Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038406dup | CA823930136 | CYP21A2 | c.-17dup (n.-17dup) n.42dup n.37dup n.67dup c.-441dup (n.-441dup) c.-351dup (n.-351dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038405C>A | CA2678088260 | CYP21A2 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.41C>A n.36C>A n.66C>A c.-442C>A (n.-442C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038406C= | CA1619396329 | CYP21A2 | c.-17C= (n.-17C=) n.42C= n.37C= n.67C= c.-441C= (n.-441C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
6 | g.32038406C>G | CA3732253 | CYP21A2 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.42C>G n.37C>G n.67C>G c.-441C>G (n.-441C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038406C>T | CA566693808 | CYP21A2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.42C>T n.37C>T n.67C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038407T>C | CA2578617954 | CYP21A2 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.43T>C n.38T>C n.68T>C c.-440T>C (n.-440T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038408G>A | CA566693809 | CYP21A2 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.44G>A n.39G>A n.69G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038408G= | CA1619396330 | CYP21A2 | c.-15G= (n.-15G=) n.44G= n.39G= n.69G= c.-439G= (n.-439G=) c.-349G= (n.-349G=) | |
6 | g.32038408G>T | CA136893207 | CYP21A2 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.44G>T n.39G>T n.69G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038410C>A | CA3732254 | CYP21A2 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.46C>A n.41C>A n.71C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038410C= | CA1619396331 | CYP21A2 | c.-13C= (n.-13C=) n.46C= n.41C= n.71C= c.-437C= (n.-437C=) c.-347C= (n.-347C=) | |
6 | g.32038410C>T | CA3732255 | CYP21A2 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.46C>T n.41C>T n.71C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038411G>A | CA566693810 | CYP21A2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.47G>A n.42G>A n.72G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038411G>C | CA1619396333 | CYP21A2 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.47G>C n.42G>C n.72G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038411G= | CA1619396332 | CYP21A2 | c.-12G= (n.-12G=) n.47G= n.42G= n.72G= c.-436G= (n.-436G=) c.-346G= (n.-346G=) | |
6 | g.32038411G>T | CA2678088263 | CYP21A2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.47G>T n.42G>T n.72G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038413del | CA2678088264 | CYP21A2 | c.-10del (n.-10del) n.49del n.44del n.74del c.-434del (n.-434del) c.-344del (n.-344del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038412G>A | CA2678088265 | CYP21A2 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.48G>A n.43G>A n.73G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038412G>T | CA2678088266 | CYP21A2 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.48G>T n.43G>T n.73G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038413G>A | CA566693812 | CYP21A2 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.49G>A n.44G>A n.74G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038413G= | CA1619396334 | CYP21A2 | c.-10G= (n.-10G=) n.49G= n.44G= n.74G= c.-434G= (n.-434G=) c.-344G= (n.-344G=) | |
6 | g.32038413G>T | CA566693811 | CYP21A2 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.49G>T n.44G>T n.74G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038414C>A | CA2678088267 | CYP21A2 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.50C>A n.45C>A n.75C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038414C= | CA1619396335 | CYP21A2 | c.-9C= (n.-9C=) n.50C= n.45C= n.75C= c.-433C= (n.-433C=) c.-343C= (n.-343C=) | |
6 | g.32038414C>T | CA3732256 | CYP21A2 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.50C>T n.45C>T n.75C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038415G>A | CA3732257 | CYP21A2 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.51G>A n.46G>A n.76G>A n.1G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038415G= | CA1619396336 | CYP21A2 | c.-8G= (n.-8G=) n.51G= n.46G= n.76G= n.1G= c.-432G= (n.-432G=) c.-342G= (n.-342G=) | |
6 | g.32038417C>G | CA2678088269 | CYP21A2 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.53C>G n.48C>G n.78C>G n.3C>G c.-430C>G (n.-430C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038417C>T | CA2678088270 | CYP21A2 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.53C>T n.48C>T n.78C>T n.3C>T c.-430C>T (n.-430C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038419C>A | CA2581564305 | CYP21A2 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.55C>A n.50C>A n.80C>A n.5C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | |
6 | g.32038419C= | CA1619396337 | CYP21A2 | c.-4C= (n.-4C=) n.55C= n.50C= n.80C= n.5C= c.-428C= (n.-428C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
6 | g.32038419C>G | CA2581564304 | CYP21A2 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.55C>G n.50C>G n.80C>G n.5C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038419C>T | CA3732258 | CYP21A2 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.55C>T n.50C>T n.80C>T n.5C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[32038419C>T;32039118C>T;32041006C>T] | CA2573102332 | CYP21A2 | c.[-4C>T;317C>T;1360C>T] (p.[Pro106Leu;Pro454Ser]) c.[-4C>T;227C>T;1270C>T] (p.[Pro76Leu;Pro424Ser]) n.[55C>T;375C>T;1501C>T] n.[55C>T;472C>T;1476C>T] n.[50C>T;486C>T;1529C>T] n.[80C>T;497C>T;1339C>T] c.[-428C>T;-89C>T;955C>T] (p.Pro319Ser) c.[-338C>T;-89C>T;955C>T] (p.Pro319Ser) | |
6 | g.32038420G>A | CA566693813 | CYP21A2 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.56G>A n.51G>A n.81G>A n.6G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038420G= | CA1619396338 | CYP21A2 | c.-3G= (n.-3G=) n.56G= n.51G= n.81G= n.6G= c.-427G= (n.-427G=) c.-337G= (n.-337G=) | |
6 | g.32038420G>T | CA2678088271 | CYP21A2 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.56G>T n.51G>T n.81G>T n.6G>T c.-427G>T (n.-427G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038421C>A | CA2678088272 | CYP21A2 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.57C>A n.52C>A n.82C>A n.7C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038421C= | CA1619396339 | CYP21A2 | c.-2C= (n.-2C=) n.57C= n.52C= n.82C= n.7C= c.-426C= (n.-426C=) c.-336C= (n.-336C=) | |
6 | g.32038421C>T | CA566693814 | CYP21A2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.57C>T n.52C>T n.82C>T n.7C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038422C>A | CA2843921792 | CYP21A2 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.58C>A n.53C>A n.83C>A n.8C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | |
6 | g.32038422C= | CA1619396340 | CYP21A2 | c.-1C= (n.-1C=) n.58C= n.53C= n.83C= n.8C= c.-425C= (n.-425C=) c.-335C= (n.-335C=) | |
6 | g.32038422C>T | CA1619396341 | CYP21A2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.58C>T n.53C>T n.83C>T n.8C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038423A>C | CA363498575 | CYP21A2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.59A>C n.54A>C n.84A>C n.9A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) | |
6 | g.32038423A>G | CA363498576 | CYP21A2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.59A>G n.54A>G n.84A>G n.9A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038423A>T | CA363498579 | CYP21A2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.59A>T n.54A>T n.84A>T n.9A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | |
6 | g.32038424T>A | CA363498581 | CYP21A2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.60T>A n.55T>A n.85T>A n.10T>A c.-423T>A (n.-423T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) | |
6 | g.32038424T>C | CA363498583 | CYP21A2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.60T>C n.55T>C n.85T>C n.10T>C c.-423T>C (n.-423T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038424T>G | CA363498585 | CYP21A2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.60T>G n.55T>G n.85T>G n.10T>G c.-423T>G (n.-423T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) | dbSNP |
6 | g.32038425G>A | CA363498592 | CYP21A2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.61G>A n.56G>A n.86G>A n.11G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) | |
6 | g.32038425G>C | CA363498590 | CYP21A2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.61G>C n.56G>C n.86G>C n.11G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) | |
6 | g.32038425G>T | CA363498588 | CYP21A2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.61G>T n.56G>T n.86G>T n.11G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038426C>A | CA363498594 | CYP21A2 | c.4C>A (p.Leu2Met) n.62C>A n.57C>A n.87C>A n.12C>A c.-421C>A (n.-421C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
6 | g.32038426C>G | CA363498596 | CYP21A2 | c.4C>G (p.Leu2Val) n.62C>G n.57C>G n.87C>G n.12C>G c.-421C>G (n.-421C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038426C>T | CA449818355 | CYP21A2 | c.4C>T (p.Leu2=) n.62C>T n.57C>T n.87C>T n.12C>T c.-421C>T (n.-421C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038427T>A | CA363498597 | CYP21A2 | c.5T>A (p.Leu2Gln) n.63T>A n.58T>A n.88T>A n.13T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
6 | g.32038427T>C | CA363498598 | CYP21A2 | c.5T>C (p.Leu2Pro) n.63T>C n.58T>C n.88T>C n.13T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | dbSNP |
6 | g.32038427T>G | CA363498601 | CYP21A2 | c.5T>G (p.Leu2Arg) n.63T>G n.58T>G n.88T>G n.13T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038427T= | CA1619396342 | CYP21A2 | c.5T= (p.Leu2=) n.63T= n.58T= n.88T= n.13T= c.-420T= (n.-420T=) c.-330T= (n.-330T=) | |
6 | g.32038428G>A | CA449818359 | CYP21A2 | c.6G>A (p.Leu2=) n.64G>A n.59G>A n.89G>A n.14G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038428G>C | CA449818356 | CYP21A2 | c.6G>C (p.Leu2=) n.64G>C n.59G>C n.89G>C n.14G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | |
6 | g.32038428G= | CA1619396343 | CYP21A2 | c.6G= (p.Leu2=) n.64G= n.59G= n.89G= n.14G= c.-419G= (n.-419G=) c.-329G= (n.-329G=) | |
6 | g.32038428G>T | CA449818358 | CYP21A2 | c.6G>T (p.Leu2=) n.64G>T n.59G>T n.89G>T n.14G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | |
6 | g.32038429C>A | CA363498603 | CYP21A2 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.65C>A n.60C>A n.90C>A n.15C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038429C>G | CA363498605 | CYP21A2 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.65C>G n.60C>G n.90C>G n.15C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | |
6 | g.32038429C>T | CA363498606 | CYP21A2 | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.65C>T n.60C>T n.90C>T n.15C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038431_32038433del | CA2678088273 | CYP21A2 | c.9_11del (p.Leu4del) n.67_69del n.62_64del n.92_94del n.17_19del c.-416_-414del (n.-416_-414del) c.-326_-324del (n.-326_-324del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038430T>A | CA363498608 | CYP21A2 | c.8T>A (p.Leu3His) n.66T>A n.61T>A n.91T>A n.16T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
6 | g.32038430T>C | CA363498609 | CYP21A2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.66T>C n.61T>C n.91T>C n.16T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038430T>G | CA363498610 | CYP21A2 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.66T>G n.61T>G n.91T>G n.16T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) | |
6 | g.32038431C>A | CA449818360 | CYP21A2 | c.9C>A (p.Leu3=) n.67C>A n.62C>A n.92C>A n.17C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038431C= | CA1619396344 | CYP21A2 | c.9C= (p.Leu3=) n.67C= n.62C= n.92C= n.17C= c.-416C= (n.-416C=) c.-326C= (n.-326C=) | |
6 | g.32038431C>G | CA449818361 | CYP21A2 | c.9C>G (p.Leu3=) n.67C>G n.62C>G n.92C>G n.17C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) | |
6 | g.32038431C>T | CA3732259 | CYP21A2 | c.9C>T (p.Leu3=) n.67C>T n.62C>T n.92C>T n.17C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038432C>A | CA363498612 | CYP21A2 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.68C>A n.63C>A n.93C>A n.18C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
6 | g.32038432C>G | CA363498611 | CYP21A2 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.68C>G n.63C>G n.93C>G n.18C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
6 | g.32038432C>T | CA449818365 | CYP21A2 | c.10C>T (p.Leu4=) n.68C>T n.63C>T n.93C>T n.18C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038433T>A | CA363498613 | CYP21A2 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.69T>A n.64T>A n.94T>A n.19T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | |
6 | g.32038433T>C | CA363498614 | CYP21A2 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.69T>C n.64T>C n.94T>C n.19T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038433T>G | CA363498615 | CYP21A2 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.69T>G n.64T>G n.94T>G n.19T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | |
6 | g.32038434G>A | CA449818366 | CYP21A2 | c.12G>A (p.Leu4=) n.70G>A n.65G>A n.95G>A n.20G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | |
6 | g.32038434G>C | CA449818367 | CYP21A2 | c.12G>C (p.Leu4=) n.70G>C n.65G>C n.95G>C n.20G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
6 | g.32038434G= | CA1619396345 | CYP21A2 | c.12G= (p.Leu4=) n.70G= n.65G= n.95G= n.20G= c.-413G= (n.-413G=) c.-323G= (n.-323G=) | |
6 | g.32038434G>T | CA449818368 | CYP21A2 | c.12G>T (p.Leu4=) n.70G>T n.65G>T n.95G>T n.20G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038435G>A | CA363498616 | CYP21A2 | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.71G>A n.66G>A n.96G>A n.21G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | |
6 | g.32038435G>C | CA363498617 | CYP21A2 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.71G>C n.66G>C n.96G>C n.21G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | |
6 | g.32038435G>T | CA363498618 | CYP21A2 | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.71G>T n.66G>T n.96G>T n.21G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038435_32038438delinsGGCC | CA1619396346 | CYP21A2 | c.13_16delinsGGCC (p.Gly5=) n.71_74delinsGGCC n.66_69delinsGGCC n.96_99delinsGGCC n.21_24delinsGGCC c.-412_-409delinsGGCC (n.-412_-409delinsGGCC) c.-322_-319delinsGGCC (n.-322_-319delinsGGCC) | |
6 | g.32038436G>A | CA363498619 | CYP21A2 | c.14G>A (p.Gly5Asp) n.72G>A n.67G>A n.97G>A n.22G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | |
6 | g.32038436G>C | CA363498620 | CYP21A2 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.72G>C n.67G>C n.97G>C n.22G>C c.-411G>C (n.-411G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) | |
6 | g.32038436G>T | CA363498621 | CYP21A2 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.72G>T n.67G>T n.97G>T n.22G>T c.-411G>T (n.-411G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038436_32038438del | CA823930185 | CYP21A2 | c.14_16del (p.Gly5_Leu6delinsVal) n.72_74del n.67_69del n.97_99del n.22_24del c.-411_-409del (n.-411_-409del) c.-321_-319del (n.-321_-319del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038436_32038454delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC | CA1619396347 | CYP21A2 | c.14_32delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (p.Gly5=) n.72_90delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.67_85delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.97_115delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.22_40delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC c.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC) c.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC) | |
6 | g.32038437C>A | CA449818370 | CYP21A2 | c.15C>A (p.Gly5=) n.73C>A n.68C>A n.98C>A n.23C>A c.-410C>A (n.-410C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038437C>G | CA449818371 | CYP21A2 | c.15C>G (p.Gly5=) n.73C>G n.68C>G n.98C>G n.23C>G c.-410C>G (n.-410C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) | |
6 | g.32038437C>T | CA449818372 | CYP21A2 | c.15C>T (p.Gly5=) n.73C>T n.68C>T n.98C>T n.23C>T c.-410C>T (n.-410C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | |
6 | g.32038437_32038440delinsCCTG | CA1619396348 | CYP21A2 | c.15_18delinsCCTG (p.Gly5=) n.73_76delinsCCTG n.68_71delinsCCTG n.98_101delinsCCTG n.23_26delinsCCTG c.-410_-407delinsCCTG (n.-410_-407delinsCCTG) c.-320_-317delinsCCTG (n.-320_-317delinsCCTG) | |
6 | g.32038444_32038461del | CA566693815 | CYP21A2 | c.22_39del (p.Leu8_Leu13del) n.80_97del n.75_92del n.105_122del n.30_47del c.-403_-386del (n.-403_-386del) c.-313_-296del (n.-313_-296del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038438C>A | CA363498622 | CYP21A2 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.74C>A n.69C>A n.99C>A n.24C>A c.-409C>A (n.-409C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) | |
6 | g.32038438C= | CA1619396349 | CYP21A2 | c.16C= (p.Leu6=) n.74C= n.69C= n.99C= n.24C= c.-409C= (n.-409C=) c.-319C= (n.-319C=) | |
6 | g.32038438C>G | CA363498623 | CYP21A2 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.74C>G n.69C>G n.99C>G n.24C>G c.-409C>G (n.-409C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) | |
6 | g.32038438C>T | CA136893233 | CYP21A2 | c.16C>T (p.Leu6=) n.74C>T n.69C>T n.99C>T n.24C>T c.-409C>T (n.-409C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038451_32038453dup | CA129647 | CYP21A2 | c.29_31dup (p.Leu10_Pro11insLeu) n.87_89dup n.82_84dup n.112_114dup n.37_39dup c.-396_-394dup (n.-396_-394dup) c.-306_-304dup (n.-306_-304dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038448_32038453dup | CA2678088281 | CYP21A2 | c.26_31dup (p.Leu10_Pro11insLeuLeu) n.84_89dup n.79_84dup n.109_114dup n.34_39dup c.-399_-394dup (n.-399_-394dup) c.-309_-304dup (n.-309_-304dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038451_32038453del | CA214451 | CYP21A2 | c.29_31del (p.Leu10del) n.87_89del n.82_84del n.112_114del n.37_39del c.-396_-394del (n.-396_-394del) c.-306_-304del (n.-306_-304del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038448_32038453del | CA2555011868 | CYP21A2 | c.26_31del (p.Leu9_Leu10del) n.84_89del n.79_84del n.109_114del n.34_39del c.-399_-394del (n.-399_-394del) c.-309_-304del (n.-309_-304del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038439T>A | CA363498624 | CYP21A2 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.75T>A n.70T>A n.100T>A n.25T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038439T>C | CA363498626 | CYP21A2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.75T>C n.70T>C n.100T>C n.25T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | |
6 | g.32038439T>G | CA363498625 | CYP21A2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.75T>G n.70T>G n.100T>G n.25T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | |
6 | g.32038440G>A | CA449818383 | CYP21A2 | c.18G>A (p.Leu6=) n.76G>A n.71G>A n.101G>A n.26G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038440G>C | CA449818384 | CYP21A2 | c.18G>C (p.Leu6=) n.76G>C n.71G>C n.101G>C n.26G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038440G= | CA1619396350 | CYP21A2 | c.18G= (p.Leu6=) n.76G= n.71G= n.101G= n.26G= c.-407G= (n.-407G=) c.-317G= (n.-317G=) | |
6 | g.32038440G>T | CA449818385 | CYP21A2 | c.18G>T (p.Leu6=) n.76G>T n.71G>T n.101G>T n.26G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) | |
6 | g.32038440_32038441del | CA2678088283 | CYP21A2 | c.18_19del (p.Leu7AlafsTer?) n.76_77del n.71_72del n.101_102del n.26_27del c.-407_-406del (n.-407_-406del) c.-317_-316del (n.-317_-316del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038441C>A | CA363498627 | CYP21A2 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.77C>A n.72C>A n.102C>A n.27C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038441C= | CA1619396351 | CYP21A2 | c.19C= (p.Leu7=) n.77C= n.72C= n.102C= n.27C= c.-406C= (n.-406C=) c.-316C= (n.-316C=) | |
6 | g.32038441C>G | CA363498628 | CYP21A2 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.77C>G n.72C>G n.102C>G n.27C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) | |
6 | g.32038441C>T | CA449818386 | CYP21A2 | c.19C>T (p.Leu7=) n.77C>T n.72C>T n.102C>T n.27C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038442T>A | CA363498629 | CYP21A2 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.78T>A n.73T>A n.103T>A n.28T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) | |
6 | g.32038442T>C | CA136893261 | CYP21A2 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.78T>C n.73T>C n.103T>C n.28T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038442T>G | CA363498630 | CYP21A2 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.78T>G n.73T>G n.103T>G n.28T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038442T= | CA1619396352 | CYP21A2 | c.20T= (p.Leu7=) n.78T= n.73T= n.103T= n.28T= c.-405T= (n.-405T=) c.-315T= (n.-315T=) | |
6 | g.32038442dup | CA915944180 | CYP21A2 | c.20dup (p.Leu8AlafsTer?) n.78dup n.73dup n.103dup n.28dup c.-405dup (n.-405dup) c.-315dup (n.-315dup) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038443del | CA2678088285 | CYP21A2 | c.21del (p.Leu8CysfsTer?) n.79del n.74del n.104del n.29del c.-404del (n.-404del) c.-314del (n.-314del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038443G>A | CA449818390 | CYP21A2 | c.21G>A (p.Leu7=) n.79G>A n.74G>A n.104G>A n.29G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038443G>C | CA449818389 | CYP21A2 | c.21G>C (p.Leu7=) n.79G>C n.74G>C n.104G>C n.29G>C c.-404G>C (n.-404G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) | |
6 | g.32038443G>T | CA449818388 | CYP21A2 | c.21G>T (p.Leu7=) n.79G>T n.74G>T n.104G>T n.29G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
6 | g.32038443_32038444delinsGC | CA1619396353 | CYP21A2 | c.21_22delinsGC (p.Leu7=) n.79_80delinsGC n.74_75delinsGC n.104_105delinsGC n.29_30delinsGC c.-404_-403delinsGC (n.-404_-403delinsGC) c.-314_-313delinsGC (n.-314_-313delinsGC) | |
6 | g.32038444del | CA1087498107 | CYP21A2 | c.22del (p.Leu8CysfsTer?) n.80del n.75del n.105del n.30del c.-403del (n.-403del) c.-313del (n.-313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038444C>A | CA363498631 | CYP21A2 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.80C>A n.75C>A n.105C>A n.30C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.32038444C>G | CA363498632 | CYP21A2 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.80C>G n.75C>G n.105C>G n.30C>G c.-403C>G (n.-403C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
6 | g.32038444C>T | CA449818391 | CYP21A2 | c.22C>T (p.Leu8=) n.80C>T n.75C>T n.105C>T n.30C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038445_32038454del | CA2695206150 | CYP21A2 | c.23_32del (p.Leu8ProfsTer?) n.81_90del n.76_85del n.106_115del n.31_40del c.-402_-393del (n.-402_-393del) c.-312_-303del (n.-312_-303del) | |
6 | g.32038445T>A | CA363498633 | CYP21A2 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.81T>A n.76T>A n.106T>A n.31T>A c.-402T>A (n.-402T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) | |
6 | g.32038445T>C | CA363498634 | CYP21A2 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.81T>C n.76T>C n.106T>C n.31T>C c.-402T>C (n.-402T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) | |
6 | g.32038445T>G | CA363498635 | CYP21A2 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.81T>G n.76T>G n.106T>G n.31T>G c.-402T>G (n.-402T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038445_32038447delinsTGC | CA1619396354 | CYP21A2 | c.23_25delinsTGC (p.Leu8=) n.81_83delinsTGC n.76_78delinsTGC n.106_108delinsTGC n.31_33delinsTGC c.-402_-400delinsTGC (n.-402_-400delinsTGC) c.-312_-310delinsTGC (n.-312_-310delinsTGC) | |
6 | g.32038446G>A | CA449818394 | CYP21A2 | c.24G>A (p.Leu8=) n.82G>A n.77G>A n.107G>A n.32G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038446G>C | CA449818392 | CYP21A2 | c.24G>C (p.Leu8=) n.82G>C n.77G>C n.107G>C n.32G>C c.-401G>C (n.-401G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) | |
6 | g.32038446G>T | CA449818393 | CYP21A2 | c.24G>T (p.Leu8=) n.82G>T n.77G>T n.107G>T n.32G>T c.-401G>T (n.-401G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
6 | g.32038446_32038447del | CA1087498110 | CYP21A2 | c.24_25del (p.Leu9AlafsTer?) n.82_83del n.77_78del n.107_108del n.32_33del c.-401_-400del (n.-401_-400del) c.-311_-310del (n.-311_-310del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038447C>A | CA363498636 | CYP21A2 | c.25C>A (p.Leu9Met) n.83C>A n.78C>A n.108C>A n.33C>A c.-400C>A (n.-400C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) | |
6 | g.32038447C= | CA1619396355 | CYP21A2 | c.25C= (p.Leu9=) n.83C= n.78C= n.108C= n.33C= c.-400C= (n.-400C=) c.-310C= (n.-310C=) | |
6 | g.32038447C>G | CA363498637 | CYP21A2 | c.25C>G (p.Leu9Val) n.83C>G n.78C>G n.108C>G n.33C>G c.-400C>G (n.-400C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) | |
6 | g.32038447C>T | CA449818395 | CYP21A2 | c.25C>T (p.Leu9=) n.83C>T n.78C>T n.108C>T n.33C>T c.-400C>T (n.-400C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038448T>A | CA363498638 | CYP21A2 | c.26T>A (p.Leu9Gln) n.84T>A n.79T>A n.109T>A n.34T>A c.-399T>A (n.-399T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) | |
6 | g.32038448T>C | CA363498640 | CYP21A2 | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.84T>C n.79T>C n.109T>C n.34T>C c.-399T>C (n.-399T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038448T>G | CA363498639 | CYP21A2 | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.84T>G n.79T>G n.109T>G n.34T>G c.-399T>G (n.-399T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) | |
6 | g.32038448T= | CA1619396356 | CYP21A2 | c.26T= (p.Leu9=) n.84T= n.79T= n.109T= n.34T= c.-399T= (n.-399T=) c.-309T= (n.-309T=) | |
6 | g.32038449G>A | CA449818397 | CYP21A2 | c.27G>A (p.Leu9=) n.85G>A n.80G>A n.110G>A n.35G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) | |
6 | g.32038449G>C | CA449818398 | CYP21A2 | c.27G>C (p.Leu9=) n.85G>C n.80G>C n.110G>C n.35G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) | |
6 | g.32038449G>T | CA449818396 | CYP21A2 | c.27G>T (p.Leu9=) n.85G>T n.80G>T n.110G>T n.35G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) | |
6 | g.32038450C>A | CA363498641 | CYP21A2 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.86C>A n.81C>A n.111C>A n.36C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) | |
6 | g.32038450C= | CA1619396358 | CYP21A2 | c.28C= (p.Leu10=) n.86C= n.81C= n.111C= n.36C= c.-397C= (n.-397C=) c.-307C= (n.-307C=) | |
6 | g.32038450C>G | CA363498642 | CYP21A2 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.86C>G n.81C>G n.111C>G n.36C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038450C>T | CA449818399 | CYP21A2 | c.28C>T (p.Leu10=) n.86C>T n.81C>T n.111C>T n.36C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038450dup | CA2533769874 | CYP21A2 | c.28dup (p.Leu10ProfsTer?) n.86dup n.81dup n.111dup n.36dup c.-397dup (n.-397dup) c.-307dup (n.-307dup) | |
6 | g.32038450_32038452delinsCTG | CA1619396357 | CYP21A2 | c.28_30delinsCTG (p.Leu10=) n.86_88delinsCTG n.81_83delinsCTG n.111_113delinsCTG n.36_38delinsCTG c.-397_-395delinsCTG (n.-397_-395delinsCTG) c.-307_-305delinsCTG (n.-307_-305delinsCTG) | |
6 | g.32038451T>A | CA363498643 | CYP21A2 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.87T>A n.82T>A n.112T>A n.37T>A c.-396T>A (n.-396T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | |
6 | g.32038451T>C | CA363498644 | CYP21A2 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.87T>C n.82T>C n.112T>C n.37T>C c.-396T>C (n.-396T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | dbSNP COSMIC |
6 | g.32038451T>G | CA363498645 | CYP21A2 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.87T>G n.82T>G n.112T>G n.37T>G c.-396T>G (n.-396T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) | |
6 | g.32038451T= | CA1619396359 | CYP21A2 | c.29T= (p.Leu10=) n.87T= n.82T= n.112T= n.37T= c.-396T= (n.-396T=) c.-306T= (n.-306T=) | |
6 | g.32038451_32038452del | CA449818400 | CYP21A2 | c.29_30del (p.Leu10ProfsTer?) n.87_88del n.82_83del n.112_113del n.37_38del c.-396_-395del (n.-396_-395del) c.-306_-305del (n.-306_-305del) | dbSNP |
6 | g.32038452G>A | CA449818401 | CYP21A2 | c.30G>A (p.Leu10=) n.88G>A n.83G>A n.113G>A n.38G>A c.-395G>A (n.-395G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038452G>C | CA449818402 | CYP21A2 | c.30G>C (p.Leu10=) n.88G>C n.83G>C n.113G>C n.38G>C c.-395G>C (n.-395G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) | |
6 | g.32038452G= | CA1619396360 | CYP21A2 | c.30G= (p.Leu10=) n.88G= n.83G= n.113G= n.38G= c.-395G= (n.-395G=) c.-305G= (n.-305G=) | |
6 | g.32038452G>T | CA449818403 | CYP21A2 | c.30G>T (p.Leu10=) n.88G>T n.83G>T n.113G>T n.38G>T c.-395G>T (n.-395G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | |
6 | g.32038452_32038453del | CA363498646 | CYP21A2 | c.30_31del (p.Leu12AlafsTer?) n.88_89del n.83_84del n.113_114del n.38_39del c.-395_-394del (n.-395_-394del) c.-305_-304del (n.-305_-304del) | |
6 | g.32038453C>A | CA363498647 | CYP21A2 | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.89C>A n.84C>A n.114C>A n.39C>A c.-394C>A (n.-394C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038453C= | CA1619396361 | CYP21A2 | c.31C= (p.Pro11=) n.89C= n.84C= n.114C= n.39C= c.-394C= (n.-394C=) c.-304C= (n.-304C=) | |
6 | g.32038453C>G | CA363498648 | CYP21A2 | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.89C>G n.84C>G n.114C>G n.39C>G c.-394C>G (n.-394C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) | |
6 | g.32038453C>T | CA3732260 | CYP21A2 | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.89C>T n.84C>T n.114C>T n.39C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038456dup | CA917713267 | CYP21A2 | c.34dup (p.Leu12ProfsTer?) n.92dup n.87dup n.117dup n.42dup c.-391dup (n.-391dup) c.-301dup (n.-301dup) | dbSNP |
6 | g.32038454C>A | CA363498650 | CYP21A2 | c.32C>A (p.Pro11His) n.90C>A n.85C>A n.115C>A n.40C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | |
6 | g.32038454C>G | CA363498651 | CYP21A2 | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.90C>G n.85C>G n.115C>G n.40C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
6 | g.32038454C>T | CA363498652 | CYP21A2 | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.90C>T n.85C>T n.115C>T n.40C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | |
6 | g.32038455C>A | CA449818404 | CYP21A2 | c.33C>A (p.Pro11=) n.91C>A n.86C>A n.116C>A n.41C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) | |
6 | g.32038455C= | CA1619396362 | CYP21A2 | c.33C= (p.Pro11=) n.91C= n.86C= n.116C= n.41C= c.-392C= (n.-392C=) c.-302C= (n.-302C=) | |
6 | g.32038455C>G | CA449818405 | CYP21A2 | c.33C>G (p.Pro11=) n.91C>G n.86C>G n.116C>G n.41C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) | |
6 | g.32038455C>T | CA449818406 | CYP21A2 | c.33C>T (p.Pro11=) n.91C>T n.86C>T n.116C>T n.41C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038456C>A | CA363498653 | CYP21A2 | c.34C>A (p.Leu12Met) n.92C>A n.87C>A n.117C>A n.42C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038456C>G | CA363498654 | CYP21A2 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.92C>G n.87C>G n.117C>G n.42C>G c.-391C>G (n.-391C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) | dbSNP |
6 | g.32038456C>T | CA449818408 | CYP21A2 | c.34C>T (p.Leu12=) n.92C>T n.87C>T n.117C>T n.42C>T c.-391C>T (n.-391C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038457T>A | CA363498655 | CYP21A2 | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.93T>A n.88T>A n.118T>A n.43T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) | |
6 | g.32038457T>C | CA363498657 | CYP21A2 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.93T>C n.88T>C n.118T>C n.43T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) | |
6 | g.32038457T>G | CA363498656 | CYP21A2 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.93T>G n.88T>G n.118T>G n.43T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) | |
6 | g.32038458G>A | CA449818409 | CYP21A2 | c.36G>A (p.Leu12=) n.94G>A n.89G>A n.119G>A n.44G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038458G>C | CA3732261 | CYP21A2 | c.36G>C (p.Leu12=) n.94G>C n.89G>C n.119G>C n.44G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038458G= | CA1619396363 | CYP21A2 | c.36G= (p.Leu12=) n.94G= n.89G= n.119G= n.44G= c.-389G= (n.-389G=) c.-299G= (n.-299G=) | |
6 | g.32038458G>T | CA449818410 | CYP21A2 | c.36G>T (p.Leu12=) n.94G>T n.89G>T n.119G>T n.44G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038459C>A | CA363498658 | CYP21A2 | c.37C>A (p.Leu13Met) n.95C>A n.90C>A n.120C>A n.45C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.32038459C= | CA1619396364 | CYP21A2 | c.37C= (p.Leu13=) n.95C= n.90C= n.120C= n.45C= c.-388C= (n.-388C=) c.-298C= (n.-298C=) | |
6 | g.32038459C>G | CA363498659 | CYP21A2 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.95C>G n.90C>G n.120C>G n.45C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) | |
6 | g.32038459C>T | CA3732262 | CYP21A2 | c.37C>T (p.Leu13=) n.95C>T n.90C>T n.120C>T n.45C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038459_32038460insG | CA449818414 | CYP21A2 | c.37_38insG (p.Leu13ArgfsTer?) n.95_96insG n.90_91insG n.120_121insG n.45_46insG c.-388_-387insG (n.-388_-387insG) c.-298_-297insG (n.-298_-297insG) | |
6 | g.32038460T>A | CA363498660 | CYP21A2 | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.96T>A n.91T>A n.121T>A n.46T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) | |
6 | g.32038460T>C | CA363498662 | CYP21A2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.96T>C n.91T>C n.121T>C n.46T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038460T>G | CA363498664 | CYP21A2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.96T>G n.91T>G n.121T>G n.46T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) | |
6 | g.32038460T= | CA1619396365 | CYP21A2 | c.38T= (p.Leu13=) n.96T= n.91T= n.121T= n.46T= c.-387T= (n.-387T=) c.-297T= (n.-297T=) | |
6 | g.32038461G>A | CA449818415 | CYP21A2 | c.39G>A (p.Leu13=) n.97G>A n.92G>A n.122G>A n.47G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | |
6 | g.32038461G>C | CA449818416 | CYP21A2 | c.39G>C (p.Leu13=) n.97G>C n.92G>C n.122G>C n.47G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) | |
6 | g.32038461G>T | CA449818418 | CYP21A2 | c.39G>T (p.Leu13=) n.97G>T n.92G>T n.122G>T n.47G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) | |
6 | g.32038462G>A | CA363498666 | CYP21A2 | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.98G>A n.93G>A n.123G>A n.48G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | |
6 | g.32038462G>C | CA363498668 | CYP21A2 | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.98G>C n.93G>C n.123G>C n.48G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038462G= | CA1619396366 | CYP21A2 | c.40G= (p.Ala14=) n.98G= n.93G= n.123G= n.48G= c.-385G= (n.-385G=) c.-295G= (n.-295G=) | |
6 | g.32038462G>T | CA3732263 | CYP21A2 | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.98G>T n.93G>T n.123G>T n.48G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038463C>A | CA363498671 | CYP21A2 | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.99C>A n.94C>A n.124C>A n.49C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038463C>G | CA363498673 | CYP21A2 | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.99C>G n.94C>G n.124C>G n.49C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038463C>T | CA363498675 | CYP21A2 | c.41C>T (p.Ala14Val) n.99C>T n.94C>T n.124C>T n.49C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) | |
6 | g.32038464T>A | CA449818421 | CYP21A2 | c.42T>A (p.Ala14=) n.100T>A n.95T>A n.125T>A n.50T>A c.-383T>A (n.-383T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) | |
6 | g.32038464T>C | CA449818424 | CYP21A2 | c.42T>C (p.Ala14=) n.100T>C n.95T>C n.125T>C n.50T>C c.-383T>C (n.-383T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) | |
6 | g.32038464T>G | CA449818422 | CYP21A2 | c.42T>G (p.Ala14=) n.100T>G n.95T>G n.125T>G n.50T>G c.-383T>G (n.-383T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) | |
6 | g.32038465G>A | CA363498680 | CYP21A2 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.101G>A n.96G>A n.126G>A n.51G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038465G>C | CA363498679 | CYP21A2 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.101G>C n.96G>C n.126G>C n.51G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) | |
6 | g.32038465G= | CA1619396367 | CYP21A2 | c.43G= (p.Gly15=) n.101G= n.96G= n.126G= n.51G= c.-382G= (n.-382G=) c.-292G= (n.-292G=) | |
6 | g.32038465G>T | CA363498677 | CYP21A2 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.101G>T n.96G>T n.126G>T n.51G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) | |
6 | g.32038466G>A | CA363498682 | CYP21A2 | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.102G>A n.97G>A n.127G>A n.52G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) | |
6 | g.32038466G>C | CA363498684 | CYP21A2 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.102G>C n.97G>C n.127G>C n.52G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) | |
6 | g.32038466G>T | CA363498686 | CYP21A2 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.102G>T n.97G>T n.127G>T n.52G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) | |
6 | g.32038467del | CA645545254 | CYP21A2 | c.45del (p.Ala16ProfsTer?) n.103del n.98del n.128del n.53del c.-380del (n.-380del) c.-290del (n.-290del) | COSMIC |
6 | g.32038467C>A | CA449818428 | CYP21A2 | c.45C>A (p.Gly15=) n.103C>A n.98C>A n.128C>A n.53C>A c.-380C>A (n.-380C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038467C= | CA1619396368 | CYP21A2 | c.45C= (p.Gly15=) n.103C= n.98C= n.128C= n.53C= c.-380C= (n.-380C=) c.-290C= (n.-290C=) | |
6 | g.32038467C>G | CA449818430 | CYP21A2 | c.45C>G (p.Gly15=) n.103C>G n.98C>G n.128C>G n.53C>G c.-380C>G (n.-380C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) | |
6 | g.32038467C>T | CA3732264 | CYP21A2 | c.45C>T (p.Gly15=) n.103C>T n.98C>T n.128C>T n.53C>T c.-380C>T (n.-380C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038468G>A | CA136893274 | CYP21A2 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.104G>A n.99G>A n.129G>A n.54G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038468G>C | CA363498690 | CYP21A2 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.104G>C n.99G>C n.129G>C n.54G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) | |
6 | g.32038468G= | CA1619396369 | CYP21A2 | c.46G= (p.Ala16=) n.104G= n.99G= n.129G= n.54G= c.-379G= (n.-379G=) c.-289G= (n.-289G=) | |
6 | g.32038468G>T | CA363498693 | CYP21A2 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.104G>T n.99G>T n.129G>T n.54G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038469C>A | CA363498695 | CYP21A2 | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.105C>A n.100C>A n.130C>A n.55C>A c.-378C>A (n.-378C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038469C= | CA1619396370 | CYP21A2 | c.47C= (p.Ala16=) n.105C= n.100C= n.130C= n.55C= c.-378C= (n.-378C=) c.-288C= (n.-288C=) | |
6 | g.32038469C>G | CA363498697 | CYP21A2 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.105C>G n.100C>G n.130C>G n.55C>G c.-378C>G (n.-378C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) | |
6 | g.32038469C>T | CA363498699 | CYP21A2 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.105C>T n.100C>T n.130C>T n.55C>T c.-378C>T (n.-378C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038470C>A | CA449818433 | CYP21A2 | c.48C>A (p.Ala16=) n.106C>A n.101C>A n.131C>A n.56C>A c.-377C>A (n.-377C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) | |
6 | g.32038470C= | CA1619396371 | CYP21A2 | c.48C= (p.Ala16=) n.106C= n.101C= n.131C= n.56C= c.-377C= (n.-377C=) c.-287C= (n.-287C=) | |
6 | g.32038470C>G | CA449818434 | CYP21A2 | c.48C>G (p.Ala16=) n.106C>G n.101C>G n.131C>G n.56C>G c.-377C>G (n.-377C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) | |
6 | g.32038470C>T | CA449818436 | CYP21A2 | c.48C>T (p.Ala16=) n.106C>T n.101C>T n.131C>T n.56C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038471C>A | CA363498702 | CYP21A2 | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.107C>A n.102C>A n.132C>A n.57C>A c.-376C>A (n.-376C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038471C= | CA1619396372 | CYP21A2 | c.49C= (p.Arg17=) n.107C= n.102C= n.132C= n.57C= c.-376C= (n.-376C=) c.-286C= (n.-286C=) | |
6 | g.32038471C>G | CA363498704 | CYP21A2 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.107C>G n.102C>G n.132C>G n.57C>G c.-376C>G (n.-376C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038471C>T | CA3732265 | CYP21A2 | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.107C>T n.102C>T n.132C>T n.57C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038472G>A | CA363498708 | CYP21A2 | c.50G>A (p.Arg17His) n.108G>A n.103G>A n.133G>A n.58G>A c.-375G>A (n.-375G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038472G>C | CA363498710 | CYP21A2 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.108G>C n.103G>C n.133G>C n.58G>C c.-375G>C (n.-375G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) | |
6 | g.32038472G= | CA1619396373 | CYP21A2 | c.50G= (p.Arg17=) n.108G= n.103G= n.133G= n.58G= c.-375G= (n.-375G=) c.-285G= (n.-285G=) | |
6 | g.32038472G>T | CA363498707 | CYP21A2 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.108G>T n.103G>T n.133G>T n.58G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038473C>A | CA449818442 | CYP21A2 | c.51C>A (p.Arg17=) n.109C>A n.104C>A n.134C>A n.59C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038473C= | CA1619396374 | CYP21A2 | c.51C= (p.Arg17=) n.109C= n.104C= n.134C= n.59C= c.-374C= (n.-374C=) c.-284C= (n.-284C=) | |
6 | g.32038473C>G | CA449818441 | CYP21A2 | c.51C>G (p.Arg17=) n.109C>G n.104C>G n.134C>G n.59C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) | |
6 | g.32038473C>T | CA449818440 | CYP21A2 | c.51C>T (p.Arg17=) n.109C>T n.104C>T n.134C>T n.59C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) | |
6 | g.32038474C>A | CA363498713 | CYP21A2 | c.52C>A (p.Leu18Met) n.110C>A n.105C>A n.135C>A n.60C>A c.-373C>A (n.-373C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038474C>G | CA363498714 | CYP21A2 | c.52C>G (p.Leu18Val) n.110C>G n.105C>G n.135C>G n.60C>G c.-373C>G (n.-373C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) | |
6 | g.32038474C>T | CA449818443 | CYP21A2 | c.52C>T (p.Leu18=) n.110C>T n.105C>T n.135C>T n.60C>T c.-373C>T (n.-373C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | |
6 | g.32038475T>A | CA363498717 | CYP21A2 | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.111T>A n.106T>A n.136T>A n.61T>A c.-372T>A (n.-372T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) | |
6 | g.32038475T>C | CA363498719 | CYP21A2 | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.111T>C n.106T>C n.136T>C n.61T>C c.-372T>C (n.-372T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) | |
6 | g.32038475T>G | CA363498721 | CYP21A2 | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.111T>G n.106T>G n.136T>G n.61T>G c.-372T>G (n.-372T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) | |
6 | g.32038476G>A | CA449818444 | CYP21A2 | c.54G>A (p.Leu18=) n.112G>A n.107G>A n.137G>A n.62G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) | |
6 | g.32038476G>C | CA449818446 | CYP21A2 | c.54G>C (p.Leu18=) n.112G>C n.107G>C n.137G>C n.62G>C c.-371G>C (n.-371G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038476G= | CA1619396375 | CYP21A2 | c.54G= (p.Leu18=) n.112G= n.107G= n.137G= n.62G= c.-371G= (n.-371G=) c.-281G= (n.-281G=) | |
6 | g.32038476G>T | CA449818447 | CYP21A2 | c.54G>T (p.Leu18=) n.112G>T n.107G>T n.137G>T n.62G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038477C>A | CA363498723 | CYP21A2 | c.55C>A (p.Leu19Met) n.113C>A n.108C>A n.138C>A n.63C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) | |
6 | g.32038477C= | CA1619396376 | CYP21A2 | c.55C= (p.Leu19=) n.113C= n.108C= n.138C= n.63C= c.-370C= (n.-370C=) c.-280C= (n.-280C=) | |
6 | g.32038477C>G | CA363498725 | CYP21A2 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.113C>G n.108C>G n.138C>G n.63C>G c.-370C>G (n.-370C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) | |
6 | g.32038477C>T | CA3732266 | CYP21A2 | c.55C>T (p.Leu19=) n.113C>T n.108C>T n.138C>T n.63C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038478T>A | CA363498728 | CYP21A2 | c.56T>A (p.Leu19Gln) n.114T>A n.109T>A n.139T>A n.64T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) | |
6 | g.32038478T>C | CA363498730 | CYP21A2 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.114T>C n.109T>C n.139T>C n.64T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038478T>G | CA363498732 | CYP21A2 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.114T>G n.109T>G n.139T>G n.64T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) | |
6 | g.32038479G>A | CA449818450 | CYP21A2 | c.57G>A (p.Leu19=) n.115G>A n.110G>A n.140G>A n.65G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038479G>C | CA449818451 | CYP21A2 | c.57G>C (p.Leu19=) n.115G>C n.110G>C n.140G>C n.65G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | |
6 | g.32038479G= | CA1619396377 | CYP21A2 | c.57G= (p.Leu19=) n.115G= n.110G= n.140G= n.65G= c.-368G= (n.-368G=) c.-278G= (n.-278G=) | |
6 | g.32038479G>T | CA449818452 | CYP21A2 | c.57G>T (p.Leu19=) n.115G>T n.110G>T n.140G>T n.65G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | |
6 | g.32038480T>A | CA363498737 | CYP21A2 | c.58T>A (p.Trp20Arg) n.116T>A n.111T>A n.141T>A n.66T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) | |
6 | g.32038480T>C | CA363498736 | CYP21A2 | c.58T>C (p.Trp20Arg) n.116T>C n.111T>C n.141T>C n.66T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038480T>G | CA363498734 | CYP21A2 | c.58T>G (p.Trp20Gly) n.116T>G n.111T>G n.141T>G n.66T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) | |
6 | g.32038481G>A | CA136893279 | CYP21A2 | c.59G>A (p.Trp20Ter) n.117G>A n.112G>A n.142G>A n.67G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038481G>C | CA363498741 | CYP21A2 | c.59G>C (p.Trp20Ser) n.117G>C n.112G>C n.142G>C n.67G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038481G= | CA1619396378 | CYP21A2 | c.59G= (p.Trp20=) n.117G= n.112G= n.142G= n.67G= c.-366G= (n.-366G=) c.-276G= (n.-276G=) | |
6 | g.32038481G>T | CA363498742 | CYP21A2 | c.59G>T (p.Trp20Leu) n.117G>T n.112G>T n.142G>T n.67G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
6 | g.32038482G>A | CA363498745 | CYP21A2 | c.60G>A (p.Trp20Ter) n.118G>A n.113G>A n.143G>A n.68G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038482G>C | CA3732267 | CYP21A2 | c.60G>C (p.Trp20Cys) n.118G>C n.113G>C n.143G>C n.68G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038482G= | CA1619396379 | CYP21A2 | c.60G= (p.Trp20=) n.118G= n.113G= n.143G= n.68G= c.-365G= (n.-365G=) c.-275G= (n.-275G=) | |
6 | g.32038482G>T | CA363498747 | CYP21A2 | c.60G>T (p.Trp20Cys) n.118G>T n.113G>T n.143G>T n.68G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
6 | g.32038483A>C | CA363498749 | CYP21A2 | c.61A>C (p.Asn21His) n.119A>C n.114A>C n.144A>C n.69A>C c.-364A>C (n.-364A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) | |
6 | g.32038483A>G | CA363498751 | CYP21A2 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.119A>G n.114A>G n.144A>G n.69A>G c.-364A>G (n.-364A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) | |
6 | g.32038483A>T | CA363498753 | CYP21A2 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.119A>T n.114A>T n.144A>T n.69A>T c.-364A>T (n.-364A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) | |
6 | g.32038484del | CA2536074651 | CYP21A2 | c.62del (p.Asn21ThrfsTer?) n.120del n.115del n.145del n.70del c.-363del (n.-363del) c.-273del (n.-273del) | |
6 | g.32038484A>C | CA363498755 | CYP21A2 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.120A>C n.115A>C n.145A>C n.70A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) | |
6 | g.32038484A>G | CA363498758 | CYP21A2 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.120A>G n.115A>G n.145A>G n.70A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) | |
6 | g.32038484A>T | CA363498759 | CYP21A2 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.120A>T n.115A>T n.145A>T n.70A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) | |
6 | g.32038485C>A | CA363498764 | CYP21A2 | c.63C>A (p.Asn21Lys) n.121C>A n.116C>A n.146C>A n.71C>A c.-362C>A (n.-362C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) | |
6 | g.32038485C>G | CA363498762 | CYP21A2 | c.63C>G (p.Asn21Lys) n.121C>G n.116C>G n.146C>G n.71C>G c.-362C>G (n.-362C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038485C>T | CA449818458 | CYP21A2 | c.63C>T (p.Asn21=) n.121C>T n.116C>T n.146C>T n.71C>T c.-362C>T (n.-362C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) | COSMIC |
6 | g.32038486T>A | CA363498766 | CYP21A2 | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.122T>A n.117T>A n.147T>A n.72T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.-271T>A (n.-271T>A) | |
6 | g.32038486T>C | CA363498770 | CYP21A2 | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.122T>C n.117T>C n.147T>C n.72T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038486T>G | CA363498768 | CYP21A2 | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.122T>G n.117T>G n.147T>G n.72T>G c.-361T>G (n.-361T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) | |
6 | g.32038487G>A | CA363498772 | CYP21A2 | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.123G>A n.118G>A n.148G>A n.73G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | |
6 | g.32038487G>C | CA363498774 | CYP21A2 | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.123G>C n.118G>C n.148G>C n.73G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) | |
6 | g.32038487G>T | CA363498776 | CYP21A2 | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.123G>T n.118G>T n.148G>T n.73G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038488G>A | CA3732268 | CYP21A2 | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.124G>A n.119G>A n.149G>A n.74G>A c.-359G>A (n.-359G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038488G>C | CA363498780 | CYP21A2 | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.124G>C n.119G>C n.149G>C n.74G>C c.-359G>C (n.-359G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) | |
6 | g.32038488G= | CA1619396380 | CYP21A2 | c.66G= (p.Trp22=) n.124G= n.119G= n.149G= n.74G= c.-359G= (n.-359G=) c.-269G= (n.-269G=) | |
6 | g.32038488G>T | CA363498781 | CYP21A2 | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.124G>T n.119G>T n.149G>T n.74G>T c.-359G>T (n.-359G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) | |
6 | g.32038489T>A | CA363498784 | CYP21A2 | c.67T>A (p.Trp23Arg) n.125T>A n.120T>A n.150T>A n.75T>A c.-358T>A (n.-358T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) | |
6 | g.32038489T>C | CA363498785 | CYP21A2 | c.67T>C (p.Trp23Arg) n.125T>C n.120T>C n.150T>C n.75T>C c.-358T>C (n.-358T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038489T>G | CA363498787 | CYP21A2 | c.67T>G (p.Trp23Gly) n.125T>G n.120T>G n.150T>G n.75T>G c.-358T>G (n.-358T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) | |
6 | g.32038489dup | CA2695206151 | CYP21A2 | c.67dup (p.Trp23LeufsTer?) n.125dup n.120dup n.150dup n.75dup c.-358dup (n.-358dup) c.-268dup (n.-268dup) | |
6 | g.32038490G>A | CA363498789 | CYP21A2 | c.68G>A (p.Trp23Ter) n.126G>A n.121G>A n.151G>A n.76G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038490G>C | CA363498791 | CYP21A2 | c.68G>C (p.Trp23Ser) n.126G>C n.121G>C n.151G>C n.76G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
6 | g.32038490G= | CA1619396381 | CYP21A2 | c.68G= (p.Trp23=) n.126G= n.121G= n.151G= n.76G= c.-357G= (n.-357G=) c.-267G= (n.-267G=) | |
6 | g.32038490G>T | CA363498793 | CYP21A2 | c.68G>T (p.Trp23Leu) n.126G>T n.121G>T n.151G>T n.76G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
6 | g.32038491G>A | CA136893284 | CYP21A2 | c.69G>A (p.Trp23Ter) n.127G>A n.122G>A n.152G>A n.77G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038491G>C | CA363498795 | CYP21A2 | c.69G>C (p.Trp23Cys) n.127G>C n.122G>C n.152G>C n.77G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) | |
6 | g.32038491G= | CA1619396382 | CYP21A2 | c.69G= (p.Trp23=) n.127G= n.122G= n.152G= n.77G= c.-356G= (n.-356G=) c.-266G= (n.-266G=) | |
6 | g.32038491G>T | CA3732269 | CYP21A2 | c.69G>T (p.Trp23Cys) n.127G>T n.122G>T n.152G>T n.77G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038492A>C | CA363498798 | CYP21A2 | c.70A>C (p.Lys24Gln) n.128A>C n.123A>C n.153A>C n.78A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
6 | g.32038492A>G | CA363498800 | CYP21A2 | c.70A>G (p.Lys24Glu) n.128A>G n.123A>G n.153A>G n.78A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) | |
6 | g.32038492A>T | CA363498802 | CYP21A2 | c.70A>T (p.Lys24Ter) n.128A>T n.123A>T n.153A>T n.78A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
6 | g.32038493A>C | CA363498804 | CYP21A2 | c.71A>C (p.Lys24Thr) n.129A>C n.124A>C n.154A>C n.79A>C c.-354A>C (n.-354A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) | |
6 | g.32038493A>G | CA363498806 | CYP21A2 | c.71A>G (p.Lys24Arg) n.129A>G n.124A>G n.154A>G n.79A>G c.-354A>G (n.-354A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) | |
6 | g.32038493A>T | CA363498807 | CYP21A2 | c.71A>T (p.Lys24Met) n.129A>T n.124A>T n.154A>T n.79A>T c.-354A>T (n.-354A>T) c.-264A>T (n.-264A>T) | |
6 | g.32038494G>A | CA449818464 | CYP21A2 | c.72G>A (p.Lys24=) n.130G>A n.125G>A n.155G>A n.80G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038494G>C | CA363498809 | CYP21A2 | c.72G>C (p.Lys24Asn) n.130G>C n.125G>C n.155G>C n.80G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) | COSMIC |
6 | g.32038494G>T | CA363498810 | CYP21A2 | c.72G>T (p.Lys24Asn) n.130G>T n.125G>T n.155G>T n.80G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038495C>A | CA363498813 | CYP21A2 | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.131C>A n.126C>A n.156C>A n.81C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038495C= | CA1619396383 | CYP21A2 | c.73C= (p.Leu25=) n.131C= n.126C= n.156C= n.81C= c.-352C= (n.-352C=) c.-262C= (n.-262C=) | |
6 | g.32038495C>G | CA363498815 | CYP21A2 | c.73C>G (p.Leu25Val) n.131C>G n.126C>G n.156C>G n.81C>G c.-352C>G (n.-352C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) | |
6 | g.32038495C>T | CA363498816 | CYP21A2 | c.73C>T (p.Leu25Phe) n.131C>T n.126C>T n.156C>T n.81C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038496T>A | CA363498823 | CYP21A2 | c.74T>A (p.Leu25His) n.132T>A n.127T>A n.157T>A n.82T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) | |
6 | g.32038496T>C | CA363498821 | CYP21A2 | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.132T>C n.127T>C n.157T>C n.82T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) | |
6 | g.32038496T>G | CA363498819 | CYP21A2 | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.132T>G n.127T>G n.157T>G n.82T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) | |
6 | g.32038497C>A | CA449818465 | CYP21A2 | c.75C>A (p.Leu25=) n.133C>A n.128C>A n.158C>A n.83C>A c.-350C>A (n.-350C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038497C>G | CA449818466 | CYP21A2 | c.75C>G (p.Leu25=) n.133C>G n.128C>G n.158C>G n.83C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
6 | g.32038497C>T | CA449818467 | CYP21A2 | c.75C>T (p.Leu25=) n.133C>T n.128C>T n.158C>T n.83C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) | |
6 | g.32038498C>A | CA449818468 | CYP21A2 | c.76C>A (p.Arg26=) n.134C>A n.129C>A n.159C>A n.84C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) | |
6 | g.32038498C= | CA1619396384 | CYP21A2 | c.76C= (p.Arg26=) n.134C= n.129C= n.159C= n.84C= c.-349C= (n.-349C=) c.-259C= (n.-259C=) | |
6 | g.32038498C>G | CA363498825 | CYP21A2 | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.134C>G n.129C>G n.159C>G n.84C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) | |
6 | g.32038498C>T | CA3732270 | CYP21A2 | c.76C>T (p.Arg26Trp) n.134C>T n.129C>T n.159C>T n.84C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038499G>A | CA3732271 | CYP21A2 | c.77G>A (p.Arg26Gln) n.135G>A n.130G>A n.160G>A n.85G>A c.-348G>A (n.-348G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038499G>C | CA363498828 | CYP21A2 | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.135G>C n.130G>C n.160G>C n.85G>C c.-348G>C (n.-348G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
6 | g.32038499G= | CA1619396385 | CYP21A2 | c.77G= (p.Arg26=) n.135G= n.130G= n.160G= n.85G= c.-348G= (n.-348G=) c.-258G= (n.-258G=) | |
6 | g.32038499G>T | CA363498829 | CYP21A2 | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.135G>T n.130G>T n.160G>T n.85G>T c.-348G>T (n.-348G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
6 | g.32038500G>A | CA449818472 | CYP21A2 | c.78G>A (p.Arg26=) n.136G>A n.131G>A n.161G>A n.86G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) | |
6 | g.32038500G>C | CA449818473 | CYP21A2 | c.78G>C (p.Arg26=) n.136G>C n.131G>C n.161G>C n.86G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038500G= | CA1619396386 | CYP21A2 | c.78G= (p.Arg26=) n.136G= n.131G= n.161G= n.86G= c.-347G= (n.-347G=) c.-257G= (n.-257G=) | |
6 | g.32038500G>T | CA449818474 | CYP21A2 | c.78G>T (p.Arg26=) n.136G>T n.131G>T n.161G>T n.86G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
6 | g.32038501A= | CA1619396387 | CYP21A2 | c.79A= (p.Ser27=) n.137A= n.132A= n.162A= n.87A= c.-346A= (n.-346A=) c.-256A= (n.-256A=) | |
6 | g.32038501A>C | CA363498836 | CYP21A2 | c.79A>C (p.Ser27Arg) n.137A>C n.132A>C n.162A>C n.87A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
6 | g.32038501A>G | CA3732272 | CYP21A2 | c.79A>G (p.Ser27Gly) n.137A>G n.132A>G n.162A>G n.87A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038501A>T | CA363498833 | CYP21A2 | c.79A>T (p.Ser27Cys) n.137A>T n.132A>T n.162A>T n.87A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
6 | g.32038502G>A | CA363498839 | CYP21A2 | c.80G>A (p.Ser27Asn) n.138G>A n.133G>A n.163G>A n.88G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
6 | g.32038502G>C | CA363498841 | CYP21A2 | c.80G>C (p.Ser27Thr) n.138G>C n.133G>C n.163G>C n.88G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
6 | g.32038502G>T | CA363498842 | CYP21A2 | c.80G>T (p.Ser27Ile) n.138G>T n.133G>T n.163G>T n.88G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038507_32038519del | CA2695206152 | CYP21A2 | c.85_97del (p.His29LeufsTer20) n.143_155del n.138_150del n.168_180del n.93_105del c.-340_-328del (n.-340_-328del) c.-250_-238del (n.-250_-238del) | |
6 | g.32038503C>A | CA363498846 | CYP21A2 | c.81C>A (p.Ser27Arg) n.139C>A n.134C>A n.164C>A n.89C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038503C= | CA1619396388 | CYP21A2 | c.81C= (p.Ser27=) n.139C= n.134C= n.164C= n.89C= c.-344C= (n.-344C=) c.-254C= (n.-254C=) | |
6 | g.32038503C>G | CA363498847 | CYP21A2 | c.81C>G (p.Ser27Arg) n.139C>G n.134C>G n.164C>G n.89C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) | |
6 | g.32038503C>T | CA3732273 | CYP21A2 | c.81C>T (p.Ser27=) n.139C>T n.134C>T n.164C>T n.89C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038504C>A | CA363498851 | CYP21A2 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.140C>A n.135C>A n.165C>A n.90C>A c.-343C>A (n.-343C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
6 | g.32038504C>G | CA363498855 | CYP21A2 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.140C>G n.135C>G n.165C>G n.90C>G c.-343C>G (n.-343C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
6 | g.32038504C>T | CA363498854 | CYP21A2 | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.140C>T n.135C>T n.165C>T n.90C>T c.-343C>T (n.-343C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038505T>A | CA363498858 | CYP21A2 | c.83T>A (p.Leu28His) n.141T>A n.136T>A n.166T>A n.91T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
6 | g.32038505T>C | CA363498860 | CYP21A2 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.141T>C n.136T>C n.166T>C n.91T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038505T>G | CA363498861 | CYP21A2 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.141T>G n.136T>G n.166T>G n.91T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
6 | g.32038505T= | CA1619396389 | CYP21A2 | c.83T= (p.Leu28=) n.141T= n.136T= n.166T= n.91T= c.-342T= (n.-342T=) c.-252T= (n.-252T=) |