Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038336_32038366del | CA2711461211 | CYP21A2 | c.-87_-57del (n.-87_-57del) c.-511_-481del (n.-511_-481del) c.-421_-391del (n.-421_-391del) | dbSNP |
6 | g.32038342A= | CA1619396302 | CYP21A2 | c.-81A= (n.-81A=) n.3A= c.-505A= (n.-505A=) c.-415A= (n.-415A=) | |
6 | g.32038342A>C | CA136893192 | CYP21A2 | c.-81A>C (n.-81A>C) n.3A>C c.-505A>C (n.-505A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038342A>G | CA1087498065 | CYP21A2 | c.-81A>G (n.-81A>G) n.3A>G c.-505A>G (n.-505A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038342_32038345del | CA2678088216 | CYP21A2 | c.-81_-78del (n.-81_-78del) n.3_6del c.-505_-502del (n.-505_-502del) c.-415_-412del (n.-415_-412del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038345del | CA2678088215 | CYP21A2 | c.-78del (n.-78del) n.6del c.-502del (n.-502del) c.-412del (n.-412del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038343A>C | CA2770519429 | CYP21A2 | c.-80A>C (n.-80A>C) n.4A>C c.-504A>C (n.-504A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) | |
6 | g.32038343A>G | CA2678088217 | CYP21A2 | c.-80A>G (n.-80A>G) n.4A>G c.-504A>G (n.-504A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038346C>A | CA2678088218 | CYP21A2 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.7C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038346C>T | CA2842929459 | CYP21A2 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.7C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | |
6 | g.32038348G>A | CA566693799 | CYP21A2 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.9G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038348G= | CA1619396303 | CYP21A2 | c.-75G= (n.-75G=) n.9G= c.-499G= (n.-499G=) c.-409G= (n.-409G=) | |
6 | g.32038349T>C | CA2678088219 | CYP21A2 | c.-74T>C (n.-74T>C) n.10T>C c.-498T>C (n.-498T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038350C>A | CA2678088220 | CYP21A2 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.11C>A c.-497C>A (n.-497C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038350C= | CA1619396304 | CYP21A2 | c.-73C= (n.-73C=) n.11C= c.-497C= (n.-497C=) c.-407C= (n.-407C=) | |
6 | g.32038350C>T | CA136893193 | CYP21A2 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.11C>T c.-497C>T (n.-497C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038351T>A | CA1619396306 | CYP21A2 | c.-72T>A (n.-72T>A) n.12T>A c.-496T>A (n.-496T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) | dbSNP |
6 | g.32038351T= | CA1619396305 | CYP21A2 | c.-72T= (n.-72T=) n.12T= c.-496T= (n.-496T=) c.-406T= (n.-406T=) | |
6 | g.32038352A>G | CA2678088221 | CYP21A2 | c.-71A>G (n.-71A>G) n.13A>G c.-495A>G (n.-495A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038352A>T | CA2578617952 | CYP21A2 | c.-71A>T (n.-71A>T) n.13A>T c.-495A>T (n.-495A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) | |
6 | g.32038353C>G | CA2845774999 | CYP21A2 | c.-70C>G (n.-70C>G) n.14C>G c.-494C>G (n.-494C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) | |
6 | g.32038353C>T | CA2678088222 | CYP21A2 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.14C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038354A>G | CA2678088223 | CYP21A2 | c.-69A>G (n.-69A>G) n.15A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038354dup | CA2842929460 | CYP21A2 | c.-69dup (n.-69dup) n.15dup c.-493dup (n.-493dup) c.-403dup (n.-403dup) | |
6 | g.32038355C>A | CA2678088224 | CYP21A2 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.16C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038356A>G | CA2678088225 | CYP21A2 | c.-67A>G (n.-67A>G) n.17A>G c.-491A>G (n.-491A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038357G>A | CA136893195 | CYP21A2 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.18G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038357G>C | CA1619396308 | CYP21A2 | c.-66G>C (n.-66G>C) n.18G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) | dbSNP |
6 | g.32038357G= | CA1619396307 | CYP21A2 | c.-66G= (n.-66G=) n.18G= c.-490G= (n.-490G=) c.-400G= (n.-400G=) | |
6 | g.32038357G>T | CA2678088226 | CYP21A2 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.18G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038358C>A | CA2678088227 | CYP21A2 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.19C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038359A= | CA1619396309 | CYP21A2 | c.-64A= (n.-64A=) n.20A= c.-488A= (n.-488A=) c.-398A= (n.-398A=) | |
6 | g.32038359A>G | CA2678088228 | CYP21A2 | c.-64A>G (n.-64A>G) n.20A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038359A>T | CA1087498069 | CYP21A2 | c.-64A>T (n.-64A>T) n.20A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038360G>T | CA2838270671 | CYP21A2 | c.-63G>T (n.-63G>T) n.21G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | |
6 | g.32038362A>G | CA2678088229 | CYP21A2 | c.-61A>G (n.-61A>G) n.23A>G c.-485A>G (n.-485A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038363G>A | CA2678088230 | CYP21A2 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.24G>A c.-484G>A (n.-484G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038363G>C | CA1087498070 | CYP21A2 | c.-60G>C (n.-60G>C) n.24G>C c.-484G>C (n.-484G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038363G= | CA1619396310 | CYP21A2 | c.-60G= (n.-60G=) n.24G= c.-484G= (n.-484G=) c.-394G= (n.-394G=) | |
6 | g.32038363G>T | CA2839929986 | CYP21A2 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.24G>T c.-484G>T (n.-484G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) | |
6 | g.32038364G>A | CA1619396312 | CYP21A2 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.25G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038364G= | CA1619396311 | CYP21A2 | c.-59G= (n.-59G=) n.25G= c.-483G= (n.-483G=) c.-393G= (n.-393G=) | |
6 | g.32038364G>T | CA2678088231 | CYP21A2 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.25G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038365G>A | CA2678088232 | CYP21A2 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.1G>A n.26G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038367T>C | CA2678088233 | CYP21A2 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.3T>C n.28T>C c.-480T>C (n.-480T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038369del | CA2678088234 | CYP21A2 | c.-54del (n.-54del) n.5del n.30del c.-478del (n.-478del) c.-388del (n.-388del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038369G= | CA1619396313 | CYP21A2 | c.-54G= (n.-54G=) n.5G= n.30G= c.-478G= (n.-478G=) c.-388G= (n.-388G=) | |
6 | g.32038369G>T | CA566693800 | CYP21A2 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.5G>T n.30G>T c.-478G>T (n.-478G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038370C>A | CA2678088235 | CYP21A2 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.6C>A n.1C>A n.31C>A c.-477C>A (n.-477C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038370C>T | CA2678088236 | CYP21A2 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.6C>T n.1C>T n.31C>T c.-477C>T (n.-477C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038371T>C | CA2770519434 | CYP21A2 | c.-52T>C (n.-52T>C) n.7T>C n.2T>C n.32T>C c.-476T>C (n.-476T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) | |
6 | g.32038372G>A | CA2678088238 | CYP21A2 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.8G>A n.3G>A n.33G>A c.-475G>A (n.-475G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038375del | CA2678088237 | CYP21A2 | c.-48del (n.-48del) n.11del n.6del n.36del c.-472del (n.-472del) c.-382del (n.-382del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038373G>A | CA566693801 | CYP21A2 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.9G>A n.4G>A n.34G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038373G= | CA1619396314 | CYP21A2 | c.-50G= (n.-50G=) n.9G= n.4G= n.34G= c.-474G= (n.-474G=) c.-384G= (n.-384G=) | |
6 | g.32038373G>T | CA2678088239 | CYP21A2 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.9G>T n.4G>T n.34G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038374G>A | CA2838270669 | CYP21A2 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.10G>A n.5G>A n.35G>A c.-473G>A (n.-473G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) | |
6 | g.32038374G>T | CA2678088240 | CYP21A2 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.10G>T n.5G>T n.35G>T c.-473G>T (n.-473G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038375G>T | CA2678088241 | CYP21A2 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.11G>T n.6G>T n.36G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038376C>A | CA136893196 | CYP21A2 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.12C>A n.7C>A n.37C>A c.-471C>A (n.-471C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038376C= | CA1619396315 | CYP21A2 | c.-47C= (n.-47C=) n.12C= n.7C= n.37C= c.-471C= (n.-471C=) c.-381C= (n.-381C=) | |
6 | g.32038376C>T | CA2517240393 | CYP21A2 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.12C>T n.7C>T n.37C>T c.-471C>T (n.-471C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038378_32038380del | CA2678088242 | CYP21A2 | c.-45_-43del (n.-45_-43del) n.14_16del n.9_11del n.39_41del c.-469_-467del (n.-469_-467del) c.-379_-377del (n.-379_-377del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038378C>A | CA2842929461 | CYP21A2 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.14C>A n.9C>A n.39C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) | |
6 | g.32038380T>G | CA2578617953 | CYP21A2 | c.-43T>G (n.-43T>G) n.16T>G n.11T>G n.41T>G c.-467T>G (n.-467T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038381G>A | CA566693802 | CYP21A2 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.17G>A n.12G>A n.42G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038381G= | CA1619396316 | CYP21A2 | c.-42G= (n.-42G=) n.17G= n.12G= n.42G= c.-466G= (n.-466G=) c.-376G= (n.-376G=) | |
6 | g.32038383G>A | CA566693803 | CYP21A2 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.19G>A n.14G>A n.44G>A c.-464G>A (n.-464G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038383G= | CA1619396317 | CYP21A2 | c.-40G= (n.-40G=) n.19G= n.14G= n.44G= c.-464G= (n.-464G=) c.-374G= (n.-374G=) | |
6 | g.32038384C>A | CA2678088243 | CYP21A2 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.20C>A n.15C>A n.45C>A c.-463C>A (n.-463C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038384C= | CA1619396318 | CYP21A2 | c.-39C= (n.-39C=) n.20C= n.15C= n.45C= c.-463C= (n.-463C=) c.-373C= (n.-373C=) | |
6 | g.32038384C>G | CA823930132 | CYP21A2 | c.-39C>G (n.-39C>G) n.20C>G n.15C>G n.45C>G c.-463C>G (n.-463C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038384C>T | CA823930133 | CYP21A2 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.20C>T n.15C>T n.45C>T c.-463C>T (n.-463C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038385_32038388dup | CA823930135 | CYP21A2 | c.-38_-35dup (n.-38_-35dup) n.21_24dup n.16_19dup n.46_49dup c.-462_-459dup (n.-462_-459dup) c.-372_-369dup (n.-372_-369dup) | dbSNP |
6 | g.32038386A= | CA1619396319 | CYP21A2 | c.-37A= (n.-37A=) n.22A= n.17A= n.47A= c.-461A= (n.-461A=) c.-371A= (n.-371A=) | |
6 | g.32038386A>C | CA2770519438 | CYP21A2 | c.-37A>C (n.-37A>C) n.22A>C n.17A>C n.47A>C c.-461A>C (n.-461A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) | |
6 | g.32038386A>G | CA566693805 | CYP21A2 | c.-37A>G (n.-37A>G) n.22A>G n.17A>G n.47A>G c.-461A>G (n.-461A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038386A>T | CA566693804 | CYP21A2 | c.-37A>T (n.-37A>T) n.22A>T n.17A>T n.47A>T c.-461A>T (n.-461A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038390G>A | CA136893197 | CYP21A2 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.26G>A n.21G>A n.51G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038390G= | CA1619396320 | CYP21A2 | c.-33G= (n.-33G=) n.26G= n.21G= n.51G= c.-457G= (n.-457G=) c.-367G= (n.-367G=) | |
6 | g.32038391T>C | CA2678088245 | CYP21A2 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.27T>C n.22T>C n.52T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038392G>A | CA2678088246 | CYP21A2 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.28G>A n.23G>A n.53G>A c.-455G>A (n.-455G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038392G>C | CA2678088247 | CYP21A2 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.28G>C n.23G>C n.53G>C c.-455G>C (n.-455G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038393G>A | CA1619396322 | CYP21A2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.29G>A n.24G>A n.54G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038393G= | CA1619396321 | CYP21A2 | c.-30G= (n.-30G=) n.29G= n.24G= n.54G= c.-454G= (n.-454G=) c.-364G= (n.-364G=) | |
6 | g.32038393G>T | CA2678088248 | CYP21A2 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.29G>T n.24G>T n.54G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038394C>A | CA2678088249 | CYP21A2 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.30C>A n.25C>A n.55C>A c.-453C>A (n.-453C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038394C>T | CA2678088250 | CYP21A2 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.30C>T n.25C>T n.55C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038396C>A | CA1619396324 | CYP21A2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.32C>A n.27C>A n.57C>A c.-451C>A (n.-451C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038396C= | CA1619396323 | CYP21A2 | c.-27C= (n.-27C=) n.32C= n.27C= n.57C= c.-451C= (n.-451C=) c.-361C= (n.-361C=) | |
6 | g.32038396C>T | CA2678088251 | CYP21A2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.32C>T n.27C>T n.57C>T c.-451C>T (n.-451C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038398T>C | CA2842929462 | CYP21A2 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.34T>C n.29T>C n.59T>C c.-449T>C (n.-449T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | |
6 | g.32038399C>A | CA3732251 | CYP21A2 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.35C>A n.30C>A n.60C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038399C= | CA1619396325 | CYP21A2 | c.-24C= (n.-24C=) n.35C= n.30C= n.60C= c.-448C= (n.-448C=) c.-358C= (n.-358C=) | |
6 | g.32038399C>G | CA2678088252 | CYP21A2 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.35C>G n.30C>G n.60C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038400A>G | CA2678088254 | CYP21A2 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.36A>G n.31A>G n.61A>G c.-447A>G (n.-447A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038400_32038401del | CA2678088253 | CYP21A2 | c.-23_-22del (n.-23_-22del) n.36_37del n.31_32del n.61_62del c.-447_-446del (n.-447_-446del) c.-357_-356del (n.-357_-356del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038403del | CA2678088256 | CYP21A2 | c.-20del (n.-20del) n.39del n.34del n.64del c.-444del (n.-444del) c.-354del (n.-354del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038402G>A | CA566693806 | CYP21A2 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.38G>A n.33G>A n.63G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038402G= | CA1619396326 | CYP21A2 | c.-21G= (n.-21G=) n.38G= n.33G= n.63G= c.-445G= (n.-445G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
6 | g.32038402G>T | CA2678088257 | CYP21A2 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.38G>T n.33G>T n.63G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038403G= | CA1619396327 | CYP21A2 | c.-20G= (n.-20G=) n.39G= n.34G= n.64G= c.-444G= (n.-444G=) c.-354G= (n.-354G=) | |
6 | g.32038403G>T | CA566693807 | CYP21A2 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.39G>T n.34G>T n.64G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038404C>A | CA3732252 | CYP21A2 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.40C>A n.35C>A n.65C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038404C= | CA1619396328 | CYP21A2 | c.-19C= (n.-19C=) n.40C= n.35C= n.65C= c.-443C= (n.-443C=) c.-353C= (n.-353C=) | |
6 | g.32038404C>T | CA823930139 | CYP21A2 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.40C>T n.35C>T n.65C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038406dup | CA823930136 | CYP21A2 | c.-17dup (n.-17dup) n.42dup n.37dup n.67dup c.-441dup (n.-441dup) c.-351dup (n.-351dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038405C>A | CA2678088260 | CYP21A2 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.41C>A n.36C>A n.66C>A c.-442C>A (n.-442C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038406C= | CA1619396329 | CYP21A2 | c.-17C= (n.-17C=) n.42C= n.37C= n.67C= c.-441C= (n.-441C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
6 | g.32038406C>G | CA3732253 | CYP21A2 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.42C>G n.37C>G n.67C>G c.-441C>G (n.-441C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038406C>T | CA566693808 | CYP21A2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.42C>T n.37C>T n.67C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038407T>C | CA2578617954 | CYP21A2 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.43T>C n.38T>C n.68T>C c.-440T>C (n.-440T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038408G>A | CA566693809 | CYP21A2 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.44G>A n.39G>A n.69G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038408G= | CA1619396330 | CYP21A2 | c.-15G= (n.-15G=) n.44G= n.39G= n.69G= c.-439G= (n.-439G=) c.-349G= (n.-349G=) | |
6 | g.32038408G>T | CA136893207 | CYP21A2 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.44G>T n.39G>T n.69G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038410C>A | CA3732254 | CYP21A2 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.46C>A n.41C>A n.71C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038410C= | CA1619396331 | CYP21A2 | c.-13C= (n.-13C=) n.46C= n.41C= n.71C= c.-437C= (n.-437C=) c.-347C= (n.-347C=) | |
6 | g.32038410C>T | CA3732255 | CYP21A2 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.46C>T n.41C>T n.71C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038411G>A | CA566693810 | CYP21A2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.47G>A n.42G>A n.72G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038411G>C | CA1619396333 | CYP21A2 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.47G>C n.42G>C n.72G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038411G= | CA1619396332 | CYP21A2 | c.-12G= (n.-12G=) n.47G= n.42G= n.72G= c.-436G= (n.-436G=) c.-346G= (n.-346G=) | |
6 | g.32038411G>T | CA2678088263 | CYP21A2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.47G>T n.42G>T n.72G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038413del | CA2678088264 | CYP21A2 | c.-10del (n.-10del) n.49del n.44del n.74del c.-434del (n.-434del) c.-344del (n.-344del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038412G>A | CA2678088265 | CYP21A2 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.48G>A n.43G>A n.73G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038412G>T | CA2678088266 | CYP21A2 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.48G>T n.43G>T n.73G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038413G>A | CA566693812 | CYP21A2 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.49G>A n.44G>A n.74G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038413G= | CA1619396334 | CYP21A2 | c.-10G= (n.-10G=) n.49G= n.44G= n.74G= c.-434G= (n.-434G=) c.-344G= (n.-344G=) | |
6 | g.32038413G>T | CA566693811 | CYP21A2 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.49G>T n.44G>T n.74G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038414C>A | CA2678088267 | CYP21A2 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.50C>A n.45C>A n.75C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038414C= | CA1619396335 | CYP21A2 | c.-9C= (n.-9C=) n.50C= n.45C= n.75C= c.-433C= (n.-433C=) c.-343C= (n.-343C=) | |
6 | g.32038414C>T | CA3732256 | CYP21A2 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.50C>T n.45C>T n.75C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038415G>A | CA3732257 | CYP21A2 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.51G>A n.46G>A n.76G>A n.1G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038415G= | CA1619396336 | CYP21A2 | c.-8G= (n.-8G=) n.51G= n.46G= n.76G= n.1G= c.-432G= (n.-432G=) c.-342G= (n.-342G=) | |
6 | g.32038417C>G | CA2678088269 | CYP21A2 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.53C>G n.48C>G n.78C>G n.3C>G c.-430C>G (n.-430C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038417C>T | CA2678088270 | CYP21A2 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.53C>T n.48C>T n.78C>T n.3C>T c.-430C>T (n.-430C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038419C>A | CA2581564305 | CYP21A2 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.55C>A n.50C>A n.80C>A n.5C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | |
6 | g.32038419C= | CA1619396337 | CYP21A2 | c.-4C= (n.-4C=) n.55C= n.50C= n.80C= n.5C= c.-428C= (n.-428C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
6 | g.32038419C>G | CA2581564304 | CYP21A2 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.55C>G n.50C>G n.80C>G n.5C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038419C>T | CA3732258 | CYP21A2 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.55C>T n.50C>T n.80C>T n.5C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[32038419C>T;32039118C>T;32041006C>T] | CA2573102332 | CYP21A2 | c.[-4C>T;317C>T;1360C>T] (p.[Pro106Leu;Pro454Ser]) c.[-4C>T;227C>T;1270C>T] (p.[Pro76Leu;Pro424Ser]) n.[55C>T;375C>T;1501C>T] n.[55C>T;472C>T;1476C>T] n.[50C>T;486C>T;1529C>T] n.[80C>T;497C>T;1339C>T] c.[-428C>T;-89C>T;955C>T] (p.Pro319Ser) c.[-338C>T;-89C>T;955C>T] (p.Pro319Ser) | |
6 | g.32038420G>A | CA566693813 | CYP21A2 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.56G>A n.51G>A n.81G>A n.6G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038420G= | CA1619396338 | CYP21A2 | c.-3G= (n.-3G=) n.56G= n.51G= n.81G= n.6G= c.-427G= (n.-427G=) c.-337G= (n.-337G=) | |
6 | g.32038420G>T | CA2678088271 | CYP21A2 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.56G>T n.51G>T n.81G>T n.6G>T c.-427G>T (n.-427G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038421C>A | CA2678088272 | CYP21A2 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.57C>A n.52C>A n.82C>A n.7C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038421C= | CA1619396339 | CYP21A2 | c.-2C= (n.-2C=) n.57C= n.52C= n.82C= n.7C= c.-426C= (n.-426C=) c.-336C= (n.-336C=) | |
6 | g.32038421C>T | CA566693814 | CYP21A2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.57C>T n.52C>T n.82C>T n.7C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038422C>A | CA2843921792 | CYP21A2 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.58C>A n.53C>A n.83C>A n.8C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | |
6 | g.32038422C= | CA1619396340 | CYP21A2 | c.-1C= (n.-1C=) n.58C= n.53C= n.83C= n.8C= c.-425C= (n.-425C=) c.-335C= (n.-335C=) | |
6 | g.32038422C>T | CA1619396341 | CYP21A2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.58C>T n.53C>T n.83C>T n.8C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038423A>C | CA363498575 | CYP21A2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.59A>C n.54A>C n.84A>C n.9A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) | |
6 | g.32038423A>G | CA363498576 | CYP21A2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.59A>G n.54A>G n.84A>G n.9A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038423A>T | CA363498579 | CYP21A2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.59A>T n.54A>T n.84A>T n.9A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | |
6 | g.32038424T>A | CA363498581 | CYP21A2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.60T>A n.55T>A n.85T>A n.10T>A c.-423T>A (n.-423T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) | |
6 | g.32038424T>C | CA363498583 | CYP21A2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.60T>C n.55T>C n.85T>C n.10T>C c.-423T>C (n.-423T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038424T>G | CA363498585 | CYP21A2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.60T>G n.55T>G n.85T>G n.10T>G c.-423T>G (n.-423T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) | dbSNP |
6 | g.32038425G>A | CA363498592 | CYP21A2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.61G>A n.56G>A n.86G>A n.11G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) | |
6 | g.32038425G>C | CA363498590 | CYP21A2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.61G>C n.56G>C n.86G>C n.11G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) | |
6 | g.32038425G>T | CA363498588 | CYP21A2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.61G>T n.56G>T n.86G>T n.11G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038426C>A | CA363498594 | CYP21A2 | c.4C>A (p.Leu2Met) n.62C>A n.57C>A n.87C>A n.12C>A c.-421C>A (n.-421C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
6 | g.32038426C>G | CA363498596 | CYP21A2 | c.4C>G (p.Leu2Val) n.62C>G n.57C>G n.87C>G n.12C>G c.-421C>G (n.-421C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038426C>T | CA449818355 | CYP21A2 | c.4C>T (p.Leu2=) n.62C>T n.57C>T n.87C>T n.12C>T c.-421C>T (n.-421C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038427T>A | CA363498597 | CYP21A2 | c.5T>A (p.Leu2Gln) n.63T>A n.58T>A n.88T>A n.13T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
6 | g.32038427T>C | CA363498598 | CYP21A2 | c.5T>C (p.Leu2Pro) n.63T>C n.58T>C n.88T>C n.13T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | dbSNP |
6 | g.32038427T>G | CA363498601 | CYP21A2 | c.5T>G (p.Leu2Arg) n.63T>G n.58T>G n.88T>G n.13T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038427T= | CA1619396342 | CYP21A2 | c.5T= (p.Leu2=) n.63T= n.58T= n.88T= n.13T= c.-420T= (n.-420T=) c.-330T= (n.-330T=) | |
6 | g.32038428G>A | CA449818359 | CYP21A2 | c.6G>A (p.Leu2=) n.64G>A n.59G>A n.89G>A n.14G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038428G>C | CA449818356 | CYP21A2 | c.6G>C (p.Leu2=) n.64G>C n.59G>C n.89G>C n.14G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | |
6 | g.32038428G= | CA1619396343 | CYP21A2 | c.6G= (p.Leu2=) n.64G= n.59G= n.89G= n.14G= c.-419G= (n.-419G=) c.-329G= (n.-329G=) | |
6 | g.32038428G>T | CA449818358 | CYP21A2 | c.6G>T (p.Leu2=) n.64G>T n.59G>T n.89G>T n.14G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | |
6 | g.32038429C>A | CA363498603 | CYP21A2 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.65C>A n.60C>A n.90C>A n.15C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038429C>G | CA363498605 | CYP21A2 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.65C>G n.60C>G n.90C>G n.15C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | |
6 | g.32038429C>T | CA363498606 | CYP21A2 | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.65C>T n.60C>T n.90C>T n.15C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038431_32038433del | CA2678088273 | CYP21A2 | c.9_11del (p.Leu4del) n.67_69del n.62_64del n.92_94del n.17_19del c.-416_-414del (n.-416_-414del) c.-326_-324del (n.-326_-324del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038430T>A | CA363498608 | CYP21A2 | c.8T>A (p.Leu3His) n.66T>A n.61T>A n.91T>A n.16T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
6 | g.32038430T>C | CA363498609 | CYP21A2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.66T>C n.61T>C n.91T>C n.16T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038430T>G | CA363498610 | CYP21A2 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.66T>G n.61T>G n.91T>G n.16T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) | |
6 | g.32038431C>A | CA449818360 | CYP21A2 | c.9C>A (p.Leu3=) n.67C>A n.62C>A n.92C>A n.17C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038431C= | CA1619396344 | CYP21A2 | c.9C= (p.Leu3=) n.67C= n.62C= n.92C= n.17C= c.-416C= (n.-416C=) c.-326C= (n.-326C=) | |
6 | g.32038431C>G | CA449818361 | CYP21A2 | c.9C>G (p.Leu3=) n.67C>G n.62C>G n.92C>G n.17C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) | |
6 | g.32038431C>T | CA3732259 | CYP21A2 | c.9C>T (p.Leu3=) n.67C>T n.62C>T n.92C>T n.17C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038432C>A | CA363498612 | CYP21A2 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.68C>A n.63C>A n.93C>A n.18C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
6 | g.32038432C>G | CA363498611 | CYP21A2 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.68C>G n.63C>G n.93C>G n.18C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
6 | g.32038432C>T | CA449818365 | CYP21A2 | c.10C>T (p.Leu4=) n.68C>T n.63C>T n.93C>T n.18C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038433T>A | CA363498613 | CYP21A2 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.69T>A n.64T>A n.94T>A n.19T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | |
6 | g.32038433T>C | CA363498614 | CYP21A2 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.69T>C n.64T>C n.94T>C n.19T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038433T>G | CA363498615 | CYP21A2 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.69T>G n.64T>G n.94T>G n.19T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | |
6 | g.32038434G>A | CA449818366 | CYP21A2 | c.12G>A (p.Leu4=) n.70G>A n.65G>A n.95G>A n.20G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | |
6 | g.32038434G>C | CA449818367 | CYP21A2 | c.12G>C (p.Leu4=) n.70G>C n.65G>C n.95G>C n.20G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
6 | g.32038434G= | CA1619396345 | CYP21A2 | c.12G= (p.Leu4=) n.70G= n.65G= n.95G= n.20G= c.-413G= (n.-413G=) c.-323G= (n.-323G=) | |
6 | g.32038434G>T | CA449818368 | CYP21A2 | c.12G>T (p.Leu4=) n.70G>T n.65G>T n.95G>T n.20G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038435G>A | CA363498616 | CYP21A2 | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.71G>A n.66G>A n.96G>A n.21G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | |
6 | g.32038435G>C | CA363498617 | CYP21A2 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.71G>C n.66G>C n.96G>C n.21G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | |
6 | g.32038435G>T | CA363498618 | CYP21A2 | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.71G>T n.66G>T n.96G>T n.21G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038435_32038438delinsGGCC | CA1619396346 | CYP21A2 | c.13_16delinsGGCC (p.Gly5=) n.71_74delinsGGCC n.66_69delinsGGCC n.96_99delinsGGCC n.21_24delinsGGCC c.-412_-409delinsGGCC (n.-412_-409delinsGGCC) c.-322_-319delinsGGCC (n.-322_-319delinsGGCC) | |
6 | g.32038436G>A | CA363498619 | CYP21A2 | c.14G>A (p.Gly5Asp) n.72G>A n.67G>A n.97G>A n.22G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | |
6 | g.32038436G>C | CA363498620 | CYP21A2 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.72G>C n.67G>C n.97G>C n.22G>C c.-411G>C (n.-411G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) | |
6 | g.32038436G>T | CA363498621 | CYP21A2 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.72G>T n.67G>T n.97G>T n.22G>T c.-411G>T (n.-411G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038436_32038438del | CA823930185 | CYP21A2 | c.14_16del (p.Gly5_Leu6delinsVal) n.72_74del n.67_69del n.97_99del n.22_24del c.-411_-409del (n.-411_-409del) c.-321_-319del (n.-321_-319del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038436_32038454delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC | CA1619396347 | CYP21A2 | c.14_32delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (p.Gly5=) n.72_90delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.67_85delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.97_115delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.22_40delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC c.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC) c.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC) | |
6 | g.32038437C>A | CA449818370 | CYP21A2 | c.15C>A (p.Gly5=) n.73C>A n.68C>A n.98C>A n.23C>A c.-410C>A (n.-410C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038437C>G | CA449818371 | CYP21A2 | c.15C>G (p.Gly5=) n.73C>G n.68C>G n.98C>G n.23C>G c.-410C>G (n.-410C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) | |
6 | g.32038437C>T | CA449818372 | CYP21A2 | c.15C>T (p.Gly5=) n.73C>T n.68C>T n.98C>T n.23C>T c.-410C>T (n.-410C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | |
6 | g.32038437_32038440delinsCCTG | CA1619396348 | CYP21A2 | c.15_18delinsCCTG (p.Gly5=) n.73_76delinsCCTG n.68_71delinsCCTG n.98_101delinsCCTG n.23_26delinsCCTG c.-410_-407delinsCCTG (n.-410_-407delinsCCTG) c.-320_-317delinsCCTG (n.-320_-317delinsCCTG) | |
6 | g.32038444_32038461del | CA566693815 | CYP21A2 | c.22_39del (p.Leu8_Leu13del) n.80_97del n.75_92del n.105_122del n.30_47del c.-403_-386del (n.-403_-386del) c.-313_-296del (n.-313_-296del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038438C>A | CA363498622 | CYP21A2 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.74C>A n.69C>A n.99C>A n.24C>A c.-409C>A (n.-409C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) | |
6 | g.32038438C= | CA1619396349 | CYP21A2 | c.16C= (p.Leu6=) n.74C= n.69C= n.99C= n.24C= c.-409C= (n.-409C=) c.-319C= (n.-319C=) | |
6 | g.32038438C>G | CA363498623 | CYP21A2 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.74C>G n.69C>G n.99C>G n.24C>G c.-409C>G (n.-409C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) | |
6 | g.32038438C>T | CA136893233 | CYP21A2 | c.16C>T (p.Leu6=) n.74C>T n.69C>T n.99C>T n.24C>T c.-409C>T (n.-409C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038451_32038453dup | CA129647 | CYP21A2 | c.29_31dup (p.Leu10_Pro11insLeu) n.87_89dup n.82_84dup n.112_114dup n.37_39dup c.-396_-394dup (n.-396_-394dup) c.-306_-304dup (n.-306_-304dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038448_32038453dup | CA2678088281 | CYP21A2 | c.26_31dup (p.Leu10_Pro11insLeuLeu) n.84_89dup n.79_84dup n.109_114dup n.34_39dup c.-399_-394dup (n.-399_-394dup) c.-309_-304dup (n.-309_-304dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038451_32038453del | CA214451 | CYP21A2 | c.29_31del (p.Leu10del) n.87_89del n.82_84del n.112_114del n.37_39del c.-396_-394del (n.-396_-394del) c.-306_-304del (n.-306_-304del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038448_32038453del | CA2555011868 | CYP21A2 | c.26_31del (p.Leu9_Leu10del) n.84_89del n.79_84del n.109_114del n.34_39del c.-399_-394del (n.-399_-394del) c.-309_-304del (n.-309_-304del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038439T>A | CA363498624 | CYP21A2 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.75T>A n.70T>A n.100T>A n.25T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038439T>C | CA363498626 | CYP21A2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.75T>C n.70T>C n.100T>C n.25T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | |
6 | g.32038439T>G | CA363498625 | CYP21A2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.75T>G n.70T>G n.100T>G n.25T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | |
6 | g.32038440G>A | CA449818383 | CYP21A2 | c.18G>A (p.Leu6=) n.76G>A n.71G>A n.101G>A n.26G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038440G>C | CA449818384 | CYP21A2 | c.18G>C (p.Leu6=) n.76G>C n.71G>C n.101G>C n.26G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038440G= | CA1619396350 | CYP21A2 | c.18G= (p.Leu6=) n.76G= n.71G= n.101G= n.26G= c.-407G= (n.-407G=) c.-317G= (n.-317G=) | |
6 | g.32038440G>T | CA449818385 | CYP21A2 | c.18G>T (p.Leu6=) n.76G>T n.71G>T n.101G>T n.26G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) | |
6 | g.32038440_32038441del | CA2678088283 | CYP21A2 | c.18_19del (p.Leu7AlafsTer?) n.76_77del n.71_72del n.101_102del n.26_27del c.-407_-406del (n.-407_-406del) c.-317_-316del (n.-317_-316del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038441C>A | CA363498627 | CYP21A2 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.77C>A n.72C>A n.102C>A n.27C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038441C= | CA1619396351 | CYP21A2 | c.19C= (p.Leu7=) n.77C= n.72C= n.102C= n.27C= c.-406C= (n.-406C=) c.-316C= (n.-316C=) | |
6 | g.32038441C>G | CA363498628 | CYP21A2 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.77C>G n.72C>G n.102C>G n.27C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) | |
6 | g.32038441C>T | CA449818386 | CYP21A2 | c.19C>T (p.Leu7=) n.77C>T n.72C>T n.102C>T n.27C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038442T>A | CA363498629 | CYP21A2 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.78T>A n.73T>A n.103T>A n.28T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) | |
6 | g.32038442T>C | CA136893261 | CYP21A2 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.78T>C n.73T>C n.103T>C n.28T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038442T>G | CA363498630 | CYP21A2 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.78T>G n.73T>G n.103T>G n.28T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038442T= | CA1619396352 | CYP21A2 | c.20T= (p.Leu7=) n.78T= n.73T= n.103T= n.28T= c.-405T= (n.-405T=) c.-315T= (n.-315T=) | |
6 | g.32038442dup | CA915944180 | CYP21A2 | c.20dup (p.Leu8AlafsTer?) n.78dup n.73dup n.103dup n.28dup c.-405dup (n.-405dup) c.-315dup (n.-315dup) | ClinVar dbSNP |