| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038436_32038454delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC | CA1619396347 | CYP21A2 | c.14_32delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (p.Gly5=) n.72_90delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.67_85delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.97_115delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.22_40delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC c.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC) c.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC) | |
| 6 | g.32038444_32038461del | CA566693815 | CYP21A2 | c.22_39del (p.Leu8_Leu13del) n.80_97del n.75_92del n.105_122del n.30_47del c.-403_-386del (n.-403_-386del) c.-313_-296del (n.-313_-296del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038451_32038453dup | CA129647 | CYP21A2 | c.29_31dup (p.Leu10_Pro11insLeu) n.87_89dup n.82_84dup n.112_114dup n.37_39dup c.-396_-394dup (n.-396_-394dup) c.-306_-304dup (n.-306_-304dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038448_32038453dup | CA2678088281 | CYP21A2 | c.26_31dup (p.Leu10_Pro11insLeuLeu) n.84_89dup n.79_84dup n.109_114dup n.34_39dup c.-399_-394dup (n.-399_-394dup) c.-309_-304dup (n.-309_-304dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038451_32038453del | CA214451 | CYP21A2 | c.29_31del (p.Leu10del) n.87_89del n.82_84del n.112_114del n.37_39del c.-396_-394del (n.-396_-394del) c.-306_-304del (n.-306_-304del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32038448_32038453del | CA2555011868 | CYP21A2 | c.26_31del (p.Leu9_Leu10del) n.84_89del n.79_84del n.109_114del n.34_39del c.-399_-394del (n.-399_-394del) c.-309_-304del (n.-309_-304del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038440_32038441del | CA2678088283 | CYP21A2 | c.18_19del (p.Leu7AlafsTer?) n.76_77del n.71_72del n.101_102del n.26_27del c.-407_-406del (n.-407_-406del) c.-317_-316del (n.-317_-316del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038441C>A | CA363498627 | CYP21A2 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.77C>A n.72C>A n.102C>A n.27C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038441C= | CA1619396351 | CYP21A2 | c.19C= (p.Leu7=) n.77C= n.72C= n.102C= n.27C= c.-406C= (n.-406C=) c.-316C= (n.-316C=) | |
| 6 | g.32038441C>G | CA363498628 | CYP21A2 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.77C>G n.72C>G n.102C>G n.27C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) | |
| 6 | g.32038441C>T | CA449818386 | CYP21A2 | c.19C>T (p.Leu7=) n.77C>T n.72C>T n.102C>T n.27C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038442T>A | CA363498629 | CYP21A2 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.78T>A n.73T>A n.103T>A n.28T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) | |
| 6 | g.32038442T>C | CA136893261 | CYP21A2 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.78T>C n.73T>C n.103T>C n.28T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038442T>G | CA363498630 | CYP21A2 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.78T>G n.73T>G n.103T>G n.28T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038442T= | CA1619396352 | CYP21A2 | c.20T= (p.Leu7=) n.78T= n.73T= n.103T= n.28T= c.-405T= (n.-405T=) c.-315T= (n.-315T=) | |
| 6 | g.32038442dup | CA915944180 | CYP21A2 | c.20dup (p.Leu8AlafsTer?) n.78dup n.73dup n.103dup n.28dup c.-405dup (n.-405dup) c.-315dup (n.-315dup) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32038443del | CA2678088285 | CYP21A2 | c.21del (p.Leu8CysfsTer?) n.79del n.74del n.104del n.29del c.-404del (n.-404del) c.-314del (n.-314del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038443G>A | CA449818390 | CYP21A2 | c.21G>A (p.Leu7=) n.79G>A n.74G>A n.104G>A n.29G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038443G>C | CA449818389 | CYP21A2 | c.21G>C (p.Leu7=) n.79G>C n.74G>C n.104G>C n.29G>C c.-404G>C (n.-404G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) | |
| 6 | g.32038443G>T | CA449818388 | CYP21A2 | c.21G>T (p.Leu7=) n.79G>T n.74G>T n.104G>T n.29G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
| 6 | g.32038443_32038444delinsGC | CA1619396353 | CYP21A2 | c.21_22delinsGC (p.Leu7=) n.79_80delinsGC n.74_75delinsGC n.104_105delinsGC n.29_30delinsGC c.-404_-403delinsGC (n.-404_-403delinsGC) c.-314_-313delinsGC (n.-314_-313delinsGC) | |
| 6 | g.32038444del | CA1087498107 | CYP21A2 | c.22del (p.Leu8CysfsTer?) n.80del n.75del n.105del n.30del c.-403del (n.-403del) c.-313del (n.-313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038444C>A | CA363498631 | CYP21A2 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.80C>A n.75C>A n.105C>A n.30C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.32038444C>G | CA363498632 | CYP21A2 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.80C>G n.75C>G n.105C>G n.30C>G c.-403C>G (n.-403C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
| 6 | g.32038444C>T | CA449818391 | CYP21A2 | c.22C>T (p.Leu8=) n.80C>T n.75C>T n.105C>T n.30C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038445_32038454del | CA2695206150 | CYP21A2 | c.23_32del (p.Leu8ProfsTer?) n.81_90del n.76_85del n.106_115del n.31_40del c.-402_-393del (n.-402_-393del) c.-312_-303del (n.-312_-303del) | |
| 6 | g.32038445T>A | CA363498633 | CYP21A2 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.81T>A n.76T>A n.106T>A n.31T>A c.-402T>A (n.-402T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) | |
| 6 | g.32038445T>C | CA363498634 | CYP21A2 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.81T>C n.76T>C n.106T>C n.31T>C c.-402T>C (n.-402T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) | |
| 6 | g.32038445T>G | CA363498635 | CYP21A2 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.81T>G n.76T>G n.106T>G n.31T>G c.-402T>G (n.-402T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038445_32038447delinsTGC | CA1619396354 | CYP21A2 | c.23_25delinsTGC (p.Leu8=) n.81_83delinsTGC n.76_78delinsTGC n.106_108delinsTGC n.31_33delinsTGC c.-402_-400delinsTGC (n.-402_-400delinsTGC) c.-312_-310delinsTGC (n.-312_-310delinsTGC) | |
| 6 | g.32038446G>A | CA449818394 | CYP21A2 | c.24G>A (p.Leu8=) n.82G>A n.77G>A n.107G>A n.32G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038446G>C | CA449818392 | CYP21A2 | c.24G>C (p.Leu8=) n.82G>C n.77G>C n.107G>C n.32G>C c.-401G>C (n.-401G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) | |
| 6 | g.32038446G>T | CA449818393 | CYP21A2 | c.24G>T (p.Leu8=) n.82G>T n.77G>T n.107G>T n.32G>T c.-401G>T (n.-401G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
| 6 | g.32038446_32038447del | CA1087498110 | CYP21A2 | c.24_25del (p.Leu9AlafsTer?) n.82_83del n.77_78del n.107_108del n.32_33del c.-401_-400del (n.-401_-400del) c.-311_-310del (n.-311_-310del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038447C>A | CA363498636 | CYP21A2 | c.25C>A (p.Leu9Met) n.83C>A n.78C>A n.108C>A n.33C>A c.-400C>A (n.-400C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) | |
| 6 | g.32038447C= | CA1619396355 | CYP21A2 | c.25C= (p.Leu9=) n.83C= n.78C= n.108C= n.33C= c.-400C= (n.-400C=) c.-310C= (n.-310C=) | |
| 6 | g.32038447C>G | CA363498637 | CYP21A2 | c.25C>G (p.Leu9Val) n.83C>G n.78C>G n.108C>G n.33C>G c.-400C>G (n.-400C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) | |
| 6 | g.32038447C>T | CA449818395 | CYP21A2 | c.25C>T (p.Leu9=) n.83C>T n.78C>T n.108C>T n.33C>T c.-400C>T (n.-400C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038448T>A | CA363498638 | CYP21A2 | c.26T>A (p.Leu9Gln) n.84T>A n.79T>A n.109T>A n.34T>A c.-399T>A (n.-399T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) | |
| 6 | g.32038448T>C | CA363498640 | CYP21A2 | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.84T>C n.79T>C n.109T>C n.34T>C c.-399T>C (n.-399T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038448T>G | CA363498639 | CYP21A2 | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.84T>G n.79T>G n.109T>G n.34T>G c.-399T>G (n.-399T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) | |
| 6 | g.32038448T= | CA1619396356 | CYP21A2 | c.26T= (p.Leu9=) n.84T= n.79T= n.109T= n.34T= c.-399T= (n.-399T=) c.-309T= (n.-309T=) | |
| 6 | g.32038449G>A | CA449818397 | CYP21A2 | c.27G>A (p.Leu9=) n.85G>A n.80G>A n.110G>A n.35G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) | |
| 6 | g.32038449G>C | CA449818398 | CYP21A2 | c.27G>C (p.Leu9=) n.85G>C n.80G>C n.110G>C n.35G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) | |
| 6 | g.32038449G>T | CA449818396 | CYP21A2 | c.27G>T (p.Leu9=) n.85G>T n.80G>T n.110G>T n.35G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) | |
| 6 | g.32038450C>A | CA363498641 | CYP21A2 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.86C>A n.81C>A n.111C>A n.36C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) | |
| 6 | g.32038450C= | CA1619396358 | CYP21A2 | c.28C= (p.Leu10=) n.86C= n.81C= n.111C= n.36C= c.-397C= (n.-397C=) c.-307C= (n.-307C=) | |
| 6 | g.32038450C>G | CA363498642 | CYP21A2 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.86C>G n.81C>G n.111C>G n.36C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32038450C>T | CA449818399 | CYP21A2 | c.28C>T (p.Leu10=) n.86C>T n.81C>T n.111C>T n.36C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038450dup | CA2533769874 | CYP21A2 | c.28dup (p.Leu10ProfsTer?) n.86dup n.81dup n.111dup n.36dup c.-397dup (n.-397dup) c.-307dup (n.-307dup) | |
| 6 | g.32038450_32038452delinsCTG | CA1619396357 | CYP21A2 | c.28_30delinsCTG (p.Leu10=) n.86_88delinsCTG n.81_83delinsCTG n.111_113delinsCTG n.36_38delinsCTG c.-397_-395delinsCTG (n.-397_-395delinsCTG) c.-307_-305delinsCTG (n.-307_-305delinsCTG) | |
| 6 | g.32038451T>A | CA363498643 | CYP21A2 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.87T>A n.82T>A n.112T>A n.37T>A c.-396T>A (n.-396T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | |
| 6 | g.32038451T>C | CA363498644 | CYP21A2 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.87T>C n.82T>C n.112T>C n.37T>C c.-396T>C (n.-396T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.32038451T>G | CA363498645 | CYP21A2 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.87T>G n.82T>G n.112T>G n.37T>G c.-396T>G (n.-396T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) | |
| 6 | g.32038451T= | CA1619396359 | CYP21A2 | c.29T= (p.Leu10=) n.87T= n.82T= n.112T= n.37T= c.-396T= (n.-396T=) c.-306T= (n.-306T=) | |
| 6 | g.32038451_32038452del | CA449818400 | CYP21A2 | c.29_30del (p.Leu10ProfsTer?) n.87_88del n.82_83del n.112_113del n.37_38del c.-396_-395del (n.-396_-395del) c.-306_-305del (n.-306_-305del) | dbSNP |
| 6 | g.32038452G>A | CA449818401 | CYP21A2 | c.30G>A (p.Leu10=) n.88G>A n.83G>A n.113G>A n.38G>A c.-395G>A (n.-395G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038452G>C | CA449818402 | CYP21A2 | c.30G>C (p.Leu10=) n.88G>C n.83G>C n.113G>C n.38G>C c.-395G>C (n.-395G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) | |
| 6 | g.32038452G= | CA1619396360 | CYP21A2 | c.30G= (p.Leu10=) n.88G= n.83G= n.113G= n.38G= c.-395G= (n.-395G=) c.-305G= (n.-305G=) | |
| 6 | g.32038452G>T | CA449818403 | CYP21A2 | c.30G>T (p.Leu10=) n.88G>T n.83G>T n.113G>T n.38G>T c.-395G>T (n.-395G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | |
| 6 | g.32038452_32038453del | CA363498646 | CYP21A2 | c.30_31del (p.Leu12AlafsTer?) n.88_89del n.83_84del n.113_114del n.38_39del c.-395_-394del (n.-395_-394del) c.-305_-304del (n.-305_-304del) | |
| 6 | g.32038453C>A | CA363498647 | CYP21A2 | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.89C>A n.84C>A n.114C>A n.39C>A c.-394C>A (n.-394C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038453C= | CA1619396361 | CYP21A2 | c.31C= (p.Pro11=) n.89C= n.84C= n.114C= n.39C= c.-394C= (n.-394C=) c.-304C= (n.-304C=) | |
| 6 | g.32038453C>G | CA363498648 | CYP21A2 | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.89C>G n.84C>G n.114C>G n.39C>G c.-394C>G (n.-394C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) | |
| 6 | g.32038453C>T | CA3732260 | CYP21A2 | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.89C>T n.84C>T n.114C>T n.39C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038456dup | CA917713267 | CYP21A2 | c.34dup (p.Leu12ProfsTer?) n.92dup n.87dup n.117dup n.42dup c.-391dup (n.-391dup) c.-301dup (n.-301dup) | dbSNP |
| 6 | g.32038454C>A | CA363498650 | CYP21A2 | c.32C>A (p.Pro11His) n.90C>A n.85C>A n.115C>A n.40C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | |
| 6 | g.32038454C>G | CA363498651 | CYP21A2 | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.90C>G n.85C>G n.115C>G n.40C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
| 6 | g.32038454C>T | CA363498652 | CYP21A2 | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.90C>T n.85C>T n.115C>T n.40C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | |
| 6 | g.32038455C>A | CA449818404 | CYP21A2 | c.33C>A (p.Pro11=) n.91C>A n.86C>A n.116C>A n.41C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) | |
| 6 | g.32038455C= | CA1619396362 | CYP21A2 | c.33C= (p.Pro11=) n.91C= n.86C= n.116C= n.41C= c.-392C= (n.-392C=) c.-302C= (n.-302C=) | |
| 6 | g.32038455C>G | CA449818405 | CYP21A2 | c.33C>G (p.Pro11=) n.91C>G n.86C>G n.116C>G n.41C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) | |
| 6 | g.32038455C>T | CA449818406 | CYP21A2 | c.33C>T (p.Pro11=) n.91C>T n.86C>T n.116C>T n.41C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32038456C>A | CA363498653 | CYP21A2 | c.34C>A (p.Leu12Met) n.92C>A n.87C>A n.117C>A n.42C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038456C>G | CA363498654 | CYP21A2 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.92C>G n.87C>G n.117C>G n.42C>G c.-391C>G (n.-391C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) | dbSNP |
| 6 | g.32038456C>T | CA449818408 | CYP21A2 | c.34C>T (p.Leu12=) n.92C>T n.87C>T n.117C>T n.42C>T c.-391C>T (n.-391C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038457T>A | CA363498655 | CYP21A2 | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.93T>A n.88T>A n.118T>A n.43T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) | |
| 6 | g.32038457T>C | CA363498657 | CYP21A2 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.93T>C n.88T>C n.118T>C n.43T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) | |
| 6 | g.32038457T>G | CA363498656 | CYP21A2 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.93T>G n.88T>G n.118T>G n.43T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) | |
| 6 | g.32038458G>A | CA449818409 | CYP21A2 | c.36G>A (p.Leu12=) n.94G>A n.89G>A n.119G>A n.44G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038458G>C | CA3732261 | CYP21A2 | c.36G>C (p.Leu12=) n.94G>C n.89G>C n.119G>C n.44G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038458G= | CA1619396363 | CYP21A2 | c.36G= (p.Leu12=) n.94G= n.89G= n.119G= n.44G= c.-389G= (n.-389G=) c.-299G= (n.-299G=) | |
| 6 | g.32038458G>T | CA449818410 | CYP21A2 | c.36G>T (p.Leu12=) n.94G>T n.89G>T n.119G>T n.44G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038459C>A | CA363498658 | CYP21A2 | c.37C>A (p.Leu13Met) n.95C>A n.90C>A n.120C>A n.45C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.32038459C= | CA1619396364 | CYP21A2 | c.37C= (p.Leu13=) n.95C= n.90C= n.120C= n.45C= c.-388C= (n.-388C=) c.-298C= (n.-298C=) | |
| 6 | g.32038459C>G | CA363498659 | CYP21A2 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.95C>G n.90C>G n.120C>G n.45C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) | |
| 6 | g.32038459C>T | CA3732262 | CYP21A2 | c.37C>T (p.Leu13=) n.95C>T n.90C>T n.120C>T n.45C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038459_32038460insG | CA449818414 | CYP21A2 | c.37_38insG (p.Leu13ArgfsTer?) n.95_96insG n.90_91insG n.120_121insG n.45_46insG c.-388_-387insG (n.-388_-387insG) c.-298_-297insG (n.-298_-297insG) | |
| 6 | g.32038460T>A | CA363498660 | CYP21A2 | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.96T>A n.91T>A n.121T>A n.46T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) | |
| 6 | g.32038460T>C | CA363498662 | CYP21A2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.96T>C n.91T>C n.121T>C n.46T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038460T>G | CA363498664 | CYP21A2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.96T>G n.91T>G n.121T>G n.46T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) | |
| 6 | g.32038460T= | CA1619396365 | CYP21A2 | c.38T= (p.Leu13=) n.96T= n.91T= n.121T= n.46T= c.-387T= (n.-387T=) c.-297T= (n.-297T=) | |
| 6 | g.32038461G>A | CA449818415 | CYP21A2 | c.39G>A (p.Leu13=) n.97G>A n.92G>A n.122G>A n.47G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | |
| 6 | g.32038461G>C | CA449818416 | CYP21A2 | c.39G>C (p.Leu13=) n.97G>C n.92G>C n.122G>C n.47G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) | |
| 6 | g.32038461G>T | CA449818418 | CYP21A2 | c.39G>T (p.Leu13=) n.97G>T n.92G>T n.122G>T n.47G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) | |
| 6 | g.32038462G>A | CA363498666 | CYP21A2 | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.98G>A n.93G>A n.123G>A n.48G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | |
| 6 | g.32038462G>C | CA363498668 | CYP21A2 | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.98G>C n.93G>C n.123G>C n.48G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038462G= | CA1619396366 | CYP21A2 | c.40G= (p.Ala14=) n.98G= n.93G= n.123G= n.48G= c.-385G= (n.-385G=) c.-295G= (n.-295G=) | |
| 6 | g.32038462G>T | CA3732263 | CYP21A2 | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.98G>T n.93G>T n.123G>T n.48G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038463C>A | CA363498671 | CYP21A2 | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.99C>A n.94C>A n.124C>A n.49C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038463C>G | CA363498673 | CYP21A2 | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.99C>G n.94C>G n.124C>G n.49C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038463C>T | CA363498675 | CYP21A2 | c.41C>T (p.Ala14Val) n.99C>T n.94C>T n.124C>T n.49C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) | |
| 6 | g.32038464T>A | CA449818421 | CYP21A2 | c.42T>A (p.Ala14=) n.100T>A n.95T>A n.125T>A n.50T>A c.-383T>A (n.-383T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) | |
| 6 | g.32038464T>C | CA449818424 | CYP21A2 | c.42T>C (p.Ala14=) n.100T>C n.95T>C n.125T>C n.50T>C c.-383T>C (n.-383T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) | |
| 6 | g.32038464T>G | CA449818422 | CYP21A2 | c.42T>G (p.Ala14=) n.100T>G n.95T>G n.125T>G n.50T>G c.-383T>G (n.-383T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) | |
| 6 | g.32038465G>A | CA363498680 | CYP21A2 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.101G>A n.96G>A n.126G>A n.51G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32038465G>C | CA363498679 | CYP21A2 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.101G>C n.96G>C n.126G>C n.51G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) | |
| 6 | g.32038465G= | CA1619396367 | CYP21A2 | c.43G= (p.Gly15=) n.101G= n.96G= n.126G= n.51G= c.-382G= (n.-382G=) c.-292G= (n.-292G=) | |
| 6 | g.32038465G>T | CA363498677 | CYP21A2 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.101G>T n.96G>T n.126G>T n.51G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) | |
| 6 | g.32038466G>A | CA363498682 | CYP21A2 | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.102G>A n.97G>A n.127G>A n.52G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) | |
| 6 | g.32038466G>C | CA363498684 | CYP21A2 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.102G>C n.97G>C n.127G>C n.52G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) | |
| 6 | g.32038466G>T | CA363498686 | CYP21A2 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.102G>T n.97G>T n.127G>T n.52G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) | |
| 6 | g.32038467del | CA645545254 | CYP21A2 | c.45del (p.Ala16ProfsTer?) n.103del n.98del n.128del n.53del c.-380del (n.-380del) c.-290del (n.-290del) | COSMIC |
| 6 | g.32038467C>A | CA449818428 | CYP21A2 | c.45C>A (p.Gly15=) n.103C>A n.98C>A n.128C>A n.53C>A c.-380C>A (n.-380C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038467C= | CA1619396368 | CYP21A2 | c.45C= (p.Gly15=) n.103C= n.98C= n.128C= n.53C= c.-380C= (n.-380C=) c.-290C= (n.-290C=) | |
| 6 | g.32038467C>G | CA449818430 | CYP21A2 | c.45C>G (p.Gly15=) n.103C>G n.98C>G n.128C>G n.53C>G c.-380C>G (n.-380C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) | |
| 6 | g.32038467C>T | CA3732264 | CYP21A2 | c.45C>T (p.Gly15=) n.103C>T n.98C>T n.128C>T n.53C>T c.-380C>T (n.-380C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038468G>A | CA136893274 | CYP21A2 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.104G>A n.99G>A n.129G>A n.54G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038468G>C | CA363498690 | CYP21A2 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.104G>C n.99G>C n.129G>C n.54G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) | |
| 6 | g.32038468G= | CA1619396369 | CYP21A2 | c.46G= (p.Ala16=) n.104G= n.99G= n.129G= n.54G= c.-379G= (n.-379G=) c.-289G= (n.-289G=) | |
| 6 | g.32038468G>T | CA363498693 | CYP21A2 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.104G>T n.99G>T n.129G>T n.54G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038469C>A | CA363498695 | CYP21A2 | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.105C>A n.100C>A n.130C>A n.55C>A c.-378C>A (n.-378C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038469C= | CA1619396370 | CYP21A2 | c.47C= (p.Ala16=) n.105C= n.100C= n.130C= n.55C= c.-378C= (n.-378C=) c.-288C= (n.-288C=) | |
| 6 | g.32038469C>G | CA363498697 | CYP21A2 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.105C>G n.100C>G n.130C>G n.55C>G c.-378C>G (n.-378C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) | |
| 6 | g.32038469C>T | CA363498699 | CYP21A2 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.105C>T n.100C>T n.130C>T n.55C>T c.-378C>T (n.-378C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038470C>A | CA449818433 | CYP21A2 | c.48C>A (p.Ala16=) n.106C>A n.101C>A n.131C>A n.56C>A c.-377C>A (n.-377C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) | |
| 6 | g.32038470C= | CA1619396371 | CYP21A2 | c.48C= (p.Ala16=) n.106C= n.101C= n.131C= n.56C= c.-377C= (n.-377C=) c.-287C= (n.-287C=) | |
| 6 | g.32038470C>G | CA449818434 | CYP21A2 | c.48C>G (p.Ala16=) n.106C>G n.101C>G n.131C>G n.56C>G c.-377C>G (n.-377C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) | |
| 6 | g.32038470C>T | CA449818436 | CYP21A2 | c.48C>T (p.Ala16=) n.106C>T n.101C>T n.131C>T n.56C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32038471C>A | CA363498702 | CYP21A2 | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.107C>A n.102C>A n.132C>A n.57C>A c.-376C>A (n.-376C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038471C= | CA1619396372 | CYP21A2 | c.49C= (p.Arg17=) n.107C= n.102C= n.132C= n.57C= c.-376C= (n.-376C=) c.-286C= (n.-286C=) | |
| 6 | g.32038471C>G | CA363498704 | CYP21A2 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.107C>G n.102C>G n.132C>G n.57C>G c.-376C>G (n.-376C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038471C>T | CA3732265 | CYP21A2 | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.107C>T n.102C>T n.132C>T n.57C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038472G>A | CA363498708 | CYP21A2 | c.50G>A (p.Arg17His) n.108G>A n.103G>A n.133G>A n.58G>A c.-375G>A (n.-375G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32038472G>C | CA363498710 | CYP21A2 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.108G>C n.103G>C n.133G>C n.58G>C c.-375G>C (n.-375G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) | |
| 6 | g.32038472G= | CA1619396373 | CYP21A2 | c.50G= (p.Arg17=) n.108G= n.103G= n.133G= n.58G= c.-375G= (n.-375G=) c.-285G= (n.-285G=) | |
| 6 | g.32038472G>T | CA363498707 | CYP21A2 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.108G>T n.103G>T n.133G>T n.58G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038473C>A | CA449818442 | CYP21A2 | c.51C>A (p.Arg17=) n.109C>A n.104C>A n.134C>A n.59C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038473C= | CA1619396374 | CYP21A2 | c.51C= (p.Arg17=) n.109C= n.104C= n.134C= n.59C= c.-374C= (n.-374C=) c.-284C= (n.-284C=) | |
| 6 | g.32038473C>G | CA449818441 | CYP21A2 | c.51C>G (p.Arg17=) n.109C>G n.104C>G n.134C>G n.59C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) | |
| 6 | g.32038473C>T | CA449818440 | CYP21A2 | c.51C>T (p.Arg17=) n.109C>T n.104C>T n.134C>T n.59C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) | |
| 6 | g.32038474C>A | CA363498713 | CYP21A2 | c.52C>A (p.Leu18Met) n.110C>A n.105C>A n.135C>A n.60C>A c.-373C>A (n.-373C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038474C>G | CA363498714 | CYP21A2 | c.52C>G (p.Leu18Val) n.110C>G n.105C>G n.135C>G n.60C>G c.-373C>G (n.-373C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) | |
| 6 | g.32038474C>T | CA449818443 | CYP21A2 | c.52C>T (p.Leu18=) n.110C>T n.105C>T n.135C>T n.60C>T c.-373C>T (n.-373C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | |
| 6 | g.32038475T>A | CA363498717 | CYP21A2 | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.111T>A n.106T>A n.136T>A n.61T>A c.-372T>A (n.-372T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) | |
| 6 | g.32038475T>C | CA363498719 | CYP21A2 | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.111T>C n.106T>C n.136T>C n.61T>C c.-372T>C (n.-372T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) | |
| 6 | g.32038475T>G | CA363498721 | CYP21A2 | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.111T>G n.106T>G n.136T>G n.61T>G c.-372T>G (n.-372T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) | |
| 6 | g.32038476G>A | CA449818444 | CYP21A2 | c.54G>A (p.Leu18=) n.112G>A n.107G>A n.137G>A n.62G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) | |
| 6 | g.32038476G>C | CA449818446 | CYP21A2 | c.54G>C (p.Leu18=) n.112G>C n.107G>C n.137G>C n.62G>C c.-371G>C (n.-371G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32038476G= | CA1619396375 | CYP21A2 | c.54G= (p.Leu18=) n.112G= n.107G= n.137G= n.62G= c.-371G= (n.-371G=) c.-281G= (n.-281G=) | |
| 6 | g.32038476G>T | CA449818447 | CYP21A2 | c.54G>T (p.Leu18=) n.112G>T n.107G>T n.137G>T n.62G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038477C>A | CA363498723 | CYP21A2 | c.55C>A (p.Leu19Met) n.113C>A n.108C>A n.138C>A n.63C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) | |
| 6 | g.32038477C= | CA1619396376 | CYP21A2 | c.55C= (p.Leu19=) n.113C= n.108C= n.138C= n.63C= c.-370C= (n.-370C=) c.-280C= (n.-280C=) | |
| 6 | g.32038477C>G | CA363498725 | CYP21A2 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.113C>G n.108C>G n.138C>G n.63C>G c.-370C>G (n.-370C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) | |
| 6 | g.32038477C>T | CA3732266 | CYP21A2 | c.55C>T (p.Leu19=) n.113C>T n.108C>T n.138C>T n.63C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038478T>A | CA363498728 | CYP21A2 | c.56T>A (p.Leu19Gln) n.114T>A n.109T>A n.139T>A n.64T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) | |
| 6 | g.32038478T>C | CA363498730 | CYP21A2 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.114T>C n.109T>C n.139T>C n.64T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038478T>G | CA363498732 | CYP21A2 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.114T>G n.109T>G n.139T>G n.64T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) | |
| 6 | g.32038479G>A | CA449818450 | CYP21A2 | c.57G>A (p.Leu19=) n.115G>A n.110G>A n.140G>A n.65G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038479G>C | CA449818451 | CYP21A2 | c.57G>C (p.Leu19=) n.115G>C n.110G>C n.140G>C n.65G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | |
| 6 | g.32038479G= | CA1619396377 | CYP21A2 | c.57G= (p.Leu19=) n.115G= n.110G= n.140G= n.65G= c.-368G= (n.-368G=) c.-278G= (n.-278G=) | |
| 6 | g.32038479G>T | CA449818452 | CYP21A2 | c.57G>T (p.Leu19=) n.115G>T n.110G>T n.140G>T n.65G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | |
| 6 | g.32038480T>A | CA363498737 | CYP21A2 | c.58T>A (p.Trp20Arg) n.116T>A n.111T>A n.141T>A n.66T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) | |
| 6 | g.32038480T>C | CA363498736 | CYP21A2 | c.58T>C (p.Trp20Arg) n.116T>C n.111T>C n.141T>C n.66T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038480T>G | CA363498734 | CYP21A2 | c.58T>G (p.Trp20Gly) n.116T>G n.111T>G n.141T>G n.66T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) | |
| 6 | g.32038481G>A | CA136893279 | CYP21A2 | c.59G>A (p.Trp20Ter) n.117G>A n.112G>A n.142G>A n.67G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038481G>C | CA363498741 | CYP21A2 | c.59G>C (p.Trp20Ser) n.117G>C n.112G>C n.142G>C n.67G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038481G= | CA1619396378 | CYP21A2 | c.59G= (p.Trp20=) n.117G= n.112G= n.142G= n.67G= c.-366G= (n.-366G=) c.-276G= (n.-276G=) | |
| 6 | g.32038481G>T | CA363498742 | CYP21A2 | c.59G>T (p.Trp20Leu) n.117G>T n.112G>T n.142G>T n.67G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
| 6 | g.32038482G>A | CA363498745 | CYP21A2 | c.60G>A (p.Trp20Ter) n.118G>A n.113G>A n.143G>A n.68G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038482G>C | CA3732267 | CYP21A2 | c.60G>C (p.Trp20Cys) n.118G>C n.113G>C n.143G>C n.68G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038482G= | CA1619396379 | CYP21A2 | c.60G= (p.Trp20=) n.118G= n.113G= n.143G= n.68G= c.-365G= (n.-365G=) c.-275G= (n.-275G=) | |
| 6 | g.32038482G>T | CA363498747 | CYP21A2 | c.60G>T (p.Trp20Cys) n.118G>T n.113G>T n.143G>T n.68G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
| 6 | g.32038483A>C | CA363498749 | CYP21A2 | c.61A>C (p.Asn21His) n.119A>C n.114A>C n.144A>C n.69A>C c.-364A>C (n.-364A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) | |
| 6 | g.32038483A>G | CA363498751 | CYP21A2 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.119A>G n.114A>G n.144A>G n.69A>G c.-364A>G (n.-364A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) | |
| 6 | g.32038483A>T | CA363498753 | CYP21A2 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.119A>T n.114A>T n.144A>T n.69A>T c.-364A>T (n.-364A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) | |
| 6 | g.32038484del | CA2536074651 | CYP21A2 | c.62del (p.Asn21ThrfsTer?) n.120del n.115del n.145del n.70del c.-363del (n.-363del) c.-273del (n.-273del) | |
| 6 | g.32038484A>C | CA363498755 | CYP21A2 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.120A>C n.115A>C n.145A>C n.70A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) | |
| 6 | g.32038484A>G | CA363498758 | CYP21A2 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.120A>G n.115A>G n.145A>G n.70A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) | |
| 6 | g.32038484A>T | CA363498759 | CYP21A2 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.120A>T n.115A>T n.145A>T n.70A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) | |
| 6 | g.32038485C>A | CA363498764 | CYP21A2 | c.63C>A (p.Asn21Lys) n.121C>A n.116C>A n.146C>A n.71C>A c.-362C>A (n.-362C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) | |
| 6 | g.32038485C>G | CA363498762 | CYP21A2 | c.63C>G (p.Asn21Lys) n.121C>G n.116C>G n.146C>G n.71C>G c.-362C>G (n.-362C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038485C>T | CA449818458 | CYP21A2 | c.63C>T (p.Asn21=) n.121C>T n.116C>T n.146C>T n.71C>T c.-362C>T (n.-362C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) | COSMIC |
| 6 | g.32038486T>A | CA363498766 | CYP21A2 | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.122T>A n.117T>A n.147T>A n.72T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.-271T>A (n.-271T>A) | |
| 6 | g.32038486T>C | CA363498770 | CYP21A2 | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.122T>C n.117T>C n.147T>C n.72T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038486T>G | CA363498768 | CYP21A2 | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.122T>G n.117T>G n.147T>G n.72T>G c.-361T>G (n.-361T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) | |
| 6 | g.32038487G>A | CA363498772 | CYP21A2 | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.123G>A n.118G>A n.148G>A n.73G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | |
| 6 | g.32038487G>C | CA363498774 | CYP21A2 | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.123G>C n.118G>C n.148G>C n.73G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) | |
| 6 | g.32038487G>T | CA363498776 | CYP21A2 | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.123G>T n.118G>T n.148G>T n.73G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038488G>A | CA3732268 | CYP21A2 | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.124G>A n.119G>A n.149G>A n.74G>A c.-359G>A (n.-359G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038488G>C | CA363498780 | CYP21A2 | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.124G>C n.119G>C n.149G>C n.74G>C c.-359G>C (n.-359G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) | |
| 6 | g.32038488G= | CA1619396380 | CYP21A2 | c.66G= (p.Trp22=) n.124G= n.119G= n.149G= n.74G= c.-359G= (n.-359G=) c.-269G= (n.-269G=) | |
| 6 | g.32038488G>T | CA363498781 | CYP21A2 | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.124G>T n.119G>T n.149G>T n.74G>T c.-359G>T (n.-359G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) | |
| 6 | g.32038489T>A | CA363498784 | CYP21A2 | c.67T>A (p.Trp23Arg) n.125T>A n.120T>A n.150T>A n.75T>A c.-358T>A (n.-358T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) | |
| 6 | g.32038489T>C | CA363498785 | CYP21A2 | c.67T>C (p.Trp23Arg) n.125T>C n.120T>C n.150T>C n.75T>C c.-358T>C (n.-358T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038489T>G | CA363498787 | CYP21A2 | c.67T>G (p.Trp23Gly) n.125T>G n.120T>G n.150T>G n.75T>G c.-358T>G (n.-358T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) | |
| 6 | g.32038489dup | CA2695206151 | CYP21A2 | c.67dup (p.Trp23LeufsTer?) n.125dup n.120dup n.150dup n.75dup c.-358dup (n.-358dup) c.-268dup (n.-268dup) | |
| 6 | g.32038490G>A | CA363498789 | CYP21A2 | c.68G>A (p.Trp23Ter) n.126G>A n.121G>A n.151G>A n.76G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038490G>C | CA363498791 | CYP21A2 | c.68G>C (p.Trp23Ser) n.126G>C n.121G>C n.151G>C n.76G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
| 6 | g.32038490G= | CA1619396381 | CYP21A2 | c.68G= (p.Trp23=) n.126G= n.121G= n.151G= n.76G= c.-357G= (n.-357G=) c.-267G= (n.-267G=) | |
| 6 | g.32038490G>T | CA363498793 | CYP21A2 | c.68G>T (p.Trp23Leu) n.126G>T n.121G>T n.151G>T n.76G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
| 6 | g.32038491G>A | CA136893284 | CYP21A2 | c.69G>A (p.Trp23Ter) n.127G>A n.122G>A n.152G>A n.77G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038491G>C | CA363498795 | CYP21A2 | c.69G>C (p.Trp23Cys) n.127G>C n.122G>C n.152G>C n.77G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) | |
| 6 | g.32038491G= | CA1619396382 | CYP21A2 | c.69G= (p.Trp23=) n.127G= n.122G= n.152G= n.77G= c.-356G= (n.-356G=) c.-266G= (n.-266G=) | |
| 6 | g.32038491G>T | CA3732269 | CYP21A2 | c.69G>T (p.Trp23Cys) n.127G>T n.122G>T n.152G>T n.77G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038492A>C | CA363498798 | CYP21A2 | c.70A>C (p.Lys24Gln) n.128A>C n.123A>C n.153A>C n.78A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
| 6 | g.32038492A>G | CA363498800 | CYP21A2 | c.70A>G (p.Lys24Glu) n.128A>G n.123A>G n.153A>G n.78A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) | |
| 6 | g.32038492A>T | CA363498802 | CYP21A2 | c.70A>T (p.Lys24Ter) n.128A>T n.123A>T n.153A>T n.78A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
| 6 | g.32038493A>C | CA363498804 | CYP21A2 | c.71A>C (p.Lys24Thr) n.129A>C n.124A>C n.154A>C n.79A>C c.-354A>C (n.-354A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) | |
| 6 | g.32038493A>G | CA363498806 | CYP21A2 | c.71A>G (p.Lys24Arg) n.129A>G n.124A>G n.154A>G n.79A>G c.-354A>G (n.-354A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) | |
| 6 | g.32038493A>T | CA363498807 | CYP21A2 | c.71A>T (p.Lys24Met) n.129A>T n.124A>T n.154A>T n.79A>T c.-354A>T (n.-354A>T) c.-264A>T (n.-264A>T) | |
| 6 | g.32038494G>A | CA449818464 | CYP21A2 | c.72G>A (p.Lys24=) n.130G>A n.125G>A n.155G>A n.80G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038494G>C | CA363498809 | CYP21A2 | c.72G>C (p.Lys24Asn) n.130G>C n.125G>C n.155G>C n.80G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) | COSMIC |
| 6 | g.32038494G>T | CA363498810 | CYP21A2 | c.72G>T (p.Lys24Asn) n.130G>T n.125G>T n.155G>T n.80G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038495C>A | CA363498813 | CYP21A2 | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.131C>A n.126C>A n.156C>A n.81C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038495C= | CA1619396383 | CYP21A2 | c.73C= (p.Leu25=) n.131C= n.126C= n.156C= n.81C= c.-352C= (n.-352C=) c.-262C= (n.-262C=) | |
| 6 | g.32038495C>G | CA363498815 | CYP21A2 | c.73C>G (p.Leu25Val) n.131C>G n.126C>G n.156C>G n.81C>G c.-352C>G (n.-352C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) | |
| 6 | g.32038495C>T | CA363498816 | CYP21A2 | c.73C>T (p.Leu25Phe) n.131C>T n.126C>T n.156C>T n.81C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038496T>A | CA363498823 | CYP21A2 | c.74T>A (p.Leu25His) n.132T>A n.127T>A n.157T>A n.82T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) | |
| 6 | g.32038496T>C | CA363498821 | CYP21A2 | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.132T>C n.127T>C n.157T>C n.82T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) | |
| 6 | g.32038496T>G | CA363498819 | CYP21A2 | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.132T>G n.127T>G n.157T>G n.82T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) | |
| 6 | g.32038497C>A | CA449818465 | CYP21A2 | c.75C>A (p.Leu25=) n.133C>A n.128C>A n.158C>A n.83C>A c.-350C>A (n.-350C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038497C>G | CA449818466 | CYP21A2 | c.75C>G (p.Leu25=) n.133C>G n.128C>G n.158C>G n.83C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
| 6 | g.32038497C>T | CA449818467 | CYP21A2 | c.75C>T (p.Leu25=) n.133C>T n.128C>T n.158C>T n.83C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) | |
| 6 | g.32038498C>A | CA449818468 | CYP21A2 | c.76C>A (p.Arg26=) n.134C>A n.129C>A n.159C>A n.84C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) | |
| 6 | g.32038498C= | CA1619396384 | CYP21A2 | c.76C= (p.Arg26=) n.134C= n.129C= n.159C= n.84C= c.-349C= (n.-349C=) c.-259C= (n.-259C=) | |
| 6 | g.32038498C>G | CA363498825 | CYP21A2 | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.134C>G n.129C>G n.159C>G n.84C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) | |
| 6 | g.32038498C>T | CA3732270 | CYP21A2 | c.76C>T (p.Arg26Trp) n.134C>T n.129C>T n.159C>T n.84C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038499G>A | CA3732271 | CYP21A2 | c.77G>A (p.Arg26Gln) n.135G>A n.130G>A n.160G>A n.85G>A c.-348G>A (n.-348G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038499G>C | CA363498828 | CYP21A2 | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.135G>C n.130G>C n.160G>C n.85G>C c.-348G>C (n.-348G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
| 6 | g.32038499G= | CA1619396385 | CYP21A2 | c.77G= (p.Arg26=) n.135G= n.130G= n.160G= n.85G= c.-348G= (n.-348G=) c.-258G= (n.-258G=) | |
| 6 | g.32038499G>T | CA363498829 | CYP21A2 | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.135G>T n.130G>T n.160G>T n.85G>T c.-348G>T (n.-348G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
| 6 | g.32038500G>A | CA449818472 | CYP21A2 | c.78G>A (p.Arg26=) n.136G>A n.131G>A n.161G>A n.86G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) | |
| 6 | g.32038500G>C | CA449818473 | CYP21A2 | c.78G>C (p.Arg26=) n.136G>C n.131G>C n.161G>C n.86G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038500G= | CA1619396386 | CYP21A2 | c.78G= (p.Arg26=) n.136G= n.131G= n.161G= n.86G= c.-347G= (n.-347G=) c.-257G= (n.-257G=) | |
| 6 | g.32038500G>T | CA449818474 | CYP21A2 | c.78G>T (p.Arg26=) n.136G>T n.131G>T n.161G>T n.86G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
| 6 | g.32038501A= | CA1619396387 | CYP21A2 | c.79A= (p.Ser27=) n.137A= n.132A= n.162A= n.87A= c.-346A= (n.-346A=) c.-256A= (n.-256A=) | |
| 6 | g.32038501A>C | CA363498836 | CYP21A2 | c.79A>C (p.Ser27Arg) n.137A>C n.132A>C n.162A>C n.87A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
| 6 | g.32038501A>G | CA3732272 | CYP21A2 | c.79A>G (p.Ser27Gly) n.137A>G n.132A>G n.162A>G n.87A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038501A>T | CA363498833 | CYP21A2 | c.79A>T (p.Ser27Cys) n.137A>T n.132A>T n.162A>T n.87A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
| 6 | g.32038502G>A | CA363498839 | CYP21A2 | c.80G>A (p.Ser27Asn) n.138G>A n.133G>A n.163G>A n.88G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
| 6 | g.32038502G>C | CA363498841 | CYP21A2 | c.80G>C (p.Ser27Thr) n.138G>C n.133G>C n.163G>C n.88G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
| 6 | g.32038502G>T | CA363498842 | CYP21A2 | c.80G>T (p.Ser27Ile) n.138G>T n.133G>T n.163G>T n.88G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038507_32038519del | CA2695206152 | CYP21A2 | c.85_97del (p.His29LeufsTer20) n.143_155del n.138_150del n.168_180del n.93_105del c.-340_-328del (n.-340_-328del) c.-250_-238del (n.-250_-238del) | |
| 6 | g.32038503C>A | CA363498846 | CYP21A2 | c.81C>A (p.Ser27Arg) n.139C>A n.134C>A n.164C>A n.89C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038503C= | CA1619396388 | CYP21A2 | c.81C= (p.Ser27=) n.139C= n.134C= n.164C= n.89C= c.-344C= (n.-344C=) c.-254C= (n.-254C=) | |
| 6 | g.32038503C>G | CA363498847 | CYP21A2 | c.81C>G (p.Ser27Arg) n.139C>G n.134C>G n.164C>G n.89C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) | |
| 6 | g.32038503C>T | CA3732273 | CYP21A2 | c.81C>T (p.Ser27=) n.139C>T n.134C>T n.164C>T n.89C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038504C>A | CA363498851 | CYP21A2 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.140C>A n.135C>A n.165C>A n.90C>A c.-343C>A (n.-343C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
| 6 | g.32038504C>G | CA363498855 | CYP21A2 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.140C>G n.135C>G n.165C>G n.90C>G c.-343C>G (n.-343C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
| 6 | g.32038504C>T | CA363498854 | CYP21A2 | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.140C>T n.135C>T n.165C>T n.90C>T c.-343C>T (n.-343C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038505T>A | CA363498858 | CYP21A2 | c.83T>A (p.Leu28His) n.141T>A n.136T>A n.166T>A n.91T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
| 6 | g.32038505T>C | CA363498860 | CYP21A2 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.141T>C n.136T>C n.166T>C n.91T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038505T>G | CA363498861 | CYP21A2 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.141T>G n.136T>G n.166T>G n.91T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
| 6 | g.32038505T= | CA1619396389 | CYP21A2 | c.83T= (p.Leu28=) n.141T= n.136T= n.166T= n.91T= c.-342T= (n.-342T=) c.-252T= (n.-252T=) | |
| 6 | g.32038506C>A | CA449818477 | CYP21A2 | c.84C>A (p.Leu28=) n.142C>A n.137C>A n.167C>A n.92C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
| 6 | g.32038506C>G | CA449818478 | CYP21A2 | c.84C>G (p.Leu28=) n.142C>G n.137C>G n.167C>G n.92C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) | |
| 6 | g.32038506C>T | CA449818479 | CYP21A2 | c.84C>T (p.Leu28=) n.142C>T n.137C>T n.167C>T n.92C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32038507dup | CA913189135 | CYP21A2 | c.85dup (p.His29ProfsTer?) n.143dup n.138dup n.168dup n.93dup c.-340dup (n.-340dup) c.-250dup (n.-250dup) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32038507C>A | CA363498865 | CYP21A2 | c.85C>A (p.His29Asn) n.143C>A n.138C>A n.168C>A n.93C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
| 6 | g.32038507C= | CA1619396390 | CYP21A2 | c.85C= (p.His29=) n.143C= n.138C= n.168C= n.93C= c.-340C= (n.-340C=) c.-250C= (n.-250C=) | |
| 6 | g.32038507C>G | CA363498866 | CYP21A2 | c.85C>G (p.His29Asp) n.143C>G n.138C>G n.168C>G n.93C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) | |
| 6 | g.32038507C>T | CA3732274 | CYP21A2 | c.85C>T (p.His29Tyr) n.143C>T n.138C>T n.168C>T n.93C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038508A= | CA1619396391 | CYP21A2 | c.86A= (p.His29=) n.144A= n.139A= n.169A= n.94A= c.-339A= (n.-339A=) c.-249A= (n.-249A=) | |
| 6 | g.32038508A>C | CA363498871 | CYP21A2 | c.86A>C (p.His29Pro) n.144A>C n.139A>C n.169A>C n.94A>C c.-339A>C (n.-339A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038508A>G | CA363498873 | CYP21A2 | c.86A>G (p.His29Arg) n.144A>G n.139A>G n.169A>G n.94A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038508A>T | CA363498875 | CYP21A2 | c.86A>T (p.His29Leu) n.144A>T n.139A>T n.169A>T n.94A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
| 6 | g.32038509C>A | CA363498877 | CYP21A2 | c.87C>A (p.His29Gln) n.145C>A n.140C>A n.170C>A n.95C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038509C= | CA1619396392 | CYP21A2 | c.87C= (p.His29=) n.145C= n.140C= n.170C= n.95C= c.-338C= (n.-338C=) c.-248C= (n.-248C=) | |
| 6 | g.32038509C>G | CA363498879 | CYP21A2 | c.87C>G (p.His29Gln) n.145C>G n.140C>G n.170C>G n.95C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) | |
| 6 | g.32038509C>T | CA449818480 | CYP21A2 | c.87C>T (p.His29=) n.145C>T n.140C>T n.170C>T n.95C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) | |
| 6 | g.32038510del | CA2678088300 | CYP21A2 | c.88del (p.Leu30SerfsTer23) n.146del n.141del n.171del n.96del c.-337del (n.-337del) c.-247del (n.-247del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038510C>A | CA363498886 | CYP21A2 | c.88C>A (p.Leu30Ile) n.146C>A n.141C>A n.171C>A n.96C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) | COSMIC |
| 6 | g.32038510C>G | CA363498885 | CYP21A2 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.146C>G n.141C>G n.171C>G n.96C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
| 6 | g.32038510C>T | CA363498882 | CYP21A2 | c.88C>T (p.Leu30Phe) n.146C>T n.141C>T n.171C>T n.96C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038511T>A | CA363498890 | CYP21A2 | c.89T>A (p.Leu30His) n.147T>A n.142T>A n.172T>A n.97T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038511T>C | CA363498893 | CYP21A2 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.147T>C n.142T>C n.172T>C n.97T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) | |
| 6 | g.32038511T>G | CA363498891 | CYP21A2 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.147T>G n.142T>G n.172T>G n.97T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) | |
| 6 | g.32038511T= | CA1619396393 | CYP21A2 | c.89T= (p.Leu30=) n.147T= n.142T= n.172T= n.97T= c.-336T= (n.-336T=) c.-246T= (n.-246T=) | |
| 6 | g.32038512C>A | CA449818484 | CYP21A2 | c.90C>A (p.Leu30=) n.148C>A n.143C>A n.173C>A n.98C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) | |
| 6 | g.32038512C>G | CA449818485 | CYP21A2 | c.90C>G (p.Leu30=) n.148C>G n.143C>G n.173C>G n.98C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) | |
| 6 | g.32038512C>T | CA449818486 | CYP21A2 | c.90C>T (p.Leu30=) n.148C>T n.143C>T n.173C>T n.98C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038513C>A | CA363498896 | CYP21A2 | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.149C>A n.144C>A n.174C>A n.99C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038513C= | CA1619396394 | CYP21A2 | c.91C= (p.Pro31=) n.149C= n.144C= n.174C= n.99C= c.-334C= (n.-334C=) c.-244C= (n.-244C=) | |
| 6 | g.32038513C>G | CA363498900 | CYP21A2 | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.149C>G n.144C>G n.174C>G n.99C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) | |
| 6 | g.32038513C>T | CA363498898 | CYP21A2 | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.149C>T n.144C>T n.174C>T n.99C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 6 | g.32038514C>A | CA363498902 | CYP21A2 | c.92C>A (p.Pro31Gln) n.150C>A n.145C>A n.175C>A n.100C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32038514C= | CA1619396395 | CYP21A2 | c.92C= (p.Pro31=) n.150C= n.145C= n.175C= n.100C= c.-333C= (n.-333C=) c.-243C= (n.-243C=) | |
| 6 | g.32038514C>G | CA363498905 | CYP21A2 | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.150C>G n.145C>G n.175C>G n.100C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
| 6 | g.32038514C>T | CA341183 | CYP21A2 | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.150C>T n.145C>T n.175C>T n.100C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038515G>A | CA449818488 | CYP21A2 | c.93G>A (p.Pro31=) n.151G>A n.146G>A n.176G>A n.101G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038515G>C | CA449818490 | CYP21A2 | c.93G>C (p.Pro31=) n.151G>C n.146G>C n.176G>C n.101G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
| 6 | g.32038515G= | CA1619396396 | CYP21A2 | c.93G= (p.Pro31=) n.151G= n.146G= n.176G= n.101G= c.-332G= (n.-332G=) c.-242G= (n.-242G=) | |
| 6 | g.32038515G>T | CA449818489 | CYP21A2 | c.93G>T (p.Pro31=) n.151G>T n.146G>T n.176G>T n.101G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038516C>A | CA363498907 | CYP21A2 | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.152C>A n.147C>A n.177C>A n.102C>A c.-331C>A (n.-331C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038516C= | CA1619396397 | CYP21A2 | c.94C= (p.Pro32=) n.152C= n.147C= n.177C= n.102C= c.-331C= (n.-331C=) c.-241C= (n.-241C=) | |
| 6 | g.32038516C>G | CA363498909 | CYP21A2 | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.152C>G n.147C>G n.177C>G n.102C>G c.-331C>G (n.-331C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | |
| 6 | g.32038516C>T | CA363498911 | CYP21A2 | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.152C>T n.147C>T n.177C>T n.102C>T c.-331C>T (n.-331C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038517C>A | CA363498913 | CYP21A2 | c.95C>A (p.Pro32His) n.153C>A n.148C>A n.178C>A n.103C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038517C>G | CA363498915 | CYP21A2 | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.153C>G n.148C>G n.178C>G n.103C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
| 6 | g.32038517C>T | CA363498917 | CYP21A2 | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.153C>T n.148C>T n.178C>T n.103C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038518T>A | CA449818492 | CYP21A2 | c.96T>A (p.Pro32=) n.154T>A n.149T>A n.179T>A n.104T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) | |
| 6 | g.32038518T>C | CA136893296 | CYP21A2 | c.96T>C (p.Pro32=) n.154T>C n.149T>C n.179T>C n.104T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32038518T>G | CA449818493 | CYP21A2 | c.96T>G (p.Pro32=) n.154T>G n.149T>G n.179T>G n.104T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) | |
| 6 | g.32038518T= | CA1619396398 | CYP21A2 | c.96T= (p.Pro32=) n.154T= n.149T= n.179T= n.104T= c.-329T= (n.-329T=) c.-239T= (n.-239T=) | |
| 6 | g.32038519C>A | CA363498922 | CYP21A2 | c.97C>A (p.Leu33Ile) n.155C>A n.150C>A n.180C>A n.105C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038519C>G | CA363498923 | CYP21A2 | c.97C>G (p.Leu33Val) n.155C>G n.150C>G n.180C>G n.105C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) | |
| 6 | g.32038519C>T | CA363498926 | CYP21A2 | c.97C>T (p.Leu33Phe) n.155C>T n.150C>T n.180C>T n.105C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | |
| 6 | g.32038520T>A | CA363498934 | CYP21A2 | c.98T>A (p.Leu33His) n.156T>A n.151T>A n.181T>A n.106T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) | |
| 6 | g.32038520T>C | CA363498932 | CYP21A2 | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.156T>C n.151T>C n.181T>C n.106T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) | |
| 6 | g.32038520T>G | CA363498930 | CYP21A2 | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.156T>G n.151T>G n.181T>G n.106T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) | dbSNP |
| 6 | g.32038520T= | CA1619396399 | CYP21A2 | c.98T= (p.Leu33=) n.156T= n.151T= n.181T= n.106T= c.-327T= (n.-327T=) c.-237T= (n.-237T=) | |
| 6 | g.32038521T>A | CA449818497 | CYP21A2 | c.99T>A (p.Leu33=) n.157T>A n.152T>A n.182T>A n.107T>A c.-326T>A (n.-326T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) | |
| 6 | g.32038521T>C | CA449818498 | CYP21A2 | c.99T>C (p.Leu33=) n.157T>C n.152T>C n.182T>C n.107T>C c.-326T>C (n.-326T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038521T>G | CA449818499 | CYP21A2 | c.99T>G (p.Leu33=) n.157T>G n.152T>G n.182T>G n.107T>G c.-326T>G (n.-326T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
| 6 | g.32038522G>A | CA363498938 | CYP21A2 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.158G>A n.153G>A n.183G>A n.108G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | |
| 6 | g.32038522G>C | CA363498940 | CYP21A2 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.158G>C n.153G>C n.183G>C n.108G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) | |
| 6 | g.32038522G>T | CA363498942 | CYP21A2 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.158G>T n.153G>T n.183G>T n.108G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038523C>A | CA363498946 | CYP21A2 | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.159C>A n.154C>A n.184C>A n.109C>A c.-324C>A (n.-324C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
| 6 | g.32038523C= | CA1619396400 | CYP21A2 | c.101C= (p.Ala34=) n.159C= n.154C= n.184C= n.109C= c.-324C= (n.-324C=) c.-234C= (n.-234C=) | |
| 6 | g.32038523C>G | CA363498947 | CYP21A2 | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.159C>G n.154C>G n.184C>G n.109C>G c.-324C>G (n.-324C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) | |
| 6 | g.32038523C>T | CA363498950 | CYP21A2 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.159C>T n.154C>T n.184C>T n.109C>T c.-324C>T (n.-324C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038524C>A | CA449818504 | CYP21A2 | c.102C>A (p.Ala34=) n.160C>A n.155C>A n.185C>A n.110C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
| 6 | g.32038524C>G | CA449818505 | CYP21A2 | c.102C>G (p.Ala34=) n.160C>G n.155C>G n.185C>G n.110C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
| 6 | g.32038524C>T | CA449818506 | CYP21A2 | c.102C>T (p.Ala34=) n.160C>T n.155C>T n.185C>T n.110C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038525C>A | CA363498954 | CYP21A2 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.161C>A n.156C>A n.186C>A n.111C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038525C>G | CA363498956 | CYP21A2 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.161C>G n.156C>G n.186C>G n.111C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038525C>T | CA363498959 | CYP21A2 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.161C>T n.156C>T n.186C>T n.111C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) | |
| 6 | g.32038526C>A | CA363498964 | CYP21A2 | c.104C>A (p.Pro35Gln) n.162C>A n.157C>A n.187C>A n.112C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038526C= | CA1619396401 | CYP21A2 | c.104C= (p.Pro35=) n.162C= n.157C= n.187C= n.112C= c.-321C= (n.-321C=) c.-231C= (n.-231C=) | |
| 6 | g.32038526C>G | CA363498965 | CYP21A2 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.162C>G n.157C>G n.187C>G n.112C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
| 6 | g.32038526C>T | CA3732275 | CYP21A2 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.162C>T n.157C>T n.187C>T n.112C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32038526_32038527delinsCG | CA1619396402 | CYP21A2 | c.104_105delinsCG (p.Pro35=) n.162_163delinsCG n.157_158delinsCG n.187_188delinsCG n.112_113delinsCG c.-321_-320delinsCG (n.-321_-320delinsCG) c.-231_-230delinsCG (n.-231_-230delinsCG) | |
| 6 | g.32038527G>A | CA136893299 | CYP21A2 | c.105G>A (p.Pro35=) n.163G>A n.158G>A n.188G>A n.113G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038527G>C | CA449818510 | CYP21A2 | c.105G>C (p.Pro35=) n.163G>C n.158G>C n.188G>C n.113G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038527G= | CA1619396404 | CYP21A2 | c.105G= (p.Pro35=) n.163G= n.158G= n.188G= n.113G= c.-320G= (n.-320G=) c.-230G= (n.-230G=) | |
| 6 | g.32038527G>T | CA449818508 | CYP21A2 | c.105G>T (p.Pro35=) n.163G>T n.158G>T n.188G>T n.113G>T c.-320G>T (n.-320G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038529del | CA1619396403 | CYP21A2 | c.107del (p.Gly36AlafsTer17) n.165del n.160del n.190del n.115del c.-318del (n.-318del) c.-228del (n.-228del) | dbSNP |
| 6 | g.32038528G>A | CA363498980 | CYP21A2 | c.106G>A (p.Gly36Ser) n.164G>A n.159G>A n.189G>A n.114G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038528G>C | CA363498972 | CYP21A2 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.164G>C n.159G>C n.189G>C n.114G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038528G>T | CA363498976 | CYP21A2 | c.106G>T (p.Gly36Cys) n.164G>T n.159G>T n.189G>T n.114G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) | |
| 6 | g.32038529G>A | CA363498984 | CYP21A2 | c.107G>A (p.Gly36Asp) n.165G>A n.160G>A n.190G>A n.115G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038529G>C | CA363498987 | CYP21A2 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.165G>C n.160G>C n.190G>C n.115G>C c.-318G>C (n.-318G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038529G= | CA1619396405 | CYP21A2 | c.107G= (p.Gly36=) n.165G= n.160G= n.190G= n.115G= c.-318G= (n.-318G=) c.-228G= (n.-228G=) | |
| 6 | g.32038529G>T | CA363498989 | CYP21A2 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.165G>T n.160G>T n.190G>T n.115G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038530C>A | CA449818513 | CYP21A2 | c.108C>A (p.Gly36=) n.166C>A n.161C>A n.191C>A n.116C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038530C= | CA1619396406 | CYP21A2 | c.108C= (p.Gly36=) n.166C= n.161C= n.191C= n.116C= c.-317C= (n.-317C=) c.-227C= (n.-227C=) | |
| 6 | g.32038530C>G | CA449818515 | CYP21A2 | c.108C>G (p.Gly36=) n.166C>G n.161C>G n.191C>G n.116C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038530C>T | CA3732276 | CYP21A2 | c.108C>T (p.Gly36=) n.166C>T n.161C>T n.191C>T n.116C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038531T>A | CA363498996 | CYP21A2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) n.167T>A n.162T>A n.192T>A n.117T>A c.-316T>A (n.-316T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) | |
| 6 | g.32038531T>C | CA363498999 | CYP21A2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) n.167T>C n.162T>C n.192T>C n.117T>C c.-316T>C (n.-316T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) | |
| 6 | g.32038531T>G | CA363499001 | CYP21A2 | c.109T>G (p.Phe37Val) n.167T>G n.162T>G n.192T>G n.117T>G c.-316T>G (n.-316T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | |
| 6 | g.32038532T>A | CA363499004 | CYP21A2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.168T>A n.163T>A n.193T>A n.118T>A c.-315T>A (n.-315T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) | |
| 6 | g.32038532T>C | CA363499007 | CYP21A2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) n.168T>C n.163T>C n.193T>C n.118T>C c.-315T>C (n.-315T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) | |
| 6 | g.32038532T>G | CA363499010 | CYP21A2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) n.168T>G n.163T>G n.193T>G n.118T>G c.-315T>G (n.-315T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) | |
| 6 | g.32038532_32038533delinsTC | CA1619396407 | CYP21A2 | c.110_111delinsTC (p.Phe37=) n.168_169delinsTC n.163_164delinsTC n.193_194delinsTC n.118_119delinsTC c.-315_-314delinsTC (n.-315_-314delinsTC) c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC) | |
| 6 | g.32038533del | CA566693849 | CYP21A2 | c.111del (p.Leu38CysfsTer15) n.169del n.164del n.194del n.119del c.-314del (n.-314del) c.-224del (n.-224del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038533C>A | CA363499016 | CYP21A2 | c.111C>A (p.Phe37Leu) n.169C>A n.164C>A n.194C>A n.119C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
| 6 | g.32038533C>G | CA363499013 | CYP21A2 | c.111C>G (p.Phe37Leu) n.169C>G n.164C>G n.194C>G n.119C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) | |
| 6 | g.32038533C>T | CA449818516 | CYP21A2 | c.111C>T (p.Phe37=) n.169C>T n.164C>T n.194C>T n.119C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038534T>A | CA363499019 | CYP21A2 | c.112T>A (p.Leu38Met) n.170T>A n.165T>A n.195T>A n.120T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) | |
| 6 | g.32038534T>C | CA449818520 | CYP21A2 | c.112T>C (p.Leu38=) n.170T>C n.165T>C n.195T>C n.120T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32038534T>G | CA363499021 | CYP21A2 | c.112T>G (p.Leu38Val) n.170T>G n.165T>G n.195T>G n.120T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
| 6 | g.32038534T= | CA1619396408 | CYP21A2 | c.112T= (p.Leu38=) n.170T= n.165T= n.195T= n.120T= c.-313T= (n.-313T=) c.-223T= (n.-223T=) | |
| 6 | g.32038535T>A | CA363499026 | CYP21A2 | c.113T>A (p.Leu38Ter) n.171T>A n.166T>A n.196T>A n.121T>A c.-312T>A (n.-312T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
| 6 | g.32038535T>C | CA363499029 | CYP21A2 | c.113T>C (p.Leu38Ser) n.171T>C n.166T>C n.196T>C n.121T>C c.-312T>C (n.-312T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038535T>G | CA363499030 | CYP21A2 | c.113T>G (p.Leu38Trp) n.171T>G n.166T>G n.196T>G n.121T>G c.-312T>G (n.-312T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) | |
| 6 | g.32038536G>A | CA449818521 | CYP21A2 | c.114G>A (p.Leu38=) n.172G>A n.167G>A n.197G>A n.122G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038536G>C | CA363499034 | CYP21A2 | c.114G>C (p.Leu38Phe) n.172G>C n.167G>C n.197G>C n.122G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) | |
| 6 | g.32038536G= | CA1619396409 | CYP21A2 | c.114G= (p.Leu38=) n.172G= n.167G= n.197G= n.122G= c.-311G= (n.-311G=) c.-221G= (n.-221G=) | |
| 6 | g.32038536G>T | CA363499037 | CYP21A2 | c.114G>T (p.Leu38Phe) n.172G>T n.167G>T n.197G>T n.122G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) | |
| 6 | g.32038537C>A | CA363499040 | CYP21A2 | c.115C>A (p.His39Asn) n.173C>A n.168C>A n.198C>A n.123C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038537C= | CA1619396410 | CYP21A2 | c.115C= (p.His39=) n.173C= n.168C= n.198C= n.123C= c.-310C= (n.-310C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
| 6 | g.32038537C>G | CA363499043 | CYP21A2 | c.115C>G (p.His39Asp) n.173C>G n.168C>G n.198C>G n.123C>G c.-310C>G (n.-310C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038537C>T | CA363499045 | CYP21A2 | c.115C>T (p.His39Tyr) n.173C>T n.168C>T n.198C>T n.123C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038538A= | CA1619396411 | CYP21A2 | c.116A= (p.His39=) n.174A= n.169A= n.199A= n.124A= c.-309A= (n.-309A=) c.-219A= (n.-219A=) | |
| 6 | g.32038538A>C | CA136893302 | CYP21A2 | c.116A>C (p.His39Pro) n.174A>C n.169A>C n.199A>C n.124A>C c.-309A>C (n.-309A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) | dbSNP |
| 6 | g.32038538A>G | CA363499052 | CYP21A2 | c.116A>G (p.His39Arg) n.174A>G n.169A>G n.199A>G n.124A>G c.-309A>G (n.-309A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038538A>T | CA363499053 | CYP21A2 | c.116A>T (p.His39Leu) n.174A>T n.169A>T n.199A>T n.124A>T c.-309A>T (n.-309A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038539C>A | CA363499058 | CYP21A2 | c.117C>A (p.His39Gln) n.175C>A n.170C>A n.200C>A n.125C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038539C>G | CA363499056 | CYP21A2 | c.117C>G (p.His39Gln) n.175C>G n.170C>G n.200C>G n.125C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038539C>T | CA449818526 | CYP21A2 | c.117C>T (p.His39=) n.175C>T n.170C>T n.200C>T n.125C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038540C>A | CA363499062 | CYP21A2 | c.118C>A (p.Leu40Met) n.176C>A n.171C>A n.201C>A n.126C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
| 6 | g.32038540C= | CA1619396412 | CYP21A2 | c.118C= (p.Leu40=) n.176C= n.171C= n.201C= n.126C= c.-307C= (n.-307C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
| 6 | g.32038540C>G | CA363499067 | CYP21A2 | c.118C>G (p.Leu40Val) n.176C>G n.171C>G n.201C>G n.126C>G c.-307C>G (n.-307C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038540C>T | CA3732277 | CYP21A2 | c.118C>T (p.Leu40=) n.176C>T n.171C>T n.201C>T n.126C>T c.-307C>T (n.-307C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038541T>A | CA363499071 | CYP21A2 | c.119T>A (p.Leu40Gln) n.177T>A n.172T>A n.202T>A n.127T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) | |
| 6 | g.32038541T>C | CA363499073 | CYP21A2 | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.177T>C n.172T>C n.202T>C n.127T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038541T>G | CA363499076 | CYP21A2 | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.177T>G n.172T>G n.202T>G n.127T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) |