Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038734T>ACA363499683CYP21A2c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.202+110T>A (n.202+110T>A)
n.152T>A
n.273T>A
n.370T>A
n.268T>A
n.365T>A
n.395T>A
n.223T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-133+110T>A (n.-133+110T>A)
6g.32038734T>CCA363499685CYP21A2c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.202+110T>C (n.202+110T>C)
n.152T>C
n.273T>C
n.370T>C
n.268T>C
n.365T>C
n.395T>C
n.223T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-133+110T>C (n.-133+110T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038734T>GCA363499687CYP21A2c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.202+110T>G (n.202+110T>G)
n.152T>G
n.273T>G
n.370T>G
n.268T>G
n.365T>G
n.395T>G
n.223T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-133+110T>G (n.-133+110T>G)
 dbSNP
6g.32038734T=CA1619396504CYP21A2c.215T= (p.Leu72=)
c.202+110T= (n.202+110T=)
n.152T=
n.273T=
n.370T=
n.268T=
n.365T=
n.395T=
n.223T=
c.-210T= (n.-210T=)
c.-133+110T= (n.-133+110T=)
6g.32038735G>ACA449818429CYP21A2c.216G>A (p.Leu72=)
c.202+111G>A (n.202+111G>A)
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n.274G>A
n.371G>A
n.269G>A
n.366G>A
n.396G>A
n.224G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-133+111G>A (n.-133+111G>A)
6g.32038735G>CCA449818431CYP21A2c.216G>C (p.Leu72=)
c.202+111G>C (n.202+111G>C)
n.153G>C
n.274G>C
n.371G>C
n.269G>C
n.366G>C
n.396G>C
n.224G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-133+111G>C (n.-133+111G>C)
6g.32038735G>TCA449818432CYP21A2c.216G>T (p.Leu72=)
c.202+111G>T (n.202+111G>T)
n.153G>T
n.274G>T
n.371G>T
n.269G>T
n.366G>T
n.396G>T
n.224G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-133+111G>T (n.-133+111G>T)
6g.32038736A>CCA363499691CYP21A2c.217A>C (p.Asn73His)
c.202+112A>C (n.202+112A>C)
n.154A>C
n.275A>C
n.372A>C
n.270A>C
n.367A>C
n.397A>C
n.225A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-133+112A>C (n.-133+112A>C)
6g.32038736A>GCA363499693CYP21A2c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.202+112A>G (n.202+112A>G)
n.154A>G
n.275A>G
n.372A>G
n.270A>G
n.367A>G
n.397A>G
n.225A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-133+112A>G (n.-133+112A>G)
6g.32038736A>TCA363499696CYP21A2c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.202+112A>T (n.202+112A>T)
n.154A>T
n.275A>T
n.372A>T
n.270A>T
n.367A>T
n.397A>T
n.225A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-133+112A>T (n.-133+112A>T)
6g.32038737A>CCA363499699CYP21A2c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.202+113A>C (n.202+113A>C)
n.155A>C
n.276A>C
n.373A>C
n.271A>C
n.368A>C
n.398A>C
n.226A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-133+113A>C (n.-133+113A>C)
6g.32038737A>GCA363499702CYP21A2c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.202+113A>G (n.202+113A>G)
n.155A>G
n.276A>G
n.373A>G
n.271A>G
n.368A>G
n.398A>G
n.226A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-133+113A>G (n.-133+113A>G)
6g.32038737A>TCA363499705CYP21A2c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.202+113A>T (n.202+113A>T)
n.155A>T
n.276A>T
n.373A>T
n.271A>T
n.368A>T
n.398A>T
n.226A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-133+113A>T (n.-133+113A>T)
6g.32038738C>ACA363499708CYP21A2c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.202+114C>A (n.202+114C>A)
n.156C>A
n.277C>A
n.374C>A
n.272C>A
n.369C>A
n.399C>A
n.227C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-133+114C>A (n.-133+114C>A)
6g.32038738C>GCA363499710CYP21A2c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.202+114C>G (n.202+114C>G)
n.156C>G
n.277C>G
n.374C>G
n.272C>G
n.369C>G
n.399C>G
n.227C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-133+114C>G (n.-133+114C>G)
6g.32038738C>TCA449818435CYP21A2c.219C>T (p.Asn73=)
c.202+114C>T (n.202+114C>T)
n.156C>T
n.277C>T
n.374C>T
n.272C>T
n.369C>T
n.399C>T
n.227C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-133+114C>T (n.-133+114C>T)
6g.32038739T>ACA363499714CYP21A2c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.202+115T>A (n.202+115T>A)
n.157T>A
n.278T>A
n.375T>A
n.273T>A
n.370T>A
n.400T>A
n.228T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.-133+115T>A (n.-133+115T>A)
6g.32038739T>CCA363499718CYP21A2c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.202+115T>C (n.202+115T>C)
n.157T>C
n.278T>C
n.375T>C
n.273T>C
n.370T>C
n.400T>C
n.228T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-133+115T>C (n.-133+115T>C)
6g.32038739T>GCA363499716CYP21A2c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.202+115T>G (n.202+115T>G)
n.157T>G
n.278T>G
n.375T>G
n.273T>G
n.370T>G
n.400T>G
n.228T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-133+115T>G (n.-133+115T>G)
6g.32038740C>ACA363499722CYP21A2c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.202+116C>A (n.202+116C>A)
n.158C>A
n.279C>A
n.376C>A
n.274C>A
n.371C>A
n.401C>A
n.229C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-133+116C>A (n.-133+116C>A)
6g.32038740C=CA1619396505CYP21A2c.221C= (p.Ser74=)
c.202+116C= (n.202+116C=)
n.158C=
n.279C=
n.376C=
n.274C=
n.371C=
n.401C=
n.229C=
c.-204C= (n.-204C=)
c.-133+116C= (n.-133+116C=)
6g.32038740C>GCA363499724CYP21A2c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.202+116C>G (n.202+116C>G)
n.158C>G
n.279C>G
n.376C>G
n.274C>G
n.371C>G
n.401C>G
n.229C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-133+116C>G (n.-133+116C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038740C>TCA363499725CYP21A2c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.202+116C>T (n.202+116C>T)
n.158C>T
n.279C>T
n.376C>T
n.274C>T
n.371C>T
n.401C>T
n.229C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-133+116C>T (n.-133+116C>T)
6g.32038741C>ACA449818437CYP21A2c.222C>A (p.Ser74=)
c.202+117C>A (n.202+117C>A)
n.159C>A
n.280C>A
n.377C>A
n.275C>A
n.372C>A
n.402C>A
n.230C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-133+117C>A (n.-133+117C>A)
 gnomAD v4
6g.32038741C>GCA449818438CYP21A2c.222C>G (p.Ser74=)
c.202+117C>G (n.202+117C>G)
n.159C>G
n.280C>G
n.377C>G
n.275C>G
n.372C>G
n.402C>G
n.230C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-133+117C>G (n.-133+117C>G)
6g.32038741C>TCA449818439CYP21A2c.222C>T (p.Ser74=)
c.202+117C>T (n.202+117C>T)
n.159C>T
n.280C>T
n.377C>T
n.275C>T
n.372C>T
n.402C>T
n.230C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-133+117C>T (n.-133+117C>T)
6g.32038742A>CCA363499728CYP21A2c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.202+118A>C (n.202+118A>C)
n.160A>C
n.281A>C
n.378A>C
n.276A>C
n.373A>C
n.403A>C
n.231A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-133+118A>C (n.-133+118A>C)
6g.32038742A>GCA363499730CYP21A2c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.202+118A>G (n.202+118A>G)
n.160A>G
n.281A>G
n.378A>G
n.276A>G
n.373A>G
n.403A>G
n.231A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.-133+118A>G (n.-133+118A>G)
6g.32038742A>TCA363499733CYP21A2c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.202+118A>T (n.202+118A>T)
n.160A>T
n.281A>T
n.378A>T
n.276A>T
n.373A>T
n.403A>T
n.231A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.-133+118A>T (n.-133+118A>T)
6g.32038743A=CA1619396506CYP21A2c.224A= (p.Lys75=)
c.202+119A= (n.202+119A=)
n.161A=
n.282A=
n.379A=
n.277A=
n.374A=
n.404A=
n.232A=
c.-201A= (n.-201A=)
c.-133+119A= (n.-133+119A=)
6g.32038743A>CCA363499737CYP21A2c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.202+119A>C (n.202+119A>C)
n.161A>C
n.282A>C
n.379A>C
n.277A>C
n.374A>C
n.404A>C
n.232A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-133+119A>C (n.-133+119A>C)
6g.32038743A>GCA363499739CYP21A2c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.202+119A>G (n.202+119A>G)
n.161A>G
n.282A>G
n.379A>G
n.277A>G
n.374A>G
n.404A>G
n.232A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-133+119A>G (n.-133+119A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038743A>TCA363499742CYP21A2c.224A>T (p.Lys75Met)
c.202+119A>T (n.202+119A>T)
n.161A>T
n.282A>T
n.379A>T
n.277A>T
n.374A>T
n.404A>T
n.232A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-133+119A>T (n.-133+119A>T)
6g.32038744G>ACA449818445CYP21A2c.225G>A (p.Lys75=)
c.202+120G>A (n.202+120G>A)
n.162G>A
n.283G>A
n.380G>A
n.278G>A
n.375G>A
n.405G>A
n.233G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-133+120G>A (n.-133+120G>A)
6g.32038744G>CCA363499746CYP21A2c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.202+120G>C (n.202+120G>C)
n.162G>C
n.283G>C
n.380G>C
n.278G>C
n.375G>C
n.405G>C
n.233G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-133+120G>C (n.-133+120G>C)
6g.32038744G>TCA363499749CYP21A2c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.202+120G>T (n.202+120G>T)
n.162G>T
n.283G>T
n.380G>T
n.278G>T
n.375G>T
n.405G>T
n.233G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-133+120G>T (n.-133+120G>T)
6g.32038745A>CCA449818448CYP21A2c.226A>C (p.Arg76=)
c.202+121A>C (n.202+121A>C)
n.163A>C
n.284A>C
n.381A>C
n.279A>C
n.376A>C
n.406A>C
n.234A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-133+121A>C (n.-133+121A>C)
6g.32038745A>GCA363499754CYP21A2c.226A>G (p.Arg76Gly)
c.202+121A>G (n.202+121A>G)
n.163A>G
n.284A>G
n.381A>G
n.279A>G
n.376A>G
n.406A>G
n.234A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-133+121A>G (n.-133+121A>G)
6g.32038745A>TCA363499751CYP21A2c.226A>T (p.Arg76Trp)
c.202+121A>T (n.202+121A>T)
n.163A>T
n.284A>T
n.381A>T
n.279A>T
n.376A>T
n.406A>T
n.234A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-133+121A>T (n.-133+121A>T)
6g.32038746G>ACA3732299CYP21A2c.227G>A (p.Arg76Lys)
c.202+122G>A (n.202+122G>A)
n.164G>A
n.285G>A
n.382G>A
n.280G>A
n.377G>A
n.407G>A
n.235G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-133+122G>A (n.-133+122G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038746G>CCA363499759CYP21A2c.227G>C (p.Arg76Thr)
c.202+122G>C (n.202+122G>C)
n.164G>C
n.285G>C
n.382G>C
n.280G>C
n.377G>C
n.407G>C
n.235G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-133+122G>C (n.-133+122G>C)
6g.32038746G=CA1619396507CYP21A2c.227G= (p.Arg76=)
c.202+122G= (n.202+122G=)
n.164G=
n.285G=
n.382G=
n.280G=
n.377G=
n.407G=
n.235G=
c.-198G= (n.-198G=)
c.-133+122G= (n.-133+122G=)
6g.32038746G>TCA363499760CYP21A2c.227G>T (p.Arg76Met)
c.202+122G>T (n.202+122G>T)
n.164G>T
n.285G>T
n.382G>T
n.280G>T
n.377G>T
n.407G>T
n.235G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-133+122G>T (n.-133+122G>T)
6g.32038747G>ACA449818449CYP21A2c.228G>A (p.Arg76=)
c.202+123G>A (n.202+123G>A)
n.165G>A
n.286G>A
n.383G>A
n.281G>A
n.378G>A
n.408G>A
n.236G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-133+123G>A (n.-133+123G>A)
6g.32038747G>CCA363499764CYP21A2c.228G>C (p.Arg76Ser)
c.202+123G>C (n.202+123G>C)
n.165G>C
n.286G>C
n.383G>C
n.281G>C
n.378G>C
n.408G>C
n.236G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-133+123G>C (n.-133+123G>C)
6g.32038747G>TCA363499766CYP21A2c.228G>T (p.Arg76Ser)
c.202+123G>T (n.202+123G>T)
n.165G>T
n.286G>T
n.383G>T
n.281G>T
n.378G>T
n.408G>T
n.236G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-133+123G>T (n.-133+123G>T)
6g.32038748A>CCA363499769CYP21A2c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.202+124A>C (n.202+124A>C)
n.166A>C
n.287A>C
n.384A>C
n.282A>C
n.379A>C
n.409A>C
n.237A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-133+124A>C (n.-133+124A>C)
6g.32038748A>GCA363499772CYP21A2c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.202+124A>G (n.202+124A>G)
n.166A>G
n.287A>G
n.384A>G
n.282A>G
n.379A>G
n.409A>G
n.237A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-133+124A>G (n.-133+124A>G)
6g.32038748A>TCA363499774CYP21A2c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.202+124A>T (n.202+124A>T)
n.166A>T
n.287A>T
n.384A>T
n.282A>T
n.379A>T
n.409A>T
n.237A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-133+124A>T (n.-133+124A>T)
6g.32038749C>ACA363499777CYP21A2c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.202+125C>A (n.202+125C>A)
n.167C>A
n.288C>A
n.385C>A
n.283C>A
n.380C>A
n.410C>A
n.238C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-133+125C>A (n.-133+125C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038749C>GCA363499779CYP21A2c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.202+125C>G (n.202+125C>G)
n.167C>G
n.288C>G
n.385C>G
n.283C>G
n.380C>G
n.410C>G
n.238C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-133+125C>G (n.-133+125C>G)
6g.32038749C>TCA363499781CYP21A2c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.202+125C>T (n.202+125C>T)
n.167C>T
n.288C>T
n.385C>T
n.283C>T
n.380C>T
n.410C>T
n.238C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-133+125C>T (n.-133+125C>T)
6g.32038750delCA2678088387CYP21A2c.231del (p.Ile78LeufsTer?)
c.202+126del (n.202+126del)
n.168del
n.289del
n.386del
n.284del
n.381del
n.411del
n.239del
c.-194del (n.-194del)
c.-133+126del (n.-133+126del)
 gnomAD v4
6g.32038750C>ACA449818453CYP21A2c.231C>A (p.Thr77=)
c.202+126C>A (n.202+126C>A)
n.168C>A
n.289C>A
n.386C>A
n.284C>A
n.381C>A
n.411C>A
n.239C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-133+126C>A (n.-133+126C>A)
 gnomAD v4
6g.32038750C>GCA449818454CYP21A2c.231C>G (p.Thr77=)
c.202+126C>G (n.202+126C>G)
n.168C>G
n.289C>G
n.386C>G
n.284C>G
n.381C>G
n.411C>G
n.239C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-133+126C>G (n.-133+126C>G)
6g.32038750C>TCA449818455CYP21A2c.231C>T (p.Thr77=)
c.202+126C>T (n.202+126C>T)
n.168C>T
n.289C>T
n.386C>T
n.284C>T
n.381C>T
n.411C>T
n.239C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-133+126C>T (n.-133+126C>T)
6g.32038751A=CA1619396508CYP21A2c.232A= (p.Ile78=)
c.202+127A= (n.202+127A=)
n.169A=
n.1A=
n.290A=
n.387A=
n.285A=
n.382A=
n.412A=
n.240A=
c.-193A= (n.-193A=)
c.-133+127A= (n.-133+127A=)
6g.32038751A>CCA363499787CYP21A2c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.202+127A>C (n.202+127A>C)
n.169A>C
n.1A>C
n.290A>C
n.387A>C
n.285A>C
n.382A>C
n.412A>C
n.240A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.-133+127A>C (n.-133+127A>C)
6g.32038751A>GCA363499790CYP21A2c.232A>G (p.Ile78Val)
c.202+127A>G (n.202+127A>G)
n.169A>G
n.1A>G
n.290A>G
n.387A>G
n.285A>G
n.382A>G
n.412A>G
n.240A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.-133+127A>G (n.-133+127A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038751A>TCA363499785CYP21A2c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.202+127A>T (n.202+127A>T)
n.169A>T
n.1A>T
n.290A>T
n.387A>T
n.285A>T
n.382A>T
n.412A>T
n.240A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.-133+127A>T (n.-133+127A>T)
6g.32038752T>ACA363499794CYP21A2c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.202+128T>A (n.202+128T>A)
n.170T>A
n.2T>A
n.291T>A
n.388T>A
n.286T>A
n.383T>A
n.413T>A
n.241T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.-133+128T>A (n.-133+128T>A)
6g.32038752T>CCA363499796CYP21A2c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.202+128T>C (n.202+128T>C)
n.170T>C
n.2T>C
n.291T>C
n.388T>C
n.286T>C
n.383T>C
n.413T>C
n.241T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-133+128T>C (n.-133+128T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038752T>GCA363499798CYP21A2c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.202+128T>G (n.202+128T>G)
n.170T>G
n.2T>G
n.291T>G
n.388T>G
n.286T>G
n.383T>G
n.413T>G
n.241T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-133+128T>G (n.-133+128T>G)
6g.32038752T=CA1619396509CYP21A2c.233T= (p.Ile78=)
c.202+128T= (n.202+128T=)
n.170T=
n.2T=
n.291T=
n.388T=
n.286T=
n.383T=
n.413T=
n.241T=
c.-192T= (n.-192T=)
c.-133+128T= (n.-133+128T=)
6g.32038753T>ACA449818456CYP21A2c.234T>A (p.Ile78=)
c.202+129T>A (n.202+129T>A)
n.171T>A
n.3T>A
n.292T>A
n.389T>A
n.287T>A
n.384T>A
n.414T>A
n.242T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.-133+129T>A (n.-133+129T>A)
6g.32038753T>CCA449818457CYP21A2c.234T>C (p.Ile78=)
c.202+129T>C (n.202+129T>C)
n.171T>C
n.3T>C
n.292T>C
n.389T>C
n.287T>C
n.384T>C
n.414T>C
n.242T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-133+129T>C (n.-133+129T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038753T>GCA363499802CYP21A2c.234T>G (p.Ile78Met)
c.202+129T>G (n.202+129T>G)
n.171T>G
n.3T>G
n.292T>G
n.389T>G
n.287T>G
n.384T>G
n.414T>G
n.242T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.-133+129T>G (n.-133+129T>G)
 gnomAD v4
6g.32038753T=CA1619396510CYP21A2c.234T= (p.Ile78=)
c.202+129T= (n.202+129T=)
n.171T=
n.3T=
n.292T=
n.389T=
n.287T=
n.384T=
n.414T=
n.242T=
c.-191T= (n.-191T=)
c.-133+129T= (n.-133+129T=)
6g.32038754G>ACA363499806CYP21A2c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.202+130G>A (n.202+130G>A)
n.172G>A
n.4G>A
n.293G>A
n.390G>A
n.288G>A
n.385G>A
n.415G>A
n.243G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-133+130G>A (n.-133+130G>A)
6g.32038754G>CCA363499808CYP21A2c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.202+130G>C (n.202+130G>C)
n.172G>C
n.4G>C
n.293G>C
n.390G>C
n.288G>C
n.385G>C
n.415G>C
n.243G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-133+130G>C (n.-133+130G>C)
6g.32038754G>TCA363499810CYP21A2c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.202+130G>T (n.202+130G>T)
n.172G>T
n.4G>T
n.293G>T
n.390G>T
n.288G>T
n.385G>T
n.415G>T
n.243G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-133+130G>T (n.-133+130G>T)
6g.32038755A>CCA363499814CYP21A2c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.202+131A>C (n.202+131A>C)
n.173A>C
n.5A>C
n.294A>C
n.391A>C
n.289A>C
n.386A>C
n.416A>C
n.244A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-133+131A>C (n.-133+131A>C)
6g.32038755A>GCA363499815CYP21A2c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.202+131A>G (n.202+131A>G)
n.173A>G
n.5A>G
n.294A>G
n.391A>G
n.289A>G
n.386A>G
n.416A>G
n.244A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-133+131A>G (n.-133+131A>G)
6g.32038755A>TCA363499818CYP21A2c.236A>T (p.Glu79Val)
c.202+131A>T (n.202+131A>T)
n.173A>T
n.5A>T
n.294A>T
n.391A>T
n.289A>T
n.386A>T
n.416A>T
n.244A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-133+131A>T (n.-133+131A>T)
6g.32038756G>ACA449818459CYP21A2c.237G>A (p.Glu79=)
c.202+132G>A (n.202+132G>A)
n.174G>A
n.6G>A
n.295G>A
n.392G>A
n.290G>A
n.387G>A
n.417G>A
n.245G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-133+132G>A (n.-133+132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038756G>CCA363499821CYP21A2c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.202+132G>C (n.202+132G>C)
n.174G>C
n.6G>C
n.295G>C
n.392G>C
n.290G>C
n.387G>C
n.417G>C
n.245G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-133+132G>C (n.-133+132G>C)
6g.32038756G=CA1619396511CYP21A2c.237G= (p.Glu79=)
c.202+132G= (n.202+132G=)
n.174G=
n.6G=
n.295G=
n.392G=
n.290G=
n.387G=
n.417G=
n.245G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.-133+132G= (n.-133+132G=)
6g.32038756G>TCA3732300CYP21A2c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.202+132G>T (n.202+132G>T)
n.174G>T
n.6G>T
n.295G>T
n.392G>T
n.290G>T
n.387G>T
n.417G>T
n.245G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-133+132G>T (n.-133+132G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038757G>ACA363499829CYP21A2c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.202+133G>A (n.202+133G>A)
n.175G>A
n.7G>A
n.296G>A
n.393G>A
n.291G>A
n.388G>A
n.418G>A
n.246G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-133+133G>A (n.-133+133G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038757G>CCA363499831CYP21A2c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.202+133G>C (n.202+133G>C)
n.175G>C
n.7G>C
n.296G>C
n.393G>C
n.291G>C
n.388G>C
n.418G>C
n.246G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-133+133G>C (n.-133+133G>C)
6g.32038757G>TCA363499827CYP21A2c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.202+133G>T (n.202+133G>T)
n.175G>T
n.7G>T
n.296G>T
n.393G>T
n.291G>T
n.388G>T
n.418G>T
n.246G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-133+133G>T (n.-133+133G>T)
6g.32038758A>CCA363499834CYP21A2c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.202+134A>C (n.202+134A>C)
n.176A>C
n.8A>C
n.297A>C
n.394A>C
n.292A>C
n.389A>C
n.419A>C
n.247A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-133+134A>C (n.-133+134A>C)
6g.32038758A>GCA363499837CYP21A2c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.202+134A>G (n.202+134A>G)
n.176A>G
n.8A>G
n.297A>G
n.394A>G
n.292A>G
n.389A>G
n.419A>G
n.247A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-133+134A>G (n.-133+134A>G)
6g.32038758A>TCA363499840CYP21A2c.239A>T (p.Glu80Val)
c.202+134A>T (n.202+134A>T)
n.176A>T
n.8A>T
n.297A>T
n.394A>T
n.292A>T
n.389A>T
n.419A>T
n.247A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-133+134A>T (n.-133+134A>T)
6g.32038759A>CCA363499844CYP21A2c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.202+135A>C (n.202+135A>C)
n.177A>C
n.9A>C
n.298A>C
n.395A>C
n.293A>C
n.390A>C
n.420A>C
n.248A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-133+135A>C (n.-133+135A>C)
6g.32038759A>GCA449818460CYP21A2c.240A>G (p.Glu80=)
c.202+135A>G (n.202+135A>G)
n.177A>G
n.9A>G
n.298A>G
n.395A>G
n.293A>G
n.390A>G
n.420A>G
n.248A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-133+135A>G (n.-133+135A>G)
6g.32038759A>TCA363499846CYP21A2c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.202+135A>T (n.202+135A>T)
n.177A>T
n.9A>T
n.298A>T
n.395A>T
n.293A>T
n.390A>T
n.420A>T
n.248A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-133+135A>T (n.-133+135A>T)
6g.32038760G>ACA363499854CYP21A2c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.202+136G>A (n.202+136G>A)
n.178G>A
n.10G>A
n.299G>A
n.396G>A
n.294G>A
n.391G>A
n.421G>A
n.249G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-133+136G>A (n.-133+136G>A)
6g.32038760G>CCA363499849CYP21A2c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.202+136G>C (n.202+136G>C)
n.178G>C
n.10G>C
n.299G>C
n.396G>C
n.294G>C
n.391G>C
n.421G>C
n.249G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-133+136G>C (n.-133+136G>C)
6g.32038760G>TCA363499851CYP21A2c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.202+136G>T (n.202+136G>T)
n.178G>T
n.10G>T
n.299G>T
n.396G>T
n.294G>T
n.391G>T
n.421G>T
n.249G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-133+136G>T (n.-133+136G>T)
 gnomAD v4
6g.32038761C>ACA363499857CYP21A2c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.202+137C>A (n.202+137C>A)
n.179C>A
n.11C>A
n.300C>A
n.397C>A
n.295C>A
n.392C>A
n.422C>A
n.250C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-133+137C>A (n.-133+137C>A)
 gnomAD v4
6g.32038761C=CA1619396512CYP21A2c.242C= (p.Ala81=)
c.202+137C= (n.202+137C=)
n.179C=
n.11C=
n.300C=
n.397C=
n.295C=
n.392C=
n.422C=
n.250C=
c.-183C= (n.-183C=)
c.-133+137C= (n.-133+137C=)
6g.32038761C>GCA363499860CYP21A2c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.202+137C>G (n.202+137C>G)
n.179C>G
n.11C>G
n.300C>G
n.397C>G
n.295C>G
n.392C>G
n.422C>G
n.250C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-133+137C>G (n.-133+137C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038761C>TCA363499862CYP21A2c.242C>T (p.Ala81Val)
c.202+137C>T (n.202+137C>T)
n.179C>T
n.11C>T
n.300C>T
n.397C>T
n.295C>T
n.392C>T
n.422C>T
n.250C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-133+137C>T (n.-133+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038762C>ACA449818461CYP21A2c.243C>A (p.Ala81=)
c.202+138C>A (n.202+138C>A)
n.180C>A
n.12C>A
n.301C>A
n.398C>A
n.296C>A
n.393C>A
n.423C>A
n.251C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-133+138C>A (n.-133+138C>A)
 gnomAD v4
6g.32038762C>GCA449818462CYP21A2c.243C>G (p.Ala81=)
c.202+138C>G (n.202+138C>G)
n.180C>G
n.12C>G
n.301C>G
n.398C>G
n.296C>G
n.393C>G
n.423C>G
n.251C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-133+138C>G (n.-133+138C>G)
6g.32038762C>TCA449818463CYP21A2c.243C>T (p.Ala81=)
c.202+138C>T (n.202+138C>T)
n.180C>T
n.12C>T
n.301C>T
n.398C>T
n.296C>T
n.393C>T
n.423C>T
n.251C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-133+138C>T (n.-133+138C>T)
6g.32038763A>CCA363499865CYP21A2c.244A>C (p.Met82Leu)
c.202+139A>C (n.202+139A>C)
n.181A>C
n.13A>C
n.302A>C
n.399A>C
n.297A>C
n.394A>C
n.424A>C
n.252A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.-133+139A>C (n.-133+139A>C)
6g.32038763A>GCA363499867CYP21A2c.244A>G (p.Met82Val)
c.202+139A>G (n.202+139A>G)
n.181A>G
n.13A>G
n.302A>G
n.399A>G
n.297A>G
n.394A>G
n.424A>G
n.252A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-133+139A>G (n.-133+139A>G)
6g.32038763A>TCA363499869CYP21A2c.244A>T (p.Met82Leu)
c.202+139A>T (n.202+139A>T)
n.181A>T
n.13A>T
n.302A>T
n.399A>T
n.297A>T
n.394A>T
n.424A>T
n.252A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-133+139A>T (n.-133+139A>T)
6g.32038764T>ACA363499875CYP21A2c.245T>A (p.Met82Lys)
c.202+140T>A (n.202+140T>A)
n.182T>A
n.14T>A
n.303T>A
n.400T>A
n.298T>A
n.395T>A
n.425T>A
n.253T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.-133+140T>A (n.-133+140T>A)
6g.32038764T>CCA363499878CYP21A2c.245T>C (p.Met82Thr)
c.202+140T>C (n.202+140T>C)
n.182T>C
n.14T>C
n.303T>C
n.400T>C
n.298T>C
n.395T>C
n.425T>C
n.253T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-133+140T>C (n.-133+140T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038764T>GCA363499873CYP21A2c.245T>G (p.Met82Arg)
c.202+140T>G (n.202+140T>G)
n.182T>G
n.14T>G
n.303T>G
n.400T>G
n.298T>G
n.395T>G
n.425T>G
n.253T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.-133+140T>G (n.-133+140T>G)
6g.32038764T=CA1619396513CYP21A2c.245T= (p.Met82=)
c.202+140T= (n.202+140T=)
n.182T=
n.14T=
n.303T=
n.400T=
n.298T=
n.395T=
n.425T=
n.253T=
c.-180T= (n.-180T=)
c.-133+140T= (n.-133+140T=)
6g.32038765G>ACA363499884CYP21A2c.246G>A (p.Met82Ile)
c.202+141G>A (n.202+141G>A)
n.183G>A
n.15G>A
n.304G>A
n.401G>A
n.299G>A
n.396G>A
n.426G>A
n.254G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-133+141G>A (n.-133+141G>A)
6g.32038765G>CCA363499882CYP21A2c.246G>C (p.Met82Ile)
c.202+141G>C (n.202+141G>C)
n.183G>C
n.15G>C
n.304G>C
n.401G>C
n.299G>C
n.396G>C
n.426G>C
n.254G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-133+141G>C (n.-133+141G>C)
6g.32038765G>TCA363499887CYP21A2c.246G>T (p.Met82Ile)
c.202+141G>T (n.202+141G>T)
n.183G>T
n.15G>T
n.304G>T
n.401G>T
n.299G>T
n.396G>T
n.426G>T
n.254G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-133+141G>T (n.-133+141G>T)
6g.32038766delCA2578617964CYP21A2c.247del (p.Val83SerfsTer?)
c.202+142del (n.202+142del)
n.184del
n.16del
n.305del
n.402del
n.300del
n.397del
n.427del
n.255del
c.-178del (n.-178del)
c.-133+142del (n.-133+142del)
6g.32038766G>ACA363499890CYP21A2c.247G>A (p.Val83Ile)
c.202+142G>A (n.202+142G>A)
n.184G>A
n.16G>A
n.305G>A
n.402G>A
n.300G>A
n.397G>A
n.427G>A
n.255G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-133+142G>A (n.-133+142G>A)
6g.32038766G>CCA363499892CYP21A2c.247G>C (p.Val83Leu)
c.202+142G>C (n.202+142G>C)
n.184G>C
n.16G>C
n.305G>C
n.402G>C
n.300G>C
n.397G>C
n.427G>C
n.255G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-133+142G>C (n.-133+142G>C)
6g.32038766G>TCA363499895CYP21A2c.247G>T (p.Val83Phe)
c.202+142G>T (n.202+142G>T)
n.184G>T
n.16G>T
n.305G>T
n.402G>T
n.300G>T
n.397G>T
n.427G>T
n.255G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-133+142G>T (n.-133+142G>T)
6g.32038767T>ACA363499898CYP21A2c.248T>A (p.Val83Asp)
c.202+143T>A (n.202+143T>A)
n.185T>A
n.17T>A
n.306T>A
n.403T>A
n.301T>A
n.398T>A
n.428T>A
n.256T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.-133+143T>A (n.-133+143T>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32038767T>CCA363499900CYP21A2c.248T>C (p.Val83Ala)
c.202+143T>C (n.202+143T>C)
n.185T>C
n.17T>C
n.306T>C
n.403T>C
n.301T>C
n.398T>C
n.428T>C
n.256T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-133+143T>C (n.-133+143T>C)
6g.32038767T>GCA363499903CYP21A2c.248T>G (p.Val83Gly)
c.202+143T>G (n.202+143T>G)
n.185T>G
n.17T>G
n.306T>G
n.403T>G
n.301T>G
n.398T>G
n.428T>G
n.256T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.-133+143T>G (n.-133+143T>G)
6g.32038767T=CA1619396514CYP21A2c.248T= (p.Val83=)
c.202+143T= (n.202+143T=)
n.185T=
n.17T=
n.306T=
n.403T=
n.301T=
n.398T=
n.428T=
n.256T=
c.-177T= (n.-177T=)
c.-133+143T= (n.-133+143T=)
6g.32038768C>ACA449818471CYP21A2c.249C>A (p.Val83=)
c.202+144C>A (n.202+144C>A)
n.186C>A
n.18C>A
n.307C>A
n.404C>A
n.302C>A
n.399C>A
n.429C>A
n.257C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-133+144C>A (n.-133+144C>A)
 gnomAD v4
6g.32038768C=CA1619396515CYP21A2c.249C= (p.Val83=)
c.202+144C= (n.202+144C=)
n.186C=
n.18C=
n.307C=
n.404C=
n.302C=
n.399C=
n.429C=
n.257C=
c.-176C= (n.-176C=)
c.-133+144C= (n.-133+144C=)
6g.32038768C>GCA449818469CYP21A2c.249C>G (p.Val83=)
c.202+144C>G (n.202+144C>G)
n.186C>G
n.18C>G
n.307C>G
n.404C>G
n.302C>G
n.399C>G
n.429C>G
n.257C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-133+144C>G (n.-133+144C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038768C>TCA449818470CYP21A2c.249C>T (p.Val83=)
c.202+144C>T (n.202+144C>T)
n.186C>T
n.18C>T
n.307C>T
n.404C>T
n.302C>T
n.399C>T
n.429C>T
n.257C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-133+144C>T (n.-133+144C>T)
6g.32038768_32038769delinsCACA1619396516CYP21A2c.249_250delinsCA (p.Val83=)
c.202+144_202+145delinsCA (n.202+144_202+145delinsCA)
n.186_187delinsCA
n.18_19delinsCA
n.307_308delinsCA
n.404_405delinsCA
n.302_303delinsCA
n.399_400delinsCA
n.429_430delinsCA
n.257_258delinsCA
c.-176_-175delinsCA (n.-176_-175delinsCA)
c.-133+144_-133+145delinsCA (n.-133+144_-133+145delinsCA)
6g.32038769A>CCA363499906CYP21A2c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.202+145A>C (n.202+145A>C)
n.187A>C
n.19A>C
n.308A>C
n.405A>C
n.303A>C
n.400A>C
n.430A>C
n.258A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-133+145A>C (n.-133+145A>C)
6g.32038769A>GCA363499908CYP21A2c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.202+145A>G (n.202+145A>G)
n.187A>G
n.19A>G
n.308A>G
n.405A>G
n.303A>G
n.400A>G
n.430A>G
n.258A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-133+145A>G (n.-133+145A>G)
 gnomAD v4
6g.32038769A>TCA363499910CYP21A2c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.202+145A>T (n.202+145A>T)
n.187A>T
n.19A>T
n.308A>T
n.405A>T
n.303A>T
n.400A>T
n.430A>T
n.258A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-133+145A>T (n.-133+145A>T)
6g.32038773delCA915944182CYP21A2c.254del (p.Lys85SerfsTer?)
c.202+149del (n.202+149del)
n.191del
n.23del
n.312del
n.409del
n.307del
n.404del
n.434del
n.262del
c.-171del (n.-171del)
c.-133+149del (n.-133+149del)
 ClinVar dbSNP
6g.32038770A>CCA363499914CYP21A2c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.202+146A>C (n.202+146A>C)
n.188A>C
n.20A>C
n.309A>C
n.406A>C
n.304A>C
n.401A>C
n.431A>C
n.259A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-133+146A>C (n.-133+146A>C)
6g.32038770A>GCA363499916CYP21A2c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.202+146A>G (n.202+146A>G)
n.188A>G
n.20A>G
n.309A>G
n.406A>G
n.304A>G
n.401A>G
n.431A>G
n.259A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-133+146A>G (n.-133+146A>G)
6g.32038770A>TCA363499918CYP21A2c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.202+146A>T (n.202+146A>T)
n.188A>T
n.20A>T
n.309A>T
n.406A>T
n.304A>T
n.401A>T
n.431A>T
n.259A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.-133+146A>T (n.-133+146A>T)
6g.32038771A>CCA363499921CYP21A2c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.202+147A>C (n.202+147A>C)
n.189A>C
n.21A>C
n.310A>C
n.407A>C
n.305A>C
n.402A>C
n.432A>C
n.260A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-133+147A>C (n.-133+147A>C)
6g.32038771A>GCA449818475CYP21A2c.252A>G (p.Lys84=)
c.202+147A>G (n.202+147A>G)
n.189A>G
n.21A>G
n.310A>G
n.407A>G
n.305A>G
n.402A>G
n.432A>G
n.260A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-133+147A>G (n.-133+147A>G)
6g.32038771A>TCA363499922CYP21A2c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.202+147A>T (n.202+147A>T)
n.189A>T
n.21A>T
n.310A>T
n.407A>T
n.305A>T
n.402A>T
n.432A>T
n.260A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-133+147A>T (n.-133+147A>T)
6g.32038772A>CCA363499923CYP21A2c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.202+148A>C (n.202+148A>C)
n.190A>C
n.22A>C
n.311A>C
n.408A>C
n.306A>C
n.403A>C
n.433A>C
n.261A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.-133+148A>C (n.-133+148A>C)
6g.32038772A>GCA363499924CYP21A2c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.202+148A>G (n.202+148A>G)
n.190A>G
n.22A>G
n.311A>G
n.408A>G
n.306A>G
n.403A>G
n.433A>G
n.261A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.-133+148A>G (n.-133+148A>G)
6g.32038772A>TCA363499926CYP21A2c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.202+148A>T (n.202+148A>T)
n.190A>T
n.22A>T
n.311A>T
n.408A>T
n.306A>T
n.403A>T
n.433A>T
n.261A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.-133+148A>T (n.-133+148A>T)
6g.32038773A>CCA363499927CYP21A2c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.202+149A>C (n.202+149A>C)
n.191A>C
n.23A>C
n.312A>C
n.409A>C
n.307A>C
n.404A>C
n.434A>C
n.262A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.-133+149A>C (n.-133+149A>C)
6g.32038773A>GCA363499928CYP21A2c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.202+149A>G (n.202+149A>G)
n.191A>G
n.23A>G
n.312A>G
n.409A>G
n.307A>G
n.404A>G
n.434A>G
n.262A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.-133+149A>G (n.-133+149A>G)
6g.32038773A>TCA363499929CYP21A2c.254A>T (p.Lys85Met)
c.202+149A>T (n.202+149A>T)
n.191A>T
n.23A>T
n.312A>T
n.409A>T
n.307A>T
n.404A>T
n.434A>T
n.262A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.-133+149A>T (n.-133+149A>T)
6g.32038774G>ACA449818476CYP21A2c.255G>A (p.Lys85=)
c.202+150G>A (n.202+150G>A)
n.192G>A
n.24G>A
n.313G>A
n.410G>A
n.308G>A
n.405G>A
n.435G>A
n.263G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-133+150G>A (n.-133+150G>A)
 gnomAD v4
6g.32038774G>CCA363499930CYP21A2c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.202+150G>C (n.202+150G>C)
n.192G>C
n.24G>C
n.313G>C
n.410G>C
n.308G>C
n.405G>C
n.435G>C
n.263G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.-133+150G>C (n.-133+150G>C)
6g.32038774G>TCA363499931CYP21A2c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.202+150G>T (n.202+150G>T)
n.192G>T
n.24G>T
n.313G>T
n.410G>T
n.308G>T
n.405G>T
n.435G>T
n.263G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-133+150G>T (n.-133+150G>T)
6g.32038775T>ACA363499932CYP21A2c.256T>A (p.Trp86Arg)
c.202+151T>A (n.202+151T>A)
n.193T>A
n.25T>A
n.314T>A
n.411T>A
n.309T>A
n.406T>A
n.436T>A
n.264T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.-133+151T>A (n.-133+151T>A)
6g.32038775T>CCA363499933CYP21A2c.256T>C (p.Trp86Arg)
c.202+151T>C (n.202+151T>C)
n.193T>C
n.25T>C
n.314T>C
n.411T>C
n.309T>C
n.406T>C
n.436T>C
n.264T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-133+151T>C (n.-133+151T>C)
6g.32038775T>GCA363499936CYP21A2c.256T>G (p.Trp86Gly)
c.202+151T>G (n.202+151T>G)
n.193T>G
n.25T>G
n.314T>G
n.411T>G
n.309T>G
n.406T>G
n.436T>G
n.264T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.-133+151T>G (n.-133+151T>G)
6g.32038775_32038776delinsTGCA1619396517CYP21A2c.256_257delinsTG (p.Trp86=)
c.202+151_202+152delinsTG (n.202+151_202+152delinsTG)
n.193_194delinsTG
n.25_26delinsTG
n.314_315delinsTG
n.411_412delinsTG
n.309_310delinsTG
n.406_407delinsTG
n.436_437delinsTG
n.264_265delinsTG
c.-169_-168delinsTG (n.-169_-168delinsTG)
c.-133+151_-133+152delinsTG (n.-133+151_-133+152delinsTG)
6g.32038776G>ACA363499943CYP21A2c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.202+152G>A (n.202+152G>A)
n.194G>A
n.26G>A
n.315G>A
n.412G>A
n.310G>A
n.407G>A
n.437G>A
n.265G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-133+152G>A (n.-133+152G>A)
 gnomAD v4
6g.32038776G>CCA363499946CYP21A2c.257G>C (p.Trp86Ser)
c.202+152G>C (n.202+152G>C)
n.194G>C
n.26G>C
n.315G>C
n.412G>C
n.310G>C
n.407G>C
n.437G>C
n.265G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-133+152G>C (n.-133+152G>C)
6g.32038776G>TCA363499940CYP21A2c.257G>T (p.Trp86Leu)
c.202+152G>T (n.202+152G>T)
n.194G>T
n.26G>T
n.315G>T
n.412G>T
n.310G>T
n.407G>T
n.437G>T
n.265G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-133+152G>T (n.-133+152G>T)
6g.32038778delCA1619396518CYP21A2c.259del (p.Ala87GlnfsTer?)
c.202+154del (n.202+154del)
n.196del
n.28del
n.317del
n.414del
n.312del
n.409del
n.439del
n.267del
c.-166del (n.-166del)
c.-133+154del (n.-133+154del)
 gnomAD v4
6g.32038777G>ACA363499949CYP21A2c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.202+153G>A (n.202+153G>A)
n.195G>A
n.27G>A
n.316G>A
n.413G>A
n.311G>A
n.408G>A
n.438G>A
n.266G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-133+153G>A (n.-133+153G>A)
6g.32038777G>CCA363499952CYP21A2c.258G>C (p.Trp86Cys)
c.202+153G>C (n.202+153G>C)
n.195G>C
n.27G>C
n.316G>C
n.413G>C
n.311G>C
n.408G>C
n.438G>C
n.266G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-133+153G>C (n.-133+153G>C)
 dbSNP
6g.32038777G=CA1619396519CYP21A2c.258G= (p.Trp86=)
c.202+153G= (n.202+153G=)
n.195G=
n.27G=
n.316G=
n.413G=
n.311G=
n.408G=
n.438G=
n.266G=
c.-167G= (n.-167G=)
c.-133+153G= (n.-133+153G=)
6g.32038777G>TCA363499955CYP21A2c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.202+153G>T (n.202+153G>T)
n.195G>T
n.27G>T
n.316G>T
n.413G>T
n.311G>T
n.408G>T
n.438G>T
n.266G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-133+153G>T (n.-133+153G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038784_32038796dupCA2695206156CYP21A2c.265_277dup (p.Pro93LeufsTer6)
c.202+160_202+172dup (n.202+160_202+172dup)
n.202_214dup
n.34_46dup
n.323_335dup
n.420_432dup
n.318_330dup
n.415_427dup
n.445_457dup
n.273_285dup
c.-160_-148dup (n.-160_-148dup)
c.-133+160_-133+172dup (n.-133+160_-133+172dup)
6g.32038778G>ACA363499958CYP21A2c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.202+154G>A (n.202+154G>A)
n.196G>A
n.28G>A
n.317G>A
n.414G>A
n.312G>A
n.409G>A
n.439G>A
n.267G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-133+154G>A (n.-133+154G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038778G>CCA363499960CYP21A2c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.202+154G>C (n.202+154G>C)
n.196G>C
n.28G>C
n.317G>C
n.414G>C
n.312G>C
n.409G>C
n.439G>C
n.267G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-133+154G>C (n.-133+154G>C)
6g.32038778G=CA1619396520CYP21A2c.259G= (p.Ala87=)
c.202+154G= (n.202+154G=)
n.196G=
n.28G=
n.317G=
n.414G=
n.312G=
n.409G=
n.439G=
n.267G=
c.-166G= (n.-166G=)
c.-133+154G= (n.-133+154G=)
6g.32038778G>TCA363499962CYP21A2c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.202+154G>T (n.202+154G>T)
n.196G>T
n.28G>T
n.317G>T
n.414G>T
n.312G>T
n.409G>T
n.439G>T
n.267G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-133+154G>T (n.-133+154G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038779C>ACA363499966CYP21A2c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.202+155C>A (n.202+155C>A)
n.197C>A
n.29C>A
n.318C>A
n.415C>A
n.313C>A
n.410C>A
n.440C>A
n.268C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-133+155C>A (n.-133+155C>A)
 gnomAD v4
6g.32038779C=CA1619396521CYP21A2c.260C= (p.Ala87=)
c.202+155C= (n.202+155C=)
n.197C=
n.29C=
n.318C=
n.415C=
n.313C=
n.410C=
n.440C=
n.268C=
c.-165C= (n.-165C=)
c.-133+155C= (n.-133+155C=)
6g.32038779C>GCA363499968CYP21A2c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.202+155C>G (n.202+155C>G)
n.197C>G
n.29C>G
n.318C>G
n.415C>G
n.313C>G
n.410C>G
n.440C>G
n.268C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-133+155C>G (n.-133+155C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038779C>TCA363499971CYP21A2c.260C>T (p.Ala87Val)
c.202+155C>T (n.202+155C>T)
n.197C>T
n.29C>T
n.318C>T
n.415C>T
n.313C>T
n.410C>T
n.440C>T
n.268C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-133+155C>T (n.-133+155C>T)
 gnomAD v4
6g.32038780A>CCA449818481CYP21A2c.261A>C (p.Ala87=)
c.202+156A>C (n.202+156A>C)
n.198A>C
n.30A>C
n.319A>C
n.416A>C
n.314A>C
n.411A>C
n.441A>C
n.269A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.-133+156A>C (n.-133+156A>C)
6g.32038780A>GCA449818482CYP21A2c.261A>G (p.Ala87=)
c.202+156A>G (n.202+156A>G)
n.198A>G
n.30A>G
n.319A>G
n.416A>G
n.314A>G
n.411A>G
n.441A>G
n.269A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.-133+156A>G (n.-133+156A>G)
 gnomAD v4
6g.32038780A>TCA449818483CYP21A2c.261A>T (p.Ala87=)
c.202+156A>T (n.202+156A>T)
n.198A>T
n.30A>T
n.319A>T
n.416A>T
n.314A>T
n.411A>T
n.441A>T
n.269A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.-133+156A>T (n.-133+156A>T)
 gnomAD v4
6g.32038780_32038781insAACA3732301CYP21A2c.261_262insAA (p.Asp88LysfsTer?)
c.202+156_202+157insAA (n.202+156_202+157insAA)
n.198_199insAA
n.30_31insAA
n.319_320insAA
n.416_417insAA
n.314_315insAA
n.411_412insAA
n.441_442insAA
n.269_270insAA
c.-164_-163insAA (n.-164_-163insAA)
c.-133+156_-133+157insAA (n.-133+156_-133+157insAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038781G>ACA3732302CYP21A2c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.202+157G>A (n.202+157G>A)
n.199G>A
n.31G>A
n.320G>A
n.417G>A
n.315G>A
n.412G>A
n.442G>A
n.270G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-133+157G>A (n.-133+157G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038781G>CCA363499978CYP21A2c.262G>C (p.Asp88His)
c.202+157G>C (n.202+157G>C)
n.199G>C
n.31G>C
n.320G>C
n.417G>C
n.315G>C
n.412G>C
n.442G>C
n.270G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-133+157G>C (n.-133+157G>C)
6g.32038781G=CA1619396522CYP21A2c.262G= (p.Asp88=)
c.202+157G= (n.202+157G=)
n.199G=
n.31G=
n.320G=
n.417G=
n.315G=
n.412G=
n.442G=
n.270G=
c.-163G= (n.-163G=)
c.-133+157G= (n.-133+157G=)
6g.32038781G>TCA363499981CYP21A2c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.202+157G>T (n.202+157G>T)
n.199G>T
n.31G>T
n.320G>T
n.417G>T
n.315G>T
n.412G>T
n.442G>T
n.270G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-133+157G>T (n.-133+157G>T)
 gnomAD v4
6g.32038782A=CA1619396523CYP21A2c.263A= (p.Asp88=)
c.202+158A= (n.202+158A=)
n.200A=
n.32A=
n.321A=
n.418A=
n.316A=
n.413A=
n.443A=
n.271A=
c.-162A= (n.-162A=)
c.-133+158A= (n.-133+158A=)
6g.32038782A>CCA363499990CYP21A2c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.202+158A>C (n.202+158A>C)
n.200A>C
n.32A>C
n.321A>C
n.418A>C
n.316A>C
n.413A>C
n.443A>C
n.271A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-133+158A>C (n.-133+158A>C)
6g.32038782A>GCA3732303CYP21A2c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.202+158A>G (n.202+158A>G)
n.200A>G
n.32A>G
n.321A>G
n.418A>G
n.316A>G
n.413A>G
n.443A>G
n.271A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-133+158A>G (n.-133+158A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038782A>TCA363499985CYP21A2c.263A>T (p.Asp88Val)
c.202+158A>T (n.202+158A>T)
n.200A>T
n.32A>T
n.321A>T
n.418A>T
n.316A>T
n.413A>T
n.443A>T
n.271A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-133+158A>T (n.-133+158A>T)
6g.32038783delCA2711462136CYP21A2c.264del (p.Phe89LeufsTer?)
c.202+159del (n.202+159del)
n.201del
n.33del
n.322del
n.419del
n.317del
n.414del
n.444del
n.272del
c.-161del (n.-161del)
c.-133+159del (n.-133+159del)
 dbSNP
6g.32038783C>ACA363499994CYP21A2c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.202+159C>A (n.202+159C>A)
n.201C>A
n.33C>A
n.322C>A
n.419C>A
n.317C>A
n.414C>A
n.444C>A
n.272C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-133+159C>A (n.-133+159C>A)
 gnomAD v4
6g.32038783C>GCA363499996CYP21A2c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.202+159C>G (n.202+159C>G)
n.201C>G
n.33C>G
n.322C>G
n.419C>G
n.317C>G
n.414C>G
n.444C>G
n.272C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-133+159C>G (n.-133+159C>G)
6g.32038783C>TCA449818487CYP21A2c.264C>T (p.Asp88=)
c.202+159C>T (n.202+159C>T)
n.201C>T
n.33C>T
n.322C>T
n.419C>T
n.317C>T
n.414C>T
n.444C>T
n.272C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-133+159C>T (n.-133+159C>T)
 gnomAD v4
6g.32038784T>ACA363500000CYP21A2c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.202+160T>A (n.202+160T>A)
n.202T>A
n.34T>A
n.323T>A
n.420T>A
n.318T>A
n.415T>A
n.445T>A
n.273T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-133+160T>A (n.-133+160T>A)
 gnomAD v4
6g.32038784T>CCA363500002CYP21A2c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.202+160T>C (n.202+160T>C)
n.202T>C
n.34T>C
n.323T>C
n.420T>C
n.318T>C
n.415T>C
n.445T>C
n.273T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-133+160T>C (n.-133+160T>C)
 gnomAD v4
6g.32038784T>GCA363500005CYP21A2c.265T>G (p.Phe89Val)
c.202+160T>G (n.202+160T>G)
n.202T>G
n.34T>G
n.323T>G
n.420T>G
n.318T>G
n.415T>G
n.445T>G
n.273T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-133+160T>G (n.-133+160T>G)
6g.32038785T>ACA363500009CYP21A2c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.202+161T>A (n.202+161T>A)
n.203T>A
n.35T>A
n.324T>A
n.421T>A
n.319T>A
n.416T>A
n.446T>A
n.274T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-133+161T>A (n.-133+161T>A)
 gnomAD v4
6g.32038785T>CCA363500011CYP21A2c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.202+161T>C (n.202+161T>C)
n.203T>C
n.35T>C
n.324T>C
n.421T>C
n.319T>C
n.416T>C
n.446T>C
n.274T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-133+161T>C (n.-133+161T>C)
 gnomAD v4
6g.32038785T>GCA363500013CYP21A2c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.202+161T>G (n.202+161T>G)
n.203T>G
n.35T>G
n.324T>G
n.421T>G
n.319T>G
n.416T>G
n.446T>G
n.274T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-133+161T>G (n.-133+161T>G)
6g.32038786_32038798dupCA2678088388CYP21A2c.267_279dup (p.Glu94CysfsTer5)
c.202+162_202+174dup (n.202+162_202+174dup)
n.204_216dup
n.36_48dup
n.325_337dup
n.422_434dup
n.320_332dup
n.417_429dup
n.447_459dup
n.275_287dup
c.-158_-146dup (n.-158_-146dup)
c.-133+162_-133+174dup (n.-133+162_-133+174dup)
 gnomAD v4
6g.32038786T>ACA363500017CYP21A2c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.202+162T>A (n.202+162T>A)
n.204T>A
n.36T>A
n.325T>A
n.422T>A
n.320T>A
n.417T>A
n.447T>A
n.275T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.-133+162T>A (n.-133+162T>A)
 gnomAD v4
6g.32038786T>CCA449818491CYP21A2c.267T>C (p.Phe89=)
c.202+162T>C (n.202+162T>C)
n.204T>C
n.36T>C
n.325T>C
n.422T>C
n.320T>C
n.417T>C
n.447T>C
n.275T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-133+162T>C (n.-133+162T>C)
 gnomAD v4
6g.32038786T>GCA363500019CYP21A2c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.202+162T>G (n.202+162T>G)
n.204T>G
n.36T>G
n.325T>G
n.422T>G
n.320T>G
n.417T>G
n.447T>G
n.275T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.-133+162T>G (n.-133+162T>G)
6g.32038787G>ACA363500023CYP21A2c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.202+163G>A (n.202+163G>A)
n.205G>A
n.37G>A
n.326G>A
n.423G>A
n.321G>A
n.418G>A
n.448G>A
n.276G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-133+163G>A (n.-133+163G>A)
 gnomAD v4
6g.32038787G>CCA363500025CYP21A2c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.202+163G>C (n.202+163G>C)
n.205G>C
n.37G>C
n.326G>C
n.423G>C
n.321G>C
n.418G>C
n.448G>C
n.276G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-133+163G>C (n.-133+163G>C)
6g.32038787G=CA1619396524CYP21A2c.268G= (p.Ala90=)
c.202+163G= (n.202+163G=)
n.205G=
n.37G=
n.326G=
n.423G=
n.321G=
n.418G=
n.448G=
n.276G=
c.-157G= (n.-157G=)
c.-133+163G= (n.-133+163G=)
6g.32038787G>TCA363500027CYP21A2c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.202+163G>T (n.202+163G>T)
n.205G>T
n.37G>T
n.326G>T
n.423G>T
n.321G>T
n.418G>T
n.448G>T
n.276G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-133+163G>T (n.-133+163G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32038787_32038789delinsGCTCA1619396525CYP21A2c.268_270delinsGCT (p.Ala90=)
c.202+163_202+165delinsGCT (n.202+163_202+165delinsGCT)
n.205_207delinsGCT
n.37_39delinsGCT
n.326_328delinsGCT
n.423_425delinsGCT
n.321_323delinsGCT
n.418_420delinsGCT
n.448_450delinsGCT
n.276_278delinsGCT
c.-157_-155delinsGCT (n.-157_-155delinsGCT)
c.-133+163_-133+165delinsGCT (n.-133+163_-133+165delinsGCT)
6g.32038788C>ACA363500034CYP21A2c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.202+164C>A (n.202+164C>A)
n.206C>A
n.38C>A
n.327C>A
n.424C>A
n.322C>A
n.419C>A
n.449C>A
n.277C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-133+164C>A (n.-133+164C>A)
 gnomAD v4
6g.32038788C=CA1619396526CYP21A2c.269C= (p.Ala90=)
c.202+164C= (n.202+164C=)
n.206C=
n.38C=
n.327C=
n.424C=
n.322C=
n.419C=
n.449C=
n.277C=
c.-156C= (n.-156C=)
c.-133+164C= (n.-133+164C=)
6g.32038788C>GCA363500037CYP21A2c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.202+164C>G (n.202+164C>G)
n.206C>G
n.38C>G
n.327C>G
n.424C>G
n.322C>G
n.419C>G
n.449C>G
n.277C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-133+164C>G (n.-133+164C>G)
 gnomAD v4
6g.32038788C>TCA363500032CYP21A2c.269C>T (p.Ala90Val)
c.202+164C>T (n.202+164C>T)
n.206C>T
n.38C>T
n.327C>T
n.424C>T
n.322C>T
n.419C>T
n.449C>T
n.277C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-133+164C>T (n.-133+164C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038788_32038789delCA566693833CYP21A2c.269_270del (p.Ala90GlyfsTer4)
c.202+164_202+165del (n.202+164_202+165del)
n.206_207del
n.38_39del
n.327_328del
n.424_425del
n.322_323del
n.419_420del
n.449_450del
n.277_278del
c.-156_-155del (n.-156_-155del)
c.-133+164_-133+165del (n.-133+164_-133+165del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038789T>ACA449818494CYP21A2c.270T>A (p.Ala90=)
c.202+165T>A (n.202+165T>A)
n.207T>A
n.39T>A
n.328T>A
n.425T>A
n.323T>A
n.420T>A
n.450T>A
n.278T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-133+165T>A (n.-133+165T>A)
 gnomAD v4
6g.32038789T>CCA449818496CYP21A2c.270T>C (p.Ala90=)
c.202+165T>C (n.202+165T>C)
n.207T>C
n.39T>C
n.328T>C
n.425T>C
n.323T>C
n.420T>C
n.450T>C
n.278T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-133+165T>C (n.-133+165T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038789T>GCA449818495CYP21A2c.270T>G (p.Ala90=)
c.202+165T>G (n.202+165T>G)
n.207T>G
n.39T>G
n.328T>G
n.425T>G
n.323T>G
n.420T>G
n.450T>G
n.278T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-133+165T>G (n.-133+165T>G)
6g.32038789T=CA1619396527CYP21A2c.270T= (p.Ala90=)
c.202+165T= (n.202+165T=)
n.207T=
n.39T=
n.328T=
n.425T=
n.323T=
n.420T=
n.450T=
n.278T=
c.-155T= (n.-155T=)
c.-133+165T= (n.-133+165T=)
6g.32038790G>ACA363500044CYP21A2c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.202+166G>A (n.202+166G>A)
n.208G>A
n.40G>A
n.329G>A
n.426G>A
n.324G>A
n.421G>A
n.451G>A
n.279G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-133+166G>A (n.-133+166G>A)
 gnomAD v4
6g.32038790G>CCA363500039CYP21A2c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.202+166G>C (n.202+166G>C)
n.208G>C
n.40G>C
n.329G>C
n.426G>C
n.324G>C
n.421G>C
n.451G>C
n.279G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-133+166G>C (n.-133+166G>C)
6g.32038790G>TCA363500042CYP21A2c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.202+166G>T (n.202+166G>T)
n.208G>T
n.40G>T
n.329G>T
n.426G>T
n.324G>T
n.421G>T
n.451G>T
n.279G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-133+166G>T (n.-133+166G>T)
 gnomAD v4
6g.32038791delCA2678088389CYP21A2c.272del (p.Gly91AlafsTer?)
c.202+167del (n.202+167del)
n.209del
n.41del
n.330del
n.427del
n.325del
n.422del
n.452del
n.280del
c.-153del (n.-153del)
c.-133+167del (n.-133+167del)
 gnomAD v4
6g.32038791G>ACA363500049CYP21A2c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.202+167G>A (n.202+167G>A)
n.209G>A
n.41G>A
n.330G>A
n.427G>A
n.325G>A
n.422G>A
n.452G>A
n.280G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-133+167G>A (n.-133+167G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038791G>CCA363500052CYP21A2c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.202+167G>C (n.202+167G>C)
n.209G>C
n.41G>C
n.330G>C
n.427G>C
n.325G>C
n.422G>C
n.452G>C
n.280G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-133+167G>C (n.-133+167G>C)
6g.32038791G=CA1619396528CYP21A2c.272G= (p.Gly91=)
c.202+167G= (n.202+167G=)
n.209G=
n.41G=
n.330G=
n.427G=
n.325G=
n.422G=
n.452G=
n.280G=
c.-153G= (n.-153G=)
c.-133+167G= (n.-133+167G=)
6g.32038791G>TCA363500055CYP21A2c.272G>T (p.Gly91Val)
c.202+167G>T (n.202+167G>T)
n.209G>T
n.41G>T
n.330G>T
n.427G>T
n.325G>T
n.422G>T
n.452G>T
n.280G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-133+167G>T (n.-133+167G>T)
 gnomAD v4
6g.32038792delCA2678088390CYP21A2c.273del (p.Arg92AspfsTer?)
c.202+168del (n.202+168del)
n.210del
n.42del
n.331del
n.428del
n.326del
n.423del
n.453del
n.281del
c.-152del (n.-152del)
c.-133+168del (n.-133+168del)
 gnomAD v4
6g.32038792C>ACA449818500CYP21A2c.273C>A (p.Gly91=)
c.202+168C>A (n.202+168C>A)
n.210C>A
n.42C>A
n.331C>A
n.428C>A
n.326C>A
n.423C>A
n.453C>A
n.281C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-133+168C>A (n.-133+168C>A)
 gnomAD v4
6g.32038792C>GCA449818501CYP21A2c.273C>G (p.Gly91=)
c.202+168C>G (n.202+168C>G)
n.210C>G
n.42C>G
n.331C>G
n.428C>G
n.326C>G
n.423C>G
n.453C>G
n.281C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-133+168C>G (n.-133+168C>G)
 gnomAD v4
6g.32038792C>TCA449818502CYP21A2c.273C>T (p.Gly91=)
c.202+168C>T (n.202+168C>T)
n.210C>T
n.42C>T
n.331C>T
n.428C>T
n.326C>T
n.423C>T
n.453C>T
n.281C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-133+168C>T (n.-133+168C>T)
 gnomAD v4
6g.32038793A=CA1619396529CYP21A2c.274A= (p.Arg92=)
c.202+169A= (n.202+169A=)
n.211A=
n.43A=
n.332A=
n.429A=
n.327A=
n.424A=
n.454A=
n.282A=
c.-151A= (n.-151A=)
c.-133+169A= (n.-133+169A=)
6g.32038793A>CCA449818503CYP21A2c.274A>C (p.Arg92=)
c.202+169A>C (n.202+169A>C)
n.211A>C
n.43A>C
n.332A>C
n.429A>C
n.327A>C
n.424A>C
n.454A>C
n.282A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-133+169A>C (n.-133+169A>C)
 gnomAD v4
6g.32038793A>GCA363500061CYP21A2c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.202+169A>G (n.202+169A>G)
n.211A>G
n.43A>G
n.332A>G
n.429A>G
n.327A>G
n.424A>G
n.454A>G
n.282A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-133+169A>G (n.-133+169A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32038793A>TCA363500065CYP21A2c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.202+169A>T (n.202+169A>T)
n.211A>T
n.43A>T
n.332A>T
n.429A>T
n.327A>T
n.424A>T
n.454A>T
n.282A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-133+169A>T (n.-133+169A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038794G>ACA363500076CYP21A2c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.202+170G>A (n.202+170G>A)
n.212G>A
n.44G>A
n.333G>A
n.430G>A
n.328G>A
n.425G>A
n.455G>A
n.283G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-133+170G>A (n.-133+170G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038794G>CCA363500069CYP21A2c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.202+170G>C (n.202+170G>C)
n.212G>C
n.44G>C
n.333G>C
n.430G>C
n.328G>C
n.425G>C
n.455G>C
n.283G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-133+170G>C (n.-133+170G>C)
6g.32038794G=CA1619396530CYP21A2c.275G= (p.Arg92=)
c.202+170G= (n.202+170G=)
n.212G=
n.44G=
n.333G=
n.430G=
n.328G=
n.425G=
n.455G=
n.283G=
c.-150G= (n.-150G=)
c.-133+170G= (n.-133+170G=)
6g.32038794G>TCA363500073CYP21A2c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.202+170G>T (n.202+170G>T)
n.212G>T
n.44G>T
n.333G>T
n.430G>T
n.328G>T
n.425G>T
n.455G>T
n.283G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-133+170G>T (n.-133+170G>T)
 gnomAD v4
6g.32038795A>CCA363500079CYP21A2c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.202+171A>C (n.202+171A>C)
n.213A>C
n.45A>C
n.334A>C
n.431A>C
n.329A>C
n.426A>C
n.456A>C
n.284A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-133+171A>C (n.-133+171A>C)
6g.32038795A>GCA449818507CYP21A2c.276A>G (p.Arg92=)
c.202+171A>G (n.202+171A>G)
n.213A>G
n.45A>G
n.334A>G
n.431A>G
n.329A>G
n.426A>G
n.456A>G
n.284A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-133+171A>G (n.-133+171A>G)
 gnomAD v4
6g.32038795A>TCA363500082CYP21A2c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.202+171A>T (n.202+171A>T)
n.213A>T
n.45A>T
n.334A>T
n.431A>T
n.329A>T
n.426A>T
n.456A>T
n.284A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-133+171A>T (n.-133+171A>T)
 gnomAD v4
6g.32038796C>ACA363500087CYP21A2c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.202+172C>A (n.202+172C>A)
n.214C>A
n.46C>A
n.335C>A
n.432C>A
n.330C>A
n.427C>A
n.457C>A
n.285C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-133+172C>A (n.-133+172C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038796C=CA1619396531CYP21A2c.277C= (p.Pro93=)
c.202+172C= (n.202+172C=)
n.214C=
n.46C=
n.335C=
n.432C=
n.330C=
n.427C=
n.457C=
n.285C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.-133+172C= (n.-133+172C=)
6g.32038796C>GCA363500091CYP21A2c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.202+172C>G (n.202+172C>G)
n.214C>G
n.46C>G
n.335C>G
n.432C>G
n.330C>G
n.427C>G
n.457C>G
n.285C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-133+172C>G (n.-133+172C>G)
6g.32038796C>TCA363500093CYP21A2c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.202+172C>T (n.202+172C>T)
n.214C>T
n.46C>T
n.335C>T
n.432C>T
n.330C>T
n.427C>T
n.457C>T
n.285C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-133+172C>T (n.-133+172C>T)
 gnomAD v4
6g.32038797delCA2678088391CYP21A2c.278del (p.Pro93LeufsTer?)
c.202+173del (n.202+173del)
n.215del
n.47del
n.336del
n.433del
n.331del
n.428del
n.458del
n.286del
c.-147del (n.-147del)
c.-133+173del (n.-133+173del)
 gnomAD v4
6g.32038797C>ACA363500098CYP21A2c.278C>A (p.Pro93His)
c.202+173C>A (n.202+173C>A)
n.215C>A
n.47C>A
n.336C>A
n.433C>A
n.331C>A
n.428C>A
n.458C>A
n.286C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-133+173C>A (n.-133+173C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038797C=CA1619396532CYP21A2c.278C= (p.Pro93=)
c.202+173C= (n.202+173C=)
n.215C=
n.47C=
n.336C=
n.433C=
n.331C=
n.428C=
n.458C=
n.286C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.-133+173C= (n.-133+173C=)
6g.32038797C>GCA363500105CYP21A2c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.202+173C>G (n.202+173C>G)
n.215C>G
n.47C>G
n.336C>G
n.433C>G
n.331C>G
n.428C>G
n.458C>G
n.286C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-133+173C>G (n.-133+173C>G)
6g.32038797C>TCA363500101CYP21A2c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.202+173C>T (n.202+173C>T)
n.215C>T
n.47C>T
n.336C>T
n.433C>T
n.331C>T
n.428C>T
n.458C>T
n.286C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-133+173C>T (n.-133+173C>T)
 gnomAD v4
6g.32038798T>ACA449818509CYP21A2c.279T>A (p.Pro93=)
c.202+174T>A (n.202+174T>A)
n.216T>A
n.48T>A
n.337T>A
n.434T>A
n.332T>A
n.429T>A
n.459T>A
n.287T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.-133+174T>A (n.-133+174T>A)
 gnomAD v4
6g.32038798T>CCA449818511CYP21A2c.279T>C (p.Pro93=)
c.202+174T>C (n.202+174T>C)
n.216T>C
n.48T>C
n.337T>C
n.434T>C
n.332T>C
n.429T>C
n.459T>C
n.287T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-133+174T>C (n.-133+174T>C)
 gnomAD v4
6g.32038798T>GCA449818512CYP21A2c.279T>G (p.Pro93=)
c.202+174T>G (n.202+174T>G)
n.216T>G
n.48T>G
n.337T>G
n.434T>G
n.332T>G
n.429T>G
n.459T>G
n.287T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.-133+174T>G (n.-133+174T>G)
 gnomAD v4
6g.32038798_32038801dupCA2578617965CYP21A2c.279_282dup (p.Pro95Ter)
c.202+174_202+177dup (n.202+174_202+177dup)
n.216_219dup
n.48_51dup
n.337_340dup
n.434_437dup
n.332_335dup
n.429_432dup
n.459_462dup
n.287_290dup
c.-146_-143dup (n.-146_-143dup)
c.-133+174_-133+177dup (n.-133+174_-133+177dup)
6g.32038799delCA2678088392CYP21A2c.280del (p.Glu94SerfsTer?)
c.202+175del (n.202+175del)
n.217del
n.49del
n.338del
n.435del
n.333del
n.430del
n.460del
n.288del
c.-145del (n.-145del)
c.-133+175del (n.-133+175del)
 gnomAD v4
6g.32038799G>ACA363500109CYP21A2c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.202+175G>A (n.202+175G>A)
n.217G>A
n.49G>A
n.338G>A
n.435G>A
n.333G>A
n.430G>A
n.460G>A
n.288G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-133+175G>A (n.-133+175G>A)
 gnomAD v4
6g.32038799G>CCA363500111CYP21A2c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.202+175G>C (n.202+175G>C)
n.217G>C
n.49G>C
n.338G>C
n.435G>C
n.333G>C
n.430G>C
n.460G>C
n.288G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-133+175G>C (n.-133+175G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038799G=CA1619396533CYP21A2c.280G= (p.Glu94=)
c.202+175G= (n.202+175G=)
n.217G=
n.49G=
n.338G=
n.435G=
n.333G=
n.430G=
n.460G=
n.288G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.-133+175G= (n.-133+175G=)
6g.32038799G>TCA363500114CYP21A2c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.202+175G>T (n.202+175G>T)
n.217G>T
n.49G>T
n.338G>T
n.435G>T
n.333G>T
n.430G>T
n.460G>T
n.288G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-133+175G>T (n.-133+175G>T)
 gnomAD v4
6g.32038800delCA2678088393CYP21A2c.281del (p.Glu94GlyfsTer?)
c.202+176del (n.202+176del)
n.218del
n.50del
n.339del
n.436del
n.334del
n.431del
n.461del
n.289del
c.-144del (n.-144del)
c.-133+176del (n.-133+176del)
 gnomAD v4
6g.32038800A=CA1619396534CYP21A2c.281A= (p.Glu94=)
c.202+176A= (n.202+176A=)
n.218A=
n.50A=
n.339A=
n.436A=
n.334A=
n.431A=
n.461A=
n.289A=
c.-144A= (n.-144A=)
c.-133+176A= (n.-133+176A=)
6g.32038800A>CCA363500119CYP21A2c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.202+176A>C (n.202+176A>C)
n.218A>C
n.50A>C
n.339A>C
n.436A>C
n.334A>C
n.431A>C
n.461A>C
n.289A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-133+176A>C (n.-133+176A>C)
6g.32038800A>GCA136893455CYP21A2c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.202+176A>G (n.202+176A>G)
n.218A>G
n.50A>G
n.339A>G
n.436A>G
n.334A>G
n.431A>G
n.461A>G
n.289A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-133+176A>G (n.-133+176A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038800A>TCA363500124CYP21A2c.281A>T (p.Glu94Val)
c.202+176A>T (n.202+176A>T)
n.218A>T
n.50A>T
n.339A>T
n.436A>T
n.334A>T
n.431A>T
n.461A>T
n.289A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-133+176A>T (n.-133+176A>T)
 gnomAD v4
6g.32038801G>ACA449818514CYP21A2c.282G>A (p.Glu94=)
c.202+177G>A (n.202+177G>A)
n.219G>A
n.51G>A
n.340G>A
n.437G>A
n.335G>A
n.432G>A
n.462G>A
n.290G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-133+177G>A (n.-133+177G>A)
 gnomAD v4
6g.32038801G>CCA363500130CYP21A2c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.202+177G>C (n.202+177G>C)
n.219G>C
n.51G>C
n.340G>C
n.437G>C
n.335G>C
n.432G>C
n.462G>C
n.290G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-133+177G>C (n.-133+177G>C)
 gnomAD v4
6g.32038801G>TCA363500134CYP21A2c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.202+177G>T (n.202+177G>T)
n.219G>T
n.51G>T
n.340G>T
n.437G>T
n.335G>T
n.432G>T
n.462G>T
n.290G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-133+177G>T (n.-133+177G>T)
 gnomAD v4
6g.32038802C>ACA363500139CYP21A2c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.202+178C>A (n.202+178C>A)
n.220C>A
n.52C>A
n.341C>A
n.438C>A
n.336C>A
n.433C>A
n.463C>A
n.291C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-133+178C>A (n.-133+178C>A)
 gnomAD v4
6g.32038802C>GCA363500141CYP21A2c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.202+178C>G (n.202+178C>G)
n.220C>G
n.52C>G
n.341C>G
n.438C>G
n.336C>G
n.433C>G
n.463C>G
n.291C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-133+178C>G (n.-133+178C>G)
6g.32038802C>TCA363500144CYP21A2c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.202+178C>T (n.202+178C>T)
n.220C>T
n.52C>T
n.341C>T
n.438C>T
n.336C>T
n.433C>T
n.463C>T
n.291C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-133+178C>T (n.-133+178C>T)
 gnomAD v4
6g.32038803delCA2678088394CYP21A2c.284del (p.Pro95HisfsTer?)
c.202+179del (n.202+179del)
n.221del
n.53del
n.342del
n.439del
n.337del
n.434del
n.464del
n.292del
c.-141del (n.-141del)
c.-133+179del (n.-133+179del)
 gnomAD v4
6g.32038803C>ACA363500156CYP21A2c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.202+179C>A (n.202+179C>A)
n.221C>A
n.53C>A
n.342C>A
n.439C>A
n.337C>A
n.434C>A
n.464C>A
n.292C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-133+179C>A (n.-133+179C>A)
 gnomAD v4
6g.32038803C>GCA363500151CYP21A2c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.202+179C>G (n.202+179C>G)
n.221C>G
n.53C>G
n.342C>G
n.439C>G
n.337C>G
n.434C>G
n.464C>G
n.292C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-133+179C>G (n.-133+179C>G)
6g.32038803C>TCA363500150CYP21A2c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.202+179C>T (n.202+179C>T)
n.221C>T
n.53C>T
n.342C>T
n.439C>T
n.337C>T
n.434C>T
n.464C>T
n.292C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-133+179C>T (n.-133+179C>T)
 gnomAD v4
6g.32038804delCA2678088395CYP21A2c.285del (p.Thr97ProfsTer?)
c.202+180del (n.202+180del)
n.222del
n.54del
n.343del
n.440del
n.338del
n.435del
n.465del
n.293del
c.-140del (n.-140del)
c.-133+180del (n.-133+180del)
 gnomAD v4
6g.32038804A>CCA449818519CYP21A2c.285A>C (p.Pro95=)
c.202+180A>C (n.202+180A>C)
n.222A>C
n.54A>C
n.343A>C
n.440A>C
n.338A>C
n.435A>C
n.465A>C
n.293A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-133+180A>C (n.-133+180A>C)
6g.32038804A>GCA449818517CYP21A2c.285A>G (p.Pro95=)
c.202+180A>G (n.202+180A>G)
n.222A>G
n.54A>G
n.343A>G
n.440A>G
n.338A>G
n.435A>G
n.465A>G
n.293A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-133+180A>G (n.-133+180A>G)
 gnomAD v4
6g.32038804A>TCA449818518CYP21A2c.285A>T (p.Pro95=)
c.202+180A>T (n.202+180A>T)
n.222A>T
n.54A>T
n.343A>T
n.440A>T
n.338A>T
n.435A>T
n.465A>T
n.293A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-133+180A>T (n.-133+180A>T)
 gnomAD v4
6g.32038805C>ACA363500159CYP21A2c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.202+181C>A (n.202+181C>A)
n.223C>A
n.55C>A
n.344C>A
n.441C>A
n.339C>A
n.436C>A
n.466C>A
n.294C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-133+181C>A (n.-133+181C>A)
 gnomAD v4
6g.32038805C>GCA363500164CYP21A2c.286C>G (p.Leu96Val)
c.202+181C>G (n.202+181C>G)
n.223C>G
n.55C>G
n.344C>G
n.441C>G
n.339C>G
n.436C>G
n.466C>G
n.294C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-133+181C>G (n.-133+181C>G)
6g.32038805C>TCA363500162CYP21A2c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.202+181C>T (n.202+181C>T)
n.223C>T
n.55C>T
n.344C>T
n.441C>T
n.339C>T
n.436C>T
n.466C>T
n.294C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-133+181C>T (n.-133+181C>T)
 gnomAD v4
6g.32038806T>ACA363500167CYP21A2c.287T>A (p.Leu96His)
c.202+182T>A (n.202+182T>A)
n.224T>A
n.56T>A
n.345T>A
n.442T>A
n.340T>A
n.437T>A
n.467T>A
n.295T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-133+182T>A (n.-133+182T>A)
 gnomAD v4
6g.32038806T>CCA3732304CYP21A2c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.202+182T>C (n.202+182T>C)
n.224T>C
n.56T>C
n.345T>C
n.442T>C
n.340T>C
n.437T>C
n.467T>C
n.295T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-133+182T>C (n.-133+182T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038806T>GCA363500172CYP21A2c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.202+182T>G (n.202+182T>G)
n.224T>G
n.56T>G
n.345T>G
n.442T>G
n.340T>G
n.437T>G
n.467T>G
n.295T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-133+182T>G (n.-133+182T>G)
6g.32038806T=CA1619396535CYP21A2c.287T= (p.Leu96=)
c.202+182T= (n.202+182T=)
n.224T=
n.56T=
n.345T=
n.442T=
n.340T=
n.437T=
n.467T=
n.295T=
c.-138T= (n.-138T=)
c.-133+182T= (n.-133+182T=)
6g.32038807delCA2678088396CYP21A2c.288del (p.Thr97ProfsTer?)
c.202+183del (n.202+183del)
n.225del
n.57del
n.346del
n.443del
n.341del
n.438del
n.468del
n.296del
c.-137del (n.-137del)
c.-133+183del (n.-133+183del)
 gnomAD v4
6g.32038807T>ACA449818522CYP21A2c.288T>A (p.Leu96=)
c.202+183T>A (n.202+183T>A)
n.225T>A
n.57T>A
n.346T>A
n.443T>A
n.341T>A
n.438T>A
n.468T>A
n.296T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-133+183T>A (n.-133+183T>A)
 gnomAD v4
6g.32038807T>CCA449818523CYP21A2c.288T>C (p.Leu96=)
c.202+183T>C (n.202+183T>C)
n.225T>C
n.57T>C
n.346T>C
n.443T>C
n.341T>C
n.438T>C
n.468T>C
n.296T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-133+183T>C (n.-133+183T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038807T>GCA449818524CYP21A2c.288T>G (p.Leu96=)
c.202+183T>G (n.202+183T>G)
n.225T>G
n.57T>G
n.346T>G
n.443T>G
n.341T>G
n.438T>G
n.468T>G
n.296T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-133+183T>G (n.-133+183T>G)
6g.32038807T=CA1619396536CYP21A2c.288T= (p.Leu96=)
c.202+183T= (n.202+183T=)
n.225T=
n.57T=
n.346T=
n.443T=
n.341T=
n.438T=
n.468T=
n.296T=
c.-137T= (n.-137T=)
c.-133+183T= (n.-133+183T=)
6g.32038808A=CA1619396537CYP21A2c.289A= (p.Thr97=)
c.202+184A= (n.202+184A=)
n.226A=
n.58A=
n.347A=
n.444A=
n.342A=
n.439A=
n.469A=
n.297A=
c.-136A= (n.-136A=)
c.-133+184A= (n.-133+184A=)
6g.32038808A>CCA363500177CYP21A2c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.202+184A>C (n.202+184A>C)
n.226A>C
n.58A>C
n.347A>C
n.444A>C
n.342A>C
n.439A>C
n.469A>C
n.297A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-133+184A>C (n.-133+184A>C)
6g.32038808A>GCA363500182CYP21A2c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.202+184A>G (n.202+184A>G)
n.226A>G
n.58A>G
n.347A>G
n.444A>G
n.342A>G
n.439A>G
n.469A>G
n.297A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-133+184A>G (n.-133+184A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038808A>TCA363500185CYP21A2c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.202+184A>T (n.202+184A>T)
n.226A>T
n.58A>T
n.347A>T
n.444A>T
n.342A>T
n.439A>T
n.469A>T
n.297A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-133+184A>T (n.-133+184A>T)
6g.32038809C>ACA363500191CYP21A2c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.202+185C>A (n.202+185C>A)
n.227C>A
n.59C>A
n.348C>A
n.445C>A
n.343C>A
n.440C>A
n.470C>A
n.298C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-133+185C>A (n.-133+185C>A)
 gnomAD v4
6g.32038809C=CA1619396538CYP21A2c.290C= (p.Thr97=)
c.202+185C= (n.202+185C=)
n.227C=
n.59C=
n.348C=
n.445C=
n.343C=
n.440C=
n.470C=
n.298C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.-133+185C= (n.-133+185C=)
6g.32038809C>GCA363500194CYP21A2c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.202+185C>G (n.202+185C>G)
n.227C>G
n.59C>G
n.348C>G
n.445C>G
n.343C>G
n.440C>G
n.470C>G
n.298C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-133+185C>G (n.-133+185C>G)
6g.32038809C>TCA363500196CYP21A2c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.202+185C>T (n.202+185C>T)
n.227C>T
n.59C>T
n.348C>T
n.445C>T
n.343C>T
n.440C>T
n.470C>T
n.298C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-133+185C>T (n.-133+185C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038810C>ACA449818525CYP21A2c.291C>A (p.Thr97=)
c.202+186C>A (n.202+186C>A)
n.228C>A
n.60C>A
n.349C>A
n.446C>A
n.344C>A
n.441C>A
n.471C>A
n.299C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-133+186C>A (n.-133+186C>A)
 gnomAD v4
6g.32038810C=CA1619396539CYP21A2c.291C= (p.Thr97=)
c.202+186C= (n.202+186C=)
n.228C=
n.60C=
n.349C=
n.446C=
n.344C=
n.441C=
n.471C=
n.299C=
c.-134C= (n.-134C=)
c.-133+186C= (n.-133+186C=)
6g.32038810C>GCA3732305CYP21A2c.291C>G (p.Thr97=)
c.202+186C>G (n.202+186C>G)
n.228C>G
n.60C>G
n.349C>G
n.446C>G
n.344C>G
n.441C>G
n.471C>G
n.299C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-133+186C>G (n.-133+186C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038810C>TCA3732306CYP21A2c.291C>T (p.Thr97=)
c.202+186C>T (n.202+186C>T)
n.228C>T
n.60C>T
n.349C>T
n.446C>T
n.344C>T
n.441C>T
n.471C>T
n.299C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-133+186C>T (n.-133+186C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038811T>ACA3732307CYP21A2c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.202+187T>A (n.202+187T>A)
n.229T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.61T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.350T>A
n.447T>A
n.345T>A
n.442T>A
n.472T>A
n.300T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-133+187T>A (n.-133+187T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038811T>CCA363500208CYP21A2c.292T>C (p.Tyr98His)
c.202+187T>C (n.202+187T>C)
n.229T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.61T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.350T>C
n.447T>C
n.345T>C
n.442T>C
n.472T>C
n.300T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-133+187T>C (n.-133+187T>C)
 gnomAD v4
6g.32038811T>GCA363500205CYP21A2c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.202+187T>G (n.202+187T>G)
n.229T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.61T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.350T>G
n.447T>G
n.345T>G
n.442T>G
n.472T>G
n.300T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-133+187T>G (n.-133+187T>G)
 gnomAD v4
6g.32038811T=CA1619396540CYP21A2c.292T= (p.Tyr98=)
c.202+187T= (n.202+187T=)
n.229T=
c.292T= (p.Ser98=)
n.61T=
c.292T= (p.Phe98=)
n.350T=
n.447T=
n.345T=
n.442T=
n.472T=
n.300T=
c.-133T= (n.-133T=)
c.-133+187T= (n.-133+187T=)
6g.32038811dupCA658683047CYP21A2c.292dup (p.Tyr98LeufsTer6)
c.202+187dup (n.202+187dup)
n.229dup
c.292dup (p.Ser98PhefsTer?)
n.61dup
c.292dup (p.Pro99SerfsTer16)
n.350dup
n.447dup
n.345dup
n.442dup
n.472dup
n.300dup
c.-133dup (n.-133dup)
c.-133+187dup (n.-133+187dup)
6g.32038812G>ACA3732308CYP21A2c.292+1G>A (n.292+1G>A)
c.202+188G>A (n.202+188G>A)
n.229+1G>A
n.62G>A
n.350+1G>A
n.447+1G>A
n.346G>A
n.442+1G>A
n.472+1G>A
n.300+1G>A
c.-133+1G>A (n.-133+1G>A)
c.-133+188G>A (n.-133+188G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038812G>CCA363500216CYP21A2c.292+1G>C (n.292+1G>C)
c.202+188G>C (n.202+188G>C)
n.229+1G>C
n.62G>C
n.350+1G>C
n.447+1G>C
n.346G>C
n.442+1G>C
n.472+1G>C
n.300+1G>C
c.-133+1G>C (n.-133+1G>C)
c.-133+188G>C (n.-133+188G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038812G=CA1619396541CYP21A2c.292+1G= (n.292+1G=)
c.202+188G= (n.202+188G=)
n.229+1G=
n.62G=
n.350+1G=
n.447+1G=
n.346G=
n.442+1G=
n.472+1G=
n.300+1G=
c.-133+1G= (n.-133+1G=)
c.-133+188G= (n.-133+188G=)
6g.32038812G>TCA363500220CYP21A2c.292+1G>T (n.292+1G>T)
c.202+188G>T (n.202+188G>T)
n.229+1G>T
n.62G>T
n.350+1G>T
n.447+1G>T
n.346G>T
n.442+1G>T
n.472+1G>T
n.300+1G>T
c.-133+1G>T (n.-133+1G>T)
c.-133+188G>T (n.-133+188G>T)
 gnomAD v4
6g.32038813T>ACA363500229CYP21A2c.292+2T>A (n.292+2T>A)
c.202+189T>A (n.202+189T>A)
n.229+2T>A
n.63T>A
n.350+2T>A
n.447+2T>A
n.347T>A
n.442+2T>A
n.472+2T>A
n.300+2T>A
c.-133+2T>A (n.-133+2T>A)
c.-133+189T>A (n.-133+189T>A)
 gnomAD v4
6g.32038813T>CCA363500231CYP21A2c.292+2T>C (n.292+2T>C)
c.202+189T>C (n.202+189T>C)
n.229+2T>C
n.63T>C
n.350+2T>C
n.447+2T>C
n.347T>C
n.442+2T>C
n.472+2T>C
n.300+2T>C
c.-133+2T>C (n.-133+2T>C)
c.-133+189T>C (n.-133+189T>C)
 gnomAD v4
6g.32038813T>GCA363500234CYP21A2c.292+2T>G (n.292+2T>G)
c.202+189T>G (n.202+189T>G)
n.229+2T>G
n.63T>G
n.350+2T>G
n.447+2T>G
n.347T>G
n.442+2T>G
n.472+2T>G
n.300+2T>G
c.-133+2T>G (n.-133+2T>G)
c.-133+189T>G (n.-133+189T>G)
6g.32038814A=CA1619396542CYP21A2c.292+3A= (n.292+3A=)
c.202+190A= (n.202+190A=)
n.229+3A=
n.64A=
n.350+3A=
n.447+3A=
n.348A=
n.442+3A=
n.472+3A=
n.300+3A=
c.-133+3A= (n.-133+3A=)
c.-133+190A= (n.-133+190A=)
6g.32038814A>CCA2678088398CYP21A2c.292+3A>C (n.292+3A>C)
c.202+190A>C (n.202+190A>C)
n.229+3A>C
n.64A>C
n.350+3A>C
n.447+3A>C
n.348A>C
n.442+3A>C
n.472+3A>C
n.300+3A>C
c.-133+3A>C (n.-133+3A>C)
c.-133+190A>C (n.-133+190A>C)
 gnomAD v4
6g.32038814A>GCA3732309CYP21A2c.292+3A>G (n.292+3A>G)
c.202+190A>G (n.202+190A>G)
n.229+3A>G
n.64A>G
n.350+3A>G
n.447+3A>G
n.348A>G
n.442+3A>G
n.472+3A>G
n.300+3A>G
c.-133+3A>G (n.-133+3A>G)
c.-133+190A>G (n.-133+190A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038814A>TCA2678088397CYP21A2c.292+3A>T (n.292+3A>T)
c.202+190A>T (n.202+190A>T)
n.229+3A>T
n.64A>T
n.350+3A>T
n.447+3A>T
n.348A>T
n.442+3A>T
n.472+3A>T
n.300+3A>T
c.-133+3A>T (n.-133+3A>T)
c.-133+190A>T (n.-133+190A>T)
 gnomAD v4
6g.32038815delCA2578617966CYP21A2c.292+4del (n.292+4del)
c.202+191del (n.202+191del)
n.229+4del
n.65del
n.350+4del
n.447+4del
n.349del
n.442+4del
n.472+4del
n.300+4del
c.-133+4del (n.-133+4del)
c.-133+191del (n.-133+191del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038815A>GCA2678088399CYP21A2c.292+4A>G (n.292+4A>G)
c.202+191A>G (n.202+191A>G)
n.229+4A>G
n.65A>G
n.350+4A>G
n.447+4A>G
n.349A>G
n.442+4A>G
n.472+4A>G
n.300+4A>G
c.-133+4A>G (n.-133+4A>G)
c.-133+191A>G (n.-133+191A>G)
 gnomAD v4
6g.32038815A>TCA913110371CYP21A2c.292+4A>T (n.292+4A>T)
c.202+191A>T (n.202+191A>T)
n.229+4A>T
n.65A>T
n.350+4A>T
n.447+4A>T
n.349A>T
n.442+4A>T
n.472+4A>T
n.300+4A>T
c.-133+4A>T (n.-133+4A>T)
c.-133+191A>T (n.-133+191A>T)
 gnomAD v4
6g.32038816G>ACA3732310CYP21A2c.292+5G>A (n.292+5G>A)
c.202+192G>A (n.202+192G>A)
n.229+5G>A
n.66G>A
n.350+5G>A
n.447+5G>A
n.350G>A
n.442+5G>A
n.472+5G>A
n.300+5G>A
c.-133+5G>A (n.-133+5G>A)
c.-133+192G>A (n.-133+192G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038816G=CA1619396543CYP21A2c.292+5G= (n.292+5G=)
c.202+192G= (n.202+192G=)
n.229+5G=
n.66G=
n.350+5G=
n.447+5G=
n.350G=
n.442+5G=
n.472+5G=
n.300+5G=
c.-133+5G= (n.-133+5G=)
c.-133+192G= (n.-133+192G=)
6g.32038816G>TCA1619396544CYP21A2c.292+5G>T (n.292+5G>T)
c.202+192G>T (n.202+192G>T)
n.229+5G>T
n.66G>T
n.350+5G>T
n.447+5G>T
n.350G>T
n.442+5G>T
n.472+5G>T
n.300+5G>T
c.-133+5G>T (n.-133+5G>T)
c.-133+192G>T (n.-133+192G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038817G>ACA566693834CYP21A2c.292+6G>A (n.292+6G>A)
c.202+193G>A (n.202+193G>A)
n.229+6G>A
n.67G>A
n.350+6G>A
n.447+6G>A
n.351G>A
n.442+6G>A
n.472+6G>A
n.300+6G>A
c.-133+6G>A (n.-133+6G>A)
c.-133+193G>A (n.-133+193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038817G>CCA2678088400CYP21A2c.292+6G>C (n.292+6G>C)
c.202+193G>C (n.202+193G>C)
n.229+6G>C
n.67G>C
n.350+6G>C
n.447+6G>C
n.351G>C
n.442+6G>C
n.472+6G>C
n.300+6G>C
c.-133+6G>C (n.-133+6G>C)
c.-133+193G>C (n.-133+193G>C)
 gnomAD v4
6g.32038817G=CA1619396545CYP21A2c.292+6G= (n.292+6G=)
c.202+193G= (n.202+193G=)
n.229+6G=
n.67G=
n.350+6G=
n.447+6G=
n.351G=
n.442+6G=
n.472+6G=
n.300+6G=
c.-133+6G= (n.-133+6G=)
c.-133+193G= (n.-133+193G=)
6g.32038817G>TCA823930321CYP21A2c.292+6G>T (n.292+6G>T)
c.202+193G>T (n.202+193G>T)
n.229+6G>T
n.67G>T
n.350+6G>T
n.447+6G>T
n.351G>T
n.442+6G>T
n.472+6G>T
n.300+6G>T
c.-133+6G>T (n.-133+6G>T)
c.-133+193G>T (n.-133+193G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038818G>ACA2678088401CYP21A2c.292+7G>A (n.292+7G>A)
c.202+194G>A (n.202+194G>A)
n.229+7G>A
n.68G>A
n.350+7G>A
n.447+7G>A
n.352G>A
n.442+7G>A
n.472+7G>A
n.300+7G>A
c.-133+7G>A (n.-133+7G>A)
c.-133+194G>A (n.-133+194G>A)
 gnomAD v4
6g.32038818G>CCA566693835CYP21A2c.292+7G>C (n.292+7G>C)
c.202+194G>C (n.202+194G>C)
n.229+7G>C
n.68G>C
n.350+7G>C
n.447+7G>C
n.352G>C
n.442+7G>C
n.472+7G>C
n.300+7G>C
c.-133+7G>C (n.-133+7G>C)
c.-133+194G>C (n.-133+194G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038818G=CA1619396546CYP21A2c.292+7G= (n.292+7G=)
c.202+194G= (n.202+194G=)
n.229+7G=
n.68G=
n.350+7G=
n.447+7G=
n.352G=
n.442+7G=
n.472+7G=
n.300+7G=
c.-133+7G= (n.-133+7G=)
c.-133+194G= (n.-133+194G=)
6g.32038818G>TCA2678088402CYP21A2c.292+7G>T (n.292+7G>T)
c.202+194G>T (n.202+194G>T)
n.229+7G>T
n.68G>T
n.350+7G>T
n.447+7G>T
n.352G>T
n.442+7G>T
n.472+7G>T
n.300+7G>T
c.-133+7G>T (n.-133+7G>T)
c.-133+194G>T (n.-133+194G>T)
 gnomAD v4
6g.32038819C>ACA566693836CYP21A2c.292+8C>A (n.292+8C>A)
c.202+195C>A (n.202+195C>A)
n.229+8C>A
n.69C>A
n.350+8C>A
n.447+8C>A
n.353C>A
n.442+8C>A
n.472+8C>A
n.300+8C>A
c.-133+8C>A (n.-133+8C>A)
c.-133+195C>A (n.-133+195C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038819C=CA1619396548CYP21A2c.292+8C= (n.292+8C=)
c.202+195C= (n.202+195C=)
n.229+8C=
n.69C=
n.350+8C=
n.447+8C=
n.353C=
n.442+8C=
n.472+8C=
n.300+8C=
c.-133+8C= (n.-133+8C=)
c.-133+195C= (n.-133+195C=)
6g.32038819C>TCA2678088405CYP21A2c.292+8C>T (n.292+8C>T)
c.202+195C>T (n.202+195C>T)
n.229+8C>T
n.69C>T
n.350+8C>T
n.447+8C>T
n.353C>T
n.442+8C>T
n.472+8C>T
n.300+8C>T
c.-133+8C>T (n.-133+8C>T)
c.-133+195C>T (n.-133+195C>T)
 gnomAD v4
6g.32038820delCA2678088404CYP21A2c.292+9del (n.292+9del)
c.202+196del (n.202+196del)
n.229+9del
n.70del
n.350+9del
n.447+9del
n.354del
n.442+9del
n.472+9del
n.300+9del
c.-133+9del (n.-133+9del)
c.-133+196del (n.-133+196del)
 gnomAD v4
6g.32038819_32038821delinsCCGCA1619396547CYP21A2c.292+8_292+10delinsCCG (n.292+8_292+10delinsCCG)
c.202+195_202+197delinsCCG (n.202+195_202+197delinsCCG)
n.229+8_229+10delinsCCG
n.69_71delinsCCG
n.350+8_350+10delinsCCG
n.447+8_447+10delinsCCG
n.353_355delinsCCG
n.442+8_442+10delinsCCG
n.472+8_472+10delinsCCG
n.300+8_300+10delinsCCG
c.-133+8_-133+10delinsCCG (n.-133+8_-133+10delinsCCG)
c.-133+195_-133+197delinsCCG (n.-133+195_-133+197delinsCCG)
6g.32038820C>ACA1619396551CYP21A2c.292+9C>A (n.292+9C>A)
c.202+196C>A (n.202+196C>A)
n.229+9C>A
n.70C>A
n.350+9C>A
n.447+9C>A
n.354C>A
n.442+9C>A
n.472+9C>A
n.300+9C>A
c.-133+9C>A (n.-133+9C>A)
c.-133+196C>A (n.-133+196C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038820C=CA1619396550CYP21A2c.292+9C= (n.292+9C=)
c.202+196C= (n.202+196C=)
n.229+9C=
n.70C=
n.350+9C=
n.447+9C=
n.354C=
n.442+9C=
n.472+9C=
n.300+9C=
c.-133+9C= (n.-133+9C=)
c.-133+196C= (n.-133+196C=)
6g.32038820C>GCA136893474CYP21A2c.292+9C>G (n.292+9C>G)
c.202+196C>G (n.202+196C>G)
n.229+9C>G
n.70C>G
n.350+9C>G
n.447+9C>G
n.354C>G
n.442+9C>G
n.472+9C>G
n.300+9C>G
c.-133+9C>G (n.-133+9C>G)
c.-133+196C>G (n.-133+196C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038820C>TCA3732311CYP21A2c.292+9C>T (n.292+9C>T)
c.202+196C>T (n.202+196C>T)
n.229+9C>T
n.70C>T
n.350+9C>T
n.447+9C>T
n.354C>T
n.442+9C>T
n.472+9C>T
n.300+9C>T
c.-133+9C>T (n.-133+9C>T)
c.-133+196C>T (n.-133+196C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038820_32038821delCA1619396549CYP21A2c.292+9_292+10del (n.292+9_292+10del)
c.202+196_202+197del (n.202+196_202+197del)
n.229+9_229+10del
n.70_71del
n.350+9_350+10del
n.447+9_447+10del
n.354_355del
n.442+9_442+10del
n.472+9_472+10del
n.300+9_300+10del
c.-133+9_-133+10del (n.-133+9_-133+10del)
c.-133+196_-133+197del (n.-133+196_-133+197del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038821G>ACA3732312CYP21A2c.292+10G>A (n.292+10G>A)
c.202+197G>A (n.202+197G>A)
n.229+10G>A
n.71G>A
n.350+10G>A
n.447+10G>A
n.355G>A
n.442+10G>A
n.472+10G>A
n.300+10G>A
c.-133+10G>A (n.-133+10G>A)
c.-133+197G>A (n.-133+197G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038821G>CCA2678088409CYP21A2c.292+10G>C (n.292+10G>C)
c.202+197G>C (n.202+197G>C)
n.229+10G>C
n.71G>C
n.350+10G>C
n.447+10G>C
n.355G>C
n.442+10G>C
n.472+10G>C
n.300+10G>C
c.-133+10G>C (n.-133+10G>C)
c.-133+197G>C (n.-133+197G>C)
 gnomAD v4
6g.32038821G=CA1619396552CYP21A2c.292+10G= (n.292+10G=)
c.202+197G= (n.202+197G=)
n.229+10G=
n.71G=
n.350+10G=
n.447+10G=
n.355G=
n.442+10G=
n.472+10G=
n.300+10G=
c.-133+10G= (n.-133+10G=)
c.-133+197G= (n.-133+197G=)
6g.32038821G>TCA2678088410CYP21A2c.292+10G>T (n.292+10G>T)
c.202+197G>T (n.202+197G>T)
n.229+10G>T
n.71G>T
n.350+10G>T
n.447+10G>T
n.355G>T
n.442+10G>T
n.472+10G>T
n.300+10G>T
c.-133+10G>T (n.-133+10G>T)
c.-133+197G>T (n.-133+197G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038825dupCA2678088406CYP21A2c.292+14dup (n.292+14dup)
c.202+201dup (n.202+201dup)
n.229+14dup
n.75dup
n.350+14dup
n.447+14dup
n.359dup
n.442+14dup
n.472+14dup
n.300+14dup
c.-133+14dup (n.-133+14dup)
c.-133+201dup (n.-133+201dup)
 gnomAD v4
6g.32038825delCA2678088407CYP21A2c.292+14del (n.292+14del)
c.202+201del (n.202+201del)
n.229+14del
n.75del
n.350+14del
n.447+14del
n.359del
n.442+14del
n.472+14del
n.300+14del
c.-133+14del (n.-133+14del)
c.-133+201del (n.-133+201del)
 gnomAD v4
6g.32038824_32038825delCA2678088408CYP21A2c.292+13_292+14del (n.292+13_292+14del)
c.202+200_202+201del (n.202+200_202+201del)
n.229+13_229+14del
n.74_75del
n.350+13_350+14del
n.447+13_447+14del
n.358_359del
n.442+13_442+14del
n.472+13_472+14del
n.300+13_300+14del
c.-133+13_-133+14del (n.-133+13_-133+14del)
c.-133+200_-133+201del (n.-133+200_-133+201del)
 gnomAD v4
6g.32038822G>ACA2678088411CYP21A2c.292+11G>A (n.292+11G>A)
c.202+198G>A (n.202+198G>A)
n.229+11G>A
n.72G>A
n.350+11G>A
n.447+11G>A
n.356G>A
n.442+11G>A
n.472+11G>A
n.300+11G>A
c.-133+11G>A (n.-133+11G>A)
c.-133+198G>A (n.-133+198G>A)
 gnomAD v4
6g.32038822G>CCA2678088412CYP21A2c.292+11G>C (n.292+11G>C)
c.202+198G>C (n.202+198G>C)
n.229+11G>C
n.72G>C
n.350+11G>C
n.447+11G>C
n.356G>C
n.442+11G>C
n.472+11G>C
n.300+11G>C
c.-133+11G>C (n.-133+11G>C)
c.-133+198G>C (n.-133+198G>C)
 gnomAD v4
6g.32038822G=CA1619396553CYP21A2c.292+11G= (n.292+11G=)
c.202+198G= (n.202+198G=)
n.229+11G=
n.72G=
n.350+11G=
n.447+11G=
n.356G=
n.442+11G=
n.472+11G=
n.300+11G=
c.-133+11G= (n.-133+11G=)
c.-133+198G= (n.-133+198G=)
6g.32038822G>TCA1619396554CYP21A2c.292+11G>T (n.292+11G>T)
c.202+198G>T (n.202+198G>T)
n.229+11G>T
n.72G>T
n.350+11G>T
n.447+11G>T
n.356G>T
n.442+11G>T
n.472+11G>T
n.300+11G>T
c.-133+11G>T (n.-133+11G>T)
c.-133+198G>T (n.-133+198G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038823G>ACA1087498264CYP21A2c.292+12G>A (n.292+12G>A)
c.202+199G>A (n.202+199G>A)
n.229+12G>A
n.73G>A
n.350+12G>A
n.447+12G>A
n.357G>A
n.442+12G>A
n.472+12G>A
n.300+12G>A
c.-133+12G>A (n.-133+12G>A)
c.-133+199G>A (n.-133+199G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038823G=CA1619396555CYP21A2c.292+12G= (n.292+12G=)
c.202+199G= (n.202+199G=)
n.229+12G=
n.73G=
n.350+12G=
n.447+12G=
n.357G=
n.442+12G=
n.472+12G=
n.300+12G=
c.-133+12G= (n.-133+12G=)
c.-133+199G= (n.-133+199G=)
6g.32038823G>TCA1619396556CYP21A2c.292+12G>T (n.292+12G>T)
c.202+199G>T (n.202+199G>T)
n.229+12G>T
n.73G>T
n.350+12G>T
n.447+12G>T
n.357G>T
n.442+12G>T
n.472+12G>T
n.300+12G>T
c.-133+12G>T (n.-133+12G>T)
c.-133+199G>T (n.-133+199G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038824G>ACA566693837CYP21A2c.292+13G>A (n.292+13G>A)
c.202+200G>A (n.202+200G>A)
n.229+13G>A
n.74G>A
n.350+13G>A
n.447+13G>A
n.358G>A
n.442+13G>A
n.472+13G>A
n.300+13G>A
c.-133+13G>A (n.-133+13G>A)
c.-133+200G>A (n.-133+200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038824G=CA1619396557CYP21A2c.292+13G= (n.292+13G=)
c.202+200G= (n.202+200G=)
n.229+13G=
n.74G=
n.350+13G=
n.447+13G=
n.358G=
n.442+13G=
n.472+13G=
n.300+13G=
c.-133+13G= (n.-133+13G=)
c.-133+200G= (n.-133+200G=)
6g.32038824G>TCA2678088413CYP21A2c.292+13G>T (n.292+13G>T)
c.202+200G>T (n.202+200G>T)
n.229+13G>T
n.74G>T
n.350+13G>T
n.447+13G>T
n.358G>T
n.442+13G>T
n.472+13G>T
n.300+13G>T
c.-133+13G>T (n.-133+13G>T)
c.-133+200G>T (n.-133+200G>T)
 gnomAD v4
6g.32038825G>ACA566693838CYP21A2c.292+14G>A (n.292+14G>A)
c.202+201G>A (n.202+201G>A)
n.229+14G>A
n.75G>A
n.350+14G>A
n.447+14G>A
n.359G>A
n.442+14G>A
n.472+14G>A
n.300+14G>A
c.-133+14G>A (n.-133+14G>A)
c.-133+201G>A (n.-133+201G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038825G>CCA2678088414CYP21A2c.292+14G>C (n.292+14G>C)
c.202+201G>C (n.202+201G>C)
n.229+14G>C
n.75G>C
n.350+14G>C
n.447+14G>C
n.359G>C
n.442+14G>C
n.472+14G>C
n.300+14G>C
c.-133+14G>C (n.-133+14G>C)
c.-133+201G>C (n.-133+201G>C)
 gnomAD v4
6g.32038825G=CA1619396558CYP21A2c.292+14G= (n.292+14G=)
c.202+201G= (n.202+201G=)
n.229+14G=
n.75G=
n.350+14G=
n.447+14G=
n.359G=
n.442+14G=
n.472+14G=
n.300+14G=
c.-133+14G= (n.-133+14G=)
c.-133+201G= (n.-133+201G=)
6g.32038825G>TCA2678088415CYP21A2c.292+14G>T (n.292+14G>T)
c.202+201G>T (n.202+201G>T)
n.229+14G>T
n.75G>T
n.350+14G>T
n.447+14G>T
n.359G>T
n.442+14G>T
n.472+14G>T
n.300+14G>T
c.-133+14G>T (n.-133+14G>T)
c.-133+201G>T (n.-133+201G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038826C>ACA136893477CYP21A2c.292+15C>A (n.292+15C>A)
c.202+202C>A (n.202+202C>A)
n.229+15C>A
n.76C>A
n.350+15C>A
n.447+15C>A
n.360C>A
n.442+15C>A
n.472+15C>A
n.300+15C>A
c.-133+15C>A (n.-133+15C>A)
c.-133+202C>A (n.-133+202C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038826C=CA1619396559CYP21A2c.292+15C= (n.292+15C=)
c.202+202C= (n.202+202C=)
n.229+15C=
n.76C=
n.350+15C=
n.447+15C=
n.360C=
n.442+15C=
n.472+15C=
n.300+15C=
c.-133+15C= (n.-133+15C=)
c.-133+202C= (n.-133+202C=)
6g.32038826C>GCA2678088416CYP21A2c.292+15C>G (n.292+15C>G)
c.202+202C>G (n.202+202C>G)
n.229+15C>G
n.76C>G
n.350+15C>G
n.447+15C>G
n.360C>G
n.442+15C>G
n.472+15C>G
n.300+15C>G
c.-133+15C>G (n.-133+15C>G)
c.-133+202C>G (n.-133+202C>G)
 gnomAD v4
6g.32038826C>TCA823930337CYP21A2c.292+15C>T (n.292+15C>T)
c.202+202C>T (n.202+202C>T)
n.229+15C>T
n.76C>T
n.350+15C>T
n.447+15C>T
n.360C>T
n.442+15C>T
n.472+15C>T
n.300+15C>T
c.-133+15C>T (n.-133+15C>T)
c.-133+202C>T (n.-133+202C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038827A>GCA2578617967CYP21A2c.292+16A>G (n.292+16A>G)
c.202+203A>G (n.202+203A>G)
n.229+16A>G
n.77A>G
n.350+16A>G
n.447+16A>G
n.361A>G
n.442+16A>G
n.472+16A>G
n.300+16A>G
c.-133+16A>G (n.-133+16A>G)
c.-133+203A>G (n.-133+203A>G)
 gnomAD v4
6g.32038827_32038828delinsATCA1619396560CYP21A2c.292+16_292+17delinsAT (n.292+16_292+17delinsAT)
c.202+203_202+204delinsAT (n.202+203_202+204delinsAT)
n.229+16_229+17delinsAT
n.77_78delinsAT
n.350+16_350+17delinsAT
n.447+16_447+17delinsAT
n.361_362delinsAT
n.442+16_442+17delinsAT
n.472+16_472+17delinsAT
n.300+16_300+17delinsAT
c.-133+16_-133+17delinsAT (n.-133+16_-133+17delinsAT)
c.-133+203_-133+204delinsAT (n.-133+203_-133+204delinsAT)
6g.32038828T>ACA2678088417CYP21A2c.292+17T>A (n.292+17T>A)
c.202+204T>A (n.202+204T>A)
n.229+17T>A
n.78T>A
n.350+17T>A
n.447+17T>A
n.362T>A
n.442+17T>A
n.472+17T>A
n.300+17T>A
c.-133+17T>A (n.-133+17T>A)
c.-133+204T>A (n.-133+204T>A)
 gnomAD v4
6g.32038828T>CCA2678088418CYP21A2c.292+17T>C (n.292+17T>C)
c.202+204T>C (n.202+204T>C)
n.229+17T>C
n.78T>C
n.350+17T>C
n.447+17T>C
n.362T>C
n.442+17T>C
n.472+17T>C
n.300+17T>C
c.-133+17T>C (n.-133+17T>C)
c.-133+204T>C (n.-133+204T>C)
 gnomAD v4
6g.32038833dupCA823930339CYP21A2c.292+22dup (n.292+22dup)
c.202+209dup (n.202+209dup)
n.229+22dup
n.83dup
n.350+22dup
n.447+22dup
n.367dup
n.442+22dup
n.472+22dup
n.300+22dup
c.-133+22dup (n.-133+22dup)
c.-133+209dup (n.-133+209dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038833delCA3732313CYP21A2c.292+22del (n.292+22del)
c.202+209del (n.202+209del)
n.229+22del
n.83del
n.350+22del
n.447+22del
n.367del
n.442+22del
n.472+22del
n.300+22del
c.-133+22del (n.-133+22del)
c.-133+209del (n.-133+209del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038829T>ACA2678088419CYP21A2c.292+18T>A (n.292+18T>A)
c.202+205T>A (n.202+205T>A)
n.229+18T>A
n.79T>A
n.350+18T>A
n.447+18T>A
n.363T>A
n.442+18T>A
n.472+18T>A
n.300+18T>A
c.-133+18T>A (n.-133+18T>A)
c.-133+205T>A (n.-133+205T>A)
 gnomAD v4
6g.32038829T>CCA2678088420CYP21A2c.292+18T>C (n.292+18T>C)
c.202+205T>C (n.202+205T>C)
n.229+18T>C
n.79T>C
n.350+18T>C
n.447+18T>C
n.363T>C
n.442+18T>C
n.472+18T>C
n.300+18T>C
c.-133+18T>C (n.-133+18T>C)
c.-133+205T>C (n.-133+205T>C)
 gnomAD v4
6g.32038829T>GCA136893478CYP21A2c.292+18T>G (n.292+18T>G)
c.202+205T>G (n.202+205T>G)
n.229+18T>G
n.79T>G
n.350+18T>G
n.447+18T>G
n.363T>G
n.442+18T>G
n.472+18T>G
n.300+18T>G
c.-133+18T>G (n.-133+18T>G)
c.-133+205T>G (n.-133+205T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038829T=CA1619396561CYP21A2c.292+18T= (n.292+18T=)
c.202+205T= (n.202+205T=)
n.229+18T=
n.79T=
n.350+18T=
n.447+18T=
n.363T=
n.442+18T=
n.472+18T=
n.300+18T=
c.-133+18T= (n.-133+18T=)
c.-133+205T= (n.-133+205T=)
6g.32038830T>CCA2678088421CYP21A2c.292+19T>C (n.292+19T>C)
c.202+206T>C (n.202+206T>C)
n.229+19T>C
n.80T>C
n.350+19T>C
n.447+19T>C
n.364T>C
n.442+19T>C
n.472+19T>C
n.300+19T>C
c.-133+19T>C (n.-133+19T>C)
c.-133+206T>C (n.-133+206T>C)
 gnomAD v4
6g.32038830_32038834delinsTTTTCCA1619396562CYP21A2c.292+19_292+23delinsTTTTC (n.292+19_292+23delinsTTTTC)
c.202+206_202+210delinsTTTTC (n.202+206_202+210delinsTTTTC)
n.229+19_229+23delinsTTTTC
n.80_84delinsTTTTC
n.350+19_350+23delinsTTTTC
n.447+19_447+23delinsTTTTC
n.364_368delinsTTTTC
n.442+19_442+23delinsTTTTC
n.472+19_472+23delinsTTTTC
n.300+19_300+23delinsTTTTC
c.-133+19_-133+23delinsTTTTC (n.-133+19_-133+23delinsTTTTC)
c.-133+206_-133+210delinsTTTTC (n.-133+206_-133+210delinsTTTTC)
6g.32038831T>CCA2678088422CYP21A2c.292+20T>C (n.292+20T>C)
c.202+207T>C (n.202+207T>C)
n.229+20T>C
n.81T>C
n.350+20T>C
n.447+20T>C
n.365T>C
n.442+20T>C
n.472+20T>C
n.300+20T>C
c.-133+20T>C (n.-133+20T>C)
c.-133+207T>C (n.-133+207T>C)
 gnomAD v4
6g.32038837_32038840delCA3732314CYP21A2c.292+26_292+29del (n.292+26_292+29del)
c.202+213_202+216del (n.202+213_202+216del)
n.229+26_229+29del
n.87_90del
n.350+26_350+29del
n.447+26_447+29del
n.371_374del
n.442+26_442+29del
n.472+26_472+29del
n.300+26_300+29del
c.-133+26_-133+29del (n.-133+26_-133+29del)
c.-133+213_-133+216del (n.-133+213_-133+216del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038832T>CCA2678088423CYP21A2c.292+21T>C (n.292+21T>C)
c.202+208T>C (n.202+208T>C)
n.229+21T>C
n.82T>C
n.350+21T>C
n.447+21T>C
n.366T>C
n.442+21T>C
n.472+21T>C
n.300+21T>C
c.-133+21T>C (n.-133+21T>C)
c.-133+208T>C (n.-133+208T>C)
 gnomAD v4
6g.32038833T>ACA2678088424CYP21A2c.292+22T>A (n.292+22T>A)
c.202+209T>A (n.202+209T>A)
n.229+22T>A
n.83T>A
n.350+22T>A
n.447+22T>A
n.367T>A
n.442+22T>A
n.472+22T>A
n.300+22T>A
c.-133+22T>A (n.-133+22T>A)
c.-133+209T>A (n.-133+209T>A)
 gnomAD v4
6g.32038833T>CCA2678088425CYP21A2c.292+22T>C (n.292+22T>C)
c.202+209T>C (n.202+209T>C)
n.229+22T>C
n.83T>C
n.350+22T>C
n.447+22T>C
n.367T>C
n.442+22T>C
n.472+22T>C
n.300+22T>C
c.-133+22T>C (n.-133+22T>C)
c.-133+209T>C (n.-133+209T>C)
 gnomAD v4
6g.32038834C>ACA2578617968CYP21A2c.292+23C>A (n.292+23C>A)
c.202+210C>A (n.202+210C>A)
n.229+23C>A
n.84C>A
n.350+23C>A
n.447+23C>A
n.368C>A
n.442+23C>A
n.472+23C>A
n.300+23C>A
c.-133+23C>A (n.-133+23C>A)
c.-133+210C>A (n.-133+210C>A)
 gnomAD v4
6g.32038834C>TCA2678088426CYP21A2c.292+23C>T (n.292+23C>T)
c.202+210C>T (n.202+210C>T)
n.229+23C>T
n.84C>T
n.350+23C>T
n.447+23C>T
n.368C>T
n.442+23C>T
n.472+23C>T
n.300+23C>T
c.-133+23C>T (n.-133+23C>T)
c.-133+210C>T (n.-133+210C>T)
 gnomAD v4
6g.32038834_32038835delinsCTCA1619396563CYP21A2c.292+23_292+24delinsCT (n.292+23_292+24delinsCT)
c.202+210_202+211delinsCT (n.202+210_202+211delinsCT)
n.229+23_229+24delinsCT
n.84_85delinsCT
n.350+23_350+24delinsCT
n.447+23_447+24delinsCT
n.368_369delinsCT
n.442+23_442+24delinsCT
n.472+23_472+24delinsCT
n.300+23_300+24delinsCT
c.-133+23_-133+24delinsCT (n.-133+23_-133+24delinsCT)
c.-133+210_-133+211delinsCT (n.-133+210_-133+211delinsCT)

Number of alleles fetched