Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000057C>ACA1537300298PDZD2c.1122-82C>A (n.1122-82C>A)
n.878-82C>A
c.600-82C>A (n.600-82C>A)
c.129-82C>A (n.129-82C>A)
c.979-10273C>A (n.979-10273C>A)
c.457-10273C>A (n.457-10273C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000057C=CA1537300297PDZD2c.1122-82C= (n.1122-82C=)
n.878-82C=
c.600-82C= (n.600-82C=)
c.129-82C= (n.129-82C=)
c.979-10273C= (n.979-10273C=)
c.457-10273C= (n.457-10273C=)
5g.32000057C>TCA2578278895PDZD2c.1122-82C>T (n.1122-82C>T)
n.878-82C>T
c.600-82C>T (n.600-82C>T)
c.129-82C>T (n.129-82C>T)
c.979-10273C>T (n.979-10273C>T)
c.457-10273C>T (n.457-10273C>T)
5g.32000058C>ACA2578278896PDZD2c.1122-81C>A (n.1122-81C>A)
n.878-81C>A
c.600-81C>A (n.600-81C>A)
c.129-81C>A (n.129-81C>A)
c.979-10272C>A (n.979-10272C>A)
c.457-10272C>A (n.457-10272C>A)
 gnomAD v4
5g.32000059C>ACA809838545PDZD2c.1122-80C>A (n.1122-80C>A)
n.878-80C>A
c.600-80C>A (n.600-80C>A)
c.129-80C>A (n.129-80C>A)
c.979-10271C>A (n.979-10271C>A)
c.457-10271C>A (n.457-10271C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000059C=CA1537300301PDZD2c.1122-80C= (n.1122-80C=)
n.878-80C=
c.600-80C= (n.600-80C=)
c.129-80C= (n.129-80C=)
c.979-10271C= (n.979-10271C=)
c.457-10271C= (n.457-10271C=)
5g.32000059C>TCA809838537PDZD2c.1122-80C>T (n.1122-80C>T)
n.878-80C>T
c.600-80C>T (n.600-80C>T)
c.129-80C>T (n.129-80C>T)
c.979-10271C>T (n.979-10271C>T)
c.457-10271C>T (n.457-10271C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000061C>ACA649967215PDZD2c.1122-78C>A (n.1122-78C>A)
n.878-78C>A
c.600-78C>A (n.600-78C>A)
c.129-78C>A (n.129-78C>A)
c.979-10269C>A (n.979-10269C>A)
c.457-10269C>A (n.457-10269C>A)
 COSMIC
5g.32000062C>ACA1537300305PDZD2c.1122-77C>A (n.1122-77C>A)
n.878-77C>A
c.600-77C>A (n.600-77C>A)
c.129-77C>A (n.129-77C>A)
c.979-10268C>A (n.979-10268C>A)
c.457-10268C>A (n.457-10268C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000062C=CA1537300303PDZD2c.1122-77C= (n.1122-77C=)
n.878-77C=
c.600-77C= (n.600-77C=)
c.129-77C= (n.129-77C=)
c.979-10268C= (n.979-10268C=)
c.457-10268C= (n.457-10268C=)
5g.32000062C>TCA2673427817PDZD2c.1122-77C>T (n.1122-77C>T)
n.878-77C>T
c.600-77C>T (n.600-77C>T)
c.129-77C>T (n.129-77C>T)
c.979-10268C>T (n.979-10268C>T)
c.457-10268C>T (n.457-10268C>T)
 gnomAD v4
5g.32000063C>ACA2578278897PDZD2c.1122-76C>A (n.1122-76C>A)
n.878-76C>A
c.600-76C>A (n.600-76C>A)
c.129-76C>A (n.129-76C>A)
c.979-10267C>A (n.979-10267C>A)
c.457-10267C>A (n.457-10267C>A)
 gnomAD v4
5g.32000064T>CCA2578278898PDZD2c.1122-75T>C (n.1122-75T>C)
n.878-75T>C
c.600-75T>C (n.600-75T>C)
c.129-75T>C (n.129-75T>C)
c.979-10266T>C (n.979-10266T>C)
c.457-10266T>C (n.457-10266T>C)
5g.32000064dupCA2673427818PDZD2c.1122-75dup (n.1122-75dup)
n.878-75dup
c.600-75dup (n.600-75dup)
c.129-75dup (n.129-75dup)
c.979-10266dup (n.979-10266dup)
c.457-10266dup (n.457-10266dup)
 gnomAD v4
5g.32000065A>GCA2673427819PDZD2c.1122-74A>G (n.1122-74A>G)
n.878-74A>G
c.600-74A>G (n.600-74A>G)
c.129-74A>G (n.129-74A>G)
c.979-10265A>G (n.979-10265A>G)
c.457-10265A>G (n.457-10265A>G)
 gnomAD v4
5g.32000065A>TCA2673427820PDZD2c.1122-74A>T (n.1122-74A>T)
n.878-74A>T
c.600-74A>T (n.600-74A>T)
c.129-74A>T (n.129-74A>T)
c.979-10265A>T (n.979-10265A>T)
c.457-10265A>T (n.457-10265A>T)
 gnomAD v4
5g.32000066G>ACA2578278899PDZD2c.1122-73G>A (n.1122-73G>A)
n.878-73G>A
c.600-73G>A (n.600-73G>A)
c.129-73G>A (n.129-73G>A)
c.979-10264G>A (n.979-10264G>A)
c.457-10264G>A (n.457-10264G>A)
 gnomAD v4
5g.32000067C>ACA2578278900PDZD2c.1122-72C>A (n.1122-72C>A)
n.878-72C>A
c.600-72C>A (n.600-72C>A)
c.129-72C>A (n.129-72C>A)
c.979-10263C>A (n.979-10263C>A)
c.457-10263C>A (n.457-10263C>A)
 gnomAD v4
5g.32000067C=CA1537300308PDZD2c.1122-72C= (n.1122-72C=)
n.878-72C=
c.600-72C= (n.600-72C=)
c.129-72C= (n.129-72C=)
c.979-10263C= (n.979-10263C=)
c.457-10263C= (n.457-10263C=)
5g.32000067C>TCA115832347PDZD2c.1122-72C>T (n.1122-72C>T)
n.878-72C>T
c.600-72C>T (n.600-72C>T)
c.129-72C>T (n.129-72C>T)
c.979-10263C>T (n.979-10263C>T)
c.457-10263C>T (n.457-10263C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000068T>CCA2578278901PDZD2c.1122-71T>C (n.1122-71T>C)
n.878-71T>C
c.600-71T>C (n.600-71T>C)
c.129-71T>C (n.129-71T>C)
c.979-10262T>C (n.979-10262T>C)
c.457-10262T>C (n.457-10262T>C)
5g.32000075_32000097delCA2708429904PDZD2c.1122-64_1122-42del (n.1122-64_1122-42del)
n.878-64_878-42del
c.600-64_600-42del (n.600-64_600-42del)
c.129-64_129-42del (n.129-64_129-42del)
c.979-10255_979-10233del (n.979-10255_979-10233del)
c.457-10255_457-10233del (n.457-10255_457-10233del)
 dbSNP
5g.32000070C>ACA649967218PDZD2c.1122-69C>A (n.1122-69C>A)
n.878-69C>A
c.600-69C>A (n.600-69C>A)
c.129-69C>A (n.129-69C>A)
c.979-10260C>A (n.979-10260C>A)
c.457-10260C>A (n.457-10260C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000071_32000085delCA2673427821PDZD2c.1122-68_1122-54del (n.1122-68_1122-54del)
n.878-68_878-54del
c.600-68_600-54del (n.600-68_600-54del)
c.129-68_129-54del (n.129-68_129-54del)
c.979-10259_979-10245del (n.979-10259_979-10245del)
c.457-10259_457-10245del (n.457-10259_457-10245del)
 gnomAD v4
5g.32000071A>GCA2578278902PDZD2c.1122-68A>G (n.1122-68A>G)
n.878-68A>G
c.600-68A>G (n.600-68A>G)
c.129-68A>G (n.129-68A>G)
c.979-10259A>G (n.979-10259A>G)
c.457-10259A>G (n.457-10259A>G)
5g.32000076delCA2673427822PDZD2c.1122-63del (n.1122-63del)
n.878-63del
c.600-63del (n.600-63del)
c.129-63del (n.129-63del)
c.979-10254del (n.979-10254del)
c.457-10254del (n.457-10254del)
 gnomAD v4
5g.32000074A>GCA2673427823PDZD2c.1122-65A>G (n.1122-65A>G)
n.878-65A>G
c.600-65A>G (n.600-65A>G)
c.129-65A>G (n.129-65A>G)
c.979-10256A>G (n.979-10256A>G)
c.457-10256A>G (n.457-10256A>G)
 gnomAD v4
5g.32000075A=CA1537300309PDZD2c.1122-64A= (n.1122-64A=)
n.878-64A=
c.600-64A= (n.600-64A=)
c.129-64A= (n.129-64A=)
c.979-10255A= (n.979-10255A=)
c.457-10255A= (n.457-10255A=)
5g.32000075A>GCA115832350PDZD2c.1122-64A>G (n.1122-64A>G)
n.878-64A>G
c.600-64A>G (n.600-64A>G)
c.129-64A>G (n.129-64A>G)
c.979-10255A>G (n.979-10255A>G)
c.457-10255A>G (n.457-10255A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000076A=CA1537300312PDZD2c.1122-63A= (n.1122-63A=)
n.878-63A=
c.600-63A= (n.600-63A=)
c.129-63A= (n.129-63A=)
c.979-10254A= (n.979-10254A=)
c.457-10254A= (n.457-10254A=)
5g.32000076A>GCA558448969PDZD2c.1122-63A>G (n.1122-63A>G)
n.878-63A>G
c.600-63A>G (n.600-63A>G)
c.129-63A>G (n.129-63A>G)
c.979-10254A>G (n.979-10254A>G)
c.457-10254A>G (n.457-10254A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000077T>CCA1074760796PDZD2c.1122-62T>C (n.1122-62T>C)
n.878-62T>C
c.600-62T>C (n.600-62T>C)
c.129-62T>C (n.129-62T>C)
c.979-10253T>C (n.979-10253T>C)
c.457-10253T>C (n.457-10253T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000077T=CA1537300319PDZD2c.1122-62T= (n.1122-62T=)
n.878-62T=
c.600-62T= (n.600-62T=)
c.129-62T= (n.129-62T=)
c.979-10253T= (n.979-10253T=)
c.457-10253T= (n.457-10253T=)
5g.32000078G>ACA2673427824PDZD2c.1122-61G>A (n.1122-61G>A)
n.878-61G>A
c.600-61G>A (n.600-61G>A)
c.129-61G>A (n.129-61G>A)
c.979-10252G>A (n.979-10252G>A)
c.457-10252G>A (n.457-10252G>A)
 gnomAD v4
5g.32000078G>TCA2673427825PDZD2c.1122-61G>T (n.1122-61G>T)
n.878-61G>T
c.600-61G>T (n.600-61G>T)
c.129-61G>T (n.129-61G>T)
c.979-10252G>T (n.979-10252G>T)
c.457-10252G>T (n.457-10252G>T)
 gnomAD v4
5g.32000079delCA2578278903PDZD2c.1122-60del (n.1122-60del)
n.878-60del
c.600-60del (n.600-60del)
c.129-60del (n.129-60del)
c.979-10251del (n.979-10251del)
c.457-10251del (n.457-10251del)
 gnomAD v4
5g.32000079G>ACA115832352PDZD2c.1122-60G>A (n.1122-60G>A)
n.878-60G>A
c.600-60G>A (n.600-60G>A)
c.129-60G>A (n.129-60G>A)
c.979-10251G>A (n.979-10251G>A)
c.457-10251G>A (n.457-10251G>A)
 dbSNP
5g.32000079G=CA1537300321PDZD2c.1122-60G= (n.1122-60G=)
n.878-60G=
c.600-60G= (n.600-60G=)
c.129-60G= (n.129-60G=)
c.979-10251G= (n.979-10251G=)
c.457-10251G= (n.457-10251G=)
5g.32000080C>ACA2673427826PDZD2c.1122-59C>A (n.1122-59C>A)
n.878-59C>A
c.600-59C>A (n.600-59C>A)
c.129-59C>A (n.129-59C>A)
c.979-10250C>A (n.979-10250C>A)
c.457-10250C>A (n.457-10250C>A)
 gnomAD v4
5g.32000080C>TCA2673427827PDZD2c.1122-59C>T (n.1122-59C>T)
n.878-59C>T
c.600-59C>T (n.600-59C>T)
c.129-59C>T (n.129-59C>T)
c.979-10250C>T (n.979-10250C>T)
c.457-10250C>T (n.457-10250C>T)
 gnomAD v4
5g.32000081C>ACA2673427828PDZD2c.1122-58C>A (n.1122-58C>A)
n.878-58C>A
c.600-58C>A (n.600-58C>A)
c.129-58C>A (n.129-58C>A)
c.979-10249C>A (n.979-10249C>A)
c.457-10249C>A (n.457-10249C>A)
 gnomAD v4
5g.32000082C>ACA2673427829PDZD2c.1122-57C>A (n.1122-57C>A)
n.878-57C>A
c.600-57C>A (n.600-57C>A)
c.129-57C>A (n.129-57C>A)
c.979-10248C>A (n.979-10248C>A)
c.457-10248C>A (n.457-10248C>A)
 gnomAD v4
5g.32000082C=CA1537300329PDZD2c.1122-57C= (n.1122-57C=)
n.878-57C=
c.600-57C= (n.600-57C=)
c.129-57C= (n.129-57C=)
c.979-10248C= (n.979-10248C=)
c.457-10248C= (n.457-10248C=)
5g.32000082C>GCA558448972PDZD2c.1122-57C>G (n.1122-57C>G)
n.878-57C>G
c.600-57C>G (n.600-57C>G)
c.129-57C>G (n.129-57C>G)
c.979-10248C>G (n.979-10248C>G)
c.457-10248C>G (n.457-10248C>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.32000085C>ACA2673427830PDZD2c.1122-54C>A (n.1122-54C>A)
n.878-54C>A
c.600-54C>A (n.600-54C>A)
c.129-54C>A (n.129-54C>A)
c.979-10245C>A (n.979-10245C>A)
c.457-10245C>A (n.457-10245C>A)
 gnomAD v4
5g.32000085C>GCA2673427831PDZD2c.1122-54C>G (n.1122-54C>G)
n.878-54C>G
c.600-54C>G (n.600-54C>G)
c.129-54C>G (n.129-54C>G)
c.979-10245C>G (n.979-10245C>G)
c.457-10245C>G (n.457-10245C>G)
 gnomAD v4
5g.32000086T>CCA2578278904PDZD2c.1122-53T>C (n.1122-53T>C)
n.878-53T>C
c.600-53T>C (n.600-53T>C)
c.129-53T>C (n.129-53T>C)
c.979-10244T>C (n.979-10244T>C)
c.457-10244T>C (n.457-10244T>C)
5g.32000087C>ACA2673427832PDZD2c.1122-52C>A (n.1122-52C>A)
n.878-52C>A
c.600-52C>A (n.600-52C>A)
c.129-52C>A (n.129-52C>A)
c.979-10243C>A (n.979-10243C>A)
c.457-10243C>A (n.457-10243C>A)
 gnomAD v4
5g.32000087C=CA1537300333PDZD2c.1122-52C= (n.1122-52C=)
n.878-52C=
c.600-52C= (n.600-52C=)
c.129-52C= (n.129-52C=)
c.979-10243C= (n.979-10243C=)
c.457-10243C= (n.457-10243C=)
5g.32000087C>GCA558448975PDZD2c.1122-52C>G (n.1122-52C>G)
n.878-52C>G
c.600-52C>G (n.600-52C>G)
c.129-52C>G (n.129-52C>G)
c.979-10243C>G (n.979-10243C>G)
c.457-10243C>G (n.457-10243C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000087C>TCA115832355PDZD2c.1122-52C>T (n.1122-52C>T)
n.878-52C>T
c.600-52C>T (n.600-52C>T)
c.129-52C>T (n.129-52C>T)
c.979-10243C>T (n.979-10243C>T)
c.457-10243C>T (n.457-10243C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000088A>GCA2673427833PDZD2c.1122-51A>G (n.1122-51A>G)
n.878-51A>G
c.600-51A>G (n.600-51A>G)
c.129-51A>G (n.129-51A>G)
c.979-10242A>G (n.979-10242A>G)
c.457-10242A>G (n.457-10242A>G)
 gnomAD v4
5g.32000089G>TCA2578278905PDZD2c.1122-50G>T (n.1122-50G>T)
n.878-50G>T
c.600-50G>T (n.600-50G>T)
c.129-50G>T (n.129-50G>T)
c.979-10241G>T (n.979-10241G>T)
c.457-10241G>T (n.457-10241G>T)
5g.32000090G>ACA1537300341PDZD2c.1122-49G>A (n.1122-49G>A)
n.878-49G>A
c.600-49G>A (n.600-49G>A)
c.129-49G>A (n.129-49G>A)
c.979-10240G>A (n.979-10240G>A)
c.457-10240G>A (n.457-10240G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000090G=CA1537300338PDZD2c.1122-49G= (n.1122-49G=)
n.878-49G=
c.600-49G= (n.600-49G=)
c.129-49G= (n.129-49G=)
c.979-10240G= (n.979-10240G=)
c.457-10240G= (n.457-10240G=)
5g.32000091C>ACA2673427834PDZD2c.1122-48C>A (n.1122-48C>A)
n.878-48C>A
c.600-48C>A (n.600-48C>A)
c.129-48C>A (n.129-48C>A)
c.979-10239C>A (n.979-10239C>A)
c.457-10239C>A (n.457-10239C>A)
 gnomAD v4
5g.32000091C>TCA2673427835PDZD2c.1122-48C>T (n.1122-48C>T)
n.878-48C>T
c.600-48C>T (n.600-48C>T)
c.129-48C>T (n.129-48C>T)
c.979-10239C>T (n.979-10239C>T)
c.457-10239C>T (n.457-10239C>T)
 gnomAD v4
5g.32000092C=CA1537300346PDZD2c.1122-47C= (n.1122-47C=)
n.878-47C=
c.600-47C= (n.600-47C=)
c.129-47C= (n.129-47C=)
c.979-10238C= (n.979-10238C=)
c.457-10238C= (n.457-10238C=)
5g.32000092C>GCA115832359PDZD2c.1122-47C>G (n.1122-47C>G)
n.878-47C>G
c.600-47C>G (n.600-47C>G)
c.129-47C>G (n.129-47C>G)
c.979-10238C>G (n.979-10238C>G)
c.457-10238C>G (n.457-10238C>G)
 dbSNP
5g.32000092C>TCA2673427836PDZD2c.1122-47C>T (n.1122-47C>T)
n.878-47C>T
c.600-47C>T (n.600-47C>T)
c.129-47C>T (n.129-47C>T)
c.979-10238C>T (n.979-10238C>T)
c.457-10238C>T (n.457-10238C>T)
 gnomAD v4
5g.32000094A=CA1537300355PDZD2c.1122-45A= (n.1122-45A=)
n.878-45A=
c.600-45A= (n.600-45A=)
c.129-45A= (n.129-45A=)
c.979-10236A= (n.979-10236A=)
c.457-10236A= (n.457-10236A=)
5g.32000094A>CCA558448977PDZD2c.1122-45A>C (n.1122-45A>C)
n.878-45A>C
c.600-45A>C (n.600-45A>C)
c.129-45A>C (n.129-45A>C)
c.979-10236A>C (n.979-10236A>C)
c.457-10236A>C (n.457-10236A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000094A>GCA2673427837PDZD2c.1122-45A>G (n.1122-45A>G)
n.878-45A>G
c.600-45A>G (n.600-45A>G)
c.129-45A>G (n.129-45A>G)
c.979-10236A>G (n.979-10236A>G)
c.457-10236A>G (n.457-10236A>G)
 gnomAD v4
5g.32000096_32000098delCA2673427838PDZD2c.1122-43_1122-41del (n.1122-43_1122-41del)
n.878-43_878-41del
c.600-43_600-41del (n.600-43_600-41del)
c.129-43_129-41del (n.129-43_129-41del)
c.979-10234_979-10232del (n.979-10234_979-10232del)
c.457-10234_457-10232del (n.457-10234_457-10232del)
 gnomAD v4
5g.32000097A>CCA2578278906PDZD2c.1122-42A>C (n.1122-42A>C)
n.878-42A>C
c.600-42A>C (n.600-42A>C)
c.129-42A>C (n.129-42A>C)
c.979-10233A>C (n.979-10233A>C)
c.457-10233A>C (n.457-10233A>C)
5g.32000097A>GCA2578278907PDZD2c.1122-42A>G (n.1122-42A>G)
n.878-42A>G
c.600-42A>G (n.600-42A>G)
c.129-42A>G (n.129-42A>G)
c.979-10233A>G (n.979-10233A>G)
c.457-10233A>G (n.457-10233A>G)
5g.32000099G>ACA558448982PDZD2c.1122-40G>A (n.1122-40G>A)
n.878-40G>A
c.600-40G>A (n.600-40G>A)
c.129-40G>A (n.129-40G>A)
c.979-10231G>A (n.979-10231G>A)
c.457-10231G>A (n.457-10231G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000099G=CA1537300358PDZD2c.1122-40G= (n.1122-40G=)
n.878-40G=
c.600-40G= (n.600-40G=)
c.129-40G= (n.129-40G=)
c.979-10231G= (n.979-10231G=)
c.457-10231G= (n.457-10231G=)
5g.32000099G>TCA2578278908PDZD2c.1122-40G>T (n.1122-40G>T)
n.878-40G>T
c.600-40G>T (n.600-40G>T)
c.129-40G>T (n.129-40G>T)
c.979-10231G>T (n.979-10231G>T)
c.457-10231G>T (n.457-10231G>T)
5g.32000101C>ACA2673427839PDZD2c.1122-38C>A (n.1122-38C>A)
n.878-38C>A
c.600-38C>A (n.600-38C>A)
c.129-38C>A (n.129-38C>A)
c.979-10229C>A (n.979-10229C>A)
c.457-10229C>A (n.457-10229C>A)
 gnomAD v4
5g.32000101C=CA1537300361PDZD2c.1122-38C= (n.1122-38C=)
n.878-38C=
c.600-38C= (n.600-38C=)
c.129-38C= (n.129-38C=)
c.979-10229C= (n.979-10229C=)
c.457-10229C= (n.457-10229C=)
5g.32000101C>TCA809838565PDZD2c.1122-38C>T (n.1122-38C>T)
n.878-38C>T
c.600-38C>T (n.600-38C>T)
c.129-38C>T (n.129-38C>T)
c.979-10229C>T (n.979-10229C>T)
c.457-10229C>T (n.457-10229C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000103T>CCA3218754PDZD2c.1122-36T>C (n.1122-36T>C)
n.878-36T>C
c.600-36T>C (n.600-36T>C)
c.129-36T>C (n.129-36T>C)
c.979-10227T>C (n.979-10227T>C)
c.457-10227T>C (n.457-10227T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000103T=CA1537300366PDZD2c.1122-36T= (n.1122-36T=)
n.878-36T=
c.600-36T= (n.600-36T=)
c.129-36T= (n.129-36T=)
c.979-10227T= (n.979-10227T=)
c.457-10227T= (n.457-10227T=)
5g.32000104G>ACA2673427840PDZD2c.1122-35G>A (n.1122-35G>A)
n.878-35G>A
c.600-35G>A (n.600-35G>A)
c.129-35G>A (n.129-35G>A)
c.979-10226G>A (n.979-10226G>A)
c.457-10226G>A (n.457-10226G>A)
 gnomAD v4
5g.32000104G>CCA2578278909PDZD2c.1122-35G>C (n.1122-35G>C)
n.878-35G>C
c.600-35G>C (n.600-35G>C)
c.129-35G>C (n.129-35G>C)
c.979-10226G>C (n.979-10226G>C)
c.457-10226G>C (n.457-10226G>C)
 gnomAD v4
5g.32000104G>TCA2673427841PDZD2c.1122-35G>T (n.1122-35G>T)
n.878-35G>T
c.600-35G>T (n.600-35G>T)
c.129-35G>T (n.129-35G>T)
c.979-10226G>T (n.979-10226G>T)
c.457-10226G>T (n.457-10226G>T)
 gnomAD v4
5g.32000105A>CCA2673427842PDZD2c.1122-34A>C (n.1122-34A>C)
n.878-34A>C
c.600-34A>C (n.600-34A>C)
c.129-34A>C (n.129-34A>C)
c.979-10225A>C (n.979-10225A>C)
c.457-10225A>C (n.457-10225A>C)
 gnomAD v4
5g.32000106C>ACA2673427843PDZD2c.1122-33C>A (n.1122-33C>A)
n.878-33C>A
c.600-33C>A (n.600-33C>A)
c.129-33C>A (n.129-33C>A)
c.979-10224C>A (n.979-10224C>A)
c.457-10224C>A (n.457-10224C>A)
 gnomAD v4
5g.32000106C=CA1537300371PDZD2c.1122-33C= (n.1122-33C=)
n.878-33C=
c.600-33C= (n.600-33C=)
c.129-33C= (n.129-33C=)
c.979-10224C= (n.979-10224C=)
c.457-10224C= (n.457-10224C=)
5g.32000106C>TCA3218755PDZD2c.1122-33C>T (n.1122-33C>T)
n.878-33C>T
c.600-33C>T (n.600-33C>T)
c.129-33C>T (n.129-33C>T)
c.979-10224C>T (n.979-10224C>T)
c.457-10224C>T (n.457-10224C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000107_32000109dupCA2673427844PDZD2c.1122-32_1122-30dup (n.1122-32_1122-30dup)
n.878-32_878-30dup
c.600-32_600-30dup (n.600-32_600-30dup)
c.129-32_129-30dup (n.129-32_129-30dup)
c.979-10223_979-10221dup (n.979-10223_979-10221dup)
c.457-10223_457-10221dup (n.457-10223_457-10221dup)
 gnomAD v4
5g.32000108A=CA1537300374PDZD2c.1122-31A= (n.1122-31A=)
n.878-31A=
c.600-31A= (n.600-31A=)
c.129-31A= (n.129-31A=)
c.979-10222A= (n.979-10222A=)
c.457-10222A= (n.457-10222A=)
5g.32000108A>CCA2578278910PDZD2c.1122-31A>C (n.1122-31A>C)
n.878-31A>C
c.600-31A>C (n.600-31A>C)
c.129-31A>C (n.129-31A>C)
c.979-10222A>C (n.979-10222A>C)
c.457-10222A>C (n.457-10222A>C)
5g.32000108A>GCA3218756PDZD2c.1122-31A>G (n.1122-31A>G)
n.878-31A>G
c.600-31A>G (n.600-31A>G)
c.129-31A>G (n.129-31A>G)
c.979-10222A>G (n.979-10222A>G)
c.457-10222A>G (n.457-10222A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000110G>ACA558448988PDZD2c.1122-29G>A (n.1122-29G>A)
n.878-29G>A
c.600-29G>A (n.600-29G>A)
c.129-29G>A (n.129-29G>A)
c.979-10220G>A (n.979-10220G>A)
c.457-10220G>A (n.457-10220G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000110G>CCA1537300381PDZD2c.1122-29G>C (n.1122-29G>C)
n.878-29G>C
c.600-29G>C (n.600-29G>C)
c.129-29G>C (n.129-29G>C)
c.979-10220G>C (n.979-10220G>C)
c.457-10220G>C (n.457-10220G>C)
 dbSNP
5g.32000110G=CA1537300383PDZD2c.1122-29G= (n.1122-29G=)
n.878-29G=
c.600-29G= (n.600-29G=)
c.129-29G= (n.129-29G=)
c.979-10220G= (n.979-10220G=)
c.457-10220G= (n.457-10220G=)
5g.32000111G>ACA2673427845PDZD2c.1122-28G>A (n.1122-28G>A)
n.878-28G>A
c.600-28G>A (n.600-28G>A)
c.129-28G>A (n.129-28G>A)
c.979-10219G>A (n.979-10219G>A)
c.457-10219G>A (n.457-10219G>A)
 gnomAD v4
5g.32000112A=CA1537300385PDZD2c.1122-27A= (n.1122-27A=)
n.878-27A=
c.600-27A= (n.600-27A=)
c.129-27A= (n.129-27A=)
c.979-10218A= (n.979-10218A=)
c.457-10218A= (n.457-10218A=)
5g.32000112A>GCA2673427846PDZD2c.1122-27A>G (n.1122-27A>G)
n.878-27A>G
c.600-27A>G (n.600-27A>G)
c.129-27A>G (n.129-27A>G)
c.979-10218A>G (n.979-10218A>G)
c.457-10218A>G (n.457-10218A>G)
 gnomAD v4
5g.32000112A>TCA3218757PDZD2c.1122-27A>T (n.1122-27A>T)
n.878-27A>T
c.600-27A>T (n.600-27A>T)
c.129-27A>T (n.129-27A>T)
c.979-10218A>T (n.979-10218A>T)
c.457-10218A>T (n.457-10218A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000113dupCA1537300388PDZD2c.1122-26dup (n.1122-26dup)
n.878-26dup
c.600-26dup (n.600-26dup)
c.129-26dup (n.129-26dup)
c.979-10217dup (n.979-10217dup)
c.457-10217dup (n.457-10217dup)
 dbSNP
5g.32000114C>ACA443642645PDZD2c.1122-25C>A (n.1122-25C>A)
n.878-25C>A
c.600-25C>A (n.600-25C>A)
c.129-25C>A (n.129-25C>A)
c.979-10216C>A (n.979-10216C>A)
c.457-10216C>A (n.457-10216C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000114C=CA1537300391PDZD2c.1122-25C= (n.1122-25C=)
n.878-25C=
c.600-25C= (n.600-25C=)
c.129-25C= (n.129-25C=)
c.979-10216C= (n.979-10216C=)
c.457-10216C= (n.457-10216C=)
5g.32000115T>CCA2673427848PDZD2c.1122-24T>C (n.1122-24T>C)
n.878-24T>C
c.600-24T>C (n.600-24T>C)
c.129-24T>C (n.129-24T>C)
c.979-10215T>C (n.979-10215T>C)
c.457-10215T>C (n.457-10215T>C)
 gnomAD v4
5g.32000119delCA2673427847PDZD2c.1122-20del (n.1122-20del)
n.878-20del
c.600-20del (n.600-20del)
c.129-20del (n.129-20del)
c.979-10211del (n.979-10211del)
c.457-10211del (n.457-10211del)
 gnomAD v4
5g.32000116T>CCA2578278911PDZD2c.1122-23T>C (n.1122-23T>C)
n.878-23T>C
c.600-23T>C (n.600-23T>C)
c.129-23T>C (n.129-23T>C)
c.979-10214T>C (n.979-10214T>C)
c.457-10214T>C (n.457-10214T>C)
5g.32000116T>GCA115832369PDZD2c.1122-23T>G (n.1122-23T>G)
n.878-23T>G
c.600-23T>G (n.600-23T>G)
c.129-23T>G (n.129-23T>G)
c.979-10214T>G (n.979-10214T>G)
c.457-10214T>G (n.457-10214T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000116T=CA1537300394PDZD2c.1122-23T= (n.1122-23T=)
n.878-23T=
c.600-23T= (n.600-23T=)
c.129-23T= (n.129-23T=)
c.979-10214T= (n.979-10214T=)
c.457-10214T= (n.457-10214T=)
5g.32000117T>CCA2765785303PDZD2c.1122-22T>C (n.1122-22T>C)
n.878-22T>C
c.600-22T>C (n.600-22T>C)
c.129-22T>C (n.129-22T>C)
c.979-10213T>C (n.979-10213T>C)
c.457-10213T>C (n.457-10213T>C)
5g.32000118T>CCA3218758PDZD2c.1122-21T>C (n.1122-21T>C)
n.878-21T>C
c.600-21T>C (n.600-21T>C)
c.129-21T>C (n.129-21T>C)
c.979-10212T>C (n.979-10212T>C)
c.457-10212T>C (n.457-10212T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000118T=CA1537300397PDZD2c.1122-21T= (n.1122-21T=)
n.878-21T=
c.600-21T= (n.600-21T=)
c.129-21T= (n.129-21T=)
c.979-10212T= (n.979-10212T=)
c.457-10212T= (n.457-10212T=)
5g.32000119T>CCA558448999PDZD2c.1122-20T>C (n.1122-20T>C)
n.878-20T>C
c.600-20T>C (n.600-20T>C)
c.129-20T>C (n.129-20T>C)
c.979-10211T>C (n.979-10211T>C)
c.457-10211T>C (n.457-10211T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000119T=CA1537300401PDZD2c.1122-20T= (n.1122-20T=)
n.878-20T=
c.600-20T= (n.600-20T=)
c.129-20T= (n.129-20T=)
c.979-10211T= (n.979-10211T=)
c.457-10211T= (n.457-10211T=)
5g.32000122C>TCA2673427849PDZD2c.1122-17C>T (n.1122-17C>T)
n.878-17C>T
c.600-17C>T (n.600-17C>T)
c.129-17C>T (n.129-17C>T)
c.979-10208C>T (n.979-10208C>T)
c.457-10208C>T (n.457-10208C>T)
 gnomAD v4
5g.32000123A=CA1537300409PDZD2c.1122-16A= (n.1122-16A=)
n.878-16A=
c.600-16A= (n.600-16A=)
c.129-16A= (n.129-16A=)
c.979-10207A= (n.979-10207A=)
c.457-10207A= (n.457-10207A=)
5g.32000123A>GCA3218759PDZD2c.1122-16A>G (n.1122-16A>G)
n.878-16A>G
c.600-16A>G (n.600-16A>G)
c.129-16A>G (n.129-16A>G)
c.979-10207A>G (n.979-10207A>G)
c.457-10207A>G (n.457-10207A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000124T>CCA3218760PDZD2c.1122-15T>C (n.1122-15T>C)
n.878-15T>C
c.600-15T>C (n.600-15T>C)
c.129-15T>C (n.129-15T>C)
c.979-10206T>C (n.979-10206T>C)
c.457-10206T>C (n.457-10206T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000124T=CA1537300413PDZD2c.1122-15T= (n.1122-15T=)
n.878-15T=
c.600-15T= (n.600-15T=)
c.129-15T= (n.129-15T=)
c.979-10206T= (n.979-10206T=)
c.457-10206T= (n.457-10206T=)
5g.32000126_32000128delCA2708429966PDZD2c.1122-13_1122-11del (n.1122-13_1122-11del)
n.878-13_878-11del
c.600-13_600-11del (n.600-13_600-11del)
c.129-13_129-11del (n.129-13_129-11del)
c.979-10204_979-10202del (n.979-10204_979-10202del)
c.457-10204_457-10202del (n.457-10204_457-10202del)
 dbSNP
5g.32000126delCA2673427850PDZD2c.1122-13del (n.1122-13del)
n.878-13del
c.600-13del (n.600-13del)
c.129-13del (n.129-13del)
c.979-10204del (n.979-10204del)
c.457-10204del (n.457-10204del)
 gnomAD v4
5g.32000127C=CA1537300416PDZD2c.1122-12C= (n.1122-12C=)
n.878-12C=
c.600-12C= (n.600-12C=)
c.129-12C= (n.129-12C=)
c.979-10203C= (n.979-10203C=)
c.457-10203C= (n.457-10203C=)
5g.32000127C>TCA558449000PDZD2c.1122-12C>T (n.1122-12C>T)
n.878-12C>T
c.600-12C>T (n.600-12C>T)
c.129-12C>T (n.129-12C>T)
c.979-10203C>T (n.979-10203C>T)
c.457-10203C>T (n.457-10203C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000129_32000130delinsCTCA1537300424PDZD2c.1122-10_1122-9delinsCT (n.1122-10_1122-9delinsCT)
n.878-10_878-9delinsCT
c.600-10_600-9delinsCT (n.600-10_600-9delinsCT)
c.129-10_129-9delinsCT (n.129-10_129-9delinsCT)
c.979-10201_979-10200delinsCT (n.979-10201_979-10200delinsCT)
c.457-10201_457-10200delinsCT (n.457-10201_457-10200delinsCT)
5g.32000130T>ACA2673427851PDZD2c.1122-9T>A (n.1122-9T>A)
n.878-9T>A
c.600-9T>A (n.600-9T>A)
c.129-9T>A (n.129-9T>A)
c.979-10200T>A (n.979-10200T>A)
c.457-10200T>A (n.457-10200T>A)
 gnomAD v4
5g.32000132delCA3218761PDZD2c.1122-7del (n.1122-7del)
n.878-7del
c.600-7del (n.600-7del)
c.129-7del (n.129-7del)
c.979-10198del (n.979-10198del)
c.457-10198del (n.457-10198del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000132T>ACA2578278912PDZD2c.1122-7T>A (n.1122-7T>A)
n.878-7T>A
c.600-7T>A (n.600-7T>A)
c.129-7T>A (n.129-7T>A)
c.979-10198T>A (n.979-10198T>A)
c.457-10198T>A (n.457-10198T>A)
5g.32000133C>TCA2673427852PDZD2c.1122-6C>T (n.1122-6C>T)
n.878-6C>T
c.600-6C>T (n.600-6C>T)
c.129-6C>T (n.129-6C>T)
c.979-10197C>T (n.979-10197C>T)
c.457-10197C>T (n.457-10197C>T)
 gnomAD v4
5g.32000134C=CA1537300430PDZD2c.1122-5C= (n.1122-5C=)
n.878-5C=
c.600-5C= (n.600-5C=)
c.129-5C= (n.129-5C=)
c.979-10196C= (n.979-10196C=)
c.457-10196C= (n.457-10196C=)
5g.32000134C>GCA809838588PDZD2c.1122-5C>G (n.1122-5C>G)
n.878-5C>G
c.600-5C>G (n.600-5C>G)
c.129-5C>G (n.129-5C>G)
c.979-10196C>G (n.979-10196C>G)
c.457-10196C>G (n.457-10196C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000134C>TCA2673427853PDZD2c.1122-5C>T (n.1122-5C>T)
n.878-5C>T
c.600-5C>T (n.600-5C>T)
c.129-5C>T (n.129-5C>T)
c.979-10196C>T (n.979-10196C>T)
c.457-10196C>T (n.457-10196C>T)
 gnomAD v4
5g.32000136C>TCA2578278913PDZD2c.1122-3C>T (n.1122-3C>T)
n.878-3C>T
c.600-3C>T (n.600-3C>T)
c.129-3C>T (n.129-3C>T)
c.979-10194C>T (n.979-10194C>T)
c.457-10194C>T (n.457-10194C>T)
 gnomAD v4
5g.32000136_32000138delinsCAGCA1537300432PDZD2c.1122-3_1122-1delinsCAG (n.1122-3_1122-1delinsCAG)
n.878-3_878-1delinsCAG
c.600-3_600-1delinsCAG (n.600-3_600-1delinsCAG)
c.129-3_129-1delinsCAG (n.129-3_129-1delinsCAG)
c.979-10194_979-10192delinsCAG (n.979-10194_979-10192delinsCAG)
c.457-10194_457-10192delinsCAG (n.457-10194_457-10192delinsCAG)
5g.32000137A>CCA359340579PDZD2c.1122-2A>C (n.1122-2A>C)
n.878-2A>C
c.600-2A>C (n.600-2A>C)
c.129-2A>C (n.129-2A>C)
c.979-10193A>C (n.979-10193A>C)
c.457-10193A>C (n.457-10193A>C)
5g.32000137A>GCA359340577PDZD2c.1122-2A>G (n.1122-2A>G)
n.878-2A>G
c.600-2A>G (n.600-2A>G)
c.129-2A>G (n.129-2A>G)
c.979-10193A>G (n.979-10193A>G)
c.457-10193A>G (n.457-10193A>G)
5g.32000137A>TCA359340578PDZD2c.1122-2A>T (n.1122-2A>T)
n.878-2A>T
c.600-2A>T (n.600-2A>T)
c.129-2A>T (n.129-2A>T)
c.979-10193A>T (n.979-10193A>T)
c.457-10193A>T (n.457-10193A>T)
5g.32000137_32000138delCA1537300437PDZD2c.1122-2_1122-1del (n.1122-2_1122-1del)
n.878-2_878-1del
c.600-2_600-1del (n.600-2_600-1del)
c.129-2_129-1del (n.129-2_129-1del)
c.979-10193_979-10192del (n.979-10193_979-10192del)
c.457-10193_457-10192del (n.457-10193_457-10192del)
 dbSNP
5g.32000138G>ACA359340580PDZD2c.1122-1G>A (n.1122-1G>A)
n.878-1G>A
c.600-1G>A (n.600-1G>A)
c.129-1G>A (n.129-1G>A)
c.979-10192G>A (n.979-10192G>A)
c.457-10192G>A (n.457-10192G>A)
5g.32000138G>CCA359340581PDZD2c.1122-1G>C (n.1122-1G>C)
n.878-1G>C
c.600-1G>C (n.600-1G>C)
c.129-1G>C (n.129-1G>C)
c.979-10192G>C (n.979-10192G>C)
c.457-10192G>C (n.457-10192G>C)
5g.32000138G>TCA359340582PDZD2c.1122-1G>T (n.1122-1G>T)
n.878-1G>T
c.600-1G>T (n.600-1G>T)
c.129-1G>T (n.129-1G>T)
c.979-10192G>T (n.979-10192G>T)
c.457-10192G>T (n.457-10192G>T)
5g.32000139G>ACA443642652PDZD2c.1122G>A (p.Arg374=)
n.878G>A
c.600G>A (p.Arg200=)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.979-10191G>A (n.979-10191G>A)
c.457-10191G>A (n.457-10191G>A)
5g.32000139G>CCA359340583PDZD2c.1122G>C (p.Arg374Ser)
n.878G>C
c.600G>C (p.Arg200Ser)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
c.979-10191G>C (n.979-10191G>C)
c.457-10191G>C (n.457-10191G>C)
5g.32000139G=CA1537300440PDZD2c.1122G= (p.Arg374=)
n.878G=
c.600G= (p.Arg200=)
c.129G= (p.Arg43=)
c.979-10191G= (n.979-10191G=)
c.457-10191G= (n.457-10191G=)
5g.32000139G>TCA115832377PDZD2c.1122G>T (p.Arg374Ser)
n.878G>T
c.600G>T (p.Arg200Ser)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
c.979-10191G>T (n.979-10191G>T)
c.457-10191G>T (n.457-10191G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000140G>ACA359340584PDZD2c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.879G>A
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.979-10190G>A (n.979-10190G>A)
c.457-10190G>A (n.457-10190G>A)
5g.32000140G>CCA359340585PDZD2c.1123G>C (p.Asp375His)
n.879G>C
c.601G>C (p.Asp201His)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.979-10190G>C (n.979-10190G>C)
c.457-10190G>C (n.457-10190G>C)
5g.32000140G>TCA359340586PDZD2c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.879G>T
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.979-10190G>T (n.979-10190G>T)
c.457-10190G>T (n.457-10190G>T)
5g.32000141A>CCA359340587PDZD2c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.880A>C
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.979-10189A>C (n.979-10189A>C)
c.457-10189A>C (n.457-10189A>C)
5g.32000141A>GCA359340588PDZD2c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.880A>G
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.979-10189A>G (n.979-10189A>G)
c.457-10189A>G (n.457-10189A>G)
5g.32000141A>TCA359340589PDZD2c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.880A>T
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.979-10189A>T (n.979-10189A>T)
c.457-10189A>T (n.457-10189A>T)
5g.32000142T>ACA359340591PDZD2c.1125T>A (p.Asp375Glu)
n.881T>A
c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.979-10188T>A (n.979-10188T>A)
c.457-10188T>A (n.457-10188T>A)
5g.32000142T>CCA443642653PDZD2c.1125T>C (p.Asp375=)
n.881T>C
c.603T>C (p.Asp201=)
c.132T>C (p.Asp44=)
c.979-10188T>C (n.979-10188T>C)
c.457-10188T>C (n.457-10188T>C)
5g.32000142T>GCA359340590PDZD2c.1125T>G (p.Asp375Glu)
n.881T>G
c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.979-10188T>G (n.979-10188T>G)
c.457-10188T>G (n.457-10188T>G)
5g.32000143G>ACA3218762PDZD2c.1126G>A (p.Gly376Ser)
n.882G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.979-10187G>A (n.979-10187G>A)
c.457-10187G>A (n.457-10187G>A)
 dbSNP ExAC
5g.32000143G>CCA359340592PDZD2c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.882G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.979-10187G>C (n.979-10187G>C)
c.457-10187G>C (n.457-10187G>C)
5g.32000143G=CA1537300448PDZD2c.1126G= (p.Gly376=)
n.882G=
c.604G= (p.Gly202=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.979-10187G= (n.979-10187G=)
c.457-10187G= (n.457-10187G=)
5g.32000143G>TCA359340593PDZD2c.1126G>T (p.Gly376Cys)
n.882G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.979-10187G>T (n.979-10187G>T)
c.457-10187G>T (n.457-10187G>T)
5g.32000144G>ACA359340594PDZD2c.1127G>A (p.Gly376Asp)
n.883G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.979-10186G>A (n.979-10186G>A)
c.457-10186G>A (n.457-10186G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000144G>CCA359340595PDZD2c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.883G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.979-10186G>C (n.979-10186G>C)
c.457-10186G>C (n.457-10186G>C)
 gnomAD v4
5g.32000144G>TCA359340596PDZD2c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.883G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.979-10186G>T (n.979-10186G>T)
c.457-10186G>T (n.457-10186G>T)
5g.32000145C>ACA443642654PDZD2c.1128C>A (p.Gly376=)
n.884C>A
c.606C>A (p.Gly202=)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.979-10185C>A (n.979-10185C>A)
c.457-10185C>A (n.457-10185C>A)
5g.32000145C>GCA443642655PDZD2c.1128C>G (p.Gly376=)
n.884C>G
c.606C>G (p.Gly202=)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.979-10185C>G (n.979-10185C>G)
c.457-10185C>G (n.457-10185C>G)
5g.32000145C>TCA443642656PDZD2c.1128C>T (p.Gly376=)
n.884C>T
c.606C>T (p.Gly202=)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.979-10185C>T (n.979-10185C>T)
c.457-10185C>T (n.457-10185C>T)
5g.32000146A=CA1537300452PDZD2c.1129A= (p.Arg377=)
n.885A=
c.607A= (p.Arg203=)
c.136A= (p.Arg46=)
c.979-10184A= (n.979-10184A=)
c.457-10184A= (n.457-10184A=)
5g.32000146A>CCA443642657PDZD2c.1129A>C (p.Arg377=)
n.885A>C
c.607A>C (p.Arg203=)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.979-10184A>C (n.979-10184A>C)
c.457-10184A>C (n.457-10184A>C)
 dbSNP
5g.32000146A>GCA359340597PDZD2c.1129A>G (p.Arg377Gly)
n.885A>G
c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.979-10184A>G (n.979-10184A>G)
c.457-10184A>G (n.457-10184A>G)
5g.32000146A>TCA359340598PDZD2c.1129A>T (p.Arg377Trp)
n.885A>T
c.607A>T (p.Arg203Trp)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
c.979-10184A>T (n.979-10184A>T)
c.457-10184A>T (n.457-10184A>T)
5g.32000147G>ACA359340599PDZD2c.1130G>A (p.Arg377Lys)
n.886G>A
c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.979-10183G>A (n.979-10183G>A)
c.457-10183G>A (n.457-10183G>A)
 gnomAD v4
5g.32000147G>CCA359340600PDZD2c.1130G>C (p.Arg377Thr)
n.886G>C
c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.979-10183G>C (n.979-10183G>C)
c.457-10183G>C (n.457-10183G>C)
5g.32000147G>TCA359340601PDZD2c.1130G>T (p.Arg377Met)
n.886G>T
c.608G>T (p.Arg203Met)
c.137G>T (p.Arg46Met)
c.979-10183G>T (n.979-10183G>T)
c.457-10183G>T (n.457-10183G>T)
 COSMIC
5g.32000148G>ACA443642659PDZD2c.1131G>A (p.Arg377=)
n.887G>A
c.609G>A (p.Arg203=)
c.138G>A (p.Arg46=)
c.979-10182G>A (n.979-10182G>A)
c.457-10182G>A (n.457-10182G>A)
5g.32000148G>CCA359340602PDZD2c.1131G>C (p.Arg377Ser)
n.887G>C
c.609G>C (p.Arg203Ser)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
c.979-10182G>C (n.979-10182G>C)
c.457-10182G>C (n.457-10182G>C)
 gnomAD v4
5g.32000148G>TCA359340603PDZD2c.1131G>T (p.Arg377Ser)
n.887G>T
c.609G>T (p.Arg203Ser)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
c.979-10182G>T (n.979-10182G>T)
c.457-10182G>T (n.457-10182G>T)
5g.32000149C>ACA359340604PDZD2c.1132C>A (p.Leu378Met)
n.888C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.979-10181C>A (n.979-10181C>A)
c.457-10181C>A (n.457-10181C>A)
5g.32000149C>GCA359340605PDZD2c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.888C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.979-10181C>G (n.979-10181C>G)
c.457-10181C>G (n.457-10181C>G)
5g.32000149C>TCA443642663PDZD2c.1132C>T (p.Leu378=)
n.888C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.979-10181C>T (n.979-10181C>T)
c.457-10181C>T (n.457-10181C>T)
5g.32000150T>ACA359340606PDZD2c.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.889T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.979-10180T>A (n.979-10180T>A)
c.457-10180T>A (n.457-10180T>A)
5g.32000150T>CCA359340607PDZD2c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.889T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.979-10180T>C (n.979-10180T>C)
c.457-10180T>C (n.457-10180T>C)
5g.32000150T>GCA359340608PDZD2c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.889T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.979-10180T>G (n.979-10180T>G)
c.457-10180T>G (n.457-10180T>G)
5g.32000151G>ACA443642667PDZD2c.1134G>A (p.Leu378=)
n.890G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.979-10179G>A (n.979-10179G>A)
c.457-10179G>A (n.457-10179G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000151G>CCA443642668PDZD2c.1134G>C (p.Leu378=)
n.890G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.979-10179G>C (n.979-10179G>C)
c.457-10179G>C (n.457-10179G>C)
 gnomAD v4
5g.32000151G=CA1537300457PDZD2c.1134G= (p.Leu378=)
n.890G=
c.612G= (p.Leu204=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.979-10179G= (n.979-10179G=)
c.457-10179G= (n.457-10179G=)
5g.32000151G>TCA443642670PDZD2c.1134G>T (p.Leu378=)
n.890G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.979-10179G>T (n.979-10179G>T)
c.457-10179G>T (n.457-10179G>T)
5g.32000152T>ACA359340609PDZD2c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.891T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.979-10178T>A (n.979-10178T>A)
c.457-10178T>A (n.457-10178T>A)
5g.32000152T>CCA359340610PDZD2c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.891T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.979-10178T>C (n.979-10178T>C)
c.457-10178T>C (n.457-10178T>C)
5g.32000152T>GCA359340611PDZD2c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.891T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.979-10178T>G (n.979-10178T>G)
c.457-10178T>G (n.457-10178T>G)
5g.32000153C>ACA359340612PDZD2c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.892C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.979-10177C>A (n.979-10177C>A)
c.457-10177C>A (n.457-10177C>A)
5g.32000153C>GCA359340613PDZD2c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.892C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.979-10177C>G (n.979-10177C>G)
c.457-10177C>G (n.457-10177C>G)
 gnomAD v4
5g.32000153C>TCA359340614PDZD2c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.892C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.979-10177C>T (n.979-10177C>T)
c.457-10177C>T (n.457-10177C>T)
 gnomAD v4
5g.32000154C>ACA443642676PDZD2c.1137C>A (p.Ser379=)
n.893C>A
c.615C>A (p.Ser205=)
c.144C>A (p.Ser48=)
c.979-10176C>A (n.979-10176C>A)
c.457-10176C>A (n.457-10176C>A)
 gnomAD v4
5g.32000154C>GCA443642677PDZD2c.1137C>G (p.Ser379=)
n.893C>G
c.615C>G (p.Ser205=)
c.144C>G (p.Ser48=)
c.979-10176C>G (n.979-10176C>G)
c.457-10176C>G (n.457-10176C>G)
5g.32000154C>TCA443642678PDZD2c.1137C>T (p.Ser379=)
n.893C>T
c.615C>T (p.Ser205=)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.979-10176C>T (n.979-10176C>T)
c.457-10176C>T (n.457-10176C>T)
5g.32000155T>ACA359340615PDZD2c.1138T>A (p.Leu380Ile)
n.894T>A
c.616T>A (p.Leu206Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
c.979-10175T>A (n.979-10175T>A)
c.457-10175T>A (n.457-10175T>A)
5g.32000155T>CCA443642680PDZD2c.1138T>C (p.Leu380=)
n.894T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.145T>C (p.Leu49=)
c.979-10175T>C (n.979-10175T>C)
c.457-10175T>C (n.457-10175T>C)
5g.32000155T>GCA359340616PDZD2c.1138T>G (p.Leu380Val)
n.894T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.979-10175T>G (n.979-10175T>G)
c.457-10175T>G (n.457-10175T>G)
 dbSNP
5g.32000155T=CA1537300461PDZD2c.1138T= (p.Leu380=)
n.894T=
c.616T= (p.Leu206=)
c.145T= (p.Leu49=)
c.979-10175T= (n.979-10175T=)
c.457-10175T= (n.457-10175T=)
5g.32000156T>ACA359340617PDZD2c.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.895T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.979-10174T>A (n.979-10174T>A)
c.457-10174T>A (n.457-10174T>A)
5g.32000156T>CCA359340618PDZD2c.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.895T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.979-10174T>C (n.979-10174T>C)
c.457-10174T>C (n.457-10174T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000156T>GCA359340619PDZD2c.1139T>G (p.Leu380Ter)
n.895T>G
c.617T>G (p.Leu206Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
c.979-10174T>G (n.979-10174T>G)
c.457-10174T>G (n.457-10174T>G)
5g.32000156T=CA1537300468PDZD2c.1139T= (p.Leu380=)
n.895T=
c.617T= (p.Leu206=)
c.146T= (p.Leu49=)
c.979-10174T= (n.979-10174T=)
c.457-10174T= (n.457-10174T=)
5g.32000157A>CCA359340620PDZD2c.1140A>C (p.Leu380Phe)
n.896A>C
c.618A>C (p.Leu206Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
c.979-10173A>C (n.979-10173A>C)
c.457-10173A>C (n.457-10173A>C)
 gnomAD v4
5g.32000157A>GCA443642683PDZD2c.1140A>G (p.Leu380=)
n.896A>G
c.618A>G (p.Leu206=)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.979-10173A>G (n.979-10173A>G)
c.457-10173A>G (n.457-10173A>G)
5g.32000157A>TCA359340621PDZD2c.1140A>T (p.Leu380Phe)
n.896A>T
c.618A>T (p.Leu206Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
c.979-10173A>T (n.979-10173A>T)
c.457-10173A>T (n.457-10173A>T)

Number of alleles fetched