Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038819_32038821delinsCCG | CA1619396547 | CYP21A2 | c.292+8_292+10delinsCCG (n.292+8_292+10delinsCCG) c.202+195_202+197delinsCCG (n.202+195_202+197delinsCCG) n.229+8_229+10delinsCCG n.69_71delinsCCG n.350+8_350+10delinsCCG n.447+8_447+10delinsCCG n.353_355delinsCCG n.442+8_442+10delinsCCG n.472+8_472+10delinsCCG n.300+8_300+10delinsCCG c.-133+8_-133+10delinsCCG (n.-133+8_-133+10delinsCCG) c.-133+195_-133+197delinsCCG (n.-133+195_-133+197delinsCCG) | |
6 | g.32038820_32038821del | CA1619396549 | CYP21A2 | c.292+9_292+10del (n.292+9_292+10del) c.202+196_202+197del (n.202+196_202+197del) n.229+9_229+10del n.70_71del n.350+9_350+10del n.447+9_447+10del n.354_355del n.442+9_442+10del n.472+9_472+10del n.300+9_300+10del c.-133+9_-133+10del (n.-133+9_-133+10del) c.-133+196_-133+197del (n.-133+196_-133+197del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038821G>A | CA3732312 | CYP21A2 | c.292+10G>A (n.292+10G>A) c.202+197G>A (n.202+197G>A) n.229+10G>A n.71G>A n.350+10G>A n.447+10G>A n.355G>A n.442+10G>A n.472+10G>A n.300+10G>A c.-133+10G>A (n.-133+10G>A) c.-133+197G>A (n.-133+197G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038821G>C | CA2678088409 | CYP21A2 | c.292+10G>C (n.292+10G>C) c.202+197G>C (n.202+197G>C) n.229+10G>C n.71G>C n.350+10G>C n.447+10G>C n.355G>C n.442+10G>C n.472+10G>C n.300+10G>C c.-133+10G>C (n.-133+10G>C) c.-133+197G>C (n.-133+197G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038821G= | CA1619396552 | CYP21A2 | c.292+10G= (n.292+10G=) c.202+197G= (n.202+197G=) n.229+10G= n.71G= n.350+10G= n.447+10G= n.355G= n.442+10G= n.472+10G= n.300+10G= c.-133+10G= (n.-133+10G=) c.-133+197G= (n.-133+197G=) | |
6 | g.32038821G>T | CA2678088410 | CYP21A2 | c.292+10G>T (n.292+10G>T) c.202+197G>T (n.202+197G>T) n.229+10G>T n.71G>T n.350+10G>T n.447+10G>T n.355G>T n.442+10G>T n.472+10G>T n.300+10G>T c.-133+10G>T (n.-133+10G>T) c.-133+197G>T (n.-133+197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038825dup | CA2678088406 | CYP21A2 | c.292+14dup (n.292+14dup) c.202+201dup (n.202+201dup) n.229+14dup n.75dup n.350+14dup n.447+14dup n.359dup n.442+14dup n.472+14dup n.300+14dup c.-133+14dup (n.-133+14dup) c.-133+201dup (n.-133+201dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038825del | CA2678088407 | CYP21A2 | c.292+14del (n.292+14del) c.202+201del (n.202+201del) n.229+14del n.75del n.350+14del n.447+14del n.359del n.442+14del n.472+14del n.300+14del c.-133+14del (n.-133+14del) c.-133+201del (n.-133+201del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038824_32038825del | CA2678088408 | CYP21A2 | c.292+13_292+14del (n.292+13_292+14del) c.202+200_202+201del (n.202+200_202+201del) n.229+13_229+14del n.74_75del n.350+13_350+14del n.447+13_447+14del n.358_359del n.442+13_442+14del n.472+13_472+14del n.300+13_300+14del c.-133+13_-133+14del (n.-133+13_-133+14del) c.-133+200_-133+201del (n.-133+200_-133+201del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038822G>A | CA2678088411 | CYP21A2 | c.292+11G>A (n.292+11G>A) c.202+198G>A (n.202+198G>A) n.229+11G>A n.72G>A n.350+11G>A n.447+11G>A n.356G>A n.442+11G>A n.472+11G>A n.300+11G>A c.-133+11G>A (n.-133+11G>A) c.-133+198G>A (n.-133+198G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038822G>C | CA2678088412 | CYP21A2 | c.292+11G>C (n.292+11G>C) c.202+198G>C (n.202+198G>C) n.229+11G>C n.72G>C n.350+11G>C n.447+11G>C n.356G>C n.442+11G>C n.472+11G>C n.300+11G>C c.-133+11G>C (n.-133+11G>C) c.-133+198G>C (n.-133+198G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038822G= | CA1619396553 | CYP21A2 | c.292+11G= (n.292+11G=) c.202+198G= (n.202+198G=) n.229+11G= n.72G= n.350+11G= n.447+11G= n.356G= n.442+11G= n.472+11G= n.300+11G= c.-133+11G= (n.-133+11G=) c.-133+198G= (n.-133+198G=) | |
6 | g.32038822G>T | CA1619396554 | CYP21A2 | c.292+11G>T (n.292+11G>T) c.202+198G>T (n.202+198G>T) n.229+11G>T n.72G>T n.350+11G>T n.447+11G>T n.356G>T n.442+11G>T n.472+11G>T n.300+11G>T c.-133+11G>T (n.-133+11G>T) c.-133+198G>T (n.-133+198G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038823G>A | CA1087498264 | CYP21A2 | c.292+12G>A (n.292+12G>A) c.202+199G>A (n.202+199G>A) n.229+12G>A n.73G>A n.350+12G>A n.447+12G>A n.357G>A n.442+12G>A n.472+12G>A n.300+12G>A c.-133+12G>A (n.-133+12G>A) c.-133+199G>A (n.-133+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038823G= | CA1619396555 | CYP21A2 | c.292+12G= (n.292+12G=) c.202+199G= (n.202+199G=) n.229+12G= n.73G= n.350+12G= n.447+12G= n.357G= n.442+12G= n.472+12G= n.300+12G= c.-133+12G= (n.-133+12G=) c.-133+199G= (n.-133+199G=) | |
6 | g.32038823G>T | CA1619396556 | CYP21A2 | c.292+12G>T (n.292+12G>T) c.202+199G>T (n.202+199G>T) n.229+12G>T n.73G>T n.350+12G>T n.447+12G>T n.357G>T n.442+12G>T n.472+12G>T n.300+12G>T c.-133+12G>T (n.-133+12G>T) c.-133+199G>T (n.-133+199G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038824G>A | CA566693837 | CYP21A2 | c.292+13G>A (n.292+13G>A) c.202+200G>A (n.202+200G>A) n.229+13G>A n.74G>A n.350+13G>A n.447+13G>A n.358G>A n.442+13G>A n.472+13G>A n.300+13G>A c.-133+13G>A (n.-133+13G>A) c.-133+200G>A (n.-133+200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038824G= | CA1619396557 | CYP21A2 | c.292+13G= (n.292+13G=) c.202+200G= (n.202+200G=) n.229+13G= n.74G= n.350+13G= n.447+13G= n.358G= n.442+13G= n.472+13G= n.300+13G= c.-133+13G= (n.-133+13G=) c.-133+200G= (n.-133+200G=) | |
6 | g.32038824G>T | CA2678088413 | CYP21A2 | c.292+13G>T (n.292+13G>T) c.202+200G>T (n.202+200G>T) n.229+13G>T n.74G>T n.350+13G>T n.447+13G>T n.358G>T n.442+13G>T n.472+13G>T n.300+13G>T c.-133+13G>T (n.-133+13G>T) c.-133+200G>T (n.-133+200G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038825G>A | CA566693838 | CYP21A2 | c.292+14G>A (n.292+14G>A) c.202+201G>A (n.202+201G>A) n.229+14G>A n.75G>A n.350+14G>A n.447+14G>A n.359G>A n.442+14G>A n.472+14G>A n.300+14G>A c.-133+14G>A (n.-133+14G>A) c.-133+201G>A (n.-133+201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038825G>C | CA2678088414 | CYP21A2 | c.292+14G>C (n.292+14G>C) c.202+201G>C (n.202+201G>C) n.229+14G>C n.75G>C n.350+14G>C n.447+14G>C n.359G>C n.442+14G>C n.472+14G>C n.300+14G>C c.-133+14G>C (n.-133+14G>C) c.-133+201G>C (n.-133+201G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038825G= | CA1619396558 | CYP21A2 | c.292+14G= (n.292+14G=) c.202+201G= (n.202+201G=) n.229+14G= n.75G= n.350+14G= n.447+14G= n.359G= n.442+14G= n.472+14G= n.300+14G= c.-133+14G= (n.-133+14G=) c.-133+201G= (n.-133+201G=) | |
6 | g.32038825G>T | CA2678088415 | CYP21A2 | c.292+14G>T (n.292+14G>T) c.202+201G>T (n.202+201G>T) n.229+14G>T n.75G>T n.350+14G>T n.447+14G>T n.359G>T n.442+14G>T n.472+14G>T n.300+14G>T c.-133+14G>T (n.-133+14G>T) c.-133+201G>T (n.-133+201G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038826C>A | CA136893477 | CYP21A2 | c.292+15C>A (n.292+15C>A) c.202+202C>A (n.202+202C>A) n.229+15C>A n.76C>A n.350+15C>A n.447+15C>A n.360C>A n.442+15C>A n.472+15C>A n.300+15C>A c.-133+15C>A (n.-133+15C>A) c.-133+202C>A (n.-133+202C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038826C= | CA1619396559 | CYP21A2 | c.292+15C= (n.292+15C=) c.202+202C= (n.202+202C=) n.229+15C= n.76C= n.350+15C= n.447+15C= n.360C= n.442+15C= n.472+15C= n.300+15C= c.-133+15C= (n.-133+15C=) c.-133+202C= (n.-133+202C=) | |
6 | g.32038826C>G | CA2678088416 | CYP21A2 | c.292+15C>G (n.292+15C>G) c.202+202C>G (n.202+202C>G) n.229+15C>G n.76C>G n.350+15C>G n.447+15C>G n.360C>G n.442+15C>G n.472+15C>G n.300+15C>G c.-133+15C>G (n.-133+15C>G) c.-133+202C>G (n.-133+202C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038826C>T | CA823930337 | CYP21A2 | c.292+15C>T (n.292+15C>T) c.202+202C>T (n.202+202C>T) n.229+15C>T n.76C>T n.350+15C>T n.447+15C>T n.360C>T n.442+15C>T n.472+15C>T n.300+15C>T c.-133+15C>T (n.-133+15C>T) c.-133+202C>T (n.-133+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038827A>G | CA2578617967 | CYP21A2 | c.292+16A>G (n.292+16A>G) c.202+203A>G (n.202+203A>G) n.229+16A>G n.77A>G n.350+16A>G n.447+16A>G n.361A>G n.442+16A>G n.472+16A>G n.300+16A>G c.-133+16A>G (n.-133+16A>G) c.-133+203A>G (n.-133+203A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038827_32038828delinsAT | CA1619396560 | CYP21A2 | c.292+16_292+17delinsAT (n.292+16_292+17delinsAT) c.202+203_202+204delinsAT (n.202+203_202+204delinsAT) n.229+16_229+17delinsAT n.77_78delinsAT n.350+16_350+17delinsAT n.447+16_447+17delinsAT n.361_362delinsAT n.442+16_442+17delinsAT n.472+16_472+17delinsAT n.300+16_300+17delinsAT c.-133+16_-133+17delinsAT (n.-133+16_-133+17delinsAT) c.-133+203_-133+204delinsAT (n.-133+203_-133+204delinsAT) | |
6 | g.32038828T>A | CA2678088417 | CYP21A2 | c.292+17T>A (n.292+17T>A) c.202+204T>A (n.202+204T>A) n.229+17T>A n.78T>A n.350+17T>A n.447+17T>A n.362T>A n.442+17T>A n.472+17T>A n.300+17T>A c.-133+17T>A (n.-133+17T>A) c.-133+204T>A (n.-133+204T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038828T>C | CA2678088418 | CYP21A2 | c.292+17T>C (n.292+17T>C) c.202+204T>C (n.202+204T>C) n.229+17T>C n.78T>C n.350+17T>C n.447+17T>C n.362T>C n.442+17T>C n.472+17T>C n.300+17T>C c.-133+17T>C (n.-133+17T>C) c.-133+204T>C (n.-133+204T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038833dup | CA823930339 | CYP21A2 | c.292+22dup (n.292+22dup) c.202+209dup (n.202+209dup) n.229+22dup n.83dup n.350+22dup n.447+22dup n.367dup n.442+22dup n.472+22dup n.300+22dup c.-133+22dup (n.-133+22dup) c.-133+209dup (n.-133+209dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038833del | CA3732313 | CYP21A2 | c.292+22del (n.292+22del) c.202+209del (n.202+209del) n.229+22del n.83del n.350+22del n.447+22del n.367del n.442+22del n.472+22del n.300+22del c.-133+22del (n.-133+22del) c.-133+209del (n.-133+209del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038829T>A | CA2678088419 | CYP21A2 | c.292+18T>A (n.292+18T>A) c.202+205T>A (n.202+205T>A) n.229+18T>A n.79T>A n.350+18T>A n.447+18T>A n.363T>A n.442+18T>A n.472+18T>A n.300+18T>A c.-133+18T>A (n.-133+18T>A) c.-133+205T>A (n.-133+205T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038829T>C | CA2678088420 | CYP21A2 | c.292+18T>C (n.292+18T>C) c.202+205T>C (n.202+205T>C) n.229+18T>C n.79T>C n.350+18T>C n.447+18T>C n.363T>C n.442+18T>C n.472+18T>C n.300+18T>C c.-133+18T>C (n.-133+18T>C) c.-133+205T>C (n.-133+205T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038829T>G | CA136893478 | CYP21A2 | c.292+18T>G (n.292+18T>G) c.202+205T>G (n.202+205T>G) n.229+18T>G n.79T>G n.350+18T>G n.447+18T>G n.363T>G n.442+18T>G n.472+18T>G n.300+18T>G c.-133+18T>G (n.-133+18T>G) c.-133+205T>G (n.-133+205T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038829T= | CA1619396561 | CYP21A2 | c.292+18T= (n.292+18T=) c.202+205T= (n.202+205T=) n.229+18T= n.79T= n.350+18T= n.447+18T= n.363T= n.442+18T= n.472+18T= n.300+18T= c.-133+18T= (n.-133+18T=) c.-133+205T= (n.-133+205T=) | |
6 | g.32038830T>C | CA2678088421 | CYP21A2 | c.292+19T>C (n.292+19T>C) c.202+206T>C (n.202+206T>C) n.229+19T>C n.80T>C n.350+19T>C n.447+19T>C n.364T>C n.442+19T>C n.472+19T>C n.300+19T>C c.-133+19T>C (n.-133+19T>C) c.-133+206T>C (n.-133+206T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038830_32038834delinsTTTTC | CA1619396562 | CYP21A2 | c.292+19_292+23delinsTTTTC (n.292+19_292+23delinsTTTTC) c.202+206_202+210delinsTTTTC (n.202+206_202+210delinsTTTTC) n.229+19_229+23delinsTTTTC n.80_84delinsTTTTC n.350+19_350+23delinsTTTTC n.447+19_447+23delinsTTTTC n.364_368delinsTTTTC n.442+19_442+23delinsTTTTC n.472+19_472+23delinsTTTTC n.300+19_300+23delinsTTTTC c.-133+19_-133+23delinsTTTTC (n.-133+19_-133+23delinsTTTTC) c.-133+206_-133+210delinsTTTTC (n.-133+206_-133+210delinsTTTTC) | |
6 | g.32038831T>C | CA2678088422 | CYP21A2 | c.292+20T>C (n.292+20T>C) c.202+207T>C (n.202+207T>C) n.229+20T>C n.81T>C n.350+20T>C n.447+20T>C n.365T>C n.442+20T>C n.472+20T>C n.300+20T>C c.-133+20T>C (n.-133+20T>C) c.-133+207T>C (n.-133+207T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038837_32038840del | CA3732314 | CYP21A2 | c.292+26_292+29del (n.292+26_292+29del) c.202+213_202+216del (n.202+213_202+216del) n.229+26_229+29del n.87_90del n.350+26_350+29del n.447+26_447+29del n.371_374del n.442+26_442+29del n.472+26_472+29del n.300+26_300+29del c.-133+26_-133+29del (n.-133+26_-133+29del) c.-133+213_-133+216del (n.-133+213_-133+216del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038832T>C | CA2678088423 | CYP21A2 | c.292+21T>C (n.292+21T>C) c.202+208T>C (n.202+208T>C) n.229+21T>C n.82T>C n.350+21T>C n.447+21T>C n.366T>C n.442+21T>C n.472+21T>C n.300+21T>C c.-133+21T>C (n.-133+21T>C) c.-133+208T>C (n.-133+208T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038833T>A | CA2678088424 | CYP21A2 | c.292+22T>A (n.292+22T>A) c.202+209T>A (n.202+209T>A) n.229+22T>A n.83T>A n.350+22T>A n.447+22T>A n.367T>A n.442+22T>A n.472+22T>A n.300+22T>A c.-133+22T>A (n.-133+22T>A) c.-133+209T>A (n.-133+209T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038833T>C | CA2678088425 | CYP21A2 | c.292+22T>C (n.292+22T>C) c.202+209T>C (n.202+209T>C) n.229+22T>C n.83T>C n.350+22T>C n.447+22T>C n.367T>C n.442+22T>C n.472+22T>C n.300+22T>C c.-133+22T>C (n.-133+22T>C) c.-133+209T>C (n.-133+209T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038834C>A | CA2578617968 | CYP21A2 | c.292+23C>A (n.292+23C>A) c.202+210C>A (n.202+210C>A) n.229+23C>A n.84C>A n.350+23C>A n.447+23C>A n.368C>A n.442+23C>A n.472+23C>A n.300+23C>A c.-133+23C>A (n.-133+23C>A) c.-133+210C>A (n.-133+210C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038834C>T | CA2678088426 | CYP21A2 | c.292+23C>T (n.292+23C>T) c.202+210C>T (n.202+210C>T) n.229+23C>T n.84C>T n.350+23C>T n.447+23C>T n.368C>T n.442+23C>T n.472+23C>T n.300+23C>T c.-133+23C>T (n.-133+23C>T) c.-133+210C>T (n.-133+210C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038834_32038835delinsCT | CA1619396563 | CYP21A2 | c.292+23_292+24delinsCT (n.292+23_292+24delinsCT) c.202+210_202+211delinsCT (n.202+210_202+211delinsCT) n.229+23_229+24delinsCT n.84_85delinsCT n.350+23_350+24delinsCT n.447+23_447+24delinsCT n.368_369delinsCT n.442+23_442+24delinsCT n.472+23_472+24delinsCT n.300+23_300+24delinsCT c.-133+23_-133+24delinsCT (n.-133+23_-133+24delinsCT) c.-133+210_-133+211delinsCT (n.-133+210_-133+211delinsCT) | |
6 | g.32038835T>A | CA2678088428 | CYP21A2 | c.292+24T>A (n.292+24T>A) c.202+211T>A (n.202+211T>A) n.229+24T>A n.85T>A n.350+24T>A n.447+24T>A n.369T>A n.442+24T>A n.472+24T>A n.300+24T>A c.-133+24T>A (n.-133+24T>A) c.-133+211T>A (n.-133+211T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038837del | CA3732315 | CYP21A2 | c.292+26del (n.292+26del) c.202+213del (n.202+213del) n.229+26del n.87del n.350+26del n.447+26del n.371del n.442+26del n.472+26del n.300+26del c.-133+26del (n.-133+26del) c.-133+213del (n.-133+213del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038836_32038840dup | CA2678088427 | CYP21A2 | c.292+25_292+29dup (n.292+25_292+29dup) c.202+212_202+216dup (n.202+212_202+216dup) n.229+25_229+29dup n.86_90dup n.350+25_350+29dup n.447+25_447+29dup n.370_374dup n.442+25_442+29dup n.472+25_472+29dup n.300+25_300+29dup c.-133+25_-133+29dup (n.-133+25_-133+29dup) c.-133+212_-133+216dup (n.-133+212_-133+216dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038836T>C | CA2578617969 | CYP21A2 | c.292+25T>C (n.292+25T>C) c.202+212T>C (n.202+212T>C) n.229+25T>C n.86T>C n.350+25T>C n.447+25T>C n.370T>C n.442+25T>C n.472+25T>C n.300+25T>C c.-133+25T>C (n.-133+25T>C) c.-133+212T>C (n.-133+212T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038836T>G | CA2678088430 | CYP21A2 | c.292+25T>G (n.292+25T>G) c.202+212T>G (n.202+212T>G) n.229+25T>G n.86T>G n.350+25T>G n.447+25T>G n.370T>G n.442+25T>G n.472+25T>G n.300+25T>G c.-133+25T>G (n.-133+25T>G) c.-133+212T>G (n.-133+212T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038838_32038840del | CA2678088429 | CYP21A2 | c.292+27_292+29del (n.292+27_292+29del) c.202+214_202+216del (n.202+214_202+216del) n.229+27_229+29del n.88_90del n.350+27_350+29del n.447+27_447+29del n.372_374del n.442+27_442+29del n.472+27_472+29del n.300+27_300+29del c.-133+27_-133+29del (n.-133+27_-133+29del) c.-133+214_-133+216del (n.-133+214_-133+216del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038837T>A | CA2678088431 | CYP21A2 | c.292+26T>A (n.292+26T>A) c.202+213T>A (n.202+213T>A) n.229+26T>A n.87T>A n.350+26T>A n.447+26T>A n.371T>A n.442+26T>A n.472+26T>A n.300+26T>A c.-133+26T>A (n.-133+26T>A) c.-133+213T>A (n.-133+213T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038837T>C | CA3732316 | CYP21A2 | c.292+26T>C (n.292+26T>C) c.202+213T>C (n.202+213T>C) n.229+26T>C n.87T>C n.350+26T>C n.447+26T>C n.371T>C n.442+26T>C n.472+26T>C n.300+26T>C c.-133+26T>C (n.-133+26T>C) c.-133+213T>C (n.-133+213T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038837T= | CA1619396564 | CYP21A2 | c.292+26T= (n.292+26T=) c.202+213T= (n.202+213T=) n.229+26T= n.87T= n.350+26T= n.447+26T= n.371T= n.442+26T= n.472+26T= n.300+26T= c.-133+26T= (n.-133+26T=) c.-133+213T= (n.-133+213T=) | |
6 | g.32038838C>A | CA2678088432 | CYP21A2 | c.292+27C>A (n.292+27C>A) c.202+214C>A (n.202+214C>A) n.229+27C>A n.88C>A n.350+27C>A n.447+27C>A n.372C>A n.442+27C>A n.472+27C>A n.300+27C>A c.-133+27C>A (n.-133+27C>A) c.-133+214C>A (n.-133+214C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038838C= | CA1619396565 | CYP21A2 | c.292+27C= (n.292+27C=) c.202+214C= (n.202+214C=) n.229+27C= n.88C= n.350+27C= n.447+27C= n.372C= n.442+27C= n.472+27C= n.300+27C= c.-133+27C= (n.-133+27C=) c.-133+214C= (n.-133+214C=) | |
6 | g.32038838C>G | CA3732317 | CYP21A2 | c.292+27C>G (n.292+27C>G) c.202+214C>G (n.202+214C>G) n.229+27C>G n.88C>G n.350+27C>G n.447+27C>G n.372C>G n.442+27C>G n.472+27C>G n.300+27C>G c.-133+27C>G (n.-133+27C>G) c.-133+214C>G (n.-133+214C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038838C>T | CA2678088433 | CYP21A2 | c.292+27C>T (n.292+27C>T) c.202+214C>T (n.202+214C>T) n.229+27C>T n.88C>T n.350+27C>T n.447+27C>T n.372C>T n.442+27C>T n.472+27C>T n.300+27C>T c.-133+27C>T (n.-133+27C>T) c.-133+214C>T (n.-133+214C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038839T>A | CA2711154779 | CYP21A2 | c.292+28T>A (n.292+28T>A) c.202+215T>A (n.202+215T>A) n.229+28T>A n.89T>A n.350+28T>A n.447+28T>A n.373T>A n.442+28T>A n.472+28T>A n.300+28T>A c.-133+28T>A (n.-133+28T>A) c.-133+215T>A (n.-133+215T>A) | dbSNP |
6 | g.32038839T>C | CA566693839 | CYP21A2 | c.292+28T>C (n.292+28T>C) c.202+215T>C (n.202+215T>C) n.229+28T>C n.89T>C n.350+28T>C n.447+28T>C n.373T>C n.442+28T>C n.472+28T>C n.300+28T>C c.-133+28T>C (n.-133+28T>C) c.-133+215T>C (n.-133+215T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038839T>G | CA2678088434 | CYP21A2 | c.292+28T>G (n.292+28T>G) c.202+215T>G (n.202+215T>G) n.229+28T>G n.89T>G n.350+28T>G n.447+28T>G n.373T>G n.442+28T>G n.472+28T>G n.300+28T>G c.-133+28T>G (n.-133+28T>G) c.-133+215T>G (n.-133+215T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038839T= | CA1619396566 | CYP21A2 | c.292+28T= (n.292+28T=) c.202+215T= (n.202+215T=) n.229+28T= n.89T= n.350+28T= n.447+28T= n.373T= n.442+28T= n.472+28T= n.300+28T= c.-133+28T= (n.-133+28T=) c.-133+215T= (n.-133+215T=) | |
6 | g.32038840T>A | CA2678088435 | CYP21A2 | c.292+29T>A (n.292+29T>A) c.202+216T>A (n.202+216T>A) n.229+29T>A n.90T>A n.350+29T>A n.447+29T>A n.374T>A n.442+29T>A n.472+29T>A n.300+29T>A c.-133+29T>A (n.-133+29T>A) c.-133+216T>A (n.-133+216T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038840_32038844delinsTAAAA | CA1619396567 | CYP21A2 | c.292+29_292+33delinsTAAAA (n.292+29_292+33delinsTAAAA) c.202+216_202+220delinsTAAAA (n.202+216_202+220delinsTAAAA) n.229+29_229+33delinsTAAAA n.90_94delinsTAAAA n.350+29_350+33delinsTAAAA n.447+29_447+33delinsTAAAA n.374_378delinsTAAAA n.442+29_442+33delinsTAAAA n.472+29_472+33delinsTAAAA n.300+29_300+33delinsTAAAA c.-133+29_-133+33delinsTAAAA (n.-133+29_-133+33delinsTAAAA) c.-133+216_-133+220delinsTAAAA (n.-133+216_-133+220delinsTAAAA) | |
6 | g.32038841A= | CA1619396569 | CYP21A2 | c.292+30A= (n.292+30A=) c.202+217A= (n.202+217A=) n.229+30A= n.91A= n.350+30A= n.447+30A= n.375A= n.442+30A= n.472+30A= n.300+30A= c.-133+30A= (n.-133+30A=) c.-133+217A= (n.-133+217A=) | |
6 | g.32038841A>C | CA2678088437 | CYP21A2 | c.292+30A>C (n.292+30A>C) c.202+217A>C (n.202+217A>C) n.229+30A>C n.91A>C n.350+30A>C n.447+30A>C n.375A>C n.442+30A>C n.472+30A>C n.300+30A>C c.-133+30A>C (n.-133+30A>C) c.-133+217A>C (n.-133+217A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038841A>T | CA566693842 | CYP21A2 | c.292+30A>T (n.292+30A>T) c.202+217A>T (n.202+217A>T) n.229+30A>T n.91A>T n.350+30A>T n.447+30A>T n.375A>T n.442+30A>T n.472+30A>T n.300+30A>T c.-133+30A>T (n.-133+30A>T) c.-133+217A>T (n.-133+217A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038847dup | CA3732318 | CYP21A2 | c.292+36dup (n.292+36dup) c.202+223dup (n.202+223dup) n.229+36dup n.97dup n.350+36dup n.447+36dup n.381dup n.442+36dup n.472+36dup n.300+36dup c.-133+36dup (n.-133+36dup) c.-133+223dup (n.-133+223dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038846_32038847dup | CA2678088436 | CYP21A2 | c.292+35_292+36dup (n.292+35_292+36dup) c.202+222_202+223dup (n.202+222_202+223dup) n.229+35_229+36dup n.96_97dup n.350+35_350+36dup n.447+35_447+36dup n.380_381dup n.442+35_442+36dup n.472+35_472+36dup n.300+35_300+36dup c.-133+35_-133+36dup (n.-133+35_-133+36dup) c.-133+222_-133+223dup (n.-133+222_-133+223dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038847del | CA566693841 | CYP21A2 | c.292+36del (n.292+36del) c.202+223del (n.202+223del) n.229+36del n.97del n.350+36del n.447+36del n.381del n.442+36del n.472+36del n.300+36del c.-133+36del (n.-133+36del) c.-133+223del (n.-133+223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.32038846_32038847del | CA1619396568 | CYP21A2 | c.292+35_292+36del (n.292+35_292+36del) c.202+222_202+223del (n.202+222_202+223del) n.229+35_229+36del n.96_97del n.350+35_350+36del n.447+35_447+36del n.380_381del n.442+35_442+36del n.472+35_472+36del n.300+35_300+36del c.-133+35_-133+36del (n.-133+35_-133+36del) c.-133+222_-133+223del (n.-133+222_-133+223del) | dbSNP |
6 | g.32038844_32038847del | CA566693840 | CYP21A2 | c.292+33_292+36del (n.292+33_292+36del) c.202+220_202+223del (n.202+220_202+223del) n.229+33_229+36del n.94_97del n.350+33_350+36del n.447+33_447+36del n.378_381del n.442+33_442+36del n.472+33_472+36del n.300+33_300+36del c.-133+33_-133+36del (n.-133+33_-133+36del) c.-133+220_-133+223del (n.-133+220_-133+223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038842A>C | CA2678088439 | CYP21A2 | c.292+31A>C (n.292+31A>C) c.202+218A>C (n.202+218A>C) n.229+31A>C n.92A>C n.350+31A>C n.447+31A>C n.376A>C n.442+31A>C n.472+31A>C n.300+31A>C c.-133+31A>C (n.-133+31A>C) c.-133+218A>C (n.-133+218A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038842A>G | CA2678088438 | CYP21A2 | c.292+31A>G (n.292+31A>G) c.202+218A>G (n.202+218A>G) n.229+31A>G n.92A>G n.350+31A>G n.447+31A>G n.376A>G n.442+31A>G n.472+31A>G n.300+31A>G c.-133+31A>G (n.-133+31A>G) c.-133+218A>G (n.-133+218A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038843A= | CA1619396570 | CYP21A2 | c.292+32A= (n.292+32A=) c.202+219A= (n.202+219A=) n.229+32A= n.93A= n.350+32A= n.447+32A= n.377A= n.442+32A= n.472+32A= n.300+32A= c.-133+32A= (n.-133+32A=) c.-133+219A= (n.-133+219A=) | |
6 | g.32038843A>C | CA2678088440 | CYP21A2 | c.292+32A>C (n.292+32A>C) c.202+219A>C (n.202+219A>C) n.229+32A>C n.93A>C n.350+32A>C n.447+32A>C n.377A>C n.442+32A>C n.472+32A>C n.300+32A>C c.-133+32A>C (n.-133+32A>C) c.-133+219A>C (n.-133+219A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038843_32038844insC | CA3732319 | CYP21A2 | c.292+32_292+33insC (n.292+32_292+33insC) c.202+219_202+220insC (n.202+219_202+220insC) n.229+32_229+33insC n.93_94insC n.350+32_350+33insC n.447+32_447+33insC n.377_378insC n.442+32_442+33insC n.472+32_472+33insC n.300+32_300+33insC c.-133+32_-133+33insC (n.-133+32_-133+33insC) c.-133+219_-133+220insC (n.-133+219_-133+220insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038844A= | CA1619396571 | CYP21A2 | c.292+33A= (n.292+33A=) c.202+220A= (n.202+220A=) n.229+33A= n.94A= n.350+33A= n.447+33A= n.378A= n.442+33A= n.472+33A= n.300+33A= c.-133+33A= (n.-133+33A=) c.-133+220A= (n.-133+220A=) | |
6 | g.32038844A>C | CA3732320 | CYP21A2 | c.292+33A>C (n.292+33A>C) c.202+220A>C (n.202+220A>C) n.229+33A>C n.94A>C n.350+33A>C n.447+33A>C n.378A>C n.442+33A>C n.472+33A>C n.300+33A>C c.-133+33A>C (n.-133+33A>C) c.-133+220A>C (n.-133+220A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038844A>G | CA3732321 | CYP21A2 | c.292+33A>G (n.292+33A>G) c.202+220A>G (n.202+220A>G) n.229+33A>G n.94A>G n.350+33A>G n.447+33A>G n.378A>G n.442+33A>G n.472+33A>G n.300+33A>G c.-133+33A>G (n.-133+33A>G) c.-133+220A>G (n.-133+220A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038844A>T | CA2581564306 | CYP21A2 | c.292+33A>T (n.292+33A>T) c.202+220A>T (n.202+220A>T) n.229+33A>T n.94A>T n.350+33A>T n.447+33A>T n.378A>T n.442+33A>T n.472+33A>T n.300+33A>T c.-133+33A>T (n.-133+33A>T) c.-133+220A>T (n.-133+220A>T) | |
6 | g.32038845A= | CA1619396573 | CYP21A2 | c.292+34A= (n.292+34A=) c.202+221A= (n.202+221A=) n.229+34A= n.95A= n.350+34A= n.447+34A= n.379A= n.442+34A= n.472+34A= n.300+34A= c.-133+34A= (n.-133+34A=) c.-133+221A= (n.-133+221A=) | |
6 | g.32038845A>C | CA2678088441 | CYP21A2 | c.292+34A>C (n.292+34A>C) c.202+221A>C (n.202+221A>C) n.229+34A>C n.95A>C n.350+34A>C n.447+34A>C n.379A>C n.442+34A>C n.472+34A>C n.300+34A>C c.-133+34A>C (n.-133+34A>C) c.-133+221A>C (n.-133+221A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038845A>G | CA566693843 | CYP21A2 | c.292+34A>G (n.292+34A>G) c.202+221A>G (n.202+221A>G) n.229+34A>G n.95A>G n.350+34A>G n.447+34A>G n.379A>G n.442+34A>G n.472+34A>G n.300+34A>G c.-133+34A>G (n.-133+34A>G) c.-133+221A>G (n.-133+221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038845A>T | CA1619396572 | CYP21A2 | c.292+34A>T (n.292+34A>T) c.202+221A>T (n.202+221A>T) n.229+34A>T n.95A>T n.350+34A>T n.447+34A>T n.379A>T n.442+34A>T n.472+34A>T n.300+34A>T c.-133+34A>T (n.-133+34A>T) c.-133+221A>T (n.-133+221A>T) | dbSNP |
6 | g.32038846A>C | CA2578617970 | CYP21A2 | c.292+35A>C (n.292+35A>C) c.202+222A>C (n.202+222A>C) n.229+35A>C n.96A>C n.350+35A>C n.447+35A>C n.380A>C n.442+35A>C n.472+35A>C n.300+35A>C c.-133+35A>C (n.-133+35A>C) c.-133+222A>C (n.-133+222A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038846A>T | CA2678088442 | CYP21A2 | c.292+35A>T (n.292+35A>T) c.202+222A>T (n.202+222A>T) n.229+35A>T n.96A>T n.350+35A>T n.447+35A>T n.380A>T n.442+35A>T n.472+35A>T n.300+35A>T c.-133+35A>T (n.-133+35A>T) c.-133+222A>T (n.-133+222A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038847A= | CA1619396574 | CYP21A2 | c.292+36A= (n.292+36A=) c.202+223A= (n.202+223A=) n.229+36A= n.97A= n.350+36A= n.447+36A= n.381A= n.442+36A= n.472+36A= n.300+36A= c.-133+36A= (n.-133+36A=) c.-133+223A= (n.-133+223A=) | |
6 | g.32038847A>G | CA1619396575 | CYP21A2 | c.292+36A>G (n.292+36A>G) c.202+223A>G (n.202+223A>G) n.229+36A>G n.97A>G n.350+36A>G n.447+36A>G n.381A>G n.442+36A>G n.472+36A>G n.300+36A>G c.-133+36A>G (n.-133+36A>G) c.-133+223A>G (n.-133+223A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038847A>T | CA3732324 | CYP21A2 | c.292+36A>T (n.292+36A>T) c.202+223A>T (n.202+223A>T) n.229+36A>T n.97A>T n.350+36A>T n.447+36A>T n.381A>T n.442+36A>T n.472+36A>T n.300+36A>T c.-133+36A>T (n.-133+36A>T) c.-133+223A>T (n.-133+223A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038847_32038848delinsAT | CA1619396576 | CYP21A2 | c.292+36_292+37delinsAT (n.292+36_292+37delinsAT) c.202+223_202+224delinsAT (n.202+223_202+224delinsAT) n.229+36_229+37delinsAT n.97_98delinsAT n.350+36_350+37delinsAT n.447+36_447+37delinsAT n.381_382delinsAT n.442+36_442+37delinsAT n.472+36_472+37delinsAT n.300+36_300+37delinsAT c.-133+36_-133+37delinsAT (n.-133+36_-133+37delinsAT) c.-133+223_-133+224delinsAT (n.-133+223_-133+224delinsAT) | |
6 | g.32038848T>A | CA3732325 | CYP21A2 | c.292+37T>A (n.292+37T>A) c.202+224T>A (n.202+224T>A) n.229+37T>A n.98T>A n.350+37T>A n.447+37T>A n.382T>A n.442+37T>A n.472+37T>A n.300+37T>A c.-133+37T>A (n.-133+37T>A) c.-133+224T>A (n.-133+224T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038848T>C | CA2678088443 | CYP21A2 | c.292+37T>C (n.292+37T>C) c.202+224T>C (n.202+224T>C) n.229+37T>C n.98T>C n.350+37T>C n.447+37T>C n.382T>C n.442+37T>C n.472+37T>C n.300+37T>C c.-133+37T>C (n.-133+37T>C) c.-133+224T>C (n.-133+224T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038848T>G | CA3732326 | CYP21A2 | c.292+37T>G (n.292+37T>G) c.202+224T>G (n.202+224T>G) n.229+37T>G n.98T>G n.350+37T>G n.447+37T>G n.382T>G n.442+37T>G n.472+37T>G n.300+37T>G c.-133+37T>G (n.-133+37T>G) c.-133+224T>G (n.-133+224T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038848T= | CA1619396577 | CYP21A2 | c.292+37T= (n.292+37T=) c.202+224T= (n.202+224T=) n.229+37T= n.98T= n.350+37T= n.447+37T= n.382T= n.442+37T= n.472+37T= n.300+37T= c.-133+37T= (n.-133+37T=) c.-133+224T= (n.-133+224T=) | |
6 | g.32038856dup | CA3732323 | CYP21A2 | c.292+45dup (n.292+45dup) c.202+232dup (n.202+232dup) n.229+45dup n.106dup c.203-219dup (n.203-219dup) n.350+45dup n.447+45dup n.390dup n.442+45dup n.472+45dup n.300+45dup c.-133+45dup (n.-133+45dup) c.-132-219dup (n.-132-219dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038855_32038856dup | CA2678088445 | CYP21A2 | c.292+44_292+45dup (n.292+44_292+45dup) c.202+231_202+232dup (n.202+231_202+232dup) n.229+44_229+45dup n.105_106dup c.203-220_203-219dup (n.203-220_203-219dup) n.350+44_350+45dup n.447+44_447+45dup n.389_390dup n.442+44_442+45dup n.472+44_472+45dup n.300+44_300+45dup c.-133+44_-133+45dup (n.-133+44_-133+45dup) c.-132-220_-132-219dup (n.-132-220_-132-219dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038856del | CA3732322 | CYP21A2 | c.292+45del (n.292+45del) c.202+232del (n.202+232del) n.229+45del n.106del c.203-219del (n.203-219del) n.350+45del n.447+45del n.390del n.442+45del n.472+45del n.300+45del c.-133+45del (n.-133+45del) c.-132-219del (n.-132-219del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038855_32038856del | CA2678088444 | CYP21A2 | c.292+44_292+45del (n.292+44_292+45del) c.202+231_202+232del (n.202+231_202+232del) n.229+44_229+45del n.105_106del c.203-220_203-219del (n.203-220_203-219del) n.350+44_350+45del n.447+44_447+45del n.389_390del n.442+44_442+45del n.472+44_472+45del n.300+44_300+45del c.-133+44_-133+45del (n.-133+44_-133+45del) c.-132-220_-132-219del (n.-132-220_-132-219del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038848_32038849insGCCCCCGGCCCTTACAGG | CA2770519519 | CYP21A2 | c.292+37_292+38insGCCCCCGGCCCTTACAGG (n.292+37_292+38insGCCCCCGGCCCTTACAGG) c.202+224_202+225insGCCCCCGGCCCTTACAGG (n.202+224_202+225insGCCCCCGGCCCTTACAGG) n.229+37_229+38insGCCCCCGGCCCTTACAGG n.98_99insGCCCCCGGCCCTTACAGG c.202+224_203-226insGCCCCCGGCCCTTACAGG (n.202+224_203-226insGCCCCCGGCCCTTACAGG) n.350+37_350+38insGCCCCCGGCCCTTACAGG n.447+37_447+38insGCCCCCGGCCCTTACAGG n.382_383insGCCCCCGGCCCTTACAGG n.442+37_442+38insGCCCCCGGCCCTTACAGG n.472+37_472+38insGCCCCCGGCCCTTACAGG n.300+37_300+38insGCCCCCGGCCCTTACAGG c.-133+37_-133+38insGCCCCCGGCCCTTACAGG (n.-133+37_-133+38insGCCCCCGGCCCTTACAGG) c.-133+224_-132-226insGCCCCCGGCCCTTACAGG (n.-133+224_-132-226insGCCCCCGGCCCTTACAGG) | |
6 | g.32038849T>A | CA566693844 | CYP21A2 | c.292+38T>A (n.292+38T>A) c.202+225T>A (n.202+225T>A) n.229+38T>A n.99T>A c.203-226T>A (n.203-226T>A) n.350+38T>A n.447+38T>A n.383T>A n.442+38T>A n.472+38T>A n.300+38T>A c.-133+38T>A (n.-133+38T>A) c.-132-226T>A (n.-132-226T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038849T>G | CA2578617972 | CYP21A2 | c.292+38T>G (n.292+38T>G) c.202+225T>G (n.202+225T>G) n.229+38T>G n.99T>G c.203-226T>G (n.203-226T>G) n.350+38T>G n.447+38T>G n.383T>G n.442+38T>G n.472+38T>G n.300+38T>G c.-133+38T>G (n.-133+38T>G) c.-132-226T>G (n.-132-226T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038849T= | CA1619396578 | CYP21A2 | c.292+38T= (n.292+38T=) c.202+225T= (n.202+225T=) n.229+38T= n.99T= c.203-226T= (n.203-226T=) n.350+38T= n.447+38T= n.383T= n.442+38T= n.472+38T= n.300+38T= c.-133+38T= (n.-133+38T=) c.-132-226T= (n.-132-226T=) | |
6 | g.32038850T>G | CA566693845 | CYP21A2 | c.292+39T>G (n.292+39T>G) c.202+226T>G (n.202+226T>G) n.229+39T>G n.100T>G c.203-225T>G (n.203-225T>G) n.350+39T>G n.447+39T>G n.384T>G n.442+39T>G n.472+39T>G n.300+39T>G c.-133+39T>G (n.-133+39T>G) c.-132-225T>G (n.-132-225T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038850T= | CA1619396579 | CYP21A2 | c.292+39T= (n.292+39T=) c.202+226T= (n.202+226T=) n.229+39T= n.100T= c.203-225T= (n.203-225T=) n.350+39T= n.447+39T= n.384T= n.442+39T= n.472+39T= n.300+39T= c.-133+39T= (n.-133+39T=) c.-132-225T= (n.-132-225T=) | |
6 | g.32038851T>C | CA1087498290 | CYP21A2 | c.292+40T>C (n.292+40T>C) c.202+227T>C (n.202+227T>C) n.229+40T>C n.101T>C c.203-224T>C (n.203-224T>C) n.350+40T>C n.447+40T>C n.385T>C n.442+40T>C n.472+40T>C n.300+40T>C c.-133+40T>C (n.-133+40T>C) c.-132-224T>C (n.-132-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038851T= | CA1619396580 | CYP21A2 | c.292+40T= (n.292+40T=) c.202+227T= (n.202+227T=) n.229+40T= n.101T= c.203-224T= (n.203-224T=) n.350+40T= n.447+40T= n.385T= n.442+40T= n.472+40T= n.300+40T= c.-133+40T= (n.-133+40T=) c.-132-224T= (n.-132-224T=) | |
6 | g.32038852T>C | CA2678088446 | CYP21A2 | c.292+41T>C (n.292+41T>C) c.202+228T>C (n.202+228T>C) n.229+41T>C n.102T>C c.203-223T>C (n.203-223T>C) n.350+41T>C n.447+41T>C n.386T>C n.442+41T>C n.472+41T>C n.300+41T>C c.-133+41T>C (n.-133+41T>C) c.-132-223T>C (n.-132-223T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038852T>G | CA566693846 | CYP21A2 | c.292+41T>G (n.292+41T>G) c.202+228T>G (n.202+228T>G) n.229+41T>G n.102T>G c.203-223T>G (n.203-223T>G) n.350+41T>G n.447+41T>G n.386T>G n.442+41T>G n.472+41T>G n.300+41T>G c.-133+41T>G (n.-133+41T>G) c.-132-223T>G (n.-132-223T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038852T= | CA1619396581 | CYP21A2 | c.292+41T= (n.292+41T=) c.202+228T= (n.202+228T=) n.229+41T= n.102T= c.203-223T= (n.203-223T=) n.350+41T= n.447+41T= n.386T= n.442+41T= n.472+41T= n.300+41T= c.-133+41T= (n.-133+41T=) c.-132-223T= (n.-132-223T=) | |
6 | g.32038853T>C | CA2740732527 | CYP21A2 | c.292+42T>C (n.292+42T>C) c.202+229T>C (n.202+229T>C) n.229+42T>C n.103T>C c.203-222T>C (n.203-222T>C) n.350+42T>C n.447+42T>C n.387T>C n.442+42T>C n.472+42T>C n.300+42T>C c.-133+42T>C (n.-133+42T>C) c.-132-222T>C (n.-132-222T>C) | |
6 | g.32038853T>G | CA1619396583 | CYP21A2 | c.292+42T>G (n.292+42T>G) c.202+229T>G (n.202+229T>G) n.229+42T>G n.103T>G c.203-222T>G (n.203-222T>G) n.350+42T>G n.447+42T>G n.387T>G n.442+42T>G n.472+42T>G n.300+42T>G c.-133+42T>G (n.-133+42T>G) c.-132-222T>G (n.-132-222T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038853T= | CA1619396582 | CYP21A2 | c.292+42T= (n.292+42T=) c.202+229T= (n.202+229T=) n.229+42T= n.103T= c.203-222T= (n.203-222T=) n.350+42T= n.447+42T= n.387T= n.442+42T= n.472+42T= n.300+42T= c.-133+42T= (n.-133+42T=) c.-132-222T= (n.-132-222T=) | |
6 | g.32038854T>G | CA2578617973 | CYP21A2 | c.292+43T>G (n.292+43T>G) c.202+230T>G (n.202+230T>G) n.229+43T>G n.104T>G c.203-221T>G (n.203-221T>G) n.350+43T>G n.447+43T>G n.388T>G n.442+43T>G n.472+43T>G n.300+43T>G c.-133+43T>G (n.-133+43T>G) c.-132-221T>G (n.-132-221T>G) | |
6 | g.32038855T>G | CA3732327 | CYP21A2 | c.292+44T>G (n.292+44T>G) c.202+231T>G (n.202+231T>G) n.229+44T>G n.105T>G c.203-220T>G (n.203-220T>G) n.350+44T>G n.447+44T>G n.389T>G n.442+44T>G n.472+44T>G n.300+44T>G c.-133+44T>G (n.-133+44T>G) c.-132-220T>G (n.-132-220T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038855T= | CA1619396584 | CYP21A2 | c.292+44T= (n.292+44T=) c.202+231T= (n.202+231T=) n.229+44T= n.105T= c.203-220T= (n.203-220T=) n.350+44T= n.447+44T= n.389T= n.442+44T= n.472+44T= n.300+44T= c.-133+44T= (n.-133+44T=) c.-132-220T= (n.-132-220T=) | |
6 | g.32038855_32038856insG | CA566693847 | CYP21A2 | c.292+44_292+45insG (n.292+44_292+45insG) c.202+231_202+232insG (n.202+231_202+232insG) n.229+44_229+45insG n.105_106insG c.203-220_203-219insG (n.203-220_203-219insG) n.350+44_350+45insG n.447+44_447+45insG n.389_390insG n.442+44_442+45insG n.472+44_472+45insG n.300+44_300+45insG c.-133+44_-133+45insG (n.-133+44_-133+45insG) c.-132-220_-132-219insG (n.-132-220_-132-219insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038856T>A | CA136893534 | CYP21A2 | c.292+45T>A (n.292+45T>A) c.202+232T>A (n.202+232T>A) n.229+45T>A n.106T>A c.203-219T>A (n.203-219T>A) n.350+45T>A n.447+45T>A n.390T>A n.442+45T>A n.472+45T>A n.300+45T>A c.-133+45T>A (n.-133+45T>A) c.-132-219T>A (n.-132-219T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038856T= | CA1619396585 | CYP21A2 | c.292+45T= (n.292+45T=) c.202+232T= (n.202+232T=) n.229+45T= n.106T= c.203-219T= (n.203-219T=) n.350+45T= n.447+45T= n.390T= n.442+45T= n.472+45T= n.300+45T= c.-133+45T= (n.-133+45T=) c.-132-219T= (n.-132-219T=) | |
6 | g.32038856_32038857insGT | CA2578617974 | CYP21A2 | c.292+45_292+46insGT (n.292+45_292+46insGT) c.202+232_202+233insGT (n.202+232_202+233insGT) n.229+45_229+46insGT n.106_107insGT c.203-219_203-218insGT (n.203-219_203-218insGT) n.350+45_350+46insGT n.447+45_447+46insGT n.390_391insGT n.442+45_442+46insGT n.472+45_472+46insGT n.300+45_300+46insGT c.-133+45_-133+46insGT (n.-133+45_-133+46insGT) c.-132-219_-132-218insGT (n.-132-219_-132-218insGT) | |
6 | g.32038856_32038857insTGT | CA566693848 | CYP21A2 | c.292+45_292+46insTGT (n.292+45_292+46insTGT) c.202+232_202+233insTGT (n.202+232_202+233insTGT) n.229+45_229+46insTGT n.106_107insTGT c.203-219_203-218insTGT (n.203-219_203-218insTGT) n.350+45_350+46insTGT n.447+45_447+46insTGT n.390_391insTGT n.442+45_442+46insTGT n.472+45_472+46insTGT n.300+45_300+46insTGT c.-133+45_-133+46insTGT (n.-133+45_-133+46insTGT) c.-132-219_-132-218insTGT (n.-132-219_-132-218insTGT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038856_32038857insTTGT | CA2678088447 | CYP21A2 | c.292+45_292+46insTTGT (n.292+45_292+46insTTGT) c.202+232_202+233insTTGT (n.202+232_202+233insTTGT) n.229+45_229+46insTTGT n.106_107insTTGT c.203-219_203-218insTTGT (n.203-219_203-218insTTGT) n.350+45_350+46insTTGT n.447+45_447+46insTTGT n.390_391insTTGT n.442+45_442+46insTTGT n.472+45_472+46insTTGT n.300+45_300+46insTTGT c.-133+45_-133+46insTTGT (n.-133+45_-133+46insTTGT) c.-132-219_-132-218insTTGT (n.-132-219_-132-218insTTGT) | gnomAD v4 |
6 | g.32038857A= | CA1619396586 | CYP21A2 | c.292+46A= (n.292+46A=) c.202+233A= (n.202+233A=) n.229+46A= n.107A= c.203-218A= (n.203-218A=) n.350+46A= n.447+46A= n.391A= n.442+46A= n.472+46A= n.300+46A= c.-133+46A= (n.-133+46A=) c.-132-218A= (n.-132-218A=) | |
6 | g.32038857A>T | CA3732328 | CYP21A2 | c.292+46A>T (n.292+46A>T) c.202+233A>T (n.202+233A>T) n.229+46A>T n.107A>T c.203-218A>T (n.203-218A>T) n.350+46A>T n.447+46A>T n.391A>T n.442+46A>T n.472+46A>T n.300+46A>T c.-133+46A>T (n.-133+46A>T) c.-132-218A>T (n.-132-218A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038858del | CA2578617975 | CYP21A2 | c.292+47del (n.292+47del) c.202+234del (n.202+234del) n.229+47del n.108del c.203-217del (n.203-217del) n.350+47del n.447+47del n.392del n.442+47del n.472+47del n.300+47del c.-133+47del (n.-133+47del) c.-132-217del (n.-132-217del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038858A>G | CA2678088448 | CYP21A2 | c.292+47A>G (n.292+47A>G) c.202+234A>G (n.202+234A>G) n.229+47A>G n.108A>G c.203-217A>G (n.203-217A>G) n.350+47A>G n.447+47A>G n.392A>G n.442+47A>G n.472+47A>G n.300+47A>G c.-133+47A>G (n.-133+47A>G) c.-132-217A>G (n.-132-217A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038858A>T | CA2711462162 | CYP21A2 | c.292+47A>T (n.292+47A>T) c.202+234A>T (n.202+234A>T) n.229+47A>T n.108A>T c.203-217A>T (n.203-217A>T) n.350+47A>T n.447+47A>T n.392A>T n.442+47A>T n.472+47A>T n.300+47A>T c.-133+47A>T (n.-133+47A>T) c.-132-217A>T (n.-132-217A>T) | dbSNP |
6 | g.32038859G>A | CA136893542 | CYP21A2 | c.292+48G>A (n.292+48G>A) c.203-235G>A (n.203-235G>A) n.229+48G>A n.109G>A c.203-216G>A (n.203-216G>A) n.350+48G>A n.447+48G>A n.393G>A n.442+48G>A n.472+48G>A n.300+48G>A c.-133+48G>A (n.-133+48G>A) c.-132-216G>A (n.-132-216G>A) | dbSNP |
6 | g.32038859G>C | CA2678088449 | CYP21A2 | c.292+48G>C (n.292+48G>C) c.203-235G>C (n.203-235G>C) n.229+48G>C n.109G>C c.203-216G>C (n.203-216G>C) n.350+48G>C n.447+48G>C n.393G>C n.442+48G>C n.472+48G>C n.300+48G>C c.-133+48G>C (n.-133+48G>C) c.-132-216G>C (n.-132-216G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038859G= | CA1619396587 | CYP21A2 | c.292+48G= (n.292+48G=) c.203-235G= (n.203-235G=) n.229+48G= n.109G= c.203-216G= (n.203-216G=) n.350+48G= n.447+48G= n.393G= n.442+48G= n.472+48G= n.300+48G= c.-133+48G= (n.-133+48G=) c.-132-216G= (n.-132-216G=) | |
6 | g.32038859G>T | CA823930373 | CYP21A2 | c.292+48G>T (n.292+48G>T) c.203-235G>T (n.203-235G>T) n.229+48G>T n.109G>T c.203-216G>T (n.203-216G>T) n.350+48G>T n.447+48G>T n.393G>T n.442+48G>T n.472+48G>T n.300+48G>T c.-133+48G>T (n.-133+48G>T) c.-132-216G>T (n.-132-216G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038860A= | CA1619396588 | CYP21A2 | c.292+49A= (n.292+49A=) c.203-234A= (n.203-234A=) n.229+49A= n.110A= c.203-215A= (n.203-215A=) n.350+49A= n.447+49A= n.394A= n.442+49A= n.472+49A= n.300+49A= c.-133+49A= (n.-133+49A=) c.-132-215A= (n.-132-215A=) | |
6 | g.32038860A>G | CA2678088450 | CYP21A2 | c.292+49A>G (n.292+49A>G) c.203-234A>G (n.203-234A>G) n.229+49A>G n.110A>G c.203-215A>G (n.203-215A>G) n.350+49A>G n.447+49A>G n.394A>G n.442+49A>G n.472+49A>G n.300+49A>G c.-133+49A>G (n.-133+49A>G) c.-132-215A>G (n.-132-215A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038860A>T | CA3732329 | CYP21A2 | c.292+49A>T (n.292+49A>T) c.203-234A>T (n.203-234A>T) n.229+49A>T n.110A>T c.203-215A>T (n.203-215A>T) n.350+49A>T n.447+49A>T n.394A>T n.442+49A>T n.472+49A>T n.300+49A>T c.-133+49A>T (n.-133+49A>T) c.-132-215A>T (n.-132-215A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038861G>A | CA2578617976 | CYP21A2 | c.292+50G>A (n.292+50G>A) c.203-233G>A (n.203-233G>A) n.229+50G>A n.111G>A c.203-214G>A (n.203-214G>A) n.350+50G>A n.447+50G>A n.395G>A n.442+50G>A n.472+50G>A n.300+50G>A c.-133+50G>A (n.-133+50G>A) c.-132-214G>A (n.-132-214G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038861G>C | CA566694856 | CYP21A2 | c.292+50G>C (n.292+50G>C) c.203-233G>C (n.203-233G>C) n.229+50G>C n.111G>C c.203-214G>C (n.203-214G>C) n.350+50G>C n.447+50G>C n.395G>C n.442+50G>C n.472+50G>C n.300+50G>C c.-133+50G>C (n.-133+50G>C) c.-132-214G>C (n.-132-214G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038861G= | CA1619396589 | CYP21A2 | c.292+50G= (n.292+50G=) c.203-233G= (n.203-233G=) n.229+50G= n.111G= c.203-214G= (n.203-214G=) n.350+50G= n.447+50G= n.395G= n.442+50G= n.472+50G= n.300+50G= c.-133+50G= (n.-133+50G=) c.-132-214G= (n.-132-214G=) | |
6 | g.32038862_32038864dup | CA2678088451 | CYP21A2 | c.292+51_292+53dup (n.292+51_292+53dup) c.203-232_203-230dup (n.203-232_203-230dup) n.229+51_229+53dup n.112_114dup c.203-213_203-211dup (n.203-213_203-211dup) n.350+51_350+53dup n.447+51_447+53dup n.396_398dup n.442+51_442+53dup n.472+51_472+53dup n.300+51_300+53dup c.-133+51_-133+53dup (n.-133+51_-133+53dup) c.-132-213_-132-211dup (n.-132-213_-132-211dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038862A= | CA1619396590 | CYP21A2 | c.292+51A= (n.292+51A=) c.203-232A= (n.203-232A=) n.229+51A= n.112A= c.203-213A= (n.203-213A=) n.350+51A= n.447+51A= n.396A= n.442+51A= n.472+51A= n.300+51A= c.-133+51A= (n.-133+51A=) c.-132-213A= (n.-132-213A=) | |
6 | g.32038862A>G | CA3732330 | CYP21A2 | c.292+51A>G (n.292+51A>G) c.203-232A>G (n.203-232A>G) n.229+51A>G n.112A>G c.203-213A>G (n.203-213A>G) n.350+51A>G n.447+51A>G n.396A>G n.442+51A>G n.472+51A>G n.300+51A>G c.-133+51A>G (n.-133+51A>G) c.-132-213A>G (n.-132-213A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038863T>C | CA1619396593 | CYP21A2 | c.292+52T>C (n.292+52T>C) c.203-231T>C (n.203-231T>C) n.229+52T>C n.113T>C c.203-212T>C (n.203-212T>C) n.350+52T>C n.447+52T>C n.397T>C n.442+52T>C n.472+52T>C n.300+52T>C c.-133+52T>C (n.-133+52T>C) c.-132-212T>C (n.-132-212T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038863T>G | CA1619396592 | CYP21A2 | c.292+52T>G (n.292+52T>G) c.203-231T>G (n.203-231T>G) n.229+52T>G n.113T>G c.203-212T>G (n.203-212T>G) n.350+52T>G n.447+52T>G n.397T>G n.442+52T>G n.472+52T>G n.300+52T>G c.-133+52T>G (n.-133+52T>G) c.-132-212T>G (n.-132-212T>G) | dbSNP |
6 | g.32038863T= | CA1619396591 | CYP21A2 | c.292+52T= (n.292+52T=) c.203-231T= (n.203-231T=) n.229+52T= n.113T= c.203-212T= (n.203-212T=) n.350+52T= n.447+52T= n.397T= n.442+52T= n.472+52T= n.300+52T= c.-133+52T= (n.-133+52T=) c.-132-212T= (n.-132-212T=) | |
6 | g.32038864G>A | CA2678088453 | CYP21A2 | c.292+53G>A (n.292+53G>A) c.203-230G>A (n.203-230G>A) n.229+53G>A n.114G>A c.203-211G>A (n.203-211G>A) n.350+53G>A n.447+53G>A n.398G>A n.442+53G>A n.472+53G>A n.300+53G>A c.-133+53G>A (n.-133+53G>A) c.-132-211G>A (n.-132-211G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038864G>T | CA2678088454 | CYP21A2 | c.292+53G>T (n.292+53G>T) c.203-230G>T (n.203-230G>T) n.229+53G>T n.114G>T c.203-211G>T (n.203-211G>T) n.350+53G>T n.447+53G>T n.398G>T n.442+53G>T n.472+53G>T n.300+53G>T c.-133+53G>T (n.-133+53G>T) c.-132-211G>T (n.-132-211G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038866del | CA2678088452 | CYP21A2 | c.292+55del (n.292+55del) c.203-228del (n.203-228del) n.229+55del n.116del c.203-209del (n.203-209del) n.350+55del n.447+55del n.400del n.442+55del n.472+55del n.300+55del c.-133+55del (n.-133+55del) c.-132-209del (n.-132-209del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038865G= | CA1619396594 | CYP21A2 | c.292+54G= (n.292+54G=) c.203-229G= (n.203-229G=) n.229+54G= n.115G= c.203-210G= (n.203-210G=) n.350+54G= n.447+54G= n.399G= n.442+54G= n.472+54G= n.300+54G= c.-133+54G= (n.-133+54G=) c.-132-210G= (n.-132-210G=) | |
6 | g.32038865G>T | CA823930374 | CYP21A2 | c.292+54G>T (n.292+54G>T) c.203-229G>T (n.203-229G>T) n.229+54G>T n.115G>T c.203-210G>T (n.203-210G>T) n.350+54G>T n.447+54G>T n.399G>T n.442+54G>T n.472+54G>T n.300+54G>T c.-133+54G>T (n.-133+54G>T) c.-132-210G>T (n.-132-210G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038866G>A | CA2678088455 | CYP21A2 | c.292+55G>A (n.292+55G>A) c.203-228G>A (n.203-228G>A) n.229+55G>A n.116G>A c.203-209G>A (n.203-209G>A) n.350+55G>A n.447+55G>A n.400G>A n.442+55G>A n.472+55G>A n.300+55G>A c.-133+55G>A (n.-133+55G>A) c.-132-209G>A (n.-132-209G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038866G= | CA1619396595 | CYP21A2 | c.292+55G= (n.292+55G=) c.203-228G= (n.203-228G=) n.229+55G= n.116G= c.203-209G= (n.203-209G=) n.350+55G= n.447+55G= n.400G= n.442+55G= n.472+55G= n.300+55G= c.-133+55G= (n.-133+55G=) c.-132-209G= (n.-132-209G=) | |
6 | g.32038866G>T | CA823930375 | CYP21A2 | c.292+55G>T (n.292+55G>T) c.203-228G>T (n.203-228G>T) n.229+55G>T n.116G>T c.203-209G>T (n.203-209G>T) n.350+55G>T n.447+55G>T n.400G>T n.442+55G>T n.472+55G>T n.300+55G>T c.-133+55G>T (n.-133+55G>T) c.-132-209G>T (n.-132-209G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038867T>A | CA823930376 | CYP21A2 | c.292+56T>A (n.292+56T>A) c.203-227T>A (n.203-227T>A) n.229+56T>A n.117T>A c.203-208T>A (n.203-208T>A) n.350+56T>A n.447+56T>A n.401T>A n.442+56T>A n.472+56T>A n.300+56T>A c.-133+56T>A (n.-133+56T>A) c.-132-208T>A (n.-132-208T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038867T>C | CA2678088456 | CYP21A2 | c.292+56T>C (n.292+56T>C) c.203-227T>C (n.203-227T>C) n.229+56T>C n.117T>C c.203-208T>C (n.203-208T>C) n.350+56T>C n.447+56T>C n.401T>C n.442+56T>C n.472+56T>C n.300+56T>C c.-133+56T>C (n.-133+56T>C) c.-132-208T>C (n.-132-208T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038867T>G | CA136893567 | CYP21A2 | c.292+56T>G (n.292+56T>G) c.203-227T>G (n.203-227T>G) n.229+56T>G n.117T>G c.203-208T>G (n.203-208T>G) n.350+56T>G n.447+56T>G n.401T>G n.442+56T>G n.472+56T>G n.300+56T>G c.-133+56T>G (n.-133+56T>G) c.-132-208T>G (n.-132-208T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038867T= | CA1619396596 | CYP21A2 | c.292+56T= (n.292+56T=) c.203-227T= (n.203-227T=) n.229+56T= n.117T= c.203-208T= (n.203-208T=) n.350+56T= n.447+56T= n.401T= n.442+56T= n.472+56T= n.300+56T= c.-133+56T= (n.-133+56T=) c.-132-208T= (n.-132-208T=) | |
6 | g.32038868T>A | CA2678088457 | CYP21A2 | c.292+57T>A (n.292+57T>A) c.203-226T>A (n.203-226T>A) n.229+57T>A n.118T>A c.203-207T>A (n.203-207T>A) n.350+57T>A n.447+57T>A n.402T>A n.442+57T>A n.472+57T>A n.300+57T>A c.-133+57T>A (n.-133+57T>A) c.-132-207T>A (n.-132-207T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038868T>C | CA2678088459 | CYP21A2 | c.292+57T>C (n.292+57T>C) c.203-226T>C (n.203-226T>C) n.229+57T>C n.118T>C c.203-207T>C (n.203-207T>C) n.350+57T>C n.447+57T>C n.402T>C n.442+57T>C n.472+57T>C n.300+57T>C c.-133+57T>C (n.-133+57T>C) c.-132-207T>C (n.-132-207T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038868T>G | CA2678088458 | CYP21A2 | c.292+57T>G (n.292+57T>G) c.203-226T>G (n.203-226T>G) n.229+57T>G n.118T>G c.203-207T>G (n.203-207T>G) n.350+57T>G n.447+57T>G n.402T>G n.442+57T>G n.472+57T>G n.300+57T>G c.-133+57T>G (n.-133+57T>G) c.-132-207T>G (n.-132-207T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038869C>A | CA2678088460 | CYP21A2 | c.292+58C>A (n.292+58C>A) c.203-225C>A (n.203-225C>A) n.229+58C>A n.119C>A c.203-206C>A (n.203-206C>A) n.350+58C>A n.447+58C>A n.403C>A n.442+58C>A n.472+58C>A n.300+58C>A c.-133+58C>A (n.-133+58C>A) c.-132-206C>A (n.-132-206C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038869C= | CA1619396597 | CYP21A2 | c.292+58C= (n.292+58C=) c.203-225C= (n.203-225C=) n.229+58C= n.119C= c.203-206C= (n.203-206C=) n.350+58C= n.447+58C= n.403C= n.442+58C= n.472+58C= n.300+58C= c.-133+58C= (n.-133+58C=) c.-132-206C= (n.-132-206C=) | |
6 | g.32038869C>G | CA1619396598 | CYP21A2 | c.292+58C>G (n.292+58C>G) c.203-225C>G (n.203-225C>G) n.229+58C>G n.119C>G c.203-206C>G (n.203-206C>G) n.350+58C>G n.447+58C>G n.403C>G n.442+58C>G n.472+58C>G n.300+58C>G c.-133+58C>G (n.-133+58C>G) c.-132-206C>G (n.-132-206C>G) | dbSNP |
6 | g.32038870T>C | CA1619396600 | CYP21A2 | c.292+59T>C (n.292+59T>C) c.203-224T>C (n.203-224T>C) n.229+59T>C n.120T>C c.203-205T>C (n.203-205T>C) n.350+59T>C n.447+59T>C n.404T>C n.442+59T>C n.472+59T>C n.300+59T>C c.-133+59T>C (n.-133+59T>C) c.-132-205T>C (n.-132-205T>C) | dbSNP |
6 | g.32038870T= | CA1619396599 | CYP21A2 | c.292+59T= (n.292+59T=) c.203-224T= (n.203-224T=) n.229+59T= n.120T= c.203-205T= (n.203-205T=) n.350+59T= n.447+59T= n.404T= n.442+59T= n.472+59T= n.300+59T= c.-133+59T= (n.-133+59T=) c.-132-205T= (n.-132-205T=) | |
6 | g.32038871T>C | CA2678088461 | CYP21A2 | c.292+60T>C (n.292+60T>C) c.203-223T>C (n.203-223T>C) n.229+60T>C n.121T>C c.203-204T>C (n.203-204T>C) n.350+60T>C n.447+60T>C n.405T>C n.442+60T>C n.472+60T>C n.300+60T>C c.-133+60T>C (n.-133+60T>C) c.-132-204T>C (n.-132-204T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038872G>A | CA1619396602 | CYP21A2 | c.292+61G>A (n.292+61G>A) c.203-222G>A (n.203-222G>A) n.229+61G>A n.122G>A c.203-203G>A (n.203-203G>A) n.350+61G>A n.447+61G>A n.406G>A n.442+61G>A n.472+61G>A n.300+61G>A c.-133+61G>A (n.-133+61G>A) c.-132-203G>A (n.-132-203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038872G>C | CA2678088463 | CYP21A2 | c.292+61G>C (n.292+61G>C) c.203-222G>C (n.203-222G>C) n.229+61G>C n.122G>C c.203-203G>C (n.203-203G>C) n.350+61G>C n.447+61G>C n.406G>C n.442+61G>C n.472+61G>C n.300+61G>C c.-133+61G>C (n.-133+61G>C) c.-132-203G>C (n.-132-203G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038872G= | CA1619396601 | CYP21A2 | c.292+61G= (n.292+61G=) c.203-222G= (n.203-222G=) n.229+61G= n.122G= c.203-203G= (n.203-203G=) n.350+61G= n.447+61G= n.406G= n.442+61G= n.472+61G= n.300+61G= c.-133+61G= (n.-133+61G=) c.-132-203G= (n.-132-203G=) | |
6 | g.32038872G>T | CA2578617977 | CYP21A2 | c.292+61G>T (n.292+61G>T) c.203-222G>T (n.203-222G>T) n.229+61G>T n.122G>T c.203-203G>T (n.203-203G>T) n.350+61G>T n.447+61G>T n.406G>T n.442+61G>T n.472+61G>T n.300+61G>T c.-133+61G>T (n.-133+61G>T) c.-132-203G>T (n.-132-203G>T) | |
6 | g.32038873C>A | CA2678088464 | CYP21A2 | c.292+62C>A (n.292+62C>A) c.203-221C>A (n.203-221C>A) n.229+62C>A n.123C>A c.203-202C>A (n.203-202C>A) n.350+62C>A n.447+62C>A n.407C>A n.442+62C>A n.472+62C>A n.300+62C>A c.-133+62C>A (n.-133+62C>A) c.-132-202C>A (n.-132-202C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038873C>G | CA2678088465 | CYP21A2 | c.292+62C>G (n.292+62C>G) c.203-221C>G (n.203-221C>G) n.229+62C>G n.123C>G c.203-202C>G (n.203-202C>G) n.350+62C>G n.447+62C>G n.407C>G n.442+62C>G n.472+62C>G n.300+62C>G c.-133+62C>G (n.-133+62C>G) c.-132-202C>G (n.-132-202C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038874T>C | CA2678088468 | CYP21A2 | c.292+63T>C (n.292+63T>C) c.203-220T>C (n.203-220T>C) n.229+63T>C n.124T>C c.203-201T>C (n.203-201T>C) n.350+63T>C n.447+63T>C n.408T>C n.442+63T>C n.472+63T>C n.300+63T>C c.-133+63T>C (n.-133+63T>C) c.-132-201T>C (n.-132-201T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038874_32038877del | CA2678088467 | CYP21A2 | c.292+63_292+66del (n.292+63_292+66del) c.203-220_203-217del (n.203-220_203-217del) n.229+63_229+66del n.124_127del c.203-201_203-198del (n.203-201_203-198del) n.350+63_350+66del n.447+63_447+66del n.408_411del n.442+63_442+66del n.472+63_472+66del n.300+63_300+66del c.-133+63_-133+66del (n.-133+63_-133+66del) c.-132-201_-132-198del (n.-132-201_-132-198del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038875A= | CA1619396603 | CYP21A2 | c.292+64A= (n.292+64A=) c.203-219A= (n.203-219A=) n.229+64A= n.125A= c.203-200A= (n.203-200A=) n.350+64A= n.447+64A= n.409A= n.442+64A= n.472+64A= n.300+64A= c.-133+64A= (n.-133+64A=) c.-132-200A= (n.-132-200A=) | |
6 | g.32038875A>C | CA2678088469 | CYP21A2 | c.292+64A>C (n.292+64A>C) c.203-219A>C (n.203-219A>C) n.229+64A>C n.125A>C c.203-200A>C (n.203-200A>C) n.350+64A>C n.447+64A>C n.409A>C n.442+64A>C n.472+64A>C n.300+64A>C c.-133+64A>C (n.-133+64A>C) c.-132-200A>C (n.-132-200A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038875A>G | CA823930378 | CYP21A2 | c.292+64A>G (n.292+64A>G) c.203-219A>G (n.203-219A>G) n.229+64A>G n.125A>G c.203-200A>G (n.203-200A>G) n.350+64A>G n.447+64A>G n.409A>G n.442+64A>G n.472+64A>G n.300+64A>G c.-133+64A>G (n.-133+64A>G) c.-132-200A>G (n.-132-200A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038876T>A | CA2678088470 | CYP21A2 | c.292+65T>A (n.292+65T>A) c.203-218T>A (n.203-218T>A) n.229+65T>A n.126T>A c.203-199T>A (n.203-199T>A) n.350+65T>A n.447+65T>A n.410T>A n.442+65T>A n.472+65T>A n.300+65T>A c.-133+65T>A (n.-133+65T>A) c.-132-199T>A (n.-132-199T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038876T>G | CA2678088471 | CYP21A2 | c.292+65T>G (n.292+65T>G) c.203-218T>G (n.203-218T>G) n.229+65T>G n.126T>G c.203-199T>G (n.203-199T>G) n.350+65T>G n.447+65T>G n.410T>G n.442+65T>G n.472+65T>G n.300+65T>G c.-133+65T>G (n.-133+65T>G) c.-132-199T>G (n.-132-199T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038877G>A | CA566694857 | CYP21A2 | c.292+66G>A (n.292+66G>A) c.203-217G>A (n.203-217G>A) n.229+66G>A n.127G>A c.203-198G>A (n.203-198G>A) n.350+66G>A n.447+66G>A n.411G>A n.442+66G>A n.472+66G>A n.300+66G>A c.-133+66G>A (n.-133+66G>A) c.-132-198G>A (n.-132-198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038877G= | CA1619396604 | CYP21A2 | c.292+66G= (n.292+66G=) c.203-217G= (n.203-217G=) n.229+66G= n.127G= c.203-198G= (n.203-198G=) n.350+66G= n.447+66G= n.411G= n.442+66G= n.472+66G= n.300+66G= c.-133+66G= (n.-133+66G=) c.-132-198G= (n.-132-198G=) | |
6 | g.32038877G>T | CA2678088472 | CYP21A2 | c.292+66G>T (n.292+66G>T) c.203-217G>T (n.203-217G>T) n.229+66G>T n.127G>T c.203-198G>T (n.203-198G>T) n.350+66G>T n.447+66G>T n.411G>T n.442+66G>T n.472+66G>T n.300+66G>T c.-133+66G>T (n.-133+66G>T) c.-132-198G>T (n.-132-198G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038878C>A | CA2581564307 | CYP21A2 | c.292+67C>A (n.292+67C>A) c.203-216C>A (n.203-216C>A) n.229+67C>A n.128C>A c.203-197C>A (n.203-197C>A) n.350+67C>A n.447+67C>A n.412C>A n.442+67C>A n.472+67C>A n.300+67C>A c.-133+67C>A (n.-133+67C>A) c.-132-197C>A (n.-132-197C>A) | |
6 | g.32038878C= | CA1619396605 | CYP21A2 | c.292+67C= (n.292+67C=) c.203-216C= (n.203-216C=) n.229+67C= n.128C= c.203-197C= (n.203-197C=) n.350+67C= n.447+67C= n.412C= n.442+67C= n.472+67C= n.300+67C= c.-133+67C= (n.-133+67C=) c.-132-197C= (n.-132-197C=) | |
6 | g.32038878C>G | CA1087498302 | CYP21A2 | c.292+67C>G (n.292+67C>G) c.203-216C>G (n.203-216C>G) n.229+67C>G n.128C>G c.203-197C>G (n.203-197C>G) n.350+67C>G n.447+67C>G n.412C>G n.442+67C>G n.472+67C>G n.300+67C>G c.-133+67C>G (n.-133+67C>G) c.-132-197C>G (n.-132-197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038878C>T | CA15451091 | CYP21A2 | c.292+67C>T (n.292+67C>T) c.203-216C>T (n.203-216C>T) n.229+67C>T n.128C>T c.203-197C>T (n.203-197C>T) n.350+67C>T n.447+67C>T n.412C>T n.442+67C>T n.472+67C>T n.300+67C>T c.-133+67C>T (n.-133+67C>T) c.-132-197C>T (n.-132-197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038878_32038879insGAGT | CA2678088474 | CYP21A2 | c.292+67_292+68insGAGT (n.292+67_292+68insGAGT) c.203-216_203-215insGAGT (n.203-216_203-215insGAGT) n.229+67_229+68insGAGT n.128_129insGAGT c.203-197_203-196insGAGT (n.203-197_203-196insGAGT) n.350+67_350+68insGAGT n.447+67_447+68insGAGT n.412_413insGAGT n.442+67_442+68insGAGT n.472+67_472+68insGAGT n.300+67_300+68insGAGT c.-133+67_-133+68insGAGT (n.-133+67_-133+68insGAGT) c.-132-197_-132-196insGAGT (n.-132-197_-132-196insGAGT) | gnomAD v4 |
6 | g.32038880G>A | CA2678088475 | CYP21A2 | c.292+69G>A (n.292+69G>A) c.203-214G>A (n.203-214G>A) n.229+69G>A n.130G>A c.203-195G>A (n.203-195G>A) n.350+69G>A n.447+69G>A n.414G>A n.442+69G>A n.472+69G>A n.300+69G>A c.-133+69G>A (n.-133+69G>A) c.-132-195G>A (n.-132-195G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038880G>T | CA2578617978 | CYP21A2 | c.292+69G>T (n.292+69G>T) c.203-214G>T (n.203-214G>T) n.229+69G>T n.130G>T c.203-195G>T (n.203-195G>T) n.350+69G>T n.447+69G>T n.414G>T n.442+69G>T n.472+69G>T n.300+69G>T c.-133+69G>T (n.-133+69G>T) c.-132-195G>T (n.-132-195G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038881C>A | CA2678088477 | CYP21A2 | c.292+70C>A (n.292+70C>A) c.203-213C>A (n.203-213C>A) n.229+70C>A n.131C>A c.203-194C>A (n.203-194C>A) n.350+70C>A n.447+70C>A n.415C>A n.442+70C>A n.472+70C>A n.300+70C>A c.-133+70C>A (n.-133+70C>A) c.-132-194C>A (n.-132-194C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038881C>T | CA2578617980 | CYP21A2 | c.292+70C>T (n.292+70C>T) c.203-213C>T (n.203-213C>T) n.229+70C>T n.131C>T c.203-194C>T (n.203-194C>T) n.350+70C>T n.447+70C>T n.415C>T n.442+70C>T n.472+70C>T n.300+70C>T c.-133+70C>T (n.-133+70C>T) c.-132-194C>T (n.-132-194C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038883del | CA2578617979 | CYP21A2 | c.292+72del (n.292+72del) c.203-211del (n.203-211del) n.229+72del n.133del c.203-192del (n.203-192del) n.350+72del n.447+72del n.417del n.442+72del n.472+72del n.300+72del c.-133+72del (n.-133+72del) c.-132-192del (n.-132-192del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038882C>A | CA2678088478 | CYP21A2 | c.292+71C>A (n.292+71C>A) c.203-212C>A (n.203-212C>A) n.229+71C>A n.132C>A c.203-193C>A (n.203-193C>A) n.350+71C>A n.447+71C>A n.416C>A n.442+71C>A n.472+71C>A n.300+71C>A c.-133+71C>A (n.-133+71C>A) c.-132-193C>A (n.-132-193C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038882C>T | CA2678088479 | CYP21A2 | c.292+71C>T (n.292+71C>T) c.203-212C>T (n.203-212C>T) n.229+71C>T n.132C>T c.203-193C>T (n.203-193C>T) n.350+71C>T n.447+71C>T n.416C>T n.442+71C>T n.472+71C>T n.300+71C>T c.-133+71C>T (n.-133+71C>T) c.-132-193C>T (n.-132-193C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038883C>A | CA2678088480 | CYP21A2 | c.292+72C>A (n.292+72C>A) c.203-211C>A (n.203-211C>A) n.229+72C>A n.133C>A c.203-192C>A (n.203-192C>A) n.350+72C>A n.447+72C>A n.417C>A n.442+72C>A n.472+72C>A n.300+72C>A c.-133+72C>A (n.-133+72C>A) c.-132-192C>A (n.-132-192C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038883C>G | CA2678088482 | CYP21A2 | c.292+72C>G (n.292+72C>G) c.203-211C>G (n.203-211C>G) n.229+72C>G n.133C>G c.203-192C>G (n.203-192C>G) n.350+72C>G n.447+72C>G n.417C>G n.442+72C>G n.472+72C>G n.300+72C>G c.-133+72C>G (n.-133+72C>G) c.-132-192C>G (n.-132-192C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038884A>G | CA2578617981 | CYP21A2 | c.292+73A>G (n.292+73A>G) c.203-210A>G (n.203-210A>G) n.229+73A>G n.134A>G c.203-191A>G (n.203-191A>G) n.350+73A>G n.447+73A>G n.418A>G n.442+73A>G n.472+73A>G n.300+73A>G c.-133+73A>G (n.-133+73A>G) c.-132-191A>G (n.-132-191A>G) | |
6 | g.32038884A>T | CA2578617982 | CYP21A2 | c.292+73A>T (n.292+73A>T) c.203-210A>T (n.203-210A>T) n.229+73A>T n.134A>T c.203-191A>T (n.203-191A>T) n.350+73A>T n.447+73A>T n.418A>T n.442+73A>T n.472+73A>T n.300+73A>T c.-133+73A>T (n.-133+73A>T) c.-132-191A>T (n.-132-191A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038885G>A | CA2578617983 | CYP21A2 | c.292+74G>A (n.292+74G>A) c.203-209G>A (n.203-209G>A) n.229+74G>A n.135G>A c.203-190G>A (n.203-190G>A) n.350+74G>A n.447+74G>A n.419G>A n.442+74G>A n.472+74G>A n.300+74G>A c.-133+74G>A (n.-133+74G>A) c.-132-190G>A (n.-132-190G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038885G= | CA1619396606 | CYP21A2 | c.292+74G= (n.292+74G=) c.203-209G= (n.203-209G=) n.229+74G= n.135G= c.203-190G= (n.203-190G=) n.350+74G= n.447+74G= n.419G= n.442+74G= n.472+74G= n.300+74G= c.-133+74G= (n.-133+74G=) c.-132-190G= (n.-132-190G=) | |
6 | g.32038885G>T | CA1619396607 | CYP21A2 | c.292+74G>T (n.292+74G>T) c.203-209G>T (n.203-209G>T) n.229+74G>T n.135G>T c.203-190G>T (n.203-190G>T) n.350+74G>T n.447+74G>T n.419G>T n.442+74G>T n.472+74G>T n.300+74G>T c.-133+74G>T (n.-133+74G>T) c.-132-190G>T (n.-132-190G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038886G>A | CA2678088483 | CYP21A2 | c.292+75G>A (n.292+75G>A) c.203-208G>A (n.203-208G>A) n.229+75G>A n.136G>A c.203-189G>A (n.203-189G>A) n.350+75G>A n.447+75G>A n.420G>A n.442+75G>A n.472+75G>A n.300+75G>A c.-133+75G>A (n.-133+75G>A) c.-132-189G>A (n.-132-189G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038886G>C | CA2678088484 | CYP21A2 | c.292+75G>C (n.292+75G>C) c.203-208G>C (n.203-208G>C) n.229+75G>C n.136G>C c.203-189G>C (n.203-189G>C) n.350+75G>C n.447+75G>C n.420G>C n.442+75G>C n.472+75G>C n.300+75G>C c.-133+75G>C (n.-133+75G>C) c.-132-189G>C (n.-132-189G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038886G>T | CA2678088485 | CYP21A2 | c.292+75G>T (n.292+75G>T) c.203-208G>T (n.203-208G>T) n.229+75G>T n.136G>T c.203-189G>T (n.203-189G>T) n.350+75G>T n.447+75G>T n.420G>T n.442+75G>T n.472+75G>T n.300+75G>T c.-133+75G>T (n.-133+75G>T) c.-132-189G>T (n.-132-189G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038887C>A | CA2678088486 | CYP21A2 | c.292+76C>A (n.292+76C>A) c.203-207C>A (n.203-207C>A) n.229+76C>A n.137C>A c.203-188C>A (n.203-188C>A) n.350+76C>A n.447+76C>A n.421C>A n.442+76C>A n.472+76C>A n.300+76C>A c.-133+76C>A (n.-133+76C>A) c.-132-188C>A (n.-132-188C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038887C= | CA1619396608 | CYP21A2 | c.292+76C= (n.292+76C=) c.203-207C= (n.203-207C=) n.229+76C= n.137C= c.203-188C= (n.203-188C=) n.350+76C= n.447+76C= n.421C= n.442+76C= n.472+76C= n.300+76C= c.-133+76C= (n.-133+76C=) c.-132-188C= (n.-132-188C=) | |
6 | g.32038887C>T | CA136893573 | CYP21A2 | c.292+76C>T (n.292+76C>T) c.203-207C>T (n.203-207C>T) n.229+76C>T n.137C>T c.203-188C>T (n.203-188C>T) n.350+76C>T n.447+76C>T n.421C>T n.442+76C>T n.472+76C>T n.300+76C>T c.-133+76C>T (n.-133+76C>T) c.-132-188C>T (n.-132-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038889G>A | CA1619396610 | CYP21A2 | c.292+78G>A (n.292+78G>A) c.203-205G>A (n.203-205G>A) n.229+78G>A n.139G>A c.203-186G>A (n.203-186G>A) n.350+78G>A n.447+78G>A n.423G>A n.442+78G>A n.472+78G>A n.300+78G>A c.-133+78G>A (n.-133+78G>A) c.-132-186G>A (n.-132-186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038889G= | CA1619396609 | CYP21A2 | c.292+78G= (n.292+78G=) c.203-205G= (n.203-205G=) n.229+78G= n.139G= c.203-186G= (n.203-186G=) n.350+78G= n.447+78G= n.423G= n.442+78G= n.472+78G= n.300+78G= c.-133+78G= (n.-133+78G=) c.-132-186G= (n.-132-186G=) | |
6 | g.32038889G>T | CA2678088488 | CYP21A2 | c.292+78G>T (n.292+78G>T) c.203-205G>T (n.203-205G>T) n.229+78G>T n.139G>T c.203-186G>T (n.203-186G>T) n.350+78G>T n.447+78G>T n.423G>T n.442+78G>T n.472+78G>T n.300+78G>T c.-133+78G>T (n.-133+78G>T) c.-132-186G>T (n.-132-186G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038890del | CA2678088487 | CYP21A2 | c.292+79del (n.292+79del) c.203-204del (n.203-204del) n.229+79del n.140del c.203-185del (n.203-185del) n.350+79del n.447+79del n.424del n.442+79del n.472+79del n.300+79del c.-133+79del (n.-133+79del) c.-132-185del (n.-132-185del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038890G>A | CA2678088489 | CYP21A2 | c.292+79G>A (n.292+79G>A) c.203-204G>A (n.203-204G>A) n.229+79G>A n.140G>A c.203-185G>A (n.203-185G>A) n.350+79G>A n.447+79G>A n.424G>A n.442+79G>A n.472+79G>A n.300+79G>A c.-133+79G>A (n.-133+79G>A) c.-132-185G>A (n.-132-185G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038890G>C | CA2678088490 | CYP21A2 | c.292+79G>C (n.292+79G>C) c.203-204G>C (n.203-204G>C) n.229+79G>C n.140G>C c.203-185G>C (n.203-185G>C) n.350+79G>C n.447+79G>C n.424G>C n.442+79G>C n.472+79G>C n.300+79G>C c.-133+79G>C (n.-133+79G>C) c.-132-185G>C (n.-132-185G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038890G>T | CA2678088491 | CYP21A2 | c.292+79G>T (n.292+79G>T) c.203-204G>T (n.203-204G>T) n.229+79G>T n.140G>T c.203-185G>T (n.203-185G>T) n.350+79G>T n.447+79G>T n.424G>T n.442+79G>T n.472+79G>T n.300+79G>T c.-133+79G>T (n.-133+79G>T) c.-132-185G>T (n.-132-185G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038891T>C | CA823930381 | CYP21A2 | c.292+80T>C (n.292+80T>C) c.203-203T>C (n.203-203T>C) n.229+80T>C n.141T>C c.203-184T>C (n.203-184T>C) n.350+80T>C n.447+80T>C n.425T>C n.442+80T>C n.472+80T>C n.300+80T>C c.-133+80T>C (n.-133+80T>C) c.-132-184T>C (n.-132-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038891T>G | CA2678088492 | CYP21A2 | c.292+80T>G (n.292+80T>G) c.203-203T>G (n.203-203T>G) n.229+80T>G n.141T>G c.203-184T>G (n.203-184T>G) n.350+80T>G n.447+80T>G n.425T>G n.442+80T>G n.472+80T>G n.300+80T>G c.-133+80T>G (n.-133+80T>G) c.-132-184T>G (n.-132-184T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038891T= | CA1619396611 | CYP21A2 | c.292+80T= (n.292+80T=) c.203-203T= (n.203-203T=) n.229+80T= n.141T= c.203-184T= (n.203-184T=) n.350+80T= n.447+80T= n.425T= n.442+80T= n.472+80T= n.300+80T= c.-133+80T= (n.-133+80T=) c.-132-184T= (n.-132-184T=) | |
6 | g.32038892C>A | CA2678088495 | CYP21A2 | c.292+81C>A (n.292+81C>A) c.203-202C>A (n.203-202C>A) n.229+81C>A n.142C>A c.203-183C>A (n.203-183C>A) n.350+81C>A n.447+81C>A n.426C>A n.442+81C>A n.472+81C>A n.300+81C>A c.-133+81C>A (n.-133+81C>A) c.-132-183C>A (n.-132-183C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038892C>T | CA2678088496 | CYP21A2 | c.292+81C>T (n.292+81C>T) c.203-202C>T (n.203-202C>T) n.229+81C>T n.142C>T c.203-183C>T (n.203-183C>T) n.350+81C>T n.447+81C>T n.426C>T n.442+81C>T n.472+81C>T n.300+81C>T c.-133+81C>T (n.-133+81C>T) c.-132-183C>T (n.-132-183C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038894del | CA2678088497 | CYP21A2 | c.292+83del (n.292+83del) c.203-200del (n.203-200del) n.229+83del n.144del c.203-181del (n.203-181del) n.350+83del n.447+83del n.428del n.442+83del n.472+83del n.300+83del c.-133+83del (n.-133+83del) c.-132-181del (n.-132-181del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038894T>A | CA2578617984 | CYP21A2 | c.292+83T>A (n.292+83T>A) c.203-200T>A (n.203-200T>A) n.229+83T>A n.144T>A c.203-181T>A (n.203-181T>A) n.350+83T>A n.447+83T>A n.428T>A n.442+83T>A n.472+83T>A n.300+83T>A c.-133+83T>A (n.-133+83T>A) c.-132-181T>A (n.-132-181T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038894T>C | CA2678088498 | CYP21A2 | c.292+83T>C (n.292+83T>C) c.203-200T>C (n.203-200T>C) n.229+83T>C n.144T>C c.203-181T>C (n.203-181T>C) n.350+83T>C n.447+83T>C n.428T>C n.442+83T>C n.472+83T>C n.300+83T>C c.-133+83T>C (n.-133+83T>C) c.-132-181T>C (n.-132-181T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038894T>G | CA1619396613 | CYP21A2 | c.292+83T>G (n.292+83T>G) c.203-200T>G (n.203-200T>G) n.229+83T>G n.144T>G c.203-181T>G (n.203-181T>G) n.350+83T>G n.447+83T>G n.428T>G n.442+83T>G n.472+83T>G n.300+83T>G c.-133+83T>G (n.-133+83T>G) c.-132-181T>G (n.-132-181T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038894T= | CA1619396612 | CYP21A2 | c.292+83T= (n.292+83T=) c.203-200T= (n.203-200T=) n.229+83T= n.144T= c.203-181T= (n.203-181T=) n.350+83T= n.447+83T= n.428T= n.442+83T= n.472+83T= n.300+83T= c.-133+83T= (n.-133+83T=) c.-132-181T= (n.-132-181T=) | |
6 | g.32038895A= | CA1619396614 | CYP21A2 | c.292+84A= (n.292+84A=) c.203-199A= (n.203-199A=) n.229+84A= n.145A= c.203-180A= (n.203-180A=) n.350+84A= n.447+84A= n.429A= n.442+84A= n.472+84A= n.300+84A= c.-133+84A= (n.-133+84A=) c.-132-180A= (n.-132-180A=) | |
6 | g.32038895A>G | CA136893579 | CYP21A2 | c.292+84A>G (n.292+84A>G) c.203-199A>G (n.203-199A>G) n.229+84A>G n.145A>G c.203-180A>G (n.203-180A>G) n.350+84A>G n.447+84A>G n.429A>G n.442+84A>G n.472+84A>G n.300+84A>G c.-133+84A>G (n.-133+84A>G) c.-132-180A>G (n.-132-180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038895A>T | CA2678088500 | CYP21A2 | c.292+84A>T (n.292+84A>T) c.203-199A>T (n.203-199A>T) n.229+84A>T n.145A>T c.203-180A>T (n.203-180A>T) n.350+84A>T n.447+84A>T n.429A>T n.442+84A>T n.472+84A>T n.300+84A>T c.-133+84A>T (n.-133+84A>T) c.-132-180A>T (n.-132-180A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038896A>G | CA2678088501 | CYP21A2 | c.292+85A>G (n.292+85A>G) c.203-198A>G (n.203-198A>G) n.229+85A>G n.146A>G c.203-179A>G (n.203-179A>G) n.350+85A>G n.447+85A>G n.430A>G n.442+85A>G n.472+85A>G n.300+85A>G c.-133+85A>G (n.-133+85A>G) c.-132-179A>G (n.-132-179A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038898T>C | CA2678088502 | CYP21A2 | c.292+87T>C (n.292+87T>C) c.203-196T>C (n.203-196T>C) n.229+87T>C n.148T>C c.203-177T>C (n.203-177T>C) n.350+87T>C n.447+87T>C n.432T>C n.442+87T>C n.472+87T>C n.300+87T>C c.-133+87T>C (n.-133+87T>C) c.-132-177T>C (n.-132-177T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038899T>G | CA2770519537 | CYP21A2 | c.292+88T>G (n.292+88T>G) c.203-195T>G (n.203-195T>G) n.229+88T>G n.149T>G c.203-176T>G (n.203-176T>G) n.350+88T>G n.447+88T>G n.433T>G n.442+88T>G n.472+88T>G n.300+88T>G c.-133+88T>G (n.-133+88T>G) c.-132-176T>G (n.-132-176T>G) | |
6 | g.32038899T= | CA1619396615 | CYP21A2 | c.292+88T= (n.292+88T=) c.203-195T= (n.203-195T=) n.229+88T= n.149T= c.203-176T= (n.203-176T=) n.350+88T= n.447+88T= n.433T= n.442+88T= n.472+88T= n.300+88T= c.-133+88T= (n.-133+88T=) c.-132-176T= (n.-132-176T=) | |
6 | g.32038900_32038901dup | CA823930382 | CYP21A2 | c.292+89_292+90dup (n.292+89_292+90dup) c.203-194_203-193dup (n.203-194_203-193dup) n.229+89_229+90dup n.150_151dup c.203-175_203-174dup (n.203-175_203-174dup) n.350+89_350+90dup n.447+89_447+90dup n.434_435dup n.442+89_442+90dup n.472+89_472+90dup n.300+89_300+90dup c.-133+89_-133+90dup (n.-133+89_-133+90dup) c.-132-175_-132-174dup (n.-132-175_-132-174dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038901C>A | CA2578617985 | CYP21A2 | c.292+90C>A (n.292+90C>A) c.203-193C>A (n.203-193C>A) n.229+90C>A n.151C>A c.203-174C>A (n.203-174C>A) n.350+90C>A n.447+90C>A n.435C>A n.442+90C>A n.472+90C>A n.300+90C>A c.-133+90C>A (n.-133+90C>A) c.-132-174C>A (n.-132-174C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038901C= | CA1619396616 | CYP21A2 | c.292+90C= (n.292+90C=) c.203-193C= (n.203-193C=) n.229+90C= n.151C= c.203-174C= (n.203-174C=) n.350+90C= n.447+90C= n.435C= n.442+90C= n.472+90C= n.300+90C= c.-133+90C= (n.-133+90C=) c.-132-174C= (n.-132-174C=) | |
6 | g.32038901C>G | CA2678088503 | CYP21A2 | c.292+90C>G (n.292+90C>G) c.203-193C>G (n.203-193C>G) n.229+90C>G n.151C>G c.203-174C>G (n.203-174C>G) n.350+90C>G n.447+90C>G n.435C>G n.442+90C>G n.472+90C>G n.300+90C>G c.-133+90C>G (n.-133+90C>G) c.-132-174C>G (n.-132-174C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038901C>T | CA1087498310 | CYP21A2 | c.292+90C>T (n.292+90C>T) c.203-193C>T (n.203-193C>T) n.229+90C>T n.151C>T c.203-174C>T (n.203-174C>T) n.350+90C>T n.447+90C>T n.435C>T n.442+90C>T n.472+90C>T n.300+90C>T c.-133+90C>T (n.-133+90C>T) c.-132-174C>T (n.-132-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038902T>A | CA2678088504 | CYP21A2 | c.292+91T>A (n.292+91T>A) c.203-192T>A (n.203-192T>A) n.229+91T>A n.152T>A c.203-173T>A (n.203-173T>A) n.350+91T>A n.447+91T>A n.436T>A n.442+91T>A n.472+91T>A n.300+91T>A c.-133+91T>A (n.-133+91T>A) c.-132-173T>A (n.-132-173T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038902T>C | CA1087498311 | CYP21A2 | c.292+91T>C (n.292+91T>C) c.203-192T>C (n.203-192T>C) n.229+91T>C n.152T>C c.203-173T>C (n.203-173T>C) n.350+91T>C n.447+91T>C n.436T>C n.442+91T>C n.472+91T>C n.300+91T>C c.-133+91T>C (n.-133+91T>C) c.-132-173T>C (n.-132-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038902T>G | CA2578617986 | CYP21A2 | c.292+91T>G (n.292+91T>G) c.203-192T>G (n.203-192T>G) n.229+91T>G n.152T>G c.203-173T>G (n.203-173T>G) n.350+91T>G n.447+91T>G n.436T>G n.442+91T>G n.472+91T>G n.300+91T>G c.-133+91T>G (n.-133+91T>G) c.-132-173T>G (n.-132-173T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038902T= | CA1619396617 | CYP21A2 | c.292+91T= (n.292+91T=) c.203-192T= (n.203-192T=) n.229+91T= n.152T= c.203-173T= (n.203-173T=) n.350+91T= n.447+91T= n.436T= n.442+91T= n.472+91T= n.300+91T= c.-133+91T= (n.-133+91T=) c.-132-173T= (n.-132-173T=) | |
6 | g.32038903A= | CA1619396618 | CYP21A2 | c.292+92A= (n.292+92A=) c.203-191A= (n.203-191A=) n.229+92A= n.153A= c.203-172A= (n.203-172A=) n.350+92A= n.447+92A= n.437A= n.442+92A= n.472+92A= n.300+92A= c.-133+92A= (n.-133+92A=) c.-132-172A= (n.-132-172A=) | |
6 | g.32038903A>G | CA136893583 | CYP21A2 | c.292+92A>G (n.292+92A>G) c.203-191A>G (n.203-191A>G) n.229+92A>G n.153A>G c.203-172A>G (n.203-172A>G) n.350+92A>G n.447+92A>G n.437A>G n.442+92A>G n.472+92A>G n.300+92A>G c.-133+92A>G (n.-133+92A>G) c.-132-172A>G (n.-132-172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038903A>T | CA2678088506 | CYP21A2 | c.292+92A>T (n.292+92A>T) c.203-191A>T (n.203-191A>T) n.229+92A>T n.153A>T c.203-172A>T (n.203-172A>T) n.350+92A>T n.447+92A>T n.437A>T n.442+92A>T n.472+92A>T n.300+92A>T c.-133+92A>T (n.-133+92A>T) c.-132-172A>T (n.-132-172A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038904G>A | CA2594664999 | CYP21A2 | c.292+93G>A (n.292+93G>A) c.203-190G>A (n.203-190G>A) n.229+93G>A n.154G>A c.203-171G>A (n.203-171G>A) n.350+93G>A n.447+93G>A n.438G>A n.442+93G>A n.472+93G>A n.300+93G>A c.-133+93G>A (n.-133+93G>A) c.-132-171G>A (n.-132-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038904G>T | CA2678088507 | CYP21A2 | c.292+93G>T (n.292+93G>T) c.203-190G>T (n.203-190G>T) n.229+93G>T n.154G>T c.203-171G>T (n.203-171G>T) n.350+93G>T n.447+93G>T n.438G>T n.442+93G>T n.472+93G>T n.300+93G>T c.-133+93G>T (n.-133+93G>T) c.-132-171G>T (n.-132-171G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038905T>C | CA2578617987 | CYP21A2 | c.292+94T>C (n.292+94T>C) c.203-189T>C (n.203-189T>C) n.229+94T>C n.155T>C c.203-170T>C (n.203-170T>C) n.350+94T>C n.447+94T>C n.439T>C n.442+94T>C n.472+94T>C n.300+94T>C c.-133+94T>C (n.-133+94T>C) c.-132-170T>C (n.-132-170T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038905T>G | CA2678088509 | CYP21A2 | c.292+94T>G (n.292+94T>G) c.203-189T>G (n.203-189T>G) n.229+94T>G n.155T>G c.203-170T>G (n.203-170T>G) n.350+94T>G n.447+94T>G n.439T>G n.442+94T>G n.472+94T>G n.300+94T>G c.-133+94T>G (n.-133+94T>G) c.-132-170T>G (n.-132-170T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038906C>A | CA2678088510 | CYP21A2 | c.292+95C>A (n.292+95C>A) c.203-188C>A (n.203-188C>A) n.229+95C>A n.156C>A c.203-169C>A (n.203-169C>A) n.350+95C>A n.447+95C>A n.440C>A n.442+95C>A n.472+95C>A n.300+95C>A c.-133+95C>A (n.-133+95C>A) c.-132-169C>A (n.-132-169C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038907T>A | CA2678088511 | CYP21A2 | c.292+96T>A (n.292+96T>A) c.203-187T>A (n.203-187T>A) n.229+96T>A n.157T>A c.203-168T>A (n.203-168T>A) n.350+96T>A n.447+96T>A n.441T>A n.442+96T>A n.472+96T>A n.300+96T>A c.-133+96T>A (n.-133+96T>A) c.-132-168T>A (n.-132-168T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038907T>G | CA1619396620 | CYP21A2 | c.292+96T>G (n.292+96T>G) c.203-187T>G (n.203-187T>G) n.229+96T>G n.157T>G c.203-168T>G (n.203-168T>G) n.350+96T>G n.447+96T>G n.441T>G n.442+96T>G n.472+96T>G n.300+96T>G c.-133+96T>G (n.-133+96T>G) c.-132-168T>G (n.-132-168T>G) | dbSNP |
6 | g.32038907T= | CA1619396619 | CYP21A2 | c.292+96T= (n.292+96T=) c.203-187T= (n.203-187T=) n.229+96T= n.157T= c.203-168T= (n.203-168T=) n.350+96T= n.447+96T= n.441T= n.442+96T= n.472+96T= n.300+96T= c.-133+96T= (n.-133+96T=) c.-132-168T= (n.-132-168T=) | |
6 | g.32038908C>A | CA2678088512 | CYP21A2 | c.292+97C>A (n.292+97C>A) c.203-186C>A (n.203-186C>A) n.229+97C>A n.158C>A c.203-167C>A (n.203-167C>A) n.350+97C>A n.447+97C>A n.442C>A n.442+97C>A n.472+97C>A n.300+97C>A c.-133+97C>A (n.-133+97C>A) c.-132-167C>A (n.-132-167C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038908C>G | CA2678088513 | CYP21A2 | c.292+97C>G (n.292+97C>G) c.203-186C>G (n.203-186C>G) n.229+97C>G n.158C>G c.203-167C>G (n.203-167C>G) n.350+97C>G n.447+97C>G n.442C>G n.442+97C>G n.472+97C>G n.300+97C>G c.-133+97C>G (n.-133+97C>G) c.-132-167C>G (n.-132-167C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038908C>T | CA2678088514 | CYP21A2 | c.292+97C>T (n.292+97C>T) c.203-186C>T (n.203-186C>T) n.229+97C>T n.158C>T c.203-167C>T (n.203-167C>T) n.350+97C>T n.447+97C>T n.442C>T n.442+97C>T n.472+97C>T n.300+97C>T c.-133+97C>T (n.-133+97C>T) c.-132-167C>T (n.-132-167C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038909A= | CA1619396621 | CYP21A2 | c.292+98A= (n.292+98A=) c.203-185A= (n.203-185A=) n.229+98A= n.159A= c.203-166A= (n.203-166A=) n.350+98A= n.447+98A= n.443A= n.442+98A= n.472+98A= n.300+98A= c.-133+98A= (n.-133+98A=) c.-132-166A= (n.-132-166A=) | |
6 | g.32038909A>C | CA1087498314 | CYP21A2 | c.292+98A>C (n.292+98A>C) c.203-185A>C (n.203-185A>C) n.229+98A>C n.159A>C c.203-166A>C (n.203-166A>C) n.350+98A>C n.447+98A>C n.443A>C n.442+98A>C n.472+98A>C n.300+98A>C c.-133+98A>C (n.-133+98A>C) c.-132-166A>C (n.-132-166A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038909A>G | CA2578617988 | CYP21A2 | c.292+98A>G (n.292+98A>G) c.203-185A>G (n.203-185A>G) n.229+98A>G n.159A>G c.203-166A>G (n.203-166A>G) n.350+98A>G n.447+98A>G n.443A>G n.442+98A>G n.472+98A>G n.300+98A>G c.-133+98A>G (n.-133+98A>G) c.-132-166A>G (n.-132-166A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038909A>T | CA2678088516 | CYP21A2 | c.292+98A>T (n.292+98A>T) c.203-185A>T (n.203-185A>T) n.229+98A>T n.159A>T c.203-166A>T (n.203-166A>T) n.350+98A>T n.447+98A>T n.443A>T n.442+98A>T n.472+98A>T n.300+98A>T c.-133+98A>T (n.-133+98A>T) c.-132-166A>T (n.-132-166A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038911del | CA2678088515 | CYP21A2 | c.292+100del (n.292+100del) c.203-183del (n.203-183del) n.229+100del n.161del c.203-164del (n.203-164del) n.350+100del n.447+100del n.445del n.442+100del n.472+100del n.300+100del c.-133+100del (n.-133+100del) c.-132-164del (n.-132-164del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038910A>G | CA2578617989 | CYP21A2 | c.292+99A>G (n.292+99A>G) c.203-184A>G (n.203-184A>G) n.229+99A>G n.160A>G c.203-165A>G (n.203-165A>G) n.350+99A>G n.447+99A>G n.444A>G n.442+99A>G n.472+99A>G n.300+99A>G c.-133+99A>G (n.-133+99A>G) c.-132-165A>G (n.-132-165A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038910A>T | CA2678088517 | CYP21A2 | c.292+99A>T (n.292+99A>T) c.203-184A>T (n.203-184A>T) n.229+99A>T n.160A>T c.203-165A>T (n.203-165A>T) n.350+99A>T n.447+99A>T n.444A>T n.442+99A>T n.472+99A>T n.300+99A>T c.-133+99A>T (n.-133+99A>T) c.-132-165A>T (n.-132-165A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038911A= | CA1619396622 | CYP21A2 | c.292+100A= (n.292+100A=) c.203-183A= (n.203-183A=) n.229+100A= n.161A= c.203-164A= (n.203-164A=) n.350+100A= n.447+100A= n.445A= n.442+100A= n.472+100A= n.300+100A= c.-133+100A= (n.-133+100A=) c.-132-164A= (n.-132-164A=) | |
6 | g.32038911A>C | CA2678088519 | CYP21A2 | c.292+100A>C (n.292+100A>C) c.203-183A>C (n.203-183A>C) n.229+100A>C n.161A>C c.203-164A>C (n.203-164A>C) n.350+100A>C n.447+100A>C n.445A>C n.442+100A>C n.472+100A>C n.300+100A>C c.-133+100A>C (n.-133+100A>C) c.-132-164A>C (n.-132-164A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038911A>G | CA136893591 | CYP21A2 | c.292+100A>G (n.292+100A>G) c.203-183A>G (n.203-183A>G) n.229+100A>G n.161A>G c.203-164A>G (n.203-164A>G) n.350+100A>G n.447+100A>G n.445A>G n.442+100A>G n.472+100A>G n.300+100A>G c.-133+100A>G (n.-133+100A>G) c.-132-164A>G (n.-132-164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038911_32038912del | CA2678088518 | CYP21A2 | c.292+100_292+101del (n.292+100_292+101del) c.203-183_203-182del (n.203-183_203-182del) n.229+100_229+101del n.161_162del c.203-164_203-163del (n.203-164_203-163del) n.350+100_350+101del n.447+100_447+101del n.445_446del n.442+100_442+101del n.472+100_472+101del n.300+100_300+101del c.-133+100_-133+101del (n.-133+100_-133+101del) c.-132-164_-132-163del (n.-132-164_-132-163del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038912T>C | CA1619396624 | CYP21A2 | c.292+101T>C (n.292+101T>C) c.203-182T>C (n.203-182T>C) n.229+101T>C n.162T>C c.203-163T>C (n.203-163T>C) n.350+101T>C n.447+101T>C n.446T>C n.442+101T>C n.472+101T>C n.300+101T>C c.-133+101T>C (n.-133+101T>C) c.-132-163T>C (n.-132-163T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038912T= | CA1619396623 | CYP21A2 | c.292+101T= (n.292+101T=) c.203-182T= (n.203-182T=) n.229+101T= n.162T= c.203-163T= (n.203-163T=) n.350+101T= n.447+101T= n.446T= n.442+101T= n.472+101T= n.300+101T= c.-133+101T= (n.-133+101T=) c.-132-163T= (n.-132-163T=) | |
6 | g.32038913G>A | CA2678088520 | CYP21A2 | c.292+102G>A (n.292+102G>A) c.203-181G>A (n.203-181G>A) n.229+102G>A n.163G>A c.203-162G>A (n.203-162G>A) n.350+102G>A n.447+102G>A n.447G>A n.442+102G>A n.472+102G>A n.300+102G>A c.-133+102G>A (n.-133+102G>A) c.-132-162G>A (n.-132-162G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038913_32038914insCA | CA2678088521 | CYP21A2 | c.292+102_292+103insCA (n.292+102_292+103insCA) c.203-181_203-180insCA (n.203-181_203-180insCA) n.229+102_229+103insCA n.163_164insCA c.203-162_203-161insCA (n.203-162_203-161insCA) n.350+102_350+103insCA n.447+102_447+103insCA n.447_448insCA n.442+102_442+103insCA n.472+102_472+103insCA n.300+102_300+103insCA c.-133+102_-133+103insCA (n.-133+102_-133+103insCA) c.-132-162_-132-161insCA (n.-132-162_-132-161insCA) | gnomAD v4 |
6 | g.32038915T>C | CA2711462282 | CYP21A2 | c.292+104T>C (n.292+104T>C) c.203-179T>C (n.203-179T>C) n.229+104T>C n.165T>C c.203-160T>C (n.203-160T>C) n.350+104T>C n.447+104T>C n.449T>C n.442+104T>C n.472+104T>C n.300+104T>C c.-133+104T>C (n.-133+104T>C) c.-132-160T>C (n.-132-160T>C) | dbSNP |
6 | g.32038916C>A | CA2678088522 | CYP21A2 | c.292+105C>A (n.292+105C>A) c.203-178C>A (n.203-178C>A) n.229+105C>A n.166C>A c.203-159C>A (n.203-159C>A) n.350+105C>A n.447+105C>A n.450C>A n.442+105C>A n.472+105C>A n.300+105C>A c.-133+105C>A (n.-133+105C>A) c.-132-159C>A (n.-132-159C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038916C>G | CA2678088523 | CYP21A2 | c.292+105C>G (n.292+105C>G) c.203-178C>G (n.203-178C>G) n.229+105C>G n.166C>G c.203-159C>G (n.203-159C>G) n.350+105C>G n.447+105C>G n.450C>G n.442+105C>G n.472+105C>G n.300+105C>G c.-133+105C>G (n.-133+105C>G) c.-132-159C>G (n.-132-159C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038916C>T | CA2678088524 | CYP21A2 | c.292+105C>T (n.292+105C>T) c.203-178C>T (n.203-178C>T) n.229+105C>T n.166C>T c.203-159C>T (n.203-159C>T) n.350+105C>T n.447+105C>T n.450C>T n.442+105C>T n.472+105C>T n.300+105C>T c.-133+105C>T (n.-133+105C>T) c.-132-159C>T (n.-132-159C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038917C>A | CA2678088525 | CYP21A2 | c.292+106C>A (n.292+106C>A) c.203-177C>A (n.203-177C>A) n.229+106C>A n.167C>A c.203-158C>A (n.203-158C>A) n.350+106C>A n.447+106C>A n.451C>A n.442+106C>A n.472+106C>A n.300+106C>A c.-133+106C>A (n.-133+106C>A) c.-132-158C>A (n.-132-158C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038917C= | CA1619396625 | CYP21A2 | c.292+106C= (n.292+106C=) c.203-177C= (n.203-177C=) n.229+106C= n.167C= c.203-158C= (n.203-158C=) n.350+106C= n.447+106C= n.451C= n.442+106C= n.472+106C= n.300+106C= c.-133+106C= (n.-133+106C=) c.-132-158C= (n.-132-158C=) | |
6 | g.32038917C>T | CA1619396626 | CYP21A2 | c.292+106C>T (n.292+106C>T) c.203-177C>T (n.203-177C>T) n.229+106C>T n.167C>T c.203-158C>T (n.203-158C>T) n.350+106C>T n.447+106C>T n.451C>T n.442+106C>T n.472+106C>T n.300+106C>T c.-133+106C>T (n.-133+106C>T) c.-132-158C>T (n.-132-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038919C>G | CA2678088526 | CYP21A2 | c.292+108C>G (n.292+108C>G) c.203-175C>G (n.203-175C>G) n.229+108C>G n.169C>G c.203-156C>G (n.203-156C>G) n.350+108C>G n.447+108C>G n.453C>G n.442+108C>G n.472+108C>G n.300+108C>G c.-133+108C>G (n.-133+108C>G) c.-132-156C>G (n.-132-156C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038920C>A | CA2678088527 | CYP21A2 | c.292+109C>A (n.292+109C>A) c.203-174C>A (n.203-174C>A) n.229+109C>A n.170C>A c.203-155C>A (n.203-155C>A) n.350+109C>A n.447+109C>A n.454C>A n.442+109C>A n.472+109C>A n.300+109C>A c.-133+109C>A (n.-133+109C>A) c.-132-155C>A (n.-132-155C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038920C= | CA1619396627 | CYP21A2 | c.292+109C= (n.292+109C=) c.203-174C= (n.203-174C=) n.229+109C= n.170C= c.203-155C= (n.203-155C=) n.350+109C= n.447+109C= n.454C= n.442+109C= n.472+109C= n.300+109C= c.-133+109C= (n.-133+109C=) c.-132-155C= (n.-132-155C=) | |
6 | g.32038920C>G | CA915944183 | CYP21A2 | c.292+109C>G (n.292+109C>G) c.203-174C>G (n.203-174C>G) n.229+109C>G n.170C>G c.203-155C>G (n.203-155C>G) n.350+109C>G n.447+109C>G n.454C>G n.442+109C>G n.472+109C>G n.300+109C>G c.-133+109C>G (n.-133+109C>G) c.-132-155C>G (n.-132-155C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038921C>A | CA2678088528 | CYP21A2 | c.292+110C>A (n.292+110C>A) c.203-173C>A (n.203-173C>A) n.229+110C>A n.171C>A c.203-154C>A (n.203-154C>A) n.350+110C>A n.447+110C>A n.455C>A n.442+110C>A n.472+110C>A n.300+110C>A c.-133+110C>A (n.-133+110C>A) c.-132-154C>A (n.-132-154C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038921C>G | CA2678088529 | CYP21A2 | c.292+110C>G (n.292+110C>G) c.203-173C>G (n.203-173C>G) n.229+110C>G n.171C>G c.203-154C>G (n.203-154C>G) n.350+110C>G n.447+110C>G n.455C>G n.442+110C>G n.472+110C>G n.300+110C>G c.-133+110C>G (n.-133+110C>G) c.-132-154C>G (n.-132-154C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038921C>T | CA2678088530 | CYP21A2 | c.292+110C>T (n.292+110C>T) c.203-173C>T (n.203-173C>T) n.229+110C>T n.171C>T c.203-154C>T (n.203-154C>T) n.350+110C>T n.447+110C>T n.455C>T n.442+110C>T n.472+110C>T n.300+110C>T c.-133+110C>T (n.-133+110C>T) c.-132-154C>T (n.-132-154C>T) | gnomAD v4 |