Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.32000378A= | CA1537300929 | PDZD2 | c.1254+107A= (n.1254+107A=) n.1010+107A= c.732+107A= (n.732+107A=) c.261+107A= (n.261+107A=) c.979-9952A= (n.979-9952A=) c.457-9952A= (n.457-9952A=) | |
5 | g.32000378A>G | CA1537300931 | PDZD2 | c.1254+107A>G (n.1254+107A>G) n.1010+107A>G c.732+107A>G (n.732+107A>G) c.261+107A>G (n.261+107A>G) c.979-9952A>G (n.979-9952A>G) c.457-9952A>G (n.457-9952A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000379C>A | CA2673427914 | PDZD2 | c.1254+108C>A (n.1254+108C>A) n.1010+108C>A c.732+108C>A (n.732+108C>A) c.261+108C>A (n.261+108C>A) c.979-9951C>A (n.979-9951C>A) c.457-9951C>A (n.457-9951C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000379C= | CA1537300938 | PDZD2 | c.1254+108C= (n.1254+108C=) n.1010+108C= c.732+108C= (n.732+108C=) c.261+108C= (n.261+108C=) c.979-9951C= (n.979-9951C=) c.457-9951C= (n.457-9951C=) | |
5 | g.32000379C>T | CA115832505 | PDZD2 | c.1254+108C>T (n.1254+108C>T) n.1010+108C>T c.732+108C>T (n.732+108C>T) c.261+108C>T (n.261+108C>T) c.979-9951C>T (n.979-9951C>T) c.457-9951C>T (n.457-9951C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000380G>A | CA115832508 | PDZD2 | c.1254+109G>A (n.1254+109G>A) n.1010+109G>A c.732+109G>A (n.732+109G>A) c.261+109G>A (n.261+109G>A) c.979-9950G>A (n.979-9950G>A) c.457-9950G>A (n.457-9950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000380G= | CA1537300939 | PDZD2 | c.1254+109G= (n.1254+109G=) n.1010+109G= c.732+109G= (n.732+109G=) c.261+109G= (n.261+109G=) c.979-9950G= (n.979-9950G=) c.457-9950G= (n.457-9950G=) | |
5 | g.32000380G>T | CA1537300940 | PDZD2 | c.1254+109G>T (n.1254+109G>T) n.1010+109G>T c.732+109G>T (n.732+109G>T) c.261+109G>T (n.261+109G>T) c.979-9950G>T (n.979-9950G>T) c.457-9950G>T (n.457-9950G>T) | dbSNP |
5 | g.32000382T>C | CA2673427915 | PDZD2 | c.1254+111T>C (n.1254+111T>C) n.1010+111T>C c.732+111T>C (n.732+111T>C) c.261+111T>C (n.261+111T>C) c.979-9948T>C (n.979-9948T>C) c.457-9948T>C (n.457-9948T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000383T>A | CA2673427916 | PDZD2 | c.1254+112T>A (n.1254+112T>A) n.1010+112T>A c.732+112T>A (n.732+112T>A) c.261+112T>A (n.261+112T>A) c.979-9947T>A (n.979-9947T>A) c.457-9947T>A (n.457-9947T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000385C>A | CA2673427917 | PDZD2 | c.1254+114C>A (n.1254+114C>A) n.1010+114C>A c.732+114C>A (n.732+114C>A) c.261+114C>A (n.261+114C>A) c.979-9945C>A (n.979-9945C>A) c.457-9945C>A (n.457-9945C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000386C>A | CA2673427918 | PDZD2 | c.1254+115C>A (n.1254+115C>A) n.1010+115C>A c.732+115C>A (n.732+115C>A) c.261+115C>A (n.261+115C>A) c.979-9944C>A (n.979-9944C>A) c.457-9944C>A (n.457-9944C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000386C= | CA1537300942 | PDZD2 | c.1254+115C= (n.1254+115C=) n.1010+115C= c.732+115C= (n.732+115C=) c.261+115C= (n.261+115C=) c.979-9944C= (n.979-9944C=) c.457-9944C= (n.457-9944C=) | |
5 | g.32000386C>T | CA809838888 | PDZD2 | c.1254+115C>T (n.1254+115C>T) n.1010+115C>T c.732+115C>T (n.732+115C>T) c.261+115C>T (n.261+115C>T) c.979-9944C>T (n.979-9944C>T) c.457-9944C>T (n.457-9944C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000387T>C | CA2673427919 | PDZD2 | c.1254+116T>C (n.1254+116T>C) n.1010+116T>C c.732+116T>C (n.732+116T>C) c.261+116T>C (n.261+116T>C) c.979-9943T>C (n.979-9943T>C) c.457-9943T>C (n.457-9943T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000388T>C | CA2673427920 | PDZD2 | c.1254+117T>C (n.1254+117T>C) n.1010+117T>C c.732+117T>C (n.732+117T>C) c.261+117T>C (n.261+117T>C) c.979-9942T>C (n.979-9942T>C) c.457-9942T>C (n.457-9942T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000389G>A | CA2673427921 | PDZD2 | c.1254+118G>A (n.1254+118G>A) n.1010+118G>A c.732+118G>A (n.732+118G>A) c.261+118G>A (n.261+118G>A) c.979-9941G>A (n.979-9941G>A) c.457-9941G>A (n.457-9941G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000389G>T | CA2673427922 | PDZD2 | c.1254+118G>T (n.1254+118G>T) n.1010+118G>T c.732+118G>T (n.732+118G>T) c.261+118G>T (n.261+118G>T) c.979-9941G>T (n.979-9941G>T) c.457-9941G>T (n.457-9941G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000390G>C | CA1074761047 | PDZD2 | c.1254+119G>C (n.1254+119G>C) n.1010+119G>C c.732+119G>C (n.732+119G>C) c.261+119G>C (n.261+119G>C) c.979-9940G>C (n.979-9940G>C) c.457-9940G>C (n.457-9940G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000390G= | CA1537300945 | PDZD2 | c.1254+119G= (n.1254+119G=) n.1010+119G= c.732+119G= (n.732+119G=) c.261+119G= (n.261+119G=) c.979-9940G= (n.979-9940G=) c.457-9940G= (n.457-9940G=) | |
5 | g.32000391G>T | CA2673427923 | PDZD2 | c.1254+120G>T (n.1254+120G>T) n.1010+120G>T c.732+120G>T (n.732+120G>T) c.261+120G>T (n.261+120G>T) c.979-9939G>T (n.979-9939G>T) c.457-9939G>T (n.457-9939G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000392C>A | CA2673427924 | PDZD2 | c.1254+121C>A (n.1254+121C>A) n.1010+121C>A c.732+121C>A (n.732+121C>A) c.261+121C>A (n.261+121C>A) c.979-9938C>A (n.979-9938C>A) c.457-9938C>A (n.457-9938C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000392C= | CA1537300948 | PDZD2 | c.1254+121C= (n.1254+121C=) n.1010+121C= c.732+121C= (n.732+121C=) c.261+121C= (n.261+121C=) c.979-9938C= (n.979-9938C=) c.457-9938C= (n.457-9938C=) | |
5 | g.32000392C>T | CA115832512 | PDZD2 | c.1254+121C>T (n.1254+121C>T) n.1010+121C>T c.732+121C>T (n.732+121C>T) c.261+121C>T (n.261+121C>T) c.979-9938C>T (n.979-9938C>T) c.457-9938C>T (n.457-9938C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000393T>C | CA2673427925 | PDZD2 | c.1254+122T>C (n.1254+122T>C) n.1010+122T>C c.732+122T>C (n.732+122T>C) c.261+122T>C (n.261+122T>C) c.979-9937T>C (n.979-9937T>C) c.457-9937T>C (n.457-9937T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000394A= | CA1537300950 | PDZD2 | c.1254+123A= (n.1254+123A=) n.1010+123A= c.732+123A= (n.732+123A=) c.261+123A= (n.261+123A=) c.979-9936A= (n.979-9936A=) c.457-9936A= (n.457-9936A=) | |
5 | g.32000394A>G | CA115832515 | PDZD2 | c.1254+123A>G (n.1254+123A>G) n.1010+123A>G c.732+123A>G (n.732+123A>G) c.261+123A>G (n.261+123A>G) c.979-9936A>G (n.979-9936A>G) c.457-9936A>G (n.457-9936A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000394_32000405delinsATTGAAACAGCC | CA1537300949 | PDZD2 | c.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC (n.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC) n.1010+123_1010+134delinsATTGAAACAGCC c.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC (n.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC) c.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC (n.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC) c.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC (n.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC) c.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC (n.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC) | |
5 | g.32000395T>C | CA809838892 | PDZD2 | c.1254+124T>C (n.1254+124T>C) n.1010+124T>C c.732+124T>C (n.732+124T>C) c.261+124T>C (n.261+124T>C) c.979-9935T>C (n.979-9935T>C) c.457-9935T>C (n.457-9935T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000395T>G | CA2673427926 | PDZD2 | c.1254+124T>G (n.1254+124T>G) n.1010+124T>G c.732+124T>G (n.732+124T>G) c.261+124T>G (n.261+124T>G) c.979-9935T>G (n.979-9935T>G) c.457-9935T>G (n.457-9935T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000395T= | CA1537300953 | PDZD2 | c.1254+124T= (n.1254+124T=) n.1010+124T= c.732+124T= (n.732+124T=) c.261+124T= (n.261+124T=) c.979-9935T= (n.979-9935T=) c.457-9935T= (n.457-9935T=) | |
5 | g.32000398_32000408del | CA115832516 | PDZD2 | c.1254+127_1254+137del (n.1254+127_1254+137del) n.1010+127_1010+137del c.732+127_732+137del (n.732+127_732+137del) c.261+127_261+137del (n.261+127_261+137del) c.979-9932_979-9922del (n.979-9932_979-9922del) c.457-9932_457-9922del (n.457-9932_457-9922del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000396T>C | CA2673427927 | PDZD2 | c.1254+125T>C (n.1254+125T>C) n.1010+125T>C c.732+125T>C (n.732+125T>C) c.261+125T>C (n.261+125T>C) c.979-9934T>C (n.979-9934T>C) c.457-9934T>C (n.457-9934T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000397G>A | CA2536644131 | PDZD2 | c.1254+126G>A (n.1254+126G>A) n.1010+126G>A c.732+126G>A (n.732+126G>A) c.261+126G>A (n.261+126G>A) c.979-9933G>A (n.979-9933G>A) c.457-9933G>A (n.457-9933G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000397G>T | CA2673427928 | PDZD2 | c.1254+126G>T (n.1254+126G>T) n.1010+126G>T c.732+126G>T (n.732+126G>T) c.261+126G>T (n.261+126G>T) c.979-9933G>T (n.979-9933G>T) c.457-9933G>T (n.457-9933G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000398A= | CA1537300955 | PDZD2 | c.1254+127A= (n.1254+127A=) n.1010+127A= c.732+127A= (n.732+127A=) c.261+127A= (n.261+127A=) c.979-9932A= (n.979-9932A=) c.457-9932A= (n.457-9932A=) | |
5 | g.32000398A>C | CA2673427929 | PDZD2 | c.1254+127A>C (n.1254+127A>C) n.1010+127A>C c.732+127A>C (n.732+127A>C) c.261+127A>C (n.261+127A>C) c.979-9932A>C (n.979-9932A>C) c.457-9932A>C (n.457-9932A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000398A>G | CA809838893 | PDZD2 | c.1254+127A>G (n.1254+127A>G) n.1010+127A>G c.732+127A>G (n.732+127A>G) c.261+127A>G (n.261+127A>G) c.979-9932A>G (n.979-9932A>G) c.457-9932A>G (n.457-9932A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000398_32000404del | CA2673427930 | PDZD2 | c.1254+127_1254+133del (n.1254+127_1254+133del) n.1010+127_1010+133del c.732+127_732+133del (n.732+127_732+133del) c.261+127_261+133del (n.261+127_261+133del) c.979-9932_979-9926del (n.979-9932_979-9926del) c.457-9932_457-9926del (n.457-9932_457-9926del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000400A= | CA1537300957 | PDZD2 | c.1254+129A= (n.1254+129A=) n.1010+129A= c.732+129A= (n.732+129A=) c.261+129A= (n.261+129A=) c.979-9930A= (n.979-9930A=) c.457-9930A= (n.457-9930A=) | |
5 | g.32000400A>G | CA1537300958 | PDZD2 | c.1254+129A>G (n.1254+129A>G) n.1010+129A>G c.732+129A>G (n.732+129A>G) c.261+129A>G (n.261+129A>G) c.979-9930A>G (n.979-9930A>G) c.457-9930A>G (n.457-9930A>G) | dbSNP |
5 | g.32000401C>A | CA2673427933 | PDZD2 | c.1254+130C>A (n.1254+130C>A) n.1010+130C>A c.732+130C>A (n.732+130C>A) c.261+130C>A (n.261+130C>A) c.979-9929C>A (n.979-9929C>A) c.457-9929C>A (n.457-9929C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000401C>T | CA2673427932 | PDZD2 | c.1254+130C>T (n.1254+130C>T) n.1010+130C>T c.732+130C>T (n.732+130C>T) c.261+130C>T (n.261+130C>T) c.979-9929C>T (n.979-9929C>T) c.457-9929C>T (n.457-9929C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000402_32000409del | CA2673427931 | PDZD2 | c.1254+131_1254+138del (n.1254+131_1254+138del) n.1010+131_1010+138del c.732+131_732+138del (n.732+131_732+138del) c.261+131_261+138del (n.261+131_261+138del) c.979-9928_979-9921del (n.979-9928_979-9921del) c.457-9928_457-9921del (n.457-9928_457-9921del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000403G>A | CA2673427934 | PDZD2 | c.1254+132G>A (n.1254+132G>A) n.1010+132G>A c.732+132G>A (n.732+132G>A) c.261+132G>A (n.261+132G>A) c.979-9927G>A (n.979-9927G>A) c.457-9927G>A (n.457-9927G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000404C>A | CA2673427935 | PDZD2 | c.1254+133C>A (n.1254+133C>A) n.1010+133C>A c.732+133C>A (n.732+133C>A) c.261+133C>A (n.261+133C>A) c.979-9926C>A (n.979-9926C>A) c.457-9926C>A (n.457-9926C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000405C>A | CA2673427937 | PDZD2 | c.1254+134C>A (n.1254+134C>A) n.1010+134C>A c.732+134C>A (n.732+134C>A) c.261+134C>A (n.261+134C>A) c.979-9925C>A (n.979-9925C>A) c.457-9925C>A (n.457-9925C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000408_32000411del | CA2673427936 | PDZD2 | c.1254+137_1254+140del (n.1254+137_1254+140del) n.1010+137_1010+140del c.732+137_732+140del (n.732+137_732+140del) c.261+137_261+140del (n.261+137_261+140del) c.979-9922_979-9919del (n.979-9922_979-9919del) c.457-9922_457-9919del (n.457-9922_457-9919del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000406T>C | CA2708430268 | PDZD2 | c.1254+135T>C (n.1254+135T>C) n.1010+135T>C c.732+135T>C (n.732+135T>C) c.261+135T>C (n.261+135T>C) c.979-9924T>C (n.979-9924T>C) c.457-9924T>C (n.457-9924T>C) | dbSNP |
5 | g.32000406T>G | CA2673427938 | PDZD2 | c.1254+135T>G (n.1254+135T>G) n.1010+135T>G c.732+135T>G (n.732+135T>G) c.261+135T>G (n.261+135T>G) c.979-9924T>G (n.979-9924T>G) c.457-9924T>G (n.457-9924T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000407T>C | CA2673427939 | PDZD2 | c.1254+136T>C (n.1254+136T>C) n.1010+136T>C c.732+136T>C (n.732+136T>C) c.261+136T>C (n.261+136T>C) c.979-9923T>C (n.979-9923T>C) c.457-9923T>C (n.457-9923T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000409C>A | CA2673427940 | PDZD2 | c.1254+138C>A (n.1254+138C>A) n.1010+138C>A c.732+138C>A (n.732+138C>A) c.261+138C>A (n.261+138C>A) c.979-9921C>A (n.979-9921C>A) c.457-9921C>A (n.457-9921C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000409C>T | CA2673427941 | PDZD2 | c.1254+138C>T (n.1254+138C>T) n.1010+138C>T c.732+138C>T (n.732+138C>T) c.261+138C>T (n.261+138C>T) c.979-9921C>T (n.979-9921C>T) c.457-9921C>T (n.457-9921C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000413C>A | CA2673427942 | PDZD2 | c.1254+142C>A (n.1254+142C>A) n.1010+142C>A c.732+142C>A (n.732+142C>A) c.261+142C>A (n.261+142C>A) c.979-9917C>A (n.979-9917C>A) c.457-9917C>A (n.457-9917C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000414_32000415insTATAG | CA2673427943 | PDZD2 | c.1254+143_1254+144insTATAG (n.1254+143_1254+144insTATAG) n.1010+143_1010+144insTATAG c.732+143_732+144insTATAG (n.732+143_732+144insTATAG) c.261+143_261+144insTATAG (n.261+143_261+144insTATAG) c.979-9916_979-9915insTATAG (n.979-9916_979-9915insTATAG) c.457-9916_457-9915insTATAG (n.457-9916_457-9915insTATAG) | gnomAD v4 |
5 | g.32000415C>A | CA2673427944 | PDZD2 | c.1254+144C>A (n.1254+144C>A) n.1010+144C>A c.732+144C>A (n.732+144C>A) c.261+144C>A (n.261+144C>A) c.979-9915C>A (n.979-9915C>A) c.457-9915C>A (n.457-9915C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000415C= | CA1537300960 | PDZD2 | c.1254+144C= (n.1254+144C=) n.1010+144C= c.732+144C= (n.732+144C=) c.261+144C= (n.261+144C=) c.979-9915C= (n.979-9915C=) c.457-9915C= (n.457-9915C=) | |
5 | g.32000415C>T | CA115832518 | PDZD2 | c.1254+144C>T (n.1254+144C>T) n.1010+144C>T c.732+144C>T (n.732+144C>T) c.261+144C>T (n.261+144C>T) c.979-9915C>T (n.979-9915C>T) c.457-9915C>T (n.457-9915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000415_32000416insGTTGCCCTGTGGA | CA2673427945 | PDZD2 | c.1254+144_1254+145insGTTGCCCTGTGGA (n.1254+144_1254+145insGTTGCCCTGTGGA) n.1010+144_1010+145insGTTGCCCTGTGGA c.732+144_732+145insGTTGCCCTGTGGA (n.732+144_732+145insGTTGCCCTGTGGA) c.261+144_261+145insGTTGCCCTGTGGA (n.261+144_261+145insGTTGCCCTGTGGA) c.979-9915_979-9914insGTTGCCCTGTGGA (n.979-9915_979-9914insGTTGCCCTGTGGA) c.457-9915_457-9914insGTTGCCCTGTGGA (n.457-9915_457-9914insGTTGCCCTGTGGA) | gnomAD v4 |
5 | g.32000416A>G | CA2673427946 | PDZD2 | c.1254+145A>G (n.1254+145A>G) n.1010+145A>G c.732+145A>G (n.732+145A>G) c.261+145A>G (n.261+145A>G) c.979-9914A>G (n.979-9914A>G) c.457-9914A>G (n.457-9914A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000416_32000417insTAGCGTTGCCCTGT | CA2673427947 | PDZD2 | c.1254+145_1254+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.1254+145_1254+146insTAGCGTTGCCCTGT) n.1010+145_1010+146insTAGCGTTGCCCTGT c.732+145_732+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.732+145_732+146insTAGCGTTGCCCTGT) c.261+145_261+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.261+145_261+146insTAGCGTTGCCCTGT) c.979-9914_979-9913insTAGCGTTGCCCTGT (n.979-9914_979-9913insTAGCGTTGCCCTGT) c.457-9914_457-9913insTAGCGTTGCCCTGT (n.457-9914_457-9913insTAGCGTTGCCCTGT) | gnomAD v4 |
5 | g.32000419G>T | CA2673427948 | PDZD2 | c.1254+148G>T (n.1254+148G>T) n.1010+148G>T c.732+148G>T (n.732+148G>T) c.261+148G>T (n.261+148G>T) c.979-9911G>T (n.979-9911G>T) c.457-9911G>T (n.457-9911G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000420C>A | CA2673427949 | PDZD2 | c.1254+149C>A (n.1254+149C>A) n.1010+149C>A c.732+149C>A (n.732+149C>A) c.261+149C>A (n.261+149C>A) c.979-9910C>A (n.979-9910C>A) c.457-9910C>A (n.457-9910C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000421A>T | CA2673427950 | PDZD2 | c.1254+150A>T (n.1254+150A>T) n.1010+150A>T c.732+150A>T (n.732+150A>T) c.261+150A>T (n.261+150A>T) c.979-9909A>T (n.979-9909A>T) c.457-9909A>T (n.457-9909A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000423C>A | CA2673427951 | PDZD2 | c.1254+152C>A (n.1254+152C>A) n.1010+152C>A c.732+152C>A (n.732+152C>A) c.261+152C>A (n.261+152C>A) c.979-9907C>A (n.979-9907C>A) c.457-9907C>A (n.457-9907C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000423C= | CA1537300962 | PDZD2 | c.1254+152C= (n.1254+152C=) n.1010+152C= c.732+152C= (n.732+152C=) c.261+152C= (n.261+152C=) c.979-9907C= (n.979-9907C=) c.457-9907C= (n.457-9907C=) | |
5 | g.32000423C>T | CA115832521 | PDZD2 | c.1254+152C>T (n.1254+152C>T) n.1010+152C>T c.732+152C>T (n.732+152C>T) c.261+152C>T (n.261+152C>T) c.979-9907C>T (n.979-9907C>T) c.457-9907C>T (n.457-9907C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000424G>A | CA115832523 | PDZD2 | c.1254+153G>A (n.1254+153G>A) n.1010+153G>A c.732+153G>A (n.732+153G>A) c.261+153G>A (n.261+153G>A) c.979-9906G>A (n.979-9906G>A) c.457-9906G>A (n.457-9906G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000424G= | CA1537300965 | PDZD2 | c.1254+153G= (n.1254+153G=) n.1010+153G= c.732+153G= (n.732+153G=) c.261+153G= (n.261+153G=) c.979-9906G= (n.979-9906G=) c.457-9906G= (n.457-9906G=) | |
5 | g.32000426_32000427delinsTA | CA1537300967 | PDZD2 | c.1254+155_1254+156delinsTA (n.1254+155_1254+156delinsTA) n.1010+155_1010+156delinsTA c.732+155_732+156delinsTA (n.732+155_732+156delinsTA) c.261+155_261+156delinsTA (n.261+155_261+156delinsTA) c.979-9904_979-9903delinsTA (n.979-9904_979-9903delinsTA) c.457-9904_457-9903delinsTA (n.457-9904_457-9903delinsTA) | |
5 | g.32000427del | CA1074761058 | PDZD2 | c.1254+156del (n.1254+156del) n.1010+156del c.732+156del (n.732+156del) c.261+156del (n.261+156del) c.979-9903del (n.979-9903del) c.457-9903del (n.457-9903del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000429A= | CA1537300968 | PDZD2 | c.1254+158A= (n.1254+158A=) n.1010+158A= c.732+158A= (n.732+158A=) c.261+158A= (n.261+158A=) c.979-9901A= (n.979-9901A=) c.457-9901A= (n.457-9901A=) | |
5 | g.32000429A>G | CA2708430272 | PDZD2 | c.1254+158A>G (n.1254+158A>G) n.1010+158A>G c.732+158A>G (n.732+158A>G) c.261+158A>G (n.261+158A>G) c.979-9901A>G (n.979-9901A>G) c.457-9901A>G (n.457-9901A>G) | dbSNP |
5 | g.32000430T>C | CA2708317601 | PDZD2 | c.1254+159T>C (n.1254+159T>C) n.1010+159T>C c.732+159T>C (n.732+159T>C) c.261+159T>C (n.261+159T>C) c.979-9900T>C (n.979-9900T>C) c.457-9900T>C (n.457-9900T>C) | dbSNP |
5 | g.32000430T>G | CA1074761070 | PDZD2 | c.1254+159T>G (n.1254+159T>G) n.1010+159T>G c.732+159T>G (n.732+159T>G) c.261+159T>G (n.261+159T>G) c.979-9900T>G (n.979-9900T>G) c.457-9900T>G (n.457-9900T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000430T= | CA1537300970 | PDZD2 | c.1254+159T= (n.1254+159T=) n.1010+159T= c.732+159T= (n.732+159T=) c.261+159T= (n.261+159T=) c.979-9900T= (n.979-9900T=) c.457-9900T= (n.457-9900T=) | |
5 | g.32000430dup | CA809838899 | PDZD2 | c.1254+159dup (n.1254+159dup) n.1010+159dup c.732+159dup (n.732+159dup) c.261+159dup (n.261+159dup) c.979-9900dup (n.979-9900dup) c.457-9900dup (n.457-9900dup) | dbSNP |
5 | g.32000432G>A | CA1537300972 | PDZD2 | c.1254+161G>A (n.1254+161G>A) n.1010+161G>A c.732+161G>A (n.732+161G>A) c.261+161G>A (n.261+161G>A) c.979-9898G>A (n.979-9898G>A) c.457-9898G>A (n.457-9898G>A) | dbSNP |
5 | g.32000432G= | CA1537300971 | PDZD2 | c.1254+161G= (n.1254+161G=) n.1010+161G= c.732+161G= (n.732+161G=) c.261+161G= (n.261+161G=) c.979-9898G= (n.979-9898G=) c.457-9898G= (n.457-9898G=) | |
5 | g.32000434G>A | CA1537300975 | PDZD2 | c.1254+163G>A (n.1254+163G>A) n.1010+163G>A c.732+163G>A (n.732+163G>A) c.261+163G>A (n.261+163G>A) c.979-9896G>A (n.979-9896G>A) c.457-9896G>A (n.457-9896G>A) | dbSNP |
5 | g.32000434G= | CA1537300973 | PDZD2 | c.1254+163G= (n.1254+163G=) n.1010+163G= c.732+163G= (n.732+163G=) c.261+163G= (n.261+163G=) c.979-9896G= (n.979-9896G=) c.457-9896G= (n.457-9896G=) | |
5 | g.32000436C>A | CA1537300977 | PDZD2 | c.1254+165C>A (n.1254+165C>A) n.1010+165C>A c.732+165C>A (n.732+165C>A) c.261+165C>A (n.261+165C>A) c.979-9894C>A (n.979-9894C>A) c.457-9894C>A (n.457-9894C>A) | dbSNP |
5 | g.32000436C= | CA1537300976 | PDZD2 | c.1254+165C= (n.1254+165C=) n.1010+165C= c.732+165C= (n.732+165C=) c.261+165C= (n.261+165C=) c.979-9894C= (n.979-9894C=) c.457-9894C= (n.457-9894C=) | |
5 | g.32000437C= | CA1537300979 | PDZD2 | c.1254+166C= (n.1254+166C=) n.1010+166C= c.732+166C= (n.732+166C=) c.261+166C= (n.261+166C=) c.979-9893C= (n.979-9893C=) c.457-9893C= (n.457-9893C=) | |
5 | g.32000437C>G | CA1537300981 | PDZD2 | c.1254+166C>G (n.1254+166C>G) n.1010+166C>G c.732+166C>G (n.732+166C>G) c.261+166C>G (n.261+166C>G) c.979-9893C>G (n.979-9893C>G) c.457-9893C>G (n.457-9893C>G) | dbSNP |
5 | g.32000437C>T | CA809838901 | PDZD2 | c.1254+166C>T (n.1254+166C>T) n.1010+166C>T c.732+166C>T (n.732+166C>T) c.261+166C>T (n.261+166C>T) c.979-9893C>T (n.979-9893C>T) c.457-9893C>T (n.457-9893C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000444T>G | CA649967221 | PDZD2 | c.1254+173T>G (n.1254+173T>G) n.1010+173T>G c.732+173T>G (n.732+173T>G) c.261+173T>G (n.261+173T>G) c.979-9886T>G (n.979-9886T>G) c.457-9886T>G (n.457-9886T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.32000448G>A | CA809838908 | PDZD2 | c.1254+177G>A (n.1254+177G>A) n.1010+177G>A c.732+177G>A (n.732+177G>A) c.261+177G>A (n.261+177G>A) c.979-9882G>A (n.979-9882G>A) c.457-9882G>A (n.457-9882G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000448G= | CA1537300983 | PDZD2 | c.1254+177G= (n.1254+177G=) n.1010+177G= c.732+177G= (n.732+177G=) c.261+177G= (n.261+177G=) c.979-9882G= (n.979-9882G=) c.457-9882G= (n.457-9882G=) | |
5 | g.32000450G>A | CA1074761075 | PDZD2 | c.1254+179G>A (n.1254+179G>A) n.1010+179G>A c.732+179G>A (n.732+179G>A) c.261+179G>A (n.261+179G>A) c.979-9880G>A (n.979-9880G>A) c.457-9880G>A (n.457-9880G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000450G= | CA1537300985 | PDZD2 | c.1254+179G= (n.1254+179G=) n.1010+179G= c.732+179G= (n.732+179G=) c.261+179G= (n.261+179G=) c.979-9880G= (n.979-9880G=) c.457-9880G= (n.457-9880G=) | |
5 | g.32000451C= | CA1537300986 | PDZD2 | c.1254+180C= (n.1254+180C=) n.1010+180C= c.732+180C= (n.732+180C=) c.261+180C= (n.261+180C=) c.979-9879C= (n.979-9879C=) c.457-9879C= (n.457-9879C=) | |
5 | g.32000451C>G | CA1537300988 | PDZD2 | c.1254+180C>G (n.1254+180C>G) n.1010+180C>G c.732+180C>G (n.732+180C>G) c.261+180C>G (n.261+180C>G) c.979-9879C>G (n.979-9879C>G) c.457-9879C>G (n.457-9879C>G) | dbSNP |
5 | g.32000451C>T | CA809838923 | PDZD2 | c.1254+180C>T (n.1254+180C>T) n.1010+180C>T c.732+180C>T (n.732+180C>T) c.261+180C>T (n.261+180C>T) c.979-9879C>T (n.979-9879C>T) c.457-9879C>T (n.457-9879C>T) | dbSNP |
5 | g.32000452A= | CA1537300991 | PDZD2 | c.1254+181A= (n.1254+181A=) n.1010+181A= c.732+181A= (n.732+181A=) c.261+181A= (n.261+181A=) c.979-9878A= (n.979-9878A=) c.457-9878A= (n.457-9878A=) | |
5 | g.32000452A>C | CA1537300992 | PDZD2 | c.1254+181A>C (n.1254+181A>C) n.1010+181A>C c.732+181A>C (n.732+181A>C) c.261+181A>C (n.261+181A>C) c.979-9878A>C (n.979-9878A>C) c.457-9878A>C (n.457-9878A>C) | dbSNP |
5 | g.32000453G>A | CA2708430275 | PDZD2 | c.1254+182G>A (n.1254+182G>A) n.1010+182G>A c.732+182G>A (n.732+182G>A) c.261+182G>A (n.261+182G>A) c.979-9877G>A (n.979-9877G>A) c.457-9877G>A (n.457-9877G>A) | dbSNP |
5 | g.32000459T>C | CA115832527 | PDZD2 | c.1254+188T>C (n.1254+188T>C) n.1010+188T>C c.732+188T>C (n.732+188T>C) c.261+188T>C (n.261+188T>C) c.979-9871T>C (n.979-9871T>C) c.457-9871T>C (n.457-9871T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000459T= | CA1537300996 | PDZD2 | c.1254+188T= (n.1254+188T=) n.1010+188T= c.732+188T= (n.732+188T=) c.261+188T= (n.261+188T=) c.979-9871T= (n.979-9871T=) c.457-9871T= (n.457-9871T=) | |
5 | g.32000461C= | CA1537300998 | PDZD2 | c.1254+190C= (n.1254+190C=) n.1010+190C= c.732+190C= (n.732+190C=) c.261+190C= (n.261+190C=) c.979-9869C= (n.979-9869C=) c.457-9869C= (n.457-9869C=) | |
5 | g.32000461C>T | CA115832530 | PDZD2 | c.1254+190C>T (n.1254+190C>T) n.1010+190C>T c.732+190C>T (n.732+190C>T) c.261+190C>T (n.261+190C>T) c.979-9869C>T (n.979-9869C>T) c.457-9869C>T (n.457-9869C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000465G>A | CA558449209 | PDZD2 | c.1254+194G>A (n.1254+194G>A) n.1010+194G>A c.732+194G>A (n.732+194G>A) c.261+194G>A (n.261+194G>A) c.979-9865G>A (n.979-9865G>A) c.457-9865G>A (n.457-9865G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000465G= | CA1537301002 | PDZD2 | c.1254+194G= (n.1254+194G=) n.1010+194G= c.732+194G= (n.732+194G=) c.261+194G= (n.261+194G=) c.979-9865G= (n.979-9865G=) c.457-9865G= (n.457-9865G=) | |
5 | g.32000465G>T | CA115832533 | PDZD2 | c.1254+194G>T (n.1254+194G>T) n.1010+194G>T c.732+194G>T (n.732+194G>T) c.261+194G>T (n.261+194G>T) c.979-9865G>T (n.979-9865G>T) c.457-9865G>T (n.457-9865G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000470C= | CA1537301006 | PDZD2 | c.1254+199C= (n.1254+199C=) n.1010+199C= c.732+199C= (n.732+199C=) c.261+199C= (n.261+199C=) c.979-9860C= (n.979-9860C=) c.457-9860C= (n.457-9860C=) | |
5 | g.32000470C>T | CA115832536 | PDZD2 | c.1254+199C>T (n.1254+199C>T) n.1010+199C>T c.732+199C>T (n.732+199C>T) c.261+199C>T (n.261+199C>T) c.979-9860C>T (n.979-9860C>T) c.457-9860C>T (n.457-9860C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000471C= | CA1537301009 | PDZD2 | c.1254+200C= (n.1254+200C=) n.1010+200C= c.732+200C= (n.732+200C=) c.261+200C= (n.261+200C=) c.979-9859C= (n.979-9859C=) c.457-9859C= (n.457-9859C=) | |
5 | g.32000471C>T | CA1537301007 | PDZD2 | c.1254+200C>T (n.1254+200C>T) n.1010+200C>T c.732+200C>T (n.732+200C>T) c.261+200C>T (n.261+200C>T) c.979-9859C>T (n.979-9859C>T) c.457-9859C>T (n.457-9859C>T) | dbSNP |
5 | g.32000473_32000476delinsTAAG | CA1537301010 | PDZD2 | c.1254+202_1254+205delinsTAAG (n.1254+202_1254+205delinsTAAG) n.1010+202_1010+205delinsTAAG c.732+202_732+205delinsTAAG (n.732+202_732+205delinsTAAG) c.261+202_261+205delinsTAAG (n.261+202_261+205delinsTAAG) c.979-9857_979-9854delinsTAAG (n.979-9857_979-9854delinsTAAG) c.457-9857_457-9854delinsTAAG (n.457-9857_457-9854delinsTAAG) | |
5 | g.32000477_32000479del | CA1537301012 | PDZD2 | c.1254+206_1254+208del (n.1254+206_1254+208del) n.1010+206_1010+208del c.732+206_732+208del (n.732+206_732+208del) c.261+206_261+208del (n.261+206_261+208del) c.979-9853_979-9851del (n.979-9853_979-9851del) c.457-9853_457-9851del (n.457-9853_457-9851del) | dbSNP |
5 | g.32000475A= | CA1537301013 | PDZD2 | c.1254+204A= (n.1254+204A=) n.1010+204A= c.732+204A= (n.732+204A=) c.261+204A= (n.261+204A=) c.979-9855A= (n.979-9855A=) c.457-9855A= (n.457-9855A=) | |
5 | g.32000475A>G | CA1537301014 | PDZD2 | c.1254+204A>G (n.1254+204A>G) n.1010+204A>G c.732+204A>G (n.732+204A>G) c.261+204A>G (n.261+204A>G) c.979-9855A>G (n.979-9855A>G) c.457-9855A>G (n.457-9855A>G) | dbSNP |
5 | g.32000476_32000491delinsGAAGTTTGTTTTTGTT | CA1537301016 | PDZD2 | c.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) n.1010+205_1010+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT c.732+205_732+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.732+205_732+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) c.261+205_261+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.261+205_261+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) c.979-9854_979-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.979-9854_979-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) c.457-9854_457-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.457-9854_457-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) | |
5 | g.32000477_32000491del | CA1074761083 | PDZD2 | c.1254+206_1254+220del (n.1254+206_1254+220del) n.1010+206_1010+220del c.732+206_732+220del (n.732+206_732+220del) c.261+206_261+220del (n.261+206_261+220del) c.979-9853_979-9839del (n.979-9853_979-9839del) c.457-9853_457-9839del (n.457-9853_457-9839del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000478_32000482delinsAGTTT | CA1537301020 | PDZD2 | c.1254+207_1254+211delinsAGTTT (n.1254+207_1254+211delinsAGTTT) n.1010+207_1010+211delinsAGTTT c.732+207_732+211delinsAGTTT (n.732+207_732+211delinsAGTTT) c.261+207_261+211delinsAGTTT (n.261+207_261+211delinsAGTTT) c.979-9852_979-9848delinsAGTTT (n.979-9852_979-9848delinsAGTTT) c.457-9852_457-9848delinsAGTTT (n.457-9852_457-9848delinsAGTTT) | |
5 | g.32000478_32000494delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT | CA1537301018 | PDZD2 | c.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) n.1010+207_1010+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT c.732+207_732+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.732+207_732+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) c.261+207_261+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.261+207_261+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) c.979-9852_979-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.979-9852_979-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) c.457-9852_457-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.457-9852_457-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) |