Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000519_32000524dupCA443642931PDZD2c.1254+248_1254+253dup (n.1254+248_1254+253dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000501_32000524delCA115832551PDZD2c.1254+230_1254+253del (n.1254+230_1254+253del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000502_32000519delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTGCA1537301100PDZD2c.1254+231_1254+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.1254+231_1254+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG)
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5g.32000507_32000523delCA558449236PDZD2c.1254+236_1254+252del (n.1254+236_1254+252del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000508_32000513delinsTTTTTGCA1537301114PDZD2c.1254+237_1254+242delinsTTTTTG (n.1254+237_1254+242delinsTTTTTG)
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5g.32000508_32000519delinsTTTTTGTTTTTGCA1537301113PDZD2c.1254+237_1254+248delinsTTTTTGTTTTTG (n.1254+237_1254+248delinsTTTTTGTTTTTG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.32000513_32000523delCA115832561PDZD2c.1254+242_1254+252del (n.1254+242_1254+252del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000510_32000513delinsTTTGCA1537301120PDZD2c.1254+239_1254+242delinsTTTG (n.1254+239_1254+242delinsTTTG)
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5g.32000513_32000515delCA1074761131PDZD2c.1254+242_1254+244del (n.1254+242_1254+244del)
n.1010+242_1010+244del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000512_32000513delinsTGCA1537301124PDZD2c.1254+241_1254+242delinsTG (n.1254+241_1254+242delinsTG)
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5g.32000512_32000519delinsTGTTTTTGCA1537301125PDZD2c.1254+241_1254+248delinsTGTTTTTG (n.1254+241_1254+248delinsTGTTTTTG)
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5g.32000513delCA917445608PDZD2c.1254+242del (n.1254+242del)
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 dbSNP
5g.32000513G=CA1537301130PDZD2c.1254+242G= (n.1254+242G=)
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5g.32000513G>TCA115832566PDZD2c.1254+242G>T (n.1254+242G>T)
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 dbSNP
5g.32000513_32000519delCA1537301128PDZD2c.1254+242_1254+248del (n.1254+242_1254+248del)
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c.979-9817_979-9811del (n.979-9817_979-9811del)
c.457-9817_457-9811del (n.457-9817_457-9811del)
 dbSNP
5g.32000513_32000525delinsGTTTTTGTTTTTTCA1537301131PDZD2c.1254+242_1254+254delinsGTTTTTGTTTTTT (n.1254+242_1254+254delinsGTTTTTGTTTTTT)
n.1010+242_1010+254delinsGTTTTTGTTTTTT
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c.979-9817_979-9805delinsGTTTTTGTTTTTT (n.979-9817_979-9805delinsGTTTTTGTTTTTT)
c.457-9817_457-9805delinsGTTTTTGTTTTTT (n.457-9817_457-9805delinsGTTTTTGTTTTTT)
5g.32000514T>GCA2594862885PDZD2c.1254+243T>G (n.1254+243T>G)
n.1010+243T>G
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c.979-9816T>G (n.979-9816T>G)
c.457-9816T>G (n.457-9816T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000516_32000527delCA917445609PDZD2c.1254+245_1254+256del (n.1254+245_1254+256del)
n.1010+245_1010+256del
c.732+245_732+256del (n.732+245_732+256del)
c.261+245_261+256del (n.261+245_261+256del)
c.979-9814_979-9803del (n.979-9814_979-9803del)
c.457-9814_457-9803del (n.457-9814_457-9803del)
 dbSNP
5g.32000519G=CA1537301133PDZD2c.1254+248G= (n.1254+248G=)
n.1010+248G=
c.732+248G= (n.732+248G=)
c.261+248G= (n.261+248G=)
c.979-9811G= (n.979-9811G=)
c.457-9811G= (n.457-9811G=)
5g.32000519G>TCA1537301134PDZD2c.1254+248G>T (n.1254+248G>T)
n.1010+248G>T
c.732+248G>T (n.732+248G>T)
c.261+248G>T (n.261+248G>T)
c.979-9811G>T (n.979-9811G>T)
c.457-9811G>T (n.457-9811G>T)
 dbSNP
5g.32000520T>CCA558449244PDZD2c.1254+249T>C (n.1254+249T>C)
n.1010+249T>C
c.732+249T>C (n.732+249T>C)
c.261+249T>C (n.261+249T>C)
c.979-9810T>C (n.979-9810T>C)
c.457-9810T>C (n.457-9810T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000520T>GCA1537301137PDZD2c.1254+249T>G (n.1254+249T>G)
n.1010+249T>G
c.732+249T>G (n.732+249T>G)
c.261+249T>G (n.261+249T>G)
c.979-9810T>G (n.979-9810T>G)
c.457-9810T>G (n.457-9810T>G)
 dbSNP
5g.32000520T=CA1537301139PDZD2c.1254+249T= (n.1254+249T=)
n.1010+249T=
c.732+249T= (n.732+249T=)
c.261+249T= (n.261+249T=)
c.979-9810T= (n.979-9810T=)
c.457-9810T= (n.457-9810T=)
5g.32000524_32000525insGTTTTTTCA1537301138PDZD2c.1254+253_1254+254insGTTTTTT (n.1254+253_1254+254insGTTTTTT)
n.1010+253_1010+254insGTTTTTT
c.732+253_732+254insGTTTTTT (n.732+253_732+254insGTTTTTT)
c.261+253_261+254insGTTTTTT (n.261+253_261+254insGTTTTTT)
c.979-9806_979-9805insGTTTTTT (n.979-9806_979-9805insGTTTTTT)
c.457-9806_457-9805insGTTTTTT (n.457-9806_457-9805insGTTTTTT)
 dbSNP
5g.32000527dupCA558449239PDZD2c.1254+256dup (n.1254+256dup)
n.1010+256dup
c.732+256dup (n.732+256dup)
c.261+256dup (n.261+256dup)
c.979-9803dup (n.979-9803dup)
c.457-9803dup (n.457-9803dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000521T>CCA1537301144PDZD2c.1254+250T>C (n.1254+250T>C)
n.1010+250T>C
c.732+250T>C (n.732+250T>C)
c.261+250T>C (n.261+250T>C)
c.979-9809T>C (n.979-9809T>C)
c.457-9809T>C (n.457-9809T>C)
 dbSNP
5g.32000521T=CA1537301146PDZD2c.1254+250T= (n.1254+250T=)
n.1010+250T=
c.732+250T= (n.732+250T=)
c.261+250T= (n.261+250T=)
c.979-9809T= (n.979-9809T=)
c.457-9809T= (n.457-9809T=)
5g.32000522T>GCA115832569PDZD2c.1254+251T>G (n.1254+251T>G)
n.1010+251T>G
c.732+251T>G (n.732+251T>G)
c.261+251T>G (n.261+251T>G)
c.979-9808T>G (n.979-9808T>G)
c.457-9808T>G (n.457-9808T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000522T=CA1537301147PDZD2c.1254+251T= (n.1254+251T=)
n.1010+251T=
c.732+251T= (n.732+251T=)
c.261+251T= (n.261+251T=)
c.979-9808T= (n.979-9808T=)
c.457-9808T= (n.457-9808T=)
5g.32000524T>GCA1537301150PDZD2c.1254+253T>G (n.1254+253T>G)
n.1010+253T>G
c.732+253T>G (n.732+253T>G)
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c.979-9806T>G (n.979-9806T>G)
c.457-9806T>G (n.457-9806T>G)
 dbSNP
5g.32000524T=CA1537301149PDZD2c.1254+253T= (n.1254+253T=)
n.1010+253T=
c.732+253T= (n.732+253T=)
c.261+253T= (n.261+253T=)
c.979-9806T= (n.979-9806T=)
c.457-9806T= (n.457-9806T=)
5g.32000525T>GCA1537301153PDZD2c.1254+254T>G (n.1254+254T>G)
n.1010+254T>G
c.732+254T>G (n.732+254T>G)
c.261+254T>G (n.261+254T>G)
c.979-9805T>G (n.979-9805T>G)
c.457-9805T>G (n.457-9805T>G)
 dbSNP
5g.32000525T=CA1537301152PDZD2c.1254+254T= (n.1254+254T=)
n.1010+254T=
c.732+254T= (n.732+254T=)
c.261+254T= (n.261+254T=)
c.979-9805T= (n.979-9805T=)
c.457-9805T= (n.457-9805T=)
5g.32000528G>ACA809838994PDZD2c.1254+257G>A (n.1254+257G>A)
n.1010+257G>A
c.732+257G>A (n.732+257G>A)
c.261+257G>A (n.261+257G>A)
c.979-9802G>A (n.979-9802G>A)
c.457-9802G>A (n.457-9802G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000528G=CA1537301154PDZD2c.1254+257G= (n.1254+257G=)
n.1010+257G=
c.732+257G= (n.732+257G=)
c.261+257G= (n.261+257G=)
c.979-9802G= (n.979-9802G=)
c.457-9802G= (n.457-9802G=)
5g.32000532C=CA1537301156PDZD2c.1254+261C= (n.1254+261C=)
n.1010+261C=
c.732+261C= (n.732+261C=)
c.261+261C= (n.261+261C=)
c.979-9798C= (n.979-9798C=)
c.457-9798C= (n.457-9798C=)
5g.32000532C>TCA115832571PDZD2c.1254+261C>T (n.1254+261C>T)
n.1010+261C>T
c.732+261C>T (n.732+261C>T)
c.261+261C>T (n.261+261C>T)
c.979-9798C>T (n.979-9798C>T)
c.457-9798C>T (n.457-9798C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000533G>ACA115832573PDZD2c.1254+262G>A (n.1254+262G>A)
n.1010+262G>A
c.732+262G>A (n.732+262G>A)
c.261+262G>A (n.261+262G>A)
c.979-9797G>A (n.979-9797G>A)
c.457-9797G>A (n.457-9797G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000533G=CA1537301160PDZD2c.1254+262G= (n.1254+262G=)
n.1010+262G=
c.732+262G= (n.732+262G=)
c.261+262G= (n.261+262G=)
c.979-9797G= (n.979-9797G=)
c.457-9797G= (n.457-9797G=)
5g.32000533G>TCA1537301164PDZD2c.1254+262G>T (n.1254+262G>T)
n.1010+262G>T
c.732+262G>T (n.732+262G>T)
c.261+262G>T (n.261+262G>T)
c.979-9797G>T (n.979-9797G>T)
c.457-9797G>T (n.457-9797G>T)
 dbSNP
5g.32000534G>ACA1537301166PDZD2c.1254+263G>A (n.1254+263G>A)
n.1010+263G>A
c.732+263G>A (n.732+263G>A)
c.261+263G>A (n.261+263G>A)
c.979-9796G>A (n.979-9796G>A)
c.457-9796G>A (n.457-9796G>A)
 dbSNP
5g.32000534G=CA1537301168PDZD2c.1254+263G= (n.1254+263G=)
n.1010+263G=
c.732+263G= (n.732+263G=)
c.261+263G= (n.261+263G=)
c.979-9796G= (n.979-9796G=)
c.457-9796G= (n.457-9796G=)
5g.32000539T>GCA1074761144PDZD2c.1254+268T>G (n.1254+268T>G)
n.1010+268T>G
c.732+268T>G (n.732+268T>G)
c.261+268T>G (n.261+268T>G)
c.979-9791T>G (n.979-9791T>G)
c.457-9791T>G (n.457-9791T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000539T=CA1537301169PDZD2c.1254+268T= (n.1254+268T=)
n.1010+268T=
c.732+268T= (n.732+268T=)
c.261+268T= (n.261+268T=)
c.979-9791T= (n.979-9791T=)
c.457-9791T= (n.457-9791T=)
5g.32000544_32000546delinsCTTCA1537301171PDZD2c.1254+273_1254+275delinsCTT (n.1254+273_1254+275delinsCTT)
n.1010+273_1010+275delinsCTT
c.732+273_732+275delinsCTT (n.732+273_732+275delinsCTT)
c.261+273_261+275delinsCTT (n.261+273_261+275delinsCTT)
c.979-9786_979-9784delinsCTT (n.979-9786_979-9784delinsCTT)
c.457-9786_457-9784delinsCTT (n.457-9786_457-9784delinsCTT)
5g.32000545_32000546delCA558449246PDZD2c.1254+274_1254+275del (n.1254+274_1254+275del)
n.1010+274_1010+275del
c.732+274_732+275del (n.732+274_732+275del)
c.261+274_261+275del (n.261+274_261+275del)
c.979-9785_979-9784del (n.979-9785_979-9784del)
c.457-9785_457-9784del (n.457-9785_457-9784del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000546T>GCA558449248PDZD2c.1254+275T>G (n.1254+275T>G)
n.1010+275T>G
c.732+275T>G (n.732+275T>G)
c.261+275T>G (n.261+275T>G)
c.979-9784T>G (n.979-9784T>G)
c.457-9784T>G (n.457-9784T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000546T=CA1537301174PDZD2c.1254+275T= (n.1254+275T=)
n.1010+275T=
c.732+275T= (n.732+275T=)
c.261+275T= (n.261+275T=)
c.979-9784T= (n.979-9784T=)
c.457-9784T= (n.457-9784T=)
5g.32000550G>ACA1074761146PDZD2c.1254+279G>A (n.1254+279G>A)
n.1010+279G>A
c.732+279G>A (n.732+279G>A)
c.261+279G>A (n.261+279G>A)
c.979-9780G>A (n.979-9780G>A)
c.457-9780G>A (n.457-9780G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000551C>ACA115832576PDZD2c.1254+280C>A (n.1254+280C>A)
n.1010+280C>A
c.732+280C>A (n.732+280C>A)
c.261+280C>A (n.261+280C>A)
c.979-9779C>A (n.979-9779C>A)
c.457-9779C>A (n.457-9779C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000551C=CA1537301177PDZD2c.1254+280C= (n.1254+280C=)
n.1010+280C=
c.732+280C= (n.732+280C=)
c.261+280C= (n.261+280C=)
c.979-9779C= (n.979-9779C=)
c.457-9779C= (n.457-9779C=)
5g.32000551C>GCA809839010PDZD2c.1254+280C>G (n.1254+280C>G)
n.1010+280C>G
c.732+280C>G (n.732+280C>G)
c.261+280C>G (n.261+280C>G)
c.979-9779C>G (n.979-9779C>G)
c.457-9779C>G (n.457-9779C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000553T>CCA1074761152PDZD2c.1254+282T>C (n.1254+282T>C)
n.1010+282T>C
c.732+282T>C (n.732+282T>C)
c.261+282T>C (n.261+282T>C)
c.979-9777T>C (n.979-9777T>C)
c.457-9777T>C (n.457-9777T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000555G=CA1537301180PDZD2c.1254+284G= (n.1254+284G=)
n.1010+284G=
c.732+284G= (n.732+284G=)
c.261+284G= (n.261+284G=)
c.979-9775G= (n.979-9775G=)
c.457-9775G= (n.457-9775G=)
5g.32000555G>TCA1074761153PDZD2c.1254+284G>T (n.1254+284G>T)
n.1010+284G>T
c.732+284G>T (n.732+284G>T)
c.261+284G>T (n.261+284G>T)
c.979-9775G>T (n.979-9775G>T)
c.457-9775G>T (n.457-9775G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000556T>GCA1074761157PDZD2c.1254+285T>G (n.1254+285T>G)
n.1010+285T>G
c.732+285T>G (n.732+285T>G)
c.261+285T>G (n.261+285T>G)
c.979-9774T>G (n.979-9774T>G)
c.457-9774T>G (n.457-9774T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000556T=CA1537301181PDZD2c.1254+285T= (n.1254+285T=)
n.1010+285T=
c.732+285T= (n.732+285T=)
c.261+285T= (n.261+285T=)
c.979-9774T= (n.979-9774T=)
c.457-9774T= (n.457-9774T=)
5g.32000559G>CCA2708430389PDZD2c.1254+288G>C (n.1254+288G>C)
n.1010+288G>C
c.732+288G>C (n.732+288G>C)
c.261+288G>C (n.261+288G>C)
c.979-9771G>C (n.979-9771G>C)
c.457-9771G>C (n.457-9771G>C)
 dbSNP
5g.32000560G>CCA115832577PDZD2c.1254+289G>C (n.1254+289G>C)
n.1010+289G>C
c.732+289G>C (n.732+289G>C)
c.261+289G>C (n.261+289G>C)
c.979-9770G>C (n.979-9770G>C)
c.457-9770G>C (n.457-9770G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000560G=CA1537301183PDZD2c.1254+289G= (n.1254+289G=)
n.1010+289G=
c.732+289G= (n.732+289G=)
c.261+289G= (n.261+289G=)
c.979-9770G= (n.979-9770G=)
c.457-9770G= (n.457-9770G=)
5g.32000561dupCA1537301187PDZD2c.1254+290dup (n.1254+290dup)
n.1010+290dup
c.732+290dup (n.732+290dup)
c.261+290dup (n.261+290dup)
c.979-9769dup (n.979-9769dup)
c.457-9769dup (n.457-9769dup)
 dbSNP
5g.32000562G>ACA1537301190PDZD2c.1254+291G>A (n.1254+291G>A)
n.1010+291G>A
c.732+291G>A (n.732+291G>A)
c.261+291G>A (n.261+291G>A)
c.979-9768G>A (n.979-9768G>A)
c.457-9768G>A (n.457-9768G>A)
 dbSNP
5g.32000562G=CA1537301188PDZD2c.1254+291G= (n.1254+291G=)
n.1010+291G=
c.732+291G= (n.732+291G=)
c.261+291G= (n.261+291G=)
c.979-9768G= (n.979-9768G=)
c.457-9768G= (n.457-9768G=)
5g.32000563T>CCA1537301192PDZD2c.1254+292T>C (n.1254+292T>C)
n.1010+292T>C
c.732+292T>C (n.732+292T>C)
c.261+292T>C (n.261+292T>C)
c.979-9767T>C (n.979-9767T>C)
c.457-9767T>C (n.457-9767T>C)
 dbSNP
5g.32000563T=CA1537301191PDZD2c.1254+292T= (n.1254+292T=)
n.1010+292T=
c.732+292T= (n.732+292T=)
c.261+292T= (n.261+292T=)
c.979-9767T= (n.979-9767T=)
c.457-9767T= (n.457-9767T=)
5g.32000564_32000565delCA2555749704PDZD2c.1254+293_1254+294del (n.1254+293_1254+294del)
n.1010+293_1010+294del
c.732+293_732+294del (n.732+293_732+294del)
c.261+293_261+294del (n.261+293_261+294del)
c.979-9766_979-9765del (n.979-9766_979-9765del)
c.457-9766_457-9765del (n.457-9766_457-9765del)
5g.32000565C=CA1537301194PDZD2c.1254+294C= (n.1254+294C=)
n.1010+294C=
c.732+294C= (n.732+294C=)
c.261+294C= (n.261+294C=)
c.979-9765C= (n.979-9765C=)
c.457-9765C= (n.457-9765C=)
5g.32000565C>TCA558449251PDZD2c.1254+294C>T (n.1254+294C>T)
n.1010+294C>T
c.732+294C>T (n.732+294C>T)
c.261+294C>T (n.261+294C>T)
c.979-9765C>T (n.979-9765C>T)
c.457-9765C>T (n.457-9765C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000565_32000566insTTTTTTCA2534951038PDZD2c.1254+294_1254+295insTTTTTT (n.1254+294_1254+295insTTTTTT)
n.1010+294_1010+295insTTTTTT
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c.261+294_261+295insTTTTTT (n.261+294_261+295insTTTTTT)
c.979-9765_979-9764insTTTTTT (n.979-9765_979-9764insTTTTTT)
c.457-9765_457-9764insTTTTTT (n.457-9765_457-9764insTTTTTT)
5g.32000567A=CA1537301195PDZD2c.1254+296A= (n.1254+296A=)
n.1010+296A=
c.732+296A= (n.732+296A=)
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c.979-9763A= (n.979-9763A=)
c.457-9763A= (n.457-9763A=)
5g.32000567A>GCA809839013PDZD2c.1254+296A>G (n.1254+296A>G)
n.1010+296A>G
c.732+296A>G (n.732+296A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000568T>CCA1074761164PDZD2c.1254+297T>C (n.1254+297T>C)
n.1010+297T>C
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c.979-9762T>C (n.979-9762T>C)
c.457-9762T>C (n.457-9762T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000568T=CA1537301197PDZD2c.1254+297T= (n.1254+297T=)
n.1010+297T=
c.732+297T= (n.732+297T=)
c.261+297T= (n.261+297T=)
c.979-9762T= (n.979-9762T=)
c.457-9762T= (n.457-9762T=)
5g.32000570_32000574delCA2547742305PDZD2c.1254+299_1254+303del (n.1254+299_1254+303del)
n.1010+299_1010+303del
c.732+299_732+303del (n.732+299_732+303del)
c.261+299_261+303del (n.261+299_261+303del)
c.979-9760_979-9756del (n.979-9760_979-9756del)
c.457-9760_457-9756del (n.457-9760_457-9756del)
5g.32000571C=CA1537301199PDZD2c.1254+300C= (n.1254+300C=)
n.1010+300C=
c.732+300C= (n.732+300C=)
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c.979-9759C= (n.979-9759C=)
c.457-9759C= (n.457-9759C=)
5g.32000571C>TCA115832580PDZD2c.1254+300C>T (n.1254+300C>T)
n.1010+300C>T
c.732+300C>T (n.732+300C>T)
c.261+300C>T (n.261+300C>T)
c.979-9759C>T (n.979-9759C>T)
c.457-9759C>T (n.457-9759C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000572G>ACA115832582PDZD2c.1254+301G>A (n.1254+301G>A)
n.1010+301G>A
c.732+301G>A (n.732+301G>A)
c.261+301G>A (n.261+301G>A)
c.979-9758G>A (n.979-9758G>A)
c.457-9758G>A (n.457-9758G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000572G=CA1537301201PDZD2c.1254+301G= (n.1254+301G=)
n.1010+301G=
c.732+301G= (n.732+301G=)
c.261+301G= (n.261+301G=)
c.979-9758G= (n.979-9758G=)
c.457-9758G= (n.457-9758G=)
5g.32000574A=CA1537301203PDZD2c.1254+303A= (n.1254+303A=)
n.1010+303A=
c.732+303A= (n.732+303A=)
c.261+303A= (n.261+303A=)
c.979-9756A= (n.979-9756A=)
c.457-9756A= (n.457-9756A=)
5g.32000574A>GCA809839016PDZD2c.1254+303A>G (n.1254+303A>G)
n.1010+303A>G
c.732+303A>G (n.732+303A>G)
c.261+303A>G (n.261+303A>G)
c.979-9756A>G (n.979-9756A>G)
c.457-9756A>G (n.457-9756A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000575A=CA1537301205PDZD2c.1254+304A= (n.1254+304A=)
n.1010+304A=
c.732+304A= (n.732+304A=)
c.261+304A= (n.261+304A=)
c.979-9755A= (n.979-9755A=)
c.457-9755A= (n.457-9755A=)
5g.32000575A>GCA558449253PDZD2c.1254+304A>G (n.1254+304A>G)
n.1010+304A>G
c.732+304A>G (n.732+304A>G)
c.261+304A>G (n.261+304A>G)
c.979-9755A>G (n.979-9755A>G)
c.457-9755A>G (n.457-9755A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000575A>TCA1537301206PDZD2c.1254+304A>T (n.1254+304A>T)
n.1010+304A>T
c.732+304A>T (n.732+304A>T)
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c.979-9755A>T (n.979-9755A>T)
c.457-9755A>T (n.457-9755A>T)
 dbSNP
5g.32000576T>CCA1537301209PDZD2c.1254+305T>C (n.1254+305T>C)
n.1010+305T>C
c.732+305T>C (n.732+305T>C)
c.261+305T>C (n.261+305T>C)
c.979-9754T>C (n.979-9754T>C)
c.457-9754T>C (n.457-9754T>C)
 dbSNP
5g.32000576T=CA1537301208PDZD2c.1254+305T= (n.1254+305T=)
n.1010+305T=
c.732+305T= (n.732+305T=)
c.261+305T= (n.261+305T=)
c.979-9754T= (n.979-9754T=)
c.457-9754T= (n.457-9754T=)
5g.32000577delCA2507094659PDZD2c.1254+306del (n.1254+306del)
n.1010+306del
c.732+306del (n.732+306del)
c.261+306del (n.261+306del)
c.979-9753del (n.979-9753del)
c.457-9753del (n.457-9753del)
5g.32000578T>ACA2565530930PDZD2c.1254+307T>A (n.1254+307T>A)
n.1010+307T>A
c.732+307T>A (n.732+307T>A)
c.261+307T>A (n.261+307T>A)
c.979-9752T>A (n.979-9752T>A)
c.457-9752T>A (n.457-9752T>A)
5g.32000579C=CA1537301210PDZD2c.1254+308C= (n.1254+308C=)
n.1010+308C=
c.732+308C= (n.732+308C=)
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c.979-9751C= (n.979-9751C=)
c.457-9751C= (n.457-9751C=)
5g.32000579C>TCA115832583PDZD2c.1254+308C>T (n.1254+308C>T)
n.1010+308C>T
c.732+308C>T (n.732+308C>T)
c.261+308C>T (n.261+308C>T)
c.979-9751C>T (n.979-9751C>T)
c.457-9751C>T (n.457-9751C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000580G>ACA115832585PDZD2c.1254+309G>A (n.1254+309G>A)
n.1010+309G>A
c.732+309G>A (n.732+309G>A)
c.261+309G>A (n.261+309G>A)
c.979-9750G>A (n.979-9750G>A)
c.457-9750G>A (n.457-9750G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000580G=CA1537301212PDZD2c.1254+309G= (n.1254+309G=)
n.1010+309G=
c.732+309G= (n.732+309G=)
c.261+309G= (n.261+309G=)
c.979-9750G= (n.979-9750G=)
c.457-9750G= (n.457-9750G=)
5g.32000582_32000583insGACA2548019664PDZD2c.1254+311_1254+312insGA (n.1254+311_1254+312insGA)
n.1010+311_1010+312insGA
c.732+311_732+312insGA (n.732+311_732+312insGA)
c.261+311_261+312insGA (n.261+311_261+312insGA)
c.979-9748_979-9747insGA (n.979-9748_979-9747insGA)
c.457-9748_457-9747insGA (n.457-9748_457-9747insGA)
5g.32000583T>CCA2533088516PDZD2c.1254+312T>C (n.1254+312T>C)
n.1010+312T>C
c.732+312T>C (n.732+312T>C)
c.261+312T>C (n.261+312T>C)
c.979-9747T>C (n.979-9747T>C)
c.457-9747T>C (n.457-9747T>C)
5g.32000586C=CA1537301216PDZD2c.1254+315C= (n.1254+315C=)
n.1010+315C=
c.732+315C= (n.732+315C=)
c.261+315C= (n.261+315C=)
c.979-9744C= (n.979-9744C=)
c.457-9744C= (n.457-9744C=)
5g.32000586C>TCA809839022PDZD2c.1254+315C>T (n.1254+315C>T)
n.1010+315C>T
c.732+315C>T (n.732+315C>T)
c.261+315C>T (n.261+315C>T)
c.979-9744C>T (n.979-9744C>T)
c.457-9744C>T (n.457-9744C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000587C=CA1537301218PDZD2c.1254+316C= (n.1254+316C=)
n.1010+316C=
c.732+316C= (n.732+316C=)
c.261+316C= (n.261+316C=)
c.979-9743C= (n.979-9743C=)
c.457-9743C= (n.457-9743C=)
5g.32000587C>TCA115832597PDZD2c.1254+316C>T (n.1254+316C>T)
n.1010+316C>T
c.732+316C>T (n.732+316C>T)
c.261+316C>T (n.261+316C>T)
c.979-9743C>T (n.979-9743C>T)
c.457-9743C>T (n.457-9743C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000588G>ACA115832600PDZD2c.1254+317G>A (n.1254+317G>A)
n.1010+317G>A
c.732+317G>A (n.732+317G>A)
c.261+317G>A (n.261+317G>A)
c.979-9742G>A (n.979-9742G>A)
c.457-9742G>A (n.457-9742G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000588G=CA1537301222PDZD2c.1254+317G= (n.1254+317G=)
n.1010+317G=
c.732+317G= (n.732+317G=)
c.261+317G= (n.261+317G=)
c.979-9742G= (n.979-9742G=)
c.457-9742G= (n.457-9742G=)
5g.32000588G>TCA1537301221PDZD2c.1254+317G>T (n.1254+317G>T)
n.1010+317G>T
c.732+317G>T (n.732+317G>T)
c.261+317G>T (n.261+317G>T)
c.979-9742G>T (n.979-9742G>T)
c.457-9742G>T (n.457-9742G>T)
 dbSNP
5g.32000589C>ACA2535914975PDZD2c.1254+318C>A (n.1254+318C>A)
n.1010+318C>A
c.732+318C>A (n.732+318C>A)
c.261+318C>A (n.261+318C>A)
c.979-9741C>A (n.979-9741C>A)
c.457-9741C>A (n.457-9741C>A)
5g.32000590A>GCA2558128049PDZD2c.1254+319A>G (n.1254+319A>G)
n.1010+319A>G
c.732+319A>G (n.732+319A>G)
c.261+319A>G (n.261+319A>G)
c.979-9740A>G (n.979-9740A>G)
c.457-9740A>G (n.457-9740A>G)
5g.32000592C>TCA2572545449PDZD2c.1254+321C>T (n.1254+321C>T)
n.1010+321C>T
c.732+321C>T (n.732+321C>T)
c.261+321C>T (n.261+321C>T)
c.979-9738C>T (n.979-9738C>T)
c.457-9738C>T (n.457-9738C>T)
5g.32000595C>ACA2563682707PDZD2c.1254+324C>A (n.1254+324C>A)
n.1010+324C>A
c.732+324C>A (n.732+324C>A)
c.261+324C>A (n.261+324C>A)
c.979-9735C>A (n.979-9735C>A)
c.457-9735C>A (n.457-9735C>A)
5g.32000595C=CA1537301224PDZD2c.1254+324C= (n.1254+324C=)
n.1010+324C=
c.732+324C= (n.732+324C=)
c.261+324C= (n.261+324C=)
c.979-9735C= (n.979-9735C=)
c.457-9735C= (n.457-9735C=)
5g.32000595C>TCA558449259PDZD2c.1254+324C>T (n.1254+324C>T)
n.1010+324C>T
c.732+324C>T (n.732+324C>T)
c.261+324C>T (n.261+324C>T)
c.979-9735C>T (n.979-9735C>T)
c.457-9735C>T (n.457-9735C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000597A=CA1537301226PDZD2c.1254+326A= (n.1254+326A=)
n.1010+326A=
c.732+326A= (n.732+326A=)
c.261+326A= (n.261+326A=)
c.979-9733A= (n.979-9733A=)
c.457-9733A= (n.457-9733A=)
5g.32000597A>CCA558449261PDZD2c.1254+326A>C (n.1254+326A>C)
n.1010+326A>C
c.732+326A>C (n.732+326A>C)
c.261+326A>C (n.261+326A>C)
c.979-9733A>C (n.979-9733A>C)
c.457-9733A>C (n.457-9733A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000602C=CA1537301229PDZD2c.1254+331C= (n.1254+331C=)
n.1010+331C=
c.732+331C= (n.732+331C=)
c.261+331C= (n.261+331C=)
c.979-9728C= (n.979-9728C=)
c.457-9728C= (n.457-9728C=)
5g.32000602C>GCA558449263PDZD2c.1254+331C>G (n.1254+331C>G)
n.1010+331C>G
c.732+331C>G (n.732+331C>G)
c.261+331C>G (n.261+331C>G)
c.979-9728C>G (n.979-9728C>G)
c.457-9728C>G (n.457-9728C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000602C>TCA1074761191PDZD2c.1254+331C>T (n.1254+331C>T)
n.1010+331C>T
c.732+331C>T (n.732+331C>T)
c.261+331C>T (n.261+331C>T)
c.979-9728C>T (n.979-9728C>T)
c.457-9728C>T (n.457-9728C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000603C=CA1537301234PDZD2c.1254+332C= (n.1254+332C=)
n.1010+332C=
c.732+332C= (n.732+332C=)
c.261+332C= (n.261+332C=)
c.979-9727C= (n.979-9727C=)
c.457-9727C= (n.457-9727C=)
5g.32000603C>TCA115832603PDZD2c.1254+332C>T (n.1254+332C>T)
n.1010+332C>T
c.732+332C>T (n.732+332C>T)
c.261+332C>T (n.261+332C>T)
c.979-9727C>T (n.979-9727C>T)
c.457-9727C>T (n.457-9727C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000604G>ACA1074761201PDZD2c.1254+333G>A (n.1254+333G>A)
n.1010+333G>A
c.732+333G>A (n.732+333G>A)
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c.979-9726G>A (n.979-9726G>A)
c.457-9726G>A (n.457-9726G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000604G=CA1537301237PDZD2c.1254+333G= (n.1254+333G=)
n.1010+333G=
c.732+333G= (n.732+333G=)
c.261+333G= (n.261+333G=)
c.979-9726G= (n.979-9726G=)
c.457-9726G= (n.457-9726G=)
5g.32000604G>TCA1537301239PDZD2c.1254+333G>T (n.1254+333G>T)
n.1010+333G>T
c.732+333G>T (n.732+333G>T)
c.261+333G>T (n.261+333G>T)
c.979-9726G>T (n.979-9726G>T)
c.457-9726G>T (n.457-9726G>T)
 dbSNP
5g.32000606A>GCA2708430549PDZD2c.1254+335A>G (n.1254+335A>G)
n.1010+335A>G
c.732+335A>G (n.732+335A>G)
c.261+335A>G (n.261+335A>G)
c.979-9724A>G (n.979-9724A>G)
c.457-9724A>G (n.457-9724A>G)
 dbSNP
5g.32000608T>GCA809839033PDZD2c.1254+337T>G (n.1254+337T>G)
n.1010+337T>G
c.732+337T>G (n.732+337T>G)
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c.979-9722T>G (n.979-9722T>G)
c.457-9722T>G (n.457-9722T>G)
 dbSNP
5g.32000608T=CA1537301243PDZD2c.1254+337T= (n.1254+337T=)
n.1010+337T=
c.732+337T= (n.732+337T=)
c.261+337T= (n.261+337T=)
c.979-9722T= (n.979-9722T=)
c.457-9722T= (n.457-9722T=)
5g.32000612G>ACA115832604PDZD2c.1254+341G>A (n.1254+341G>A)
n.1010+341G>A
c.732+341G>A (n.732+341G>A)
c.261+341G>A (n.261+341G>A)
c.979-9718G>A (n.979-9718G>A)
c.457-9718G>A (n.457-9718G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000612G=CA1537301246PDZD2c.1254+341G= (n.1254+341G=)
n.1010+341G=
c.732+341G= (n.732+341G=)
c.261+341G= (n.261+341G=)
c.979-9718G= (n.979-9718G=)
c.457-9718G= (n.457-9718G=)
5g.32000613C=CA1537301248PDZD2c.1254+342C= (n.1254+342C=)
n.1010+342C=
c.732+342C= (n.732+342C=)
c.261+342C= (n.261+342C=)
c.979-9717C= (n.979-9717C=)
c.457-9717C= (n.457-9717C=)
5g.32000613C>TCA558449267PDZD2c.1254+342C>T (n.1254+342C>T)
n.1010+342C>T
c.732+342C>T (n.732+342C>T)
c.261+342C>T (n.261+342C>T)
c.979-9717C>T (n.979-9717C>T)
c.457-9717C>T (n.457-9717C>T)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched