Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000123A=CA1537300409PDZD2c.1122-16A= (n.1122-16A=)
n.878-16A=
c.600-16A= (n.600-16A=)
c.129-16A= (n.129-16A=)
c.979-10207A= (n.979-10207A=)
c.457-10207A= (n.457-10207A=)
5g.32000123A>GCA3218759PDZD2c.1122-16A>G (n.1122-16A>G)
n.878-16A>G
c.600-16A>G (n.600-16A>G)
c.129-16A>G (n.129-16A>G)
c.979-10207A>G (n.979-10207A>G)
c.457-10207A>G (n.457-10207A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000124T>CCA3218760PDZD2c.1122-15T>C (n.1122-15T>C)
n.878-15T>C
c.600-15T>C (n.600-15T>C)
c.129-15T>C (n.129-15T>C)
c.979-10206T>C (n.979-10206T>C)
c.457-10206T>C (n.457-10206T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000124T=CA1537300413PDZD2c.1122-15T= (n.1122-15T=)
n.878-15T=
c.600-15T= (n.600-15T=)
c.129-15T= (n.129-15T=)
c.979-10206T= (n.979-10206T=)
c.457-10206T= (n.457-10206T=)
5g.32000126_32000128delCA2708429966PDZD2c.1122-13_1122-11del (n.1122-13_1122-11del)
n.878-13_878-11del
c.600-13_600-11del (n.600-13_600-11del)
c.129-13_129-11del (n.129-13_129-11del)
c.979-10204_979-10202del (n.979-10204_979-10202del)
c.457-10204_457-10202del (n.457-10204_457-10202del)
 dbSNP
5g.32000126delCA2673427850PDZD2c.1122-13del (n.1122-13del)
n.878-13del
c.600-13del (n.600-13del)
c.129-13del (n.129-13del)
c.979-10204del (n.979-10204del)
c.457-10204del (n.457-10204del)
 gnomAD v4
5g.32000127C=CA1537300416PDZD2c.1122-12C= (n.1122-12C=)
n.878-12C=
c.600-12C= (n.600-12C=)
c.129-12C= (n.129-12C=)
c.979-10203C= (n.979-10203C=)
c.457-10203C= (n.457-10203C=)
5g.32000127C>TCA558449000PDZD2c.1122-12C>T (n.1122-12C>T)
n.878-12C>T
c.600-12C>T (n.600-12C>T)
c.129-12C>T (n.129-12C>T)
c.979-10203C>T (n.979-10203C>T)
c.457-10203C>T (n.457-10203C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000129_32000130delinsCTCA1537300424PDZD2c.1122-10_1122-9delinsCT (n.1122-10_1122-9delinsCT)
n.878-10_878-9delinsCT
c.600-10_600-9delinsCT (n.600-10_600-9delinsCT)
c.129-10_129-9delinsCT (n.129-10_129-9delinsCT)
c.979-10201_979-10200delinsCT (n.979-10201_979-10200delinsCT)
c.457-10201_457-10200delinsCT (n.457-10201_457-10200delinsCT)
5g.32000130T>ACA2673427851PDZD2c.1122-9T>A (n.1122-9T>A)
n.878-9T>A
c.600-9T>A (n.600-9T>A)
c.129-9T>A (n.129-9T>A)
c.979-10200T>A (n.979-10200T>A)
c.457-10200T>A (n.457-10200T>A)
 gnomAD v4
5g.32000132delCA3218761PDZD2c.1122-7del (n.1122-7del)
n.878-7del
c.600-7del (n.600-7del)
c.129-7del (n.129-7del)
c.979-10198del (n.979-10198del)
c.457-10198del (n.457-10198del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000132T>ACA2578278912PDZD2c.1122-7T>A (n.1122-7T>A)
n.878-7T>A
c.600-7T>A (n.600-7T>A)
c.129-7T>A (n.129-7T>A)
c.979-10198T>A (n.979-10198T>A)
c.457-10198T>A (n.457-10198T>A)
5g.32000133C>TCA2673427852PDZD2c.1122-6C>T (n.1122-6C>T)
n.878-6C>T
c.600-6C>T (n.600-6C>T)
c.129-6C>T (n.129-6C>T)
c.979-10197C>T (n.979-10197C>T)
c.457-10197C>T (n.457-10197C>T)
 gnomAD v4
5g.32000134C=CA1537300430PDZD2c.1122-5C= (n.1122-5C=)
n.878-5C=
c.600-5C= (n.600-5C=)
c.129-5C= (n.129-5C=)
c.979-10196C= (n.979-10196C=)
c.457-10196C= (n.457-10196C=)
5g.32000134C>GCA809838588PDZD2c.1122-5C>G (n.1122-5C>G)
n.878-5C>G
c.600-5C>G (n.600-5C>G)
c.129-5C>G (n.129-5C>G)
c.979-10196C>G (n.979-10196C>G)
c.457-10196C>G (n.457-10196C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000134C>TCA2673427853PDZD2c.1122-5C>T (n.1122-5C>T)
n.878-5C>T
c.600-5C>T (n.600-5C>T)
c.129-5C>T (n.129-5C>T)
c.979-10196C>T (n.979-10196C>T)
c.457-10196C>T (n.457-10196C>T)
 gnomAD v4
5g.32000136C>TCA2578278913PDZD2c.1122-3C>T (n.1122-3C>T)
n.878-3C>T
c.600-3C>T (n.600-3C>T)
c.129-3C>T (n.129-3C>T)
c.979-10194C>T (n.979-10194C>T)
c.457-10194C>T (n.457-10194C>T)
 gnomAD v4
5g.32000136_32000138delinsCAGCA1537300432PDZD2c.1122-3_1122-1delinsCAG (n.1122-3_1122-1delinsCAG)
n.878-3_878-1delinsCAG
c.600-3_600-1delinsCAG (n.600-3_600-1delinsCAG)
c.129-3_129-1delinsCAG (n.129-3_129-1delinsCAG)
c.979-10194_979-10192delinsCAG (n.979-10194_979-10192delinsCAG)
c.457-10194_457-10192delinsCAG (n.457-10194_457-10192delinsCAG)
5g.32000137A>CCA359340579PDZD2c.1122-2A>C (n.1122-2A>C)
n.878-2A>C
c.600-2A>C (n.600-2A>C)
c.129-2A>C (n.129-2A>C)
c.979-10193A>C (n.979-10193A>C)
c.457-10193A>C (n.457-10193A>C)
5g.32000137A>GCA359340577PDZD2c.1122-2A>G (n.1122-2A>G)
n.878-2A>G
c.600-2A>G (n.600-2A>G)
c.129-2A>G (n.129-2A>G)
c.979-10193A>G (n.979-10193A>G)
c.457-10193A>G (n.457-10193A>G)
5g.32000137A>TCA359340578PDZD2c.1122-2A>T (n.1122-2A>T)
n.878-2A>T
c.600-2A>T (n.600-2A>T)
c.129-2A>T (n.129-2A>T)
c.979-10193A>T (n.979-10193A>T)
c.457-10193A>T (n.457-10193A>T)
5g.32000137_32000138delCA1537300437PDZD2c.1122-2_1122-1del (n.1122-2_1122-1del)
n.878-2_878-1del
c.600-2_600-1del (n.600-2_600-1del)
c.129-2_129-1del (n.129-2_129-1del)
c.979-10193_979-10192del (n.979-10193_979-10192del)
c.457-10193_457-10192del (n.457-10193_457-10192del)
 dbSNP
5g.32000138G>ACA359340580PDZD2c.1122-1G>A (n.1122-1G>A)
n.878-1G>A
c.600-1G>A (n.600-1G>A)
c.129-1G>A (n.129-1G>A)
c.979-10192G>A (n.979-10192G>A)
c.457-10192G>A (n.457-10192G>A)
5g.32000138G>CCA359340581PDZD2c.1122-1G>C (n.1122-1G>C)
n.878-1G>C
c.600-1G>C (n.600-1G>C)
c.129-1G>C (n.129-1G>C)
c.979-10192G>C (n.979-10192G>C)
c.457-10192G>C (n.457-10192G>C)
5g.32000138G>TCA359340582PDZD2c.1122-1G>T (n.1122-1G>T)
n.878-1G>T
c.600-1G>T (n.600-1G>T)
c.129-1G>T (n.129-1G>T)
c.979-10192G>T (n.979-10192G>T)
c.457-10192G>T (n.457-10192G>T)
5g.32000139G>ACA443642652PDZD2c.1122G>A (p.Arg374=)
n.878G>A
c.600G>A (p.Arg200=)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.979-10191G>A (n.979-10191G>A)
c.457-10191G>A (n.457-10191G>A)
5g.32000139G>CCA359340583PDZD2c.1122G>C (p.Arg374Ser)
n.878G>C
c.600G>C (p.Arg200Ser)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
c.979-10191G>C (n.979-10191G>C)
c.457-10191G>C (n.457-10191G>C)
5g.32000139G=CA1537300440PDZD2c.1122G= (p.Arg374=)
n.878G=
c.600G= (p.Arg200=)
c.129G= (p.Arg43=)
c.979-10191G= (n.979-10191G=)
c.457-10191G= (n.457-10191G=)
5g.32000139G>TCA115832377PDZD2c.1122G>T (p.Arg374Ser)
n.878G>T
c.600G>T (p.Arg200Ser)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
c.979-10191G>T (n.979-10191G>T)
c.457-10191G>T (n.457-10191G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000140G>ACA359340584PDZD2c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.879G>A
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.979-10190G>A (n.979-10190G>A)
c.457-10190G>A (n.457-10190G>A)
5g.32000140G>CCA359340585PDZD2c.1123G>C (p.Asp375His)
n.879G>C
c.601G>C (p.Asp201His)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.979-10190G>C (n.979-10190G>C)
c.457-10190G>C (n.457-10190G>C)
5g.32000140G>TCA359340586PDZD2c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.879G>T
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.979-10190G>T (n.979-10190G>T)
c.457-10190G>T (n.457-10190G>T)
5g.32000141A>CCA359340587PDZD2c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.880A>C
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.979-10189A>C (n.979-10189A>C)
c.457-10189A>C (n.457-10189A>C)
5g.32000141A>GCA359340588PDZD2c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.880A>G
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.979-10189A>G (n.979-10189A>G)
c.457-10189A>G (n.457-10189A>G)
5g.32000141A>TCA359340589PDZD2c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.880A>T
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.979-10189A>T (n.979-10189A>T)
c.457-10189A>T (n.457-10189A>T)
5g.32000142T>ACA359340591PDZD2c.1125T>A (p.Asp375Glu)
n.881T>A
c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.979-10188T>A (n.979-10188T>A)
c.457-10188T>A (n.457-10188T>A)
5g.32000142T>CCA443642653PDZD2c.1125T>C (p.Asp375=)
n.881T>C
c.603T>C (p.Asp201=)
c.132T>C (p.Asp44=)
c.979-10188T>C (n.979-10188T>C)
c.457-10188T>C (n.457-10188T>C)
5g.32000142T>GCA359340590PDZD2c.1125T>G (p.Asp375Glu)
n.881T>G
c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.979-10188T>G (n.979-10188T>G)
c.457-10188T>G (n.457-10188T>G)
5g.32000143G>ACA3218762PDZD2c.1126G>A (p.Gly376Ser)
n.882G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.979-10187G>A (n.979-10187G>A)
c.457-10187G>A (n.457-10187G>A)
 dbSNP ExAC
5g.32000143G>CCA359340592PDZD2c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.882G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.979-10187G>C (n.979-10187G>C)
c.457-10187G>C (n.457-10187G>C)
5g.32000143G=CA1537300448PDZD2c.1126G= (p.Gly376=)
n.882G=
c.604G= (p.Gly202=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.979-10187G= (n.979-10187G=)
c.457-10187G= (n.457-10187G=)
5g.32000143G>TCA359340593PDZD2c.1126G>T (p.Gly376Cys)
n.882G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.979-10187G>T (n.979-10187G>T)
c.457-10187G>T (n.457-10187G>T)
5g.32000144G>ACA359340594PDZD2c.1127G>A (p.Gly376Asp)
n.883G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.979-10186G>A (n.979-10186G>A)
c.457-10186G>A (n.457-10186G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000144G>CCA359340595PDZD2c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.883G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.979-10186G>C (n.979-10186G>C)
c.457-10186G>C (n.457-10186G>C)
 gnomAD v4
5g.32000144G>TCA359340596PDZD2c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.883G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.979-10186G>T (n.979-10186G>T)
c.457-10186G>T (n.457-10186G>T)
5g.32000145C>ACA443642654PDZD2c.1128C>A (p.Gly376=)
n.884C>A
c.606C>A (p.Gly202=)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.979-10185C>A (n.979-10185C>A)
c.457-10185C>A (n.457-10185C>A)
5g.32000145C>GCA443642655PDZD2c.1128C>G (p.Gly376=)
n.884C>G
c.606C>G (p.Gly202=)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.979-10185C>G (n.979-10185C>G)
c.457-10185C>G (n.457-10185C>G)
5g.32000145C>TCA443642656PDZD2c.1128C>T (p.Gly376=)
n.884C>T
c.606C>T (p.Gly202=)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.979-10185C>T (n.979-10185C>T)
c.457-10185C>T (n.457-10185C>T)
5g.32000146A=CA1537300452PDZD2c.1129A= (p.Arg377=)
n.885A=
c.607A= (p.Arg203=)
c.136A= (p.Arg46=)
c.979-10184A= (n.979-10184A=)
c.457-10184A= (n.457-10184A=)
5g.32000146A>CCA443642657PDZD2c.1129A>C (p.Arg377=)
n.885A>C
c.607A>C (p.Arg203=)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.979-10184A>C (n.979-10184A>C)
c.457-10184A>C (n.457-10184A>C)
 dbSNP
5g.32000146A>GCA359340597PDZD2c.1129A>G (p.Arg377Gly)
n.885A>G
c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.979-10184A>G (n.979-10184A>G)
c.457-10184A>G (n.457-10184A>G)
5g.32000146A>TCA359340598PDZD2c.1129A>T (p.Arg377Trp)
n.885A>T
c.607A>T (p.Arg203Trp)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
c.979-10184A>T (n.979-10184A>T)
c.457-10184A>T (n.457-10184A>T)
5g.32000147G>ACA359340599PDZD2c.1130G>A (p.Arg377Lys)
n.886G>A
c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.979-10183G>A (n.979-10183G>A)
c.457-10183G>A (n.457-10183G>A)
 gnomAD v4
5g.32000147G>CCA359340600PDZD2c.1130G>C (p.Arg377Thr)
n.886G>C
c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.979-10183G>C (n.979-10183G>C)
c.457-10183G>C (n.457-10183G>C)
5g.32000147G>TCA359340601PDZD2c.1130G>T (p.Arg377Met)
n.886G>T
c.608G>T (p.Arg203Met)
c.137G>T (p.Arg46Met)
c.979-10183G>T (n.979-10183G>T)
c.457-10183G>T (n.457-10183G>T)
 COSMIC
5g.32000148G>ACA443642659PDZD2c.1131G>A (p.Arg377=)
n.887G>A
c.609G>A (p.Arg203=)
c.138G>A (p.Arg46=)
c.979-10182G>A (n.979-10182G>A)
c.457-10182G>A (n.457-10182G>A)
5g.32000148G>CCA359340602PDZD2c.1131G>C (p.Arg377Ser)
n.887G>C
c.609G>C (p.Arg203Ser)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
c.979-10182G>C (n.979-10182G>C)
c.457-10182G>C (n.457-10182G>C)
 gnomAD v4
5g.32000148G>TCA359340603PDZD2c.1131G>T (p.Arg377Ser)
n.887G>T
c.609G>T (p.Arg203Ser)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
c.979-10182G>T (n.979-10182G>T)
c.457-10182G>T (n.457-10182G>T)
5g.32000149C>ACA359340604PDZD2c.1132C>A (p.Leu378Met)
n.888C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.979-10181C>A (n.979-10181C>A)
c.457-10181C>A (n.457-10181C>A)
5g.32000149C>GCA359340605PDZD2c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.888C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.979-10181C>G (n.979-10181C>G)
c.457-10181C>G (n.457-10181C>G)
5g.32000149C>TCA443642663PDZD2c.1132C>T (p.Leu378=)
n.888C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.979-10181C>T (n.979-10181C>T)
c.457-10181C>T (n.457-10181C>T)
5g.32000150T>ACA359340606PDZD2c.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.889T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.979-10180T>A (n.979-10180T>A)
c.457-10180T>A (n.457-10180T>A)
5g.32000150T>CCA359340607PDZD2c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.889T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.979-10180T>C (n.979-10180T>C)
c.457-10180T>C (n.457-10180T>C)
5g.32000150T>GCA359340608PDZD2c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.889T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.979-10180T>G (n.979-10180T>G)
c.457-10180T>G (n.457-10180T>G)
5g.32000151G>ACA443642667PDZD2c.1134G>A (p.Leu378=)
n.890G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.979-10179G>A (n.979-10179G>A)
c.457-10179G>A (n.457-10179G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000151G>CCA443642668PDZD2c.1134G>C (p.Leu378=)
n.890G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.979-10179G>C (n.979-10179G>C)
c.457-10179G>C (n.457-10179G>C)
 gnomAD v4
5g.32000151G=CA1537300457PDZD2c.1134G= (p.Leu378=)
n.890G=
c.612G= (p.Leu204=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.979-10179G= (n.979-10179G=)
c.457-10179G= (n.457-10179G=)
5g.32000151G>TCA443642670PDZD2c.1134G>T (p.Leu378=)
n.890G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.979-10179G>T (n.979-10179G>T)
c.457-10179G>T (n.457-10179G>T)
5g.32000152T>ACA359340609PDZD2c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.891T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.979-10178T>A (n.979-10178T>A)
c.457-10178T>A (n.457-10178T>A)
5g.32000152T>CCA359340610PDZD2c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.891T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.979-10178T>C (n.979-10178T>C)
c.457-10178T>C (n.457-10178T>C)
5g.32000152T>GCA359340611PDZD2c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.891T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.979-10178T>G (n.979-10178T>G)
c.457-10178T>G (n.457-10178T>G)
5g.32000153C>ACA359340612PDZD2c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.892C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.979-10177C>A (n.979-10177C>A)
c.457-10177C>A (n.457-10177C>A)
5g.32000153C>GCA359340613PDZD2c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.892C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.979-10177C>G (n.979-10177C>G)
c.457-10177C>G (n.457-10177C>G)
 gnomAD v4
5g.32000153C>TCA359340614PDZD2c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.892C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.979-10177C>T (n.979-10177C>T)
c.457-10177C>T (n.457-10177C>T)
 gnomAD v4
5g.32000154C>ACA443642676PDZD2c.1137C>A (p.Ser379=)
n.893C>A
c.615C>A (p.Ser205=)
c.144C>A (p.Ser48=)
c.979-10176C>A (n.979-10176C>A)
c.457-10176C>A (n.457-10176C>A)
 gnomAD v4
5g.32000154C>GCA443642677PDZD2c.1137C>G (p.Ser379=)
n.893C>G
c.615C>G (p.Ser205=)
c.144C>G (p.Ser48=)
c.979-10176C>G (n.979-10176C>G)
c.457-10176C>G (n.457-10176C>G)
5g.32000154C>TCA443642678PDZD2c.1137C>T (p.Ser379=)
n.893C>T
c.615C>T (p.Ser205=)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.979-10176C>T (n.979-10176C>T)
c.457-10176C>T (n.457-10176C>T)
5g.32000155T>ACA359340615PDZD2c.1138T>A (p.Leu380Ile)
n.894T>A
c.616T>A (p.Leu206Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
c.979-10175T>A (n.979-10175T>A)
c.457-10175T>A (n.457-10175T>A)
5g.32000155T>CCA443642680PDZD2c.1138T>C (p.Leu380=)
n.894T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.145T>C (p.Leu49=)
c.979-10175T>C (n.979-10175T>C)
c.457-10175T>C (n.457-10175T>C)
5g.32000155T>GCA359340616PDZD2c.1138T>G (p.Leu380Val)
n.894T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.979-10175T>G (n.979-10175T>G)
c.457-10175T>G (n.457-10175T>G)
 dbSNP
5g.32000155T=CA1537300461PDZD2c.1138T= (p.Leu380=)
n.894T=
c.616T= (p.Leu206=)
c.145T= (p.Leu49=)
c.979-10175T= (n.979-10175T=)
c.457-10175T= (n.457-10175T=)
5g.32000156T>ACA359340617PDZD2c.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.895T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.979-10174T>A (n.979-10174T>A)
c.457-10174T>A (n.457-10174T>A)
5g.32000156T>CCA359340618PDZD2c.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.895T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.979-10174T>C (n.979-10174T>C)
c.457-10174T>C (n.457-10174T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000156T>GCA359340619PDZD2c.1139T>G (p.Leu380Ter)
n.895T>G
c.617T>G (p.Leu206Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
c.979-10174T>G (n.979-10174T>G)
c.457-10174T>G (n.457-10174T>G)
5g.32000156T=CA1537300468PDZD2c.1139T= (p.Leu380=)
n.895T=
c.617T= (p.Leu206=)
c.146T= (p.Leu49=)
c.979-10174T= (n.979-10174T=)
c.457-10174T= (n.457-10174T=)
5g.32000157A>CCA359340620PDZD2c.1140A>C (p.Leu380Phe)
n.896A>C
c.618A>C (p.Leu206Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
c.979-10173A>C (n.979-10173A>C)
c.457-10173A>C (n.457-10173A>C)
 gnomAD v4
5g.32000157A>GCA443642683PDZD2c.1140A>G (p.Leu380=)
n.896A>G
c.618A>G (p.Leu206=)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.979-10173A>G (n.979-10173A>G)
c.457-10173A>G (n.457-10173A>G)
5g.32000157A>TCA359340621PDZD2c.1140A>T (p.Leu380Phe)
n.896A>T
c.618A>T (p.Leu206Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
c.979-10173A>T (n.979-10173A>T)
c.457-10173A>T (n.457-10173A>T)
5g.32000158G>ACA3218763PDZD2c.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.897G>A
c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.979-10172G>A (n.979-10172G>A)
c.457-10172G>A (n.457-10172G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000158G>CCA359340622PDZD2c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.897G>C
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.979-10172G>C (n.979-10172G>C)
c.457-10172G>C (n.457-10172G>C)
 gnomAD v4
5g.32000158G=CA1537300472PDZD2c.1141G= (p.Gly381=)
n.897G=
c.619G= (p.Gly207=)
c.148G= (p.Gly50=)
c.979-10172G= (n.979-10172G=)
c.457-10172G= (n.457-10172G=)
5g.32000158G>TCA359340623PDZD2c.1141G>T (p.Gly381Ter)
n.897G>T
c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.979-10172G>T (n.979-10172G>T)
c.457-10172G>T (n.457-10172G>T)
5g.32000159G>ACA359340624PDZD2c.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.898G>A
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.979-10171G>A (n.979-10171G>A)
c.457-10171G>A (n.457-10171G>A)
5g.32000159G>CCA359340625PDZD2c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.898G>C
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.979-10171G>C (n.979-10171G>C)
c.457-10171G>C (n.457-10171G>C)
5g.32000159G>TCA359340626PDZD2c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.898G>T
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.979-10171G>T (n.979-10171G>T)
c.457-10171G>T (n.457-10171G>T)
5g.32000160A>CCA443642687PDZD2c.1143A>C (p.Gly381=)
n.899A>C
c.621A>C (p.Gly207=)
c.150A>C (p.Gly50=)
c.979-10170A>C (n.979-10170A>C)
c.457-10170A>C (n.457-10170A>C)
5g.32000160A>GCA443642685PDZD2c.1143A>G (p.Gly381=)
n.899A>G
c.621A>G (p.Gly207=)
c.150A>G (p.Gly50=)
c.979-10170A>G (n.979-10170A>G)
c.457-10170A>G (n.457-10170A>G)
5g.32000160A>TCA443642686PDZD2c.1143A>T (p.Gly381=)
n.899A>T
c.621A>T (p.Gly207=)
c.150A>T (p.Gly50=)
c.979-10170A>T (n.979-10170A>T)
c.457-10170A>T (n.457-10170A>T)
5g.32000161G>ACA359340627PDZD2c.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.900G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.979-10169G>A (n.979-10169G>A)
c.457-10169G>A (n.457-10169G>A)
 COSMIC
5g.32000161G>CCA359340628PDZD2c.1144G>C (p.Asp382His)
n.900G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.979-10169G>C (n.979-10169G>C)
c.457-10169G>C (n.457-10169G>C)
5g.32000161G>TCA359340629PDZD2c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.900G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.979-10169G>T (n.979-10169G>T)
c.457-10169G>T (n.457-10169G>T)
 COSMIC
5g.32000162A>CCA359340630PDZD2c.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.901A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.979-10168A>C (n.979-10168A>C)
c.457-10168A>C (n.457-10168A>C)
5g.32000162A>GCA359340631PDZD2c.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.901A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.979-10168A>G (n.979-10168A>G)
c.457-10168A>G (n.457-10168A>G)
5g.32000162A>TCA359340632PDZD2c.1145A>T (p.Asp382Val)
n.901A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.979-10168A>T (n.979-10168A>T)
c.457-10168A>T (n.457-10168A>T)
5g.32000163T>ACA359340634PDZD2c.1146T>A (p.Asp382Glu)
n.902T>A
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.979-10167T>A (n.979-10167T>A)
c.457-10167T>A (n.457-10167T>A)
5g.32000163T>CCA443642692PDZD2c.1146T>C (p.Asp382=)
n.902T>C
c.624T>C (p.Asp208=)
c.153T>C (p.Asp51=)
c.979-10167T>C (n.979-10167T>C)
c.457-10167T>C (n.457-10167T>C)
5g.32000163T>GCA359340633PDZD2c.1146T>G (p.Asp382Glu)
n.902T>G
c.624T>G (p.Asp208Glu)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.979-10167T>G (n.979-10167T>G)
c.457-10167T>G (n.457-10167T>G)
 gnomAD v4
5g.32000164G>ACA359340635PDZD2c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.903G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.979-10166G>A (n.979-10166G>A)
c.457-10166G>A (n.457-10166G>A)
5g.32000164G>CCA359340637PDZD2c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.903G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.979-10166G>C (n.979-10166G>C)
c.457-10166G>C (n.457-10166G>C)
5g.32000164G>TCA359340636PDZD2c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.903G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.979-10166G>T (n.979-10166G>T)
c.457-10166G>T (n.457-10166G>T)
5g.32000165A=CA1537300478PDZD2c.1148A= (p.Glu383=)
n.904A=
c.626A= (p.Glu209=)
c.155A= (p.Glu52=)
c.979-10165A= (n.979-10165A=)
c.457-10165A= (n.457-10165A=)
5g.32000165A>CCA359340638PDZD2c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.904A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.979-10165A>C (n.979-10165A>C)
c.457-10165A>C (n.457-10165A>C)
5g.32000165A>GCA3218764PDZD2c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.904A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.979-10165A>G (n.979-10165A>G)
c.457-10165A>G (n.457-10165A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000165A>TCA359340639PDZD2c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.904A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.979-10165A>T (n.979-10165A>T)
c.457-10165A>T (n.457-10165A>T)
 gnomAD v4
5g.32000166G>ACA443642696PDZD2c.1149G>A (p.Glu383=)
n.905G>A
c.627G>A (p.Glu209=)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.979-10164G>A (n.979-10164G>A)
c.457-10164G>A (n.457-10164G>A)
5g.32000166G>CCA359340640PDZD2c.1149G>C (p.Glu383Asp)
n.905G>C
c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.979-10164G>C (n.979-10164G>C)
c.457-10164G>C (n.457-10164G>C)
5g.32000166G>TCA359340641PDZD2c.1149G>T (p.Glu383Asp)
n.905G>T
c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.979-10164G>T (n.979-10164G>T)
c.457-10164G>T (n.457-10164G>T)
5g.32000167C>ACA359340642PDZD2c.1150C>A (p.Leu384Met)
n.906C>A
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.979-10163C>A (n.979-10163C>A)
c.457-10163C>A (n.457-10163C>A)
5g.32000167C=CA1537300490PDZD2c.1150C= (p.Leu384=)
n.906C=
c.628C= (p.Leu210=)
c.157C= (p.Leu53=)
c.979-10163C= (n.979-10163C=)
c.457-10163C= (n.457-10163C=)
5g.32000167C>GCA359340643PDZD2c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.906C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.979-10163C>G (n.979-10163C>G)
c.457-10163C>G (n.457-10163C>G)
 COSMIC
5g.32000167C>TCA3218765PDZD2c.1150C>T (p.Leu384=)
n.906C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
c.157C>T (p.Leu53=)
c.979-10163C>T (n.979-10163C>T)
c.457-10163C>T (n.457-10163C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000168T>ACA359340644PDZD2c.1151T>A (p.Leu384Gln)
n.907T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.979-10162T>A (n.979-10162T>A)
c.457-10162T>A (n.457-10162T>A)
5g.32000168T>CCA359340645PDZD2c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.907T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.979-10162T>C (n.979-10162T>C)
c.457-10162T>C (n.457-10162T>C)
5g.32000168T>GCA359340646PDZD2c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.907T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.979-10162T>G (n.979-10162T>G)
c.457-10162T>G (n.457-10162T>G)
5g.32000169G>ACA443642699PDZD2c.1152G>A (p.Leu384=)
n.908G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.979-10161G>A (n.979-10161G>A)
c.457-10161G>A (n.457-10161G>A)
5g.32000169G>CCA443642700PDZD2c.1152G>C (p.Leu384=)
n.908G>C
c.630G>C (p.Leu210=)
c.159G>C (p.Leu53=)
c.979-10161G>C (n.979-10161G>C)
c.457-10161G>C (n.457-10161G>C)
5g.32000169G>TCA443642702PDZD2c.1152G>T (p.Leu384=)
n.908G>T
c.630G>T (p.Leu210=)
c.159G>T (p.Leu53=)
c.979-10161G>T (n.979-10161G>T)
c.457-10161G>T (n.457-10161G>T)
 gnomAD v4
5g.32000170C>ACA359340647PDZD2c.1153C>A (p.Leu385Met)
n.909C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.979-10160C>A (n.979-10160C>A)
c.457-10160C>A (n.457-10160C>A)
5g.32000170C=CA1537300500PDZD2c.1153C= (p.Leu385=)
n.909C=
c.631C= (p.Leu211=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.979-10160C= (n.979-10160C=)
c.457-10160C= (n.457-10160C=)
5g.32000170C>GCA359340648PDZD2c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.909C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.979-10160C>G (n.979-10160C>G)
c.457-10160C>G (n.457-10160C>G)
5g.32000170C>TCA443642704PDZD2c.1153C>T (p.Leu385=)
n.909C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.979-10160C>T (n.979-10160C>T)
c.457-10160C>T (n.457-10160C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000171T>ACA359340651PDZD2c.1154T>A (p.Leu385Gln)
n.910T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.979-10159T>A (n.979-10159T>A)
c.457-10159T>A (n.457-10159T>A)
5g.32000171T>CCA359340650PDZD2c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.910T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.979-10159T>C (n.979-10159T>C)
c.457-10159T>C (n.457-10159T>C)
 dbSNP
5g.32000171T>GCA359340649PDZD2c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.910T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.979-10159T>G (n.979-10159T>G)
c.457-10159T>G (n.457-10159T>G)
5g.32000171T=CA1537300507PDZD2c.1154T= (p.Leu385=)
n.910T=
c.632T= (p.Leu211=)
c.161T= (p.Leu54=)
c.979-10159T= (n.979-10159T=)
c.457-10159T= (n.457-10159T=)
5g.32000172G>ACA443642706PDZD2c.1155G>A (p.Leu385=)
n.911G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.979-10158G>A (n.979-10158G>A)
c.457-10158G>A (n.457-10158G>A)
5g.32000172G>CCA443642707PDZD2c.1155G>C (p.Leu385=)
n.911G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.979-10158G>C (n.979-10158G>C)
c.457-10158G>C (n.457-10158G>C)
5g.32000172G>TCA443642708PDZD2c.1155G>T (p.Leu385=)
n.911G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.979-10158G>T (n.979-10158G>T)
c.457-10158G>T (n.457-10158G>T)
5g.32000173G>ACA359340652PDZD2c.1156G>A (p.Val386Ile)
n.912G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.163G>A (p.Val55Ile)
c.979-10157G>A (n.979-10157G>A)
c.457-10157G>A (n.457-10157G>A)
 gnomAD v4
5g.32000173G>CCA359340653PDZD2c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.912G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.979-10157G>C (n.979-10157G>C)
c.457-10157G>C (n.457-10157G>C)
5g.32000173G>TCA359340654PDZD2c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.912G>T
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.979-10157G>T (n.979-10157G>T)
c.457-10157G>T (n.457-10157G>T)
5g.32000174T>ACA359340655PDZD2c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.913T>A
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.979-10156T>A (n.979-10156T>A)
c.457-10156T>A (n.457-10156T>A)
5g.32000174T>CCA359340656PDZD2c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.913T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.979-10156T>C (n.979-10156T>C)
c.457-10156T>C (n.457-10156T>C)
5g.32000174T>GCA359340657PDZD2c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.913T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.979-10156T>G (n.979-10156T>G)
c.457-10156T>G (n.457-10156T>G)
5g.32000175A>CCA443642710PDZD2c.1158A>C (p.Val386=)
n.914A>C
c.636A>C (p.Val212=)
c.165A>C (p.Val55=)
c.979-10155A>C (n.979-10155A>C)
c.457-10155A>C (n.457-10155A>C)
5g.32000175A>GCA443642711PDZD2c.1158A>G (p.Val386=)
n.914A>G
c.636A>G (p.Val212=)
c.165A>G (p.Val55=)
c.979-10155A>G (n.979-10155A>G)
c.457-10155A>G (n.457-10155A>G)
5g.32000175A>TCA443642712PDZD2c.1158A>T (p.Val386=)
n.914A>T
c.636A>T (p.Val212=)
c.165A>T (p.Val55=)
c.979-10155A>T (n.979-10155A>T)
c.457-10155A>T (n.457-10155A>T)
5g.32000176A>CCA359340658PDZD2c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.915A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.979-10154A>C (n.979-10154A>C)
c.457-10154A>C (n.457-10154A>C)
5g.32000176A>GCA359340659PDZD2c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.915A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.979-10154A>G (n.979-10154A>G)
c.457-10154A>G (n.457-10154A>G)
5g.32000176A>TCA359340660PDZD2c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.915A>T
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.979-10154A>T (n.979-10154A>T)
c.457-10154A>T (n.457-10154A>T)
5g.32000177T>ACA359340661PDZD2c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.916T>A
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.979-10153T>A (n.979-10153T>A)
c.457-10153T>A (n.457-10153T>A)
5g.32000177T>CCA359340662PDZD2c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.916T>C
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.979-10153T>C (n.979-10153T>C)
c.457-10153T>C (n.457-10153T>C)
 gnomAD v4
5g.32000177T>GCA359340663PDZD2c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.916T>G
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.979-10153T>G (n.979-10153T>G)
c.457-10153T>G (n.457-10153T>G)
5g.32000178C>ACA443642714PDZD2c.1161C>A (p.Ile387=)
n.917C>A
c.639C>A (p.Ile213=)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.979-10152C>A (n.979-10152C>A)
c.457-10152C>A (n.457-10152C>A)
5g.32000178C=CA1537300511PDZD2c.1161C= (p.Ile387=)
n.917C=
c.639C= (p.Ile213=)
c.168C= (p.Ile56=)
c.979-10152C= (n.979-10152C=)
c.457-10152C= (n.457-10152C=)
5g.32000178C>GCA359340664PDZD2c.1161C>G (p.Ile387Met)
n.917C>G
c.639C>G (p.Ile213Met)
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.979-10152C>G (n.979-10152C>G)
c.457-10152C>G (n.457-10152C>G)
5g.32000178C>TCA3218766PDZD2c.1161C>T (p.Ile387=)
n.917C>T
c.639C>T (p.Ile213=)
c.168C>T (p.Ile56=)
c.979-10152C>T (n.979-10152C>T)
c.457-10152C>T (n.457-10152C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000179A>CCA359340665PDZD2c.1162A>C (p.Asn388His)
n.918A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.979-10151A>C (n.979-10151A>C)
c.457-10151A>C (n.457-10151A>C)
5g.32000179A>GCA359340666PDZD2c.1162A>G (p.Asn388Asp)
n.918A>G
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.979-10151A>G (n.979-10151A>G)
c.457-10151A>G (n.457-10151A>G)
5g.32000179A>TCA359340667PDZD2c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
n.918A>T
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.979-10151A>T (n.979-10151A>T)
c.457-10151A>T (n.457-10151A>T)
5g.32000180A=CA1537300516PDZD2c.1163A= (p.Asn388=)
n.919A=
c.641A= (p.Asn214=)
c.170A= (p.Asn57=)
c.979-10150A= (n.979-10150A=)
c.457-10150A= (n.457-10150A=)
5g.32000180A>CCA359340668PDZD2c.1163A>C (p.Asn388Thr)
n.919A>C
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.979-10150A>C (n.979-10150A>C)
c.457-10150A>C (n.457-10150A>C)
5g.32000180A>GCA359340669PDZD2c.1163A>G (p.Asn388Ser)
n.919A>G
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.979-10150A>G (n.979-10150A>G)
c.457-10150A>G (n.457-10150A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000180A>TCA359340670PDZD2c.1163A>T (p.Asn388Ile)
n.919A>T
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.979-10150A>T (n.979-10150A>T)
c.457-10150A>T (n.457-10150A>T)
5g.32000181T>ACA359340671PDZD2c.1164T>A (p.Asn388Lys)
n.920T>A
c.642T>A (p.Asn214Lys)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.979-10149T>A (n.979-10149T>A)
c.457-10149T>A (n.457-10149T>A)
5g.32000181T>CCA3218767PDZD2c.1164T>C (p.Asn388=)
n.920T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
c.171T>C (p.Asn57=)
c.979-10149T>C (n.979-10149T>C)
c.457-10149T>C (n.457-10149T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000181T>GCA359340672PDZD2c.1164T>G (p.Asn388Lys)
n.920T>G
c.642T>G (p.Asn214Lys)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.979-10149T>G (n.979-10149T>G)
c.457-10149T>G (n.457-10149T>G)
5g.32000181T=CA1537300521PDZD2c.1164T= (p.Asn388=)
n.920T=
c.642T= (p.Asn214=)
c.171T= (p.Asn57=)
c.979-10149T= (n.979-10149T=)
c.457-10149T= (n.457-10149T=)
5g.32000182G>ACA359340673PDZD2c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.921G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.979-10148G>A (n.979-10148G>A)
c.457-10148G>A (n.457-10148G>A)
 gnomAD v4
5g.32000182G>CCA359340674PDZD2c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.921G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.979-10148G>C (n.979-10148G>C)
c.457-10148G>C (n.457-10148G>C)
5g.32000182G>TCA359340675PDZD2c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.921G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.979-10148G>T (n.979-10148G>T)
c.457-10148G>T (n.457-10148G>T)
5g.32000183G>ACA3218768PDZD2c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.922G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.979-10147G>A (n.979-10147G>A)
c.457-10147G>A (n.457-10147G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000183G>CCA359340677PDZD2c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.922G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.979-10147G>C (n.979-10147G>C)
c.457-10147G>C (n.457-10147G>C)
5g.32000183G=CA1537300527PDZD2c.1166G= (p.Gly389=)
n.922G=
c.644G= (p.Gly215=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.979-10147G= (n.979-10147G=)
c.457-10147G= (n.457-10147G=)
5g.32000183G>TCA359340676PDZD2c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.922G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.979-10147G>T (n.979-10147G>T)
c.457-10147G>T (n.457-10147G>T)
5g.32000184T>ACA443642721PDZD2c.1167T>A (p.Gly389=)
n.923T>A
c.645T>A (p.Gly215=)
c.174T>A (p.Gly58=)
c.979-10146T>A (n.979-10146T>A)
c.457-10146T>A (n.457-10146T>A)
5g.32000184T>CCA443642722PDZD2c.1167T>C (p.Gly389=)
n.923T>C
c.645T>C (p.Gly215=)
c.174T>C (p.Gly58=)
c.979-10146T>C (n.979-10146T>C)
c.457-10146T>C (n.457-10146T>C)
5g.32000184T>GCA443642723PDZD2c.1167T>G (p.Gly389=)
n.923T>G
c.645T>G (p.Gly215=)
c.174T>G (p.Gly58=)
c.979-10146T>G (n.979-10146T>G)
c.457-10146T>G (n.457-10146T>G)
5g.32000185C>ACA359340681PDZD2c.1168C>A (p.His390Asn)
n.924C>A
c.646C>A (p.His216Asn)
c.175C>A (p.His59Asn)
c.979-10145C>A (n.979-10145C>A)
c.457-10145C>A (n.457-10145C>A)
5g.32000185C=CA1537300535PDZD2c.1168C= (p.His390=)
n.924C=
c.646C= (p.His216=)
c.175C= (p.His59=)
c.979-10145C= (n.979-10145C=)
c.457-10145C= (n.457-10145C=)
5g.32000185C>GCA359340682PDZD2c.1168C>G (p.His390Asp)
n.924C>G
c.646C>G (p.His216Asp)
c.175C>G (p.His59Asp)
c.979-10145C>G (n.979-10145C>G)
c.457-10145C>G (n.457-10145C>G)
5g.32000185C>TCA3218769PDZD2c.1168C>T (p.His390Tyr)
n.924C>T
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.175C>T (p.His59Tyr)
c.979-10145C>T (n.979-10145C>T)
c.457-10145C>T (n.457-10145C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000186A=CA1537300541PDZD2c.1169A= (p.His390=)
n.925A=
c.647A= (p.His216=)
c.176A= (p.His59=)
c.979-10144A= (n.979-10144A=)
c.457-10144A= (n.457-10144A=)
5g.32000186A>CCA359340685PDZD2c.1169A>C (p.His390Pro)
n.925A>C
c.647A>C (p.His216Pro)
c.176A>C (p.His59Pro)
c.979-10144A>C (n.979-10144A>C)
c.457-10144A>C (n.457-10144A>C)
5g.32000186A>GCA3218770PDZD2c.1169A>G (p.His390Arg)
n.925A>G
c.647A>G (p.His216Arg)
c.176A>G (p.His59Arg)
c.979-10144A>G (n.979-10144A>G)
c.457-10144A>G (n.457-10144A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000186A>TCA359340687PDZD2c.1169A>T (p.His390Leu)
n.925A>T
c.647A>T (p.His216Leu)
c.176A>T (p.His59Leu)
c.979-10144A>T (n.979-10144A>T)
c.457-10144A>T (n.457-10144A>T)
5g.32000187T>ACA359340690PDZD2c.1170T>A (p.His390Gln)
n.926T>A
c.648T>A (p.His216Gln)
c.177T>A (p.His59Gln)
c.979-10143T>A (n.979-10143T>A)
c.457-10143T>A (n.457-10143T>A)
5g.32000187T>CCA443642730PDZD2c.1170T>C (p.His390=)
n.926T>C
c.648T>C (p.His216=)
c.177T>C (p.His59=)
c.979-10143T>C (n.979-10143T>C)
c.457-10143T>C (n.457-10143T>C)
5g.32000187T>GCA359340692PDZD2c.1170T>G (p.His390Gln)
n.926T>G
c.648T>G (p.His216Gln)
c.177T>G (p.His59Gln)
c.979-10143T>G (n.979-10143T>G)
c.457-10143T>G (n.457-10143T>G)
5g.32000188T>ACA359340693PDZD2c.1171T>A (p.Leu391Ile)
n.927T>A
c.649T>A (p.Leu217Ile)
c.178T>A (p.Leu60Ile)
c.979-10142T>A (n.979-10142T>A)
c.457-10142T>A (n.457-10142T>A)
5g.32000188T>CCA443642731PDZD2c.1171T>C (p.Leu391=)
n.927T>C
c.649T>C (p.Leu217=)
c.178T>C (p.Leu60=)
c.979-10142T>C (n.979-10142T>C)
c.457-10142T>C (n.457-10142T>C)
5g.32000188T>GCA359340695PDZD2c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.927T>G
c.649T>G (p.Leu217Val)
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.979-10142T>G (n.979-10142T>G)
c.457-10142T>G (n.457-10142T>G)
5g.32000189T>ACA359340697PDZD2c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.928T>A
c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.979-10141T>A (n.979-10141T>A)
c.457-10141T>A (n.457-10141T>A)
5g.32000189T>CCA359340699PDZD2c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.928T>C
c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.979-10141T>C (n.979-10141T>C)
c.457-10141T>C (n.457-10141T>C)
5g.32000189T>GCA359340701PDZD2c.1172T>G (p.Leu391Ter)
n.928T>G
c.650T>G (p.Leu217Ter)
c.179T>G (p.Leu60Ter)
c.979-10141T>G (n.979-10141T>G)
c.457-10141T>G (n.457-10141T>G)
5g.32000190A=CA1537300544PDZD2c.1173A= (p.Leu391=)
n.929A=
c.651A= (p.Leu217=)
c.180A= (p.Leu60=)
c.979-10140A= (n.979-10140A=)
c.457-10140A= (n.457-10140A=)
5g.32000190A>CCA359340705PDZD2c.1173A>C (p.Leu391Phe)
n.929A>C
c.651A>C (p.Leu217Phe)
c.180A>C (p.Leu60Phe)
c.979-10140A>C (n.979-10140A>C)
c.457-10140A>C (n.457-10140A>C)
5g.32000190A>GCA3218771PDZD2c.1173A>G (p.Leu391=)
n.929A>G
c.651A>G (p.Leu217=)
c.180A>G (p.Leu60=)
c.979-10140A>G (n.979-10140A>G)
c.457-10140A>G (n.457-10140A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000190A>TCA359340703PDZD2c.1173A>T (p.Leu391Phe)
n.929A>T
c.651A>T (p.Leu217Phe)
c.180A>T (p.Leu60Phe)
c.979-10140A>T (n.979-10140A>T)
c.457-10140A>T (n.457-10140A>T)
5g.32000191C>ACA359340709PDZD2c.1174C>A (p.Leu392Met)
n.930C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.979-10139C>A (n.979-10139C>A)
c.457-10139C>A (n.457-10139C>A)
5g.32000191C=CA1537300547PDZD2c.1174C= (p.Leu392=)
n.930C=
c.652C= (p.Leu218=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.979-10139C= (n.979-10139C=)
c.457-10139C= (n.457-10139C=)
5g.32000191C>GCA359340708PDZD2c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.930C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.979-10139C>G (n.979-10139C>G)
c.457-10139C>G (n.457-10139C>G)
5g.32000191C>TCA443642732PDZD2c.1174C>T (p.Leu392=)
n.930C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.979-10139C>T (n.979-10139C>T)
c.457-10139C>T (n.457-10139C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000192T>ACA359340712PDZD2c.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.931T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.979-10138T>A (n.979-10138T>A)
c.457-10138T>A (n.457-10138T>A)
5g.32000192T>CCA359340713PDZD2c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.931T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.979-10138T>C (n.979-10138T>C)
c.457-10138T>C (n.457-10138T>C)
5g.32000192T>GCA359340715PDZD2c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.931T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.979-10138T>G (n.979-10138T>G)
c.457-10138T>G (n.457-10138T>G)
5g.32000193G>ACA443642736PDZD2c.1176G>A (p.Leu392=)
n.932G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.979-10137G>A (n.979-10137G>A)
c.457-10137G>A (n.457-10137G>A)
 gnomAD v4
5g.32000193G>CCA443642734PDZD2c.1176G>C (p.Leu392=)
n.932G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
c.183G>C (p.Leu61=)
c.979-10137G>C (n.979-10137G>C)
c.457-10137G>C (n.457-10137G>C)
5g.32000193G>TCA443642735PDZD2c.1176G>T (p.Leu392=)
n.932G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
c.183G>T (p.Leu61=)
c.979-10137G>T (n.979-10137G>T)
c.457-10137G>T (n.457-10137G>T)
5g.32000194G>ACA359340717PDZD2c.1177G>A (p.Val393Ile)
n.933G>A
c.655G>A (p.Val219Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.979-10136G>A (n.979-10136G>A)
c.457-10136G>A (n.457-10136G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000194G>CCA359340719PDZD2c.1177G>C (p.Val393Leu)
n.933G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.979-10136G>C (n.979-10136G>C)
c.457-10136G>C (n.457-10136G>C)
5g.32000194G=CA1537300549PDZD2c.1177G= (p.Val393=)
n.933G=
c.655G= (p.Val219=)
c.184G= (p.Val62=)
c.979-10136G= (n.979-10136G=)
c.457-10136G= (n.457-10136G=)
5g.32000194G>TCA359340721PDZD2c.1177G>T (p.Val393Phe)
n.933G>T
c.655G>T (p.Val219Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.979-10136G>T (n.979-10136G>T)
c.457-10136G>T (n.457-10136G>T)
 dbSNP
5g.32000195T>ACA359340726PDZD2c.1178T>A (p.Val393Asp)
n.934T>A
c.656T>A (p.Val219Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.979-10135T>A (n.979-10135T>A)
c.457-10135T>A (n.457-10135T>A)
5g.32000195T>CCA359340723PDZD2c.1178T>C (p.Val393Ala)
n.934T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.979-10135T>C (n.979-10135T>C)
c.457-10135T>C (n.457-10135T>C)
5g.32000195T>GCA359340725PDZD2c.1178T>G (p.Val393Gly)
n.934T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.979-10135T>G (n.979-10135T>G)
c.457-10135T>G (n.457-10135T>G)
5g.32000196C>ACA443642739PDZD2c.1179C>A (p.Val393=)
n.935C>A
c.657C>A (p.Val219=)
c.186C>A (p.Val62=)
c.979-10134C>A (n.979-10134C>A)
c.457-10134C>A (n.457-10134C>A)
 gnomAD v4
5g.32000196C=CA1537300555PDZD2c.1179C= (p.Val393=)
n.935C=
c.657C= (p.Val219=)
c.186C= (p.Val62=)
c.979-10134C= (n.979-10134C=)
c.457-10134C= (n.457-10134C=)
5g.32000196C>GCA3218772PDZD2c.1179C>G (p.Val393=)
n.935C>G
c.657C>G (p.Val219=)
c.186C>G (p.Val62=)
c.979-10134C>G (n.979-10134C>G)
c.457-10134C>G (n.457-10134C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000196C>TCA3218773PDZD2c.1179C>T (p.Val393=)
n.935C>T
c.657C>T (p.Val219=)
c.186C>T (p.Val62=)
c.979-10134C>T (n.979-10134C>T)
c.457-10134C>T (n.457-10134C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000197G>ACA3218774PDZD2c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.936G>A
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.979-10133G>A (n.979-10133G>A)
c.457-10133G>A (n.457-10133G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000197G>CCA359340732PDZD2c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.936G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.979-10133G>C (n.979-10133G>C)
c.457-10133G>C (n.457-10133G>C)
5g.32000197G=CA1537300562PDZD2c.1180G= (p.Gly394=)
n.936G=
c.658G= (p.Gly220=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.979-10133G= (n.979-10133G=)
c.457-10133G= (n.457-10133G=)
5g.32000197G>TCA359340734PDZD2c.1180G>T (p.Gly394Trp)
n.936G>T
c.658G>T (p.Gly220Trp)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.979-10133G>T (n.979-10133G>T)
c.457-10133G>T (n.457-10133G>T)
 gnomAD v4
5g.32000198G>ACA359340736PDZD2c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.937G>A
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.979-10132G>A (n.979-10132G>A)
c.457-10132G>A (n.457-10132G>A)
5g.32000198G>CCA359340740PDZD2c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.937G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.979-10132G>C (n.979-10132G>C)
c.457-10132G>C (n.457-10132G>C)
5g.32000198G>TCA359340738PDZD2c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.937G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.979-10132G>T (n.979-10132G>T)
c.457-10132G>T (n.457-10132G>T)
5g.32000199G>ACA443642740PDZD2c.1182G>A (p.Gly394=)
n.938G>A
c.660G>A (p.Gly220=)
c.189G>A (p.Gly63=)
c.979-10131G>A (n.979-10131G>A)
c.457-10131G>A (n.457-10131G>A)
5g.32000199G>CCA443642741PDZD2c.1182G>C (p.Gly394=)
n.938G>C
c.660G>C (p.Gly220=)
c.189G>C (p.Gly63=)
c.979-10131G>C (n.979-10131G>C)
c.457-10131G>C (n.457-10131G>C)
5g.32000199G=CA1537300565PDZD2c.1182G= (p.Gly394=)
n.938G=
c.660G= (p.Gly220=)
c.189G= (p.Gly63=)
c.979-10131G= (n.979-10131G=)
c.457-10131G= (n.457-10131G=)
5g.32000199G>TCA443642742PDZD2c.1182G>T (p.Gly394=)
n.938G>T
c.660G>T (p.Gly220=)
c.189G>T (p.Gly63=)
c.979-10131G>T (n.979-10131G>T)
c.457-10131G>T (n.457-10131G>T)
 dbSNP
5g.32000200C>ACA359340742PDZD2c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.939C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.979-10130C>A (n.979-10130C>A)
c.457-10130C>A (n.457-10130C>A)
5g.32000200C>GCA359340744PDZD2c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.939C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.979-10130C>G (n.979-10130C>G)
c.457-10130C>G (n.457-10130C>G)
5g.32000200C>TCA359340746PDZD2c.1183C>T (p.Leu395Phe)
n.939C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.979-10130C>T (n.979-10130C>T)
c.457-10130C>T (n.457-10130C>T)
5g.32000201T>ACA359340748PDZD2c.1184T>A (p.Leu395His)
n.940T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
c.191T>A (p.Leu64His)
c.979-10129T>A (n.979-10129T>A)
c.457-10129T>A (n.457-10129T>A)
5g.32000201T>CCA359340750PDZD2c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.940T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.979-10129T>C (n.979-10129T>C)
c.457-10129T>C (n.457-10129T>C)
 gnomAD v4
5g.32000201T>GCA359340752PDZD2c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.940T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.979-10129T>G (n.979-10129T>G)
c.457-10129T>G (n.457-10129T>G)
5g.32000202C>ACA443642744PDZD2c.1185C>A (p.Leu395=)
n.941C>A
c.663C>A (p.Leu221=)
c.192C>A (p.Leu64=)
c.979-10128C>A (n.979-10128C>A)
c.457-10128C>A (n.457-10128C>A)
5g.32000202C=CA1537300572PDZD2c.1185C= (p.Leu395=)
n.941C=
c.663C= (p.Leu221=)
c.192C= (p.Leu64=)
c.979-10128C= (n.979-10128C=)
c.457-10128C= (n.457-10128C=)
5g.32000202C>GCA443642745PDZD2c.1185C>G (p.Leu395=)
n.941C>G
c.663C>G (p.Leu221=)
c.192C>G (p.Leu64=)
c.979-10128C>G (n.979-10128C>G)
c.457-10128C>G (n.457-10128C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000202C>TCA443642746PDZD2c.1185C>T (p.Leu395=)
n.941C>T
c.663C>T (p.Leu221=)
c.192C>T (p.Leu64=)
c.979-10128C>T (n.979-10128C>T)
c.457-10128C>T (n.457-10128C>T)
 gnomAD v4
5g.32000203T>ACA115832405PDZD2c.1186T>A (p.Ser396Thr)
n.942T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.979-10127T>A (n.979-10127T>A)
c.457-10127T>A (n.457-10127T>A)
 dbSNP
5g.32000203T>CCA359340755PDZD2c.1186T>C (p.Ser396Pro)
n.942T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.979-10127T>C (n.979-10127T>C)
c.457-10127T>C (n.457-10127T>C)
5g.32000203T>GCA359340757PDZD2c.1186T>G (p.Ser396Ala)
n.942T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.979-10127T>G (n.979-10127T>G)
c.457-10127T>G (n.457-10127T>G)
5g.32000203T=CA1537300577PDZD2c.1186T= (p.Ser396=)
n.942T=
c.664T= (p.Ser222=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.979-10127T= (n.979-10127T=)
c.457-10127T= (n.457-10127T=)
5g.32000204C>ACA359340759PDZD2c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
n.943C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.979-10126C>A (n.979-10126C>A)
c.457-10126C>A (n.457-10126C>A)
5g.32000204C>GCA359340761PDZD2c.1187C>G (p.Ser396Cys)
n.943C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.979-10126C>G (n.979-10126C>G)
c.457-10126C>G (n.457-10126C>G)
5g.32000204C>TCA359340762PDZD2c.1187C>T (p.Ser396Phe)
n.943C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.979-10126C>T (n.979-10126C>T)
c.457-10126C>T (n.457-10126C>T)
 COSMIC
5g.32000205C>ACA443642747PDZD2c.1188C>A (p.Ser396=)
n.944C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
c.195C>A (p.Ser65=)
c.979-10125C>A (n.979-10125C>A)
c.457-10125C>A (n.457-10125C>A)
5g.32000205C>GCA443642748PDZD2c.1188C>G (p.Ser396=)
n.944C>G
c.666C>G (p.Ser222=)
c.195C>G (p.Ser65=)
c.979-10125C>G (n.979-10125C>G)
c.457-10125C>G (n.457-10125C>G)
5g.32000205C>TCA443642749PDZD2c.1188C>T (p.Ser396=)
n.944C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.979-10125C>T (n.979-10125C>T)
c.457-10125C>T (n.457-10125C>T)
5g.32000206C>ACA359340765PDZD2c.1189C>A (p.His397Asn)
n.945C>A
c.667C>A (p.His223Asn)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.979-10124C>A (n.979-10124C>A)
c.457-10124C>A (n.457-10124C>A)
5g.32000206C=CA1537300580PDZD2c.1189C= (p.His397=)
n.945C=
c.667C= (p.His223=)
c.196C= (p.His66=)
c.979-10124C= (n.979-10124C=)
c.457-10124C= (n.457-10124C=)
5g.32000206C>GCA359340768PDZD2c.1189C>G (p.His397Asp)
n.945C>G
c.667C>G (p.His223Asp)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.979-10124C>G (n.979-10124C>G)
c.457-10124C>G (n.457-10124C>G)
5g.32000206C>TCA359340767PDZD2c.1189C>T (p.His397Tyr)
n.945C>T
c.667C>T (p.His223Tyr)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.979-10124C>T (n.979-10124C>T)
c.457-10124C>T (n.457-10124C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000207A>CCA359340771PDZD2c.1190A>C (p.His397Pro)
n.946A>C
c.668A>C (p.His223Pro)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.979-10123A>C (n.979-10123A>C)
c.457-10123A>C (n.457-10123A>C)
5g.32000207A>GCA359340773PDZD2c.1190A>G (p.His397Arg)
n.946A>G
c.668A>G (p.His223Arg)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.979-10123A>G (n.979-10123A>G)
c.457-10123A>G (n.457-10123A>G)
5g.32000207A>TCA359340774PDZD2c.1190A>T (p.His397Leu)
n.946A>T
c.668A>T (p.His223Leu)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.979-10123A>T (n.979-10123A>T)
c.457-10123A>T (n.457-10123A>T)
5g.32000208C>ACA359340777PDZD2c.1191C>A (p.His397Gln)
n.947C>A
c.669C>A (p.His223Gln)
c.198C>A (p.His66Gln)
c.979-10122C>A (n.979-10122C>A)
c.457-10122C>A (n.457-10122C>A)
5g.32000208C=CA1537300583PDZD2c.1191C= (p.His397=)
n.947C=
c.669C= (p.His223=)
c.198C= (p.His66=)
c.979-10122C= (n.979-10122C=)
c.457-10122C= (n.457-10122C=)
5g.32000208C>GCA359340779PDZD2c.1191C>G (p.His397Gln)
n.947C>G
c.669C>G (p.His223Gln)
c.198C>G (p.His66Gln)
c.979-10122C>G (n.979-10122C>G)
c.457-10122C>G (n.457-10122C>G)
5g.32000208C>TCA3218775PDZD2c.1191C>T (p.His397=)
n.947C>T
c.669C>T (p.His223=)
c.198C>T (p.His66=)
c.979-10122C>T (n.979-10122C>T)
c.457-10122C>T (n.457-10122C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000209G>ACA3218776PDZD2c.1192G>A (p.Glu398Lys)
n.948G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.979-10121G>A (n.979-10121G>A)
c.457-10121G>A (n.457-10121G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000209G>CCA115832413PDZD2c.1192G>C (p.Glu398Gln)
n.948G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.979-10121G>C (n.979-10121G>C)
c.457-10121G>C (n.457-10121G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000209G=CA1537300589PDZD2c.1192G= (p.Glu398=)
n.948G=
c.670G= (p.Glu224=)
c.199G= (p.Glu67=)
c.979-10121G= (n.979-10121G=)
c.457-10121G= (n.457-10121G=)
5g.32000209G>TCA359340783PDZD2c.1192G>T (p.Glu398Ter)
n.948G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.979-10121G>T (n.979-10121G>T)
c.457-10121G>T (n.457-10121G>T)
5g.32000210A>CCA359340785PDZD2c.1193A>C (p.Glu398Ala)
n.949A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.979-10120A>C (n.979-10120A>C)
c.457-10120A>C (n.457-10120A>C)
5g.32000210A>GCA359340787PDZD2c.1193A>G (p.Glu398Gly)
n.949A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.979-10120A>G (n.979-10120A>G)
c.457-10120A>G (n.457-10120A>G)
5g.32000210A>TCA359340788PDZD2c.1193A>T (p.Glu398Val)
n.949A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.979-10120A>T (n.979-10120A>T)
c.457-10120A>T (n.457-10120A>T)
5g.32000211G>ACA443642757PDZD2c.1194G>A (p.Glu398=)
n.950G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.979-10119G>A (n.979-10119G>A)
c.457-10119G>A (n.457-10119G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000211G>CCA3218777PDZD2c.1194G>C (p.Glu398Asp)
n.950G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.979-10119G>C (n.979-10119G>C)
c.457-10119G>C (n.457-10119G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000211G=CA1537300594PDZD2c.1194G= (p.Glu398=)
n.950G=
c.672G= (p.Glu224=)
c.201G= (p.Glu67=)
c.979-10119G= (n.979-10119G=)
c.457-10119G= (n.457-10119G=)
5g.32000211G>TCA359340791PDZD2c.1194G>T (p.Glu398Asp)
n.950G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.979-10119G>T (n.979-10119G>T)
c.457-10119G>T (n.457-10119G>T)
5g.32000212G>ACA359340793PDZD2c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.951G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.979-10118G>A (n.979-10118G>A)
c.457-10118G>A (n.457-10118G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000212G>CCA359340795PDZD2c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.951G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.979-10118G>C (n.979-10118G>C)
c.457-10118G>C (n.457-10118G>C)
5g.32000212G=CA1537300600PDZD2c.1195G= (p.Glu399=)
n.951G=
c.673G= (p.Glu225=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.979-10118G= (n.979-10118G=)
c.457-10118G= (n.457-10118G=)
5g.32000212G>TCA359340794PDZD2c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.951G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.979-10118G>T (n.979-10118G>T)
c.457-10118G>T (n.457-10118G>T)
5g.32000213A>CCA359340797PDZD2c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.952A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.979-10117A>C (n.979-10117A>C)
c.457-10117A>C (n.457-10117A>C)
5g.32000213A>GCA359340799PDZD2c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.952A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.979-10117A>G (n.979-10117A>G)
c.457-10117A>G (n.457-10117A>G)
5g.32000213A>TCA359340801PDZD2c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.952A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.979-10117A>T (n.979-10117A>T)
c.457-10117A>T (n.457-10117A>T)
5g.32000214A>CCA359340803PDZD2c.1197A>C (p.Glu399Asp)
n.953A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.979-10116A>C (n.979-10116A>C)
c.457-10116A>C (n.457-10116A>C)
5g.32000214A>GCA443642760PDZD2c.1197A>G (p.Glu399=)
n.953A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.204A>G (p.Glu68=)
c.979-10116A>G (n.979-10116A>G)
c.457-10116A>G (n.457-10116A>G)
5g.32000214A>TCA359340805PDZD2c.1197A>T (p.Glu399Asp)
n.953A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.979-10116A>T (n.979-10116A>T)
c.457-10116A>T (n.457-10116A>T)
5g.32000215G>ACA359340807PDZD2c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.954G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.979-10115G>A (n.979-10115G>A)
c.457-10115G>A (n.457-10115G>A)
 gnomAD v4
5g.32000215G>CCA359340809PDZD2c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.954G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.979-10115G>C (n.979-10115G>C)
c.457-10115G>C (n.457-10115G>C)
5g.32000215G>TCA359340811PDZD2c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.954G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.979-10115G>T (n.979-10115G>T)
c.457-10115G>T (n.457-10115G>T)
5g.32000216C>ACA359340813PDZD2c.1199C>A (p.Ala400Glu)
n.955C>A
c.677C>A (p.Ala226Glu)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.979-10114C>A (n.979-10114C>A)
c.457-10114C>A (n.457-10114C>A)
5g.32000216C=CA1537300608PDZD2c.1199C= (p.Ala400=)
n.955C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.979-10114C= (n.979-10114C=)
c.457-10114C= (n.457-10114C=)
5g.32000216C>GCA359340815PDZD2c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.955C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.979-10114C>G (n.979-10114C>G)
c.457-10114C>G (n.457-10114C>G)
5g.32000216C>TCA359340816PDZD2c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.955C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.979-10114C>T (n.979-10114C>T)
c.457-10114C>T (n.457-10114C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000217A>CCA443642766PDZD2c.1200A>C (p.Ala400=)
n.956A>C
c.678A>C (p.Ala226=)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.979-10113A>C (n.979-10113A>C)
c.457-10113A>C (n.457-10113A>C)
5g.32000217A>GCA443642767PDZD2c.1200A>G (p.Ala400=)
n.956A>G
c.678A>G (p.Ala226=)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.979-10113A>G (n.979-10113A>G)
c.457-10113A>G (n.457-10113A>G)
5g.32000217A>TCA443642768PDZD2c.1200A>T (p.Ala400=)
n.956A>T
c.678A>T (p.Ala226=)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.979-10113A>T (n.979-10113A>T)
c.457-10113A>T (n.457-10113A>T)
5g.32000218G>ACA359340821PDZD2c.1201G>A (p.Val401Met)
n.957G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.979-10112G>A (n.979-10112G>A)
c.457-10112G>A (n.457-10112G>A)
5g.32000218G>CCA359340822PDZD2c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.957G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.979-10112G>C (n.979-10112G>C)
c.457-10112G>C (n.457-10112G>C)
5g.32000218G>TCA359340819PDZD2c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.957G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.979-10112G>T (n.979-10112G>T)
c.457-10112G>T (n.457-10112G>T)
5g.32000219T>ACA359340825PDZD2c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.958T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.979-10111T>A (n.979-10111T>A)
c.457-10111T>A (n.457-10111T>A)
5g.32000219T>CCA359340828PDZD2c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.958T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.979-10111T>C (n.979-10111T>C)
c.457-10111T>C (n.457-10111T>C)
5g.32000219T>GCA359340827PDZD2c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.958T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.979-10111T>G (n.979-10111T>G)
c.457-10111T>G (n.457-10111T>G)
5g.32000220G>ACA3218778PDZD2c.1203G>A (p.Val401=)
n.959G>A
c.681G>A (p.Val227=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.979-10110G>A (n.979-10110G>A)
c.457-10110G>A (n.457-10110G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000220G>CCA443642773PDZD2c.1203G>C (p.Val401=)
n.959G>C
c.681G>C (p.Val227=)
c.210G>C (p.Val70=)
c.979-10110G>C (n.979-10110G>C)
c.457-10110G>C (n.457-10110G>C)
5g.32000220G=CA1537300612PDZD2c.1203G= (p.Val401=)
n.959G=
c.681G= (p.Val227=)
c.210G= (p.Val70=)
c.979-10110G= (n.979-10110G=)
c.457-10110G= (n.457-10110G=)
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n.959G>T
c.681G>T (p.Val227=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.979-10110G>T (n.979-10110G>T)
c.457-10110G>T (n.457-10110G>T)
5g.32000221G>ACA359340833PDZD2c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.960G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.979-10109G>A (n.979-10109G>A)
c.457-10109G>A (n.457-10109G>A)
5g.32000221G>CCA359340830PDZD2c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.960G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.979-10109G>C (n.979-10109G>C)
c.457-10109G>C (n.457-10109G>C)
5g.32000221G>TCA359340832PDZD2c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.960G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
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c.979-10109G>T (n.979-10109G>T)
c.457-10109G>T (n.457-10109G>T)
5g.32000222C>ACA359340836PDZD2c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.961C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.979-10108C>A (n.979-10108C>A)
c.457-10108C>A (n.457-10108C>A)
5g.32000222C>GCA359340837PDZD2c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.961C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.979-10108C>G (n.979-10108C>G)
c.457-10108C>G (n.457-10108C>G)
5g.32000222C>TCA359340839PDZD2c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.961C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.979-10108C>T (n.979-10108C>T)
c.457-10108C>T (n.457-10108C>T)
 COSMIC
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n.962C>A
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c.213C>A (p.Ala71=)
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5g.32000223C=CA1537300616PDZD2c.1206C= (p.Ala402=)
n.962C=
c.684C= (p.Ala228=)
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c.457-10107C= (n.457-10107C=)
5g.32000223C>GCA443642781PDZD2c.1206C>G (p.Ala402=)
n.962C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.979-10107C>G (n.979-10107C>G)
c.457-10107C>G (n.457-10107C>G)
5g.32000223C>TCA3218779PDZD2c.1206C>T (p.Ala402=)
n.962C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.979-10107C>T (n.979-10107C>T)
c.457-10107C>T (n.457-10107C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched