Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038649_32038650dup | CA2678088328 | CYP21A2 | c.202+25_202+26dup (n.202+25_202+26dup) n.67_68dup n.260+25_260+26dup n.285_286dup n.255+25_255+26dup n.280_281dup n.310_311dup n.210+25_210+26dup c.-223+25_-223+26dup (n.-223+25_-223+26dup) c.-133+25_-133+26dup (n.-133+25_-133+26dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038649C>A | CA566693820 | CYP21A2 | c.202+25C>A (n.202+25C>A) n.67C>A n.260+25C>A n.285C>A n.255+25C>A n.280C>A n.310C>A n.210+25C>A c.-223+25C>A (n.-223+25C>A) c.-133+25C>A (n.-133+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038649C= | CA1619396459 | CYP21A2 | c.202+25C= (n.202+25C=) n.67C= n.260+25C= n.285C= n.255+25C= n.280C= n.310C= n.210+25C= c.-223+25C= (n.-223+25C=) c.-133+25C= (n.-133+25C=) | |
6 | g.32038650C= | CA1619396460 | CYP21A2 | c.202+26C= (n.202+26C=) n.68C= n.260+26C= n.286C= n.255+26C= n.281C= n.311C= n.210+26C= c.-223+26C= (n.-223+26C=) c.-133+26C= (n.-133+26C=) | |
6 | g.32038650C>T | CA3732288 | CYP21A2 | c.202+26C>T (n.202+26C>T) n.68C>T n.260+26C>T n.286C>T n.255+26C>T n.281C>T n.311C>T n.210+26C>T c.-223+26C>T (n.-223+26C>T) c.-133+26C>T (n.-133+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038651T>C | CA2578617958 | CYP21A2 | c.202+27T>C (n.202+27T>C) n.69T>C n.260+27T>C n.287T>C n.255+27T>C n.282T>C n.312T>C n.210+27T>C c.-223+27T>C (n.-223+27T>C) c.-133+27T>C (n.-133+27T>C) | dbSNP |
6 | g.32038652_32038653insCT | CA2839053977 | CYP21A2 | c.202+28_202+29insCT (n.202+28_202+29insCT) n.70_71insCT n.260+28_260+29insCT n.288_289insCT n.255+28_255+29insCT n.283_284insCT n.313_314insCT n.210+28_210+29insCT c.-223+28_-223+29insCT (n.-223+28_-223+29insCT) c.-133+28_-133+29insCT (n.-133+28_-133+29insCT) | |
6 | g.32038653A>T | CA2678088330 | CYP21A2 | c.202+29A>T (n.202+29A>T) n.71A>T n.260+29A>T n.289A>T n.255+29A>T n.284A>T n.314A>T n.210+29A>T c.-223+29A>T (n.-223+29A>T) c.-133+29A>T (n.-133+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038653_32038654insTGGTGAGGG | CA2838200010 | CYP21A2 | c.202+29_202+30insTGGTGAGGG (n.202+29_202+30insTGGTGAGGG) n.71_72insTGGTGAGGG n.260+29_260+30insTGGTGAGGG n.289_290insTGGTGAGGG n.255+29_255+30insTGGTGAGGG n.284_285insTGGTGAGGG n.314_315insTGGTGAGGG n.210+29_210+30insTGGTGAGGG c.-223+29_-223+30insTGGTGAGGG (n.-223+29_-223+30insTGGTGAGGG) c.-133+29_-133+30insTGGTGAGGG (n.-133+29_-133+30insTGGTGAGGG) | |
6 | g.32038654C>T | CA2678088331 | CYP21A2 | c.202+30C>T (n.202+30C>T) n.72C>T n.260+30C>T n.290C>T n.255+30C>T n.285C>T n.315C>T n.210+30C>T c.-223+30C>T (n.-223+30C>T) c.-133+30C>T (n.-133+30C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038655C= | CA1619396461 | CYP21A2 | c.202+31C= (n.202+31C=) n.73C= n.260+31C= n.291C= n.255+31C= n.286C= n.316C= n.210+31C= c.-223+31C= (n.-223+31C=) c.-133+31C= (n.-133+31C=) | |
6 | g.32038655C>T | CA1619396462 | CYP21A2 | c.202+31C>T (n.202+31C>T) n.73C>T n.260+31C>T n.291C>T n.255+31C>T n.286C>T n.316C>T n.210+31C>T c.-223+31C>T (n.-223+31C>T) c.-133+31C>T (n.-133+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038656A= | CA1619396463 | CYP21A2 | c.202+32A= (n.202+32A=) n.74A= n.260+32A= n.292A= n.255+32A= n.287A= n.317A= n.210+32A= c.-223+32A= (n.-223+32A=) c.-133+32A= (n.-133+32A=) | |
6 | g.32038656A>C | CA2770519480 | CYP21A2 | c.202+32A>C (n.202+32A>C) n.74A>C n.260+32A>C n.292A>C n.255+32A>C n.287A>C n.317A>C n.210+32A>C c.-223+32A>C (n.-223+32A>C) c.-133+32A>C (n.-133+32A>C) | |
6 | g.32038656A>G | CA1087498200 | CYP21A2 | c.202+32A>G (n.202+32A>G) n.74A>G n.260+32A>G n.292A>G n.255+32A>G n.287A>G n.317A>G n.210+32A>G c.-223+32A>G (n.-223+32A>G) c.-133+32A>G (n.-133+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038657T>G | CA2842765934 | CYP21A2 | c.202+33T>G (n.202+33T>G) n.75T>G n.260+33T>G n.293T>G n.255+33T>G n.288T>G n.318T>G n.210+33T>G c.-223+33T>G (n.-223+33T>G) c.-133+33T>G (n.-133+33T>G) | |
6 | g.32038658A>C | CA2770519481 | CYP21A2 | c.202+34A>C (n.202+34A>C) n.76A>C n.260+34A>C n.294A>C n.255+34A>C n.289A>C n.319A>C n.210+34A>C c.-223+34A>C (n.-223+34A>C) c.-133+34A>C (n.-133+34A>C) | |
6 | g.32038658A>G | CA2678088334 | CYP21A2 | c.202+34A>G (n.202+34A>G) n.76A>G n.260+34A>G n.294A>G n.255+34A>G n.289A>G n.319A>G n.210+34A>G c.-223+34A>G (n.-223+34A>G) c.-133+34A>G (n.-133+34A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038658dup | CA2678088333 | CYP21A2 | c.202+34dup (n.202+34dup) n.76dup n.260+34dup n.294dup n.255+34dup n.289dup n.319dup n.210+34dup c.-223+34dup (n.-223+34dup) c.-133+34dup (n.-133+34dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038660G>A | CA566693821 | CYP21A2 | c.202+36G>A (n.202+36G>A) n.78G>A n.260+36G>A n.296G>A n.255+36G>A n.291G>A n.321G>A n.210+36G>A c.-223+36G>A (n.-223+36G>A) c.-133+36G>A (n.-133+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038660G= | CA1619396464 | CYP21A2 | c.202+36G= (n.202+36G=) n.78G= n.260+36G= n.296G= n.255+36G= n.291G= n.321G= n.210+36G= c.-223+36G= (n.-223+36G=) c.-133+36G= (n.-133+36G=) | |
6 | g.32038661A>T | CA2678088335 | CYP21A2 | c.202+37A>T (n.202+37A>T) n.79A>T n.260+37A>T n.297A>T n.255+37A>T n.292A>T n.322A>T n.210+37A>T c.-223+37A>T (n.-223+37A>T) c.-133+37A>T (n.-133+37A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038661_32038662delinsAG | CA1619396465 | CYP21A2 | c.202+37_202+38delinsAG (n.202+37_202+38delinsAG) n.79_80delinsAG n.260+37_260+38delinsAG n.297_298delinsAG n.255+37_255+38delinsAG n.292_293delinsAG n.322_323delinsAG n.210+37_210+38delinsAG c.-223+37_-223+38delinsAG (n.-223+37_-223+38delinsAG) c.-133+37_-133+38delinsAG (n.-133+37_-133+38delinsAG) | |
6 | g.32038662G>A | CA2678088337 | CYP21A2 | c.202+38G>A (n.202+38G>A) n.80G>A n.260+38G>A n.298G>A n.255+38G>A n.293G>A n.323G>A n.210+38G>A c.-223+38G>A (n.-223+38G>A) c.-133+38G>A (n.-133+38G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038666dup | CA3732289 | CYP21A2 | c.202+42dup (n.202+42dup) n.84dup n.260+42dup n.302dup n.255+42dup n.297dup n.327dup n.210+42dup c.-223+42dup (n.-223+42dup) c.-133+42dup (n.-133+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038666del | CA3732290 | CYP21A2 | c.202+42del (n.202+42del) n.84del n.260+42del n.302del n.255+42del n.297del n.327del n.210+42del c.-223+42del (n.-223+42del) c.-133+42del (n.-133+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038663G>A | CA2678088338 | CYP21A2 | c.202+39G>A (n.202+39G>A) n.81G>A n.260+39G>A n.299G>A n.255+39G>A n.294G>A n.324G>A n.210+39G>A c.-223+39G>A (n.-223+39G>A) c.-133+39G>A (n.-133+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038663G= | CA1619396466 | CYP21A2 | c.202+39G= (n.202+39G=) n.81G= n.260+39G= n.299G= n.255+39G= n.294G= n.324G= n.210+39G= c.-223+39G= (n.-223+39G=) c.-133+39G= (n.-133+39G=) | |
6 | g.32038663G>T | CA136893369 | CYP21A2 | c.202+39G>T (n.202+39G>T) n.81G>T n.260+39G>T n.299G>T n.255+39G>T n.294G>T n.324G>T n.210+39G>T c.-223+39G>T (n.-223+39G>T) c.-133+39G>T (n.-133+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038664G>C | CA3732291 | CYP21A2 | c.202+40G>C (n.202+40G>C) n.82G>C n.260+40G>C n.300G>C n.255+40G>C n.295G>C n.325G>C n.210+40G>C c.-223+40G>C (n.-223+40G>C) c.-133+40G>C (n.-133+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038664G= | CA1619396467 | CYP21A2 | c.202+40G= (n.202+40G=) n.82G= n.260+40G= n.300G= n.255+40G= n.295G= n.325G= n.210+40G= c.-223+40G= (n.-223+40G=) c.-133+40G= (n.-133+40G=) | |
6 | g.32038666G>A | CA2678088340 | CYP21A2 | c.202+42G>A (n.202+42G>A) n.84G>A n.260+42G>A n.302G>A n.255+42G>A n.297G>A n.327G>A n.210+42G>A c.-223+42G>A (n.-223+42G>A) c.-133+42G>A (n.-133+42G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038666G>C | CA2711164448 | CYP21A2 | c.202+42G>C (n.202+42G>C) n.84G>C n.260+42G>C n.302G>C n.255+42G>C n.297G>C n.327G>C n.210+42G>C c.-223+42G>C (n.-223+42G>C) c.-133+42G>C (n.-133+42G>C) | dbSNP |
6 | g.32038666G= | CA1619396468 | CYP21A2 | c.202+42G= (n.202+42G=) n.84G= n.260+42G= n.302G= n.255+42G= n.297G= n.327G= n.210+42G= c.-223+42G= (n.-223+42G=) c.-133+42G= (n.-133+42G=) | |
6 | g.32038666G>T | CA823930257 | CYP21A2 | c.202+42G>T (n.202+42G>T) n.84G>T n.260+42G>T n.302G>T n.255+42G>T n.297G>T n.327G>T n.210+42G>T c.-223+42G>T (n.-223+42G>T) c.-133+42G>T (n.-133+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038667C>A | CA2678088341 | CYP21A2 | c.202+43C>A (n.202+43C>A) n.85C>A n.260+43C>A n.303C>A n.255+43C>A n.298C>A n.328C>A n.210+43C>A c.-223+43C>A (n.-223+43C>A) c.-133+43C>A (n.-133+43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038667C= | CA1619396469 | CYP21A2 | c.202+43C= (n.202+43C=) n.85C= n.260+43C= n.303C= n.255+43C= n.298C= n.328C= n.210+43C= c.-223+43C= (n.-223+43C=) c.-133+43C= (n.-133+43C=) | |
6 | g.32038667C>T | CA823930258 | CYP21A2 | c.202+43C>T (n.202+43C>T) n.85C>T n.260+43C>T n.303C>T n.255+43C>T n.298C>T n.328C>T n.210+43C>T c.-223+43C>T (n.-223+43C>T) c.-133+43C>T (n.-133+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038668G>A | CA3732292 | CYP21A2 | c.202+44G>A (n.202+44G>A) n.86G>A n.260+44G>A n.304G>A n.255+44G>A n.299G>A n.329G>A n.210+44G>A c.-223+44G>A (n.-223+44G>A) c.-133+44G>A (n.-133+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038668G= | CA1619396470 | CYP21A2 | c.202+44G= (n.202+44G=) n.86G= n.260+44G= n.304G= n.255+44G= n.299G= n.329G= n.210+44G= c.-223+44G= (n.-223+44G=) c.-133+44G= (n.-133+44G=) | |
6 | g.32038670A>T | CA2678088342 | CYP21A2 | c.202+46A>T (n.202+46A>T) n.88A>T n.260+46A>T n.306A>T n.255+46A>T n.301A>T n.331A>T n.210+46A>T c.-223+46A>T (n.-223+46A>T) c.-133+46A>T (n.-133+46A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038671G>A | CA566693822 | CYP21A2 | c.202+47G>A (n.202+47G>A) n.89G>A n.260+47G>A n.307G>A n.255+47G>A n.302G>A n.332G>A n.210+47G>A c.-223+47G>A (n.-223+47G>A) c.-133+47G>A (n.-133+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038671G= | CA1619396471 | CYP21A2 | c.202+47G= (n.202+47G=) n.89G= n.260+47G= n.307G= n.255+47G= n.302G= n.332G= n.210+47G= c.-223+47G= (n.-223+47G=) c.-133+47G= (n.-133+47G=) | |
6 | g.32038672G>C | CA566693823 | CYP21A2 | c.202+48G>C (n.202+48G>C) n.90G>C n.260+48G>C n.308G>C n.255+48G>C n.303G>C n.333G>C n.210+48G>C c.-223+48G>C (n.-223+48G>C) c.-133+48G>C (n.-133+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038672G= | CA1619396472 | CYP21A2 | c.202+48G= (n.202+48G=) n.90G= n.260+48G= n.308G= n.255+48G= n.303G= n.333G= n.210+48G= c.-223+48G= (n.-223+48G=) c.-133+48G= (n.-133+48G=) | |
6 | g.32038676C= | CA1619396473 | CYP21A2 | c.203-46C= (n.203-46C=) c.202+52C= (n.202+52C=) n.94C= n.261-46C= n.312C= n.256-46C= n.307C= n.337C= n.211-46C= c.-222-46C= (n.-222-46C=) c.-133+52C= (n.-133+52C=) | |
6 | g.32038676C>G | CA2839410046 | CYP21A2 | c.203-46C>G (n.203-46C>G) c.202+52C>G (n.202+52C>G) n.94C>G n.261-46C>G n.312C>G n.256-46C>G n.307C>G n.337C>G n.211-46C>G c.-222-46C>G (n.-222-46C>G) c.-133+52C>G (n.-133+52C>G) | |
6 | g.32038676C>T | CA3732293 | CYP21A2 | c.203-46C>T (n.203-46C>T) c.202+52C>T (n.202+52C>T) n.94C>T n.261-46C>T n.312C>T n.256-46C>T n.307C>T n.337C>T n.211-46C>T c.-222-46C>T (n.-222-46C>T) c.-133+52C>T (n.-133+52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038677G>A | CA136893406 | CYP21A2 | c.203-45G>A (n.203-45G>A) c.202+53G>A (n.202+53G>A) n.95G>A n.261-45G>A n.313G>A n.256-45G>A n.308G>A n.338G>A n.211-45G>A c.-222-45G>A (n.-222-45G>A) c.-133+53G>A (n.-133+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038677G>C | CA566693824 | CYP21A2 | c.203-45G>C (n.203-45G>C) c.202+53G>C (n.202+53G>C) n.95G>C n.261-45G>C n.313G>C n.256-45G>C n.308G>C n.338G>C n.211-45G>C c.-222-45G>C (n.-222-45G>C) c.-133+53G>C (n.-133+53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038677G= | CA1619396474 | CYP21A2 | c.203-45G= (n.203-45G=) c.202+53G= (n.202+53G=) n.95G= n.261-45G= n.313G= n.256-45G= n.308G= n.338G= n.211-45G= c.-222-45G= (n.-222-45G=) c.-133+53G= (n.-133+53G=) | |
6 | g.32038680del | CA2678088350 | CYP21A2 | c.203-42del (n.203-42del) c.202+56del (n.202+56del) n.98del n.261-42del n.316del n.256-42del n.311del n.341del n.211-42del c.-222-42del (n.-222-42del) c.-133+56del (n.-133+56del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038680G>C | CA1619396476 | CYP21A2 | c.203-42G>C (n.203-42G>C) c.202+56G>C (n.202+56G>C) n.98G>C n.261-42G>C n.316G>C n.256-42G>C n.311G>C n.341G>C n.211-42G>C c.-222-42G>C (n.-222-42G>C) c.-133+56G>C (n.-133+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038680G= | CA1619396475 | CYP21A2 | c.203-42G= (n.203-42G=) c.202+56G= (n.202+56G=) n.98G= n.261-42G= n.316G= n.256-42G= n.311G= n.341G= n.211-42G= c.-222-42G= (n.-222-42G=) c.-133+56G= (n.-133+56G=) | |
6 | g.32038680G>T | CA2678088352 | CYP21A2 | c.203-42G>T (n.203-42G>T) c.202+56G>T (n.202+56G>T) n.98G>T n.261-42G>T n.316G>T n.256-42G>T n.311G>T n.341G>T n.211-42G>T c.-222-42G>T (n.-222-42G>T) c.-133+56G>T (n.-133+56G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038681A= | CA1619396477 | CYP21A2 | c.203-41A= (n.203-41A=) c.202+57A= (n.202+57A=) n.99A= n.261-41A= n.317A= n.256-41A= n.312A= n.342A= n.211-41A= c.-222-41A= (n.-222-41A=) c.-133+57A= (n.-133+57A=) | |
6 | g.32038681A>G | CA566693825 | CYP21A2 | c.203-41A>G (n.203-41A>G) c.202+57A>G (n.202+57A>G) n.99A>G n.261-41A>G n.317A>G n.256-41A>G n.312A>G n.342A>G n.211-41A>G c.-222-41A>G (n.-222-41A>G) c.-133+57A>G (n.-133+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038682_32038683insA | CA2678088353 | CYP21A2 | c.203-40_203-39insA (n.203-40_203-39insA) c.202+58_202+59insA (n.202+58_202+59insA) n.100_101insA n.261-40_261-39insA n.318_319insA n.256-40_256-39insA n.313_314insA n.343_344insA n.211-40_211-39insA c.-222-40_-222-39insA (n.-222-40_-222-39insA) c.-133+58_-133+59insA (n.-133+58_-133+59insA) | gnomAD v4 |
6 | g.32038683G>A | CA2711461998 | CYP21A2 | c.203-39G>A (n.203-39G>A) c.202+59G>A (n.202+59G>A) n.101G>A n.261-39G>A n.319G>A n.256-39G>A n.314G>A n.344G>A n.211-39G>A c.-222-39G>A (n.-222-39G>A) c.-133+59G>A (n.-133+59G>A) | dbSNP |
6 | g.32038684G>A | CA2678088354 | CYP21A2 | c.203-38G>A (n.203-38G>A) c.202+60G>A (n.202+60G>A) n.102G>A n.261-38G>A n.320G>A n.256-38G>A n.315G>A n.345G>A n.211-38G>A c.-222-38G>A (n.-222-38G>A) c.-133+60G>A (n.-133+60G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038684G>C | CA2678088355 | CYP21A2 | c.203-38G>C (n.203-38G>C) c.202+60G>C (n.202+60G>C) n.102G>C n.261-38G>C n.320G>C n.256-38G>C n.315G>C n.345G>C n.211-38G>C c.-222-38G>C (n.-222-38G>C) c.-133+60G>C (n.-133+60G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038684G= | CA1619396478 | CYP21A2 | c.203-38G= (n.203-38G=) c.202+60G= (n.202+60G=) n.102G= n.261-38G= n.320G= n.256-38G= n.315G= n.345G= n.211-38G= c.-222-38G= (n.-222-38G=) c.-133+60G= (n.-133+60G=) | |
6 | g.32038684G>T | CA136893409 | CYP21A2 | c.203-38G>T (n.203-38G>T) c.202+60G>T (n.202+60G>T) n.102G>T n.261-38G>T n.320G>T n.256-38G>T n.315G>T n.345G>T n.211-38G>T c.-222-38G>T (n.-222-38G>T) c.-133+60G>T (n.-133+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038685T>A | CA2678088356 | CYP21A2 | c.203-37T>A (n.203-37T>A) c.202+61T>A (n.202+61T>A) n.103T>A n.261-37T>A n.321T>A n.256-37T>A n.316T>A n.346T>A n.211-37T>A c.-222-37T>A (n.-222-37T>A) c.-133+61T>A (n.-133+61T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038685T>C | CA1619396480 | CYP21A2 | c.203-37T>C (n.203-37T>C) c.202+61T>C (n.202+61T>C) n.103T>C n.261-37T>C n.321T>C n.256-37T>C n.316T>C n.346T>C n.211-37T>C c.-222-37T>C (n.-222-37T>C) c.-133+61T>C (n.-133+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038685T= | CA1619396479 | CYP21A2 | c.203-37T= (n.203-37T=) c.202+61T= (n.202+61T=) n.103T= n.261-37T= n.321T= n.256-37T= n.316T= n.346T= n.211-37T= c.-222-37T= (n.-222-37T=) c.-133+61T= (n.-133+61T=) | |
6 | g.32038686C= | CA1619396481 | CYP21A2 | c.203-36C= (n.203-36C=) c.202+62C= (n.202+62C=) n.104C= n.261-36C= n.322C= n.256-36C= n.317C= n.347C= n.211-36C= c.-222-36C= (n.-222-36C=) c.-133+62C= (n.-133+62C=) | |
6 | g.32038686C>T | CA823930259 | CYP21A2 | c.203-36C>T (n.203-36C>T) c.202+62C>T (n.202+62C>T) n.104C>T n.261-36C>T n.322C>T n.256-36C>T n.317C>T n.347C>T n.211-36C>T c.-222-36C>T (n.-222-36C>T) c.-133+62C>T (n.-133+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038687C>T | CA2678088357 | CYP21A2 | c.203-35C>T (n.203-35C>T) c.202+63C>T (n.202+63C>T) n.105C>T n.261-35C>T n.323C>T n.256-35C>T n.318C>T n.348C>T n.211-35C>T c.-222-35C>T (n.-222-35C>T) c.-133+63C>T (n.-133+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038688del | CA2678088358 | CYP21A2 | c.203-34del (n.203-34del) c.202+64del (n.202+64del) n.106del n.261-34del n.324del n.256-34del n.319del n.349del n.211-34del c.-222-34del (n.-222-34del) c.-133+64del (n.-133+64del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038688T>C | CA566693826 | CYP21A2 | c.203-34T>C (n.203-34T>C) c.202+64T>C (n.202+64T>C) n.106T>C n.261-34T>C n.324T>C n.256-34T>C n.319T>C n.349T>C n.211-34T>C c.-222-34T>C (n.-222-34T>C) c.-133+64T>C (n.-133+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038688T>G | CA2839929958 | CYP21A2 | c.203-34T>G (n.203-34T>G) c.202+64T>G (n.202+64T>G) n.106T>G n.261-34T>G n.324T>G n.256-34T>G n.319T>G n.349T>G n.211-34T>G c.-222-34T>G (n.-222-34T>G) c.-133+64T>G (n.-133+64T>G) | |
6 | g.32038688T= | CA1619396482 | CYP21A2 | c.203-34T= (n.203-34T=) c.202+64T= (n.202+64T=) n.106T= n.261-34T= n.324T= n.256-34T= n.319T= n.349T= n.211-34T= c.-222-34T= (n.-222-34T=) c.-133+64T= (n.-133+64T=) | |
6 | g.32038689C>T | CA2678088360 | CYP21A2 | c.203-33C>T (n.203-33C>T) c.202+65C>T (n.202+65C>T) n.107C>T n.261-33C>T n.325C>T n.256-33C>T n.320C>T n.350C>T n.211-33C>T c.-222-33C>T (n.-222-33C>T) c.-133+65C>T (n.-133+65C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038691C= | CA1619396483 | CYP21A2 | c.203-31C= (n.203-31C=) c.202+67C= (n.202+67C=) n.109C= n.261-31C= n.327C= n.256-31C= n.322C= n.352C= n.211-31C= c.-222-31C= (n.-222-31C=) c.-133+67C= (n.-133+67C=) | |
6 | g.32038691C>G | CA2678088361 | CYP21A2 | c.203-31C>G (n.203-31C>G) c.202+67C>G (n.202+67C>G) n.109C>G n.261-31C>G n.327C>G n.256-31C>G n.322C>G n.352C>G n.211-31C>G c.-222-31C>G (n.-222-31C>G) c.-133+67C>G (n.-133+67C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038691C>T | CA566693827 | CYP21A2 | c.203-31C>T (n.203-31C>T) c.202+67C>T (n.202+67C>T) n.109C>T n.261-31C>T n.327C>T n.256-31C>T n.322C>T n.352C>T n.211-31C>T c.-222-31C>T (n.-222-31C>T) c.-133+67C>T (n.-133+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038693C= | CA1619396484 | CYP21A2 | c.203-29C= (n.203-29C=) c.202+69C= (n.202+69C=) n.111C= n.261-29C= n.329C= n.256-29C= n.324C= n.354C= n.211-29C= c.-222-29C= (n.-222-29C=) c.-133+69C= (n.-133+69C=) | |
6 | g.32038693C>G | CA2678088362 | CYP21A2 | c.203-29C>G (n.203-29C>G) c.202+69C>G (n.202+69C>G) n.111C>G n.261-29C>G n.329C>G n.256-29C>G n.324C>G n.354C>G n.211-29C>G c.-222-29C>G (n.-222-29C>G) c.-133+69C>G (n.-133+69C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038693C>T | CA566693828 | CYP21A2 | c.203-29C>T (n.203-29C>T) c.202+69C>T (n.202+69C>T) n.111C>T n.261-29C>T n.329C>T n.256-29C>T n.324C>T n.354C>T n.211-29C>T c.-222-29C>T (n.-222-29C>T) c.-133+69C>T (n.-133+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038694C>A | CA2678088364 | CYP21A2 | c.203-28C>A (n.203-28C>A) c.202+70C>A (n.202+70C>A) n.112C>A n.261-28C>A n.330C>A n.256-28C>A n.325C>A n.355C>A n.211-28C>A c.-222-28C>A (n.-222-28C>A) c.-133+70C>A (n.-133+70C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038694C= | CA1619396485 | CYP21A2 | c.203-28C= (n.203-28C=) c.202+70C= (n.202+70C=) n.112C= n.261-28C= n.330C= n.256-28C= n.325C= n.355C= n.211-28C= c.-222-28C= (n.-222-28C=) c.-133+70C= (n.-133+70C=) | |
6 | g.32038694C>G | CA1619396486 | CYP21A2 | c.203-28C>G (n.203-28C>G) c.202+70C>G (n.202+70C>G) n.112C>G n.261-28C>G n.330C>G n.256-28C>G n.325C>G n.355C>G n.211-28C>G c.-222-28C>G (n.-222-28C>G) c.-133+70C>G (n.-133+70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038694C>T | CA3732294 | CYP21A2 | c.203-28C>T (n.203-28C>T) c.202+70C>T (n.202+70C>T) n.112C>T n.261-28C>T n.330C>T n.256-28C>T n.325C>T n.355C>T n.211-28C>T c.-222-28C>T (n.-222-28C>T) c.-133+70C>T (n.-133+70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038695G>A | CA3732295 | CYP21A2 | c.203-27G>A (n.203-27G>A) c.202+71G>A (n.202+71G>A) n.113G>A n.261-27G>A n.331G>A n.256-27G>A n.326G>A n.356G>A n.211-27G>A c.-222-27G>A (n.-222-27G>A) c.-133+71G>A (n.-133+71G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038695G= | CA1619396487 | CYP21A2 | c.203-27G= (n.203-27G=) c.202+71G= (n.202+71G=) n.113G= n.261-27G= n.331G= n.256-27G= n.326G= n.356G= n.211-27G= c.-222-27G= (n.-222-27G=) c.-133+71G= (n.-133+71G=) | |
6 | g.32038695_32038696insT | CA2678088365 | CYP21A2 | c.203-27_203-26insT (n.203-27_203-26insT) c.202+71_202+72insT (n.202+71_202+72insT) n.113_114insT n.261-27_261-26insT n.331_332insT n.256-27_256-26insT n.326_327insT n.356_357insT n.211-27_211-26insT c.-222-27_-222-26insT (n.-222-27_-222-26insT) c.-133+71_-133+72insT (n.-133+71_-133+72insT) | gnomAD v4 |
6 | g.32038696del | CA2678088366 | CYP21A2 | c.203-26del (n.203-26del) c.202+72del (n.202+72del) n.114del n.261-26del n.332del n.256-26del n.327del n.357del n.211-26del c.-222-26del (n.-222-26del) c.-133+72del (n.-133+72del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038696C= | CA1619396488 | CYP21A2 | c.203-26C= (n.203-26C=) c.202+72C= (n.202+72C=) n.114C= n.261-26C= n.332C= n.256-26C= n.327C= n.357C= n.211-26C= c.-222-26C= (n.-222-26C=) c.-133+72C= (n.-133+72C=) | |
6 | g.32038696C>T | CA566693829 | CYP21A2 | c.203-26C>T (n.203-26C>T) c.202+72C>T (n.202+72C>T) n.114C>T n.261-26C>T n.332C>T n.256-26C>T n.327C>T n.357C>T n.211-26C>T c.-222-26C>T (n.-222-26C>T) c.-133+72C>T (n.-133+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038697T>A | CA2678088367 | CYP21A2 | c.203-25T>A (n.203-25T>A) c.202+73T>A (n.202+73T>A) n.115T>A n.261-25T>A n.333T>A n.256-25T>A n.328T>A n.358T>A n.211-25T>A c.-222-25T>A (n.-222-25T>A) c.-133+73T>A (n.-133+73T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038697T>C | CA1619396490 | CYP21A2 | c.203-25T>C (n.203-25T>C) c.202+73T>C (n.202+73T>C) n.115T>C n.261-25T>C n.333T>C n.256-25T>C n.328T>C n.358T>C n.211-25T>C c.-222-25T>C (n.-222-25T>C) c.-133+73T>C (n.-133+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038697T= | CA1619396489 | CYP21A2 | c.203-25T= (n.203-25T=) c.202+73T= (n.202+73T=) n.115T= n.261-25T= n.333T= n.256-25T= n.328T= n.358T= n.211-25T= c.-222-25T= (n.-222-25T=) c.-133+73T= (n.-133+73T=) | |
6 | g.32038698G>A | CA566693830 | CYP21A2 | c.203-24G>A (n.203-24G>A) c.202+74G>A (n.202+74G>A) n.116G>A n.261-24G>A n.334G>A n.256-24G>A n.329G>A n.359G>A n.211-24G>A c.-222-24G>A (n.-222-24G>A) c.-133+74G>A (n.-133+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038698G>C | CA2678088368 | CYP21A2 | c.203-24G>C (n.203-24G>C) c.202+74G>C (n.202+74G>C) n.116G>C n.261-24G>C n.334G>C n.256-24G>C n.329G>C n.359G>C n.211-24G>C c.-222-24G>C (n.-222-24G>C) c.-133+74G>C (n.-133+74G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038698G= | CA1619396491 | CYP21A2 | c.203-24G= (n.203-24G=) c.202+74G= (n.202+74G=) n.116G= n.261-24G= n.334G= n.256-24G= n.329G= n.359G= n.211-24G= c.-222-24G= (n.-222-24G=) c.-133+74G= (n.-133+74G=) | |
6 | g.32038699A>G | CA2678088369 | CYP21A2 | c.203-23A>G (n.203-23A>G) c.202+75A>G (n.202+75A>G) n.117A>G n.261-23A>G n.335A>G n.256-23A>G n.330A>G n.360A>G n.211-23A>G c.-222-23A>G (n.-222-23A>G) c.-133+75A>G (n.-133+75A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038699A>T | CA2678088370 | CYP21A2 | c.203-23A>T (n.203-23A>T) c.202+75A>T (n.202+75A>T) n.117A>T n.261-23A>T n.335A>T n.256-23A>T n.330A>T n.360A>T n.211-23A>T c.-222-23A>T (n.-222-23A>T) c.-133+75A>T (n.-133+75A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038700C= | CA1619396492 | CYP21A2 | c.203-22C= (n.203-22C=) c.202+76C= (n.202+76C=) n.118C= n.261-22C= n.336C= n.256-22C= n.331C= n.361C= n.211-22C= c.-222-22C= (n.-222-22C=) c.-133+76C= (n.-133+76C=) | |
6 | g.32038700C>T | CA566693831 | CYP21A2 | c.203-22C>T (n.203-22C>T) c.202+76C>T (n.202+76C>T) n.118C>T n.261-22C>T n.336C>T n.256-22C>T n.331C>T n.361C>T n.211-22C>T c.-222-22C>T (n.-222-22C>T) c.-133+76C>T (n.-133+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038701G>A | CA3732296 | CYP21A2 | c.203-21G>A (n.203-21G>A) c.202+77G>A (n.202+77G>A) n.119G>A n.261-21G>A n.337G>A n.256-21G>A n.332G>A n.362G>A n.211-21G>A c.-222-21G>A (n.-222-21G>A) c.-133+77G>A (n.-133+77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038701G= | CA1619396493 | CYP21A2 | c.203-21G= (n.203-21G=) c.202+77G= (n.202+77G=) n.119G= n.261-21G= n.337G= n.256-21G= n.332G= n.362G= n.211-21G= c.-222-21G= (n.-222-21G=) c.-133+77G= (n.-133+77G=) | |
6 | g.32038702C>T | CA2678088371 | CYP21A2 | c.203-20C>T (n.203-20C>T) c.202+78C>T (n.202+78C>T) n.120C>T n.261-20C>T n.338C>T n.256-20C>T n.333C>T n.363C>T n.211-20C>T c.-222-20C>T (n.-222-20C>T) c.-133+78C>T (n.-133+78C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038704G>C | CA915944181 | CYP21A2 | c.203-18G>C (n.203-18G>C) c.202+80G>C (n.202+80G>C) n.122G>C n.261-18G>C n.340G>C n.256-18G>C n.335G>C n.365G>C n.211-18G>C c.-222-18G>C (n.-222-18G>C) c.-133+80G>C (n.-133+80G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038704G= | CA1619396494 | CYP21A2 | c.203-18G= (n.203-18G=) c.202+80G= (n.202+80G=) n.122G= n.261-18G= n.340G= n.256-18G= n.335G= n.365G= n.211-18G= c.-222-18G= (n.-222-18G=) c.-133+80G= (n.-133+80G=) | |
6 | g.32038704G>T | CA2678088372 | CYP21A2 | c.203-18G>T (n.203-18G>T) c.202+80G>T (n.202+80G>T) n.122G>T n.261-18G>T n.340G>T n.256-18G>T n.335G>T n.365G>T n.211-18G>T c.-222-18G>T (n.-222-18G>T) c.-133+80G>T (n.-133+80G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038705C>G | CA2770519485 | CYP21A2 | c.203-17C>G (n.203-17C>G) c.202+81C>G (n.202+81C>G) n.123C>G n.261-17C>G n.341C>G n.256-17C>G n.336C>G n.366C>G n.211-17C>G c.-222-17C>G (n.-222-17C>G) c.-133+81C>G (n.-133+81C>G) | |
6 | g.32038705C>T | CA2678088373 | CYP21A2 | c.203-17C>T (n.203-17C>T) c.202+81C>T (n.202+81C>T) n.123C>T n.261-17C>T n.341C>T n.256-17C>T n.336C>T n.366C>T n.211-17C>T c.-222-17C>T (n.-222-17C>T) c.-133+81C>T (n.-133+81C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038706T>C | CA1619396496 | CYP21A2 | c.203-16T>C (n.203-16T>C) c.202+82T>C (n.202+82T>C) n.124T>C n.261-16T>C n.342T>C n.256-16T>C n.337T>C n.367T>C n.211-16T>C c.-222-16T>C (n.-222-16T>C) c.-133+82T>C (n.-133+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038706T= | CA1619396495 | CYP21A2 | c.203-16T= (n.203-16T=) c.202+82T= (n.202+82T=) n.124T= n.261-16T= n.342T= n.256-16T= n.337T= n.367T= n.211-16T= c.-222-16T= (n.-222-16T=) c.-133+82T= (n.-133+82T=) | |
6 | g.32038707T>G | CA2678088374 | CYP21A2 | c.203-15T>G (n.203-15T>G) c.202+83T>G (n.202+83T>G) n.125T>G n.261-15T>G n.343T>G n.256-15T>G n.338T>G n.368T>G n.211-15T>G c.-222-15T>G (n.-222-15T>G) c.-133+83T>G (n.-133+83T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038709G>T | CA2842765935 | CYP21A2 | c.203-13G>T (n.203-13G>T) c.202+85G>T (n.202+85G>T) n.127G>T n.261-13G>T n.345G>T n.256-13G>T n.340G>T n.370G>T n.211-13G>T c.-222-13G>T (n.-222-13G>T) c.-133+85G>T (n.-133+85G>T) | |
6 | g.32038710G>A | CA566693832 | CYP21A2 | c.203-12G>A (n.203-12G>A) c.202+86G>A (n.202+86G>A) n.128G>A n.261-12G>A n.346G>A n.256-12G>A n.341G>A n.371G>A n.211-12G>A c.-222-12G>A (n.-222-12G>A) c.-133+86G>A (n.-133+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038710G>C | CA2578617960 | CYP21A2 | c.203-12G>C (n.203-12G>C) c.202+86G>C (n.202+86G>C) n.128G>C n.261-12G>C n.346G>C n.256-12G>C n.341G>C n.371G>C n.211-12G>C c.-222-12G>C (n.-222-12G>C) c.-133+86G>C (n.-133+86G>C) | |
6 | g.32038710G= | CA1619396497 | CYP21A2 | c.203-12G= (n.203-12G=) c.202+86G= (n.202+86G=) n.128G= n.261-12G= n.346G= n.256-12G= n.341G= n.371G= n.211-12G= c.-222-12G= (n.-222-12G=) c.-133+86G= (n.-133+86G=) | |
6 | g.32038713G>A | CA2578617961 | CYP21A2 | c.203-9G>A (n.203-9G>A) c.202+89G>A (n.202+89G>A) n.131G>A n.261-9G>A n.349G>A n.256-9G>A n.344G>A n.374G>A n.211-9G>A c.-222-9G>A (n.-222-9G>A) c.-133+89G>A (n.-133+89G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038713G>C | CA2678088375 | CYP21A2 | c.203-9G>C (n.203-9G>C) c.202+89G>C (n.202+89G>C) n.131G>C n.261-9G>C n.349G>C n.256-9G>C n.344G>C n.374G>C n.211-9G>C c.-222-9G>C (n.-222-9G>C) c.-133+89G>C (n.-133+89G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038713G>T | CA2594664998 | CYP21A2 | c.203-9G>T (n.203-9G>T) c.202+89G>T (n.202+89G>T) n.131G>T n.261-9G>T n.349G>T n.256-9G>T n.344G>T n.374G>T n.211-9G>T c.-222-9G>T (n.-222-9G>T) c.-133+89G>T (n.-133+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038715del | CA2678088377 | CYP21A2 | c.203-7del (n.203-7del) c.202+91del (n.202+91del) n.133del n.261-7del n.351del n.256-7del n.346del n.376del n.211-7del c.-222-7del (n.-222-7del) c.-133+91del (n.-133+91del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038715C>A | CA2578617962 | CYP21A2 | c.203-7C>A (n.203-7C>A) c.202+91C>A (n.202+91C>A) n.133C>A n.261-7C>A n.351C>A n.256-7C>A n.346C>A n.376C>A n.211-7C>A c.-222-7C>A (n.-222-7C>A) c.-133+91C>A (n.-133+91C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038715dup | CA2839053983 | CYP21A2 | c.203-7dup (n.203-7dup) c.202+91dup (n.202+91dup) n.133dup n.261-7dup n.351dup n.256-7dup n.346dup n.376dup n.211-7dup c.-222-7dup (n.-222-7dup) c.-133+91dup (n.-133+91dup) | |
6 | g.32038716T>A | CA2578617963 | CYP21A2 | c.203-6T>A (n.203-6T>A) c.202+92T>A (n.202+92T>A) n.134T>A n.261-6T>A n.352T>A n.256-6T>A n.347T>A n.377T>A n.211-6T>A c.-222-6T>A (n.-222-6T>A) c.-133+92T>A (n.-133+92T>A) | |
6 | g.32038717C= | CA1619396498 | CYP21A2 | c.203-5C= (n.203-5C=) c.202+93C= (n.202+93C=) n.135C= n.261-5C= n.353C= n.256-5C= n.348C= n.378C= n.211-5C= c.-222-5C= (n.-222-5C=) c.-133+93C= (n.-133+93C=) | |
6 | g.32038717C>T | CA3732297 | CYP21A2 | c.203-5C>T (n.203-5C>T) c.202+93C>T (n.202+93C>T) n.135C>T n.261-5C>T n.353C>T n.256-5C>T n.348C>T n.378C>T n.211-5C>T c.-222-5C>T (n.-222-5C>T) c.-133+93C>T (n.-133+93C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038719del | CA2678088379 | CYP21A2 | c.203-3del (n.203-3del) c.202+95del (n.202+95del) n.137del n.261-3del n.355del n.256-3del n.350del n.380del n.211-3del c.-222-3del (n.-222-3del) c.-133+95del (n.-133+95del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038718C>T | CA2678088380 | CYP21A2 | c.203-4C>T (n.203-4C>T) c.202+94C>T (n.202+94C>T) n.136C>T n.261-4C>T n.354C>T n.256-4C>T n.349C>T n.379C>T n.211-4C>T c.-222-4C>T (n.-222-4C>T) c.-133+94C>T (n.-133+94C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038719C= | CA1619396499 | CYP21A2 | c.203-3C= (n.203-3C=) c.202+95C= (n.202+95C=) n.137C= n.261-3C= n.355C= n.256-3C= n.350C= n.380C= n.211-3C= c.-222-3C= (n.-222-3C=) c.-133+95C= (n.-133+95C=) | |
6 | g.32038719C>G | CA823930260 | CYP21A2 | c.203-3C>G (n.203-3C>G) c.202+95C>G (n.202+95C>G) n.137C>G n.261-3C>G n.355C>G n.256-3C>G n.350C>G n.380C>G n.211-3C>G c.-222-3C>G (n.-222-3C>G) c.-133+95C>G (n.-133+95C>G) | dbSNP |
6 | g.32038719C>T | CA2678088381 | CYP21A2 | c.203-3C>T (n.203-3C>T) c.202+95C>T (n.202+95C>T) n.137C>T n.261-3C>T n.355C>T n.256-3C>T n.350C>T n.380C>T n.211-3C>T c.-222-3C>T (n.-222-3C>T) c.-133+95C>T (n.-133+95C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038720A>C | CA363499601 | CYP21A2 | c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.202+96A>C (n.202+96A>C) n.138A>C n.261-2A>C n.356A>C n.256-2A>C n.351A>C n.381A>C n.211-2A>C c.-222-2A>C (n.-222-2A>C) c.-133+96A>C (n.-133+96A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038720A>G | CA363499603 | CYP21A2 | c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.202+96A>G (n.202+96A>G) n.138A>G n.261-2A>G n.356A>G n.256-2A>G n.351A>G n.381A>G n.211-2A>G c.-222-2A>G (n.-222-2A>G) c.-133+96A>G (n.-133+96A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038720A>T | CA363499606 | CYP21A2 | c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.202+96A>T (n.202+96A>T) n.138A>T n.261-2A>T n.356A>T n.256-2A>T n.351A>T n.381A>T n.211-2A>T c.-222-2A>T (n.-222-2A>T) c.-133+96A>T (n.-133+96A>T) | |
6 | g.32038721G>A | CA363499610 | CYP21A2 | c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.202+97G>A (n.202+97G>A) n.139G>A n.261-1G>A n.357G>A n.256-1G>A n.352G>A n.382G>A n.211-1G>A c.-222-1G>A (n.-222-1G>A) c.-133+97G>A (n.-133+97G>A) | |
6 | g.32038721G>C | CA363499612 | CYP21A2 | c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.202+97G>C (n.202+97G>C) n.139G>C n.261-1G>C n.357G>C n.256-1G>C n.352G>C n.382G>C n.211-1G>C c.-222-1G>C (n.-222-1G>C) c.-133+97G>C (n.-133+97G>C) | |
6 | g.32038721G>T | CA363499615 | CYP21A2 | c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.202+97G>T (n.202+97G>T) n.139G>T n.261-1G>T n.357G>T n.256-1G>T n.352G>T n.382G>T n.211-1G>T c.-222-1G>T (n.-222-1G>T) c.-133+97G>T (n.-133+97G>T) | |
6 | g.32038722A>C | CA363499618 | CYP21A2 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.202+98A>C (n.202+98A>C) n.140A>C n.261A>C n.358A>C n.256A>C n.353A>C n.383A>C n.211A>C c.-222A>C (n.-222A>C) c.-133+98A>C (n.-133+98A>C) | |
6 | g.32038722A>G | CA363499620 | CYP21A2 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.202+98A>G (n.202+98A>G) n.140A>G n.261A>G n.358A>G n.256A>G n.353A>G n.383A>G n.211A>G c.-222A>G (n.-222A>G) c.-133+98A>G (n.-133+98A>G) | |
6 | g.32038722A>T | CA363499623 | CYP21A2 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.202+98A>T (n.202+98A>T) n.140A>T n.261A>T n.358A>T n.256A>T n.353A>T n.383A>T n.211A>T c.-222A>T (n.-222A>T) c.-133+98A>T (n.-133+98A>T) | |
6 | g.32038723T>A | CA363499625 | CYP21A2 | c.204T>A (p.Asp68Glu) c.202+99T>A (n.202+99T>A) n.141T>A n.262T>A n.359T>A n.257T>A n.354T>A n.384T>A n.212T>A c.-221T>A (n.-221T>A) c.-133+99T>A (n.-133+99T>A) | |
6 | g.32038723T>C | CA449818407 | CYP21A2 | c.204T>C (p.Asp68=) c.202+99T>C (n.202+99T>C) n.141T>C n.262T>C n.359T>C n.257T>C n.354T>C n.384T>C n.212T>C c.-221T>C (n.-221T>C) c.-133+99T>C (n.-133+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038723T>G | CA363499627 | CYP21A2 | c.204T>G (p.Asp68Glu) c.202+99T>G (n.202+99T>G) n.141T>G n.262T>G n.359T>G n.257T>G n.354T>G n.384T>G n.212T>G c.-221T>G (n.-221T>G) c.-133+99T>G (n.-133+99T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038723T= | CA1619396500 | CYP21A2 | c.204T= (p.Asp68=) c.202+99T= (n.202+99T=) n.141T= n.262T= n.359T= n.257T= n.354T= n.384T= n.212T= c.-221T= (n.-221T=) c.-133+99T= (n.-133+99T=) | |
6 | g.32038723_32038726delinsTGTG | CA1619396501 | CYP21A2 | c.204_207delinsTGTG (p.Asp68=) c.202+99_202+102delinsTGTG (n.202+99_202+102delinsTGTG) n.141_144delinsTGTG n.262_265delinsTGTG n.359_362delinsTGTG n.257_260delinsTGTG n.354_357delinsTGTG n.384_387delinsTGTG n.212_215delinsTGTG c.-221_-218delinsTGTG (n.-221_-218delinsTGTG) c.-133+99_-133+102delinsTGTG (n.-133+99_-133+102delinsTGTG) | |
6 | g.32038723_32038731dup | CA2695206155 | CYP21A2 | c.204_212dup (p.Val71_Leu72insValValVal) c.202+99_202+107dup (n.202+99_202+107dup) n.141_149dup n.262_270dup n.359_367dup n.257_265dup n.354_362dup n.384_392dup n.212_220dup c.-221_-213dup (n.-221_-213dup) c.-133+99_-133+107dup (n.-133+99_-133+107dup) | |
6 | g.32038724G>A | CA363499630 | CYP21A2 | c.205G>A (p.Val69Met) c.202+100G>A (n.202+100G>A) n.142G>A n.263G>A n.360G>A n.258G>A n.355G>A n.385G>A n.213G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-133+100G>A (n.-133+100G>A) | |
6 | g.32038724G>C | CA363499635 | CYP21A2 | c.205G>C (p.Val69Leu) c.202+100G>C (n.202+100G>C) n.142G>C n.263G>C n.360G>C n.258G>C n.355G>C n.385G>C n.213G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.-133+100G>C (n.-133+100G>C) | |
6 | g.32038724G>T | CA363499632 | CYP21A2 | c.205G>T (p.Val69Leu) c.202+100G>T (n.202+100G>T) n.142G>T n.263G>T n.360G>T n.258G>T n.355G>T n.385G>T n.213G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.-133+100G>T (n.-133+100G>T) | |
6 | g.32038730_32038732del | CA917713274 | CYP21A2 | c.211_213del (p.Val71del) c.202+106_202+108del (n.202+106_202+108del) n.148_150del n.269_271del n.366_368del n.264_266del n.361_363del n.391_393del n.219_221del c.-214_-212del (n.-214_-212del) c.-133+106_-133+108del (n.-133+106_-133+108del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038725T>A | CA363499637 | CYP21A2 | c.206T>A (p.Val69Glu) c.202+101T>A (n.202+101T>A) n.143T>A n.264T>A n.361T>A n.259T>A n.356T>A n.386T>A n.214T>A c.-219T>A (n.-219T>A) c.-133+101T>A (n.-133+101T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038725T>C | CA363499640 | CYP21A2 | c.206T>C (p.Val69Ala) c.202+101T>C (n.202+101T>C) n.143T>C n.264T>C n.361T>C n.259T>C n.356T>C n.386T>C n.214T>C c.-219T>C (n.-219T>C) c.-133+101T>C (n.-133+101T>C) | |
6 | g.32038725T>G | CA363499642 | CYP21A2 | c.206T>G (p.Val69Gly) c.202+101T>G (n.202+101T>G) n.143T>G n.264T>G n.361T>G n.259T>G n.356T>G n.386T>G n.214T>G c.-219T>G (n.-219T>G) c.-133+101T>G (n.-133+101T>G) | |
6 | g.32038726G>A | CA449818413 | CYP21A2 | c.207G>A (p.Val69=) c.202+102G>A (n.202+102G>A) n.144G>A n.265G>A n.362G>A n.260G>A n.357G>A n.387G>A n.215G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.-133+102G>A (n.-133+102G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038726G>C | CA449818411 | CYP21A2 | c.207G>C (p.Val69=) c.202+102G>C (n.202+102G>C) n.144G>C n.265G>C n.362G>C n.260G>C n.357G>C n.387G>C n.215G>C c.-218G>C (n.-218G>C) c.-133+102G>C (n.-133+102G>C) | |
6 | g.32038726G>T | CA449818412 | CYP21A2 | c.207G>T (p.Val69=) c.202+102G>T (n.202+102G>T) n.144G>T n.265G>T n.362G>T n.260G>T n.357G>T n.387G>T n.215G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.-133+102G>T (n.-133+102G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038727G>A | CA363499646 | CYP21A2 | c.208G>A (p.Val70Met) c.202+103G>A (n.202+103G>A) n.145G>A n.266G>A n.363G>A n.261G>A n.358G>A n.388G>A n.216G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.-133+103G>A (n.-133+103G>A) | |
6 | g.32038727G>C | CA363499649 | CYP21A2 | c.208G>C (p.Val70Leu) c.202+103G>C (n.202+103G>C) n.145G>C n.266G>C n.363G>C n.261G>C n.358G>C n.388G>C n.216G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.-133+103G>C (n.-133+103G>C) | |
6 | g.32038727G= | CA1619396502 | CYP21A2 | c.208G= (p.Val70=) c.202+103G= (n.202+103G=) n.145G= n.266G= n.363G= n.261G= n.358G= n.388G= n.216G= c.-217G= (n.-217G=) c.-133+103G= (n.-133+103G=) | |
6 | g.32038727G>T | CA3732298 | CYP21A2 | c.208G>T (p.Val70Leu) c.202+103G>T (n.202+103G>T) n.145G>T n.266G>T n.363G>T n.261G>T n.358G>T n.388G>T n.216G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.-133+103G>T (n.-133+103G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038728T>A | CA363499655 | CYP21A2 | c.209T>A (p.Val70Glu) c.202+104T>A (n.202+104T>A) n.146T>A n.267T>A n.364T>A n.262T>A n.359T>A n.389T>A n.217T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.-133+104T>A (n.-133+104T>A) | |
6 | g.32038728T>C | CA363499656 | CYP21A2 | c.209T>C (p.Val70Ala) c.202+104T>C (n.202+104T>C) n.146T>C n.267T>C n.364T>C n.262T>C n.359T>C n.389T>C n.217T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-133+104T>C (n.-133+104T>C) | |
6 | g.32038728T>G | CA363499658 | CYP21A2 | c.209T>G (p.Val70Gly) c.202+104T>G (n.202+104T>G) n.146T>G n.267T>G n.364T>G n.262T>G n.359T>G n.389T>G n.217T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.-133+104T>G (n.-133+104T>G) | |
6 | g.32038729G>A | CA449818417 | CYP21A2 | c.210G>A (p.Val70=) c.202+105G>A (n.202+105G>A) n.147G>A n.268G>A n.365G>A n.263G>A n.360G>A n.390G>A n.218G>A c.-215G>A (n.-215G>A) c.-133+105G>A (n.-133+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038729G>C | CA449818420 | CYP21A2 | c.210G>C (p.Val70=) c.202+105G>C (n.202+105G>C) n.147G>C n.268G>C n.365G>C n.263G>C n.360G>C n.390G>C n.218G>C c.-215G>C (n.-215G>C) c.-133+105G>C (n.-133+105G>C) | |
6 | g.32038729G= | CA1619396503 | CYP21A2 | c.210G= (p.Val70=) c.202+105G= (n.202+105G=) n.147G= n.268G= n.365G= n.263G= n.360G= n.390G= n.218G= c.-215G= (n.-215G=) c.-133+105G= (n.-133+105G=) | |
6 | g.32038729G>T | CA449818419 | CYP21A2 | c.210G>T (p.Val70=) c.202+105G>T (n.202+105G>T) n.147G>T n.268G>T n.365G>T n.263G>T n.360G>T n.390G>T n.218G>T c.-215G>T (n.-215G>T) c.-133+105G>T (n.-133+105G>T) | |
6 | g.32038730G>A | CA363499661 | CYP21A2 | c.211G>A (p.Val71Met) c.202+106G>A (n.202+106G>A) n.148G>A n.269G>A n.366G>A n.264G>A n.361G>A n.391G>A n.219G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-133+106G>A (n.-133+106G>A) | |
6 | g.32038730G>C | CA363499664 | CYP21A2 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.202+106G>C (n.202+106G>C) n.148G>C n.269G>C n.366G>C n.264G>C n.361G>C n.391G>C n.219G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.-133+106G>C (n.-133+106G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038730G>T | CA363499665 | CYP21A2 | c.211G>T (p.Val71Leu) c.202+106G>T (n.202+106G>T) n.148G>T n.269G>T n.366G>T n.264G>T n.361G>T n.391G>T n.219G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-133+106G>T (n.-133+106G>T) | |
6 | g.32038731T>A | CA363499673 | CYP21A2 | c.212T>A (p.Val71Glu) c.202+107T>A (n.202+107T>A) n.149T>A n.270T>A n.367T>A n.265T>A n.362T>A n.392T>A n.220T>A c.-213T>A (n.-213T>A) c.-133+107T>A (n.-133+107T>A) | |
6 | g.32038731T>C | CA363499668 | CYP21A2 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.202+107T>C (n.202+107T>C) n.149T>C n.270T>C n.367T>C n.265T>C n.362T>C n.392T>C n.220T>C c.-213T>C (n.-213T>C) c.-133+107T>C (n.-133+107T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038731T>G | CA363499670 | CYP21A2 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.202+107T>G (n.202+107T>G) n.149T>G n.270T>G n.367T>G n.265T>G n.362T>G n.392T>G n.220T>G c.-213T>G (n.-213T>G) c.-133+107T>G (n.-133+107T>G) | |
6 | g.32038732G>A | CA449818423 | CYP21A2 | c.213G>A (p.Val71=) c.202+108G>A (n.202+108G>A) n.150G>A n.271G>A n.368G>A n.266G>A n.363G>A n.393G>A n.221G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-133+108G>A (n.-133+108G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038732G>C | CA449818425 | CYP21A2 | c.213G>C (p.Val71=) c.202+108G>C (n.202+108G>C) n.150G>C n.271G>C n.368G>C n.266G>C n.363G>C n.393G>C n.221G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.-133+108G>C (n.-133+108G>C) | |
6 | g.32038732G>T | CA449818426 | CYP21A2 | c.213G>T (p.Val71=) c.202+108G>T (n.202+108G>T) n.150G>T n.271G>T n.368G>T n.266G>T n.363G>T n.393G>T n.221G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.-133+108G>T (n.-133+108G>T) | |
6 | g.32038733C>A | CA363499677 | CYP21A2 | c.214C>A (p.Leu72Met) c.202+109C>A (n.202+109C>A) n.151C>A n.272C>A n.369C>A n.267C>A n.364C>A n.394C>A n.222C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-133+109C>A (n.-133+109C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038733C>G | CA363499679 | CYP21A2 | c.214C>G (p.Leu72Val) c.202+109C>G (n.202+109C>G) n.151C>G n.272C>G n.369C>G n.267C>G n.364C>G n.394C>G n.222C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.-133+109C>G (n.-133+109C>G) | |
6 | g.32038733C>T | CA449818427 | CYP21A2 | c.214C>T (p.Leu72=) c.202+109C>T (n.202+109C>T) n.151C>T n.272C>T n.369C>T n.267C>T n.364C>T n.394C>T n.222C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-133+109C>T (n.-133+109C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038734T>A | CA363499683 | CYP21A2 | c.215T>A (p.Leu72Gln) c.202+110T>A (n.202+110T>A) n.152T>A n.273T>A n.370T>A n.268T>A n.365T>A n.395T>A n.223T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-133+110T>A (n.-133+110T>A) | |
6 | g.32038734T>C | CA363499685 | CYP21A2 | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.202+110T>C (n.202+110T>C) n.152T>C n.273T>C n.370T>C n.268T>C n.365T>C n.395T>C n.223T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-133+110T>C (n.-133+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038734T>G | CA363499687 | CYP21A2 | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.202+110T>G (n.202+110T>G) n.152T>G n.273T>G n.370T>G n.268T>G n.365T>G n.395T>G n.223T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.-133+110T>G (n.-133+110T>G) | dbSNP |
6 | g.32038734T= | CA1619396504 | CYP21A2 | c.215T= (p.Leu72=) c.202+110T= (n.202+110T=) n.152T= n.273T= n.370T= n.268T= n.365T= n.395T= n.223T= c.-210T= (n.-210T=) c.-133+110T= (n.-133+110T=) | |
6 | g.32038735G>A | CA449818429 | CYP21A2 | c.216G>A (p.Leu72=) c.202+111G>A (n.202+111G>A) n.153G>A n.274G>A n.371G>A n.269G>A n.366G>A n.396G>A n.224G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-133+111G>A (n.-133+111G>A) | |
6 | g.32038735G>C | CA449818431 | CYP21A2 | c.216G>C (p.Leu72=) c.202+111G>C (n.202+111G>C) n.153G>C n.274G>C n.371G>C n.269G>C n.366G>C n.396G>C n.224G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.-133+111G>C (n.-133+111G>C) | |
6 | g.32038735G>T | CA449818432 | CYP21A2 | c.216G>T (p.Leu72=) c.202+111G>T (n.202+111G>T) n.153G>T n.274G>T n.371G>T n.269G>T n.366G>T n.396G>T n.224G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-133+111G>T (n.-133+111G>T) | |
6 | g.32038736A>C | CA363499691 | CYP21A2 | c.217A>C (p.Asn73His) c.202+112A>C (n.202+112A>C) n.154A>C n.275A>C n.372A>C n.270A>C n.367A>C n.397A>C n.225A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.-133+112A>C (n.-133+112A>C) | |
6 | g.32038736A>G | CA363499693 | CYP21A2 | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.202+112A>G (n.202+112A>G) n.154A>G n.275A>G n.372A>G n.270A>G n.367A>G n.397A>G n.225A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.-133+112A>G (n.-133+112A>G) | |
6 | g.32038736A>T | CA363499696 | CYP21A2 | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.202+112A>T (n.202+112A>T) n.154A>T n.275A>T n.372A>T n.270A>T n.367A>T n.397A>T n.225A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.-133+112A>T (n.-133+112A>T) | |
6 | g.32038737A>C | CA363499699 | CYP21A2 | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.202+113A>C (n.202+113A>C) n.155A>C n.276A>C n.373A>C n.271A>C n.368A>C n.398A>C n.226A>C c.-207A>C (n.-207A>C) c.-133+113A>C (n.-133+113A>C) | |
6 | g.32038737A>G | CA363499702 | CYP21A2 | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.202+113A>G (n.202+113A>G) n.155A>G n.276A>G n.373A>G n.271A>G n.368A>G n.398A>G n.226A>G c.-207A>G (n.-207A>G) c.-133+113A>G (n.-133+113A>G) | |
6 | g.32038737A>T | CA363499705 | CYP21A2 | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.202+113A>T (n.202+113A>T) n.155A>T n.276A>T n.373A>T n.271A>T n.368A>T n.398A>T n.226A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.-133+113A>T (n.-133+113A>T) | |
6 | g.32038738C>A | CA363499708 | CYP21A2 | c.219C>A (p.Asn73Lys) c.202+114C>A (n.202+114C>A) n.156C>A n.277C>A n.374C>A n.272C>A n.369C>A n.399C>A n.227C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-133+114C>A (n.-133+114C>A) | |
6 | g.32038738C>G | CA363499710 | CYP21A2 | c.219C>G (p.Asn73Lys) c.202+114C>G (n.202+114C>G) n.156C>G n.277C>G n.374C>G n.272C>G n.369C>G n.399C>G n.227C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-133+114C>G (n.-133+114C>G) | |
6 | g.32038738C>T | CA449818435 | CYP21A2 | c.219C>T (p.Asn73=) c.202+114C>T (n.202+114C>T) n.156C>T n.277C>T n.374C>T n.272C>T n.369C>T n.399C>T n.227C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-133+114C>T (n.-133+114C>T) | |
6 | g.32038739T>A | CA363499714 | CYP21A2 | c.220T>A (p.Ser74Thr) c.202+115T>A (n.202+115T>A) n.157T>A n.278T>A n.375T>A n.273T>A n.370T>A n.400T>A n.228T>A c.-205T>A (n.-205T>A) c.-133+115T>A (n.-133+115T>A) | |
6 | g.32038739T>C | CA363499718 | CYP21A2 | c.220T>C (p.Ser74Pro) c.202+115T>C (n.202+115T>C) n.157T>C n.278T>C n.375T>C n.273T>C n.370T>C n.400T>C n.228T>C c.-205T>C (n.-205T>C) c.-133+115T>C (n.-133+115T>C) | |
6 | g.32038739T>G | CA363499716 | CYP21A2 | c.220T>G (p.Ser74Ala) c.202+115T>G (n.202+115T>G) n.157T>G n.278T>G n.375T>G n.273T>G n.370T>G n.400T>G n.228T>G c.-205T>G (n.-205T>G) c.-133+115T>G (n.-133+115T>G) | |
6 | g.32038740C>A | CA363499722 | CYP21A2 | c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.202+116C>A (n.202+116C>A) n.158C>A n.279C>A n.376C>A n.274C>A n.371C>A n.401C>A n.229C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-133+116C>A (n.-133+116C>A) | |
6 | g.32038740C= | CA1619396505 | CYP21A2 | c.221C= (p.Ser74=) c.202+116C= (n.202+116C=) n.158C= n.279C= n.376C= n.274C= n.371C= n.401C= n.229C= c.-204C= (n.-204C=) c.-133+116C= (n.-133+116C=) | |
6 | g.32038740C>G | CA363499724 | CYP21A2 | c.221C>G (p.Ser74Cys) c.202+116C>G (n.202+116C>G) n.158C>G n.279C>G n.376C>G n.274C>G n.371C>G n.401C>G n.229C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-133+116C>G (n.-133+116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038740C>T | CA363499725 | CYP21A2 | c.221C>T (p.Ser74Phe) c.202+116C>T (n.202+116C>T) n.158C>T n.279C>T n.376C>T n.274C>T n.371C>T n.401C>T n.229C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-133+116C>T (n.-133+116C>T) | |
6 | g.32038741C>A | CA449818437 | CYP21A2 | c.222C>A (p.Ser74=) c.202+117C>A (n.202+117C>A) n.159C>A n.280C>A n.377C>A n.275C>A n.372C>A n.402C>A n.230C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.-133+117C>A (n.-133+117C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038741C>G | CA449818438 | CYP21A2 | c.222C>G (p.Ser74=) c.202+117C>G (n.202+117C>G) n.159C>G n.280C>G n.377C>G n.275C>G n.372C>G n.402C>G n.230C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.-133+117C>G (n.-133+117C>G) | |
6 | g.32038741C>T | CA449818439 | CYP21A2 | c.222C>T (p.Ser74=) c.202+117C>T (n.202+117C>T) n.159C>T n.280C>T n.377C>T n.275C>T n.372C>T n.402C>T n.230C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.-133+117C>T (n.-133+117C>T) | |
6 | g.32038742A>C | CA363499728 | CYP21A2 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.202+118A>C (n.202+118A>C) n.160A>C n.281A>C n.378A>C n.276A>C n.373A>C n.403A>C n.231A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.-133+118A>C (n.-133+118A>C) | |
6 | g.32038742A>G | CA363499730 | CYP21A2 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.202+118A>G (n.202+118A>G) n.160A>G n.281A>G n.378A>G n.276A>G n.373A>G n.403A>G n.231A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.-133+118A>G (n.-133+118A>G) | |
6 | g.32038742A>T | CA363499733 | CYP21A2 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.202+118A>T (n.202+118A>T) n.160A>T n.281A>T n.378A>T n.276A>T n.373A>T n.403A>T n.231A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.-133+118A>T (n.-133+118A>T) | |
6 | g.32038743A= | CA1619396506 | CYP21A2 | c.224A= (p.Lys75=) c.202+119A= (n.202+119A=) n.161A= n.282A= n.379A= n.277A= n.374A= n.404A= n.232A= c.-201A= (n.-201A=) c.-133+119A= (n.-133+119A=) | |
6 | g.32038743A>C | CA363499737 | CYP21A2 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.202+119A>C (n.202+119A>C) n.161A>C n.282A>C n.379A>C n.277A>C n.374A>C n.404A>C n.232A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.-133+119A>C (n.-133+119A>C) | |
6 | g.32038743A>G | CA363499739 | CYP21A2 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.202+119A>G (n.202+119A>G) n.161A>G n.282A>G n.379A>G n.277A>G n.374A>G n.404A>G n.232A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.-133+119A>G (n.-133+119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038743A>T | CA363499742 | CYP21A2 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.202+119A>T (n.202+119A>T) n.161A>T n.282A>T n.379A>T n.277A>T n.374A>T n.404A>T n.232A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.-133+119A>T (n.-133+119A>T) | |
6 | g.32038744G>A | CA449818445 | CYP21A2 | c.225G>A (p.Lys75=) c.202+120G>A (n.202+120G>A) n.162G>A n.283G>A n.380G>A n.278G>A n.375G>A n.405G>A n.233G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.-133+120G>A (n.-133+120G>A) | |
6 | g.32038744G>C | CA363499746 | CYP21A2 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.202+120G>C (n.202+120G>C) n.162G>C n.283G>C n.380G>C n.278G>C n.375G>C n.405G>C n.233G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-133+120G>C (n.-133+120G>C) | |
6 | g.32038744G>T | CA363499749 | CYP21A2 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.202+120G>T (n.202+120G>T) n.162G>T n.283G>T n.380G>T n.278G>T n.375G>T n.405G>T n.233G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-133+120G>T (n.-133+120G>T) | |
6 | g.32038745A>C | CA449818448 | CYP21A2 | c.226A>C (p.Arg76=) c.202+121A>C (n.202+121A>C) n.163A>C n.284A>C n.381A>C n.279A>C n.376A>C n.406A>C n.234A>C c.-199A>C (n.-199A>C) c.-133+121A>C (n.-133+121A>C) | |
6 | g.32038745A>G | CA363499754 | CYP21A2 | c.226A>G (p.Arg76Gly) c.202+121A>G (n.202+121A>G) n.163A>G n.284A>G n.381A>G n.279A>G n.376A>G n.406A>G n.234A>G c.-199A>G (n.-199A>G) c.-133+121A>G (n.-133+121A>G) | |
6 | g.32038745A>T | CA363499751 | CYP21A2 | c.226A>T (p.Arg76Trp) c.202+121A>T (n.202+121A>T) n.163A>T n.284A>T n.381A>T n.279A>T n.376A>T n.406A>T n.234A>T c.-199A>T (n.-199A>T) c.-133+121A>T (n.-133+121A>T) | |
6 | g.32038746G>A | CA3732299 | CYP21A2 | c.227G>A (p.Arg76Lys) c.202+122G>A (n.202+122G>A) n.164G>A n.285G>A n.382G>A n.280G>A n.377G>A n.407G>A n.235G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.-133+122G>A (n.-133+122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038746G>C | CA363499759 | CYP21A2 | c.227G>C (p.Arg76Thr) c.202+122G>C (n.202+122G>C) n.164G>C n.285G>C n.382G>C n.280G>C n.377G>C n.407G>C n.235G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.-133+122G>C (n.-133+122G>C) | |
6 | g.32038746G= | CA1619396507 | CYP21A2 | c.227G= (p.Arg76=) c.202+122G= (n.202+122G=) n.164G= n.285G= n.382G= n.280G= n.377G= n.407G= n.235G= c.-198G= (n.-198G=) c.-133+122G= (n.-133+122G=) | |
6 | g.32038746G>T | CA363499760 | CYP21A2 | c.227G>T (p.Arg76Met) c.202+122G>T (n.202+122G>T) n.164G>T n.285G>T n.382G>T n.280G>T n.377G>T n.407G>T n.235G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.-133+122G>T (n.-133+122G>T) | |
6 | g.32038747G>A | CA449818449 | CYP21A2 | c.228G>A (p.Arg76=) c.202+123G>A (n.202+123G>A) n.165G>A n.286G>A n.383G>A n.281G>A n.378G>A n.408G>A n.236G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-133+123G>A (n.-133+123G>A) | |
6 | g.32038747G>C | CA363499764 | CYP21A2 | c.228G>C (p.Arg76Ser) c.202+123G>C (n.202+123G>C) n.165G>C n.286G>C n.383G>C n.281G>C n.378G>C n.408G>C n.236G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.-133+123G>C (n.-133+123G>C) | |
6 | g.32038747G>T | CA363499766 | CYP21A2 | c.228G>T (p.Arg76Ser) c.202+123G>T (n.202+123G>T) n.165G>T n.286G>T n.383G>T n.281G>T n.378G>T n.408G>T n.236G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-133+123G>T (n.-133+123G>T) | |
6 | g.32038748A>C | CA363499769 | CYP21A2 | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.202+124A>C (n.202+124A>C) n.166A>C n.287A>C n.384A>C n.282A>C n.379A>C n.409A>C n.237A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.-133+124A>C (n.-133+124A>C) | |
6 | g.32038748A>G | CA363499772 | CYP21A2 | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.202+124A>G (n.202+124A>G) n.166A>G n.287A>G n.384A>G n.282A>G n.379A>G n.409A>G n.237A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.-133+124A>G (n.-133+124A>G) | |
6 | g.32038748A>T | CA363499774 | CYP21A2 | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.202+124A>T (n.202+124A>T) n.166A>T n.287A>T n.384A>T n.282A>T n.379A>T n.409A>T n.237A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.-133+124A>T (n.-133+124A>T) | |
6 | g.32038749C>A | CA363499777 | CYP21A2 | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.202+125C>A (n.202+125C>A) n.167C>A n.288C>A n.385C>A n.283C>A n.380C>A n.410C>A n.238C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-133+125C>A (n.-133+125C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038749C>G | CA363499779 | CYP21A2 | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.202+125C>G (n.202+125C>G) n.167C>G n.288C>G n.385C>G n.283C>G n.380C>G n.410C>G n.238C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-133+125C>G (n.-133+125C>G) | |
6 | g.32038749C>T | CA363499781 | CYP21A2 | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.202+125C>T (n.202+125C>T) n.167C>T n.288C>T n.385C>T n.283C>T n.380C>T n.410C>T n.238C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-133+125C>T (n.-133+125C>T) | |
6 | g.32038750del | CA2678088387 | CYP21A2 | c.231del (p.Ile78LeufsTer?) c.202+126del (n.202+126del) n.168del n.289del n.386del n.284del n.381del n.411del n.239del c.-194del (n.-194del) c.-133+126del (n.-133+126del) | gnomAD v4 |