Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039080_32039083delinsACCTCA1619396756CYP21A2c.293-14_293-11delinsACCT (n.293-14_293-11delinsACCT)
c.203-14_203-11delinsACCT (n.203-14_203-11delinsACCT)
n.230-30_230-27delinsACCT
c.298_301delinsACCT (p.Thr100=)
n.330_333delinsACCT
c.208_211delinsACCT (p.Thr70=)
c.312_315delinsACCT (p.Pro104=)
n.351-14_351-11delinsACCT
n.448-14_448-11delinsACCT
n.614_617delinsACCT
n.448_451delinsACCT
n.473-14_473-11delinsACCT
n.301-14_301-11delinsACCT
c.-127_-124delinsACCT (n.-127_-124delinsACCT)
6g.32039081C>ACA202254CYP21A2c.293-13C>A (n.293-13C>A)
c.203-13C>A (n.203-13C>A)
n.230-29C>A
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.331C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.351-13C>A
n.448-13C>A
n.615C>A
n.449C>A
n.473-13C>A
n.301-13C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039081C=CA1619396759CYP21A2c.293-13C= (n.293-13C=)
c.203-13C= (n.203-13C=)
n.230-29C=
c.299C= (p.Thr100=)
n.331C=
c.209C= (p.Thr70=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.351-13C=
n.448-13C=
n.615C=
n.449C=
n.473-13C=
n.301-13C=
c.-126C= (n.-126C=)
6g.32039081C>GCA341185CYP21A2c.293-13C>G (n.293-13C>G)
c.203-13C>G (n.203-13C>G)
n.230-29C>G
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.331C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.351-13C>G
n.448-13C>G
n.615C>G
n.449C>G
n.473-13C>G
n.301-13C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039081C>TCA363500593CYP21A2c.293-13C>T (n.293-13C>T)
c.203-13C>T (n.203-13C>T)
n.230-29C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.331C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.351-13C>T
n.448-13C>T
n.615C>T
n.449C>T
n.473-13C>T
n.301-13C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039087_32039089dupCA1619396758CYP21A2c.293-7_293-5dup (n.293-7_293-5dup)
c.203-7_203-5dup (n.203-7_203-5dup)
n.230-23_230-21dup
c.305_307dup (p.Ser102_Cys103insSer)
n.337_339dup
c.215_217dup (p.Ser72_Cys73insSer)
c.319_321dup (p.Pro107_Ala108insPro)
n.351-7_351-5dup
n.448-7_448-5dup
n.621_623dup
n.455_457dup
n.473-7_473-5dup
n.301-7_301-5dup
c.-120_-118dup (n.-120_-118dup)
 dbSNP
6g.32039087_32039089delCA823930484CYP21A2c.293-7_293-5del (n.293-7_293-5del)
c.203-7_203-5del (n.203-7_203-5del)
n.230-23_230-21del
c.305_307del (p.Ser102del)
n.337_339del
c.215_217del (p.Ser72del)
c.319_321del (p.Pro107del)
n.351-7_351-5del
n.448-7_448-5del
n.621_623del
n.455_457del
n.473-7_473-5del
n.301-7_301-5del
c.-120_-118del (n.-120_-118del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039081_32039082insACA650916185CYP21A2c.293-13_293-12insA (n.293-13_293-12insA)
c.203-13_203-12insA (n.203-13_203-12insA)
n.230-29_230-28insA
c.299_300insA (p.Ser101LeufsTer?)
n.331_332insA
c.209_210insA (p.Ser71LeufsTer?)
c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer10)
n.351-13_351-12insA
n.448-13_448-12insA
n.615_616insA
n.449_450insA
n.473-13_473-12insA
n.301-13_301-12insA
c.-126_-125insA (n.-126_-125insA)
6g.32039082C>ACA363500599CYP21A2c.293-12C>A (n.293-12C>A)
c.203-12C>A (n.203-12C>A)
n.230-28C>A
c.300C>A (p.Thr100=)
n.332C>A
c.210C>A (p.Thr70=)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.351-12C>A
n.448-12C>A
n.616C>A
n.450C>A
n.473-12C>A
n.301-12C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
 gnomAD v4
6g.32039082C=CA1619396760CYP21A2c.293-12C= (n.293-12C=)
c.203-12C= (n.203-12C=)
n.230-28C=
c.300C= (p.Thr100=)
n.332C=
c.210C= (p.Thr70=)
c.314C= (p.Pro105=)
n.351-12C=
n.448-12C=
n.616C=
n.450C=
n.473-12C=
n.301-12C=
c.-125C= (n.-125C=)
6g.32039082C>GCA363500597CYP21A2c.293-12C>G (n.293-12C>G)
c.203-12C>G (n.203-12C>G)
n.230-28C>G
c.300C>G (p.Thr100=)
n.332C>G
c.210C>G (p.Thr70=)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.351-12C>G
n.448-12C>G
n.616C>G
n.450C>G
n.473-12C>G
n.301-12C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
6g.32039082C>TCA136893786CYP21A2c.293-12C>T (n.293-12C>T)
c.203-12C>T (n.203-12C>T)
n.230-28C>T
c.300C>T (p.Thr100=)
n.332C>T
c.210C>T (p.Thr70=)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.351-12C>T
n.448-12C>T
n.616C>T
n.450C>T
n.473-12C>T
n.301-12C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039083T>ACA2678089002CYP21A2c.293-11T>A (n.293-11T>A)
c.203-11T>A (n.203-11T>A)
n.230-27T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.333T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.315T>A (p.Pro105=)
n.351-11T>A
n.448-11T>A
n.617T>A
n.451T>A
n.473-11T>A
n.301-11T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
 gnomAD v4
6g.32039083T>CCA566694892CYP21A2c.293-11T>C (n.293-11T>C)
c.203-11T>C (n.203-11T>C)
n.230-27T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.333T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.315T>C (p.Pro105=)
n.351-11T>C
n.448-11T>C
n.617T>C
n.451T>C
n.473-11T>C
n.301-11T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039083T=CA1619396761CYP21A2c.293-11T= (n.293-11T=)
c.203-11T= (n.203-11T=)
n.230-27T=
c.301T= (p.Ser101=)
n.333T=
c.211T= (p.Ser71=)
c.315T= (p.Pro105=)
n.351-11T=
n.448-11T=
n.617T=
n.451T=
n.473-11T=
n.301-11T=
c.-124T= (n.-124T=)
6g.32039083_32039084insGAGCA2530672146CYP21A2c.293-11_293-10insGAG (n.293-11_293-10insGAG)
c.203-11_203-10insGAG (n.203-11_203-10insGAG)
n.230-27_230-26insGAG
c.301_302insGAG (p.Ser101Ter)
n.333_334insGAG
c.211_212insGAG (p.Ser71Ter)
c.315_316insGAG (p.Pro105_Pro106insGlu)
n.351-11_351-10insGAG
n.448-11_448-10insGAG
n.617_618insGAG
n.451_452insGAG
n.473-11_473-10insGAG
n.301-11_301-10insGAG
c.-124_-123insGAG (n.-124_-123insGAG)
6g.32039084C>ACA363500600CYP21A2c.293-10C>A (n.293-10C>A)
c.203-10C>A (n.203-10C>A)
n.230-26C>A
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.334C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.351-10C>A
n.448-10C>A
n.618C>A
n.452C>A
n.473-10C>A
n.301-10C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039084C=CA1619396762CYP21A2c.293-10C= (n.293-10C=)
c.203-10C= (n.203-10C=)
n.230-26C=
c.302C= (p.Ser101=)
n.334C=
c.212C= (p.Ser71=)
c.316C= (p.Pro106=)
n.351-10C=
n.448-10C=
n.618C=
n.452C=
n.473-10C=
n.301-10C=
c.-123C= (n.-123C=)
6g.32039084C>GCA363500603CYP21A2c.293-10C>G (n.293-10C>G)
c.203-10C>G (n.203-10C>G)
n.230-26C>G
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.334C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.351-10C>G
n.448-10C>G
n.618C>G
n.452C>G
n.473-10C>G
n.301-10C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
6g.32039084C>TCA363500605CYP21A2c.293-10C>T (n.293-10C>T)
c.203-10C>T (n.203-10C>T)
n.230-26C>T
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.334C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.351-10C>T
n.448-10C>T
n.618C>T
n.452C>T
n.473-10C>T
n.301-10C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
6g.32039085dupCA2678089003CYP21A2c.293-9dup (n.293-9dup)
c.203-9dup (n.203-9dup)
n.230-25dup
c.303dup (p.Ser102LeufsTer?)
n.335dup
c.213dup (p.Ser72LeufsTer?)
c.317dup (p.Pro107SerfsTer8)
n.351-9dup
n.448-9dup
n.619dup
n.453dup
n.473-9dup
n.301-9dup
c.-122dup (n.-122dup)
 gnomAD v4
6g.32039085C>ACA363500608CYP21A2c.293-9C>A (n.293-9C>A)
c.203-9C>A (n.203-9C>A)
n.230-25C>A
c.303C>A (p.Ser101=)
n.335C>A
c.213C>A (p.Ser71=)
c.317C>A (p.Pro106His)
n.351-9C>A
n.448-9C>A
n.619C>A
n.453C>A
n.473-9C>A
n.301-9C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
 gnomAD v4
6g.32039085C>GCA363500609CYP21A2c.293-9C>G (n.293-9C>G)
c.203-9C>G (n.203-9C>G)
n.230-25C>G
c.303C>G (p.Ser101=)
n.335C>G
c.213C>G (p.Ser71=)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.351-9C>G
n.448-9C>G
n.619C>G
n.453C>G
n.473-9C>G
n.301-9C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
6g.32039085C>TCA363500612CYP21A2c.293-9C>T (n.293-9C>T)
c.203-9C>T (n.203-9C>T)
n.230-25C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.335C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.351-9C>T
n.448-9C>T
n.619C>T
n.453C>T
n.473-9C>T
n.301-9C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
 gnomAD v4
6g.32039086T>ACA2678089004CYP21A2c.293-8T>A (n.293-8T>A)
c.203-8T>A (n.203-8T>A)
n.230-24T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.336T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.318T>A (p.Pro106=)
n.351-8T>A
n.448-8T>A
n.620T>A
n.454T>A
n.473-8T>A
n.301-8T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
 gnomAD v4
6g.32039086T>CCA566694893CYP21A2c.293-8T>C (n.293-8T>C)
c.203-8T>C (n.203-8T>C)
n.230-24T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.336T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.318T>C (p.Pro106=)
n.351-8T>C
n.448-8T>C
n.620T>C
n.454T>C
n.473-8T>C
n.301-8T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039086T=CA1619396763CYP21A2c.293-8T= (n.293-8T=)
c.203-8T= (n.203-8T=)
n.230-24T=
c.304T= (p.Ser102=)
n.336T=
c.214T= (p.Ser72=)
c.318T= (p.Pro106=)
n.351-8T=
n.448-8T=
n.620T=
n.454T=
n.473-8T=
n.301-8T=
c.-121T= (n.-121T=)
6g.32039087C>ACA363500615CYP21A2c.293-7C>A (n.293-7C>A)
c.203-7C>A (n.203-7C>A)
n.230-23C>A
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.337C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.351-7C>A
n.448-7C>A
n.621C>A
n.455C>A
n.473-7C>A
n.301-7C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039087C=CA1619396764CYP21A2c.293-7C= (n.293-7C=)
c.203-7C= (n.203-7C=)
n.230-23C=
c.305C= (p.Ser102=)
n.337C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.351-7C=
n.448-7C=
n.621C=
n.455C=
n.473-7C=
n.301-7C=
c.-120C= (n.-120C=)
6g.32039087C>GCA213674CYP21A2c.293-7C>G (n.293-7C>G)
c.203-7C>G (n.203-7C>G)
n.230-23C>G
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.337C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.351-7C>G
n.448-7C>G
n.621C>G
n.455C>G
n.473-7C>G
n.301-7C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039087C>TCA3732359CYP21A2c.293-7C>T (n.293-7C>T)
c.203-7C>T (n.203-7C>T)
n.230-23C>T
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.337C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.351-7C>T
n.448-7C>T
n.621C>T
n.455C>T
n.473-7C>T
n.301-7C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039088C>ACA363500619CYP21A2c.293-6C>A (n.293-6C>A)
c.203-6C>A (n.203-6C>A)
n.230-22C>A
c.306C>A (p.Ser102=)
n.338C>A
c.216C>A (p.Ser72=)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.351-6C>A
n.448-6C>A
n.622C>A
n.456C>A
n.473-6C>A
n.301-6C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
6g.32039088C=CA1619396765CYP21A2c.293-6C= (n.293-6C=)
c.203-6C= (n.203-6C=)
n.230-22C=
c.306C= (p.Ser102=)
n.338C=
c.216C= (p.Ser72=)
c.320C= (p.Pro107=)
n.351-6C=
n.448-6C=
n.622C=
n.456C=
n.473-6C=
n.301-6C=
c.-119C= (n.-119C=)
6g.32039088C>GCA363500622CYP21A2c.293-6C>G (n.293-6C>G)
c.203-6C>G (n.203-6C>G)
n.230-22C>G
c.306C>G (p.Ser102=)
n.338C>G
c.216C>G (p.Ser72=)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.351-6C>G
n.448-6C>G
n.622C>G
n.456C>G
n.473-6C>G
n.301-6C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
6g.32039088C>TCA363500626CYP21A2c.293-6C>T (n.293-6C>T)
c.203-6C>T (n.203-6C>T)
n.230-22C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
n.338C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.351-6C>T
n.448-6C>T
n.622C>T
n.456C>T
n.473-6C>T
n.301-6C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039089T>ACA2678089007CYP21A2c.293-5T>A (n.293-5T>A)
c.203-5T>A (n.203-5T>A)
n.230-21T>A
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.339T>A
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.321T>A (p.Pro107=)
n.351-5T>A
n.448-5T>A
n.623T>A
n.457T>A
n.473-5T>A
n.301-5T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
 gnomAD v4
6g.32039089T>CCA1087498512CYP21A2c.293-5T>C (n.293-5T>C)
c.203-5T>C (n.203-5T>C)
n.230-21T>C
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.339T>C
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.321T>C (p.Pro107=)
n.351-5T>C
n.448-5T>C
n.623T>C
n.457T>C
n.473-5T>C
n.301-5T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039089dupCA2678089006CYP21A2c.293-5dup (n.293-5dup)
c.203-5dup (n.203-5dup)
n.230-21dup
c.307dup (p.Cys103LeufsTer?)
n.339dup
c.217dup (p.Cys73LeufsTer?)
c.321dup (p.Ala108CysfsTer7)
n.351-5dup
n.448-5dup
n.623dup
n.457dup
n.473-5dup
n.301-5dup
c.-118dup (n.-118dup)
 gnomAD v4
6g.32039090G>ACA3732360CYP21A2c.293-4G>A (n.293-4G>A)
c.203-4G>A (n.203-4G>A)
n.230-20G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.340G>A
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.351-4G>A
n.448-4G>A
n.624G>A
n.458G>A
n.473-4G>A
n.301-4G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039090G>CCA363500635CYP21A2c.293-4G>C (n.293-4G>C)
c.203-4G>C (n.203-4G>C)
n.230-20G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.340G>C
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.351-4G>C
n.448-4G>C
n.624G>C
n.458G>C
n.473-4G>C
n.301-4G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
 gnomAD v4
6g.32039090G=CA1619396766CYP21A2c.293-4G= (n.293-4G=)
c.203-4G= (n.203-4G=)
n.230-20G=
c.308G= (p.Cys103=)
n.340G=
c.218G= (p.Cys73=)
c.322G= (p.Ala108=)
n.351-4G=
n.448-4G=
n.624G=
n.458G=
n.473-4G=
n.301-4G=
c.-117G= (n.-117G=)
6g.32039090G>TCA363500632CYP21A2c.293-4G>T (n.293-4G>T)
c.203-4G>T (n.203-4G>T)
n.230-20G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.340G>T
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.351-4G>T
n.448-4G>T
n.624G>T
n.458G>T
n.473-4G>T
n.301-4G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
 gnomAD v4
6g.32039091C>ACA363500641CYP21A2c.293-3C>A (n.293-3C>A)
c.203-3C>A (n.203-3C>A)
n.230-19C>A
c.309C>A (p.Cys103Ter)
n.341C>A
c.219C>A (p.Cys73Ter)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
n.351-3C>A
n.448-3C>A
n.625C>A
n.459C>A
n.473-3C>A
n.301-3C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
6g.32039091C=CA1619396767CYP21A2c.293-3C= (n.293-3C=)
c.203-3C= (n.203-3C=)
n.230-19C=
c.309C= (p.Cys103=)
n.341C=
c.219C= (p.Cys73=)
c.323C= (p.Ala108=)
n.351-3C=
n.448-3C=
n.625C=
n.459C=
n.473-3C=
n.301-3C=
c.-116C= (n.-116C=)
6g.32039091C>GCA363500647CYP21A2c.293-3C>G (n.293-3C>G)
c.203-3C>G (n.203-3C>G)
n.230-19C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
n.341C>G
c.219C>G (p.Cys73Trp)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.351-3C>G
n.448-3C>G
n.625C>G
n.459C>G
n.473-3C>G
n.301-3C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
6g.32039091C>TCA363500644CYP21A2c.293-3C>T (n.293-3C>T)
c.203-3C>T (n.203-3C>T)
n.230-19C>T
c.309C>T (p.Cys103=)
n.341C>T
c.219C>T (p.Cys73=)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.351-3C>T
n.448-3C>T
n.625C>T
n.459C>T
n.473-3C>T
n.301-3C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039092A=CA1619396768CYP21A2c.293-2A= (n.293-2A=)
c.203-2A= (n.203-2A=)
n.230-18A=
c.310A= (p.Arg104=)
n.342A=
c.220A= (p.Arg74=)
c.324A= (p.Ala108=)
n.351-2A=
n.448-2A=
n.626A=
n.460A=
n.473-2A=
n.301-2A=
c.-115A= (n.-115A=)
6g.32039092A>CCA363500650CYP21A2c.293-2A>C (n.293-2A>C)
c.203-2A>C (n.203-2A>C)
n.230-18A>C
c.310A>C (p.Arg104=)
n.342A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
c.324A>C (p.Ala108=)
n.351-2A>C
n.448-2A>C
n.626A>C
n.460A>C
n.473-2A>C
n.301-2A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
6g.32039092A>GCA363500654CYP21A2c.293-2A>G (n.293-2A>G)
c.203-2A>G (n.203-2A>G)
n.230-18A>G
c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.342A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.324A>G (p.Ala108=)
n.351-2A>G
n.448-2A>G
n.626A>G
n.460A>G
n.473-2A>G
n.301-2A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32039092A>TCA363500657CYP21A2c.293-2A>T (n.293-2A>T)
c.203-2A>T (n.203-2A>T)
n.230-18A>T
c.310A>T (p.Arg104Ter)
n.342A>T
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.324A>T (p.Ala108=)
n.351-2A>T
n.448-2A>T
n.626A>T
n.460A>T
n.473-2A>T
n.301-2A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
6g.32039093G>ACA363500660CYP21A2c.293-1G>A (n.293-1G>A)
c.203-1G>A (n.203-1G>A)
n.230-17G>A
c.311G>A (p.Arg104Lys)
n.343G>A
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.351-1G>A
n.448-1G>A
n.627G>A
n.461G>A
n.473-1G>A
n.301-1G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
6g.32039093G>CCA363500664CYP21A2c.293-1G>C (n.293-1G>C)
c.203-1G>C (n.203-1G>C)
n.230-17G>C
c.311G>C (p.Arg104Thr)
n.343G>C
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.351-1G>C
n.448-1G>C
n.627G>C
n.461G>C
n.473-1G>C
n.301-1G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
6g.32039093G>TCA363500669CYP21A2c.293-1G>T (n.293-1G>T)
c.203-1G>T (n.203-1G>T)
n.230-17G>T
c.311G>T (p.Arg104Ile)
n.343G>T
c.221G>T (p.Arg74Ile)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.351-1G>T
n.448-1G>T
n.627G>T
n.461G>T
n.473-1G>T
n.301-1G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
6g.32039093_32039094insGCCA2770519639CYP21A2c.293-1_293insGC (n.293-1_293insGC)
c.203-1_203insGC (n.203-1_203insGC)
n.230-17_230-16insGC
c.311_312insGC (p.Gln105HisfsTer?)
n.343_344insGC
c.221_222insGC (p.Gln75HisfsTer?)
c.325_326insGC (p.Asp109GlyfsTer?)
n.351-1_351insGC
n.448-1_448insGC
n.627_628insGC
n.461_462insGC
n.473-1_473insGC
n.301-1_301insGC
c.-114_-113insGC (n.-114_-113insGC)
6g.32039094A=CA1619396769CYP21A2c.293A= (p.Tyr98=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.230-16A=
c.312A= (p.Arg104=)
n.344A=
c.222A= (p.Arg74=)
c.326A= (p.Asp109=)
n.351A=
n.448A=
n.628A=
n.462A=
n.473A=
n.301A=
c.-113A= (n.-113A=)
6g.32039094A>CCA363500680CYP21A2c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.230-16A>C
c.312A>C (p.Arg104Ser)
n.344A>C
c.222A>C (p.Arg74Ser)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.351A>C
n.448A>C
n.628A>C
n.462A>C
n.473A>C
n.301A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
6g.32039094A>GCA363500674CYP21A2c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.230-16A>G
c.312A>G (p.Arg104=)
n.344A>G
c.222A>G (p.Arg74=)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.351A>G
n.448A>G
n.628A>G
n.462A>G
n.473A>G
n.301A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039094A>TCA363500677CYP21A2c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.230-16A>T
c.312A>T (p.Arg104Ser)
n.344A>T
c.222A>T (p.Arg74Ser)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.351A>T
n.448A>T
n.628A>T
n.462A>T
n.473A>T
n.301A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
 COSMIC
6g.32039095C>ACA363500684CYP21A2c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.230-15C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.345C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
n.352C>A
n.449C>A
n.629C>A
n.463C>A
n.474C>A
n.302C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
6g.32039095C=CA1619396770CYP21A2c.294C= (p.Tyr98=)
c.204C= (p.Asp68=)
n.230-15C=
c.313C= (p.Gln105=)
n.345C=
c.223C= (p.Gln75=)
c.327C= (p.Asp109=)
n.352C=
n.449C=
n.629C=
n.463C=
n.474C=
n.302C=
c.-112C= (n.-112C=)
6g.32039095C>GCA363500686CYP21A2c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.230-15C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.345C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
n.352C>G
n.449C>G
n.629C>G
n.463C>G
n.474C>G
n.302C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
 gnomAD v4
6g.32039095C>TCA449728525CYP21A2c.294C>T (p.Tyr98=)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.230-15C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.345C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.327C>T (p.Asp109=)
n.352C>T
n.449C>T
n.629C>T
n.463C>T
n.474C>T
n.302C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039096A=CA1619396771CYP21A2c.295A= (p.Lys99=)
c.205A= (p.Lys69=)
n.230-14A=
c.314A= (p.Gln105=)
n.346A=
c.224A= (p.Gln75=)
c.328A= (p.Lys110=)
n.353A=
n.450A=
n.630A=
n.464A=
n.475A=
n.303A=
c.-111A= (n.-111A=)
6g.32039096A>CCA363500690CYP21A2c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.230-14A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.346A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.353A>C
n.450A>C
n.630A>C
n.464A>C
n.475A>C
n.303A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
6g.32039096A>GCA363500693CYP21A2c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.230-14A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.346A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.353A>G
n.450A>G
n.630A>G
n.464A>G
n.475A>G
n.303A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039096A>TCA363500695CYP21A2c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.230-14A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.346A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.353A>T
n.450A>T
n.630A>T
n.464A>T
n.475A>T
n.303A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
 gnomAD v4
6g.32039096_32039097insCCA2770519640CYP21A2c.295_296insC (p.Lys99ThrfsTer5)
c.205_206insC (p.Lys69ThrfsTer5)
n.230-14_230-13insC
c.314_315insC (p.Gln105HisfsTer?)
n.346_347insC
c.224_225insC (p.Gln75HisfsTer?)
c.328_329insC (p.Lys110ThrfsTer5)
n.353_354insC
n.450_451insC
n.630_631insC
n.464_465insC
n.475_476insC
n.303_304insC
c.-111_-110insC (n.-111_-110insC)
6g.32039097A=CA1619396772CYP21A2c.296A= (p.Lys99=)
c.206A= (p.Lys69=)
n.230-13A=
c.315A= (p.Gln105=)
n.347A=
c.225A= (p.Gln75=)
c.329A= (p.Lys110=)
n.354A=
n.451A=
n.631A=
n.465A=
n.476A=
n.304A=
c.-110A= (n.-110A=)
6g.32039097A>CCA363500701CYP21A2c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.230-13A>C
c.315A>C (p.Gln105His)
n.347A>C
c.225A>C (p.Gln75His)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.354A>C
n.451A>C
n.631A>C
n.465A>C
n.476A>C
n.304A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
6g.32039097A>GCA363500697CYP21A2c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.230-13A>G
c.315A>G (p.Gln105=)
n.347A>G
c.225A>G (p.Gln75=)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.354A>G
n.451A>G
n.631A>G
n.465A>G
n.476A>G
n.304A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039097A>TCA363500700CYP21A2c.296A>T (p.Lys99Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.230-13A>T
c.315A>T (p.Gln105His)
n.347A>T
c.225A>T (p.Gln75His)
c.329A>T (p.Lys110Met)
n.354A>T
n.451A>T
n.631A>T
n.465A>T
n.476A>T
n.304A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
6g.32039098G>ACA3732361CYP21A2c.297G>A (p.Lys99=)
c.207G>A (p.Lys69=)
n.230-12G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.348G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.330G>A (p.Lys110=)
n.355G>A
n.452G>A
n.632G>A
n.466G>A
n.477G>A
n.305G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039098G>CCA3732362CYP21A2c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.230-12G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.348G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.355G>C
n.452G>C
n.632G>C
n.466G>C
n.477G>C
n.305G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039098G=CA1619396773CYP21A2c.297G= (p.Lys99=)
c.207G= (p.Lys69=)
n.230-12G=
c.316G= (p.Ala106=)
n.348G=
c.226G= (p.Ala76=)
c.330G= (p.Lys110=)
n.355G=
n.452G=
n.632G=
n.466G=
n.477G=
n.305G=
c.-109G= (n.-109G=)
6g.32039098G>TCA363500708CYP21A2c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.230-12G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.348G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.355G>T
n.452G>T
n.632G>T
n.466G>T
n.477G>T
n.305G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
 gnomAD v4
6g.32039098dupCA2695206157CYP21A2c.297dup (p.Leu100AlafsTer4)
c.207dup (p.Leu70AlafsTer4)
n.230-12dup
c.316dup (p.Ala106GlyfsTer?)
n.348dup
c.226dup (p.Ala76GlyfsTer?)
c.330dup (p.Leu111AlafsTer4)
n.355dup
n.452dup
n.632dup
n.466dup
n.477dup
n.305dup
c.-109dup (n.-109dup)
6g.32039099C>ACA363500712CYP21A2c.298C>A (p.Leu100Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.230-11C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.349C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.356C>A
n.453C>A
n.633C>A
n.467C>A
n.478C>A
n.306C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
 gnomAD v4
6g.32039099C>GCA363500715CYP21A2c.298C>G (p.Leu100Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.230-11C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.349C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.356C>G
n.453C>G
n.633C>G
n.467C>G
n.478C>G
n.306C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
6g.32039099C>TCA449728537CYP21A2c.298C>T (p.Leu100=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.230-11C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.349C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.331C>T (p.Leu111=)
n.356C>T
n.453C>T
n.633C>T
n.467C>T
n.478C>T
n.306C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
6g.32039100T>ACA363500719CYP21A2c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.230-10T>A
c.318T>A (p.Ala106=)
n.350T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.357T>A
n.454T>A
n.634T>A
n.468T>A
n.479T>A
n.307T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
6g.32039100T>CCA363500721CYP21A2c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.230-10T>C
c.318T>C (p.Ala106=)
n.350T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.357T>C
n.454T>C
n.634T>C
n.468T>C
n.479T>C
n.307T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
6g.32039100T>GCA363500725CYP21A2c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.230-10T>G
c.318T>G (p.Ala106=)
n.350T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.357T>G
n.454T>G
n.634T>G
n.468T>G
n.479T>G
n.307T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
6g.32039101G>ACA10586936CYP21A2c.300G>A (p.Leu100=)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.230-9G>A
c.319G>A (p.Gly107Ser)
n.351G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.333G>A (p.Leu111=)
n.358G>A
n.455G>A
n.635G>A
n.469G>A
n.480G>A
n.308G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039101G>CCA449728546CYP21A2c.300G>C (p.Leu100=)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.230-9G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.351G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.333G>C (p.Leu111=)
n.358G>C
n.455G>C
n.635G>C
n.469G>C
n.480G>C
n.308G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
 gnomAD v4
6g.32039101G=CA1619396774CYP21A2c.300G= (p.Leu100=)
c.210G= (p.Leu70=)
n.230-9G=
c.319G= (p.Gly107=)
n.351G=
c.229G= (p.Gly77=)
c.333G= (p.Leu111=)
n.358G=
n.455G=
n.635G=
n.469G=
n.480G=
n.308G=
c.-106G= (n.-106G=)
6g.32039101G>TCA449728544CYP21A2c.300G>T (p.Leu100=)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.230-9G>T
c.319G>T (p.Gly107Cys)
n.351G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.333G>T (p.Leu111=)
n.358G>T
n.455G>T
n.635G>T
n.469G>T
n.480G>T
n.308G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
 gnomAD v4
6g.32039102G>ACA363500735CYP21A2c.301G>A (p.Val101Met)
c.211G>A (p.Val71Met)
n.230-8G>A
c.320G>A (p.Gly107Asp)
n.352G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.334G>A (p.Val112Met)
n.359G>A
n.456G>A
n.636G>A
n.470G>A
n.481G>A
n.309G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
 gnomAD v4
6g.32039102G>CCA363500738CYP21A2c.301G>C (p.Val101Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.230-8G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.352G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.359G>C
n.456G>C
n.636G>C
n.470G>C
n.481G>C
n.309G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
6g.32039102G>TCA363500740CYP21A2c.301G>T (p.Val101Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.230-8G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.352G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.359G>T
n.456G>T
n.636G>T
n.470G>T
n.481G>T
n.309G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
6g.32039104_32039105delCA2580614854CYP21A2c.303_304del (p.Ser102Ter)
c.213_214del (p.Ser72Ter)
n.230-6_230-5del
c.322_323del (p.Val108LeufsTer?)
n.354_355del
c.232_233del (p.Val78LeufsTer?)
c.336_337del (p.Ser113Ter)
n.361_362del
n.458_459del
n.638_639del
n.472_473del
n.483_484del
n.311_312del
c.-103_-102del (n.-103_-102del)
 ClinVar
6g.32039103T>ACA363500745CYP21A2c.302T>A (p.Val101Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.230-7T>A
c.321T>A (p.Gly107=)
n.353T>A
c.231T>A (p.Gly77=)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.360T>A
n.457T>A
n.637T>A
n.471T>A
n.482T>A
n.310T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
6g.32039103T>CCA363500762CYP21A2c.302T>C (p.Val101Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.230-7T>C
c.321T>C (p.Gly107=)
n.353T>C
c.231T>C (p.Gly77=)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.360T>C
n.457T>C
n.637T>C
n.471T>C
n.482T>C
n.310T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
6g.32039103T>GCA363500760CYP21A2c.302T>G (p.Val101Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.230-7T>G
c.321T>G (p.Gly107=)
n.353T>G
c.231T>G (p.Gly77=)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.360T>G
n.457T>G
n.637T>G
n.471T>G
n.482T>G
n.310T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
 gnomAD v4
6g.32039104G>ACA449728569CYP21A2c.303G>A (p.Val101=)
c.213G>A (p.Val71=)
n.230-6G>A
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.354G>A
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.336G>A (p.Val112=)
n.361G>A
n.458G>A
n.638G>A
n.472G>A
n.483G>A
n.311G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039104G>CCA449728572CYP21A2c.303G>C (p.Val101=)
c.213G>C (p.Val71=)
n.230-6G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.354G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.336G>C (p.Val112=)
n.361G>C
n.458G>C
n.638G>C
n.472G>C
n.483G>C
n.311G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
6g.32039104G=CA1619396775CYP21A2c.303G= (p.Val101=)
c.213G= (p.Val71=)
n.230-6G=
c.322G= (p.Val108=)
n.354G=
c.232G= (p.Val78=)
c.336G= (p.Val112=)
n.361G=
n.458G=
n.638G=
n.472G=
n.483G=
n.311G=
c.-103G= (n.-103G=)
6g.32039104G>TCA449728570CYP21A2c.303G>T (p.Val101=)
c.213G>T (p.Val71=)
n.230-6G>T
c.322G>T (p.Val108Phe)
n.354G>T
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.336G>T (p.Val112=)
n.361G>T
n.458G>T
n.638G>T
n.472G>T
n.483G>T
n.311G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
6g.32039105T>ACA363500768CYP21A2c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.230-5T>A
c.323T>A (p.Val108Asp)
n.355T>A
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.362T>A
n.459T>A
n.639T>A
n.473T>A
n.484T>A
n.312T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039105T>CCA363500774CYP21A2c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.230-5T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.355T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.362T>C
n.459T>C
n.639T>C
n.473T>C
n.484T>C
n.312T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
6g.32039105T>GCA363500776CYP21A2c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.230-5T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.355T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.362T>G
n.459T>G
n.639T>G
n.473T>G
n.484T>G
n.312T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
6g.32039105T=CA1619396776CYP21A2c.304T= (p.Ser102=)
c.214T= (p.Ser72=)
n.230-5T=
c.323T= (p.Val108=)
n.355T=
c.233T= (p.Val78=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.362T=
n.459T=
n.639T=
n.473T=
n.484T=
n.312T=
c.-102T= (n.-102T=)
6g.32039105_32039106delinsAACA2695206158CYP21A2c.304_305delinsAA (p.Ser102Asn)
c.214_215delinsAA (p.Ser72Asn)
n.230-5_230-4delinsAA
c.323_324delinsAA (p.Val108Glu)
n.355_356delinsAA
c.233_234delinsAA (p.Val78Glu)
c.337_338delinsAA (p.Ser113Asn)
n.362_363delinsAA
n.459_460delinsAA
n.639_640delinsAA
n.473_474delinsAA
n.484_485delinsAA
n.312_313delinsAA
c.-102_-101delinsAA (n.-102_-101delinsAA)
6g.32039106C>ACA363500777CYP21A2c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.230-4C>A
c.324C>A (p.Val108=)
n.356C>A
c.234C>A (p.Val78=)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.363C>A
n.460C>A
n.640C>A
n.474C>A
n.485C>A
n.313C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039106C=CA1619396777CYP21A2c.305C= (p.Ser102=)
c.215C= (p.Ser72=)
n.230-4C=
c.324C= (p.Val108=)
n.356C=
c.234C= (p.Val78=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.363C=
n.460C=
n.640C=
n.474C=
n.485C=
n.313C=
c.-101C= (n.-101C=)
6g.32039106C>GCA363500778CYP21A2c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.230-4C>G
c.324C>G (p.Val108=)
n.356C>G
c.234C>G (p.Val78=)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.363C>G
n.460C>G
n.640C>G
n.474C>G
n.485C>G
n.313C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
6g.32039106C>TCA363500779CYP21A2c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.230-4C>T
c.324C>T (p.Val108=)
n.356C>T
c.234C>T (p.Val78=)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.363C>T
n.460C>T
n.640C>T
n.474C>T
n.485C>T
n.313C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
6g.32039107T>ACA449728591CYP21A2c.306T>A (p.Ser102=)
c.216T>A (p.Ser72=)
n.230-3T>A
c.325T>A (p.Ter109Lys)
n.357T>A
c.235T>A (p.Ter79Lys)
c.339T>A (p.Ser113=)
n.364T>A
n.461T>A
n.641T>A
n.475T>A
n.486T>A
n.314T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
6g.32039107T>CCA449728593CYP21A2c.306T>C (p.Ser102=)
c.216T>C (p.Ser72=)
n.230-3T>C
c.325T>C (p.Ter109Gln)
n.357T>C
c.235T>C (p.Ter79Gln)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.364T>C
n.461T>C
n.641T>C
n.475T>C
n.486T>C
n.314T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
6g.32039107T>GCA449728595CYP21A2c.306T>G (p.Ser102=)
c.216T>G (p.Ser72=)
n.230-3T>G
c.325T>G (p.Ter109Glu)
n.357T>G
c.235T>G (p.Ter79Glu)
c.339T>G (p.Ser113=)
n.364T>G
n.461T>G
n.641T>G
n.475T>G
n.486T>G
n.314T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
6g.32039108A>CCA449728597CYP21A2c.307A>C (p.Arg103=)
c.217A>C (p.Arg73=)
n.230-2A>C
c.326A>C (p.Ter109Ser)
n.358A>C
c.236A>C (p.Ter79Ser)
c.340A>C (p.Arg114=)
n.365A>C
n.462A>C
n.642A>C
n.476A>C
n.487A>C
n.315A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
6g.32039108A>GCA363500783CYP21A2c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
n.230-2A>G
c.326A>G (p.Ter109Trp)
n.358A>G
c.236A>G (p.Ter79Trp)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
n.365A>G
n.462A>G
n.642A>G
n.476A>G
n.487A>G
n.315A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
6g.32039108A>TCA363500785CYP21A2c.307A>T (p.Arg103Trp)
c.217A>T (p.Arg73Trp)
n.230-2A>T
c.326A>T (p.Ter109Leu)
n.358A>T
c.236A>T (p.Ter79Leu)
c.340A>T (p.Arg114Trp)
n.365A>T
n.462A>T
n.642A>T
n.476A>T
n.487A>T
n.315A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
6g.32039109_32039111delCA2678089010CYP21A2c.308_310del (p.Arg103del)
c.218_220del (p.Arg73del)
n.230-1_231del
c.327_*2del (n.[c.327_*2del;Ter109=])
n.359_361del
c.237_*2del (n.[c.237_*2del;Ter79=])
c.341_343del (p.Arg114del)
n.366_368del
n.463_465del
n.643_645del
n.477_479del
n.488_490del
n.316_318del
c.-98_-96del (n.-98_-96del)
 gnomAD v4
6g.32039109G>ACA344929CYP21A2c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
n.230-1G>A
c.327G>A (p.Ter109=)
n.359G>A
c.237G>A (p.Ter79=)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
n.366G>A
n.463G>A
n.643G>A
n.477G>A
n.488G>A
n.316G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039109G>CCA363500794CYP21A2c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
n.230-1G>C
c.327G>C (p.Ter109Tyr)
n.359G>C
c.237G>C (p.Ter79Tyr)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
n.366G>C
n.463G>C
n.643G>C
n.477G>C
n.488G>C
n.316G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039109G=CA1619396778CYP21A2c.308G= (p.Arg103=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.230-1G=
c.327G= (p.Ter109=)
n.359G=
c.237G= (p.Ter79=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.366G=
n.463G=
n.643G=
n.477G=
n.488G=
n.316G=
c.-98G= (n.-98G=)
6g.32039109G>TCA363500797CYP21A2c.308G>T (p.Arg103Met)
c.218G>T (p.Arg73Met)
n.230-1G>T
c.327G>T (p.Ter109Tyr)
n.359G>T
c.237G>T (p.Ter79Tyr)
c.341G>T (p.Arg114Met)
n.366G>T
n.463G>T
n.643G>T
n.477G>T
n.488G>T
n.316G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
6g.32039110G>ACA449728604CYP21A2c.309G>A (p.Arg103=)
c.219G>A (p.Arg73=)
n.230G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.360G>A
c.342G>A (p.Arg114=)
n.367G>A
n.464G>A
n.644G>A
n.478G>A
n.489G>A
n.317G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039110G>CCA363500800CYP21A2c.309G>C (p.Arg103Ser)
c.219G>C (p.Arg73Ser)
n.230G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.360G>C
c.342G>C (p.Arg114Ser)
n.367G>C
n.464G>C
n.644G>C
n.478G>C
n.489G>C
n.317G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
 gnomAD v4
6g.32039110G=CA1619396779CYP21A2c.309G= (p.Arg103=)
c.219G= (p.Arg73=)
n.230G=
c.*1G= (n.*1G=)
n.360G=
c.342G= (p.Arg114=)
n.367G=
n.464G=
n.644G=
n.478G=
n.489G=
n.317G=
c.-97G= (n.-97G=)
6g.32039110G>TCA363500804CYP21A2c.309G>T (p.Arg103Ser)
c.219G>T (p.Arg73Ser)
n.230G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.360G>T
c.342G>T (p.Arg114Ser)
n.367G>T
n.464G>T
n.644G>T
n.478G>T
n.489G>T
n.317G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
6g.32039111A>CCA363500807CYP21A2c.310A>C (p.Asn104His)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.231A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.361A>C
c.343A>C (p.Asn115His)
n.368A>C
n.465A>C
n.645A>C
n.479A>C
n.490A>C
n.318A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
6g.32039111A>GCA363500813CYP21A2c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.231A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.361A>G
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.368A>G
n.465A>G
n.645A>G
n.479A>G
n.490A>G
n.318A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
6g.32039111A>TCA363500810CYP21A2c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.231A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.361A>T
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.368A>T
n.465A>T
n.645A>T
n.479A>T
n.490A>T
n.318A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
6g.32039112A>CCA363500818CYP21A2c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.232A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.362A>C
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.369A>C
n.466A>C
n.646A>C
n.480A>C
n.491A>C
n.319A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
6g.32039112A>GCA363500820CYP21A2c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.232A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.362A>G
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.369A>G
n.466A>G
n.646A>G
n.480A>G
n.491A>G
n.319A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
 gnomAD v4
6g.32039112A>TCA363500823CYP21A2c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.232A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.362A>T
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.369A>T
n.466A>T
n.646A>T
n.480A>T
n.491A>T
n.319A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
6g.32039113C>ACA363500825CYP21A2c.312C>A (p.Asn104Lys)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
n.233C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.363C>A
c.345C>A (p.Asn115Lys)
n.370C>A
n.467C>A
n.647C>A
n.481C>A
n.492C>A
n.320C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039113C=CA1619396780CYP21A2c.312C= (p.Asn104=)
c.222C= (p.Asn74=)
n.233C=
c.*4C= (n.*4C=)
n.363C=
c.345C= (p.Asn115=)
n.370C=
n.467C=
n.647C=
n.481C=
n.492C=
n.320C=
c.-94C= (n.-94C=)
6g.32039113C>GCA363500828CYP21A2c.312C>G (p.Asn104Lys)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
n.233C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.363C>G
c.345C>G (p.Asn115Lys)
n.370C>G
n.467C>G
n.647C>G
n.481C>G
n.492C>G
n.320C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
6g.32039113C>TCA449728611CYP21A2c.312C>T (p.Asn104=)
c.222C>T (p.Asn74=)
n.233C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.363C>T
c.345C>T (p.Asn115=)
n.370C>T
n.467C>T
n.647C>T
n.481C>T
n.492C>T
n.320C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039114T>ACA363500832CYP21A2c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.234T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.364T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.371T>A
n.468T>A
n.648T>A
n.482T>A
n.493T>A
n.321T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
6g.32039114T>CCA363500836CYP21A2c.313T>C (p.Tyr105His)
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.234T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.364T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.371T>C
n.468T>C
n.648T>C
n.482T>C
n.493T>C
n.321T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039114T>GCA363500838CYP21A2c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.234T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.364T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.371T>G
n.468T>G
n.648T>G
n.482T>G
n.493T>G
n.321T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
6g.32039114T=CA1619396781CYP21A2c.313T= (p.Tyr105=)
c.223T= (p.Tyr75=)
n.234T=
c.*5T= (n.*5T=)
n.364T=
c.346T= (p.Tyr116=)
n.371T=
n.468T=
n.648T=
n.482T=
n.493T=
n.321T=
c.-93T= (n.-93T=)
6g.32039115A=CA1619396782CYP21A2c.314A= (p.Tyr105=)
c.224A= (p.Tyr75=)
n.235A=
c.*6A= (n.*6A=)
n.365A=
c.347A= (p.Tyr116=)
n.372A=
n.469A=
n.649A=
n.483A=
n.494A=
n.322A=
c.-92A= (n.-92A=)
6g.32039115A>CCA363500848CYP21A2c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.235A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.365A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.372A>C
n.469A>C
n.649A>C
n.483A>C
n.494A>C
n.322A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
6g.32039115A>GCA363500851CYP21A2c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.235A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.365A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.372A>G
n.469A>G
n.649A>G
n.483A>G
n.494A>G
n.322A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039115A>TCA363500853CYP21A2c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.235A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.365A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.372A>T
n.469A>T
n.649A>T
n.483A>T
n.494A>T
n.322A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
6g.32039116C>ACA363500855CYP21A2c.315C>A (p.Tyr105Ter)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.236C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.366C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.373C>A
n.470C>A
n.484C>A
n.495C>A
n.323C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
6g.32039116C>GCA363500857CYP21A2c.315C>G (p.Tyr105Ter)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.236C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.366C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.373C>G
n.470C>G
n.484C>G
n.495C>G
n.323C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
6g.32039116C>TCA449728626CYP21A2c.315C>T (p.Tyr105=)
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.236C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.366C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.373C>T
n.470C>T
n.484C>T
n.495C>T
n.323C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
6g.32039117C>ACA3732363CYP21A2c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.237C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.367C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.374C>A
n.471C>A
n.485C>A
n.496C>A
n.324C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32039117C=CA1619396783CYP21A2c.316C= (p.Pro106=)
c.226C= (p.Pro76=)
n.237C=
c.*8C= (n.*8C=)
n.367C=
c.349C= (p.Pro117=)
n.374C=
n.471C=
n.485C=
n.496C=
n.324C=
c.-90C= (n.-90C=)
6g.32039117C>GCA363500864CYP21A2c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.237C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.367C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.374C>G
n.471C>G
n.485C>G
n.496C>G
n.324C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
6g.32039117C>TCA363500862CYP21A2c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.237C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.367C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.374C>T
n.471C>T
n.485C>T
n.496C>T
n.324C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
 gnomAD v4
6g.32039118C>ACA363500868CYP21A2c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
n.238C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.368C>A
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.375C>A
n.472C>A
n.486C>A
n.497C>A
n.325C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039118C=CA1619396784CYP21A2c.317C= (p.Pro106=)
c.227C= (p.Pro76=)
n.238C=
c.*9C= (n.*9C=)
n.368C=
c.350C= (p.Pro117=)
n.375C=
n.472C=
n.486C=
n.497C=
n.325C=
c.-89C= (n.-89C=)
6g.32039118C>GCA363500870CYP21A2c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.238C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.368C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.375C>G
n.472C>G
n.486C>G
n.497C>G
n.325C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
 gnomAD v4
6g.32039118C>TCA3732364CYP21A2c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.238C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.368C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.375C>T
n.472C>T
n.486C>T
n.497C>T
n.325C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039119G>ACA3732366CYP21A2c.318G>A (p.Pro106=)
c.228G>A (p.Pro76=)
n.239G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.369G>A
c.351G>A (p.Pro117=)
n.376G>A
n.473G>A
n.487G>A
n.498G>A
n.326G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039119G>CCA3732365CYP21A2c.318G>C (p.Pro106=)
c.228G>C (p.Pro76=)
n.239G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.369G>C
c.351G>C (p.Pro117=)
n.376G>C
n.473G>C
n.487G>C
n.498G>C
n.326G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039119G=CA1619396785CYP21A2c.318G= (p.Pro106=)
c.228G= (p.Pro76=)
n.239G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.369G=
c.351G= (p.Pro117=)
n.376G=
n.473G=
n.487G=
n.498G=
n.326G=
c.-88G= (n.-88G=)
6g.32039119G>TCA449728645CYP21A2c.318G>T (p.Pro106=)
c.228G>T (p.Pro76=)
n.239G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.369G>T
c.351G>T (p.Pro117=)
n.376G>T
n.473G>T
n.487G>T
n.498G>T
n.326G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
 gnomAD v4
6g.32039120G>ACA3732367CYP21A2c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.240G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.370G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.377G>A
n.474G>A
n.488G>A
n.499G>A
n.327G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32039120G>CCA363500884CYP21A2c.319G>C (p.Asp107His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.240G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.370G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
n.377G>C
n.474G>C
n.488G>C
n.499G>C
n.327G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
 gnomAD v4
6g.32039120G=CA1619396786CYP21A2c.319G= (p.Asp107=)
c.229G= (p.Asp77=)
n.240G=
c.*11G= (n.*11G=)
n.370G=
c.352G= (p.Asp118=)
n.377G=
n.474G=
n.488G=
n.499G=
n.327G=
c.-87G= (n.-87G=)
6g.32039120G>TCA363500887CYP21A2c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.240G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.370G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.377G>T
n.474G>T
n.488G>T
n.499G>T
n.327G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
6g.32039121A>CCA363500890CYP21A2c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.241A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.371A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.378A>C
n.475A>C
n.489A>C
n.500A>C
n.328A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
6g.32039121A>GCA363500892CYP21A2c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.241A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.371A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.378A>G
n.475A>G
n.489A>G
n.500A>G
n.328A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
6g.32039121A>TCA363500895CYP21A2c.320A>T (p.Asp107Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.241A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.371A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.378A>T
n.475A>T
n.489A>T
n.500A>T
n.328A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
6g.32039122C>ACA363500899CYP21A2c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.242C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.372C>A
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.379C>A
n.476C>A
n.490C>A
n.501C>A
n.329C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
6g.32039122C>GCA363500901CYP21A2c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.242C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.372C>G
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.379C>G
n.476C>G
n.490C>G
n.501C>G
n.329C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039122C>TCA449728654CYP21A2c.321C>T (p.Asp107=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.242C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.372C>T
c.354C>T (p.Asp118=)
n.379C>T
n.476C>T
n.490C>T
n.501C>T
n.329C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
6g.32039123C>ACA363500904CYP21A2c.322C>A (p.Leu108Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.243C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.373C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.380C>A
n.477C>A
n.491C>A
n.502C>A
n.330C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
6g.32039123C=CA1619396787CYP21A2c.322C= (p.Leu108=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.243C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.373C=
c.355C= (p.Leu119=)
n.380C=
n.477C=
n.491C=
n.502C=
n.330C=
c.-84C= (n.-84C=)
6g.32039123C>GCA363500906CYP21A2c.322C>G (p.Leu108Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.243C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.373C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.380C>G
n.477C>G
n.491C>G
n.502C>G
n.330C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039123C>TCA449728657CYP21A2c.322C>T (p.Leu108=)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.243C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.373C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
n.380C>T
n.477C>T
n.491C>T
n.502C>T
n.330C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32039124_32039127dupCA2678089012CYP21A2c.323_326dup (p.Leu110ValfsTer26)
c.233_236dup (p.Leu80ValfsTer26)
n.244_247dup
c.*15_*18dup (n.*15_*18dup)
n.374_377dup
c.356_359dup (p.Leu121ValfsTer26)
n.381_384dup
n.478_481dup
n.492_495dup
n.503_506dup
n.331_334dup
c.-83_-80dup (n.-83_-80dup)
 gnomAD v4
6g.32039124T>ACA363500910CYP21A2c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.244T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.374T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.381T>A
n.478T>A
n.492T>A
n.503T>A
n.331T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039124T>CCA363500911CYP21A2c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.244T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.374T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.381T>C
n.478T>C
n.492T>C
n.503T>C
n.331T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
6g.32039124T>GCA136893835CYP21A2c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.244T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.374T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.381T>G
n.478T>G
n.492T>G
n.503T>G
n.331T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
 dbSNP
6g.32039124T=CA1619396788CYP21A2c.323T= (p.Leu108=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.244T=
c.*15T= (n.*15T=)
n.374T=
c.356T= (p.Leu119=)
n.381T=
n.478T=
n.492T=
n.503T=
n.331T=
c.-83T= (n.-83T=)
6g.32039125G>ACA449728661CYP21A2c.324G>A (p.Leu108=)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.245G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.375G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
n.382G>A
n.479G>A
n.493G>A
n.504G>A
n.332G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039125G>CCA449728662CYP21A2c.324G>C (p.Leu108=)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.245G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.375G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
n.382G>C
n.479G>C
n.493G>C
n.504G>C
n.332G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039125G=CA1619396789CYP21A2c.324G= (p.Leu108=)
c.234G= (p.Leu78=)
n.245G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.375G=
c.357G= (p.Leu119=)
n.382G=
n.479G=
n.493G=
n.504G=
n.332G=
c.-82G= (n.-82G=)
6g.32039125G>TCA136893837CYP21A2c.324G>T (p.Leu108=)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.245G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.375G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
n.382G>T
n.479G>T
n.493G>T
n.504G>T
n.332G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
 dbSNP
6g.32039126T>ACA363500915CYP21A2c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.246T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.376T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.383T>A
n.480T>A
n.494T>A
n.505T>A
n.333T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
 gnomAD v4
6g.32039126T>CCA3732368CYP21A2c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.246T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.376T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.383T>C
n.480T>C
n.494T>C
n.505T>C
n.333T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039126T>GCA363500919CYP21A2c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.246T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.376T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.383T>G
n.480T>G
n.494T>G
n.505T>G
n.333T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
6g.32039126T=CA1619396790CYP21A2c.325T= (p.Ser109=)
c.235T= (p.Ser79=)
n.246T=
c.*17T= (n.*17T=)
n.376T=
c.358T= (p.Ser120=)
n.383T=
n.480T=
n.494T=
n.505T=
n.333T=
c.-81T= (n.-81T=)
6g.32039127C>ACA363500923CYP21A2c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.247C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.377C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.384C>A
n.481C>A
n.495C>A
n.506C>A
n.334C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
6g.32039127C>GCA363500925CYP21A2c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
n.247C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.377C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
n.384C>G
n.481C>G
n.495C>G
n.506C>G
n.334C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
6g.32039127C>TCA363500927CYP21A2c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
n.247C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.377C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
n.384C>T
n.481C>T
n.495C>T
n.506C>T
n.334C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4
6g.32039128C>ACA449728672CYP21A2c.327C>A (p.Ser109=)
c.237C>A (p.Ser79=)
n.248C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.378C>A
c.360C>A (p.Ser120=)
n.385C>A
n.482C>A
n.496C>A
n.507C>A
n.335C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
 gnomAD v4
6g.32039128C=CA1619396791CYP21A2c.327C= (p.Ser109=)
c.237C= (p.Ser79=)
n.248C=
c.*19C= (n.*19C=)
n.378C=
c.360C= (p.Ser120=)
n.385C=
n.482C=
n.496C=
n.507C=
n.335C=
c.-79C= (n.-79C=)
6g.32039128C>GCA213675CYP21A2c.327C>G (p.Ser109=)
c.237C>G (p.Ser79=)
n.248C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.378C>G
c.360C>G (p.Ser120=)
n.385C>G
n.482C>G
n.496C>G
n.507C>G
n.335C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039128C>TCA449728677CYP21A2c.327C>T (p.Ser109=)
c.237C>T (p.Ser79=)
n.248C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.378C>T
c.360C>T (p.Ser120=)
n.385C>T
n.482C>T
n.496C>T
n.507C>T
n.335C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
 gnomAD v4
6g.32039129T>ACA363500935CYP21A2c.328T>A (p.Leu110Met)
c.238T>A (p.Leu80Met)
n.249T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.379T>A
c.361T>A (p.Leu121Met)
n.386T>A
n.483T>A
n.497T>A
n.508T>A
n.336T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
6g.32039129T>CCA449728681CYP21A2c.328T>C (p.Leu110=)
c.238T>C (p.Leu80=)
n.249T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.379T>C
c.361T>C (p.Leu121=)
n.386T>C
n.483T>C
n.497T>C
n.508T>C
n.336T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
6g.32039129T>GCA363500933CYP21A2c.328T>G (p.Leu110Val)
c.238T>G (p.Leu80Val)
n.249T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.379T>G
c.361T>G (p.Leu121Val)
n.386T>G
n.483T>G
n.497T>G
n.508T>G
n.336T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
6g.32039130T>ACA363500939CYP21A2c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.239T>A (p.Leu80Ter)
n.250T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.380T>A
c.362T>A (p.Leu121Ter)
n.387T>A
n.484T>A
n.498T>A
n.509T>A
n.337T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
6g.32039130T>CCA363500941CYP21A2c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.239T>C (p.Leu80Ser)
n.250T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.380T>C
c.362T>C (p.Leu121Ser)
n.387T>C
n.484T>C
n.498T>C
n.509T>C
n.337T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
6g.32039130T>GCA363500943CYP21A2c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.239T>G (p.Leu80Trp)
n.250T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.380T>G
c.362T>G (p.Leu121Trp)
n.387T>G
n.484T>G
n.498T>G
n.509T>G
n.337T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
6g.32039130_32039131delinsTGCA1619396792CYP21A2c.329_330delinsTG (p.Leu110=)
c.239_240delinsTG (p.Leu80=)
n.250_251delinsTG
c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG)
n.380_381delinsTG
c.362_363delinsTG (p.Leu121=)
n.387_388delinsTG
n.484_485delinsTG
n.498_499delinsTG
n.509_510delinsTG
n.337_338delinsTG
c.-77_-76delinsTG (n.-77_-76delinsTG)
6g.32039131G>ACA449728686CYP21A2c.330G>A (p.Leu110=)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.251G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.381G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.388G>A
n.485G>A
n.499G>A
n.510G>A
n.338G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
6g.32039131G>CCA363500947CYP21A2c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.240G>C (p.Leu80Phe)
n.251G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.381G>C
c.363G>C (p.Leu121Phe)
n.388G>C
n.485G>C
n.499G>C
n.510G>C
n.338G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
6g.32039131G=CA1619396793CYP21A2c.330G= (p.Leu110=)
c.240G= (p.Leu80=)
n.251G=
c.*22G= (n.*22G=)
n.381G=
c.363G= (p.Leu121=)
n.388G=
n.485G=
n.499G=
n.510G=
n.338G=
c.-76G= (n.-76G=)
6g.32039131G>TCA363500948CYP21A2c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.240G>T (p.Leu80Phe)
n.251G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.381G>T
c.363G>T (p.Leu121Phe)
n.388G>T
n.485G>T
n.499G>T
n.510G>T
n.338G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039133delCA915944193CYP21A2c.332del (p.Gly111GlufsTer?)
c.242del (p.Gly81GlufsTer?)
n.253del
c.*24del (n.*24del)
n.383del
c.365del (p.Gly122GlufsTer?)
n.390del
n.487del
n.501del
n.512del
n.340del
c.-74del (n.-74del)
 ClinVar dbSNP
6g.32039132G>ACA363500953CYP21A2c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.252G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.382G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.389G>A
n.486G>A
n.500G>A
n.511G>A
n.339G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
6g.32039132G>CCA363500956CYP21A2c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.252G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.382G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.389G>C
n.486G>C
n.500G>C
n.511G>C
n.339G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
6g.32039132G>TCA363500957CYP21A2c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
n.252G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.382G>T
c.364G>T (p.Gly122Ter)
n.389G>T
n.486G>T
n.500G>T
n.511G>T
n.339G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
6g.32039132_32039140delinsGGAGACTACCA1619396794CYP21A2c.331_339delinsGGAGACTAC (p.Gly111=)
c.241_249delinsGGAGACTAC (p.Gly81=)
n.252_260delinsGGAGACTAC
c.*23_*31delinsGGAGACTAC (n.*23_*31delinsGGAGACTAC)
n.382_390delinsGGAGACTAC
c.364_372delinsGGAGACTAC (p.Gly122=)
n.389_397delinsGGAGACTAC
n.486_494delinsGGAGACTAC
n.500_508delinsGGAGACTAC
n.511_519delinsGGAGACTAC
n.339_347delinsGGAGACTAC
c.-75_-67delinsGGAGACTAC (n.-75_-67delinsGGAGACTAC)
6g.32039133G>ACA363500959CYP21A2c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.253G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.383G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.390G>A
n.487G>A
n.501G>A
n.512G>A
n.340G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32039133G>CCA363500962CYP21A2c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.253G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.383G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.390G>C
n.487G>C
n.501G>C
n.512G>C
n.340G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
6g.32039133G=CA1619396795CYP21A2c.332G= (p.Gly111=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.253G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.383G=
c.365G= (p.Gly122=)
n.390G=
n.487G=
n.501G=
n.512G=
n.340G=
c.-74G= (n.-74G=)
6g.32039133G>TCA363500964CYP21A2c.332G>T (p.Gly111Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.253G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.383G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.390G>T
n.487G>T
n.501G>T
n.512G>T
n.340G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
 gnomAD v4
6g.32039133_32039137delCA2770519644CYP21A2c.332_336del (p.Gly111ValfsTer22)
c.242_246del (p.Gly81ValfsTer22)
n.253_257del
c.*24_*28del (n.*24_*28del)
n.383_387del
c.365_369del (p.Gly122ValfsTer22)
n.390_394del
n.487_491del
n.501_505del
n.512_516del
n.340_344del
c.-74_-70del (n.-74_-70del)
6g.32039133_32039140delCA341188CYP21A2c.332_339del (p.Gly111ValfsTer21)
c.242_249del (p.Gly81ValfsTer21)
n.253_260del
c.*24_*31del (n.*24_*31del)
n.383_390del
c.365_372del (p.Gly122ValfsTer21)
n.390_397del
n.487_494del
n.501_508del
n.512_519del
n.340_347del
c.-74_-67del (n.-74_-67del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039134A>CCA449728700CYP21A2c.333A>C (p.Gly111=)
c.243A>C (p.Gly81=)
n.254A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.384A>C
c.366A>C (p.Gly122=)
n.391A>C
n.488A>C
n.502A>C
n.513A>C
n.341A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
6g.32039134A>GCA449728701CYP21A2c.333A>G (p.Gly111=)
c.243A>G (p.Gly81=)
n.254A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.384A>G
c.366A>G (p.Gly122=)
n.391A>G
n.488A>G
n.502A>G
n.513A>G
n.341A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
6g.32039134A>TCA449728702CYP21A2c.333A>T (p.Gly111=)
c.243A>T (p.Gly81=)
n.254A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.384A>T
c.366A>T (p.Gly122=)
n.391A>T
n.488A>T
n.502A>T
n.513A>T
n.341A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
6g.32039135G>ACA363500970CYP21A2c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.255G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.385G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.392G>A
n.489G>A
n.503G>A
n.514G>A
n.342G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
6g.32039135G>CCA363500972CYP21A2c.334G>C (p.Asp112His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.255G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.385G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
n.392G>C
n.489G>C
n.503G>C
n.514G>C
n.342G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
6g.32039135G>TCA363500967CYP21A2c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.255G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.385G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.392G>T
n.489G>T
n.503G>T
n.514G>T
n.342G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
6g.32039136A>CCA363500976CYP21A2c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.256A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.386A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.393A>C
n.490A>C
n.504A>C
n.515A>C
n.343A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
6g.32039136A>GCA363500978CYP21A2c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.256A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.386A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.393A>G
n.490A>G
n.504A>G
n.515A>G
n.343A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
6g.32039136A>TCA363500980CYP21A2c.335A>T (p.Asp112Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.256A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.386A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.393A>T
n.490A>T
n.504A>T
n.515A>T
n.343A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
6g.32039137C>ACA363500982CYP21A2c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.257C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.387C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.394C>A
n.491C>A
n.505C>A
n.516C>A
n.344C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
6g.32039137C>GCA363500984CYP21A2c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.257C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.387C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.394C>G
n.491C>G
n.505C>G
n.516C>G
n.344C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
6g.32039137C>TCA449728710CYP21A2c.336C>T (p.Asp112=)
c.246C>T (p.Asp82=)
n.257C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.387C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
n.394C>T
n.491C>T
n.505C>T
n.516C>T
n.344C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
6g.32039138T>ACA363500994CYP21A2c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.258T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.388T>A
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.395T>A
n.492T>A
n.506T>A
n.517T>A
n.345T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
6g.32039138T>CCA363500989CYP21A2c.337T>C (p.Tyr113His)
c.247T>C (p.Tyr83His)
n.258T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.388T>C
c.370T>C (p.Tyr124His)
n.395T>C
n.492T>C
n.506T>C
n.517T>C
n.345T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
6g.32039138T>GCA363500992CYP21A2c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.258T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.388T>G
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.395T>G
n.492T>G
n.506T>G
n.517T>G
n.345T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
6g.32039139delCA2770519645CYP21A2c.338del (p.Tyr113SerfsTer?)
c.248del (p.Tyr83SerfsTer?)
n.259del
c.*30del (n.*30del)
n.389del
c.371del (p.Tyr124SerfsTer?)
n.396del
n.493del
n.507del
n.518del
n.346del
c.-68del (n.-68del)
6g.32039139A>CCA363500998CYP21A2c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.259A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.389A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.396A>C
n.493A>C
n.507A>C
n.518A>C
n.346A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
6g.32039139A>GCA363501000CYP21A2c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.259A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.389A>G
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.396A>G
n.493A>G
n.507A>G
n.518A>G
n.346A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
 gnomAD v4
6g.32039139A>TCA363501002CYP21A2c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.259A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.389A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.396A>T
n.493A>T
n.507A>T
n.518A>T
n.346A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
 gnomAD v4
6g.32039140C>ACA363501005CYP21A2c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.260C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.390C>A
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.397C>A
n.494C>A
n.508C>A
n.519C>A
n.347C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
6g.32039140C>GCA363501007CYP21A2c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.260C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.390C>G
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.397C>G
n.494C>G
n.508C>G
n.519C>G
n.347C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
6g.32039140C>TCA449728720CYP21A2c.339C>T (p.Tyr113=)
c.249C>T (p.Tyr83=)
n.260C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.390C>T
c.372C>T (p.Tyr124=)
n.397C>T
n.494C>T
n.508C>T
n.519C>T
n.347C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
6g.32039141T>ACA363501010CYP21A2c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.261T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.391T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.398T>A
n.495T>A
n.509T>A
n.520T>A
n.348T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
6g.32039141T>CCA363501015CYP21A2c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.261T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.391T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.398T>C
n.495T>C
n.509T>C
n.520T>C
n.348T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
6g.32039141T>GCA363501013CYP21A2c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.261T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.391T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.398T>G
n.495T>G
n.509T>G
n.520T>G
n.348T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039141T=CA1619396796CYP21A2c.340T= (p.Ser114=)
c.250T= (p.Ser84=)
n.261T=
c.*32T= (n.*32T=)
n.391T=
c.373T= (p.Ser125=)
n.398T=
n.495T=
n.509T=
n.520T=
n.348T=
c.-66T= (n.-66T=)
6g.32039142C>ACA363501018CYP21A2c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.262C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.392C>A
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.399C>A
n.496C>A
n.510C>A
n.521C>A
n.349C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039142C=CA1619396797CYP21A2c.341C= (p.Ser114=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.262C=
c.*33C= (n.*33C=)
n.392C=
c.374C= (p.Ser125=)
n.399C=
n.496C=
n.510C=
n.521C=
n.349C=
c.-65C= (n.-65C=)
6g.32039142C>GCA363501024CYP21A2c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.262C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.392C>G
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.399C>G
n.496C>G
n.510C>G
n.521C>G
n.349C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
 gnomAD v4
6g.32039142C>TCA363501022CYP21A2c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.262C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.392C>T
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.399C>T
n.496C>T
n.510C>T
n.521C>T
n.349C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.32039143C>ACA449728733CYP21A2c.342C>A (p.Ser114=)
c.252C>A (p.Ser84=)
n.263C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.393C>A
c.375C>A (p.Ser125=)
n.400C>A
n.497C>A
n.511C>A
n.522C>A
n.350C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
6g.32039143C=CA1619396798CYP21A2c.342C= (p.Ser114=)
c.252C= (p.Ser84=)
n.263C=
c.*34C= (n.*34C=)
n.393C=
c.375C= (p.Ser125=)
n.400C=
n.497C=
n.511C=
n.522C=
n.350C=
c.-64C= (n.-64C=)
6g.32039143C>GCA449728730CYP21A2c.342C>G (p.Ser114=)
c.252C>G (p.Ser84=)
n.263C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.393C>G
c.375C>G (p.Ser125=)
n.400C>G
n.497C>G
n.511C>G
n.522C>G
n.350C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
6g.32039143C>TCA213677CYP21A2c.342C>T (p.Ser114=)
c.252C>T (p.Ser84=)
n.263C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.393C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
n.400C>T
n.497C>T
n.511C>T
n.522C>T
n.350C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039144C>ACA363501031CYP21A2c.343C>A (p.Leu115Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.264C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.394C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.401C>A
n.498C>A
n.512C>A
n.523C>A
n.351C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
6g.32039144C>GCA363501028CYP21A2c.343C>G (p.Leu115Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.264C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.394C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.401C>G
n.498C>G
n.512C>G
n.523C>G
n.351C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
6g.32039144C>TCA449728740CYP21A2c.343C>T (p.Leu115=)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.264C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.394C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.401C>T
n.498C>T
n.512C>T
n.523C>T
n.351C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
6g.32039145T>ACA363501038CYP21A2c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.265T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.395T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.402T>A
n.499T>A
n.513T>A
n.524T>A
n.352T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
6g.32039145T>CCA363501036CYP21A2c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.265T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.395T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.402T>C
n.499T>C
n.513T>C
n.524T>C
n.352T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
6g.32039145T>GCA363501040CYP21A2c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.265T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.395T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.402T>G
n.499T>G
n.513T>G
n.524T>G
n.352T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
6g.32039146G>ACA449728749CYP21A2c.345G>A (p.Leu115=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.266G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.396G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.403G>A
n.500G>A
n.514G>A
n.525G>A
n.353G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039146G>CCA449728750CYP21A2c.345G>C (p.Leu115=)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.266G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.396G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
n.403G>C
n.500G>C
n.514G>C
n.525G>C
n.353G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
6g.32039146G=CA1619396799CYP21A2c.345G= (p.Leu115=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.266G=
c.*37G= (n.*37G=)
n.396G=
c.378G= (p.Leu126=)
n.403G=
n.500G=
n.514G=
n.525G=
n.353G=
c.-61G= (n.-61G=)
6g.32039146G>TCA449728752CYP21A2c.345G>T (p.Leu115=)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.266G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.396G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
n.403G>T
n.500G>T
n.514G>T
n.525G>T
n.353G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039146_32039311delCA2695206159CYP21A2c.345_448-45del
c.255_358-45del
n.266_369-45del
c.*37_*140-45del
n.396_499-45del
c.378_481-45del
n.403_506-45del
n.500_603-45del
n.514_617-45del
n.525_628-45del
n.353_456-45del
c.-61_43-45del
6g.32039147C>ACA363501043CYP21A2c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.267C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.397C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.404C>A
n.501C>A
n.515C>A
n.526C>A
n.354C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
6g.32039147C>GCA363501045CYP21A2c.346C>G (p.Leu116Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.267C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.397C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.404C>G
n.501C>G
n.515C>G
n.526C>G
n.354C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
6g.32039147C>TCA363501046CYP21A2c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.267C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.397C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.404C>T
n.501C>T
n.515C>T
n.526C>T
n.354C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
 gnomAD v4
6g.32039148T>ACA363501048CYP21A2c.347T>A (p.Leu116His)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.268T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.398T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
n.405T>A
n.502T>A
n.516T>A
n.527T>A
n.355T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
6g.32039148T>CCA363501049CYP21A2c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.268T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.398T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.405T>C
n.502T>C
n.516T>C
n.527T>C
n.355T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
6g.32039148T>GCA363501050CYP21A2c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.268T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.398T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.405T>G
n.502T>G
n.516T>G
n.527T>G
n.355T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
6g.32039149C>ACA449728759CYP21A2c.348C>A (p.Leu116=)
c.258C>A (p.Leu86=)
n.269C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.399C>A
c.381C>A (p.Leu127=)
n.406C>A
n.503C>A
n.517C>A
n.528C>A
n.356C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
6g.32039149C=CA1619396800CYP21A2c.348C= (p.Leu116=)
c.258C= (p.Leu86=)
n.269C=
c.*40C= (n.*40C=)
n.399C=
c.381C= (p.Leu127=)
n.406C=
n.503C=
n.517C=
n.528C=
n.356C=
c.-58C= (n.-58C=)
6g.32039149C>GCA3732369CYP21A2c.348C>G (p.Leu116=)
c.258C>G (p.Leu86=)
n.269C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.399C>G
c.381C>G (p.Leu127=)
n.406C>G
n.503C>G
n.517C>G
n.528C>G
n.356C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039149C>TCA449728762CYP21A2c.348C>T (p.Leu116=)
c.258C>T (p.Leu86=)
n.269C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.399C>T
c.381C>T (p.Leu127=)
n.406C>T
n.503C>T
n.517C>T
n.528C>T
n.356C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
6g.32039150T>ACA363501054CYP21A2c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
n.270T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.400T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.407T>A
n.504T>A
n.518T>A
n.529T>A
n.357T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
6g.32039150T>CCA363501055CYP21A2c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
n.270T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.400T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.407T>C
n.504T>C
n.518T>C
n.529T>C
n.357T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
6g.32039150T>GCA363501057CYP21A2c.349T>G (p.Trp117Gly)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
n.270T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.400T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.407T>G
n.504T>G
n.518T>G
n.529T>G
n.357T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
6g.32039151G>ACA363501062CYP21A2c.350G>A (p.Trp117Ter)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
n.271G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.401G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.408G>A
n.505G>A
n.519G>A
n.530G>A
n.358G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
6g.32039151G>CCA363501060CYP21A2c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
n.271G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.401G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.408G>C
n.505G>C
n.519G>C
n.530G>C
n.358G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
6g.32039151G>TCA363501059CYP21A2c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
n.271G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.401G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.408G>T
n.505G>T
n.519G>T
n.530G>T
n.358G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
6g.32039152G>ACA363501064CYP21A2c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
n.272G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.402G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.409G>A
n.506G>A
n.520G>A
n.531G>A
n.359G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
 gnomAD v4
6g.32039152G>CCA363501067CYP21A2c.351G>C (p.Trp117Cys)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
n.272G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.402G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.409G>C
n.506G>C
n.520G>C
n.531G>C
n.359G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
 gnomAD v4
6g.32039152G>TCA363501069CYP21A2c.351G>T (p.Trp117Cys)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
n.272G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.402G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
n.409G>T
n.506G>T
n.520G>T
n.531G>T
n.359G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
 gnomAD v4
6g.32039153A>CCA363501071CYP21A2c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.273A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.403A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.410A>C
n.507A>C
n.521A>C
n.532A>C
n.360A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
6g.32039153A>GCA363501073CYP21A2c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.273A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.403A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.410A>G
n.507A>G
n.521A>G
n.532A>G
n.360A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
6g.32039153A>TCA363501076CYP21A2c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.273A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.403A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.410A>T
n.507A>T
n.521A>T
n.532A>T
n.360A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
6g.32039155dupCA2678089014CYP21A2c.354dup (p.Ala119SerfsTer16)
c.264dup (p.Ala89SerfsTer16)
n.275dup
c.*46dup (n.*46dup)
n.405dup
c.387dup (p.Ala130SerfsTer16)
n.412dup
n.509dup
n.523dup
n.534dup
n.362dup
c.-52dup (n.-52dup)
 gnomAD v4
6g.32039154A>CCA363501079CYP21A2c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.274A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.404A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.411A>C
n.508A>C
n.522A>C
n.533A>C
n.361A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
6g.32039154A>GCA363501081CYP21A2c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.274A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.404A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.411A>G
n.508A>G
n.522A>G
n.533A>G
n.361A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
6g.32039154A>TCA363501084CYP21A2c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
n.274A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.404A>T
c.386A>T (p.Lys129Ile)
n.411A>T
n.508A>T
n.522A>T
n.533A>T
n.361A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
6g.32039155A=CA1619396801CYP21A2c.354A= (p.Lys118=)
c.264A= (p.Lys88=)
n.275A=
c.*46A= (n.*46A=)
n.405A=
c.387A= (p.Lys129=)
n.412A=
n.509A=
n.523A=
n.534A=
n.362A=
c.-52A= (n.-52A=)
6g.32039155A>CCA363501088CYP21A2c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
n.275A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.405A>C
c.387A>C (p.Lys129Asn)
n.412A>C
n.509A>C
n.523A>C
n.534A>C
n.362A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
6g.32039155A>GCA3732370CYP21A2c.354A>G (p.Lys118=)
c.264A>G (p.Lys88=)
n.275A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.405A>G
c.387A>G (p.Lys129=)
n.412A>G
n.509A>G
n.523A>G
n.534A>G
n.362A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039155A>TCA363501095CYP21A2c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
n.275A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.405A>T
c.387A>T (p.Lys129Asn)
n.412A>T
n.509A>T
n.523A>T
n.534A>T
n.362A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
6g.32039156G>ACA363501100CYP21A2c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.276G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.406G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.413G>A
n.510G>A
n.524G>A
n.535G>A
n.363G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
6g.32039156G>CCA363501101CYP21A2c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.276G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.406G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.413G>C
n.510G>C
n.524G>C
n.535G>C
n.363G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
6g.32039156G>TCA363501099CYP21A2c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.276G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.406G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.413G>T
n.510G>T
n.524G>T
n.535G>T
n.363G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
6g.32039157C>ACA363501102CYP21A2c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.277C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.407C>A
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.414C>A
n.511C>A
n.525C>A
n.536C>A
n.364C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
6g.32039157C=CA1619396802CYP21A2c.356C= (p.Ala119=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.277C=
c.*48C= (n.*48C=)
n.407C=
c.389C= (p.Ala130=)
n.414C=
n.511C=
n.525C=
n.536C=
n.364C=
c.-50C= (n.-50C=)
6g.32039157C>GCA363501106CYP21A2c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.277C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.407C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.414C>G
n.511C>G
n.525C>G
n.536C>G
n.364C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
6g.32039157C>TCA363501110CYP21A2c.356C>T (p.Ala119Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.277C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.407C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.414C>T
n.511C>T
n.525C>T
n.536C>T
n.364C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32039159dupCA2678089016CYP21A2c.358dup (p.His120ProfsTer15)
c.268dup (p.His90ProfsTer15)
n.279dup
c.*50dup (n.*50dup)
n.409dup
c.391dup (p.His131ProfsTer15)
n.416dup
n.513dup
n.527dup
n.538dup
n.366dup
c.-48dup (n.-48dup)
 gnomAD v4
6g.32039158C>ACA449728789CYP21A2c.357C>A (p.Ala119=)
c.267C>A (p.Ala89=)
n.278C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.408C>A
c.390C>A (p.Ala130=)
n.415C>A
n.512C>A
n.526C>A
n.537C>A
n.365C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
6g.32039158C=CA1619396803CYP21A2c.357C= (p.Ala119=)
c.267C= (p.Ala89=)
n.278C=
c.*49C= (n.*49C=)
n.408C=
c.390C= (p.Ala130=)
n.415C=
n.512C=
n.526C=
n.537C=
n.365C=
c.-49C= (n.-49C=)
6g.32039158C>GCA449728790CYP21A2c.357C>G (p.Ala119=)
c.267C>G (p.Ala89=)
n.278C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.408C>G
c.390C>G (p.Ala130=)
n.415C>G
n.512C>G
n.526C>G
n.537C>G
n.365C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
6g.32039158C>TCA449728792CYP21A2c.357C>T (p.Ala119=)
c.267C>T (p.Ala89=)
n.278C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.408C>T
c.390C>T (p.Ala130=)
n.415C>T
n.512C>T
n.526C>T
n.537C>T
n.365C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP
6g.32039159C>ACA363501115CYP21A2c.358C>A (p.His120Asn)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.279C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.409C>A
c.391C>A (p.His131Asn)
n.416C>A
n.513C>A
n.527C>A
n.538C>A
n.366C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
6g.32039159C>GCA363501118CYP21A2c.358C>G (p.His120Asp)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.279C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.409C>G
c.391C>G (p.His131Asp)
n.416C>G
n.513C>G
n.527C>G
n.538C>G
n.366C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
6g.32039159C>TCA363501122CYP21A2c.358C>T (p.His120Tyr)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.279C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.409C>T
c.391C>T (p.His131Tyr)
n.416C>T
n.513C>T
n.527C>T
n.538C>T
n.366C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
6g.32039160A>CCA363501135CYP21A2c.359A>C (p.His120Pro)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.280A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.410A>C
c.392A>C (p.His131Pro)
n.417A>C
n.514A>C
n.528A>C
n.539A>C
n.367A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
6g.32039160A>GCA363501128CYP21A2c.359A>G (p.His120Arg)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.280A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.410A>G
c.392A>G (p.His131Arg)
n.417A>G
n.514A>G
n.528A>G
n.539A>G
n.367A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
 gnomAD v4
6g.32039160A>TCA363501132CYP21A2c.359A>T (p.His120Leu)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.280A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.410A>T
c.392A>T (p.His131Leu)
n.417A>T
n.514A>T
n.528A>T
n.539A>T
n.367A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
6g.32039161C>ACA363501140CYP21A2c.360C>A (p.His120Gln)
c.270C>A (p.His90Gln)
n.281C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.411C>A
c.393C>A (p.His131Gln)
n.418C>A
n.515C>A
n.529C>A
n.540C>A
n.368C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
6g.32039161C=CA1619396804CYP21A2c.360C= (p.His120=)
c.270C= (p.His90=)
n.281C=
c.*52C= (n.*52C=)
n.411C=
c.393C= (p.His131=)
n.418C=
n.515C=
n.529C=
n.540C=
n.368C=
c.-46C= (n.-46C=)
6g.32039161C>GCA363501143CYP21A2c.360C>G (p.His120Gln)
c.270C>G (p.His90Gln)
n.281C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.411C>G
c.393C>G (p.His131Gln)
n.418C>G
n.515C>G
n.529C>G
n.540C>G
n.368C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039161C>TCA449728801CYP21A2c.360C>T (p.His120=)
c.270C>T (p.His90=)
n.281C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.411C>T
c.393C>T (p.His131=)
n.418C>T
n.515C>T
n.529C>T
n.540C>T
n.368C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
 COSMIC
6g.32039162A=CA1619396805CYP21A2c.361A= (p.Lys121=)
c.271A= (p.Lys91=)
n.282A=
c.*53A= (n.*53A=)
n.412A=
c.394A= (p.Lys132=)
n.419A=
n.516A=
n.530A=
n.541A=
n.369A=
c.-45A= (n.-45A=)
6g.32039162A>CCA256236CYP21A2c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.282A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.412A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.419A>C
n.516A>C
n.530A>C
n.541A>C
n.369A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
 ClinVar dbSNP
6g.32039162A>GCA363501151CYP21A2c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.282A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.412A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.419A>G
n.516A>G
n.530A>G
n.541A>G
n.369A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
6g.32039162A>TCA363501152CYP21A2c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.282A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.412A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.419A>T
n.516A>T
n.530A>T
n.541A>T
n.369A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
6g.32039163A=CA1619396806CYP21A2c.362A= (p.Lys121=)
c.272A= (p.Lys91=)
n.283A=
c.*54A= (n.*54A=)
n.413A=
c.395A= (p.Lys132=)
n.420A=
n.517A=
n.531A=
n.542A=
n.370A=
c.-44A= (n.-44A=)
6g.32039163A>CCA363501153CYP21A2c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.283A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.413A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.420A>C
n.517A>C
n.531A>C
n.542A>C
n.370A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
6g.32039163A>GCA363501157CYP21A2c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.283A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.413A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.420A>G
n.517A>G
n.531A>G
n.542A>G
n.370A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039163A>TCA363501154CYP21A2c.362A>T (p.Lys121Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.283A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.413A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
n.420A>T
n.517A>T
n.531A>T
n.542A>T
n.370A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
6g.32039164G>ACA449728806CYP21A2c.363G>A (p.Lys121=)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.284G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.414G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
n.421G>A
n.518G>A
n.532G>A
n.543G>A
n.371G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039164G>CCA363501161CYP21A2c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.284G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.414G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.421G>C
n.518G>C
n.532G>C
n.543G>C
n.371G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
6g.32039164G=CA1619396807CYP21A2c.363G= (p.Lys121=)
c.273G= (p.Lys91=)
n.284G=
c.*55G= (n.*55G=)
n.414G=
c.396G= (p.Lys132=)
n.421G=
n.518G=
n.532G=
n.543G=
n.371G=
c.-43G= (n.-43G=)
6g.32039164G>TCA363501162CYP21A2c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.284G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.414G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.421G>T
n.518G>T
n.532G>T
n.543G>T
n.371G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
6g.32039165A=CA1619396808CYP21A2c.364A= (p.Lys122=)
c.274A= (p.Lys92=)
n.285A=
c.*56A= (n.*56A=)
n.415A=
c.397A= (p.Lys133=)
n.422A=
n.519A=
n.533A=
n.544A=
n.372A=
c.-42A= (n.-42A=)
6g.32039165A>CCA3732371CYP21A2c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.285A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.415A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.422A>C
n.519A>C
n.533A>C
n.544A>C
n.372A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039165A>GCA363501171CYP21A2c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.285A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.415A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.422A>G
n.519A>G
n.533A>G
n.544A>G
n.372A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
6g.32039165A>TCA363501175CYP21A2c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.285A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.415A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.422A>T
n.519A>T
n.533A>T
n.544A>T
n.372A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
6g.32039166A=CA1619396809CYP21A2c.365A= (p.Lys122=)
c.275A= (p.Lys92=)
n.286A=
c.*57A= (n.*57A=)
n.416A=
c.398A= (p.Lys133=)
n.423A=
n.520A=
n.534A=
n.545A=
n.373A=
c.-41A= (n.-41A=)
6g.32039166A>CCA363501180CYP21A2c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.286A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.416A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.423A>C
n.520A>C
n.534A>C
n.545A>C
n.373A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
6g.32039166A>GCA363501184CYP21A2c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.286A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.416A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.423A>G
n.520A>G
n.534A>G
n.545A>G
n.373A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32039166A>TCA363501186CYP21A2c.365A>T (p.Lys122Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.286A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.416A>T
c.398A>T (p.Lys133Met)
n.423A>T
n.520A>T
n.534A>T
n.545A>T
n.373A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
6g.32039167G>ACA3732372CYP21A2c.366G>A (p.Lys122=)
c.276G>A (p.Lys92=)
n.287G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.417G>A
c.399G>A (p.Lys133=)
n.424G>A
n.521G>A
n.535G>A
n.546G>A
n.374G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039167G>CCA363501190CYP21A2c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.287G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.417G>C
c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.424G>C
n.521G>C
n.535G>C
n.546G>C
n.374G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
6g.32039167G=CA1619396810CYP21A2c.366G= (p.Lys122=)
c.276G= (p.Lys92=)
n.287G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.417G=
c.399G= (p.Lys133=)
n.424G=
n.521G=
n.535G=
n.546G=
n.374G=
c.-40G= (n.-40G=)
6g.32039167G>TCA363501192CYP21A2c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.287G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.417G>T
c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.424G>T
n.521G>T
n.535G>T
n.546G>T
n.374G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
 gnomAD v4
6g.32039168C>ACA363501208CYP21A2c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.288C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.418C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.425C>A
n.522C>A
n.536C>A
n.547C>A
n.375C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
6g.32039168C=CA1619396811CYP21A2c.367C= (p.Leu123=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.288C=
c.*59C= (n.*59C=)
n.418C=
c.400C= (p.Leu134=)
n.425C=
n.522C=
n.536C=
n.547C=
n.375C=
c.-39C= (n.-39C=)
6g.32039168C>GCA363501206CYP21A2c.367C>G (p.Leu123Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.288C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.418C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.425C>G
n.522C>G
n.536C>G
n.547C>G
n.375C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
6g.32039168C>TCA363501203CYP21A2c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.288C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.418C>T
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.425C>T
n.522C>T
n.536C>T
n.547C>T
n.375C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039169T>ACA363501218CYP21A2c.368T>A (p.Leu123His)
c.278T>A (p.Leu93His)
n.289T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.419T>A
c.401T>A (p.Leu134His)
n.426T>A
n.523T>A
n.537T>A
n.548T>A
n.376T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
 gnomAD v4
6g.32039169T>CCA363501219CYP21A2c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.289T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.419T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.426T>C
n.523T>C
n.537T>C
n.548T>C
n.376T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
6g.32039169T>GCA363501221CYP21A2c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.289T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.419T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.426T>G
n.523T>G
n.537T>G
n.548T>G
n.376T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
6g.32039170C>ACA449728826CYP21A2c.369C>A (p.Leu123=)
c.279C>A (p.Leu93=)
n.290C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.420C>A
c.402C>A (p.Leu134=)
n.427C>A
n.524C>A
n.538C>A
n.549C>A
n.377C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
6g.32039170C>GCA449728831CYP21A2c.369C>G (p.Leu123=)
c.279C>G (p.Leu93=)
n.290C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.420C>G
c.402C>G (p.Leu134=)
n.427C>G
n.524C>G
n.538C>G
n.549C>G
n.377C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
6g.32039170C>TCA449728828CYP21A2c.369C>T (p.Leu123=)
c.279C>T (p.Leu93=)
n.290C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.420C>T
c.402C>T (p.Leu134=)
n.427C>T
n.524C>T
n.538C>T
n.549C>T
n.377C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
 gnomAD v4
6g.32039171A>CCA363501224CYP21A2c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.291A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.421A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.428A>C
n.525A>C
n.539A>C
n.550A>C
n.378A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
 gnomAD v4
6g.32039171A>GCA363501229CYP21A2c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.291A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.421A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.428A>G
n.525A>G
n.539A>G
n.550A>G
n.378A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
6g.32039171A>TCA363501233CYP21A2c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.291A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.421A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.428A>T
n.525A>T
n.539A>T
n.550A>T
n.378A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
6g.32039172C>ACA363501263CYP21A2c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.292C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.422C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.429C>A
n.526C>A
n.540C>A
n.551C>A
n.379C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
6g.32039172C=CA1619396812CYP21A2c.371C= (p.Thr124=)
c.281C= (p.Thr94=)
n.292C=
c.*63C= (n.*63C=)
n.422C=
c.404C= (p.Thr135=)
n.429C=
n.526C=
n.540C=
n.551C=
n.379C=
c.-35C= (n.-35C=)
6g.32039172C>GCA363501254CYP21A2c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.292C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.422C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.429C>G
n.526C>G
n.540C>G
n.551C>G
n.379C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
6g.32039172C>TCA3732373CYP21A2c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.292C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.422C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.429C>T
n.526C>T
n.540C>T
n.551C>T
n.379C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039175_32039183delCA2678089017CYP21A2c.374_382del (p.Arg125_Ala127del)
c.284_292del (p.Arg95_Ala97del)
n.295_303del
c.*66_*74del (n.*66_*74del)
n.425_433del
c.407_415del (p.Arg136_Ala138del)
n.432_440del
n.529_537del
n.543_551del
n.554_562del
n.382_390del
c.-32_-24del (n.-32_-24del)
 gnomAD v4
6g.32039173C>ACA449728838CYP21A2c.372C>A (p.Thr124=)
c.282C>A (p.Thr94=)
n.293C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.423C>A
c.405C>A (p.Thr135=)
n.430C>A
n.527C>A
n.541C>A
n.552C>A
n.380C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
 gnomAD v4
6g.32039173C>GCA449728840CYP21A2c.372C>G (p.Thr124=)
c.282C>G (p.Thr94=)
n.293C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.423C>G
c.405C>G (p.Thr135=)
n.430C>G
n.527C>G
n.541C>G
n.552C>G
n.380C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
 gnomAD v4
6g.32039173C>TCA449728842CYP21A2c.372C>T (p.Thr124=)
c.282C>T (p.Thr94=)
n.293C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.423C>T
c.405C>T (p.Thr135=)
n.430C>T
n.527C>T
n.541C>T
n.552C>T
n.380C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
6g.32039174C>ACA363501269CYP21A2c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.283C>A (p.Arg95Ser)
n.294C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.424C>A
c.406C>A (p.Arg136Ser)
n.431C>A
n.528C>A
n.542C>A
n.553C>A
n.381C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
 gnomAD v4
6g.32039174C=CA1619396813CYP21A2c.373C= (p.Arg125=)
c.283C= (p.Arg95=)
n.294C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.424C=
c.406C= (p.Arg136=)
n.431C=
n.528C=
n.542C=
n.553C=
n.381C=
c.-33C= (n.-33C=)
6g.32039174C>GCA363501274CYP21A2c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.294C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.424C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.431C>G
n.528C>G
n.542C>G
n.553C>G
n.381C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
 gnomAD v4
6g.32039174C>TCA3732374CYP21A2c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.283C>T (p.Arg95Cys)
n.294C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.424C>T
c.406C>T (p.Arg136Cys)
n.431C>T
n.528C>T
n.542C>T
n.553C>T
n.381C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039175G>ACA3732375CYP21A2c.374G>A (p.Arg125His)
c.284G>A (p.Arg95His)
n.295G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.425G>A
c.407G>A (p.Arg136His)
n.432G>A
n.529G>A
n.543G>A
n.554G>A
n.382G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039175G>CCA363501282CYP21A2c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.295G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.425G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.432G>C
n.529G>C
n.543G>C
n.554G>C
n.382G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
 gnomAD v4
6g.32039175G=CA1619396814CYP21A2c.374G= (p.Arg125=)
c.284G= (p.Arg95=)
n.295G=
c.*66G= (n.*66G=)
n.425G=
c.407G= (p.Arg136=)
n.432G=
n.529G=
n.543G=
n.554G=
n.382G=
c.-32G= (n.-32G=)
6g.32039175G>TCA363501285CYP21A2c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.295G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.425G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.432G>T
n.529G>T
n.543G>T
n.554G>T
n.382G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
 gnomAD v4
6g.32039176C>ACA449728854CYP21A2c.375C>A (p.Arg125=)
c.285C>A (p.Arg95=)
n.296C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.426C>A
c.408C>A (p.Arg136=)
n.433C>A
n.530C>A
n.544C>A
n.555C>A
n.383C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039176C=CA1619396815CYP21A2c.375C= (p.Arg125=)
c.285C= (p.Arg95=)
n.296C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.426C=
c.408C= (p.Arg136=)
n.433C=
n.530C=
n.544C=
n.555C=
n.383C=
c.-31C= (n.-31C=)
6g.32039176C>GCA449728856CYP21A2c.375C>G (p.Arg125=)
c.285C>G (p.Arg95=)
n.296C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.426C>G
c.408C>G (p.Arg136=)
n.433C>G
n.530C>G
n.544C>G
n.555C>G
n.383C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
6g.32039176C>TCA449728857CYP21A2c.375C>T (p.Arg125=)
c.285C>T (p.Arg95=)
n.296C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.426C>T
c.408C>T (p.Arg136=)
n.433C>T
n.530C>T
n.544C>T
n.555C>T
n.383C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
 gnomAD v4
6g.32039177T>ACA363501288CYP21A2c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.297T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.427T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.434T>A
n.531T>A
n.545T>A
n.556T>A
n.384T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
6g.32039177T>CCA363501315CYP21A2c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.297T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.427T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.434T>C
n.531T>C
n.545T>C
n.556T>C
n.384T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
 gnomAD v4
6g.32039177T>GCA363501296CYP21A2c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.297T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.427T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.434T>G
n.531T>G
n.545T>G
n.556T>G
n.384T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
6g.32039178C>ACA363501320CYP21A2c.377C>A (p.Ser126Ter)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
n.298C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.428C>A
c.410C>A (p.Ser137Ter)
n.435C>A
n.532C>A
n.546C>A
n.557C>A
n.385C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
6g.32039178C=CA1619396816CYP21A2c.377C= (p.Ser126=)
c.287C= (p.Ser96=)
n.298C=
c.*69C= (n.*69C=)
n.428C=
c.410C= (p.Ser137=)
n.435C=
n.532C=
n.546C=
n.557C=
n.385C=
c.-29C= (n.-29C=)
6g.32039178C>GCA363501324CYP21A2c.377C>G (p.Ser126Ter)
c.287C>G (p.Ser96Ter)
n.298C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.428C>G
c.410C>G (p.Ser137Ter)
n.435C>G
n.532C>G
n.546C>G
n.557C>G
n.385C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.32039178C>TCA363501330CYP21A2c.377C>T (p.Ser126Leu)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
n.298C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.428C>T
c.410C>T (p.Ser137Leu)
n.435C>T
n.532C>T
n.546C>T
n.557C>T
n.385C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039179A=CA1619396817CYP21A2c.378A= (p.Ser126=)
c.288A= (p.Ser96=)
n.299A=
c.*70A= (n.*70A=)
n.429A=
c.411A= (p.Ser137=)
n.436A=
n.533A=
n.547A=
n.558A=
n.386A=
c.-28A= (n.-28A=)
6g.32039179A>CCA449728866CYP21A2c.378A>C (p.Ser126=)
c.288A>C (p.Ser96=)
n.299A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.429A>C
c.411A>C (p.Ser137=)
n.436A>C
n.533A>C
n.547A>C
n.558A>C
n.386A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
6g.32039179A>GCA3732376CYP21A2c.378A>G (p.Ser126=)
c.288A>G (p.Ser96=)
n.299A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.429A>G
c.411A>G (p.Ser137=)
n.436A>G
n.533A>G
n.547A>G
n.558A>G
n.386A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039179A>TCA449728869CYP21A2c.378A>T (p.Ser126=)
c.288A>T (p.Ser96=)
n.299A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.429A>T
c.411A>T (p.Ser137=)
n.436A>T
n.533A>T
n.547A>T
n.558A>T
n.386A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
6g.32039180G>ACA363501334CYP21A2c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.300G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.430G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.437G>A
n.534G>A
n.548G>A
n.559G>A
n.387G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
6g.32039180G>CCA363501336CYP21A2c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.300G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.430G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.437G>C
n.534G>C
n.548G>C
n.559G>C
n.387G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
6g.32039180G>TCA363501338CYP21A2c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.300G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.430G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.437G>T
n.534G>T
n.548G>T
n.559G>T
n.387G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
6g.32039181C>ACA363501350CYP21A2c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.301C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.431C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.438C>A
n.535C>A
n.549C>A
n.560C>A
n.388C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
6g.32039181C>GCA363501354CYP21A2c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.301C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.431C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.438C>G
n.535C>G
n.549C>G
n.560C>G
n.388C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
6g.32039181C>TCA363501356CYP21A2c.380C>T (p.Ala127Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.301C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.431C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.438C>T
n.535C>T
n.549C>T
n.560C>T
n.388C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched