Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038429C>ACA363498603CYP21A2c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.65C>A
n.60C>A
n.90C>A
n.15C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
gnomAD v4
6g.32038429C>GCA363498605CYP21A2c.7C>G (p.Leu3Val)
n.65C>G
n.60C>G
n.90C>G
n.15C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
6g.32038429C>TCA363498606CYP21A2c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.65C>T
n.60C>T
n.90C>T
n.15C>T
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038431_32038433delCA2678088273CYP21A2c.9_11del (p.Leu4del)
n.67_69del
n.62_64del
n.92_94del
n.17_19del
c.-416_-414del (n.-416_-414del)
c.-326_-324del (n.-326_-324del)
gnomAD v4
6g.32038430T>ACA363498608CYP21A2c.8T>A (p.Leu3His)
n.66T>A
n.61T>A
n.91T>A
n.16T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
6g.32038430T>CCA363498609CYP21A2c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.66T>C
n.61T>C
n.91T>C
n.16T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
gnomAD v4
6g.32038430T>GCA363498610CYP21A2c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.66T>G
n.61T>G
n.91T>G
n.16T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
6g.32038431C>ACA449818360CYP21A2c.9C>A (p.Leu3=)
n.67C>A
n.62C>A
n.92C>A
n.17C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
gnomAD v4
6g.32038431C=CA1619396344CYP21A2c.9C= (p.Leu3=)
n.67C=
n.62C=
n.92C=
n.17C=
c.-416C= (n.-416C=)
c.-326C= (n.-326C=)
6g.32038431C>GCA449818361CYP21A2c.9C>G (p.Leu3=)
n.67C>G
n.62C>G
n.92C>G
n.17C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
6g.32038431C>TCA3732259CYP21A2c.9C>T (p.Leu3=)
n.67C>T
n.62C>T
n.92C>T
n.17C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038432C>ACA363498612CYP21A2c.10C>A (p.Leu4Met)
n.68C>A
n.63C>A
n.93C>A
n.18C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
6g.32038432C>GCA363498611CYP21A2c.10C>G (p.Leu4Val)
n.68C>G
n.63C>G
n.93C>G
n.18C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
6g.32038432C>TCA449818365CYP21A2c.10C>T (p.Leu4=)
n.68C>T
n.63C>T
n.93C>T
n.18C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
gnomAD v4
6g.32038433T>ACA363498613CYP21A2c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.69T>A
n.64T>A
n.94T>A
n.19T>A
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
6g.32038433T>CCA363498614CYP21A2c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.69T>C
n.64T>C
n.94T>C
n.19T>C
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
gnomAD v4
6g.32038433T>GCA363498615CYP21A2c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.69T>G
n.64T>G
n.94T>G
n.19T>G
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
6g.32038434G>ACA449818366CYP21A2c.12G>A (p.Leu4=)
n.70G>A
n.65G>A
n.95G>A
n.20G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
6g.32038434G>CCA449818367CYP21A2c.12G>C (p.Leu4=)
n.70G>C
n.65G>C
n.95G>C
n.20G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
6g.32038434G=CA1619396345CYP21A2c.12G= (p.Leu4=)
n.70G=
n.65G=
n.95G=
n.20G=
c.-413G= (n.-413G=)
c.-323G= (n.-323G=)
6g.32038434G>TCA449818368CYP21A2c.12G>T (p.Leu4=)
n.70G>T
n.65G>T
n.95G>T
n.20G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
dbSNP gnomAD v2
6g.32038435G>ACA363498616CYP21A2c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.71G>A
n.66G>A
n.96G>A
n.21G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
6g.32038435G>CCA363498617CYP21A2c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.71G>C
n.66G>C
n.96G>C
n.21G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
6g.32038435G>TCA363498618CYP21A2c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.71G>T
n.66G>T
n.96G>T
n.21G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
gnomAD v4
6g.32038435_32038438delinsGGCCCA1619396346CYP21A2c.13_16delinsGGCC (p.Gly5=)
n.71_74delinsGGCC
n.66_69delinsGGCC
n.96_99delinsGGCC
n.21_24delinsGGCC
c.-412_-409delinsGGCC (n.-412_-409delinsGGCC)
c.-322_-319delinsGGCC (n.-322_-319delinsGGCC)
6g.32038436G>ACA363498619CYP21A2c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.72G>A
n.67G>A
n.97G>A
n.22G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
6g.32038436G>CCA363498620CYP21A2c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.72G>C
n.67G>C
n.97G>C
n.22G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
6g.32038436G>TCA363498621CYP21A2c.14G>T (p.Gly5Val)
n.72G>T
n.67G>T
n.97G>T
n.22G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
gnomAD v4
6g.32038436_32038438delCA823930185CYP21A2c.14_16del (p.Gly5_Leu6delinsVal)
n.72_74del
n.67_69del
n.97_99del
n.22_24del
c.-411_-409del (n.-411_-409del)
c.-321_-319del (n.-321_-319del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038436_32038454delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCCCA1619396347CYP21A2c.14_32delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (p.Gly5=)
n.72_90delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC
n.67_85delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC
n.97_115delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC
n.22_40delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC
c.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC)
c.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC)
6g.32038437C>ACA449818370CYP21A2c.15C>A (p.Gly5=)
n.73C>A
n.68C>A
n.98C>A
n.23C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
gnomAD v4
6g.32038437C>GCA449818371CYP21A2c.15C>G (p.Gly5=)
n.73C>G
n.68C>G
n.98C>G
n.23C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
6g.32038437C>TCA449818372CYP21A2c.15C>T (p.Gly5=)
n.73C>T
n.68C>T
n.98C>T
n.23C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
6g.32038437_32038440delinsCCTGCA1619396348CYP21A2c.15_18delinsCCTG (p.Gly5=)
n.73_76delinsCCTG
n.68_71delinsCCTG
n.98_101delinsCCTG
n.23_26delinsCCTG
c.-410_-407delinsCCTG (n.-410_-407delinsCCTG)
c.-320_-317delinsCCTG (n.-320_-317delinsCCTG)
6g.32038444_32038461delCA566693815CYP21A2c.22_39del (p.Leu8_Leu13del)
n.80_97del
n.75_92del
n.105_122del
n.30_47del
c.-403_-386del (n.-403_-386del)
c.-313_-296del (n.-313_-296del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038438C>ACA363498622CYP21A2c.16C>A (p.Leu6Met)
n.74C>A
n.69C>A
n.99C>A
n.24C>A
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
6g.32038438C=CA1619396349CYP21A2c.16C= (p.Leu6=)
n.74C=
n.69C=
n.99C=
n.24C=
c.-409C= (n.-409C=)
c.-319C= (n.-319C=)
6g.32038438C>GCA363498623CYP21A2c.16C>G (p.Leu6Val)
n.74C>G
n.69C>G
n.99C>G
n.24C>G
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
6g.32038438C>TCA136893233CYP21A2c.16C>T (p.Leu6=)
n.74C>T
n.69C>T
n.99C>T
n.24C>T
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038451_32038453dupCA129647CYP21A2c.29_31dup (p.Leu10_Pro11insLeu)
n.87_89dup
n.82_84dup
n.112_114dup
n.37_39dup
c.-396_-394dup (n.-396_-394dup)
c.-306_-304dup (n.-306_-304dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038448_32038453dupCA2678088281CYP21A2c.26_31dup (p.Leu10_Pro11insLeuLeu)
n.84_89dup
n.79_84dup
n.109_114dup
n.34_39dup
c.-399_-394dup (n.-399_-394dup)
c.-309_-304dup (n.-309_-304dup)
gnomAD v4
6g.32038451_32038453delCA214451CYP21A2c.29_31del (p.Leu10del)
n.87_89del
n.82_84del
n.112_114del
n.37_39del
c.-396_-394del (n.-396_-394del)
c.-306_-304del (n.-306_-304del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038448_32038453delCA2555011868CYP21A2c.26_31del (p.Leu9_Leu10del)
n.84_89del
n.79_84del
n.109_114del
n.34_39del
c.-399_-394del (n.-399_-394del)
c.-309_-304del (n.-309_-304del)
gnomAD v4
6g.32038439T>ACA363498624CYP21A2c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.75T>A
n.70T>A
n.100T>A
n.25T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
gnomAD v4
6g.32038439T>CCA363498626CYP21A2c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.75T>C
n.70T>C
n.100T>C
n.25T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
6g.32038439T>GCA363498625CYP21A2c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.75T>G
n.70T>G
n.100T>G
n.25T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
6g.32038440G>ACA449818383CYP21A2c.18G>A (p.Leu6=)
n.76G>A
n.71G>A
n.101G>A
n.26G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038440G>CCA449818384CYP21A2c.18G>C (p.Leu6=)
n.76G>C
n.71G>C
n.101G>C
n.26G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038440G=CA1619396350CYP21A2c.18G= (p.Leu6=)
n.76G=
n.71G=
n.101G=
n.26G=
c.-407G= (n.-407G=)
c.-317G= (n.-317G=)
6g.32038440G>TCA449818385CYP21A2c.18G>T (p.Leu6=)
n.76G>T
n.71G>T
n.101G>T
n.26G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
6g.32038440_32038441delCA2678088283CYP21A2c.18_19del (p.Leu7AlafsTer?)
n.76_77del
n.71_72del
n.101_102del
n.26_27del
c.-407_-406del (n.-407_-406del)
c.-317_-316del (n.-317_-316del)
gnomAD v4
6g.32038441C>ACA363498627CYP21A2c.19C>A (p.Leu7Met)
n.77C>A
n.72C>A
n.102C>A
n.27C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
gnomAD v4
6g.32038441C=CA1619396351CYP21A2c.19C= (p.Leu7=)
n.77C=
n.72C=
n.102C=
n.27C=
c.-406C= (n.-406C=)
c.-316C= (n.-316C=)
6g.32038441C>GCA363498628CYP21A2c.19C>G (p.Leu7Val)
n.77C>G
n.72C>G
n.102C>G
n.27C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
6g.32038441C>TCA449818386CYP21A2c.19C>T (p.Leu7=)
n.77C>T
n.72C>T
n.102C>T
n.27C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
gnomAD v4
6g.32038442T>ACA363498629CYP21A2c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.78T>A
n.73T>A
n.103T>A
n.28T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
6g.32038442T>CCA136893261CYP21A2c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.78T>C
n.73T>C
n.103T>C
n.28T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038442T>GCA363498630CYP21A2c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.78T>G
n.73T>G
n.103T>G
n.28T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
gnomAD v4
6g.32038442T=CA1619396352CYP21A2c.20T= (p.Leu7=)
n.78T=
n.73T=
n.103T=
n.28T=
c.-405T= (n.-405T=)
c.-315T= (n.-315T=)
6g.32038442dupCA915944180CYP21A2c.20dup (p.Leu8AlafsTer?)
n.78dup
n.73dup
n.103dup
n.28dup
c.-405dup (n.-405dup)
c.-315dup (n.-315dup)
ClinVar dbSNP
6g.32038443delCA2678088285CYP21A2c.21del (p.Leu8CysfsTer?)
n.79del
n.74del
n.104del
n.29del
c.-404del (n.-404del)
c.-314del (n.-314del)
gnomAD v4
6g.32038443G>ACA449818390CYP21A2c.21G>A (p.Leu7=)
n.79G>A
n.74G>A
n.104G>A
n.29G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
gnomAD v4
6g.32038443G>CCA449818389CYP21A2c.21G>C (p.Leu7=)
n.79G>C
n.74G>C
n.104G>C
n.29G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
6g.32038443G>TCA449818388CYP21A2c.21G>T (p.Leu7=)
n.79G>T
n.74G>T
n.104G>T
n.29G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
6g.32038443_32038444delinsGCCA1619396353CYP21A2c.21_22delinsGC (p.Leu7=)
n.79_80delinsGC
n.74_75delinsGC
n.104_105delinsGC
n.29_30delinsGC
c.-404_-403delinsGC (n.-404_-403delinsGC)
c.-314_-313delinsGC (n.-314_-313delinsGC)
6g.32038444delCA1087498107CYP21A2c.22del (p.Leu8CysfsTer?)
n.80del
n.75del
n.105del
n.30del
c.-403del (n.-403del)
c.-313del (n.-313del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038444C>ACA363498631CYP21A2c.22C>A (p.Leu8Met)
n.80C>A
n.75C>A
n.105C>A
n.30C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
ClinVar gnomAD v4
6g.32038444C>GCA363498632CYP21A2c.22C>G (p.Leu8Val)
n.80C>G
n.75C>G
n.105C>G
n.30C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
6g.32038444C>TCA449818391CYP21A2c.22C>T (p.Leu8=)
n.80C>T
n.75C>T
n.105C>T
n.30C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
gnomAD v4
6g.32038445_32038454delCA2695206150CYP21A2c.23_32del (p.Leu8ProfsTer?)
n.81_90del
n.76_85del
n.106_115del
n.31_40del
c.-402_-393del (n.-402_-393del)
c.-312_-303del (n.-312_-303del)
6g.32038445T>ACA363498633CYP21A2c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.81T>A
n.76T>A
n.106T>A
n.31T>A
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
6g.32038445T>CCA363498634CYP21A2c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.81T>C
n.76T>C
n.106T>C
n.31T>C
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
6g.32038445T>GCA363498635CYP21A2c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.81T>G
n.76T>G
n.106T>G
n.31T>G
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
gnomAD v4
6g.32038445_32038447delinsTGCCA1619396354CYP21A2c.23_25delinsTGC (p.Leu8=)
n.81_83delinsTGC
n.76_78delinsTGC
n.106_108delinsTGC
n.31_33delinsTGC
c.-402_-400delinsTGC (n.-402_-400delinsTGC)
c.-312_-310delinsTGC (n.-312_-310delinsTGC)
6g.32038446G>ACA449818394CYP21A2c.24G>A (p.Leu8=)
n.82G>A
n.77G>A
n.107G>A
n.32G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
gnomAD v4
6g.32038446G>CCA449818392CYP21A2c.24G>C (p.Leu8=)
n.82G>C
n.77G>C
n.107G>C
n.32G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
6g.32038446G>TCA449818393CYP21A2c.24G>T (p.Leu8=)
n.82G>T
n.77G>T
n.107G>T
n.32G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
6g.32038446_32038447delCA1087498110CYP21A2c.24_25del (p.Leu9AlafsTer?)
n.82_83del
n.77_78del
n.107_108del
n.32_33del
c.-401_-400del (n.-401_-400del)
c.-311_-310del (n.-311_-310del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038447C>ACA363498636CYP21A2c.25C>A (p.Leu9Met)
n.83C>A
n.78C>A
n.108C>A
n.33C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
6g.32038447C=CA1619396355CYP21A2c.25C= (p.Leu9=)
n.83C=
n.78C=
n.108C=
n.33C=
c.-400C= (n.-400C=)
c.-310C= (n.-310C=)
6g.32038447C>GCA363498637CYP21A2c.25C>G (p.Leu9Val)
n.83C>G
n.78C>G
n.108C>G
n.33C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
6g.32038447C>TCA449818395CYP21A2c.25C>T (p.Leu9=)
n.83C>T
n.78C>T
n.108C>T
n.33C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038448T>ACA363498638CYP21A2c.26T>A (p.Leu9Gln)
n.84T>A
n.79T>A
n.109T>A
n.34T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
6g.32038448T>CCA363498640CYP21A2c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.84T>C
n.79T>C
n.109T>C
n.34T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038448T>GCA363498639CYP21A2c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.84T>G
n.79T>G
n.109T>G
n.34T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
6g.32038448T=CA1619396356CYP21A2c.26T= (p.Leu9=)
n.84T=
n.79T=
n.109T=
n.34T=
c.-399T= (n.-399T=)
c.-309T= (n.-309T=)
6g.32038449G>ACA449818397CYP21A2c.27G>A (p.Leu9=)
n.85G>A
n.80G>A
n.110G>A
n.35G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
6g.32038449G>CCA449818398CYP21A2c.27G>C (p.Leu9=)
n.85G>C
n.80G>C
n.110G>C
n.35G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
6g.32038449G>TCA449818396CYP21A2c.27G>T (p.Leu9=)
n.85G>T
n.80G>T
n.110G>T
n.35G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
6g.32038450C>ACA363498641CYP21A2c.28C>A (p.Leu10Met)
n.86C>A
n.81C>A
n.111C>A
n.36C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
6g.32038450C=CA1619396358CYP21A2c.28C= (p.Leu10=)
n.86C=
n.81C=
n.111C=
n.36C=
c.-397C= (n.-397C=)
c.-307C= (n.-307C=)
6g.32038450C>GCA363498642CYP21A2c.28C>G (p.Leu10Val)
n.86C>G
n.81C>G
n.111C>G
n.36C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.32038450C>TCA449818399CYP21A2c.28C>T (p.Leu10=)
n.86C>T
n.81C>T
n.111C>T
n.36C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038450dupCA2533769874CYP21A2c.28dup (p.Leu10ProfsTer?)
n.86dup
n.81dup
n.111dup
n.36dup
c.-397dup (n.-397dup)
c.-307dup (n.-307dup)
6g.32038450_32038452delinsCTGCA1619396357CYP21A2c.28_30delinsCTG (p.Leu10=)
n.86_88delinsCTG
n.81_83delinsCTG
n.111_113delinsCTG
n.36_38delinsCTG
c.-397_-395delinsCTG (n.-397_-395delinsCTG)
c.-307_-305delinsCTG (n.-307_-305delinsCTG)
6g.32038451T>ACA363498643CYP21A2c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.87T>A
n.82T>A
n.112T>A
n.37T>A
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
6g.32038451T>CCA363498644CYP21A2c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.87T>C
n.82T>C
n.112T>C
n.37T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
dbSNP COSMIC
6g.32038451T>GCA363498645CYP21A2c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.87T>G
n.82T>G
n.112T>G
n.37T>G
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
6g.32038451T=CA1619396359CYP21A2c.29T= (p.Leu10=)
n.87T=
n.82T=
n.112T=
n.37T=
c.-396T= (n.-396T=)
c.-306T= (n.-306T=)
6g.32038451_32038452delCA449818400CYP21A2c.29_30del (p.Leu10ProfsTer?)
n.87_88del
n.82_83del
n.112_113del
n.37_38del
c.-396_-395del (n.-396_-395del)
c.-306_-305del (n.-306_-305del)
dbSNP
6g.32038452G>ACA449818401CYP21A2c.30G>A (p.Leu10=)
n.88G>A
n.83G>A
n.113G>A
n.38G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038452G>CCA449818402CYP21A2c.30G>C (p.Leu10=)
n.88G>C
n.83G>C
n.113G>C
n.38G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
6g.32038452G=CA1619396360CYP21A2c.30G= (p.Leu10=)
n.88G=
n.83G=
n.113G=
n.38G=
c.-395G= (n.-395G=)
c.-305G= (n.-305G=)
6g.32038452G>TCA449818403CYP21A2c.30G>T (p.Leu10=)
n.88G>T
n.83G>T
n.113G>T
n.38G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
6g.32038452_32038453delCA363498646CYP21A2c.30_31del (p.Leu12AlafsTer?)
n.88_89del
n.83_84del
n.113_114del
n.38_39del
c.-395_-394del (n.-395_-394del)
c.-305_-304del (n.-305_-304del)
6g.32038453C>ACA363498647CYP21A2c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.89C>A
n.84C>A
n.114C>A
n.39C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038453C=CA1619396361CYP21A2c.31C= (p.Pro11=)
n.89C=
n.84C=
n.114C=
n.39C=
c.-394C= (n.-394C=)
c.-304C= (n.-304C=)
6g.32038453C>GCA363498648CYP21A2c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.89C>G
n.84C>G
n.114C>G
n.39C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
6g.32038453C>TCA3732260CYP21A2c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.89C>T
n.84C>T
n.114C>T
n.39C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038456dupCA917713267CYP21A2c.34dup (p.Leu12ProfsTer?)
n.92dup
n.87dup
n.117dup
n.42dup
c.-391dup (n.-391dup)
c.-301dup (n.-301dup)
dbSNP
6g.32038454C>ACA363498650CYP21A2c.32C>A (p.Pro11His)
n.90C>A
n.85C>A
n.115C>A
n.40C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
6g.32038454C>GCA363498651CYP21A2c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.90C>G
n.85C>G
n.115C>G
n.40C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
6g.32038454C>TCA363498652CYP21A2c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.90C>T
n.85C>T
n.115C>T
n.40C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
6g.32038455C>ACA449818404CYP21A2c.33C>A (p.Pro11=)
n.91C>A
n.86C>A
n.116C>A
n.41C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
6g.32038455C=CA1619396362CYP21A2c.33C= (p.Pro11=)
n.91C=
n.86C=
n.116C=
n.41C=
c.-392C= (n.-392C=)
c.-302C= (n.-302C=)
6g.32038455C>GCA449818405CYP21A2c.33C>G (p.Pro11=)
n.91C>G
n.86C>G
n.116C>G
n.41C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
6g.32038455C>TCA449818406CYP21A2c.33C>T (p.Pro11=)
n.91C>T
n.86C>T
n.116C>T
n.41C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
dbSNP gnomAD v2
6g.32038456C>ACA363498653CYP21A2c.34C>A (p.Leu12Met)
n.92C>A
n.87C>A
n.117C>A
n.42C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
gnomAD v4
6g.32038456C>GCA363498654CYP21A2c.34C>G (p.Leu12Val)
n.92C>G
n.87C>G
n.117C>G
n.42C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
dbSNP
6g.32038456C>TCA449818408CYP21A2c.34C>T (p.Leu12=)
n.92C>T
n.87C>T
n.117C>T
n.42C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
gnomAD v4
6g.32038457T>ACA363498655CYP21A2c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.93T>A
n.88T>A
n.118T>A
n.43T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
6g.32038457T>CCA363498657CYP21A2c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.93T>C
n.88T>C
n.118T>C
n.43T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
6g.32038457T>GCA363498656CYP21A2c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.93T>G
n.88T>G
n.118T>G
n.43T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
6g.32038458G>ACA449818409CYP21A2c.36G>A (p.Leu12=)
n.94G>A
n.89G>A
n.119G>A
n.44G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
gnomAD v4
6g.32038458G>CCA3732261CYP21A2c.36G>C (p.Leu12=)
n.94G>C
n.89G>C
n.119G>C
n.44G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038458G=CA1619396363CYP21A2c.36G= (p.Leu12=)
n.94G=
n.89G=
n.119G=
n.44G=
c.-389G= (n.-389G=)
c.-299G= (n.-299G=)
6g.32038458G>TCA449818410CYP21A2c.36G>T (p.Leu12=)
n.94G>T
n.89G>T
n.119G>T
n.44G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
gnomAD v4
6g.32038459C>ACA363498658CYP21A2c.37C>A (p.Leu13Met)
n.95C>A
n.90C>A
n.120C>A
n.45C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
ClinVar gnomAD v4
6g.32038459C=CA1619396364CYP21A2c.37C= (p.Leu13=)
n.95C=
n.90C=
n.120C=
n.45C=
c.-388C= (n.-388C=)
c.-298C= (n.-298C=)
6g.32038459C>GCA363498659CYP21A2c.37C>G (p.Leu13Val)
n.95C>G
n.90C>G
n.120C>G
n.45C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
6g.32038459C>TCA3732262CYP21A2c.37C>T (p.Leu13=)
n.95C>T
n.90C>T
n.120C>T
n.45C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038459_32038460insGCA449818414CYP21A2c.37_38insG (p.Leu13ArgfsTer?)
n.95_96insG
n.90_91insG
n.120_121insG
n.45_46insG
c.-388_-387insG (n.-388_-387insG)
c.-298_-297insG (n.-298_-297insG)
6g.32038460T>ACA363498660CYP21A2c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.96T>A
n.91T>A
n.121T>A
n.46T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
6g.32038460T>CCA363498662CYP21A2c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.96T>C
n.91T>C
n.121T>C
n.46T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038460T>GCA363498664CYP21A2c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.96T>G
n.91T>G
n.121T>G
n.46T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.-297T>G (n.-297T>G)
6g.32038460T=CA1619396365CYP21A2c.38T= (p.Leu13=)
n.96T=
n.91T=
n.121T=
n.46T=
c.-387T= (n.-387T=)
c.-297T= (n.-297T=)
6g.32038461G>ACA449818415CYP21A2c.39G>A (p.Leu13=)
n.97G>A
n.92G>A
n.122G>A
n.47G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
6g.32038461G>CCA449818416CYP21A2c.39G>C (p.Leu13=)
n.97G>C
n.92G>C
n.122G>C
n.47G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
6g.32038461G>TCA449818418CYP21A2c.39G>T (p.Leu13=)
n.97G>T
n.92G>T
n.122G>T
n.47G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
6g.32038462G>ACA363498666CYP21A2c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.98G>A
n.93G>A
n.123G>A
n.48G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
6g.32038462G>CCA363498668CYP21A2c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.98G>C
n.93G>C
n.123G>C
n.48G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038462G=CA1619396366CYP21A2c.40G= (p.Ala14=)
n.98G=
n.93G=
n.123G=
n.48G=
c.-385G= (n.-385G=)
c.-295G= (n.-295G=)
6g.32038462G>TCA3732263CYP21A2c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.98G>T
n.93G>T
n.123G>T
n.48G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038463C>ACA363498671CYP21A2c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.99C>A
n.94C>A
n.124C>A
n.49C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
gnomAD v4
6g.32038463C>GCA363498673CYP21A2c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.99C>G
n.94C>G
n.124C>G
n.49C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
gnomAD v4
6g.32038463C>TCA363498675CYP21A2c.41C>T (p.Ala14Val)
n.99C>T
n.94C>T
n.124C>T
n.49C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
6g.32038464T>ACA449818421CYP21A2c.42T>A (p.Ala14=)
n.100T>A
n.95T>A
n.125T>A
n.50T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
6g.32038464T>CCA449818424CYP21A2c.42T>C (p.Ala14=)
n.100T>C
n.95T>C
n.125T>C
n.50T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
6g.32038464T>GCA449818422CYP21A2c.42T>G (p.Ala14=)
n.100T>G
n.95T>G
n.125T>G
n.50T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
6g.32038465G>ACA363498680CYP21A2c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.101G>A
n.96G>A
n.126G>A
n.51G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.32038465G>CCA363498679CYP21A2c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.101G>C
n.96G>C
n.126G>C
n.51G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
6g.32038465G=CA1619396367CYP21A2c.43G= (p.Gly15=)
n.101G=
n.96G=
n.126G=
n.51G=
c.-382G= (n.-382G=)
c.-292G= (n.-292G=)
6g.32038465G>TCA363498677CYP21A2c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.101G>T
n.96G>T
n.126G>T
n.51G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
6g.32038466G>ACA363498682CYP21A2c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.102G>A
n.97G>A
n.127G>A
n.52G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
6g.32038466G>CCA363498684CYP21A2c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.102G>C
n.97G>C
n.127G>C
n.52G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
6g.32038466G>TCA363498686CYP21A2c.44G>T (p.Gly15Val)
n.102G>T
n.97G>T
n.127G>T
n.52G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
6g.32038467delCA645545254CYP21A2c.45del (p.Ala16ProfsTer?)
n.103del
n.98del
n.128del
n.53del
c.-380del (n.-380del)
c.-290del (n.-290del)
COSMIC
6g.32038467C>ACA449818428CYP21A2c.45C>A (p.Gly15=)
n.103C>A
n.98C>A
n.128C>A
n.53C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038467C=CA1619396368CYP21A2c.45C= (p.Gly15=)
n.103C=
n.98C=
n.128C=
n.53C=
c.-380C= (n.-380C=)
c.-290C= (n.-290C=)
6g.32038467C>GCA449818430CYP21A2c.45C>G (p.Gly15=)
n.103C>G
n.98C>G
n.128C>G
n.53C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
6g.32038467C>TCA3732264CYP21A2c.45C>T (p.Gly15=)
n.103C>T
n.98C>T
n.128C>T
n.53C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038468G>ACA136893274CYP21A2c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.104G>A
n.99G>A
n.129G>A
n.54G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038468G>CCA363498690CYP21A2c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.104G>C
n.99G>C
n.129G>C
n.54G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
6g.32038468G=CA1619396369CYP21A2c.46G= (p.Ala16=)
n.104G=
n.99G=
n.129G=
n.54G=
c.-379G= (n.-379G=)
c.-289G= (n.-289G=)
6g.32038468G>TCA363498693CYP21A2c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.104G>T
n.99G>T
n.129G>T
n.54G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
gnomAD v4
6g.32038469C>ACA363498695CYP21A2c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.105C>A
n.100C>A
n.130C>A
n.55C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038469C=CA1619396370CYP21A2c.47C= (p.Ala16=)
n.105C=
n.100C=
n.130C=
n.55C=
c.-378C= (n.-378C=)
c.-288C= (n.-288C=)
6g.32038469C>GCA363498697CYP21A2c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.105C>G
n.100C>G
n.130C>G
n.55C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
6g.32038469C>TCA363498699CYP21A2c.47C>T (p.Ala16Val)
n.105C>T
n.100C>T
n.130C>T
n.55C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038470C>ACA449818433CYP21A2c.48C>A (p.Ala16=)
n.106C>A
n.101C>A
n.131C>A
n.56C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
6g.32038470C=CA1619396371CYP21A2c.48C= (p.Ala16=)
n.106C=
n.101C=
n.131C=
n.56C=
c.-377C= (n.-377C=)
c.-287C= (n.-287C=)
6g.32038470C>GCA449818434CYP21A2c.48C>G (p.Ala16=)
n.106C>G
n.101C>G
n.131C>G
n.56C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
6g.32038470C>TCA449818436CYP21A2c.48C>T (p.Ala16=)
n.106C>T
n.101C>T
n.131C>T
n.56C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
dbSNP gnomAD v2
6g.32038471C>ACA363498702CYP21A2c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.107C>A
n.102C>A
n.132C>A
n.57C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
gnomAD v4
6g.32038471C=CA1619396372CYP21A2c.49C= (p.Arg17=)
n.107C=
n.102C=
n.132C=
n.57C=
c.-376C= (n.-376C=)
c.-286C= (n.-286C=)
6g.32038471C>GCA363498704CYP21A2c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.107C>G
n.102C>G
n.132C>G
n.57C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
gnomAD v4
6g.32038471C>TCA3732265CYP21A2c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.107C>T
n.102C>T
n.132C>T
n.57C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038472G>ACA363498708CYP21A2c.50G>A (p.Arg17His)
n.108G>A
n.103G>A
n.133G>A
n.58G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038472G>CCA363498710CYP21A2c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.108G>C
n.103G>C
n.133G>C
n.58G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
6g.32038472G=CA1619396373CYP21A2c.50G= (p.Arg17=)
n.108G=
n.103G=
n.133G=
n.58G=
c.-375G= (n.-375G=)
c.-285G= (n.-285G=)
6g.32038472G>TCA363498707CYP21A2c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.108G>T
n.103G>T
n.133G>T
n.58G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32038473C>ACA449818442CYP21A2c.51C>A (p.Arg17=)
n.109C>A
n.104C>A
n.134C>A
n.59C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038473C=CA1619396374CYP21A2c.51C= (p.Arg17=)
n.109C=
n.104C=
n.134C=
n.59C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-284C= (n.-284C=)
6g.32038473C>GCA449818441CYP21A2c.51C>G (p.Arg17=)
n.109C>G
n.104C>G
n.134C>G
n.59C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
6g.32038473C>TCA449818440CYP21A2c.51C>T (p.Arg17=)
n.109C>T
n.104C>T
n.134C>T
n.59C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
6g.32038474C>ACA363498713CYP21A2c.52C>A (p.Leu18Met)
n.110C>A
n.105C>A
n.135C>A
n.60C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
gnomAD v4
6g.32038474C>GCA363498714CYP21A2c.52C>G (p.Leu18Val)
n.110C>G
n.105C>G
n.135C>G
n.60C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
6g.32038474C>TCA449818443CYP21A2c.52C>T (p.Leu18=)
n.110C>T
n.105C>T
n.135C>T
n.60C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
6g.32038475T>ACA363498717CYP21A2c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.111T>A
n.106T>A
n.136T>A
n.61T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
6g.32038475T>CCA363498719CYP21A2c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.111T>C
n.106T>C
n.136T>C
n.61T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
6g.32038475T>GCA363498721CYP21A2c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.111T>G
n.106T>G
n.136T>G
n.61T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
6g.32038476G>ACA449818444CYP21A2c.54G>A (p.Leu18=)
n.112G>A
n.107G>A
n.137G>A
n.62G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
6g.32038476G>CCA449818446CYP21A2c.54G>C (p.Leu18=)
n.112G>C
n.107G>C
n.137G>C
n.62G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
dbSNP gnomAD v2
6g.32038476G=CA1619396375CYP21A2c.54G= (p.Leu18=)
n.112G=
n.107G=
n.137G=
n.62G=
c.-371G= (n.-371G=)
c.-281G= (n.-281G=)
6g.32038476G>TCA449818447CYP21A2c.54G>T (p.Leu18=)
n.112G>T
n.107G>T
n.137G>T
n.62G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
gnomAD v4
6g.32038477C>ACA363498723CYP21A2c.55C>A (p.Leu19Met)
n.113C>A
n.108C>A
n.138C>A
n.63C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
6g.32038477C=CA1619396376CYP21A2c.55C= (p.Leu19=)
n.113C=
n.108C=
n.138C=
n.63C=
c.-370C= (n.-370C=)
c.-280C= (n.-280C=)
6g.32038477C>GCA363498725CYP21A2c.55C>G (p.Leu19Val)
n.113C>G
n.108C>G
n.138C>G
n.63C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
6g.32038477C>TCA3732266CYP21A2c.55C>T (p.Leu19=)
n.113C>T
n.108C>T
n.138C>T
n.63C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038478T>ACA363498728CYP21A2c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.114T>A
n.109T>A
n.139T>A
n.64T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
6g.32038478T>CCA363498730CYP21A2c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.114T>C
n.109T>C
n.139T>C
n.64T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
gnomAD v4
6g.32038478T>GCA363498732CYP21A2c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.114T>G
n.109T>G
n.139T>G
n.64T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
6g.32038479G>ACA449818450CYP21A2c.57G>A (p.Leu19=)
n.115G>A
n.110G>A
n.140G>A
n.65G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038479G>CCA449818451CYP21A2c.57G>C (p.Leu19=)
n.115G>C
n.110G>C
n.140G>C
n.65G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
6g.32038479G=CA1619396377CYP21A2c.57G= (p.Leu19=)
n.115G=
n.110G=
n.140G=
n.65G=
c.-368G= (n.-368G=)
c.-278G= (n.-278G=)
6g.32038479G>TCA449818452CYP21A2c.57G>T (p.Leu19=)
n.115G>T
n.110G>T
n.140G>T
n.65G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
6g.32038480T>ACA363498737CYP21A2c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.116T>A
n.111T>A
n.141T>A
n.66T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
6g.32038480T>CCA363498736CYP21A2c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.116T>C
n.111T>C
n.141T>C
n.66T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
gnomAD v4
6g.32038480T>GCA363498734CYP21A2c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.116T>G
n.111T>G
n.141T>G
n.66T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
6g.32038481G>ACA136893279CYP21A2c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.117G>A
n.112G>A
n.142G>A
n.67G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038481G>CCA363498741CYP21A2c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.117G>C
n.112G>C
n.142G>C
n.67G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
gnomAD v4
6g.32038481G=CA1619396378CYP21A2c.59G= (p.Trp20=)
n.117G=
n.112G=
n.142G=
n.67G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.-276G= (n.-276G=)
6g.32038481G>TCA363498742CYP21A2c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.117G>T
n.112G>T
n.142G>T
n.67G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
6g.32038482G>ACA363498745CYP21A2c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.118G>A
n.113G>A
n.143G>A
n.68G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038482G>CCA3732267CYP21A2c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.118G>C
n.113G>C
n.143G>C
n.68G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038482G=CA1619396379CYP21A2c.60G= (p.Trp20=)
n.118G=
n.113G=
n.143G=
n.68G=
c.-365G= (n.-365G=)
c.-275G= (n.-275G=)
6g.32038482G>TCA363498747CYP21A2c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.118G>T
n.113G>T
n.143G>T
n.68G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
6g.32038483A>CCA363498749CYP21A2c.61A>C (p.Asn21His)
n.119A>C
n.114A>C
n.144A>C
n.69A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
6g.32038483A>GCA363498751CYP21A2c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.119A>G
n.114A>G
n.144A>G
n.69A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
6g.32038483A>TCA363498753CYP21A2c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.119A>T
n.114A>T
n.144A>T
n.69A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
6g.32038484delCA2536074651CYP21A2c.62del (p.Asn21ThrfsTer?)
n.120del
n.115del
n.145del
n.70del
c.-363del (n.-363del)
c.-273del (n.-273del)
6g.32038484A>CCA363498755CYP21A2c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.120A>C
n.115A>C
n.145A>C
n.70A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
6g.32038484A>GCA363498758CYP21A2c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.120A>G
n.115A>G
n.145A>G
n.70A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
6g.32038484A>TCA363498759CYP21A2c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.120A>T
n.115A>T
n.145A>T
n.70A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
6g.32038485C>ACA363498764CYP21A2c.63C>A (p.Asn21Lys)
n.121C>A
n.116C>A
n.146C>A
n.71C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
6g.32038485C>GCA363498762CYP21A2c.63C>G (p.Asn21Lys)
n.121C>G
n.116C>G
n.146C>G
n.71C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
gnomAD v4
6g.32038485C>TCA449818458CYP21A2c.63C>T (p.Asn21=)
n.121C>T
n.116C>T
n.146C>T
n.71C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
COSMIC
6g.32038486T>ACA363498766CYP21A2c.64T>A (p.Trp22Arg)
n.122T>A
n.117T>A
n.147T>A
n.72T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
6g.32038486T>CCA363498770CYP21A2c.64T>C (p.Trp22Arg)
n.122T>C
n.117T>C
n.147T>C
n.72T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
gnomAD v4
6g.32038486T>GCA363498768CYP21A2c.64T>G (p.Trp22Gly)
n.122T>G
n.117T>G
n.147T>G
n.72T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
6g.32038487G>ACA363498772CYP21A2c.65G>A (p.Trp22Ter)
n.123G>A
n.118G>A
n.148G>A
n.73G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
6g.32038487G>CCA363498774CYP21A2c.65G>C (p.Trp22Ser)
n.123G>C
n.118G>C
n.148G>C
n.73G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
6g.32038487G>TCA363498776CYP21A2c.65G>T (p.Trp22Leu)
n.123G>T
n.118G>T
n.148G>T
n.73G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
gnomAD v4
6g.32038488G>ACA3732268CYP21A2c.66G>A (p.Trp22Ter)
n.124G>A
n.119G>A
n.149G>A
n.74G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038488G>CCA363498780CYP21A2c.66G>C (p.Trp22Cys)
n.124G>C
n.119G>C
n.149G>C
n.74G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
6g.32038488G=CA1619396380CYP21A2c.66G= (p.Trp22=)
n.124G=
n.119G=
n.149G=
n.74G=
c.-359G= (n.-359G=)
c.-269G= (n.-269G=)
6g.32038488G>TCA363498781CYP21A2c.66G>T (p.Trp22Cys)
n.124G>T
n.119G>T
n.149G>T
n.74G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
6g.32038489T>ACA363498784CYP21A2c.67T>A (p.Trp23Arg)
n.125T>A
n.120T>A
n.150T>A
n.75T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
6g.32038489T>CCA363498785CYP21A2c.67T>C (p.Trp23Arg)
n.125T>C
n.120T>C
n.150T>C
n.75T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
gnomAD v4
6g.32038489T>GCA363498787CYP21A2c.67T>G (p.Trp23Gly)
n.125T>G
n.120T>G
n.150T>G
n.75T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
6g.32038489dupCA2695206151CYP21A2c.67dup (p.Trp23LeufsTer?)
n.125dup
n.120dup
n.150dup
n.75dup
c.-358dup (n.-358dup)
c.-268dup (n.-268dup)
6g.32038490G>ACA363498789CYP21A2c.68G>A (p.Trp23Ter)
n.126G>A
n.121G>A
n.151G>A
n.76G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32038490G>CCA363498791CYP21A2c.68G>C (p.Trp23Ser)
n.126G>C
n.121G>C
n.151G>C
n.76G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
6g.32038490G=CA1619396381CYP21A2c.68G= (p.Trp23=)
n.126G=
n.121G=
n.151G=
n.76G=
c.-357G= (n.-357G=)
c.-267G= (n.-267G=)
6g.32038490G>TCA363498793CYP21A2c.68G>T (p.Trp23Leu)
n.126G>T
n.121G>T
n.151G>T
n.76G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
6g.32038491G>ACA136893284CYP21A2c.69G>A (p.Trp23Ter)
n.127G>A
n.122G>A
n.152G>A
n.77G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038491G>CCA363498795CYP21A2c.69G>C (p.Trp23Cys)
n.127G>C
n.122G>C
n.152G>C
n.77G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
6g.32038491G=CA1619396382CYP21A2c.69G= (p.Trp23=)
n.127G=
n.122G=
n.152G=
n.77G=
c.-356G= (n.-356G=)
c.-266G= (n.-266G=)
6g.32038491G>TCA3732269CYP21A2c.69G>T (p.Trp23Cys)
n.127G>T
n.122G>T
n.152G>T
n.77G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038492A>CCA363498798CYP21A2c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.128A>C
n.123A>C
n.153A>C
n.78A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
6g.32038492A>GCA363498800CYP21A2c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.128A>G
n.123A>G
n.153A>G
n.78A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
6g.32038492A>TCA363498802CYP21A2c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.128A>T
n.123A>T
n.153A>T
n.78A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
6g.32038493A>CCA363498804CYP21A2c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.129A>C
n.124A>C
n.154A>C
n.79A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
6g.32038493A>GCA363498806CYP21A2c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.129A>G
n.124A>G
n.154A>G
n.79A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
6g.32038493A>TCA363498807CYP21A2c.71A>T (p.Lys24Met)
n.129A>T
n.124A>T
n.154A>T
n.79A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
6g.32038494G>ACA449818464CYP21A2c.72G>A (p.Lys24=)
n.130G>A
n.125G>A
n.155G>A
n.80G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
gnomAD v4
6g.32038494G>CCA363498809CYP21A2c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.130G>C
n.125G>C
n.155G>C
n.80G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
COSMIC
6g.32038494G>TCA363498810CYP21A2c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.130G>T
n.125G>T
n.155G>T
n.80G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
gnomAD v4
6g.32038495C>ACA363498813CYP21A2c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.131C>A
n.126C>A
n.156C>A
n.81C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
gnomAD v4
6g.32038495C=CA1619396383CYP21A2c.73C= (p.Leu25=)
n.131C=
n.126C=
n.156C=
n.81C=
c.-352C= (n.-352C=)
c.-262C= (n.-262C=)
6g.32038495C>GCA363498815CYP21A2c.73C>G (p.Leu25Val)
n.131C>G
n.126C>G
n.156C>G
n.81C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
6g.32038495C>TCA363498816CYP21A2c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.131C>T
n.126C>T
n.156C>T
n.81C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038496T>ACA363498823CYP21A2c.74T>A (p.Leu25His)
n.132T>A
n.127T>A
n.157T>A
n.82T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
6g.32038496T>CCA363498821CYP21A2c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.132T>C
n.127T>C
n.157T>C
n.82T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
6g.32038496T>GCA363498819CYP21A2c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.132T>G
n.127T>G
n.157T>G
n.82T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
6g.32038497C>ACA449818465CYP21A2c.75C>A (p.Leu25=)
n.133C>A
n.128C>A
n.158C>A
n.83C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038497C>GCA449818466CYP21A2c.75C>G (p.Leu25=)
n.133C>G
n.128C>G
n.158C>G
n.83C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
6g.32038497C>TCA449818467CYP21A2c.75C>T (p.Leu25=)
n.133C>T
n.128C>T
n.158C>T
n.83C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
6g.32038498C>ACA449818468CYP21A2c.76C>A (p.Arg26=)
n.134C>A
n.129C>A
n.159C>A
n.84C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
6g.32038498C=CA1619396384CYP21A2c.76C= (p.Arg26=)
n.134C=
n.129C=
n.159C=
n.84C=
c.-349C= (n.-349C=)
c.-259C= (n.-259C=)
6g.32038498C>GCA363498825CYP21A2c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.134C>G
n.129C>G
n.159C>G
n.84C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
6g.32038498C>TCA3732270CYP21A2c.76C>T (p.Arg26Trp)
n.134C>T
n.129C>T
n.159C>T
n.84C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038499G>ACA3732271CYP21A2c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.135G>A
n.130G>A
n.160G>A
n.85G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038499G>CCA363498828CYP21A2c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.135G>C
n.130G>C
n.160G>C
n.85G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
6g.32038499G=CA1619396385CYP21A2c.77G= (p.Arg26=)
n.135G=
n.130G=
n.160G=
n.85G=
c.-348G= (n.-348G=)
c.-258G= (n.-258G=)
6g.32038499G>TCA363498829CYP21A2c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.135G>T
n.130G>T
n.160G>T
n.85G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
6g.32038500G>ACA449818472CYP21A2c.78G>A (p.Arg26=)
n.136G>A
n.131G>A
n.161G>A
n.86G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
6g.32038500G>CCA449818473CYP21A2c.78G>C (p.Arg26=)
n.136G>C
n.131G>C
n.161G>C
n.86G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038500G=CA1619396386CYP21A2c.78G= (p.Arg26=)
n.136G=
n.131G=
n.161G=
n.86G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.-257G= (n.-257G=)
6g.32038500G>TCA449818474CYP21A2c.78G>T (p.Arg26=)
n.136G>T
n.131G>T
n.161G>T
n.86G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
6g.32038501A=CA1619396387CYP21A2c.79A= (p.Ser27=)
n.137A=
n.132A=
n.162A=
n.87A=
c.-346A= (n.-346A=)
c.-256A= (n.-256A=)
6g.32038501A>CCA363498836CYP21A2c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.137A>C
n.132A>C
n.162A>C
n.87A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
6g.32038501A>GCA3732272CYP21A2c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.137A>G
n.132A>G
n.162A>G
n.87A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038501A>TCA363498833CYP21A2c.79A>T (p.Ser27Cys)
n.137A>T
n.132A>T
n.162A>T
n.87A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
6g.32038502G>ACA363498839CYP21A2c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.138G>A
n.133G>A
n.163G>A
n.88G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
6g.32038502G>CCA363498841CYP21A2c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.138G>C
n.133G>C
n.163G>C
n.88G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
6g.32038502G>TCA363498842CYP21A2c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.138G>T
n.133G>T
n.163G>T
n.88G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
gnomAD v4
6g.32038507_32038519delCA2695206152CYP21A2c.85_97del (p.His29LeufsTer20)
n.143_155del
n.138_150del
n.168_180del
n.93_105del
c.-340_-328del (n.-340_-328del)
c.-250_-238del (n.-250_-238del)
6g.32038503C>ACA363498846CYP21A2c.81C>A (p.Ser27Arg)
n.139C>A
n.134C>A
n.164C>A
n.89C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
gnomAD v4
6g.32038503C=CA1619396388CYP21A2c.81C= (p.Ser27=)
n.139C=
n.134C=
n.164C=
n.89C=
c.-344C= (n.-344C=)
c.-254C= (n.-254C=)
6g.32038503C>GCA363498847CYP21A2c.81C>G (p.Ser27Arg)
n.139C>G
n.134C>G
n.164C>G
n.89C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
6g.32038503C>TCA3732273CYP21A2c.81C>T (p.Ser27=)
n.139C>T
n.134C>T
n.164C>T
n.89C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038504C>ACA363498851CYP21A2c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.140C>A
n.135C>A
n.165C>A
n.90C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
6g.32038504C>GCA363498855CYP21A2c.82C>G (p.Leu28Val)
n.140C>G
n.135C>G
n.165C>G
n.90C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
6g.32038504C>TCA363498854CYP21A2c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.140C>T
n.135C>T
n.165C>T
n.90C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038505T>ACA363498858CYP21A2c.83T>A (p.Leu28His)
n.141T>A
n.136T>A
n.166T>A
n.91T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
6g.32038505T>CCA363498860CYP21A2c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.141T>C
n.136T>C
n.166T>C
n.91T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
gnomAD v4
6g.32038505T>GCA363498861CYP21A2c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.141T>G
n.136T>G
n.166T>G
n.91T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
6g.32038505T=CA1619396389CYP21A2c.83T= (p.Leu28=)
n.141T=
n.136T=
n.166T=
n.91T=
c.-342T= (n.-342T=)
c.-252T= (n.-252T=)
6g.32038506C>ACA449818477CYP21A2c.84C>A (p.Leu28=)
n.142C>A
n.137C>A
n.167C>A
n.92C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
6g.32038506C>GCA449818478CYP21A2c.84C>G (p.Leu28=)
n.142C>G
n.137C>G
n.167C>G
n.92C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
6g.32038506C>TCA449818479CYP21A2c.84C>T (p.Leu28=)
n.142C>T
n.137C>T
n.167C>T
n.92C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
gnomAD v4 COSMIC
6g.32038507dupCA913189135CYP21A2c.85dup (p.His29ProfsTer?)
n.143dup
n.138dup
n.168dup
n.93dup
c.-340dup (n.-340dup)
c.-250dup (n.-250dup)
ClinVar dbSNP
6g.32038507C>ACA363498865CYP21A2c.85C>A (p.His29Asn)
n.143C>A
n.138C>A
n.168C>A
n.93C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
6g.32038507C=CA1619396390CYP21A2c.85C= (p.His29=)
n.143C=
n.138C=
n.168C=
n.93C=
c.-340C= (n.-340C=)
c.-250C= (n.-250C=)
6g.32038507C>GCA363498866CYP21A2c.85C>G (p.His29Asp)
n.143C>G
n.138C>G
n.168C>G
n.93C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
6g.32038507C>TCA3732274CYP21A2c.85C>T (p.His29Tyr)
n.143C>T
n.138C>T
n.168C>T
n.93C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038508A=CA1619396391CYP21A2c.86A= (p.His29=)
n.144A=
n.139A=
n.169A=
n.94A=
c.-339A= (n.-339A=)
c.-249A= (n.-249A=)
6g.32038508A>CCA363498871CYP21A2c.86A>C (p.His29Pro)
n.144A>C
n.139A>C
n.169A>C
n.94A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038508A>GCA363498873CYP21A2c.86A>G (p.His29Arg)
n.144A>G
n.139A>G
n.169A>G
n.94A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
gnomAD v4
6g.32038508A>TCA363498875CYP21A2c.86A>T (p.His29Leu)
n.144A>T
n.139A>T
n.169A>T
n.94A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
6g.32038509C>ACA363498877CYP21A2c.87C>A (p.His29Gln)
n.145C>A
n.140C>A
n.170C>A
n.95C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038509C=CA1619396392CYP21A2c.87C= (p.His29=)
n.145C=
n.140C=
n.170C=
n.95C=
c.-338C= (n.-338C=)
c.-248C= (n.-248C=)
6g.32038509C>GCA363498879CYP21A2c.87C>G (p.His29Gln)
n.145C>G
n.140C>G
n.170C>G
n.95C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
6g.32038509C>TCA449818480CYP21A2c.87C>T (p.His29=)
n.145C>T
n.140C>T
n.170C>T
n.95C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
6g.32038510delCA2678088300CYP21A2c.88del (p.Leu30SerfsTer23)
n.146del
n.141del
n.171del
n.96del
c.-337del (n.-337del)
c.-247del (n.-247del)
gnomAD v4
6g.32038510C>ACA363498886CYP21A2c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.146C>A
n.141C>A
n.171C>A
n.96C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
COSMIC
6g.32038510C>GCA363498885CYP21A2c.88C>G (p.Leu30Val)
n.146C>G
n.141C>G
n.171C>G
n.96C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
6g.32038510C>TCA363498882CYP21A2c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.146C>T
n.141C>T
n.171C>T
n.96C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038511T>ACA363498890CYP21A2c.89T>A (p.Leu30His)
n.147T>A
n.142T>A
n.172T>A
n.97T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038511T>CCA363498893CYP21A2c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.147T>C
n.142T>C
n.172T>C
n.97T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
6g.32038511T>GCA363498891CYP21A2c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.147T>G
n.142T>G
n.172T>G
n.97T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
6g.32038511T=CA1619396393CYP21A2c.89T= (p.Leu30=)
n.147T=
n.142T=
n.172T=
n.97T=
c.-336T= (n.-336T=)
c.-246T= (n.-246T=)
6g.32038512C>ACA449818484CYP21A2c.90C>A (p.Leu30=)
n.148C>A
n.143C>A
n.173C>A
n.98C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
6g.32038512C>GCA449818485CYP21A2c.90C>G (p.Leu30=)
n.148C>G
n.143C>G
n.173C>G
n.98C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
6g.32038512C>TCA449818486CYP21A2c.90C>T (p.Leu30=)
n.148C>T
n.143C>T
n.173C>T
n.98C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
gnomAD v4
6g.32038513C>ACA363498896CYP21A2c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.149C>A
n.144C>A
n.174C>A
n.99C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
gnomAD v4
6g.32038513C=CA1619396394CYP21A2c.91C= (p.Pro31=)
n.149C=
n.144C=
n.174C=
n.99C=
c.-334C= (n.-334C=)
c.-244C= (n.-244C=)
6g.32038513C>GCA363498900CYP21A2c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.149C>G
n.144C>G
n.174C>G
n.99C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
6g.32038513C>TCA363498898CYP21A2c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.149C>T
n.144C>T
n.174C>T
n.99C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6g.32038514C>ACA363498902CYP21A2c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.150C>A
n.145C>A
n.175C>A
n.100C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
ClinVar dbSNP
6g.32038514C=CA1619396395CYP21A2c.92C= (p.Pro31=)
n.150C=
n.145C=
n.175C=
n.100C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-243C= (n.-243C=)
6g.32038514C>GCA363498905CYP21A2c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.150C>G
n.145C>G
n.175C>G
n.100C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
6g.32038514C>TCA341183CYP21A2c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.150C>T
n.145C>T
n.175C>T
n.100C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038515G>ACA449818488CYP21A2c.93G>A (p.Pro31=)
n.151G>A
n.146G>A
n.176G>A
n.101G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038515G>CCA449818490CYP21A2c.93G>C (p.Pro31=)
n.151G>C
n.146G>C
n.176G>C
n.101G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
6g.32038515G=CA1619396396CYP21A2c.93G= (p.Pro31=)
n.151G=
n.146G=
n.176G=
n.101G=
c.-332G= (n.-332G=)
c.-242G= (n.-242G=)
6g.32038515G>TCA449818489CYP21A2c.93G>T (p.Pro31=)
n.151G>T
n.146G>T
n.176G>T
n.101G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
gnomAD v4
6g.32038516C>ACA363498907CYP21A2c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.152C>A
n.147C>A
n.177C>A
n.102C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038516C=CA1619396397CYP21A2c.94C= (p.Pro32=)
n.152C=
n.147C=
n.177C=
n.102C=
c.-331C= (n.-331C=)
c.-241C= (n.-241C=)
6g.32038516C>GCA363498909CYP21A2c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.152C>G
n.147C>G
n.177C>G
n.102C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
6g.32038516C>TCA363498911CYP21A2c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.152C>T
n.147C>T
n.177C>T
n.102C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038517C>ACA363498913CYP21A2c.95C>A (p.Pro32His)
n.153C>A
n.148C>A
n.178C>A
n.103C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
gnomAD v4
6g.32038517C>GCA363498915CYP21A2c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.153C>G
n.148C>G
n.178C>G
n.103C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
6g.32038517C>TCA363498917CYP21A2c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.153C>T
n.148C>T
n.178C>T
n.103C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
gnomAD v4
6g.32038518T>ACA449818492CYP21A2c.96T>A (p.Pro32=)
n.154T>A
n.149T>A
n.179T>A
n.104T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
6g.32038518T>CCA136893296CYP21A2c.96T>C (p.Pro32=)
n.154T>C
n.149T>C
n.179T>C
n.104T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
dbSNP
6g.32038518T>GCA449818493CYP21A2c.96T>G (p.Pro32=)
n.154T>G
n.149T>G
n.179T>G
n.104T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
6g.32038518T=CA1619396398CYP21A2c.96T= (p.Pro32=)
n.154T=
n.149T=
n.179T=
n.104T=
c.-329T= (n.-329T=)
c.-239T= (n.-239T=)
6g.32038519C>ACA363498922CYP21A2c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.155C>A
n.150C>A
n.180C>A
n.105C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
gnomAD v4
6g.32038519C>GCA363498923CYP21A2c.97C>G (p.Leu33Val)
n.155C>G
n.150C>G
n.180C>G
n.105C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
6g.32038519C>TCA363498926CYP21A2c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.155C>T
n.150C>T
n.180C>T
n.105C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
6g.32038520T>ACA363498934CYP21A2c.98T>A (p.Leu33His)
n.156T>A
n.151T>A
n.181T>A
n.106T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
6g.32038520T>CCA363498932CYP21A2c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.156T>C
n.151T>C
n.181T>C
n.106T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
6g.32038520T>GCA363498930CYP21A2c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.156T>G
n.151T>G
n.181T>G
n.106T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
dbSNP
6g.32038520T=CA1619396399CYP21A2c.98T= (p.Leu33=)
n.156T=
n.151T=
n.181T=
n.106T=
c.-327T= (n.-327T=)
c.-237T= (n.-237T=)
6g.32038521T>ACA449818497CYP21A2c.99T>A (p.Leu33=)
n.157T>A
n.152T>A
n.182T>A
n.107T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
6g.32038521T>CCA449818498CYP21A2c.99T>C (p.Leu33=)
n.157T>C
n.152T>C
n.182T>C
n.107T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
gnomAD v4
6g.32038521T>GCA449818499CYP21A2c.99T>G (p.Leu33=)
n.157T>G
n.152T>G
n.182T>G
n.107T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
6g.32038522G>ACA363498938CYP21A2c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.158G>A
n.153G>A
n.183G>A
n.108G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
6g.32038522G>CCA363498940CYP21A2c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.158G>C
n.153G>C
n.183G>C
n.108G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
6g.32038522G>TCA363498942CYP21A2c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.158G>T
n.153G>T
n.183G>T
n.108G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
gnomAD v4
6g.32038523C>ACA363498946CYP21A2c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.159C>A
n.154C>A
n.184C>A
n.109C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
6g.32038523C=CA1619396400CYP21A2c.101C= (p.Ala34=)
n.159C=
n.154C=
n.184C=
n.109C=
c.-324C= (n.-324C=)
c.-234C= (n.-234C=)
6g.32038523C>GCA363498947CYP21A2c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.159C>G
n.154C>G
n.184C>G
n.109C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
6g.32038523C>TCA363498950CYP21A2c.101C>T (p.Ala34Val)
n.159C>T
n.154C>T
n.184C>T
n.109C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038524C>ACA449818504CYP21A2c.102C>A (p.Ala34=)
n.160C>A
n.155C>A
n.185C>A
n.110C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
6g.32038524C>GCA449818505CYP21A2c.102C>G (p.Ala34=)
n.160C>G
n.155C>G
n.185C>G
n.110C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
6g.32038524C>TCA449818506CYP21A2c.102C>T (p.Ala34=)
n.160C>T
n.155C>T
n.185C>T
n.110C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
gnomAD v4
6g.32038525C>ACA363498954CYP21A2c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.161C>A
n.156C>A
n.186C>A
n.111C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
gnomAD v4
6g.32038525C>GCA363498956CYP21A2c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.161C>G
n.156C>G
n.186C>G
n.111C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
gnomAD v4
6g.32038525C>TCA363498959CYP21A2c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.161C>T
n.156C>T
n.186C>T
n.111C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
6g.32038526C>ACA363498964CYP21A2c.104C>A (p.Pro35Gln)
n.162C>A
n.157C>A
n.187C>A
n.112C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
gnomAD v4
6g.32038526C=CA1619396401CYP21A2c.104C= (p.Pro35=)
n.162C=
n.157C=
n.187C=
n.112C=
c.-321C= (n.-321C=)
c.-231C= (n.-231C=)
6g.32038526C>GCA363498965CYP21A2c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.162C>G
n.157C>G
n.187C>G
n.112C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
6g.32038526C>TCA3732275CYP21A2c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.162C>T
n.157C>T
n.187C>T
n.112C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038526_32038527delinsCGCA1619396402CYP21A2c.104_105delinsCG (p.Pro35=)
n.162_163delinsCG
n.157_158delinsCG
n.187_188delinsCG
n.112_113delinsCG
c.-321_-320delinsCG (n.-321_-320delinsCG)
c.-231_-230delinsCG (n.-231_-230delinsCG)
6g.32038527G>ACA136893299CYP21A2c.105G>A (p.Pro35=)
n.163G>A
n.158G>A
n.188G>A
n.113G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038527G>CCA449818510CYP21A2c.105G>C (p.Pro35=)
n.163G>C
n.158G>C
n.188G>C
n.113G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
gnomAD v4
6g.32038527G=CA1619396404CYP21A2c.105G= (p.Pro35=)
n.163G=
n.158G=
n.188G=
n.113G=
c.-320G= (n.-320G=)
c.-230G= (n.-230G=)
6g.32038527G>TCA449818508CYP21A2c.105G>T (p.Pro35=)
n.163G>T
n.158G>T
n.188G>T
n.113G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
gnomAD v4
6g.32038529delCA1619396403CYP21A2c.107del (p.Gly36AlafsTer17)
n.165del
n.160del
n.190del
n.115del
c.-318del (n.-318del)
c.-228del (n.-228del)
dbSNP
6g.32038528G>ACA363498980CYP21A2c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.164G>A
n.159G>A
n.189G>A
n.114G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
gnomAD v4
6g.32038528G>CCA363498972CYP21A2c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.164G>C
n.159G>C
n.189G>C
n.114G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
gnomAD v4
6g.32038528G>TCA363498976CYP21A2c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.164G>T
n.159G>T
n.189G>T
n.114G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
6g.32038529G>ACA363498984CYP21A2c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.165G>A
n.160G>A
n.190G>A
n.115G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
gnomAD v4
6g.32038529G>CCA363498987CYP21A2c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.165G>C
n.160G>C
n.190G>C
n.115G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038529G=CA1619396405CYP21A2c.107G= (p.Gly36=)
n.165G=
n.160G=
n.190G=
n.115G=
c.-318G= (n.-318G=)
c.-228G= (n.-228G=)
6g.32038529G>TCA363498989CYP21A2c.107G>T (p.Gly36Val)
n.165G>T
n.160G>T
n.190G>T
n.115G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched