Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000589C>ACA2535914975PDZD2c.1254+318C>A (n.1254+318C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.32000604G>TCA1537301239PDZD2c.1254+333G>T (n.1254+333G>T)
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 dbSNP
5g.32000606A>GCA2708430549PDZD2c.1254+335A>G (n.1254+335A>G)
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 dbSNP
5g.32000608T>GCA809839033PDZD2c.1254+337T>G (n.1254+337T>G)
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 dbSNP
5g.32000608T=CA1537301243PDZD2c.1254+337T= (n.1254+337T=)
n.1010+337T=
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5g.32000612G>ACA115832604PDZD2c.1254+341G>A (n.1254+341G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.32000613C=CA1537301248PDZD2c.1254+342C= (n.1254+342C=)
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 dbSNP gnomAD v2
5g.32000614A=CA1537301249PDZD2c.1254+343A= (n.1254+343A=)
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5g.32000614A>CCA1537301250PDZD2c.1254+343A>C (n.1254+343A>C)
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c.732+343A>C (n.732+343A>C)
c.261+343A>C (n.261+343A>C)
c.979-9716A>C (n.979-9716A>C)
c.457-9716A>C (n.457-9716A>C)
 dbSNP
5g.32000615G>CCA1074761215PDZD2c.1254+344G>C (n.1254+344G>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000620C=CA1537301252PDZD2c.1254+349C= (n.1254+349C=)
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5g.32000620C>TCA115832605PDZD2c.1254+349C>T (n.1254+349C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000621C=CA1537301254PDZD2c.1254+350C= (n.1254+350C=)
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5g.32000621C>TCA809839042PDZD2c.1254+350C>T (n.1254+350C>T)
n.1010+350C>T
c.732+350C>T (n.732+350C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000623G=CA1537301256PDZD2c.1254+352G= (n.1254+352G=)
n.1010+352G=
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5g.32000623G>TCA115832606PDZD2c.1254+352G>T (n.1254+352G>T)
n.1010+352G>T
c.732+352G>T (n.732+352G>T)
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c.979-9707G>T (n.979-9707G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000624C=CA1537301259PDZD2c.1254+353C= (n.1254+353C=)
n.1010+353C=
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c.261+353C= (n.261+353C=)
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5g.32000624C>TCA1074761236PDZD2c.1254+353C>T (n.1254+353C>T)
n.1010+353C>T
c.732+353C>T (n.732+353C>T)
c.261+353C>T (n.261+353C>T)
c.979-9706C>T (n.979-9706C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000625dupCA1074761222PDZD2c.1254+354dup (n.1254+354dup)
n.1010+354dup
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c.979-9705dup (n.979-9705dup)
c.457-9705dup (n.457-9705dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000625C=CA1537301261PDZD2c.1254+354C= (n.1254+354C=)
n.1010+354C=
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c.261+354C= (n.261+354C=)
c.979-9705C= (n.979-9705C=)
c.457-9705C= (n.457-9705C=)
5g.32000625C>TCA1074761240PDZD2c.1254+354C>T (n.1254+354C>T)
n.1010+354C>T
c.732+354C>T (n.732+354C>T)
c.261+354C>T (n.261+354C>T)
c.979-9705C>T (n.979-9705C>T)
c.457-9705C>T (n.457-9705C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000627C=CA1537301263PDZD2c.1254+356C= (n.1254+356C=)
n.1010+356C=
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c.261+356C= (n.261+356C=)
c.979-9703C= (n.979-9703C=)
c.457-9703C= (n.457-9703C=)
5g.32000627C>TCA809839048PDZD2c.1254+356C>T (n.1254+356C>T)
n.1010+356C>T
c.732+356C>T (n.732+356C>T)
c.261+356C>T (n.261+356C>T)
c.979-9703C>T (n.979-9703C>T)
c.457-9703C>T (n.457-9703C>T)
 dbSNP
5g.32000632T>CCA115832607PDZD2c.1254+361T>C (n.1254+361T>C)
n.1010+361T>C
c.732+361T>C (n.732+361T>C)
c.261+361T>C (n.261+361T>C)
c.979-9698T>C (n.979-9698T>C)
c.457-9698T>C (n.457-9698T>C)
 dbSNP
5g.32000632T=CA1537301267PDZD2c.1254+361T= (n.1254+361T=)
n.1010+361T=
c.732+361T= (n.732+361T=)
c.261+361T= (n.261+361T=)
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c.457-9698T= (n.457-9698T=)
5g.32000642C=CA1537301269PDZD2c.1254+371C= (n.1254+371C=)
n.1010+371C=
c.732+371C= (n.732+371C=)
c.261+371C= (n.261+371C=)
c.979-9688C= (n.979-9688C=)
c.457-9688C= (n.457-9688C=)
5g.32000642C>TCA809839053PDZD2c.1254+371C>T (n.1254+371C>T)
n.1010+371C>T
c.732+371C>T (n.732+371C>T)
c.261+371C>T (n.261+371C>T)
c.979-9688C>T (n.979-9688C>T)
c.457-9688C>T (n.457-9688C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000646G>CCA115832609PDZD2c.1254+375G>C (n.1254+375G>C)
n.1010+375G>C
c.732+375G>C (n.732+375G>C)
c.261+375G>C (n.261+375G>C)
c.979-9684G>C (n.979-9684G>C)
c.457-9684G>C (n.457-9684G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000646G=CA1537301271PDZD2c.1254+375G= (n.1254+375G=)
n.1010+375G=
c.732+375G= (n.732+375G=)
c.261+375G= (n.261+375G=)
c.979-9684G= (n.979-9684G=)
c.457-9684G= (n.457-9684G=)
5g.32000648T>ACA1074761248PDZD2c.1254+377T>A (n.1254+377T>A)
n.1010+377T>A
c.732+377T>A (n.732+377T>A)
c.261+377T>A (n.261+377T>A)
c.979-9682T>A (n.979-9682T>A)
c.457-9682T>A (n.457-9682T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000648T=CA1537301273PDZD2c.1254+377T= (n.1254+377T=)
n.1010+377T=
c.732+377T= (n.732+377T=)
c.261+377T= (n.261+377T=)
c.979-9682T= (n.979-9682T=)
c.457-9682T= (n.457-9682T=)
5g.32000653G>ACA2765785339PDZD2c.1254+382G>A (n.1254+382G>A)
n.1010+382G>A
c.732+382G>A (n.732+382G>A)
c.261+382G>A (n.261+382G>A)
c.979-9677G>A (n.979-9677G>A)
c.457-9677G>A (n.457-9677G>A)
5g.32000655C=CA1537301275PDZD2c.1254+384C= (n.1254+384C=)
n.1010+384C=
c.732+384C= (n.732+384C=)
c.261+384C= (n.261+384C=)
c.979-9675C= (n.979-9675C=)
c.457-9675C= (n.457-9675C=)
5g.32000655C>TCA115832611PDZD2c.1254+384C>T (n.1254+384C>T)
n.1010+384C>T
c.732+384C>T (n.732+384C>T)
c.261+384C>T (n.261+384C>T)
c.979-9675C>T (n.979-9675C>T)
c.457-9675C>T (n.457-9675C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000656A=CA1537301277PDZD2c.1254+385A= (n.1254+385A=)
n.1010+385A=
c.732+385A= (n.732+385A=)
c.261+385A= (n.261+385A=)
c.979-9674A= (n.979-9674A=)
c.457-9674A= (n.457-9674A=)
5g.32000656A>CCA1074761253PDZD2c.1254+385A>C (n.1254+385A>C)
n.1010+385A>C
c.732+385A>C (n.732+385A>C)
c.261+385A>C (n.261+385A>C)
c.979-9674A>C (n.979-9674A>C)
c.457-9674A>C (n.457-9674A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000656A>GCA11965252PDZD2c.1254+385A>G (n.1254+385A>G)
n.1010+385A>G
c.732+385A>G (n.732+385A>G)
c.261+385A>G (n.261+385A>G)
c.979-9674A>G (n.979-9674A>G)
c.457-9674A>G (n.457-9674A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000661C>ACA2594862895PDZD2c.1254+390C>A (n.1254+390C>A)
n.1010+390C>A
c.732+390C>A (n.732+390C>A)
c.261+390C>A (n.261+390C>A)
c.979-9669C>A (n.979-9669C>A)
c.457-9669C>A (n.457-9669C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000661C=CA1537301278PDZD2c.1254+390C= (n.1254+390C=)
n.1010+390C=
c.732+390C= (n.732+390C=)
c.261+390C= (n.261+390C=)
c.979-9669C= (n.979-9669C=)
c.457-9669C= (n.457-9669C=)
5g.32000661C>TCA1537301280PDZD2c.1254+390C>T (n.1254+390C>T)
n.1010+390C>T
c.732+390C>T (n.732+390C>T)
c.261+390C>T (n.261+390C>T)
c.979-9669C>T (n.979-9669C>T)
c.457-9669C>T (n.457-9669C>T)
 dbSNP
5g.32000664T>CCA2765785341PDZD2c.1254+393T>C (n.1254+393T>C)
n.1010+393T>C
c.732+393T>C (n.732+393T>C)
c.261+393T>C (n.261+393T>C)
c.979-9666T>C (n.979-9666T>C)
c.457-9666T>C (n.457-9666T>C)
5g.32000664_32000666delinsTCACA1537301281PDZD2c.1254+393_1254+395delinsTCA (n.1254+393_1254+395delinsTCA)
n.1010+393_1010+395delinsTCA
c.732+393_732+395delinsTCA (n.732+393_732+395delinsTCA)
c.261+393_261+395delinsTCA (n.261+393_261+395delinsTCA)
c.979-9666_979-9664delinsTCA (n.979-9666_979-9664delinsTCA)
c.457-9666_457-9664delinsTCA (n.457-9666_457-9664delinsTCA)
5g.32000668_32000669delCA1537301282PDZD2c.1254+397_1254+398del (n.1254+397_1254+398del)
n.1010+397_1010+398del
c.732+397_732+398del (n.732+397_732+398del)
c.261+397_261+398del (n.261+397_261+398del)
c.979-9662_979-9661del (n.979-9662_979-9661del)
c.457-9662_457-9661del (n.457-9662_457-9661del)
 dbSNP
5g.32000667C=CA1537301284PDZD2c.1254+396C= (n.1254+396C=)
n.1010+396C=
c.732+396C= (n.732+396C=)
c.261+396C= (n.261+396C=)
c.979-9663C= (n.979-9663C=)
c.457-9663C= (n.457-9663C=)
5g.32000667C>TCA115832614PDZD2c.1254+396C>T (n.1254+396C>T)
n.1010+396C>T
c.732+396C>T (n.732+396C>T)
c.261+396C>T (n.261+396C>T)
c.979-9663C>T (n.979-9663C>T)
c.457-9663C>T (n.457-9663C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000669C>ACA115832620PDZD2c.1254+398C>A (n.1254+398C>A)
n.1010+398C>A
c.732+398C>A (n.732+398C>A)
c.261+398C>A (n.261+398C>A)
c.979-9661C>A (n.979-9661C>A)
c.457-9661C>A (n.457-9661C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000669C=CA1537301287PDZD2c.1254+398C= (n.1254+398C=)
n.1010+398C=
c.732+398C= (n.732+398C=)
c.261+398C= (n.261+398C=)
c.979-9661C= (n.979-9661C=)
c.457-9661C= (n.457-9661C=)
5g.32000671C=CA1537301289PDZD2c.1254+400C= (n.1254+400C=)
n.1010+400C=
c.732+400C= (n.732+400C=)
c.261+400C= (n.261+400C=)
c.979-9659C= (n.979-9659C=)
c.457-9659C= (n.457-9659C=)
5g.32000671C>TCA115832623PDZD2c.1254+400C>T (n.1254+400C>T)
n.1010+400C>T
c.732+400C>T (n.732+400C>T)
c.261+400C>T (n.261+400C>T)
c.979-9659C>T (n.979-9659C>T)
c.457-9659C>T (n.457-9659C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000672G>ACA115832627PDZD2c.1254+401G>A (n.1254+401G>A)
n.1010+401G>A
c.732+401G>A (n.732+401G>A)
c.261+401G>A (n.261+401G>A)
c.979-9658G>A (n.979-9658G>A)
c.457-9658G>A (n.457-9658G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000672G=CA1537301291PDZD2c.1254+401G= (n.1254+401G=)
n.1010+401G=
c.732+401G= (n.732+401G=)
c.261+401G= (n.261+401G=)
c.979-9658G= (n.979-9658G=)
c.457-9658G= (n.457-9658G=)
5g.32000676A=CA1537301295PDZD2c.1254+405A= (n.1254+405A=)
n.1010+405A=
c.732+405A= (n.732+405A=)
c.261+405A= (n.261+405A=)
c.979-9654A= (n.979-9654A=)
c.457-9654A= (n.457-9654A=)
5g.32000676A>GCA558449277PDZD2c.1254+405A>G (n.1254+405A>G)
n.1010+405A>G
c.732+405A>G (n.732+405A>G)
c.261+405A>G (n.261+405A>G)
c.979-9654A>G (n.979-9654A>G)
c.457-9654A>G (n.457-9654A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000677dupCA558449278PDZD2c.1254+406dup (n.1254+406dup)
n.1010+406dup
c.732+406dup (n.732+406dup)
c.261+406dup (n.261+406dup)
c.979-9653dup (n.979-9653dup)
c.457-9653dup (n.457-9653dup)
 dbSNP gnomAD v2
5g.32000677A=CA1537301297PDZD2c.1254+406A= (n.1254+406A=)
n.1010+406A=
c.732+406A= (n.732+406A=)
c.261+406A= (n.261+406A=)
c.979-9653A= (n.979-9653A=)
c.457-9653A= (n.457-9653A=)
5g.32000681_32000682insTTTTTCA1537301299PDZD2c.1254+410_1254+411insTTTTT (n.1254+410_1254+411insTTTTT)
n.1010+410_1010+411insTTTTT
c.732+410_732+411insTTTTT (n.732+410_732+411insTTTTT)
c.261+410_261+411insTTTTT (n.261+410_261+411insTTTTT)
c.979-9649_979-9648insTTTTT (n.979-9649_979-9648insTTTTT)
c.457-9649_457-9648insTTTTT (n.457-9649_457-9648insTTTTT)
 dbSNP
5g.32000680T>ACA1074761268PDZD2c.1254+409T>A (n.1254+409T>A)
n.1010+409T>A
c.732+409T>A (n.732+409T>A)
c.261+409T>A (n.261+409T>A)
c.979-9650T>A (n.979-9650T>A)
c.457-9650T>A (n.457-9650T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000680T>CCA809839070PDZD2c.1254+409T>C (n.1254+409T>C)
n.1010+409T>C
c.732+409T>C (n.732+409T>C)
c.261+409T>C (n.261+409T>C)
c.979-9650T>C (n.979-9650T>C)
c.457-9650T>C (n.457-9650T>C)
 dbSNP
5g.32000680T=CA1537301301PDZD2c.1254+409T= (n.1254+409T=)
n.1010+409T=
c.732+409T= (n.732+409T=)
c.261+409T= (n.261+409T=)
c.979-9650T= (n.979-9650T=)
c.457-9650T= (n.457-9650T=)
5g.32000681T>CCA809839077PDZD2c.1254+410T>C (n.1254+410T>C)
n.1010+410T>C
c.732+410T>C (n.732+410T>C)
c.261+410T>C (n.261+410T>C)
c.979-9649T>C (n.979-9649T>C)
c.457-9649T>C (n.457-9649T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000681T=CA1537301304PDZD2c.1254+410T= (n.1254+410T=)
n.1010+410T=
c.732+410T= (n.732+410T=)
c.261+410T= (n.261+410T=)
c.979-9649T= (n.979-9649T=)
c.457-9649T= (n.457-9649T=)
5g.32000683T>CCA809839078PDZD2c.1254+412T>C (n.1254+412T>C)
n.1010+412T>C
c.732+412T>C (n.732+412T>C)
c.261+412T>C (n.261+412T>C)
c.979-9647T>C (n.979-9647T>C)
c.457-9647T>C (n.457-9647T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000683T=CA1537301306PDZD2c.1254+412T= (n.1254+412T=)
n.1010+412T=
c.732+412T= (n.732+412T=)
c.261+412T= (n.261+412T=)
c.979-9647T= (n.979-9647T=)
c.457-9647T= (n.457-9647T=)
5g.32000684A=CA1537301308PDZD2c.1254+413A= (n.1254+413A=)
n.1010+413A=
c.732+413A= (n.732+413A=)
c.261+413A= (n.261+413A=)
c.979-9646A= (n.979-9646A=)
c.457-9646A= (n.457-9646A=)
5g.32000685T>CCA115832629PDZD2c.1254+414T>C (n.1254+414T>C)
n.1010+414T>C
c.732+414T>C (n.732+414T>C)
c.261+414T>C (n.261+414T>C)
c.979-9645T>C (n.979-9645T>C)
c.457-9645T>C (n.457-9645T>C)
 dbSNP
5g.32000685T=CA1537301315PDZD2c.1254+414T= (n.1254+414T=)
n.1010+414T=
c.732+414T= (n.732+414T=)
c.261+414T= (n.261+414T=)
c.979-9645T= (n.979-9645T=)
c.457-9645T= (n.457-9645T=)
5g.32000690dupCA917445612PDZD2c.1254+419dup (n.1254+419dup)
n.1010+419dup
c.732+419dup (n.732+419dup)
c.261+419dup (n.261+419dup)
c.979-9640dup (n.979-9640dup)
c.457-9640dup (n.457-9640dup)
 dbSNP
5g.32000690delCA1074761273PDZD2c.1254+419del (n.1254+419del)
n.1010+419del
c.732+419del (n.732+419del)
c.261+419del (n.261+419del)
c.979-9640del (n.979-9640del)
c.457-9640del (n.457-9640del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000687T>GCA1074761274PDZD2c.1254+416T>G (n.1254+416T>G)
n.1010+416T>G
c.732+416T>G (n.732+416T>G)
c.261+416T>G (n.261+416T>G)
c.979-9643T>G (n.979-9643T>G)
c.457-9643T>G (n.457-9643T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000687T=CA1537301318PDZD2c.1254+416T= (n.1254+416T=)
n.1010+416T=
c.732+416T= (n.732+416T=)
c.261+416T= (n.261+416T=)
c.979-9643T= (n.979-9643T=)
c.457-9643T= (n.457-9643T=)
5g.32000689T>CCA1074761279PDZD2c.1254+418T>C (n.1254+418T>C)
n.1010+418T>C
c.732+418T>C (n.732+418T>C)
c.261+418T>C (n.261+418T>C)
c.979-9641T>C (n.979-9641T>C)
c.457-9641T>C (n.457-9641T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000689T=CA1537301321PDZD2c.1254+418T= (n.1254+418T=)
n.1010+418T=
c.732+418T= (n.732+418T=)
c.261+418T= (n.261+418T=)
c.979-9641T= (n.979-9641T=)
c.457-9641T= (n.457-9641T=)

Number of alleles fetched