Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000231G>ACA3218780PDZD2c.1214G>A (p.Arg405His)
n.970G>A
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c.979-10099G>A (n.979-10099G>A)
c.457-10099G>A (n.457-10099G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.457-10099G>C (n.457-10099G>C)
 dbSNP
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 dbSNP
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5g.32000233T>GCA359340880PDZD2c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.972T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.979-10097T>G (n.979-10097T>G)
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5g.32000234C>ACA359340883PDZD2c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
n.973C>A
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5g.32000234C>GCA359340886PDZD2c.1217C>G (p.Ser406Cys)
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5g.32000234C>TCA359340884PDZD2c.1217C>T (p.Ser406Phe)
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c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.979-10096C>T (n.979-10096C>T)
c.457-10096C>T (n.457-10096C>T)
5g.32000235C>ACA443642803PDZD2c.1218C>A (p.Ser406=)
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c.979-10095C>A (n.979-10095C>A)
c.457-10095C>A (n.457-10095C>A)
5g.32000235C=CA1537300642PDZD2c.1218C= (p.Ser406=)
n.974C=
c.696C= (p.Ser232=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.979-10095C= (n.979-10095C=)
c.457-10095C= (n.457-10095C=)
5g.32000235C>GCA443642802PDZD2c.1218C>G (p.Ser406=)
n.974C>G
c.696C>G (p.Ser232=)
c.225C>G (p.Ser75=)
c.979-10095C>G (n.979-10095C>G)
c.457-10095C>G (n.457-10095C>G)
5g.32000235C>TCA3218781PDZD2c.1218C>T (p.Ser406=)
n.974C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.979-10095C>T (n.979-10095C>T)
c.457-10095C>T (n.457-10095C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000236G>ACA3218782PDZD2c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.975G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.979-10094G>A (n.979-10094G>A)
c.457-10094G>A (n.457-10094G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000236G>CCA359340890PDZD2c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.975G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.979-10094G>C (n.979-10094G>C)
c.457-10094G>C (n.457-10094G>C)
5g.32000236G=CA1537300645PDZD2c.1219G= (p.Ala407=)
n.975G=
c.697G= (p.Ala233=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.979-10094G= (n.979-10094G=)
c.457-10094G= (n.457-10094G=)
5g.32000236G>TCA359340892PDZD2c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.975G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.979-10094G>T (n.979-10094G>T)
c.457-10094G>T (n.457-10094G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000237C>ACA359340894PDZD2c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.976C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.979-10093C>A (n.979-10093C>A)
c.457-10093C>A (n.457-10093C>A)
5g.32000237C>GCA359340896PDZD2c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.976C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.979-10093C>G (n.979-10093C>G)
c.457-10093C>G (n.457-10093C>G)
5g.32000237C>TCA359340898PDZD2c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.976C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.979-10093C>T (n.979-10093C>T)
c.457-10093C>T (n.457-10093C>T)
5g.32000238C>ACA443642804PDZD2c.1221C>A (p.Ala407=)
n.977C>A
c.699C>A (p.Ala233=)
c.228C>A (p.Ala76=)
c.979-10092C>A (n.979-10092C>A)
c.457-10092C>A (n.457-10092C>A)
 gnomAD v4
5g.32000238C>GCA443642805PDZD2c.1221C>G (p.Ala407=)
n.977C>G
c.699C>G (p.Ala233=)
c.228C>G (p.Ala76=)
c.979-10092C>G (n.979-10092C>G)
c.457-10092C>G (n.457-10092C>G)
5g.32000238C>TCA443642806PDZD2c.1221C>T (p.Ala407=)
n.977C>T
c.699C>T (p.Ala233=)
c.228C>T (p.Ala76=)
c.979-10092C>T (n.979-10092C>T)
c.457-10092C>T (n.457-10092C>T)
5g.32000239A>CCA359340900PDZD2c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.978A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.979-10091A>C (n.979-10091A>C)
c.457-10091A>C (n.457-10091A>C)
5g.32000239A>GCA359340902PDZD2c.1222A>G (p.Thr408Ala)
n.978A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.979-10091A>G (n.979-10091A>G)
c.457-10091A>G (n.457-10091A>G)
5g.32000239A>TCA359340904PDZD2c.1222A>T (p.Thr408Ser)
n.978A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.979-10091A>T (n.979-10091A>T)
c.457-10091A>T (n.457-10091A>T)
5g.32000240C>ACA359340906PDZD2c.1223C>A (p.Thr408Lys)
n.979C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.979-10090C>A (n.979-10090C>A)
c.457-10090C>A (n.457-10090C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000240C=CA1537300651PDZD2c.1223C= (p.Thr408=)
n.979C=
c.701C= (p.Thr234=)
c.230C= (p.Thr77=)
c.979-10090C= (n.979-10090C=)
c.457-10090C= (n.457-10090C=)
5g.32000240C>GCA359340908PDZD2c.1223C>G (p.Thr408Arg)
n.979C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.979-10090C>G (n.979-10090C>G)
c.457-10090C>G (n.457-10090C>G)
 gnomAD v4
5g.32000240C>TCA3218783PDZD2c.1223C>T (p.Thr408Met)
n.979C>T
c.701C>T (p.Thr234Met)
c.230C>T (p.Thr77Met)
c.979-10090C>T (n.979-10090C>T)
c.457-10090C>T (n.457-10090C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000241G>ACA3218784PDZD2c.1224G>A (p.Thr408=)
n.980G>A
c.702G>A (p.Thr234=)
c.231G>A (p.Thr77=)
c.979-10089G>A (n.979-10089G>A)
c.457-10089G>A (n.457-10089G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000241G>CCA443642807PDZD2c.1224G>C (p.Thr408=)
n.980G>C
c.702G>C (p.Thr234=)
c.231G>C (p.Thr77=)
c.979-10089G>C (n.979-10089G>C)
c.457-10089G>C (n.457-10089G>C)
 gnomAD v4
5g.32000241G=CA1537300654PDZD2c.1224G= (p.Thr408=)
n.980G=
c.702G= (p.Thr234=)
c.231G= (p.Thr77=)
c.979-10089G= (n.979-10089G=)
c.457-10089G= (n.457-10089G=)
5g.32000241G>TCA443642809PDZD2c.1224G>T (p.Thr408=)
n.980G>T
c.702G>T (p.Thr234=)
c.231G>T (p.Thr77=)
c.979-10089G>T (n.979-10089G>T)
c.457-10089G>T (n.457-10089G>T)
5g.32000242G>ACA359340912PDZD2c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.981G>A
c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.979-10088G>A (n.979-10088G>A)
c.457-10088G>A (n.457-10088G>A)
 COSMIC
5g.32000242G>CCA3218785PDZD2c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.981G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.979-10088G>C (n.979-10088G>C)
c.457-10088G>C (n.457-10088G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000242G=CA1537300663PDZD2c.1225G= (p.Gly409=)
n.981G=
c.703G= (p.Gly235=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.979-10088G= (n.979-10088G=)
c.457-10088G= (n.457-10088G=)
5g.32000242G>TCA359340914PDZD2c.1225G>T (p.Gly409Ter)
n.981G>T
c.703G>T (p.Gly235Ter)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
c.979-10088G>T (n.979-10088G>T)
c.457-10088G>T (n.457-10088G>T)
5g.32000243G>ACA359340916PDZD2c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.982G>A
c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.979-10087G>A (n.979-10087G>A)
c.457-10087G>A (n.457-10087G>A)
5g.32000243G>CCA359340918PDZD2c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.982G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.979-10087G>C (n.979-10087G>C)
c.457-10087G>C (n.457-10087G>C)
5g.32000243G>TCA359340920PDZD2c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.982G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.979-10087G>T (n.979-10087G>T)
c.457-10087G>T (n.457-10087G>T)
5g.32000244A>CCA443642812PDZD2c.1227A>C (p.Gly409=)
n.983A>C
c.705A>C (p.Gly235=)
c.234A>C (p.Gly78=)
c.979-10086A>C (n.979-10086A>C)
c.457-10086A>C (n.457-10086A>C)
5g.32000244A>GCA443642813PDZD2c.1227A>G (p.Gly409=)
n.983A>G
c.705A>G (p.Gly235=)
c.234A>G (p.Gly78=)
c.979-10086A>G (n.979-10086A>G)
c.457-10086A>G (n.457-10086A>G)
5g.32000244A>TCA443642814PDZD2c.1227A>T (p.Gly409=)
n.983A>T
c.705A>T (p.Gly235=)
c.234A>T (p.Gly78=)
c.979-10086A>T (n.979-10086A>T)
c.457-10086A>T (n.457-10086A>T)
5g.32000245A=CA1537300669PDZD2c.1228A= (p.Met410=)
n.984A=
c.706A= (p.Met236=)
c.235A= (p.Met79=)
c.979-10085A= (n.979-10085A=)
c.457-10085A= (n.457-10085A=)
5g.32000245A>CCA3218786PDZD2c.1228A>C (p.Met410Leu)
n.984A>C
c.706A>C (p.Met236Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
c.979-10085A>C (n.979-10085A>C)
c.457-10085A>C (n.457-10085A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000245A>GCA359340923PDZD2c.1228A>G (p.Met410Val)
n.984A>G
c.706A>G (p.Met236Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
c.979-10085A>G (n.979-10085A>G)
c.457-10085A>G (n.457-10085A>G)
5g.32000245A>TCA359340924PDZD2c.1228A>T (p.Met410Leu)
n.984A>T
c.706A>T (p.Met236Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
c.979-10085A>T (n.979-10085A>T)
c.457-10085A>T (n.457-10085A>T)
5g.32000246T>ACA359340927PDZD2c.1229T>A (p.Met410Lys)
n.985T>A
c.707T>A (p.Met236Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
c.979-10084T>A (n.979-10084T>A)
c.457-10084T>A (n.457-10084T>A)
5g.32000246T>CCA359340929PDZD2c.1229T>C (p.Met410Thr)
n.985T>C
c.707T>C (p.Met236Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
c.979-10084T>C (n.979-10084T>C)
c.457-10084T>C (n.457-10084T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.32000246T>GCA359340930PDZD2c.1229T>G (p.Met410Arg)
n.985T>G
c.707T>G (p.Met236Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
c.979-10084T>G (n.979-10084T>G)
c.457-10084T>G (n.457-10084T>G)
5g.32000246T=CA1537300676PDZD2c.1229T= (p.Met410=)
n.985T=
c.707T= (p.Met236=)
c.236T= (p.Met79=)
c.979-10084T= (n.979-10084T=)
c.457-10084T= (n.457-10084T=)
5g.32000247G>ACA359340935PDZD2c.1230G>A (p.Met410Ile)
n.986G>A
c.708G>A (p.Met236Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
c.979-10083G>A (n.979-10083G>A)
c.457-10083G>A (n.457-10083G>A)
5g.32000247G>CCA359340936PDZD2c.1230G>C (p.Met410Ile)
n.986G>C
c.708G>C (p.Met236Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
c.979-10083G>C (n.979-10083G>C)
c.457-10083G>C (n.457-10083G>C)
5g.32000247G>TCA359340933PDZD2c.1230G>T (p.Met410Ile)
n.986G>T
c.708G>T (p.Met236Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
c.979-10083G>T (n.979-10083G>T)
c.457-10083G>T (n.457-10083G>T)
5g.32000248G>ACA359340941PDZD2c.1231G>A (p.Val411Met)
n.987G>A
c.709G>A (p.Val237Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.979-10082G>A (n.979-10082G>A)
c.457-10082G>A (n.457-10082G>A)
5g.32000248G>CCA359340939PDZD2c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.987G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.979-10082G>C (n.979-10082G>C)
c.457-10082G>C (n.457-10082G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000248G=CA1537300680PDZD2c.1231G= (p.Val411=)
n.987G=
c.709G= (p.Val237=)
c.238G= (p.Val80=)
c.979-10082G= (n.979-10082G=)
c.457-10082G= (n.457-10082G=)
5g.32000248G>TCA359340940PDZD2c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.987G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.979-10082G>T (n.979-10082G>T)
c.457-10082G>T (n.457-10082G>T)
5g.32000249T>ACA359340943PDZD2c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.988T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.979-10081T>A (n.979-10081T>A)
c.457-10081T>A (n.457-10081T>A)
5g.32000249T>CCA359340945PDZD2c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.988T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.979-10081T>C (n.979-10081T>C)
c.457-10081T>C (n.457-10081T>C)
5g.32000249T>GCA359340947PDZD2c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.988T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.979-10081T>G (n.979-10081T>G)
c.457-10081T>G (n.457-10081T>G)
5g.32000250G>ACA443642823PDZD2c.1233G>A (p.Val411=)
n.989G>A
c.711G>A (p.Val237=)
c.240G>A (p.Val80=)
c.979-10080G>A (n.979-10080G>A)
c.457-10080G>A (n.457-10080G>A)
5g.32000250G>CCA443642825PDZD2c.1233G>C (p.Val411=)
n.989G>C
c.711G>C (p.Val237=)
c.240G>C (p.Val80=)
c.979-10080G>C (n.979-10080G>C)
c.457-10080G>C (n.457-10080G>C)
5g.32000250G>TCA443642826PDZD2c.1233G>T (p.Val411=)
n.989G>T
c.711G>T (p.Val237=)
c.240G>T (p.Val80=)
c.979-10080G>T (n.979-10080G>T)
c.457-10080G>T (n.457-10080G>T)
5g.32000251C>ACA359340949PDZD2c.1234C>A (p.Gln412Lys)
n.990C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.979-10079C>A (n.979-10079C>A)
c.457-10079C>A (n.457-10079C>A)
5g.32000251C>GCA359340951PDZD2c.1234C>G (p.Gln412Glu)
n.990C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.979-10079C>G (n.979-10079C>G)
c.457-10079C>G (n.457-10079C>G)
5g.32000251C>TCA359340952PDZD2c.1234C>T (p.Gln412Ter)
n.990C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.979-10079C>T (n.979-10079C>T)
c.457-10079C>T (n.457-10079C>T)
 COSMIC
5g.32000252A=CA1537300683PDZD2c.1235A= (p.Gln412=)
n.991A=
c.713A= (p.Gln238=)
c.242A= (p.Gln81=)
c.979-10078A= (n.979-10078A=)
c.457-10078A= (n.457-10078A=)
5g.32000252A>CCA359340955PDZD2c.1235A>C (p.Gln412Pro)
n.991A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.979-10078A>C (n.979-10078A>C)
c.457-10078A>C (n.457-10078A>C)
5g.32000252A>GCA359340957PDZD2c.1235A>G (p.Gln412Arg)
n.991A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.979-10078A>G (n.979-10078A>G)
c.457-10078A>G (n.457-10078A>G)
 dbSNP
5g.32000252A>TCA359340958PDZD2c.1235A>T (p.Gln412Leu)
n.991A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.979-10078A>T (n.979-10078A>T)
c.457-10078A>T (n.457-10078A>T)
5g.32000253G>ACA443642834PDZD2c.1236G>A (p.Gln412=)
n.992G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.979-10077G>A (n.979-10077G>A)
c.457-10077G>A (n.457-10077G>A)
5g.32000253G>CCA359340960PDZD2c.1236G>C (p.Gln412His)
n.992G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.979-10077G>C (n.979-10077G>C)
c.457-10077G>C (n.457-10077G>C)
5g.32000253G>TCA359340962PDZD2c.1236G>T (p.Gln412His)
n.992G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.979-10077G>T (n.979-10077G>T)
c.457-10077G>T (n.457-10077G>T)
5g.32000254C>ACA359340965PDZD2c.1237C>A (p.Leu413Ile)
n.993C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.979-10076C>A (n.979-10076C>A)
c.457-10076C>A (n.457-10076C>A)
 COSMIC
5g.32000254C=CA1537300692PDZD2c.1237C= (p.Leu413=)
n.993C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.244C= (p.Leu82=)
c.979-10076C= (n.979-10076C=)
c.457-10076C= (n.457-10076C=)
5g.32000254C>GCA359340968PDZD2c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.993C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.979-10076C>G (n.979-10076C>G)
c.457-10076C>G (n.457-10076C>G)
5g.32000254C>TCA359340966PDZD2c.1237C>T (p.Leu413Phe)
n.993C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.979-10076C>T (n.979-10076C>T)
c.457-10076C>T (n.457-10076C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000255T>ACA359340971PDZD2c.1238T>A (p.Leu413His)
n.994T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.245T>A (p.Leu82His)
c.979-10075T>A (n.979-10075T>A)
c.457-10075T>A (n.457-10075T>A)
5g.32000255T>CCA359340972PDZD2c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.994T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.979-10075T>C (n.979-10075T>C)
c.457-10075T>C (n.457-10075T>C)
5g.32000255T>GCA359340974PDZD2c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.994T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.979-10075T>G (n.979-10075T>G)
c.457-10075T>G (n.457-10075T>G)
5g.32000256T>ACA443642841PDZD2c.1239T>A (p.Leu413=)
n.995T>A
c.717T>A (p.Leu239=)
c.246T>A (p.Leu82=)
c.979-10074T>A (n.979-10074T>A)
c.457-10074T>A (n.457-10074T>A)
5g.32000256T>CCA443642840PDZD2c.1239T>C (p.Leu413=)
n.995T>C
c.717T>C (p.Leu239=)
c.246T>C (p.Leu82=)
c.979-10074T>C (n.979-10074T>C)
c.457-10074T>C (n.457-10074T>C)
 gnomAD v4
5g.32000256T>GCA443642839PDZD2c.1239T>G (p.Leu413=)
n.995T>G
c.717T>G (p.Leu239=)
c.246T>G (p.Leu82=)
c.979-10074T>G (n.979-10074T>G)
c.457-10074T>G (n.457-10074T>G)
5g.32000256_32000259delinsTGTGCA1537300698PDZD2c.1239_1242delinsTGTG (p.Leu413=)
n.995_998delinsTGTG
c.717_720delinsTGTG (p.Leu239=)
c.246_249delinsTGTG (p.Leu82=)
c.979-10074_979-10071delinsTGTG (n.979-10074_979-10071delinsTGTG)
c.457-10074_457-10071delinsTGTG (n.457-10074_457-10071delinsTGTG)
5g.32000257G>ACA359340976PDZD2c.1240G>A (p.Val414Met)
n.996G>A
c.718G>A (p.Val240Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.979-10073G>A (n.979-10073G>A)
c.457-10073G>A (n.457-10073G>A)
5g.32000257G>CCA359340978PDZD2c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.996G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.979-10073G>C (n.979-10073G>C)
c.457-10073G>C (n.457-10073G>C)
 dbSNP
5g.32000257G=CA1537300706PDZD2c.1240G= (p.Val414=)
n.996G=
c.718G= (p.Val240=)
c.247G= (p.Val83=)
c.979-10073G= (n.979-10073G=)
c.457-10073G= (n.457-10073G=)
5g.32000257G>TCA359340980PDZD2c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.996G>T
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.979-10073G>T (n.979-10073G>T)
c.457-10073G>T (n.457-10073G>T)
 gnomAD v4
5g.32000261_32000263delCA3218787PDZD2c.1244_1246del (p.Val415del)
n.1000_1002del
c.722_724del (p.Val241del)
c.251_253del (p.Val84del)
c.979-10069_979-10067del (n.979-10069_979-10067del)
c.457-10069_457-10067del (n.457-10069_457-10067del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000258T>ACA359340983PDZD2c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.997T>A
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.979-10072T>A (n.979-10072T>A)
c.457-10072T>A (n.457-10072T>A)
5g.32000258T>CCA359340985PDZD2c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.997T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.979-10072T>C (n.979-10072T>C)
c.457-10072T>C (n.457-10072T>C)
5g.32000258T>GCA359340986PDZD2c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.997T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.979-10072T>G (n.979-10072T>G)
c.457-10072T>G (n.457-10072T>G)
5g.32000259G>ACA443642846PDZD2c.1242G>A (p.Val414=)
n.998G>A
c.720G>A (p.Val240=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.979-10071G>A (n.979-10071G>A)
c.457-10071G>A (n.457-10071G>A)
 gnomAD v4
5g.32000259G>CCA3218788PDZD2c.1242G>C (p.Val414=)
n.998G>C
c.720G>C (p.Val240=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.979-10071G>C (n.979-10071G>C)
c.457-10071G>C (n.457-10071G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000259G=CA1537300711PDZD2c.1242G= (p.Val414=)
n.998G=
c.720G= (p.Val240=)
c.249G= (p.Val83=)
c.979-10071G= (n.979-10071G=)
c.457-10071G= (n.457-10071G=)
5g.32000259G>TCA443642847PDZD2c.1242G>T (p.Val414=)
n.998G>T
c.720G>T (p.Val240=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.979-10071G>T (n.979-10071G>T)
c.457-10071G>T (n.457-10071G>T)
5g.32000260G>ACA359340991PDZD2c.1243G>A (p.Val415Met)
n.999G>A
c.721G>A (p.Val241Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.979-10070G>A (n.979-10070G>A)
c.457-10070G>A (n.457-10070G>A)
5g.32000260G>CCA359340992PDZD2c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.999G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.979-10070G>C (n.979-10070G>C)
c.457-10070G>C (n.457-10070G>C)
5g.32000260G>TCA359340990PDZD2c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.999G>T
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.979-10070G>T (n.979-10070G>T)
c.457-10070G>T (n.457-10070G>T)
5g.32000261T>ACA359340994PDZD2c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.1000T>A
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.979-10069T>A (n.979-10069T>A)
c.457-10069T>A (n.457-10069T>A)
5g.32000261T>CCA359340996PDZD2c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1000T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.979-10069T>C (n.979-10069T>C)
c.457-10069T>C (n.457-10069T>C)
5g.32000261T>GCA359340998PDZD2c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1000T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.979-10069T>G (n.979-10069T>G)
c.457-10069T>G (n.457-10069T>G)
5g.32000262G>ACA443642850PDZD2c.1245G>A (p.Val415=)
n.1001G>A
c.723G>A (p.Val241=)
c.252G>A (p.Val84=)
c.979-10068G>A (n.979-10068G>A)
c.457-10068G>A (n.457-10068G>A)
5g.32000262G>CCA443642851PDZD2c.1245G>C (p.Val415=)
n.1001G>C
c.723G>C (p.Val241=)
c.252G>C (p.Val84=)
c.979-10068G>C (n.979-10068G>C)
c.457-10068G>C (n.457-10068G>C)
5g.32000262G>TCA443642852PDZD2c.1245G>T (p.Val415=)
n.1001G>T
c.723G>T (p.Val241=)
c.252G>T (p.Val84=)
c.979-10068G>T (n.979-10068G>T)
c.457-10068G>T (n.457-10068G>T)
5g.32000263delCA2522704525PDZD2c.1246del (p.Ala416ProfsTer13)
n.1002del
c.724del (p.Ala242ProfsTer13)
c.253del (p.Ala85ProfsTer13)
c.979-10067del (n.979-10067del)
c.457-10067del (n.457-10067del)
5g.32000263G>ACA359341000PDZD2c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1002G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.979-10067G>A (n.979-10067G>A)
c.457-10067G>A (n.457-10067G>A)
 gnomAD v4
5g.32000263G>CCA359341002PDZD2c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1002G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.979-10067G>C (n.979-10067G>C)
c.457-10067G>C (n.457-10067G>C)
5g.32000263G>TCA359341004PDZD2c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1002G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.979-10067G>T (n.979-10067G>T)
c.457-10067G>T (n.457-10067G>T)
 gnomAD v4
5g.32000264C>ACA359341006PDZD2c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1003C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.979-10066C>A (n.979-10066C>A)
c.457-10066C>A (n.457-10066C>A)
5g.32000264C>GCA359341008PDZD2c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1003C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.979-10066C>G (n.979-10066C>G)
c.457-10066C>G (n.457-10066C>G)
5g.32000264C>TCA359341010PDZD2c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1003C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.979-10066C>T (n.979-10066C>T)
c.457-10066C>T (n.457-10066C>T)
5g.32000264_32000278delCA2765785308PDZD2c.1247_1254+7del
n.1003_1010+7del
c.725_732+7del
c.254_261+7del
c.979-10066_979-10052del (n.979-10066_979-10052del)
c.457-10066_457-10052del (n.457-10066_457-10052del)
5g.32000265C>ACA443642854PDZD2c.1248C>A (p.Ala416=)
n.1004C>A
c.726C>A (p.Ala242=)
c.255C>A (p.Ala85=)
c.979-10065C>A (n.979-10065C>A)
c.457-10065C>A (n.457-10065C>A)
5g.32000265C=CA1537300714PDZD2c.1248C= (p.Ala416=)
n.1004C=
c.726C= (p.Ala242=)
c.255C= (p.Ala85=)
c.979-10065C= (n.979-10065C=)
c.457-10065C= (n.457-10065C=)
5g.32000265C>GCA443642855PDZD2c.1248C>G (p.Ala416=)
n.1004C>G
c.726C>G (p.Ala242=)
c.255C>G (p.Ala85=)
c.979-10065C>G (n.979-10065C>G)
c.457-10065C>G (n.457-10065C>G)
5g.32000265C>TCA3218789PDZD2c.1248C>T (p.Ala416=)
n.1004C>T
c.726C>T (p.Ala242=)
c.255C>T (p.Ala85=)
c.979-10065C>T (n.979-10065C>T)
c.457-10065C>T (n.457-10065C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000266A>CCA359341013PDZD2c.1249A>C (p.Ser417Arg)
n.1005A>C
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.979-10064A>C (n.979-10064A>C)
c.457-10064A>C (n.457-10064A>C)
5g.32000266A>GCA359341015PDZD2c.1249A>G (p.Ser417Gly)
n.1005A>G
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.979-10064A>G (n.979-10064A>G)
c.457-10064A>G (n.457-10064A>G)
5g.32000266A>TCA359341017PDZD2c.1249A>T (p.Ser417Cys)
n.1005A>T
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.979-10064A>T (n.979-10064A>T)
c.457-10064A>T (n.457-10064A>T)
5g.32000267G>ACA359341023PDZD2c.1250G>A (p.Ser417Asn)
n.1006G>A
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.979-10063G>A (n.979-10063G>A)
c.457-10063G>A (n.457-10063G>A)
5g.32000267G>CCA359341021PDZD2c.1250G>C (p.Ser417Thr)
n.1006G>C
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.979-10063G>C (n.979-10063G>C)
c.457-10063G>C (n.457-10063G>C)
5g.32000267G>TCA359341019PDZD2c.1250G>T (p.Ser417Ile)
n.1006G>T
c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.979-10063G>T (n.979-10063G>T)
c.457-10063G>T (n.457-10063G>T)
5g.32000268C>ACA359341025PDZD2c.1251C>A (p.Ser417Arg)
n.1007C>A
c.729C>A (p.Ser243Arg)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.979-10062C>A (n.979-10062C>A)
c.457-10062C>A (n.457-10062C>A)
5g.32000268C>GCA359341027PDZD2c.1251C>G (p.Ser417Arg)
n.1007C>G
c.729C>G (p.Ser243Arg)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.979-10062C>G (n.979-10062C>G)
c.457-10062C>G (n.457-10062C>G)
5g.32000268C>TCA443642860PDZD2c.1251C>T (p.Ser417=)
n.1007C>T
c.729C>T (p.Ser243=)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.979-10062C>T (n.979-10062C>T)
c.457-10062C>T (n.457-10062C>T)
 gnomAD v4
5g.32000269A>CCA359341029PDZD2c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.1008A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.979-10061A>C (n.979-10061A>C)
c.457-10061A>C (n.457-10061A>C)
5g.32000269A>GCA359341031PDZD2c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.1008A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.979-10061A>G (n.979-10061A>G)
c.457-10061A>G (n.457-10061A>G)
5g.32000269A>TCA359341033PDZD2c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.1008A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.979-10061A>T (n.979-10061A>T)
c.457-10061A>T (n.457-10061A>T)
5g.32000270A>CCA359341035PDZD2c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.1009A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.979-10060A>C (n.979-10060A>C)
c.457-10060A>C (n.457-10060A>C)
5g.32000270A>GCA359341036PDZD2c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.1009A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.979-10060A>G (n.979-10060A>G)
c.457-10060A>G (n.457-10060A>G)
 gnomAD v4
5g.32000270A>TCA359341037PDZD2c.1253A>T (p.Lys418Met)
n.1009A>T
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.979-10060A>T (n.979-10060A>T)
c.457-10060A>T (n.457-10060A>T)
5g.32000271G>ACA443642867PDZD2c.1254G>A (p.Lys418=)
n.1010G>A
c.732G>A (p.Lys244=)
c.261G>A (p.Lys87=)
c.979-10059G>A (n.979-10059G>A)
c.457-10059G>A (n.457-10059G>A)
 gnomAD v4
5g.32000271G>CCA3218790PDZD2c.1254G>C (p.Lys418Asn)
n.1010G>C
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.979-10059G>C (n.979-10059G>C)
c.457-10059G>C (n.457-10059G>C)
 dbSNP ExAC
5g.32000271G=CA1537300718PDZD2c.1254G= (p.Lys418=)
n.1010G=
c.732G= (p.Lys244=)
c.261G= (p.Lys87=)
c.979-10059G= (n.979-10059G=)
c.457-10059G= (n.457-10059G=)
5g.32000271G>TCA359341038PDZD2c.1254G>T (p.Lys418Asn)
n.1010G>T
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.979-10059G>T (n.979-10059G>T)
c.457-10059G>T (n.457-10059G>T)
5g.32000272G>ACA3218791PDZD2c.1254+1G>A (n.1254+1G>A)
n.1010+1G>A
c.732+1G>A (n.732+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
c.979-10058G>A (n.979-10058G>A)
c.457-10058G>A (n.457-10058G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000272G>CCA359341039PDZD2c.1254+1G>C (n.1254+1G>C)
n.1010+1G>C
c.732+1G>C (n.732+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
c.979-10058G>C (n.979-10058G>C)
c.457-10058G>C (n.457-10058G>C)
5g.32000272G=CA1537300721PDZD2c.1254+1G= (n.1254+1G=)
n.1010+1G=
c.732+1G= (n.732+1G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
c.979-10058G= (n.979-10058G=)
c.457-10058G= (n.457-10058G=)
5g.32000272G>TCA359341040PDZD2c.1254+1G>T (n.1254+1G>T)
n.1010+1G>T
c.732+1G>T (n.732+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
c.979-10058G>T (n.979-10058G>T)
c.457-10058G>T (n.457-10058G>T)
5g.32000273T>ACA359341043PDZD2c.1254+2T>A (n.1254+2T>A)
n.1010+2T>A
c.732+2T>A (n.732+2T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
c.979-10057T>A (n.979-10057T>A)
c.457-10057T>A (n.457-10057T>A)
5g.32000273T>CCA359341042PDZD2c.1254+2T>C (n.1254+2T>C)
n.1010+2T>C
c.732+2T>C (n.732+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
c.979-10057T>C (n.979-10057T>C)
c.457-10057T>C (n.457-10057T>C)
 gnomAD v4
5g.32000273T>GCA359341041PDZD2c.1254+2T>G (n.1254+2T>G)
n.1010+2T>G
c.732+2T>G (n.732+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
c.979-10057T>G (n.979-10057T>G)
c.457-10057T>G (n.457-10057T>G)
5g.32000274A=CA1537300729PDZD2c.1254+3A= (n.1254+3A=)
n.1010+3A=
c.732+3A= (n.732+3A=)
c.261+3A= (n.261+3A=)
c.979-10056A= (n.979-10056A=)
c.457-10056A= (n.457-10056A=)
5g.32000274A>GCA3218792PDZD2c.1254+3A>G (n.1254+3A>G)
n.1010+3A>G
c.732+3A>G (n.732+3A>G)
c.261+3A>G (n.261+3A>G)
c.979-10056A>G (n.979-10056A>G)
c.457-10056A>G (n.457-10056A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000274A>TCA3218793PDZD2c.1254+3A>T (n.1254+3A>T)
n.1010+3A>T
c.732+3A>T (n.732+3A>T)
c.261+3A>T (n.261+3A>T)
c.979-10056A>T (n.979-10056A>T)
c.457-10056A>T (n.457-10056A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000277T>ACA2673427854PDZD2c.1254+6T>A (n.1254+6T>A)
n.1010+6T>A
c.732+6T>A (n.732+6T>A)
c.261+6T>A (n.261+6T>A)
c.979-10053T>A (n.979-10053T>A)
c.457-10053T>A (n.457-10053T>A)
 gnomAD v4
5g.32000277T>GCA1537300736PDZD2c.1254+6T>G (n.1254+6T>G)
n.1010+6T>G
c.732+6T>G (n.732+6T>G)
c.261+6T>G (n.261+6T>G)
c.979-10053T>G (n.979-10053T>G)
c.457-10053T>G (n.457-10053T>G)
 dbSNP
5g.32000277T=CA1537300735PDZD2c.1254+6T= (n.1254+6T=)
n.1010+6T=
c.732+6T= (n.732+6T=)
c.261+6T= (n.261+6T=)
c.979-10053T= (n.979-10053T=)
c.457-10053T= (n.457-10053T=)
5g.32000278C>ACA2673427855PDZD2c.1254+7C>A (n.1254+7C>A)
n.1010+7C>A
c.732+7C>A (n.732+7C>A)
c.261+7C>A (n.261+7C>A)
c.979-10052C>A (n.979-10052C>A)
c.457-10052C>A (n.457-10052C>A)
 gnomAD v4
5g.32000278C=CA1537300744PDZD2c.1254+7C= (n.1254+7C=)
n.1010+7C=
c.732+7C= (n.732+7C=)
c.261+7C= (n.261+7C=)
c.979-10052C= (n.979-10052C=)
c.457-10052C= (n.457-10052C=)
5g.32000278C>TCA3218794PDZD2c.1254+7C>T (n.1254+7C>T)
n.1010+7C>T
c.732+7C>T (n.732+7C>T)
c.261+7C>T (n.261+7C>T)
c.979-10052C>T (n.979-10052C>T)
c.457-10052C>T (n.457-10052C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000279G>ACA3218795PDZD2c.1254+8G>A (n.1254+8G>A)
n.1010+8G>A
c.732+8G>A (n.732+8G>A)
c.261+8G>A (n.261+8G>A)
c.979-10051G>A (n.979-10051G>A)
c.457-10051G>A (n.457-10051G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000279G>CCA2673427856PDZD2c.1254+8G>C (n.1254+8G>C)
n.1010+8G>C
c.732+8G>C (n.732+8G>C)
c.261+8G>C (n.261+8G>C)
c.979-10051G>C (n.979-10051G>C)
c.457-10051G>C (n.457-10051G>C)
 gnomAD v4
5g.32000279G=CA1537300746PDZD2c.1254+8G= (n.1254+8G=)
n.1010+8G=
c.732+8G= (n.732+8G=)
c.261+8G= (n.261+8G=)
c.979-10051G= (n.979-10051G=)
c.457-10051G= (n.457-10051G=)
5g.32000281G>ACA3218796PDZD2c.1254+10G>A (n.1254+10G>A)
n.1010+10G>A
c.732+10G>A (n.732+10G>A)
c.261+10G>A (n.261+10G>A)
c.979-10049G>A (n.979-10049G>A)
c.457-10049G>A (n.457-10049G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000281G=CA1537300750PDZD2c.1254+10G= (n.1254+10G=)
n.1010+10G=
c.732+10G= (n.732+10G=)
c.261+10G= (n.261+10G=)
c.979-10049G= (n.979-10049G=)
c.457-10049G= (n.457-10049G=)
5g.32000283T>CCA1537300754PDZD2c.1254+12T>C (n.1254+12T>C)
n.1010+12T>C
c.732+12T>C (n.732+12T>C)
c.261+12T>C (n.261+12T>C)
c.979-10047T>C (n.979-10047T>C)
c.457-10047T>C (n.457-10047T>C)
 dbSNP
5g.32000283T>GCA2765785310PDZD2c.1254+12T>G (n.1254+12T>G)
n.1010+12T>G
c.732+12T>G (n.732+12T>G)
c.261+12T>G (n.261+12T>G)
c.979-10047T>G (n.979-10047T>G)
c.457-10047T>G (n.457-10047T>G)
5g.32000283T=CA1537300753PDZD2c.1254+12T= (n.1254+12T=)
n.1010+12T=
c.732+12T= (n.732+12T=)
c.261+12T= (n.261+12T=)
c.979-10047T= (n.979-10047T=)
c.457-10047T= (n.457-10047T=)
5g.32000284T>ACA915111686PDZD2c.1254+13T>A (n.1254+13T>A)
n.1010+13T>A
c.732+13T>A (n.732+13T>A)
c.261+13T>A (n.261+13T>A)
c.979-10046T>A (n.979-10046T>A)
c.457-10046T>A (n.457-10046T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000284T>CCA2673427857PDZD2c.1254+13T>C (n.1254+13T>C)
n.1010+13T>C
c.732+13T>C (n.732+13T>C)
c.261+13T>C (n.261+13T>C)
c.979-10046T>C (n.979-10046T>C)
c.457-10046T>C (n.457-10046T>C)
 gnomAD v4
5g.32000284T=CA1537300756PDZD2c.1254+13T= (n.1254+13T=)
n.1010+13T=
c.732+13T= (n.732+13T=)
c.261+13T= (n.261+13T=)
c.979-10046T= (n.979-10046T=)
c.457-10046T= (n.457-10046T=)
5g.32000285_32000286delinsGTCA1537300759PDZD2c.1254+14_1254+15delinsGT (n.1254+14_1254+15delinsGT)
n.1010+14_1010+15delinsGT
c.732+14_732+15delinsGT (n.732+14_732+15delinsGT)
c.261+14_261+15delinsGT (n.261+14_261+15delinsGT)
c.979-10045_979-10044delinsGT (n.979-10045_979-10044delinsGT)
c.457-10045_457-10044delinsGT (n.457-10045_457-10044delinsGT)
5g.32000286T>GCA2673427858PDZD2c.1254+15T>G (n.1254+15T>G)
n.1010+15T>G
c.732+15T>G (n.732+15T>G)
c.261+15T>G (n.261+15T>G)
c.979-10044T>G (n.979-10044T>G)
c.457-10044T>G (n.457-10044T>G)
 gnomAD v4
5g.32000291delCA809838833PDZD2c.1254+20del (n.1254+20del)
n.1010+20del
c.732+20del (n.732+20del)
c.261+20del (n.261+20del)
c.979-10039del (n.979-10039del)
c.457-10039del (n.457-10039del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000291T>ACA2581475476PDZD2c.1254+20T>A (n.1254+20T>A)
n.1010+20T>A
c.732+20T>A (n.732+20T>A)
c.261+20T>A (n.261+20T>A)
c.979-10039T>A (n.979-10039T>A)
c.457-10039T>A (n.457-10039T>A)
5g.32000291T>CCA3218797PDZD2c.1254+20T>C (n.1254+20T>C)
n.1010+20T>C
c.732+20T>C (n.732+20T>C)
c.261+20T>C (n.261+20T>C)
c.979-10039T>C (n.979-10039T>C)
c.457-10039T>C (n.457-10039T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000291T>GCA2581475477PDZD2c.1254+20T>G (n.1254+20T>G)
n.1010+20T>G
c.732+20T>G (n.732+20T>G)
c.261+20T>G (n.261+20T>G)
c.979-10039T>G (n.979-10039T>G)
c.457-10039T>G (n.457-10039T>G)
5g.32000291T=CA1537300763PDZD2c.1254+20T= (n.1254+20T=)
n.1010+20T=
c.732+20T= (n.732+20T=)
c.261+20T= (n.261+20T=)
c.979-10039T= (n.979-10039T=)
c.457-10039T= (n.457-10039T=)
5g.32000291_32000292insCCA917445597PDZD2c.1254+20_1254+21insC (n.1254+20_1254+21insC)
n.1010+20_1010+21insC
c.732+20_732+21insC (n.732+20_732+21insC)
c.261+20_261+21insC (n.261+20_261+21insC)
c.979-10039_979-10038insC (n.979-10039_979-10038insC)
c.457-10039_457-10038insC (n.457-10039_457-10038insC)
 dbSNP
5g.32000294T>CCA3218798PDZD2c.1254+23T>C (n.1254+23T>C)
n.1010+23T>C
c.732+23T>C (n.732+23T>C)
c.261+23T>C (n.261+23T>C)
c.979-10036T>C (n.979-10036T>C)
c.457-10036T>C (n.457-10036T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000294T=CA1537300768PDZD2c.1254+23T= (n.1254+23T=)
n.1010+23T=
c.732+23T= (n.732+23T=)
c.261+23T= (n.261+23T=)
c.979-10036T= (n.979-10036T=)
c.457-10036T= (n.457-10036T=)
5g.32000295A>TCA2673427859PDZD2c.1254+24A>T (n.1254+24A>T)
n.1010+24A>T
c.732+24A>T (n.732+24A>T)
c.261+24A>T (n.261+24A>T)
c.979-10035A>T (n.979-10035A>T)
c.457-10035A>T (n.457-10035A>T)
 gnomAD v4
5g.32000296C>ACA2765785312PDZD2c.1254+25C>A (n.1254+25C>A)
n.1010+25C>A
c.732+25C>A (n.732+25C>A)
c.261+25C>A (n.261+25C>A)
c.979-10034C>A (n.979-10034C>A)
c.457-10034C>A (n.457-10034C>A)
5g.32000296C>TCA2708429987PDZD2c.1254+25C>T (n.1254+25C>T)
n.1010+25C>T
c.732+25C>T (n.732+25C>T)
c.261+25C>T (n.261+25C>T)
c.979-10034C>T (n.979-10034C>T)
c.457-10034C>T (n.457-10034C>T)
 dbSNP
5g.32000298C=CA1537300772PDZD2c.1254+27C= (n.1254+27C=)
n.1010+27C=
c.732+27C= (n.732+27C=)
c.261+27C= (n.261+27C=)
c.979-10032C= (n.979-10032C=)
c.457-10032C= (n.457-10032C=)
5g.32000298C>GCA2673427860PDZD2c.1254+27C>G (n.1254+27C>G)
n.1010+27C>G
c.732+27C>G (n.732+27C>G)
c.261+27C>G (n.261+27C>G)
c.979-10032C>G (n.979-10032C>G)
c.457-10032C>G (n.457-10032C>G)
 gnomAD v4
5g.32000298C>TCA3218799PDZD2c.1254+27C>T (n.1254+27C>T)
n.1010+27C>T
c.732+27C>T (n.732+27C>T)
c.261+27C>T (n.261+27C>T)
c.979-10032C>T (n.979-10032C>T)
c.457-10032C>T (n.457-10032C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000299G>ACA558449064PDZD2c.1254+28G>A (n.1254+28G>A)
n.1010+28G>A
c.732+28G>A (n.732+28G>A)
c.261+28G>A (n.261+28G>A)
c.979-10031G>A (n.979-10031G>A)
c.457-10031G>A (n.457-10031G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000299G=CA1537300775PDZD2c.1254+28G= (n.1254+28G=)
n.1010+28G=
c.732+28G= (n.732+28G=)
c.261+28G= (n.261+28G=)
c.979-10031G= (n.979-10031G=)
c.457-10031G= (n.457-10031G=)
5g.32000299G>TCA2765785313PDZD2c.1254+28G>T (n.1254+28G>T)
n.1010+28G>T
c.732+28G>T (n.732+28G>T)
c.261+28G>T (n.261+28G>T)
c.979-10031G>T (n.979-10031G>T)
c.457-10031G>T (n.457-10031G>T)
5g.32000300_32000301delinsTACA1537300777PDZD2c.1254+29_1254+30delinsTA (n.1254+29_1254+30delinsTA)
n.1010+29_1010+30delinsTA
c.732+29_732+30delinsTA (n.732+29_732+30delinsTA)
c.261+29_261+30delinsTA (n.261+29_261+30delinsTA)
c.979-10030_979-10029delinsTA (n.979-10030_979-10029delinsTA)
c.457-10030_457-10029delinsTA (n.457-10030_457-10029delinsTA)
5g.32000301A>CCA2578278914PDZD2c.1254+30A>C (n.1254+30A>C)
n.1010+30A>C
c.732+30A>C (n.732+30A>C)
c.261+30A>C (n.261+30A>C)
c.979-10029A>C (n.979-10029A>C)
c.457-10029A>C (n.457-10029A>C)
 gnomAD v4
5g.32000301A>TCA2673427861PDZD2c.1254+30A>T (n.1254+30A>T)
n.1010+30A>T
c.732+30A>T (n.732+30A>T)
c.261+30A>T (n.261+30A>T)
c.979-10029A>T (n.979-10029A>T)
c.457-10029A>T (n.457-10029A>T)
 gnomAD v4
5g.32000302delCA3218800PDZD2c.1254+31del (n.1254+31del)
n.1010+31del
c.732+31del (n.732+31del)
c.261+31del (n.261+31del)
c.979-10028del (n.979-10028del)
c.457-10028del (n.457-10028del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000302A=CA1537300784PDZD2c.1254+31A= (n.1254+31A=)
n.1010+31A=
c.732+31A= (n.732+31A=)
c.261+31A= (n.261+31A=)
c.979-10028A= (n.979-10028A=)
c.457-10028A= (n.457-10028A=)
5g.32000302A>CCA3218801PDZD2c.1254+31A>C (n.1254+31A>C)
n.1010+31A>C
c.732+31A>C (n.732+31A>C)
c.261+31A>C (n.261+31A>C)
c.979-10028A>C (n.979-10028A>C)
c.457-10028A>C (n.457-10028A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000303T>CCA809838836PDZD2c.1254+32T>C (n.1254+32T>C)
n.1010+32T>C
c.732+32T>C (n.732+32T>C)
c.261+32T>C (n.261+32T>C)
c.979-10027T>C (n.979-10027T>C)
c.457-10027T>C (n.457-10027T>C)
 dbSNP
5g.32000303T=CA1537300789PDZD2c.1254+32T= (n.1254+32T=)
n.1010+32T=
c.732+32T= (n.732+32T=)
c.261+32T= (n.261+32T=)
c.979-10027T= (n.979-10027T=)
c.457-10027T= (n.457-10027T=)
5g.32000303_32000322delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGGCA1537300788PDZD2c.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
n.1010+32_1010+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG
c.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
c.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
c.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
c.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG)
5g.32000304G>ACA3218803PDZD2c.1254+33G>A (n.1254+33G>A)
n.1010+33G>A
c.732+33G>A (n.732+33G>A)
c.261+33G>A (n.261+33G>A)
c.979-10026G>A (n.979-10026G>A)
c.457-10026G>A (n.457-10026G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000304G=CA1537300797PDZD2c.1254+33G= (n.1254+33G=)
n.1010+33G=
c.732+33G= (n.732+33G=)
c.261+33G= (n.261+33G=)
c.979-10026G= (n.979-10026G=)
c.457-10026G= (n.457-10026G=)
5g.32000307_32000325delCA3218802PDZD2c.1254+36_1254+54del (n.1254+36_1254+54del)
n.1010+36_1010+54del
c.732+36_732+54del (n.732+36_732+54del)
c.261+36_261+54del (n.261+36_261+54del)
c.979-10023_979-10005del (n.979-10023_979-10005del)
c.457-10023_457-10005del (n.457-10023_457-10005del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000305G>TCA2673427862PDZD2c.1254+34G>T (n.1254+34G>T)
n.1010+34G>T
c.732+34G>T (n.732+34G>T)
c.261+34G>T (n.261+34G>T)
c.979-10025G>T (n.979-10025G>T)
c.457-10025G>T (n.457-10025G>T)
 gnomAD v4
5g.32000306T>CCA2673427863PDZD2c.1254+35T>C (n.1254+35T>C)
n.1010+35T>C
c.732+35T>C (n.732+35T>C)
c.261+35T>C (n.261+35T>C)
c.979-10024T>C (n.979-10024T>C)
c.457-10024T>C (n.457-10024T>C)
 gnomAD v4
5g.32000307G>ACA2673427864PDZD2c.1254+36G>A (n.1254+36G>A)
n.1010+36G>A
c.732+36G>A (n.732+36G>A)
c.261+36G>A (n.261+36G>A)
c.979-10023G>A (n.979-10023G>A)
c.457-10023G>A (n.457-10023G>A)
 gnomAD v4
5g.32000309C>TCA2578278915PDZD2c.1254+38C>T (n.1254+38C>T)
n.1010+38C>T
c.732+38C>T (n.732+38C>T)
c.261+38C>T (n.261+38C>T)
c.979-10021C>T (n.979-10021C>T)
c.457-10021C>T (n.457-10021C>T)
5g.32000311G>ACA115832466PDZD2c.1254+40G>A (n.1254+40G>A)
n.1010+40G>A
c.732+40G>A (n.732+40G>A)
c.261+40G>A (n.261+40G>A)
c.979-10019G>A (n.979-10019G>A)
c.457-10019G>A (n.457-10019G>A)
 dbSNP
5g.32000311G=CA1537300800PDZD2c.1254+40G= (n.1254+40G=)
n.1010+40G=
c.732+40G= (n.732+40G=)
c.261+40G= (n.261+40G=)
c.979-10019G= (n.979-10019G=)
c.457-10019G= (n.457-10019G=)
5g.32000311G>TCA2765785314PDZD2c.1254+40G>T (n.1254+40G>T)
n.1010+40G>T
c.732+40G>T (n.732+40G>T)
c.261+40G>T (n.261+40G>T)
c.979-10019G>T (n.979-10019G>T)
c.457-10019G>T (n.457-10019G>T)
5g.32000312T>GCA2765785316PDZD2c.1254+41T>G (n.1254+41T>G)
n.1010+41T>G
c.732+41T>G (n.732+41T>G)
c.261+41T>G (n.261+41T>G)
c.979-10018T>G (n.979-10018T>G)
c.457-10018T>G (n.457-10018T>G)
5g.32000313G>ACA2673427865PDZD2c.1254+42G>A (n.1254+42G>A)
n.1010+42G>A
c.732+42G>A (n.732+42G>A)
c.261+42G>A (n.261+42G>A)
c.979-10017G>A (n.979-10017G>A)
c.457-10017G>A (n.457-10017G>A)
 gnomAD v4
5g.32000314G>TCA2578278917PDZD2c.1254+43G>T (n.1254+43G>T)
n.1010+43G>T
c.732+43G>T (n.732+43G>T)
c.261+43G>T (n.261+43G>T)
c.979-10016G>T (n.979-10016G>T)
c.457-10016G>T (n.457-10016G>T)
 gnomAD v4
5g.32000315_32000316delCA2578278916PDZD2c.1254+44_1254+45del (n.1254+44_1254+45del)
n.1010+44_1010+45del
c.732+44_732+45del (n.732+44_732+45del)
c.261+44_261+45del (n.261+44_261+45del)
c.979-10015_979-10014del (n.979-10015_979-10014del)
c.457-10015_457-10014del (n.457-10015_457-10014del)
5g.32000315T>GCA1537300804PDZD2c.1254+44T>G (n.1254+44T>G)
n.1010+44T>G
c.732+44T>G (n.732+44T>G)
c.261+44T>G (n.261+44T>G)
c.979-10015T>G (n.979-10015T>G)
c.457-10015T>G (n.457-10015T>G)
 dbSNP
5g.32000315T=CA1537300803PDZD2c.1254+44T= (n.1254+44T=)
n.1010+44T=
c.732+44T= (n.732+44T=)
c.261+44T= (n.261+44T=)
c.979-10015T= (n.979-10015T=)
c.457-10015T= (n.457-10015T=)
5g.32000316G>ACA558449072PDZD2c.1254+45G>A (n.1254+45G>A)
n.1010+45G>A
c.732+45G>A (n.732+45G>A)
c.261+45G>A (n.261+45G>A)
c.979-10014G>A (n.979-10014G>A)
c.457-10014G>A (n.457-10014G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000316G=CA1537300809PDZD2c.1254+45G= (n.1254+45G=)
n.1010+45G=
c.732+45G= (n.732+45G=)
c.261+45G= (n.261+45G=)
c.979-10014G= (n.979-10014G=)
c.457-10014G= (n.457-10014G=)
5g.32000317A>GCA2708430093PDZD2c.1254+46A>G (n.1254+46A>G)
n.1010+46A>G
c.732+46A>G (n.732+46A>G)
c.261+46A>G (n.261+46A>G)
c.979-10013A>G (n.979-10013A>G)
c.457-10013A>G (n.457-10013A>G)
 dbSNP
5g.32000319T>GCA1537300814PDZD2c.1254+48T>G (n.1254+48T>G)
n.1010+48T>G
c.732+48T>G (n.732+48T>G)
c.261+48T>G (n.261+48T>G)
c.979-10011T>G (n.979-10011T>G)
c.457-10011T>G (n.457-10011T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000319T=CA1537300813PDZD2c.1254+48T= (n.1254+48T=)
n.1010+48T=
c.732+48T= (n.732+48T=)
c.261+48T= (n.261+48T=)
c.979-10011T= (n.979-10011T=)
c.457-10011T= (n.457-10011T=)
5g.32000320T>CCA2673427866PDZD2c.1254+49T>C (n.1254+49T>C)
n.1010+49T>C
c.732+49T>C (n.732+49T>C)
c.261+49T>C (n.261+49T>C)
c.979-10010T>C (n.979-10010T>C)
c.457-10010T>C (n.457-10010T>C)
 gnomAD v4
5g.32000324G>ACA558449075PDZD2c.1254+53G>A (n.1254+53G>A)
n.1010+53G>A
c.732+53G>A (n.732+53G>A)
c.261+53G>A (n.261+53G>A)
c.979-10006G>A (n.979-10006G>A)
c.457-10006G>A (n.457-10006G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000324G>CCA2673427867PDZD2c.1254+53G>C (n.1254+53G>C)
n.1010+53G>C
c.732+53G>C (n.732+53G>C)
c.261+53G>C (n.261+53G>C)
c.979-10006G>C (n.979-10006G>C)
c.457-10006G>C (n.457-10006G>C)
 gnomAD v4
5g.32000324G=CA1537300816PDZD2c.1254+53G= (n.1254+53G=)
n.1010+53G=
c.732+53G= (n.732+53G=)
c.261+53G= (n.261+53G=)
c.979-10006G= (n.979-10006G=)
c.457-10006G= (n.457-10006G=)
5g.32000325T>CCA2673427868PDZD2c.1254+54T>C (n.1254+54T>C)
n.1010+54T>C
c.732+54T>C (n.732+54T>C)
c.261+54T>C (n.261+54T>C)
c.979-10005T>C (n.979-10005T>C)
c.457-10005T>C (n.457-10005T>C)
 gnomAD v4
5g.32000325T>GCA1537300823PDZD2c.1254+54T>G (n.1254+54T>G)
n.1010+54T>G
c.732+54T>G (n.732+54T>G)
c.261+54T>G (n.261+54T>G)
c.979-10005T>G (n.979-10005T>G)
c.457-10005T>G (n.457-10005T>G)
 dbSNP
5g.32000325T=CA1537300822PDZD2c.1254+54T= (n.1254+54T=)
n.1010+54T=
c.732+54T= (n.732+54T=)
c.261+54T= (n.261+54T=)
c.979-10005T= (n.979-10005T=)
c.457-10005T= (n.457-10005T=)
5g.32000327delCA2578278918PDZD2c.1254+56del (n.1254+56del)
n.1010+56del
c.732+56del (n.732+56del)
c.261+56del (n.261+56del)
c.979-10003del (n.979-10003del)
c.457-10003del (n.457-10003del)
5g.32000327G>ACA2673427869PDZD2c.1254+56G>A (n.1254+56G>A)
n.1010+56G>A
c.732+56G>A (n.732+56G>A)
c.261+56G>A (n.261+56G>A)
c.979-10003G>A (n.979-10003G>A)
c.457-10003G>A (n.457-10003G>A)
 gnomAD v4
5g.32000327G>CCA115832469PDZD2c.1254+56G>C (n.1254+56G>C)
n.1010+56G>C
c.732+56G>C (n.732+56G>C)
c.261+56G>C (n.261+56G>C)
c.979-10003G>C (n.979-10003G>C)
c.457-10003G>C (n.457-10003G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000327G=CA1537300825PDZD2c.1254+56G= (n.1254+56G=)
n.1010+56G=
c.732+56G= (n.732+56G=)
c.261+56G= (n.261+56G=)
c.979-10003G= (n.979-10003G=)
c.457-10003G= (n.457-10003G=)
5g.32000327G>TCA115832471PDZD2c.1254+56G>T (n.1254+56G>T)
n.1010+56G>T
c.732+56G>T (n.732+56G>T)
c.261+56G>T (n.261+56G>T)
c.979-10003G>T (n.979-10003G>T)
c.457-10003G>T (n.457-10003G>T)
 dbSNP
5g.32000328A>CCA2673427870PDZD2c.1254+57A>C (n.1254+57A>C)
n.1010+57A>C
c.732+57A>C (n.732+57A>C)
c.261+57A>C (n.261+57A>C)
c.979-10002A>C (n.979-10002A>C)
c.457-10002A>C (n.457-10002A>C)
 gnomAD v4
5g.32000329G>ACA2673427871PDZD2c.1254+58G>A (n.1254+58G>A)
n.1010+58G>A
c.732+58G>A (n.732+58G>A)
c.261+58G>A (n.261+58G>A)
c.979-10001G>A (n.979-10001G>A)
c.457-10001G>A (n.457-10001G>A)
 gnomAD v4
5g.32000330C>ACA2673427872PDZD2c.1254+59C>A (n.1254+59C>A)
n.1010+59C>A
c.732+59C>A (n.732+59C>A)
c.261+59C>A (n.261+59C>A)
c.979-10000C>A (n.979-10000C>A)
c.457-10000C>A (n.457-10000C>A)
 gnomAD v4
5g.32000330C>TCA2708430216PDZD2c.1254+59C>T (n.1254+59C>T)
n.1010+59C>T
c.732+59C>T (n.732+59C>T)
c.261+59C>T (n.261+59C>T)
c.979-10000C>T (n.979-10000C>T)
c.457-10000C>T (n.457-10000C>T)
 dbSNP
5g.32000333delCA2578278919PDZD2c.1254+62del (n.1254+62del)
n.1010+62del
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched