Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038529delCA1619396403CYP21A2c.107del (p.Gly36AlafsTer17)
n.165del
n.160del
n.190del
n.115del
c.-318del (n.-318del)
c.-228del (n.-228del)
 dbSNP
6g.32038529G>ACA363498984CYP21A2c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.165G>A
n.160G>A
n.190G>A
n.115G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
 gnomAD v4
6g.32038529G>CCA363498987CYP21A2c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.165G>C
n.160G>C
n.190G>C
n.115G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038529G=CA1619396405CYP21A2c.107G= (p.Gly36=)
n.165G=
n.160G=
n.190G=
n.115G=
c.-318G= (n.-318G=)
c.-228G= (n.-228G=)
6g.32038529G>TCA363498989CYP21A2c.107G>T (p.Gly36Val)
n.165G>T
n.160G>T
n.190G>T
n.115G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
 gnomAD v4
6g.32038530C>ACA449818513CYP21A2c.108C>A (p.Gly36=)
n.166C>A
n.161C>A
n.191C>A
n.116C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 gnomAD v4
6g.32038530C=CA1619396406CYP21A2c.108C= (p.Gly36=)
n.166C=
n.161C=
n.191C=
n.116C=
c.-317C= (n.-317C=)
c.-227C= (n.-227C=)
6g.32038530C>GCA449818515CYP21A2c.108C>G (p.Gly36=)
n.166C>G
n.161C>G
n.191C>G
n.116C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038530C>TCA3732276CYP21A2c.108C>T (p.Gly36=)
n.166C>T
n.161C>T
n.191C>T
n.116C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038531T>ACA363498996CYP21A2c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.167T>A
n.162T>A
n.192T>A
n.117T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
6g.32038531T>CCA363498999CYP21A2c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.167T>C
n.162T>C
n.192T>C
n.117T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
6g.32038531T>GCA363499001CYP21A2c.109T>G (p.Phe37Val)
n.167T>G
n.162T>G
n.192T>G
n.117T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
6g.32038532T>ACA363499004CYP21A2c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.168T>A
n.163T>A
n.193T>A
n.118T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
6g.32038532T>CCA363499007CYP21A2c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.168T>C
n.163T>C
n.193T>C
n.118T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
6g.32038532T>GCA363499010CYP21A2c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.168T>G
n.163T>G
n.193T>G
n.118T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
6g.32038532_32038533delinsTCCA1619396407CYP21A2c.110_111delinsTC (p.Phe37=)
n.168_169delinsTC
n.163_164delinsTC
n.193_194delinsTC
n.118_119delinsTC
c.-315_-314delinsTC (n.-315_-314delinsTC)
c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC)
6g.32038533delCA566693849CYP21A2c.111del (p.Leu38CysfsTer15)
n.169del
n.164del
n.194del
n.119del
c.-314del (n.-314del)
c.-224del (n.-224del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038533C>ACA363499016CYP21A2c.111C>A (p.Phe37Leu)
n.169C>A
n.164C>A
n.194C>A
n.119C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
6g.32038533C>GCA363499013CYP21A2c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.169C>G
n.164C>G
n.194C>G
n.119C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
6g.32038533C>TCA449818516CYP21A2c.111C>T (p.Phe37=)
n.169C>T
n.164C>T
n.194C>T
n.119C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
 gnomAD v4
6g.32038534T>ACA363499019CYP21A2c.112T>A (p.Leu38Met)
n.170T>A
n.165T>A
n.195T>A
n.120T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
6g.32038534T>CCA449818520CYP21A2c.112T>C (p.Leu38=)
n.170T>C
n.165T>C
n.195T>C
n.120T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
 dbSNP
6g.32038534T>GCA363499021CYP21A2c.112T>G (p.Leu38Val)
n.170T>G
n.165T>G
n.195T>G
n.120T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
6g.32038534T=CA1619396408CYP21A2c.112T= (p.Leu38=)
n.170T=
n.165T=
n.195T=
n.120T=
c.-313T= (n.-313T=)
c.-223T= (n.-223T=)
6g.32038535T>ACA363499026CYP21A2c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.171T>A
n.166T>A
n.196T>A
n.121T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
6g.32038535T>CCA363499029CYP21A2c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.171T>C
n.166T>C
n.196T>C
n.121T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
 gnomAD v4
6g.32038535T>GCA363499030CYP21A2c.113T>G (p.Leu38Trp)
n.171T>G
n.166T>G
n.196T>G
n.121T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
6g.32038536G>ACA449818521CYP21A2c.114G>A (p.Leu38=)
n.172G>A
n.167G>A
n.197G>A
n.122G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038536G>CCA363499034CYP21A2c.114G>C (p.Leu38Phe)
n.172G>C
n.167G>C
n.197G>C
n.122G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
6g.32038536G=CA1619396409CYP21A2c.114G= (p.Leu38=)
n.172G=
n.167G=
n.197G=
n.122G=
c.-311G= (n.-311G=)
c.-221G= (n.-221G=)
6g.32038536G>TCA363499037CYP21A2c.114G>T (p.Leu38Phe)
n.172G>T
n.167G>T
n.197G>T
n.122G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
6g.32038537C>ACA363499040CYP21A2c.115C>A (p.His39Asn)
n.173C>A
n.168C>A
n.198C>A
n.123C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
 gnomAD v4
6g.32038537C=CA1619396410CYP21A2c.115C= (p.His39=)
n.173C=
n.168C=
n.198C=
n.123C=
c.-310C= (n.-310C=)
c.-220C= (n.-220C=)
6g.32038537C>GCA363499043CYP21A2c.115C>G (p.His39Asp)
n.173C>G
n.168C>G
n.198C>G
n.123C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
 gnomAD v4
6g.32038537C>TCA363499045CYP21A2c.115C>T (p.His39Tyr)
n.173C>T
n.168C>T
n.198C>T
n.123C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038538A=CA1619396411CYP21A2c.116A= (p.His39=)
n.174A=
n.169A=
n.199A=
n.124A=
c.-309A= (n.-309A=)
c.-219A= (n.-219A=)
6g.32038538A>CCA136893302CYP21A2c.116A>C (p.His39Pro)
n.174A>C
n.169A>C
n.199A>C
n.124A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-219A>C (n.-219A>C)
 dbSNP
6g.32038538A>GCA363499052CYP21A2c.116A>G (p.His39Arg)
n.174A>G
n.169A>G
n.199A>G
n.124A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
 gnomAD v4
6g.32038538A>TCA363499053CYP21A2c.116A>T (p.His39Leu)
n.174A>T
n.169A>T
n.199A>T
n.124A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038539C>ACA363499058CYP21A2c.117C>A (p.His39Gln)
n.175C>A
n.170C>A
n.200C>A
n.125C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
 gnomAD v4
6g.32038539C>GCA363499056CYP21A2c.117C>G (p.His39Gln)
n.175C>G
n.170C>G
n.200C>G
n.125C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
 gnomAD v4
6g.32038539C>TCA449818526CYP21A2c.117C>T (p.His39=)
n.175C>T
n.170C>T
n.200C>T
n.125C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
 gnomAD v4
6g.32038540C>ACA363499062CYP21A2c.118C>A (p.Leu40Met)
n.176C>A
n.171C>A
n.201C>A
n.126C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
6g.32038540C=CA1619396412CYP21A2c.118C= (p.Leu40=)
n.176C=
n.171C=
n.201C=
n.126C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.-217C= (n.-217C=)
6g.32038540C>GCA363499067CYP21A2c.118C>G (p.Leu40Val)
n.176C>G
n.171C>G
n.201C>G
n.126C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038540C>TCA3732277CYP21A2c.118C>T (p.Leu40=)
n.176C>T
n.171C>T
n.201C>T
n.126C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038541T>ACA363499071CYP21A2c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.177T>A
n.172T>A
n.202T>A
n.127T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
6g.32038541T>CCA363499073CYP21A2c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.177T>C
n.172T>C
n.202T>C
n.127T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
 gnomAD v4
6g.32038541T>GCA363499076CYP21A2c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.177T>G
n.172T>G
n.202T>G
n.127T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
6g.32038542G>ACA449818527CYP21A2c.120G>A (p.Leu40=)
n.178G>A
n.173G>A
n.203G>A
n.128G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038542G>CCA449818528CYP21A2c.120G>C (p.Leu40=)
n.178G>C
n.173G>C
n.203G>C
n.128G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
 gnomAD v4
6g.32038542G=CA1619396413CYP21A2c.120G= (p.Leu40=)
n.178G=
n.173G=
n.203G=
n.128G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-215G= (n.-215G=)
6g.32038542G>TCA449818529CYP21A2c.120G>T (p.Leu40=)
n.178G>T
n.173G>T
n.203G>T
n.128G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
6g.32038543C>ACA363499079CYP21A2c.121C>A (p.Leu41Met)
n.179C>A
n.174C>A
n.204C>A
n.129C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
 gnomAD v4
6g.32038543C>GCA363499083CYP21A2c.121C>G (p.Leu41Val)
n.179C>G
n.174C>G
n.204C>G
n.129C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
6g.32038543C>TCA449818530CYP21A2c.121C>T (p.Leu41=)
n.179C>T
n.174C>T
n.204C>T
n.129C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 gnomAD v4
6g.32038544T>ACA363499087CYP21A2c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.180T>A
n.175T>A
n.205T>A
n.130T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
6g.32038544T>CCA363499092CYP21A2c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.180T>C
n.175T>C
n.205T>C
n.130T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038544T>GCA363499094CYP21A2c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.180T>G
n.175T>G
n.205T>G
n.130T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
6g.32038544T=CA1619396414CYP21A2c.122T= (p.Leu41=)
n.180T=
n.175T=
n.205T=
n.130T=
c.-303T= (n.-303T=)
c.-213T= (n.-213T=)
6g.32038545G>ACA449818531CYP21A2c.123G>A (p.Leu41=)
n.181G>A
n.176G>A
n.206G>A
n.131G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038545G>CCA449818532CYP21A2c.123G>C (p.Leu41=)
n.181G>C
n.176G>C
n.206G>C
n.131G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
 gnomAD v4
6g.32038545G=CA1619396415CYP21A2c.123G= (p.Leu41=)
n.181G=
n.176G=
n.206G=
n.131G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.-212G= (n.-212G=)
6g.32038545G>TCA449818533CYP21A2c.123G>T (p.Leu41=)
n.181G>T
n.176G>T
n.206G>T
n.131G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
6g.32038546C>ACA363499100CYP21A2c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.182C>A
n.177C>A
n.207C>A
n.132C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
 gnomAD v4
6g.32038546C=CA1619396416CYP21A2c.124C= (p.Gln42=)
n.182C=
n.177C=
n.207C=
n.132C=
c.-301C= (n.-301C=)
c.-211C= (n.-211C=)
6g.32038546C>GCA363499102CYP21A2c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.182C>G
n.177C>G
n.207C>G
n.132C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
6g.32038546C>TCA363499105CYP21A2c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.182C>T
n.177C>T
n.207C>T
n.132C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038547A>CCA363499114CYP21A2c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.183A>C
n.178A>C
n.208A>C
n.133A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
6g.32038547A>GCA363499111CYP21A2c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.183A>G
n.178A>G
n.208A>G
n.133A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
 gnomAD v4
6g.32038547A>TCA363499109CYP21A2c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.183A>T
n.178A>T
n.208A>T
n.133A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
6g.32038548G>ACA449818534CYP21A2c.126G>A (p.Gln42=)
n.184G>A
n.179G>A
n.209G>A
n.134G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
6g.32038548G>CCA363499117CYP21A2c.126G>C (p.Gln42His)
n.184G>C
n.179G>C
n.209G>C
n.134G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
6g.32038548G>TCA363499119CYP21A2c.126G>T (p.Gln42His)
n.184G>T
n.179G>T
n.209G>T
n.134G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
 gnomAD v4
6g.32038549C>ACA363499124CYP21A2c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.185C>A
n.180C>A
n.210C>A
n.135C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
6g.32038549C=CA1619396417CYP21A2c.127C= (p.Pro43=)
n.185C=
n.180C=
n.210C=
n.135C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.-208C= (n.-208C=)
6g.32038549C>GCA363499127CYP21A2c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.185C>G
n.180C>G
n.210C>G
n.135C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
6g.32038549C>TCA363499130CYP21A2c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.185C>T
n.180C>T
n.210C>T
n.135C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038551delCA2678088304CYP21A2c.129del (p.Asp44ThrfsTer9)
n.187del
n.182del
n.212del
n.137del
c.-296del (n.-296del)
c.-206del (n.-206del)
 gnomAD v4
6g.32038550C>ACA363499134CYP21A2c.128C>A (p.Pro43His)
n.186C>A
n.181C>A
n.211C>A
n.136C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
 gnomAD v4
6g.32038550C=CA1619396418CYP21A2c.128C= (p.Pro43=)
n.186C=
n.181C=
n.211C=
n.136C=
c.-297C= (n.-297C=)
c.-207C= (n.-207C=)
6g.32038550C>GCA363499136CYP21A2c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.186C>G
n.181C>G
n.211C>G
n.136C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
6g.32038550C>TCA363499138CYP21A2c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.186C>T
n.181C>T
n.211C>T
n.136C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
 dbSNP
6g.32038551C>ACA449818535CYP21A2c.129C>A (p.Pro43=)
n.187C>A
n.182C>A
n.212C>A
n.137C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038551C=CA1619396419CYP21A2c.129C= (p.Pro43=)
n.187C=
n.182C=
n.212C=
n.137C=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-206C= (n.-206C=)
6g.32038551C>GCA3732278CYP21A2c.129C>G (p.Pro43=)
n.187C>G
n.182C>G
n.212C>G
n.137C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038551C>TCA449818536CYP21A2c.129C>T (p.Pro43=)
n.187C>T
n.182C>T
n.212C>T
n.137C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038552G>ACA3732279CYP21A2c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.188G>A
n.183G>A
n.213G>A
n.138G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038552G>CCA363499142CYP21A2c.130G>C (p.Asp44His)
n.188G>C
n.183G>C
n.213G>C
n.138G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038552G=CA1619396420CYP21A2c.130G= (p.Asp44=)
n.188G=
n.183G=
n.213G=
n.138G=
c.-295G= (n.-295G=)
c.-205G= (n.-205G=)
6g.32038552G>TCA363499144CYP21A2c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.188G>T
n.183G>T
n.213G>T
n.138G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
 gnomAD v4
6g.32038553A=CA1619396421CYP21A2c.131A= (p.Asp44=)
n.189A=
n.184A=
n.214A=
n.139A=
c.-294A= (n.-294A=)
c.-204A= (n.-204A=)
6g.32038553A>CCA363499150CYP21A2c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.189A>C
n.184A>C
n.214A>C
n.139A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
6g.32038553A>GCA3732280CYP21A2c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.189A>G
n.184A>G
n.214A>G
n.139A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038553A>TCA363499147CYP21A2c.131A>T (p.Asp44Val)
n.189A>T
n.184A>T
n.214A>T
n.139A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038554C>ACA363499151CYP21A2c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.190C>A
n.185C>A
n.215C>A
n.140C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038554C=CA1619396422CYP21A2c.132C= (p.Asp44=)
n.190C=
n.185C=
n.215C=
n.140C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-203C= (n.-203C=)
6g.32038554C>GCA363499154CYP21A2c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.190C>G
n.185C>G
n.215C>G
n.140C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
6g.32038554C>TCA449818537CYP21A2c.132C>T (p.Asp44=)
n.190C>T
n.185C>T
n.215C>T
n.140C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038555C>ACA363499156CYP21A2c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.191C>A
n.186C>A
n.216C>A
n.141C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
 gnomAD v4
6g.32038555C=CA1619396423CYP21A2c.133C= (p.Leu45=)
n.191C=
n.186C=
n.216C=
n.141C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-202C= (n.-202C=)
6g.32038555C>GCA363499158CYP21A2c.133C>G (p.Leu45Val)
n.191C>G
n.186C>G
n.216C>G
n.141C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
6g.32038555C>TCA363499160CYP21A2c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.191C>T
n.186C>T
n.216C>T
n.141C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038556T>ACA363499163CYP21A2c.134T>A (p.Leu45His)
n.192T>A
n.187T>A
n.217T>A
n.142T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
 gnomAD v4
6g.32038556T>CCA363499167CYP21A2c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.192T>C
n.187T>C
n.217T>C
n.142T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
6g.32038556T>GCA363499168CYP21A2c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.192T>G
n.187T>G
n.217T>G
n.142T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
6g.32038557C>ACA449818538CYP21A2c.135C>A (p.Leu45=)
n.193C>A
n.188C>A
n.218C>A
n.143C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
6g.32038557C>GCA449818540CYP21A2c.135C>G (p.Leu45=)
n.193C>G
n.188C>G
n.218C>G
n.143C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
 gnomAD v4
6g.32038557C>TCA449818539CYP21A2c.135C>T (p.Leu45=)
n.193C>T
n.188C>T
n.218C>T
n.143C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
 gnomAD v4
6g.32038560dupCA2695206153CYP21A2c.138dup (p.Ile47HisfsTer?)
c.138dup (p.Ile47HisfsTer27)
n.196dup
n.191dup
n.221dup
n.146dup
c.-287dup (n.-287dup)
c.-197dup (n.-197dup)
6g.32038558C>ACA363499171CYP21A2c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.194C>A
n.189C>A
n.219C>A
n.144C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
 gnomAD v4
6g.32038558C=CA1619396424CYP21A2c.136C= (p.Pro46=)
n.194C=
n.189C=
n.219C=
n.144C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.-199C= (n.-199C=)
6g.32038558C>GCA363499173CYP21A2c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.194C>G
n.189C>G
n.219C>G
n.144C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038558C>TCA363499174CYP21A2c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.194C>T
n.189C>T
n.219C>T
n.144C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038559C>ACA363499177CYP21A2c.137C>A (p.Pro46His)
n.195C>A
n.190C>A
n.220C>A
n.145C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
 gnomAD v4
6g.32038559C=CA1619396425CYP21A2c.137C= (p.Pro46=)
n.195C=
n.190C=
n.220C=
n.145C=
c.-288C= (n.-288C=)
c.-198C= (n.-198C=)
6g.32038559C>GCA363499178CYP21A2c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.195C>G
n.190C>G
n.220C>G
n.145C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.32038559C>TCA363499179CYP21A2c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.195C>T
n.190C>T
n.220C>T
n.145C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038560C>ACA3732281CYP21A2c.138C>A (p.Pro46=)
n.196C>A
n.191C>A
n.221C>A
n.146C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038560C=CA1619396426CYP21A2c.138C= (p.Pro46=)
n.196C=
n.191C=
n.221C=
n.146C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.-197C= (n.-197C=)
6g.32038560C>GCA449818541CYP21A2c.138C>G (p.Pro46=)
n.196C>G
n.191C>G
n.221C>G
n.146C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038560C>TCA449818542CYP21A2c.138C>T (p.Pro46=)
n.196C>T
n.191C>T
n.221C>T
n.146C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038561A=CA1619396427CYP21A2c.139A= (p.Ile47=)
n.197A=
n.192A=
n.222A=
n.147A=
c.-286A= (n.-286A=)
c.-196A= (n.-196A=)
6g.32038561A>CCA363499182CYP21A2c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.197A>C
n.192A>C
n.222A>C
n.147A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038561A>GCA363499184CYP21A2c.139A>G (p.Ile47Val)
n.197A>G
n.192A>G
n.222A>G
n.147A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
 gnomAD v4
6g.32038561A>TCA363499186CYP21A2c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.197A>T
n.192A>T
n.222A>T
n.147A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
6g.32038562T>ACA363499189CYP21A2c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.198T>A
n.193T>A
n.223T>A
n.148T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
6g.32038562T>CCA363499191CYP21A2c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.198T>C
n.193T>C
n.223T>C
n.148T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
6g.32038562T>GCA363499192CYP21A2c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.198T>G
n.193T>G
n.223T>G
n.148T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
6g.32038563C>ACA449818543CYP21A2c.141C>A (p.Ile47=)
n.199C>A
n.194C>A
n.224C>A
n.149C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
 gnomAD v4
6g.32038563C=CA1619396428CYP21A2c.141C= (p.Ile47=)
n.199C=
n.194C=
n.224C=
n.149C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.-194C= (n.-194C=)
6g.32038563C>GCA363499194CYP21A2c.141C>G (p.Ile47Met)
n.199C>G
n.194C>G
n.224C>G
n.149C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
 gnomAD v4
6g.32038563C>TCA3732282CYP21A2c.141C>T (p.Ile47=)
n.199C>T
n.194C>T
n.224C>T
n.149C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038564T>ACA363499204CYP21A2c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.200T>A
n.195T>A
n.225T>A
n.150T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
 gnomAD v4
6g.32038564T>CCA363499206CYP21A2c.142T>C (p.Tyr48His)
n.200T>C
n.195T>C
n.225T>C
n.150T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038564T>GCA363499209CYP21A2c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.200T>G
n.195T>G
n.225T>G
n.150T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
6g.32038564T=CA1619396429CYP21A2c.142T= (p.Tyr48=)
n.200T=
n.195T=
n.225T=
n.150T=
c.-283T= (n.-283T=)
c.-193T= (n.-193T=)
6g.32038565A=CA1619396430CYP21A2c.143A= (p.Tyr48=)
n.201A=
n.196A=
n.226A=
n.151A=
c.-282A= (n.-282A=)
c.-192A= (n.-192A=)
6g.32038565A>CCA363499212CYP21A2c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.201A>C
n.196A>C
n.226A>C
n.151A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038565A>GCA3732283CYP21A2c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.201A>G
n.196A>G
n.226A>G
n.151A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038565A>TCA363499217CYP21A2c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.201A>T
n.196A>T
n.226A>T
n.151A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
6g.32038566delCA2695206154CYP21A2c.144del (p.Leu49CysfsTer4)
n.202del
n.197del
n.227del
n.152del
c.-281del (n.-281del)
c.-191del (n.-191del)
6g.32038566T>ACA363499218CYP21A2c.144T>A (p.Tyr48Ter)
n.202T>A
n.197T>A
n.227T>A
n.152T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
6g.32038566T>CCA449818544CYP21A2c.144T>C (p.Tyr48=)
n.202T>C
n.197T>C
n.227T>C
n.152T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038566T>GCA363499219CYP21A2c.144T>G (p.Tyr48Ter)
n.202T>G
n.197T>G
n.227T>G
n.152T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
6g.32038566T=CA1619396431CYP21A2c.144T= (p.Tyr48=)
n.202T=
n.197T=
n.227T=
n.152T=
c.-281T= (n.-281T=)
c.-191T= (n.-191T=)
6g.32038567C>ACA363499220CYP21A2c.145C>A (p.Leu49Met)
n.203C>A
n.198C>A
n.228C>A
n.153C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
6g.32038567C=CA1619396432CYP21A2c.145C= (p.Leu49=)
n.203C=
n.198C=
n.228C=
n.153C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-190C= (n.-190C=)
6g.32038567C>GCA363499223CYP21A2c.145C>G (p.Leu49Val)
n.203C>G
n.198C>G
n.228C>G
n.153C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038567C>TCA449818545CYP21A2c.145C>T (p.Leu49=)
n.203C>T
n.198C>T
n.228C>T
n.153C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
6g.32038568T>ACA363499227CYP21A2c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.204T>A
n.199T>A
n.229T>A
n.154T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
 gnomAD v4
6g.32038568T>CCA363499234CYP21A2c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.204T>C
n.199T>C
n.229T>C
n.154T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
 gnomAD v4
6g.32038568T>GCA363499230CYP21A2c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.204T>G
n.199T>G
n.229T>G
n.154T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
6g.32038569G>ACA449818546CYP21A2c.147G>A (p.Leu49=)
n.205G>A
n.200G>A
n.230G>A
n.155G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
 gnomAD v4
6g.32038569G>CCA449818547CYP21A2c.147G>C (p.Leu49=)
n.205G>C
n.200G>C
n.230G>C
n.155G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
6g.32038569G=CA1619396433CYP21A2c.147G= (p.Leu49=)
n.205G=
n.200G=
n.230G=
n.155G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-188G= (n.-188G=)
6g.32038569G>TCA136893323CYP21A2c.147G>T (p.Leu49=)
n.205G>T
n.200G>T
n.230G>T
n.155G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
 dbSNP
6g.32038570C>ACA363499239CYP21A2c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.206C>A
n.201C>A
n.231C>A
n.156C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
6g.32038570C>GCA363499243CYP21A2c.148C>G (p.Leu50Val)
n.206C>G
n.201C>G
n.231C>G
n.156C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
6g.32038570C>TCA363499245CYP21A2c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.206C>T
n.201C>T
n.231C>T
n.156C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
6g.32038571T>ACA363499249CYP21A2c.149T>A (p.Leu50His)
n.207T>A
n.202T>A
n.232T>A
n.157T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
6g.32038571T>CCA363499252CYP21A2c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.207T>C
n.202T>C
n.232T>C
n.157T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
6g.32038571T>GCA363499256CYP21A2c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.207T>G
n.202T>G
n.232T>G
n.157T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
6g.32038572T>ACA449818550CYP21A2c.150T>A (p.Leu50=)
n.208T>A
n.203T>A
n.233T>A
n.158T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
 gnomAD v4
6g.32038572T>CCA449818548CYP21A2c.150T>C (p.Leu50=)
n.208T>C
n.203T>C
n.233T>C
n.158T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
6g.32038572T>GCA449818549CYP21A2c.150T>G (p.Leu50=)
n.208T>G
n.203T>G
n.233T>G
n.158T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
6g.32038573G>ACA363499264CYP21A2c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.209G>A
n.204G>A
n.234G>A
n.159G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
6g.32038573G>CCA363499267CYP21A2c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.209G>C
n.204G>C
n.234G>C
n.159G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
6g.32038573G>TCA363499268CYP21A2c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.209G>T
n.204G>T
n.234G>T
n.159G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
6g.32038574G>ACA363499269CYP21A2c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.210G>A
n.205G>A
n.235G>A
n.160G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 gnomAD v4
6g.32038574G>CCA363499270CYP21A2c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.210G>C
n.205G>C
n.235G>C
n.160G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
6g.32038574G>TCA363499271CYP21A2c.152G>T (p.Gly51Val)
n.210G>T
n.205G>T
n.235G>T
n.160G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
 gnomAD v4
6g.32038575C>ACA449818551CYP21A2c.153C>A (p.Gly51=)
n.211C>A
n.206C>A
n.236C>A
n.161C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038575C=CA1619396434CYP21A2c.153C= (p.Gly51=)
n.211C=
n.206C=
n.236C=
n.161C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.-182C= (n.-182C=)
6g.32038575C>GCA449818552CYP21A2c.153C>G (p.Gly51=)
n.211C>G
n.206C>G
n.236C>G
n.161C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
6g.32038575C>TCA449818553CYP21A2c.153C>T (p.Gly51=)
n.211C>T
n.206C>T
n.236C>T
n.161C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
 gnomAD v4
6g.32038576C>ACA363499274CYP21A2c.154C>A (p.Leu52Met)
n.212C>A
n.207C>A
n.237C>A
n.162C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
6g.32038576C>GCA363499276CYP21A2c.154C>G (p.Leu52Val)
n.212C>G
n.207C>G
n.237C>G
n.162C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038576C>TCA449818554CYP21A2c.154C>T (p.Leu52=)
n.212C>T
n.207C>T
n.237C>T
n.162C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 gnomAD v4
6g.32038577T>ACA363499279CYP21A2c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.213T>A
n.208T>A
n.238T>A
n.163T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
6g.32038577T>CCA363499282CYP21A2c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.213T>C
n.208T>C
n.238T>C
n.163T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
6g.32038577T>GCA363499284CYP21A2c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.213T>G
n.208T>G
n.238T>G
n.163T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
6g.32038578G>ACA3732284CYP21A2c.156G>A (p.Leu52=)
n.214G>A
n.209G>A
n.239G>A
n.164G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038578G>CCA449818555CYP21A2c.156G>C (p.Leu52=)
n.214G>C
n.209G>C
n.239G>C
n.164G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
6g.32038578G=CA1619396435CYP21A2c.156G= (p.Leu52=)
n.214G=
n.209G=
n.239G=
n.164G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-179G= (n.-179G=)
6g.32038578G>TCA449818556CYP21A2c.156G>T (p.Leu52=)
n.214G>T
n.209G>T
n.239G>T
n.164G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
6g.32038579A>CCA363499290CYP21A2c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.215A>C
n.210A>C
n.240A>C
n.165A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
6g.32038579A>GCA363499293CYP21A2c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.215A>G
n.210A>G
n.240A>G
n.165A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
 gnomAD v4
6g.32038579A>TCA363499295CYP21A2c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.215A>T
n.210A>T
n.240A>T
n.165A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
6g.32038579_32038581delinsACTCA1619396436CYP21A2c.157_159delinsACT (p.Thr53=)
n.215_217delinsACT
n.210_212delinsACT
n.240_242delinsACT
n.165_167delinsACT
c.-268_-266delinsACT (n.-268_-266delinsACT)
c.-178_-176delinsACT (n.-178_-176delinsACT)
6g.32038580C>ACA363499303CYP21A2c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.216C>A
n.211C>A
n.241C>A
n.166C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
6g.32038580C=CA1619396437CYP21A2c.158C= (p.Thr53=)
n.216C=
n.211C=
n.241C=
n.166C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-177C= (n.-177C=)
6g.32038580C>GCA363499306CYP21A2c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.216C>G
n.211C>G
n.241C>G
n.166C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038580C>TCA363499307CYP21A2c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.216C>T
n.211C>T
n.241C>T
n.166C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038581_32038582delCA10588958CYP21A2c.159_160del (p.Gln54GlufsTer25)
c.159_160del (p.Gln54GlufsTer19)
c.159_160del (p.Gln54GlufsTer?)
n.217_218del
n.212_213del
n.242_243del
n.167_168del
c.-266_-265del (n.-266_-265del)
c.-176_-175del (n.-176_-175del)
 ClinVar dbSNP
6g.32038581T>ACA449818559CYP21A2c.159T>A (p.Thr53=)
n.217T>A
n.212T>A
n.242T>A
n.167T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
6g.32038581T>CCA449818558CYP21A2c.159T>C (p.Thr53=)
n.217T>C
n.212T>C
n.242T>C
n.167T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
6g.32038581T>GCA449818557CYP21A2c.159T>G (p.Thr53=)
n.217T>G
n.212T>G
n.242T>G
n.167T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
6g.32038582C>ACA363499315CYP21A2c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.218C>A
n.213C>A
n.243C>A
n.168C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038582C=CA1619396438CYP21A2c.160C= (p.Gln54=)
n.218C=
n.213C=
n.243C=
n.168C=
c.-265C= (n.-265C=)
c.-175C= (n.-175C=)
6g.32038582C>GCA363499318CYP21A2c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.218C>G
n.213C>G
n.243C>G
n.168C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32038582C>TCA363499313CYP21A2c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.218C>T
n.213C>T
n.243C>T
n.168C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 gnomAD v4
6g.32038583A>CCA363499321CYP21A2c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.1A>C
n.219A>C
n.214A>C
n.244A>C
n.169A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
6g.32038583A>GCA363499322CYP21A2c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.1A>G
n.219A>G
n.214A>G
n.244A>G
n.169A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
6g.32038583A>TCA363499323CYP21A2c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.1A>T
n.219A>T
n.214A>T
n.244A>T
n.169A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
6g.32038584G>ACA449818560CYP21A2c.162G>A (p.Gln54=)
n.2G>A
n.220G>A
n.215G>A
n.245G>A
n.170G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
6g.32038584G>CCA363499324CYP21A2c.162G>C (p.Gln54His)
n.2G>C
n.220G>C
n.215G>C
n.245G>C
n.170G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
6g.32038584G>TCA363499327CYP21A2c.162G>T (p.Gln54His)
n.2G>T
n.220G>T
n.215G>T
n.245G>T
n.170G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
6g.32038585A>CCA363499330CYP21A2c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.3A>C
n.221A>C
n.216A>C
n.246A>C
n.171A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
6g.32038585A>GCA363499332CYP21A2c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.3A>G
n.221A>G
n.216A>G
n.246A>G
n.171A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
 gnomAD v4
6g.32038585A>TCA363499334CYP21A2c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.3A>T
n.221A>T
n.216A>T
n.246A>T
n.171A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
6g.32038586A>CCA363499337CYP21A2c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.4A>C
n.222A>C
n.217A>C
n.247A>C
n.172A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
6g.32038586A>GCA363499339CYP21A2c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.4A>G
n.222A>G
n.217A>G
n.247A>G
n.172A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
 gnomAD v4
6g.32038586A>TCA363499342CYP21A2c.164A>T (p.Lys55Ile)
n.4A>T
n.222A>T
n.217A>T
n.247A>T
n.172A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
6g.32038587A>CCA363499345CYP21A2c.165A>C (p.Lys55Asn)
n.5A>C
n.223A>C
n.218A>C
n.248A>C
n.173A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
6g.32038587A>GCA449818561CYP21A2c.165A>G (p.Lys55=)
n.5A>G
n.223A>G
n.218A>G
n.248A>G
n.173A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
 gnomAD v4
6g.32038587A>TCA363499347CYP21A2c.165A>T (p.Lys55Asn)
n.5A>T
n.223A>T
n.218A>T
n.248A>T
n.173A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
6g.32038588T>ACA363499355CYP21A2c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.6T>A
n.224T>A
n.219T>A
n.249T>A
n.174T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
6g.32038588T>CCA363499353CYP21A2c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.6T>C
n.224T>C
n.219T>C
n.249T>C
n.174T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
6g.32038588T>GCA363499350CYP21A2c.166T>G (p.Phe56Val)
n.6T>G
n.224T>G
n.219T>G
n.249T>G
n.174T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
 gnomAD v4
6g.32038589T>ACA363499358CYP21A2c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.7T>A
n.225T>A
n.220T>A
n.250T>A
n.175T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
6g.32038589T>CCA363499360CYP21A2c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.7T>C
n.225T>C
n.220T>C
n.250T>C
n.175T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
6g.32038589T>GCA363499362CYP21A2c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.7T>G
n.225T>G
n.220T>G
n.250T>G
n.175T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
6g.32038590C>ACA363499365CYP21A2c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.8C>A
n.226C>A
n.221C>A
n.251C>A
n.176C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
6g.32038590C=CA1619396439CYP21A2c.168C= (p.Phe56=)
n.8C=
n.226C=
n.221C=
n.251C=
n.176C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.-167C= (n.-167C=)
6g.32038590C>GCA363499367CYP21A2c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.8C>G
n.226C>G
n.221C>G
n.251C>G
n.176C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
6g.32038590C>TCA3732285CYP21A2c.168C>T (p.Phe56=)
n.8C>T
n.226C>T
n.221C>T
n.251C>T
n.176C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038591G>ACA363499372CYP21A2c.169G>A (p.Gly57Arg)
n.9G>A
n.227G>A
n.222G>A
n.252G>A
n.177G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038591G>CCA363499375CYP21A2c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.9G>C
n.227G>C
n.222G>C
n.252G>C
n.177G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
6g.32038591G=CA1619396440CYP21A2c.169G= (p.Gly57=)
n.9G=
n.227G=
n.222G=
n.252G=
n.177G=
c.-256G= (n.-256G=)
c.-166G= (n.-166G=)
6g.32038591G>TCA363499377CYP21A2c.169G>T (p.Gly57Trp)
n.9G>T
n.227G>T
n.222G>T
n.252G>T
n.177G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
6g.32038592G>ACA363499381CYP21A2c.170G>A (p.Gly57Glu)
n.10G>A
n.228G>A
n.223G>A
n.253G>A
n.178G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
6g.32038592G>CCA363499383CYP21A2c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.10G>C
n.228G>C
n.223G>C
n.253G>C
n.178G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
6g.32038592G>TCA363499385CYP21A2c.170G>T (p.Gly57Val)
n.10G>T
n.228G>T
n.223G>T
n.253G>T
n.178G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
6g.32038593G>ACA449818562CYP21A2c.171G>A (p.Gly57=)
n.11G>A
n.229G>A
n.224G>A
n.254G>A
n.179G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
 dbSNP
6g.32038593G>CCA449818563CYP21A2c.171G>C (p.Gly57=)
n.11G>C
n.229G>C
n.224G>C
n.254G>C
n.179G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
6g.32038593G=CA1619396441CYP21A2c.171G= (p.Gly57=)
n.11G=
n.229G=
n.224G=
n.254G=
n.179G=
c.-254G= (n.-254G=)
c.-164G= (n.-164G=)
6g.32038593G>TCA449818564CYP21A2c.171G>T (p.Gly57=)
n.11G>T
n.229G>T
n.224G>T
n.254G>T
n.179G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
6g.32038594C>ACA363499392CYP21A2c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.12C>A
n.230C>A
n.225C>A
n.255C>A
n.180C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
 gnomAD v4
6g.32038594C=CA1619396442CYP21A2c.172C= (p.Pro58=)
n.12C=
n.230C=
n.225C=
n.255C=
n.180C=
c.-253C= (n.-253C=)
c.-163C= (n.-163C=)
6g.32038594C>GCA363499391CYP21A2c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.12C>G
n.230C>G
n.225C>G
n.255C>G
n.180C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
6g.32038594C>TCA363499388CYP21A2c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.12C>T
n.230C>T
n.225C>T
n.255C>T
n.180C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 dbSNP
6g.32038595_32038612delCA2678088305CYP21A2c.173_190del (p.Pro58_His63del)
n.13_30del
n.231_248del
n.226_243del
n.256_273del
n.181_198del
c.-252_-235del (n.-252_-235del)
c.-162_-145del (n.-162_-145del)
 gnomAD v4
6g.32038595C>ACA363499393CYP21A2c.173C>A (p.Pro58His)
n.13C>A
n.231C>A
n.226C>A
n.256C>A
n.181C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
6g.32038595C>GCA363499396CYP21A2c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.13C>G
n.231C>G
n.226C>G
n.256C>G
n.181C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
6g.32038595C>TCA363499395CYP21A2c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.13C>T
n.231C>T
n.226C>T
n.256C>T
n.181C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
6g.32038596C>ACA449818565CYP21A2c.174C>A (p.Pro58=)
n.14C>A
n.232C>A
n.227C>A
n.257C>A
n.182C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
6g.32038596C>GCA449818566CYP21A2c.174C>G (p.Pro58=)
n.14C>G
n.232C>G
n.227C>G
n.257C>G
n.182C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
6g.32038596C>TCA449818567CYP21A2c.174C>T (p.Pro58=)
n.14C>T
n.232C>T
n.227C>T
n.257C>T
n.182C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 gnomAD v4
6g.32038597A=CA1619396443CYP21A2c.175A= (p.Ile59=)
n.15A=
n.233A=
n.228A=
n.258A=
n.183A=
c.-250A= (n.-250A=)
c.-160A= (n.-160A=)
6g.32038597A>CCA363499397CYP21A2c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.15A>C
n.233A>C
n.228A>C
n.258A>C
n.183A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
6g.32038597A>GCA363499400CYP21A2c.175A>G (p.Ile59Val)
n.15A>G
n.233A>G
n.228A>G
n.258A>G
n.183A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038597A>TCA363499403CYP21A2c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.15A>T
n.233A>T
n.228A>T
n.258A>T
n.183A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
6g.32038598T>ACA363499406CYP21A2c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.16T>A
n.234T>A
n.229T>A
n.259T>A
n.184T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
6g.32038598T>CCA363499408CYP21A2c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.16T>C
n.234T>C
n.229T>C
n.259T>C
n.184T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
 gnomAD v4
6g.32038598T>GCA363499410CYP21A2c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.16T>G
n.234T>G
n.229T>G
n.259T>G
n.184T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
 gnomAD v4
6g.32038599C>ACA449818568CYP21A2c.177C>A (p.Ile59=)
n.17C>A
n.235C>A
n.230C>A
n.260C>A
n.185C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
6g.32038599C=CA1619396444CYP21A2c.177C= (p.Ile59=)
n.17C=
n.235C=
n.230C=
n.260C=
n.185C=
c.-248C= (n.-248C=)
c.-158C= (n.-158C=)
6g.32038599C>GCA363499414CYP21A2c.177C>G (p.Ile59Met)
n.17C>G
n.235C>G
n.230C>G
n.260C>G
n.185C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
 gnomAD v4
6g.32038599C>TCA449818569CYP21A2c.177C>T (p.Ile59=)
n.17C>T
n.235C>T
n.230C>T
n.260C>T
n.185C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 dbSNP
6g.32038600T>ACA363499416CYP21A2c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.18T>A
n.236T>A
n.231T>A
n.261T>A
n.186T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
 dbSNP
6g.32038600T>CCA363499418CYP21A2c.178T>C (p.Tyr60His)
n.18T>C
n.236T>C
n.231T>C
n.261T>C
n.186T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
 gnomAD v4
6g.32038600T>GCA363499420CYP21A2c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.18T>G
n.236T>G
n.231T>G
n.261T>G
n.186T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
6g.32038600T=CA1619396445CYP21A2c.178T= (p.Tyr60=)
n.18T=
n.236T=
n.231T=
n.261T=
n.186T=
c.-247T= (n.-247T=)
c.-157T= (n.-157T=)
6g.32038601A>CCA363499428CYP21A2c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.19A>C
n.237A>C
n.232A>C
n.262A>C
n.187A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
6g.32038601A>GCA363499426CYP21A2c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.19A>G
n.237A>G
n.232A>G
n.262A>G
n.187A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
 gnomAD v4
6g.32038601A>TCA363499423CYP21A2c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.19A>T
n.237A>T
n.232A>T
n.262A>T
n.187A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
6g.32038602C>ACA363499431CYP21A2c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.20C>A
n.238C>A
n.233C>A
n.263C>A
n.188C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
6g.32038602C=CA1619396446CYP21A2c.180C= (p.Tyr60=)
n.20C=
n.238C=
n.233C=
n.263C=
n.188C=
c.-245C= (n.-245C=)
c.-155C= (n.-155C=)
6g.32038602C>GCA363499434CYP21A2c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.20C>G
n.238C>G
n.233C>G
n.263C>G
n.188C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
 gnomAD v4
6g.32038602C>TCA449818570CYP21A2c.180C>T (p.Tyr60=)
n.20C>T
n.238C>T
n.233C>T
n.263C>T
n.188C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038603A>CCA449818571CYP21A2c.181A>C (p.Arg61=)
n.21A>C
n.239A>C
n.234A>C
n.264A>C
n.189A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
6g.32038603A>GCA363499438CYP21A2c.181A>G (p.Arg61Gly)
n.21A>G
n.239A>G
n.234A>G
n.264A>G
n.189A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 gnomAD v4
6g.32038603A>TCA363499441CYP21A2c.181A>T (p.Arg61Trp)
n.21A>T
n.239A>T
n.234A>T
n.264A>T
n.189A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
6g.32038604G>ACA363499443CYP21A2c.182G>A (p.Arg61Lys)
n.22G>A
n.240G>A
n.235G>A
n.265G>A
n.190G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038604G>CCA363499444CYP21A2c.182G>C (p.Arg61Thr)
n.22G>C
n.240G>C
n.235G>C
n.265G>C
n.190G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038604G=CA1619396447CYP21A2c.182G= (p.Arg61=)
n.22G=
n.240G=
n.235G=
n.265G=
n.190G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.-153G= (n.-153G=)
6g.32038604G>TCA363499445CYP21A2c.182G>T (p.Arg61Met)
n.22G>T
n.240G>T
n.235G>T
n.265G>T
n.190G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
6g.32038605G>ACA449818357CYP21A2c.183G>A (p.Arg61=)
n.23G>A
n.241G>A
n.236G>A
n.266G>A
n.191G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
6g.32038605G>CCA363499448CYP21A2c.183G>C (p.Arg61Ser)
n.23G>C
n.241G>C
n.236G>C
n.266G>C
n.191G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
6g.32038605G>TCA363499451CYP21A2c.183G>T (p.Arg61Ser)
n.23G>T
n.241G>T
n.236G>T
n.266G>T
n.191G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
 gnomAD v4
6g.32038606C>ACA363499454CYP21A2c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.24C>A
n.242C>A
n.237C>A
n.267C>A
n.192C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
6g.32038606C>GCA363499455CYP21A2c.184C>G (p.Leu62Val)
n.24C>G
n.242C>G
n.237C>G
n.267C>G
n.192C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
6g.32038606C>TCA363499456CYP21A2c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.24C>T
n.242C>T
n.237C>T
n.267C>T
n.192C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 gnomAD v4
6g.32038607T>ACA363499462CYP21A2c.185T>A (p.Leu62His)
n.25T>A
n.243T>A
n.238T>A
n.268T>A
n.193T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
6g.32038607T>CCA363499463CYP21A2c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.25T>C
n.243T>C
n.238T>C
n.268T>C
n.193T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
6g.32038607T>GCA363499459CYP21A2c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.25T>G
n.243T>G
n.238T>G
n.268T>G
n.193T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
6g.32038608C>ACA449818364CYP21A2c.186C>A (p.Leu62=)
n.26C>A
n.244C>A
n.239C>A
n.269C>A
n.194C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
6g.32038608C>GCA449818362CYP21A2c.186C>G (p.Leu62=)
n.26C>G
n.244C>G
n.239C>G
n.269C>G
n.194C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
6g.32038608C>TCA449818363CYP21A2c.186C>T (p.Leu62=)
n.26C>T
n.244C>T
n.239C>T
n.269C>T
n.194C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
 gnomAD v4
6g.32038609C>ACA363499466CYP21A2c.187C>A (p.His63Asn)
n.27C>A
n.245C>A
n.240C>A
n.270C>A
n.195C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
6g.32038609C=CA1619396448CYP21A2c.187C= (p.His63=)
n.27C=
n.245C=
n.240C=
n.270C=
n.195C=
c.-238C= (n.-238C=)
c.-148C= (n.-148C=)
6g.32038609C>GCA363499468CYP21A2c.187C>G (p.His63Asp)
n.27C>G
n.245C>G
n.240C>G
n.270C>G
n.195C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
6g.32038609C>TCA363499470CYP21A2c.187C>T (p.His63Tyr)
n.27C>T
n.245C>T
n.240C>T
n.270C>T
n.195C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038610A=CA1619396449CYP21A2c.188A= (p.His63=)
n.28A=
n.246A=
n.241A=
n.271A=
n.196A=
c.-237A= (n.-237A=)
c.-147A= (n.-147A=)
6g.32038610A>CCA363499473CYP21A2c.188A>C (p.His63Pro)
n.28A>C
n.246A>C
n.241A>C
n.271A>C
n.196A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
 dbSNP
6g.32038610A>GCA363499475CYP21A2c.188A>G (p.His63Arg)
n.28A>G
n.246A>G
n.241A>G
n.271A>G
n.196A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038610A>TCA200316CYP21A2c.188A>T (p.His63Leu)
n.28A>T
n.246A>T
n.241A>T
n.271A>T
n.196A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038611C>ACA363499483CYP21A2c.189C>A (p.His63Gln)
n.29C>A
n.247C>A
n.242C>A
n.272C>A
n.197C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
6g.32038611C>GCA363499480CYP21A2c.189C>G (p.His63Gln)
n.29C>G
n.247C>G
n.242C>G
n.272C>G
n.197C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
6g.32038611C>TCA449818369CYP21A2c.189C>T (p.His63=)
n.29C>T
n.247C>T
n.242C>T
n.272C>T
n.197C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038612C>ACA363499487CYP21A2c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.30C>A
n.248C>A
n.243C>A
n.273C>A
n.198C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
6g.32038612C>GCA363499490CYP21A2c.190C>G (p.Leu64Val)
n.30C>G
n.248C>G
n.243C>G
n.273C>G
n.198C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
6g.32038612C>TCA363499491CYP21A2c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.30C>T
n.248C>T
n.243C>T
n.273C>T
n.198C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
6g.32038613T>ACA363499495CYP21A2c.191T>A (p.Leu64His)
n.31T>A
n.249T>A
n.244T>A
n.274T>A
n.199T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
6g.32038613T>CCA363499497CYP21A2c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.31T>C
n.249T>C
n.244T>C
n.274T>C
n.199T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
6g.32038613T>GCA363499500CYP21A2c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.31T>G
n.249T>G
n.244T>G
n.274T>G
n.199T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
6g.32038614T>ACA449818374CYP21A2c.192T>A (p.Leu64=)
n.32T>A
n.250T>A
n.245T>A
n.275T>A
n.200T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
6g.32038614T>CCA449818373CYP21A2c.192T>C (p.Leu64=)
n.32T>C
n.250T>C
n.245T>C
n.275T>C
n.200T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
6g.32038614T>GCA449818375CYP21A2c.192T>G (p.Leu64=)
n.32T>G
n.250T>G
n.245T>G
n.275T>G
n.200T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
6g.32038615G>ACA363499505CYP21A2c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.33G>A
n.251G>A
n.246G>A
n.276G>A
n.201G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
6g.32038615G>CCA363499509CYP21A2c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.33G>C
n.251G>C
n.246G>C
n.276G>C
n.201G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
6g.32038615G>TCA363499507CYP21A2c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.33G>T
n.251G>T
n.246G>T
n.276G>T
n.201G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
6g.32038616G>ACA363499515CYP21A2c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.34G>A
n.252G>A
n.247G>A
n.277G>A
n.202G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
6g.32038616G>CCA363499517CYP21A2c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.34G>C
n.252G>C
n.247G>C
n.277G>C
n.202G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
 dbSNP
6g.32038616G=CA1619396450CYP21A2c.194G= (p.Gly65=)
n.34G=
n.252G=
n.247G=
n.277G=
n.202G=
c.-231G= (n.-231G=)
c.-141G= (n.-141G=)
6g.32038616G>TCA363499519CYP21A2c.194G>T (p.Gly65Val)
n.34G>T
n.252G>T
n.247G>T
n.277G>T
n.202G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
6g.32038617G>ACA449818376CYP21A2c.195G>A (p.Gly65=)
n.35G>A
n.253G>A
n.248G>A
n.278G>A
n.203G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
6g.32038617G>CCA449818377CYP21A2c.195G>C (p.Gly65=)
n.35G>C
n.253G>C
n.248G>C
n.278G>C
n.203G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
6g.32038617G>TCA449818378CYP21A2c.195G>T (p.Gly65=)
n.35G>T
n.253G>T
n.248G>T
n.278G>T
n.203G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
6g.32038618C>ACA363499522CYP21A2c.196C>A (p.Leu66Met)
n.36C>A
n.254C>A
n.249C>A
n.279C>A
n.204C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
 gnomAD v4
6g.32038618C>GCA363499524CYP21A2c.196C>G (p.Leu66Val)
n.36C>G
n.254C>G
n.249C>G
n.279C>G
n.204C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
 gnomAD v4
6g.32038618C>TCA449818379CYP21A2c.196C>T (p.Leu66=)
n.36C>T
n.254C>T
n.249C>T
n.279C>T
n.204C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
6g.32038619T>ACA363499528CYP21A2c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.37T>A
n.255T>A
n.250T>A
n.280T>A
n.205T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
6g.32038619T>CCA363499531CYP21A2c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.37T>C
n.255T>C
n.250T>C
n.280T>C
n.205T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
6g.32038619T>GCA363499533CYP21A2c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.37T>G
n.255T>G
n.250T>G
n.280T>G
n.205T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
6g.32038620G>ACA449818380CYP21A2c.198G>A (p.Leu66=)
n.38G>A
n.256G>A
n.251G>A
n.281G>A
n.206G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
6g.32038620G>CCA449818381CYP21A2c.198G>C (p.Leu66=)
n.38G>C
n.256G>C
n.251G>C
n.281G>C
n.206G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
6g.32038620G>TCA449818382CYP21A2c.198G>T (p.Leu66=)
n.38G>T
n.256G>T
n.251G>T
n.281G>T
n.206G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
6g.32038621C>ACA3732286CYP21A2c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.39C>A
n.257C>A
n.252C>A
n.282C>A
n.207C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32038621C=CA1619396451CYP21A2c.199C= (p.Gln67=)
n.39C=
n.257C=
n.252C=
n.282C=
n.207C=
c.-226C= (n.-226C=)
c.-136C= (n.-136C=)
6g.32038621C>GCA363499540CYP21A2c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.39C>G
n.257C>G
n.252C>G
n.282C>G
n.207C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
6g.32038621C>TCA363499543CYP21A2c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.39C>T
n.257C>T
n.252C>T
n.282C>T
n.207C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
6g.32038622A>CCA363499549CYP21A2c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.40A>C
n.258A>C
n.253A>C
n.283A>C
n.208A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
 gnomAD v4
6g.32038622A>GCA363499548CYP21A2c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.40A>G
n.258A>G
n.253A>G
n.283A>G
n.208A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
6g.32038622A>TCA363499547CYP21A2c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.40A>T
n.258A>T
n.253A>T
n.283A>T
n.208A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
6g.32038623A>CCA363499550CYP21A2c.201A>C (p.Gln67His)
n.41A>C
n.259A>C
n.254A>C
n.284A>C
n.209A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
6g.32038623A>GCA449818387CYP21A2c.201A>G (p.Gln67=)
n.41A>G
n.259A>G
n.254A>G
n.284A>G
n.209A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
6g.32038623A>TCA363499551CYP21A2c.201A>T (p.Gln67His)
n.41A>T
n.259A>T
n.254A>T
n.284A>T
n.209A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
6g.32038624G>ACA363499552CYP21A2c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.42G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.260G>A
n.255G>A
n.285G>A
n.210G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
6g.32038624G>CCA363499554CYP21A2c.202G>C (p.Asp68His)
n.42G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.260G>C
n.255G>C
n.285G>C
n.210G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
6g.32038624G>TCA363499553CYP21A2c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.42G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.260G>T
n.255G>T
n.285G>T
n.210G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
6g.32038625G>ACA363499557CYP21A2c.202+1G>A (n.202+1G>A)
n.43G>A
n.260+1G>A
n.261G>A
n.255+1G>A
n.256G>A
n.286G>A
n.210+1G>A
c.-223+1G>A (n.-223+1G>A)
c.-133+1G>A (n.-133+1G>A)
6g.32038625G>CCA363499563CYP21A2c.202+1G>C (n.202+1G>C)
n.43G>C
n.260+1G>C
n.261G>C
n.255+1G>C
n.256G>C
n.286G>C
n.210+1G>C
c.-223+1G>C (n.-223+1G>C)
c.-133+1G>C (n.-133+1G>C)
6g.32038625G>TCA363499560CYP21A2c.202+1G>T (n.202+1G>T)
n.43G>T
n.260+1G>T
n.261G>T
n.255+1G>T
n.256G>T
n.286G>T
n.210+1G>T
c.-223+1G>T (n.-223+1G>T)
c.-133+1G>T (n.-133+1G>T)
 gnomAD v4
6g.32038626T>ACA363499566CYP21A2c.202+2T>A (n.202+2T>A)
n.44T>A
n.260+2T>A
n.262T>A
n.255+2T>A
n.257T>A
n.287T>A
n.210+2T>A
c.-223+2T>A (n.-223+2T>A)
c.-133+2T>A (n.-133+2T>A)
6g.32038626T>CCA363499568CYP21A2c.202+2T>C (n.202+2T>C)
n.44T>C
n.260+2T>C
n.262T>C
n.255+2T>C
n.257T>C
n.287T>C
n.210+2T>C
c.-223+2T>C (n.-223+2T>C)
c.-133+2T>C (n.-133+2T>C)
6g.32038626T>GCA363499571CYP21A2c.202+2T>G (n.202+2T>G)
n.44T>G
n.260+2T>G
n.262T>G
n.255+2T>G
n.257T>G
n.287T>G
n.210+2T>G
c.-223+2T>G (n.-223+2T>G)
c.-133+2T>G (n.-133+2T>G)
6g.32038627G>ACA2678088315CYP21A2c.202+3G>A (n.202+3G>A)
n.45G>A
n.260+3G>A
n.263G>A
n.255+3G>A
n.258G>A
n.288G>A
n.210+3G>A
c.-223+3G>A (n.-223+3G>A)
c.-133+3G>A (n.-133+3G>A)
 gnomAD v4
6g.32038628A>GCA2678088316CYP21A2c.202+4A>G (n.202+4A>G)
n.46A>G
n.260+4A>G
n.264A>G
n.255+4A>G
n.259A>G
n.289A>G
n.210+4A>G
c.-223+4A>G (n.-223+4A>G)
c.-133+4A>G (n.-133+4A>G)
 gnomAD v4
6g.32038629G>ACA2678088317CYP21A2c.202+5G>A (n.202+5G>A)
n.47G>A
n.260+5G>A
n.265G>A
n.255+5G>A
n.260G>A
n.290G>A
n.210+5G>A
c.-223+5G>A (n.-223+5G>A)
c.-133+5G>A (n.-133+5G>A)
 gnomAD v4
6g.32038629G>CCA566693816CYP21A2c.202+5G>C (n.202+5G>C)
n.47G>C
n.260+5G>C
n.265G>C
n.255+5G>C
n.260G>C
n.290G>C
n.210+5G>C
c.-223+5G>C (n.-223+5G>C)
c.-133+5G>C (n.-133+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038629G=CA1619396452CYP21A2c.202+5G= (n.202+5G=)
n.47G=
n.260+5G=
n.265G=
n.255+5G=
n.260G=
n.290G=
n.210+5G=
c.-223+5G= (n.-223+5G=)
c.-133+5G= (n.-133+5G=)

Number of alleles fetched