Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038886G>A | CA2678088483 | CYP21A2 | c.292+75G>A (n.292+75G>A) c.203-208G>A (n.203-208G>A) n.229+75G>A n.136G>A c.203-189G>A (n.203-189G>A) n.350+75G>A n.447+75G>A n.420G>A n.442+75G>A n.472+75G>A n.300+75G>A c.-133+75G>A (n.-133+75G>A) c.-132-189G>A (n.-132-189G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038886G>C | CA2678088484 | CYP21A2 | c.292+75G>C (n.292+75G>C) c.203-208G>C (n.203-208G>C) n.229+75G>C n.136G>C c.203-189G>C (n.203-189G>C) n.350+75G>C n.447+75G>C n.420G>C n.442+75G>C n.472+75G>C n.300+75G>C c.-133+75G>C (n.-133+75G>C) c.-132-189G>C (n.-132-189G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038886G>T | CA2678088485 | CYP21A2 | c.292+75G>T (n.292+75G>T) c.203-208G>T (n.203-208G>T) n.229+75G>T n.136G>T c.203-189G>T (n.203-189G>T) n.350+75G>T n.447+75G>T n.420G>T n.442+75G>T n.472+75G>T n.300+75G>T c.-133+75G>T (n.-133+75G>T) c.-132-189G>T (n.-132-189G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038887C>A | CA2678088486 | CYP21A2 | c.292+76C>A (n.292+76C>A) c.203-207C>A (n.203-207C>A) n.229+76C>A n.137C>A c.203-188C>A (n.203-188C>A) n.350+76C>A n.447+76C>A n.421C>A n.442+76C>A n.472+76C>A n.300+76C>A c.-133+76C>A (n.-133+76C>A) c.-132-188C>A (n.-132-188C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038887C= | CA1619396608 | CYP21A2 | c.292+76C= (n.292+76C=) c.203-207C= (n.203-207C=) n.229+76C= n.137C= c.203-188C= (n.203-188C=) n.350+76C= n.447+76C= n.421C= n.442+76C= n.472+76C= n.300+76C= c.-133+76C= (n.-133+76C=) c.-132-188C= (n.-132-188C=) | |
6 | g.32038887C>T | CA136893573 | CYP21A2 | c.292+76C>T (n.292+76C>T) c.203-207C>T (n.203-207C>T) n.229+76C>T n.137C>T c.203-188C>T (n.203-188C>T) n.350+76C>T n.447+76C>T n.421C>T n.442+76C>T n.472+76C>T n.300+76C>T c.-133+76C>T (n.-133+76C>T) c.-132-188C>T (n.-132-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038889G>A | CA1619396610 | CYP21A2 | c.292+78G>A (n.292+78G>A) c.203-205G>A (n.203-205G>A) n.229+78G>A n.139G>A c.203-186G>A (n.203-186G>A) n.350+78G>A n.447+78G>A n.423G>A n.442+78G>A n.472+78G>A n.300+78G>A c.-133+78G>A (n.-133+78G>A) c.-132-186G>A (n.-132-186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038889G= | CA1619396609 | CYP21A2 | c.292+78G= (n.292+78G=) c.203-205G= (n.203-205G=) n.229+78G= n.139G= c.203-186G= (n.203-186G=) n.350+78G= n.447+78G= n.423G= n.442+78G= n.472+78G= n.300+78G= c.-133+78G= (n.-133+78G=) c.-132-186G= (n.-132-186G=) | |
6 | g.32038889G>T | CA2678088488 | CYP21A2 | c.292+78G>T (n.292+78G>T) c.203-205G>T (n.203-205G>T) n.229+78G>T n.139G>T c.203-186G>T (n.203-186G>T) n.350+78G>T n.447+78G>T n.423G>T n.442+78G>T n.472+78G>T n.300+78G>T c.-133+78G>T (n.-133+78G>T) c.-132-186G>T (n.-132-186G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038890del | CA2678088487 | CYP21A2 | c.292+79del (n.292+79del) c.203-204del (n.203-204del) n.229+79del n.140del c.203-185del (n.203-185del) n.350+79del n.447+79del n.424del n.442+79del n.472+79del n.300+79del c.-133+79del (n.-133+79del) c.-132-185del (n.-132-185del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038890G>A | CA2678088489 | CYP21A2 | c.292+79G>A (n.292+79G>A) c.203-204G>A (n.203-204G>A) n.229+79G>A n.140G>A c.203-185G>A (n.203-185G>A) n.350+79G>A n.447+79G>A n.424G>A n.442+79G>A n.472+79G>A n.300+79G>A c.-133+79G>A (n.-133+79G>A) c.-132-185G>A (n.-132-185G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038890G>C | CA2678088490 | CYP21A2 | c.292+79G>C (n.292+79G>C) c.203-204G>C (n.203-204G>C) n.229+79G>C n.140G>C c.203-185G>C (n.203-185G>C) n.350+79G>C n.447+79G>C n.424G>C n.442+79G>C n.472+79G>C n.300+79G>C c.-133+79G>C (n.-133+79G>C) c.-132-185G>C (n.-132-185G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038890G>T | CA2678088491 | CYP21A2 | c.292+79G>T (n.292+79G>T) c.203-204G>T (n.203-204G>T) n.229+79G>T n.140G>T c.203-185G>T (n.203-185G>T) n.350+79G>T n.447+79G>T n.424G>T n.442+79G>T n.472+79G>T n.300+79G>T c.-133+79G>T (n.-133+79G>T) c.-132-185G>T (n.-132-185G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038891T>C | CA823930381 | CYP21A2 | c.292+80T>C (n.292+80T>C) c.203-203T>C (n.203-203T>C) n.229+80T>C n.141T>C c.203-184T>C (n.203-184T>C) n.350+80T>C n.447+80T>C n.425T>C n.442+80T>C n.472+80T>C n.300+80T>C c.-133+80T>C (n.-133+80T>C) c.-132-184T>C (n.-132-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038891T>G | CA2678088492 | CYP21A2 | c.292+80T>G (n.292+80T>G) c.203-203T>G (n.203-203T>G) n.229+80T>G n.141T>G c.203-184T>G (n.203-184T>G) n.350+80T>G n.447+80T>G n.425T>G n.442+80T>G n.472+80T>G n.300+80T>G c.-133+80T>G (n.-133+80T>G) c.-132-184T>G (n.-132-184T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038891T= | CA1619396611 | CYP21A2 | c.292+80T= (n.292+80T=) c.203-203T= (n.203-203T=) n.229+80T= n.141T= c.203-184T= (n.203-184T=) n.350+80T= n.447+80T= n.425T= n.442+80T= n.472+80T= n.300+80T= c.-133+80T= (n.-133+80T=) c.-132-184T= (n.-132-184T=) | |
6 | g.32038892C>A | CA2678088495 | CYP21A2 | c.292+81C>A (n.292+81C>A) c.203-202C>A (n.203-202C>A) n.229+81C>A n.142C>A c.203-183C>A (n.203-183C>A) n.350+81C>A n.447+81C>A n.426C>A n.442+81C>A n.472+81C>A n.300+81C>A c.-133+81C>A (n.-133+81C>A) c.-132-183C>A (n.-132-183C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038892C>T | CA2678088496 | CYP21A2 | c.292+81C>T (n.292+81C>T) c.203-202C>T (n.203-202C>T) n.229+81C>T n.142C>T c.203-183C>T (n.203-183C>T) n.350+81C>T n.447+81C>T n.426C>T n.442+81C>T n.472+81C>T n.300+81C>T c.-133+81C>T (n.-133+81C>T) c.-132-183C>T (n.-132-183C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038894del | CA2678088497 | CYP21A2 | c.292+83del (n.292+83del) c.203-200del (n.203-200del) n.229+83del n.144del c.203-181del (n.203-181del) n.350+83del n.447+83del n.428del n.442+83del n.472+83del n.300+83del c.-133+83del (n.-133+83del) c.-132-181del (n.-132-181del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038894T>A | CA2578617984 | CYP21A2 | c.292+83T>A (n.292+83T>A) c.203-200T>A (n.203-200T>A) n.229+83T>A n.144T>A c.203-181T>A (n.203-181T>A) n.350+83T>A n.447+83T>A n.428T>A n.442+83T>A n.472+83T>A n.300+83T>A c.-133+83T>A (n.-133+83T>A) c.-132-181T>A (n.-132-181T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038894T>C | CA2678088498 | CYP21A2 | c.292+83T>C (n.292+83T>C) c.203-200T>C (n.203-200T>C) n.229+83T>C n.144T>C c.203-181T>C (n.203-181T>C) n.350+83T>C n.447+83T>C n.428T>C n.442+83T>C n.472+83T>C n.300+83T>C c.-133+83T>C (n.-133+83T>C) c.-132-181T>C (n.-132-181T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038894T>G | CA1619396613 | CYP21A2 | c.292+83T>G (n.292+83T>G) c.203-200T>G (n.203-200T>G) n.229+83T>G n.144T>G c.203-181T>G (n.203-181T>G) n.350+83T>G n.447+83T>G n.428T>G n.442+83T>G n.472+83T>G n.300+83T>G c.-133+83T>G (n.-133+83T>G) c.-132-181T>G (n.-132-181T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038894T= | CA1619396612 | CYP21A2 | c.292+83T= (n.292+83T=) c.203-200T= (n.203-200T=) n.229+83T= n.144T= c.203-181T= (n.203-181T=) n.350+83T= n.447+83T= n.428T= n.442+83T= n.472+83T= n.300+83T= c.-133+83T= (n.-133+83T=) c.-132-181T= (n.-132-181T=) | |
6 | g.32038895A= | CA1619396614 | CYP21A2 | c.292+84A= (n.292+84A=) c.203-199A= (n.203-199A=) n.229+84A= n.145A= c.203-180A= (n.203-180A=) n.350+84A= n.447+84A= n.429A= n.442+84A= n.472+84A= n.300+84A= c.-133+84A= (n.-133+84A=) c.-132-180A= (n.-132-180A=) | |
6 | g.32038895A>G | CA136893579 | CYP21A2 | c.292+84A>G (n.292+84A>G) c.203-199A>G (n.203-199A>G) n.229+84A>G n.145A>G c.203-180A>G (n.203-180A>G) n.350+84A>G n.447+84A>G n.429A>G n.442+84A>G n.472+84A>G n.300+84A>G c.-133+84A>G (n.-133+84A>G) c.-132-180A>G (n.-132-180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038895A>T | CA2678088500 | CYP21A2 | c.292+84A>T (n.292+84A>T) c.203-199A>T (n.203-199A>T) n.229+84A>T n.145A>T c.203-180A>T (n.203-180A>T) n.350+84A>T n.447+84A>T n.429A>T n.442+84A>T n.472+84A>T n.300+84A>T c.-133+84A>T (n.-133+84A>T) c.-132-180A>T (n.-132-180A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038896A>G | CA2678088501 | CYP21A2 | c.292+85A>G (n.292+85A>G) c.203-198A>G (n.203-198A>G) n.229+85A>G n.146A>G c.203-179A>G (n.203-179A>G) n.350+85A>G n.447+85A>G n.430A>G n.442+85A>G n.472+85A>G n.300+85A>G c.-133+85A>G (n.-133+85A>G) c.-132-179A>G (n.-132-179A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038898T>C | CA2678088502 | CYP21A2 | c.292+87T>C (n.292+87T>C) c.203-196T>C (n.203-196T>C) n.229+87T>C n.148T>C c.203-177T>C (n.203-177T>C) n.350+87T>C n.447+87T>C n.432T>C n.442+87T>C n.472+87T>C n.300+87T>C c.-133+87T>C (n.-133+87T>C) c.-132-177T>C (n.-132-177T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038899T>G | CA2770519537 | CYP21A2 | c.292+88T>G (n.292+88T>G) c.203-195T>G (n.203-195T>G) n.229+88T>G n.149T>G c.203-176T>G (n.203-176T>G) n.350+88T>G n.447+88T>G n.433T>G n.442+88T>G n.472+88T>G n.300+88T>G c.-133+88T>G (n.-133+88T>G) c.-132-176T>G (n.-132-176T>G) | |
6 | g.32038899T= | CA1619396615 | CYP21A2 | c.292+88T= (n.292+88T=) c.203-195T= (n.203-195T=) n.229+88T= n.149T= c.203-176T= (n.203-176T=) n.350+88T= n.447+88T= n.433T= n.442+88T= n.472+88T= n.300+88T= c.-133+88T= (n.-133+88T=) c.-132-176T= (n.-132-176T=) | |
6 | g.32038900_32038901dup | CA823930382 | CYP21A2 | c.292+89_292+90dup (n.292+89_292+90dup) c.203-194_203-193dup (n.203-194_203-193dup) n.229+89_229+90dup n.150_151dup c.203-175_203-174dup (n.203-175_203-174dup) n.350+89_350+90dup n.447+89_447+90dup n.434_435dup n.442+89_442+90dup n.472+89_472+90dup n.300+89_300+90dup c.-133+89_-133+90dup (n.-133+89_-133+90dup) c.-132-175_-132-174dup (n.-132-175_-132-174dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038901C>A | CA2578617985 | CYP21A2 | c.292+90C>A (n.292+90C>A) c.203-193C>A (n.203-193C>A) n.229+90C>A n.151C>A c.203-174C>A (n.203-174C>A) n.350+90C>A n.447+90C>A n.435C>A n.442+90C>A n.472+90C>A n.300+90C>A c.-133+90C>A (n.-133+90C>A) c.-132-174C>A (n.-132-174C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038901C= | CA1619396616 | CYP21A2 | c.292+90C= (n.292+90C=) c.203-193C= (n.203-193C=) n.229+90C= n.151C= c.203-174C= (n.203-174C=) n.350+90C= n.447+90C= n.435C= n.442+90C= n.472+90C= n.300+90C= c.-133+90C= (n.-133+90C=) c.-132-174C= (n.-132-174C=) | |
6 | g.32038901C>G | CA2678088503 | CYP21A2 | c.292+90C>G (n.292+90C>G) c.203-193C>G (n.203-193C>G) n.229+90C>G n.151C>G c.203-174C>G (n.203-174C>G) n.350+90C>G n.447+90C>G n.435C>G n.442+90C>G n.472+90C>G n.300+90C>G c.-133+90C>G (n.-133+90C>G) c.-132-174C>G (n.-132-174C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038901C>T | CA1087498310 | CYP21A2 | c.292+90C>T (n.292+90C>T) c.203-193C>T (n.203-193C>T) n.229+90C>T n.151C>T c.203-174C>T (n.203-174C>T) n.350+90C>T n.447+90C>T n.435C>T n.442+90C>T n.472+90C>T n.300+90C>T c.-133+90C>T (n.-133+90C>T) c.-132-174C>T (n.-132-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038902T>A | CA2678088504 | CYP21A2 | c.292+91T>A (n.292+91T>A) c.203-192T>A (n.203-192T>A) n.229+91T>A n.152T>A c.203-173T>A (n.203-173T>A) n.350+91T>A n.447+91T>A n.436T>A n.442+91T>A n.472+91T>A n.300+91T>A c.-133+91T>A (n.-133+91T>A) c.-132-173T>A (n.-132-173T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038902T>C | CA1087498311 | CYP21A2 | c.292+91T>C (n.292+91T>C) c.203-192T>C (n.203-192T>C) n.229+91T>C n.152T>C c.203-173T>C (n.203-173T>C) n.350+91T>C n.447+91T>C n.436T>C n.442+91T>C n.472+91T>C n.300+91T>C c.-133+91T>C (n.-133+91T>C) c.-132-173T>C (n.-132-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038902T>G | CA2578617986 | CYP21A2 | c.292+91T>G (n.292+91T>G) c.203-192T>G (n.203-192T>G) n.229+91T>G n.152T>G c.203-173T>G (n.203-173T>G) n.350+91T>G n.447+91T>G n.436T>G n.442+91T>G n.472+91T>G n.300+91T>G c.-133+91T>G (n.-133+91T>G) c.-132-173T>G (n.-132-173T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038902T= | CA1619396617 | CYP21A2 | c.292+91T= (n.292+91T=) c.203-192T= (n.203-192T=) n.229+91T= n.152T= c.203-173T= (n.203-173T=) n.350+91T= n.447+91T= n.436T= n.442+91T= n.472+91T= n.300+91T= c.-133+91T= (n.-133+91T=) c.-132-173T= (n.-132-173T=) | |
6 | g.32038903A= | CA1619396618 | CYP21A2 | c.292+92A= (n.292+92A=) c.203-191A= (n.203-191A=) n.229+92A= n.153A= c.203-172A= (n.203-172A=) n.350+92A= n.447+92A= n.437A= n.442+92A= n.472+92A= n.300+92A= c.-133+92A= (n.-133+92A=) c.-132-172A= (n.-132-172A=) | |
6 | g.32038903A>G | CA136893583 | CYP21A2 | c.292+92A>G (n.292+92A>G) c.203-191A>G (n.203-191A>G) n.229+92A>G n.153A>G c.203-172A>G (n.203-172A>G) n.350+92A>G n.447+92A>G n.437A>G n.442+92A>G n.472+92A>G n.300+92A>G c.-133+92A>G (n.-133+92A>G) c.-132-172A>G (n.-132-172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038903A>T | CA2678088506 | CYP21A2 | c.292+92A>T (n.292+92A>T) c.203-191A>T (n.203-191A>T) n.229+92A>T n.153A>T c.203-172A>T (n.203-172A>T) n.350+92A>T n.447+92A>T n.437A>T n.442+92A>T n.472+92A>T n.300+92A>T c.-133+92A>T (n.-133+92A>T) c.-132-172A>T (n.-132-172A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038904G>A | CA2594664999 | CYP21A2 | c.292+93G>A (n.292+93G>A) c.203-190G>A (n.203-190G>A) n.229+93G>A n.154G>A c.203-171G>A (n.203-171G>A) n.350+93G>A n.447+93G>A n.438G>A n.442+93G>A n.472+93G>A n.300+93G>A c.-133+93G>A (n.-133+93G>A) c.-132-171G>A (n.-132-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038904G>T | CA2678088507 | CYP21A2 | c.292+93G>T (n.292+93G>T) c.203-190G>T (n.203-190G>T) n.229+93G>T n.154G>T c.203-171G>T (n.203-171G>T) n.350+93G>T n.447+93G>T n.438G>T n.442+93G>T n.472+93G>T n.300+93G>T c.-133+93G>T (n.-133+93G>T) c.-132-171G>T (n.-132-171G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038905T>C | CA2578617987 | CYP21A2 | c.292+94T>C (n.292+94T>C) c.203-189T>C (n.203-189T>C) n.229+94T>C n.155T>C c.203-170T>C (n.203-170T>C) n.350+94T>C n.447+94T>C n.439T>C n.442+94T>C n.472+94T>C n.300+94T>C c.-133+94T>C (n.-133+94T>C) c.-132-170T>C (n.-132-170T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038905T>G | CA2678088509 | CYP21A2 | c.292+94T>G (n.292+94T>G) c.203-189T>G (n.203-189T>G) n.229+94T>G n.155T>G c.203-170T>G (n.203-170T>G) n.350+94T>G n.447+94T>G n.439T>G n.442+94T>G n.472+94T>G n.300+94T>G c.-133+94T>G (n.-133+94T>G) c.-132-170T>G (n.-132-170T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038906C>A | CA2678088510 | CYP21A2 | c.292+95C>A (n.292+95C>A) c.203-188C>A (n.203-188C>A) n.229+95C>A n.156C>A c.203-169C>A (n.203-169C>A) n.350+95C>A n.447+95C>A n.440C>A n.442+95C>A n.472+95C>A n.300+95C>A c.-133+95C>A (n.-133+95C>A) c.-132-169C>A (n.-132-169C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038907T>A | CA2678088511 | CYP21A2 | c.292+96T>A (n.292+96T>A) c.203-187T>A (n.203-187T>A) n.229+96T>A n.157T>A c.203-168T>A (n.203-168T>A) n.350+96T>A n.447+96T>A n.441T>A n.442+96T>A n.472+96T>A n.300+96T>A c.-133+96T>A (n.-133+96T>A) c.-132-168T>A (n.-132-168T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038907T>G | CA1619396620 | CYP21A2 | c.292+96T>G (n.292+96T>G) c.203-187T>G (n.203-187T>G) n.229+96T>G n.157T>G c.203-168T>G (n.203-168T>G) n.350+96T>G n.447+96T>G n.441T>G n.442+96T>G n.472+96T>G n.300+96T>G c.-133+96T>G (n.-133+96T>G) c.-132-168T>G (n.-132-168T>G) | dbSNP |
6 | g.32038907T= | CA1619396619 | CYP21A2 | c.292+96T= (n.292+96T=) c.203-187T= (n.203-187T=) n.229+96T= n.157T= c.203-168T= (n.203-168T=) n.350+96T= n.447+96T= n.441T= n.442+96T= n.472+96T= n.300+96T= c.-133+96T= (n.-133+96T=) c.-132-168T= (n.-132-168T=) | |
6 | g.32038908C>A | CA2678088512 | CYP21A2 | c.292+97C>A (n.292+97C>A) c.203-186C>A (n.203-186C>A) n.229+97C>A n.158C>A c.203-167C>A (n.203-167C>A) n.350+97C>A n.447+97C>A n.442C>A n.442+97C>A n.472+97C>A n.300+97C>A c.-133+97C>A (n.-133+97C>A) c.-132-167C>A (n.-132-167C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038908C>G | CA2678088513 | CYP21A2 | c.292+97C>G (n.292+97C>G) c.203-186C>G (n.203-186C>G) n.229+97C>G n.158C>G c.203-167C>G (n.203-167C>G) n.350+97C>G n.447+97C>G n.442C>G n.442+97C>G n.472+97C>G n.300+97C>G c.-133+97C>G (n.-133+97C>G) c.-132-167C>G (n.-132-167C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038908C>T | CA2678088514 | CYP21A2 | c.292+97C>T (n.292+97C>T) c.203-186C>T (n.203-186C>T) n.229+97C>T n.158C>T c.203-167C>T (n.203-167C>T) n.350+97C>T n.447+97C>T n.442C>T n.442+97C>T n.472+97C>T n.300+97C>T c.-133+97C>T (n.-133+97C>T) c.-132-167C>T (n.-132-167C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038909A= | CA1619396621 | CYP21A2 | c.292+98A= (n.292+98A=) c.203-185A= (n.203-185A=) n.229+98A= n.159A= c.203-166A= (n.203-166A=) n.350+98A= n.447+98A= n.443A= n.442+98A= n.472+98A= n.300+98A= c.-133+98A= (n.-133+98A=) c.-132-166A= (n.-132-166A=) | |
6 | g.32038909A>C | CA1087498314 | CYP21A2 | c.292+98A>C (n.292+98A>C) c.203-185A>C (n.203-185A>C) n.229+98A>C n.159A>C c.203-166A>C (n.203-166A>C) n.350+98A>C n.447+98A>C n.443A>C n.442+98A>C n.472+98A>C n.300+98A>C c.-133+98A>C (n.-133+98A>C) c.-132-166A>C (n.-132-166A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038909A>G | CA2578617988 | CYP21A2 | c.292+98A>G (n.292+98A>G) c.203-185A>G (n.203-185A>G) n.229+98A>G n.159A>G c.203-166A>G (n.203-166A>G) n.350+98A>G n.447+98A>G n.443A>G n.442+98A>G n.472+98A>G n.300+98A>G c.-133+98A>G (n.-133+98A>G) c.-132-166A>G (n.-132-166A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038909A>T | CA2678088516 | CYP21A2 | c.292+98A>T (n.292+98A>T) c.203-185A>T (n.203-185A>T) n.229+98A>T n.159A>T c.203-166A>T (n.203-166A>T) n.350+98A>T n.447+98A>T n.443A>T n.442+98A>T n.472+98A>T n.300+98A>T c.-133+98A>T (n.-133+98A>T) c.-132-166A>T (n.-132-166A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038911del | CA2678088515 | CYP21A2 | c.292+100del (n.292+100del) c.203-183del (n.203-183del) n.229+100del n.161del c.203-164del (n.203-164del) n.350+100del n.447+100del n.445del n.442+100del n.472+100del n.300+100del c.-133+100del (n.-133+100del) c.-132-164del (n.-132-164del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038910A>G | CA2578617989 | CYP21A2 | c.292+99A>G (n.292+99A>G) c.203-184A>G (n.203-184A>G) n.229+99A>G n.160A>G c.203-165A>G (n.203-165A>G) n.350+99A>G n.447+99A>G n.444A>G n.442+99A>G n.472+99A>G n.300+99A>G c.-133+99A>G (n.-133+99A>G) c.-132-165A>G (n.-132-165A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038910A>T | CA2678088517 | CYP21A2 | c.292+99A>T (n.292+99A>T) c.203-184A>T (n.203-184A>T) n.229+99A>T n.160A>T c.203-165A>T (n.203-165A>T) n.350+99A>T n.447+99A>T n.444A>T n.442+99A>T n.472+99A>T n.300+99A>T c.-133+99A>T (n.-133+99A>T) c.-132-165A>T (n.-132-165A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038911A= | CA1619396622 | CYP21A2 | c.292+100A= (n.292+100A=) c.203-183A= (n.203-183A=) n.229+100A= n.161A= c.203-164A= (n.203-164A=) n.350+100A= n.447+100A= n.445A= n.442+100A= n.472+100A= n.300+100A= c.-133+100A= (n.-133+100A=) c.-132-164A= (n.-132-164A=) | |
6 | g.32038911A>C | CA2678088519 | CYP21A2 | c.292+100A>C (n.292+100A>C) c.203-183A>C (n.203-183A>C) n.229+100A>C n.161A>C c.203-164A>C (n.203-164A>C) n.350+100A>C n.447+100A>C n.445A>C n.442+100A>C n.472+100A>C n.300+100A>C c.-133+100A>C (n.-133+100A>C) c.-132-164A>C (n.-132-164A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038911A>G | CA136893591 | CYP21A2 | c.292+100A>G (n.292+100A>G) c.203-183A>G (n.203-183A>G) n.229+100A>G n.161A>G c.203-164A>G (n.203-164A>G) n.350+100A>G n.447+100A>G n.445A>G n.442+100A>G n.472+100A>G n.300+100A>G c.-133+100A>G (n.-133+100A>G) c.-132-164A>G (n.-132-164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038911_32038912del | CA2678088518 | CYP21A2 | c.292+100_292+101del (n.292+100_292+101del) c.203-183_203-182del (n.203-183_203-182del) n.229+100_229+101del n.161_162del c.203-164_203-163del (n.203-164_203-163del) n.350+100_350+101del n.447+100_447+101del n.445_446del n.442+100_442+101del n.472+100_472+101del n.300+100_300+101del c.-133+100_-133+101del (n.-133+100_-133+101del) c.-132-164_-132-163del (n.-132-164_-132-163del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038912T>C | CA1619396624 | CYP21A2 | c.292+101T>C (n.292+101T>C) c.203-182T>C (n.203-182T>C) n.229+101T>C n.162T>C c.203-163T>C (n.203-163T>C) n.350+101T>C n.447+101T>C n.446T>C n.442+101T>C n.472+101T>C n.300+101T>C c.-133+101T>C (n.-133+101T>C) c.-132-163T>C (n.-132-163T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038912T= | CA1619396623 | CYP21A2 | c.292+101T= (n.292+101T=) c.203-182T= (n.203-182T=) n.229+101T= n.162T= c.203-163T= (n.203-163T=) n.350+101T= n.447+101T= n.446T= n.442+101T= n.472+101T= n.300+101T= c.-133+101T= (n.-133+101T=) c.-132-163T= (n.-132-163T=) | |
6 | g.32038913G>A | CA2678088520 | CYP21A2 | c.292+102G>A (n.292+102G>A) c.203-181G>A (n.203-181G>A) n.229+102G>A n.163G>A c.203-162G>A (n.203-162G>A) n.350+102G>A n.447+102G>A n.447G>A n.442+102G>A n.472+102G>A n.300+102G>A c.-133+102G>A (n.-133+102G>A) c.-132-162G>A (n.-132-162G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038913_32038914insCA | CA2678088521 | CYP21A2 | c.292+102_292+103insCA (n.292+102_292+103insCA) c.203-181_203-180insCA (n.203-181_203-180insCA) n.229+102_229+103insCA n.163_164insCA c.203-162_203-161insCA (n.203-162_203-161insCA) n.350+102_350+103insCA n.447+102_447+103insCA n.447_448insCA n.442+102_442+103insCA n.472+102_472+103insCA n.300+102_300+103insCA c.-133+102_-133+103insCA (n.-133+102_-133+103insCA) c.-132-162_-132-161insCA (n.-132-162_-132-161insCA) | gnomAD v4 |
6 | g.32038915T>C | CA2711462282 | CYP21A2 | c.292+104T>C (n.292+104T>C) c.203-179T>C (n.203-179T>C) n.229+104T>C n.165T>C c.203-160T>C (n.203-160T>C) n.350+104T>C n.447+104T>C n.449T>C n.442+104T>C n.472+104T>C n.300+104T>C c.-133+104T>C (n.-133+104T>C) c.-132-160T>C (n.-132-160T>C) | dbSNP |
6 | g.32038916C>A | CA2678088522 | CYP21A2 | c.292+105C>A (n.292+105C>A) c.203-178C>A (n.203-178C>A) n.229+105C>A n.166C>A c.203-159C>A (n.203-159C>A) n.350+105C>A n.447+105C>A n.450C>A n.442+105C>A n.472+105C>A n.300+105C>A c.-133+105C>A (n.-133+105C>A) c.-132-159C>A (n.-132-159C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038916C>G | CA2678088523 | CYP21A2 | c.292+105C>G (n.292+105C>G) c.203-178C>G (n.203-178C>G) n.229+105C>G n.166C>G c.203-159C>G (n.203-159C>G) n.350+105C>G n.447+105C>G n.450C>G n.442+105C>G n.472+105C>G n.300+105C>G c.-133+105C>G (n.-133+105C>G) c.-132-159C>G (n.-132-159C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038916C>T | CA2678088524 | CYP21A2 | c.292+105C>T (n.292+105C>T) c.203-178C>T (n.203-178C>T) n.229+105C>T n.166C>T c.203-159C>T (n.203-159C>T) n.350+105C>T n.447+105C>T n.450C>T n.442+105C>T n.472+105C>T n.300+105C>T c.-133+105C>T (n.-133+105C>T) c.-132-159C>T (n.-132-159C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038917C>A | CA2678088525 | CYP21A2 | c.292+106C>A (n.292+106C>A) c.203-177C>A (n.203-177C>A) n.229+106C>A n.167C>A c.203-158C>A (n.203-158C>A) n.350+106C>A n.447+106C>A n.451C>A n.442+106C>A n.472+106C>A n.300+106C>A c.-133+106C>A (n.-133+106C>A) c.-132-158C>A (n.-132-158C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038917C= | CA1619396625 | CYP21A2 | c.292+106C= (n.292+106C=) c.203-177C= (n.203-177C=) n.229+106C= n.167C= c.203-158C= (n.203-158C=) n.350+106C= n.447+106C= n.451C= n.442+106C= n.472+106C= n.300+106C= c.-133+106C= (n.-133+106C=) c.-132-158C= (n.-132-158C=) | |
6 | g.32038917C>T | CA1619396626 | CYP21A2 | c.292+106C>T (n.292+106C>T) c.203-177C>T (n.203-177C>T) n.229+106C>T n.167C>T c.203-158C>T (n.203-158C>T) n.350+106C>T n.447+106C>T n.451C>T n.442+106C>T n.472+106C>T n.300+106C>T c.-133+106C>T (n.-133+106C>T) c.-132-158C>T (n.-132-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038919C>G | CA2678088526 | CYP21A2 | c.292+108C>G (n.292+108C>G) c.203-175C>G (n.203-175C>G) n.229+108C>G n.169C>G c.203-156C>G (n.203-156C>G) n.350+108C>G n.447+108C>G n.453C>G n.442+108C>G n.472+108C>G n.300+108C>G c.-133+108C>G (n.-133+108C>G) c.-132-156C>G (n.-132-156C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038920C>A | CA2678088527 | CYP21A2 | c.292+109C>A (n.292+109C>A) c.203-174C>A (n.203-174C>A) n.229+109C>A n.170C>A c.203-155C>A (n.203-155C>A) n.350+109C>A n.447+109C>A n.454C>A n.442+109C>A n.472+109C>A n.300+109C>A c.-133+109C>A (n.-133+109C>A) c.-132-155C>A (n.-132-155C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038920C= | CA1619396627 | CYP21A2 | c.292+109C= (n.292+109C=) c.203-174C= (n.203-174C=) n.229+109C= n.170C= c.203-155C= (n.203-155C=) n.350+109C= n.447+109C= n.454C= n.442+109C= n.472+109C= n.300+109C= c.-133+109C= (n.-133+109C=) c.-132-155C= (n.-132-155C=) | |
6 | g.32038920C>G | CA915944183 | CYP21A2 | c.292+109C>G (n.292+109C>G) c.203-174C>G (n.203-174C>G) n.229+109C>G n.170C>G c.203-155C>G (n.203-155C>G) n.350+109C>G n.447+109C>G n.454C>G n.442+109C>G n.472+109C>G n.300+109C>G c.-133+109C>G (n.-133+109C>G) c.-132-155C>G (n.-132-155C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038921C>A | CA2678088528 | CYP21A2 | c.292+110C>A (n.292+110C>A) c.203-173C>A (n.203-173C>A) n.229+110C>A n.171C>A c.203-154C>A (n.203-154C>A) n.350+110C>A n.447+110C>A n.455C>A n.442+110C>A n.472+110C>A n.300+110C>A c.-133+110C>A (n.-133+110C>A) c.-132-154C>A (n.-132-154C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038921C>G | CA2678088529 | CYP21A2 | c.292+110C>G (n.292+110C>G) c.203-173C>G (n.203-173C>G) n.229+110C>G n.171C>G c.203-154C>G (n.203-154C>G) n.350+110C>G n.447+110C>G n.455C>G n.442+110C>G n.472+110C>G n.300+110C>G c.-133+110C>G (n.-133+110C>G) c.-132-154C>G (n.-132-154C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038921C>T | CA2678088530 | CYP21A2 | c.292+110C>T (n.292+110C>T) c.203-173C>T (n.203-173C>T) n.229+110C>T n.171C>T c.203-154C>T (n.203-154C>T) n.350+110C>T n.447+110C>T n.455C>T n.442+110C>T n.472+110C>T n.300+110C>T c.-133+110C>T (n.-133+110C>T) c.-132-154C>T (n.-132-154C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038922A>G | CA2678088531 | CYP21A2 | c.292+111A>G (n.292+111A>G) c.203-172A>G (n.203-172A>G) n.229+111A>G n.172A>G c.203-153A>G (n.203-153A>G) n.350+111A>G n.447+111A>G n.456A>G n.442+111A>G n.472+111A>G n.300+111A>G c.-133+111A>G (n.-133+111A>G) c.-132-153A>G (n.-132-153A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038922A>T | CA2678088532 | CYP21A2 | c.292+111A>T (n.292+111A>T) c.203-172A>T (n.203-172A>T) n.229+111A>T n.172A>T c.203-153A>T (n.203-153A>T) n.350+111A>T n.447+111A>T n.456A>T n.442+111A>T n.472+111A>T n.300+111A>T c.-133+111A>T (n.-133+111A>T) c.-132-153A>T (n.-132-153A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038923C>A | CA2678088534 | CYP21A2 | c.292+112C>A (n.292+112C>A) c.203-171C>A (n.203-171C>A) n.229+112C>A n.173C>A c.203-152C>A (n.203-152C>A) n.350+112C>A n.447+112C>A n.457C>A n.442+112C>A n.472+112C>A n.300+112C>A c.-133+112C>A (n.-133+112C>A) c.-132-152C>A (n.-132-152C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038923C>T | CA2678088533 | CYP21A2 | c.292+112C>T (n.292+112C>T) c.203-171C>T (n.203-171C>T) n.229+112C>T n.173C>T c.203-152C>T (n.203-152C>T) n.350+112C>T n.447+112C>T n.457C>T n.442+112C>T n.472+112C>T n.300+112C>T c.-133+112C>T (n.-133+112C>T) c.-132-152C>T (n.-132-152C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038924C>A | CA823930384 | CYP21A2 | c.292+113C>A (n.292+113C>A) c.203-170C>A (n.203-170C>A) n.229+113C>A n.174C>A c.203-151C>A (n.203-151C>A) n.350+113C>A n.447+113C>A n.458C>A n.442+113C>A n.472+113C>A n.300+113C>A c.-133+113C>A (n.-133+113C>A) c.-132-151C>A (n.-132-151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038924C= | CA1619396628 | CYP21A2 | c.292+113C= (n.292+113C=) c.203-170C= (n.203-170C=) n.229+113C= n.174C= c.203-151C= (n.203-151C=) n.350+113C= n.447+113C= n.458C= n.442+113C= n.472+113C= n.300+113C= c.-133+113C= (n.-133+113C=) c.-132-151C= (n.-132-151C=) | |
6 | g.32038925T>A | CA2678088535 | CYP21A2 | c.292+114T>A (n.292+114T>A) c.203-169T>A (n.203-169T>A) n.229+114T>A n.175T>A c.203-150T>A (n.203-150T>A) n.350+114T>A n.447+114T>A n.459T>A n.442+114T>A n.472+114T>A n.300+114T>A c.-133+114T>A (n.-133+114T>A) c.-132-150T>A (n.-132-150T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038926C>A | CA2678088537 | CYP21A2 | c.292+115C>A (n.292+115C>A) c.203-168C>A (n.203-168C>A) n.229+115C>A n.176C>A c.203-149C>A (n.203-149C>A) n.350+115C>A n.447+115C>A n.460C>A n.442+115C>A n.472+115C>A n.300+115C>A c.-133+115C>A (n.-133+115C>A) c.-132-149C>A (n.-132-149C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038927A= | CA1619396629 | CYP21A2 | c.292+116A= (n.292+116A=) c.203-167A= (n.203-167A=) n.229+116A= n.177A= c.203-148A= (n.203-148A=) n.350+116A= n.447+116A= n.461A= n.442+116A= n.472+116A= n.300+116A= c.-133+116A= (n.-133+116A=) c.-132-148A= (n.-132-148A=) | |
6 | g.32038927A>C | CA2581564309 | CYP21A2 | c.292+116A>C (n.292+116A>C) c.203-167A>C (n.203-167A>C) n.229+116A>C n.177A>C c.203-148A>C (n.203-148A>C) n.350+116A>C n.447+116A>C n.461A>C n.442+116A>C n.472+116A>C n.300+116A>C c.-133+116A>C (n.-133+116A>C) c.-132-148A>C (n.-132-148A>C) | |
6 | g.32038927A>G | CA136893597 | CYP21A2 | c.292+116A>G (n.292+116A>G) c.203-167A>G (n.203-167A>G) n.229+116A>G n.177A>G c.203-148A>G (n.203-148A>G) n.350+116A>G n.447+116A>G n.461A>G n.442+116A>G n.472+116A>G n.300+116A>G c.-133+116A>G (n.-133+116A>G) c.-132-148A>G (n.-132-148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038927A>T | CA2581564308 | CYP21A2 | c.292+116A>T (n.292+116A>T) c.203-167A>T (n.203-167A>T) n.229+116A>T n.177A>T c.203-148A>T (n.203-148A>T) n.350+116A>T n.447+116A>T n.461A>T n.442+116A>T n.472+116A>T n.300+116A>T c.-133+116A>T (n.-133+116A>T) c.-132-148A>T (n.-132-148A>T) | |
6 | g.32038928G>A | CA1087498319 | CYP21A2 | c.292+117G>A (n.292+117G>A) c.203-166G>A (n.203-166G>A) n.229+117G>A n.178G>A c.203-147G>A (n.203-147G>A) n.350+117G>A n.447+117G>A n.462G>A n.442+117G>A n.472+117G>A n.300+117G>A c.-133+117G>A (n.-133+117G>A) c.-132-147G>A (n.-132-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038928G= | CA1619396630 | CYP21A2 | c.292+117G= (n.292+117G=) c.203-166G= (n.203-166G=) n.229+117G= n.178G= c.203-147G= (n.203-147G=) n.350+117G= n.447+117G= n.462G= n.442+117G= n.472+117G= n.300+117G= c.-133+117G= (n.-133+117G=) c.-132-147G= (n.-132-147G=) | |
6 | g.32038929C>A | CA2678088540 | CYP21A2 | c.292+118C>A (n.292+118C>A) c.203-165C>A (n.203-165C>A) n.229+118C>A n.179C>A c.203-146C>A (n.203-146C>A) n.350+118C>A n.447+118C>A n.463C>A n.442+118C>A n.472+118C>A n.300+118C>A c.-133+118C>A (n.-133+118C>A) c.-132-146C>A (n.-132-146C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038929C>T | CA2678088541 | CYP21A2 | c.292+118C>T (n.292+118C>T) c.203-165C>T (n.203-165C>T) n.229+118C>T n.179C>T c.203-146C>T (n.203-146C>T) n.350+118C>T n.447+118C>T n.463C>T n.442+118C>T n.472+118C>T n.300+118C>T c.-133+118C>T (n.-133+118C>T) c.-132-146C>T (n.-132-146C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038931T>G | CA823930385 | CYP21A2 | c.292+120T>G (n.292+120T>G) c.203-163T>G (n.203-163T>G) n.229+120T>G n.181T>G c.203-144T>G (n.203-144T>G) n.350+120T>G n.447+120T>G n.465T>G n.442+120T>G n.472+120T>G n.300+120T>G c.-133+120T>G (n.-133+120T>G) c.-132-144T>G (n.-132-144T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038931T= | CA1619396631 | CYP21A2 | c.292+120T= (n.292+120T=) c.203-163T= (n.203-163T=) n.229+120T= n.181T= c.203-144T= (n.203-144T=) n.350+120T= n.447+120T= n.465T= n.442+120T= n.472+120T= n.300+120T= c.-133+120T= (n.-133+120T=) c.-132-144T= (n.-132-144T=) | |
6 | g.32038931_32038932insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG | CA2678088544 | CYP21A2 | c.292+120_292+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG (n.292+120_292+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG) c.203-163_203-162insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG (n.203-163_203-162insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG) n.229+120_229+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG n.181_182insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG c.203-144_203-143insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG (n.203-144_203-143insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG) n.350+120_350+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG n.447+120_447+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG n.465_466insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG n.442+120_442+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG n.472+120_472+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG n.300+120_300+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG c.-133+120_-133+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG (n.-133+120_-133+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG) c.-132-144_-132-143insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG (n.-132-144_-132-143insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG) | gnomAD v4 |
6 | g.32038932C>G | CA2678088545 | CYP21A2 | c.292+121C>G (n.292+121C>G) c.203-162C>G (n.203-162C>G) n.229+121C>G n.182C>G c.203-143C>G (n.203-143C>G) n.350+121C>G n.447+121C>G n.466C>G n.442+121C>G n.472+121C>G n.300+121C>G c.-133+121C>G (n.-133+121C>G) c.-132-143C>G (n.-132-143C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038932_32038933insCCA | CA2678088547 | CYP21A2 | c.292+121_292+122insCCA (n.292+121_292+122insCCA) c.203-162_203-161insCCA (n.203-162_203-161insCCA) n.229+121_229+122insCCA n.182_183insCCA c.203-143_203-142insCCA (n.203-143_203-142insCCA) n.350+121_350+122insCCA n.447+121_447+122insCCA n.466_467insCCA n.442+121_442+122insCCA n.472+121_472+122insCCA n.300+121_300+122insCCA c.-133+121_-133+122insCCA (n.-133+121_-133+122insCCA) c.-132-143_-132-142insCCA (n.-132-143_-132-142insCCA) | gnomAD v4 |
6 | g.32038935G>A | CA1087498322 | CYP21A2 | c.292+124G>A (n.292+124G>A) c.203-159G>A (n.203-159G>A) n.229+124G>A n.185G>A c.203-140G>A (n.203-140G>A) n.350+124G>A n.447+124G>A n.469G>A n.442+124G>A n.472+124G>A n.300+124G>A c.-133+124G>A (n.-133+124G>A) c.-132-140G>A (n.-132-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038935G= | CA1619396632 | CYP21A2 | c.292+124G= (n.292+124G=) c.203-159G= (n.203-159G=) n.229+124G= n.185G= c.203-140G= (n.203-140G=) n.350+124G= n.447+124G= n.469G= n.442+124G= n.472+124G= n.300+124G= c.-133+124G= (n.-133+124G=) c.-132-140G= (n.-132-140G=) | |
6 | g.32038937G>A | CA2678088548 | CYP21A2 | c.292+126G>A (n.292+126G>A) c.203-157G>A (n.203-157G>A) n.229+126G>A n.187G>A c.203-138G>A (n.203-138G>A) c.293-124G>A (n.293-124G>A) n.350+126G>A n.447+126G>A n.471G>A n.442+126G>A n.472+126G>A n.300+126G>A c.-133+126G>A (n.-133+126G>A) c.-132-138G>A (n.-132-138G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038937G>T | CA2678088549 | CYP21A2 | c.292+126G>T (n.292+126G>T) c.203-157G>T (n.203-157G>T) n.229+126G>T n.187G>T c.203-138G>T (n.203-138G>T) c.293-124G>T (n.293-124G>T) n.350+126G>T n.447+126G>T n.471G>T n.442+126G>T n.472+126G>T n.300+126G>T c.-133+126G>T (n.-133+126G>T) c.-132-138G>T (n.-132-138G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038938T>A | CA2581564310 | CYP21A2 | c.292+127T>A (n.292+127T>A) c.203-156T>A (n.203-156T>A) n.229+127T>A n.188T>A c.203-137T>A (n.203-137T>A) c.293-123T>A (n.293-123T>A) n.350+127T>A n.447+127T>A n.472T>A n.442+127T>A n.472+127T>A n.300+127T>A c.-133+127T>A (n.-133+127T>A) c.-132-137T>A (n.-132-137T>A) | |
6 | g.32038938T>C | CA136893610 | CYP21A2 | c.292+127T>C (n.292+127T>C) c.203-156T>C (n.203-156T>C) n.229+127T>C n.188T>C c.203-137T>C (n.203-137T>C) c.293-123T>C (n.293-123T>C) n.350+127T>C n.447+127T>C n.472T>C n.442+127T>C n.472+127T>C n.300+127T>C c.-133+127T>C (n.-133+127T>C) c.-132-137T>C (n.-132-137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038938T>G | CA136893612 | CYP21A2 | c.292+127T>G (n.292+127T>G) c.203-156T>G (n.203-156T>G) n.229+127T>G n.188T>G c.203-137T>G (n.203-137T>G) c.293-123T>G (n.293-123T>G) n.350+127T>G n.447+127T>G n.472T>G n.442+127T>G n.472+127T>G n.300+127T>G c.-133+127T>G (n.-133+127T>G) c.-132-137T>G (n.-132-137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038938T= | CA1619396633 | CYP21A2 | c.292+127T= (n.292+127T=) c.203-156T= (n.203-156T=) n.229+127T= n.188T= c.203-137T= (n.203-137T=) c.293-123T= (n.293-123T=) n.350+127T= n.447+127T= n.472T= n.442+127T= n.472+127T= n.300+127T= c.-133+127T= (n.-133+127T=) c.-132-137T= (n.-132-137T=) | |
6 | g.32038939G>C | CA136893613 | CYP21A2 | c.292+128G>C (n.292+128G>C) c.203-155G>C (n.203-155G>C) n.229+128G>C n.189G>C c.203-136G>C (n.203-136G>C) c.293-122G>C (n.293-122G>C) n.350+128G>C n.447+128G>C n.473G>C n.442+128G>C n.472+128G>C n.300+128G>C c.-133+128G>C (n.-133+128G>C) c.-132-136G>C (n.-132-136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038939G= | CA1619396634 | CYP21A2 | c.292+128G= (n.292+128G=) c.203-155G= (n.203-155G=) n.229+128G= n.189G= c.203-136G= (n.203-136G=) c.293-122G= (n.293-122G=) n.350+128G= n.447+128G= n.473G= n.442+128G= n.472+128G= n.300+128G= c.-133+128G= (n.-133+128G=) c.-132-136G= (n.-132-136G=) | |
6 | g.32038939G>T | CA2678088551 | CYP21A2 | c.292+128G>T (n.292+128G>T) c.203-155G>T (n.203-155G>T) n.229+128G>T n.189G>T c.203-136G>T (n.203-136G>T) c.293-122G>T (n.293-122G>T) n.350+128G>T n.447+128G>T n.473G>T n.442+128G>T n.472+128G>T n.300+128G>T c.-133+128G>T (n.-133+128G>T) c.-132-136G>T (n.-132-136G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038940A>T | CA2678088553 | CYP21A2 | c.292+129A>T (n.292+129A>T) c.203-154A>T (n.203-154A>T) n.229+129A>T n.190A>T c.203-135A>T (n.203-135A>T) c.293-121A>T (n.293-121A>T) n.350+129A>T n.447+129A>T n.474A>T n.442+129A>T n.472+129A>T n.300+129A>T c.-133+129A>T (n.-133+129A>T) c.-132-135A>T (n.-132-135A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038941G>T | CA2678088554 | CYP21A2 | c.292+130G>T (n.292+130G>T) c.203-153G>T (n.203-153G>T) n.229+130G>T n.191G>T c.203-134G>T (n.203-134G>T) c.293-120G>T (n.293-120G>T) n.350+130G>T n.447+130G>T n.475G>T n.442+130G>T n.472+130G>T n.300+130G>T c.-133+130G>T (n.-133+130G>T) c.-132-134G>T (n.-132-134G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038942C>A | CA2678088555 | CYP21A2 | c.292+131C>A (n.292+131C>A) c.203-152C>A (n.203-152C>A) n.229+131C>A n.192C>A c.203-133C>A (n.203-133C>A) c.293-119C>A (n.293-119C>A) n.350+131C>A n.447+131C>A n.476C>A n.442+131C>A n.472+131C>A n.300+131C>A c.-133+131C>A (n.-133+131C>A) c.-132-133C>A (n.-132-133C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038942C>T | CA2678088556 | CYP21A2 | c.292+131C>T (n.292+131C>T) c.203-152C>T (n.203-152C>T) n.229+131C>T n.192C>T c.203-133C>T (n.203-133C>T) c.293-119C>T (n.293-119C>T) n.350+131C>T n.447+131C>T n.476C>T n.442+131C>T n.472+131C>T n.300+131C>T c.-133+131C>T (n.-133+131C>T) c.-132-133C>T (n.-132-133C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038943C>A | CA2678088557 | CYP21A2 | c.292+132C>A (n.292+132C>A) c.203-151C>A (n.203-151C>A) n.229+132C>A c.293-132C>A (n.293-132C>A) n.193C>A c.203-132C>A (n.203-132C>A) c.293-118C>A (n.293-118C>A) n.350+132C>A n.447+132C>A n.477C>A n.443-132C>A n.472+132C>A n.300+132C>A c.-132-132C>A (n.-132-132C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038944_32038945insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG | CA2678088559 | CYP21A2 | c.292+133_292+134insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG (n.292+133_292+134insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG) c.203-150_203-149insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG (n.203-150_203-149insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG) n.229+133_229+134insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG c.293-131_293-130insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG (n.293-131_293-130insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG) n.194_195insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG c.203-131_203-130insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG (n.203-131_203-130insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG) c.293-117_293-116insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG (n.293-117_293-116insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG) n.350+133_350+134insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG n.447+133_447+134insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG n.478_479insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG n.443-131_443-130insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG n.472+133_472+134insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG n.300+133_300+134insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG c.-132-131_-132-130insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG (n.-132-131_-132-130insTGGTGCTGAGCCTTAGCTTAG) | gnomAD v4 |
6 | g.32038945C= | CA1619396635 | CYP21A2 | c.292+134C= (n.292+134C=) c.203-149C= (n.203-149C=) n.229+134C= c.293-130C= (n.293-130C=) n.195C= c.203-130C= (n.203-130C=) c.293-116C= (n.293-116C=) n.350+134C= n.447+134C= n.479C= n.443-130C= n.472+134C= n.300+134C= c.-132-130C= (n.-132-130C=) | |
6 | g.32038945C>T | CA136893616 | CYP21A2 | c.292+134C>T (n.292+134C>T) c.203-149C>T (n.203-149C>T) n.229+134C>T c.293-130C>T (n.293-130C>T) n.195C>T c.203-130C>T (n.203-130C>T) c.293-116C>T (n.293-116C>T) n.350+134C>T n.447+134C>T n.479C>T n.443-130C>T n.472+134C>T n.300+134C>T c.-132-130C>T (n.-132-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038946C>A | CA2678088561 | CYP21A2 | c.292+135C>A (n.292+135C>A) c.203-148C>A (n.203-148C>A) n.229+135C>A c.293-129C>A (n.293-129C>A) n.196C>A c.203-129C>A (n.203-129C>A) c.293-115C>A (n.293-115C>A) n.350+135C>A n.447+135C>A n.480C>A n.443-129C>A n.472+135C>A n.300+135C>A c.-132-129C>A (n.-132-129C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038947T>A | CA2678088563 | CYP21A2 | c.292+136T>A (n.292+136T>A) c.203-147T>A (n.203-147T>A) n.229+136T>A c.293-128T>A (n.293-128T>A) n.197T>A c.203-128T>A (n.203-128T>A) c.293-114T>A (n.293-114T>A) n.350+136T>A n.447+136T>A n.481T>A n.443-128T>A n.472+136T>A n.300+136T>A c.-132-128T>A (n.-132-128T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038949dup | CA2678088562 | CYP21A2 | c.292+138dup (n.292+138dup) c.203-145dup (n.203-145dup) n.229+138dup c.293-126dup (n.293-126dup) n.199dup c.203-126dup (n.203-126dup) c.293-112dup (n.293-112dup) n.350+138dup n.447+138dup n.483dup n.443-126dup n.472+138dup n.300+138dup c.-132-126dup (n.-132-126dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038948T= | CA1619396636 | CYP21A2 | c.292+137T= (n.292+137T=) c.203-146T= (n.203-146T=) n.229+137T= c.293-127T= (n.293-127T=) n.198T= c.203-127T= (n.203-127T=) c.293-113T= (n.293-113T=) n.350+137T= n.447+137T= n.482T= n.443-127T= n.472+137T= n.300+137T= c.-132-127T= (n.-132-127T=) | |
6 | g.32038948_32038949insC | CA1087498327 | CYP21A2 | c.292+137_292+138insC (n.292+137_292+138insC) c.203-146_203-145insC (n.203-146_203-145insC) n.229+137_229+138insC c.293-127_293-126insC (n.293-127_293-126insC) n.198_199insC c.203-127_203-126insC (n.203-127_203-126insC) c.293-113_293-112insC (n.293-113_293-112insC) n.350+137_350+138insC n.447+137_447+138insC n.482_483insC n.443-127_443-126insC n.472+137_472+138insC n.300+137_300+138insC c.-132-127_-132-126insC (n.-132-127_-132-126insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038949T>C | CA823930390 | CYP21A2 | c.292+138T>C (n.292+138T>C) c.203-145T>C (n.203-145T>C) n.229+138T>C c.293-126T>C (n.293-126T>C) n.199T>C c.203-126T>C (n.203-126T>C) c.293-112T>C (n.293-112T>C) n.350+138T>C n.447+138T>C n.483T>C n.443-126T>C n.472+138T>C n.300+138T>C c.-132-126T>C (n.-132-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038949T>G | CA1087498330 | CYP21A2 | c.292+138T>G (n.292+138T>G) c.203-145T>G (n.203-145T>G) n.229+138T>G c.293-126T>G (n.293-126T>G) n.199T>G c.203-126T>G (n.203-126T>G) c.293-112T>G (n.293-112T>G) n.350+138T>G n.447+138T>G n.483T>G n.443-126T>G n.472+138T>G n.300+138T>G c.-132-126T>G (n.-132-126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038949T= | CA1619396637 | CYP21A2 | c.292+138T= (n.292+138T=) c.203-145T= (n.203-145T=) n.229+138T= c.293-126T= (n.293-126T=) n.199T= c.203-126T= (n.203-126T=) c.293-112T= (n.293-112T=) n.350+138T= n.447+138T= n.483T= n.443-126T= n.472+138T= n.300+138T= c.-132-126T= (n.-132-126T=) | |
6 | g.32038950G>T | CA2678088564 | CYP21A2 | c.292+139G>T (n.292+139G>T) c.203-144G>T (n.203-144G>T) n.229+139G>T c.293-125G>T (n.293-125G>T) n.200G>T c.203-125G>T (n.203-125G>T) c.293-111G>T (n.293-111G>T) n.350+139G>T n.447+139G>T n.484G>T n.443-125G>T n.472+139G>T n.300+139G>T c.-132-125G>T (n.-132-125G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038953dup | CA566694858 | CYP21A2 | c.293-141dup (n.293-141dup) c.203-141dup (n.203-141dup) n.229+142dup c.293-122dup (n.293-122dup) n.203dup c.203-122dup (n.203-122dup) c.293-108dup (n.293-108dup) n.351-141dup n.448-141dup n.487dup n.443-122dup n.473-141dup n.301-141dup c.-132-122dup (n.-132-122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038951G>A | CA1087498349 | CYP21A2 | c.292+140G>A (n.292+140G>A) c.203-143G>A (n.203-143G>A) n.229+140G>A c.293-124G>A (n.293-124G>A) n.201G>A c.203-124G>A (n.203-124G>A) c.293-110G>A (n.293-110G>A) n.350+140G>A n.447+140G>A n.485G>A n.443-124G>A n.472+140G>A n.300+140G>A c.-132-124G>A (n.-132-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038951G>C | CA566694859 | CYP21A2 | c.292+140G>C (n.292+140G>C) c.203-143G>C (n.203-143G>C) n.229+140G>C c.293-124G>C (n.293-124G>C) n.201G>C c.203-124G>C (n.203-124G>C) c.293-110G>C (n.293-110G>C) n.350+140G>C n.447+140G>C n.485G>C n.443-124G>C n.472+140G>C n.300+140G>C c.-132-124G>C (n.-132-124G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038951G= | CA1619396638 | CYP21A2 | c.292+140G= (n.292+140G=) c.203-143G= (n.203-143G=) n.229+140G= c.293-124G= (n.293-124G=) n.201G= c.203-124G= (n.203-124G=) c.293-110G= (n.293-110G=) n.350+140G= n.447+140G= n.485G= n.443-124G= n.472+140G= n.300+140G= c.-132-124G= (n.-132-124G=) | |
6 | g.32038952G>A | CA2678088565 | CYP21A2 | c.293-142G>A (n.293-142G>A) c.203-142G>A (n.203-142G>A) n.229+141G>A c.293-123G>A (n.293-123G>A) n.202G>A c.203-123G>A (n.203-123G>A) c.293-109G>A (n.293-109G>A) n.351-142G>A n.448-142G>A n.486G>A n.443-123G>A n.473-142G>A n.301-142G>A c.-132-123G>A (n.-132-123G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038952G>T | CA2678088566 | CYP21A2 | c.293-142G>T (n.293-142G>T) c.203-142G>T (n.203-142G>T) n.229+141G>T c.293-123G>T (n.293-123G>T) n.202G>T c.203-123G>T (n.203-123G>T) c.293-109G>T (n.293-109G>T) n.351-142G>T n.448-142G>T n.486G>T n.443-123G>T n.473-142G>T n.301-142G>T c.-132-123G>T (n.-132-123G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038953G>A | CA1619396640 | CYP21A2 | c.293-141G>A (n.293-141G>A) c.203-141G>A (n.203-141G>A) n.229+142G>A c.293-122G>A (n.293-122G>A) n.203G>A c.203-122G>A (n.203-122G>A) c.293-108G>A (n.293-108G>A) n.351-141G>A n.448-141G>A n.487G>A n.443-122G>A n.473-141G>A n.301-141G>A c.-132-122G>A (n.-132-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038953G= | CA1619396639 | CYP21A2 | c.293-141G= (n.293-141G=) c.203-141G= (n.203-141G=) n.229+142G= c.293-122G= (n.293-122G=) n.203G= c.203-122G= (n.203-122G=) c.293-108G= (n.293-108G=) n.351-141G= n.448-141G= n.487G= n.443-122G= n.473-141G= n.301-141G= c.-132-122G= (n.-132-122G=) | |
6 | g.32038953G>T | CA2678088569 | CYP21A2 | c.293-141G>T (n.293-141G>T) c.203-141G>T (n.203-141G>T) n.229+142G>T c.293-122G>T (n.293-122G>T) n.203G>T c.203-122G>T (n.203-122G>T) c.293-108G>T (n.293-108G>T) n.351-141G>T n.448-141G>T n.487G>T n.443-122G>T n.473-141G>T n.301-141G>T c.-132-122G>T (n.-132-122G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038954C>A | CA1619396642 | CYP21A2 | c.293-140C>A (n.293-140C>A) c.203-140C>A (n.203-140C>A) n.229+143C>A c.293-121C>A (n.293-121C>A) n.204C>A c.203-121C>A (n.203-121C>A) c.293-107C>A (n.293-107C>A) n.351-140C>A n.448-140C>A n.488C>A n.443-121C>A n.473-140C>A n.301-140C>A c.-132-121C>A (n.-132-121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038954C= | CA1619396641 | CYP21A2 | c.293-140C= (n.293-140C=) c.203-140C= (n.203-140C=) n.229+143C= c.293-121C= (n.293-121C=) n.204C= c.203-121C= (n.203-121C=) c.293-107C= (n.293-107C=) n.351-140C= n.448-140C= n.488C= n.443-121C= n.473-140C= n.301-140C= c.-132-121C= (n.-132-121C=) | |
6 | g.32038955A= | CA1619396643 | CYP21A2 | c.293-139A= (n.293-139A=) c.203-139A= (n.203-139A=) n.229+144A= c.293-120A= (n.293-120A=) n.205A= c.203-120A= (n.203-120A=) c.293-106A= (n.293-106A=) n.351-139A= n.448-139A= n.489A= n.443-120A= n.473-139A= n.301-139A= c.-132-120A= (n.-132-120A=) | |
6 | g.32038955A>T | CA566694860 | CYP21A2 | c.293-139A>T (n.293-139A>T) c.203-139A>T (n.203-139A>T) n.229+144A>T c.293-120A>T (n.293-120A>T) n.205A>T c.203-120A>T (n.203-120A>T) c.293-106A>T (n.293-106A>T) n.351-139A>T n.448-139A>T n.489A>T n.443-120A>T n.473-139A>T n.301-139A>T c.-132-120A>T (n.-132-120A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038956T>A | CA2678088570 | CYP21A2 | c.293-138T>A (n.293-138T>A) c.203-138T>A (n.203-138T>A) n.229+145T>A c.293-119T>A (n.293-119T>A) n.206T>A c.203-119T>A (n.203-119T>A) c.293-105T>A (n.293-105T>A) n.351-138T>A n.448-138T>A n.490T>A n.443-119T>A n.473-138T>A n.301-138T>A c.-132-119T>A (n.-132-119T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038956_32038957delinsTC | CA1619396644 | CYP21A2 | c.293-138_293-137delinsTC (n.293-138_293-137delinsTC) c.203-138_203-137delinsTC (n.203-138_203-137delinsTC) n.229+145_229+146delinsTC c.293-119_293-118delinsTC (n.293-119_293-118delinsTC) n.206_207delinsTC c.203-119_203-118delinsTC (n.203-119_203-118delinsTC) c.293-105_293-104delinsTC (n.293-105_293-104delinsTC) n.351-138_351-137delinsTC n.448-138_448-137delinsTC n.490_491delinsTC n.443-119_443-118delinsTC n.473-138_473-137delinsTC n.301-138_301-137delinsTC c.-132-119_-132-118delinsTC (n.-132-119_-132-118delinsTC) | |
6 | g.32038957C>A | CA2678088571 | CYP21A2 | c.293-137C>A (n.293-137C>A) c.203-137C>A (n.203-137C>A) n.229+146C>A c.293-118C>A (n.293-118C>A) n.207C>A c.203-118C>A (n.203-118C>A) c.293-104C>A (n.293-104C>A) n.351-137C>A n.448-137C>A n.491C>A n.443-118C>A n.473-137C>A n.301-137C>A c.-132-118C>A (n.-132-118C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038957C>T | CA2678088572 | CYP21A2 | c.293-137C>T (n.293-137C>T) c.203-137C>T (n.203-137C>T) n.229+146C>T c.293-118C>T (n.293-118C>T) n.207C>T c.203-118C>T (n.203-118C>T) c.293-104C>T (n.293-104C>T) n.351-137C>T n.448-137C>T n.491C>T n.443-118C>T n.473-137C>T n.301-137C>T c.-132-118C>T (n.-132-118C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038960del | CA1619396645 | CYP21A2 | c.293-134del (n.293-134del) c.203-134del (n.203-134del) n.230-150del c.293-115del (n.293-115del) n.210del c.203-115del (n.203-115del) c.293-101del (n.293-101del) n.351-134del n.448-134del n.494del n.443-115del n.473-134del n.301-134del c.-132-115del (n.-132-115del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038958C= | CA1619396646 | CYP21A2 | c.293-136C= (n.293-136C=) c.203-136C= (n.203-136C=) n.229+147C= c.293-117C= (n.293-117C=) n.208C= c.203-117C= (n.203-117C=) c.293-103C= (n.293-103C=) n.351-136C= n.448-136C= n.492C= n.443-117C= n.473-136C= n.301-136C= c.-132-117C= (n.-132-117C=) | |
6 | g.32038958C>T | CA915944184 | CYP21A2 | c.293-136C>T (n.293-136C>T) c.203-136C>T (n.203-136C>T) n.229+147C>T c.293-117C>T (n.293-117C>T) n.208C>T c.203-117C>T (n.203-117C>T) c.293-103C>T (n.293-103C>T) n.351-136C>T n.448-136C>T n.492C>T n.443-117C>T n.473-136C>T n.301-136C>T c.-132-117C>T (n.-132-117C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038959C>A | CA2678088573 | CYP21A2 | c.293-135C>A (n.293-135C>A) c.203-135C>A (n.203-135C>A) n.229+148C>A c.293-116C>A (n.293-116C>A) n.209C>A c.203-116C>A (n.203-116C>A) c.293-102C>A (n.293-102C>A) n.351-135C>A n.448-135C>A n.493C>A n.443-116C>A n.473-135C>A n.301-135C>A c.-132-116C>A (n.-132-116C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038959C= | CA1619396647 | CYP21A2 | c.293-135C= (n.293-135C=) c.203-135C= (n.203-135C=) n.229+148C= c.293-116C= (n.293-116C=) n.209C= c.203-116C= (n.203-116C=) c.293-102C= (n.293-102C=) n.351-135C= n.448-135C= n.493C= n.443-116C= n.473-135C= n.301-135C= c.-132-116C= (n.-132-116C=) | |
6 | g.32038959C>T | CA136893624 | CYP21A2 | c.293-135C>T (n.293-135C>T) c.203-135C>T (n.203-135C>T) n.229+148C>T c.293-116C>T (n.293-116C>T) n.209C>T c.203-116C>T (n.203-116C>T) c.293-102C>T (n.293-102C>T) n.351-135C>T n.448-135C>T n.493C>T n.443-116C>T n.473-135C>T n.301-135C>T c.-132-116C>T (n.-132-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038960C>A | CA2678088574 | CYP21A2 | c.293-134C>A (n.293-134C>A) c.203-134C>A (n.203-134C>A) n.230-150C>A c.293-115C>A (n.293-115C>A) n.210C>A c.203-115C>A (n.203-115C>A) c.293-101C>A (n.293-101C>A) n.351-134C>A n.448-134C>A n.494C>A n.443-115C>A n.473-134C>A n.301-134C>A c.-132-115C>A (n.-132-115C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038960C>T | CA2678088575 | CYP21A2 | c.293-134C>T (n.293-134C>T) c.203-134C>T (n.203-134C>T) n.230-150C>T c.293-115C>T (n.293-115C>T) n.210C>T c.203-115C>T (n.203-115C>T) c.293-101C>T (n.293-101C>T) n.351-134C>T n.448-134C>T n.494C>T n.443-115C>T n.473-134C>T n.301-134C>T c.-132-115C>T (n.-132-115C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038961A>G | CA2678088576 | CYP21A2 | c.293-133A>G (n.293-133A>G) c.203-133A>G (n.203-133A>G) n.230-149A>G c.293-114A>G (n.293-114A>G) n.211A>G c.203-114A>G (n.203-114A>G) c.293-100A>G (n.293-100A>G) n.351-133A>G n.448-133A>G n.495A>G n.443-114A>G n.473-133A>G n.301-133A>G c.-132-114A>G (n.-132-114A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038962A= | CA1619396648 | CYP21A2 | c.293-132A= (n.293-132A=) c.203-132A= (n.203-132A=) n.230-148A= c.293-113A= (n.293-113A=) n.212A= c.203-113A= (n.203-113A=) c.293-99A= (n.293-99A=) n.351-132A= n.448-132A= n.496A= n.443-113A= n.473-132A= n.301-132A= c.-132-113A= (n.-132-113A=) | |
6 | g.32038962A>G | CA566694861 | CYP21A2 | c.293-132A>G (n.293-132A>G) c.203-132A>G (n.203-132A>G) n.230-148A>G c.293-113A>G (n.293-113A>G) n.212A>G c.203-113A>G (n.203-113A>G) c.293-99A>G (n.293-99A>G) n.351-132A>G n.448-132A>G n.496A>G n.443-113A>G n.473-132A>G n.301-132A>G c.-132-113A>G (n.-132-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038962A>T | CA2678088577 | CYP21A2 | c.293-132A>T (n.293-132A>T) c.203-132A>T (n.203-132A>T) n.230-148A>T c.293-113A>T (n.293-113A>T) n.212A>T c.203-113A>T (n.203-113A>T) c.293-99A>T (n.293-99A>T) n.351-132A>T n.448-132A>T n.496A>T n.443-113A>T n.473-132A>T n.301-132A>T c.-132-113A>T (n.-132-113A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038963T>C | CA2678088579 | CYP21A2 | c.293-131T>C (n.293-131T>C) c.203-131T>C (n.203-131T>C) n.230-147T>C c.293-112T>C (n.293-112T>C) n.213T>C c.203-112T>C (n.203-112T>C) c.293-98T>C (n.293-98T>C) n.351-131T>C n.448-131T>C n.497T>C n.443-112T>C n.473-131T>C n.301-131T>C c.-132-112T>C (n.-132-112T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038963_32038965dup | CA823930393 | CYP21A2 | c.293-131_293-129dup (n.293-131_293-129dup) c.203-131_203-129dup (n.203-131_203-129dup) n.230-147_230-145dup c.293-112_293-110dup (n.293-112_293-110dup) n.213_215dup c.203-112_203-110dup (n.203-112_203-110dup) c.293-98_293-96dup (n.293-98_293-96dup) n.351-131_351-129dup n.448-131_448-129dup n.497_499dup n.443-112_443-110dup n.473-131_473-129dup n.301-131_301-129dup c.-132-112_-132-110dup (n.-132-112_-132-110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038964C= | CA1619396649 | CYP21A2 | c.293-130C= (n.293-130C=) c.203-130C= (n.203-130C=) n.230-146C= c.293-111C= (n.293-111C=) n.214C= c.203-111C= (n.203-111C=) c.293-97C= (n.293-97C=) n.351-130C= n.448-130C= n.498C= n.443-111C= n.473-130C= n.301-130C= c.-132-111C= (n.-132-111C=) | |
6 | g.32038964C>G | CA2678088581 | CYP21A2 | c.293-130C>G (n.293-130C>G) c.203-130C>G (n.203-130C>G) n.230-146C>G c.293-111C>G (n.293-111C>G) n.214C>G c.203-111C>G (n.203-111C>G) c.293-97C>G (n.293-97C>G) n.351-130C>G n.448-130C>G n.498C>G n.443-111C>G n.473-130C>G n.301-130C>G c.-132-111C>G (n.-132-111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038964C>T | CA915944185 | CYP21A2 | c.293-130C>T (n.293-130C>T) c.203-130C>T (n.203-130C>T) n.230-146C>T c.293-111C>T (n.293-111C>T) n.214C>T c.203-111C>T (n.203-111C>T) c.293-97C>T (n.293-97C>T) n.351-130C>T n.448-130C>T n.498C>T n.443-111C>T n.473-130C>T n.301-130C>T c.-132-111C>T (n.-132-111C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038965C>A | CA2678088582 | CYP21A2 | c.293-129C>A (n.293-129C>A) c.203-129C>A (n.203-129C>A) n.230-145C>A c.293-110C>A (n.293-110C>A) n.215C>A c.203-110C>A (n.203-110C>A) c.293-96C>A (n.293-96C>A) n.351-129C>A n.448-129C>A n.499C>A n.443-110C>A n.473-129C>A n.301-129C>A c.-132-110C>A (n.-132-110C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038965C= | CA1619396650 | CYP21A2 | c.293-129C= (n.293-129C=) c.203-129C= (n.203-129C=) n.230-145C= c.293-110C= (n.293-110C=) n.215C= c.203-110C= (n.203-110C=) c.293-96C= (n.293-96C=) n.351-129C= n.448-129C= n.499C= n.443-110C= n.473-129C= n.301-129C= c.-132-110C= (n.-132-110C=) | |
6 | g.32038966A= | CA1619396651 | CYP21A2 | c.293-128A= (n.293-128A=) c.203-128A= (n.203-128A=) n.230-144A= c.293-109A= (n.293-109A=) n.216A= c.203-109A= (n.203-109A=) c.293-95A= (n.293-95A=) n.351-128A= n.448-128A= n.500A= n.443-109A= n.473-128A= n.301-128A= c.-132-109A= (n.-132-109A=) | |
6 | g.32038966A>T | CA1619396652 | CYP21A2 | c.293-128A>T (n.293-128A>T) c.203-128A>T (n.203-128A>T) n.230-144A>T c.293-109A>T (n.293-109A>T) n.216A>T c.203-109A>T (n.203-109A>T) c.293-95A>T (n.293-95A>T) n.351-128A>T n.448-128A>T n.500A>T n.443-109A>T n.473-128A>T n.301-128A>T c.-132-109A>T (n.-132-109A>T) | dbSNP |
6 | g.32038966_32038969dup | CA823930394 | CYP21A2 | c.293-128_293-125dup (n.293-128_293-125dup) c.203-128_203-125dup (n.203-128_203-125dup) n.230-144_230-141dup c.293-109_293-106dup (n.293-109_293-106dup) n.216_219dup c.203-109_203-106dup (n.203-109_203-106dup) c.293-95_293-92dup (n.293-95_293-92dup) n.351-128_351-125dup n.448-128_448-125dup n.500_503dup n.443-109_443-106dup n.473-128_473-125dup n.301-128_301-125dup c.-132-109_-132-106dup (n.-132-109_-132-106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038967G>C | CA2678088583 | CYP21A2 | c.293-127G>C (n.293-127G>C) c.203-127G>C (n.203-127G>C) n.230-143G>C c.293-108G>C (n.293-108G>C) n.217G>C c.203-108G>C (n.203-108G>C) c.293-94G>C (n.293-94G>C) n.351-127G>C n.448-127G>C n.501G>C n.443-108G>C n.473-127G>C n.301-127G>C c.-132-108G>C (n.-132-108G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038968G>A | CA136893629 | CYP21A2 | c.293-126G>A (n.293-126G>A) c.203-126G>A (n.203-126G>A) n.230-142G>A c.293-107G>A (n.293-107G>A) n.218G>A c.203-107G>A (n.203-107G>A) c.293-93G>A (n.293-93G>A) n.351-126G>A n.448-126G>A n.502G>A n.443-107G>A n.473-126G>A n.301-126G>A c.-132-107G>A (n.-132-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038968G>C | CA823930395 | CYP21A2 | c.293-126G>C (n.293-126G>C) c.203-126G>C (n.203-126G>C) n.230-142G>C c.293-107G>C (n.293-107G>C) n.218G>C c.203-107G>C (n.203-107G>C) c.293-93G>C (n.293-93G>C) n.351-126G>C n.448-126G>C n.502G>C n.443-107G>C n.473-126G>C n.301-126G>C c.-132-107G>C (n.-132-107G>C) | dbSNP |
6 | g.32038968G= | CA1619396653 | CYP21A2 | c.293-126G= (n.293-126G=) c.203-126G= (n.203-126G=) n.230-142G= c.293-107G= (n.293-107G=) n.218G= c.203-107G= (n.203-107G=) c.293-93G= (n.293-93G=) n.351-126G= n.448-126G= n.502G= n.443-107G= n.473-126G= n.301-126G= c.-132-107G= (n.-132-107G=) | |
6 | g.32038968G>T | CA2678088584 | CYP21A2 | c.293-126G>T (n.293-126G>T) c.203-126G>T (n.203-126G>T) n.230-142G>T c.293-107G>T (n.293-107G>T) n.218G>T c.203-107G>T (n.203-107G>T) c.293-93G>T (n.293-93G>T) n.351-126G>T n.448-126G>T n.502G>T n.443-107G>T n.473-126G>T n.301-126G>T c.-132-107G>T (n.-132-107G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038969T>A | CA1619396655 | CYP21A2 | c.293-125T>A (n.293-125T>A) c.203-125T>A (n.203-125T>A) n.230-141T>A c.293-106T>A (n.293-106T>A) n.219T>A c.203-106T>A (n.203-106T>A) c.293-92T>A (n.293-92T>A) n.351-125T>A n.448-125T>A n.503T>A n.443-106T>A n.473-125T>A n.301-125T>A c.-132-106T>A (n.-132-106T>A) | dbSNP |
6 | g.32038969T= | CA1619396654 | CYP21A2 | c.293-125T= (n.293-125T=) c.203-125T= (n.203-125T=) n.230-141T= c.293-106T= (n.293-106T=) n.219T= c.203-106T= (n.203-106T=) c.293-92T= (n.293-92T=) n.351-125T= n.448-125T= n.503T= n.443-106T= n.473-125T= n.301-125T= c.-132-106T= (n.-132-106T=) | |
6 | g.32038970C>A | CA823930397 | CYP21A2 | c.293-124C>A (n.293-124C>A) c.203-124C>A (n.203-124C>A) n.230-140C>A c.293-105C>A (n.293-105C>A) n.220C>A c.203-105C>A (n.203-105C>A) c.293-91C>A (n.293-91C>A) n.351-124C>A n.448-124C>A n.504C>A n.443-105C>A n.473-124C>A n.301-124C>A c.-132-105C>A (n.-132-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038970C= | CA1619396656 | CYP21A2 | c.293-124C= (n.293-124C=) c.203-124C= (n.203-124C=) n.230-140C= c.293-105C= (n.293-105C=) n.220C= c.203-105C= (n.203-105C=) c.293-91C= (n.293-91C=) n.351-124C= n.448-124C= n.504C= n.443-105C= n.473-124C= n.301-124C= c.-132-105C= (n.-132-105C=) | |
6 | g.32038970C>T | CA136893636 | CYP21A2 | c.293-124C>T (n.293-124C>T) c.203-124C>T (n.203-124C>T) n.230-140C>T c.293-105C>T (n.293-105C>T) n.220C>T c.203-105C>T (n.203-105C>T) c.293-91C>T (n.293-91C>T) n.351-124C>T n.448-124C>T n.504C>T n.443-105C>T n.473-124C>T n.301-124C>T c.-132-105C>T (n.-132-105C>T) | dbSNP |
6 | g.32038971C>A | CA136893638 | CYP21A2 | c.293-123C>A (n.293-123C>A) c.203-123C>A (n.203-123C>A) n.230-139C>A c.293-104C>A (n.293-104C>A) n.221C>A c.203-104C>A (n.203-104C>A) c.293-90C>A (n.293-90C>A) n.351-123C>A n.448-123C>A n.505C>A n.443-104C>A n.473-123C>A n.301-123C>A c.-132-104C>A (n.-132-104C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038971C= | CA1619396657 | CYP21A2 | c.293-123C= (n.293-123C=) c.203-123C= (n.203-123C=) n.230-139C= c.293-104C= (n.293-104C=) n.221C= c.203-104C= (n.203-104C=) c.293-90C= (n.293-90C=) n.351-123C= n.448-123C= n.505C= n.443-104C= n.473-123C= n.301-123C= c.-132-104C= (n.-132-104C=) | |
6 | g.32038971C>G | CA2581564311 | CYP21A2 | c.293-123C>G (n.293-123C>G) c.203-123C>G (n.203-123C>G) n.230-139C>G c.293-104C>G (n.293-104C>G) n.221C>G c.203-104C>G (n.203-104C>G) c.293-90C>G (n.293-90C>G) n.351-123C>G n.448-123C>G n.505C>G n.443-104C>G n.473-123C>G n.301-123C>G c.-132-104C>G (n.-132-104C>G) | |
6 | g.32038971C>T | CA823930399 | CYP21A2 | c.293-123C>T (n.293-123C>T) c.203-123C>T (n.203-123C>T) n.230-139C>T c.293-104C>T (n.293-104C>T) n.221C>T c.203-104C>T (n.203-104C>T) c.293-90C>T (n.293-90C>T) n.351-123C>T n.448-123C>T n.505C>T n.443-104C>T n.473-123C>T n.301-123C>T c.-132-104C>T (n.-132-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038972C>T | CA2678088594 | CYP21A2 | c.293-122C>T (n.293-122C>T) c.203-122C>T (n.203-122C>T) n.230-138C>T c.293-103C>T (n.293-103C>T) n.222C>T c.203-103C>T (n.203-103C>T) c.293-89C>T (n.293-89C>T) n.351-122C>T n.448-122C>T n.506C>T n.443-103C>T n.473-122C>T n.301-122C>T c.-132-103C>T (n.-132-103C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038974G>A | CA566694862 | CYP21A2 | c.293-120G>A (n.293-120G>A) c.203-120G>A (n.203-120G>A) n.230-136G>A c.293-101G>A (n.293-101G>A) n.224G>A c.203-101G>A (n.203-101G>A) c.293-87G>A (n.293-87G>A) n.351-120G>A n.448-120G>A n.508G>A n.443-101G>A n.473-120G>A n.301-120G>A c.-132-101G>A (n.-132-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038974G= | CA1619396658 | CYP21A2 | c.293-120G= (n.293-120G=) c.203-120G= (n.203-120G=) n.230-136G= c.293-101G= (n.293-101G=) n.224G= c.203-101G= (n.203-101G=) c.293-87G= (n.293-87G=) n.351-120G= n.448-120G= n.508G= n.443-101G= n.473-120G= n.301-120G= c.-132-101G= (n.-132-101G=) | |
6 | g.32038975del | CA2678088595 | CYP21A2 | c.293-119del (n.293-119del) c.203-119del (n.203-119del) n.230-135del c.293-100del (n.293-100del) n.225del c.203-100del (n.203-100del) c.293-86del (n.293-86del) n.351-119del n.448-119del n.509del n.443-100del n.473-119del n.301-119del c.-132-100del (n.-132-100del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038975G>A | CA2678088596 | CYP21A2 | c.293-119G>A (n.293-119G>A) c.203-119G>A (n.203-119G>A) n.230-135G>A c.293-100G>A (n.293-100G>A) n.225G>A c.203-100G>A (n.203-100G>A) c.293-86G>A (n.293-86G>A) n.351-119G>A n.448-119G>A n.509G>A n.443-100G>A n.473-119G>A n.301-119G>A c.-132-100G>A (n.-132-100G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038977A= | CA1619396659 | CYP21A2 | c.293-117A= (n.293-117A=) c.203-117A= (n.203-117A=) n.230-133A= c.293-98A= (n.293-98A=) n.227A= c.203-98A= (n.203-98A=) c.293-84A= (n.293-84A=) n.351-117A= n.448-117A= n.511A= n.443-98A= n.473-117A= n.301-117A= c.-132-98A= (n.-132-98A=) | |
6 | g.32038977A>G | CA2678088597 | CYP21A2 | c.293-117A>G (n.293-117A>G) c.203-117A>G (n.203-117A>G) n.230-133A>G c.293-98A>G (n.293-98A>G) n.227A>G c.203-98A>G (n.203-98A>G) c.293-84A>G (n.293-84A>G) n.351-117A>G n.448-117A>G n.511A>G n.443-98A>G n.473-117A>G n.301-117A>G c.-132-98A>G (n.-132-98A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038977A>T | CA1087498359 | CYP21A2 | c.293-117A>T (n.293-117A>T) c.203-117A>T (n.203-117A>T) n.230-133A>T c.293-98A>T (n.293-98A>T) n.227A>T c.203-98A>T (n.203-98A>T) c.293-84A>T (n.293-84A>T) n.351-117A>T n.448-117A>T n.511A>T n.443-98A>T n.473-117A>T n.301-117A>T c.-132-98A>T (n.-132-98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038978G>A | CA823930401 | CYP21A2 | c.293-116G>A (n.293-116G>A) c.203-116G>A (n.203-116G>A) n.230-132G>A c.293-97G>A (n.293-97G>A) n.228G>A c.203-97G>A (n.203-97G>A) c.293-83G>A (n.293-83G>A) n.351-116G>A n.448-116G>A n.512G>A n.443-97G>A n.473-116G>A n.301-116G>A c.-132-97G>A (n.-132-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038978G= | CA1619396660 | CYP21A2 | c.293-116G= (n.293-116G=) c.203-116G= (n.203-116G=) n.230-132G= c.293-97G= (n.293-97G=) n.228G= c.203-97G= (n.203-97G=) c.293-83G= (n.293-83G=) n.351-116G= n.448-116G= n.512G= n.443-97G= n.473-116G= n.301-116G= c.-132-97G= (n.-132-97G=) | |
6 | g.32038978_32038979insGG | CA2678088599 | CYP21A2 | c.293-116_293-115insGG (n.293-116_293-115insGG) c.203-116_203-115insGG (n.203-116_203-115insGG) n.230-132_230-131insGG c.293-97_293-96insGG (n.293-97_293-96insGG) n.228_229insGG c.203-97_203-96insGG (n.203-97_203-96insGG) c.293-83_293-82insGG (n.293-83_293-82insGG) n.351-116_351-115insGG n.448-116_448-115insGG n.512_513insGG n.443-97_443-96insGG n.473-116_473-115insGG n.301-116_301-115insGG c.-132-97_-132-96insGG (n.-132-97_-132-96insGG) | gnomAD v4 |
6 | g.32038979_32038986dup | CA2678088598 | CYP21A2 | c.293-115_293-108dup (n.293-115_293-108dup) c.203-115_203-108dup (n.203-115_203-108dup) n.230-131_230-124dup c.293-96_293-89dup (n.293-96_293-89dup) n.229_236dup c.203-96_203-89dup (n.203-96_203-89dup) c.293-82_293-75dup (n.293-82_293-75dup) n.351-115_351-108dup n.448-115_448-108dup n.513_520dup n.443-96_443-89dup n.473-115_473-108dup n.301-115_301-108dup c.-132-96_-132-89dup (n.-132-96_-132-89dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038979C>A | CA2538257393 | CYP21A2 | c.293-115C>A (n.293-115C>A) c.203-115C>A (n.203-115C>A) n.230-131C>A c.293-96C>A (n.293-96C>A) n.229C>A c.203-96C>A (n.203-96C>A) c.293-82C>A (n.293-82C>A) n.351-115C>A n.448-115C>A n.513C>A n.443-96C>A n.473-115C>A n.301-115C>A c.-132-96C>A (n.-132-96C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038979C= | CA1619396661 | CYP21A2 | c.293-115C= (n.293-115C=) c.203-115C= (n.203-115C=) n.230-131C= c.293-96C= (n.293-96C=) n.229C= c.203-96C= (n.203-96C=) c.293-82C= (n.293-82C=) n.351-115C= n.448-115C= n.513C= n.443-96C= n.473-115C= n.301-115C= c.-132-96C= (n.-132-96C=) | |
6 | g.32038979C>G | CA915944186 | CYP21A2 | c.293-115C>G (n.293-115C>G) c.203-115C>G (n.203-115C>G) n.230-131C>G c.293-96C>G (n.293-96C>G) n.229C>G c.203-96C>G (n.203-96C>G) c.293-82C>G (n.293-82C>G) n.351-115C>G n.448-115C>G n.513C>G n.443-96C>G n.473-115C>G n.301-115C>G c.-132-96C>G (n.-132-96C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038979C>T | CA2678088600 | CYP21A2 | c.293-115C>T (n.293-115C>T) c.203-115C>T (n.203-115C>T) n.230-131C>T c.293-96C>T (n.293-96C>T) n.229C>T c.203-96C>T (n.203-96C>T) c.293-82C>T (n.293-82C>T) n.351-115C>T n.448-115C>T n.513C>T n.443-96C>T n.473-115C>T n.301-115C>T c.-132-96C>T (n.-132-96C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038979_32038980insATA | CA2678088601 | CYP21A2 | c.293-115_293-114insATA (n.293-115_293-114insATA) c.203-115_203-114insATA (n.203-115_203-114insATA) n.230-131_230-130insATA c.293-96_293-95insATA (n.293-96_293-95insATA) n.229_230insATA c.203-96_203-95insATA (n.203-96_203-95insATA) c.293-82_293-81insATA (n.293-82_293-81insATA) n.351-115_351-114insATA n.448-115_448-114insATA n.513_514insATA n.443-96_443-95insATA n.473-115_473-114insATA n.301-115_301-114insATA c.-132-96_-132-95insATA (n.-132-96_-132-95insATA) | gnomAD v4 |
6 | g.32038980T>C | CA2511861098 | CYP21A2 | c.293-114T>C (n.293-114T>C) c.203-114T>C (n.203-114T>C) n.230-130T>C c.293-95T>C (n.293-95T>C) n.230T>C c.203-95T>C (n.203-95T>C) c.293-81T>C (n.293-81T>C) n.351-114T>C n.448-114T>C n.514T>C n.443-95T>C n.473-114T>C n.301-114T>C c.-132-95T>C (n.-132-95T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038981C>T | CA2678088603 | CYP21A2 | c.293-113C>T (n.293-113C>T) c.203-113C>T (n.203-113C>T) n.230-129C>T c.293-94C>T (n.293-94C>T) n.231C>T c.203-94C>T (n.203-94C>T) c.293-80C>T (n.293-80C>T) n.351-113C>T n.448-113C>T n.515C>T n.443-94C>T n.473-113C>T n.301-113C>T c.-132-94C>T (n.-132-94C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038982T>C | CA136893641 | CYP21A2 | c.293-112T>C (n.293-112T>C) c.203-112T>C (n.203-112T>C) n.230-128T>C c.293-93T>C (n.293-93T>C) n.232T>C c.203-93T>C (n.203-93T>C) c.293-79T>C (n.293-79T>C) n.351-112T>C n.448-112T>C n.516T>C n.443-93T>C n.473-112T>C n.301-112T>C c.-132-93T>C (n.-132-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038982T= | CA1619396662 | CYP21A2 | c.293-112T= (n.293-112T=) c.203-112T= (n.203-112T=) n.230-128T= c.293-93T= (n.293-93T=) n.232T= c.203-93T= (n.203-93T=) c.293-79T= (n.293-79T=) n.351-112T= n.448-112T= n.516T= n.443-93T= n.473-112T= n.301-112T= c.-132-93T= (n.-132-93T=) | |
6 | g.32038983del | CA2678088604 | CYP21A2 | c.293-111del (n.293-111del) c.203-111del (n.203-111del) n.230-127del c.293-92del (n.293-92del) n.233del c.203-92del (n.203-92del) c.293-78del (n.293-78del) n.351-111del n.448-111del n.517del n.443-92del n.473-111del n.301-111del c.-132-92del (n.-132-92del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038983_32038984delinsTG | CA1619396663 | CYP21A2 | c.293-111_293-110delinsTG (n.293-111_293-110delinsTG) c.203-111_203-110delinsTG (n.203-111_203-110delinsTG) n.230-127_230-126delinsTG c.293-92_293-91delinsTG (n.293-92_293-91delinsTG) n.233_234delinsTG c.203-92_203-91delinsTG (n.203-92_203-91delinsTG) c.293-78_293-77delinsTG (n.293-78_293-77delinsTG) n.351-111_351-110delinsTG n.448-111_448-110delinsTG n.517_518delinsTG n.443-92_443-91delinsTG n.473-111_473-110delinsTG n.301-111_301-110delinsTG c.-132-92_-132-91delinsTG (n.-132-92_-132-91delinsTG) | |
6 | g.32038984G>A | CA823930403 | CYP21A2 | c.293-110G>A (n.293-110G>A) c.203-110G>A (n.203-110G>A) n.230-126G>A c.293-91G>A (n.293-91G>A) n.234G>A c.203-91G>A (n.203-91G>A) c.293-77G>A (n.293-77G>A) n.351-110G>A n.448-110G>A n.518G>A n.443-91G>A n.473-110G>A n.301-110G>A c.-132-91G>A (n.-132-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038984G>C | CA2678088605 | CYP21A2 | c.293-110G>C (n.293-110G>C) c.203-110G>C (n.203-110G>C) n.230-126G>C c.293-91G>C (n.293-91G>C) n.234G>C c.203-91G>C (n.203-91G>C) c.293-77G>C (n.293-77G>C) n.351-110G>C n.448-110G>C n.518G>C n.443-91G>C n.473-110G>C n.301-110G>C c.-132-91G>C (n.-132-91G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038984G= | CA1619396664 | CYP21A2 | c.293-110G= (n.293-110G=) c.203-110G= (n.203-110G=) n.230-126G= c.293-91G= (n.293-91G=) n.234G= c.203-91G= (n.203-91G=) c.293-77G= (n.293-77G=) n.351-110G= n.448-110G= n.518G= n.443-91G= n.473-110G= n.301-110G= c.-132-91G= (n.-132-91G=) | |
6 | g.32038984G>T | CA566694863 | CYP21A2 | c.293-110G>T (n.293-110G>T) c.203-110G>T (n.203-110G>T) n.230-126G>T c.293-91G>T (n.293-91G>T) n.234G>T c.203-91G>T (n.203-91G>T) c.293-77G>T (n.293-77G>T) n.351-110G>T n.448-110G>T n.518G>T n.443-91G>T n.473-110G>T n.301-110G>T c.-132-91G>T (n.-132-91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038990dup | CA823930402 | CYP21A2 | c.293-104dup (n.293-104dup) c.203-104dup (n.203-104dup) n.230-120dup c.293-85dup (n.293-85dup) n.240dup c.203-85dup (n.203-85dup) c.293-71dup (n.293-71dup) n.351-104dup n.448-104dup n.524dup n.443-85dup n.473-104dup n.301-104dup c.-132-85dup (n.-132-85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038990del | CA136893645 | CYP21A2 | c.293-104del (n.293-104del) c.203-104del (n.203-104del) n.230-120del c.293-85del (n.293-85del) n.240del c.203-85del (n.203-85del) c.293-71del (n.293-71del) n.351-104del n.448-104del n.524del n.443-85del n.473-104del n.301-104del c.-132-85del (n.-132-85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038984_32038985insC | CA566694864 | CYP21A2 | c.293-110_293-109insC (n.293-110_293-109insC) c.203-110_203-109insC (n.203-110_203-109insC) n.230-126_230-125insC c.293-91_293-90insC (n.293-91_293-90insC) n.234_235insC c.203-91_203-90insC (n.203-91_203-90insC) c.293-77_293-76insC (n.293-77_293-76insC) n.351-110_351-109insC n.448-110_448-109insC n.518_519insC n.443-91_443-90insC n.473-110_473-109insC n.301-110_301-109insC c.-132-91_-132-90insC (n.-132-91_-132-90insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038985G>A | CA823930405 | CYP21A2 | c.293-109G>A (n.293-109G>A) c.203-109G>A (n.203-109G>A) n.230-125G>A c.293-90G>A (n.293-90G>A) n.235G>A c.203-90G>A (n.203-90G>A) c.293-76G>A (n.293-76G>A) n.351-109G>A n.448-109G>A n.519G>A n.443-90G>A n.473-109G>A n.301-109G>A c.-132-90G>A (n.-132-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038985G>C | CA136893647 | CYP21A2 | c.293-109G>C (n.293-109G>C) c.203-109G>C (n.203-109G>C) n.230-125G>C c.293-90G>C (n.293-90G>C) n.235G>C c.203-90G>C (n.203-90G>C) c.293-76G>C (n.293-76G>C) n.351-109G>C n.448-109G>C n.519G>C n.443-90G>C n.473-109G>C n.301-109G>C c.-132-90G>C (n.-132-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038985G= | CA1619396665 | CYP21A2 | c.293-109G= (n.293-109G=) c.203-109G= (n.203-109G=) n.230-125G= c.293-90G= (n.293-90G=) n.235G= c.203-90G= (n.203-90G=) c.293-76G= (n.293-76G=) n.351-109G= n.448-109G= n.519G= n.443-90G= n.473-109G= n.301-109G= c.-132-90G= (n.-132-90G=) | |
6 | g.32038985G>T | CA823930406 | CYP21A2 | c.293-109G>T (n.293-109G>T) c.203-109G>T (n.203-109G>T) n.230-125G>T c.293-90G>T (n.293-90G>T) n.235G>T c.203-90G>T (n.203-90G>T) c.293-76G>T (n.293-76G>T) n.351-109G>T n.448-109G>T n.519G>T n.443-90G>T n.473-109G>T n.301-109G>T c.-132-90G>T (n.-132-90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038986G>A | CA823930408 | CYP21A2 | c.293-108G>A (n.293-108G>A) c.203-108G>A (n.203-108G>A) n.230-124G>A c.293-89G>A (n.293-89G>A) n.236G>A c.203-89G>A (n.203-89G>A) c.293-75G>A (n.293-75G>A) n.351-108G>A n.448-108G>A n.520G>A n.443-89G>A n.473-108G>A n.301-108G>A c.-132-89G>A (n.-132-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038986G>C | CA566694865 | CYP21A2 | c.293-108G>C (n.293-108G>C) c.203-108G>C (n.203-108G>C) n.230-124G>C c.293-89G>C (n.293-89G>C) n.236G>C c.203-89G>C (n.203-89G>C) c.293-75G>C (n.293-75G>C) n.351-108G>C n.448-108G>C n.520G>C n.443-89G>C n.473-108G>C n.301-108G>C c.-132-89G>C (n.-132-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038986G= | CA1619396666 | CYP21A2 | c.293-108G= (n.293-108G=) c.203-108G= (n.203-108G=) n.230-124G= c.293-89G= (n.293-89G=) n.236G= c.203-89G= (n.203-89G=) c.293-75G= (n.293-75G=) n.351-108G= n.448-108G= n.520G= n.443-89G= n.473-108G= n.301-108G= c.-132-89G= (n.-132-89G=) | |
6 | g.32038986G>T | CA136893649 | CYP21A2 | c.293-108G>T (n.293-108G>T) c.203-108G>T (n.203-108G>T) n.230-124G>T c.293-89G>T (n.293-89G>T) n.236G>T c.203-89G>T (n.203-89G>T) c.293-75G>T (n.293-75G>T) n.351-108G>T n.448-108G>T n.520G>T n.443-89G>T n.473-108G>T n.301-108G>T c.-132-89G>T (n.-132-89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |