Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.32000303_32000322delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG | CA1537300788 | PDZD2 | c.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) n.1010+32_1010+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG c.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) | |
5 | g.32000307_32000325del | CA3218802 | PDZD2 | c.1254+36_1254+54del (n.1254+36_1254+54del) n.1010+36_1010+54del c.732+36_732+54del (n.732+36_732+54del) c.261+36_261+54del (n.261+36_261+54del) c.979-10023_979-10005del (n.979-10023_979-10005del) c.457-10023_457-10005del (n.457-10023_457-10005del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000324G>A | CA558449075 | PDZD2 | c.1254+53G>A (n.1254+53G>A) n.1010+53G>A c.732+53G>A (n.732+53G>A) c.261+53G>A (n.261+53G>A) c.979-10006G>A (n.979-10006G>A) c.457-10006G>A (n.457-10006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000324G>C | CA2673427867 | PDZD2 | c.1254+53G>C (n.1254+53G>C) n.1010+53G>C c.732+53G>C (n.732+53G>C) c.261+53G>C (n.261+53G>C) c.979-10006G>C (n.979-10006G>C) c.457-10006G>C (n.457-10006G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000324G= | CA1537300816 | PDZD2 | c.1254+53G= (n.1254+53G=) n.1010+53G= c.732+53G= (n.732+53G=) c.261+53G= (n.261+53G=) c.979-10006G= (n.979-10006G=) c.457-10006G= (n.457-10006G=) | |
5 | g.32000325T>C | CA2673427868 | PDZD2 | c.1254+54T>C (n.1254+54T>C) n.1010+54T>C c.732+54T>C (n.732+54T>C) c.261+54T>C (n.261+54T>C) c.979-10005T>C (n.979-10005T>C) c.457-10005T>C (n.457-10005T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000325T>G | CA1537300823 | PDZD2 | c.1254+54T>G (n.1254+54T>G) n.1010+54T>G c.732+54T>G (n.732+54T>G) c.261+54T>G (n.261+54T>G) c.979-10005T>G (n.979-10005T>G) c.457-10005T>G (n.457-10005T>G) | dbSNP |
5 | g.32000325T= | CA1537300822 | PDZD2 | c.1254+54T= (n.1254+54T=) n.1010+54T= c.732+54T= (n.732+54T=) c.261+54T= (n.261+54T=) c.979-10005T= (n.979-10005T=) c.457-10005T= (n.457-10005T=) | |
5 | g.32000327del | CA2578278918 | PDZD2 | c.1254+56del (n.1254+56del) n.1010+56del c.732+56del (n.732+56del) c.261+56del (n.261+56del) c.979-10003del (n.979-10003del) c.457-10003del (n.457-10003del) | |
5 | g.32000327G>A | CA2673427869 | PDZD2 | c.1254+56G>A (n.1254+56G>A) n.1010+56G>A c.732+56G>A (n.732+56G>A) c.261+56G>A (n.261+56G>A) c.979-10003G>A (n.979-10003G>A) c.457-10003G>A (n.457-10003G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000327G>C | CA115832469 | PDZD2 | c.1254+56G>C (n.1254+56G>C) n.1010+56G>C c.732+56G>C (n.732+56G>C) c.261+56G>C (n.261+56G>C) c.979-10003G>C (n.979-10003G>C) c.457-10003G>C (n.457-10003G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000327G= | CA1537300825 | PDZD2 | c.1254+56G= (n.1254+56G=) n.1010+56G= c.732+56G= (n.732+56G=) c.261+56G= (n.261+56G=) c.979-10003G= (n.979-10003G=) c.457-10003G= (n.457-10003G=) | |
5 | g.32000327G>T | CA115832471 | PDZD2 | c.1254+56G>T (n.1254+56G>T) n.1010+56G>T c.732+56G>T (n.732+56G>T) c.261+56G>T (n.261+56G>T) c.979-10003G>T (n.979-10003G>T) c.457-10003G>T (n.457-10003G>T) | dbSNP |
5 | g.32000328A>C | CA2673427870 | PDZD2 | c.1254+57A>C (n.1254+57A>C) n.1010+57A>C c.732+57A>C (n.732+57A>C) c.261+57A>C (n.261+57A>C) c.979-10002A>C (n.979-10002A>C) c.457-10002A>C (n.457-10002A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000329G>A | CA2673427871 | PDZD2 | c.1254+58G>A (n.1254+58G>A) n.1010+58G>A c.732+58G>A (n.732+58G>A) c.261+58G>A (n.261+58G>A) c.979-10001G>A (n.979-10001G>A) c.457-10001G>A (n.457-10001G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000330C>A | CA2673427872 | PDZD2 | c.1254+59C>A (n.1254+59C>A) n.1010+59C>A c.732+59C>A (n.732+59C>A) c.261+59C>A (n.261+59C>A) c.979-10000C>A (n.979-10000C>A) c.457-10000C>A (n.457-10000C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000330C>T | CA2708430216 | PDZD2 | c.1254+59C>T (n.1254+59C>T) n.1010+59C>T c.732+59C>T (n.732+59C>T) c.261+59C>T (n.261+59C>T) c.979-10000C>T (n.979-10000C>T) c.457-10000C>T (n.457-10000C>T) | dbSNP |
5 | g.32000333del | CA2578278919 | PDZD2 | c.1254+62del (n.1254+62del) n.1010+62del c.732+62del (n.732+62del) c.261+62del (n.261+62del) c.979-9997del (n.979-9997del) c.457-9997del (n.457-9997del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000331C>A | CA2673427873 | PDZD2 | c.1254+60C>A (n.1254+60C>A) n.1010+60C>A c.732+60C>A (n.732+60C>A) c.261+60C>A (n.261+60C>A) c.979-9999C>A (n.979-9999C>A) c.457-9999C>A (n.457-9999C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000333C>A | CA2673427874 | PDZD2 | c.1254+62C>A (n.1254+62C>A) n.1010+62C>A c.732+62C>A (n.732+62C>A) c.261+62C>A (n.261+62C>A) c.979-9997C>A (n.979-9997C>A) c.457-9997C>A (n.457-9997C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000334A= | CA1537300829 | PDZD2 | c.1254+63A= (n.1254+63A=) n.1010+63A= c.732+63A= (n.732+63A=) c.261+63A= (n.261+63A=) c.979-9996A= (n.979-9996A=) c.457-9996A= (n.457-9996A=) | |
5 | g.32000334A>C | CA1537300830 | PDZD2 | c.1254+63A>C (n.1254+63A>C) n.1010+63A>C c.732+63A>C (n.732+63A>C) c.261+63A>C (n.261+63A>C) c.979-9996A>C (n.979-9996A>C) c.457-9996A>C (n.457-9996A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000335C>A | CA2673427875 | PDZD2 | c.1254+64C>A (n.1254+64C>A) n.1010+64C>A c.732+64C>A (n.732+64C>A) c.261+64C>A (n.261+64C>A) c.979-9995C>A (n.979-9995C>A) c.457-9995C>A (n.457-9995C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000336C>A | CA2673427876 | PDZD2 | c.1254+65C>A (n.1254+65C>A) n.1010+65C>A c.732+65C>A (n.732+65C>A) c.261+65C>A (n.261+65C>A) c.979-9994C>A (n.979-9994C>A) c.457-9994C>A (n.457-9994C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000336C= | CA1537300837 | PDZD2 | c.1254+65C= (n.1254+65C=) n.1010+65C= c.732+65C= (n.732+65C=) c.261+65C= (n.261+65C=) c.979-9994C= (n.979-9994C=) c.457-9994C= (n.457-9994C=) | |
5 | g.32000336C>G | CA115832482 | PDZD2 | c.1254+65C>G (n.1254+65C>G) n.1010+65C>G c.732+65C>G (n.732+65C>G) c.261+65C>G (n.261+65C>G) c.979-9994C>G (n.979-9994C>G) c.457-9994C>G (n.457-9994C>G) | dbSNP |
5 | g.32000336C>T | CA1537300836 | PDZD2 | c.1254+65C>T (n.1254+65C>T) n.1010+65C>T c.732+65C>T (n.732+65C>T) c.261+65C>T (n.261+65C>T) c.979-9994C>T (n.979-9994C>T) c.457-9994C>T (n.457-9994C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000337T>A | CA2673427877 | PDZD2 | c.1254+66T>A (n.1254+66T>A) n.1010+66T>A c.732+66T>A (n.732+66T>A) c.261+66T>A (n.261+66T>A) c.979-9993T>A (n.979-9993T>A) c.457-9993T>A (n.457-9993T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000338C>A | CA2673427879 | PDZD2 | c.1254+67C>A (n.1254+67C>A) n.1010+67C>A c.732+67C>A (n.732+67C>A) c.261+67C>A (n.261+67C>A) c.979-9992C>A (n.979-9992C>A) c.457-9992C>A (n.457-9992C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000338C>T | CA2673427880 | PDZD2 | c.1254+67C>T (n.1254+67C>T) n.1010+67C>T c.732+67C>T (n.732+67C>T) c.261+67C>T (n.261+67C>T) c.979-9992C>T (n.979-9992C>T) c.457-9992C>T (n.457-9992C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000340del | CA2673427878 | PDZD2 | c.1254+69del (n.1254+69del) n.1010+69del c.732+69del (n.732+69del) c.261+69del (n.261+69del) c.979-9990del (n.979-9990del) c.457-9990del (n.457-9990del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000339C>A | CA2578278920 | PDZD2 | c.1254+68C>A (n.1254+68C>A) n.1010+68C>A c.732+68C>A (n.732+68C>A) c.261+68C>A (n.261+68C>A) c.979-9991C>A (n.979-9991C>A) c.457-9991C>A (n.457-9991C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000340C>A | CA2673427881 | PDZD2 | c.1254+69C>A (n.1254+69C>A) n.1010+69C>A c.732+69C>A (n.732+69C>A) c.261+69C>A (n.261+69C>A) c.979-9990C>A (n.979-9990C>A) c.457-9990C>A (n.457-9990C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000341A= | CA1537300840 | PDZD2 | c.1254+70A= (n.1254+70A=) n.1010+70A= c.732+70A= (n.732+70A=) c.261+70A= (n.261+70A=) c.979-9989A= (n.979-9989A=) c.457-9989A= (n.457-9989A=) | |
5 | g.32000341A>G | CA115832484 | PDZD2 | c.1254+70A>G (n.1254+70A>G) n.1010+70A>G c.732+70A>G (n.732+70A>G) c.261+70A>G (n.261+70A>G) c.979-9989A>G (n.979-9989A>G) c.457-9989A>G (n.457-9989A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000342T>C | CA2673427882 | PDZD2 | c.1254+71T>C (n.1254+71T>C) n.1010+71T>C c.732+71T>C (n.732+71T>C) c.261+71T>C (n.261+71T>C) c.979-9988T>C (n.979-9988T>C) c.457-9988T>C (n.457-9988T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000343G>A | CA2673427883 | PDZD2 | c.1254+72G>A (n.1254+72G>A) n.1010+72G>A c.732+72G>A (n.732+72G>A) c.261+72G>A (n.261+72G>A) c.979-9987G>A (n.979-9987G>A) c.457-9987G>A (n.457-9987G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000343G>T | CA2673427884 | PDZD2 | c.1254+72G>T (n.1254+72G>T) n.1010+72G>T c.732+72G>T (n.732+72G>T) c.261+72G>T (n.261+72G>T) c.979-9987G>T (n.979-9987G>T) c.457-9987G>T (n.457-9987G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000344C>A | CA2578278921 | PDZD2 | c.1254+73C>A (n.1254+73C>A) n.1010+73C>A c.732+73C>A (n.732+73C>A) c.261+73C>A (n.261+73C>A) c.979-9986C>A (n.979-9986C>A) c.457-9986C>A (n.457-9986C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000344C= | CA1537300843 | PDZD2 | c.1254+73C= (n.1254+73C=) n.1010+73C= c.732+73C= (n.732+73C=) c.261+73C= (n.261+73C=) c.979-9986C= (n.979-9986C=) c.457-9986C= (n.457-9986C=) | |
5 | g.32000344C>T | CA115832486 | PDZD2 | c.1254+73C>T (n.1254+73C>T) n.1010+73C>T c.732+73C>T (n.732+73C>T) c.261+73C>T (n.261+73C>T) c.979-9986C>T (n.979-9986C>T) c.457-9986C>T (n.457-9986C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000344_32000348delinsCCACA | CA1537300842 | PDZD2 | c.1254+73_1254+77delinsCCACA (n.1254+73_1254+77delinsCCACA) n.1010+73_1010+77delinsCCACA c.732+73_732+77delinsCCACA (n.732+73_732+77delinsCCACA) c.261+73_261+77delinsCCACA (n.261+73_261+77delinsCCACA) c.979-9986_979-9982delinsCCACA (n.979-9986_979-9982delinsCCACA) c.457-9986_457-9982delinsCCACA (n.457-9986_457-9982delinsCCACA) | |
5 | g.32000345C>A | CA2673427885 | PDZD2 | c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) n.1010+74C>A c.732+74C>A (n.732+74C>A) c.261+74C>A (n.261+74C>A) c.979-9985C>A (n.979-9985C>A) c.457-9985C>A (n.457-9985C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000345C= | CA1537300855 | PDZD2 | c.1254+74C= (n.1254+74C=) n.1010+74C= c.732+74C= (n.732+74C=) c.261+74C= (n.261+74C=) c.979-9985C= (n.979-9985C=) c.457-9985C= (n.457-9985C=) | |
5 | g.32000345C>T | CA809838863 | PDZD2 | c.1254+74C>T (n.1254+74C>T) n.1010+74C>T c.732+74C>T (n.732+74C>T) c.261+74C>T (n.261+74C>T) c.979-9985C>T (n.979-9985C>T) c.457-9985C>T (n.457-9985C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000357_32000358dup | CA558449082 | PDZD2 | c.1254+86_1254+87dup (n.1254+86_1254+87dup) n.1010+86_1010+87dup c.732+86_732+87dup (n.732+86_732+87dup) c.261+86_261+87dup (n.261+86_261+87dup) c.979-9973_979-9972dup (n.979-9973_979-9972dup) c.457-9973_457-9972dup (n.457-9973_457-9972dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000357_32000358del | CA115832488 | PDZD2 | c.1254+86_1254+87del (n.1254+86_1254+87del) n.1010+86_1010+87del c.732+86_732+87del (n.732+86_732+87del) c.261+86_261+87del (n.261+86_261+87del) c.979-9973_979-9972del (n.979-9973_979-9972del) c.457-9973_457-9972del (n.457-9973_457-9972del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000355_32000358del | CA809838858 | PDZD2 | c.1254+84_1254+87del (n.1254+84_1254+87del) n.1010+84_1010+87del c.732+84_732+87del (n.732+84_732+87del) c.261+84_261+87del (n.261+84_261+87del) c.979-9975_979-9972del (n.979-9975_979-9972del) c.457-9975_457-9972del (n.457-9975_457-9972del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000346A= | CA1537300861 | PDZD2 | c.1254+75A= (n.1254+75A=) n.1010+75A= c.732+75A= (n.732+75A=) c.261+75A= (n.261+75A=) c.979-9984A= (n.979-9984A=) c.457-9984A= (n.457-9984A=) | |
5 | g.32000346A>G | CA115832491 | PDZD2 | c.1254+75A>G (n.1254+75A>G) n.1010+75A>G c.732+75A>G (n.732+75A>G) c.261+75A>G (n.261+75A>G) c.979-9984A>G (n.979-9984A>G) c.457-9984A>G (n.457-9984A>G) | dbSNP |
5 | g.32000347C>A | CA2673427886 | PDZD2 | c.1254+76C>A (n.1254+76C>A) n.1010+76C>A c.732+76C>A (n.732+76C>A) c.261+76C>A (n.261+76C>A) c.979-9983C>A (n.979-9983C>A) c.457-9983C>A (n.457-9983C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000347C>T | CA2673427887 | PDZD2 | c.1254+76C>T (n.1254+76C>T) n.1010+76C>T c.732+76C>T (n.732+76C>T) c.261+76C>T (n.261+76C>T) c.979-9983C>T (n.979-9983C>T) c.457-9983C>T (n.457-9983C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000348A>G | CA2708430222 | PDZD2 | c.1254+77A>G (n.1254+77A>G) n.1010+77A>G c.732+77A>G (n.732+77A>G) c.261+77A>G (n.261+77A>G) c.979-9982A>G (n.979-9982A>G) c.457-9982A>G (n.457-9982A>G) | dbSNP |
5 | g.32000349C>A | CA2673427888 | PDZD2 | c.1254+78C>A (n.1254+78C>A) n.1010+78C>A c.732+78C>A (n.732+78C>A) c.261+78C>A (n.261+78C>A) c.979-9981C>A (n.979-9981C>A) c.457-9981C>A (n.457-9981C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000350A>G | CA2673427889 | PDZD2 | c.1254+79A>G (n.1254+79A>G) n.1010+79A>G c.732+79A>G (n.732+79A>G) c.261+79A>G (n.261+79A>G) c.979-9980A>G (n.979-9980A>G) c.457-9980A>G (n.457-9980A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000351C>A | CA2673427890 | PDZD2 | c.1254+80C>A (n.1254+80C>A) n.1010+80C>A c.732+80C>A (n.732+80C>A) c.261+80C>A (n.261+80C>A) c.979-9979C>A (n.979-9979C>A) c.457-9979C>A (n.457-9979C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000351C>G | CA2673427891 | PDZD2 | c.1254+80C>G (n.1254+80C>G) n.1010+80C>G c.732+80C>G (n.732+80C>G) c.261+80C>G (n.261+80C>G) c.979-9979C>G (n.979-9979C>G) c.457-9979C>G (n.457-9979C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000351C>T | CA2673427892 | PDZD2 | c.1254+80C>T (n.1254+80C>T) n.1010+80C>T c.732+80C>T (n.732+80C>T) c.261+80C>T (n.261+80C>T) c.979-9979C>T (n.979-9979C>T) c.457-9979C>T (n.457-9979C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000352A= | CA1537300865 | PDZD2 | c.1254+81A= (n.1254+81A=) n.1010+81A= c.732+81A= (n.732+81A=) c.261+81A= (n.261+81A=) c.979-9978A= (n.979-9978A=) c.457-9978A= (n.457-9978A=) | |
5 | g.32000352A>C | CA2673427893 | PDZD2 | c.1254+81A>C (n.1254+81A>C) n.1010+81A>C c.732+81A>C (n.732+81A>C) c.261+81A>C (n.261+81A>C) c.979-9978A>C (n.979-9978A>C) c.457-9978A>C (n.457-9978A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000352A>G | CA115832494 | PDZD2 | c.1254+81A>G (n.1254+81A>G) n.1010+81A>G c.732+81A>G (n.732+81A>G) c.261+81A>G (n.261+81A>G) c.979-9978A>G (n.979-9978A>G) c.457-9978A>G (n.457-9978A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000353C>A | CA2673427894 | PDZD2 | c.1254+82C>A (n.1254+82C>A) n.1010+82C>A c.732+82C>A (n.732+82C>A) c.261+82C>A (n.261+82C>A) c.979-9977C>A (n.979-9977C>A) c.457-9977C>A (n.457-9977C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000353C= | CA1537300868 | PDZD2 | c.1254+82C= (n.1254+82C=) n.1010+82C= c.732+82C= (n.732+82C=) c.261+82C= (n.261+82C=) c.979-9977C= (n.979-9977C=) c.457-9977C= (n.457-9977C=) | |
5 | g.32000353C>T | CA1537300867 | PDZD2 | c.1254+82C>T (n.1254+82C>T) n.1010+82C>T c.732+82C>T (n.732+82C>T) c.261+82C>T (n.261+82C>T) c.979-9977C>T (n.979-9977C>T) c.457-9977C>T (n.457-9977C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000354A>G | CA2673427895 | PDZD2 | c.1254+83A>G (n.1254+83A>G) n.1010+83A>G c.732+83A>G (n.732+83A>G) c.261+83A>G (n.261+83A>G) c.979-9976A>G (n.979-9976A>G) c.457-9976A>G (n.457-9976A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000355C>A | CA2673427896 | PDZD2 | c.1254+84C>A (n.1254+84C>A) n.1010+84C>A c.732+84C>A (n.732+84C>A) c.261+84C>A (n.261+84C>A) c.979-9975C>A (n.979-9975C>A) c.457-9975C>A (n.457-9975C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000356A= | CA1537300871 | PDZD2 | c.1254+85A= (n.1254+85A=) n.1010+85A= c.732+85A= (n.732+85A=) c.261+85A= (n.261+85A=) c.979-9974A= (n.979-9974A=) c.457-9974A= (n.457-9974A=) | |
5 | g.32000356A>C | CA558449084 | PDZD2 | c.1254+85A>C (n.1254+85A>C) n.1010+85A>C c.732+85A>C (n.732+85A>C) c.261+85A>C (n.261+85A>C) c.979-9974A>C (n.979-9974A>C) c.457-9974A>C (n.457-9974A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000357del | CA2578278923 | PDZD2 | c.1254+86del (n.1254+86del) n.1010+86del c.732+86del (n.732+86del) c.261+86del (n.261+86del) c.979-9973del (n.979-9973del) c.457-9973del (n.457-9973del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000357C>A | CA2578278922 | PDZD2 | c.1254+86C>A (n.1254+86C>A) n.1010+86C>A c.732+86C>A (n.732+86C>A) c.261+86C>A (n.261+86C>A) c.979-9973C>A (n.979-9973C>A) c.457-9973C>A (n.457-9973C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000357C= | CA1537300874 | PDZD2 | c.1254+86C= (n.1254+86C=) n.1010+86C= c.732+86C= (n.732+86C=) c.261+86C= (n.261+86C=) c.979-9973C= (n.979-9973C=) c.457-9973C= (n.457-9973C=) | |
5 | g.32000357C>T | CA1537300877 | PDZD2 | c.1254+86C>T (n.1254+86C>T) n.1010+86C>T c.732+86C>T (n.732+86C>T) c.261+86C>T (n.261+86C>T) c.979-9973C>T (n.979-9973C>T) c.457-9973C>T (n.457-9973C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000358A>G | CA2673427898 | PDZD2 | c.1254+87A>G (n.1254+87A>G) n.1010+87A>G c.732+87A>G (n.732+87A>G) c.261+87A>G (n.261+87A>G) c.979-9972A>G (n.979-9972A>G) c.457-9972A>G (n.457-9972A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000359_32000360del | CA2673427897 | PDZD2 | c.1254+88_1254+89del (n.1254+88_1254+89del) n.1010+88_1010+89del c.732+88_732+89del (n.732+88_732+89del) c.261+88_261+89del (n.261+88_261+89del) c.979-9971_979-9970del (n.979-9971_979-9970del) c.457-9971_457-9970del (n.457-9971_457-9970del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000359A>C | CA2578278924 | PDZD2 | c.1254+88A>C (n.1254+88A>C) n.1010+88A>C c.732+88A>C (n.732+88A>C) c.261+88A>C (n.261+88A>C) c.979-9971A>C (n.979-9971A>C) c.457-9971A>C (n.457-9971A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000359A>G | CA2673427899 | PDZD2 | c.1254+88A>G (n.1254+88A>G) n.1010+88A>G c.732+88A>G (n.732+88A>G) c.261+88A>G (n.261+88A>G) c.979-9971A>G (n.979-9971A>G) c.457-9971A>G (n.457-9971A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000361G>A | CA809838869 | PDZD2 | c.1254+90G>A (n.1254+90G>A) n.1010+90G>A c.732+90G>A (n.732+90G>A) c.261+90G>A (n.261+90G>A) c.979-9969G>A (n.979-9969G>A) c.457-9969G>A (n.457-9969G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000361G>C | CA2673427900 | PDZD2 | c.1254+90G>C (n.1254+90G>C) n.1010+90G>C c.732+90G>C (n.732+90G>C) c.261+90G>C (n.261+90G>C) c.979-9969G>C (n.979-9969G>C) c.457-9969G>C (n.457-9969G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000361G= | CA1537300884 | PDZD2 | c.1254+90G= (n.1254+90G=) n.1010+90G= c.732+90G= (n.732+90G=) c.261+90G= (n.261+90G=) c.979-9969G= (n.979-9969G=) c.457-9969G= (n.457-9969G=) | |
5 | g.32000362A>C | CA2673427901 | PDZD2 | c.1254+91A>C (n.1254+91A>C) n.1010+91A>C c.732+91A>C (n.732+91A>C) c.261+91A>C (n.261+91A>C) c.979-9968A>C (n.979-9968A>C) c.457-9968A>C (n.457-9968A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000362A>G | CA2526714734 | PDZD2 | c.1254+91A>G (n.1254+91A>G) n.1010+91A>G c.732+91A>G (n.732+91A>G) c.261+91A>G (n.261+91A>G) c.979-9968A>G (n.979-9968A>G) c.457-9968A>G (n.457-9968A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000363C>A | CA2673427902 | PDZD2 | c.1254+92C>A (n.1254+92C>A) n.1010+92C>A c.732+92C>A (n.732+92C>A) c.261+92C>A (n.261+92C>A) c.979-9967C>A (n.979-9967C>A) c.457-9967C>A (n.457-9967C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000363C>T | CA2578278925 | PDZD2 | c.1254+92C>T (n.1254+92C>T) n.1010+92C>T c.732+92C>T (n.732+92C>T) c.261+92C>T (n.261+92C>T) c.979-9967C>T (n.979-9967C>T) c.457-9967C>T (n.457-9967C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000363_32000365delinsCAT | CA1537300886 | PDZD2 | c.1254+92_1254+94delinsCAT (n.1254+92_1254+94delinsCAT) n.1010+92_1010+94delinsCAT c.732+92_732+94delinsCAT (n.732+92_732+94delinsCAT) c.261+92_261+94delinsCAT (n.261+92_261+94delinsCAT) c.979-9967_979-9965delinsCAT (n.979-9967_979-9965delinsCAT) c.457-9967_457-9965delinsCAT (n.457-9967_457-9965delinsCAT) | |
5 | g.32000364A= | CA1537300890 | PDZD2 | c.1254+93A= (n.1254+93A=) n.1010+93A= c.732+93A= (n.732+93A=) c.261+93A= (n.261+93A=) c.979-9966A= (n.979-9966A=) c.457-9966A= (n.457-9966A=) | |
5 | g.32000364A>C | CA115832497 | PDZD2 | c.1254+93A>C (n.1254+93A>C) n.1010+93A>C c.732+93A>C (n.732+93A>C) c.261+93A>C (n.261+93A>C) c.979-9966A>C (n.979-9966A>C) c.457-9966A>C (n.457-9966A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000364A>G | CA2673427903 | PDZD2 | c.1254+93A>G (n.1254+93A>G) n.1010+93A>G c.732+93A>G (n.732+93A>G) c.261+93A>G (n.261+93A>G) c.979-9966A>G (n.979-9966A>G) c.457-9966A>G (n.457-9966A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000364_32000365del | CA558449086 | PDZD2 | c.1254+93_1254+94del (n.1254+93_1254+94del) n.1010+93_1010+94del c.732+93_732+94del (n.732+93_732+94del) c.261+93_261+94del (n.261+93_261+94del) c.979-9966_979-9965del (n.979-9966_979-9965del) c.457-9966_457-9965del (n.457-9966_457-9965del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000365T>C | CA2578278926 | PDZD2 | c.1254+94T>C (n.1254+94T>C) n.1010+94T>C c.732+94T>C (n.732+94T>C) c.261+94T>C (n.261+94T>C) c.979-9965T>C (n.979-9965T>C) c.457-9965T>C (n.457-9965T>C) | |
5 | g.32000365_32000370del | CA2673427904 | PDZD2 | c.1254+94_1254+99del (n.1254+94_1254+99del) n.1010+94_1010+99del c.732+94_732+99del (n.732+94_732+99del) c.261+94_261+99del (n.261+94_261+99del) c.979-9965_979-9960del (n.979-9965_979-9960del) c.457-9965_457-9960del (n.457-9965_457-9960del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000366G>A | CA2673427905 | PDZD2 | c.1254+95G>A (n.1254+95G>A) n.1010+95G>A c.732+95G>A (n.732+95G>A) c.261+95G>A (n.261+95G>A) c.979-9964G>A (n.979-9964G>A) c.457-9964G>A (n.457-9964G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000366G>T | CA2673427906 | PDZD2 | c.1254+95G>T (n.1254+95G>T) n.1010+95G>T c.732+95G>T (n.732+95G>T) c.261+95G>T (n.261+95G>T) c.979-9964G>T (n.979-9964G>T) c.457-9964G>T (n.457-9964G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000367T>G | CA2673427907 | PDZD2 | c.1254+96T>G (n.1254+96T>G) n.1010+96T>G c.732+96T>G (n.732+96T>G) c.261+96T>G (n.261+96T>G) c.979-9963T>G (n.979-9963T>G) c.457-9963T>G (n.457-9963T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000368G>A | CA2673427908 | PDZD2 | c.1254+97G>A (n.1254+97G>A) n.1010+97G>A c.732+97G>A (n.732+97G>A) c.261+97G>A (n.261+97G>A) c.979-9962G>A (n.979-9962G>A) c.457-9962G>A (n.457-9962G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000369T>A | CA2673427909 | PDZD2 | c.1254+98T>A (n.1254+98T>A) n.1010+98T>A c.732+98T>A (n.732+98T>A) c.261+98T>A (n.261+98T>A) c.979-9961T>A (n.979-9961T>A) c.457-9961T>A (n.457-9961T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000371C>A | CA2673427910 | PDZD2 | c.1254+100C>A (n.1254+100C>A) n.1010+100C>A c.732+100C>A (n.732+100C>A) c.261+100C>A (n.261+100C>A) c.979-9959C>A (n.979-9959C>A) c.457-9959C>A (n.457-9959C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000371C= | CA1537300896 | PDZD2 | c.1254+100C= (n.1254+100C=) n.1010+100C= c.732+100C= (n.732+100C=) c.261+100C= (n.261+100C=) c.979-9959C= (n.979-9959C=) c.457-9959C= (n.457-9959C=) | |
5 | g.32000371C>T | CA809838876 | PDZD2 | c.1254+100C>T (n.1254+100C>T) n.1010+100C>T c.732+100C>T (n.732+100C>T) c.261+100C>T (n.261+100C>T) c.979-9959C>T (n.979-9959C>T) c.457-9959C>T (n.457-9959C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000372A= | CA1537300903 | PDZD2 | c.1254+101A= (n.1254+101A=) n.1010+101A= c.732+101A= (n.732+101A=) c.261+101A= (n.261+101A=) c.979-9958A= (n.979-9958A=) c.457-9958A= (n.457-9958A=) | |
5 | g.32000372A>C | CA809838881 | PDZD2 | c.1254+101A>C (n.1254+101A>C) n.1010+101A>C c.732+101A>C (n.732+101A>C) c.261+101A>C (n.261+101A>C) c.979-9958A>C (n.979-9958A>C) c.457-9958A>C (n.457-9958A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000373C>A | CA2673427911 | PDZD2 | c.1254+102C>A (n.1254+102C>A) n.1010+102C>A c.732+102C>A (n.732+102C>A) c.261+102C>A (n.261+102C>A) c.979-9957C>A (n.979-9957C>A) c.457-9957C>A (n.457-9957C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000374T>C | CA115832500 | PDZD2 | c.1254+103T>C (n.1254+103T>C) n.1010+103T>C c.732+103T>C (n.732+103T>C) c.261+103T>C (n.261+103T>C) c.979-9956T>C (n.979-9956T>C) c.457-9956T>C (n.457-9956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000374T>G | CA2673427912 | PDZD2 | c.1254+103T>G (n.1254+103T>G) n.1010+103T>G c.732+103T>G (n.732+103T>G) c.261+103T>G (n.261+103T>G) c.979-9956T>G (n.979-9956T>G) c.457-9956T>G (n.457-9956T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000374T= | CA1537300907 | PDZD2 | c.1254+103T= (n.1254+103T=) n.1010+103T= c.732+103T= (n.732+103T=) c.261+103T= (n.261+103T=) c.979-9956T= (n.979-9956T=) c.457-9956T= (n.457-9956T=) | |
5 | g.32000375T>A | CA1537300916 | PDZD2 | c.1254+104T>A (n.1254+104T>A) n.1010+104T>A c.732+104T>A (n.732+104T>A) c.261+104T>A (n.261+104T>A) c.979-9955T>A (n.979-9955T>A) c.457-9955T>A (n.457-9955T>A) | dbSNP |
5 | g.32000375T= | CA1537300914 | PDZD2 | c.1254+104T= (n.1254+104T=) n.1010+104T= c.732+104T= (n.732+104T=) c.261+104T= (n.261+104T=) c.979-9955T= (n.979-9955T=) c.457-9955T= (n.457-9955T=) | |
5 | g.32000376G>A | CA2673427913 | PDZD2 | c.1254+105G>A (n.1254+105G>A) n.1010+105G>A c.732+105G>A (n.732+105G>A) c.261+105G>A (n.261+105G>A) c.979-9954G>A (n.979-9954G>A) c.457-9954G>A (n.457-9954G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000376G>C | CA558449090 | PDZD2 | c.1254+105G>C (n.1254+105G>C) n.1010+105G>C c.732+105G>C (n.732+105G>C) c.261+105G>C (n.261+105G>C) c.979-9954G>C (n.979-9954G>C) c.457-9954G>C (n.457-9954G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000376G= | CA1537300918 | PDZD2 | c.1254+105G= (n.1254+105G=) n.1010+105G= c.732+105G= (n.732+105G=) c.261+105G= (n.261+105G=) c.979-9954G= (n.979-9954G=) c.457-9954G= (n.457-9954G=) | |
5 | g.32000376dup | CA1537300920 | PDZD2 | c.1254+105dup (n.1254+105dup) n.1010+105dup c.732+105dup (n.732+105dup) c.261+105dup (n.261+105dup) c.979-9954dup (n.979-9954dup) c.457-9954dup (n.457-9954dup) | dbSNP |
5 | g.32000377T>A | CA809838886 | PDZD2 | c.1254+106T>A (n.1254+106T>A) n.1010+106T>A c.732+106T>A (n.732+106T>A) c.261+106T>A (n.261+106T>A) c.979-9953T>A (n.979-9953T>A) c.457-9953T>A (n.457-9953T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000377T>C | CA12080473 | PDZD2 | c.1254+106T>C (n.1254+106T>C) n.1010+106T>C c.732+106T>C (n.732+106T>C) c.261+106T>C (n.261+106T>C) c.979-9953T>C (n.979-9953T>C) c.457-9953T>C (n.457-9953T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000377T>G | CA2581475478 | PDZD2 | c.1254+106T>G (n.1254+106T>G) n.1010+106T>G c.732+106T>G (n.732+106T>G) c.261+106T>G (n.261+106T>G) c.979-9953T>G (n.979-9953T>G) c.457-9953T>G (n.457-9953T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000377T= | CA1537300923 | PDZD2 | c.1254+106T= (n.1254+106T=) n.1010+106T= c.732+106T= (n.732+106T=) c.261+106T= (n.261+106T=) c.979-9953T= (n.979-9953T=) c.457-9953T= (n.457-9953T=) | |
5 | g.32000378A= | CA1537300929 | PDZD2 | c.1254+107A= (n.1254+107A=) n.1010+107A= c.732+107A= (n.732+107A=) c.261+107A= (n.261+107A=) c.979-9952A= (n.979-9952A=) c.457-9952A= (n.457-9952A=) | |
5 | g.32000378A>G | CA1537300931 | PDZD2 | c.1254+107A>G (n.1254+107A>G) n.1010+107A>G c.732+107A>G (n.732+107A>G) c.261+107A>G (n.261+107A>G) c.979-9952A>G (n.979-9952A>G) c.457-9952A>G (n.457-9952A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000379C>A | CA2673427914 | PDZD2 | c.1254+108C>A (n.1254+108C>A) n.1010+108C>A c.732+108C>A (n.732+108C>A) c.261+108C>A (n.261+108C>A) c.979-9951C>A (n.979-9951C>A) c.457-9951C>A (n.457-9951C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000379C= | CA1537300938 | PDZD2 | c.1254+108C= (n.1254+108C=) n.1010+108C= c.732+108C= (n.732+108C=) c.261+108C= (n.261+108C=) c.979-9951C= (n.979-9951C=) c.457-9951C= (n.457-9951C=) | |
5 | g.32000379C>T | CA115832505 | PDZD2 | c.1254+108C>T (n.1254+108C>T) n.1010+108C>T c.732+108C>T (n.732+108C>T) c.261+108C>T (n.261+108C>T) c.979-9951C>T (n.979-9951C>T) c.457-9951C>T (n.457-9951C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000380G>A | CA115832508 | PDZD2 | c.1254+109G>A (n.1254+109G>A) n.1010+109G>A c.732+109G>A (n.732+109G>A) c.261+109G>A (n.261+109G>A) c.979-9950G>A (n.979-9950G>A) c.457-9950G>A (n.457-9950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000380G= | CA1537300939 | PDZD2 | c.1254+109G= (n.1254+109G=) n.1010+109G= c.732+109G= (n.732+109G=) c.261+109G= (n.261+109G=) c.979-9950G= (n.979-9950G=) c.457-9950G= (n.457-9950G=) | |
5 | g.32000380G>T | CA1537300940 | PDZD2 | c.1254+109G>T (n.1254+109G>T) n.1010+109G>T c.732+109G>T (n.732+109G>T) c.261+109G>T (n.261+109G>T) c.979-9950G>T (n.979-9950G>T) c.457-9950G>T (n.457-9950G>T) | dbSNP |
5 | g.32000382T>C | CA2673427915 | PDZD2 | c.1254+111T>C (n.1254+111T>C) n.1010+111T>C c.732+111T>C (n.732+111T>C) c.261+111T>C (n.261+111T>C) c.979-9948T>C (n.979-9948T>C) c.457-9948T>C (n.457-9948T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000383T>A | CA2673427916 | PDZD2 | c.1254+112T>A (n.1254+112T>A) n.1010+112T>A c.732+112T>A (n.732+112T>A) c.261+112T>A (n.261+112T>A) c.979-9947T>A (n.979-9947T>A) c.457-9947T>A (n.457-9947T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000385C>A | CA2673427917 | PDZD2 | c.1254+114C>A (n.1254+114C>A) n.1010+114C>A c.732+114C>A (n.732+114C>A) c.261+114C>A (n.261+114C>A) c.979-9945C>A (n.979-9945C>A) c.457-9945C>A (n.457-9945C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000386C>A | CA2673427918 | PDZD2 | c.1254+115C>A (n.1254+115C>A) n.1010+115C>A c.732+115C>A (n.732+115C>A) c.261+115C>A (n.261+115C>A) c.979-9944C>A (n.979-9944C>A) c.457-9944C>A (n.457-9944C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000386C= | CA1537300942 | PDZD2 | c.1254+115C= (n.1254+115C=) n.1010+115C= c.732+115C= (n.732+115C=) c.261+115C= (n.261+115C=) c.979-9944C= (n.979-9944C=) c.457-9944C= (n.457-9944C=) | |
5 | g.32000386C>T | CA809838888 | PDZD2 | c.1254+115C>T (n.1254+115C>T) n.1010+115C>T c.732+115C>T (n.732+115C>T) c.261+115C>T (n.261+115C>T) c.979-9944C>T (n.979-9944C>T) c.457-9944C>T (n.457-9944C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000387T>C | CA2673427919 | PDZD2 | c.1254+116T>C (n.1254+116T>C) n.1010+116T>C c.732+116T>C (n.732+116T>C) c.261+116T>C (n.261+116T>C) c.979-9943T>C (n.979-9943T>C) c.457-9943T>C (n.457-9943T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000388T>C | CA2673427920 | PDZD2 | c.1254+117T>C (n.1254+117T>C) n.1010+117T>C c.732+117T>C (n.732+117T>C) c.261+117T>C (n.261+117T>C) c.979-9942T>C (n.979-9942T>C) c.457-9942T>C (n.457-9942T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000389G>A | CA2673427921 | PDZD2 | c.1254+118G>A (n.1254+118G>A) n.1010+118G>A c.732+118G>A (n.732+118G>A) c.261+118G>A (n.261+118G>A) c.979-9941G>A (n.979-9941G>A) c.457-9941G>A (n.457-9941G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000389G>T | CA2673427922 | PDZD2 | c.1254+118G>T (n.1254+118G>T) n.1010+118G>T c.732+118G>T (n.732+118G>T) c.261+118G>T (n.261+118G>T) c.979-9941G>T (n.979-9941G>T) c.457-9941G>T (n.457-9941G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000390G>C | CA1074761047 | PDZD2 | c.1254+119G>C (n.1254+119G>C) n.1010+119G>C c.732+119G>C (n.732+119G>C) c.261+119G>C (n.261+119G>C) c.979-9940G>C (n.979-9940G>C) c.457-9940G>C (n.457-9940G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000390G= | CA1537300945 | PDZD2 | c.1254+119G= (n.1254+119G=) n.1010+119G= c.732+119G= (n.732+119G=) c.261+119G= (n.261+119G=) c.979-9940G= (n.979-9940G=) c.457-9940G= (n.457-9940G=) | |
5 | g.32000391G>T | CA2673427923 | PDZD2 | c.1254+120G>T (n.1254+120G>T) n.1010+120G>T c.732+120G>T (n.732+120G>T) c.261+120G>T (n.261+120G>T) c.979-9939G>T (n.979-9939G>T) c.457-9939G>T (n.457-9939G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000392C>A | CA2673427924 | PDZD2 | c.1254+121C>A (n.1254+121C>A) n.1010+121C>A c.732+121C>A (n.732+121C>A) c.261+121C>A (n.261+121C>A) c.979-9938C>A (n.979-9938C>A) c.457-9938C>A (n.457-9938C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000392C= | CA1537300948 | PDZD2 | c.1254+121C= (n.1254+121C=) n.1010+121C= c.732+121C= (n.732+121C=) c.261+121C= (n.261+121C=) c.979-9938C= (n.979-9938C=) c.457-9938C= (n.457-9938C=) | |
5 | g.32000392C>T | CA115832512 | PDZD2 | c.1254+121C>T (n.1254+121C>T) n.1010+121C>T c.732+121C>T (n.732+121C>T) c.261+121C>T (n.261+121C>T) c.979-9938C>T (n.979-9938C>T) c.457-9938C>T (n.457-9938C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000393T>C | CA2673427925 | PDZD2 | c.1254+122T>C (n.1254+122T>C) n.1010+122T>C c.732+122T>C (n.732+122T>C) c.261+122T>C (n.261+122T>C) c.979-9937T>C (n.979-9937T>C) c.457-9937T>C (n.457-9937T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000394A= | CA1537300950 | PDZD2 | c.1254+123A= (n.1254+123A=) n.1010+123A= c.732+123A= (n.732+123A=) c.261+123A= (n.261+123A=) c.979-9936A= (n.979-9936A=) c.457-9936A= (n.457-9936A=) | |
5 | g.32000394A>G | CA115832515 | PDZD2 | c.1254+123A>G (n.1254+123A>G) n.1010+123A>G c.732+123A>G (n.732+123A>G) c.261+123A>G (n.261+123A>G) c.979-9936A>G (n.979-9936A>G) c.457-9936A>G (n.457-9936A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000394_32000405delinsATTGAAACAGCC | CA1537300949 | PDZD2 | c.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC (n.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC) n.1010+123_1010+134delinsATTGAAACAGCC c.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC (n.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC) c.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC (n.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC) c.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC (n.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC) c.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC (n.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC) | |
5 | g.32000395T>C | CA809838892 | PDZD2 | c.1254+124T>C (n.1254+124T>C) n.1010+124T>C c.732+124T>C (n.732+124T>C) c.261+124T>C (n.261+124T>C) c.979-9935T>C (n.979-9935T>C) c.457-9935T>C (n.457-9935T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000395T>G | CA2673427926 | PDZD2 | c.1254+124T>G (n.1254+124T>G) n.1010+124T>G c.732+124T>G (n.732+124T>G) c.261+124T>G (n.261+124T>G) c.979-9935T>G (n.979-9935T>G) c.457-9935T>G (n.457-9935T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000395T= | CA1537300953 | PDZD2 | c.1254+124T= (n.1254+124T=) n.1010+124T= c.732+124T= (n.732+124T=) c.261+124T= (n.261+124T=) c.979-9935T= (n.979-9935T=) c.457-9935T= (n.457-9935T=) | |
5 | g.32000398_32000408del | CA115832516 | PDZD2 | c.1254+127_1254+137del (n.1254+127_1254+137del) n.1010+127_1010+137del c.732+127_732+137del (n.732+127_732+137del) c.261+127_261+137del (n.261+127_261+137del) c.979-9932_979-9922del (n.979-9932_979-9922del) c.457-9932_457-9922del (n.457-9932_457-9922del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000396T>C | CA2673427927 | PDZD2 | c.1254+125T>C (n.1254+125T>C) n.1010+125T>C c.732+125T>C (n.732+125T>C) c.261+125T>C (n.261+125T>C) c.979-9934T>C (n.979-9934T>C) c.457-9934T>C (n.457-9934T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000397G>A | CA2536644131 | PDZD2 | c.1254+126G>A (n.1254+126G>A) n.1010+126G>A c.732+126G>A (n.732+126G>A) c.261+126G>A (n.261+126G>A) c.979-9933G>A (n.979-9933G>A) c.457-9933G>A (n.457-9933G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000397G>T | CA2673427928 | PDZD2 | c.1254+126G>T (n.1254+126G>T) n.1010+126G>T c.732+126G>T (n.732+126G>T) c.261+126G>T (n.261+126G>T) c.979-9933G>T (n.979-9933G>T) c.457-9933G>T (n.457-9933G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000398A= | CA1537300955 | PDZD2 | c.1254+127A= (n.1254+127A=) n.1010+127A= c.732+127A= (n.732+127A=) c.261+127A= (n.261+127A=) c.979-9932A= (n.979-9932A=) c.457-9932A= (n.457-9932A=) | |
5 | g.32000398A>C | CA2673427929 | PDZD2 | c.1254+127A>C (n.1254+127A>C) n.1010+127A>C c.732+127A>C (n.732+127A>C) c.261+127A>C (n.261+127A>C) c.979-9932A>C (n.979-9932A>C) c.457-9932A>C (n.457-9932A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000398A>G | CA809838893 | PDZD2 | c.1254+127A>G (n.1254+127A>G) n.1010+127A>G c.732+127A>G (n.732+127A>G) c.261+127A>G (n.261+127A>G) c.979-9932A>G (n.979-9932A>G) c.457-9932A>G (n.457-9932A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000398_32000404del | CA2673427930 | PDZD2 | c.1254+127_1254+133del (n.1254+127_1254+133del) n.1010+127_1010+133del c.732+127_732+133del (n.732+127_732+133del) c.261+127_261+133del (n.261+127_261+133del) c.979-9932_979-9926del (n.979-9932_979-9926del) c.457-9932_457-9926del (n.457-9932_457-9926del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000400A= | CA1537300957 | PDZD2 | c.1254+129A= (n.1254+129A=) n.1010+129A= c.732+129A= (n.732+129A=) c.261+129A= (n.261+129A=) c.979-9930A= (n.979-9930A=) c.457-9930A= (n.457-9930A=) | |
5 | g.32000400A>G | CA1537300958 | PDZD2 | c.1254+129A>G (n.1254+129A>G) n.1010+129A>G c.732+129A>G (n.732+129A>G) c.261+129A>G (n.261+129A>G) c.979-9930A>G (n.979-9930A>G) c.457-9930A>G (n.457-9930A>G) | dbSNP |
5 | g.32000401C>A | CA2673427933 | PDZD2 | c.1254+130C>A (n.1254+130C>A) n.1010+130C>A c.732+130C>A (n.732+130C>A) c.261+130C>A (n.261+130C>A) c.979-9929C>A (n.979-9929C>A) c.457-9929C>A (n.457-9929C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000401C>T | CA2673427932 | PDZD2 | c.1254+130C>T (n.1254+130C>T) n.1010+130C>T c.732+130C>T (n.732+130C>T) c.261+130C>T (n.261+130C>T) c.979-9929C>T (n.979-9929C>T) c.457-9929C>T (n.457-9929C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000402_32000409del | CA2673427931 | PDZD2 | c.1254+131_1254+138del (n.1254+131_1254+138del) n.1010+131_1010+138del c.732+131_732+138del (n.732+131_732+138del) c.261+131_261+138del (n.261+131_261+138del) c.979-9928_979-9921del (n.979-9928_979-9921del) c.457-9928_457-9921del (n.457-9928_457-9921del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000403G>A | CA2673427934 | PDZD2 | c.1254+132G>A (n.1254+132G>A) n.1010+132G>A c.732+132G>A (n.732+132G>A) c.261+132G>A (n.261+132G>A) c.979-9927G>A (n.979-9927G>A) c.457-9927G>A (n.457-9927G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000404C>A | CA2673427935 | PDZD2 | c.1254+133C>A (n.1254+133C>A) n.1010+133C>A c.732+133C>A (n.732+133C>A) c.261+133C>A (n.261+133C>A) c.979-9926C>A (n.979-9926C>A) c.457-9926C>A (n.457-9926C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000405C>A | CA2673427937 | PDZD2 | c.1254+134C>A (n.1254+134C>A) n.1010+134C>A c.732+134C>A (n.732+134C>A) c.261+134C>A (n.261+134C>A) c.979-9925C>A (n.979-9925C>A) c.457-9925C>A (n.457-9925C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000408_32000411del | CA2673427936 | PDZD2 | c.1254+137_1254+140del (n.1254+137_1254+140del) n.1010+137_1010+140del c.732+137_732+140del (n.732+137_732+140del) c.261+137_261+140del (n.261+137_261+140del) c.979-9922_979-9919del (n.979-9922_979-9919del) c.457-9922_457-9919del (n.457-9922_457-9919del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000406T>C | CA2708430268 | PDZD2 | c.1254+135T>C (n.1254+135T>C) n.1010+135T>C c.732+135T>C (n.732+135T>C) c.261+135T>C (n.261+135T>C) c.979-9924T>C (n.979-9924T>C) c.457-9924T>C (n.457-9924T>C) | dbSNP |
5 | g.32000406T>G | CA2673427938 | PDZD2 | c.1254+135T>G (n.1254+135T>G) n.1010+135T>G c.732+135T>G (n.732+135T>G) c.261+135T>G (n.261+135T>G) c.979-9924T>G (n.979-9924T>G) c.457-9924T>G (n.457-9924T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000407T>C | CA2673427939 | PDZD2 | c.1254+136T>C (n.1254+136T>C) n.1010+136T>C c.732+136T>C (n.732+136T>C) c.261+136T>C (n.261+136T>C) c.979-9923T>C (n.979-9923T>C) c.457-9923T>C (n.457-9923T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000409C>A | CA2673427940 | PDZD2 | c.1254+138C>A (n.1254+138C>A) n.1010+138C>A c.732+138C>A (n.732+138C>A) c.261+138C>A (n.261+138C>A) c.979-9921C>A (n.979-9921C>A) c.457-9921C>A (n.457-9921C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000409C>T | CA2673427941 | PDZD2 | c.1254+138C>T (n.1254+138C>T) n.1010+138C>T c.732+138C>T (n.732+138C>T) c.261+138C>T (n.261+138C>T) c.979-9921C>T (n.979-9921C>T) c.457-9921C>T (n.457-9921C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000413C>A | CA2673427942 | PDZD2 | c.1254+142C>A (n.1254+142C>A) n.1010+142C>A c.732+142C>A (n.732+142C>A) c.261+142C>A (n.261+142C>A) c.979-9917C>A (n.979-9917C>A) c.457-9917C>A (n.457-9917C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000414_32000415insTATAG | CA2673427943 | PDZD2 | c.1254+143_1254+144insTATAG (n.1254+143_1254+144insTATAG) n.1010+143_1010+144insTATAG c.732+143_732+144insTATAG (n.732+143_732+144insTATAG) c.261+143_261+144insTATAG (n.261+143_261+144insTATAG) c.979-9916_979-9915insTATAG (n.979-9916_979-9915insTATAG) c.457-9916_457-9915insTATAG (n.457-9916_457-9915insTATAG) | gnomAD v4 |
5 | g.32000415C>A | CA2673427944 | PDZD2 | c.1254+144C>A (n.1254+144C>A) n.1010+144C>A c.732+144C>A (n.732+144C>A) c.261+144C>A (n.261+144C>A) c.979-9915C>A (n.979-9915C>A) c.457-9915C>A (n.457-9915C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000415C= | CA1537300960 | PDZD2 | c.1254+144C= (n.1254+144C=) n.1010+144C= c.732+144C= (n.732+144C=) c.261+144C= (n.261+144C=) c.979-9915C= (n.979-9915C=) c.457-9915C= (n.457-9915C=) | |
5 | g.32000415C>T | CA115832518 | PDZD2 | c.1254+144C>T (n.1254+144C>T) n.1010+144C>T c.732+144C>T (n.732+144C>T) c.261+144C>T (n.261+144C>T) c.979-9915C>T (n.979-9915C>T) c.457-9915C>T (n.457-9915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000415_32000416insGTTGCCCTGTGGA | CA2673427945 | PDZD2 | c.1254+144_1254+145insGTTGCCCTGTGGA (n.1254+144_1254+145insGTTGCCCTGTGGA) n.1010+144_1010+145insGTTGCCCTGTGGA c.732+144_732+145insGTTGCCCTGTGGA (n.732+144_732+145insGTTGCCCTGTGGA) c.261+144_261+145insGTTGCCCTGTGGA (n.261+144_261+145insGTTGCCCTGTGGA) c.979-9915_979-9914insGTTGCCCTGTGGA (n.979-9915_979-9914insGTTGCCCTGTGGA) c.457-9915_457-9914insGTTGCCCTGTGGA (n.457-9915_457-9914insGTTGCCCTGTGGA) | gnomAD v4 |
5 | g.32000416A>G | CA2673427946 | PDZD2 | c.1254+145A>G (n.1254+145A>G) n.1010+145A>G c.732+145A>G (n.732+145A>G) c.261+145A>G (n.261+145A>G) c.979-9914A>G (n.979-9914A>G) c.457-9914A>G (n.457-9914A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000416_32000417insTAGCGTTGCCCTGT | CA2673427947 | PDZD2 | c.1254+145_1254+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.1254+145_1254+146insTAGCGTTGCCCTGT) n.1010+145_1010+146insTAGCGTTGCCCTGT c.732+145_732+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.732+145_732+146insTAGCGTTGCCCTGT) c.261+145_261+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.261+145_261+146insTAGCGTTGCCCTGT) c.979-9914_979-9913insTAGCGTTGCCCTGT (n.979-9914_979-9913insTAGCGTTGCCCTGT) c.457-9914_457-9913insTAGCGTTGCCCTGT (n.457-9914_457-9913insTAGCGTTGCCCTGT) | gnomAD v4 |
5 | g.32000419G>T | CA2673427948 | PDZD2 | c.1254+148G>T (n.1254+148G>T) n.1010+148G>T c.732+148G>T (n.732+148G>T) c.261+148G>T (n.261+148G>T) c.979-9911G>T (n.979-9911G>T) c.457-9911G>T (n.457-9911G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000420C>A | CA2673427949 | PDZD2 | c.1254+149C>A (n.1254+149C>A) n.1010+149C>A c.732+149C>A (n.732+149C>A) c.261+149C>A (n.261+149C>A) c.979-9910C>A (n.979-9910C>A) c.457-9910C>A (n.457-9910C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000421A>T | CA2673427950 | PDZD2 | c.1254+150A>T (n.1254+150A>T) n.1010+150A>T c.732+150A>T (n.732+150A>T) c.261+150A>T (n.261+150A>T) c.979-9909A>T (n.979-9909A>T) c.457-9909A>T (n.457-9909A>T) | gnomAD v4 |