Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000562G>ACA1537301190PDZD2c.1254+291G>A (n.1254+291G>A)
n.1010+291G>A
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c.261+291G>A (n.261+291G>A)
c.979-9768G>A (n.979-9768G>A)
c.457-9768G>A (n.457-9768G>A)
dbSNP
5g.32000562G=CA1537301188PDZD2c.1254+291G= (n.1254+291G=)
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dbSNP
5g.32000563T=CA1537301191PDZD2c.1254+292T= (n.1254+292T=)
n.1010+292T=
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n.1010+293_1010+294del
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5g.32000565C=CA1537301194PDZD2c.1254+294C= (n.1254+294C=)
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5g.32000565C>TCA558449251PDZD2c.1254+294C>T (n.1254+294C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.32000567A=CA1537301195PDZD2c.1254+296A= (n.1254+296A=)
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5g.32000567A>GCA809839013PDZD2c.1254+296A>G (n.1254+296A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000568T>CCA1074761164PDZD2c.1254+297T>C (n.1254+297T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000568T=CA1537301197PDZD2c.1254+297T= (n.1254+297T=)
n.1010+297T=
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5g.32000570_32000574delCA2547742305PDZD2c.1254+299_1254+303del (n.1254+299_1254+303del)
n.1010+299_1010+303del
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5g.32000571C=CA1537301199PDZD2c.1254+300C= (n.1254+300C=)
n.1010+300C=
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5g.32000571C>TCA115832580PDZD2c.1254+300C>T (n.1254+300C>T)
n.1010+300C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000572G>ACA115832582PDZD2c.1254+301G>A (n.1254+301G>A)
n.1010+301G>A
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c.457-9758G>A (n.457-9758G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000572G=CA1537301201PDZD2c.1254+301G= (n.1254+301G=)
n.1010+301G=
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5g.32000574A=CA1537301203PDZD2c.1254+303A= (n.1254+303A=)
n.1010+303A=
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5g.32000574A>GCA809839016PDZD2c.1254+303A>G (n.1254+303A>G)
n.1010+303A>G
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c.979-9756A>G (n.979-9756A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000575A=CA1537301205PDZD2c.1254+304A= (n.1254+304A=)
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5g.32000575A>GCA558449253PDZD2c.1254+304A>G (n.1254+304A>G)
n.1010+304A>G
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c.457-9755A>G (n.457-9755A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000575A>TCA1537301206PDZD2c.1254+304A>T (n.1254+304A>T)
n.1010+304A>T
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c.457-9755A>T (n.457-9755A>T)
dbSNP
5g.32000576T>CCA1537301209PDZD2c.1254+305T>C (n.1254+305T>C)
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dbSNP
5g.32000576T=CA1537301208PDZD2c.1254+305T= (n.1254+305T=)
n.1010+305T=
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5g.32000577delCA2507094659PDZD2c.1254+306del (n.1254+306del)
n.1010+306del
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c.979-9753del (n.979-9753del)
c.457-9753del (n.457-9753del)
5g.32000578T>ACA2565530930PDZD2c.1254+307T>A (n.1254+307T>A)
n.1010+307T>A
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c.979-9752T>A (n.979-9752T>A)
c.457-9752T>A (n.457-9752T>A)
5g.32000579C=CA1537301210PDZD2c.1254+308C= (n.1254+308C=)
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5g.32000579C>TCA115832583PDZD2c.1254+308C>T (n.1254+308C>T)
n.1010+308C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000580G>ACA115832585PDZD2c.1254+309G>A (n.1254+309G>A)
n.1010+309G>A
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c.457-9750G>A (n.457-9750G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000580G=CA1537301212PDZD2c.1254+309G= (n.1254+309G=)
n.1010+309G=
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c.979-9750G= (n.979-9750G=)
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5g.32000582_32000583insGACA2548019664PDZD2c.1254+311_1254+312insGA (n.1254+311_1254+312insGA)
n.1010+311_1010+312insGA
c.732+311_732+312insGA (n.732+311_732+312insGA)
c.261+311_261+312insGA (n.261+311_261+312insGA)
c.979-9748_979-9747insGA (n.979-9748_979-9747insGA)
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5g.32000583T>CCA2533088516PDZD2c.1254+312T>C (n.1254+312T>C)
n.1010+312T>C
c.732+312T>C (n.732+312T>C)
c.261+312T>C (n.261+312T>C)
c.979-9747T>C (n.979-9747T>C)
c.457-9747T>C (n.457-9747T>C)
5g.32000586C=CA1537301216PDZD2c.1254+315C= (n.1254+315C=)
n.1010+315C=
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5g.32000586C>TCA809839022PDZD2c.1254+315C>T (n.1254+315C>T)
n.1010+315C>T
c.732+315C>T (n.732+315C>T)
c.261+315C>T (n.261+315C>T)
c.979-9744C>T (n.979-9744C>T)
c.457-9744C>T (n.457-9744C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000587C=CA1537301218PDZD2c.1254+316C= (n.1254+316C=)
n.1010+316C=
c.732+316C= (n.732+316C=)
c.261+316C= (n.261+316C=)
c.979-9743C= (n.979-9743C=)
c.457-9743C= (n.457-9743C=)
5g.32000587C>TCA115832597PDZD2c.1254+316C>T (n.1254+316C>T)
n.1010+316C>T
c.732+316C>T (n.732+316C>T)
c.261+316C>T (n.261+316C>T)
c.979-9743C>T (n.979-9743C>T)
c.457-9743C>T (n.457-9743C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000588G>ACA115832600PDZD2c.1254+317G>A (n.1254+317G>A)
n.1010+317G>A
c.732+317G>A (n.732+317G>A)
c.261+317G>A (n.261+317G>A)
c.979-9742G>A (n.979-9742G>A)
c.457-9742G>A (n.457-9742G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000588G=CA1537301222PDZD2c.1254+317G= (n.1254+317G=)
n.1010+317G=
c.732+317G= (n.732+317G=)
c.261+317G= (n.261+317G=)
c.979-9742G= (n.979-9742G=)
c.457-9742G= (n.457-9742G=)
5g.32000588G>TCA1537301221PDZD2c.1254+317G>T (n.1254+317G>T)
n.1010+317G>T
c.732+317G>T (n.732+317G>T)
c.261+317G>T (n.261+317G>T)
c.979-9742G>T (n.979-9742G>T)
c.457-9742G>T (n.457-9742G>T)
dbSNP
5g.32000589C>ACA2535914975PDZD2c.1254+318C>A (n.1254+318C>A)
n.1010+318C>A
c.732+318C>A (n.732+318C>A)
c.261+318C>A (n.261+318C>A)
c.979-9741C>A (n.979-9741C>A)
c.457-9741C>A (n.457-9741C>A)
5g.32000590A>GCA2558128049PDZD2c.1254+319A>G (n.1254+319A>G)
n.1010+319A>G
c.732+319A>G (n.732+319A>G)
c.261+319A>G (n.261+319A>G)
c.979-9740A>G (n.979-9740A>G)
c.457-9740A>G (n.457-9740A>G)
5g.32000592C>TCA2572545449PDZD2c.1254+321C>T (n.1254+321C>T)
n.1010+321C>T
c.732+321C>T (n.732+321C>T)
c.261+321C>T (n.261+321C>T)
c.979-9738C>T (n.979-9738C>T)
c.457-9738C>T (n.457-9738C>T)
5g.32000595C>ACA2563682707PDZD2c.1254+324C>A (n.1254+324C>A)
n.1010+324C>A
c.732+324C>A (n.732+324C>A)
c.261+324C>A (n.261+324C>A)
c.979-9735C>A (n.979-9735C>A)
c.457-9735C>A (n.457-9735C>A)
5g.32000595C=CA1537301224PDZD2c.1254+324C= (n.1254+324C=)
n.1010+324C=
c.732+324C= (n.732+324C=)
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5g.32000595C>TCA558449259PDZD2c.1254+324C>T (n.1254+324C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000597A=CA1537301226PDZD2c.1254+326A= (n.1254+326A=)
n.1010+326A=
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5g.32000597A>CCA558449261PDZD2c.1254+326A>C (n.1254+326A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000602C=CA1537301229PDZD2c.1254+331C= (n.1254+331C=)
n.1010+331C=
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5g.32000602C>GCA558449263PDZD2c.1254+331C>G (n.1254+331C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000602C>TCA1074761191PDZD2c.1254+331C>T (n.1254+331C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000603C=CA1537301234PDZD2c.1254+332C= (n.1254+332C=)
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c.457-9727C= (n.457-9727C=)
5g.32000603C>TCA115832603PDZD2c.1254+332C>T (n.1254+332C>T)
n.1010+332C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000604G>ACA1074761201PDZD2c.1254+333G>A (n.1254+333G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000604G=CA1537301237PDZD2c.1254+333G= (n.1254+333G=)
n.1010+333G=
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5g.32000604G>TCA1537301239PDZD2c.1254+333G>T (n.1254+333G>T)
n.1010+333G>T
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dbSNP
5g.32000606A>GCA2708430549PDZD2c.1254+335A>G (n.1254+335A>G)
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dbSNP
5g.32000608T>GCA809839033PDZD2c.1254+337T>G (n.1254+337T>G)
n.1010+337T>G
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dbSNP
5g.32000608T=CA1537301243PDZD2c.1254+337T= (n.1254+337T=)
n.1010+337T=
c.732+337T= (n.732+337T=)
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c.979-9722T= (n.979-9722T=)
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5g.32000612G>ACA115832604PDZD2c.1254+341G>A (n.1254+341G>A)
n.1010+341G>A
c.732+341G>A (n.732+341G>A)
c.261+341G>A (n.261+341G>A)
c.979-9718G>A (n.979-9718G>A)
c.457-9718G>A (n.457-9718G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000612G=CA1537301246PDZD2c.1254+341G= (n.1254+341G=)
n.1010+341G=
c.732+341G= (n.732+341G=)
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c.457-9718G= (n.457-9718G=)
5g.32000613C=CA1537301248PDZD2c.1254+342C= (n.1254+342C=)
n.1010+342C=
c.732+342C= (n.732+342C=)
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c.457-9717C= (n.457-9717C=)
5g.32000613C>TCA558449267PDZD2c.1254+342C>T (n.1254+342C>T)
n.1010+342C>T
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c.261+342C>T (n.261+342C>T)
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c.457-9717C>T (n.457-9717C>T)
dbSNP gnomAD v2
5g.32000614A=CA1537301249PDZD2c.1254+343A= (n.1254+343A=)
n.1010+343A=
c.732+343A= (n.732+343A=)
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c.979-9716A= (n.979-9716A=)
c.457-9716A= (n.457-9716A=)
5g.32000614A>CCA1537301250PDZD2c.1254+343A>C (n.1254+343A>C)
n.1010+343A>C
c.732+343A>C (n.732+343A>C)
c.261+343A>C (n.261+343A>C)
c.979-9716A>C (n.979-9716A>C)
c.457-9716A>C (n.457-9716A>C)
dbSNP
5g.32000615G>CCA1074761215PDZD2c.1254+344G>C (n.1254+344G>C)
n.1010+344G>C
c.732+344G>C (n.732+344G>C)
c.261+344G>C (n.261+344G>C)
c.979-9715G>C (n.979-9715G>C)
c.457-9715G>C (n.457-9715G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000620C=CA1537301252PDZD2c.1254+349C= (n.1254+349C=)
n.1010+349C=
c.732+349C= (n.732+349C=)
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c.457-9710C= (n.457-9710C=)
5g.32000620C>TCA115832605PDZD2c.1254+349C>T (n.1254+349C>T)
n.1010+349C>T
c.732+349C>T (n.732+349C>T)
c.261+349C>T (n.261+349C>T)
c.979-9710C>T (n.979-9710C>T)
c.457-9710C>T (n.457-9710C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000621C=CA1537301254PDZD2c.1254+350C= (n.1254+350C=)
n.1010+350C=
c.732+350C= (n.732+350C=)
c.261+350C= (n.261+350C=)
c.979-9709C= (n.979-9709C=)
c.457-9709C= (n.457-9709C=)
5g.32000621C>TCA809839042PDZD2c.1254+350C>T (n.1254+350C>T)
n.1010+350C>T
c.732+350C>T (n.732+350C>T)
c.261+350C>T (n.261+350C>T)
c.979-9709C>T (n.979-9709C>T)
c.457-9709C>T (n.457-9709C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000623G=CA1537301256PDZD2c.1254+352G= (n.1254+352G=)
n.1010+352G=
c.732+352G= (n.732+352G=)
c.261+352G= (n.261+352G=)
c.979-9707G= (n.979-9707G=)
c.457-9707G= (n.457-9707G=)
5g.32000623G>TCA115832606PDZD2c.1254+352G>T (n.1254+352G>T)
n.1010+352G>T
c.732+352G>T (n.732+352G>T)
c.261+352G>T (n.261+352G>T)
c.979-9707G>T (n.979-9707G>T)
c.457-9707G>T (n.457-9707G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000624C=CA1537301259PDZD2c.1254+353C= (n.1254+353C=)
n.1010+353C=
c.732+353C= (n.732+353C=)
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c.457-9706C= (n.457-9706C=)
5g.32000624C>TCA1074761236PDZD2c.1254+353C>T (n.1254+353C>T)
n.1010+353C>T
c.732+353C>T (n.732+353C>T)
c.261+353C>T (n.261+353C>T)
c.979-9706C>T (n.979-9706C>T)
c.457-9706C>T (n.457-9706C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000625dupCA1074761222PDZD2c.1254+354dup (n.1254+354dup)
n.1010+354dup
c.732+354dup (n.732+354dup)
c.261+354dup (n.261+354dup)
c.979-9705dup (n.979-9705dup)
c.457-9705dup (n.457-9705dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000625C=CA1537301261PDZD2c.1254+354C= (n.1254+354C=)
n.1010+354C=
c.732+354C= (n.732+354C=)
c.261+354C= (n.261+354C=)
c.979-9705C= (n.979-9705C=)
c.457-9705C= (n.457-9705C=)
5g.32000625C>TCA1074761240PDZD2c.1254+354C>T (n.1254+354C>T)
n.1010+354C>T
c.732+354C>T (n.732+354C>T)
c.261+354C>T (n.261+354C>T)
c.979-9705C>T (n.979-9705C>T)
c.457-9705C>T (n.457-9705C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000627C=CA1537301263PDZD2c.1254+356C= (n.1254+356C=)
n.1010+356C=
c.732+356C= (n.732+356C=)
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c.979-9703C= (n.979-9703C=)
c.457-9703C= (n.457-9703C=)
5g.32000627C>TCA809839048PDZD2c.1254+356C>T (n.1254+356C>T)
n.1010+356C>T
c.732+356C>T (n.732+356C>T)
c.261+356C>T (n.261+356C>T)
c.979-9703C>T (n.979-9703C>T)
c.457-9703C>T (n.457-9703C>T)
dbSNP
5g.32000632T>CCA115832607PDZD2c.1254+361T>C (n.1254+361T>C)
n.1010+361T>C
c.732+361T>C (n.732+361T>C)
c.261+361T>C (n.261+361T>C)
c.979-9698T>C (n.979-9698T>C)
c.457-9698T>C (n.457-9698T>C)
dbSNP
5g.32000632T=CA1537301267PDZD2c.1254+361T= (n.1254+361T=)
n.1010+361T=
c.732+361T= (n.732+361T=)
c.261+361T= (n.261+361T=)
c.979-9698T= (n.979-9698T=)
c.457-9698T= (n.457-9698T=)
5g.32000642C=CA1537301269PDZD2c.1254+371C= (n.1254+371C=)
n.1010+371C=
c.732+371C= (n.732+371C=)
c.261+371C= (n.261+371C=)
c.979-9688C= (n.979-9688C=)
c.457-9688C= (n.457-9688C=)
5g.32000642C>TCA809839053PDZD2c.1254+371C>T (n.1254+371C>T)
n.1010+371C>T
c.732+371C>T (n.732+371C>T)
c.261+371C>T (n.261+371C>T)
c.979-9688C>T (n.979-9688C>T)
c.457-9688C>T (n.457-9688C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000646G>CCA115832609PDZD2c.1254+375G>C (n.1254+375G>C)
n.1010+375G>C
c.732+375G>C (n.732+375G>C)
c.261+375G>C (n.261+375G>C)
c.979-9684G>C (n.979-9684G>C)
c.457-9684G>C (n.457-9684G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000646G=CA1537301271PDZD2c.1254+375G= (n.1254+375G=)
n.1010+375G=
c.732+375G= (n.732+375G=)
c.261+375G= (n.261+375G=)
c.979-9684G= (n.979-9684G=)
c.457-9684G= (n.457-9684G=)
5g.32000648T>ACA1074761248PDZD2c.1254+377T>A (n.1254+377T>A)
n.1010+377T>A
c.732+377T>A (n.732+377T>A)
c.261+377T>A (n.261+377T>A)
c.979-9682T>A (n.979-9682T>A)
c.457-9682T>A (n.457-9682T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000648T=CA1537301273PDZD2c.1254+377T= (n.1254+377T=)
n.1010+377T=
c.732+377T= (n.732+377T=)
c.261+377T= (n.261+377T=)
c.979-9682T= (n.979-9682T=)
c.457-9682T= (n.457-9682T=)
5g.32000653G>ACA2765785339PDZD2c.1254+382G>A (n.1254+382G>A)
n.1010+382G>A
c.732+382G>A (n.732+382G>A)
c.261+382G>A (n.261+382G>A)
c.979-9677G>A (n.979-9677G>A)
c.457-9677G>A (n.457-9677G>A)
5g.32000655C=CA1537301275PDZD2c.1254+384C= (n.1254+384C=)
n.1010+384C=
c.732+384C= (n.732+384C=)
c.261+384C= (n.261+384C=)
c.979-9675C= (n.979-9675C=)
c.457-9675C= (n.457-9675C=)
5g.32000655C>TCA115832611PDZD2c.1254+384C>T (n.1254+384C>T)
n.1010+384C>T
c.732+384C>T (n.732+384C>T)
c.261+384C>T (n.261+384C>T)
c.979-9675C>T (n.979-9675C>T)
c.457-9675C>T (n.457-9675C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000656A=CA1537301277PDZD2c.1254+385A= (n.1254+385A=)
n.1010+385A=
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c.457-9674A= (n.457-9674A=)
5g.32000656A>CCA1074761253PDZD2c.1254+385A>C (n.1254+385A>C)
n.1010+385A>C
c.732+385A>C (n.732+385A>C)
c.261+385A>C (n.261+385A>C)
c.979-9674A>C (n.979-9674A>C)
c.457-9674A>C (n.457-9674A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000656A>GCA11965252PDZD2c.1254+385A>G (n.1254+385A>G)
n.1010+385A>G
c.732+385A>G (n.732+385A>G)
c.261+385A>G (n.261+385A>G)
c.979-9674A>G (n.979-9674A>G)
c.457-9674A>G (n.457-9674A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000661C>ACA2594862895PDZD2c.1254+390C>A (n.1254+390C>A)
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c.457-9669C>A (n.457-9669C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000661C=CA1537301278PDZD2c.1254+390C= (n.1254+390C=)
n.1010+390C=
c.732+390C= (n.732+390C=)
c.261+390C= (n.261+390C=)
c.979-9669C= (n.979-9669C=)
c.457-9669C= (n.457-9669C=)
5g.32000661C>TCA1537301280PDZD2c.1254+390C>T (n.1254+390C>T)
n.1010+390C>T
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c.457-9669C>T (n.457-9669C>T)
dbSNP

Number of alleles fetched