Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000461C=CA1537300998PDZD2c.1254+190C= (n.1254+190C=)
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c.261+190C= (n.261+190C=)
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5g.32000461C>TCA115832530PDZD2c.1254+190C>T (n.1254+190C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1010+194G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000471C=CA1537301009PDZD2c.1254+200C= (n.1254+200C=)
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5g.32000471C>TCA1537301007PDZD2c.1254+200C>T (n.1254+200C>T)
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 dbSNP
5g.32000473_32000476delinsTAAGCA1537301010PDZD2c.1254+202_1254+205delinsTAAG (n.1254+202_1254+205delinsTAAG)
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5g.32000477_32000479delCA1537301012PDZD2c.1254+206_1254+208del (n.1254+206_1254+208del)
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 dbSNP
5g.32000475A=CA1537301013PDZD2c.1254+204A= (n.1254+204A=)
n.1010+204A=
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5g.32000475A>GCA1537301014PDZD2c.1254+204A>G (n.1254+204A>G)
n.1010+204A>G
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 dbSNP
5g.32000476_32000491delinsGAAGTTTGTTTTTGTTCA1537301016PDZD2c.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT)
n.1010+205_1010+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT
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5g.32000477_32000491delCA1074761083PDZD2c.1254+206_1254+220del (n.1254+206_1254+220del)
n.1010+206_1010+220del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000478_32000482delinsAGTTTCA1537301020PDZD2c.1254+207_1254+211delinsAGTTT (n.1254+207_1254+211delinsAGTTT)
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c.979-9852_979-9848delinsAGTTT (n.979-9852_979-9848delinsAGTTT)
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5g.32000478_32000494delinsAGTTTGTTTTTGTTTTTCA1537301018PDZD2c.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT)
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5g.32000479G=CA1537301025PDZD2c.1254+208G= (n.1254+208G=)
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n.1010+212_1010+215del
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c.979-9847_979-9844del (n.979-9847_979-9844del)
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 dbSNP
5g.32000483_32000498delCA558449213PDZD2c.1254+212_1254+227del (n.1254+212_1254+227del)
n.1010+212_1010+227del
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c.979-9847_979-9832del (n.979-9847_979-9832del)
c.457-9847_457-9832del (n.457-9847_457-9832del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000479_32000503delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTCA1537301024PDZD2c.1254+208_1254+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.1254+208_1254+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT)
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c.979-9851_979-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.979-9851_979-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT)
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5g.32000480T>GCA2765785324PDZD2c.1254+209T>G (n.1254+209T>G)
n.1010+209T>G
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5g.32000481_32000482dupCA917445606PDZD2c.1254+210_1254+211dup (n.1254+210_1254+211dup)
n.1010+210_1010+211dup
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c.979-9849_979-9848dup (n.979-9849_979-9848dup)
c.457-9849_457-9848dup (n.457-9849_457-9848dup)
 dbSNP
5g.32000481_32000512delCA443642927PDZD2c.1254+210_1254+241del (n.1254+210_1254+241del)
n.1010+210_1010+241del
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c.261+210_261+241del (n.261+210_261+241del)
c.979-9849_979-9818del (n.979-9849_979-9818del)
c.457-9849_457-9818del (n.457-9849_457-9818del)
5g.32000519_32000524dupCA443642931PDZD2c.1254+248_1254+253dup (n.1254+248_1254+253dup)
n.1010+248_1010+253dup
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c.261+248_261+253dup (n.261+248_261+253dup)
c.979-9811_979-9806dup (n.979-9811_979-9806dup)
c.457-9811_457-9806dup (n.457-9811_457-9806dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000513_32000524dupCA558449218PDZD2c.1254+242_1254+253dup (n.1254+242_1254+253dup)
n.1010+242_1010+253dup
c.732+242_732+253dup (n.732+242_732+253dup)
c.261+242_261+253dup (n.261+242_261+253dup)
c.979-9817_979-9806dup (n.979-9817_979-9806dup)
c.457-9817_457-9806dup (n.457-9817_457-9806dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000507_32000524dupCA1074761103PDZD2c.1254+236_1254+253dup (n.1254+236_1254+253dup)
n.1010+236_1010+253dup
c.732+236_732+253dup (n.732+236_732+253dup)
c.261+236_261+253dup (n.261+236_261+253dup)
c.979-9823_979-9806dup (n.979-9823_979-9806dup)
c.457-9823_457-9806dup (n.457-9823_457-9806dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000519_32000524delCA115832549PDZD2c.1254+248_1254+253del (n.1254+248_1254+253del)
n.1010+248_1010+253del
c.732+248_732+253del (n.732+248_732+253del)
c.261+248_261+253del (n.261+248_261+253del)
c.979-9811_979-9806del (n.979-9811_979-9806del)
c.457-9811_457-9806del (n.457-9811_457-9806del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000513_32000524delCA115832546PDZD2c.1254+242_1254+253del (n.1254+242_1254+253del)
n.1010+242_1010+253del
c.732+242_732+253del (n.732+242_732+253del)
c.261+242_261+253del (n.261+242_261+253del)
c.979-9817_979-9806del (n.979-9817_979-9806del)
c.457-9817_457-9806del (n.457-9817_457-9806del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.32000507_32000524delCA115832544PDZD2c.1254+236_1254+253del (n.1254+236_1254+253del)
n.1010+236_1010+253del
c.732+236_732+253del (n.732+236_732+253del)
c.261+236_261+253del (n.261+236_261+253del)
c.979-9823_979-9806del (n.979-9823_979-9806del)
c.457-9823_457-9806del (n.457-9823_457-9806del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000501_32000524delCA115832551PDZD2c.1254+230_1254+253del (n.1254+230_1254+253del)
n.1010+230_1010+253del
c.732+230_732+253del (n.732+230_732+253del)
c.261+230_261+253del (n.261+230_261+253del)
c.979-9829_979-9806del (n.979-9829_979-9806del)
c.457-9829_457-9806del (n.457-9829_457-9806del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000481T>GCA558449229PDZD2c.1254+210T>G (n.1254+210T>G)
n.1010+210T>G
c.732+210T>G (n.732+210T>G)
c.261+210T>G (n.261+210T>G)
c.979-9849T>G (n.979-9849T>G)
c.457-9849T>G (n.457-9849T>G)
 gnomAD v2
5g.32000484T>CCA558449232PDZD2c.1254+213T>C (n.1254+213T>C)
n.1010+213T>C
c.732+213T>C (n.732+213T>C)
c.261+213T>C (n.261+213T>C)
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c.457-9846T>C (n.457-9846T>C)
 gnomAD v2
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 gnomAD v2
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n.1010+214_1010+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
5g.32000493T>GCA2765785330PDZD2c.1254+222T>G (n.1254+222T>G)
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5g.32000495_32000509delinsGTTTTTGTTTTTGTTCA1537301083PDZD2c.1254+224_1254+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT (n.1254+224_1254+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT)
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5g.32000496T>ACA2765785331PDZD2c.1254+225T>A (n.1254+225T>A)
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5g.32000496T>GCA2765785332PDZD2c.1254+225T>G (n.1254+225T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.32000497T>ACA1074761121PDZD2c.1254+226T>A (n.1254+226T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000497T>GCA115832553PDZD2c.1254+226T>G (n.1254+226T>G)
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 dbSNP
5g.32000497T=CA1537301088PDZD2c.1254+226T= (n.1254+226T=)
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5g.32000498T>ACA1537301092PDZD2c.1254+227T>A (n.1254+227T>A)
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 dbSNP
5g.32000498T=CA1537301090PDZD2c.1254+227T= (n.1254+227T=)
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5g.32000501G=CA1537301094PDZD2c.1254+230G= (n.1254+230G=)
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5g.32000501G>TCA1537301096PDZD2c.1254+230G>T (n.1254+230G>T)
n.1010+230G>T
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 dbSNP
5g.32000501_32000510delinsGTTTTTGTTTCA1537301098PDZD2c.1254+230_1254+239delinsGTTTTTGTTT (n.1254+230_1254+239delinsGTTTTTGTTT)
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5g.32000502T>CCA2594862880PDZD2c.1254+231T>C (n.1254+231T>C)
n.1010+231T>C
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c.979-9828T>C (n.979-9828T>C)
c.457-9828T>C (n.457-9828T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.979-9828_979-9824del (n.979-9828_979-9824del)
c.457-9828_457-9824del (n.457-9828_457-9824del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000504_32000512delCA1074761122PDZD2c.1254+233_1254+241del (n.1254+233_1254+241del)
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c.979-9826_979-9818del (n.979-9826_979-9818del)
c.457-9826_457-9818del (n.457-9826_457-9818del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000502_32000519delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTGCA1537301100PDZD2c.1254+231_1254+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.1254+231_1254+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG)
n.1010+231_1010+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG
c.732+231_732+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.732+231_732+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG)
c.261+231_261+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.261+231_261+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG)
c.979-9828_979-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.979-9828_979-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG)
c.457-9828_457-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.457-9828_457-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG)
5g.32000507_32000523delCA558449236PDZD2c.1254+236_1254+252del (n.1254+236_1254+252del)
n.1010+236_1010+252del
c.732+236_732+252del (n.732+236_732+252del)
c.261+236_261+252del (n.261+236_261+252del)
c.979-9823_979-9807del (n.979-9823_979-9807del)
c.457-9823_457-9807del (n.457-9823_457-9807del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000504T>CCA2708430365PDZD2c.1254+233T>C (n.1254+233T>C)
n.1010+233T>C
c.732+233T>C (n.732+233T>C)
c.261+233T>C (n.261+233T>C)
c.979-9826T>C (n.979-9826T>C)
c.457-9826T>C (n.457-9826T>C)
 dbSNP
5g.32000505T>CCA1537301105PDZD2c.1254+234T>C (n.1254+234T>C)
n.1010+234T>C
c.732+234T>C (n.732+234T>C)
c.261+234T>C (n.261+234T>C)
c.979-9825T>C (n.979-9825T>C)
c.457-9825T>C (n.457-9825T>C)
 dbSNP
5g.32000505T=CA1537301104PDZD2c.1254+234T= (n.1254+234T=)
n.1010+234T=
c.732+234T= (n.732+234T=)
c.261+234T= (n.261+234T=)
c.979-9825T= (n.979-9825T=)
c.457-9825T= (n.457-9825T=)
5g.32000507_32000509delCA1074761125PDZD2c.1254+236_1254+238del (n.1254+236_1254+238del)
n.1010+236_1010+238del
c.732+236_732+238del (n.732+236_732+238del)
c.261+236_261+238del (n.261+236_261+238del)
c.979-9823_979-9821del (n.979-9823_979-9821del)
c.457-9823_457-9821del (n.457-9823_457-9821del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000507delCA1074761127PDZD2c.1254+236del (n.1254+236del)
n.1010+236del
c.732+236del (n.732+236del)
c.261+236del (n.261+236del)
c.979-9823del (n.979-9823del)
c.457-9823del (n.457-9823del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000507G>ACA1537301110PDZD2c.1254+236G>A (n.1254+236G>A)
n.1010+236G>A
c.732+236G>A (n.732+236G>A)
c.261+236G>A (n.261+236G>A)
c.979-9823G>A (n.979-9823G>A)
c.457-9823G>A (n.457-9823G>A)
 dbSNP
5g.32000507G=CA1537301109PDZD2c.1254+236G= (n.1254+236G=)
n.1010+236G=
c.732+236G= (n.732+236G=)
c.261+236G= (n.261+236G=)
c.979-9823G= (n.979-9823G=)
c.457-9823G= (n.457-9823G=)
5g.32000507G>TCA115832555PDZD2c.1254+236G>T (n.1254+236G>T)
n.1010+236G>T
c.732+236G>T (n.732+236G>T)
c.261+236G>T (n.261+236G>T)
c.979-9823G>T (n.979-9823G>T)
c.457-9823G>T (n.457-9823G>T)
 dbSNP
5g.32000508T>CCA1537301116PDZD2c.1254+237T>C (n.1254+237T>C)
n.1010+237T>C
c.732+237T>C (n.732+237T>C)
c.261+237T>C (n.261+237T>C)
c.979-9822T>C (n.979-9822T>C)
c.457-9822T>C (n.457-9822T>C)
 dbSNP
5g.32000508T=CA1537301115PDZD2c.1254+237T= (n.1254+237T=)
n.1010+237T=
c.732+237T= (n.732+237T=)
c.261+237T= (n.261+237T=)
c.979-9822T= (n.979-9822T=)
c.457-9822T= (n.457-9822T=)
5g.32000508_32000513delinsTTTTTGCA1537301114PDZD2c.1254+237_1254+242delinsTTTTTG (n.1254+237_1254+242delinsTTTTTG)
n.1010+237_1010+242delinsTTTTTG
c.732+237_732+242delinsTTTTTG (n.732+237_732+242delinsTTTTTG)
c.261+237_261+242delinsTTTTTG (n.261+237_261+242delinsTTTTTG)
c.979-9822_979-9817delinsTTTTTG (n.979-9822_979-9817delinsTTTTTG)
c.457-9822_457-9817delinsTTTTTG (n.457-9822_457-9817delinsTTTTTG)
5g.32000508_32000519delinsTTTTTGTTTTTGCA1537301113PDZD2c.1254+237_1254+248delinsTTTTTGTTTTTG (n.1254+237_1254+248delinsTTTTTGTTTTTG)
n.1010+237_1010+248delinsTTTTTGTTTTTG
c.732+237_732+248delinsTTTTTGTTTTTG (n.732+237_732+248delinsTTTTTGTTTTTG)
c.261+237_261+248delinsTTTTTGTTTTTG (n.261+237_261+248delinsTTTTTGTTTTTG)
c.979-9822_979-9811delinsTTTTTGTTTTTG (n.979-9822_979-9811delinsTTTTTGTTTTTG)
c.457-9822_457-9811delinsTTTTTGTTTTTG (n.457-9822_457-9811delinsTTTTTGTTTTTG)
5g.32000513_32000525delCA2594862883PDZD2c.1254+242_1254+254del (n.1254+242_1254+254del)
n.1010+242_1010+254del
c.732+242_732+254del (n.732+242_732+254del)
c.261+242_261+254del (n.261+242_261+254del)
c.979-9817_979-9805del (n.979-9817_979-9805del)
c.457-9817_457-9805del (n.457-9817_457-9805del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000513_32000517delCA115832563PDZD2c.1254+242_1254+246del (n.1254+242_1254+246del)
n.1010+242_1010+246del
c.732+242_732+246del (n.732+242_732+246del)
c.261+242_261+246del (n.261+242_261+246del)
c.979-9817_979-9813del (n.979-9817_979-9813del)
c.457-9817_457-9813del (n.457-9817_457-9813del)
 dbSNP
5g.32000513_32000523delCA115832561PDZD2c.1254+242_1254+252del (n.1254+242_1254+252del)
n.1010+242_1010+252del
c.732+242_732+252del (n.732+242_732+252del)
c.261+242_261+252del (n.261+242_261+252del)
c.979-9817_979-9807del (n.979-9817_979-9807del)
c.457-9817_457-9807del (n.457-9817_457-9807del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000510_32000513delinsTTTGCA1537301120PDZD2c.1254+239_1254+242delinsTTTG (n.1254+239_1254+242delinsTTTG)
n.1010+239_1010+242delinsTTTG
c.732+239_732+242delinsTTTG (n.732+239_732+242delinsTTTG)
c.261+239_261+242delinsTTTG (n.261+239_261+242delinsTTTG)
c.979-9820_979-9817delinsTTTG (n.979-9820_979-9817delinsTTTG)
c.457-9820_457-9817delinsTTTG (n.457-9820_457-9817delinsTTTG)
5g.32000513_32000515delCA1074761131PDZD2c.1254+242_1254+244del (n.1254+242_1254+244del)
n.1010+242_1010+244del
c.732+242_732+244del (n.732+242_732+244del)
c.261+242_261+244del (n.261+242_261+244del)
c.979-9817_979-9815del (n.979-9817_979-9815del)
c.457-9817_457-9815del (n.457-9817_457-9815del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000512_32000513delinsTGCA1537301124PDZD2c.1254+241_1254+242delinsTG (n.1254+241_1254+242delinsTG)
n.1010+241_1010+242delinsTG
c.732+241_732+242delinsTG (n.732+241_732+242delinsTG)
c.261+241_261+242delinsTG (n.261+241_261+242delinsTG)
c.979-9818_979-9817delinsTG (n.979-9818_979-9817delinsTG)
c.457-9818_457-9817delinsTG (n.457-9818_457-9817delinsTG)
5g.32000512_32000519delinsTGTTTTTGCA1537301125PDZD2c.1254+241_1254+248delinsTGTTTTTG (n.1254+241_1254+248delinsTGTTTTTG)
n.1010+241_1010+248delinsTGTTTTTG
c.732+241_732+248delinsTGTTTTTG (n.732+241_732+248delinsTGTTTTTG)
c.261+241_261+248delinsTGTTTTTG (n.261+241_261+248delinsTGTTTTTG)
c.979-9818_979-9811delinsTGTTTTTG (n.979-9818_979-9811delinsTGTTTTTG)
c.457-9818_457-9811delinsTGTTTTTG (n.457-9818_457-9811delinsTGTTTTTG)
5g.32000513delCA917445608PDZD2c.1254+242del (n.1254+242del)
n.1010+242del
c.732+242del (n.732+242del)
c.261+242del (n.261+242del)
c.979-9817del (n.979-9817del)
c.457-9817del (n.457-9817del)
 dbSNP
5g.32000513G=CA1537301130PDZD2c.1254+242G= (n.1254+242G=)
n.1010+242G=
c.732+242G= (n.732+242G=)
c.261+242G= (n.261+242G=)
c.979-9817G= (n.979-9817G=)
c.457-9817G= (n.457-9817G=)
5g.32000513G>TCA115832566PDZD2c.1254+242G>T (n.1254+242G>T)
n.1010+242G>T
c.732+242G>T (n.732+242G>T)
c.261+242G>T (n.261+242G>T)
c.979-9817G>T (n.979-9817G>T)
c.457-9817G>T (n.457-9817G>T)
 dbSNP
5g.32000513_32000519delCA1537301128PDZD2c.1254+242_1254+248del (n.1254+242_1254+248del)
n.1010+242_1010+248del
c.732+242_732+248del (n.732+242_732+248del)
c.261+242_261+248del (n.261+242_261+248del)
c.979-9817_979-9811del (n.979-9817_979-9811del)
c.457-9817_457-9811del (n.457-9817_457-9811del)
 dbSNP
5g.32000513_32000525delinsGTTTTTGTTTTTTCA1537301131PDZD2c.1254+242_1254+254delinsGTTTTTGTTTTTT (n.1254+242_1254+254delinsGTTTTTGTTTTTT)
n.1010+242_1010+254delinsGTTTTTGTTTTTT
c.732+242_732+254delinsGTTTTTGTTTTTT (n.732+242_732+254delinsGTTTTTGTTTTTT)
c.261+242_261+254delinsGTTTTTGTTTTTT (n.261+242_261+254delinsGTTTTTGTTTTTT)
c.979-9817_979-9805delinsGTTTTTGTTTTTT (n.979-9817_979-9805delinsGTTTTTGTTTTTT)
c.457-9817_457-9805delinsGTTTTTGTTTTTT (n.457-9817_457-9805delinsGTTTTTGTTTTTT)
5g.32000514T>GCA2594862885PDZD2c.1254+243T>G (n.1254+243T>G)
n.1010+243T>G
c.732+243T>G (n.732+243T>G)
c.261+243T>G (n.261+243T>G)
c.979-9816T>G (n.979-9816T>G)
c.457-9816T>G (n.457-9816T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000516_32000527delCA917445609PDZD2c.1254+245_1254+256del (n.1254+245_1254+256del)
n.1010+245_1010+256del
c.732+245_732+256del (n.732+245_732+256del)
c.261+245_261+256del (n.261+245_261+256del)
c.979-9814_979-9803del (n.979-9814_979-9803del)
c.457-9814_457-9803del (n.457-9814_457-9803del)
 dbSNP
5g.32000519G=CA1537301133PDZD2c.1254+248G= (n.1254+248G=)
n.1010+248G=
c.732+248G= (n.732+248G=)
c.261+248G= (n.261+248G=)
c.979-9811G= (n.979-9811G=)
c.457-9811G= (n.457-9811G=)
5g.32000519G>TCA1537301134PDZD2c.1254+248G>T (n.1254+248G>T)
n.1010+248G>T
c.732+248G>T (n.732+248G>T)
c.261+248G>T (n.261+248G>T)
c.979-9811G>T (n.979-9811G>T)
c.457-9811G>T (n.457-9811G>T)
 dbSNP
5g.32000520T>CCA558449244PDZD2c.1254+249T>C (n.1254+249T>C)
n.1010+249T>C
c.732+249T>C (n.732+249T>C)
c.261+249T>C (n.261+249T>C)
c.979-9810T>C (n.979-9810T>C)
c.457-9810T>C (n.457-9810T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000520T>GCA1537301137PDZD2c.1254+249T>G (n.1254+249T>G)
n.1010+249T>G
c.732+249T>G (n.732+249T>G)
c.261+249T>G (n.261+249T>G)
c.979-9810T>G (n.979-9810T>G)
c.457-9810T>G (n.457-9810T>G)
 dbSNP
5g.32000520T=CA1537301139PDZD2c.1254+249T= (n.1254+249T=)
n.1010+249T=
c.732+249T= (n.732+249T=)
c.261+249T= (n.261+249T=)
c.979-9810T= (n.979-9810T=)
c.457-9810T= (n.457-9810T=)
5g.32000524_32000525insGTTTTTTCA1537301138PDZD2c.1254+253_1254+254insGTTTTTT (n.1254+253_1254+254insGTTTTTT)
n.1010+253_1010+254insGTTTTTT
c.732+253_732+254insGTTTTTT (n.732+253_732+254insGTTTTTT)
c.261+253_261+254insGTTTTTT (n.261+253_261+254insGTTTTTT)
c.979-9806_979-9805insGTTTTTT (n.979-9806_979-9805insGTTTTTT)
c.457-9806_457-9805insGTTTTTT (n.457-9806_457-9805insGTTTTTT)
 dbSNP
5g.32000527dupCA558449239PDZD2c.1254+256dup (n.1254+256dup)
n.1010+256dup
c.732+256dup (n.732+256dup)
c.261+256dup (n.261+256dup)
c.979-9803dup (n.979-9803dup)
c.457-9803dup (n.457-9803dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000521T>CCA1537301144PDZD2c.1254+250T>C (n.1254+250T>C)
n.1010+250T>C
c.732+250T>C (n.732+250T>C)
c.261+250T>C (n.261+250T>C)
c.979-9809T>C (n.979-9809T>C)
c.457-9809T>C (n.457-9809T>C)
 dbSNP
5g.32000521T=CA1537301146PDZD2c.1254+250T= (n.1254+250T=)
n.1010+250T=
c.732+250T= (n.732+250T=)
c.261+250T= (n.261+250T=)
c.979-9809T= (n.979-9809T=)
c.457-9809T= (n.457-9809T=)
5g.32000522T>GCA115832569PDZD2c.1254+251T>G (n.1254+251T>G)
n.1010+251T>G
c.732+251T>G (n.732+251T>G)
c.261+251T>G (n.261+251T>G)
c.979-9808T>G (n.979-9808T>G)
c.457-9808T>G (n.457-9808T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000522T=CA1537301147PDZD2c.1254+251T= (n.1254+251T=)
n.1010+251T=
c.732+251T= (n.732+251T=)
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c.979-9808T= (n.979-9808T=)
c.457-9808T= (n.457-9808T=)
5g.32000524T>GCA1537301150PDZD2c.1254+253T>G (n.1254+253T>G)
n.1010+253T>G
c.732+253T>G (n.732+253T>G)
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c.457-9806T>G (n.457-9806T>G)
 dbSNP
5g.32000524T=CA1537301149PDZD2c.1254+253T= (n.1254+253T=)
n.1010+253T=
c.732+253T= (n.732+253T=)
c.261+253T= (n.261+253T=)
c.979-9806T= (n.979-9806T=)
c.457-9806T= (n.457-9806T=)
5g.32000525T>GCA1537301153PDZD2c.1254+254T>G (n.1254+254T>G)
n.1010+254T>G
c.732+254T>G (n.732+254T>G)
c.261+254T>G (n.261+254T>G)
c.979-9805T>G (n.979-9805T>G)
c.457-9805T>G (n.457-9805T>G)
 dbSNP
5g.32000525T=CA1537301152PDZD2c.1254+254T= (n.1254+254T=)
n.1010+254T=
c.732+254T= (n.732+254T=)
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c.979-9805T= (n.979-9805T=)
c.457-9805T= (n.457-9805T=)
5g.32000528G>ACA809838994PDZD2c.1254+257G>A (n.1254+257G>A)
n.1010+257G>A
c.732+257G>A (n.732+257G>A)
c.261+257G>A (n.261+257G>A)
c.979-9802G>A (n.979-9802G>A)
c.457-9802G>A (n.457-9802G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000528G=CA1537301154PDZD2c.1254+257G= (n.1254+257G=)
n.1010+257G=
c.732+257G= (n.732+257G=)
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c.979-9802G= (n.979-9802G=)
c.457-9802G= (n.457-9802G=)
5g.32000532C=CA1537301156PDZD2c.1254+261C= (n.1254+261C=)
n.1010+261C=
c.732+261C= (n.732+261C=)
c.261+261C= (n.261+261C=)
c.979-9798C= (n.979-9798C=)
c.457-9798C= (n.457-9798C=)
5g.32000532C>TCA115832571PDZD2c.1254+261C>T (n.1254+261C>T)
n.1010+261C>T
c.732+261C>T (n.732+261C>T)
c.261+261C>T (n.261+261C>T)
c.979-9798C>T (n.979-9798C>T)
c.457-9798C>T (n.457-9798C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000533G>ACA115832573PDZD2c.1254+262G>A (n.1254+262G>A)
n.1010+262G>A
c.732+262G>A (n.732+262G>A)
c.261+262G>A (n.261+262G>A)
c.979-9797G>A (n.979-9797G>A)
c.457-9797G>A (n.457-9797G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000533G=CA1537301160PDZD2c.1254+262G= (n.1254+262G=)
n.1010+262G=
c.732+262G= (n.732+262G=)
c.261+262G= (n.261+262G=)
c.979-9797G= (n.979-9797G=)
c.457-9797G= (n.457-9797G=)
5g.32000533G>TCA1537301164PDZD2c.1254+262G>T (n.1254+262G>T)
n.1010+262G>T
c.732+262G>T (n.732+262G>T)
c.261+262G>T (n.261+262G>T)
c.979-9797G>T (n.979-9797G>T)
c.457-9797G>T (n.457-9797G>T)
 dbSNP
5g.32000534G>ACA1537301166PDZD2c.1254+263G>A (n.1254+263G>A)
n.1010+263G>A
c.732+263G>A (n.732+263G>A)
c.261+263G>A (n.261+263G>A)
c.979-9796G>A (n.979-9796G>A)
c.457-9796G>A (n.457-9796G>A)
 dbSNP
5g.32000534G=CA1537301168PDZD2c.1254+263G= (n.1254+263G=)
n.1010+263G=
c.732+263G= (n.732+263G=)
c.261+263G= (n.261+263G=)
c.979-9796G= (n.979-9796G=)
c.457-9796G= (n.457-9796G=)
5g.32000539T>GCA1074761144PDZD2c.1254+268T>G (n.1254+268T>G)
n.1010+268T>G
c.732+268T>G (n.732+268T>G)
c.261+268T>G (n.261+268T>G)
c.979-9791T>G (n.979-9791T>G)
c.457-9791T>G (n.457-9791T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000539T=CA1537301169PDZD2c.1254+268T= (n.1254+268T=)
n.1010+268T=
c.732+268T= (n.732+268T=)
c.261+268T= (n.261+268T=)
c.979-9791T= (n.979-9791T=)
c.457-9791T= (n.457-9791T=)
5g.32000544_32000546delinsCTTCA1537301171PDZD2c.1254+273_1254+275delinsCTT (n.1254+273_1254+275delinsCTT)
n.1010+273_1010+275delinsCTT
c.732+273_732+275delinsCTT (n.732+273_732+275delinsCTT)
c.261+273_261+275delinsCTT (n.261+273_261+275delinsCTT)
c.979-9786_979-9784delinsCTT (n.979-9786_979-9784delinsCTT)
c.457-9786_457-9784delinsCTT (n.457-9786_457-9784delinsCTT)
5g.32000545_32000546delCA558449246PDZD2c.1254+274_1254+275del (n.1254+274_1254+275del)
n.1010+274_1010+275del
c.732+274_732+275del (n.732+274_732+275del)
c.261+274_261+275del (n.261+274_261+275del)
c.979-9785_979-9784del (n.979-9785_979-9784del)
c.457-9785_457-9784del (n.457-9785_457-9784del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000546T>GCA558449248PDZD2c.1254+275T>G (n.1254+275T>G)
n.1010+275T>G
c.732+275T>G (n.732+275T>G)
c.261+275T>G (n.261+275T>G)
c.979-9784T>G (n.979-9784T>G)
c.457-9784T>G (n.457-9784T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000546T=CA1537301174PDZD2c.1254+275T= (n.1254+275T=)
n.1010+275T=
c.732+275T= (n.732+275T=)
c.261+275T= (n.261+275T=)
c.979-9784T= (n.979-9784T=)
c.457-9784T= (n.457-9784T=)
5g.32000550G>ACA1074761146PDZD2c.1254+279G>A (n.1254+279G>A)
n.1010+279G>A
c.732+279G>A (n.732+279G>A)
c.261+279G>A (n.261+279G>A)
c.979-9780G>A (n.979-9780G>A)
c.457-9780G>A (n.457-9780G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000551C>ACA115832576PDZD2c.1254+280C>A (n.1254+280C>A)
n.1010+280C>A
c.732+280C>A (n.732+280C>A)
c.261+280C>A (n.261+280C>A)
c.979-9779C>A (n.979-9779C>A)
c.457-9779C>A (n.457-9779C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000551C=CA1537301177PDZD2c.1254+280C= (n.1254+280C=)
n.1010+280C=
c.732+280C= (n.732+280C=)
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c.979-9779C= (n.979-9779C=)
c.457-9779C= (n.457-9779C=)
5g.32000551C>GCA809839010PDZD2c.1254+280C>G (n.1254+280C>G)
n.1010+280C>G
c.732+280C>G (n.732+280C>G)
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c.979-9779C>G (n.979-9779C>G)
c.457-9779C>G (n.457-9779C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000553T>CCA1074761152PDZD2c.1254+282T>C (n.1254+282T>C)
n.1010+282T>C
c.732+282T>C (n.732+282T>C)
c.261+282T>C (n.261+282T>C)
c.979-9777T>C (n.979-9777T>C)
c.457-9777T>C (n.457-9777T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000555G=CA1537301180PDZD2c.1254+284G= (n.1254+284G=)
n.1010+284G=
c.732+284G= (n.732+284G=)
c.261+284G= (n.261+284G=)
c.979-9775G= (n.979-9775G=)
c.457-9775G= (n.457-9775G=)
5g.32000555G>TCA1074761153PDZD2c.1254+284G>T (n.1254+284G>T)
n.1010+284G>T
c.732+284G>T (n.732+284G>T)
c.261+284G>T (n.261+284G>T)
c.979-9775G>T (n.979-9775G>T)
c.457-9775G>T (n.457-9775G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000556T>GCA1074761157PDZD2c.1254+285T>G (n.1254+285T>G)
n.1010+285T>G
c.732+285T>G (n.732+285T>G)
c.261+285T>G (n.261+285T>G)
c.979-9774T>G (n.979-9774T>G)
c.457-9774T>G (n.457-9774T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000556T=CA1537301181PDZD2c.1254+285T= (n.1254+285T=)
n.1010+285T=
c.732+285T= (n.732+285T=)
c.261+285T= (n.261+285T=)
c.979-9774T= (n.979-9774T=)
c.457-9774T= (n.457-9774T=)
5g.32000559G>CCA2708430389PDZD2c.1254+288G>C (n.1254+288G>C)
n.1010+288G>C
c.732+288G>C (n.732+288G>C)
c.261+288G>C (n.261+288G>C)
c.979-9771G>C (n.979-9771G>C)
c.457-9771G>C (n.457-9771G>C)
 dbSNP
5g.32000560G>CCA115832577PDZD2c.1254+289G>C (n.1254+289G>C)
n.1010+289G>C
c.732+289G>C (n.732+289G>C)
c.261+289G>C (n.261+289G>C)
c.979-9770G>C (n.979-9770G>C)
c.457-9770G>C (n.457-9770G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000560G=CA1537301183PDZD2c.1254+289G= (n.1254+289G=)
n.1010+289G=
c.732+289G= (n.732+289G=)
c.261+289G= (n.261+289G=)
c.979-9770G= (n.979-9770G=)
c.457-9770G= (n.457-9770G=)
5g.32000561dupCA1537301187PDZD2c.1254+290dup (n.1254+290dup)
n.1010+290dup
c.732+290dup (n.732+290dup)
c.261+290dup (n.261+290dup)
c.979-9769dup (n.979-9769dup)
c.457-9769dup (n.457-9769dup)
 dbSNP

Number of alleles fetched