Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038502G>A | CA363498839 | CYP21A2 | c.80G>A (p.Ser27Asn) n.138G>A n.133G>A n.163G>A n.88G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
6 | g.32038502G>C | CA363498841 | CYP21A2 | c.80G>C (p.Ser27Thr) n.138G>C n.133G>C n.163G>C n.88G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
6 | g.32038502G>T | CA363498842 | CYP21A2 | c.80G>T (p.Ser27Ile) n.138G>T n.133G>T n.163G>T n.88G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038507_32038519del | CA2695206152 | CYP21A2 | c.85_97del (p.His29LeufsTer20) n.143_155del n.138_150del n.168_180del n.93_105del c.-340_-328del (n.-340_-328del) c.-250_-238del (n.-250_-238del) | |
6 | g.32038503C>A | CA363498846 | CYP21A2 | c.81C>A (p.Ser27Arg) n.139C>A n.134C>A n.164C>A n.89C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038503C= | CA1619396388 | CYP21A2 | c.81C= (p.Ser27=) n.139C= n.134C= n.164C= n.89C= c.-344C= (n.-344C=) c.-254C= (n.-254C=) | |
6 | g.32038503C>G | CA363498847 | CYP21A2 | c.81C>G (p.Ser27Arg) n.139C>G n.134C>G n.164C>G n.89C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) | |
6 | g.32038503C>T | CA3732273 | CYP21A2 | c.81C>T (p.Ser27=) n.139C>T n.134C>T n.164C>T n.89C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038504C>A | CA363498851 | CYP21A2 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.140C>A n.135C>A n.165C>A n.90C>A c.-343C>A (n.-343C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
6 | g.32038504C>G | CA363498855 | CYP21A2 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.140C>G n.135C>G n.165C>G n.90C>G c.-343C>G (n.-343C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
6 | g.32038504C>T | CA363498854 | CYP21A2 | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.140C>T n.135C>T n.165C>T n.90C>T c.-343C>T (n.-343C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038505T>A | CA363498858 | CYP21A2 | c.83T>A (p.Leu28His) n.141T>A n.136T>A n.166T>A n.91T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
6 | g.32038505T>C | CA363498860 | CYP21A2 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.141T>C n.136T>C n.166T>C n.91T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038505T>G | CA363498861 | CYP21A2 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.141T>G n.136T>G n.166T>G n.91T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
6 | g.32038505T= | CA1619396389 | CYP21A2 | c.83T= (p.Leu28=) n.141T= n.136T= n.166T= n.91T= c.-342T= (n.-342T=) c.-252T= (n.-252T=) | |
6 | g.32038506C>A | CA449818477 | CYP21A2 | c.84C>A (p.Leu28=) n.142C>A n.137C>A n.167C>A n.92C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
6 | g.32038506C>G | CA449818478 | CYP21A2 | c.84C>G (p.Leu28=) n.142C>G n.137C>G n.167C>G n.92C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) | |
6 | g.32038506C>T | CA449818479 | CYP21A2 | c.84C>T (p.Leu28=) n.142C>T n.137C>T n.167C>T n.92C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038507dup | CA913189135 | CYP21A2 | c.85dup (p.His29ProfsTer?) n.143dup n.138dup n.168dup n.93dup c.-340dup (n.-340dup) c.-250dup (n.-250dup) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038507C>A | CA363498865 | CYP21A2 | c.85C>A (p.His29Asn) n.143C>A n.138C>A n.168C>A n.93C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
6 | g.32038507C= | CA1619396390 | CYP21A2 | c.85C= (p.His29=) n.143C= n.138C= n.168C= n.93C= c.-340C= (n.-340C=) c.-250C= (n.-250C=) | |
6 | g.32038507C>G | CA363498866 | CYP21A2 | c.85C>G (p.His29Asp) n.143C>G n.138C>G n.168C>G n.93C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) | |
6 | g.32038507C>T | CA3732274 | CYP21A2 | c.85C>T (p.His29Tyr) n.143C>T n.138C>T n.168C>T n.93C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038508A= | CA1619396391 | CYP21A2 | c.86A= (p.His29=) n.144A= n.139A= n.169A= n.94A= c.-339A= (n.-339A=) c.-249A= (n.-249A=) | |
6 | g.32038508A>C | CA363498871 | CYP21A2 | c.86A>C (p.His29Pro) n.144A>C n.139A>C n.169A>C n.94A>C c.-339A>C (n.-339A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038508A>G | CA363498873 | CYP21A2 | c.86A>G (p.His29Arg) n.144A>G n.139A>G n.169A>G n.94A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038508A>T | CA363498875 | CYP21A2 | c.86A>T (p.His29Leu) n.144A>T n.139A>T n.169A>T n.94A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
6 | g.32038509C>A | CA363498877 | CYP21A2 | c.87C>A (p.His29Gln) n.145C>A n.140C>A n.170C>A n.95C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038509C= | CA1619396392 | CYP21A2 | c.87C= (p.His29=) n.145C= n.140C= n.170C= n.95C= c.-338C= (n.-338C=) c.-248C= (n.-248C=) | |
6 | g.32038509C>G | CA363498879 | CYP21A2 | c.87C>G (p.His29Gln) n.145C>G n.140C>G n.170C>G n.95C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) | |
6 | g.32038509C>T | CA449818480 | CYP21A2 | c.87C>T (p.His29=) n.145C>T n.140C>T n.170C>T n.95C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) | |
6 | g.32038510del | CA2678088300 | CYP21A2 | c.88del (p.Leu30SerfsTer23) n.146del n.141del n.171del n.96del c.-337del (n.-337del) c.-247del (n.-247del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038510C>A | CA363498886 | CYP21A2 | c.88C>A (p.Leu30Ile) n.146C>A n.141C>A n.171C>A n.96C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) | COSMIC |
6 | g.32038510C>G | CA363498885 | CYP21A2 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.146C>G n.141C>G n.171C>G n.96C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
6 | g.32038510C>T | CA363498882 | CYP21A2 | c.88C>T (p.Leu30Phe) n.146C>T n.141C>T n.171C>T n.96C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038511T>A | CA363498890 | CYP21A2 | c.89T>A (p.Leu30His) n.147T>A n.142T>A n.172T>A n.97T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038511T>C | CA363498893 | CYP21A2 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.147T>C n.142T>C n.172T>C n.97T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) | |
6 | g.32038511T>G | CA363498891 | CYP21A2 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.147T>G n.142T>G n.172T>G n.97T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) | |
6 | g.32038511T= | CA1619396393 | CYP21A2 | c.89T= (p.Leu30=) n.147T= n.142T= n.172T= n.97T= c.-336T= (n.-336T=) c.-246T= (n.-246T=) | |
6 | g.32038512C>A | CA449818484 | CYP21A2 | c.90C>A (p.Leu30=) n.148C>A n.143C>A n.173C>A n.98C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) | |
6 | g.32038512C>G | CA449818485 | CYP21A2 | c.90C>G (p.Leu30=) n.148C>G n.143C>G n.173C>G n.98C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) | |
6 | g.32038512C>T | CA449818486 | CYP21A2 | c.90C>T (p.Leu30=) n.148C>T n.143C>T n.173C>T n.98C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038513C>A | CA363498896 | CYP21A2 | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.149C>A n.144C>A n.174C>A n.99C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038513C= | CA1619396394 | CYP21A2 | c.91C= (p.Pro31=) n.149C= n.144C= n.174C= n.99C= c.-334C= (n.-334C=) c.-244C= (n.-244C=) | |
6 | g.32038513C>G | CA363498900 | CYP21A2 | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.149C>G n.144C>G n.174C>G n.99C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) | |
6 | g.32038513C>T | CA363498898 | CYP21A2 | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.149C>T n.144C>T n.174C>T n.99C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
6 | g.32038514C>A | CA363498902 | CYP21A2 | c.92C>A (p.Pro31Gln) n.150C>A n.145C>A n.175C>A n.100C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038514C= | CA1619396395 | CYP21A2 | c.92C= (p.Pro31=) n.150C= n.145C= n.175C= n.100C= c.-333C= (n.-333C=) c.-243C= (n.-243C=) | |
6 | g.32038514C>G | CA363498905 | CYP21A2 | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.150C>G n.145C>G n.175C>G n.100C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
6 | g.32038514C>T | CA341183 | CYP21A2 | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.150C>T n.145C>T n.175C>T n.100C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038515G>A | CA449818488 | CYP21A2 | c.93G>A (p.Pro31=) n.151G>A n.146G>A n.176G>A n.101G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038515G>C | CA449818490 | CYP21A2 | c.93G>C (p.Pro31=) n.151G>C n.146G>C n.176G>C n.101G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
6 | g.32038515G= | CA1619396396 | CYP21A2 | c.93G= (p.Pro31=) n.151G= n.146G= n.176G= n.101G= c.-332G= (n.-332G=) c.-242G= (n.-242G=) | |
6 | g.32038515G>T | CA449818489 | CYP21A2 | c.93G>T (p.Pro31=) n.151G>T n.146G>T n.176G>T n.101G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038516C>A | CA363498907 | CYP21A2 | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.152C>A n.147C>A n.177C>A n.102C>A c.-331C>A (n.-331C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038516C= | CA1619396397 | CYP21A2 | c.94C= (p.Pro32=) n.152C= n.147C= n.177C= n.102C= c.-331C= (n.-331C=) c.-241C= (n.-241C=) | |
6 | g.32038516C>G | CA363498909 | CYP21A2 | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.152C>G n.147C>G n.177C>G n.102C>G c.-331C>G (n.-331C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | |
6 | g.32038516C>T | CA363498911 | CYP21A2 | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.152C>T n.147C>T n.177C>T n.102C>T c.-331C>T (n.-331C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038517C>A | CA363498913 | CYP21A2 | c.95C>A (p.Pro32His) n.153C>A n.148C>A n.178C>A n.103C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038517C>G | CA363498915 | CYP21A2 | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.153C>G n.148C>G n.178C>G n.103C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
6 | g.32038517C>T | CA363498917 | CYP21A2 | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.153C>T n.148C>T n.178C>T n.103C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038518T>A | CA449818492 | CYP21A2 | c.96T>A (p.Pro32=) n.154T>A n.149T>A n.179T>A n.104T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) | |
6 | g.32038518T>C | CA136893296 | CYP21A2 | c.96T>C (p.Pro32=) n.154T>C n.149T>C n.179T>C n.104T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) | dbSNP |
6 | g.32038518T>G | CA449818493 | CYP21A2 | c.96T>G (p.Pro32=) n.154T>G n.149T>G n.179T>G n.104T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) | |
6 | g.32038518T= | CA1619396398 | CYP21A2 | c.96T= (p.Pro32=) n.154T= n.149T= n.179T= n.104T= c.-329T= (n.-329T=) c.-239T= (n.-239T=) | |
6 | g.32038519C>A | CA363498922 | CYP21A2 | c.97C>A (p.Leu33Ile) n.155C>A n.150C>A n.180C>A n.105C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038519C>G | CA363498923 | CYP21A2 | c.97C>G (p.Leu33Val) n.155C>G n.150C>G n.180C>G n.105C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) | |
6 | g.32038519C>T | CA363498926 | CYP21A2 | c.97C>T (p.Leu33Phe) n.155C>T n.150C>T n.180C>T n.105C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | |
6 | g.32038520T>A | CA363498934 | CYP21A2 | c.98T>A (p.Leu33His) n.156T>A n.151T>A n.181T>A n.106T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) | |
6 | g.32038520T>C | CA363498932 | CYP21A2 | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.156T>C n.151T>C n.181T>C n.106T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) | |
6 | g.32038520T>G | CA363498930 | CYP21A2 | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.156T>G n.151T>G n.181T>G n.106T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) | dbSNP |
6 | g.32038520T= | CA1619396399 | CYP21A2 | c.98T= (p.Leu33=) n.156T= n.151T= n.181T= n.106T= c.-327T= (n.-327T=) c.-237T= (n.-237T=) | |
6 | g.32038521T>A | CA449818497 | CYP21A2 | c.99T>A (p.Leu33=) n.157T>A n.152T>A n.182T>A n.107T>A c.-326T>A (n.-326T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) | |
6 | g.32038521T>C | CA449818498 | CYP21A2 | c.99T>C (p.Leu33=) n.157T>C n.152T>C n.182T>C n.107T>C c.-326T>C (n.-326T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038521T>G | CA449818499 | CYP21A2 | c.99T>G (p.Leu33=) n.157T>G n.152T>G n.182T>G n.107T>G c.-326T>G (n.-326T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
6 | g.32038522G>A | CA363498938 | CYP21A2 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.158G>A n.153G>A n.183G>A n.108G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | |
6 | g.32038522G>C | CA363498940 | CYP21A2 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.158G>C n.153G>C n.183G>C n.108G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) | |
6 | g.32038522G>T | CA363498942 | CYP21A2 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.158G>T n.153G>T n.183G>T n.108G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038523C>A | CA363498946 | CYP21A2 | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.159C>A n.154C>A n.184C>A n.109C>A c.-324C>A (n.-324C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
6 | g.32038523C= | CA1619396400 | CYP21A2 | c.101C= (p.Ala34=) n.159C= n.154C= n.184C= n.109C= c.-324C= (n.-324C=) c.-234C= (n.-234C=) | |
6 | g.32038523C>G | CA363498947 | CYP21A2 | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.159C>G n.154C>G n.184C>G n.109C>G c.-324C>G (n.-324C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) | |
6 | g.32038523C>T | CA363498950 | CYP21A2 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.159C>T n.154C>T n.184C>T n.109C>T c.-324C>T (n.-324C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038524C>A | CA449818504 | CYP21A2 | c.102C>A (p.Ala34=) n.160C>A n.155C>A n.185C>A n.110C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
6 | g.32038524C>G | CA449818505 | CYP21A2 | c.102C>G (p.Ala34=) n.160C>G n.155C>G n.185C>G n.110C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
6 | g.32038524C>T | CA449818506 | CYP21A2 | c.102C>T (p.Ala34=) n.160C>T n.155C>T n.185C>T n.110C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038525C>A | CA363498954 | CYP21A2 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.161C>A n.156C>A n.186C>A n.111C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038525C>G | CA363498956 | CYP21A2 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.161C>G n.156C>G n.186C>G n.111C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038525C>T | CA363498959 | CYP21A2 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.161C>T n.156C>T n.186C>T n.111C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) | |
6 | g.32038526C>A | CA363498964 | CYP21A2 | c.104C>A (p.Pro35Gln) n.162C>A n.157C>A n.187C>A n.112C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038526C= | CA1619396401 | CYP21A2 | c.104C= (p.Pro35=) n.162C= n.157C= n.187C= n.112C= c.-321C= (n.-321C=) c.-231C= (n.-231C=) | |
6 | g.32038526C>G | CA363498965 | CYP21A2 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.162C>G n.157C>G n.187C>G n.112C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
6 | g.32038526C>T | CA3732275 | CYP21A2 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.162C>T n.157C>T n.187C>T n.112C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038526_32038527delinsCG | CA1619396402 | CYP21A2 | c.104_105delinsCG (p.Pro35=) n.162_163delinsCG n.157_158delinsCG n.187_188delinsCG n.112_113delinsCG c.-321_-320delinsCG (n.-321_-320delinsCG) c.-231_-230delinsCG (n.-231_-230delinsCG) | |
6 | g.32038527G>A | CA136893299 | CYP21A2 | c.105G>A (p.Pro35=) n.163G>A n.158G>A n.188G>A n.113G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038527G>C | CA449818510 | CYP21A2 | c.105G>C (p.Pro35=) n.163G>C n.158G>C n.188G>C n.113G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038527G= | CA1619396404 | CYP21A2 | c.105G= (p.Pro35=) n.163G= n.158G= n.188G= n.113G= c.-320G= (n.-320G=) c.-230G= (n.-230G=) | |
6 | g.32038527G>T | CA449818508 | CYP21A2 | c.105G>T (p.Pro35=) n.163G>T n.158G>T n.188G>T n.113G>T c.-320G>T (n.-320G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038529del | CA1619396403 | CYP21A2 | c.107del (p.Gly36AlafsTer17) n.165del n.160del n.190del n.115del c.-318del (n.-318del) c.-228del (n.-228del) | dbSNP |
6 | g.32038528G>A | CA363498980 | CYP21A2 | c.106G>A (p.Gly36Ser) n.164G>A n.159G>A n.189G>A n.114G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038528G>C | CA363498972 | CYP21A2 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.164G>C n.159G>C n.189G>C n.114G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038528G>T | CA363498976 | CYP21A2 | c.106G>T (p.Gly36Cys) n.164G>T n.159G>T n.189G>T n.114G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) | |
6 | g.32038529G>A | CA363498984 | CYP21A2 | c.107G>A (p.Gly36Asp) n.165G>A n.160G>A n.190G>A n.115G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038529G>C | CA363498987 | CYP21A2 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.165G>C n.160G>C n.190G>C n.115G>C c.-318G>C (n.-318G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038529G= | CA1619396405 | CYP21A2 | c.107G= (p.Gly36=) n.165G= n.160G= n.190G= n.115G= c.-318G= (n.-318G=) c.-228G= (n.-228G=) | |
6 | g.32038529G>T | CA363498989 | CYP21A2 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.165G>T n.160G>T n.190G>T n.115G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038530C>A | CA449818513 | CYP21A2 | c.108C>A (p.Gly36=) n.166C>A n.161C>A n.191C>A n.116C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038530C= | CA1619396406 | CYP21A2 | c.108C= (p.Gly36=) n.166C= n.161C= n.191C= n.116C= c.-317C= (n.-317C=) c.-227C= (n.-227C=) | |
6 | g.32038530C>G | CA449818515 | CYP21A2 | c.108C>G (p.Gly36=) n.166C>G n.161C>G n.191C>G n.116C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038530C>T | CA3732276 | CYP21A2 | c.108C>T (p.Gly36=) n.166C>T n.161C>T n.191C>T n.116C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038531T>A | CA363498996 | CYP21A2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) n.167T>A n.162T>A n.192T>A n.117T>A c.-316T>A (n.-316T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) | |
6 | g.32038531T>C | CA363498999 | CYP21A2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) n.167T>C n.162T>C n.192T>C n.117T>C c.-316T>C (n.-316T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) | |
6 | g.32038531T>G | CA363499001 | CYP21A2 | c.109T>G (p.Phe37Val) n.167T>G n.162T>G n.192T>G n.117T>G c.-316T>G (n.-316T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | |
6 | g.32038532T>A | CA363499004 | CYP21A2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.168T>A n.163T>A n.193T>A n.118T>A c.-315T>A (n.-315T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) | |
6 | g.32038532T>C | CA363499007 | CYP21A2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) n.168T>C n.163T>C n.193T>C n.118T>C c.-315T>C (n.-315T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) | |
6 | g.32038532T>G | CA363499010 | CYP21A2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) n.168T>G n.163T>G n.193T>G n.118T>G c.-315T>G (n.-315T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) | |
6 | g.32038532_32038533delinsTC | CA1619396407 | CYP21A2 | c.110_111delinsTC (p.Phe37=) n.168_169delinsTC n.163_164delinsTC n.193_194delinsTC n.118_119delinsTC c.-315_-314delinsTC (n.-315_-314delinsTC) c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC) | |
6 | g.32038533del | CA566693849 | CYP21A2 | c.111del (p.Leu38CysfsTer15) n.169del n.164del n.194del n.119del c.-314del (n.-314del) c.-224del (n.-224del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038533C>A | CA363499016 | CYP21A2 | c.111C>A (p.Phe37Leu) n.169C>A n.164C>A n.194C>A n.119C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
6 | g.32038533C>G | CA363499013 | CYP21A2 | c.111C>G (p.Phe37Leu) n.169C>G n.164C>G n.194C>G n.119C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) | |
6 | g.32038533C>T | CA449818516 | CYP21A2 | c.111C>T (p.Phe37=) n.169C>T n.164C>T n.194C>T n.119C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038534T>A | CA363499019 | CYP21A2 | c.112T>A (p.Leu38Met) n.170T>A n.165T>A n.195T>A n.120T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) | |
6 | g.32038534T>C | CA449818520 | CYP21A2 | c.112T>C (p.Leu38=) n.170T>C n.165T>C n.195T>C n.120T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP |
6 | g.32038534T>G | CA363499021 | CYP21A2 | c.112T>G (p.Leu38Val) n.170T>G n.165T>G n.195T>G n.120T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
6 | g.32038534T= | CA1619396408 | CYP21A2 | c.112T= (p.Leu38=) n.170T= n.165T= n.195T= n.120T= c.-313T= (n.-313T=) c.-223T= (n.-223T=) | |
6 | g.32038535T>A | CA363499026 | CYP21A2 | c.113T>A (p.Leu38Ter) n.171T>A n.166T>A n.196T>A n.121T>A c.-312T>A (n.-312T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
6 | g.32038535T>C | CA363499029 | CYP21A2 | c.113T>C (p.Leu38Ser) n.171T>C n.166T>C n.196T>C n.121T>C c.-312T>C (n.-312T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038535T>G | CA363499030 | CYP21A2 | c.113T>G (p.Leu38Trp) n.171T>G n.166T>G n.196T>G n.121T>G c.-312T>G (n.-312T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) | |
6 | g.32038536G>A | CA449818521 | CYP21A2 | c.114G>A (p.Leu38=) n.172G>A n.167G>A n.197G>A n.122G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038536G>C | CA363499034 | CYP21A2 | c.114G>C (p.Leu38Phe) n.172G>C n.167G>C n.197G>C n.122G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) | |
6 | g.32038536G= | CA1619396409 | CYP21A2 | c.114G= (p.Leu38=) n.172G= n.167G= n.197G= n.122G= c.-311G= (n.-311G=) c.-221G= (n.-221G=) | |
6 | g.32038536G>T | CA363499037 | CYP21A2 | c.114G>T (p.Leu38Phe) n.172G>T n.167G>T n.197G>T n.122G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) | |
6 | g.32038537C>A | CA363499040 | CYP21A2 | c.115C>A (p.His39Asn) n.173C>A n.168C>A n.198C>A n.123C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038537C= | CA1619396410 | CYP21A2 | c.115C= (p.His39=) n.173C= n.168C= n.198C= n.123C= c.-310C= (n.-310C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
6 | g.32038537C>G | CA363499043 | CYP21A2 | c.115C>G (p.His39Asp) n.173C>G n.168C>G n.198C>G n.123C>G c.-310C>G (n.-310C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038537C>T | CA363499045 | CYP21A2 | c.115C>T (p.His39Tyr) n.173C>T n.168C>T n.198C>T n.123C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038538A= | CA1619396411 | CYP21A2 | c.116A= (p.His39=) n.174A= n.169A= n.199A= n.124A= c.-309A= (n.-309A=) c.-219A= (n.-219A=) | |
6 | g.32038538A>C | CA136893302 | CYP21A2 | c.116A>C (p.His39Pro) n.174A>C n.169A>C n.199A>C n.124A>C c.-309A>C (n.-309A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) | dbSNP |
6 | g.32038538A>G | CA363499052 | CYP21A2 | c.116A>G (p.His39Arg) n.174A>G n.169A>G n.199A>G n.124A>G c.-309A>G (n.-309A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038538A>T | CA363499053 | CYP21A2 | c.116A>T (p.His39Leu) n.174A>T n.169A>T n.199A>T n.124A>T c.-309A>T (n.-309A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038539C>A | CA363499058 | CYP21A2 | c.117C>A (p.His39Gln) n.175C>A n.170C>A n.200C>A n.125C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038539C>G | CA363499056 | CYP21A2 | c.117C>G (p.His39Gln) n.175C>G n.170C>G n.200C>G n.125C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038539C>T | CA449818526 | CYP21A2 | c.117C>T (p.His39=) n.175C>T n.170C>T n.200C>T n.125C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038540C>A | CA363499062 | CYP21A2 | c.118C>A (p.Leu40Met) n.176C>A n.171C>A n.201C>A n.126C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
6 | g.32038540C= | CA1619396412 | CYP21A2 | c.118C= (p.Leu40=) n.176C= n.171C= n.201C= n.126C= c.-307C= (n.-307C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
6 | g.32038540C>G | CA363499067 | CYP21A2 | c.118C>G (p.Leu40Val) n.176C>G n.171C>G n.201C>G n.126C>G c.-307C>G (n.-307C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038540C>T | CA3732277 | CYP21A2 | c.118C>T (p.Leu40=) n.176C>T n.171C>T n.201C>T n.126C>T c.-307C>T (n.-307C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038541T>A | CA363499071 | CYP21A2 | c.119T>A (p.Leu40Gln) n.177T>A n.172T>A n.202T>A n.127T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) | |
6 | g.32038541T>C | CA363499073 | CYP21A2 | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.177T>C n.172T>C n.202T>C n.127T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038541T>G | CA363499076 | CYP21A2 | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.177T>G n.172T>G n.202T>G n.127T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) | |
6 | g.32038542G>A | CA449818527 | CYP21A2 | c.120G>A (p.Leu40=) n.178G>A n.173G>A n.203G>A n.128G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038542G>C | CA449818528 | CYP21A2 | c.120G>C (p.Leu40=) n.178G>C n.173G>C n.203G>C n.128G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038542G= | CA1619396413 | CYP21A2 | c.120G= (p.Leu40=) n.178G= n.173G= n.203G= n.128G= c.-305G= (n.-305G=) c.-215G= (n.-215G=) | |
6 | g.32038542G>T | CA449818529 | CYP21A2 | c.120G>T (p.Leu40=) n.178G>T n.173G>T n.203G>T n.128G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
6 | g.32038543C>A | CA363499079 | CYP21A2 | c.121C>A (p.Leu41Met) n.179C>A n.174C>A n.204C>A n.129C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038543C>G | CA363499083 | CYP21A2 | c.121C>G (p.Leu41Val) n.179C>G n.174C>G n.204C>G n.129C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
6 | g.32038543C>T | CA449818530 | CYP21A2 | c.121C>T (p.Leu41=) n.179C>T n.174C>T n.204C>T n.129C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038544T>A | CA363499087 | CYP21A2 | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.180T>A n.175T>A n.205T>A n.130T>A c.-303T>A (n.-303T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) | |
6 | g.32038544T>C | CA363499092 | CYP21A2 | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.180T>C n.175T>C n.205T>C n.130T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038544T>G | CA363499094 | CYP21A2 | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.180T>G n.175T>G n.205T>G n.130T>G c.-303T>G (n.-303T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) | |
6 | g.32038544T= | CA1619396414 | CYP21A2 | c.122T= (p.Leu41=) n.180T= n.175T= n.205T= n.130T= c.-303T= (n.-303T=) c.-213T= (n.-213T=) | |
6 | g.32038545G>A | CA449818531 | CYP21A2 | c.123G>A (p.Leu41=) n.181G>A n.176G>A n.206G>A n.131G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038545G>C | CA449818532 | CYP21A2 | c.123G>C (p.Leu41=) n.181G>C n.176G>C n.206G>C n.131G>C c.-302G>C (n.-302G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038545G= | CA1619396415 | CYP21A2 | c.123G= (p.Leu41=) n.181G= n.176G= n.206G= n.131G= c.-302G= (n.-302G=) c.-212G= (n.-212G=) | |
6 | g.32038545G>T | CA449818533 | CYP21A2 | c.123G>T (p.Leu41=) n.181G>T n.176G>T n.206G>T n.131G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) | |
6 | g.32038546C>A | CA363499100 | CYP21A2 | c.124C>A (p.Gln42Lys) n.182C>A n.177C>A n.207C>A n.132C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038546C= | CA1619396416 | CYP21A2 | c.124C= (p.Gln42=) n.182C= n.177C= n.207C= n.132C= c.-301C= (n.-301C=) c.-211C= (n.-211C=) | |
6 | g.32038546C>G | CA363499102 | CYP21A2 | c.124C>G (p.Gln42Glu) n.182C>G n.177C>G n.207C>G n.132C>G c.-301C>G (n.-301C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) | |
6 | g.32038546C>T | CA363499105 | CYP21A2 | c.124C>T (p.Gln42Ter) n.182C>T n.177C>T n.207C>T n.132C>T c.-301C>T (n.-301C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038547A>C | CA363499114 | CYP21A2 | c.125A>C (p.Gln42Pro) n.183A>C n.178A>C n.208A>C n.133A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) | |
6 | g.32038547A>G | CA363499111 | CYP21A2 | c.125A>G (p.Gln42Arg) n.183A>G n.178A>G n.208A>G n.133A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038547A>T | CA363499109 | CYP21A2 | c.125A>T (p.Gln42Leu) n.183A>T n.178A>T n.208A>T n.133A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) | |
6 | g.32038548G>A | CA449818534 | CYP21A2 | c.126G>A (p.Gln42=) n.184G>A n.179G>A n.209G>A n.134G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | |
6 | g.32038548G>C | CA363499117 | CYP21A2 | c.126G>C (p.Gln42His) n.184G>C n.179G>C n.209G>C n.134G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) | |
6 | g.32038548G>T | CA363499119 | CYP21A2 | c.126G>T (p.Gln42His) n.184G>T n.179G>T n.209G>T n.134G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038549C>A | CA363499124 | CYP21A2 | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.185C>A n.180C>A n.210C>A n.135C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | |
6 | g.32038549C= | CA1619396417 | CYP21A2 | c.127C= (p.Pro43=) n.185C= n.180C= n.210C= n.135C= c.-298C= (n.-298C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
6 | g.32038549C>G | CA363499127 | CYP21A2 | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.185C>G n.180C>G n.210C>G n.135C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) | |
6 | g.32038549C>T | CA363499130 | CYP21A2 | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.185C>T n.180C>T n.210C>T n.135C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038551del | CA2678088304 | CYP21A2 | c.129del (p.Asp44ThrfsTer9) n.187del n.182del n.212del n.137del c.-296del (n.-296del) c.-206del (n.-206del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038550C>A | CA363499134 | CYP21A2 | c.128C>A (p.Pro43His) n.186C>A n.181C>A n.211C>A n.136C>A c.-297C>A (n.-297C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038550C= | CA1619396418 | CYP21A2 | c.128C= (p.Pro43=) n.186C= n.181C= n.211C= n.136C= c.-297C= (n.-297C=) c.-207C= (n.-207C=) | |
6 | g.32038550C>G | CA363499136 | CYP21A2 | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.186C>G n.181C>G n.211C>G n.136C>G c.-297C>G (n.-297C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) | |
6 | g.32038550C>T | CA363499138 | CYP21A2 | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.186C>T n.181C>T n.211C>T n.136C>T c.-297C>T (n.-297C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) | dbSNP |
6 | g.32038551C>A | CA449818535 | CYP21A2 | c.129C>A (p.Pro43=) n.187C>A n.182C>A n.212C>A n.137C>A c.-296C>A (n.-296C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038551C= | CA1619396419 | CYP21A2 | c.129C= (p.Pro43=) n.187C= n.182C= n.212C= n.137C= c.-296C= (n.-296C=) c.-206C= (n.-206C=) | |
6 | g.32038551C>G | CA3732278 | CYP21A2 | c.129C>G (p.Pro43=) n.187C>G n.182C>G n.212C>G n.137C>G c.-296C>G (n.-296C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038551C>T | CA449818536 | CYP21A2 | c.129C>T (p.Pro43=) n.187C>T n.182C>T n.212C>T n.137C>T c.-296C>T (n.-296C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038552G>A | CA3732279 | CYP21A2 | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.188G>A n.183G>A n.213G>A n.138G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038552G>C | CA363499142 | CYP21A2 | c.130G>C (p.Asp44His) n.188G>C n.183G>C n.213G>C n.138G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038552G= | CA1619396420 | CYP21A2 | c.130G= (p.Asp44=) n.188G= n.183G= n.213G= n.138G= c.-295G= (n.-295G=) c.-205G= (n.-205G=) | |
6 | g.32038552G>T | CA363499144 | CYP21A2 | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.188G>T n.183G>T n.213G>T n.138G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038553A= | CA1619396421 | CYP21A2 | c.131A= (p.Asp44=) n.189A= n.184A= n.214A= n.139A= c.-294A= (n.-294A=) c.-204A= (n.-204A=) | |
6 | g.32038553A>C | CA363499150 | CYP21A2 | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.189A>C n.184A>C n.214A>C n.139A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) | |
6 | g.32038553A>G | CA3732280 | CYP21A2 | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.189A>G n.184A>G n.214A>G n.139A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038553A>T | CA363499147 | CYP21A2 | c.131A>T (p.Asp44Val) n.189A>T n.184A>T n.214A>T n.139A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038554C>A | CA363499151 | CYP21A2 | c.132C>A (p.Asp44Glu) n.190C>A n.185C>A n.215C>A n.140C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038554C= | CA1619396422 | CYP21A2 | c.132C= (p.Asp44=) n.190C= n.185C= n.215C= n.140C= c.-293C= (n.-293C=) c.-203C= (n.-203C=) | |
6 | g.32038554C>G | CA363499154 | CYP21A2 | c.132C>G (p.Asp44Glu) n.190C>G n.185C>G n.215C>G n.140C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) | |
6 | g.32038554C>T | CA449818537 | CYP21A2 | c.132C>T (p.Asp44=) n.190C>T n.185C>T n.215C>T n.140C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038555C>A | CA363499156 | CYP21A2 | c.133C>A (p.Leu45Ile) n.191C>A n.186C>A n.216C>A n.141C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038555C= | CA1619396423 | CYP21A2 | c.133C= (p.Leu45=) n.191C= n.186C= n.216C= n.141C= c.-292C= (n.-292C=) c.-202C= (n.-202C=) | |
6 | g.32038555C>G | CA363499158 | CYP21A2 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.191C>G n.186C>G n.216C>G n.141C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) | |
6 | g.32038555C>T | CA363499160 | CYP21A2 | c.133C>T (p.Leu45Phe) n.191C>T n.186C>T n.216C>T n.141C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038556T>A | CA363499163 | CYP21A2 | c.134T>A (p.Leu45His) n.192T>A n.187T>A n.217T>A n.142T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038556T>C | CA363499167 | CYP21A2 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.192T>C n.187T>C n.217T>C n.142T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) | |
6 | g.32038556T>G | CA363499168 | CYP21A2 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.192T>G n.187T>G n.217T>G n.142T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) | |
6 | g.32038557C>A | CA449818538 | CYP21A2 | c.135C>A (p.Leu45=) n.193C>A n.188C>A n.218C>A n.143C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) | |
6 | g.32038557C>G | CA449818540 | CYP21A2 | c.135C>G (p.Leu45=) n.193C>G n.188C>G n.218C>G n.143C>G c.-290C>G (n.-290C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038557C>T | CA449818539 | CYP21A2 | c.135C>T (p.Leu45=) n.193C>T n.188C>T n.218C>T n.143C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038560dup | CA2695206153 | CYP21A2 | c.138dup (p.Ile47HisfsTer?) c.138dup (p.Ile47HisfsTer27) n.196dup n.191dup n.221dup n.146dup c.-287dup (n.-287dup) c.-197dup (n.-197dup) | |
6 | g.32038558C>A | CA363499171 | CYP21A2 | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.194C>A n.189C>A n.219C>A n.144C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038558C= | CA1619396424 | CYP21A2 | c.136C= (p.Pro46=) n.194C= n.189C= n.219C= n.144C= c.-289C= (n.-289C=) c.-199C= (n.-199C=) | |
6 | g.32038558C>G | CA363499173 | CYP21A2 | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.194C>G n.189C>G n.219C>G n.144C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038558C>T | CA363499174 | CYP21A2 | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.194C>T n.189C>T n.219C>T n.144C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038559C>A | CA363499177 | CYP21A2 | c.137C>A (p.Pro46His) n.195C>A n.190C>A n.220C>A n.145C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038559C= | CA1619396425 | CYP21A2 | c.137C= (p.Pro46=) n.195C= n.190C= n.220C= n.145C= c.-288C= (n.-288C=) c.-198C= (n.-198C=) | |
6 | g.32038559C>G | CA363499178 | CYP21A2 | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.195C>G n.190C>G n.220C>G n.145C>G c.-288C>G (n.-288C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038559C>T | CA363499179 | CYP21A2 | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.195C>T n.190C>T n.220C>T n.145C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038560C>A | CA3732281 | CYP21A2 | c.138C>A (p.Pro46=) n.196C>A n.191C>A n.221C>A n.146C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038560C= | CA1619396426 | CYP21A2 | c.138C= (p.Pro46=) n.196C= n.191C= n.221C= n.146C= c.-287C= (n.-287C=) c.-197C= (n.-197C=) | |
6 | g.32038560C>G | CA449818541 | CYP21A2 | c.138C>G (p.Pro46=) n.196C>G n.191C>G n.221C>G n.146C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038560C>T | CA449818542 | CYP21A2 | c.138C>T (p.Pro46=) n.196C>T n.191C>T n.221C>T n.146C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038561A= | CA1619396427 | CYP21A2 | c.139A= (p.Ile47=) n.197A= n.192A= n.222A= n.147A= c.-286A= (n.-286A=) c.-196A= (n.-196A=) | |
6 | g.32038561A>C | CA363499182 | CYP21A2 | c.139A>C (p.Ile47Leu) n.197A>C n.192A>C n.222A>C n.147A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038561A>G | CA363499184 | CYP21A2 | c.139A>G (p.Ile47Val) n.197A>G n.192A>G n.222A>G n.147A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038561A>T | CA363499186 | CYP21A2 | c.139A>T (p.Ile47Phe) n.197A>T n.192A>T n.222A>T n.147A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) | |
6 | g.32038562T>A | CA363499189 | CYP21A2 | c.140T>A (p.Ile47Asn) n.198T>A n.193T>A n.223T>A n.148T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) | |
6 | g.32038562T>C | CA363499191 | CYP21A2 | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.198T>C n.193T>C n.223T>C n.148T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) | |
6 | g.32038562T>G | CA363499192 | CYP21A2 | c.140T>G (p.Ile47Ser) n.198T>G n.193T>G n.223T>G n.148T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) | |
6 | g.32038563C>A | CA449818543 | CYP21A2 | c.141C>A (p.Ile47=) n.199C>A n.194C>A n.224C>A n.149C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038563C= | CA1619396428 | CYP21A2 | c.141C= (p.Ile47=) n.199C= n.194C= n.224C= n.149C= c.-284C= (n.-284C=) c.-194C= (n.-194C=) | |
6 | g.32038563C>G | CA363499194 | CYP21A2 | c.141C>G (p.Ile47Met) n.199C>G n.194C>G n.224C>G n.149C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038563C>T | CA3732282 | CYP21A2 | c.141C>T (p.Ile47=) n.199C>T n.194C>T n.224C>T n.149C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038564T>A | CA363499204 | CYP21A2 | c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.200T>A n.195T>A n.225T>A n.150T>A c.-283T>A (n.-283T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038564T>C | CA363499206 | CYP21A2 | c.142T>C (p.Tyr48His) n.200T>C n.195T>C n.225T>C n.150T>C c.-283T>C (n.-283T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038564T>G | CA363499209 | CYP21A2 | c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.200T>G n.195T>G n.225T>G n.150T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) | |
6 | g.32038564T= | CA1619396429 | CYP21A2 | c.142T= (p.Tyr48=) n.200T= n.195T= n.225T= n.150T= c.-283T= (n.-283T=) c.-193T= (n.-193T=) | |
6 | g.32038565A= | CA1619396430 | CYP21A2 | c.143A= (p.Tyr48=) n.201A= n.196A= n.226A= n.151A= c.-282A= (n.-282A=) c.-192A= (n.-192A=) | |
6 | g.32038565A>C | CA363499212 | CYP21A2 | c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.201A>C n.196A>C n.226A>C n.151A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038565A>G | CA3732283 | CYP21A2 | c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.201A>G n.196A>G n.226A>G n.151A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038565A>T | CA363499217 | CYP21A2 | c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.201A>T n.196A>T n.226A>T n.151A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
6 | g.32038566del | CA2695206154 | CYP21A2 | c.144del (p.Leu49CysfsTer4) n.202del n.197del n.227del n.152del c.-281del (n.-281del) c.-191del (n.-191del) | |
6 | g.32038566T>A | CA363499218 | CYP21A2 | c.144T>A (p.Tyr48Ter) n.202T>A n.197T>A n.227T>A n.152T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) | |
6 | g.32038566T>C | CA449818544 | CYP21A2 | c.144T>C (p.Tyr48=) n.202T>C n.197T>C n.227T>C n.152T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038566T>G | CA363499219 | CYP21A2 | c.144T>G (p.Tyr48Ter) n.202T>G n.197T>G n.227T>G n.152T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) | |
6 | g.32038566T= | CA1619396431 | CYP21A2 | c.144T= (p.Tyr48=) n.202T= n.197T= n.227T= n.152T= c.-281T= (n.-281T=) c.-191T= (n.-191T=) | |
6 | g.32038567C>A | CA363499220 | CYP21A2 | c.145C>A (p.Leu49Met) n.203C>A n.198C>A n.228C>A n.153C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) | |
6 | g.32038567C= | CA1619396432 | CYP21A2 | c.145C= (p.Leu49=) n.203C= n.198C= n.228C= n.153C= c.-280C= (n.-280C=) c.-190C= (n.-190C=) | |
6 | g.32038567C>G | CA363499223 | CYP21A2 | c.145C>G (p.Leu49Val) n.203C>G n.198C>G n.228C>G n.153C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038567C>T | CA449818545 | CYP21A2 | c.145C>T (p.Leu49=) n.203C>T n.198C>T n.228C>T n.153C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) | |
6 | g.32038568T>A | CA363499227 | CYP21A2 | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.204T>A n.199T>A n.229T>A n.154T>A c.-279T>A (n.-279T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038568T>C | CA363499234 | CYP21A2 | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.204T>C n.199T>C n.229T>C n.154T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038568T>G | CA363499230 | CYP21A2 | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.204T>G n.199T>G n.229T>G n.154T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) | |
6 | g.32038569G>A | CA449818546 | CYP21A2 | c.147G>A (p.Leu49=) n.205G>A n.200G>A n.230G>A n.155G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038569G>C | CA449818547 | CYP21A2 | c.147G>C (p.Leu49=) n.205G>C n.200G>C n.230G>C n.155G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
6 | g.32038569G= | CA1619396433 | CYP21A2 | c.147G= (p.Leu49=) n.205G= n.200G= n.230G= n.155G= c.-278G= (n.-278G=) c.-188G= (n.-188G=) | |
6 | g.32038569G>T | CA136893323 | CYP21A2 | c.147G>T (p.Leu49=) n.205G>T n.200G>T n.230G>T n.155G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) | dbSNP |
6 | g.32038570C>A | CA363499239 | CYP21A2 | c.148C>A (p.Leu50Ile) n.206C>A n.201C>A n.231C>A n.156C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) | |
6 | g.32038570C>G | CA363499243 | CYP21A2 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.206C>G n.201C>G n.231C>G n.156C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
6 | g.32038570C>T | CA363499245 | CYP21A2 | c.148C>T (p.Leu50Phe) n.206C>T n.201C>T n.231C>T n.156C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | |
6 | g.32038571T>A | CA363499249 | CYP21A2 | c.149T>A (p.Leu50His) n.207T>A n.202T>A n.232T>A n.157T>A c.-276T>A (n.-276T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) | |
6 | g.32038571T>C | CA363499252 | CYP21A2 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.207T>C n.202T>C n.232T>C n.157T>C c.-276T>C (n.-276T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) | |
6 | g.32038571T>G | CA363499256 | CYP21A2 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.207T>G n.202T>G n.232T>G n.157T>G c.-276T>G (n.-276T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
6 | g.32038572T>A | CA449818550 | CYP21A2 | c.150T>A (p.Leu50=) n.208T>A n.203T>A n.233T>A n.158T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038572T>C | CA449818548 | CYP21A2 | c.150T>C (p.Leu50=) n.208T>C n.203T>C n.233T>C n.158T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) | |
6 | g.32038572T>G | CA449818549 | CYP21A2 | c.150T>G (p.Leu50=) n.208T>G n.203T>G n.233T>G n.158T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
6 | g.32038573G>A | CA363499264 | CYP21A2 | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.209G>A n.204G>A n.234G>A n.159G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) | |
6 | g.32038573G>C | CA363499267 | CYP21A2 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.209G>C n.204G>C n.234G>C n.159G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
6 | g.32038573G>T | CA363499268 | CYP21A2 | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.209G>T n.204G>T n.234G>T n.159G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
6 | g.32038574G>A | CA363499269 | CYP21A2 | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.210G>A n.205G>A n.235G>A n.160G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038574G>C | CA363499270 | CYP21A2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.210G>C n.205G>C n.235G>C n.160G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
6 | g.32038574G>T | CA363499271 | CYP21A2 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.210G>T n.205G>T n.235G>T n.160G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038575C>A | CA449818551 | CYP21A2 | c.153C>A (p.Gly51=) n.211C>A n.206C>A n.236C>A n.161C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038575C= | CA1619396434 | CYP21A2 | c.153C= (p.Gly51=) n.211C= n.206C= n.236C= n.161C= c.-272C= (n.-272C=) c.-182C= (n.-182C=) | |
6 | g.32038575C>G | CA449818552 | CYP21A2 | c.153C>G (p.Gly51=) n.211C>G n.206C>G n.236C>G n.161C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) | |
6 | g.32038575C>T | CA449818553 | CYP21A2 | c.153C>T (p.Gly51=) n.211C>T n.206C>T n.236C>T n.161C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038576C>A | CA363499274 | CYP21A2 | c.154C>A (p.Leu52Met) n.212C>A n.207C>A n.237C>A n.162C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) | |
6 | g.32038576C>G | CA363499276 | CYP21A2 | c.154C>G (p.Leu52Val) n.212C>G n.207C>G n.237C>G n.162C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038576C>T | CA449818554 | CYP21A2 | c.154C>T (p.Leu52=) n.212C>T n.207C>T n.237C>T n.162C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038577T>A | CA363499279 | CYP21A2 | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.213T>A n.208T>A n.238T>A n.163T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) | |
6 | g.32038577T>C | CA363499282 | CYP21A2 | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.213T>C n.208T>C n.238T>C n.163T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) | |
6 | g.32038577T>G | CA363499284 | CYP21A2 | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.213T>G n.208T>G n.238T>G n.163T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) | |
6 | g.32038578G>A | CA3732284 | CYP21A2 | c.156G>A (p.Leu52=) n.214G>A n.209G>A n.239G>A n.164G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038578G>C | CA449818555 | CYP21A2 | c.156G>C (p.Leu52=) n.214G>C n.209G>C n.239G>C n.164G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
6 | g.32038578G= | CA1619396435 | CYP21A2 | c.156G= (p.Leu52=) n.214G= n.209G= n.239G= n.164G= c.-269G= (n.-269G=) c.-179G= (n.-179G=) | |
6 | g.32038578G>T | CA449818556 | CYP21A2 | c.156G>T (p.Leu52=) n.214G>T n.209G>T n.239G>T n.164G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) | |
6 | g.32038579A>C | CA363499290 | CYP21A2 | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.215A>C n.210A>C n.240A>C n.165A>C c.-268A>C (n.-268A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) | |
6 | g.32038579A>G | CA363499293 | CYP21A2 | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.215A>G n.210A>G n.240A>G n.165A>G c.-268A>G (n.-268A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038579A>T | CA363499295 | CYP21A2 | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.215A>T n.210A>T n.240A>T n.165A>T c.-268A>T (n.-268A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) | |
6 | g.32038579_32038581delinsACT | CA1619396436 | CYP21A2 | c.157_159delinsACT (p.Thr53=) n.215_217delinsACT n.210_212delinsACT n.240_242delinsACT n.165_167delinsACT c.-268_-266delinsACT (n.-268_-266delinsACT) c.-178_-176delinsACT (n.-178_-176delinsACT) | |
6 | g.32038580C>A | CA363499303 | CYP21A2 | c.158C>A (p.Thr53Asn) n.216C>A n.211C>A n.241C>A n.166C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | |
6 | g.32038580C= | CA1619396437 | CYP21A2 | c.158C= (p.Thr53=) n.216C= n.211C= n.241C= n.166C= c.-267C= (n.-267C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
6 | g.32038580C>G | CA363499306 | CYP21A2 | c.158C>G (p.Thr53Ser) n.216C>G n.211C>G n.241C>G n.166C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038580C>T | CA363499307 | CYP21A2 | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.216C>T n.211C>T n.241C>T n.166C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038581_32038582del | CA10588958 | CYP21A2 | c.159_160del (p.Gln54GlufsTer25) c.159_160del (p.Gln54GlufsTer19) c.159_160del (p.Gln54GlufsTer?) n.217_218del n.212_213del n.242_243del n.167_168del c.-266_-265del (n.-266_-265del) c.-176_-175del (n.-176_-175del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038581T>A | CA449818559 | CYP21A2 | c.159T>A (p.Thr53=) n.217T>A n.212T>A n.242T>A n.167T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
6 | g.32038581T>C | CA449818558 | CYP21A2 | c.159T>C (p.Thr53=) n.217T>C n.212T>C n.242T>C n.167T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) | |
6 | g.32038581T>G | CA449818557 | CYP21A2 | c.159T>G (p.Thr53=) n.217T>G n.212T>G n.242T>G n.167T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
6 | g.32038582C>A | CA363499315 | CYP21A2 | c.160C>A (p.Gln54Lys) n.218C>A n.213C>A n.243C>A n.168C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038582C= | CA1619396438 | CYP21A2 | c.160C= (p.Gln54=) n.218C= n.213C= n.243C= n.168C= c.-265C= (n.-265C=) c.-175C= (n.-175C=) | |
6 | g.32038582C>G | CA363499318 | CYP21A2 | c.160C>G (p.Gln54Glu) n.218C>G n.213C>G n.243C>G n.168C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038582C>T | CA363499313 | CYP21A2 | c.160C>T (p.Gln54Ter) n.218C>T n.213C>T n.243C>T n.168C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038583A>C | CA363499321 | CYP21A2 | c.161A>C (p.Gln54Pro) n.1A>C n.219A>C n.214A>C n.244A>C n.169A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) | |
6 | g.32038583A>G | CA363499322 | CYP21A2 | c.161A>G (p.Gln54Arg) n.1A>G n.219A>G n.214A>G n.244A>G n.169A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) | |
6 | g.32038583A>T | CA363499323 | CYP21A2 | c.161A>T (p.Gln54Leu) n.1A>T n.219A>T n.214A>T n.244A>T n.169A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) | |
6 | g.32038584G>A | CA449818560 | CYP21A2 | c.162G>A (p.Gln54=) n.2G>A n.220G>A n.215G>A n.245G>A n.170G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | |
6 | g.32038584G>C | CA363499324 | CYP21A2 | c.162G>C (p.Gln54His) n.2G>C n.220G>C n.215G>C n.245G>C n.170G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) | |
6 | g.32038584G>T | CA363499327 | CYP21A2 | c.162G>T (p.Gln54His) n.2G>T n.220G>T n.215G>T n.245G>T n.170G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | |
6 | g.32038585A>C | CA363499330 | CYP21A2 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.3A>C n.221A>C n.216A>C n.246A>C n.171A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) | |
6 | g.32038585A>G | CA363499332 | CYP21A2 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.3A>G n.221A>G n.216A>G n.246A>G n.171A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038585A>T | CA363499334 | CYP21A2 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.3A>T n.221A>T n.216A>T n.246A>T n.171A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) | |
6 | g.32038586A>C | CA363499337 | CYP21A2 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.4A>C n.222A>C n.217A>C n.247A>C n.172A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
6 | g.32038586A>G | CA363499339 | CYP21A2 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.4A>G n.222A>G n.217A>G n.247A>G n.172A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038586A>T | CA363499342 | CYP21A2 | c.164A>T (p.Lys55Ile) n.4A>T n.222A>T n.217A>T n.247A>T n.172A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
6 | g.32038587A>C | CA363499345 | CYP21A2 | c.165A>C (p.Lys55Asn) n.5A>C n.223A>C n.218A>C n.248A>C n.173A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) | |
6 | g.32038587A>G | CA449818561 | CYP21A2 | c.165A>G (p.Lys55=) n.5A>G n.223A>G n.218A>G n.248A>G n.173A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038587A>T | CA363499347 | CYP21A2 | c.165A>T (p.Lys55Asn) n.5A>T n.223A>T n.218A>T n.248A>T n.173A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) | |
6 | g.32038588T>A | CA363499355 | CYP21A2 | c.166T>A (p.Phe56Ile) n.6T>A n.224T>A n.219T>A n.249T>A n.174T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) | |
6 | g.32038588T>C | CA363499353 | CYP21A2 | c.166T>C (p.Phe56Leu) n.6T>C n.224T>C n.219T>C n.249T>C n.174T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) | |
6 | g.32038588T>G | CA363499350 | CYP21A2 | c.166T>G (p.Phe56Val) n.6T>G n.224T>G n.219T>G n.249T>G n.174T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038589T>A | CA363499358 | CYP21A2 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.7T>A n.225T>A n.220T>A n.250T>A n.175T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
6 | g.32038589T>C | CA363499360 | CYP21A2 | c.167T>C (p.Phe56Ser) n.7T>C n.225T>C n.220T>C n.250T>C n.175T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) | |
6 | g.32038589T>G | CA363499362 | CYP21A2 | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.7T>G n.225T>G n.220T>G n.250T>G n.175T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
6 | g.32038590C>A | CA363499365 | CYP21A2 | c.168C>A (p.Phe56Leu) n.8C>A n.226C>A n.221C>A n.251C>A n.176C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) | |
6 | g.32038590C= | CA1619396439 | CYP21A2 | c.168C= (p.Phe56=) n.8C= n.226C= n.221C= n.251C= n.176C= c.-257C= (n.-257C=) c.-167C= (n.-167C=) | |
6 | g.32038590C>G | CA363499367 | CYP21A2 | c.168C>G (p.Phe56Leu) n.8C>G n.226C>G n.221C>G n.251C>G n.176C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) | |
6 | g.32038590C>T | CA3732285 | CYP21A2 | c.168C>T (p.Phe56=) n.8C>T n.226C>T n.221C>T n.251C>T n.176C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038591G>A | CA363499372 | CYP21A2 | c.169G>A (p.Gly57Arg) n.9G>A n.227G>A n.222G>A n.252G>A n.177G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038591G>C | CA363499375 | CYP21A2 | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.9G>C n.227G>C n.222G>C n.252G>C n.177G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
6 | g.32038591G= | CA1619396440 | CYP21A2 | c.169G= (p.Gly57=) n.9G= n.227G= n.222G= n.252G= n.177G= c.-256G= (n.-256G=) c.-166G= (n.-166G=) | |
6 | g.32038591G>T | CA363499377 | CYP21A2 | c.169G>T (p.Gly57Trp) n.9G>T n.227G>T n.222G>T n.252G>T n.177G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | |
6 | g.32038592G>A | CA363499381 | CYP21A2 | c.170G>A (p.Gly57Glu) n.10G>A n.228G>A n.223G>A n.253G>A n.178G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | |
6 | g.32038592G>C | CA363499383 | CYP21A2 | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.10G>C n.228G>C n.223G>C n.253G>C n.178G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) | |
6 | g.32038592G>T | CA363499385 | CYP21A2 | c.170G>T (p.Gly57Val) n.10G>T n.228G>T n.223G>T n.253G>T n.178G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) | |
6 | g.32038593G>A | CA449818562 | CYP21A2 | c.171G>A (p.Gly57=) n.11G>A n.229G>A n.224G>A n.254G>A n.179G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP |
6 | g.32038593G>C | CA449818563 | CYP21A2 | c.171G>C (p.Gly57=) n.11G>C n.229G>C n.224G>C n.254G>C n.179G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) | |
6 | g.32038593G= | CA1619396441 | CYP21A2 | c.171G= (p.Gly57=) n.11G= n.229G= n.224G= n.254G= n.179G= c.-254G= (n.-254G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
6 | g.32038593G>T | CA449818564 | CYP21A2 | c.171G>T (p.Gly57=) n.11G>T n.229G>T n.224G>T n.254G>T n.179G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
6 | g.32038594C>A | CA363499392 | CYP21A2 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.12C>A n.230C>A n.225C>A n.255C>A n.180C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038594C= | CA1619396442 | CYP21A2 | c.172C= (p.Pro58=) n.12C= n.230C= n.225C= n.255C= n.180C= c.-253C= (n.-253C=) c.-163C= (n.-163C=) | |
6 | g.32038594C>G | CA363499391 | CYP21A2 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.12C>G n.230C>G n.225C>G n.255C>G n.180C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
6 | g.32038594C>T | CA363499388 | CYP21A2 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.12C>T n.230C>T n.225C>T n.255C>T n.180C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | dbSNP |
6 | g.32038595_32038612del | CA2678088305 | CYP21A2 | c.173_190del (p.Pro58_His63del) n.13_30del n.231_248del n.226_243del n.256_273del n.181_198del c.-252_-235del (n.-252_-235del) c.-162_-145del (n.-162_-145del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038595C>A | CA363499393 | CYP21A2 | c.173C>A (p.Pro58His) n.13C>A n.231C>A n.226C>A n.256C>A n.181C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | |
6 | g.32038595C>G | CA363499396 | CYP21A2 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.13C>G n.231C>G n.226C>G n.256C>G n.181C>G c.-252C>G (n.-252C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
6 | g.32038595C>T | CA363499395 | CYP21A2 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.13C>T n.231C>T n.226C>T n.256C>T n.181C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | |
6 | g.32038596C>A | CA449818565 | CYP21A2 | c.174C>A (p.Pro58=) n.14C>A n.232C>A n.227C>A n.257C>A n.182C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | |
6 | g.32038596C>G | CA449818566 | CYP21A2 | c.174C>G (p.Pro58=) n.14C>G n.232C>G n.227C>G n.257C>G n.182C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
6 | g.32038596C>T | CA449818567 | CYP21A2 | c.174C>T (p.Pro58=) n.14C>T n.232C>T n.227C>T n.257C>T n.182C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038597A= | CA1619396443 | CYP21A2 | c.175A= (p.Ile59=) n.15A= n.233A= n.228A= n.258A= n.183A= c.-250A= (n.-250A=) c.-160A= (n.-160A=) | |
6 | g.32038597A>C | CA363499397 | CYP21A2 | c.175A>C (p.Ile59Leu) n.15A>C n.233A>C n.228A>C n.258A>C n.183A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) | |
6 | g.32038597A>G | CA363499400 | CYP21A2 | c.175A>G (p.Ile59Val) n.15A>G n.233A>G n.228A>G n.258A>G n.183A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038597A>T | CA363499403 | CYP21A2 | c.175A>T (p.Ile59Phe) n.15A>T n.233A>T n.228A>T n.258A>T n.183A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) | |
6 | g.32038598T>A | CA363499406 | CYP21A2 | c.176T>A (p.Ile59Asn) n.16T>A n.234T>A n.229T>A n.259T>A n.184T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) | |
6 | g.32038598T>C | CA363499408 | CYP21A2 | c.176T>C (p.Ile59Thr) n.16T>C n.234T>C n.229T>C n.259T>C n.184T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038598T>G | CA363499410 | CYP21A2 | c.176T>G (p.Ile59Ser) n.16T>G n.234T>G n.229T>G n.259T>G n.184T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038599C>A | CA449818568 | CYP21A2 | c.177C>A (p.Ile59=) n.17C>A n.235C>A n.230C>A n.260C>A n.185C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) | |
6 | g.32038599C= | CA1619396444 | CYP21A2 | c.177C= (p.Ile59=) n.17C= n.235C= n.230C= n.260C= n.185C= c.-248C= (n.-248C=) c.-158C= (n.-158C=) | |
6 | g.32038599C>G | CA363499414 | CYP21A2 | c.177C>G (p.Ile59Met) n.17C>G n.235C>G n.230C>G n.260C>G n.185C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038599C>T | CA449818569 | CYP21A2 | c.177C>T (p.Ile59=) n.17C>T n.235C>T n.230C>T n.260C>T n.185C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP |
6 | g.32038600T>A | CA363499416 | CYP21A2 | c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.18T>A n.236T>A n.231T>A n.261T>A n.186T>A c.-247T>A (n.-247T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) | dbSNP |
6 | g.32038600T>C | CA363499418 | CYP21A2 | c.178T>C (p.Tyr60His) n.18T>C n.236T>C n.231T>C n.261T>C n.186T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038600T>G | CA363499420 | CYP21A2 | c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.18T>G n.236T>G n.231T>G n.261T>G n.186T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
6 | g.32038600T= | CA1619396445 | CYP21A2 | c.178T= (p.Tyr60=) n.18T= n.236T= n.231T= n.261T= n.186T= c.-247T= (n.-247T=) c.-157T= (n.-157T=) | |
6 | g.32038601A>C | CA363499428 | CYP21A2 | c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.19A>C n.237A>C n.232A>C n.262A>C n.187A>C c.-246A>C (n.-246A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) | |
6 | g.32038601A>G | CA363499426 | CYP21A2 | c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.19A>G n.237A>G n.232A>G n.262A>G n.187A>G c.-246A>G (n.-246A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038601A>T | CA363499423 | CYP21A2 | c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.19A>T n.237A>T n.232A>T n.262A>T n.187A>T c.-246A>T (n.-246A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) | |
6 | g.32038602C>A | CA363499431 | CYP21A2 | c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.20C>A n.238C>A n.233C>A n.263C>A n.188C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) | |
6 | g.32038602C= | CA1619396446 | CYP21A2 | c.180C= (p.Tyr60=) n.20C= n.238C= n.233C= n.263C= n.188C= c.-245C= (n.-245C=) c.-155C= (n.-155C=) | |
6 | g.32038602C>G | CA363499434 | CYP21A2 | c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.20C>G n.238C>G n.233C>G n.263C>G n.188C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038602C>T | CA449818570 | CYP21A2 | c.180C>T (p.Tyr60=) n.20C>T n.238C>T n.233C>T n.263C>T n.188C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |