UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.32000426_32000427delinsTA | CA1537300967 | PDZD2 | c.1254+155_1254+156delinsTA (n.1254+155_1254+156delinsTA) n.1010+155_1010+156delinsTA c.732+155_732+156delinsTA (n.732+155_732+156delinsTA) c.261+155_261+156delinsTA (n.261+155_261+156delinsTA) c.979-9904_979-9903delinsTA (n.979-9904_979-9903delinsTA) c.457-9904_457-9903delinsTA (n.457-9904_457-9903delinsTA) | |
| 5 | g.32000427del | CA1074761058 | PDZD2 | c.1254+156del (n.1254+156del) n.1010+156del c.732+156del (n.732+156del) c.261+156del (n.261+156del) c.979-9903del (n.979-9903del) c.457-9903del (n.457-9903del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000429A= | CA1537300968 | PDZD2 | c.1254+158A= (n.1254+158A=) n.1010+158A= c.732+158A= (n.732+158A=) c.261+158A= (n.261+158A=) c.979-9901A= (n.979-9901A=) c.457-9901A= (n.457-9901A=) | |
| 5 | g.32000429A>G | CA2708430272 | PDZD2 | c.1254+158A>G (n.1254+158A>G) n.1010+158A>G c.732+158A>G (n.732+158A>G) c.261+158A>G (n.261+158A>G) c.979-9901A>G (n.979-9901A>G) c.457-9901A>G (n.457-9901A>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000430T>C | CA2708317601 | PDZD2 | c.1254+159T>C (n.1254+159T>C) n.1010+159T>C c.732+159T>C (n.732+159T>C) c.261+159T>C (n.261+159T>C) c.979-9900T>C (n.979-9900T>C) c.457-9900T>C (n.457-9900T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32000430T>G | CA1074761070 | PDZD2 | c.1254+159T>G (n.1254+159T>G) n.1010+159T>G c.732+159T>G (n.732+159T>G) c.261+159T>G (n.261+159T>G) c.979-9900T>G (n.979-9900T>G) c.457-9900T>G (n.457-9900T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000430T= | CA1537300970 | PDZD2 | c.1254+159T= (n.1254+159T=) n.1010+159T= c.732+159T= (n.732+159T=) c.261+159T= (n.261+159T=) c.979-9900T= (n.979-9900T=) c.457-9900T= (n.457-9900T=) | |
| 5 | g.32000430dup | CA809838899 | PDZD2 | c.1254+159dup (n.1254+159dup) n.1010+159dup c.732+159dup (n.732+159dup) c.261+159dup (n.261+159dup) c.979-9900dup (n.979-9900dup) c.457-9900dup (n.457-9900dup) | dbSNP |
| 5 | g.32000432G>A | CA1537300972 | PDZD2 | c.1254+161G>A (n.1254+161G>A) n.1010+161G>A c.732+161G>A (n.732+161G>A) c.261+161G>A (n.261+161G>A) c.979-9898G>A (n.979-9898G>A) c.457-9898G>A (n.457-9898G>A) | dbSNP |
| 5 | g.32000432G= | CA1537300971 | PDZD2 | c.1254+161G= (n.1254+161G=) n.1010+161G= c.732+161G= (n.732+161G=) c.261+161G= (n.261+161G=) c.979-9898G= (n.979-9898G=) c.457-9898G= (n.457-9898G=) | |
| 5 | g.32000434G>A | CA1537300975 | PDZD2 | c.1254+163G>A (n.1254+163G>A) n.1010+163G>A c.732+163G>A (n.732+163G>A) c.261+163G>A (n.261+163G>A) c.979-9896G>A (n.979-9896G>A) c.457-9896G>A (n.457-9896G>A) | dbSNP |
| 5 | g.32000434G= | CA1537300973 | PDZD2 | c.1254+163G= (n.1254+163G=) n.1010+163G= c.732+163G= (n.732+163G=) c.261+163G= (n.261+163G=) c.979-9896G= (n.979-9896G=) c.457-9896G= (n.457-9896G=) | |
| 5 | g.32000436C>A | CA1537300977 | PDZD2 | c.1254+165C>A (n.1254+165C>A) n.1010+165C>A c.732+165C>A (n.732+165C>A) c.261+165C>A (n.261+165C>A) c.979-9894C>A (n.979-9894C>A) c.457-9894C>A (n.457-9894C>A) | dbSNP |
| 5 | g.32000436C= | CA1537300976 | PDZD2 | c.1254+165C= (n.1254+165C=) n.1010+165C= c.732+165C= (n.732+165C=) c.261+165C= (n.261+165C=) c.979-9894C= (n.979-9894C=) c.457-9894C= (n.457-9894C=) | |
| 5 | g.32000437C= | CA1537300979 | PDZD2 | c.1254+166C= (n.1254+166C=) n.1010+166C= c.732+166C= (n.732+166C=) c.261+166C= (n.261+166C=) c.979-9893C= (n.979-9893C=) c.457-9893C= (n.457-9893C=) | |
| 5 | g.32000437C>G | CA1537300981 | PDZD2 | c.1254+166C>G (n.1254+166C>G) n.1010+166C>G c.732+166C>G (n.732+166C>G) c.261+166C>G (n.261+166C>G) c.979-9893C>G (n.979-9893C>G) c.457-9893C>G (n.457-9893C>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000437C>T | CA809838901 | PDZD2 | c.1254+166C>T (n.1254+166C>T) n.1010+166C>T c.732+166C>T (n.732+166C>T) c.261+166C>T (n.261+166C>T) c.979-9893C>T (n.979-9893C>T) c.457-9893C>T (n.457-9893C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000444T>G | CA649967221 | PDZD2 | c.1254+173T>G (n.1254+173T>G) n.1010+173T>G c.732+173T>G (n.732+173T>G) c.261+173T>G (n.261+173T>G) c.979-9886T>G (n.979-9886T>G) c.457-9886T>G (n.457-9886T>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.32000448G>A | CA809838908 | PDZD2 | c.1254+177G>A (n.1254+177G>A) n.1010+177G>A c.732+177G>A (n.732+177G>A) c.261+177G>A (n.261+177G>A) c.979-9882G>A (n.979-9882G>A) c.457-9882G>A (n.457-9882G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000448G= | CA1537300983 | PDZD2 | c.1254+177G= (n.1254+177G=) n.1010+177G= c.732+177G= (n.732+177G=) c.261+177G= (n.261+177G=) c.979-9882G= (n.979-9882G=) c.457-9882G= (n.457-9882G=) | |
| 5 | g.32000450G>A | CA1074761075 | PDZD2 | c.1254+179G>A (n.1254+179G>A) n.1010+179G>A c.732+179G>A (n.732+179G>A) c.261+179G>A (n.261+179G>A) c.979-9880G>A (n.979-9880G>A) c.457-9880G>A (n.457-9880G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000450G= | CA1537300985 | PDZD2 | c.1254+179G= (n.1254+179G=) n.1010+179G= c.732+179G= (n.732+179G=) c.261+179G= (n.261+179G=) c.979-9880G= (n.979-9880G=) c.457-9880G= (n.457-9880G=) | |
| 5 | g.32000451C= | CA1537300986 | PDZD2 | c.1254+180C= (n.1254+180C=) n.1010+180C= c.732+180C= (n.732+180C=) c.261+180C= (n.261+180C=) c.979-9879C= (n.979-9879C=) c.457-9879C= (n.457-9879C=) | |
| 5 | g.32000451C>G | CA1537300988 | PDZD2 | c.1254+180C>G (n.1254+180C>G) n.1010+180C>G c.732+180C>G (n.732+180C>G) c.261+180C>G (n.261+180C>G) c.979-9879C>G (n.979-9879C>G) c.457-9879C>G (n.457-9879C>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000451C>T | CA809838923 | PDZD2 | c.1254+180C>T (n.1254+180C>T) n.1010+180C>T c.732+180C>T (n.732+180C>T) c.261+180C>T (n.261+180C>T) c.979-9879C>T (n.979-9879C>T) c.457-9879C>T (n.457-9879C>T) | dbSNP |
| 5 | g.32000452A= | CA1537300991 | PDZD2 | c.1254+181A= (n.1254+181A=) n.1010+181A= c.732+181A= (n.732+181A=) c.261+181A= (n.261+181A=) c.979-9878A= (n.979-9878A=) c.457-9878A= (n.457-9878A=) | |
| 5 | g.32000452A>C | CA1537300992 | PDZD2 | c.1254+181A>C (n.1254+181A>C) n.1010+181A>C c.732+181A>C (n.732+181A>C) c.261+181A>C (n.261+181A>C) c.979-9878A>C (n.979-9878A>C) c.457-9878A>C (n.457-9878A>C) | dbSNP |
| 5 | g.32000453G>A | CA2708430275 | PDZD2 | c.1254+182G>A (n.1254+182G>A) n.1010+182G>A c.732+182G>A (n.732+182G>A) c.261+182G>A (n.261+182G>A) c.979-9877G>A (n.979-9877G>A) c.457-9877G>A (n.457-9877G>A) | dbSNP |
| 5 | g.32000459T>C | CA115832527 | PDZD2 | c.1254+188T>C (n.1254+188T>C) n.1010+188T>C c.732+188T>C (n.732+188T>C) c.261+188T>C (n.261+188T>C) c.979-9871T>C (n.979-9871T>C) c.457-9871T>C (n.457-9871T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000459T= | CA1537300996 | PDZD2 | c.1254+188T= (n.1254+188T=) n.1010+188T= c.732+188T= (n.732+188T=) c.261+188T= (n.261+188T=) c.979-9871T= (n.979-9871T=) c.457-9871T= (n.457-9871T=) | |
| 5 | g.32000461C= | CA1537300998 | PDZD2 | c.1254+190C= (n.1254+190C=) n.1010+190C= c.732+190C= (n.732+190C=) c.261+190C= (n.261+190C=) c.979-9869C= (n.979-9869C=) c.457-9869C= (n.457-9869C=) | |
| 5 | g.32000461C>T | CA115832530 | PDZD2 | c.1254+190C>T (n.1254+190C>T) n.1010+190C>T c.732+190C>T (n.732+190C>T) c.261+190C>T (n.261+190C>T) c.979-9869C>T (n.979-9869C>T) c.457-9869C>T (n.457-9869C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000465G>A | CA558449209 | PDZD2 | c.1254+194G>A (n.1254+194G>A) n.1010+194G>A c.732+194G>A (n.732+194G>A) c.261+194G>A (n.261+194G>A) c.979-9865G>A (n.979-9865G>A) c.457-9865G>A (n.457-9865G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000465G= | CA1537301002 | PDZD2 | c.1254+194G= (n.1254+194G=) n.1010+194G= c.732+194G= (n.732+194G=) c.261+194G= (n.261+194G=) c.979-9865G= (n.979-9865G=) c.457-9865G= (n.457-9865G=) | |
| 5 | g.32000465G>T | CA115832533 | PDZD2 | c.1254+194G>T (n.1254+194G>T) n.1010+194G>T c.732+194G>T (n.732+194G>T) c.261+194G>T (n.261+194G>T) c.979-9865G>T (n.979-9865G>T) c.457-9865G>T (n.457-9865G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000470C= | CA1537301006 | PDZD2 | c.1254+199C= (n.1254+199C=) n.1010+199C= c.732+199C= (n.732+199C=) c.261+199C= (n.261+199C=) c.979-9860C= (n.979-9860C=) c.457-9860C= (n.457-9860C=) | |
| 5 | g.32000470C>T | CA115832536 | PDZD2 | c.1254+199C>T (n.1254+199C>T) n.1010+199C>T c.732+199C>T (n.732+199C>T) c.261+199C>T (n.261+199C>T) c.979-9860C>T (n.979-9860C>T) c.457-9860C>T (n.457-9860C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000471C= | CA1537301009 | PDZD2 | c.1254+200C= (n.1254+200C=) n.1010+200C= c.732+200C= (n.732+200C=) c.261+200C= (n.261+200C=) c.979-9859C= (n.979-9859C=) c.457-9859C= (n.457-9859C=) | |
| 5 | g.32000471C>T | CA1537301007 | PDZD2 | c.1254+200C>T (n.1254+200C>T) n.1010+200C>T c.732+200C>T (n.732+200C>T) c.261+200C>T (n.261+200C>T) c.979-9859C>T (n.979-9859C>T) c.457-9859C>T (n.457-9859C>T) | dbSNP |
| 5 | g.32000473_32000476delinsTAAG | CA1537301010 | PDZD2 | c.1254+202_1254+205delinsTAAG (n.1254+202_1254+205delinsTAAG) n.1010+202_1010+205delinsTAAG c.732+202_732+205delinsTAAG (n.732+202_732+205delinsTAAG) c.261+202_261+205delinsTAAG (n.261+202_261+205delinsTAAG) c.979-9857_979-9854delinsTAAG (n.979-9857_979-9854delinsTAAG) c.457-9857_457-9854delinsTAAG (n.457-9857_457-9854delinsTAAG) | |
| 5 | g.32000477_32000479del | CA1537301012 | PDZD2 | c.1254+206_1254+208del (n.1254+206_1254+208del) n.1010+206_1010+208del c.732+206_732+208del (n.732+206_732+208del) c.261+206_261+208del (n.261+206_261+208del) c.979-9853_979-9851del (n.979-9853_979-9851del) c.457-9853_457-9851del (n.457-9853_457-9851del) | dbSNP |
| 5 | g.32000475A= | CA1537301013 | PDZD2 | c.1254+204A= (n.1254+204A=) n.1010+204A= c.732+204A= (n.732+204A=) c.261+204A= (n.261+204A=) c.979-9855A= (n.979-9855A=) c.457-9855A= (n.457-9855A=) | |
| 5 | g.32000475A>G | CA1537301014 | PDZD2 | c.1254+204A>G (n.1254+204A>G) n.1010+204A>G c.732+204A>G (n.732+204A>G) c.261+204A>G (n.261+204A>G) c.979-9855A>G (n.979-9855A>G) c.457-9855A>G (n.457-9855A>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000476_32000491delinsGAAGTTTGTTTTTGTT | CA1537301016 | PDZD2 | c.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) n.1010+205_1010+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT c.732+205_732+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.732+205_732+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) c.261+205_261+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.261+205_261+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) c.979-9854_979-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.979-9854_979-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) c.457-9854_457-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.457-9854_457-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) | |
| 5 | g.32000477_32000491del | CA1074761083 | PDZD2 | c.1254+206_1254+220del (n.1254+206_1254+220del) n.1010+206_1010+220del c.732+206_732+220del (n.732+206_732+220del) c.261+206_261+220del (n.261+206_261+220del) c.979-9853_979-9839del (n.979-9853_979-9839del) c.457-9853_457-9839del (n.457-9853_457-9839del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000478_32000482delinsAGTTT | CA1537301020 | PDZD2 | c.1254+207_1254+211delinsAGTTT (n.1254+207_1254+211delinsAGTTT) n.1010+207_1010+211delinsAGTTT c.732+207_732+211delinsAGTTT (n.732+207_732+211delinsAGTTT) c.261+207_261+211delinsAGTTT (n.261+207_261+211delinsAGTTT) c.979-9852_979-9848delinsAGTTT (n.979-9852_979-9848delinsAGTTT) c.457-9852_457-9848delinsAGTTT (n.457-9852_457-9848delinsAGTTT) | |
| 5 | g.32000478_32000494delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT | CA1537301018 | PDZD2 | c.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) n.1010+207_1010+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT c.732+207_732+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.732+207_732+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) c.261+207_261+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.261+207_261+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) c.979-9852_979-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.979-9852_979-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) c.457-9852_457-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.457-9852_457-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) | |
| 5 | g.32000479G= | CA1537301025 | PDZD2 | c.1254+208G= (n.1254+208G=) n.1010+208G= c.732+208G= (n.732+208G=) c.261+208G= (n.261+208G=) c.979-9851G= (n.979-9851G=) c.457-9851G= (n.457-9851G=) | |
| 5 | g.32000483_32000486del | CA917445602 | PDZD2 | c.1254+212_1254+215del (n.1254+212_1254+215del) n.1010+212_1010+215del c.732+212_732+215del (n.732+212_732+215del) c.261+212_261+215del (n.261+212_261+215del) c.979-9847_979-9844del (n.979-9847_979-9844del) c.457-9847_457-9844del (n.457-9847_457-9844del) | dbSNP |
| 5 | g.32000483_32000498del | CA558449213 | PDZD2 | c.1254+212_1254+227del (n.1254+212_1254+227del) n.1010+212_1010+227del c.732+212_732+227del (n.732+212_732+227del) c.261+212_261+227del (n.261+212_261+227del) c.979-9847_979-9832del (n.979-9847_979-9832del) c.457-9847_457-9832del (n.457-9847_457-9832del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000479_32000503delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT | CA1537301024 | PDZD2 | c.1254+208_1254+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.1254+208_1254+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) n.1010+208_1010+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT c.732+208_732+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.732+208_732+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) c.261+208_261+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.261+208_261+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) c.979-9851_979-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.979-9851_979-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) c.457-9851_457-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.457-9851_457-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) | |
| 5 | g.32000480T>G | CA2765785324 | PDZD2 | c.1254+209T>G (n.1254+209T>G) n.1010+209T>G c.732+209T>G (n.732+209T>G) c.261+209T>G (n.261+209T>G) c.979-9850T>G (n.979-9850T>G) c.457-9850T>G (n.457-9850T>G) | |
| 5 | g.32000481_32000482dup | CA917445606 | PDZD2 | c.1254+210_1254+211dup (n.1254+210_1254+211dup) n.1010+210_1010+211dup c.732+210_732+211dup (n.732+210_732+211dup) c.261+210_261+211dup (n.261+210_261+211dup) c.979-9849_979-9848dup (n.979-9849_979-9848dup) c.457-9849_457-9848dup (n.457-9849_457-9848dup) | dbSNP |
| 5 | g.32000481_32000512del | CA443642927 | PDZD2 | c.1254+210_1254+241del (n.1254+210_1254+241del) n.1010+210_1010+241del c.732+210_732+241del (n.732+210_732+241del) c.261+210_261+241del (n.261+210_261+241del) c.979-9849_979-9818del (n.979-9849_979-9818del) c.457-9849_457-9818del (n.457-9849_457-9818del) | |
| 5 | g.32000519_32000524dup | CA443642931 | PDZD2 | c.1254+248_1254+253dup (n.1254+248_1254+253dup) n.1010+248_1010+253dup c.732+248_732+253dup (n.732+248_732+253dup) c.261+248_261+253dup (n.261+248_261+253dup) c.979-9811_979-9806dup (n.979-9811_979-9806dup) c.457-9811_457-9806dup (n.457-9811_457-9806dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000513_32000524dup | CA558449218 | PDZD2 | c.1254+242_1254+253dup (n.1254+242_1254+253dup) n.1010+242_1010+253dup c.732+242_732+253dup (n.732+242_732+253dup) c.261+242_261+253dup (n.261+242_261+253dup) c.979-9817_979-9806dup (n.979-9817_979-9806dup) c.457-9817_457-9806dup (n.457-9817_457-9806dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000507_32000524dup | CA1074761103 | PDZD2 | c.1254+236_1254+253dup (n.1254+236_1254+253dup) n.1010+236_1010+253dup c.732+236_732+253dup (n.732+236_732+253dup) c.261+236_261+253dup (n.261+236_261+253dup) c.979-9823_979-9806dup (n.979-9823_979-9806dup) c.457-9823_457-9806dup (n.457-9823_457-9806dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000519_32000524del | CA115832549 | PDZD2 | c.1254+248_1254+253del (n.1254+248_1254+253del) n.1010+248_1010+253del c.732+248_732+253del (n.732+248_732+253del) c.261+248_261+253del (n.261+248_261+253del) c.979-9811_979-9806del (n.979-9811_979-9806del) c.457-9811_457-9806del (n.457-9811_457-9806del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.32000513_32000524del | CA115832546 | PDZD2 | c.1254+242_1254+253del (n.1254+242_1254+253del) n.1010+242_1010+253del c.732+242_732+253del (n.732+242_732+253del) c.261+242_261+253del (n.261+242_261+253del) c.979-9817_979-9806del (n.979-9817_979-9806del) c.457-9817_457-9806del (n.457-9817_457-9806del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.32000507_32000524del | CA115832544 | PDZD2 | c.1254+236_1254+253del (n.1254+236_1254+253del) n.1010+236_1010+253del c.732+236_732+253del (n.732+236_732+253del) c.261+236_261+253del (n.261+236_261+253del) c.979-9823_979-9806del (n.979-9823_979-9806del) c.457-9823_457-9806del (n.457-9823_457-9806del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.32000501_32000524del | CA115832551 | PDZD2 | c.1254+230_1254+253del (n.1254+230_1254+253del) n.1010+230_1010+253del c.732+230_732+253del (n.732+230_732+253del) c.261+230_261+253del (n.261+230_261+253del) c.979-9829_979-9806del (n.979-9829_979-9806del) c.457-9829_457-9806del (n.457-9829_457-9806del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000481T>G | CA558449229 | PDZD2 | c.1254+210T>G (n.1254+210T>G) n.1010+210T>G c.732+210T>G (n.732+210T>G) c.261+210T>G (n.261+210T>G) c.979-9849T>G (n.979-9849T>G) c.457-9849T>G (n.457-9849T>G) | gnomAD v2 |
| 5 | g.32000484T>C | CA558449232 | PDZD2 | c.1254+213T>C (n.1254+213T>C) n.1010+213T>C c.732+213T>C (n.732+213T>C) c.261+213T>C (n.261+213T>C) c.979-9846T>C (n.979-9846T>C) c.457-9846T>C (n.457-9846T>C) | gnomAD v2 |
| 5 | g.32000484T>G | CA2765785325 | PDZD2 | c.1254+213T>G (n.1254+213T>G) n.1010+213T>G c.732+213T>G (n.732+213T>G) c.261+213T>G (n.261+213T>G) c.979-9846T>G (n.979-9846T>G) c.457-9846T>G (n.457-9846T>G) | |
| 5 | g.32000485T>G | CA558449235 | PDZD2 | c.1254+214T>G (n.1254+214T>G) n.1010+214T>G c.732+214T>G (n.732+214T>G) c.261+214T>G (n.261+214T>G) c.979-9845T>G (n.979-9845T>G) c.457-9845T>G (n.457-9845T>G) | gnomAD v2 |
| 5 | g.32000485_32000501delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG | CA1537301056 | PDZD2 | c.1254+214_1254+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.1254+214_1254+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG) n.1010+214_1010+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG c.732+214_732+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.732+214_732+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.261+214_261+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.261+214_261+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.979-9845_979-9829delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.979-9845_979-9829delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.457-9845_457-9829delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.457-9845_457-9829delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG) | |
| 5 | g.32000486T>G | CA2765785326 | PDZD2 | c.1254+215T>G (n.1254+215T>G) n.1010+215T>G c.732+215T>G (n.732+215T>G) c.261+215T>G (n.261+215T>G) c.979-9844T>G (n.979-9844T>G) c.457-9844T>G (n.457-9844T>G) | |
| 5 | g.32000489_32000504del | CA1537301058 | PDZD2 | c.1254+218_1254+233del (n.1254+218_1254+233del) n.1010+218_1010+233del c.732+218_732+233del (n.732+218_732+233del) c.261+218_261+233del (n.261+218_261+233del) c.979-9841_979-9826del (n.979-9841_979-9826del) c.457-9841_457-9826del (n.457-9841_457-9826del) | dbSNP |
| 5 | g.32000487T>G | CA2765785327 | PDZD2 | c.1254+216T>G (n.1254+216T>G) n.1010+216T>G c.732+216T>G (n.732+216T>G) c.261+216T>G (n.261+216T>G) c.979-9843T>G (n.979-9843T>G) c.457-9843T>G (n.457-9843T>G) | |
| 5 | g.32000489del | CA2708430324 | PDZD2 | c.1254+218del (n.1254+218del) n.1010+218del c.732+218del (n.732+218del) c.261+218del (n.261+218del) c.979-9841del (n.979-9841del) c.457-9841del (n.457-9841del) | dbSNP |
| 5 | g.32000489G>A | CA809838972 | PDZD2 | c.1254+218G>A (n.1254+218G>A) n.1010+218G>A c.732+218G>A (n.732+218G>A) c.261+218G>A (n.261+218G>A) c.979-9841G>A (n.979-9841G>A) c.457-9841G>A (n.457-9841G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000489G= | CA1537301060 | PDZD2 | c.1254+218G= (n.1254+218G=) n.1010+218G= c.732+218G= (n.732+218G=) c.261+218G= (n.261+218G=) c.979-9841G= (n.979-9841G=) c.457-9841G= (n.457-9841G=) | |
| 5 | g.32000490T>G | CA1537301069 | PDZD2 | c.1254+219T>G (n.1254+219T>G) n.1010+219T>G c.732+219T>G (n.732+219T>G) c.261+219T>G (n.261+219T>G) c.979-9840T>G (n.979-9840T>G) c.457-9840T>G (n.457-9840T>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000490T= | CA1537301067 | PDZD2 | c.1254+219T= (n.1254+219T=) n.1010+219T= c.732+219T= (n.732+219T=) c.261+219T= (n.261+219T=) c.979-9840T= (n.979-9840T=) c.457-9840T= (n.457-9840T=) | |
| 5 | g.32000491T>G | CA1537301072 | PDZD2 | c.1254+220T>G (n.1254+220T>G) n.1010+220T>G c.732+220T>G (n.732+220T>G) c.261+220T>G (n.261+220T>G) c.979-9839T>G (n.979-9839T>G) c.457-9839T>G (n.457-9839T>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000491T= | CA1537301071 | PDZD2 | c.1254+220T= (n.1254+220T=) n.1010+220T= c.732+220T= (n.732+220T=) c.261+220T= (n.261+220T=) c.979-9839T= (n.979-9839T=) c.457-9839T= (n.457-9839T=) | |
| 5 | g.32000492T>A | CA1537301075 | PDZD2 | c.1254+221T>A (n.1254+221T>A) n.1010+221T>A c.732+221T>A (n.732+221T>A) c.261+221T>A (n.261+221T>A) c.979-9838T>A (n.979-9838T>A) c.457-9838T>A (n.457-9838T>A) | dbSNP |
| 5 | g.32000492T>G | CA2765785328 | PDZD2 | c.1254+221T>G (n.1254+221T>G) n.1010+221T>G c.732+221T>G (n.732+221T>G) c.261+221T>G (n.261+221T>G) c.979-9838T>G (n.979-9838T>G) c.457-9838T>G (n.457-9838T>G) | |
| 5 | g.32000492T= | CA1537301073 | PDZD2 | c.1254+221T= (n.1254+221T=) n.1010+221T= c.732+221T= (n.732+221T=) c.261+221T= (n.261+221T=) c.979-9838T= (n.979-9838T=) c.457-9838T= (n.457-9838T=) | |
| 5 | g.32000493T>C | CA1537301080 | PDZD2 | c.1254+222T>C (n.1254+222T>C) n.1010+222T>C c.732+222T>C (n.732+222T>C) c.261+222T>C (n.261+222T>C) c.979-9837T>C (n.979-9837T>C) c.457-9837T>C (n.457-9837T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32000493T>G | CA2765785330 | PDZD2 | c.1254+222T>G (n.1254+222T>G) n.1010+222T>G c.732+222T>G (n.732+222T>G) c.261+222T>G (n.261+222T>G) c.979-9837T>G (n.979-9837T>G) c.457-9837T>G (n.457-9837T>G) | |
| 5 | g.32000493T= | CA1537301078 | PDZD2 | c.1254+222T= (n.1254+222T=) n.1010+222T= c.732+222T= (n.732+222T=) c.261+222T= (n.261+222T=) c.979-9837T= (n.979-9837T=) c.457-9837T= (n.457-9837T=) | |
| 5 | g.32000495_32000498delinsGTTT | CA1537301082 | PDZD2 | c.1254+224_1254+227delinsGTTT (n.1254+224_1254+227delinsGTTT) n.1010+224_1010+227delinsGTTT c.732+224_732+227delinsGTTT (n.732+224_732+227delinsGTTT) c.261+224_261+227delinsGTTT (n.261+224_261+227delinsGTTT) c.979-9835_979-9832delinsGTTT (n.979-9835_979-9832delinsGTTT) c.457-9835_457-9832delinsGTTT (n.457-9835_457-9832delinsGTTT) | |
| 5 | g.32000495_32000509delinsGTTTTTGTTTTTGTT | CA1537301083 | PDZD2 | c.1254+224_1254+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT (n.1254+224_1254+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT) n.1010+224_1010+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT c.732+224_732+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT (n.732+224_732+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT) c.261+224_261+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT (n.261+224_261+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT) c.979-9835_979-9821delinsGTTTTTGTTTTTGTT (n.979-9835_979-9821delinsGTTTTTGTTTTTGTT) c.457-9835_457-9821delinsGTTTTTGTTTTTGTT (n.457-9835_457-9821delinsGTTTTTGTTTTTGTT) | |
| 5 | g.32000496T>A | CA2765785331 | PDZD2 | c.1254+225T>A (n.1254+225T>A) n.1010+225T>A c.732+225T>A (n.732+225T>A) c.261+225T>A (n.261+225T>A) c.979-9834T>A (n.979-9834T>A) c.457-9834T>A (n.457-9834T>A) | |
| 5 | g.32000496T>G | CA2765785332 | PDZD2 | c.1254+225T>G (n.1254+225T>G) n.1010+225T>G c.732+225T>G (n.732+225T>G) c.261+225T>G (n.261+225T>G) c.979-9834T>G (n.979-9834T>G) c.457-9834T>G (n.457-9834T>G) | |
| 5 | g.32000498_32000500del | CA1074761111 | PDZD2 | c.1254+227_1254+229del (n.1254+227_1254+229del) n.1010+227_1010+229del c.732+227_732+229del (n.732+227_732+229del) c.261+227_261+229del (n.261+227_261+229del) c.979-9832_979-9830del (n.979-9832_979-9830del) c.457-9832_457-9830del (n.457-9832_457-9830del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000500_32000512del | CA2594862876 | PDZD2 | c.1254+229_1254+241del (n.1254+229_1254+241del) n.1010+229_1010+241del c.732+229_732+241del (n.732+229_732+241del) c.261+229_261+241del (n.261+229_261+241del) c.979-9830_979-9818del (n.979-9830_979-9818del) c.457-9830_457-9818del (n.457-9830_457-9818del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000499_32000512del | CA809838974 | PDZD2 | c.1254+228_1254+241del (n.1254+228_1254+241del) n.1010+228_1010+241del c.732+228_732+241del (n.732+228_732+241del) c.261+228_261+241del (n.261+228_261+241del) c.979-9831_979-9818del (n.979-9831_979-9818del) c.457-9831_457-9818del (n.457-9831_457-9818del) | dbSNP |
| 5 | g.32000497T>A | CA1074761121 | PDZD2 | c.1254+226T>A (n.1254+226T>A) n.1010+226T>A c.732+226T>A (n.732+226T>A) c.261+226T>A (n.261+226T>A) c.979-9833T>A (n.979-9833T>A) c.457-9833T>A (n.457-9833T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000497T>G | CA115832553 | PDZD2 | c.1254+226T>G (n.1254+226T>G) n.1010+226T>G c.732+226T>G (n.732+226T>G) c.261+226T>G (n.261+226T>G) c.979-9833T>G (n.979-9833T>G) c.457-9833T>G (n.457-9833T>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000497T= | CA1537301088 | PDZD2 | c.1254+226T= (n.1254+226T=) n.1010+226T= c.732+226T= (n.732+226T=) c.261+226T= (n.261+226T=) c.979-9833T= (n.979-9833T=) c.457-9833T= (n.457-9833T=) | |
| 5 | g.32000498T>A | CA1537301092 | PDZD2 | c.1254+227T>A (n.1254+227T>A) n.1010+227T>A c.732+227T>A (n.732+227T>A) c.261+227T>A (n.261+227T>A) c.979-9832T>A (n.979-9832T>A) c.457-9832T>A (n.457-9832T>A) | dbSNP |
| 5 | g.32000498T= | CA1537301090 | PDZD2 | c.1254+227T= (n.1254+227T=) n.1010+227T= c.732+227T= (n.732+227T=) c.261+227T= (n.261+227T=) c.979-9832T= (n.979-9832T=) c.457-9832T= (n.457-9832T=) | |
| 5 | g.32000501G= | CA1537301094 | PDZD2 | c.1254+230G= (n.1254+230G=) n.1010+230G= c.732+230G= (n.732+230G=) c.261+230G= (n.261+230G=) c.979-9829G= (n.979-9829G=) c.457-9829G= (n.457-9829G=) | |
| 5 | g.32000501G>T | CA1537301096 | PDZD2 | c.1254+230G>T (n.1254+230G>T) n.1010+230G>T c.732+230G>T (n.732+230G>T) c.261+230G>T (n.261+230G>T) c.979-9829G>T (n.979-9829G>T) c.457-9829G>T (n.457-9829G>T) | dbSNP |
| 5 | g.32000501_32000510delinsGTTTTTGTTT | CA1537301098 | PDZD2 | c.1254+230_1254+239delinsGTTTTTGTTT (n.1254+230_1254+239delinsGTTTTTGTTT) n.1010+230_1010+239delinsGTTTTTGTTT c.732+230_732+239delinsGTTTTTGTTT (n.732+230_732+239delinsGTTTTTGTTT) c.261+230_261+239delinsGTTTTTGTTT (n.261+230_261+239delinsGTTTTTGTTT) c.979-9829_979-9820delinsGTTTTTGTTT (n.979-9829_979-9820delinsGTTTTTGTTT) c.457-9829_457-9820delinsGTTTTTGTTT (n.457-9829_457-9820delinsGTTTTTGTTT) | |
| 5 | g.32000502T>C | CA2594862880 | PDZD2 | c.1254+231T>C (n.1254+231T>C) n.1010+231T>C c.732+231T>C (n.732+231T>C) c.261+231T>C (n.261+231T>C) c.979-9828T>C (n.979-9828T>C) c.457-9828T>C (n.457-9828T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000502_32000506del | CA2594862881 | PDZD2 | c.1254+231_1254+235del (n.1254+231_1254+235del) n.1010+231_1010+235del c.732+231_732+235del (n.732+231_732+235del) c.261+231_261+235del (n.261+231_261+235del) c.979-9828_979-9824del (n.979-9828_979-9824del) c.457-9828_457-9824del (n.457-9828_457-9824del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000504_32000512del | CA1074761122 | PDZD2 | c.1254+233_1254+241del (n.1254+233_1254+241del) n.1010+233_1010+241del c.732+233_732+241del (n.732+233_732+241del) c.261+233_261+241del (n.261+233_261+241del) c.979-9826_979-9818del (n.979-9826_979-9818del) c.457-9826_457-9818del (n.457-9826_457-9818del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000502_32000519delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG | CA1537301100 | PDZD2 | c.1254+231_1254+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.1254+231_1254+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG) n.1010+231_1010+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG c.732+231_732+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.732+231_732+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.261+231_261+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.261+231_261+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.979-9828_979-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.979-9828_979-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.457-9828_457-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.457-9828_457-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG) | |
| 5 | g.32000507_32000523del | CA558449236 | PDZD2 | c.1254+236_1254+252del (n.1254+236_1254+252del) n.1010+236_1010+252del c.732+236_732+252del (n.732+236_732+252del) c.261+236_261+252del (n.261+236_261+252del) c.979-9823_979-9807del (n.979-9823_979-9807del) c.457-9823_457-9807del (n.457-9823_457-9807del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000504T>C | CA2708430365 | PDZD2 | c.1254+233T>C (n.1254+233T>C) n.1010+233T>C c.732+233T>C (n.732+233T>C) c.261+233T>C (n.261+233T>C) c.979-9826T>C (n.979-9826T>C) c.457-9826T>C (n.457-9826T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32000505T>C | CA1537301105 | PDZD2 | c.1254+234T>C (n.1254+234T>C) n.1010+234T>C c.732+234T>C (n.732+234T>C) c.261+234T>C (n.261+234T>C) c.979-9825T>C (n.979-9825T>C) c.457-9825T>C (n.457-9825T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32000505T= | CA1537301104 | PDZD2 | c.1254+234T= (n.1254+234T=) n.1010+234T= c.732+234T= (n.732+234T=) c.261+234T= (n.261+234T=) c.979-9825T= (n.979-9825T=) c.457-9825T= (n.457-9825T=) | |
| 5 | g.32000507_32000509del | CA1074761125 | PDZD2 | c.1254+236_1254+238del (n.1254+236_1254+238del) n.1010+236_1010+238del c.732+236_732+238del (n.732+236_732+238del) c.261+236_261+238del (n.261+236_261+238del) c.979-9823_979-9821del (n.979-9823_979-9821del) c.457-9823_457-9821del (n.457-9823_457-9821del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000507del | CA1074761127 | PDZD2 | c.1254+236del (n.1254+236del) n.1010+236del c.732+236del (n.732+236del) c.261+236del (n.261+236del) c.979-9823del (n.979-9823del) c.457-9823del (n.457-9823del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000507G>A | CA1537301110 | PDZD2 | c.1254+236G>A (n.1254+236G>A) n.1010+236G>A c.732+236G>A (n.732+236G>A) c.261+236G>A (n.261+236G>A) c.979-9823G>A (n.979-9823G>A) c.457-9823G>A (n.457-9823G>A) | dbSNP |
| 5 | g.32000507G= | CA1537301109 | PDZD2 | c.1254+236G= (n.1254+236G=) n.1010+236G= c.732+236G= (n.732+236G=) c.261+236G= (n.261+236G=) c.979-9823G= (n.979-9823G=) c.457-9823G= (n.457-9823G=) | |
| 5 | g.32000507G>T | CA115832555 | PDZD2 | c.1254+236G>T (n.1254+236G>T) n.1010+236G>T c.732+236G>T (n.732+236G>T) c.261+236G>T (n.261+236G>T) c.979-9823G>T (n.979-9823G>T) c.457-9823G>T (n.457-9823G>T) | dbSNP |
| 5 | g.32000508T>C | CA1537301116 | PDZD2 | c.1254+237T>C (n.1254+237T>C) n.1010+237T>C c.732+237T>C (n.732+237T>C) c.261+237T>C (n.261+237T>C) c.979-9822T>C (n.979-9822T>C) c.457-9822T>C (n.457-9822T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32000508T= | CA1537301115 | PDZD2 | c.1254+237T= (n.1254+237T=) n.1010+237T= c.732+237T= (n.732+237T=) c.261+237T= (n.261+237T=) c.979-9822T= (n.979-9822T=) c.457-9822T= (n.457-9822T=) | |
| 5 | g.32000508_32000513delinsTTTTTG | CA1537301114 | PDZD2 | c.1254+237_1254+242delinsTTTTTG (n.1254+237_1254+242delinsTTTTTG) n.1010+237_1010+242delinsTTTTTG c.732+237_732+242delinsTTTTTG (n.732+237_732+242delinsTTTTTG) c.261+237_261+242delinsTTTTTG (n.261+237_261+242delinsTTTTTG) c.979-9822_979-9817delinsTTTTTG (n.979-9822_979-9817delinsTTTTTG) c.457-9822_457-9817delinsTTTTTG (n.457-9822_457-9817delinsTTTTTG) | |
| 5 | g.32000508_32000519delinsTTTTTGTTTTTG | CA1537301113 | PDZD2 | c.1254+237_1254+248delinsTTTTTGTTTTTG (n.1254+237_1254+248delinsTTTTTGTTTTTG) n.1010+237_1010+248delinsTTTTTGTTTTTG c.732+237_732+248delinsTTTTTGTTTTTG (n.732+237_732+248delinsTTTTTGTTTTTG) c.261+237_261+248delinsTTTTTGTTTTTG (n.261+237_261+248delinsTTTTTGTTTTTG) c.979-9822_979-9811delinsTTTTTGTTTTTG (n.979-9822_979-9811delinsTTTTTGTTTTTG) c.457-9822_457-9811delinsTTTTTGTTTTTG (n.457-9822_457-9811delinsTTTTTGTTTTTG) | |
| 5 | g.32000513_32000525del | CA2594862883 | PDZD2 | c.1254+242_1254+254del (n.1254+242_1254+254del) n.1010+242_1010+254del c.732+242_732+254del (n.732+242_732+254del) c.261+242_261+254del (n.261+242_261+254del) c.979-9817_979-9805del (n.979-9817_979-9805del) c.457-9817_457-9805del (n.457-9817_457-9805del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000513_32000517del | CA115832563 | PDZD2 | c.1254+242_1254+246del (n.1254+242_1254+246del) n.1010+242_1010+246del c.732+242_732+246del (n.732+242_732+246del) c.261+242_261+246del (n.261+242_261+246del) c.979-9817_979-9813del (n.979-9817_979-9813del) c.457-9817_457-9813del (n.457-9817_457-9813del) | dbSNP |
| 5 | g.32000513_32000523del | CA115832561 | PDZD2 | c.1254+242_1254+252del (n.1254+242_1254+252del) n.1010+242_1010+252del c.732+242_732+252del (n.732+242_732+252del) c.261+242_261+252del (n.261+242_261+252del) c.979-9817_979-9807del (n.979-9817_979-9807del) c.457-9817_457-9807del (n.457-9817_457-9807del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000510_32000513delinsTTTG | CA1537301120 | PDZD2 | c.1254+239_1254+242delinsTTTG (n.1254+239_1254+242delinsTTTG) n.1010+239_1010+242delinsTTTG c.732+239_732+242delinsTTTG (n.732+239_732+242delinsTTTG) c.261+239_261+242delinsTTTG (n.261+239_261+242delinsTTTG) c.979-9820_979-9817delinsTTTG (n.979-9820_979-9817delinsTTTG) c.457-9820_457-9817delinsTTTG (n.457-9820_457-9817delinsTTTG) | |
| 5 | g.32000513_32000515del | CA1074761131 | PDZD2 | c.1254+242_1254+244del (n.1254+242_1254+244del) n.1010+242_1010+244del c.732+242_732+244del (n.732+242_732+244del) c.261+242_261+244del (n.261+242_261+244del) c.979-9817_979-9815del (n.979-9817_979-9815del) c.457-9817_457-9815del (n.457-9817_457-9815del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000512_32000513delinsTG | CA1537301124 | PDZD2 | c.1254+241_1254+242delinsTG (n.1254+241_1254+242delinsTG) n.1010+241_1010+242delinsTG c.732+241_732+242delinsTG (n.732+241_732+242delinsTG) c.261+241_261+242delinsTG (n.261+241_261+242delinsTG) c.979-9818_979-9817delinsTG (n.979-9818_979-9817delinsTG) c.457-9818_457-9817delinsTG (n.457-9818_457-9817delinsTG) | |
| 5 | g.32000512_32000519delinsTGTTTTTG | CA1537301125 | PDZD2 | c.1254+241_1254+248delinsTGTTTTTG (n.1254+241_1254+248delinsTGTTTTTG) n.1010+241_1010+248delinsTGTTTTTG c.732+241_732+248delinsTGTTTTTG (n.732+241_732+248delinsTGTTTTTG) c.261+241_261+248delinsTGTTTTTG (n.261+241_261+248delinsTGTTTTTG) c.979-9818_979-9811delinsTGTTTTTG (n.979-9818_979-9811delinsTGTTTTTG) c.457-9818_457-9811delinsTGTTTTTG (n.457-9818_457-9811delinsTGTTTTTG) | |
| 5 | g.32000513del | CA917445608 | PDZD2 | c.1254+242del (n.1254+242del) n.1010+242del c.732+242del (n.732+242del) c.261+242del (n.261+242del) c.979-9817del (n.979-9817del) c.457-9817del (n.457-9817del) | dbSNP |
| 5 | g.32000513G= | CA1537301130 | PDZD2 | c.1254+242G= (n.1254+242G=) n.1010+242G= c.732+242G= (n.732+242G=) c.261+242G= (n.261+242G=) c.979-9817G= (n.979-9817G=) c.457-9817G= (n.457-9817G=) | |
| 5 | g.32000513G>T | CA115832566 | PDZD2 | c.1254+242G>T (n.1254+242G>T) n.1010+242G>T c.732+242G>T (n.732+242G>T) c.261+242G>T (n.261+242G>T) c.979-9817G>T (n.979-9817G>T) c.457-9817G>T (n.457-9817G>T) | dbSNP |
| 5 | g.32000513_32000519del | CA1537301128 | PDZD2 | c.1254+242_1254+248del (n.1254+242_1254+248del) n.1010+242_1010+248del c.732+242_732+248del (n.732+242_732+248del) c.261+242_261+248del (n.261+242_261+248del) c.979-9817_979-9811del (n.979-9817_979-9811del) c.457-9817_457-9811del (n.457-9817_457-9811del) | dbSNP |
| 5 | g.32000513_32000525delinsGTTTTTGTTTTTT | CA1537301131 | PDZD2 | c.1254+242_1254+254delinsGTTTTTGTTTTTT (n.1254+242_1254+254delinsGTTTTTGTTTTTT) n.1010+242_1010+254delinsGTTTTTGTTTTTT c.732+242_732+254delinsGTTTTTGTTTTTT (n.732+242_732+254delinsGTTTTTGTTTTTT) c.261+242_261+254delinsGTTTTTGTTTTTT (n.261+242_261+254delinsGTTTTTGTTTTTT) c.979-9817_979-9805delinsGTTTTTGTTTTTT (n.979-9817_979-9805delinsGTTTTTGTTTTTT) c.457-9817_457-9805delinsGTTTTTGTTTTTT (n.457-9817_457-9805delinsGTTTTTGTTTTTT) | |
| 5 | g.32000514T>G | CA2594862885 | PDZD2 | c.1254+243T>G (n.1254+243T>G) n.1010+243T>G c.732+243T>G (n.732+243T>G) c.261+243T>G (n.261+243T>G) c.979-9816T>G (n.979-9816T>G) c.457-9816T>G (n.457-9816T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000516_32000527del | CA917445609 | PDZD2 | c.1254+245_1254+256del (n.1254+245_1254+256del) n.1010+245_1010+256del c.732+245_732+256del (n.732+245_732+256del) c.261+245_261+256del (n.261+245_261+256del) c.979-9814_979-9803del (n.979-9814_979-9803del) c.457-9814_457-9803del (n.457-9814_457-9803del) | dbSNP |
| 5 | g.32000519G= | CA1537301133 | PDZD2 | c.1254+248G= (n.1254+248G=) n.1010+248G= c.732+248G= (n.732+248G=) c.261+248G= (n.261+248G=) c.979-9811G= (n.979-9811G=) c.457-9811G= (n.457-9811G=) | |
| 5 | g.32000519G>T | CA1537301134 | PDZD2 | c.1254+248G>T (n.1254+248G>T) n.1010+248G>T c.732+248G>T (n.732+248G>T) c.261+248G>T (n.261+248G>T) c.979-9811G>T (n.979-9811G>T) c.457-9811G>T (n.457-9811G>T) | dbSNP |
| 5 | g.32000520T>C | CA558449244 | PDZD2 | c.1254+249T>C (n.1254+249T>C) n.1010+249T>C c.732+249T>C (n.732+249T>C) c.261+249T>C (n.261+249T>C) c.979-9810T>C (n.979-9810T>C) c.457-9810T>C (n.457-9810T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000520T>G | CA1537301137 | PDZD2 | c.1254+249T>G (n.1254+249T>G) n.1010+249T>G c.732+249T>G (n.732+249T>G) c.261+249T>G (n.261+249T>G) c.979-9810T>G (n.979-9810T>G) c.457-9810T>G (n.457-9810T>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000520T= | CA1537301139 | PDZD2 | c.1254+249T= (n.1254+249T=) n.1010+249T= c.732+249T= (n.732+249T=) c.261+249T= (n.261+249T=) c.979-9810T= (n.979-9810T=) c.457-9810T= (n.457-9810T=) | |
| 5 | g.32000524_32000525insGTTTTTT | CA1537301138 | PDZD2 | c.1254+253_1254+254insGTTTTTT (n.1254+253_1254+254insGTTTTTT) n.1010+253_1010+254insGTTTTTT c.732+253_732+254insGTTTTTT (n.732+253_732+254insGTTTTTT) c.261+253_261+254insGTTTTTT (n.261+253_261+254insGTTTTTT) c.979-9806_979-9805insGTTTTTT (n.979-9806_979-9805insGTTTTTT) c.457-9806_457-9805insGTTTTTT (n.457-9806_457-9805insGTTTTTT) | dbSNP |
| 5 | g.32000527dup | CA558449239 | PDZD2 | c.1254+256dup (n.1254+256dup) n.1010+256dup c.732+256dup (n.732+256dup) c.261+256dup (n.261+256dup) c.979-9803dup (n.979-9803dup) c.457-9803dup (n.457-9803dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000521T>C | CA1537301144 | PDZD2 | c.1254+250T>C (n.1254+250T>C) n.1010+250T>C c.732+250T>C (n.732+250T>C) c.261+250T>C (n.261+250T>C) c.979-9809T>C (n.979-9809T>C) c.457-9809T>C (n.457-9809T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32000521T= | CA1537301146 | PDZD2 | c.1254+250T= (n.1254+250T=) n.1010+250T= c.732+250T= (n.732+250T=) c.261+250T= (n.261+250T=) c.979-9809T= (n.979-9809T=) c.457-9809T= (n.457-9809T=) | |
| 5 | g.32000522T>G | CA115832569 | PDZD2 | c.1254+251T>G (n.1254+251T>G) n.1010+251T>G c.732+251T>G (n.732+251T>G) c.261+251T>G (n.261+251T>G) c.979-9808T>G (n.979-9808T>G) c.457-9808T>G (n.457-9808T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000522T= | CA1537301147 | PDZD2 | c.1254+251T= (n.1254+251T=) n.1010+251T= c.732+251T= (n.732+251T=) c.261+251T= (n.261+251T=) c.979-9808T= (n.979-9808T=) c.457-9808T= (n.457-9808T=) | |
| 5 | g.32000524T>G | CA1537301150 | PDZD2 | c.1254+253T>G (n.1254+253T>G) n.1010+253T>G c.732+253T>G (n.732+253T>G) c.261+253T>G (n.261+253T>G) c.979-9806T>G (n.979-9806T>G) c.457-9806T>G (n.457-9806T>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000524T= | CA1537301149 | PDZD2 | c.1254+253T= (n.1254+253T=) n.1010+253T= c.732+253T= (n.732+253T=) c.261+253T= (n.261+253T=) c.979-9806T= (n.979-9806T=) c.457-9806T= (n.457-9806T=) | |
| 5 | g.32000525T>G | CA1537301153 | PDZD2 | c.1254+254T>G (n.1254+254T>G) n.1010+254T>G c.732+254T>G (n.732+254T>G) c.261+254T>G (n.261+254T>G) c.979-9805T>G (n.979-9805T>G) c.457-9805T>G (n.457-9805T>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000525T= | CA1537301152 | PDZD2 | c.1254+254T= (n.1254+254T=) n.1010+254T= c.732+254T= (n.732+254T=) c.261+254T= (n.261+254T=) c.979-9805T= (n.979-9805T=) c.457-9805T= (n.457-9805T=) |