Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000194G>ACA359340717PDZD2c.1177G>A (p.Val393Ile)
n.933G>A
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c.979-10136G>A (n.979-10136G>A)
c.457-10136G>A (n.457-10136G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000194G>CCA359340719PDZD2c.1177G>C (p.Val393Leu)
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5g.32000194G=CA1537300549PDZD2c.1177G= (p.Val393=)
n.933G=
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c.457-10136G= (n.457-10136G=)
5g.32000194G>TCA359340721PDZD2c.1177G>T (p.Val393Phe)
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c.979-10136G>T (n.979-10136G>T)
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 dbSNP
5g.32000195T>ACA359340726PDZD2c.1178T>A (p.Val393Asp)
n.934T>A
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c.457-10135T>A (n.457-10135T>A)
5g.32000195T>CCA359340723PDZD2c.1178T>C (p.Val393Ala)
n.934T>C
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c.457-10135T>C (n.457-10135T>C)
5g.32000195T>GCA359340725PDZD2c.1178T>G (p.Val393Gly)
n.934T>G
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5g.32000196C>ACA443642739PDZD2c.1179C>A (p.Val393=)
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c.457-10134C>A (n.457-10134C>A)
 gnomAD v4
5g.32000196C=CA1537300555PDZD2c.1179C= (p.Val393=)
n.935C=
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c.457-10134C= (n.457-10134C=)
5g.32000196C>GCA3218772PDZD2c.1179C>G (p.Val393=)
n.935C>G
c.657C>G (p.Val219=)
c.186C>G (p.Val62=)
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c.457-10134C>G (n.457-10134C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000196C>TCA3218773PDZD2c.1179C>T (p.Val393=)
n.935C>T
c.657C>T (p.Val219=)
c.186C>T (p.Val62=)
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c.457-10134C>T (n.457-10134C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000197G>ACA3218774PDZD2c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.936G>A
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c.979-10133G>A (n.979-10133G>A)
c.457-10133G>A (n.457-10133G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000197G>CCA359340732PDZD2c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.936G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.979-10133G>C (n.979-10133G>C)
c.457-10133G>C (n.457-10133G>C)
5g.32000197G=CA1537300562PDZD2c.1180G= (p.Gly394=)
n.936G=
c.658G= (p.Gly220=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.979-10133G= (n.979-10133G=)
c.457-10133G= (n.457-10133G=)
5g.32000197G>TCA359340734PDZD2c.1180G>T (p.Gly394Trp)
n.936G>T
c.658G>T (p.Gly220Trp)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.979-10133G>T (n.979-10133G>T)
c.457-10133G>T (n.457-10133G>T)
 gnomAD v4
5g.32000198G>ACA359340736PDZD2c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.937G>A
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.979-10132G>A (n.979-10132G>A)
c.457-10132G>A (n.457-10132G>A)
5g.32000198G>CCA359340740PDZD2c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.937G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.979-10132G>C (n.979-10132G>C)
c.457-10132G>C (n.457-10132G>C)
5g.32000198G>TCA359340738PDZD2c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.937G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.979-10132G>T (n.979-10132G>T)
c.457-10132G>T (n.457-10132G>T)
5g.32000199G>ACA443642740PDZD2c.1182G>A (p.Gly394=)
n.938G>A
c.660G>A (p.Gly220=)
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c.979-10131G>A (n.979-10131G>A)
c.457-10131G>A (n.457-10131G>A)
5g.32000199G>CCA443642741PDZD2c.1182G>C (p.Gly394=)
n.938G>C
c.660G>C (p.Gly220=)
c.189G>C (p.Gly63=)
c.979-10131G>C (n.979-10131G>C)
c.457-10131G>C (n.457-10131G>C)
5g.32000199G=CA1537300565PDZD2c.1182G= (p.Gly394=)
n.938G=
c.660G= (p.Gly220=)
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c.979-10131G= (n.979-10131G=)
c.457-10131G= (n.457-10131G=)
5g.32000199G>TCA443642742PDZD2c.1182G>T (p.Gly394=)
n.938G>T
c.660G>T (p.Gly220=)
c.189G>T (p.Gly63=)
c.979-10131G>T (n.979-10131G>T)
c.457-10131G>T (n.457-10131G>T)
 dbSNP
5g.32000200C>ACA359340742PDZD2c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.939C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.979-10130C>A (n.979-10130C>A)
c.457-10130C>A (n.457-10130C>A)
5g.32000200C>GCA359340744PDZD2c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.939C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
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c.979-10130C>G (n.979-10130C>G)
c.457-10130C>G (n.457-10130C>G)
5g.32000200C>TCA359340746PDZD2c.1183C>T (p.Leu395Phe)
n.939C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.979-10130C>T (n.979-10130C>T)
c.457-10130C>T (n.457-10130C>T)
5g.32000201T>ACA359340748PDZD2c.1184T>A (p.Leu395His)
n.940T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
c.191T>A (p.Leu64His)
c.979-10129T>A (n.979-10129T>A)
c.457-10129T>A (n.457-10129T>A)
5g.32000201T>CCA359340750PDZD2c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.940T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.979-10129T>C (n.979-10129T>C)
c.457-10129T>C (n.457-10129T>C)
 gnomAD v4
5g.32000201T>GCA359340752PDZD2c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.940T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.979-10129T>G (n.979-10129T>G)
c.457-10129T>G (n.457-10129T>G)
5g.32000202C>ACA443642744PDZD2c.1185C>A (p.Leu395=)
n.941C>A
c.663C>A (p.Leu221=)
c.192C>A (p.Leu64=)
c.979-10128C>A (n.979-10128C>A)
c.457-10128C>A (n.457-10128C>A)
5g.32000202C=CA1537300572PDZD2c.1185C= (p.Leu395=)
n.941C=
c.663C= (p.Leu221=)
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c.979-10128C= (n.979-10128C=)
c.457-10128C= (n.457-10128C=)
5g.32000202C>GCA443642745PDZD2c.1185C>G (p.Leu395=)
n.941C>G
c.663C>G (p.Leu221=)
c.192C>G (p.Leu64=)
c.979-10128C>G (n.979-10128C>G)
c.457-10128C>G (n.457-10128C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000202C>TCA443642746PDZD2c.1185C>T (p.Leu395=)
n.941C>T
c.663C>T (p.Leu221=)
c.192C>T (p.Leu64=)
c.979-10128C>T (n.979-10128C>T)
c.457-10128C>T (n.457-10128C>T)
 gnomAD v4
5g.32000203T>ACA115832405PDZD2c.1186T>A (p.Ser396Thr)
n.942T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.979-10127T>A (n.979-10127T>A)
c.457-10127T>A (n.457-10127T>A)
 dbSNP
5g.32000203T>CCA359340755PDZD2c.1186T>C (p.Ser396Pro)
n.942T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.979-10127T>C (n.979-10127T>C)
c.457-10127T>C (n.457-10127T>C)
5g.32000203T>GCA359340757PDZD2c.1186T>G (p.Ser396Ala)
n.942T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.979-10127T>G (n.979-10127T>G)
c.457-10127T>G (n.457-10127T>G)
5g.32000203T=CA1537300577PDZD2c.1186T= (p.Ser396=)
n.942T=
c.664T= (p.Ser222=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.979-10127T= (n.979-10127T=)
c.457-10127T= (n.457-10127T=)
5g.32000204C>ACA359340759PDZD2c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
n.943C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.979-10126C>A (n.979-10126C>A)
c.457-10126C>A (n.457-10126C>A)
5g.32000204C>GCA359340761PDZD2c.1187C>G (p.Ser396Cys)
n.943C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.979-10126C>G (n.979-10126C>G)
c.457-10126C>G (n.457-10126C>G)
5g.32000204C>TCA359340762PDZD2c.1187C>T (p.Ser396Phe)
n.943C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.979-10126C>T (n.979-10126C>T)
c.457-10126C>T (n.457-10126C>T)
 COSMIC
5g.32000205C>ACA443642747PDZD2c.1188C>A (p.Ser396=)
n.944C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
c.195C>A (p.Ser65=)
c.979-10125C>A (n.979-10125C>A)
c.457-10125C>A (n.457-10125C>A)
5g.32000205C>GCA443642748PDZD2c.1188C>G (p.Ser396=)
n.944C>G
c.666C>G (p.Ser222=)
c.195C>G (p.Ser65=)
c.979-10125C>G (n.979-10125C>G)
c.457-10125C>G (n.457-10125C>G)
5g.32000205C>TCA443642749PDZD2c.1188C>T (p.Ser396=)
n.944C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.979-10125C>T (n.979-10125C>T)
c.457-10125C>T (n.457-10125C>T)
5g.32000206C>ACA359340765PDZD2c.1189C>A (p.His397Asn)
n.945C>A
c.667C>A (p.His223Asn)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.979-10124C>A (n.979-10124C>A)
c.457-10124C>A (n.457-10124C>A)
5g.32000206C=CA1537300580PDZD2c.1189C= (p.His397=)
n.945C=
c.667C= (p.His223=)
c.196C= (p.His66=)
c.979-10124C= (n.979-10124C=)
c.457-10124C= (n.457-10124C=)
5g.32000206C>GCA359340768PDZD2c.1189C>G (p.His397Asp)
n.945C>G
c.667C>G (p.His223Asp)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.979-10124C>G (n.979-10124C>G)
c.457-10124C>G (n.457-10124C>G)
5g.32000206C>TCA359340767PDZD2c.1189C>T (p.His397Tyr)
n.945C>T
c.667C>T (p.His223Tyr)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.979-10124C>T (n.979-10124C>T)
c.457-10124C>T (n.457-10124C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000207A>CCA359340771PDZD2c.1190A>C (p.His397Pro)
n.946A>C
c.668A>C (p.His223Pro)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.979-10123A>C (n.979-10123A>C)
c.457-10123A>C (n.457-10123A>C)
5g.32000207A>GCA359340773PDZD2c.1190A>G (p.His397Arg)
n.946A>G
c.668A>G (p.His223Arg)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.979-10123A>G (n.979-10123A>G)
c.457-10123A>G (n.457-10123A>G)
5g.32000207A>TCA359340774PDZD2c.1190A>T (p.His397Leu)
n.946A>T
c.668A>T (p.His223Leu)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.979-10123A>T (n.979-10123A>T)
c.457-10123A>T (n.457-10123A>T)
5g.32000208C>ACA359340777PDZD2c.1191C>A (p.His397Gln)
n.947C>A
c.669C>A (p.His223Gln)
c.198C>A (p.His66Gln)
c.979-10122C>A (n.979-10122C>A)
c.457-10122C>A (n.457-10122C>A)
5g.32000208C=CA1537300583PDZD2c.1191C= (p.His397=)
n.947C=
c.669C= (p.His223=)
c.198C= (p.His66=)
c.979-10122C= (n.979-10122C=)
c.457-10122C= (n.457-10122C=)
5g.32000208C>GCA359340779PDZD2c.1191C>G (p.His397Gln)
n.947C>G
c.669C>G (p.His223Gln)
c.198C>G (p.His66Gln)
c.979-10122C>G (n.979-10122C>G)
c.457-10122C>G (n.457-10122C>G)
5g.32000208C>TCA3218775PDZD2c.1191C>T (p.His397=)
n.947C>T
c.669C>T (p.His223=)
c.198C>T (p.His66=)
c.979-10122C>T (n.979-10122C>T)
c.457-10122C>T (n.457-10122C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000209G>ACA3218776PDZD2c.1192G>A (p.Glu398Lys)
n.948G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.979-10121G>A (n.979-10121G>A)
c.457-10121G>A (n.457-10121G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000209G>CCA115832413PDZD2c.1192G>C (p.Glu398Gln)
n.948G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.979-10121G>C (n.979-10121G>C)
c.457-10121G>C (n.457-10121G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000209G=CA1537300589PDZD2c.1192G= (p.Glu398=)
n.948G=
c.670G= (p.Glu224=)
c.199G= (p.Glu67=)
c.979-10121G= (n.979-10121G=)
c.457-10121G= (n.457-10121G=)
5g.32000209G>TCA359340783PDZD2c.1192G>T (p.Glu398Ter)
n.948G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.979-10121G>T (n.979-10121G>T)
c.457-10121G>T (n.457-10121G>T)
5g.32000210A>CCA359340785PDZD2c.1193A>C (p.Glu398Ala)
n.949A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.979-10120A>C (n.979-10120A>C)
c.457-10120A>C (n.457-10120A>C)
5g.32000210A>GCA359340787PDZD2c.1193A>G (p.Glu398Gly)
n.949A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.979-10120A>G (n.979-10120A>G)
c.457-10120A>G (n.457-10120A>G)
5g.32000210A>TCA359340788PDZD2c.1193A>T (p.Glu398Val)
n.949A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.979-10120A>T (n.979-10120A>T)
c.457-10120A>T (n.457-10120A>T)
5g.32000211G>ACA443642757PDZD2c.1194G>A (p.Glu398=)
n.950G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.979-10119G>A (n.979-10119G>A)
c.457-10119G>A (n.457-10119G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000211G>CCA3218777PDZD2c.1194G>C (p.Glu398Asp)
n.950G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.979-10119G>C (n.979-10119G>C)
c.457-10119G>C (n.457-10119G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000211G=CA1537300594PDZD2c.1194G= (p.Glu398=)
n.950G=
c.672G= (p.Glu224=)
c.201G= (p.Glu67=)
c.979-10119G= (n.979-10119G=)
c.457-10119G= (n.457-10119G=)
5g.32000211G>TCA359340791PDZD2c.1194G>T (p.Glu398Asp)
n.950G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.979-10119G>T (n.979-10119G>T)
c.457-10119G>T (n.457-10119G>T)
5g.32000212G>ACA359340793PDZD2c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.951G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.979-10118G>A (n.979-10118G>A)
c.457-10118G>A (n.457-10118G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000212G>CCA359340795PDZD2c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.951G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.979-10118G>C (n.979-10118G>C)
c.457-10118G>C (n.457-10118G>C)
5g.32000212G=CA1537300600PDZD2c.1195G= (p.Glu399=)
n.951G=
c.673G= (p.Glu225=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.979-10118G= (n.979-10118G=)
c.457-10118G= (n.457-10118G=)
5g.32000212G>TCA359340794PDZD2c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.951G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.979-10118G>T (n.979-10118G>T)
c.457-10118G>T (n.457-10118G>T)
5g.32000213A>CCA359340797PDZD2c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.952A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.979-10117A>C (n.979-10117A>C)
c.457-10117A>C (n.457-10117A>C)
5g.32000213A>GCA359340799PDZD2c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.952A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.979-10117A>G (n.979-10117A>G)
c.457-10117A>G (n.457-10117A>G)
5g.32000213A>TCA359340801PDZD2c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.952A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.979-10117A>T (n.979-10117A>T)
c.457-10117A>T (n.457-10117A>T)
5g.32000214A>CCA359340803PDZD2c.1197A>C (p.Glu399Asp)
n.953A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.979-10116A>C (n.979-10116A>C)
c.457-10116A>C (n.457-10116A>C)
5g.32000214A>GCA443642760PDZD2c.1197A>G (p.Glu399=)
n.953A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.204A>G (p.Glu68=)
c.979-10116A>G (n.979-10116A>G)
c.457-10116A>G (n.457-10116A>G)
5g.32000214A>TCA359340805PDZD2c.1197A>T (p.Glu399Asp)
n.953A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.979-10116A>T (n.979-10116A>T)
c.457-10116A>T (n.457-10116A>T)
5g.32000215G>ACA359340807PDZD2c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.954G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.979-10115G>A (n.979-10115G>A)
c.457-10115G>A (n.457-10115G>A)
 gnomAD v4
5g.32000215G>CCA359340809PDZD2c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.954G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.979-10115G>C (n.979-10115G>C)
c.457-10115G>C (n.457-10115G>C)
5g.32000215G>TCA359340811PDZD2c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.954G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.979-10115G>T (n.979-10115G>T)
c.457-10115G>T (n.457-10115G>T)
5g.32000216C>ACA359340813PDZD2c.1199C>A (p.Ala400Glu)
n.955C>A
c.677C>A (p.Ala226Glu)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.979-10114C>A (n.979-10114C>A)
c.457-10114C>A (n.457-10114C>A)
5g.32000216C=CA1537300608PDZD2c.1199C= (p.Ala400=)
n.955C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.979-10114C= (n.979-10114C=)
c.457-10114C= (n.457-10114C=)
5g.32000216C>GCA359340815PDZD2c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.955C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.979-10114C>G (n.979-10114C>G)
c.457-10114C>G (n.457-10114C>G)
5g.32000216C>TCA359340816PDZD2c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.955C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.979-10114C>T (n.979-10114C>T)
c.457-10114C>T (n.457-10114C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000217A>CCA443642766PDZD2c.1200A>C (p.Ala400=)
n.956A>C
c.678A>C (p.Ala226=)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.979-10113A>C (n.979-10113A>C)
c.457-10113A>C (n.457-10113A>C)
5g.32000217A>GCA443642767PDZD2c.1200A>G (p.Ala400=)
n.956A>G
c.678A>G (p.Ala226=)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.979-10113A>G (n.979-10113A>G)
c.457-10113A>G (n.457-10113A>G)
5g.32000217A>TCA443642768PDZD2c.1200A>T (p.Ala400=)
n.956A>T
c.678A>T (p.Ala226=)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.979-10113A>T (n.979-10113A>T)
c.457-10113A>T (n.457-10113A>T)
5g.32000218G>ACA359340821PDZD2c.1201G>A (p.Val401Met)
n.957G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.979-10112G>A (n.979-10112G>A)
c.457-10112G>A (n.457-10112G>A)
5g.32000218G>CCA359340822PDZD2c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.957G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.979-10112G>C (n.979-10112G>C)
c.457-10112G>C (n.457-10112G>C)
5g.32000218G>TCA359340819PDZD2c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.957G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.979-10112G>T (n.979-10112G>T)
c.457-10112G>T (n.457-10112G>T)
5g.32000219T>ACA359340825PDZD2c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.958T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.979-10111T>A (n.979-10111T>A)
c.457-10111T>A (n.457-10111T>A)
5g.32000219T>CCA359340828PDZD2c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.958T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.979-10111T>C (n.979-10111T>C)
c.457-10111T>C (n.457-10111T>C)
5g.32000219T>GCA359340827PDZD2c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.958T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.979-10111T>G (n.979-10111T>G)
c.457-10111T>G (n.457-10111T>G)
5g.32000220G>ACA3218778PDZD2c.1203G>A (p.Val401=)
n.959G>A
c.681G>A (p.Val227=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.979-10110G>A (n.979-10110G>A)
c.457-10110G>A (n.457-10110G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000220G>CCA443642773PDZD2c.1203G>C (p.Val401=)
n.959G>C
c.681G>C (p.Val227=)
c.210G>C (p.Val70=)
c.979-10110G>C (n.979-10110G>C)
c.457-10110G>C (n.457-10110G>C)
5g.32000220G=CA1537300612PDZD2c.1203G= (p.Val401=)
n.959G=
c.681G= (p.Val227=)
c.210G= (p.Val70=)
c.979-10110G= (n.979-10110G=)
c.457-10110G= (n.457-10110G=)
5g.32000220G>TCA443642774PDZD2c.1203G>T (p.Val401=)
n.959G>T
c.681G>T (p.Val227=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.979-10110G>T (n.979-10110G>T)
c.457-10110G>T (n.457-10110G>T)
5g.32000221G>ACA359340833PDZD2c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.960G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.979-10109G>A (n.979-10109G>A)
c.457-10109G>A (n.457-10109G>A)
5g.32000221G>CCA359340830PDZD2c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.960G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.979-10109G>C (n.979-10109G>C)
c.457-10109G>C (n.457-10109G>C)
5g.32000221G>TCA359340832PDZD2c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.960G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.979-10109G>T (n.979-10109G>T)
c.457-10109G>T (n.457-10109G>T)
5g.32000222C>ACA359340836PDZD2c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.961C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.979-10108C>A (n.979-10108C>A)
c.457-10108C>A (n.457-10108C>A)
5g.32000222C>GCA359340837PDZD2c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.961C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.979-10108C>G (n.979-10108C>G)
c.457-10108C>G (n.457-10108C>G)
5g.32000222C>TCA359340839PDZD2c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.961C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.979-10108C>T (n.979-10108C>T)
c.457-10108C>T (n.457-10108C>T)
 COSMIC
5g.32000223C>ACA443642780PDZD2c.1206C>A (p.Ala402=)
n.962C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.979-10107C>A (n.979-10107C>A)
c.457-10107C>A (n.457-10107C>A)
5g.32000223C=CA1537300616PDZD2c.1206C= (p.Ala402=)
n.962C=
c.684C= (p.Ala228=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.979-10107C= (n.979-10107C=)
c.457-10107C= (n.457-10107C=)
5g.32000223C>GCA443642781PDZD2c.1206C>G (p.Ala402=)
n.962C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.979-10107C>G (n.979-10107C>G)
c.457-10107C>G (n.457-10107C>G)
5g.32000223C>TCA3218779PDZD2c.1206C>T (p.Ala402=)
n.962C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.979-10107C>T (n.979-10107C>T)
c.457-10107C>T (n.457-10107C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000224A=CA1537300625PDZD2c.1207A= (p.Ile403=)
n.963A=
c.685A= (p.Ile229=)
c.214A= (p.Ile72=)
c.979-10106A= (n.979-10106A=)
c.457-10106A= (n.457-10106A=)
5g.32000224A>CCA359340842PDZD2c.1207A>C (p.Ile403Leu)
n.963A>C
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.979-10106A>C (n.979-10106A>C)
c.457-10106A>C (n.457-10106A>C)
5g.32000224A>GCA359340844PDZD2c.1207A>G (p.Ile403Val)
n.963A>G
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.979-10106A>G (n.979-10106A>G)
c.457-10106A>G (n.457-10106A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000224A>TCA359340846PDZD2c.1207A>T (p.Ile403Phe)
n.963A>T
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.979-10106A>T (n.979-10106A>T)
c.457-10106A>T (n.457-10106A>T)
5g.32000225T>ACA359340848PDZD2c.1208T>A (p.Ile403Asn)
n.964T>A
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.979-10105T>A (n.979-10105T>A)
c.457-10105T>A (n.457-10105T>A)
5g.32000225T>CCA359340850PDZD2c.1208T>C (p.Ile403Thr)
n.964T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.979-10105T>C (n.979-10105T>C)
c.457-10105T>C (n.457-10105T>C)
5g.32000225T>GCA359340852PDZD2c.1208T>G (p.Ile403Ser)
n.964T>G
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.979-10105T>G (n.979-10105T>G)
c.457-10105T>G (n.457-10105T>G)
5g.32000226T>ACA443642783PDZD2c.1209T>A (p.Ile403=)
n.965T>A
c.687T>A (p.Ile229=)
c.216T>A (p.Ile72=)
c.979-10104T>A (n.979-10104T>A)
c.457-10104T>A (n.457-10104T>A)
5g.32000226T>CCA443642787PDZD2c.1209T>C (p.Ile403=)
n.965T>C
c.687T>C (p.Ile229=)
c.216T>C (p.Ile72=)
c.979-10104T>C (n.979-10104T>C)
c.457-10104T>C (n.457-10104T>C)
5g.32000226T>GCA359340853PDZD2c.1209T>G (p.Ile403Met)
n.965T>G
c.687T>G (p.Ile229Met)
c.216T>G (p.Ile72Met)
c.979-10104T>G (n.979-10104T>G)
c.457-10104T>G (n.457-10104T>G)
5g.32000227C>ACA359340858PDZD2c.1210C>A (p.Leu404Ile)
n.966C>A
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.979-10103C>A (n.979-10103C>A)
c.457-10103C>A (n.457-10103C>A)
5g.32000227C>GCA359340855PDZD2c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.966C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.979-10103C>G (n.979-10103C>G)
c.457-10103C>G (n.457-10103C>G)
 gnomAD v4
5g.32000227C>TCA359340857PDZD2c.1210C>T (p.Leu404Phe)
n.966C>T
c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.979-10103C>T (n.979-10103C>T)
c.457-10103C>T (n.457-10103C>T)
5g.32000228T>ACA359340861PDZD2c.1211T>A (p.Leu404His)
n.967T>A
c.689T>A (p.Leu230His)
c.218T>A (p.Leu73His)
c.979-10102T>A (n.979-10102T>A)
c.457-10102T>A (n.457-10102T>A)
5g.32000228T>CCA359340863PDZD2c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.967T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.979-10102T>C (n.979-10102T>C)
c.457-10102T>C (n.457-10102T>C)
5g.32000228T>GCA359340864PDZD2c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.967T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.979-10102T>G (n.979-10102T>G)
c.457-10102T>G (n.457-10102T>G)
5g.32000229T>ACA443642789PDZD2c.1212T>A (p.Leu404=)
n.968T>A
c.690T>A (p.Leu230=)
c.219T>A (p.Leu73=)
c.979-10101T>A (n.979-10101T>A)
c.457-10101T>A (n.457-10101T>A)
5g.32000229T>CCA443642790PDZD2c.1212T>C (p.Leu404=)
n.968T>C
c.690T>C (p.Leu230=)
c.219T>C (p.Leu73=)
c.979-10101T>C (n.979-10101T>C)
c.457-10101T>C (n.457-10101T>C)
5g.32000229T>GCA443642791PDZD2c.1212T>G (p.Leu404=)
n.968T>G
c.690T>G (p.Leu230=)
c.219T>G (p.Leu73=)
c.979-10101T>G (n.979-10101T>G)
c.457-10101T>G (n.457-10101T>G)
5g.32000230C>ACA359340867PDZD2c.1213C>A (p.Arg405Ser)
n.969C>A
c.691C>A (p.Arg231Ser)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.979-10100C>A (n.979-10100C>A)
c.457-10100C>A (n.457-10100C>A)
5g.32000230C=CA1537300632PDZD2c.1213C= (p.Arg405=)
n.969C=
c.691C= (p.Arg231=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.979-10100C= (n.979-10100C=)
c.457-10100C= (n.457-10100C=)
5g.32000230C>GCA359340868PDZD2c.1213C>G (p.Arg405Gly)
n.969C>G
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.979-10100C>G (n.979-10100C>G)
c.457-10100C>G (n.457-10100C>G)
 gnomAD v4
5g.32000230C>TCA359340870PDZD2c.1213C>T (p.Arg405Cys)
n.969C>T
c.691C>T (p.Arg231Cys)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.979-10100C>T (n.979-10100C>T)
c.457-10100C>T (n.457-10100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000231G>ACA3218780PDZD2c.1214G>A (p.Arg405His)
n.970G>A
c.692G>A (p.Arg231His)
c.221G>A (p.Arg74His)
c.979-10099G>A (n.979-10099G>A)
c.457-10099G>A (n.457-10099G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000231G>CCA359340873PDZD2c.1214G>C (p.Arg405Pro)
n.970G>C
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.979-10099G>C (n.979-10099G>C)
c.457-10099G>C (n.457-10099G>C)
 dbSNP
5g.32000231G=CA1537300637PDZD2c.1214G= (p.Arg405=)
n.970G=
c.692G= (p.Arg231=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.979-10099G= (n.979-10099G=)
c.457-10099G= (n.457-10099G=)
5g.32000231G>TCA359340875PDZD2c.1214G>T (p.Arg405Leu)
n.970G>T
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.979-10099G>T (n.979-10099G>T)
c.457-10099G>T (n.457-10099G>T)
5g.32000232C>ACA443642795PDZD2c.1215C>A (p.Arg405=)
n.971C>A
c.693C>A (p.Arg231=)
c.222C>A (p.Arg74=)
c.979-10098C>A (n.979-10098C>A)
c.457-10098C>A (n.457-10098C>A)
 dbSNP
5g.32000232C=CA1537300641PDZD2c.1215C= (p.Arg405=)
n.971C=
c.693C= (p.Arg231=)
c.222C= (p.Arg74=)
c.979-10098C= (n.979-10098C=)
c.457-10098C= (n.457-10098C=)
5g.32000232C>GCA443642796PDZD2c.1215C>G (p.Arg405=)
n.971C>G
c.693C>G (p.Arg231=)
c.222C>G (p.Arg74=)
c.979-10098C>G (n.979-10098C>G)
c.457-10098C>G (n.457-10098C>G)
5g.32000232C>TCA443642798PDZD2c.1215C>T (p.Arg405=)
n.971C>T
c.693C>T (p.Arg231=)
c.222C>T (p.Arg74=)
c.979-10098C>T (n.979-10098C>T)
c.457-10098C>T (n.457-10098C>T)
5g.32000233T>ACA359340877PDZD2c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.972T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.979-10097T>A (n.979-10097T>A)
c.457-10097T>A (n.457-10097T>A)
5g.32000233T>CCA359340879PDZD2c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.972T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.979-10097T>C (n.979-10097T>C)
c.457-10097T>C (n.457-10097T>C)
5g.32000233T>GCA359340880PDZD2c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.972T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.979-10097T>G (n.979-10097T>G)
c.457-10097T>G (n.457-10097T>G)
5g.32000234C>ACA359340883PDZD2c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
n.973C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.979-10096C>A (n.979-10096C>A)
c.457-10096C>A (n.457-10096C>A)
5g.32000234C>GCA359340886PDZD2c.1217C>G (p.Ser406Cys)
n.973C>G
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.979-10096C>G (n.979-10096C>G)
c.457-10096C>G (n.457-10096C>G)
5g.32000234C>TCA359340884PDZD2c.1217C>T (p.Ser406Phe)
n.973C>T
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.979-10096C>T (n.979-10096C>T)
c.457-10096C>T (n.457-10096C>T)
5g.32000235C>ACA443642803PDZD2c.1218C>A (p.Ser406=)
n.974C>A
c.696C>A (p.Ser232=)
c.225C>A (p.Ser75=)
c.979-10095C>A (n.979-10095C>A)
c.457-10095C>A (n.457-10095C>A)
5g.32000235C=CA1537300642PDZD2c.1218C= (p.Ser406=)
n.974C=
c.696C= (p.Ser232=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.979-10095C= (n.979-10095C=)
c.457-10095C= (n.457-10095C=)
5g.32000235C>GCA443642802PDZD2c.1218C>G (p.Ser406=)
n.974C>G
c.696C>G (p.Ser232=)
c.225C>G (p.Ser75=)
c.979-10095C>G (n.979-10095C>G)
c.457-10095C>G (n.457-10095C>G)
5g.32000235C>TCA3218781PDZD2c.1218C>T (p.Ser406=)
n.974C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.979-10095C>T (n.979-10095C>T)
c.457-10095C>T (n.457-10095C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000236G>ACA3218782PDZD2c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.975G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.979-10094G>A (n.979-10094G>A)
c.457-10094G>A (n.457-10094G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000236G>CCA359340890PDZD2c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.975G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.979-10094G>C (n.979-10094G>C)
c.457-10094G>C (n.457-10094G>C)
5g.32000236G=CA1537300645PDZD2c.1219G= (p.Ala407=)
n.975G=
c.697G= (p.Ala233=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.979-10094G= (n.979-10094G=)
c.457-10094G= (n.457-10094G=)
5g.32000236G>TCA359340892PDZD2c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.975G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.979-10094G>T (n.979-10094G>T)
c.457-10094G>T (n.457-10094G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000237C>ACA359340894PDZD2c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.976C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.979-10093C>A (n.979-10093C>A)
c.457-10093C>A (n.457-10093C>A)
5g.32000237C>GCA359340896PDZD2c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.976C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.979-10093C>G (n.979-10093C>G)
c.457-10093C>G (n.457-10093C>G)
5g.32000237C>TCA359340898PDZD2c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.976C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.979-10093C>T (n.979-10093C>T)
c.457-10093C>T (n.457-10093C>T)
5g.32000238C>ACA443642804PDZD2c.1221C>A (p.Ala407=)
n.977C>A
c.699C>A (p.Ala233=)
c.228C>A (p.Ala76=)
c.979-10092C>A (n.979-10092C>A)
c.457-10092C>A (n.457-10092C>A)
 gnomAD v4
5g.32000238C>GCA443642805PDZD2c.1221C>G (p.Ala407=)
n.977C>G
c.699C>G (p.Ala233=)
c.228C>G (p.Ala76=)
c.979-10092C>G (n.979-10092C>G)
c.457-10092C>G (n.457-10092C>G)
5g.32000238C>TCA443642806PDZD2c.1221C>T (p.Ala407=)
n.977C>T
c.699C>T (p.Ala233=)
c.228C>T (p.Ala76=)
c.979-10092C>T (n.979-10092C>T)
c.457-10092C>T (n.457-10092C>T)
5g.32000239A>CCA359340900PDZD2c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.978A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.979-10091A>C (n.979-10091A>C)
c.457-10091A>C (n.457-10091A>C)
5g.32000239A>GCA359340902PDZD2c.1222A>G (p.Thr408Ala)
n.978A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.979-10091A>G (n.979-10091A>G)
c.457-10091A>G (n.457-10091A>G)
5g.32000239A>TCA359340904PDZD2c.1222A>T (p.Thr408Ser)
n.978A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.979-10091A>T (n.979-10091A>T)
c.457-10091A>T (n.457-10091A>T)
5g.32000240C>ACA359340906PDZD2c.1223C>A (p.Thr408Lys)
n.979C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.979-10090C>A (n.979-10090C>A)
c.457-10090C>A (n.457-10090C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000240C=CA1537300651PDZD2c.1223C= (p.Thr408=)
n.979C=
c.701C= (p.Thr234=)
c.230C= (p.Thr77=)
c.979-10090C= (n.979-10090C=)
c.457-10090C= (n.457-10090C=)
5g.32000240C>GCA359340908PDZD2c.1223C>G (p.Thr408Arg)
n.979C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.979-10090C>G (n.979-10090C>G)
c.457-10090C>G (n.457-10090C>G)
 gnomAD v4
5g.32000240C>TCA3218783PDZD2c.1223C>T (p.Thr408Met)
n.979C>T
c.701C>T (p.Thr234Met)
c.230C>T (p.Thr77Met)
c.979-10090C>T (n.979-10090C>T)
c.457-10090C>T (n.457-10090C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000241G>ACA3218784PDZD2c.1224G>A (p.Thr408=)
n.980G>A
c.702G>A (p.Thr234=)
c.231G>A (p.Thr77=)
c.979-10089G>A (n.979-10089G>A)
c.457-10089G>A (n.457-10089G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000241G>CCA443642807PDZD2c.1224G>C (p.Thr408=)
n.980G>C
c.702G>C (p.Thr234=)
c.231G>C (p.Thr77=)
c.979-10089G>C (n.979-10089G>C)
c.457-10089G>C (n.457-10089G>C)
 gnomAD v4
5g.32000241G=CA1537300654PDZD2c.1224G= (p.Thr408=)
n.980G=
c.702G= (p.Thr234=)
c.231G= (p.Thr77=)
c.979-10089G= (n.979-10089G=)
c.457-10089G= (n.457-10089G=)
5g.32000241G>TCA443642809PDZD2c.1224G>T (p.Thr408=)
n.980G>T
c.702G>T (p.Thr234=)
c.231G>T (p.Thr77=)
c.979-10089G>T (n.979-10089G>T)
c.457-10089G>T (n.457-10089G>T)
5g.32000242G>ACA359340912PDZD2c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.981G>A
c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.979-10088G>A (n.979-10088G>A)
c.457-10088G>A (n.457-10088G>A)
 COSMIC
5g.32000242G>CCA3218785PDZD2c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.981G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.979-10088G>C (n.979-10088G>C)
c.457-10088G>C (n.457-10088G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000242G=CA1537300663PDZD2c.1225G= (p.Gly409=)
n.981G=
c.703G= (p.Gly235=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.979-10088G= (n.979-10088G=)
c.457-10088G= (n.457-10088G=)
5g.32000242G>TCA359340914PDZD2c.1225G>T (p.Gly409Ter)
n.981G>T
c.703G>T (p.Gly235Ter)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
c.979-10088G>T (n.979-10088G>T)
c.457-10088G>T (n.457-10088G>T)
5g.32000243G>ACA359340916PDZD2c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.982G>A
c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.979-10087G>A (n.979-10087G>A)
c.457-10087G>A (n.457-10087G>A)
5g.32000243G>CCA359340918PDZD2c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.982G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.979-10087G>C (n.979-10087G>C)
c.457-10087G>C (n.457-10087G>C)
5g.32000243G>TCA359340920PDZD2c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.982G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.979-10087G>T (n.979-10087G>T)
c.457-10087G>T (n.457-10087G>T)
5g.32000244A>CCA443642812PDZD2c.1227A>C (p.Gly409=)
n.983A>C
c.705A>C (p.Gly235=)
c.234A>C (p.Gly78=)
c.979-10086A>C (n.979-10086A>C)
c.457-10086A>C (n.457-10086A>C)
5g.32000244A>GCA443642813PDZD2c.1227A>G (p.Gly409=)
n.983A>G
c.705A>G (p.Gly235=)
c.234A>G (p.Gly78=)
c.979-10086A>G (n.979-10086A>G)
c.457-10086A>G (n.457-10086A>G)
5g.32000244A>TCA443642814PDZD2c.1227A>T (p.Gly409=)
n.983A>T
c.705A>T (p.Gly235=)
c.234A>T (p.Gly78=)
c.979-10086A>T (n.979-10086A>T)
c.457-10086A>T (n.457-10086A>T)
5g.32000245A=CA1537300669PDZD2c.1228A= (p.Met410=)
n.984A=
c.706A= (p.Met236=)
c.235A= (p.Met79=)
c.979-10085A= (n.979-10085A=)
c.457-10085A= (n.457-10085A=)
5g.32000245A>CCA3218786PDZD2c.1228A>C (p.Met410Leu)
n.984A>C
c.706A>C (p.Met236Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
c.979-10085A>C (n.979-10085A>C)
c.457-10085A>C (n.457-10085A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000245A>GCA359340923PDZD2c.1228A>G (p.Met410Val)
n.984A>G
c.706A>G (p.Met236Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
c.979-10085A>G (n.979-10085A>G)
c.457-10085A>G (n.457-10085A>G)
5g.32000245A>TCA359340924PDZD2c.1228A>T (p.Met410Leu)
n.984A>T
c.706A>T (p.Met236Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
c.979-10085A>T (n.979-10085A>T)
c.457-10085A>T (n.457-10085A>T)
5g.32000246T>ACA359340927PDZD2c.1229T>A (p.Met410Lys)
n.985T>A
c.707T>A (p.Met236Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
c.979-10084T>A (n.979-10084T>A)
c.457-10084T>A (n.457-10084T>A)
5g.32000246T>CCA359340929PDZD2c.1229T>C (p.Met410Thr)
n.985T>C
c.707T>C (p.Met236Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
c.979-10084T>C (n.979-10084T>C)
c.457-10084T>C (n.457-10084T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.32000246T>GCA359340930PDZD2c.1229T>G (p.Met410Arg)
n.985T>G
c.707T>G (p.Met236Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
c.979-10084T>G (n.979-10084T>G)
c.457-10084T>G (n.457-10084T>G)
5g.32000246T=CA1537300676PDZD2c.1229T= (p.Met410=)
n.985T=
c.707T= (p.Met236=)
c.236T= (p.Met79=)
c.979-10084T= (n.979-10084T=)
c.457-10084T= (n.457-10084T=)
5g.32000247G>ACA359340935PDZD2c.1230G>A (p.Met410Ile)
n.986G>A
c.708G>A (p.Met236Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
c.979-10083G>A (n.979-10083G>A)
c.457-10083G>A (n.457-10083G>A)
5g.32000247G>CCA359340936PDZD2c.1230G>C (p.Met410Ile)
n.986G>C
c.708G>C (p.Met236Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
c.979-10083G>C (n.979-10083G>C)
c.457-10083G>C (n.457-10083G>C)
5g.32000247G>TCA359340933PDZD2c.1230G>T (p.Met410Ile)
n.986G>T
c.708G>T (p.Met236Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
c.979-10083G>T (n.979-10083G>T)
c.457-10083G>T (n.457-10083G>T)
5g.32000248G>ACA359340941PDZD2c.1231G>A (p.Val411Met)
n.987G>A
c.709G>A (p.Val237Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.979-10082G>A (n.979-10082G>A)
c.457-10082G>A (n.457-10082G>A)
5g.32000248G>CCA359340939PDZD2c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.987G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.979-10082G>C (n.979-10082G>C)
c.457-10082G>C (n.457-10082G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000248G=CA1537300680PDZD2c.1231G= (p.Val411=)
n.987G=
c.709G= (p.Val237=)
c.238G= (p.Val80=)
c.979-10082G= (n.979-10082G=)
c.457-10082G= (n.457-10082G=)
5g.32000248G>TCA359340940PDZD2c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.987G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.979-10082G>T (n.979-10082G>T)
c.457-10082G>T (n.457-10082G>T)
5g.32000249T>ACA359340943PDZD2c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.988T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.979-10081T>A (n.979-10081T>A)
c.457-10081T>A (n.457-10081T>A)
5g.32000249T>CCA359340945PDZD2c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.988T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.979-10081T>C (n.979-10081T>C)
c.457-10081T>C (n.457-10081T>C)
5g.32000249T>GCA359340947PDZD2c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.988T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.979-10081T>G (n.979-10081T>G)
c.457-10081T>G (n.457-10081T>G)
5g.32000250G>ACA443642823PDZD2c.1233G>A (p.Val411=)
n.989G>A
c.711G>A (p.Val237=)
c.240G>A (p.Val80=)
c.979-10080G>A (n.979-10080G>A)
c.457-10080G>A (n.457-10080G>A)
5g.32000250G>CCA443642825PDZD2c.1233G>C (p.Val411=)
n.989G>C
c.711G>C (p.Val237=)
c.240G>C (p.Val80=)
c.979-10080G>C (n.979-10080G>C)
c.457-10080G>C (n.457-10080G>C)
5g.32000250G>TCA443642826PDZD2c.1233G>T (p.Val411=)
n.989G>T
c.711G>T (p.Val237=)
c.240G>T (p.Val80=)
c.979-10080G>T (n.979-10080G>T)
c.457-10080G>T (n.457-10080G>T)
5g.32000251C>ACA359340949PDZD2c.1234C>A (p.Gln412Lys)
n.990C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.979-10079C>A (n.979-10079C>A)
c.457-10079C>A (n.457-10079C>A)
5g.32000251C>GCA359340951PDZD2c.1234C>G (p.Gln412Glu)
n.990C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.979-10079C>G (n.979-10079C>G)
c.457-10079C>G (n.457-10079C>G)
5g.32000251C>TCA359340952PDZD2c.1234C>T (p.Gln412Ter)
n.990C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.979-10079C>T (n.979-10079C>T)
c.457-10079C>T (n.457-10079C>T)
 COSMIC
5g.32000252A=CA1537300683PDZD2c.1235A= (p.Gln412=)
n.991A=
c.713A= (p.Gln238=)
c.242A= (p.Gln81=)
c.979-10078A= (n.979-10078A=)
c.457-10078A= (n.457-10078A=)
5g.32000252A>CCA359340955PDZD2c.1235A>C (p.Gln412Pro)
n.991A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.979-10078A>C (n.979-10078A>C)
c.457-10078A>C (n.457-10078A>C)
5g.32000252A>GCA359340957PDZD2c.1235A>G (p.Gln412Arg)
n.991A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.979-10078A>G (n.979-10078A>G)
c.457-10078A>G (n.457-10078A>G)
 dbSNP
5g.32000252A>TCA359340958PDZD2c.1235A>T (p.Gln412Leu)
n.991A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.979-10078A>T (n.979-10078A>T)
c.457-10078A>T (n.457-10078A>T)
5g.32000253G>ACA443642834PDZD2c.1236G>A (p.Gln412=)
n.992G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.979-10077G>A (n.979-10077G>A)
c.457-10077G>A (n.457-10077G>A)
5g.32000253G>CCA359340960PDZD2c.1236G>C (p.Gln412His)
n.992G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.979-10077G>C (n.979-10077G>C)
c.457-10077G>C (n.457-10077G>C)
5g.32000253G>TCA359340962PDZD2c.1236G>T (p.Gln412His)
n.992G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.979-10077G>T (n.979-10077G>T)
c.457-10077G>T (n.457-10077G>T)
5g.32000254C>ACA359340965PDZD2c.1237C>A (p.Leu413Ile)
n.993C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.979-10076C>A (n.979-10076C>A)
c.457-10076C>A (n.457-10076C>A)
 COSMIC
5g.32000254C=CA1537300692PDZD2c.1237C= (p.Leu413=)
n.993C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.244C= (p.Leu82=)
c.979-10076C= (n.979-10076C=)
c.457-10076C= (n.457-10076C=)
5g.32000254C>GCA359340968PDZD2c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.993C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.979-10076C>G (n.979-10076C>G)
c.457-10076C>G (n.457-10076C>G)
5g.32000254C>TCA359340966PDZD2c.1237C>T (p.Leu413Phe)
n.993C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.979-10076C>T (n.979-10076C>T)
c.457-10076C>T (n.457-10076C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000255T>ACA359340971PDZD2c.1238T>A (p.Leu413His)
n.994T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.245T>A (p.Leu82His)
c.979-10075T>A (n.979-10075T>A)
c.457-10075T>A (n.457-10075T>A)
5g.32000255T>CCA359340972PDZD2c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.994T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.979-10075T>C (n.979-10075T>C)
c.457-10075T>C (n.457-10075T>C)
5g.32000255T>GCA359340974PDZD2c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.994T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.979-10075T>G (n.979-10075T>G)
c.457-10075T>G (n.457-10075T>G)
5g.32000256T>ACA443642841PDZD2c.1239T>A (p.Leu413=)
n.995T>A
c.717T>A (p.Leu239=)
c.246T>A (p.Leu82=)
c.979-10074T>A (n.979-10074T>A)
c.457-10074T>A (n.457-10074T>A)
5g.32000256T>CCA443642840PDZD2c.1239T>C (p.Leu413=)
n.995T>C
c.717T>C (p.Leu239=)
c.246T>C (p.Leu82=)
c.979-10074T>C (n.979-10074T>C)
c.457-10074T>C (n.457-10074T>C)
 gnomAD v4
5g.32000256T>GCA443642839PDZD2c.1239T>G (p.Leu413=)
n.995T>G
c.717T>G (p.Leu239=)
c.246T>G (p.Leu82=)
c.979-10074T>G (n.979-10074T>G)
c.457-10074T>G (n.457-10074T>G)
5g.32000256_32000259delinsTGTGCA1537300698PDZD2c.1239_1242delinsTGTG (p.Leu413=)
n.995_998delinsTGTG
c.717_720delinsTGTG (p.Leu239=)
c.246_249delinsTGTG (p.Leu82=)
c.979-10074_979-10071delinsTGTG (n.979-10074_979-10071delinsTGTG)
c.457-10074_457-10071delinsTGTG (n.457-10074_457-10071delinsTGTG)
5g.32000257G>ACA359340976PDZD2c.1240G>A (p.Val414Met)
n.996G>A
c.718G>A (p.Val240Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.979-10073G>A (n.979-10073G>A)
c.457-10073G>A (n.457-10073G>A)
5g.32000257G>CCA359340978PDZD2c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.996G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.979-10073G>C (n.979-10073G>C)
c.457-10073G>C (n.457-10073G>C)
 dbSNP
5g.32000257G=CA1537300706PDZD2c.1240G= (p.Val414=)
n.996G=
c.718G= (p.Val240=)
c.247G= (p.Val83=)
c.979-10073G= (n.979-10073G=)
c.457-10073G= (n.457-10073G=)
5g.32000257G>TCA359340980PDZD2c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.996G>T
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.979-10073G>T (n.979-10073G>T)
c.457-10073G>T (n.457-10073G>T)
 gnomAD v4
5g.32000261_32000263delCA3218787PDZD2c.1244_1246del (p.Val415del)
n.1000_1002del
c.722_724del (p.Val241del)
c.251_253del (p.Val84del)
c.979-10069_979-10067del (n.979-10069_979-10067del)
c.457-10069_457-10067del (n.457-10069_457-10067del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000258T>ACA359340983PDZD2c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.997T>A
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.979-10072T>A (n.979-10072T>A)
c.457-10072T>A (n.457-10072T>A)
5g.32000258T>CCA359340985PDZD2c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.997T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.979-10072T>C (n.979-10072T>C)
c.457-10072T>C (n.457-10072T>C)
5g.32000258T>GCA359340986PDZD2c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.997T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.979-10072T>G (n.979-10072T>G)
c.457-10072T>G (n.457-10072T>G)
5g.32000259G>ACA443642846PDZD2c.1242G>A (p.Val414=)
n.998G>A
c.720G>A (p.Val240=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.979-10071G>A (n.979-10071G>A)
c.457-10071G>A (n.457-10071G>A)
 gnomAD v4
5g.32000259G>CCA3218788PDZD2c.1242G>C (p.Val414=)
n.998G>C
c.720G>C (p.Val240=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.979-10071G>C (n.979-10071G>C)
c.457-10071G>C (n.457-10071G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000259G=CA1537300711PDZD2c.1242G= (p.Val414=)
n.998G=
c.720G= (p.Val240=)
c.249G= (p.Val83=)
c.979-10071G= (n.979-10071G=)
c.457-10071G= (n.457-10071G=)
5g.32000259G>TCA443642847PDZD2c.1242G>T (p.Val414=)
n.998G>T
c.720G>T (p.Val240=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.979-10071G>T (n.979-10071G>T)
c.457-10071G>T (n.457-10071G>T)
5g.32000260G>ACA359340991PDZD2c.1243G>A (p.Val415Met)
n.999G>A
c.721G>A (p.Val241Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.979-10070G>A (n.979-10070G>A)
c.457-10070G>A (n.457-10070G>A)
5g.32000260G>CCA359340992PDZD2c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.999G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.979-10070G>C (n.979-10070G>C)
c.457-10070G>C (n.457-10070G>C)
5g.32000260G>TCA359340990PDZD2c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.999G>T
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.979-10070G>T (n.979-10070G>T)
c.457-10070G>T (n.457-10070G>T)
5g.32000261T>ACA359340994PDZD2c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.1000T>A
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.979-10069T>A (n.979-10069T>A)
c.457-10069T>A (n.457-10069T>A)
5g.32000261T>CCA359340996PDZD2c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1000T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.979-10069T>C (n.979-10069T>C)
c.457-10069T>C (n.457-10069T>C)
5g.32000261T>GCA359340998PDZD2c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1000T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.979-10069T>G (n.979-10069T>G)
c.457-10069T>G (n.457-10069T>G)
5g.32000262G>ACA443642850PDZD2c.1245G>A (p.Val415=)
n.1001G>A
c.723G>A (p.Val241=)
c.252G>A (p.Val84=)
c.979-10068G>A (n.979-10068G>A)
c.457-10068G>A (n.457-10068G>A)
5g.32000262G>CCA443642851PDZD2c.1245G>C (p.Val415=)
n.1001G>C
c.723G>C (p.Val241=)
c.252G>C (p.Val84=)
c.979-10068G>C (n.979-10068G>C)
c.457-10068G>C (n.457-10068G>C)
5g.32000262G>TCA443642852PDZD2c.1245G>T (p.Val415=)
n.1001G>T
c.723G>T (p.Val241=)
c.252G>T (p.Val84=)
c.979-10068G>T (n.979-10068G>T)
c.457-10068G>T (n.457-10068G>T)
5g.32000263delCA2522704525PDZD2c.1246del (p.Ala416ProfsTer13)
n.1002del
c.724del (p.Ala242ProfsTer13)
c.253del (p.Ala85ProfsTer13)
c.979-10067del (n.979-10067del)
c.457-10067del (n.457-10067del)
5g.32000263G>ACA359341000PDZD2c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1002G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.979-10067G>A (n.979-10067G>A)
c.457-10067G>A (n.457-10067G>A)
 gnomAD v4
5g.32000263G>CCA359341002PDZD2c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1002G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.979-10067G>C (n.979-10067G>C)
c.457-10067G>C (n.457-10067G>C)
5g.32000263G>TCA359341004PDZD2c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1002G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.979-10067G>T (n.979-10067G>T)
c.457-10067G>T (n.457-10067G>T)
 gnomAD v4
5g.32000264C>ACA359341006PDZD2c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1003C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.979-10066C>A (n.979-10066C>A)
c.457-10066C>A (n.457-10066C>A)
5g.32000264C>GCA359341008PDZD2c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1003C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.979-10066C>G (n.979-10066C>G)
c.457-10066C>G (n.457-10066C>G)
5g.32000264C>TCA359341010PDZD2c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1003C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.979-10066C>T (n.979-10066C>T)
c.457-10066C>T (n.457-10066C>T)
5g.32000264_32000278delCA2765785308PDZD2c.1247_1254+7del
n.1003_1010+7del
c.725_732+7del
c.254_261+7del
c.979-10066_979-10052del (n.979-10066_979-10052del)
c.457-10066_457-10052del (n.457-10066_457-10052del)
5g.32000265C>ACA443642854PDZD2c.1248C>A (p.Ala416=)
n.1004C>A
c.726C>A (p.Ala242=)
c.255C>A (p.Ala85=)
c.979-10065C>A (n.979-10065C>A)
c.457-10065C>A (n.457-10065C>A)
5g.32000265C=CA1537300714PDZD2c.1248C= (p.Ala416=)
n.1004C=
c.726C= (p.Ala242=)
c.255C= (p.Ala85=)
c.979-10065C= (n.979-10065C=)
c.457-10065C= (n.457-10065C=)
5g.32000265C>GCA443642855PDZD2c.1248C>G (p.Ala416=)
n.1004C>G
c.726C>G (p.Ala242=)
c.255C>G (p.Ala85=)
c.979-10065C>G (n.979-10065C>G)
c.457-10065C>G (n.457-10065C>G)
5g.32000265C>TCA3218789PDZD2c.1248C>T (p.Ala416=)
n.1004C>T
c.726C>T (p.Ala242=)
c.255C>T (p.Ala85=)
c.979-10065C>T (n.979-10065C>T)
c.457-10065C>T (n.457-10065C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000266A>CCA359341013PDZD2c.1249A>C (p.Ser417Arg)
n.1005A>C
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.979-10064A>C (n.979-10064A>C)
c.457-10064A>C (n.457-10064A>C)
5g.32000266A>GCA359341015PDZD2c.1249A>G (p.Ser417Gly)
n.1005A>G
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.979-10064A>G (n.979-10064A>G)
c.457-10064A>G (n.457-10064A>G)
5g.32000266A>TCA359341017PDZD2c.1249A>T (p.Ser417Cys)
n.1005A>T
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.979-10064A>T (n.979-10064A>T)
c.457-10064A>T (n.457-10064A>T)
5g.32000267G>ACA359341023PDZD2c.1250G>A (p.Ser417Asn)
n.1006G>A
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.979-10063G>A (n.979-10063G>A)
c.457-10063G>A (n.457-10063G>A)
5g.32000267G>CCA359341021PDZD2c.1250G>C (p.Ser417Thr)
n.1006G>C
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.979-10063G>C (n.979-10063G>C)
c.457-10063G>C (n.457-10063G>C)
5g.32000267G>TCA359341019PDZD2c.1250G>T (p.Ser417Ile)
n.1006G>T
c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.979-10063G>T (n.979-10063G>T)
c.457-10063G>T (n.457-10063G>T)
5g.32000268C>ACA359341025PDZD2c.1251C>A (p.Ser417Arg)
n.1007C>A
c.729C>A (p.Ser243Arg)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.979-10062C>A (n.979-10062C>A)
c.457-10062C>A (n.457-10062C>A)
5g.32000268C>GCA359341027PDZD2c.1251C>G (p.Ser417Arg)
n.1007C>G
c.729C>G (p.Ser243Arg)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.979-10062C>G (n.979-10062C>G)
c.457-10062C>G (n.457-10062C>G)
5g.32000268C>TCA443642860PDZD2c.1251C>T (p.Ser417=)
n.1007C>T
c.729C>T (p.Ser243=)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.979-10062C>T (n.979-10062C>T)
c.457-10062C>T (n.457-10062C>T)
 gnomAD v4
5g.32000269A>CCA359341029PDZD2c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.1008A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.979-10061A>C (n.979-10061A>C)
c.457-10061A>C (n.457-10061A>C)
5g.32000269A>GCA359341031PDZD2c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.1008A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.979-10061A>G (n.979-10061A>G)
c.457-10061A>G (n.457-10061A>G)
5g.32000269A>TCA359341033PDZD2c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.1008A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.979-10061A>T (n.979-10061A>T)
c.457-10061A>T (n.457-10061A>T)
5g.32000270A>CCA359341035PDZD2c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.1009A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.979-10060A>C (n.979-10060A>C)
c.457-10060A>C (n.457-10060A>C)
5g.32000270A>GCA359341036PDZD2c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.1009A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.979-10060A>G (n.979-10060A>G)
c.457-10060A>G (n.457-10060A>G)
 gnomAD v4
5g.32000270A>TCA359341037PDZD2c.1253A>T (p.Lys418Met)
n.1009A>T
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.979-10060A>T (n.979-10060A>T)
c.457-10060A>T (n.457-10060A>T)
5g.32000271G>ACA443642867PDZD2c.1254G>A (p.Lys418=)
n.1010G>A
c.732G>A (p.Lys244=)
c.261G>A (p.Lys87=)
c.979-10059G>A (n.979-10059G>A)
c.457-10059G>A (n.457-10059G>A)
 gnomAD v4
5g.32000271G>CCA3218790PDZD2c.1254G>C (p.Lys418Asn)
n.1010G>C
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.979-10059G>C (n.979-10059G>C)
c.457-10059G>C (n.457-10059G>C)
 dbSNP ExAC
5g.32000271G=CA1537300718PDZD2c.1254G= (p.Lys418=)
n.1010G=
c.732G= (p.Lys244=)
c.261G= (p.Lys87=)
c.979-10059G= (n.979-10059G=)
c.457-10059G= (n.457-10059G=)
5g.32000271G>TCA359341038PDZD2c.1254G>T (p.Lys418Asn)
n.1010G>T
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.979-10059G>T (n.979-10059G>T)
c.457-10059G>T (n.457-10059G>T)
5g.32000272G>ACA3218791PDZD2c.1254+1G>A (n.1254+1G>A)
n.1010+1G>A
c.732+1G>A (n.732+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
c.979-10058G>A (n.979-10058G>A)
c.457-10058G>A (n.457-10058G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000272G>CCA359341039PDZD2c.1254+1G>C (n.1254+1G>C)
n.1010+1G>C
c.732+1G>C (n.732+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
c.979-10058G>C (n.979-10058G>C)
c.457-10058G>C (n.457-10058G>C)
5g.32000272G=CA1537300721PDZD2c.1254+1G= (n.1254+1G=)
n.1010+1G=
c.732+1G= (n.732+1G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
c.979-10058G= (n.979-10058G=)
c.457-10058G= (n.457-10058G=)
5g.32000272G>TCA359341040PDZD2c.1254+1G>T (n.1254+1G>T)
n.1010+1G>T
c.732+1G>T (n.732+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
c.979-10058G>T (n.979-10058G>T)
c.457-10058G>T (n.457-10058G>T)
5g.32000273T>ACA359341043PDZD2c.1254+2T>A (n.1254+2T>A)
n.1010+2T>A
c.732+2T>A (n.732+2T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
c.979-10057T>A (n.979-10057T>A)
c.457-10057T>A (n.457-10057T>A)
5g.32000273T>CCA359341042PDZD2c.1254+2T>C (n.1254+2T>C)
n.1010+2T>C
c.732+2T>C (n.732+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
c.979-10057T>C (n.979-10057T>C)
c.457-10057T>C (n.457-10057T>C)
 gnomAD v4
5g.32000273T>GCA359341041PDZD2c.1254+2T>G (n.1254+2T>G)
n.1010+2T>G
c.732+2T>G (n.732+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
c.979-10057T>G (n.979-10057T>G)
c.457-10057T>G (n.457-10057T>G)
5g.32000274A=CA1537300729PDZD2c.1254+3A= (n.1254+3A=)
n.1010+3A=
c.732+3A= (n.732+3A=)
c.261+3A= (n.261+3A=)
c.979-10056A= (n.979-10056A=)
c.457-10056A= (n.457-10056A=)
5g.32000274A>GCA3218792PDZD2c.1254+3A>G (n.1254+3A>G)
n.1010+3A>G
c.732+3A>G (n.732+3A>G)
c.261+3A>G (n.261+3A>G)
c.979-10056A>G (n.979-10056A>G)
c.457-10056A>G (n.457-10056A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000274A>TCA3218793PDZD2c.1254+3A>T (n.1254+3A>T)
n.1010+3A>T
c.732+3A>T (n.732+3A>T)
c.261+3A>T (n.261+3A>T)
c.979-10056A>T (n.979-10056A>T)
c.457-10056A>T (n.457-10056A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000277T>ACA2673427854PDZD2c.1254+6T>A (n.1254+6T>A)
n.1010+6T>A
c.732+6T>A (n.732+6T>A)
c.261+6T>A (n.261+6T>A)
c.979-10053T>A (n.979-10053T>A)
c.457-10053T>A (n.457-10053T>A)
 gnomAD v4
5g.32000277T>GCA1537300736PDZD2c.1254+6T>G (n.1254+6T>G)
n.1010+6T>G
c.732+6T>G (n.732+6T>G)
c.261+6T>G (n.261+6T>G)
c.979-10053T>G (n.979-10053T>G)
c.457-10053T>G (n.457-10053T>G)
 dbSNP
5g.32000277T=CA1537300735PDZD2c.1254+6T= (n.1254+6T=)
n.1010+6T=
c.732+6T= (n.732+6T=)
c.261+6T= (n.261+6T=)
c.979-10053T= (n.979-10053T=)
c.457-10053T= (n.457-10053T=)
5g.32000278C>ACA2673427855PDZD2c.1254+7C>A (n.1254+7C>A)
n.1010+7C>A
c.732+7C>A (n.732+7C>A)
c.261+7C>A (n.261+7C>A)
c.979-10052C>A (n.979-10052C>A)
c.457-10052C>A (n.457-10052C>A)
 gnomAD v4
5g.32000278C=CA1537300744PDZD2c.1254+7C= (n.1254+7C=)
n.1010+7C=
c.732+7C= (n.732+7C=)
c.261+7C= (n.261+7C=)
c.979-10052C= (n.979-10052C=)
c.457-10052C= (n.457-10052C=)
5g.32000278C>TCA3218794PDZD2c.1254+7C>T (n.1254+7C>T)
n.1010+7C>T
c.732+7C>T (n.732+7C>T)
c.261+7C>T (n.261+7C>T)
c.979-10052C>T (n.979-10052C>T)
c.457-10052C>T (n.457-10052C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000279G>ACA3218795PDZD2c.1254+8G>A (n.1254+8G>A)
n.1010+8G>A
c.732+8G>A (n.732+8G>A)
c.261+8G>A (n.261+8G>A)
c.979-10051G>A (n.979-10051G>A)
c.457-10051G>A (n.457-10051G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000279G>CCA2673427856PDZD2c.1254+8G>C (n.1254+8G>C)
n.1010+8G>C
c.732+8G>C (n.732+8G>C)
c.261+8G>C (n.261+8G>C)
c.979-10051G>C (n.979-10051G>C)
c.457-10051G>C (n.457-10051G>C)
 gnomAD v4
5g.32000279G=CA1537300746PDZD2c.1254+8G= (n.1254+8G=)
n.1010+8G=
c.732+8G= (n.732+8G=)
c.261+8G= (n.261+8G=)
c.979-10051G= (n.979-10051G=)
c.457-10051G= (n.457-10051G=)
5g.32000281G>ACA3218796PDZD2c.1254+10G>A (n.1254+10G>A)
n.1010+10G>A
c.732+10G>A (n.732+10G>A)
c.261+10G>A (n.261+10G>A)
c.979-10049G>A (n.979-10049G>A)
c.457-10049G>A (n.457-10049G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000281G=CA1537300750PDZD2c.1254+10G= (n.1254+10G=)
n.1010+10G=
c.732+10G= (n.732+10G=)
c.261+10G= (n.261+10G=)
c.979-10049G= (n.979-10049G=)
c.457-10049G= (n.457-10049G=)
5g.32000283T>CCA1537300754PDZD2c.1254+12T>C (n.1254+12T>C)
n.1010+12T>C
c.732+12T>C (n.732+12T>C)
c.261+12T>C (n.261+12T>C)
c.979-10047T>C (n.979-10047T>C)
c.457-10047T>C (n.457-10047T>C)
 dbSNP
5g.32000283T>GCA2765785310PDZD2c.1254+12T>G (n.1254+12T>G)
n.1010+12T>G
c.732+12T>G (n.732+12T>G)
c.261+12T>G (n.261+12T>G)
c.979-10047T>G (n.979-10047T>G)
c.457-10047T>G (n.457-10047T>G)
5g.32000283T=CA1537300753PDZD2c.1254+12T= (n.1254+12T=)
n.1010+12T=
c.732+12T= (n.732+12T=)
c.261+12T= (n.261+12T=)
c.979-10047T= (n.979-10047T=)
c.457-10047T= (n.457-10047T=)
5g.32000284T>ACA915111686PDZD2c.1254+13T>A (n.1254+13T>A)
n.1010+13T>A
c.732+13T>A (n.732+13T>A)
c.261+13T>A (n.261+13T>A)
c.979-10046T>A (n.979-10046T>A)
c.457-10046T>A (n.457-10046T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000284T>CCA2673427857PDZD2c.1254+13T>C (n.1254+13T>C)
n.1010+13T>C
c.732+13T>C (n.732+13T>C)
c.261+13T>C (n.261+13T>C)
c.979-10046T>C (n.979-10046T>C)
c.457-10046T>C (n.457-10046T>C)
 gnomAD v4
5g.32000284T=CA1537300756PDZD2c.1254+13T= (n.1254+13T=)
n.1010+13T=
c.732+13T= (n.732+13T=)
c.261+13T= (n.261+13T=)
c.979-10046T= (n.979-10046T=)
c.457-10046T= (n.457-10046T=)
5g.32000285_32000286delinsGTCA1537300759PDZD2c.1254+14_1254+15delinsGT (n.1254+14_1254+15delinsGT)
n.1010+14_1010+15delinsGT
c.732+14_732+15delinsGT (n.732+14_732+15delinsGT)
c.261+14_261+15delinsGT (n.261+14_261+15delinsGT)
c.979-10045_979-10044delinsGT (n.979-10045_979-10044delinsGT)
c.457-10045_457-10044delinsGT (n.457-10045_457-10044delinsGT)
5g.32000286T>GCA2673427858PDZD2c.1254+15T>G (n.1254+15T>G)
n.1010+15T>G
c.732+15T>G (n.732+15T>G)
c.261+15T>G (n.261+15T>G)
c.979-10044T>G (n.979-10044T>G)
c.457-10044T>G (n.457-10044T>G)
 gnomAD v4
5g.32000291delCA809838833PDZD2c.1254+20del (n.1254+20del)
n.1010+20del
c.732+20del (n.732+20del)
c.261+20del (n.261+20del)
c.979-10039del (n.979-10039del)
c.457-10039del (n.457-10039del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000291T>ACA2581475476PDZD2c.1254+20T>A (n.1254+20T>A)
n.1010+20T>A
c.732+20T>A (n.732+20T>A)
c.261+20T>A (n.261+20T>A)
c.979-10039T>A (n.979-10039T>A)
c.457-10039T>A (n.457-10039T>A)
5g.32000291T>CCA3218797PDZD2c.1254+20T>C (n.1254+20T>C)
n.1010+20T>C
c.732+20T>C (n.732+20T>C)
c.261+20T>C (n.261+20T>C)
c.979-10039T>C (n.979-10039T>C)
c.457-10039T>C (n.457-10039T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000291T>GCA2581475477PDZD2c.1254+20T>G (n.1254+20T>G)
n.1010+20T>G
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5g.32000291T=CA1537300763PDZD2c.1254+20T= (n.1254+20T=)
n.1010+20T=
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c.261+20_261+21insC (n.261+20_261+21insC)
c.979-10039_979-10038insC (n.979-10039_979-10038insC)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000294T=CA1537300768PDZD2c.1254+23T= (n.1254+23T=)
n.1010+23T=
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c.457-10036T= (n.457-10036T=)

Number of alleles fetched