Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.32000256_32000259delinsTGTG | CA1537300698 | PDZD2 | c.1239_1242delinsTGTG (p.Leu413=) n.995_998delinsTGTG c.717_720delinsTGTG (p.Leu239=) c.246_249delinsTGTG (p.Leu82=) c.979-10074_979-10071delinsTGTG (n.979-10074_979-10071delinsTGTG) c.457-10074_457-10071delinsTGTG (n.457-10074_457-10071delinsTGTG) | |
5 | g.32000257G>A | CA359340976 | PDZD2 | c.1240G>A (p.Val414Met) n.996G>A c.718G>A (p.Val240Met) c.247G>A (p.Val83Met) c.979-10073G>A (n.979-10073G>A) c.457-10073G>A (n.457-10073G>A) | |
5 | g.32000257G>C | CA359340978 | PDZD2 | c.1240G>C (p.Val414Leu) n.996G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.979-10073G>C (n.979-10073G>C) c.457-10073G>C (n.457-10073G>C) | dbSNP |
5 | g.32000257G= | CA1537300706 | PDZD2 | c.1240G= (p.Val414=) n.996G= c.718G= (p.Val240=) c.247G= (p.Val83=) c.979-10073G= (n.979-10073G=) c.457-10073G= (n.457-10073G=) | |
5 | g.32000257G>T | CA359340980 | PDZD2 | c.1240G>T (p.Val414Leu) n.996G>T c.718G>T (p.Val240Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.979-10073G>T (n.979-10073G>T) c.457-10073G>T (n.457-10073G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000261_32000263del | CA3218787 | PDZD2 | c.1244_1246del (p.Val415del) n.1000_1002del c.722_724del (p.Val241del) c.251_253del (p.Val84del) c.979-10069_979-10067del (n.979-10069_979-10067del) c.457-10069_457-10067del (n.457-10069_457-10067del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000258T>A | CA359340983 | PDZD2 | c.1241T>A (p.Val414Glu) n.997T>A c.719T>A (p.Val240Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) c.979-10072T>A (n.979-10072T>A) c.457-10072T>A (n.457-10072T>A) | |
5 | g.32000258T>C | CA359340985 | PDZD2 | c.1241T>C (p.Val414Ala) n.997T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.979-10072T>C (n.979-10072T>C) c.457-10072T>C (n.457-10072T>C) | |
5 | g.32000258T>G | CA359340986 | PDZD2 | c.1241T>G (p.Val414Gly) n.997T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.979-10072T>G (n.979-10072T>G) c.457-10072T>G (n.457-10072T>G) | |
5 | g.32000259G>A | CA443642846 | PDZD2 | c.1242G>A (p.Val414=) n.998G>A c.720G>A (p.Val240=) c.249G>A (p.Val83=) c.979-10071G>A (n.979-10071G>A) c.457-10071G>A (n.457-10071G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000259G>C | CA3218788 | PDZD2 | c.1242G>C (p.Val414=) n.998G>C c.720G>C (p.Val240=) c.249G>C (p.Val83=) c.979-10071G>C (n.979-10071G>C) c.457-10071G>C (n.457-10071G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000259G= | CA1537300711 | PDZD2 | c.1242G= (p.Val414=) n.998G= c.720G= (p.Val240=) c.249G= (p.Val83=) c.979-10071G= (n.979-10071G=) c.457-10071G= (n.457-10071G=) | |
5 | g.32000259G>T | CA443642847 | PDZD2 | c.1242G>T (p.Val414=) n.998G>T c.720G>T (p.Val240=) c.249G>T (p.Val83=) c.979-10071G>T (n.979-10071G>T) c.457-10071G>T (n.457-10071G>T) | |
5 | g.32000260G>A | CA359340991 | PDZD2 | c.1243G>A (p.Val415Met) n.999G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.250G>A (p.Val84Met) c.979-10070G>A (n.979-10070G>A) c.457-10070G>A (n.457-10070G>A) | |
5 | g.32000260G>C | CA359340992 | PDZD2 | c.1243G>C (p.Val415Leu) n.999G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) c.979-10070G>C (n.979-10070G>C) c.457-10070G>C (n.457-10070G>C) | |
5 | g.32000260G>T | CA359340990 | PDZD2 | c.1243G>T (p.Val415Leu) n.999G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) c.979-10070G>T (n.979-10070G>T) c.457-10070G>T (n.457-10070G>T) | |
5 | g.32000261T>A | CA359340994 | PDZD2 | c.1244T>A (p.Val415Glu) n.1000T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) c.979-10069T>A (n.979-10069T>A) c.457-10069T>A (n.457-10069T>A) | |
5 | g.32000261T>C | CA359340996 | PDZD2 | c.1244T>C (p.Val415Ala) n.1000T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) c.979-10069T>C (n.979-10069T>C) c.457-10069T>C (n.457-10069T>C) | |
5 | g.32000261T>G | CA359340998 | PDZD2 | c.1244T>G (p.Val415Gly) n.1000T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) c.979-10069T>G (n.979-10069T>G) c.457-10069T>G (n.457-10069T>G) | |
5 | g.32000262G>A | CA443642850 | PDZD2 | c.1245G>A (p.Val415=) n.1001G>A c.723G>A (p.Val241=) c.252G>A (p.Val84=) c.979-10068G>A (n.979-10068G>A) c.457-10068G>A (n.457-10068G>A) | |
5 | g.32000262G>C | CA443642851 | PDZD2 | c.1245G>C (p.Val415=) n.1001G>C c.723G>C (p.Val241=) c.252G>C (p.Val84=) c.979-10068G>C (n.979-10068G>C) c.457-10068G>C (n.457-10068G>C) | |
5 | g.32000262G>T | CA443642852 | PDZD2 | c.1245G>T (p.Val415=) n.1001G>T c.723G>T (p.Val241=) c.252G>T (p.Val84=) c.979-10068G>T (n.979-10068G>T) c.457-10068G>T (n.457-10068G>T) | |
5 | g.32000263del | CA2522704525 | PDZD2 | c.1246del (p.Ala416ProfsTer13) n.1002del c.724del (p.Ala242ProfsTer13) c.253del (p.Ala85ProfsTer13) c.979-10067del (n.979-10067del) c.457-10067del (n.457-10067del) | |
5 | g.32000263G>A | CA359341000 | PDZD2 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1002G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.979-10067G>A (n.979-10067G>A) c.457-10067G>A (n.457-10067G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000263G>C | CA359341002 | PDZD2 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1002G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.979-10067G>C (n.979-10067G>C) c.457-10067G>C (n.457-10067G>C) | |
5 | g.32000263G>T | CA359341004 | PDZD2 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1002G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.979-10067G>T (n.979-10067G>T) c.457-10067G>T (n.457-10067G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000264C>A | CA359341006 | PDZD2 | c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.1003C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.979-10066C>A (n.979-10066C>A) c.457-10066C>A (n.457-10066C>A) | |
5 | g.32000264C>G | CA359341008 | PDZD2 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1003C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.979-10066C>G (n.979-10066C>G) c.457-10066C>G (n.457-10066C>G) | |
5 | g.32000264C>T | CA359341010 | PDZD2 | c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1003C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.254C>T (p.Ala85Val) c.979-10066C>T (n.979-10066C>T) c.457-10066C>T (n.457-10066C>T) | |
5 | g.32000264_32000278del | CA2765785308 | PDZD2 | c.1247_1254+7del n.1003_1010+7del c.725_732+7del c.254_261+7del c.979-10066_979-10052del (n.979-10066_979-10052del) c.457-10066_457-10052del (n.457-10066_457-10052del) | |
5 | g.32000265C>A | CA443642854 | PDZD2 | c.1248C>A (p.Ala416=) n.1004C>A c.726C>A (p.Ala242=) c.255C>A (p.Ala85=) c.979-10065C>A (n.979-10065C>A) c.457-10065C>A (n.457-10065C>A) | |
5 | g.32000265C= | CA1537300714 | PDZD2 | c.1248C= (p.Ala416=) n.1004C= c.726C= (p.Ala242=) c.255C= (p.Ala85=) c.979-10065C= (n.979-10065C=) c.457-10065C= (n.457-10065C=) | |
5 | g.32000265C>G | CA443642855 | PDZD2 | c.1248C>G (p.Ala416=) n.1004C>G c.726C>G (p.Ala242=) c.255C>G (p.Ala85=) c.979-10065C>G (n.979-10065C>G) c.457-10065C>G (n.457-10065C>G) | |
5 | g.32000265C>T | CA3218789 | PDZD2 | c.1248C>T (p.Ala416=) n.1004C>T c.726C>T (p.Ala242=) c.255C>T (p.Ala85=) c.979-10065C>T (n.979-10065C>T) c.457-10065C>T (n.457-10065C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000266A>C | CA359341013 | PDZD2 | c.1249A>C (p.Ser417Arg) n.1005A>C c.727A>C (p.Ser243Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.979-10064A>C (n.979-10064A>C) c.457-10064A>C (n.457-10064A>C) | |
5 | g.32000266A>G | CA359341015 | PDZD2 | c.1249A>G (p.Ser417Gly) n.1005A>G c.727A>G (p.Ser243Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.979-10064A>G (n.979-10064A>G) c.457-10064A>G (n.457-10064A>G) | |
5 | g.32000266A>T | CA359341017 | PDZD2 | c.1249A>T (p.Ser417Cys) n.1005A>T c.727A>T (p.Ser243Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.979-10064A>T (n.979-10064A>T) c.457-10064A>T (n.457-10064A>T) | |
5 | g.32000267G>A | CA359341023 | PDZD2 | c.1250G>A (p.Ser417Asn) n.1006G>A c.728G>A (p.Ser243Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.979-10063G>A (n.979-10063G>A) c.457-10063G>A (n.457-10063G>A) | |
5 | g.32000267G>C | CA359341021 | PDZD2 | c.1250G>C (p.Ser417Thr) n.1006G>C c.728G>C (p.Ser243Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.979-10063G>C (n.979-10063G>C) c.457-10063G>C (n.457-10063G>C) | |
5 | g.32000267G>T | CA359341019 | PDZD2 | c.1250G>T (p.Ser417Ile) n.1006G>T c.728G>T (p.Ser243Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.979-10063G>T (n.979-10063G>T) c.457-10063G>T (n.457-10063G>T) | |
5 | g.32000268C>A | CA359341025 | PDZD2 | c.1251C>A (p.Ser417Arg) n.1007C>A c.729C>A (p.Ser243Arg) c.258C>A (p.Ser86Arg) c.979-10062C>A (n.979-10062C>A) c.457-10062C>A (n.457-10062C>A) | |
5 | g.32000268C>G | CA359341027 | PDZD2 | c.1251C>G (p.Ser417Arg) n.1007C>G c.729C>G (p.Ser243Arg) c.258C>G (p.Ser86Arg) c.979-10062C>G (n.979-10062C>G) c.457-10062C>G (n.457-10062C>G) | |
5 | g.32000268C>T | CA443642860 | PDZD2 | c.1251C>T (p.Ser417=) n.1007C>T c.729C>T (p.Ser243=) c.258C>T (p.Ser86=) c.979-10062C>T (n.979-10062C>T) c.457-10062C>T (n.457-10062C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000269A>C | CA359341029 | PDZD2 | c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.1008A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.979-10061A>C (n.979-10061A>C) c.457-10061A>C (n.457-10061A>C) | |
5 | g.32000269A>G | CA359341031 | PDZD2 | c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.1008A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.979-10061A>G (n.979-10061A>G) c.457-10061A>G (n.457-10061A>G) | |
5 | g.32000269A>T | CA359341033 | PDZD2 | c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.1008A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.979-10061A>T (n.979-10061A>T) c.457-10061A>T (n.457-10061A>T) | |
5 | g.32000270A>C | CA359341035 | PDZD2 | c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.1009A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.979-10060A>C (n.979-10060A>C) c.457-10060A>C (n.457-10060A>C) | |
5 | g.32000270A>G | CA359341036 | PDZD2 | c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.1009A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.979-10060A>G (n.979-10060A>G) c.457-10060A>G (n.457-10060A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000270A>T | CA359341037 | PDZD2 | c.1253A>T (p.Lys418Met) n.1009A>T c.731A>T (p.Lys244Met) c.260A>T (p.Lys87Met) c.979-10060A>T (n.979-10060A>T) c.457-10060A>T (n.457-10060A>T) | |
5 | g.32000271G>A | CA443642867 | PDZD2 | c.1254G>A (p.Lys418=) n.1010G>A c.732G>A (p.Lys244=) c.261G>A (p.Lys87=) c.979-10059G>A (n.979-10059G>A) c.457-10059G>A (n.457-10059G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000271G>C | CA3218790 | PDZD2 | c.1254G>C (p.Lys418Asn) n.1010G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.979-10059G>C (n.979-10059G>C) c.457-10059G>C (n.457-10059G>C) | dbSNP ExAC |
5 | g.32000271G= | CA1537300718 | PDZD2 | c.1254G= (p.Lys418=) n.1010G= c.732G= (p.Lys244=) c.261G= (p.Lys87=) c.979-10059G= (n.979-10059G=) c.457-10059G= (n.457-10059G=) | |
5 | g.32000271G>T | CA359341038 | PDZD2 | c.1254G>T (p.Lys418Asn) n.1010G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.979-10059G>T (n.979-10059G>T) c.457-10059G>T (n.457-10059G>T) | |
5 | g.32000272G>A | CA3218791 | PDZD2 | c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) n.1010+1G>A c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.979-10058G>A (n.979-10058G>A) c.457-10058G>A (n.457-10058G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000272G>C | CA359341039 | PDZD2 | c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) n.1010+1G>C c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.979-10058G>C (n.979-10058G>C) c.457-10058G>C (n.457-10058G>C) | |
5 | g.32000272G= | CA1537300721 | PDZD2 | c.1254+1G= (n.1254+1G=) n.1010+1G= c.732+1G= (n.732+1G=) c.261+1G= (n.261+1G=) c.979-10058G= (n.979-10058G=) c.457-10058G= (n.457-10058G=) | |
5 | g.32000272G>T | CA359341040 | PDZD2 | c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) n.1010+1G>T c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.979-10058G>T (n.979-10058G>T) c.457-10058G>T (n.457-10058G>T) | |
5 | g.32000273T>A | CA359341043 | PDZD2 | c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) n.1010+2T>A c.732+2T>A (n.732+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) c.979-10057T>A (n.979-10057T>A) c.457-10057T>A (n.457-10057T>A) | |
5 | g.32000273T>C | CA359341042 | PDZD2 | c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) n.1010+2T>C c.732+2T>C (n.732+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) c.979-10057T>C (n.979-10057T>C) c.457-10057T>C (n.457-10057T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000273T>G | CA359341041 | PDZD2 | c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) n.1010+2T>G c.732+2T>G (n.732+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) c.979-10057T>G (n.979-10057T>G) c.457-10057T>G (n.457-10057T>G) | |
5 | g.32000274A= | CA1537300729 | PDZD2 | c.1254+3A= (n.1254+3A=) n.1010+3A= c.732+3A= (n.732+3A=) c.261+3A= (n.261+3A=) c.979-10056A= (n.979-10056A=) c.457-10056A= (n.457-10056A=) | |
5 | g.32000274A>G | CA3218792 | PDZD2 | c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) n.1010+3A>G c.732+3A>G (n.732+3A>G) c.261+3A>G (n.261+3A>G) c.979-10056A>G (n.979-10056A>G) c.457-10056A>G (n.457-10056A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000274A>T | CA3218793 | PDZD2 | c.1254+3A>T (n.1254+3A>T) n.1010+3A>T c.732+3A>T (n.732+3A>T) c.261+3A>T (n.261+3A>T) c.979-10056A>T (n.979-10056A>T) c.457-10056A>T (n.457-10056A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000277T>A | CA2673427854 | PDZD2 | c.1254+6T>A (n.1254+6T>A) n.1010+6T>A c.732+6T>A (n.732+6T>A) c.261+6T>A (n.261+6T>A) c.979-10053T>A (n.979-10053T>A) c.457-10053T>A (n.457-10053T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000277T>G | CA1537300736 | PDZD2 | c.1254+6T>G (n.1254+6T>G) n.1010+6T>G c.732+6T>G (n.732+6T>G) c.261+6T>G (n.261+6T>G) c.979-10053T>G (n.979-10053T>G) c.457-10053T>G (n.457-10053T>G) | dbSNP |
5 | g.32000277T= | CA1537300735 | PDZD2 | c.1254+6T= (n.1254+6T=) n.1010+6T= c.732+6T= (n.732+6T=) c.261+6T= (n.261+6T=) c.979-10053T= (n.979-10053T=) c.457-10053T= (n.457-10053T=) | |
5 | g.32000278C>A | CA2673427855 | PDZD2 | c.1254+7C>A (n.1254+7C>A) n.1010+7C>A c.732+7C>A (n.732+7C>A) c.261+7C>A (n.261+7C>A) c.979-10052C>A (n.979-10052C>A) c.457-10052C>A (n.457-10052C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000278C= | CA1537300744 | PDZD2 | c.1254+7C= (n.1254+7C=) n.1010+7C= c.732+7C= (n.732+7C=) c.261+7C= (n.261+7C=) c.979-10052C= (n.979-10052C=) c.457-10052C= (n.457-10052C=) | |
5 | g.32000278C>T | CA3218794 | PDZD2 | c.1254+7C>T (n.1254+7C>T) n.1010+7C>T c.732+7C>T (n.732+7C>T) c.261+7C>T (n.261+7C>T) c.979-10052C>T (n.979-10052C>T) c.457-10052C>T (n.457-10052C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000279G>A | CA3218795 | PDZD2 | c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) n.1010+8G>A c.732+8G>A (n.732+8G>A) c.261+8G>A (n.261+8G>A) c.979-10051G>A (n.979-10051G>A) c.457-10051G>A (n.457-10051G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000279G>C | CA2673427856 | PDZD2 | c.1254+8G>C (n.1254+8G>C) n.1010+8G>C c.732+8G>C (n.732+8G>C) c.261+8G>C (n.261+8G>C) c.979-10051G>C (n.979-10051G>C) c.457-10051G>C (n.457-10051G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000279G= | CA1537300746 | PDZD2 | c.1254+8G= (n.1254+8G=) n.1010+8G= c.732+8G= (n.732+8G=) c.261+8G= (n.261+8G=) c.979-10051G= (n.979-10051G=) c.457-10051G= (n.457-10051G=) | |
5 | g.32000281G>A | CA3218796 | PDZD2 | c.1254+10G>A (n.1254+10G>A) n.1010+10G>A c.732+10G>A (n.732+10G>A) c.261+10G>A (n.261+10G>A) c.979-10049G>A (n.979-10049G>A) c.457-10049G>A (n.457-10049G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000281G= | CA1537300750 | PDZD2 | c.1254+10G= (n.1254+10G=) n.1010+10G= c.732+10G= (n.732+10G=) c.261+10G= (n.261+10G=) c.979-10049G= (n.979-10049G=) c.457-10049G= (n.457-10049G=) | |
5 | g.32000283T>C | CA1537300754 | PDZD2 | c.1254+12T>C (n.1254+12T>C) n.1010+12T>C c.732+12T>C (n.732+12T>C) c.261+12T>C (n.261+12T>C) c.979-10047T>C (n.979-10047T>C) c.457-10047T>C (n.457-10047T>C) | dbSNP |
5 | g.32000283T>G | CA2765785310 | PDZD2 | c.1254+12T>G (n.1254+12T>G) n.1010+12T>G c.732+12T>G (n.732+12T>G) c.261+12T>G (n.261+12T>G) c.979-10047T>G (n.979-10047T>G) c.457-10047T>G (n.457-10047T>G) | |
5 | g.32000283T= | CA1537300753 | PDZD2 | c.1254+12T= (n.1254+12T=) n.1010+12T= c.732+12T= (n.732+12T=) c.261+12T= (n.261+12T=) c.979-10047T= (n.979-10047T=) c.457-10047T= (n.457-10047T=) | |
5 | g.32000284T>A | CA915111686 | PDZD2 | c.1254+13T>A (n.1254+13T>A) n.1010+13T>A c.732+13T>A (n.732+13T>A) c.261+13T>A (n.261+13T>A) c.979-10046T>A (n.979-10046T>A) c.457-10046T>A (n.457-10046T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000284T>C | CA2673427857 | PDZD2 | c.1254+13T>C (n.1254+13T>C) n.1010+13T>C c.732+13T>C (n.732+13T>C) c.261+13T>C (n.261+13T>C) c.979-10046T>C (n.979-10046T>C) c.457-10046T>C (n.457-10046T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000284T= | CA1537300756 | PDZD2 | c.1254+13T= (n.1254+13T=) n.1010+13T= c.732+13T= (n.732+13T=) c.261+13T= (n.261+13T=) c.979-10046T= (n.979-10046T=) c.457-10046T= (n.457-10046T=) | |
5 | g.32000285_32000286delinsGT | CA1537300759 | PDZD2 | c.1254+14_1254+15delinsGT (n.1254+14_1254+15delinsGT) n.1010+14_1010+15delinsGT c.732+14_732+15delinsGT (n.732+14_732+15delinsGT) c.261+14_261+15delinsGT (n.261+14_261+15delinsGT) c.979-10045_979-10044delinsGT (n.979-10045_979-10044delinsGT) c.457-10045_457-10044delinsGT (n.457-10045_457-10044delinsGT) | |
5 | g.32000286T>G | CA2673427858 | PDZD2 | c.1254+15T>G (n.1254+15T>G) n.1010+15T>G c.732+15T>G (n.732+15T>G) c.261+15T>G (n.261+15T>G) c.979-10044T>G (n.979-10044T>G) c.457-10044T>G (n.457-10044T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000291del | CA809838833 | PDZD2 | c.1254+20del (n.1254+20del) n.1010+20del c.732+20del (n.732+20del) c.261+20del (n.261+20del) c.979-10039del (n.979-10039del) c.457-10039del (n.457-10039del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000291T>A | CA2581475476 | PDZD2 | c.1254+20T>A (n.1254+20T>A) n.1010+20T>A c.732+20T>A (n.732+20T>A) c.261+20T>A (n.261+20T>A) c.979-10039T>A (n.979-10039T>A) c.457-10039T>A (n.457-10039T>A) | |
5 | g.32000291T>C | CA3218797 | PDZD2 | c.1254+20T>C (n.1254+20T>C) n.1010+20T>C c.732+20T>C (n.732+20T>C) c.261+20T>C (n.261+20T>C) c.979-10039T>C (n.979-10039T>C) c.457-10039T>C (n.457-10039T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000291T>G | CA2581475477 | PDZD2 | c.1254+20T>G (n.1254+20T>G) n.1010+20T>G c.732+20T>G (n.732+20T>G) c.261+20T>G (n.261+20T>G) c.979-10039T>G (n.979-10039T>G) c.457-10039T>G (n.457-10039T>G) | |
5 | g.32000291T= | CA1537300763 | PDZD2 | c.1254+20T= (n.1254+20T=) n.1010+20T= c.732+20T= (n.732+20T=) c.261+20T= (n.261+20T=) c.979-10039T= (n.979-10039T=) c.457-10039T= (n.457-10039T=) | |
5 | g.32000291_32000292insC | CA917445597 | PDZD2 | c.1254+20_1254+21insC (n.1254+20_1254+21insC) n.1010+20_1010+21insC c.732+20_732+21insC (n.732+20_732+21insC) c.261+20_261+21insC (n.261+20_261+21insC) c.979-10039_979-10038insC (n.979-10039_979-10038insC) c.457-10039_457-10038insC (n.457-10039_457-10038insC) | dbSNP |
5 | g.32000294T>C | CA3218798 | PDZD2 | c.1254+23T>C (n.1254+23T>C) n.1010+23T>C c.732+23T>C (n.732+23T>C) c.261+23T>C (n.261+23T>C) c.979-10036T>C (n.979-10036T>C) c.457-10036T>C (n.457-10036T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000294T= | CA1537300768 | PDZD2 | c.1254+23T= (n.1254+23T=) n.1010+23T= c.732+23T= (n.732+23T=) c.261+23T= (n.261+23T=) c.979-10036T= (n.979-10036T=) c.457-10036T= (n.457-10036T=) | |
5 | g.32000295A>T | CA2673427859 | PDZD2 | c.1254+24A>T (n.1254+24A>T) n.1010+24A>T c.732+24A>T (n.732+24A>T) c.261+24A>T (n.261+24A>T) c.979-10035A>T (n.979-10035A>T) c.457-10035A>T (n.457-10035A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000296C>A | CA2765785312 | PDZD2 | c.1254+25C>A (n.1254+25C>A) n.1010+25C>A c.732+25C>A (n.732+25C>A) c.261+25C>A (n.261+25C>A) c.979-10034C>A (n.979-10034C>A) c.457-10034C>A (n.457-10034C>A) | |
5 | g.32000296C>T | CA2708429987 | PDZD2 | c.1254+25C>T (n.1254+25C>T) n.1010+25C>T c.732+25C>T (n.732+25C>T) c.261+25C>T (n.261+25C>T) c.979-10034C>T (n.979-10034C>T) c.457-10034C>T (n.457-10034C>T) | dbSNP |
5 | g.32000298C= | CA1537300772 | PDZD2 | c.1254+27C= (n.1254+27C=) n.1010+27C= c.732+27C= (n.732+27C=) c.261+27C= (n.261+27C=) c.979-10032C= (n.979-10032C=) c.457-10032C= (n.457-10032C=) | |
5 | g.32000298C>G | CA2673427860 | PDZD2 | c.1254+27C>G (n.1254+27C>G) n.1010+27C>G c.732+27C>G (n.732+27C>G) c.261+27C>G (n.261+27C>G) c.979-10032C>G (n.979-10032C>G) c.457-10032C>G (n.457-10032C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000298C>T | CA3218799 | PDZD2 | c.1254+27C>T (n.1254+27C>T) n.1010+27C>T c.732+27C>T (n.732+27C>T) c.261+27C>T (n.261+27C>T) c.979-10032C>T (n.979-10032C>T) c.457-10032C>T (n.457-10032C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000299G>A | CA558449064 | PDZD2 | c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) n.1010+28G>A c.732+28G>A (n.732+28G>A) c.261+28G>A (n.261+28G>A) c.979-10031G>A (n.979-10031G>A) c.457-10031G>A (n.457-10031G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000299G= | CA1537300775 | PDZD2 | c.1254+28G= (n.1254+28G=) n.1010+28G= c.732+28G= (n.732+28G=) c.261+28G= (n.261+28G=) c.979-10031G= (n.979-10031G=) c.457-10031G= (n.457-10031G=) | |
5 | g.32000299G>T | CA2765785313 | PDZD2 | c.1254+28G>T (n.1254+28G>T) n.1010+28G>T c.732+28G>T (n.732+28G>T) c.261+28G>T (n.261+28G>T) c.979-10031G>T (n.979-10031G>T) c.457-10031G>T (n.457-10031G>T) | |
5 | g.32000300_32000301delinsTA | CA1537300777 | PDZD2 | c.1254+29_1254+30delinsTA (n.1254+29_1254+30delinsTA) n.1010+29_1010+30delinsTA c.732+29_732+30delinsTA (n.732+29_732+30delinsTA) c.261+29_261+30delinsTA (n.261+29_261+30delinsTA) c.979-10030_979-10029delinsTA (n.979-10030_979-10029delinsTA) c.457-10030_457-10029delinsTA (n.457-10030_457-10029delinsTA) | |
5 | g.32000301A>C | CA2578278914 | PDZD2 | c.1254+30A>C (n.1254+30A>C) n.1010+30A>C c.732+30A>C (n.732+30A>C) c.261+30A>C (n.261+30A>C) c.979-10029A>C (n.979-10029A>C) c.457-10029A>C (n.457-10029A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000301A>T | CA2673427861 | PDZD2 | c.1254+30A>T (n.1254+30A>T) n.1010+30A>T c.732+30A>T (n.732+30A>T) c.261+30A>T (n.261+30A>T) c.979-10029A>T (n.979-10029A>T) c.457-10029A>T (n.457-10029A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000302del | CA3218800 | PDZD2 | c.1254+31del (n.1254+31del) n.1010+31del c.732+31del (n.732+31del) c.261+31del (n.261+31del) c.979-10028del (n.979-10028del) c.457-10028del (n.457-10028del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000302A= | CA1537300784 | PDZD2 | c.1254+31A= (n.1254+31A=) n.1010+31A= c.732+31A= (n.732+31A=) c.261+31A= (n.261+31A=) c.979-10028A= (n.979-10028A=) c.457-10028A= (n.457-10028A=) | |
5 | g.32000302A>C | CA3218801 | PDZD2 | c.1254+31A>C (n.1254+31A>C) n.1010+31A>C c.732+31A>C (n.732+31A>C) c.261+31A>C (n.261+31A>C) c.979-10028A>C (n.979-10028A>C) c.457-10028A>C (n.457-10028A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000303T>C | CA809838836 | PDZD2 | c.1254+32T>C (n.1254+32T>C) n.1010+32T>C c.732+32T>C (n.732+32T>C) c.261+32T>C (n.261+32T>C) c.979-10027T>C (n.979-10027T>C) c.457-10027T>C (n.457-10027T>C) | dbSNP |
5 | g.32000303T= | CA1537300789 | PDZD2 | c.1254+32T= (n.1254+32T=) n.1010+32T= c.732+32T= (n.732+32T=) c.261+32T= (n.261+32T=) c.979-10027T= (n.979-10027T=) c.457-10027T= (n.457-10027T=) | |
5 | g.32000303_32000322delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG | CA1537300788 | PDZD2 | c.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) n.1010+32_1010+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG c.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) | |
5 | g.32000304G>A | CA3218803 | PDZD2 | c.1254+33G>A (n.1254+33G>A) n.1010+33G>A c.732+33G>A (n.732+33G>A) c.261+33G>A (n.261+33G>A) c.979-10026G>A (n.979-10026G>A) c.457-10026G>A (n.457-10026G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000304G= | CA1537300797 | PDZD2 | c.1254+33G= (n.1254+33G=) n.1010+33G= c.732+33G= (n.732+33G=) c.261+33G= (n.261+33G=) c.979-10026G= (n.979-10026G=) c.457-10026G= (n.457-10026G=) | |
5 | g.32000307_32000325del | CA3218802 | PDZD2 | c.1254+36_1254+54del (n.1254+36_1254+54del) n.1010+36_1010+54del c.732+36_732+54del (n.732+36_732+54del) c.261+36_261+54del (n.261+36_261+54del) c.979-10023_979-10005del (n.979-10023_979-10005del) c.457-10023_457-10005del (n.457-10023_457-10005del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000305G>T | CA2673427862 | PDZD2 | c.1254+34G>T (n.1254+34G>T) n.1010+34G>T c.732+34G>T (n.732+34G>T) c.261+34G>T (n.261+34G>T) c.979-10025G>T (n.979-10025G>T) c.457-10025G>T (n.457-10025G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000306T>C | CA2673427863 | PDZD2 | c.1254+35T>C (n.1254+35T>C) n.1010+35T>C c.732+35T>C (n.732+35T>C) c.261+35T>C (n.261+35T>C) c.979-10024T>C (n.979-10024T>C) c.457-10024T>C (n.457-10024T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000307G>A | CA2673427864 | PDZD2 | c.1254+36G>A (n.1254+36G>A) n.1010+36G>A c.732+36G>A (n.732+36G>A) c.261+36G>A (n.261+36G>A) c.979-10023G>A (n.979-10023G>A) c.457-10023G>A (n.457-10023G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000309C>T | CA2578278915 | PDZD2 | c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) n.1010+38C>T c.732+38C>T (n.732+38C>T) c.261+38C>T (n.261+38C>T) c.979-10021C>T (n.979-10021C>T) c.457-10021C>T (n.457-10021C>T) | |
5 | g.32000311G>A | CA115832466 | PDZD2 | c.1254+40G>A (n.1254+40G>A) n.1010+40G>A c.732+40G>A (n.732+40G>A) c.261+40G>A (n.261+40G>A) c.979-10019G>A (n.979-10019G>A) c.457-10019G>A (n.457-10019G>A) | dbSNP |
5 | g.32000311G= | CA1537300800 | PDZD2 | c.1254+40G= (n.1254+40G=) n.1010+40G= c.732+40G= (n.732+40G=) c.261+40G= (n.261+40G=) c.979-10019G= (n.979-10019G=) c.457-10019G= (n.457-10019G=) | |
5 | g.32000311G>T | CA2765785314 | PDZD2 | c.1254+40G>T (n.1254+40G>T) n.1010+40G>T c.732+40G>T (n.732+40G>T) c.261+40G>T (n.261+40G>T) c.979-10019G>T (n.979-10019G>T) c.457-10019G>T (n.457-10019G>T) | |
5 | g.32000312T>G | CA2765785316 | PDZD2 | c.1254+41T>G (n.1254+41T>G) n.1010+41T>G c.732+41T>G (n.732+41T>G) c.261+41T>G (n.261+41T>G) c.979-10018T>G (n.979-10018T>G) c.457-10018T>G (n.457-10018T>G) | |
5 | g.32000313G>A | CA2673427865 | PDZD2 | c.1254+42G>A (n.1254+42G>A) n.1010+42G>A c.732+42G>A (n.732+42G>A) c.261+42G>A (n.261+42G>A) c.979-10017G>A (n.979-10017G>A) c.457-10017G>A (n.457-10017G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000314G>T | CA2578278917 | PDZD2 | c.1254+43G>T (n.1254+43G>T) n.1010+43G>T c.732+43G>T (n.732+43G>T) c.261+43G>T (n.261+43G>T) c.979-10016G>T (n.979-10016G>T) c.457-10016G>T (n.457-10016G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000315_32000316del | CA2578278916 | PDZD2 | c.1254+44_1254+45del (n.1254+44_1254+45del) n.1010+44_1010+45del c.732+44_732+45del (n.732+44_732+45del) c.261+44_261+45del (n.261+44_261+45del) c.979-10015_979-10014del (n.979-10015_979-10014del) c.457-10015_457-10014del (n.457-10015_457-10014del) | |
5 | g.32000315T>G | CA1537300804 | PDZD2 | c.1254+44T>G (n.1254+44T>G) n.1010+44T>G c.732+44T>G (n.732+44T>G) c.261+44T>G (n.261+44T>G) c.979-10015T>G (n.979-10015T>G) c.457-10015T>G (n.457-10015T>G) | dbSNP |
5 | g.32000315T= | CA1537300803 | PDZD2 | c.1254+44T= (n.1254+44T=) n.1010+44T= c.732+44T= (n.732+44T=) c.261+44T= (n.261+44T=) c.979-10015T= (n.979-10015T=) c.457-10015T= (n.457-10015T=) | |
5 | g.32000316G>A | CA558449072 | PDZD2 | c.1254+45G>A (n.1254+45G>A) n.1010+45G>A c.732+45G>A (n.732+45G>A) c.261+45G>A (n.261+45G>A) c.979-10014G>A (n.979-10014G>A) c.457-10014G>A (n.457-10014G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000316G= | CA1537300809 | PDZD2 | c.1254+45G= (n.1254+45G=) n.1010+45G= c.732+45G= (n.732+45G=) c.261+45G= (n.261+45G=) c.979-10014G= (n.979-10014G=) c.457-10014G= (n.457-10014G=) | |
5 | g.32000317A>G | CA2708430093 | PDZD2 | c.1254+46A>G (n.1254+46A>G) n.1010+46A>G c.732+46A>G (n.732+46A>G) c.261+46A>G (n.261+46A>G) c.979-10013A>G (n.979-10013A>G) c.457-10013A>G (n.457-10013A>G) | dbSNP |
5 | g.32000319T>G | CA1537300814 | PDZD2 | c.1254+48T>G (n.1254+48T>G) n.1010+48T>G c.732+48T>G (n.732+48T>G) c.261+48T>G (n.261+48T>G) c.979-10011T>G (n.979-10011T>G) c.457-10011T>G (n.457-10011T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000319T= | CA1537300813 | PDZD2 | c.1254+48T= (n.1254+48T=) n.1010+48T= c.732+48T= (n.732+48T=) c.261+48T= (n.261+48T=) c.979-10011T= (n.979-10011T=) c.457-10011T= (n.457-10011T=) | |
5 | g.32000320T>C | CA2673427866 | PDZD2 | c.1254+49T>C (n.1254+49T>C) n.1010+49T>C c.732+49T>C (n.732+49T>C) c.261+49T>C (n.261+49T>C) c.979-10010T>C (n.979-10010T>C) c.457-10010T>C (n.457-10010T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000324G>A | CA558449075 | PDZD2 | c.1254+53G>A (n.1254+53G>A) n.1010+53G>A c.732+53G>A (n.732+53G>A) c.261+53G>A (n.261+53G>A) c.979-10006G>A (n.979-10006G>A) c.457-10006G>A (n.457-10006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000324G>C | CA2673427867 | PDZD2 | c.1254+53G>C (n.1254+53G>C) n.1010+53G>C c.732+53G>C (n.732+53G>C) c.261+53G>C (n.261+53G>C) c.979-10006G>C (n.979-10006G>C) c.457-10006G>C (n.457-10006G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000324G= | CA1537300816 | PDZD2 | c.1254+53G= (n.1254+53G=) n.1010+53G= c.732+53G= (n.732+53G=) c.261+53G= (n.261+53G=) c.979-10006G= (n.979-10006G=) c.457-10006G= (n.457-10006G=) | |
5 | g.32000325T>C | CA2673427868 | PDZD2 | c.1254+54T>C (n.1254+54T>C) n.1010+54T>C c.732+54T>C (n.732+54T>C) c.261+54T>C (n.261+54T>C) c.979-10005T>C (n.979-10005T>C) c.457-10005T>C (n.457-10005T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000325T>G | CA1537300823 | PDZD2 | c.1254+54T>G (n.1254+54T>G) n.1010+54T>G c.732+54T>G (n.732+54T>G) c.261+54T>G (n.261+54T>G) c.979-10005T>G (n.979-10005T>G) c.457-10005T>G (n.457-10005T>G) | dbSNP |
5 | g.32000325T= | CA1537300822 | PDZD2 | c.1254+54T= (n.1254+54T=) n.1010+54T= c.732+54T= (n.732+54T=) c.261+54T= (n.261+54T=) c.979-10005T= (n.979-10005T=) c.457-10005T= (n.457-10005T=) | |
5 | g.32000327del | CA2578278918 | PDZD2 | c.1254+56del (n.1254+56del) n.1010+56del c.732+56del (n.732+56del) c.261+56del (n.261+56del) c.979-10003del (n.979-10003del) c.457-10003del (n.457-10003del) | |
5 | g.32000327G>A | CA2673427869 | PDZD2 | c.1254+56G>A (n.1254+56G>A) n.1010+56G>A c.732+56G>A (n.732+56G>A) c.261+56G>A (n.261+56G>A) c.979-10003G>A (n.979-10003G>A) c.457-10003G>A (n.457-10003G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000327G>C | CA115832469 | PDZD2 | c.1254+56G>C (n.1254+56G>C) n.1010+56G>C c.732+56G>C (n.732+56G>C) c.261+56G>C (n.261+56G>C) c.979-10003G>C (n.979-10003G>C) c.457-10003G>C (n.457-10003G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000327G= | CA1537300825 | PDZD2 | c.1254+56G= (n.1254+56G=) n.1010+56G= c.732+56G= (n.732+56G=) c.261+56G= (n.261+56G=) c.979-10003G= (n.979-10003G=) c.457-10003G= (n.457-10003G=) | |
5 | g.32000327G>T | CA115832471 | PDZD2 | c.1254+56G>T (n.1254+56G>T) n.1010+56G>T c.732+56G>T (n.732+56G>T) c.261+56G>T (n.261+56G>T) c.979-10003G>T (n.979-10003G>T) c.457-10003G>T (n.457-10003G>T) | dbSNP |
5 | g.32000328A>C | CA2673427870 | PDZD2 | c.1254+57A>C (n.1254+57A>C) n.1010+57A>C c.732+57A>C (n.732+57A>C) c.261+57A>C (n.261+57A>C) c.979-10002A>C (n.979-10002A>C) c.457-10002A>C (n.457-10002A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000329G>A | CA2673427871 | PDZD2 | c.1254+58G>A (n.1254+58G>A) n.1010+58G>A c.732+58G>A (n.732+58G>A) c.261+58G>A (n.261+58G>A) c.979-10001G>A (n.979-10001G>A) c.457-10001G>A (n.457-10001G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000330C>A | CA2673427872 | PDZD2 | c.1254+59C>A (n.1254+59C>A) n.1010+59C>A c.732+59C>A (n.732+59C>A) c.261+59C>A (n.261+59C>A) c.979-10000C>A (n.979-10000C>A) c.457-10000C>A (n.457-10000C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000330C>T | CA2708430216 | PDZD2 | c.1254+59C>T (n.1254+59C>T) n.1010+59C>T c.732+59C>T (n.732+59C>T) c.261+59C>T (n.261+59C>T) c.979-10000C>T (n.979-10000C>T) c.457-10000C>T (n.457-10000C>T) | dbSNP |
5 | g.32000333del | CA2578278919 | PDZD2 | c.1254+62del (n.1254+62del) n.1010+62del c.732+62del (n.732+62del) c.261+62del (n.261+62del) c.979-9997del (n.979-9997del) c.457-9997del (n.457-9997del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000331C>A | CA2673427873 | PDZD2 | c.1254+60C>A (n.1254+60C>A) n.1010+60C>A c.732+60C>A (n.732+60C>A) c.261+60C>A (n.261+60C>A) c.979-9999C>A (n.979-9999C>A) c.457-9999C>A (n.457-9999C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000333C>A | CA2673427874 | PDZD2 | c.1254+62C>A (n.1254+62C>A) n.1010+62C>A c.732+62C>A (n.732+62C>A) c.261+62C>A (n.261+62C>A) c.979-9997C>A (n.979-9997C>A) c.457-9997C>A (n.457-9997C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000334A= | CA1537300829 | PDZD2 | c.1254+63A= (n.1254+63A=) n.1010+63A= c.732+63A= (n.732+63A=) c.261+63A= (n.261+63A=) c.979-9996A= (n.979-9996A=) c.457-9996A= (n.457-9996A=) | |
5 | g.32000334A>C | CA1537300830 | PDZD2 | c.1254+63A>C (n.1254+63A>C) n.1010+63A>C c.732+63A>C (n.732+63A>C) c.261+63A>C (n.261+63A>C) c.979-9996A>C (n.979-9996A>C) c.457-9996A>C (n.457-9996A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000335C>A | CA2673427875 | PDZD2 | c.1254+64C>A (n.1254+64C>A) n.1010+64C>A c.732+64C>A (n.732+64C>A) c.261+64C>A (n.261+64C>A) c.979-9995C>A (n.979-9995C>A) c.457-9995C>A (n.457-9995C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000336C>A | CA2673427876 | PDZD2 | c.1254+65C>A (n.1254+65C>A) n.1010+65C>A c.732+65C>A (n.732+65C>A) c.261+65C>A (n.261+65C>A) c.979-9994C>A (n.979-9994C>A) c.457-9994C>A (n.457-9994C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000336C= | CA1537300837 | PDZD2 | c.1254+65C= (n.1254+65C=) n.1010+65C= c.732+65C= (n.732+65C=) c.261+65C= (n.261+65C=) c.979-9994C= (n.979-9994C=) c.457-9994C= (n.457-9994C=) | |
5 | g.32000336C>G | CA115832482 | PDZD2 | c.1254+65C>G (n.1254+65C>G) n.1010+65C>G c.732+65C>G (n.732+65C>G) c.261+65C>G (n.261+65C>G) c.979-9994C>G (n.979-9994C>G) c.457-9994C>G (n.457-9994C>G) | dbSNP |
5 | g.32000336C>T | CA1537300836 | PDZD2 | c.1254+65C>T (n.1254+65C>T) n.1010+65C>T c.732+65C>T (n.732+65C>T) c.261+65C>T (n.261+65C>T) c.979-9994C>T (n.979-9994C>T) c.457-9994C>T (n.457-9994C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000337T>A | CA2673427877 | PDZD2 | c.1254+66T>A (n.1254+66T>A) n.1010+66T>A c.732+66T>A (n.732+66T>A) c.261+66T>A (n.261+66T>A) c.979-9993T>A (n.979-9993T>A) c.457-9993T>A (n.457-9993T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000338C>A | CA2673427879 | PDZD2 | c.1254+67C>A (n.1254+67C>A) n.1010+67C>A c.732+67C>A (n.732+67C>A) c.261+67C>A (n.261+67C>A) c.979-9992C>A (n.979-9992C>A) c.457-9992C>A (n.457-9992C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000338C>T | CA2673427880 | PDZD2 | c.1254+67C>T (n.1254+67C>T) n.1010+67C>T c.732+67C>T (n.732+67C>T) c.261+67C>T (n.261+67C>T) c.979-9992C>T (n.979-9992C>T) c.457-9992C>T (n.457-9992C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000340del | CA2673427878 | PDZD2 | c.1254+69del (n.1254+69del) n.1010+69del c.732+69del (n.732+69del) c.261+69del (n.261+69del) c.979-9990del (n.979-9990del) c.457-9990del (n.457-9990del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000339C>A | CA2578278920 | PDZD2 | c.1254+68C>A (n.1254+68C>A) n.1010+68C>A c.732+68C>A (n.732+68C>A) c.261+68C>A (n.261+68C>A) c.979-9991C>A (n.979-9991C>A) c.457-9991C>A (n.457-9991C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000340C>A | CA2673427881 | PDZD2 | c.1254+69C>A (n.1254+69C>A) n.1010+69C>A c.732+69C>A (n.732+69C>A) c.261+69C>A (n.261+69C>A) c.979-9990C>A (n.979-9990C>A) c.457-9990C>A (n.457-9990C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000341A= | CA1537300840 | PDZD2 | c.1254+70A= (n.1254+70A=) n.1010+70A= c.732+70A= (n.732+70A=) c.261+70A= (n.261+70A=) c.979-9989A= (n.979-9989A=) c.457-9989A= (n.457-9989A=) | |
5 | g.32000341A>G | CA115832484 | PDZD2 | c.1254+70A>G (n.1254+70A>G) n.1010+70A>G c.732+70A>G (n.732+70A>G) c.261+70A>G (n.261+70A>G) c.979-9989A>G (n.979-9989A>G) c.457-9989A>G (n.457-9989A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000342T>C | CA2673427882 | PDZD2 | c.1254+71T>C (n.1254+71T>C) n.1010+71T>C c.732+71T>C (n.732+71T>C) c.261+71T>C (n.261+71T>C) c.979-9988T>C (n.979-9988T>C) c.457-9988T>C (n.457-9988T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000343G>A | CA2673427883 | PDZD2 | c.1254+72G>A (n.1254+72G>A) n.1010+72G>A c.732+72G>A (n.732+72G>A) c.261+72G>A (n.261+72G>A) c.979-9987G>A (n.979-9987G>A) c.457-9987G>A (n.457-9987G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000343G>T | CA2673427884 | PDZD2 | c.1254+72G>T (n.1254+72G>T) n.1010+72G>T c.732+72G>T (n.732+72G>T) c.261+72G>T (n.261+72G>T) c.979-9987G>T (n.979-9987G>T) c.457-9987G>T (n.457-9987G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000344C>A | CA2578278921 | PDZD2 | c.1254+73C>A (n.1254+73C>A) n.1010+73C>A c.732+73C>A (n.732+73C>A) c.261+73C>A (n.261+73C>A) c.979-9986C>A (n.979-9986C>A) c.457-9986C>A (n.457-9986C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000344C= | CA1537300843 | PDZD2 | c.1254+73C= (n.1254+73C=) n.1010+73C= c.732+73C= (n.732+73C=) c.261+73C= (n.261+73C=) c.979-9986C= (n.979-9986C=) c.457-9986C= (n.457-9986C=) | |
5 | g.32000344C>T | CA115832486 | PDZD2 | c.1254+73C>T (n.1254+73C>T) n.1010+73C>T c.732+73C>T (n.732+73C>T) c.261+73C>T (n.261+73C>T) c.979-9986C>T (n.979-9986C>T) c.457-9986C>T (n.457-9986C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000344_32000348delinsCCACA | CA1537300842 | PDZD2 | c.1254+73_1254+77delinsCCACA (n.1254+73_1254+77delinsCCACA) n.1010+73_1010+77delinsCCACA c.732+73_732+77delinsCCACA (n.732+73_732+77delinsCCACA) c.261+73_261+77delinsCCACA (n.261+73_261+77delinsCCACA) c.979-9986_979-9982delinsCCACA (n.979-9986_979-9982delinsCCACA) c.457-9986_457-9982delinsCCACA (n.457-9986_457-9982delinsCCACA) | |
5 | g.32000345C>A | CA2673427885 | PDZD2 | c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) n.1010+74C>A c.732+74C>A (n.732+74C>A) c.261+74C>A (n.261+74C>A) c.979-9985C>A (n.979-9985C>A) c.457-9985C>A (n.457-9985C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000345C= | CA1537300855 | PDZD2 | c.1254+74C= (n.1254+74C=) n.1010+74C= c.732+74C= (n.732+74C=) c.261+74C= (n.261+74C=) c.979-9985C= (n.979-9985C=) c.457-9985C= (n.457-9985C=) | |
5 | g.32000345C>T | CA809838863 | PDZD2 | c.1254+74C>T (n.1254+74C>T) n.1010+74C>T c.732+74C>T (n.732+74C>T) c.261+74C>T (n.261+74C>T) c.979-9985C>T (n.979-9985C>T) c.457-9985C>T (n.457-9985C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000357_32000358dup | CA558449082 | PDZD2 | c.1254+86_1254+87dup (n.1254+86_1254+87dup) n.1010+86_1010+87dup c.732+86_732+87dup (n.732+86_732+87dup) c.261+86_261+87dup (n.261+86_261+87dup) c.979-9973_979-9972dup (n.979-9973_979-9972dup) c.457-9973_457-9972dup (n.457-9973_457-9972dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000357_32000358del | CA115832488 | PDZD2 | c.1254+86_1254+87del (n.1254+86_1254+87del) n.1010+86_1010+87del c.732+86_732+87del (n.732+86_732+87del) c.261+86_261+87del (n.261+86_261+87del) c.979-9973_979-9972del (n.979-9973_979-9972del) c.457-9973_457-9972del (n.457-9973_457-9972del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000355_32000358del | CA809838858 | PDZD2 | c.1254+84_1254+87del (n.1254+84_1254+87del) n.1010+84_1010+87del c.732+84_732+87del (n.732+84_732+87del) c.261+84_261+87del (n.261+84_261+87del) c.979-9975_979-9972del (n.979-9975_979-9972del) c.457-9975_457-9972del (n.457-9975_457-9972del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000346A= | CA1537300861 | PDZD2 | c.1254+75A= (n.1254+75A=) n.1010+75A= c.732+75A= (n.732+75A=) c.261+75A= (n.261+75A=) c.979-9984A= (n.979-9984A=) c.457-9984A= (n.457-9984A=) | |
5 | g.32000346A>G | CA115832491 | PDZD2 | c.1254+75A>G (n.1254+75A>G) n.1010+75A>G c.732+75A>G (n.732+75A>G) c.261+75A>G (n.261+75A>G) c.979-9984A>G (n.979-9984A>G) c.457-9984A>G (n.457-9984A>G) | dbSNP |
5 | g.32000347C>A | CA2673427886 | PDZD2 | c.1254+76C>A (n.1254+76C>A) n.1010+76C>A c.732+76C>A (n.732+76C>A) c.261+76C>A (n.261+76C>A) c.979-9983C>A (n.979-9983C>A) c.457-9983C>A (n.457-9983C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000347C>T | CA2673427887 | PDZD2 | c.1254+76C>T (n.1254+76C>T) n.1010+76C>T c.732+76C>T (n.732+76C>T) c.261+76C>T (n.261+76C>T) c.979-9983C>T (n.979-9983C>T) c.457-9983C>T (n.457-9983C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000348A>G | CA2708430222 | PDZD2 | c.1254+77A>G (n.1254+77A>G) n.1010+77A>G c.732+77A>G (n.732+77A>G) c.261+77A>G (n.261+77A>G) c.979-9982A>G (n.979-9982A>G) c.457-9982A>G (n.457-9982A>G) | dbSNP |
5 | g.32000349C>A | CA2673427888 | PDZD2 | c.1254+78C>A (n.1254+78C>A) n.1010+78C>A c.732+78C>A (n.732+78C>A) c.261+78C>A (n.261+78C>A) c.979-9981C>A (n.979-9981C>A) c.457-9981C>A (n.457-9981C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000350A>G | CA2673427889 | PDZD2 | c.1254+79A>G (n.1254+79A>G) n.1010+79A>G c.732+79A>G (n.732+79A>G) c.261+79A>G (n.261+79A>G) c.979-9980A>G (n.979-9980A>G) c.457-9980A>G (n.457-9980A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000351C>A | CA2673427890 | PDZD2 | c.1254+80C>A (n.1254+80C>A) n.1010+80C>A c.732+80C>A (n.732+80C>A) c.261+80C>A (n.261+80C>A) c.979-9979C>A (n.979-9979C>A) c.457-9979C>A (n.457-9979C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000351C>G | CA2673427891 | PDZD2 | c.1254+80C>G (n.1254+80C>G) n.1010+80C>G c.732+80C>G (n.732+80C>G) c.261+80C>G (n.261+80C>G) c.979-9979C>G (n.979-9979C>G) c.457-9979C>G (n.457-9979C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000351C>T | CA2673427892 | PDZD2 | c.1254+80C>T (n.1254+80C>T) n.1010+80C>T c.732+80C>T (n.732+80C>T) c.261+80C>T (n.261+80C>T) c.979-9979C>T (n.979-9979C>T) c.457-9979C>T (n.457-9979C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000352A= | CA1537300865 | PDZD2 | c.1254+81A= (n.1254+81A=) n.1010+81A= c.732+81A= (n.732+81A=) c.261+81A= (n.261+81A=) c.979-9978A= (n.979-9978A=) c.457-9978A= (n.457-9978A=) | |
5 | g.32000352A>C | CA2673427893 | PDZD2 | c.1254+81A>C (n.1254+81A>C) n.1010+81A>C c.732+81A>C (n.732+81A>C) c.261+81A>C (n.261+81A>C) c.979-9978A>C (n.979-9978A>C) c.457-9978A>C (n.457-9978A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000352A>G | CA115832494 | PDZD2 | c.1254+81A>G (n.1254+81A>G) n.1010+81A>G c.732+81A>G (n.732+81A>G) c.261+81A>G (n.261+81A>G) c.979-9978A>G (n.979-9978A>G) c.457-9978A>G (n.457-9978A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000353C>A | CA2673427894 | PDZD2 | c.1254+82C>A (n.1254+82C>A) n.1010+82C>A c.732+82C>A (n.732+82C>A) c.261+82C>A (n.261+82C>A) c.979-9977C>A (n.979-9977C>A) c.457-9977C>A (n.457-9977C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000353C= | CA1537300868 | PDZD2 | c.1254+82C= (n.1254+82C=) n.1010+82C= c.732+82C= (n.732+82C=) c.261+82C= (n.261+82C=) c.979-9977C= (n.979-9977C=) c.457-9977C= (n.457-9977C=) | |
5 | g.32000353C>T | CA1537300867 | PDZD2 | c.1254+82C>T (n.1254+82C>T) n.1010+82C>T c.732+82C>T (n.732+82C>T) c.261+82C>T (n.261+82C>T) c.979-9977C>T (n.979-9977C>T) c.457-9977C>T (n.457-9977C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000354A>G | CA2673427895 | PDZD2 | c.1254+83A>G (n.1254+83A>G) n.1010+83A>G c.732+83A>G (n.732+83A>G) c.261+83A>G (n.261+83A>G) c.979-9976A>G (n.979-9976A>G) c.457-9976A>G (n.457-9976A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000355C>A | CA2673427896 | PDZD2 | c.1254+84C>A (n.1254+84C>A) n.1010+84C>A c.732+84C>A (n.732+84C>A) c.261+84C>A (n.261+84C>A) c.979-9975C>A (n.979-9975C>A) c.457-9975C>A (n.457-9975C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000356A= | CA1537300871 | PDZD2 | c.1254+85A= (n.1254+85A=) n.1010+85A= c.732+85A= (n.732+85A=) c.261+85A= (n.261+85A=) c.979-9974A= (n.979-9974A=) c.457-9974A= (n.457-9974A=) | |
5 | g.32000356A>C | CA558449084 | PDZD2 | c.1254+85A>C (n.1254+85A>C) n.1010+85A>C c.732+85A>C (n.732+85A>C) c.261+85A>C (n.261+85A>C) c.979-9974A>C (n.979-9974A>C) c.457-9974A>C (n.457-9974A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000357del | CA2578278923 | PDZD2 | c.1254+86del (n.1254+86del) n.1010+86del c.732+86del (n.732+86del) c.261+86del (n.261+86del) c.979-9973del (n.979-9973del) c.457-9973del (n.457-9973del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000357C>A | CA2578278922 | PDZD2 | c.1254+86C>A (n.1254+86C>A) n.1010+86C>A c.732+86C>A (n.732+86C>A) c.261+86C>A (n.261+86C>A) c.979-9973C>A (n.979-9973C>A) c.457-9973C>A (n.457-9973C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000357C= | CA1537300874 | PDZD2 | c.1254+86C= (n.1254+86C=) n.1010+86C= c.732+86C= (n.732+86C=) c.261+86C= (n.261+86C=) c.979-9973C= (n.979-9973C=) c.457-9973C= (n.457-9973C=) | |
5 | g.32000357C>T | CA1537300877 | PDZD2 | c.1254+86C>T (n.1254+86C>T) n.1010+86C>T c.732+86C>T (n.732+86C>T) c.261+86C>T (n.261+86C>T) c.979-9973C>T (n.979-9973C>T) c.457-9973C>T (n.457-9973C>T) | dbSNP gnomAD v4 |