Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000383T>ACA2673427916PDZD2c.1254+112T>A (n.1254+112T>A)
n.1010+112T>A
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c.261+112T>A (n.261+112T>A)
c.979-9947T>A (n.979-9947T>A)
c.457-9947T>A (n.457-9947T>A)
 gnomAD v4
5g.32000385C>ACA2673427917PDZD2c.1254+114C>A (n.1254+114C>A)
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c.457-9945C>A (n.457-9945C>A)
 gnomAD v4
5g.32000386C>ACA2673427918PDZD2c.1254+115C>A (n.1254+115C>A)
n.1010+115C>A
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 gnomAD v4
5g.32000386C=CA1537300942PDZD2c.1254+115C= (n.1254+115C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000387T>CCA2673427919PDZD2c.1254+116T>C (n.1254+116T>C)
n.1010+116T>C
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 gnomAD v4
5g.32000388T>CCA2673427920PDZD2c.1254+117T>C (n.1254+117T>C)
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 gnomAD v4
5g.32000389G>ACA2673427921PDZD2c.1254+118G>A (n.1254+118G>A)
n.1010+118G>A
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c.457-9941G>A (n.457-9941G>A)
 gnomAD v4
5g.32000389G>TCA2673427922PDZD2c.1254+118G>T (n.1254+118G>T)
n.1010+118G>T
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c.457-9941G>T (n.457-9941G>T)
 gnomAD v4
5g.32000390G>CCA1074761047PDZD2c.1254+119G>C (n.1254+119G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000390G=CA1537300945PDZD2c.1254+119G= (n.1254+119G=)
n.1010+119G=
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c.457-9940G= (n.457-9940G=)
5g.32000391G>TCA2673427923PDZD2c.1254+120G>T (n.1254+120G>T)
n.1010+120G>T
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c.457-9939G>T (n.457-9939G>T)
 gnomAD v4
5g.32000392C>ACA2673427924PDZD2c.1254+121C>A (n.1254+121C>A)
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c.457-9938C>A (n.457-9938C>A)
 gnomAD v4
5g.32000392C=CA1537300948PDZD2c.1254+121C= (n.1254+121C=)
n.1010+121C=
c.732+121C= (n.732+121C=)
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5g.32000392C>TCA115832512PDZD2c.1254+121C>T (n.1254+121C>T)
n.1010+121C>T
c.732+121C>T (n.732+121C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.32000393T>CCA2673427925PDZD2c.1254+122T>C (n.1254+122T>C)
n.1010+122T>C
c.732+122T>C (n.732+122T>C)
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c.457-9937T>C (n.457-9937T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000394A=CA1537300950PDZD2c.1254+123A= (n.1254+123A=)
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5g.32000394A>GCA115832515PDZD2c.1254+123A>G (n.1254+123A>G)
n.1010+123A>G
c.732+123A>G (n.732+123A>G)
c.261+123A>G (n.261+123A>G)
c.979-9936A>G (n.979-9936A>G)
c.457-9936A>G (n.457-9936A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000394_32000405delinsATTGAAACAGCCCA1537300949PDZD2c.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC (n.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC)
n.1010+123_1010+134delinsATTGAAACAGCC
c.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC (n.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC)
c.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC (n.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC)
c.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC (n.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC)
c.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC (n.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC)
5g.32000395T>CCA809838892PDZD2c.1254+124T>C (n.1254+124T>C)
n.1010+124T>C
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c.979-9935T>C (n.979-9935T>C)
c.457-9935T>C (n.457-9935T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000395T>GCA2673427926PDZD2c.1254+124T>G (n.1254+124T>G)
n.1010+124T>G
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 gnomAD v4
5g.32000395T=CA1537300953PDZD2c.1254+124T= (n.1254+124T=)
n.1010+124T=
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c.979-9935T= (n.979-9935T=)
c.457-9935T= (n.457-9935T=)
5g.32000398_32000408delCA115832516PDZD2c.1254+127_1254+137del (n.1254+127_1254+137del)
n.1010+127_1010+137del
c.732+127_732+137del (n.732+127_732+137del)
c.261+127_261+137del (n.261+127_261+137del)
c.979-9932_979-9922del (n.979-9932_979-9922del)
c.457-9932_457-9922del (n.457-9932_457-9922del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000396T>CCA2673427927PDZD2c.1254+125T>C (n.1254+125T>C)
n.1010+125T>C
c.732+125T>C (n.732+125T>C)
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c.979-9934T>C (n.979-9934T>C)
c.457-9934T>C (n.457-9934T>C)
 gnomAD v4
5g.32000397G>ACA2536644131PDZD2c.1254+126G>A (n.1254+126G>A)
n.1010+126G>A
c.732+126G>A (n.732+126G>A)
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c.979-9933G>A (n.979-9933G>A)
c.457-9933G>A (n.457-9933G>A)
 gnomAD v4
5g.32000397G>TCA2673427928PDZD2c.1254+126G>T (n.1254+126G>T)
n.1010+126G>T
c.732+126G>T (n.732+126G>T)
c.261+126G>T (n.261+126G>T)
c.979-9933G>T (n.979-9933G>T)
c.457-9933G>T (n.457-9933G>T)
 gnomAD v4
5g.32000398A=CA1537300955PDZD2c.1254+127A= (n.1254+127A=)
n.1010+127A=
c.732+127A= (n.732+127A=)
c.261+127A= (n.261+127A=)
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5g.32000398A>CCA2673427929PDZD2c.1254+127A>C (n.1254+127A>C)
n.1010+127A>C
c.732+127A>C (n.732+127A>C)
c.261+127A>C (n.261+127A>C)
c.979-9932A>C (n.979-9932A>C)
c.457-9932A>C (n.457-9932A>C)
 gnomAD v4
5g.32000398A>GCA809838893PDZD2c.1254+127A>G (n.1254+127A>G)
n.1010+127A>G
c.732+127A>G (n.732+127A>G)
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c.979-9932A>G (n.979-9932A>G)
c.457-9932A>G (n.457-9932A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000398_32000404delCA2673427930PDZD2c.1254+127_1254+133del (n.1254+127_1254+133del)
n.1010+127_1010+133del
c.732+127_732+133del (n.732+127_732+133del)
c.261+127_261+133del (n.261+127_261+133del)
c.979-9932_979-9926del (n.979-9932_979-9926del)
c.457-9932_457-9926del (n.457-9932_457-9926del)
 gnomAD v4
5g.32000400A=CA1537300957PDZD2c.1254+129A= (n.1254+129A=)
n.1010+129A=
c.732+129A= (n.732+129A=)
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c.979-9930A= (n.979-9930A=)
c.457-9930A= (n.457-9930A=)
5g.32000400A>GCA1537300958PDZD2c.1254+129A>G (n.1254+129A>G)
n.1010+129A>G
c.732+129A>G (n.732+129A>G)
c.261+129A>G (n.261+129A>G)
c.979-9930A>G (n.979-9930A>G)
c.457-9930A>G (n.457-9930A>G)
 dbSNP
5g.32000401C>ACA2673427933PDZD2c.1254+130C>A (n.1254+130C>A)
n.1010+130C>A
c.732+130C>A (n.732+130C>A)
c.261+130C>A (n.261+130C>A)
c.979-9929C>A (n.979-9929C>A)
c.457-9929C>A (n.457-9929C>A)
 gnomAD v4
5g.32000401C>TCA2673427932PDZD2c.1254+130C>T (n.1254+130C>T)
n.1010+130C>T
c.732+130C>T (n.732+130C>T)
c.261+130C>T (n.261+130C>T)
c.979-9929C>T (n.979-9929C>T)
c.457-9929C>T (n.457-9929C>T)
 gnomAD v4
5g.32000402_32000409delCA2673427931PDZD2c.1254+131_1254+138del (n.1254+131_1254+138del)
n.1010+131_1010+138del
c.732+131_732+138del (n.732+131_732+138del)
c.261+131_261+138del (n.261+131_261+138del)
c.979-9928_979-9921del (n.979-9928_979-9921del)
c.457-9928_457-9921del (n.457-9928_457-9921del)
 gnomAD v4
5g.32000403G>ACA2673427934PDZD2c.1254+132G>A (n.1254+132G>A)
n.1010+132G>A
c.732+132G>A (n.732+132G>A)
c.261+132G>A (n.261+132G>A)
c.979-9927G>A (n.979-9927G>A)
c.457-9927G>A (n.457-9927G>A)
 gnomAD v4
5g.32000404C>ACA2673427935PDZD2c.1254+133C>A (n.1254+133C>A)
n.1010+133C>A
c.732+133C>A (n.732+133C>A)
c.261+133C>A (n.261+133C>A)
c.979-9926C>A (n.979-9926C>A)
c.457-9926C>A (n.457-9926C>A)
 gnomAD v4
5g.32000405C>ACA2673427937PDZD2c.1254+134C>A (n.1254+134C>A)
n.1010+134C>A
c.732+134C>A (n.732+134C>A)
c.261+134C>A (n.261+134C>A)
c.979-9925C>A (n.979-9925C>A)
c.457-9925C>A (n.457-9925C>A)
 gnomAD v4
5g.32000408_32000411delCA2673427936PDZD2c.1254+137_1254+140del (n.1254+137_1254+140del)
n.1010+137_1010+140del
c.732+137_732+140del (n.732+137_732+140del)
c.261+137_261+140del (n.261+137_261+140del)
c.979-9922_979-9919del (n.979-9922_979-9919del)
c.457-9922_457-9919del (n.457-9922_457-9919del)
 gnomAD v4
5g.32000406T>CCA2708430268PDZD2c.1254+135T>C (n.1254+135T>C)
n.1010+135T>C
c.732+135T>C (n.732+135T>C)
c.261+135T>C (n.261+135T>C)
c.979-9924T>C (n.979-9924T>C)
c.457-9924T>C (n.457-9924T>C)
 dbSNP
5g.32000406T>GCA2673427938PDZD2c.1254+135T>G (n.1254+135T>G)
n.1010+135T>G
c.732+135T>G (n.732+135T>G)
c.261+135T>G (n.261+135T>G)
c.979-9924T>G (n.979-9924T>G)
c.457-9924T>G (n.457-9924T>G)
 gnomAD v4
5g.32000407T>CCA2673427939PDZD2c.1254+136T>C (n.1254+136T>C)
n.1010+136T>C
c.732+136T>C (n.732+136T>C)
c.261+136T>C (n.261+136T>C)
c.979-9923T>C (n.979-9923T>C)
c.457-9923T>C (n.457-9923T>C)
 gnomAD v4
5g.32000409C>ACA2673427940PDZD2c.1254+138C>A (n.1254+138C>A)
n.1010+138C>A
c.732+138C>A (n.732+138C>A)
c.261+138C>A (n.261+138C>A)
c.979-9921C>A (n.979-9921C>A)
c.457-9921C>A (n.457-9921C>A)
 gnomAD v4
5g.32000409C>TCA2673427941PDZD2c.1254+138C>T (n.1254+138C>T)
n.1010+138C>T
c.732+138C>T (n.732+138C>T)
c.261+138C>T (n.261+138C>T)
c.979-9921C>T (n.979-9921C>T)
c.457-9921C>T (n.457-9921C>T)
 gnomAD v4
5g.32000413C>ACA2673427942PDZD2c.1254+142C>A (n.1254+142C>A)
n.1010+142C>A
c.732+142C>A (n.732+142C>A)
c.261+142C>A (n.261+142C>A)
c.979-9917C>A (n.979-9917C>A)
c.457-9917C>A (n.457-9917C>A)
 gnomAD v4
5g.32000414_32000415insTATAGCA2673427943PDZD2c.1254+143_1254+144insTATAG (n.1254+143_1254+144insTATAG)
n.1010+143_1010+144insTATAG
c.732+143_732+144insTATAG (n.732+143_732+144insTATAG)
c.261+143_261+144insTATAG (n.261+143_261+144insTATAG)
c.979-9916_979-9915insTATAG (n.979-9916_979-9915insTATAG)
c.457-9916_457-9915insTATAG (n.457-9916_457-9915insTATAG)
 gnomAD v4
5g.32000415C>ACA2673427944PDZD2c.1254+144C>A (n.1254+144C>A)
n.1010+144C>A
c.732+144C>A (n.732+144C>A)
c.261+144C>A (n.261+144C>A)
c.979-9915C>A (n.979-9915C>A)
c.457-9915C>A (n.457-9915C>A)
 gnomAD v4
5g.32000415C=CA1537300960PDZD2c.1254+144C= (n.1254+144C=)
n.1010+144C=
c.732+144C= (n.732+144C=)
c.261+144C= (n.261+144C=)
c.979-9915C= (n.979-9915C=)
c.457-9915C= (n.457-9915C=)
5g.32000415C>TCA115832518PDZD2c.1254+144C>T (n.1254+144C>T)
n.1010+144C>T
c.732+144C>T (n.732+144C>T)
c.261+144C>T (n.261+144C>T)
c.979-9915C>T (n.979-9915C>T)
c.457-9915C>T (n.457-9915C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000415_32000416insGTTGCCCTGTGGACA2673427945PDZD2c.1254+144_1254+145insGTTGCCCTGTGGA (n.1254+144_1254+145insGTTGCCCTGTGGA)
n.1010+144_1010+145insGTTGCCCTGTGGA
c.732+144_732+145insGTTGCCCTGTGGA (n.732+144_732+145insGTTGCCCTGTGGA)
c.261+144_261+145insGTTGCCCTGTGGA (n.261+144_261+145insGTTGCCCTGTGGA)
c.979-9915_979-9914insGTTGCCCTGTGGA (n.979-9915_979-9914insGTTGCCCTGTGGA)
c.457-9915_457-9914insGTTGCCCTGTGGA (n.457-9915_457-9914insGTTGCCCTGTGGA)
 gnomAD v4
5g.32000416A>GCA2673427946PDZD2c.1254+145A>G (n.1254+145A>G)
n.1010+145A>G
c.732+145A>G (n.732+145A>G)
c.261+145A>G (n.261+145A>G)
c.979-9914A>G (n.979-9914A>G)
c.457-9914A>G (n.457-9914A>G)
 gnomAD v4
5g.32000416_32000417insTAGCGTTGCCCTGTCA2673427947PDZD2c.1254+145_1254+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.1254+145_1254+146insTAGCGTTGCCCTGT)
n.1010+145_1010+146insTAGCGTTGCCCTGT
c.732+145_732+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.732+145_732+146insTAGCGTTGCCCTGT)
c.261+145_261+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.261+145_261+146insTAGCGTTGCCCTGT)
c.979-9914_979-9913insTAGCGTTGCCCTGT (n.979-9914_979-9913insTAGCGTTGCCCTGT)
c.457-9914_457-9913insTAGCGTTGCCCTGT (n.457-9914_457-9913insTAGCGTTGCCCTGT)
 gnomAD v4
5g.32000419G>TCA2673427948PDZD2c.1254+148G>T (n.1254+148G>T)
n.1010+148G>T
c.732+148G>T (n.732+148G>T)
c.261+148G>T (n.261+148G>T)
c.979-9911G>T (n.979-9911G>T)
c.457-9911G>T (n.457-9911G>T)
 gnomAD v4
5g.32000420C>ACA2673427949PDZD2c.1254+149C>A (n.1254+149C>A)
n.1010+149C>A
c.732+149C>A (n.732+149C>A)
c.261+149C>A (n.261+149C>A)
c.979-9910C>A (n.979-9910C>A)
c.457-9910C>A (n.457-9910C>A)
 gnomAD v4
5g.32000421A>TCA2673427950PDZD2c.1254+150A>T (n.1254+150A>T)
n.1010+150A>T
c.732+150A>T (n.732+150A>T)
c.261+150A>T (n.261+150A>T)
c.979-9909A>T (n.979-9909A>T)
c.457-9909A>T (n.457-9909A>T)
 gnomAD v4
5g.32000423C>ACA2673427951PDZD2c.1254+152C>A (n.1254+152C>A)
n.1010+152C>A
c.732+152C>A (n.732+152C>A)
c.261+152C>A (n.261+152C>A)
c.979-9907C>A (n.979-9907C>A)
c.457-9907C>A (n.457-9907C>A)
 gnomAD v4
5g.32000423C=CA1537300962PDZD2c.1254+152C= (n.1254+152C=)
n.1010+152C=
c.732+152C= (n.732+152C=)
c.261+152C= (n.261+152C=)
c.979-9907C= (n.979-9907C=)
c.457-9907C= (n.457-9907C=)
5g.32000423C>TCA115832521PDZD2c.1254+152C>T (n.1254+152C>T)
n.1010+152C>T
c.732+152C>T (n.732+152C>T)
c.261+152C>T (n.261+152C>T)
c.979-9907C>T (n.979-9907C>T)
c.457-9907C>T (n.457-9907C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000424G>ACA115832523PDZD2c.1254+153G>A (n.1254+153G>A)
n.1010+153G>A
c.732+153G>A (n.732+153G>A)
c.261+153G>A (n.261+153G>A)
c.979-9906G>A (n.979-9906G>A)
c.457-9906G>A (n.457-9906G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000424G=CA1537300965PDZD2c.1254+153G= (n.1254+153G=)
n.1010+153G=
c.732+153G= (n.732+153G=)
c.261+153G= (n.261+153G=)
c.979-9906G= (n.979-9906G=)
c.457-9906G= (n.457-9906G=)
5g.32000426_32000427delinsTACA1537300967PDZD2c.1254+155_1254+156delinsTA (n.1254+155_1254+156delinsTA)
n.1010+155_1010+156delinsTA
c.732+155_732+156delinsTA (n.732+155_732+156delinsTA)
c.261+155_261+156delinsTA (n.261+155_261+156delinsTA)
c.979-9904_979-9903delinsTA (n.979-9904_979-9903delinsTA)
c.457-9904_457-9903delinsTA (n.457-9904_457-9903delinsTA)
5g.32000427delCA1074761058PDZD2c.1254+156del (n.1254+156del)
n.1010+156del
c.732+156del (n.732+156del)
c.261+156del (n.261+156del)
c.979-9903del (n.979-9903del)
c.457-9903del (n.457-9903del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000429A=CA1537300968PDZD2c.1254+158A= (n.1254+158A=)
n.1010+158A=
c.732+158A= (n.732+158A=)
c.261+158A= (n.261+158A=)
c.979-9901A= (n.979-9901A=)
c.457-9901A= (n.457-9901A=)
5g.32000429A>GCA2708430272PDZD2c.1254+158A>G (n.1254+158A>G)
n.1010+158A>G
c.732+158A>G (n.732+158A>G)
c.261+158A>G (n.261+158A>G)
c.979-9901A>G (n.979-9901A>G)
c.457-9901A>G (n.457-9901A>G)
 dbSNP
5g.32000430T>CCA2708317601PDZD2c.1254+159T>C (n.1254+159T>C)
n.1010+159T>C
c.732+159T>C (n.732+159T>C)
c.261+159T>C (n.261+159T>C)
c.979-9900T>C (n.979-9900T>C)
c.457-9900T>C (n.457-9900T>C)
 dbSNP
5g.32000430T>GCA1074761070PDZD2c.1254+159T>G (n.1254+159T>G)
n.1010+159T>G
c.732+159T>G (n.732+159T>G)
c.261+159T>G (n.261+159T>G)
c.979-9900T>G (n.979-9900T>G)
c.457-9900T>G (n.457-9900T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000430T=CA1537300970PDZD2c.1254+159T= (n.1254+159T=)
n.1010+159T=
c.732+159T= (n.732+159T=)
c.261+159T= (n.261+159T=)
c.979-9900T= (n.979-9900T=)
c.457-9900T= (n.457-9900T=)
5g.32000430dupCA809838899PDZD2c.1254+159dup (n.1254+159dup)
n.1010+159dup
c.732+159dup (n.732+159dup)
c.261+159dup (n.261+159dup)
c.979-9900dup (n.979-9900dup)
c.457-9900dup (n.457-9900dup)
 dbSNP
5g.32000432G>ACA1537300972PDZD2c.1254+161G>A (n.1254+161G>A)
n.1010+161G>A
c.732+161G>A (n.732+161G>A)
c.261+161G>A (n.261+161G>A)
c.979-9898G>A (n.979-9898G>A)
c.457-9898G>A (n.457-9898G>A)
 dbSNP
5g.32000432G=CA1537300971PDZD2c.1254+161G= (n.1254+161G=)
n.1010+161G=
c.732+161G= (n.732+161G=)
c.261+161G= (n.261+161G=)
c.979-9898G= (n.979-9898G=)
c.457-9898G= (n.457-9898G=)
5g.32000434G>ACA1537300975PDZD2c.1254+163G>A (n.1254+163G>A)
n.1010+163G>A
c.732+163G>A (n.732+163G>A)
c.261+163G>A (n.261+163G>A)
c.979-9896G>A (n.979-9896G>A)
c.457-9896G>A (n.457-9896G>A)
 dbSNP
5g.32000434G=CA1537300973PDZD2c.1254+163G= (n.1254+163G=)
n.1010+163G=
c.732+163G= (n.732+163G=)
c.261+163G= (n.261+163G=)
c.979-9896G= (n.979-9896G=)
c.457-9896G= (n.457-9896G=)
5g.32000436C>ACA1537300977PDZD2c.1254+165C>A (n.1254+165C>A)
n.1010+165C>A
c.732+165C>A (n.732+165C>A)
c.261+165C>A (n.261+165C>A)
c.979-9894C>A (n.979-9894C>A)
c.457-9894C>A (n.457-9894C>A)
 dbSNP
5g.32000436C=CA1537300976PDZD2c.1254+165C= (n.1254+165C=)
n.1010+165C=
c.732+165C= (n.732+165C=)
c.261+165C= (n.261+165C=)
c.979-9894C= (n.979-9894C=)
c.457-9894C= (n.457-9894C=)
5g.32000437C=CA1537300979PDZD2c.1254+166C= (n.1254+166C=)
n.1010+166C=
c.732+166C= (n.732+166C=)
c.261+166C= (n.261+166C=)
c.979-9893C= (n.979-9893C=)
c.457-9893C= (n.457-9893C=)
5g.32000437C>GCA1537300981PDZD2c.1254+166C>G (n.1254+166C>G)
n.1010+166C>G
c.732+166C>G (n.732+166C>G)
c.261+166C>G (n.261+166C>G)
c.979-9893C>G (n.979-9893C>G)
c.457-9893C>G (n.457-9893C>G)
 dbSNP
5g.32000437C>TCA809838901PDZD2c.1254+166C>T (n.1254+166C>T)
n.1010+166C>T
c.732+166C>T (n.732+166C>T)
c.261+166C>T (n.261+166C>T)
c.979-9893C>T (n.979-9893C>T)
c.457-9893C>T (n.457-9893C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000444T>GCA649967221PDZD2c.1254+173T>G (n.1254+173T>G)
n.1010+173T>G
c.732+173T>G (n.732+173T>G)
c.261+173T>G (n.261+173T>G)
c.979-9886T>G (n.979-9886T>G)
c.457-9886T>G (n.457-9886T>G)
 COSMIC COSMIC
5g.32000448G>ACA809838908PDZD2c.1254+177G>A (n.1254+177G>A)
n.1010+177G>A
c.732+177G>A (n.732+177G>A)
c.261+177G>A (n.261+177G>A)
c.979-9882G>A (n.979-9882G>A)
c.457-9882G>A (n.457-9882G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000448G=CA1537300983PDZD2c.1254+177G= (n.1254+177G=)
n.1010+177G=
c.732+177G= (n.732+177G=)
c.261+177G= (n.261+177G=)
c.979-9882G= (n.979-9882G=)
c.457-9882G= (n.457-9882G=)
5g.32000450G>ACA1074761075PDZD2c.1254+179G>A (n.1254+179G>A)
n.1010+179G>A
c.732+179G>A (n.732+179G>A)
c.261+179G>A (n.261+179G>A)
c.979-9880G>A (n.979-9880G>A)
c.457-9880G>A (n.457-9880G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000450G=CA1537300985PDZD2c.1254+179G= (n.1254+179G=)
n.1010+179G=
c.732+179G= (n.732+179G=)
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c.979-9880G= (n.979-9880G=)
c.457-9880G= (n.457-9880G=)
5g.32000451C=CA1537300986PDZD2c.1254+180C= (n.1254+180C=)
n.1010+180C=
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c.457-9879C= (n.457-9879C=)
5g.32000451C>GCA1537300988PDZD2c.1254+180C>G (n.1254+180C>G)
n.1010+180C>G
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 dbSNP
5g.32000451C>TCA809838923PDZD2c.1254+180C>T (n.1254+180C>T)
n.1010+180C>T
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 dbSNP
5g.32000452A=CA1537300991PDZD2c.1254+181A= (n.1254+181A=)
n.1010+181A=
c.732+181A= (n.732+181A=)
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c.457-9878A= (n.457-9878A=)
5g.32000452A>CCA1537300992PDZD2c.1254+181A>C (n.1254+181A>C)
n.1010+181A>C
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c.979-9878A>C (n.979-9878A>C)
c.457-9878A>C (n.457-9878A>C)
 dbSNP
5g.32000453G>ACA2708430275PDZD2c.1254+182G>A (n.1254+182G>A)
n.1010+182G>A
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 dbSNP
5g.32000459T>CCA115832527PDZD2c.1254+188T>C (n.1254+188T>C)
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c.457-9871T>C (n.457-9871T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000459T=CA1537300996PDZD2c.1254+188T= (n.1254+188T=)
n.1010+188T=
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c.457-9871T= (n.457-9871T=)
5g.32000461C=CA1537300998PDZD2c.1254+190C= (n.1254+190C=)
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5g.32000461C>TCA115832530PDZD2c.1254+190C>T (n.1254+190C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000465G>ACA558449209PDZD2c.1254+194G>A (n.1254+194G>A)
n.1010+194G>A
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c.979-9865G>A (n.979-9865G>A)
c.457-9865G>A (n.457-9865G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000465G=CA1537301002PDZD2c.1254+194G= (n.1254+194G=)
n.1010+194G=
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5g.32000465G>TCA115832533PDZD2c.1254+194G>T (n.1254+194G>T)
n.1010+194G>T
c.732+194G>T (n.732+194G>T)
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c.979-9865G>T (n.979-9865G>T)
c.457-9865G>T (n.457-9865G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000470C=CA1537301006PDZD2c.1254+199C= (n.1254+199C=)
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5g.32000470C>TCA115832536PDZD2c.1254+199C>T (n.1254+199C>T)
n.1010+199C>T
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c.457-9860C>T (n.457-9860C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000471C=CA1537301009PDZD2c.1254+200C= (n.1254+200C=)
n.1010+200C=
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c.457-9859C= (n.457-9859C=)
5g.32000471C>TCA1537301007PDZD2c.1254+200C>T (n.1254+200C>T)
n.1010+200C>T
c.732+200C>T (n.732+200C>T)
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c.979-9859C>T (n.979-9859C>T)
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 dbSNP
5g.32000473_32000476delinsTAAGCA1537301010PDZD2c.1254+202_1254+205delinsTAAG (n.1254+202_1254+205delinsTAAG)
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c.457-9857_457-9854delinsTAAG (n.457-9857_457-9854delinsTAAG)
5g.32000477_32000479delCA1537301012PDZD2c.1254+206_1254+208del (n.1254+206_1254+208del)
n.1010+206_1010+208del
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c.261+206_261+208del (n.261+206_261+208del)
c.979-9853_979-9851del (n.979-9853_979-9851del)
c.457-9853_457-9851del (n.457-9853_457-9851del)
 dbSNP
5g.32000475A=CA1537301013PDZD2c.1254+204A= (n.1254+204A=)
n.1010+204A=
c.732+204A= (n.732+204A=)
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c.979-9855A= (n.979-9855A=)
c.457-9855A= (n.457-9855A=)
5g.32000475A>GCA1537301014PDZD2c.1254+204A>G (n.1254+204A>G)
n.1010+204A>G
c.732+204A>G (n.732+204A>G)
c.261+204A>G (n.261+204A>G)
c.979-9855A>G (n.979-9855A>G)
c.457-9855A>G (n.457-9855A>G)
 dbSNP
5g.32000476_32000491delinsGAAGTTTGTTTTTGTTCA1537301016PDZD2c.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT)
n.1010+205_1010+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT
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c.979-9854_979-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.979-9854_979-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT)
c.457-9854_457-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.457-9854_457-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT)
5g.32000477_32000491delCA1074761083PDZD2c.1254+206_1254+220del (n.1254+206_1254+220del)
n.1010+206_1010+220del
c.732+206_732+220del (n.732+206_732+220del)
c.261+206_261+220del (n.261+206_261+220del)
c.979-9853_979-9839del (n.979-9853_979-9839del)
c.457-9853_457-9839del (n.457-9853_457-9839del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000478_32000482delinsAGTTTCA1537301020PDZD2c.1254+207_1254+211delinsAGTTT (n.1254+207_1254+211delinsAGTTT)
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c.457-9852_457-9848delinsAGTTT (n.457-9852_457-9848delinsAGTTT)
5g.32000478_32000494delinsAGTTTGTTTTTGTTTTTCA1537301018PDZD2c.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT)
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c.979-9852_979-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.979-9852_979-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT)
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5g.32000479G=CA1537301025PDZD2c.1254+208G= (n.1254+208G=)
n.1010+208G=
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5g.32000483_32000486delCA917445602PDZD2c.1254+212_1254+215del (n.1254+212_1254+215del)
n.1010+212_1010+215del
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c.261+212_261+215del (n.261+212_261+215del)
c.979-9847_979-9844del (n.979-9847_979-9844del)
c.457-9847_457-9844del (n.457-9847_457-9844del)
 dbSNP
5g.32000483_32000498delCA558449213PDZD2c.1254+212_1254+227del (n.1254+212_1254+227del)
n.1010+212_1010+227del
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c.261+212_261+227del (n.261+212_261+227del)
c.979-9847_979-9832del (n.979-9847_979-9832del)
c.457-9847_457-9832del (n.457-9847_457-9832del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000479_32000503delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTCA1537301024PDZD2c.1254+208_1254+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.1254+208_1254+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT)
n.1010+208_1010+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT
c.732+208_732+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.732+208_732+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT)
c.261+208_261+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.261+208_261+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT)
c.979-9851_979-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.979-9851_979-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT)
c.457-9851_457-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.457-9851_457-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT)
5g.32000480T>GCA2765785324PDZD2c.1254+209T>G (n.1254+209T>G)
n.1010+209T>G
c.732+209T>G (n.732+209T>G)
c.261+209T>G (n.261+209T>G)
c.979-9850T>G (n.979-9850T>G)
c.457-9850T>G (n.457-9850T>G)
5g.32000481_32000482dupCA917445606PDZD2c.1254+210_1254+211dup (n.1254+210_1254+211dup)
n.1010+210_1010+211dup
c.732+210_732+211dup (n.732+210_732+211dup)
c.261+210_261+211dup (n.261+210_261+211dup)
c.979-9849_979-9848dup (n.979-9849_979-9848dup)
c.457-9849_457-9848dup (n.457-9849_457-9848dup)
 dbSNP
5g.32000481_32000512delCA443642927PDZD2c.1254+210_1254+241del (n.1254+210_1254+241del)
n.1010+210_1010+241del
c.732+210_732+241del (n.732+210_732+241del)
c.261+210_261+241del (n.261+210_261+241del)
c.979-9849_979-9818del (n.979-9849_979-9818del)
c.457-9849_457-9818del (n.457-9849_457-9818del)
5g.32000519_32000524dupCA443642931PDZD2c.1254+248_1254+253dup (n.1254+248_1254+253dup)
n.1010+248_1010+253dup
c.732+248_732+253dup (n.732+248_732+253dup)
c.261+248_261+253dup (n.261+248_261+253dup)
c.979-9811_979-9806dup (n.979-9811_979-9806dup)
c.457-9811_457-9806dup (n.457-9811_457-9806dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000513_32000524dupCA558449218PDZD2c.1254+242_1254+253dup (n.1254+242_1254+253dup)
n.1010+242_1010+253dup
c.732+242_732+253dup (n.732+242_732+253dup)
c.261+242_261+253dup (n.261+242_261+253dup)
c.979-9817_979-9806dup (n.979-9817_979-9806dup)
c.457-9817_457-9806dup (n.457-9817_457-9806dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000507_32000524dupCA1074761103PDZD2c.1254+236_1254+253dup (n.1254+236_1254+253dup)
n.1010+236_1010+253dup
c.732+236_732+253dup (n.732+236_732+253dup)
c.261+236_261+253dup (n.261+236_261+253dup)
c.979-9823_979-9806dup (n.979-9823_979-9806dup)
c.457-9823_457-9806dup (n.457-9823_457-9806dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000519_32000524delCA115832549PDZD2c.1254+248_1254+253del (n.1254+248_1254+253del)
n.1010+248_1010+253del
c.732+248_732+253del (n.732+248_732+253del)
c.261+248_261+253del (n.261+248_261+253del)
c.979-9811_979-9806del (n.979-9811_979-9806del)
c.457-9811_457-9806del (n.457-9811_457-9806del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000513_32000524delCA115832546PDZD2c.1254+242_1254+253del (n.1254+242_1254+253del)
n.1010+242_1010+253del
c.732+242_732+253del (n.732+242_732+253del)
c.261+242_261+253del (n.261+242_261+253del)
c.979-9817_979-9806del (n.979-9817_979-9806del)
c.457-9817_457-9806del (n.457-9817_457-9806del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.32000507_32000524delCA115832544PDZD2c.1254+236_1254+253del (n.1254+236_1254+253del)
n.1010+236_1010+253del
c.732+236_732+253del (n.732+236_732+253del)
c.261+236_261+253del (n.261+236_261+253del)
c.979-9823_979-9806del (n.979-9823_979-9806del)
c.457-9823_457-9806del (n.457-9823_457-9806del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000501_32000524delCA115832551PDZD2c.1254+230_1254+253del (n.1254+230_1254+253del)
n.1010+230_1010+253del
c.732+230_732+253del (n.732+230_732+253del)
c.261+230_261+253del (n.261+230_261+253del)
c.979-9829_979-9806del (n.979-9829_979-9806del)
c.457-9829_457-9806del (n.457-9829_457-9806del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000481T>GCA558449229PDZD2c.1254+210T>G (n.1254+210T>G)
n.1010+210T>G
c.732+210T>G (n.732+210T>G)
c.261+210T>G (n.261+210T>G)
c.979-9849T>G (n.979-9849T>G)
c.457-9849T>G (n.457-9849T>G)
 gnomAD v2

Number of alleles fetched