Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.32000119del | CA2673427847 | PDZD2 | c.1122-20del (n.1122-20del) n.878-20del c.600-20del (n.600-20del) c.129-20del (n.129-20del) c.979-10211del (n.979-10211del) c.457-10211del (n.457-10211del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000116T>C | CA2578278911 | PDZD2 | c.1122-23T>C (n.1122-23T>C) n.878-23T>C c.600-23T>C (n.600-23T>C) c.129-23T>C (n.129-23T>C) c.979-10214T>C (n.979-10214T>C) c.457-10214T>C (n.457-10214T>C) | |
5 | g.32000116T>G | CA115832369 | PDZD2 | c.1122-23T>G (n.1122-23T>G) n.878-23T>G c.600-23T>G (n.600-23T>G) c.129-23T>G (n.129-23T>G) c.979-10214T>G (n.979-10214T>G) c.457-10214T>G (n.457-10214T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000116T= | CA1537300394 | PDZD2 | c.1122-23T= (n.1122-23T=) n.878-23T= c.600-23T= (n.600-23T=) c.129-23T= (n.129-23T=) c.979-10214T= (n.979-10214T=) c.457-10214T= (n.457-10214T=) | |
5 | g.32000117T>C | CA2765785303 | PDZD2 | c.1122-22T>C (n.1122-22T>C) n.878-22T>C c.600-22T>C (n.600-22T>C) c.129-22T>C (n.129-22T>C) c.979-10213T>C (n.979-10213T>C) c.457-10213T>C (n.457-10213T>C) | |
5 | g.32000118T>C | CA3218758 | PDZD2 | c.1122-21T>C (n.1122-21T>C) n.878-21T>C c.600-21T>C (n.600-21T>C) c.129-21T>C (n.129-21T>C) c.979-10212T>C (n.979-10212T>C) c.457-10212T>C (n.457-10212T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000118T= | CA1537300397 | PDZD2 | c.1122-21T= (n.1122-21T=) n.878-21T= c.600-21T= (n.600-21T=) c.129-21T= (n.129-21T=) c.979-10212T= (n.979-10212T=) c.457-10212T= (n.457-10212T=) | |
5 | g.32000119T>C | CA558448999 | PDZD2 | c.1122-20T>C (n.1122-20T>C) n.878-20T>C c.600-20T>C (n.600-20T>C) c.129-20T>C (n.129-20T>C) c.979-10211T>C (n.979-10211T>C) c.457-10211T>C (n.457-10211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000119T= | CA1537300401 | PDZD2 | c.1122-20T= (n.1122-20T=) n.878-20T= c.600-20T= (n.600-20T=) c.129-20T= (n.129-20T=) c.979-10211T= (n.979-10211T=) c.457-10211T= (n.457-10211T=) | |
5 | g.32000122C>T | CA2673427849 | PDZD2 | c.1122-17C>T (n.1122-17C>T) n.878-17C>T c.600-17C>T (n.600-17C>T) c.129-17C>T (n.129-17C>T) c.979-10208C>T (n.979-10208C>T) c.457-10208C>T (n.457-10208C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000123A= | CA1537300409 | PDZD2 | c.1122-16A= (n.1122-16A=) n.878-16A= c.600-16A= (n.600-16A=) c.129-16A= (n.129-16A=) c.979-10207A= (n.979-10207A=) c.457-10207A= (n.457-10207A=) | |
5 | g.32000123A>G | CA3218759 | PDZD2 | c.1122-16A>G (n.1122-16A>G) n.878-16A>G c.600-16A>G (n.600-16A>G) c.129-16A>G (n.129-16A>G) c.979-10207A>G (n.979-10207A>G) c.457-10207A>G (n.457-10207A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000124T>C | CA3218760 | PDZD2 | c.1122-15T>C (n.1122-15T>C) n.878-15T>C c.600-15T>C (n.600-15T>C) c.129-15T>C (n.129-15T>C) c.979-10206T>C (n.979-10206T>C) c.457-10206T>C (n.457-10206T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000124T= | CA1537300413 | PDZD2 | c.1122-15T= (n.1122-15T=) n.878-15T= c.600-15T= (n.600-15T=) c.129-15T= (n.129-15T=) c.979-10206T= (n.979-10206T=) c.457-10206T= (n.457-10206T=) | |
5 | g.32000126_32000128del | CA2708429966 | PDZD2 | c.1122-13_1122-11del (n.1122-13_1122-11del) n.878-13_878-11del c.600-13_600-11del (n.600-13_600-11del) c.129-13_129-11del (n.129-13_129-11del) c.979-10204_979-10202del (n.979-10204_979-10202del) c.457-10204_457-10202del (n.457-10204_457-10202del) | dbSNP |
5 | g.32000126del | CA2673427850 | PDZD2 | c.1122-13del (n.1122-13del) n.878-13del c.600-13del (n.600-13del) c.129-13del (n.129-13del) c.979-10204del (n.979-10204del) c.457-10204del (n.457-10204del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000127C= | CA1537300416 | PDZD2 | c.1122-12C= (n.1122-12C=) n.878-12C= c.600-12C= (n.600-12C=) c.129-12C= (n.129-12C=) c.979-10203C= (n.979-10203C=) c.457-10203C= (n.457-10203C=) | |
5 | g.32000127C>T | CA558449000 | PDZD2 | c.1122-12C>T (n.1122-12C>T) n.878-12C>T c.600-12C>T (n.600-12C>T) c.129-12C>T (n.129-12C>T) c.979-10203C>T (n.979-10203C>T) c.457-10203C>T (n.457-10203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000129_32000130delinsCT | CA1537300424 | PDZD2 | c.1122-10_1122-9delinsCT (n.1122-10_1122-9delinsCT) n.878-10_878-9delinsCT c.600-10_600-9delinsCT (n.600-10_600-9delinsCT) c.129-10_129-9delinsCT (n.129-10_129-9delinsCT) c.979-10201_979-10200delinsCT (n.979-10201_979-10200delinsCT) c.457-10201_457-10200delinsCT (n.457-10201_457-10200delinsCT) | |
5 | g.32000130T>A | CA2673427851 | PDZD2 | c.1122-9T>A (n.1122-9T>A) n.878-9T>A c.600-9T>A (n.600-9T>A) c.129-9T>A (n.129-9T>A) c.979-10200T>A (n.979-10200T>A) c.457-10200T>A (n.457-10200T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000132del | CA3218761 | PDZD2 | c.1122-7del (n.1122-7del) n.878-7del c.600-7del (n.600-7del) c.129-7del (n.129-7del) c.979-10198del (n.979-10198del) c.457-10198del (n.457-10198del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000132T>A | CA2578278912 | PDZD2 | c.1122-7T>A (n.1122-7T>A) n.878-7T>A c.600-7T>A (n.600-7T>A) c.129-7T>A (n.129-7T>A) c.979-10198T>A (n.979-10198T>A) c.457-10198T>A (n.457-10198T>A) | |
5 | g.32000133C>T | CA2673427852 | PDZD2 | c.1122-6C>T (n.1122-6C>T) n.878-6C>T c.600-6C>T (n.600-6C>T) c.129-6C>T (n.129-6C>T) c.979-10197C>T (n.979-10197C>T) c.457-10197C>T (n.457-10197C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000134C= | CA1537300430 | PDZD2 | c.1122-5C= (n.1122-5C=) n.878-5C= c.600-5C= (n.600-5C=) c.129-5C= (n.129-5C=) c.979-10196C= (n.979-10196C=) c.457-10196C= (n.457-10196C=) | |
5 | g.32000134C>G | CA809838588 | PDZD2 | c.1122-5C>G (n.1122-5C>G) n.878-5C>G c.600-5C>G (n.600-5C>G) c.129-5C>G (n.129-5C>G) c.979-10196C>G (n.979-10196C>G) c.457-10196C>G (n.457-10196C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000134C>T | CA2673427853 | PDZD2 | c.1122-5C>T (n.1122-5C>T) n.878-5C>T c.600-5C>T (n.600-5C>T) c.129-5C>T (n.129-5C>T) c.979-10196C>T (n.979-10196C>T) c.457-10196C>T (n.457-10196C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000136C>T | CA2578278913 | PDZD2 | c.1122-3C>T (n.1122-3C>T) n.878-3C>T c.600-3C>T (n.600-3C>T) c.129-3C>T (n.129-3C>T) c.979-10194C>T (n.979-10194C>T) c.457-10194C>T (n.457-10194C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000136_32000138delinsCAG | CA1537300432 | PDZD2 | c.1122-3_1122-1delinsCAG (n.1122-3_1122-1delinsCAG) n.878-3_878-1delinsCAG c.600-3_600-1delinsCAG (n.600-3_600-1delinsCAG) c.129-3_129-1delinsCAG (n.129-3_129-1delinsCAG) c.979-10194_979-10192delinsCAG (n.979-10194_979-10192delinsCAG) c.457-10194_457-10192delinsCAG (n.457-10194_457-10192delinsCAG) | |
5 | g.32000137A>C | CA359340579 | PDZD2 | c.1122-2A>C (n.1122-2A>C) n.878-2A>C c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.129-2A>C (n.129-2A>C) c.979-10193A>C (n.979-10193A>C) c.457-10193A>C (n.457-10193A>C) | |
5 | g.32000137A>G | CA359340577 | PDZD2 | c.1122-2A>G (n.1122-2A>G) n.878-2A>G c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.979-10193A>G (n.979-10193A>G) c.457-10193A>G (n.457-10193A>G) | |
5 | g.32000137A>T | CA359340578 | PDZD2 | c.1122-2A>T (n.1122-2A>T) n.878-2A>T c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.129-2A>T (n.129-2A>T) c.979-10193A>T (n.979-10193A>T) c.457-10193A>T (n.457-10193A>T) | |
5 | g.32000137_32000138del | CA1537300437 | PDZD2 | c.1122-2_1122-1del (n.1122-2_1122-1del) n.878-2_878-1del c.600-2_600-1del (n.600-2_600-1del) c.129-2_129-1del (n.129-2_129-1del) c.979-10193_979-10192del (n.979-10193_979-10192del) c.457-10193_457-10192del (n.457-10193_457-10192del) | dbSNP |
5 | g.32000138G>A | CA359340580 | PDZD2 | c.1122-1G>A (n.1122-1G>A) n.878-1G>A c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.979-10192G>A (n.979-10192G>A) c.457-10192G>A (n.457-10192G>A) | |
5 | g.32000138G>C | CA359340581 | PDZD2 | c.1122-1G>C (n.1122-1G>C) n.878-1G>C c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.129-1G>C (n.129-1G>C) c.979-10192G>C (n.979-10192G>C) c.457-10192G>C (n.457-10192G>C) | |
5 | g.32000138G>T | CA359340582 | PDZD2 | c.1122-1G>T (n.1122-1G>T) n.878-1G>T c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.129-1G>T (n.129-1G>T) c.979-10192G>T (n.979-10192G>T) c.457-10192G>T (n.457-10192G>T) | |
5 | g.32000139G>A | CA443642652 | PDZD2 | c.1122G>A (p.Arg374=) n.878G>A c.600G>A (p.Arg200=) c.129G>A (p.Arg43=) c.979-10191G>A (n.979-10191G>A) c.457-10191G>A (n.457-10191G>A) | |
5 | g.32000139G>C | CA359340583 | PDZD2 | c.1122G>C (p.Arg374Ser) n.878G>C c.600G>C (p.Arg200Ser) c.129G>C (p.Arg43Ser) c.979-10191G>C (n.979-10191G>C) c.457-10191G>C (n.457-10191G>C) | |
5 | g.32000139G= | CA1537300440 | PDZD2 | c.1122G= (p.Arg374=) n.878G= c.600G= (p.Arg200=) c.129G= (p.Arg43=) c.979-10191G= (n.979-10191G=) c.457-10191G= (n.457-10191G=) | |
5 | g.32000139G>T | CA115832377 | PDZD2 | c.1122G>T (p.Arg374Ser) n.878G>T c.600G>T (p.Arg200Ser) c.129G>T (p.Arg43Ser) c.979-10191G>T (n.979-10191G>T) c.457-10191G>T (n.457-10191G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000140G>A | CA359340584 | PDZD2 | c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.879G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.979-10190G>A (n.979-10190G>A) c.457-10190G>A (n.457-10190G>A) | |
5 | g.32000140G>C | CA359340585 | PDZD2 | c.1123G>C (p.Asp375His) n.879G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.130G>C (p.Asp44His) c.979-10190G>C (n.979-10190G>C) c.457-10190G>C (n.457-10190G>C) | |
5 | g.32000140G>T | CA359340586 | PDZD2 | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.879G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.979-10190G>T (n.979-10190G>T) c.457-10190G>T (n.457-10190G>T) | |
5 | g.32000141A>C | CA359340587 | PDZD2 | c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.880A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.979-10189A>C (n.979-10189A>C) c.457-10189A>C (n.457-10189A>C) | |
5 | g.32000141A>G | CA359340588 | PDZD2 | c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.880A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.979-10189A>G (n.979-10189A>G) c.457-10189A>G (n.457-10189A>G) | |
5 | g.32000141A>T | CA359340589 | PDZD2 | c.1124A>T (p.Asp375Val) n.880A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.979-10189A>T (n.979-10189A>T) c.457-10189A>T (n.457-10189A>T) | |
5 | g.32000142T>A | CA359340591 | PDZD2 | c.1125T>A (p.Asp375Glu) n.881T>A c.603T>A (p.Asp201Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.979-10188T>A (n.979-10188T>A) c.457-10188T>A (n.457-10188T>A) | |
5 | g.32000142T>C | CA443642653 | PDZD2 | c.1125T>C (p.Asp375=) n.881T>C c.603T>C (p.Asp201=) c.132T>C (p.Asp44=) c.979-10188T>C (n.979-10188T>C) c.457-10188T>C (n.457-10188T>C) | |
5 | g.32000142T>G | CA359340590 | PDZD2 | c.1125T>G (p.Asp375Glu) n.881T>G c.603T>G (p.Asp201Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.979-10188T>G (n.979-10188T>G) c.457-10188T>G (n.457-10188T>G) | |
5 | g.32000143G>A | CA3218762 | PDZD2 | c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.882G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.979-10187G>A (n.979-10187G>A) c.457-10187G>A (n.457-10187G>A) | dbSNP ExAC |
5 | g.32000143G>C | CA359340592 | PDZD2 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.882G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.979-10187G>C (n.979-10187G>C) c.457-10187G>C (n.457-10187G>C) | |
5 | g.32000143G= | CA1537300448 | PDZD2 | c.1126G= (p.Gly376=) n.882G= c.604G= (p.Gly202=) c.133G= (p.Gly45=) c.979-10187G= (n.979-10187G=) c.457-10187G= (n.457-10187G=) | |
5 | g.32000143G>T | CA359340593 | PDZD2 | c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.882G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.979-10187G>T (n.979-10187G>T) c.457-10187G>T (n.457-10187G>T) | |
5 | g.32000144G>A | CA359340594 | PDZD2 | c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.883G>A c.605G>A (p.Gly202Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.979-10186G>A (n.979-10186G>A) c.457-10186G>A (n.457-10186G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.32000144G>C | CA359340595 | PDZD2 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.883G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.979-10186G>C (n.979-10186G>C) c.457-10186G>C (n.457-10186G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000144G>T | CA359340596 | PDZD2 | c.1127G>T (p.Gly376Val) n.883G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.979-10186G>T (n.979-10186G>T) c.457-10186G>T (n.457-10186G>T) | |
5 | g.32000145C>A | CA443642654 | PDZD2 | c.1128C>A (p.Gly376=) n.884C>A c.606C>A (p.Gly202=) c.135C>A (p.Gly45=) c.979-10185C>A (n.979-10185C>A) c.457-10185C>A (n.457-10185C>A) | |
5 | g.32000145C>G | CA443642655 | PDZD2 | c.1128C>G (p.Gly376=) n.884C>G c.606C>G (p.Gly202=) c.135C>G (p.Gly45=) c.979-10185C>G (n.979-10185C>G) c.457-10185C>G (n.457-10185C>G) | |
5 | g.32000145C>T | CA443642656 | PDZD2 | c.1128C>T (p.Gly376=) n.884C>T c.606C>T (p.Gly202=) c.135C>T (p.Gly45=) c.979-10185C>T (n.979-10185C>T) c.457-10185C>T (n.457-10185C>T) | |
5 | g.32000146A= | CA1537300452 | PDZD2 | c.1129A= (p.Arg377=) n.885A= c.607A= (p.Arg203=) c.136A= (p.Arg46=) c.979-10184A= (n.979-10184A=) c.457-10184A= (n.457-10184A=) | |
5 | g.32000146A>C | CA443642657 | PDZD2 | c.1129A>C (p.Arg377=) n.885A>C c.607A>C (p.Arg203=) c.136A>C (p.Arg46=) c.979-10184A>C (n.979-10184A>C) c.457-10184A>C (n.457-10184A>C) | dbSNP |
5 | g.32000146A>G | CA359340597 | PDZD2 | c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.885A>G c.607A>G (p.Arg203Gly) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.979-10184A>G (n.979-10184A>G) c.457-10184A>G (n.457-10184A>G) | |
5 | g.32000146A>T | CA359340598 | PDZD2 | c.1129A>T (p.Arg377Trp) n.885A>T c.607A>T (p.Arg203Trp) c.136A>T (p.Arg46Trp) c.979-10184A>T (n.979-10184A>T) c.457-10184A>T (n.457-10184A>T) | |
5 | g.32000147G>A | CA359340599 | PDZD2 | c.1130G>A (p.Arg377Lys) n.886G>A c.608G>A (p.Arg203Lys) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.979-10183G>A (n.979-10183G>A) c.457-10183G>A (n.457-10183G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000147G>C | CA359340600 | PDZD2 | c.1130G>C (p.Arg377Thr) n.886G>C c.608G>C (p.Arg203Thr) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.979-10183G>C (n.979-10183G>C) c.457-10183G>C (n.457-10183G>C) | |
5 | g.32000147G>T | CA359340601 | PDZD2 | c.1130G>T (p.Arg377Met) n.886G>T c.608G>T (p.Arg203Met) c.137G>T (p.Arg46Met) c.979-10183G>T (n.979-10183G>T) c.457-10183G>T (n.457-10183G>T) | COSMIC |
5 | g.32000148G>A | CA443642659 | PDZD2 | c.1131G>A (p.Arg377=) n.887G>A c.609G>A (p.Arg203=) c.138G>A (p.Arg46=) c.979-10182G>A (n.979-10182G>A) c.457-10182G>A (n.457-10182G>A) | |
5 | g.32000148G>C | CA359340602 | PDZD2 | c.1131G>C (p.Arg377Ser) n.887G>C c.609G>C (p.Arg203Ser) c.138G>C (p.Arg46Ser) c.979-10182G>C (n.979-10182G>C) c.457-10182G>C (n.457-10182G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000148G>T | CA359340603 | PDZD2 | c.1131G>T (p.Arg377Ser) n.887G>T c.609G>T (p.Arg203Ser) c.138G>T (p.Arg46Ser) c.979-10182G>T (n.979-10182G>T) c.457-10182G>T (n.457-10182G>T) | |
5 | g.32000149C>A | CA359340604 | PDZD2 | c.1132C>A (p.Leu378Met) n.888C>A c.610C>A (p.Leu204Met) c.139C>A (p.Leu47Met) c.979-10181C>A (n.979-10181C>A) c.457-10181C>A (n.457-10181C>A) | |
5 | g.32000149C>G | CA359340605 | PDZD2 | c.1132C>G (p.Leu378Val) n.888C>G c.610C>G (p.Leu204Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.979-10181C>G (n.979-10181C>G) c.457-10181C>G (n.457-10181C>G) | |
5 | g.32000149C>T | CA443642663 | PDZD2 | c.1132C>T (p.Leu378=) n.888C>T c.610C>T (p.Leu204=) c.139C>T (p.Leu47=) c.979-10181C>T (n.979-10181C>T) c.457-10181C>T (n.457-10181C>T) | |
5 | g.32000150T>A | CA359340606 | PDZD2 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.889T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.979-10180T>A (n.979-10180T>A) c.457-10180T>A (n.457-10180T>A) | |
5 | g.32000150T>C | CA359340607 | PDZD2 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.889T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.979-10180T>C (n.979-10180T>C) c.457-10180T>C (n.457-10180T>C) | |
5 | g.32000150T>G | CA359340608 | PDZD2 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.889T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.979-10180T>G (n.979-10180T>G) c.457-10180T>G (n.457-10180T>G) | |
5 | g.32000151G>A | CA443642667 | PDZD2 | c.1134G>A (p.Leu378=) n.890G>A c.612G>A (p.Leu204=) c.141G>A (p.Leu47=) c.979-10179G>A (n.979-10179G>A) c.457-10179G>A (n.457-10179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000151G>C | CA443642668 | PDZD2 | c.1134G>C (p.Leu378=) n.890G>C c.612G>C (p.Leu204=) c.141G>C (p.Leu47=) c.979-10179G>C (n.979-10179G>C) c.457-10179G>C (n.457-10179G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000151G= | CA1537300457 | PDZD2 | c.1134G= (p.Leu378=) n.890G= c.612G= (p.Leu204=) c.141G= (p.Leu47=) c.979-10179G= (n.979-10179G=) c.457-10179G= (n.457-10179G=) | |
5 | g.32000151G>T | CA443642670 | PDZD2 | c.1134G>T (p.Leu378=) n.890G>T c.612G>T (p.Leu204=) c.141G>T (p.Leu47=) c.979-10179G>T (n.979-10179G>T) c.457-10179G>T (n.457-10179G>T) | |
5 | g.32000152T>A | CA359340609 | PDZD2 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.891T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.979-10178T>A (n.979-10178T>A) c.457-10178T>A (n.457-10178T>A) | |
5 | g.32000152T>C | CA359340610 | PDZD2 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.891T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.979-10178T>C (n.979-10178T>C) c.457-10178T>C (n.457-10178T>C) | |
5 | g.32000152T>G | CA359340611 | PDZD2 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.891T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.979-10178T>G (n.979-10178T>G) c.457-10178T>G (n.457-10178T>G) | |
5 | g.32000153C>A | CA359340612 | PDZD2 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.892C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.979-10177C>A (n.979-10177C>A) c.457-10177C>A (n.457-10177C>A) | |
5 | g.32000153C>G | CA359340613 | PDZD2 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.892C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) c.979-10177C>G (n.979-10177C>G) c.457-10177C>G (n.457-10177C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000153C>T | CA359340614 | PDZD2 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.892C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) c.979-10177C>T (n.979-10177C>T) c.457-10177C>T (n.457-10177C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000154C>A | CA443642676 | PDZD2 | c.1137C>A (p.Ser379=) n.893C>A c.615C>A (p.Ser205=) c.144C>A (p.Ser48=) c.979-10176C>A (n.979-10176C>A) c.457-10176C>A (n.457-10176C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000154C>G | CA443642677 | PDZD2 | c.1137C>G (p.Ser379=) n.893C>G c.615C>G (p.Ser205=) c.144C>G (p.Ser48=) c.979-10176C>G (n.979-10176C>G) c.457-10176C>G (n.457-10176C>G) | |
5 | g.32000154C>T | CA443642678 | PDZD2 | c.1137C>T (p.Ser379=) n.893C>T c.615C>T (p.Ser205=) c.144C>T (p.Ser48=) c.979-10176C>T (n.979-10176C>T) c.457-10176C>T (n.457-10176C>T) | |
5 | g.32000155T>A | CA359340615 | PDZD2 | c.1138T>A (p.Leu380Ile) n.894T>A c.616T>A (p.Leu206Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) c.979-10175T>A (n.979-10175T>A) c.457-10175T>A (n.457-10175T>A) | |
5 | g.32000155T>C | CA443642680 | PDZD2 | c.1138T>C (p.Leu380=) n.894T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.145T>C (p.Leu49=) c.979-10175T>C (n.979-10175T>C) c.457-10175T>C (n.457-10175T>C) | |
5 | g.32000155T>G | CA359340616 | PDZD2 | c.1138T>G (p.Leu380Val) n.894T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.145T>G (p.Leu49Val) c.979-10175T>G (n.979-10175T>G) c.457-10175T>G (n.457-10175T>G) | dbSNP |
5 | g.32000155T= | CA1537300461 | PDZD2 | c.1138T= (p.Leu380=) n.894T= c.616T= (p.Leu206=) c.145T= (p.Leu49=) c.979-10175T= (n.979-10175T=) c.457-10175T= (n.457-10175T=) | |
5 | g.32000156T>A | CA359340617 | PDZD2 | c.1139T>A (p.Leu380Ter) n.895T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) c.979-10174T>A (n.979-10174T>A) c.457-10174T>A (n.457-10174T>A) | |
5 | g.32000156T>C | CA359340618 | PDZD2 | c.1139T>C (p.Leu380Ser) n.895T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) c.979-10174T>C (n.979-10174T>C) c.457-10174T>C (n.457-10174T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.32000156T>G | CA359340619 | PDZD2 | c.1139T>G (p.Leu380Ter) n.895T>G c.617T>G (p.Leu206Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) c.979-10174T>G (n.979-10174T>G) c.457-10174T>G (n.457-10174T>G) | |
5 | g.32000156T= | CA1537300468 | PDZD2 | c.1139T= (p.Leu380=) n.895T= c.617T= (p.Leu206=) c.146T= (p.Leu49=) c.979-10174T= (n.979-10174T=) c.457-10174T= (n.457-10174T=) | |
5 | g.32000157A>C | CA359340620 | PDZD2 | c.1140A>C (p.Leu380Phe) n.896A>C c.618A>C (p.Leu206Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) c.979-10173A>C (n.979-10173A>C) c.457-10173A>C (n.457-10173A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000157A>G | CA443642683 | PDZD2 | c.1140A>G (p.Leu380=) n.896A>G c.618A>G (p.Leu206=) c.147A>G (p.Leu49=) c.979-10173A>G (n.979-10173A>G) c.457-10173A>G (n.457-10173A>G) | |
5 | g.32000157A>T | CA359340621 | PDZD2 | c.1140A>T (p.Leu380Phe) n.896A>T c.618A>T (p.Leu206Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) c.979-10173A>T (n.979-10173A>T) c.457-10173A>T (n.457-10173A>T) | |
5 | g.32000158G>A | CA3218763 | PDZD2 | c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.897G>A c.619G>A (p.Gly207Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.979-10172G>A (n.979-10172G>A) c.457-10172G>A (n.457-10172G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000158G>C | CA359340622 | PDZD2 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.897G>C c.619G>C (p.Gly207Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.979-10172G>C (n.979-10172G>C) c.457-10172G>C (n.457-10172G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000158G= | CA1537300472 | PDZD2 | c.1141G= (p.Gly381=) n.897G= c.619G= (p.Gly207=) c.148G= (p.Gly50=) c.979-10172G= (n.979-10172G=) c.457-10172G= (n.457-10172G=) | |
5 | g.32000158G>T | CA359340623 | PDZD2 | c.1141G>T (p.Gly381Ter) n.897G>T c.619G>T (p.Gly207Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.979-10172G>T (n.979-10172G>T) c.457-10172G>T (n.457-10172G>T) | |
5 | g.32000159G>A | CA359340624 | PDZD2 | c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.898G>A c.620G>A (p.Gly207Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.979-10171G>A (n.979-10171G>A) c.457-10171G>A (n.457-10171G>A) | |
5 | g.32000159G>C | CA359340625 | PDZD2 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.898G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.979-10171G>C (n.979-10171G>C) c.457-10171G>C (n.457-10171G>C) | |
5 | g.32000159G>T | CA359340626 | PDZD2 | c.1142G>T (p.Gly381Val) n.898G>T c.620G>T (p.Gly207Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.979-10171G>T (n.979-10171G>T) c.457-10171G>T (n.457-10171G>T) | |
5 | g.32000160A>C | CA443642687 | PDZD2 | c.1143A>C (p.Gly381=) n.899A>C c.621A>C (p.Gly207=) c.150A>C (p.Gly50=) c.979-10170A>C (n.979-10170A>C) c.457-10170A>C (n.457-10170A>C) | |
5 | g.32000160A>G | CA443642685 | PDZD2 | c.1143A>G (p.Gly381=) n.899A>G c.621A>G (p.Gly207=) c.150A>G (p.Gly50=) c.979-10170A>G (n.979-10170A>G) c.457-10170A>G (n.457-10170A>G) | |
5 | g.32000160A>T | CA443642686 | PDZD2 | c.1143A>T (p.Gly381=) n.899A>T c.621A>T (p.Gly207=) c.150A>T (p.Gly50=) c.979-10170A>T (n.979-10170A>T) c.457-10170A>T (n.457-10170A>T) | |
5 | g.32000161G>A | CA359340627 | PDZD2 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.900G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.979-10169G>A (n.979-10169G>A) c.457-10169G>A (n.457-10169G>A) | COSMIC |
5 | g.32000161G>C | CA359340628 | PDZD2 | c.1144G>C (p.Asp382His) n.900G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.151G>C (p.Asp51His) c.979-10169G>C (n.979-10169G>C) c.457-10169G>C (n.457-10169G>C) | |
5 | g.32000161G>T | CA359340629 | PDZD2 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.900G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.979-10169G>T (n.979-10169G>T) c.457-10169G>T (n.457-10169G>T) | COSMIC |
5 | g.32000162A>C | CA359340630 | PDZD2 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.901A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.979-10168A>C (n.979-10168A>C) c.457-10168A>C (n.457-10168A>C) | |
5 | g.32000162A>G | CA359340631 | PDZD2 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.901A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.979-10168A>G (n.979-10168A>G) c.457-10168A>G (n.457-10168A>G) | |
5 | g.32000162A>T | CA359340632 | PDZD2 | c.1145A>T (p.Asp382Val) n.901A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.152A>T (p.Asp51Val) c.979-10168A>T (n.979-10168A>T) c.457-10168A>T (n.457-10168A>T) | |
5 | g.32000163T>A | CA359340634 | PDZD2 | c.1146T>A (p.Asp382Glu) n.902T>A c.624T>A (p.Asp208Glu) c.153T>A (p.Asp51Glu) c.979-10167T>A (n.979-10167T>A) c.457-10167T>A (n.457-10167T>A) | |
5 | g.32000163T>C | CA443642692 | PDZD2 | c.1146T>C (p.Asp382=) n.902T>C c.624T>C (p.Asp208=) c.153T>C (p.Asp51=) c.979-10167T>C (n.979-10167T>C) c.457-10167T>C (n.457-10167T>C) | |
5 | g.32000163T>G | CA359340633 | PDZD2 | c.1146T>G (p.Asp382Glu) n.902T>G c.624T>G (p.Asp208Glu) c.153T>G (p.Asp51Glu) c.979-10167T>G (n.979-10167T>G) c.457-10167T>G (n.457-10167T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000164G>A | CA359340635 | PDZD2 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.903G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.979-10166G>A (n.979-10166G>A) c.457-10166G>A (n.457-10166G>A) | |
5 | g.32000164G>C | CA359340637 | PDZD2 | c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.903G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.979-10166G>C (n.979-10166G>C) c.457-10166G>C (n.457-10166G>C) | |
5 | g.32000164G>T | CA359340636 | PDZD2 | c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.903G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.979-10166G>T (n.979-10166G>T) c.457-10166G>T (n.457-10166G>T) | |
5 | g.32000165A= | CA1537300478 | PDZD2 | c.1148A= (p.Glu383=) n.904A= c.626A= (p.Glu209=) c.155A= (p.Glu52=) c.979-10165A= (n.979-10165A=) c.457-10165A= (n.457-10165A=) | |
5 | g.32000165A>C | CA359340638 | PDZD2 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.904A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.979-10165A>C (n.979-10165A>C) c.457-10165A>C (n.457-10165A>C) | |
5 | g.32000165A>G | CA3218764 | PDZD2 | c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.904A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.979-10165A>G (n.979-10165A>G) c.457-10165A>G (n.457-10165A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000165A>T | CA359340639 | PDZD2 | c.1148A>T (p.Glu383Val) n.904A>T c.626A>T (p.Glu209Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.979-10165A>T (n.979-10165A>T) c.457-10165A>T (n.457-10165A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000166G>A | CA443642696 | PDZD2 | c.1149G>A (p.Glu383=) n.905G>A c.627G>A (p.Glu209=) c.156G>A (p.Glu52=) c.979-10164G>A (n.979-10164G>A) c.457-10164G>A (n.457-10164G>A) | |
5 | g.32000166G>C | CA359340640 | PDZD2 | c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.905G>C c.627G>C (p.Glu209Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.979-10164G>C (n.979-10164G>C) c.457-10164G>C (n.457-10164G>C) | |
5 | g.32000166G>T | CA359340641 | PDZD2 | c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.905G>T c.627G>T (p.Glu209Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.979-10164G>T (n.979-10164G>T) c.457-10164G>T (n.457-10164G>T) | |
5 | g.32000167C>A | CA359340642 | PDZD2 | c.1150C>A (p.Leu384Met) n.906C>A c.628C>A (p.Leu210Met) c.157C>A (p.Leu53Met) c.979-10163C>A (n.979-10163C>A) c.457-10163C>A (n.457-10163C>A) | |
5 | g.32000167C= | CA1537300490 | PDZD2 | c.1150C= (p.Leu384=) n.906C= c.628C= (p.Leu210=) c.157C= (p.Leu53=) c.979-10163C= (n.979-10163C=) c.457-10163C= (n.457-10163C=) | |
5 | g.32000167C>G | CA359340643 | PDZD2 | c.1150C>G (p.Leu384Val) n.906C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.979-10163C>G (n.979-10163C>G) c.457-10163C>G (n.457-10163C>G) | COSMIC |
5 | g.32000167C>T | CA3218765 | PDZD2 | c.1150C>T (p.Leu384=) n.906C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.157C>T (p.Leu53=) c.979-10163C>T (n.979-10163C>T) c.457-10163C>T (n.457-10163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000168T>A | CA359340644 | PDZD2 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.907T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) c.158T>A (p.Leu53Gln) c.979-10162T>A (n.979-10162T>A) c.457-10162T>A (n.457-10162T>A) | |
5 | g.32000168T>C | CA359340645 | PDZD2 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.907T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.979-10162T>C (n.979-10162T>C) c.457-10162T>C (n.457-10162T>C) | |
5 | g.32000168T>G | CA359340646 | PDZD2 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.907T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.979-10162T>G (n.979-10162T>G) c.457-10162T>G (n.457-10162T>G) | |
5 | g.32000169G>A | CA443642699 | PDZD2 | c.1152G>A (p.Leu384=) n.908G>A c.630G>A (p.Leu210=) c.159G>A (p.Leu53=) c.979-10161G>A (n.979-10161G>A) c.457-10161G>A (n.457-10161G>A) | |
5 | g.32000169G>C | CA443642700 | PDZD2 | c.1152G>C (p.Leu384=) n.908G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.159G>C (p.Leu53=) c.979-10161G>C (n.979-10161G>C) c.457-10161G>C (n.457-10161G>C) | |
5 | g.32000169G>T | CA443642702 | PDZD2 | c.1152G>T (p.Leu384=) n.908G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.159G>T (p.Leu53=) c.979-10161G>T (n.979-10161G>T) c.457-10161G>T (n.457-10161G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000170C>A | CA359340647 | PDZD2 | c.1153C>A (p.Leu385Met) n.909C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.160C>A (p.Leu54Met) c.979-10160C>A (n.979-10160C>A) c.457-10160C>A (n.457-10160C>A) | |
5 | g.32000170C= | CA1537300500 | PDZD2 | c.1153C= (p.Leu385=) n.909C= c.631C= (p.Leu211=) c.160C= (p.Leu54=) c.979-10160C= (n.979-10160C=) c.457-10160C= (n.457-10160C=) | |
5 | g.32000170C>G | CA359340648 | PDZD2 | c.1153C>G (p.Leu385Val) n.909C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.979-10160C>G (n.979-10160C>G) c.457-10160C>G (n.457-10160C>G) | |
5 | g.32000170C>T | CA443642704 | PDZD2 | c.1153C>T (p.Leu385=) n.909C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.160C>T (p.Leu54=) c.979-10160C>T (n.979-10160C>T) c.457-10160C>T (n.457-10160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000171T>A | CA359340651 | PDZD2 | c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.910T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.979-10159T>A (n.979-10159T>A) c.457-10159T>A (n.457-10159T>A) | |
5 | g.32000171T>C | CA359340650 | PDZD2 | c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.910T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.979-10159T>C (n.979-10159T>C) c.457-10159T>C (n.457-10159T>C) | dbSNP |
5 | g.32000171T>G | CA359340649 | PDZD2 | c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.910T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.979-10159T>G (n.979-10159T>G) c.457-10159T>G (n.457-10159T>G) | |
5 | g.32000171T= | CA1537300507 | PDZD2 | c.1154T= (p.Leu385=) n.910T= c.632T= (p.Leu211=) c.161T= (p.Leu54=) c.979-10159T= (n.979-10159T=) c.457-10159T= (n.457-10159T=) | |
5 | g.32000172G>A | CA443642706 | PDZD2 | c.1155G>A (p.Leu385=) n.911G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.162G>A (p.Leu54=) c.979-10158G>A (n.979-10158G>A) c.457-10158G>A (n.457-10158G>A) | |
5 | g.32000172G>C | CA443642707 | PDZD2 | c.1155G>C (p.Leu385=) n.911G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.162G>C (p.Leu54=) c.979-10158G>C (n.979-10158G>C) c.457-10158G>C (n.457-10158G>C) | |
5 | g.32000172G>T | CA443642708 | PDZD2 | c.1155G>T (p.Leu385=) n.911G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.162G>T (p.Leu54=) c.979-10158G>T (n.979-10158G>T) c.457-10158G>T (n.457-10158G>T) | |
5 | g.32000173G>A | CA359340652 | PDZD2 | c.1156G>A (p.Val386Ile) n.912G>A c.634G>A (p.Val212Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) c.979-10157G>A (n.979-10157G>A) c.457-10157G>A (n.457-10157G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000173G>C | CA359340653 | PDZD2 | c.1156G>C (p.Val386Leu) n.912G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) c.979-10157G>C (n.979-10157G>C) c.457-10157G>C (n.457-10157G>C) | |
5 | g.32000173G>T | CA359340654 | PDZD2 | c.1156G>T (p.Val386Leu) n.912G>T c.634G>T (p.Val212Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) c.979-10157G>T (n.979-10157G>T) c.457-10157G>T (n.457-10157G>T) | |
5 | g.32000174T>A | CA359340655 | PDZD2 | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.913T>A c.635T>A (p.Val212Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) c.979-10156T>A (n.979-10156T>A) c.457-10156T>A (n.457-10156T>A) | |
5 | g.32000174T>C | CA359340656 | PDZD2 | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.913T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.979-10156T>C (n.979-10156T>C) c.457-10156T>C (n.457-10156T>C) | |
5 | g.32000174T>G | CA359340657 | PDZD2 | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.913T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.979-10156T>G (n.979-10156T>G) c.457-10156T>G (n.457-10156T>G) | |
5 | g.32000175A>C | CA443642710 | PDZD2 | c.1158A>C (p.Val386=) n.914A>C c.636A>C (p.Val212=) c.165A>C (p.Val55=) c.979-10155A>C (n.979-10155A>C) c.457-10155A>C (n.457-10155A>C) | |
5 | g.32000175A>G | CA443642711 | PDZD2 | c.1158A>G (p.Val386=) n.914A>G c.636A>G (p.Val212=) c.165A>G (p.Val55=) c.979-10155A>G (n.979-10155A>G) c.457-10155A>G (n.457-10155A>G) | |
5 | g.32000175A>T | CA443642712 | PDZD2 | c.1158A>T (p.Val386=) n.914A>T c.636A>T (p.Val212=) c.165A>T (p.Val55=) c.979-10155A>T (n.979-10155A>T) c.457-10155A>T (n.457-10155A>T) | |
5 | g.32000176A>C | CA359340658 | PDZD2 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.915A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.979-10154A>C (n.979-10154A>C) c.457-10154A>C (n.457-10154A>C) | |
5 | g.32000176A>G | CA359340659 | PDZD2 | c.1159A>G (p.Ile387Val) n.915A>G c.637A>G (p.Ile213Val) c.166A>G (p.Ile56Val) c.979-10154A>G (n.979-10154A>G) c.457-10154A>G (n.457-10154A>G) | |
5 | g.32000176A>T | CA359340660 | PDZD2 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.915A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.979-10154A>T (n.979-10154A>T) c.457-10154A>T (n.457-10154A>T) | |
5 | g.32000177T>A | CA359340661 | PDZD2 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.916T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.979-10153T>A (n.979-10153T>A) c.457-10153T>A (n.457-10153T>A) | |
5 | g.32000177T>C | CA359340662 | PDZD2 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.916T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.979-10153T>C (n.979-10153T>C) c.457-10153T>C (n.457-10153T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000177T>G | CA359340663 | PDZD2 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.916T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.979-10153T>G (n.979-10153T>G) c.457-10153T>G (n.457-10153T>G) | |
5 | g.32000178C>A | CA443642714 | PDZD2 | c.1161C>A (p.Ile387=) n.917C>A c.639C>A (p.Ile213=) c.168C>A (p.Ile56=) c.979-10152C>A (n.979-10152C>A) c.457-10152C>A (n.457-10152C>A) | |
5 | g.32000178C= | CA1537300511 | PDZD2 | c.1161C= (p.Ile387=) n.917C= c.639C= (p.Ile213=) c.168C= (p.Ile56=) c.979-10152C= (n.979-10152C=) c.457-10152C= (n.457-10152C=) | |
5 | g.32000178C>G | CA359340664 | PDZD2 | c.1161C>G (p.Ile387Met) n.917C>G c.639C>G (p.Ile213Met) c.168C>G (p.Ile56Met) c.979-10152C>G (n.979-10152C>G) c.457-10152C>G (n.457-10152C>G) | |
5 | g.32000178C>T | CA3218766 | PDZD2 | c.1161C>T (p.Ile387=) n.917C>T c.639C>T (p.Ile213=) c.168C>T (p.Ile56=) c.979-10152C>T (n.979-10152C>T) c.457-10152C>T (n.457-10152C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000179A>C | CA359340665 | PDZD2 | c.1162A>C (p.Asn388His) n.918A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.169A>C (p.Asn57His) c.979-10151A>C (n.979-10151A>C) c.457-10151A>C (n.457-10151A>C) | |
5 | g.32000179A>G | CA359340666 | PDZD2 | c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.918A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.979-10151A>G (n.979-10151A>G) c.457-10151A>G (n.457-10151A>G) | |
5 | g.32000179A>T | CA359340667 | PDZD2 | c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.918A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.979-10151A>T (n.979-10151A>T) c.457-10151A>T (n.457-10151A>T) | |
5 | g.32000180A= | CA1537300516 | PDZD2 | c.1163A= (p.Asn388=) n.919A= c.641A= (p.Asn214=) c.170A= (p.Asn57=) c.979-10150A= (n.979-10150A=) c.457-10150A= (n.457-10150A=) | |
5 | g.32000180A>C | CA359340668 | PDZD2 | c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.919A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.979-10150A>C (n.979-10150A>C) c.457-10150A>C (n.457-10150A>C) | |
5 | g.32000180A>G | CA359340669 | PDZD2 | c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.919A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.979-10150A>G (n.979-10150A>G) c.457-10150A>G (n.457-10150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000180A>T | CA359340670 | PDZD2 | c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.919A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.979-10150A>T (n.979-10150A>T) c.457-10150A>T (n.457-10150A>T) | |
5 | g.32000181T>A | CA359340671 | PDZD2 | c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.920T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) c.171T>A (p.Asn57Lys) c.979-10149T>A (n.979-10149T>A) c.457-10149T>A (n.457-10149T>A) | |
5 | g.32000181T>C | CA3218767 | PDZD2 | c.1164T>C (p.Asn388=) n.920T>C c.642T>C (p.Asn214=) c.171T>C (p.Asn57=) c.979-10149T>C (n.979-10149T>C) c.457-10149T>C (n.457-10149T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000181T>G | CA359340672 | PDZD2 | c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.920T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) c.171T>G (p.Asn57Lys) c.979-10149T>G (n.979-10149T>G) c.457-10149T>G (n.457-10149T>G) | |
5 | g.32000181T= | CA1537300521 | PDZD2 | c.1164T= (p.Asn388=) n.920T= c.642T= (p.Asn214=) c.171T= (p.Asn57=) c.979-10149T= (n.979-10149T=) c.457-10149T= (n.457-10149T=) | |
5 | g.32000182G>A | CA359340673 | PDZD2 | c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.921G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.979-10148G>A (n.979-10148G>A) c.457-10148G>A (n.457-10148G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000182G>C | CA359340674 | PDZD2 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.921G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.979-10148G>C (n.979-10148G>C) c.457-10148G>C (n.457-10148G>C) | |
5 | g.32000182G>T | CA359340675 | PDZD2 | c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.921G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.979-10148G>T (n.979-10148G>T) c.457-10148G>T (n.457-10148G>T) | |
5 | g.32000183G>A | CA3218768 | PDZD2 | c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.922G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.979-10147G>A (n.979-10147G>A) c.457-10147G>A (n.457-10147G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000183G>C | CA359340677 | PDZD2 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.922G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.979-10147G>C (n.979-10147G>C) c.457-10147G>C (n.457-10147G>C) | |
5 | g.32000183G= | CA1537300527 | PDZD2 | c.1166G= (p.Gly389=) n.922G= c.644G= (p.Gly215=) c.173G= (p.Gly58=) c.979-10147G= (n.979-10147G=) c.457-10147G= (n.457-10147G=) | |
5 | g.32000183G>T | CA359340676 | PDZD2 | c.1166G>T (p.Gly389Val) n.922G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.979-10147G>T (n.979-10147G>T) c.457-10147G>T (n.457-10147G>T) | |
5 | g.32000184T>A | CA443642721 | PDZD2 | c.1167T>A (p.Gly389=) n.923T>A c.645T>A (p.Gly215=) c.174T>A (p.Gly58=) c.979-10146T>A (n.979-10146T>A) c.457-10146T>A (n.457-10146T>A) | |
5 | g.32000184T>C | CA443642722 | PDZD2 | c.1167T>C (p.Gly389=) n.923T>C c.645T>C (p.Gly215=) c.174T>C (p.Gly58=) c.979-10146T>C (n.979-10146T>C) c.457-10146T>C (n.457-10146T>C) | |
5 | g.32000184T>G | CA443642723 | PDZD2 | c.1167T>G (p.Gly389=) n.923T>G c.645T>G (p.Gly215=) c.174T>G (p.Gly58=) c.979-10146T>G (n.979-10146T>G) c.457-10146T>G (n.457-10146T>G) | |
5 | g.32000185C>A | CA359340681 | PDZD2 | c.1168C>A (p.His390Asn) n.924C>A c.646C>A (p.His216Asn) c.175C>A (p.His59Asn) c.979-10145C>A (n.979-10145C>A) c.457-10145C>A (n.457-10145C>A) | |
5 | g.32000185C= | CA1537300535 | PDZD2 | c.1168C= (p.His390=) n.924C= c.646C= (p.His216=) c.175C= (p.His59=) c.979-10145C= (n.979-10145C=) c.457-10145C= (n.457-10145C=) | |
5 | g.32000185C>G | CA359340682 | PDZD2 | c.1168C>G (p.His390Asp) n.924C>G c.646C>G (p.His216Asp) c.175C>G (p.His59Asp) c.979-10145C>G (n.979-10145C>G) c.457-10145C>G (n.457-10145C>G) | |
5 | g.32000185C>T | CA3218769 | PDZD2 | c.1168C>T (p.His390Tyr) n.924C>T c.646C>T (p.His216Tyr) c.175C>T (p.His59Tyr) c.979-10145C>T (n.979-10145C>T) c.457-10145C>T (n.457-10145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000186A= | CA1537300541 | PDZD2 | c.1169A= (p.His390=) n.925A= c.647A= (p.His216=) c.176A= (p.His59=) c.979-10144A= (n.979-10144A=) c.457-10144A= (n.457-10144A=) | |
5 | g.32000186A>C | CA359340685 | PDZD2 | c.1169A>C (p.His390Pro) n.925A>C c.647A>C (p.His216Pro) c.176A>C (p.His59Pro) c.979-10144A>C (n.979-10144A>C) c.457-10144A>C (n.457-10144A>C) | |
5 | g.32000186A>G | CA3218770 | PDZD2 | c.1169A>G (p.His390Arg) n.925A>G c.647A>G (p.His216Arg) c.176A>G (p.His59Arg) c.979-10144A>G (n.979-10144A>G) c.457-10144A>G (n.457-10144A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000186A>T | CA359340687 | PDZD2 | c.1169A>T (p.His390Leu) n.925A>T c.647A>T (p.His216Leu) c.176A>T (p.His59Leu) c.979-10144A>T (n.979-10144A>T) c.457-10144A>T (n.457-10144A>T) | |
5 | g.32000187T>A | CA359340690 | PDZD2 | c.1170T>A (p.His390Gln) n.926T>A c.648T>A (p.His216Gln) c.177T>A (p.His59Gln) c.979-10143T>A (n.979-10143T>A) c.457-10143T>A (n.457-10143T>A) | |
5 | g.32000187T>C | CA443642730 | PDZD2 | c.1170T>C (p.His390=) n.926T>C c.648T>C (p.His216=) c.177T>C (p.His59=) c.979-10143T>C (n.979-10143T>C) c.457-10143T>C (n.457-10143T>C) | |
5 | g.32000187T>G | CA359340692 | PDZD2 | c.1170T>G (p.His390Gln) n.926T>G c.648T>G (p.His216Gln) c.177T>G (p.His59Gln) c.979-10143T>G (n.979-10143T>G) c.457-10143T>G (n.457-10143T>G) | |
5 | g.32000188T>A | CA359340693 | PDZD2 | c.1171T>A (p.Leu391Ile) n.927T>A c.649T>A (p.Leu217Ile) c.178T>A (p.Leu60Ile) c.979-10142T>A (n.979-10142T>A) c.457-10142T>A (n.457-10142T>A) | |
5 | g.32000188T>C | CA443642731 | PDZD2 | c.1171T>C (p.Leu391=) n.927T>C c.649T>C (p.Leu217=) c.178T>C (p.Leu60=) c.979-10142T>C (n.979-10142T>C) c.457-10142T>C (n.457-10142T>C) | |
5 | g.32000188T>G | CA359340695 | PDZD2 | c.1171T>G (p.Leu391Val) n.927T>G c.649T>G (p.Leu217Val) c.178T>G (p.Leu60Val) c.979-10142T>G (n.979-10142T>G) c.457-10142T>G (n.457-10142T>G) | |
5 | g.32000189T>A | CA359340697 | PDZD2 | c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.928T>A c.650T>A (p.Leu217Ter) c.179T>A (p.Leu60Ter) c.979-10141T>A (n.979-10141T>A) c.457-10141T>A (n.457-10141T>A) | |
5 | g.32000189T>C | CA359340699 | PDZD2 | c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.928T>C c.650T>C (p.Leu217Ser) c.179T>C (p.Leu60Ser) c.979-10141T>C (n.979-10141T>C) c.457-10141T>C (n.457-10141T>C) | |
5 | g.32000189T>G | CA359340701 | PDZD2 | c.1172T>G (p.Leu391Ter) n.928T>G c.650T>G (p.Leu217Ter) c.179T>G (p.Leu60Ter) c.979-10141T>G (n.979-10141T>G) c.457-10141T>G (n.457-10141T>G) | |
5 | g.32000190A= | CA1537300544 | PDZD2 | c.1173A= (p.Leu391=) n.929A= c.651A= (p.Leu217=) c.180A= (p.Leu60=) c.979-10140A= (n.979-10140A=) c.457-10140A= (n.457-10140A=) | |
5 | g.32000190A>C | CA359340705 | PDZD2 | c.1173A>C (p.Leu391Phe) n.929A>C c.651A>C (p.Leu217Phe) c.180A>C (p.Leu60Phe) c.979-10140A>C (n.979-10140A>C) c.457-10140A>C (n.457-10140A>C) | |
5 | g.32000190A>G | CA3218771 | PDZD2 | c.1173A>G (p.Leu391=) n.929A>G c.651A>G (p.Leu217=) c.180A>G (p.Leu60=) c.979-10140A>G (n.979-10140A>G) c.457-10140A>G (n.457-10140A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000190A>T | CA359340703 | PDZD2 | c.1173A>T (p.Leu391Phe) n.929A>T c.651A>T (p.Leu217Phe) c.180A>T (p.Leu60Phe) c.979-10140A>T (n.979-10140A>T) c.457-10140A>T (n.457-10140A>T) | |
5 | g.32000191C>A | CA359340709 | PDZD2 | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.930C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.181C>A (p.Leu61Met) c.979-10139C>A (n.979-10139C>A) c.457-10139C>A (n.457-10139C>A) | |
5 | g.32000191C= | CA1537300547 | PDZD2 | c.1174C= (p.Leu392=) n.930C= c.652C= (p.Leu218=) c.181C= (p.Leu61=) c.979-10139C= (n.979-10139C=) c.457-10139C= (n.457-10139C=) | |
5 | g.32000191C>G | CA359340708 | PDZD2 | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.930C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.181C>G (p.Leu61Val) c.979-10139C>G (n.979-10139C>G) c.457-10139C>G (n.457-10139C>G) | |
5 | g.32000191C>T | CA443642732 | PDZD2 | c.1174C>T (p.Leu392=) n.930C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.181C>T (p.Leu61=) c.979-10139C>T (n.979-10139C>T) c.457-10139C>T (n.457-10139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000192T>A | CA359340712 | PDZD2 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.931T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) c.979-10138T>A (n.979-10138T>A) c.457-10138T>A (n.457-10138T>A) | |
5 | g.32000192T>C | CA359340713 | PDZD2 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.931T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.979-10138T>C (n.979-10138T>C) c.457-10138T>C (n.457-10138T>C) | |
5 | g.32000192T>G | CA359340715 | PDZD2 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.931T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.979-10138T>G (n.979-10138T>G) c.457-10138T>G (n.457-10138T>G) | |
5 | g.32000193G>A | CA443642736 | PDZD2 | c.1176G>A (p.Leu392=) n.932G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.183G>A (p.Leu61=) c.979-10137G>A (n.979-10137G>A) c.457-10137G>A (n.457-10137G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000193G>C | CA443642734 | PDZD2 | c.1176G>C (p.Leu392=) n.932G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.183G>C (p.Leu61=) c.979-10137G>C (n.979-10137G>C) c.457-10137G>C (n.457-10137G>C) | |
5 | g.32000193G>T | CA443642735 | PDZD2 | c.1176G>T (p.Leu392=) n.932G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.183G>T (p.Leu61=) c.979-10137G>T (n.979-10137G>T) c.457-10137G>T (n.457-10137G>T) | |
5 | g.32000194G>A | CA359340717 | PDZD2 | c.1177G>A (p.Val393Ile) n.933G>A c.655G>A (p.Val219Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) c.979-10136G>A (n.979-10136G>A) c.457-10136G>A (n.457-10136G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.32000194G>C | CA359340719 | PDZD2 | c.1177G>C (p.Val393Leu) n.933G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.979-10136G>C (n.979-10136G>C) c.457-10136G>C (n.457-10136G>C) | |
5 | g.32000194G= | CA1537300549 | PDZD2 | c.1177G= (p.Val393=) n.933G= c.655G= (p.Val219=) c.184G= (p.Val62=) c.979-10136G= (n.979-10136G=) c.457-10136G= (n.457-10136G=) | |
5 | g.32000194G>T | CA359340721 | PDZD2 | c.1177G>T (p.Val393Phe) n.933G>T c.655G>T (p.Val219Phe) c.184G>T (p.Val62Phe) c.979-10136G>T (n.979-10136G>T) c.457-10136G>T (n.457-10136G>T) | dbSNP |
5 | g.32000195T>A | CA359340726 | PDZD2 | c.1178T>A (p.Val393Asp) n.934T>A c.656T>A (p.Val219Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) c.979-10135T>A (n.979-10135T>A) c.457-10135T>A (n.457-10135T>A) | |
5 | g.32000195T>C | CA359340723 | PDZD2 | c.1178T>C (p.Val393Ala) n.934T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.979-10135T>C (n.979-10135T>C) c.457-10135T>C (n.457-10135T>C) | |
5 | g.32000195T>G | CA359340725 | PDZD2 | c.1178T>G (p.Val393Gly) n.934T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.979-10135T>G (n.979-10135T>G) c.457-10135T>G (n.457-10135T>G) | |
5 | g.32000196C>A | CA443642739 | PDZD2 | c.1179C>A (p.Val393=) n.935C>A c.657C>A (p.Val219=) c.186C>A (p.Val62=) c.979-10134C>A (n.979-10134C>A) c.457-10134C>A (n.457-10134C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000196C= | CA1537300555 | PDZD2 | c.1179C= (p.Val393=) n.935C= c.657C= (p.Val219=) c.186C= (p.Val62=) c.979-10134C= (n.979-10134C=) c.457-10134C= (n.457-10134C=) | |
5 | g.32000196C>G | CA3218772 | PDZD2 | c.1179C>G (p.Val393=) n.935C>G c.657C>G (p.Val219=) c.186C>G (p.Val62=) c.979-10134C>G (n.979-10134C>G) c.457-10134C>G (n.457-10134C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000196C>T | CA3218773 | PDZD2 | c.1179C>T (p.Val393=) n.935C>T c.657C>T (p.Val219=) c.186C>T (p.Val62=) c.979-10134C>T (n.979-10134C>T) c.457-10134C>T (n.457-10134C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000197G>A | CA3218774 | PDZD2 | c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.936G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.979-10133G>A (n.979-10133G>A) c.457-10133G>A (n.457-10133G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000197G>C | CA359340732 | PDZD2 | c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.936G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.979-10133G>C (n.979-10133G>C) c.457-10133G>C (n.457-10133G>C) | |
5 | g.32000197G= | CA1537300562 | PDZD2 | c.1180G= (p.Gly394=) n.936G= c.658G= (p.Gly220=) c.187G= (p.Gly63=) c.979-10133G= (n.979-10133G=) c.457-10133G= (n.457-10133G=) | |
5 | g.32000197G>T | CA359340734 | PDZD2 | c.1180G>T (p.Gly394Trp) n.936G>T c.658G>T (p.Gly220Trp) c.187G>T (p.Gly63Trp) c.979-10133G>T (n.979-10133G>T) c.457-10133G>T (n.457-10133G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000198G>A | CA359340736 | PDZD2 | c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.937G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.979-10132G>A (n.979-10132G>A) c.457-10132G>A (n.457-10132G>A) | |
5 | g.32000198G>C | CA359340740 | PDZD2 | c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.937G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.979-10132G>C (n.979-10132G>C) c.457-10132G>C (n.457-10132G>C) | |
5 | g.32000198G>T | CA359340738 | PDZD2 | c.1181G>T (p.Gly394Val) n.937G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.979-10132G>T (n.979-10132G>T) c.457-10132G>T (n.457-10132G>T) | |
5 | g.32000199G>A | CA443642740 | PDZD2 | c.1182G>A (p.Gly394=) n.938G>A c.660G>A (p.Gly220=) c.189G>A (p.Gly63=) c.979-10131G>A (n.979-10131G>A) c.457-10131G>A (n.457-10131G>A) | |
5 | g.32000199G>C | CA443642741 | PDZD2 | c.1182G>C (p.Gly394=) n.938G>C c.660G>C (p.Gly220=) c.189G>C (p.Gly63=) c.979-10131G>C (n.979-10131G>C) c.457-10131G>C (n.457-10131G>C) | |
5 | g.32000199G= | CA1537300565 | PDZD2 | c.1182G= (p.Gly394=) n.938G= c.660G= (p.Gly220=) c.189G= (p.Gly63=) c.979-10131G= (n.979-10131G=) c.457-10131G= (n.457-10131G=) | |
5 | g.32000199G>T | CA443642742 | PDZD2 | c.1182G>T (p.Gly394=) n.938G>T c.660G>T (p.Gly220=) c.189G>T (p.Gly63=) c.979-10131G>T (n.979-10131G>T) c.457-10131G>T (n.457-10131G>T) | dbSNP |
5 | g.32000200C>A | CA359340742 | PDZD2 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.939C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.979-10130C>A (n.979-10130C>A) c.457-10130C>A (n.457-10130C>A) | |
5 | g.32000200C>G | CA359340744 | PDZD2 | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.939C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.979-10130C>G (n.979-10130C>G) c.457-10130C>G (n.457-10130C>G) | |
5 | g.32000200C>T | CA359340746 | PDZD2 | c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.939C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.979-10130C>T (n.979-10130C>T) c.457-10130C>T (n.457-10130C>T) | |
5 | g.32000201T>A | CA359340748 | PDZD2 | c.1184T>A (p.Leu395His) n.940T>A c.662T>A (p.Leu221His) c.191T>A (p.Leu64His) c.979-10129T>A (n.979-10129T>A) c.457-10129T>A (n.457-10129T>A) | |
5 | g.32000201T>C | CA359340750 | PDZD2 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.940T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.979-10129T>C (n.979-10129T>C) c.457-10129T>C (n.457-10129T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000201T>G | CA359340752 | PDZD2 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.940T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.979-10129T>G (n.979-10129T>G) c.457-10129T>G (n.457-10129T>G) | |
5 | g.32000202C>A | CA443642744 | PDZD2 | c.1185C>A (p.Leu395=) n.941C>A c.663C>A (p.Leu221=) c.192C>A (p.Leu64=) c.979-10128C>A (n.979-10128C>A) c.457-10128C>A (n.457-10128C>A) | |
5 | g.32000202C= | CA1537300572 | PDZD2 | c.1185C= (p.Leu395=) n.941C= c.663C= (p.Leu221=) c.192C= (p.Leu64=) c.979-10128C= (n.979-10128C=) c.457-10128C= (n.457-10128C=) | |
5 | g.32000202C>G | CA443642745 | PDZD2 | c.1185C>G (p.Leu395=) n.941C>G c.663C>G (p.Leu221=) c.192C>G (p.Leu64=) c.979-10128C>G (n.979-10128C>G) c.457-10128C>G (n.457-10128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000202C>T | CA443642746 | PDZD2 | c.1185C>T (p.Leu395=) n.941C>T c.663C>T (p.Leu221=) c.192C>T (p.Leu64=) c.979-10128C>T (n.979-10128C>T) c.457-10128C>T (n.457-10128C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000203T>A | CA115832405 | PDZD2 | c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.942T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.979-10127T>A (n.979-10127T>A) c.457-10127T>A (n.457-10127T>A) | dbSNP |
5 | g.32000203T>C | CA359340755 | PDZD2 | c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.942T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.979-10127T>C (n.979-10127T>C) c.457-10127T>C (n.457-10127T>C) | |
5 | g.32000203T>G | CA359340757 | PDZD2 | c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.942T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.979-10127T>G (n.979-10127T>G) c.457-10127T>G (n.457-10127T>G) | |
5 | g.32000203T= | CA1537300577 | PDZD2 | c.1186T= (p.Ser396=) n.942T= c.664T= (p.Ser222=) c.193T= (p.Ser65=) c.979-10127T= (n.979-10127T=) c.457-10127T= (n.457-10127T=) | |
5 | g.32000204C>A | CA359340759 | PDZD2 | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) n.943C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.979-10126C>A (n.979-10126C>A) c.457-10126C>A (n.457-10126C>A) | |
5 | g.32000204C>G | CA359340761 | PDZD2 | c.1187C>G (p.Ser396Cys) n.943C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.979-10126C>G (n.979-10126C>G) c.457-10126C>G (n.457-10126C>G) | |
5 | g.32000204C>T | CA359340762 | PDZD2 | c.1187C>T (p.Ser396Phe) n.943C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.979-10126C>T (n.979-10126C>T) c.457-10126C>T (n.457-10126C>T) | COSMIC |
5 | g.32000205C>A | CA443642747 | PDZD2 | c.1188C>A (p.Ser396=) n.944C>A c.666C>A (p.Ser222=) c.195C>A (p.Ser65=) c.979-10125C>A (n.979-10125C>A) c.457-10125C>A (n.457-10125C>A) | |
5 | g.32000205C>G | CA443642748 | PDZD2 | c.1188C>G (p.Ser396=) n.944C>G c.666C>G (p.Ser222=) c.195C>G (p.Ser65=) c.979-10125C>G (n.979-10125C>G) c.457-10125C>G (n.457-10125C>G) | |
5 | g.32000205C>T | CA443642749 | PDZD2 | c.1188C>T (p.Ser396=) n.944C>T c.666C>T (p.Ser222=) c.195C>T (p.Ser65=) c.979-10125C>T (n.979-10125C>T) c.457-10125C>T (n.457-10125C>T) | |
5 | g.32000206C>A | CA359340765 | PDZD2 | c.1189C>A (p.His397Asn) n.945C>A c.667C>A (p.His223Asn) c.196C>A (p.His66Asn) c.979-10124C>A (n.979-10124C>A) c.457-10124C>A (n.457-10124C>A) | |
5 | g.32000206C= | CA1537300580 | PDZD2 | c.1189C= (p.His397=) n.945C= c.667C= (p.His223=) c.196C= (p.His66=) c.979-10124C= (n.979-10124C=) c.457-10124C= (n.457-10124C=) | |
5 | g.32000206C>G | CA359340768 | PDZD2 | c.1189C>G (p.His397Asp) n.945C>G c.667C>G (p.His223Asp) c.196C>G (p.His66Asp) c.979-10124C>G (n.979-10124C>G) c.457-10124C>G (n.457-10124C>G) | |
5 | g.32000206C>T | CA359340767 | PDZD2 | c.1189C>T (p.His397Tyr) n.945C>T c.667C>T (p.His223Tyr) c.196C>T (p.His66Tyr) c.979-10124C>T (n.979-10124C>T) c.457-10124C>T (n.457-10124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000207A>C | CA359340771 | PDZD2 | c.1190A>C (p.His397Pro) n.946A>C c.668A>C (p.His223Pro) c.197A>C (p.His66Pro) c.979-10123A>C (n.979-10123A>C) c.457-10123A>C (n.457-10123A>C) | |
5 | g.32000207A>G | CA359340773 | PDZD2 | c.1190A>G (p.His397Arg) n.946A>G c.668A>G (p.His223Arg) c.197A>G (p.His66Arg) c.979-10123A>G (n.979-10123A>G) c.457-10123A>G (n.457-10123A>G) | |
5 | g.32000207A>T | CA359340774 | PDZD2 | c.1190A>T (p.His397Leu) n.946A>T c.668A>T (p.His223Leu) c.197A>T (p.His66Leu) c.979-10123A>T (n.979-10123A>T) c.457-10123A>T (n.457-10123A>T) | |
5 | g.32000208C>A | CA359340777 | PDZD2 | c.1191C>A (p.His397Gln) n.947C>A c.669C>A (p.His223Gln) c.198C>A (p.His66Gln) c.979-10122C>A (n.979-10122C>A) c.457-10122C>A (n.457-10122C>A) | |
5 | g.32000208C= | CA1537300583 | PDZD2 | c.1191C= (p.His397=) n.947C= c.669C= (p.His223=) c.198C= (p.His66=) c.979-10122C= (n.979-10122C=) c.457-10122C= (n.457-10122C=) | |
5 | g.32000208C>G | CA359340779 | PDZD2 | c.1191C>G (p.His397Gln) n.947C>G c.669C>G (p.His223Gln) c.198C>G (p.His66Gln) c.979-10122C>G (n.979-10122C>G) c.457-10122C>G (n.457-10122C>G) | |
5 | g.32000208C>T | CA3218775 | PDZD2 | c.1191C>T (p.His397=) n.947C>T c.669C>T (p.His223=) c.198C>T (p.His66=) c.979-10122C>T (n.979-10122C>T) c.457-10122C>T (n.457-10122C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000209G>A | CA3218776 | PDZD2 | c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.948G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.979-10121G>A (n.979-10121G>A) c.457-10121G>A (n.457-10121G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000209G>C | CA115832413 | PDZD2 | c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.948G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.979-10121G>C (n.979-10121G>C) c.457-10121G>C (n.457-10121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000209G= | CA1537300589 | PDZD2 | c.1192G= (p.Glu398=) n.948G= c.670G= (p.Glu224=) c.199G= (p.Glu67=) c.979-10121G= (n.979-10121G=) c.457-10121G= (n.457-10121G=) | |
5 | g.32000209G>T | CA359340783 | PDZD2 | c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.948G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.979-10121G>T (n.979-10121G>T) c.457-10121G>T (n.457-10121G>T) | |
5 | g.32000210A>C | CA359340785 | PDZD2 | c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.949A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.979-10120A>C (n.979-10120A>C) c.457-10120A>C (n.457-10120A>C) | |
5 | g.32000210A>G | CA359340787 | PDZD2 | c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.949A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.979-10120A>G (n.979-10120A>G) c.457-10120A>G (n.457-10120A>G) | |
5 | g.32000210A>T | CA359340788 | PDZD2 | c.1193A>T (p.Glu398Val) n.949A>T c.671A>T (p.Glu224Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.979-10120A>T (n.979-10120A>T) c.457-10120A>T (n.457-10120A>T) | |
5 | g.32000211G>A | CA443642757 | PDZD2 | c.1194G>A (p.Glu398=) n.950G>A c.672G>A (p.Glu224=) c.201G>A (p.Glu67=) c.979-10119G>A (n.979-10119G>A) c.457-10119G>A (n.457-10119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000211G>C | CA3218777 | PDZD2 | c.1194G>C (p.Glu398Asp) n.950G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.979-10119G>C (n.979-10119G>C) c.457-10119G>C (n.457-10119G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000211G= | CA1537300594 | PDZD2 | c.1194G= (p.Glu398=) n.950G= c.672G= (p.Glu224=) c.201G= (p.Glu67=) c.979-10119G= (n.979-10119G=) c.457-10119G= (n.457-10119G=) | |
5 | g.32000211G>T | CA359340791 | PDZD2 | c.1194G>T (p.Glu398Asp) n.950G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.979-10119G>T (n.979-10119G>T) c.457-10119G>T (n.457-10119G>T) | |
5 | g.32000212G>A | CA359340793 | PDZD2 | c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.951G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.979-10118G>A (n.979-10118G>A) c.457-10118G>A (n.457-10118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000212G>C | CA359340795 | PDZD2 | c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.951G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.979-10118G>C (n.979-10118G>C) c.457-10118G>C (n.457-10118G>C) | |
5 | g.32000212G= | CA1537300600 | PDZD2 | c.1195G= (p.Glu399=) n.951G= c.673G= (p.Glu225=) c.202G= (p.Glu68=) c.979-10118G= (n.979-10118G=) c.457-10118G= (n.457-10118G=) | |
5 | g.32000212G>T | CA359340794 | PDZD2 | c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.951G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.979-10118G>T (n.979-10118G>T) c.457-10118G>T (n.457-10118G>T) | |
5 | g.32000213A>C | CA359340797 | PDZD2 | c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.952A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.979-10117A>C (n.979-10117A>C) c.457-10117A>C (n.457-10117A>C) | |
5 | g.32000213A>G | CA359340799 | PDZD2 | c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.952A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.979-10117A>G (n.979-10117A>G) c.457-10117A>G (n.457-10117A>G) | |
5 | g.32000213A>T | CA359340801 | PDZD2 | c.1196A>T (p.Glu399Val) n.952A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.979-10117A>T (n.979-10117A>T) c.457-10117A>T (n.457-10117A>T) | |
5 | g.32000214A>C | CA359340803 | PDZD2 | c.1197A>C (p.Glu399Asp) n.953A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) c.979-10116A>C (n.979-10116A>C) c.457-10116A>C (n.457-10116A>C) | |
5 | g.32000214A>G | CA443642760 | PDZD2 | c.1197A>G (p.Glu399=) n.953A>G c.675A>G (p.Glu225=) c.204A>G (p.Glu68=) c.979-10116A>G (n.979-10116A>G) c.457-10116A>G (n.457-10116A>G) | |
5 | g.32000214A>T | CA359340805 | PDZD2 | c.1197A>T (p.Glu399Asp) n.953A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) c.979-10116A>T (n.979-10116A>T) c.457-10116A>T (n.457-10116A>T) | |
5 | g.32000215G>A | CA359340807 | PDZD2 | c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.954G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.979-10115G>A (n.979-10115G>A) c.457-10115G>A (n.457-10115G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000215G>C | CA359340809 | PDZD2 | c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.954G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.979-10115G>C (n.979-10115G>C) c.457-10115G>C (n.457-10115G>C) | |
5 | g.32000215G>T | CA359340811 | PDZD2 | c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.954G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.979-10115G>T (n.979-10115G>T) c.457-10115G>T (n.457-10115G>T) | |
5 | g.32000216C>A | CA359340813 | PDZD2 | c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.955C>A c.677C>A (p.Ala226Glu) c.206C>A (p.Ala69Glu) c.979-10114C>A (n.979-10114C>A) c.457-10114C>A (n.457-10114C>A) | |
5 | g.32000216C= | CA1537300608 | PDZD2 | c.1199C= (p.Ala400=) n.955C= c.677C= (p.Ala226=) c.206C= (p.Ala69=) c.979-10114C= (n.979-10114C=) c.457-10114C= (n.457-10114C=) | |
5 | g.32000216C>G | CA359340815 | PDZD2 | c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.955C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.979-10114C>G (n.979-10114C>G) c.457-10114C>G (n.457-10114C>G) | |
5 | g.32000216C>T | CA359340816 | PDZD2 | c.1199C>T (p.Ala400Val) n.955C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.979-10114C>T (n.979-10114C>T) c.457-10114C>T (n.457-10114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |