Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038651T>CCA2578617958CYP21A2c.202+27T>C (n.202+27T>C)
n.69T>C
n.260+27T>C
n.287T>C
n.255+27T>C
n.282T>C
n.312T>C
n.210+27T>C
c.-223+27T>C (n.-223+27T>C)
c.-133+27T>C (n.-133+27T>C)
dbSNP
6g.32038653A>TCA2678088330CYP21A2c.202+29A>T (n.202+29A>T)
n.71A>T
n.260+29A>T
n.289A>T
n.255+29A>T
n.284A>T
n.314A>T
n.210+29A>T
c.-223+29A>T (n.-223+29A>T)
c.-133+29A>T (n.-133+29A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038654C>TCA2678088331CYP21A2c.202+30C>T (n.202+30C>T)
n.72C>T
n.260+30C>T
n.290C>T
n.255+30C>T
n.285C>T
n.315C>T
n.210+30C>T
c.-223+30C>T (n.-223+30C>T)
c.-133+30C>T (n.-133+30C>T)
gnomAD v4
6g.32038655C=CA1619396461CYP21A2c.202+31C= (n.202+31C=)
n.73C=
n.260+31C=
n.291C=
n.255+31C=
n.286C=
n.316C=
n.210+31C=
c.-223+31C= (n.-223+31C=)
c.-133+31C= (n.-133+31C=)
6g.32038655C>TCA1619396462CYP21A2c.202+31C>T (n.202+31C>T)
n.73C>T
n.260+31C>T
n.291C>T
n.255+31C>T
n.286C>T
n.316C>T
n.210+31C>T
c.-223+31C>T (n.-223+31C>T)
c.-133+31C>T (n.-133+31C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038656A=CA1619396463CYP21A2c.202+32A= (n.202+32A=)
n.74A=
n.260+32A=
n.292A=
n.255+32A=
n.287A=
n.317A=
n.210+32A=
c.-223+32A= (n.-223+32A=)
c.-133+32A= (n.-133+32A=)
6g.32038656A>CCA2770519480CYP21A2c.202+32A>C (n.202+32A>C)
n.74A>C
n.260+32A>C
n.292A>C
n.255+32A>C
n.287A>C
n.317A>C
n.210+32A>C
c.-223+32A>C (n.-223+32A>C)
c.-133+32A>C (n.-133+32A>C)
6g.32038656A>GCA1087498200CYP21A2c.202+32A>G (n.202+32A>G)
n.74A>G
n.260+32A>G
n.292A>G
n.255+32A>G
n.287A>G
n.317A>G
n.210+32A>G
c.-223+32A>G (n.-223+32A>G)
c.-133+32A>G (n.-133+32A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038658A>CCA2770519481CYP21A2c.202+34A>C (n.202+34A>C)
n.76A>C
n.260+34A>C
n.294A>C
n.255+34A>C
n.289A>C
n.319A>C
n.210+34A>C
c.-223+34A>C (n.-223+34A>C)
c.-133+34A>C (n.-133+34A>C)
6g.32038658A>GCA2678088334CYP21A2c.202+34A>G (n.202+34A>G)
n.76A>G
n.260+34A>G
n.294A>G
n.255+34A>G
n.289A>G
n.319A>G
n.210+34A>G
c.-223+34A>G (n.-223+34A>G)
c.-133+34A>G (n.-133+34A>G)
gnomAD v4
6g.32038658dupCA2678088333CYP21A2c.202+34dup (n.202+34dup)
n.76dup
n.260+34dup
n.294dup
n.255+34dup
n.289dup
n.319dup
n.210+34dup
c.-223+34dup (n.-223+34dup)
c.-133+34dup (n.-133+34dup)
gnomAD v4
6g.32038660G>ACA566693821CYP21A2c.202+36G>A (n.202+36G>A)
n.78G>A
n.260+36G>A
n.296G>A
n.255+36G>A
n.291G>A
n.321G>A
n.210+36G>A
c.-223+36G>A (n.-223+36G>A)
c.-133+36G>A (n.-133+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038660G=CA1619396464CYP21A2c.202+36G= (n.202+36G=)
n.78G=
n.260+36G=
n.296G=
n.255+36G=
n.291G=
n.321G=
n.210+36G=
c.-223+36G= (n.-223+36G=)
c.-133+36G= (n.-133+36G=)
6g.32038661A>TCA2678088335CYP21A2c.202+37A>T (n.202+37A>T)
n.79A>T
n.260+37A>T
n.297A>T
n.255+37A>T
n.292A>T
n.322A>T
n.210+37A>T
c.-223+37A>T (n.-223+37A>T)
c.-133+37A>T (n.-133+37A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038661_32038662delinsAGCA1619396465CYP21A2c.202+37_202+38delinsAG (n.202+37_202+38delinsAG)
n.79_80delinsAG
n.260+37_260+38delinsAG
n.297_298delinsAG
n.255+37_255+38delinsAG
n.292_293delinsAG
n.322_323delinsAG
n.210+37_210+38delinsAG
c.-223+37_-223+38delinsAG (n.-223+37_-223+38delinsAG)
c.-133+37_-133+38delinsAG (n.-133+37_-133+38delinsAG)
6g.32038662G>ACA2678088337CYP21A2c.202+38G>A (n.202+38G>A)
n.80G>A
n.260+38G>A
n.298G>A
n.255+38G>A
n.293G>A
n.323G>A
n.210+38G>A
c.-223+38G>A (n.-223+38G>A)
c.-133+38G>A (n.-133+38G>A)
gnomAD v4
6g.32038666dupCA3732289CYP21A2c.202+42dup (n.202+42dup)
n.84dup
n.260+42dup
n.302dup
n.255+42dup
n.297dup
n.327dup
n.210+42dup
c.-223+42dup (n.-223+42dup)
c.-133+42dup (n.-133+42dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038666delCA3732290CYP21A2c.202+42del (n.202+42del)
n.84del
n.260+42del
n.302del
n.255+42del
n.297del
n.327del
n.210+42del
c.-223+42del (n.-223+42del)
c.-133+42del (n.-133+42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038663G>ACA2678088338CYP21A2c.202+39G>A (n.202+39G>A)
n.81G>A
n.260+39G>A
n.299G>A
n.255+39G>A
n.294G>A
n.324G>A
n.210+39G>A
c.-223+39G>A (n.-223+39G>A)
c.-133+39G>A (n.-133+39G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038663G=CA1619396466CYP21A2c.202+39G= (n.202+39G=)
n.81G=
n.260+39G=
n.299G=
n.255+39G=
n.294G=
n.324G=
n.210+39G=
c.-223+39G= (n.-223+39G=)
c.-133+39G= (n.-133+39G=)
6g.32038663G>TCA136893369CYP21A2c.202+39G>T (n.202+39G>T)
n.81G>T
n.260+39G>T
n.299G>T
n.255+39G>T
n.294G>T
n.324G>T
n.210+39G>T
c.-223+39G>T (n.-223+39G>T)
c.-133+39G>T (n.-133+39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038664G>CCA3732291CYP21A2c.202+40G>C (n.202+40G>C)
n.82G>C
n.260+40G>C
n.300G>C
n.255+40G>C
n.295G>C
n.325G>C
n.210+40G>C
c.-223+40G>C (n.-223+40G>C)
c.-133+40G>C (n.-133+40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038664G=CA1619396467CYP21A2c.202+40G= (n.202+40G=)
n.82G=
n.260+40G=
n.300G=
n.255+40G=
n.295G=
n.325G=
n.210+40G=
c.-223+40G= (n.-223+40G=)
c.-133+40G= (n.-133+40G=)
6g.32038666G>ACA2678088340CYP21A2c.202+42G>A (n.202+42G>A)
n.84G>A
n.260+42G>A
n.302G>A
n.255+42G>A
n.297G>A
n.327G>A
n.210+42G>A
c.-223+42G>A (n.-223+42G>A)
c.-133+42G>A (n.-133+42G>A)
gnomAD v4
6g.32038666G>CCA2711164448CYP21A2c.202+42G>C (n.202+42G>C)
n.84G>C
n.260+42G>C
n.302G>C
n.255+42G>C
n.297G>C
n.327G>C
n.210+42G>C
c.-223+42G>C (n.-223+42G>C)
c.-133+42G>C (n.-133+42G>C)
dbSNP
6g.32038666G=CA1619396468CYP21A2c.202+42G= (n.202+42G=)
n.84G=
n.260+42G=
n.302G=
n.255+42G=
n.297G=
n.327G=
n.210+42G=
c.-223+42G= (n.-223+42G=)
c.-133+42G= (n.-133+42G=)
6g.32038666G>TCA823930257CYP21A2c.202+42G>T (n.202+42G>T)
n.84G>T
n.260+42G>T
n.302G>T
n.255+42G>T
n.297G>T
n.327G>T
n.210+42G>T
c.-223+42G>T (n.-223+42G>T)
c.-133+42G>T (n.-133+42G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038667C>ACA2678088341CYP21A2c.202+43C>A (n.202+43C>A)
n.85C>A
n.260+43C>A
n.303C>A
n.255+43C>A
n.298C>A
n.328C>A
n.210+43C>A
c.-223+43C>A (n.-223+43C>A)
c.-133+43C>A (n.-133+43C>A)
gnomAD v4
6g.32038667C=CA1619396469CYP21A2c.202+43C= (n.202+43C=)
n.85C=
n.260+43C=
n.303C=
n.255+43C=
n.298C=
n.328C=
n.210+43C=
c.-223+43C= (n.-223+43C=)
c.-133+43C= (n.-133+43C=)
6g.32038667C>TCA823930258CYP21A2c.202+43C>T (n.202+43C>T)
n.85C>T
n.260+43C>T
n.303C>T
n.255+43C>T
n.298C>T
n.328C>T
n.210+43C>T
c.-223+43C>T (n.-223+43C>T)
c.-133+43C>T (n.-133+43C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038668G>ACA3732292CYP21A2c.202+44G>A (n.202+44G>A)
n.86G>A
n.260+44G>A
n.304G>A
n.255+44G>A
n.299G>A
n.329G>A
n.210+44G>A
c.-223+44G>A (n.-223+44G>A)
c.-133+44G>A (n.-133+44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038668G=CA1619396470CYP21A2c.202+44G= (n.202+44G=)
n.86G=
n.260+44G=
n.304G=
n.255+44G=
n.299G=
n.329G=
n.210+44G=
c.-223+44G= (n.-223+44G=)
c.-133+44G= (n.-133+44G=)
6g.32038670A>TCA2678088342CYP21A2c.202+46A>T (n.202+46A>T)
n.88A>T
n.260+46A>T
n.306A>T
n.255+46A>T
n.301A>T
n.331A>T
n.210+46A>T
c.-223+46A>T (n.-223+46A>T)
c.-133+46A>T (n.-133+46A>T)
gnomAD v4
6g.32038671G>ACA566693822CYP21A2c.202+47G>A (n.202+47G>A)
n.89G>A
n.260+47G>A
n.307G>A
n.255+47G>A
n.302G>A
n.332G>A
n.210+47G>A
c.-223+47G>A (n.-223+47G>A)
c.-133+47G>A (n.-133+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038671G=CA1619396471CYP21A2c.202+47G= (n.202+47G=)
n.89G=
n.260+47G=
n.307G=
n.255+47G=
n.302G=
n.332G=
n.210+47G=
c.-223+47G= (n.-223+47G=)
c.-133+47G= (n.-133+47G=)
6g.32038672G>CCA566693823CYP21A2c.202+48G>C (n.202+48G>C)
n.90G>C
n.260+48G>C
n.308G>C
n.255+48G>C
n.303G>C
n.333G>C
n.210+48G>C
c.-223+48G>C (n.-223+48G>C)
c.-133+48G>C (n.-133+48G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038672G=CA1619396472CYP21A2c.202+48G= (n.202+48G=)
n.90G=
n.260+48G=
n.308G=
n.255+48G=
n.303G=
n.333G=
n.210+48G=
c.-223+48G= (n.-223+48G=)
c.-133+48G= (n.-133+48G=)
6g.32038676C=CA1619396473CYP21A2c.203-46C= (n.203-46C=)
c.202+52C= (n.202+52C=)
n.94C=
n.261-46C=
n.312C=
n.256-46C=
n.307C=
n.337C=
n.211-46C=
c.-222-46C= (n.-222-46C=)
c.-133+52C= (n.-133+52C=)
6g.32038676C>TCA3732293CYP21A2c.203-46C>T (n.203-46C>T)
c.202+52C>T (n.202+52C>T)
n.94C>T
n.261-46C>T
n.312C>T
n.256-46C>T
n.307C>T
n.337C>T
n.211-46C>T
c.-222-46C>T (n.-222-46C>T)
c.-133+52C>T (n.-133+52C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038677G>ACA136893406CYP21A2c.203-45G>A (n.203-45G>A)
c.202+53G>A (n.202+53G>A)
n.95G>A
n.261-45G>A
n.313G>A
n.256-45G>A
n.308G>A
n.338G>A
n.211-45G>A
c.-222-45G>A (n.-222-45G>A)
c.-133+53G>A (n.-133+53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038677G>CCA566693824CYP21A2c.203-45G>C (n.203-45G>C)
c.202+53G>C (n.202+53G>C)
n.95G>C
n.261-45G>C
n.313G>C
n.256-45G>C
n.308G>C
n.338G>C
n.211-45G>C
c.-222-45G>C (n.-222-45G>C)
c.-133+53G>C (n.-133+53G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038677G=CA1619396474CYP21A2c.203-45G= (n.203-45G=)
c.202+53G= (n.202+53G=)
n.95G=
n.261-45G=
n.313G=
n.256-45G=
n.308G=
n.338G=
n.211-45G=
c.-222-45G= (n.-222-45G=)
c.-133+53G= (n.-133+53G=)
6g.32038680delCA2678088350CYP21A2c.203-42del (n.203-42del)
c.202+56del (n.202+56del)
n.98del
n.261-42del
n.316del
n.256-42del
n.311del
n.341del
n.211-42del
c.-222-42del (n.-222-42del)
c.-133+56del (n.-133+56del)
gnomAD v4
6g.32038680G>CCA1619396476CYP21A2c.203-42G>C (n.203-42G>C)
c.202+56G>C (n.202+56G>C)
n.98G>C
n.261-42G>C
n.316G>C
n.256-42G>C
n.311G>C
n.341G>C
n.211-42G>C
c.-222-42G>C (n.-222-42G>C)
c.-133+56G>C (n.-133+56G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038680G=CA1619396475CYP21A2c.203-42G= (n.203-42G=)
c.202+56G= (n.202+56G=)
n.98G=
n.261-42G=
n.316G=
n.256-42G=
n.311G=
n.341G=
n.211-42G=
c.-222-42G= (n.-222-42G=)
c.-133+56G= (n.-133+56G=)
6g.32038680G>TCA2678088352CYP21A2c.203-42G>T (n.203-42G>T)
c.202+56G>T (n.202+56G>T)
n.98G>T
n.261-42G>T
n.316G>T
n.256-42G>T
n.311G>T
n.341G>T
n.211-42G>T
c.-222-42G>T (n.-222-42G>T)
c.-133+56G>T (n.-133+56G>T)
gnomAD v4
6g.32038681A=CA1619396477CYP21A2c.203-41A= (n.203-41A=)
c.202+57A= (n.202+57A=)
n.99A=
n.261-41A=
n.317A=
n.256-41A=
n.312A=
n.342A=
n.211-41A=
c.-222-41A= (n.-222-41A=)
c.-133+57A= (n.-133+57A=)
6g.32038681A>GCA566693825CYP21A2c.203-41A>G (n.203-41A>G)
c.202+57A>G (n.202+57A>G)
n.99A>G
n.261-41A>G
n.317A>G
n.256-41A>G
n.312A>G
n.342A>G
n.211-41A>G
c.-222-41A>G (n.-222-41A>G)
c.-133+57A>G (n.-133+57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038682_32038683insACA2678088353CYP21A2c.203-40_203-39insA (n.203-40_203-39insA)
c.202+58_202+59insA (n.202+58_202+59insA)
n.100_101insA
n.261-40_261-39insA
n.318_319insA
n.256-40_256-39insA
n.313_314insA
n.343_344insA
n.211-40_211-39insA
c.-222-40_-222-39insA (n.-222-40_-222-39insA)
c.-133+58_-133+59insA (n.-133+58_-133+59insA)
gnomAD v4
6g.32038683G>ACA2711461998CYP21A2c.203-39G>A (n.203-39G>A)
c.202+59G>A (n.202+59G>A)
n.101G>A
n.261-39G>A
n.319G>A
n.256-39G>A
n.314G>A
n.344G>A
n.211-39G>A
c.-222-39G>A (n.-222-39G>A)
c.-133+59G>A (n.-133+59G>A)
dbSNP
6g.32038684G>ACA2678088354CYP21A2c.203-38G>A (n.203-38G>A)
c.202+60G>A (n.202+60G>A)
n.102G>A
n.261-38G>A
n.320G>A
n.256-38G>A
n.315G>A
n.345G>A
n.211-38G>A
c.-222-38G>A (n.-222-38G>A)
c.-133+60G>A (n.-133+60G>A)
gnomAD v4
6g.32038684G>CCA2678088355CYP21A2c.203-38G>C (n.203-38G>C)
c.202+60G>C (n.202+60G>C)
n.102G>C
n.261-38G>C
n.320G>C
n.256-38G>C
n.315G>C
n.345G>C
n.211-38G>C
c.-222-38G>C (n.-222-38G>C)
c.-133+60G>C (n.-133+60G>C)
gnomAD v4
6g.32038684G=CA1619396478CYP21A2c.203-38G= (n.203-38G=)
c.202+60G= (n.202+60G=)
n.102G=
n.261-38G=
n.320G=
n.256-38G=
n.315G=
n.345G=
n.211-38G=
c.-222-38G= (n.-222-38G=)
c.-133+60G= (n.-133+60G=)
6g.32038684G>TCA136893409CYP21A2c.203-38G>T (n.203-38G>T)
c.202+60G>T (n.202+60G>T)
n.102G>T
n.261-38G>T
n.320G>T
n.256-38G>T
n.315G>T
n.345G>T
n.211-38G>T
c.-222-38G>T (n.-222-38G>T)
c.-133+60G>T (n.-133+60G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038685T>ACA2678088356CYP21A2c.203-37T>A (n.203-37T>A)
c.202+61T>A (n.202+61T>A)
n.103T>A
n.261-37T>A
n.321T>A
n.256-37T>A
n.316T>A
n.346T>A
n.211-37T>A
c.-222-37T>A (n.-222-37T>A)
c.-133+61T>A (n.-133+61T>A)
gnomAD v4
6g.32038685T>CCA1619396480CYP21A2c.203-37T>C (n.203-37T>C)
c.202+61T>C (n.202+61T>C)
n.103T>C
n.261-37T>C
n.321T>C
n.256-37T>C
n.316T>C
n.346T>C
n.211-37T>C
c.-222-37T>C (n.-222-37T>C)
c.-133+61T>C (n.-133+61T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038685T=CA1619396479CYP21A2c.203-37T= (n.203-37T=)
c.202+61T= (n.202+61T=)
n.103T=
n.261-37T=
n.321T=
n.256-37T=
n.316T=
n.346T=
n.211-37T=
c.-222-37T= (n.-222-37T=)
c.-133+61T= (n.-133+61T=)
6g.32038686C=CA1619396481CYP21A2c.203-36C= (n.203-36C=)
c.202+62C= (n.202+62C=)
n.104C=
n.261-36C=
n.322C=
n.256-36C=
n.317C=
n.347C=
n.211-36C=
c.-222-36C= (n.-222-36C=)
c.-133+62C= (n.-133+62C=)
6g.32038686C>TCA823930259CYP21A2c.203-36C>T (n.203-36C>T)
c.202+62C>T (n.202+62C>T)
n.104C>T
n.261-36C>T
n.322C>T
n.256-36C>T
n.317C>T
n.347C>T
n.211-36C>T
c.-222-36C>T (n.-222-36C>T)
c.-133+62C>T (n.-133+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038687C>TCA2678088357CYP21A2c.203-35C>T (n.203-35C>T)
c.202+63C>T (n.202+63C>T)
n.105C>T
n.261-35C>T
n.323C>T
n.256-35C>T
n.318C>T
n.348C>T
n.211-35C>T
c.-222-35C>T (n.-222-35C>T)
c.-133+63C>T (n.-133+63C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038688delCA2678088358CYP21A2c.203-34del (n.203-34del)
c.202+64del (n.202+64del)
n.106del
n.261-34del
n.324del
n.256-34del
n.319del
n.349del
n.211-34del
c.-222-34del (n.-222-34del)
c.-133+64del (n.-133+64del)
gnomAD v4
6g.32038688T>CCA566693826CYP21A2c.203-34T>C (n.203-34T>C)
c.202+64T>C (n.202+64T>C)
n.106T>C
n.261-34T>C
n.324T>C
n.256-34T>C
n.319T>C
n.349T>C
n.211-34T>C
c.-222-34T>C (n.-222-34T>C)
c.-133+64T>C (n.-133+64T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038688T=CA1619396482CYP21A2c.203-34T= (n.203-34T=)
c.202+64T= (n.202+64T=)
n.106T=
n.261-34T=
n.324T=
n.256-34T=
n.319T=
n.349T=
n.211-34T=
c.-222-34T= (n.-222-34T=)
c.-133+64T= (n.-133+64T=)
6g.32038689C>TCA2678088360CYP21A2c.203-33C>T (n.203-33C>T)
c.202+65C>T (n.202+65C>T)
n.107C>T
n.261-33C>T
n.325C>T
n.256-33C>T
n.320C>T
n.350C>T
n.211-33C>T
c.-222-33C>T (n.-222-33C>T)
c.-133+65C>T (n.-133+65C>T)
gnomAD v4
6g.32038691C=CA1619396483CYP21A2c.203-31C= (n.203-31C=)
c.202+67C= (n.202+67C=)
n.109C=
n.261-31C=
n.327C=
n.256-31C=
n.322C=
n.352C=
n.211-31C=
c.-222-31C= (n.-222-31C=)
c.-133+67C= (n.-133+67C=)
6g.32038691C>GCA2678088361CYP21A2c.203-31C>G (n.203-31C>G)
c.202+67C>G (n.202+67C>G)
n.109C>G
n.261-31C>G
n.327C>G
n.256-31C>G
n.322C>G
n.352C>G
n.211-31C>G
c.-222-31C>G (n.-222-31C>G)
c.-133+67C>G (n.-133+67C>G)
gnomAD v4
6g.32038691C>TCA566693827CYP21A2c.203-31C>T (n.203-31C>T)
c.202+67C>T (n.202+67C>T)
n.109C>T
n.261-31C>T
n.327C>T
n.256-31C>T
n.322C>T
n.352C>T
n.211-31C>T
c.-222-31C>T (n.-222-31C>T)
c.-133+67C>T (n.-133+67C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038693C=CA1619396484CYP21A2c.203-29C= (n.203-29C=)
c.202+69C= (n.202+69C=)
n.111C=
n.261-29C=
n.329C=
n.256-29C=
n.324C=
n.354C=
n.211-29C=
c.-222-29C= (n.-222-29C=)
c.-133+69C= (n.-133+69C=)
6g.32038693C>GCA2678088362CYP21A2c.203-29C>G (n.203-29C>G)
c.202+69C>G (n.202+69C>G)
n.111C>G
n.261-29C>G
n.329C>G
n.256-29C>G
n.324C>G
n.354C>G
n.211-29C>G
c.-222-29C>G (n.-222-29C>G)
c.-133+69C>G (n.-133+69C>G)
gnomAD v4
6g.32038693C>TCA566693828CYP21A2c.203-29C>T (n.203-29C>T)
c.202+69C>T (n.202+69C>T)
n.111C>T
n.261-29C>T
n.329C>T
n.256-29C>T
n.324C>T
n.354C>T
n.211-29C>T
c.-222-29C>T (n.-222-29C>T)
c.-133+69C>T (n.-133+69C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038694C>ACA2678088364CYP21A2c.203-28C>A (n.203-28C>A)
c.202+70C>A (n.202+70C>A)
n.112C>A
n.261-28C>A
n.330C>A
n.256-28C>A
n.325C>A
n.355C>A
n.211-28C>A
c.-222-28C>A (n.-222-28C>A)
c.-133+70C>A (n.-133+70C>A)
gnomAD v4
6g.32038694C=CA1619396485CYP21A2c.203-28C= (n.203-28C=)
c.202+70C= (n.202+70C=)
n.112C=
n.261-28C=
n.330C=
n.256-28C=
n.325C=
n.355C=
n.211-28C=
c.-222-28C= (n.-222-28C=)
c.-133+70C= (n.-133+70C=)
6g.32038694C>GCA1619396486CYP21A2c.203-28C>G (n.203-28C>G)
c.202+70C>G (n.202+70C>G)
n.112C>G
n.261-28C>G
n.330C>G
n.256-28C>G
n.325C>G
n.355C>G
n.211-28C>G
c.-222-28C>G (n.-222-28C>G)
c.-133+70C>G (n.-133+70C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038694C>TCA3732294CYP21A2c.203-28C>T (n.203-28C>T)
c.202+70C>T (n.202+70C>T)
n.112C>T
n.261-28C>T
n.330C>T
n.256-28C>T
n.325C>T
n.355C>T
n.211-28C>T
c.-222-28C>T (n.-222-28C>T)
c.-133+70C>T (n.-133+70C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038695G>ACA3732295CYP21A2c.203-27G>A (n.203-27G>A)
c.202+71G>A (n.202+71G>A)
n.113G>A
n.261-27G>A
n.331G>A
n.256-27G>A
n.326G>A
n.356G>A
n.211-27G>A
c.-222-27G>A (n.-222-27G>A)
c.-133+71G>A (n.-133+71G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038695G=CA1619396487CYP21A2c.203-27G= (n.203-27G=)
c.202+71G= (n.202+71G=)
n.113G=
n.261-27G=
n.331G=
n.256-27G=
n.326G=
n.356G=
n.211-27G=
c.-222-27G= (n.-222-27G=)
c.-133+71G= (n.-133+71G=)
6g.32038695_32038696insTCA2678088365CYP21A2c.203-27_203-26insT (n.203-27_203-26insT)
c.202+71_202+72insT (n.202+71_202+72insT)
n.113_114insT
n.261-27_261-26insT
n.331_332insT
n.256-27_256-26insT
n.326_327insT
n.356_357insT
n.211-27_211-26insT
c.-222-27_-222-26insT (n.-222-27_-222-26insT)
c.-133+71_-133+72insT (n.-133+71_-133+72insT)
gnomAD v4
6g.32038696delCA2678088366CYP21A2c.203-26del (n.203-26del)
c.202+72del (n.202+72del)
n.114del
n.261-26del
n.332del
n.256-26del
n.327del
n.357del
n.211-26del
c.-222-26del (n.-222-26del)
c.-133+72del (n.-133+72del)
gnomAD v4
6g.32038696C=CA1619396488CYP21A2c.203-26C= (n.203-26C=)
c.202+72C= (n.202+72C=)
n.114C=
n.261-26C=
n.332C=
n.256-26C=
n.327C=
n.357C=
n.211-26C=
c.-222-26C= (n.-222-26C=)
c.-133+72C= (n.-133+72C=)
6g.32038696C>TCA566693829CYP21A2c.203-26C>T (n.203-26C>T)
c.202+72C>T (n.202+72C>T)
n.114C>T
n.261-26C>T
n.332C>T
n.256-26C>T
n.327C>T
n.357C>T
n.211-26C>T
c.-222-26C>T (n.-222-26C>T)
c.-133+72C>T (n.-133+72C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038697T>ACA2678088367CYP21A2c.203-25T>A (n.203-25T>A)
c.202+73T>A (n.202+73T>A)
n.115T>A
n.261-25T>A
n.333T>A
n.256-25T>A
n.328T>A
n.358T>A
n.211-25T>A
c.-222-25T>A (n.-222-25T>A)
c.-133+73T>A (n.-133+73T>A)
gnomAD v4
6g.32038697T>CCA1619396490CYP21A2c.203-25T>C (n.203-25T>C)
c.202+73T>C (n.202+73T>C)
n.115T>C
n.261-25T>C
n.333T>C
n.256-25T>C
n.328T>C
n.358T>C
n.211-25T>C
c.-222-25T>C (n.-222-25T>C)
c.-133+73T>C (n.-133+73T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038697T=CA1619396489CYP21A2c.203-25T= (n.203-25T=)
c.202+73T= (n.202+73T=)
n.115T=
n.261-25T=
n.333T=
n.256-25T=
n.328T=
n.358T=
n.211-25T=
c.-222-25T= (n.-222-25T=)
c.-133+73T= (n.-133+73T=)
6g.32038698G>ACA566693830CYP21A2c.203-24G>A (n.203-24G>A)
c.202+74G>A (n.202+74G>A)
n.116G>A
n.261-24G>A
n.334G>A
n.256-24G>A
n.329G>A
n.359G>A
n.211-24G>A
c.-222-24G>A (n.-222-24G>A)
c.-133+74G>A (n.-133+74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038698G>CCA2678088368CYP21A2c.203-24G>C (n.203-24G>C)
c.202+74G>C (n.202+74G>C)
n.116G>C
n.261-24G>C
n.334G>C
n.256-24G>C
n.329G>C
n.359G>C
n.211-24G>C
c.-222-24G>C (n.-222-24G>C)
c.-133+74G>C (n.-133+74G>C)
gnomAD v4
6g.32038698G=CA1619396491CYP21A2c.203-24G= (n.203-24G=)
c.202+74G= (n.202+74G=)
n.116G=
n.261-24G=
n.334G=
n.256-24G=
n.329G=
n.359G=
n.211-24G=
c.-222-24G= (n.-222-24G=)
c.-133+74G= (n.-133+74G=)
6g.32038699A>GCA2678088369CYP21A2c.203-23A>G (n.203-23A>G)
c.202+75A>G (n.202+75A>G)
n.117A>G
n.261-23A>G
n.335A>G
n.256-23A>G
n.330A>G
n.360A>G
n.211-23A>G
c.-222-23A>G (n.-222-23A>G)
c.-133+75A>G (n.-133+75A>G)
gnomAD v4
6g.32038699A>TCA2678088370CYP21A2c.203-23A>T (n.203-23A>T)
c.202+75A>T (n.202+75A>T)
n.117A>T
n.261-23A>T
n.335A>T
n.256-23A>T
n.330A>T
n.360A>T
n.211-23A>T
c.-222-23A>T (n.-222-23A>T)
c.-133+75A>T (n.-133+75A>T)
gnomAD v4
6g.32038700C=CA1619396492CYP21A2c.203-22C= (n.203-22C=)
c.202+76C= (n.202+76C=)
n.118C=
n.261-22C=
n.336C=
n.256-22C=
n.331C=
n.361C=
n.211-22C=
c.-222-22C= (n.-222-22C=)
c.-133+76C= (n.-133+76C=)
6g.32038700C>TCA566693831CYP21A2c.203-22C>T (n.203-22C>T)
c.202+76C>T (n.202+76C>T)
n.118C>T
n.261-22C>T
n.336C>T
n.256-22C>T
n.331C>T
n.361C>T
n.211-22C>T
c.-222-22C>T (n.-222-22C>T)
c.-133+76C>T (n.-133+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038701G>ACA3732296CYP21A2c.203-21G>A (n.203-21G>A)
c.202+77G>A (n.202+77G>A)
n.119G>A
n.261-21G>A
n.337G>A
n.256-21G>A
n.332G>A
n.362G>A
n.211-21G>A
c.-222-21G>A (n.-222-21G>A)
c.-133+77G>A (n.-133+77G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038701G=CA1619396493CYP21A2c.203-21G= (n.203-21G=)
c.202+77G= (n.202+77G=)
n.119G=
n.261-21G=
n.337G=
n.256-21G=
n.332G=
n.362G=
n.211-21G=
c.-222-21G= (n.-222-21G=)
c.-133+77G= (n.-133+77G=)
6g.32038702C>TCA2678088371CYP21A2c.203-20C>T (n.203-20C>T)
c.202+78C>T (n.202+78C>T)
n.120C>T
n.261-20C>T
n.338C>T
n.256-20C>T
n.333C>T
n.363C>T
n.211-20C>T
c.-222-20C>T (n.-222-20C>T)
c.-133+78C>T (n.-133+78C>T)
gnomAD v4
6g.32038704G>CCA915944181CYP21A2c.203-18G>C (n.203-18G>C)
c.202+80G>C (n.202+80G>C)
n.122G>C
n.261-18G>C
n.340G>C
n.256-18G>C
n.335G>C
n.365G>C
n.211-18G>C
c.-222-18G>C (n.-222-18G>C)
c.-133+80G>C (n.-133+80G>C)
ClinVar dbSNP
6g.32038704G=CA1619396494CYP21A2c.203-18G= (n.203-18G=)
c.202+80G= (n.202+80G=)
n.122G=
n.261-18G=
n.340G=
n.256-18G=
n.335G=
n.365G=
n.211-18G=
c.-222-18G= (n.-222-18G=)
c.-133+80G= (n.-133+80G=)
6g.32038704G>TCA2678088372CYP21A2c.203-18G>T (n.203-18G>T)
c.202+80G>T (n.202+80G>T)
n.122G>T
n.261-18G>T
n.340G>T
n.256-18G>T
n.335G>T
n.365G>T
n.211-18G>T
c.-222-18G>T (n.-222-18G>T)
c.-133+80G>T (n.-133+80G>T)
gnomAD v4
6g.32038705C>GCA2770519485CYP21A2c.203-17C>G (n.203-17C>G)
c.202+81C>G (n.202+81C>G)
n.123C>G
n.261-17C>G
n.341C>G
n.256-17C>G
n.336C>G
n.366C>G
n.211-17C>G
c.-222-17C>G (n.-222-17C>G)
c.-133+81C>G (n.-133+81C>G)
6g.32038705C>TCA2678088373CYP21A2c.203-17C>T (n.203-17C>T)
c.202+81C>T (n.202+81C>T)
n.123C>T
n.261-17C>T
n.341C>T
n.256-17C>T
n.336C>T
n.366C>T
n.211-17C>T
c.-222-17C>T (n.-222-17C>T)
c.-133+81C>T (n.-133+81C>T)
gnomAD v4
6g.32038706T>CCA1619396496CYP21A2c.203-16T>C (n.203-16T>C)
c.202+82T>C (n.202+82T>C)
n.124T>C
n.261-16T>C
n.342T>C
n.256-16T>C
n.337T>C
n.367T>C
n.211-16T>C
c.-222-16T>C (n.-222-16T>C)
c.-133+82T>C (n.-133+82T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038706T=CA1619396495CYP21A2c.203-16T= (n.203-16T=)
c.202+82T= (n.202+82T=)
n.124T=
n.261-16T=
n.342T=
n.256-16T=
n.337T=
n.367T=
n.211-16T=
c.-222-16T= (n.-222-16T=)
c.-133+82T= (n.-133+82T=)
6g.32038707T>GCA2678088374CYP21A2c.203-15T>G (n.203-15T>G)
c.202+83T>G (n.202+83T>G)
n.125T>G
n.261-15T>G
n.343T>G
n.256-15T>G
n.338T>G
n.368T>G
n.211-15T>G
c.-222-15T>G (n.-222-15T>G)
c.-133+83T>G (n.-133+83T>G)
gnomAD v4
6g.32038710G>ACA566693832CYP21A2c.203-12G>A (n.203-12G>A)
c.202+86G>A (n.202+86G>A)
n.128G>A
n.261-12G>A
n.346G>A
n.256-12G>A
n.341G>A
n.371G>A
n.211-12G>A
c.-222-12G>A (n.-222-12G>A)
c.-133+86G>A (n.-133+86G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038710G>CCA2578617960CYP21A2c.203-12G>C (n.203-12G>C)
c.202+86G>C (n.202+86G>C)
n.128G>C
n.261-12G>C
n.346G>C
n.256-12G>C
n.341G>C
n.371G>C
n.211-12G>C
c.-222-12G>C (n.-222-12G>C)
c.-133+86G>C (n.-133+86G>C)
6g.32038710G=CA1619396497CYP21A2c.203-12G= (n.203-12G=)
c.202+86G= (n.202+86G=)
n.128G=
n.261-12G=
n.346G=
n.256-12G=
n.341G=
n.371G=
n.211-12G=
c.-222-12G= (n.-222-12G=)
c.-133+86G= (n.-133+86G=)
6g.32038713G>ACA2578617961CYP21A2c.203-9G>A (n.203-9G>A)
c.202+89G>A (n.202+89G>A)
n.131G>A
n.261-9G>A
n.349G>A
n.256-9G>A
n.344G>A
n.374G>A
n.211-9G>A
c.-222-9G>A (n.-222-9G>A)
c.-133+89G>A (n.-133+89G>A)
gnomAD v4
6g.32038713G>CCA2678088375CYP21A2c.203-9G>C (n.203-9G>C)
c.202+89G>C (n.202+89G>C)
n.131G>C
n.261-9G>C
n.349G>C
n.256-9G>C
n.344G>C
n.374G>C
n.211-9G>C
c.-222-9G>C (n.-222-9G>C)
c.-133+89G>C (n.-133+89G>C)
gnomAD v4
6g.32038713G>TCA2594664998CYP21A2c.203-9G>T (n.203-9G>T)
c.202+89G>T (n.202+89G>T)
n.131G>T
n.261-9G>T
n.349G>T
n.256-9G>T
n.344G>T
n.374G>T
n.211-9G>T
c.-222-9G>T (n.-222-9G>T)
c.-133+89G>T (n.-133+89G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038715delCA2678088377CYP21A2c.203-7del (n.203-7del)
c.202+91del (n.202+91del)
n.133del
n.261-7del
n.351del
n.256-7del
n.346del
n.376del
n.211-7del
c.-222-7del (n.-222-7del)
c.-133+91del (n.-133+91del)
gnomAD v4
6g.32038715C>ACA2578617962CYP21A2c.203-7C>A (n.203-7C>A)
c.202+91C>A (n.202+91C>A)
n.133C>A
n.261-7C>A
n.351C>A
n.256-7C>A
n.346C>A
n.376C>A
n.211-7C>A
c.-222-7C>A (n.-222-7C>A)
c.-133+91C>A (n.-133+91C>A)
gnomAD v4
6g.32038716T>ACA2578617963CYP21A2c.203-6T>A (n.203-6T>A)
c.202+92T>A (n.202+92T>A)
n.134T>A
n.261-6T>A
n.352T>A
n.256-6T>A
n.347T>A
n.377T>A
n.211-6T>A
c.-222-6T>A (n.-222-6T>A)
c.-133+92T>A (n.-133+92T>A)
6g.32038717C=CA1619396498CYP21A2c.203-5C= (n.203-5C=)
c.202+93C= (n.202+93C=)
n.135C=
n.261-5C=
n.353C=
n.256-5C=
n.348C=
n.378C=
n.211-5C=
c.-222-5C= (n.-222-5C=)
c.-133+93C= (n.-133+93C=)
6g.32038717C>TCA3732297CYP21A2c.203-5C>T (n.203-5C>T)
c.202+93C>T (n.202+93C>T)
n.135C>T
n.261-5C>T
n.353C>T
n.256-5C>T
n.348C>T
n.378C>T
n.211-5C>T
c.-222-5C>T (n.-222-5C>T)
c.-133+93C>T (n.-133+93C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038719delCA2678088379CYP21A2c.203-3del (n.203-3del)
c.202+95del (n.202+95del)
n.137del
n.261-3del
n.355del
n.256-3del
n.350del
n.380del
n.211-3del
c.-222-3del (n.-222-3del)
c.-133+95del (n.-133+95del)
gnomAD v4
6g.32038718C>TCA2678088380CYP21A2c.203-4C>T (n.203-4C>T)
c.202+94C>T (n.202+94C>T)
n.136C>T
n.261-4C>T
n.354C>T
n.256-4C>T
n.349C>T
n.379C>T
n.211-4C>T
c.-222-4C>T (n.-222-4C>T)
c.-133+94C>T (n.-133+94C>T)
gnomAD v4
6g.32038719C=CA1619396499CYP21A2c.203-3C= (n.203-3C=)
c.202+95C= (n.202+95C=)
n.137C=
n.261-3C=
n.355C=
n.256-3C=
n.350C=
n.380C=
n.211-3C=
c.-222-3C= (n.-222-3C=)
c.-133+95C= (n.-133+95C=)
6g.32038719C>GCA823930260CYP21A2c.203-3C>G (n.203-3C>G)
c.202+95C>G (n.202+95C>G)
n.137C>G
n.261-3C>G
n.355C>G
n.256-3C>G
n.350C>G
n.380C>G
n.211-3C>G
c.-222-3C>G (n.-222-3C>G)
c.-133+95C>G (n.-133+95C>G)
dbSNP
6g.32038719C>TCA2678088381CYP21A2c.203-3C>T (n.203-3C>T)
c.202+95C>T (n.202+95C>T)
n.137C>T
n.261-3C>T
n.355C>T
n.256-3C>T
n.350C>T
n.380C>T
n.211-3C>T
c.-222-3C>T (n.-222-3C>T)
c.-133+95C>T (n.-133+95C>T)
gnomAD v4
6g.32038720A>CCA363499601CYP21A2c.203-2A>C (n.203-2A>C)
c.202+96A>C (n.202+96A>C)
n.138A>C
n.261-2A>C
n.356A>C
n.256-2A>C
n.351A>C
n.381A>C
n.211-2A>C
c.-222-2A>C (n.-222-2A>C)
c.-133+96A>C (n.-133+96A>C)
gnomAD v4
6g.32038720A>GCA363499603CYP21A2c.203-2A>G (n.203-2A>G)
c.202+96A>G (n.202+96A>G)
n.138A>G
n.261-2A>G
n.356A>G
n.256-2A>G
n.351A>G
n.381A>G
n.211-2A>G
c.-222-2A>G (n.-222-2A>G)
c.-133+96A>G (n.-133+96A>G)
gnomAD v4
6g.32038720A>TCA363499606CYP21A2c.203-2A>T (n.203-2A>T)
c.202+96A>T (n.202+96A>T)
n.138A>T
n.261-2A>T
n.356A>T
n.256-2A>T
n.351A>T
n.381A>T
n.211-2A>T
c.-222-2A>T (n.-222-2A>T)
c.-133+96A>T (n.-133+96A>T)
6g.32038721G>ACA363499610CYP21A2c.203-1G>A (n.203-1G>A)
c.202+97G>A (n.202+97G>A)
n.139G>A
n.261-1G>A
n.357G>A
n.256-1G>A
n.352G>A
n.382G>A
n.211-1G>A
c.-222-1G>A (n.-222-1G>A)
c.-133+97G>A (n.-133+97G>A)
6g.32038721G>CCA363499612CYP21A2c.203-1G>C (n.203-1G>C)
c.202+97G>C (n.202+97G>C)
n.139G>C
n.261-1G>C
n.357G>C
n.256-1G>C
n.352G>C
n.382G>C
n.211-1G>C
c.-222-1G>C (n.-222-1G>C)
c.-133+97G>C (n.-133+97G>C)
6g.32038721G>TCA363499615CYP21A2c.203-1G>T (n.203-1G>T)
c.202+97G>T (n.202+97G>T)
n.139G>T
n.261-1G>T
n.357G>T
n.256-1G>T
n.352G>T
n.382G>T
n.211-1G>T
c.-222-1G>T (n.-222-1G>T)
c.-133+97G>T (n.-133+97G>T)
6g.32038722A>CCA363499618CYP21A2c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.202+98A>C (n.202+98A>C)
n.140A>C
n.261A>C
n.358A>C
n.256A>C
n.353A>C
n.383A>C
n.211A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-133+98A>C (n.-133+98A>C)
6g.32038722A>GCA363499620CYP21A2c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.202+98A>G (n.202+98A>G)
n.140A>G
n.261A>G
n.358A>G
n.256A>G
n.353A>G
n.383A>G
n.211A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-133+98A>G (n.-133+98A>G)
6g.32038722A>TCA363499623CYP21A2c.203A>T (p.Asp68Val)
c.202+98A>T (n.202+98A>T)
n.140A>T
n.261A>T
n.358A>T
n.256A>T
n.353A>T
n.383A>T
n.211A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-133+98A>T (n.-133+98A>T)
6g.32038723T>ACA363499625CYP21A2c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.202+99T>A (n.202+99T>A)
n.141T>A
n.262T>A
n.359T>A
n.257T>A
n.354T>A
n.384T>A
n.212T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-133+99T>A (n.-133+99T>A)
6g.32038723T>CCA449818407CYP21A2c.204T>C (p.Asp68=)
c.202+99T>C (n.202+99T>C)
n.141T>C
n.262T>C
n.359T>C
n.257T>C
n.354T>C
n.384T>C
n.212T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-133+99T>C (n.-133+99T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038723T>GCA363499627CYP21A2c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.202+99T>G (n.202+99T>G)
n.141T>G
n.262T>G
n.359T>G
n.257T>G
n.354T>G
n.384T>G
n.212T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.-133+99T>G (n.-133+99T>G)
gnomAD v4
6g.32038723T=CA1619396500CYP21A2c.204T= (p.Asp68=)
c.202+99T= (n.202+99T=)
n.141T=
n.262T=
n.359T=
n.257T=
n.354T=
n.384T=
n.212T=
c.-221T= (n.-221T=)
c.-133+99T= (n.-133+99T=)
6g.32038723_32038726delinsTGTGCA1619396501CYP21A2c.204_207delinsTGTG (p.Asp68=)
c.202+99_202+102delinsTGTG (n.202+99_202+102delinsTGTG)
n.141_144delinsTGTG
n.262_265delinsTGTG
n.359_362delinsTGTG
n.257_260delinsTGTG
n.354_357delinsTGTG
n.384_387delinsTGTG
n.212_215delinsTGTG
c.-221_-218delinsTGTG (n.-221_-218delinsTGTG)
c.-133+99_-133+102delinsTGTG (n.-133+99_-133+102delinsTGTG)
6g.32038723_32038731dupCA2695206155CYP21A2c.204_212dup (p.Val71_Leu72insValValVal)
c.202+99_202+107dup (n.202+99_202+107dup)
n.141_149dup
n.262_270dup
n.359_367dup
n.257_265dup
n.354_362dup
n.384_392dup
n.212_220dup
c.-221_-213dup (n.-221_-213dup)
c.-133+99_-133+107dup (n.-133+99_-133+107dup)
6g.32038724G>ACA363499630CYP21A2c.205G>A (p.Val69Met)
c.202+100G>A (n.202+100G>A)
n.142G>A
n.263G>A
n.360G>A
n.258G>A
n.355G>A
n.385G>A
n.213G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-133+100G>A (n.-133+100G>A)
6g.32038724G>CCA363499635CYP21A2c.205G>C (p.Val69Leu)
c.202+100G>C (n.202+100G>C)
n.142G>C
n.263G>C
n.360G>C
n.258G>C
n.355G>C
n.385G>C
n.213G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-133+100G>C (n.-133+100G>C)
6g.32038724G>TCA363499632CYP21A2c.205G>T (p.Val69Leu)
c.202+100G>T (n.202+100G>T)
n.142G>T
n.263G>T
n.360G>T
n.258G>T
n.355G>T
n.385G>T
n.213G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-133+100G>T (n.-133+100G>T)
6g.32038730_32038732delCA917713274CYP21A2c.211_213del (p.Val71del)
c.202+106_202+108del (n.202+106_202+108del)
n.148_150del
n.269_271del
n.366_368del
n.264_266del
n.361_363del
n.391_393del
n.219_221del
c.-214_-212del (n.-214_-212del)
c.-133+106_-133+108del (n.-133+106_-133+108del)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038725T>ACA363499637CYP21A2c.206T>A (p.Val69Glu)
c.202+101T>A (n.202+101T>A)
n.143T>A
n.264T>A
n.361T>A
n.259T>A
n.356T>A
n.386T>A
n.214T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.-133+101T>A (n.-133+101T>A)
gnomAD v4
6g.32038725T>CCA363499640CYP21A2c.206T>C (p.Val69Ala)
c.202+101T>C (n.202+101T>C)
n.143T>C
n.264T>C
n.361T>C
n.259T>C
n.356T>C
n.386T>C
n.214T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-133+101T>C (n.-133+101T>C)
6g.32038725T>GCA363499642CYP21A2c.206T>G (p.Val69Gly)
c.202+101T>G (n.202+101T>G)
n.143T>G
n.264T>G
n.361T>G
n.259T>G
n.356T>G
n.386T>G
n.214T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-133+101T>G (n.-133+101T>G)
6g.32038726G>ACA449818413CYP21A2c.207G>A (p.Val69=)
c.202+102G>A (n.202+102G>A)
n.144G>A
n.265G>A
n.362G>A
n.260G>A
n.357G>A
n.387G>A
n.215G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-133+102G>A (n.-133+102G>A)
gnomAD v4
6g.32038726G>CCA449818411CYP21A2c.207G>C (p.Val69=)
c.202+102G>C (n.202+102G>C)
n.144G>C
n.265G>C
n.362G>C
n.260G>C
n.357G>C
n.387G>C
n.215G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-133+102G>C (n.-133+102G>C)
6g.32038726G>TCA449818412CYP21A2c.207G>T (p.Val69=)
c.202+102G>T (n.202+102G>T)
n.144G>T
n.265G>T
n.362G>T
n.260G>T
n.357G>T
n.387G>T
n.215G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-133+102G>T (n.-133+102G>T)
gnomAD v4
6g.32038727G>ACA363499646CYP21A2c.208G>A (p.Val70Met)
c.202+103G>A (n.202+103G>A)
n.145G>A
n.266G>A
n.363G>A
n.261G>A
n.358G>A
n.388G>A
n.216G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-133+103G>A (n.-133+103G>A)
6g.32038727G>CCA363499649CYP21A2c.208G>C (p.Val70Leu)
c.202+103G>C (n.202+103G>C)
n.145G>C
n.266G>C
n.363G>C
n.261G>C
n.358G>C
n.388G>C
n.216G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-133+103G>C (n.-133+103G>C)
6g.32038727G=CA1619396502CYP21A2c.208G= (p.Val70=)
c.202+103G= (n.202+103G=)
n.145G=
n.266G=
n.363G=
n.261G=
n.358G=
n.388G=
n.216G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.-133+103G= (n.-133+103G=)
6g.32038727G>TCA3732298CYP21A2c.208G>T (p.Val70Leu)
c.202+103G>T (n.202+103G>T)
n.145G>T
n.266G>T
n.363G>T
n.261G>T
n.358G>T
n.388G>T
n.216G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-133+103G>T (n.-133+103G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038728T>ACA363499655CYP21A2c.209T>A (p.Val70Glu)
c.202+104T>A (n.202+104T>A)
n.146T>A
n.267T>A
n.364T>A
n.262T>A
n.359T>A
n.389T>A
n.217T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-133+104T>A (n.-133+104T>A)
6g.32038728T>CCA363499656CYP21A2c.209T>C (p.Val70Ala)
c.202+104T>C (n.202+104T>C)
n.146T>C
n.267T>C
n.364T>C
n.262T>C
n.359T>C
n.389T>C
n.217T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-133+104T>C (n.-133+104T>C)
6g.32038728T>GCA363499658CYP21A2c.209T>G (p.Val70Gly)
c.202+104T>G (n.202+104T>G)
n.146T>G
n.267T>G
n.364T>G
n.262T>G
n.359T>G
n.389T>G
n.217T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-133+104T>G (n.-133+104T>G)
6g.32038729G>ACA449818417CYP21A2c.210G>A (p.Val70=)
c.202+105G>A (n.202+105G>A)
n.147G>A
n.268G>A
n.365G>A
n.263G>A
n.360G>A
n.390G>A
n.218G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-133+105G>A (n.-133+105G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038729G>CCA449818420CYP21A2c.210G>C (p.Val70=)
c.202+105G>C (n.202+105G>C)
n.147G>C
n.268G>C
n.365G>C
n.263G>C
n.360G>C
n.390G>C
n.218G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-133+105G>C (n.-133+105G>C)
6g.32038729G=CA1619396503CYP21A2c.210G= (p.Val70=)
c.202+105G= (n.202+105G=)
n.147G=
n.268G=
n.365G=
n.263G=
n.360G=
n.390G=
n.218G=
c.-215G= (n.-215G=)
c.-133+105G= (n.-133+105G=)
6g.32038729G>TCA449818419CYP21A2c.210G>T (p.Val70=)
c.202+105G>T (n.202+105G>T)
n.147G>T
n.268G>T
n.365G>T
n.263G>T
n.360G>T
n.390G>T
n.218G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-133+105G>T (n.-133+105G>T)
6g.32038730G>ACA363499661CYP21A2c.211G>A (p.Val71Met)
c.202+106G>A (n.202+106G>A)
n.148G>A
n.269G>A
n.366G>A
n.264G>A
n.361G>A
n.391G>A
n.219G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-133+106G>A (n.-133+106G>A)
6g.32038730G>CCA363499664CYP21A2c.211G>C (p.Val71Leu)
c.202+106G>C (n.202+106G>C)
n.148G>C
n.269G>C
n.366G>C
n.264G>C
n.361G>C
n.391G>C
n.219G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-133+106G>C (n.-133+106G>C)
gnomAD v4
6g.32038730G>TCA363499665CYP21A2c.211G>T (p.Val71Leu)
c.202+106G>T (n.202+106G>T)
n.148G>T
n.269G>T
n.366G>T
n.264G>T
n.361G>T
n.391G>T
n.219G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-133+106G>T (n.-133+106G>T)
6g.32038731T>ACA363499673CYP21A2c.212T>A (p.Val71Glu)
c.202+107T>A (n.202+107T>A)
n.149T>A
n.270T>A
n.367T>A
n.265T>A
n.362T>A
n.392T>A
n.220T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-133+107T>A (n.-133+107T>A)
6g.32038731T>CCA363499668CYP21A2c.212T>C (p.Val71Ala)
c.202+107T>C (n.202+107T>C)
n.149T>C
n.270T>C
n.367T>C
n.265T>C
n.362T>C
n.392T>C
n.220T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-133+107T>C (n.-133+107T>C)
gnomAD v4
6g.32038731T>GCA363499670CYP21A2c.212T>G (p.Val71Gly)
c.202+107T>G (n.202+107T>G)
n.149T>G
n.270T>G
n.367T>G
n.265T>G
n.362T>G
n.392T>G
n.220T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-133+107T>G (n.-133+107T>G)
6g.32038732G>ACA449818423CYP21A2c.213G>A (p.Val71=)
c.202+108G>A (n.202+108G>A)
n.150G>A
n.271G>A
n.368G>A
n.266G>A
n.363G>A
n.393G>A
n.221G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-133+108G>A (n.-133+108G>A)
gnomAD v4
6g.32038732G>CCA449818425CYP21A2c.213G>C (p.Val71=)
c.202+108G>C (n.202+108G>C)
n.150G>C
n.271G>C
n.368G>C
n.266G>C
n.363G>C
n.393G>C
n.221G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-133+108G>C (n.-133+108G>C)
6g.32038732G>TCA449818426CYP21A2c.213G>T (p.Val71=)
c.202+108G>T (n.202+108G>T)
n.150G>T
n.271G>T
n.368G>T
n.266G>T
n.363G>T
n.393G>T
n.221G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-133+108G>T (n.-133+108G>T)
6g.32038733C>ACA363499677CYP21A2c.214C>A (p.Leu72Met)
c.202+109C>A (n.202+109C>A)
n.151C>A
n.272C>A
n.369C>A
n.267C>A
n.364C>A
n.394C>A
n.222C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-133+109C>A (n.-133+109C>A)
gnomAD v4
6g.32038733C>GCA363499679CYP21A2c.214C>G (p.Leu72Val)
c.202+109C>G (n.202+109C>G)
n.151C>G
n.272C>G
n.369C>G
n.267C>G
n.364C>G
n.394C>G
n.222C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-133+109C>G (n.-133+109C>G)
6g.32038733C>TCA449818427CYP21A2c.214C>T (p.Leu72=)
c.202+109C>T (n.202+109C>T)
n.151C>T
n.272C>T
n.369C>T
n.267C>T
n.364C>T
n.394C>T
n.222C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-133+109C>T (n.-133+109C>T)
gnomAD v4
6g.32038734T>ACA363499683CYP21A2c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.202+110T>A (n.202+110T>A)
n.152T>A
n.273T>A
n.370T>A
n.268T>A
n.365T>A
n.395T>A
n.223T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-133+110T>A (n.-133+110T>A)
6g.32038734T>CCA363499685CYP21A2c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.202+110T>C (n.202+110T>C)
n.152T>C
n.273T>C
n.370T>C
n.268T>C
n.365T>C
n.395T>C
n.223T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-133+110T>C (n.-133+110T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038734T>GCA363499687CYP21A2c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.202+110T>G (n.202+110T>G)
n.152T>G
n.273T>G
n.370T>G
n.268T>G
n.365T>G
n.395T>G
n.223T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-133+110T>G (n.-133+110T>G)
dbSNP
6g.32038734T=CA1619396504CYP21A2c.215T= (p.Leu72=)
c.202+110T= (n.202+110T=)
n.152T=
n.273T=
n.370T=
n.268T=
n.365T=
n.395T=
n.223T=
c.-210T= (n.-210T=)
c.-133+110T= (n.-133+110T=)
6g.32038735G>ACA449818429CYP21A2c.216G>A (p.Leu72=)
c.202+111G>A (n.202+111G>A)
n.153G>A
n.274G>A
n.371G>A
n.269G>A
n.366G>A
n.396G>A
n.224G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-133+111G>A (n.-133+111G>A)
6g.32038735G>CCA449818431CYP21A2c.216G>C (p.Leu72=)
c.202+111G>C (n.202+111G>C)
n.153G>C
n.274G>C
n.371G>C
n.269G>C
n.366G>C
n.396G>C
n.224G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-133+111G>C (n.-133+111G>C)
6g.32038735G>TCA449818432CYP21A2c.216G>T (p.Leu72=)
c.202+111G>T (n.202+111G>T)
n.153G>T
n.274G>T
n.371G>T
n.269G>T
n.366G>T
n.396G>T
n.224G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-133+111G>T (n.-133+111G>T)
6g.32038736A>CCA363499691CYP21A2c.217A>C (p.Asn73His)
c.202+112A>C (n.202+112A>C)
n.154A>C
n.275A>C
n.372A>C
n.270A>C
n.367A>C
n.397A>C
n.225A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-133+112A>C (n.-133+112A>C)
6g.32038736A>GCA363499693CYP21A2c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.202+112A>G (n.202+112A>G)
n.154A>G
n.275A>G
n.372A>G
n.270A>G
n.367A>G
n.397A>G
n.225A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-133+112A>G (n.-133+112A>G)
6g.32038736A>TCA363499696CYP21A2c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.202+112A>T (n.202+112A>T)
n.154A>T
n.275A>T
n.372A>T
n.270A>T
n.367A>T
n.397A>T
n.225A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-133+112A>T (n.-133+112A>T)
6g.32038737A>CCA363499699CYP21A2c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.202+113A>C (n.202+113A>C)
n.155A>C
n.276A>C
n.373A>C
n.271A>C
n.368A>C
n.398A>C
n.226A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-133+113A>C (n.-133+113A>C)
6g.32038737A>GCA363499702CYP21A2c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.202+113A>G (n.202+113A>G)
n.155A>G
n.276A>G
n.373A>G
n.271A>G
n.368A>G
n.398A>G
n.226A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-133+113A>G (n.-133+113A>G)
6g.32038737A>TCA363499705CYP21A2c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.202+113A>T (n.202+113A>T)
n.155A>T
n.276A>T
n.373A>T
n.271A>T
n.368A>T
n.398A>T
n.226A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-133+113A>T (n.-133+113A>T)
6g.32038738C>ACA363499708CYP21A2c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.202+114C>A (n.202+114C>A)
n.156C>A
n.277C>A
n.374C>A
n.272C>A
n.369C>A
n.399C>A
n.227C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-133+114C>A (n.-133+114C>A)
6g.32038738C>GCA363499710CYP21A2c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.202+114C>G (n.202+114C>G)
n.156C>G
n.277C>G
n.374C>G
n.272C>G
n.369C>G
n.399C>G
n.227C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-133+114C>G (n.-133+114C>G)
6g.32038738C>TCA449818435CYP21A2c.219C>T (p.Asn73=)
c.202+114C>T (n.202+114C>T)
n.156C>T
n.277C>T
n.374C>T
n.272C>T
n.369C>T
n.399C>T
n.227C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-133+114C>T (n.-133+114C>T)
6g.32038739T>ACA363499714CYP21A2c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.202+115T>A (n.202+115T>A)
n.157T>A
n.278T>A
n.375T>A
n.273T>A
n.370T>A
n.400T>A
n.228T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.-133+115T>A (n.-133+115T>A)
6g.32038739T>CCA363499718CYP21A2c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.202+115T>C (n.202+115T>C)
n.157T>C
n.278T>C
n.375T>C
n.273T>C
n.370T>C
n.400T>C
n.228T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-133+115T>C (n.-133+115T>C)
6g.32038739T>GCA363499716CYP21A2c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.202+115T>G (n.202+115T>G)
n.157T>G
n.278T>G
n.375T>G
n.273T>G
n.370T>G
n.400T>G
n.228T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-133+115T>G (n.-133+115T>G)
6g.32038740C>ACA363499722CYP21A2c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.202+116C>A (n.202+116C>A)
n.158C>A
n.279C>A
n.376C>A
n.274C>A
n.371C>A
n.401C>A
n.229C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-133+116C>A (n.-133+116C>A)
6g.32038740C=CA1619396505CYP21A2c.221C= (p.Ser74=)
c.202+116C= (n.202+116C=)
n.158C=
n.279C=
n.376C=
n.274C=
n.371C=
n.401C=
n.229C=
c.-204C= (n.-204C=)
c.-133+116C= (n.-133+116C=)
6g.32038740C>GCA363499724CYP21A2c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.202+116C>G (n.202+116C>G)
n.158C>G
n.279C>G
n.376C>G
n.274C>G
n.371C>G
n.401C>G
n.229C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-133+116C>G (n.-133+116C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038740C>TCA363499725CYP21A2c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.202+116C>T (n.202+116C>T)
n.158C>T
n.279C>T
n.376C>T
n.274C>T
n.371C>T
n.401C>T
n.229C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-133+116C>T (n.-133+116C>T)
6g.32038741C>ACA449818437CYP21A2c.222C>A (p.Ser74=)
c.202+117C>A (n.202+117C>A)
n.159C>A
n.280C>A
n.377C>A
n.275C>A
n.372C>A
n.402C>A
n.230C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-133+117C>A (n.-133+117C>A)
gnomAD v4
6g.32038741C>GCA449818438CYP21A2c.222C>G (p.Ser74=)
c.202+117C>G (n.202+117C>G)
n.159C>G
n.280C>G
n.377C>G
n.275C>G
n.372C>G
n.402C>G
n.230C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-133+117C>G (n.-133+117C>G)
6g.32038741C>TCA449818439CYP21A2c.222C>T (p.Ser74=)
c.202+117C>T (n.202+117C>T)
n.159C>T
n.280C>T
n.377C>T
n.275C>T
n.372C>T
n.402C>T
n.230C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-133+117C>T (n.-133+117C>T)
6g.32038742A>CCA363499728CYP21A2c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.202+118A>C (n.202+118A>C)
n.160A>C
n.281A>C
n.378A>C
n.276A>C
n.373A>C
n.403A>C
n.231A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-133+118A>C (n.-133+118A>C)
6g.32038742A>GCA363499730CYP21A2c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.202+118A>G (n.202+118A>G)
n.160A>G
n.281A>G
n.378A>G
n.276A>G
n.373A>G
n.403A>G
n.231A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.-133+118A>G (n.-133+118A>G)
6g.32038742A>TCA363499733CYP21A2c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.202+118A>T (n.202+118A>T)
n.160A>T
n.281A>T
n.378A>T
n.276A>T
n.373A>T
n.403A>T
n.231A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.-133+118A>T (n.-133+118A>T)
6g.32038743A=CA1619396506CYP21A2c.224A= (p.Lys75=)
c.202+119A= (n.202+119A=)
n.161A=
n.282A=
n.379A=
n.277A=
n.374A=
n.404A=
n.232A=
c.-201A= (n.-201A=)
c.-133+119A= (n.-133+119A=)
6g.32038743A>CCA363499737CYP21A2c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.202+119A>C (n.202+119A>C)
n.161A>C
n.282A>C
n.379A>C
n.277A>C
n.374A>C
n.404A>C
n.232A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-133+119A>C (n.-133+119A>C)
6g.32038743A>GCA363499739CYP21A2c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.202+119A>G (n.202+119A>G)
n.161A>G
n.282A>G
n.379A>G
n.277A>G
n.374A>G
n.404A>G
n.232A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-133+119A>G (n.-133+119A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038743A>TCA363499742CYP21A2c.224A>T (p.Lys75Met)
c.202+119A>T (n.202+119A>T)
n.161A>T
n.282A>T
n.379A>T
n.277A>T
n.374A>T
n.404A>T
n.232A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-133+119A>T (n.-133+119A>T)
6g.32038744G>ACA449818445CYP21A2c.225G>A (p.Lys75=)
c.202+120G>A (n.202+120G>A)
n.162G>A
n.283G>A
n.380G>A
n.278G>A
n.375G>A
n.405G>A
n.233G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-133+120G>A (n.-133+120G>A)
6g.32038744G>CCA363499746CYP21A2c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.202+120G>C (n.202+120G>C)
n.162G>C
n.283G>C
n.380G>C
n.278G>C
n.375G>C
n.405G>C
n.233G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-133+120G>C (n.-133+120G>C)
6g.32038744G>TCA363499749CYP21A2c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.202+120G>T (n.202+120G>T)
n.162G>T
n.283G>T
n.380G>T
n.278G>T
n.375G>T
n.405G>T
n.233G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-133+120G>T (n.-133+120G>T)
6g.32038745A>CCA449818448CYP21A2c.226A>C (p.Arg76=)
c.202+121A>C (n.202+121A>C)
n.163A>C
n.284A>C
n.381A>C
n.279A>C
n.376A>C
n.406A>C
n.234A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-133+121A>C (n.-133+121A>C)
6g.32038745A>GCA363499754CYP21A2c.226A>G (p.Arg76Gly)
c.202+121A>G (n.202+121A>G)
n.163A>G
n.284A>G
n.381A>G
n.279A>G
n.376A>G
n.406A>G
n.234A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-133+121A>G (n.-133+121A>G)
6g.32038745A>TCA363499751CYP21A2c.226A>T (p.Arg76Trp)
c.202+121A>T (n.202+121A>T)
n.163A>T
n.284A>T
n.381A>T
n.279A>T
n.376A>T
n.406A>T
n.234A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-133+121A>T (n.-133+121A>T)
6g.32038746G>ACA3732299CYP21A2c.227G>A (p.Arg76Lys)
c.202+122G>A (n.202+122G>A)
n.164G>A
n.285G>A
n.382G>A
n.280G>A
n.377G>A
n.407G>A
n.235G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-133+122G>A (n.-133+122G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038746G>CCA363499759CYP21A2c.227G>C (p.Arg76Thr)
c.202+122G>C (n.202+122G>C)
n.164G>C
n.285G>C
n.382G>C
n.280G>C
n.377G>C
n.407G>C
n.235G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-133+122G>C (n.-133+122G>C)
6g.32038746G=CA1619396507CYP21A2c.227G= (p.Arg76=)
c.202+122G= (n.202+122G=)
n.164G=
n.285G=
n.382G=
n.280G=
n.377G=
n.407G=
n.235G=
c.-198G= (n.-198G=)
c.-133+122G= (n.-133+122G=)
6g.32038746G>TCA363499760CYP21A2c.227G>T (p.Arg76Met)
c.202+122G>T (n.202+122G>T)
n.164G>T
n.285G>T
n.382G>T
n.280G>T
n.377G>T
n.407G>T
n.235G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-133+122G>T (n.-133+122G>T)
6g.32038747G>ACA449818449CYP21A2c.228G>A (p.Arg76=)
c.202+123G>A (n.202+123G>A)
n.165G>A
n.286G>A
n.383G>A
n.281G>A
n.378G>A
n.408G>A
n.236G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-133+123G>A (n.-133+123G>A)
6g.32038747G>CCA363499764CYP21A2c.228G>C (p.Arg76Ser)
c.202+123G>C (n.202+123G>C)
n.165G>C
n.286G>C
n.383G>C
n.281G>C
n.378G>C
n.408G>C
n.236G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-133+123G>C (n.-133+123G>C)
6g.32038747G>TCA363499766CYP21A2c.228G>T (p.Arg76Ser)
c.202+123G>T (n.202+123G>T)
n.165G>T
n.286G>T
n.383G>T
n.281G>T
n.378G>T
n.408G>T
n.236G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-133+123G>T (n.-133+123G>T)
6g.32038748A>CCA363499769CYP21A2c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.202+124A>C (n.202+124A>C)
n.166A>C
n.287A>C
n.384A>C
n.282A>C
n.379A>C
n.409A>C
n.237A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-133+124A>C (n.-133+124A>C)
6g.32038748A>GCA363499772CYP21A2c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.202+124A>G (n.202+124A>G)
n.166A>G
n.287A>G
n.384A>G
n.282A>G
n.379A>G
n.409A>G
n.237A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-133+124A>G (n.-133+124A>G)
6g.32038748A>TCA363499774CYP21A2c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.202+124A>T (n.202+124A>T)
n.166A>T
n.287A>T
n.384A>T
n.282A>T
n.379A>T
n.409A>T
n.237A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-133+124A>T (n.-133+124A>T)
6g.32038749C>ACA363499777CYP21A2c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.202+125C>A (n.202+125C>A)
n.167C>A
n.288C>A
n.385C>A
n.283C>A
n.380C>A
n.410C>A
n.238C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-133+125C>A (n.-133+125C>A)
gnomAD v4 COSMIC
6g.32038749C>GCA363499779CYP21A2c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.202+125C>G (n.202+125C>G)
n.167C>G
n.288C>G
n.385C>G
n.283C>G
n.380C>G
n.410C>G
n.238C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-133+125C>G (n.-133+125C>G)
6g.32038749C>TCA363499781CYP21A2c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.202+125C>T (n.202+125C>T)
n.167C>T
n.288C>T
n.385C>T
n.283C>T
n.380C>T
n.410C>T
n.238C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-133+125C>T (n.-133+125C>T)
6g.32038750delCA2678088387CYP21A2c.231del (p.Ile78LeufsTer?)
c.202+126del (n.202+126del)
n.168del
n.289del
n.386del
n.284del
n.381del
n.411del
n.239del
c.-194del (n.-194del)
c.-133+126del (n.-133+126del)
gnomAD v4
6g.32038750C>ACA449818453CYP21A2c.231C>A (p.Thr77=)
c.202+126C>A (n.202+126C>A)
n.168C>A
n.289C>A
n.386C>A
n.284C>A
n.381C>A
n.411C>A
n.239C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-133+126C>A (n.-133+126C>A)
gnomAD v4
6g.32038750C>GCA449818454CYP21A2c.231C>G (p.Thr77=)
c.202+126C>G (n.202+126C>G)
n.168C>G
n.289C>G
n.386C>G
n.284C>G
n.381C>G
n.411C>G
n.239C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-133+126C>G (n.-133+126C>G)
6g.32038750C>TCA449818455CYP21A2c.231C>T (p.Thr77=)
c.202+126C>T (n.202+126C>T)
n.168C>T
n.289C>T
n.386C>T
n.284C>T
n.381C>T
n.411C>T
n.239C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-133+126C>T (n.-133+126C>T)
6g.32038751A=CA1619396508CYP21A2c.232A= (p.Ile78=)
c.202+127A= (n.202+127A=)
n.169A=
n.1A=
n.290A=
n.387A=
n.285A=
n.382A=
n.412A=
n.240A=
c.-193A= (n.-193A=)
c.-133+127A= (n.-133+127A=)
6g.32038751A>CCA363499787CYP21A2c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.202+127A>C (n.202+127A>C)
n.169A>C
n.1A>C
n.290A>C
n.387A>C
n.285A>C
n.382A>C
n.412A>C
n.240A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.-133+127A>C (n.-133+127A>C)
6g.32038751A>GCA363499790CYP21A2c.232A>G (p.Ile78Val)
c.202+127A>G (n.202+127A>G)
n.169A>G
n.1A>G
n.290A>G
n.387A>G
n.285A>G
n.382A>G
n.412A>G
n.240A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.-133+127A>G (n.-133+127A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038751A>TCA363499785CYP21A2c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.202+127A>T (n.202+127A>T)
n.169A>T
n.1A>T
n.290A>T
n.387A>T
n.285A>T
n.382A>T
n.412A>T
n.240A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.-133+127A>T (n.-133+127A>T)

Number of alleles fetched