Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000357_32000358dupCA558449082PDZD2c.1254+86_1254+87dup (n.1254+86_1254+87dup)
n.1010+86_1010+87dup
c.732+86_732+87dup (n.732+86_732+87dup)
c.261+86_261+87dup (n.261+86_261+87dup)
c.979-9973_979-9972dup (n.979-9973_979-9972dup)
c.457-9973_457-9972dup (n.457-9973_457-9972dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000357_32000358delCA115832488PDZD2c.1254+86_1254+87del (n.1254+86_1254+87del)
n.1010+86_1010+87del
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c.979-9973_979-9972del (n.979-9973_979-9972del)
c.457-9973_457-9972del (n.457-9973_457-9972del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000355_32000358delCA809838858PDZD2c.1254+84_1254+87del (n.1254+84_1254+87del)
n.1010+84_1010+87del
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c.457-9975_457-9972del (n.457-9975_457-9972del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000353C>ACA2673427894PDZD2c.1254+82C>A (n.1254+82C>A)
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 gnomAD v4
5g.32000353C=CA1537300868PDZD2c.1254+82C= (n.1254+82C=)
n.1010+82C=
c.732+82C= (n.732+82C=)
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c.457-9977C= (n.457-9977C=)
5g.32000353C>TCA1537300867PDZD2c.1254+82C>T (n.1254+82C>T)
n.1010+82C>T
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 dbSNP gnomAD v4
5g.32000354A>GCA2673427895PDZD2c.1254+83A>G (n.1254+83A>G)
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 gnomAD v4
5g.32000355C>ACA2673427896PDZD2c.1254+84C>A (n.1254+84C>A)
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 gnomAD v4
5g.32000356A=CA1537300871PDZD2c.1254+85A= (n.1254+85A=)
n.1010+85A=
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c.457-9974A= (n.457-9974A=)
5g.32000356A>CCA558449084PDZD2c.1254+85A>C (n.1254+85A>C)
n.1010+85A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000357delCA2578278923PDZD2c.1254+86del (n.1254+86del)
n.1010+86del
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c.979-9973del (n.979-9973del)
c.457-9973del (n.457-9973del)
 gnomAD v4
5g.32000357C>ACA2578278922PDZD2c.1254+86C>A (n.1254+86C>A)
n.1010+86C>A
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c.261+86C>A (n.261+86C>A)
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c.457-9973C>A (n.457-9973C>A)
 gnomAD v4
5g.32000357C=CA1537300874PDZD2c.1254+86C= (n.1254+86C=)
n.1010+86C=
c.732+86C= (n.732+86C=)
c.261+86C= (n.261+86C=)
c.979-9973C= (n.979-9973C=)
c.457-9973C= (n.457-9973C=)
5g.32000357C>TCA1537300877PDZD2c.1254+86C>T (n.1254+86C>T)
n.1010+86C>T
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c.457-9973C>T (n.457-9973C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000358A>GCA2673427898PDZD2c.1254+87A>G (n.1254+87A>G)
n.1010+87A>G
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 gnomAD v4
5g.32000359_32000360delCA2673427897PDZD2c.1254+88_1254+89del (n.1254+88_1254+89del)
n.1010+88_1010+89del
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c.457-9971_457-9970del (n.457-9971_457-9970del)
 gnomAD v4
5g.32000359A>CCA2578278924PDZD2c.1254+88A>C (n.1254+88A>C)
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c.979-9971A>C (n.979-9971A>C)
c.457-9971A>C (n.457-9971A>C)
 gnomAD v4
5g.32000359A>GCA2673427899PDZD2c.1254+88A>G (n.1254+88A>G)
n.1010+88A>G
c.732+88A>G (n.732+88A>G)
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c.457-9971A>G (n.457-9971A>G)
 gnomAD v4
5g.32000361G>ACA809838869PDZD2c.1254+90G>A (n.1254+90G>A)
n.1010+90G>A
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c.979-9969G>A (n.979-9969G>A)
c.457-9969G>A (n.457-9969G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000361G>CCA2673427900PDZD2c.1254+90G>C (n.1254+90G>C)
n.1010+90G>C
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c.457-9969G>C (n.457-9969G>C)
 gnomAD v4
5g.32000361G=CA1537300884PDZD2c.1254+90G= (n.1254+90G=)
n.1010+90G=
c.732+90G= (n.732+90G=)
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c.457-9969G= (n.457-9969G=)
5g.32000362A>CCA2673427901PDZD2c.1254+91A>C (n.1254+91A>C)
n.1010+91A>C
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c.457-9968A>C (n.457-9968A>C)
 gnomAD v4
5g.32000362A>GCA2526714734PDZD2c.1254+91A>G (n.1254+91A>G)
n.1010+91A>G
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c.457-9968A>G (n.457-9968A>G)
 gnomAD v4
5g.32000363C>ACA2673427902PDZD2c.1254+92C>A (n.1254+92C>A)
n.1010+92C>A
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c.457-9967C>A (n.457-9967C>A)
 gnomAD v4
5g.32000363C>TCA2578278925PDZD2c.1254+92C>T (n.1254+92C>T)
n.1010+92C>T
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c.979-9967C>T (n.979-9967C>T)
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 gnomAD v4
5g.32000363_32000365delinsCATCA1537300886PDZD2c.1254+92_1254+94delinsCAT (n.1254+92_1254+94delinsCAT)
n.1010+92_1010+94delinsCAT
c.732+92_732+94delinsCAT (n.732+92_732+94delinsCAT)
c.261+92_261+94delinsCAT (n.261+92_261+94delinsCAT)
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c.457-9967_457-9965delinsCAT (n.457-9967_457-9965delinsCAT)
5g.32000364A=CA1537300890PDZD2c.1254+93A= (n.1254+93A=)
n.1010+93A=
c.732+93A= (n.732+93A=)
c.261+93A= (n.261+93A=)
c.979-9966A= (n.979-9966A=)
c.457-9966A= (n.457-9966A=)
5g.32000364A>CCA115832497PDZD2c.1254+93A>C (n.1254+93A>C)
n.1010+93A>C
c.732+93A>C (n.732+93A>C)
c.261+93A>C (n.261+93A>C)
c.979-9966A>C (n.979-9966A>C)
c.457-9966A>C (n.457-9966A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000364A>GCA2673427903PDZD2c.1254+93A>G (n.1254+93A>G)
n.1010+93A>G
c.732+93A>G (n.732+93A>G)
c.261+93A>G (n.261+93A>G)
c.979-9966A>G (n.979-9966A>G)
c.457-9966A>G (n.457-9966A>G)
 gnomAD v4
5g.32000364_32000365delCA558449086PDZD2c.1254+93_1254+94del (n.1254+93_1254+94del)
n.1010+93_1010+94del
c.732+93_732+94del (n.732+93_732+94del)
c.261+93_261+94del (n.261+93_261+94del)
c.979-9966_979-9965del (n.979-9966_979-9965del)
c.457-9966_457-9965del (n.457-9966_457-9965del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000365T>CCA2578278926PDZD2c.1254+94T>C (n.1254+94T>C)
n.1010+94T>C
c.732+94T>C (n.732+94T>C)
c.261+94T>C (n.261+94T>C)
c.979-9965T>C (n.979-9965T>C)
c.457-9965T>C (n.457-9965T>C)
5g.32000365_32000370delCA2673427904PDZD2c.1254+94_1254+99del (n.1254+94_1254+99del)
n.1010+94_1010+99del
c.732+94_732+99del (n.732+94_732+99del)
c.261+94_261+99del (n.261+94_261+99del)
c.979-9965_979-9960del (n.979-9965_979-9960del)
c.457-9965_457-9960del (n.457-9965_457-9960del)
 gnomAD v4
5g.32000366G>ACA2673427905PDZD2c.1254+95G>A (n.1254+95G>A)
n.1010+95G>A
c.732+95G>A (n.732+95G>A)
c.261+95G>A (n.261+95G>A)
c.979-9964G>A (n.979-9964G>A)
c.457-9964G>A (n.457-9964G>A)
 gnomAD v4
5g.32000366G>TCA2673427906PDZD2c.1254+95G>T (n.1254+95G>T)
n.1010+95G>T
c.732+95G>T (n.732+95G>T)
c.261+95G>T (n.261+95G>T)
c.979-9964G>T (n.979-9964G>T)
c.457-9964G>T (n.457-9964G>T)
 gnomAD v4
5g.32000367T>GCA2673427907PDZD2c.1254+96T>G (n.1254+96T>G)
n.1010+96T>G
c.732+96T>G (n.732+96T>G)
c.261+96T>G (n.261+96T>G)
c.979-9963T>G (n.979-9963T>G)
c.457-9963T>G (n.457-9963T>G)
 gnomAD v4
5g.32000368G>ACA2673427908PDZD2c.1254+97G>A (n.1254+97G>A)
n.1010+97G>A
c.732+97G>A (n.732+97G>A)
c.261+97G>A (n.261+97G>A)
c.979-9962G>A (n.979-9962G>A)
c.457-9962G>A (n.457-9962G>A)
 gnomAD v4
5g.32000369T>ACA2673427909PDZD2c.1254+98T>A (n.1254+98T>A)
n.1010+98T>A
c.732+98T>A (n.732+98T>A)
c.261+98T>A (n.261+98T>A)
c.979-9961T>A (n.979-9961T>A)
c.457-9961T>A (n.457-9961T>A)
 gnomAD v4
5g.32000371C>ACA2673427910PDZD2c.1254+100C>A (n.1254+100C>A)
n.1010+100C>A
c.732+100C>A (n.732+100C>A)
c.261+100C>A (n.261+100C>A)
c.979-9959C>A (n.979-9959C>A)
c.457-9959C>A (n.457-9959C>A)
 gnomAD v4
5g.32000371C=CA1537300896PDZD2c.1254+100C= (n.1254+100C=)
n.1010+100C=
c.732+100C= (n.732+100C=)
c.261+100C= (n.261+100C=)
c.979-9959C= (n.979-9959C=)
c.457-9959C= (n.457-9959C=)
5g.32000371C>TCA809838876PDZD2c.1254+100C>T (n.1254+100C>T)
n.1010+100C>T
c.732+100C>T (n.732+100C>T)
c.261+100C>T (n.261+100C>T)
c.979-9959C>T (n.979-9959C>T)
c.457-9959C>T (n.457-9959C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000372A=CA1537300903PDZD2c.1254+101A= (n.1254+101A=)
n.1010+101A=
c.732+101A= (n.732+101A=)
c.261+101A= (n.261+101A=)
c.979-9958A= (n.979-9958A=)
c.457-9958A= (n.457-9958A=)
5g.32000372A>CCA809838881PDZD2c.1254+101A>C (n.1254+101A>C)
n.1010+101A>C
c.732+101A>C (n.732+101A>C)
c.261+101A>C (n.261+101A>C)
c.979-9958A>C (n.979-9958A>C)
c.457-9958A>C (n.457-9958A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000373C>ACA2673427911PDZD2c.1254+102C>A (n.1254+102C>A)
n.1010+102C>A
c.732+102C>A (n.732+102C>A)
c.261+102C>A (n.261+102C>A)
c.979-9957C>A (n.979-9957C>A)
c.457-9957C>A (n.457-9957C>A)
 gnomAD v4
5g.32000374T>CCA115832500PDZD2c.1254+103T>C (n.1254+103T>C)
n.1010+103T>C
c.732+103T>C (n.732+103T>C)
c.261+103T>C (n.261+103T>C)
c.979-9956T>C (n.979-9956T>C)
c.457-9956T>C (n.457-9956T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000374T>GCA2673427912PDZD2c.1254+103T>G (n.1254+103T>G)
n.1010+103T>G
c.732+103T>G (n.732+103T>G)
c.261+103T>G (n.261+103T>G)
c.979-9956T>G (n.979-9956T>G)
c.457-9956T>G (n.457-9956T>G)
 gnomAD v4
5g.32000374T=CA1537300907PDZD2c.1254+103T= (n.1254+103T=)
n.1010+103T=
c.732+103T= (n.732+103T=)
c.261+103T= (n.261+103T=)
c.979-9956T= (n.979-9956T=)
c.457-9956T= (n.457-9956T=)
5g.32000375T>ACA1537300916PDZD2c.1254+104T>A (n.1254+104T>A)
n.1010+104T>A
c.732+104T>A (n.732+104T>A)
c.261+104T>A (n.261+104T>A)
c.979-9955T>A (n.979-9955T>A)
c.457-9955T>A (n.457-9955T>A)
 dbSNP
5g.32000375T=CA1537300914PDZD2c.1254+104T= (n.1254+104T=)
n.1010+104T=
c.732+104T= (n.732+104T=)
c.261+104T= (n.261+104T=)
c.979-9955T= (n.979-9955T=)
c.457-9955T= (n.457-9955T=)
5g.32000376G>ACA2673427913PDZD2c.1254+105G>A (n.1254+105G>A)
n.1010+105G>A
c.732+105G>A (n.732+105G>A)
c.261+105G>A (n.261+105G>A)
c.979-9954G>A (n.979-9954G>A)
c.457-9954G>A (n.457-9954G>A)
 gnomAD v4
5g.32000376G>CCA558449090PDZD2c.1254+105G>C (n.1254+105G>C)
n.1010+105G>C
c.732+105G>C (n.732+105G>C)
c.261+105G>C (n.261+105G>C)
c.979-9954G>C (n.979-9954G>C)
c.457-9954G>C (n.457-9954G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000376G=CA1537300918PDZD2c.1254+105G= (n.1254+105G=)
n.1010+105G=
c.732+105G= (n.732+105G=)
c.261+105G= (n.261+105G=)
c.979-9954G= (n.979-9954G=)
c.457-9954G= (n.457-9954G=)
5g.32000376dupCA1537300920PDZD2c.1254+105dup (n.1254+105dup)
n.1010+105dup
c.732+105dup (n.732+105dup)
c.261+105dup (n.261+105dup)
c.979-9954dup (n.979-9954dup)
c.457-9954dup (n.457-9954dup)
 dbSNP
5g.32000377T>ACA809838886PDZD2c.1254+106T>A (n.1254+106T>A)
n.1010+106T>A
c.732+106T>A (n.732+106T>A)
c.261+106T>A (n.261+106T>A)
c.979-9953T>A (n.979-9953T>A)
c.457-9953T>A (n.457-9953T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000377T>CCA12080473PDZD2c.1254+106T>C (n.1254+106T>C)
n.1010+106T>C
c.732+106T>C (n.732+106T>C)
c.261+106T>C (n.261+106T>C)
c.979-9953T>C (n.979-9953T>C)
c.457-9953T>C (n.457-9953T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000377T>GCA2581475478PDZD2c.1254+106T>G (n.1254+106T>G)
n.1010+106T>G
c.732+106T>G (n.732+106T>G)
c.261+106T>G (n.261+106T>G)
c.979-9953T>G (n.979-9953T>G)
c.457-9953T>G (n.457-9953T>G)
 gnomAD v4
5g.32000377T=CA1537300923PDZD2c.1254+106T= (n.1254+106T=)
n.1010+106T=
c.732+106T= (n.732+106T=)
c.261+106T= (n.261+106T=)
c.979-9953T= (n.979-9953T=)
c.457-9953T= (n.457-9953T=)
5g.32000378A=CA1537300929PDZD2c.1254+107A= (n.1254+107A=)
n.1010+107A=
c.732+107A= (n.732+107A=)
c.261+107A= (n.261+107A=)
c.979-9952A= (n.979-9952A=)
c.457-9952A= (n.457-9952A=)
5g.32000378A>GCA1537300931PDZD2c.1254+107A>G (n.1254+107A>G)
n.1010+107A>G
c.732+107A>G (n.732+107A>G)
c.261+107A>G (n.261+107A>G)
c.979-9952A>G (n.979-9952A>G)
c.457-9952A>G (n.457-9952A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000379C>ACA2673427914PDZD2c.1254+108C>A (n.1254+108C>A)
n.1010+108C>A
c.732+108C>A (n.732+108C>A)
c.261+108C>A (n.261+108C>A)
c.979-9951C>A (n.979-9951C>A)
c.457-9951C>A (n.457-9951C>A)
 gnomAD v4
5g.32000379C=CA1537300938PDZD2c.1254+108C= (n.1254+108C=)
n.1010+108C=
c.732+108C= (n.732+108C=)
c.261+108C= (n.261+108C=)
c.979-9951C= (n.979-9951C=)
c.457-9951C= (n.457-9951C=)
5g.32000379C>TCA115832505PDZD2c.1254+108C>T (n.1254+108C>T)
n.1010+108C>T
c.732+108C>T (n.732+108C>T)
c.261+108C>T (n.261+108C>T)
c.979-9951C>T (n.979-9951C>T)
c.457-9951C>T (n.457-9951C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000380G>ACA115832508PDZD2c.1254+109G>A (n.1254+109G>A)
n.1010+109G>A
c.732+109G>A (n.732+109G>A)
c.261+109G>A (n.261+109G>A)
c.979-9950G>A (n.979-9950G>A)
c.457-9950G>A (n.457-9950G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000380G=CA1537300939PDZD2c.1254+109G= (n.1254+109G=)
n.1010+109G=
c.732+109G= (n.732+109G=)
c.261+109G= (n.261+109G=)
c.979-9950G= (n.979-9950G=)
c.457-9950G= (n.457-9950G=)
5g.32000380G>TCA1537300940PDZD2c.1254+109G>T (n.1254+109G>T)
n.1010+109G>T
c.732+109G>T (n.732+109G>T)
c.261+109G>T (n.261+109G>T)
c.979-9950G>T (n.979-9950G>T)
c.457-9950G>T (n.457-9950G>T)
 dbSNP
5g.32000382T>CCA2673427915PDZD2c.1254+111T>C (n.1254+111T>C)
n.1010+111T>C
c.732+111T>C (n.732+111T>C)
c.261+111T>C (n.261+111T>C)
c.979-9948T>C (n.979-9948T>C)
c.457-9948T>C (n.457-9948T>C)
 gnomAD v4
5g.32000383T>ACA2673427916PDZD2c.1254+112T>A (n.1254+112T>A)
n.1010+112T>A
c.732+112T>A (n.732+112T>A)
c.261+112T>A (n.261+112T>A)
c.979-9947T>A (n.979-9947T>A)
c.457-9947T>A (n.457-9947T>A)
 gnomAD v4
5g.32000385C>ACA2673427917PDZD2c.1254+114C>A (n.1254+114C>A)
n.1010+114C>A
c.732+114C>A (n.732+114C>A)
c.261+114C>A (n.261+114C>A)
c.979-9945C>A (n.979-9945C>A)
c.457-9945C>A (n.457-9945C>A)
 gnomAD v4
5g.32000386C>ACA2673427918PDZD2c.1254+115C>A (n.1254+115C>A)
n.1010+115C>A
c.732+115C>A (n.732+115C>A)
c.261+115C>A (n.261+115C>A)
c.979-9944C>A (n.979-9944C>A)
c.457-9944C>A (n.457-9944C>A)
 gnomAD v4
5g.32000386C=CA1537300942PDZD2c.1254+115C= (n.1254+115C=)
n.1010+115C=
c.732+115C= (n.732+115C=)
c.261+115C= (n.261+115C=)
c.979-9944C= (n.979-9944C=)
c.457-9944C= (n.457-9944C=)
5g.32000386C>TCA809838888PDZD2c.1254+115C>T (n.1254+115C>T)
n.1010+115C>T
c.732+115C>T (n.732+115C>T)
c.261+115C>T (n.261+115C>T)
c.979-9944C>T (n.979-9944C>T)
c.457-9944C>T (n.457-9944C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000387T>CCA2673427919PDZD2c.1254+116T>C (n.1254+116T>C)
n.1010+116T>C
c.732+116T>C (n.732+116T>C)
c.261+116T>C (n.261+116T>C)
c.979-9943T>C (n.979-9943T>C)
c.457-9943T>C (n.457-9943T>C)
 gnomAD v4
5g.32000388T>CCA2673427920PDZD2c.1254+117T>C (n.1254+117T>C)
n.1010+117T>C
c.732+117T>C (n.732+117T>C)
c.261+117T>C (n.261+117T>C)
c.979-9942T>C (n.979-9942T>C)
c.457-9942T>C (n.457-9942T>C)
 gnomAD v4
5g.32000389G>ACA2673427921PDZD2c.1254+118G>A (n.1254+118G>A)
n.1010+118G>A
c.732+118G>A (n.732+118G>A)
c.261+118G>A (n.261+118G>A)
c.979-9941G>A (n.979-9941G>A)
c.457-9941G>A (n.457-9941G>A)
 gnomAD v4
5g.32000389G>TCA2673427922PDZD2c.1254+118G>T (n.1254+118G>T)
n.1010+118G>T
c.732+118G>T (n.732+118G>T)
c.261+118G>T (n.261+118G>T)
c.979-9941G>T (n.979-9941G>T)
c.457-9941G>T (n.457-9941G>T)
 gnomAD v4
5g.32000390G>CCA1074761047PDZD2c.1254+119G>C (n.1254+119G>C)
n.1010+119G>C
c.732+119G>C (n.732+119G>C)
c.261+119G>C (n.261+119G>C)
c.979-9940G>C (n.979-9940G>C)
c.457-9940G>C (n.457-9940G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000390G=CA1537300945PDZD2c.1254+119G= (n.1254+119G=)
n.1010+119G=
c.732+119G= (n.732+119G=)
c.261+119G= (n.261+119G=)
c.979-9940G= (n.979-9940G=)
c.457-9940G= (n.457-9940G=)
5g.32000391G>TCA2673427923PDZD2c.1254+120G>T (n.1254+120G>T)
n.1010+120G>T
c.732+120G>T (n.732+120G>T)
c.261+120G>T (n.261+120G>T)
c.979-9939G>T (n.979-9939G>T)
c.457-9939G>T (n.457-9939G>T)
 gnomAD v4
5g.32000392C>ACA2673427924PDZD2c.1254+121C>A (n.1254+121C>A)
n.1010+121C>A
c.732+121C>A (n.732+121C>A)
c.261+121C>A (n.261+121C>A)
c.979-9938C>A (n.979-9938C>A)
c.457-9938C>A (n.457-9938C>A)
 gnomAD v4
5g.32000392C=CA1537300948PDZD2c.1254+121C= (n.1254+121C=)
n.1010+121C=
c.732+121C= (n.732+121C=)
c.261+121C= (n.261+121C=)
c.979-9938C= (n.979-9938C=)
c.457-9938C= (n.457-9938C=)
5g.32000392C>TCA115832512PDZD2c.1254+121C>T (n.1254+121C>T)
n.1010+121C>T
c.732+121C>T (n.732+121C>T)
c.261+121C>T (n.261+121C>T)
c.979-9938C>T (n.979-9938C>T)
c.457-9938C>T (n.457-9938C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000393T>CCA2673427925PDZD2c.1254+122T>C (n.1254+122T>C)
n.1010+122T>C
c.732+122T>C (n.732+122T>C)
c.261+122T>C (n.261+122T>C)
c.979-9937T>C (n.979-9937T>C)
c.457-9937T>C (n.457-9937T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000394A=CA1537300950PDZD2c.1254+123A= (n.1254+123A=)
n.1010+123A=
c.732+123A= (n.732+123A=)
c.261+123A= (n.261+123A=)
c.979-9936A= (n.979-9936A=)
c.457-9936A= (n.457-9936A=)
5g.32000394A>GCA115832515PDZD2c.1254+123A>G (n.1254+123A>G)
n.1010+123A>G
c.732+123A>G (n.732+123A>G)
c.261+123A>G (n.261+123A>G)
c.979-9936A>G (n.979-9936A>G)
c.457-9936A>G (n.457-9936A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000394_32000405delinsATTGAAACAGCCCA1537300949PDZD2c.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC (n.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC)
n.1010+123_1010+134delinsATTGAAACAGCC
c.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC (n.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC)
c.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC (n.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC)
c.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC (n.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC)
c.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC (n.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC)
5g.32000395T>CCA809838892PDZD2c.1254+124T>C (n.1254+124T>C)
n.1010+124T>C
c.732+124T>C (n.732+124T>C)
c.261+124T>C (n.261+124T>C)
c.979-9935T>C (n.979-9935T>C)
c.457-9935T>C (n.457-9935T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000395T>GCA2673427926PDZD2c.1254+124T>G (n.1254+124T>G)
n.1010+124T>G
c.732+124T>G (n.732+124T>G)
c.261+124T>G (n.261+124T>G)
c.979-9935T>G (n.979-9935T>G)
c.457-9935T>G (n.457-9935T>G)
 gnomAD v4
5g.32000395T=CA1537300953PDZD2c.1254+124T= (n.1254+124T=)
n.1010+124T=
c.732+124T= (n.732+124T=)
c.261+124T= (n.261+124T=)
c.979-9935T= (n.979-9935T=)
c.457-9935T= (n.457-9935T=)
5g.32000398_32000408delCA115832516PDZD2c.1254+127_1254+137del (n.1254+127_1254+137del)
n.1010+127_1010+137del
c.732+127_732+137del (n.732+127_732+137del)
c.261+127_261+137del (n.261+127_261+137del)
c.979-9932_979-9922del (n.979-9932_979-9922del)
c.457-9932_457-9922del (n.457-9932_457-9922del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000396T>CCA2673427927PDZD2c.1254+125T>C (n.1254+125T>C)
n.1010+125T>C
c.732+125T>C (n.732+125T>C)
c.261+125T>C (n.261+125T>C)
c.979-9934T>C (n.979-9934T>C)
c.457-9934T>C (n.457-9934T>C)
 gnomAD v4
5g.32000397G>ACA2536644131PDZD2c.1254+126G>A (n.1254+126G>A)
n.1010+126G>A
c.732+126G>A (n.732+126G>A)
c.261+126G>A (n.261+126G>A)
c.979-9933G>A (n.979-9933G>A)
c.457-9933G>A (n.457-9933G>A)
 gnomAD v4
5g.32000397G>TCA2673427928PDZD2c.1254+126G>T (n.1254+126G>T)
n.1010+126G>T
c.732+126G>T (n.732+126G>T)
c.261+126G>T (n.261+126G>T)
c.979-9933G>T (n.979-9933G>T)
c.457-9933G>T (n.457-9933G>T)
 gnomAD v4
5g.32000398A=CA1537300955PDZD2c.1254+127A= (n.1254+127A=)
n.1010+127A=
c.732+127A= (n.732+127A=)
c.261+127A= (n.261+127A=)
c.979-9932A= (n.979-9932A=)
c.457-9932A= (n.457-9932A=)
5g.32000398A>CCA2673427929PDZD2c.1254+127A>C (n.1254+127A>C)
n.1010+127A>C
c.732+127A>C (n.732+127A>C)
c.261+127A>C (n.261+127A>C)
c.979-9932A>C (n.979-9932A>C)
c.457-9932A>C (n.457-9932A>C)
 gnomAD v4
5g.32000398A>GCA809838893PDZD2c.1254+127A>G (n.1254+127A>G)
n.1010+127A>G
c.732+127A>G (n.732+127A>G)
c.261+127A>G (n.261+127A>G)
c.979-9932A>G (n.979-9932A>G)
c.457-9932A>G (n.457-9932A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000398_32000404delCA2673427930PDZD2c.1254+127_1254+133del (n.1254+127_1254+133del)
n.1010+127_1010+133del
c.732+127_732+133del (n.732+127_732+133del)
c.261+127_261+133del (n.261+127_261+133del)
c.979-9932_979-9926del (n.979-9932_979-9926del)
c.457-9932_457-9926del (n.457-9932_457-9926del)
 gnomAD v4
5g.32000400A=CA1537300957PDZD2c.1254+129A= (n.1254+129A=)
n.1010+129A=
c.732+129A= (n.732+129A=)
c.261+129A= (n.261+129A=)
c.979-9930A= (n.979-9930A=)
c.457-9930A= (n.457-9930A=)
5g.32000400A>GCA1537300958PDZD2c.1254+129A>G (n.1254+129A>G)
n.1010+129A>G
c.732+129A>G (n.732+129A>G)
c.261+129A>G (n.261+129A>G)
c.979-9930A>G (n.979-9930A>G)
c.457-9930A>G (n.457-9930A>G)
 dbSNP
5g.32000401C>ACA2673427933PDZD2c.1254+130C>A (n.1254+130C>A)
n.1010+130C>A
c.732+130C>A (n.732+130C>A)
c.261+130C>A (n.261+130C>A)
c.979-9929C>A (n.979-9929C>A)
c.457-9929C>A (n.457-9929C>A)
 gnomAD v4
5g.32000401C>TCA2673427932PDZD2c.1254+130C>T (n.1254+130C>T)
n.1010+130C>T
c.732+130C>T (n.732+130C>T)
c.261+130C>T (n.261+130C>T)
c.979-9929C>T (n.979-9929C>T)
c.457-9929C>T (n.457-9929C>T)
 gnomAD v4
5g.32000402_32000409delCA2673427931PDZD2c.1254+131_1254+138del (n.1254+131_1254+138del)
n.1010+131_1010+138del
c.732+131_732+138del (n.732+131_732+138del)
c.261+131_261+138del (n.261+131_261+138del)
c.979-9928_979-9921del (n.979-9928_979-9921del)
c.457-9928_457-9921del (n.457-9928_457-9921del)
 gnomAD v4
5g.32000403G>ACA2673427934PDZD2c.1254+132G>A (n.1254+132G>A)
n.1010+132G>A
c.732+132G>A (n.732+132G>A)
c.261+132G>A (n.261+132G>A)
c.979-9927G>A (n.979-9927G>A)
c.457-9927G>A (n.457-9927G>A)
 gnomAD v4
5g.32000404C>ACA2673427935PDZD2c.1254+133C>A (n.1254+133C>A)
n.1010+133C>A
c.732+133C>A (n.732+133C>A)
c.261+133C>A (n.261+133C>A)
c.979-9926C>A (n.979-9926C>A)
c.457-9926C>A (n.457-9926C>A)
 gnomAD v4
5g.32000405C>ACA2673427937PDZD2c.1254+134C>A (n.1254+134C>A)
n.1010+134C>A
c.732+134C>A (n.732+134C>A)
c.261+134C>A (n.261+134C>A)
c.979-9925C>A (n.979-9925C>A)
c.457-9925C>A (n.457-9925C>A)
 gnomAD v4
5g.32000408_32000411delCA2673427936PDZD2c.1254+137_1254+140del (n.1254+137_1254+140del)
n.1010+137_1010+140del
c.732+137_732+140del (n.732+137_732+140del)
c.261+137_261+140del (n.261+137_261+140del)
c.979-9922_979-9919del (n.979-9922_979-9919del)
c.457-9922_457-9919del (n.457-9922_457-9919del)
 gnomAD v4
5g.32000406T>CCA2708430268PDZD2c.1254+135T>C (n.1254+135T>C)
n.1010+135T>C
c.732+135T>C (n.732+135T>C)
c.261+135T>C (n.261+135T>C)
c.979-9924T>C (n.979-9924T>C)
c.457-9924T>C (n.457-9924T>C)
 dbSNP
5g.32000406T>GCA2673427938PDZD2c.1254+135T>G (n.1254+135T>G)
n.1010+135T>G
c.732+135T>G (n.732+135T>G)
c.261+135T>G (n.261+135T>G)
c.979-9924T>G (n.979-9924T>G)
c.457-9924T>G (n.457-9924T>G)
 gnomAD v4
5g.32000407T>CCA2673427939PDZD2c.1254+136T>C (n.1254+136T>C)
n.1010+136T>C
c.732+136T>C (n.732+136T>C)
c.261+136T>C (n.261+136T>C)
c.979-9923T>C (n.979-9923T>C)
c.457-9923T>C (n.457-9923T>C)
 gnomAD v4
5g.32000409C>ACA2673427940PDZD2c.1254+138C>A (n.1254+138C>A)
n.1010+138C>A
c.732+138C>A (n.732+138C>A)
c.261+138C>A (n.261+138C>A)
c.979-9921C>A (n.979-9921C>A)
c.457-9921C>A (n.457-9921C>A)
 gnomAD v4
5g.32000409C>TCA2673427941PDZD2c.1254+138C>T (n.1254+138C>T)
n.1010+138C>T
c.732+138C>T (n.732+138C>T)
c.261+138C>T (n.261+138C>T)
c.979-9921C>T (n.979-9921C>T)
c.457-9921C>T (n.457-9921C>T)
 gnomAD v4
5g.32000413C>ACA2673427942PDZD2c.1254+142C>A (n.1254+142C>A)
n.1010+142C>A
c.732+142C>A (n.732+142C>A)
c.261+142C>A (n.261+142C>A)
c.979-9917C>A (n.979-9917C>A)
c.457-9917C>A (n.457-9917C>A)
 gnomAD v4
5g.32000414_32000415insTATAGCA2673427943PDZD2c.1254+143_1254+144insTATAG (n.1254+143_1254+144insTATAG)
n.1010+143_1010+144insTATAG
c.732+143_732+144insTATAG (n.732+143_732+144insTATAG)
c.261+143_261+144insTATAG (n.261+143_261+144insTATAG)
c.979-9916_979-9915insTATAG (n.979-9916_979-9915insTATAG)
c.457-9916_457-9915insTATAG (n.457-9916_457-9915insTATAG)
 gnomAD v4
5g.32000415C>ACA2673427944PDZD2c.1254+144C>A (n.1254+144C>A)
n.1010+144C>A
c.732+144C>A (n.732+144C>A)
c.261+144C>A (n.261+144C>A)
c.979-9915C>A (n.979-9915C>A)
c.457-9915C>A (n.457-9915C>A)
 gnomAD v4
5g.32000415C=CA1537300960PDZD2c.1254+144C= (n.1254+144C=)
n.1010+144C=
c.732+144C= (n.732+144C=)
c.261+144C= (n.261+144C=)
c.979-9915C= (n.979-9915C=)
c.457-9915C= (n.457-9915C=)
5g.32000415C>TCA115832518PDZD2c.1254+144C>T (n.1254+144C>T)
n.1010+144C>T
c.732+144C>T (n.732+144C>T)
c.261+144C>T (n.261+144C>T)
c.979-9915C>T (n.979-9915C>T)
c.457-9915C>T (n.457-9915C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000415_32000416insGTTGCCCTGTGGACA2673427945PDZD2c.1254+144_1254+145insGTTGCCCTGTGGA (n.1254+144_1254+145insGTTGCCCTGTGGA)
n.1010+144_1010+145insGTTGCCCTGTGGA
c.732+144_732+145insGTTGCCCTGTGGA (n.732+144_732+145insGTTGCCCTGTGGA)
c.261+144_261+145insGTTGCCCTGTGGA (n.261+144_261+145insGTTGCCCTGTGGA)
c.979-9915_979-9914insGTTGCCCTGTGGA (n.979-9915_979-9914insGTTGCCCTGTGGA)
c.457-9915_457-9914insGTTGCCCTGTGGA (n.457-9915_457-9914insGTTGCCCTGTGGA)
 gnomAD v4
5g.32000416A>GCA2673427946PDZD2c.1254+145A>G (n.1254+145A>G)
n.1010+145A>G
c.732+145A>G (n.732+145A>G)
c.261+145A>G (n.261+145A>G)
c.979-9914A>G (n.979-9914A>G)
c.457-9914A>G (n.457-9914A>G)
 gnomAD v4
5g.32000416_32000417insTAGCGTTGCCCTGTCA2673427947PDZD2c.1254+145_1254+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.1254+145_1254+146insTAGCGTTGCCCTGT)
n.1010+145_1010+146insTAGCGTTGCCCTGT
c.732+145_732+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.732+145_732+146insTAGCGTTGCCCTGT)
c.261+145_261+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.261+145_261+146insTAGCGTTGCCCTGT)
c.979-9914_979-9913insTAGCGTTGCCCTGT (n.979-9914_979-9913insTAGCGTTGCCCTGT)
c.457-9914_457-9913insTAGCGTTGCCCTGT (n.457-9914_457-9913insTAGCGTTGCCCTGT)
 gnomAD v4
5g.32000419G>TCA2673427948PDZD2c.1254+148G>T (n.1254+148G>T)
n.1010+148G>T
c.732+148G>T (n.732+148G>T)
c.261+148G>T (n.261+148G>T)
c.979-9911G>T (n.979-9911G>T)
c.457-9911G>T (n.457-9911G>T)
 gnomAD v4
5g.32000420C>ACA2673427949PDZD2c.1254+149C>A (n.1254+149C>A)
n.1010+149C>A
c.732+149C>A (n.732+149C>A)
c.261+149C>A (n.261+149C>A)
c.979-9910C>A (n.979-9910C>A)
c.457-9910C>A (n.457-9910C>A)
 gnomAD v4
5g.32000421A>TCA2673427950PDZD2c.1254+150A>T (n.1254+150A>T)
n.1010+150A>T
c.732+150A>T (n.732+150A>T)
c.261+150A>T (n.261+150A>T)
c.979-9909A>T (n.979-9909A>T)
c.457-9909A>T (n.457-9909A>T)
 gnomAD v4
5g.32000423C>ACA2673427951PDZD2c.1254+152C>A (n.1254+152C>A)
n.1010+152C>A
c.732+152C>A (n.732+152C>A)
c.261+152C>A (n.261+152C>A)
c.979-9907C>A (n.979-9907C>A)
c.457-9907C>A (n.457-9907C>A)
 gnomAD v4
5g.32000423C=CA1537300962PDZD2c.1254+152C= (n.1254+152C=)
n.1010+152C=
c.732+152C= (n.732+152C=)
c.261+152C= (n.261+152C=)
c.979-9907C= (n.979-9907C=)
c.457-9907C= (n.457-9907C=)
5g.32000423C>TCA115832521PDZD2c.1254+152C>T (n.1254+152C>T)
n.1010+152C>T
c.732+152C>T (n.732+152C>T)
c.261+152C>T (n.261+152C>T)
c.979-9907C>T (n.979-9907C>T)
c.457-9907C>T (n.457-9907C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000424G>ACA115832523PDZD2c.1254+153G>A (n.1254+153G>A)
n.1010+153G>A
c.732+153G>A (n.732+153G>A)
c.261+153G>A (n.261+153G>A)
c.979-9906G>A (n.979-9906G>A)
c.457-9906G>A (n.457-9906G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000424G=CA1537300965PDZD2c.1254+153G= (n.1254+153G=)
n.1010+153G=
c.732+153G= (n.732+153G=)
c.261+153G= (n.261+153G=)
c.979-9906G= (n.979-9906G=)
c.457-9906G= (n.457-9906G=)
5g.32000426_32000427delinsTACA1537300967PDZD2c.1254+155_1254+156delinsTA (n.1254+155_1254+156delinsTA)
n.1010+155_1010+156delinsTA
c.732+155_732+156delinsTA (n.732+155_732+156delinsTA)
c.261+155_261+156delinsTA (n.261+155_261+156delinsTA)
c.979-9904_979-9903delinsTA (n.979-9904_979-9903delinsTA)
c.457-9904_457-9903delinsTA (n.457-9904_457-9903delinsTA)
5g.32000427delCA1074761058PDZD2c.1254+156del (n.1254+156del)
n.1010+156del
c.732+156del (n.732+156del)
c.261+156del (n.261+156del)
c.979-9903del (n.979-9903del)
c.457-9903del (n.457-9903del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000429A=CA1537300968PDZD2c.1254+158A= (n.1254+158A=)
n.1010+158A=
c.732+158A= (n.732+158A=)
c.261+158A= (n.261+158A=)
c.979-9901A= (n.979-9901A=)
c.457-9901A= (n.457-9901A=)
5g.32000429A>GCA2708430272PDZD2c.1254+158A>G (n.1254+158A>G)
n.1010+158A>G
c.732+158A>G (n.732+158A>G)
c.261+158A>G (n.261+158A>G)
c.979-9901A>G (n.979-9901A>G)
c.457-9901A>G (n.457-9901A>G)
 dbSNP
5g.32000430T>CCA2708317601PDZD2c.1254+159T>C (n.1254+159T>C)
n.1010+159T>C
c.732+159T>C (n.732+159T>C)
c.261+159T>C (n.261+159T>C)
c.979-9900T>C (n.979-9900T>C)
c.457-9900T>C (n.457-9900T>C)
 dbSNP
5g.32000430T>GCA1074761070PDZD2c.1254+159T>G (n.1254+159T>G)
n.1010+159T>G
c.732+159T>G (n.732+159T>G)
c.261+159T>G (n.261+159T>G)
c.979-9900T>G (n.979-9900T>G)
c.457-9900T>G (n.457-9900T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000430T=CA1537300970PDZD2c.1254+159T= (n.1254+159T=)
n.1010+159T=
c.732+159T= (n.732+159T=)
c.261+159T= (n.261+159T=)
c.979-9900T= (n.979-9900T=)
c.457-9900T= (n.457-9900T=)
5g.32000430dupCA809838899PDZD2c.1254+159dup (n.1254+159dup)
n.1010+159dup
c.732+159dup (n.732+159dup)
c.261+159dup (n.261+159dup)
c.979-9900dup (n.979-9900dup)
c.457-9900dup (n.457-9900dup)
 dbSNP
5g.32000432G>ACA1537300972PDZD2c.1254+161G>A (n.1254+161G>A)
n.1010+161G>A
c.732+161G>A (n.732+161G>A)
c.261+161G>A (n.261+161G>A)
c.979-9898G>A (n.979-9898G>A)
c.457-9898G>A (n.457-9898G>A)
 dbSNP
5g.32000432G=CA1537300971PDZD2c.1254+161G= (n.1254+161G=)
n.1010+161G=
c.732+161G= (n.732+161G=)
c.261+161G= (n.261+161G=)
c.979-9898G= (n.979-9898G=)
c.457-9898G= (n.457-9898G=)
5g.32000434G>ACA1537300975PDZD2c.1254+163G>A (n.1254+163G>A)
n.1010+163G>A
c.732+163G>A (n.732+163G>A)
c.261+163G>A (n.261+163G>A)
c.979-9896G>A (n.979-9896G>A)
c.457-9896G>A (n.457-9896G>A)
 dbSNP
5g.32000434G=CA1537300973PDZD2c.1254+163G= (n.1254+163G=)
n.1010+163G=
c.732+163G= (n.732+163G=)
c.261+163G= (n.261+163G=)
c.979-9896G= (n.979-9896G=)
c.457-9896G= (n.457-9896G=)
5g.32000436C>ACA1537300977PDZD2c.1254+165C>A (n.1254+165C>A)
n.1010+165C>A
c.732+165C>A (n.732+165C>A)
c.261+165C>A (n.261+165C>A)
c.979-9894C>A (n.979-9894C>A)
c.457-9894C>A (n.457-9894C>A)
 dbSNP
5g.32000436C=CA1537300976PDZD2c.1254+165C= (n.1254+165C=)
n.1010+165C=
c.732+165C= (n.732+165C=)
c.261+165C= (n.261+165C=)
c.979-9894C= (n.979-9894C=)
c.457-9894C= (n.457-9894C=)
5g.32000437C=CA1537300979PDZD2c.1254+166C= (n.1254+166C=)
n.1010+166C=
c.732+166C= (n.732+166C=)
c.261+166C= (n.261+166C=)
c.979-9893C= (n.979-9893C=)
c.457-9893C= (n.457-9893C=)
5g.32000437C>GCA1537300981PDZD2c.1254+166C>G (n.1254+166C>G)
n.1010+166C>G
c.732+166C>G (n.732+166C>G)
c.261+166C>G (n.261+166C>G)
c.979-9893C>G (n.979-9893C>G)
c.457-9893C>G (n.457-9893C>G)
 dbSNP
5g.32000437C>TCA809838901PDZD2c.1254+166C>T (n.1254+166C>T)
n.1010+166C>T
c.732+166C>T (n.732+166C>T)
c.261+166C>T (n.261+166C>T)
c.979-9893C>T (n.979-9893C>T)
c.457-9893C>T (n.457-9893C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000444T>GCA649967221PDZD2c.1254+173T>G (n.1254+173T>G)
n.1010+173T>G
c.732+173T>G (n.732+173T>G)
c.261+173T>G (n.261+173T>G)
c.979-9886T>G (n.979-9886T>G)
c.457-9886T>G (n.457-9886T>G)
 COSMIC COSMIC
5g.32000448G>ACA809838908PDZD2c.1254+177G>A (n.1254+177G>A)
n.1010+177G>A
c.732+177G>A (n.732+177G>A)
c.261+177G>A (n.261+177G>A)
c.979-9882G>A (n.979-9882G>A)
c.457-9882G>A (n.457-9882G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000448G=CA1537300983PDZD2c.1254+177G= (n.1254+177G=)
n.1010+177G=
c.732+177G= (n.732+177G=)
c.261+177G= (n.261+177G=)
c.979-9882G= (n.979-9882G=)
c.457-9882G= (n.457-9882G=)
5g.32000450G>ACA1074761075PDZD2c.1254+179G>A (n.1254+179G>A)
n.1010+179G>A
c.732+179G>A (n.732+179G>A)
c.261+179G>A (n.261+179G>A)
c.979-9880G>A (n.979-9880G>A)
c.457-9880G>A (n.457-9880G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000450G=CA1537300985PDZD2c.1254+179G= (n.1254+179G=)
n.1010+179G=
c.732+179G= (n.732+179G=)
c.261+179G= (n.261+179G=)
c.979-9880G= (n.979-9880G=)
c.457-9880G= (n.457-9880G=)
5g.32000451C=CA1537300986PDZD2c.1254+180C= (n.1254+180C=)
n.1010+180C=
c.732+180C= (n.732+180C=)
c.261+180C= (n.261+180C=)
c.979-9879C= (n.979-9879C=)
c.457-9879C= (n.457-9879C=)
5g.32000451C>GCA1537300988PDZD2c.1254+180C>G (n.1254+180C>G)
n.1010+180C>G
c.732+180C>G (n.732+180C>G)
c.261+180C>G (n.261+180C>G)
c.979-9879C>G (n.979-9879C>G)
c.457-9879C>G (n.457-9879C>G)
 dbSNP
5g.32000451C>TCA809838923PDZD2c.1254+180C>T (n.1254+180C>T)
n.1010+180C>T
c.732+180C>T (n.732+180C>T)
c.261+180C>T (n.261+180C>T)
c.979-9879C>T (n.979-9879C>T)
c.457-9879C>T (n.457-9879C>T)
 dbSNP
5g.32000452A=CA1537300991PDZD2c.1254+181A= (n.1254+181A=)
n.1010+181A=
c.732+181A= (n.732+181A=)
c.261+181A= (n.261+181A=)
c.979-9878A= (n.979-9878A=)
c.457-9878A= (n.457-9878A=)
5g.32000452A>CCA1537300992PDZD2c.1254+181A>C (n.1254+181A>C)
n.1010+181A>C
c.732+181A>C (n.732+181A>C)
c.261+181A>C (n.261+181A>C)
c.979-9878A>C (n.979-9878A>C)
c.457-9878A>C (n.457-9878A>C)
 dbSNP
5g.32000453G>ACA2708430275PDZD2c.1254+182G>A (n.1254+182G>A)
n.1010+182G>A
c.732+182G>A (n.732+182G>A)
c.261+182G>A (n.261+182G>A)
c.979-9877G>A (n.979-9877G>A)
c.457-9877G>A (n.457-9877G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched