Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.32000048T>C | CA2578278891 | PDZD2 | c.1122-91T>C (n.1122-91T>C) n.878-91T>C c.600-91T>C (n.600-91T>C) c.129-91T>C (n.129-91T>C) c.979-10282T>C (n.979-10282T>C) c.457-10282T>C (n.457-10282T>C) | |
5 | g.32000049C>A | CA2765785298 | PDZD2 | c.1122-90C>A (n.1122-90C>A) n.878-90C>A c.600-90C>A (n.600-90C>A) c.129-90C>A (n.129-90C>A) c.979-10281C>A (n.979-10281C>A) c.457-10281C>A (n.457-10281C>A) | |
5 | g.32000049C>T | CA2578278892 | PDZD2 | c.1122-90C>T (n.1122-90C>T) n.878-90C>T c.600-90C>T (n.600-90C>T) c.129-90C>T (n.129-90C>T) c.979-10281C>T (n.979-10281C>T) c.457-10281C>T (n.457-10281C>T) | |
5 | g.32000050C>A | CA2673427811 | PDZD2 | c.1122-89C>A (n.1122-89C>A) n.878-89C>A c.600-89C>A (n.600-89C>A) c.129-89C>A (n.129-89C>A) c.979-10280C>A (n.979-10280C>A) c.457-10280C>A (n.457-10280C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000050C>T | CA2673427812 | PDZD2 | c.1122-89C>T (n.1122-89C>T) n.878-89C>T c.600-89C>T (n.600-89C>T) c.129-89C>T (n.129-89C>T) c.979-10280C>T (n.979-10280C>T) c.457-10280C>T (n.457-10280C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000051T>C | CA2673427813 | PDZD2 | c.1122-88T>C (n.1122-88T>C) n.878-88T>C c.600-88T>C (n.600-88T>C) c.129-88T>C (n.129-88T>C) c.979-10279T>C (n.979-10279T>C) c.457-10279T>C (n.457-10279T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000052C>T | CA2673427814 | PDZD2 | c.1122-87C>T (n.1122-87C>T) n.878-87C>T c.600-87C>T (n.600-87C>T) c.129-87C>T (n.129-87C>T) c.979-10278C>T (n.979-10278C>T) c.457-10278C>T (n.457-10278C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000053A>G | CA2673427815 | PDZD2 | c.1122-86A>G (n.1122-86A>G) n.878-86A>G c.600-86A>G (n.600-86A>G) c.129-86A>G (n.129-86A>G) c.979-10277A>G (n.979-10277A>G) c.457-10277A>G (n.457-10277A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000053A>T | CA2578278893 | PDZD2 | c.1122-86A>T (n.1122-86A>T) n.878-86A>T c.600-86A>T (n.600-86A>T) c.129-86A>T (n.129-86A>T) c.979-10277A>T (n.979-10277A>T) c.457-10277A>T (n.457-10277A>T) | |
5 | g.32000054C>A | CA2673427816 | PDZD2 | c.1122-85C>A (n.1122-85C>A) n.878-85C>A c.600-85C>A (n.600-85C>A) c.129-85C>A (n.129-85C>A) c.979-10276C>A (n.979-10276C>A) c.457-10276C>A (n.457-10276C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000055A>G | CA2578278894 | PDZD2 | c.1122-84A>G (n.1122-84A>G) n.878-84A>G c.600-84A>G (n.600-84A>G) c.129-84A>G (n.129-84A>G) c.979-10275A>G (n.979-10275A>G) c.457-10275A>G (n.457-10275A>G) | |
5 | g.32000057C>A | CA1537300298 | PDZD2 | c.1122-82C>A (n.1122-82C>A) n.878-82C>A c.600-82C>A (n.600-82C>A) c.129-82C>A (n.129-82C>A) c.979-10273C>A (n.979-10273C>A) c.457-10273C>A (n.457-10273C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000057C= | CA1537300297 | PDZD2 | c.1122-82C= (n.1122-82C=) n.878-82C= c.600-82C= (n.600-82C=) c.129-82C= (n.129-82C=) c.979-10273C= (n.979-10273C=) c.457-10273C= (n.457-10273C=) | |
5 | g.32000057C>T | CA2578278895 | PDZD2 | c.1122-82C>T (n.1122-82C>T) n.878-82C>T c.600-82C>T (n.600-82C>T) c.129-82C>T (n.129-82C>T) c.979-10273C>T (n.979-10273C>T) c.457-10273C>T (n.457-10273C>T) | |
5 | g.32000058C>A | CA2578278896 | PDZD2 | c.1122-81C>A (n.1122-81C>A) n.878-81C>A c.600-81C>A (n.600-81C>A) c.129-81C>A (n.129-81C>A) c.979-10272C>A (n.979-10272C>A) c.457-10272C>A (n.457-10272C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000059C>A | CA809838545 | PDZD2 | c.1122-80C>A (n.1122-80C>A) n.878-80C>A c.600-80C>A (n.600-80C>A) c.129-80C>A (n.129-80C>A) c.979-10271C>A (n.979-10271C>A) c.457-10271C>A (n.457-10271C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000059C= | CA1537300301 | PDZD2 | c.1122-80C= (n.1122-80C=) n.878-80C= c.600-80C= (n.600-80C=) c.129-80C= (n.129-80C=) c.979-10271C= (n.979-10271C=) c.457-10271C= (n.457-10271C=) | |
5 | g.32000059C>T | CA809838537 | PDZD2 | c.1122-80C>T (n.1122-80C>T) n.878-80C>T c.600-80C>T (n.600-80C>T) c.129-80C>T (n.129-80C>T) c.979-10271C>T (n.979-10271C>T) c.457-10271C>T (n.457-10271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000061C>A | CA649967215 | PDZD2 | c.1122-78C>A (n.1122-78C>A) n.878-78C>A c.600-78C>A (n.600-78C>A) c.129-78C>A (n.129-78C>A) c.979-10269C>A (n.979-10269C>A) c.457-10269C>A (n.457-10269C>A) | COSMIC |
5 | g.32000062C>A | CA1537300305 | PDZD2 | c.1122-77C>A (n.1122-77C>A) n.878-77C>A c.600-77C>A (n.600-77C>A) c.129-77C>A (n.129-77C>A) c.979-10268C>A (n.979-10268C>A) c.457-10268C>A (n.457-10268C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000062C= | CA1537300303 | PDZD2 | c.1122-77C= (n.1122-77C=) n.878-77C= c.600-77C= (n.600-77C=) c.129-77C= (n.129-77C=) c.979-10268C= (n.979-10268C=) c.457-10268C= (n.457-10268C=) | |
5 | g.32000062C>T | CA2673427817 | PDZD2 | c.1122-77C>T (n.1122-77C>T) n.878-77C>T c.600-77C>T (n.600-77C>T) c.129-77C>T (n.129-77C>T) c.979-10268C>T (n.979-10268C>T) c.457-10268C>T (n.457-10268C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000063C>A | CA2578278897 | PDZD2 | c.1122-76C>A (n.1122-76C>A) n.878-76C>A c.600-76C>A (n.600-76C>A) c.129-76C>A (n.129-76C>A) c.979-10267C>A (n.979-10267C>A) c.457-10267C>A (n.457-10267C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000064T>C | CA2578278898 | PDZD2 | c.1122-75T>C (n.1122-75T>C) n.878-75T>C c.600-75T>C (n.600-75T>C) c.129-75T>C (n.129-75T>C) c.979-10266T>C (n.979-10266T>C) c.457-10266T>C (n.457-10266T>C) | |
5 | g.32000064dup | CA2673427818 | PDZD2 | c.1122-75dup (n.1122-75dup) n.878-75dup c.600-75dup (n.600-75dup) c.129-75dup (n.129-75dup) c.979-10266dup (n.979-10266dup) c.457-10266dup (n.457-10266dup) | gnomAD v4 |
5 | g.32000065A>G | CA2673427819 | PDZD2 | c.1122-74A>G (n.1122-74A>G) n.878-74A>G c.600-74A>G (n.600-74A>G) c.129-74A>G (n.129-74A>G) c.979-10265A>G (n.979-10265A>G) c.457-10265A>G (n.457-10265A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000065A>T | CA2673427820 | PDZD2 | c.1122-74A>T (n.1122-74A>T) n.878-74A>T c.600-74A>T (n.600-74A>T) c.129-74A>T (n.129-74A>T) c.979-10265A>T (n.979-10265A>T) c.457-10265A>T (n.457-10265A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000066G>A | CA2578278899 | PDZD2 | c.1122-73G>A (n.1122-73G>A) n.878-73G>A c.600-73G>A (n.600-73G>A) c.129-73G>A (n.129-73G>A) c.979-10264G>A (n.979-10264G>A) c.457-10264G>A (n.457-10264G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000067C>A | CA2578278900 | PDZD2 | c.1122-72C>A (n.1122-72C>A) n.878-72C>A c.600-72C>A (n.600-72C>A) c.129-72C>A (n.129-72C>A) c.979-10263C>A (n.979-10263C>A) c.457-10263C>A (n.457-10263C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000067C= | CA1537300308 | PDZD2 | c.1122-72C= (n.1122-72C=) n.878-72C= c.600-72C= (n.600-72C=) c.129-72C= (n.129-72C=) c.979-10263C= (n.979-10263C=) c.457-10263C= (n.457-10263C=) | |
5 | g.32000067C>T | CA115832347 | PDZD2 | c.1122-72C>T (n.1122-72C>T) n.878-72C>T c.600-72C>T (n.600-72C>T) c.129-72C>T (n.129-72C>T) c.979-10263C>T (n.979-10263C>T) c.457-10263C>T (n.457-10263C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000068T>C | CA2578278901 | PDZD2 | c.1122-71T>C (n.1122-71T>C) n.878-71T>C c.600-71T>C (n.600-71T>C) c.129-71T>C (n.129-71T>C) c.979-10262T>C (n.979-10262T>C) c.457-10262T>C (n.457-10262T>C) | |
5 | g.32000075_32000097del | CA2708429904 | PDZD2 | c.1122-64_1122-42del (n.1122-64_1122-42del) n.878-64_878-42del c.600-64_600-42del (n.600-64_600-42del) c.129-64_129-42del (n.129-64_129-42del) c.979-10255_979-10233del (n.979-10255_979-10233del) c.457-10255_457-10233del (n.457-10255_457-10233del) | dbSNP |
5 | g.32000070C>A | CA649967218 | PDZD2 | c.1122-69C>A (n.1122-69C>A) n.878-69C>A c.600-69C>A (n.600-69C>A) c.129-69C>A (n.129-69C>A) c.979-10260C>A (n.979-10260C>A) c.457-10260C>A (n.457-10260C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.32000071_32000085del | CA2673427821 | PDZD2 | c.1122-68_1122-54del (n.1122-68_1122-54del) n.878-68_878-54del c.600-68_600-54del (n.600-68_600-54del) c.129-68_129-54del (n.129-68_129-54del) c.979-10259_979-10245del (n.979-10259_979-10245del) c.457-10259_457-10245del (n.457-10259_457-10245del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000071A>G | CA2578278902 | PDZD2 | c.1122-68A>G (n.1122-68A>G) n.878-68A>G c.600-68A>G (n.600-68A>G) c.129-68A>G (n.129-68A>G) c.979-10259A>G (n.979-10259A>G) c.457-10259A>G (n.457-10259A>G) | |
5 | g.32000076del | CA2673427822 | PDZD2 | c.1122-63del (n.1122-63del) n.878-63del c.600-63del (n.600-63del) c.129-63del (n.129-63del) c.979-10254del (n.979-10254del) c.457-10254del (n.457-10254del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000074A>G | CA2673427823 | PDZD2 | c.1122-65A>G (n.1122-65A>G) n.878-65A>G c.600-65A>G (n.600-65A>G) c.129-65A>G (n.129-65A>G) c.979-10256A>G (n.979-10256A>G) c.457-10256A>G (n.457-10256A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000075A= | CA1537300309 | PDZD2 | c.1122-64A= (n.1122-64A=) n.878-64A= c.600-64A= (n.600-64A=) c.129-64A= (n.129-64A=) c.979-10255A= (n.979-10255A=) c.457-10255A= (n.457-10255A=) | |
5 | g.32000075A>G | CA115832350 | PDZD2 | c.1122-64A>G (n.1122-64A>G) n.878-64A>G c.600-64A>G (n.600-64A>G) c.129-64A>G (n.129-64A>G) c.979-10255A>G (n.979-10255A>G) c.457-10255A>G (n.457-10255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000076A= | CA1537300312 | PDZD2 | c.1122-63A= (n.1122-63A=) n.878-63A= c.600-63A= (n.600-63A=) c.129-63A= (n.129-63A=) c.979-10254A= (n.979-10254A=) c.457-10254A= (n.457-10254A=) | |
5 | g.32000076A>G | CA558448969 | PDZD2 | c.1122-63A>G (n.1122-63A>G) n.878-63A>G c.600-63A>G (n.600-63A>G) c.129-63A>G (n.129-63A>G) c.979-10254A>G (n.979-10254A>G) c.457-10254A>G (n.457-10254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000077T>C | CA1074760796 | PDZD2 | c.1122-62T>C (n.1122-62T>C) n.878-62T>C c.600-62T>C (n.600-62T>C) c.129-62T>C (n.129-62T>C) c.979-10253T>C (n.979-10253T>C) c.457-10253T>C (n.457-10253T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000077T= | CA1537300319 | PDZD2 | c.1122-62T= (n.1122-62T=) n.878-62T= c.600-62T= (n.600-62T=) c.129-62T= (n.129-62T=) c.979-10253T= (n.979-10253T=) c.457-10253T= (n.457-10253T=) | |
5 | g.32000078G>A | CA2673427824 | PDZD2 | c.1122-61G>A (n.1122-61G>A) n.878-61G>A c.600-61G>A (n.600-61G>A) c.129-61G>A (n.129-61G>A) c.979-10252G>A (n.979-10252G>A) c.457-10252G>A (n.457-10252G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000078G>T | CA2673427825 | PDZD2 | c.1122-61G>T (n.1122-61G>T) n.878-61G>T c.600-61G>T (n.600-61G>T) c.129-61G>T (n.129-61G>T) c.979-10252G>T (n.979-10252G>T) c.457-10252G>T (n.457-10252G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000079del | CA2578278903 | PDZD2 | c.1122-60del (n.1122-60del) n.878-60del c.600-60del (n.600-60del) c.129-60del (n.129-60del) c.979-10251del (n.979-10251del) c.457-10251del (n.457-10251del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000079G>A | CA115832352 | PDZD2 | c.1122-60G>A (n.1122-60G>A) n.878-60G>A c.600-60G>A (n.600-60G>A) c.129-60G>A (n.129-60G>A) c.979-10251G>A (n.979-10251G>A) c.457-10251G>A (n.457-10251G>A) | dbSNP |
5 | g.32000079G= | CA1537300321 | PDZD2 | c.1122-60G= (n.1122-60G=) n.878-60G= c.600-60G= (n.600-60G=) c.129-60G= (n.129-60G=) c.979-10251G= (n.979-10251G=) c.457-10251G= (n.457-10251G=) | |
5 | g.32000080C>A | CA2673427826 | PDZD2 | c.1122-59C>A (n.1122-59C>A) n.878-59C>A c.600-59C>A (n.600-59C>A) c.129-59C>A (n.129-59C>A) c.979-10250C>A (n.979-10250C>A) c.457-10250C>A (n.457-10250C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000080C>T | CA2673427827 | PDZD2 | c.1122-59C>T (n.1122-59C>T) n.878-59C>T c.600-59C>T (n.600-59C>T) c.129-59C>T (n.129-59C>T) c.979-10250C>T (n.979-10250C>T) c.457-10250C>T (n.457-10250C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000081C>A | CA2673427828 | PDZD2 | c.1122-58C>A (n.1122-58C>A) n.878-58C>A c.600-58C>A (n.600-58C>A) c.129-58C>A (n.129-58C>A) c.979-10249C>A (n.979-10249C>A) c.457-10249C>A (n.457-10249C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000082C>A | CA2673427829 | PDZD2 | c.1122-57C>A (n.1122-57C>A) n.878-57C>A c.600-57C>A (n.600-57C>A) c.129-57C>A (n.129-57C>A) c.979-10248C>A (n.979-10248C>A) c.457-10248C>A (n.457-10248C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000082C= | CA1537300329 | PDZD2 | c.1122-57C= (n.1122-57C=) n.878-57C= c.600-57C= (n.600-57C=) c.129-57C= (n.129-57C=) c.979-10248C= (n.979-10248C=) c.457-10248C= (n.457-10248C=) | |
5 | g.32000082C>G | CA558448972 | PDZD2 | c.1122-57C>G (n.1122-57C>G) n.878-57C>G c.600-57C>G (n.600-57C>G) c.129-57C>G (n.129-57C>G) c.979-10248C>G (n.979-10248C>G) c.457-10248C>G (n.457-10248C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.32000085C>A | CA2673427830 | PDZD2 | c.1122-54C>A (n.1122-54C>A) n.878-54C>A c.600-54C>A (n.600-54C>A) c.129-54C>A (n.129-54C>A) c.979-10245C>A (n.979-10245C>A) c.457-10245C>A (n.457-10245C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000085C>G | CA2673427831 | PDZD2 | c.1122-54C>G (n.1122-54C>G) n.878-54C>G c.600-54C>G (n.600-54C>G) c.129-54C>G (n.129-54C>G) c.979-10245C>G (n.979-10245C>G) c.457-10245C>G (n.457-10245C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000086T>C | CA2578278904 | PDZD2 | c.1122-53T>C (n.1122-53T>C) n.878-53T>C c.600-53T>C (n.600-53T>C) c.129-53T>C (n.129-53T>C) c.979-10244T>C (n.979-10244T>C) c.457-10244T>C (n.457-10244T>C) | |
5 | g.32000087C>A | CA2673427832 | PDZD2 | c.1122-52C>A (n.1122-52C>A) n.878-52C>A c.600-52C>A (n.600-52C>A) c.129-52C>A (n.129-52C>A) c.979-10243C>A (n.979-10243C>A) c.457-10243C>A (n.457-10243C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000087C= | CA1537300333 | PDZD2 | c.1122-52C= (n.1122-52C=) n.878-52C= c.600-52C= (n.600-52C=) c.129-52C= (n.129-52C=) c.979-10243C= (n.979-10243C=) c.457-10243C= (n.457-10243C=) | |
5 | g.32000087C>G | CA558448975 | PDZD2 | c.1122-52C>G (n.1122-52C>G) n.878-52C>G c.600-52C>G (n.600-52C>G) c.129-52C>G (n.129-52C>G) c.979-10243C>G (n.979-10243C>G) c.457-10243C>G (n.457-10243C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000087C>T | CA115832355 | PDZD2 | c.1122-52C>T (n.1122-52C>T) n.878-52C>T c.600-52C>T (n.600-52C>T) c.129-52C>T (n.129-52C>T) c.979-10243C>T (n.979-10243C>T) c.457-10243C>T (n.457-10243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000088A>G | CA2673427833 | PDZD2 | c.1122-51A>G (n.1122-51A>G) n.878-51A>G c.600-51A>G (n.600-51A>G) c.129-51A>G (n.129-51A>G) c.979-10242A>G (n.979-10242A>G) c.457-10242A>G (n.457-10242A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000089G>T | CA2578278905 | PDZD2 | c.1122-50G>T (n.1122-50G>T) n.878-50G>T c.600-50G>T (n.600-50G>T) c.129-50G>T (n.129-50G>T) c.979-10241G>T (n.979-10241G>T) c.457-10241G>T (n.457-10241G>T) | |
5 | g.32000090G>A | CA1537300341 | PDZD2 | c.1122-49G>A (n.1122-49G>A) n.878-49G>A c.600-49G>A (n.600-49G>A) c.129-49G>A (n.129-49G>A) c.979-10240G>A (n.979-10240G>A) c.457-10240G>A (n.457-10240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000090G= | CA1537300338 | PDZD2 | c.1122-49G= (n.1122-49G=) n.878-49G= c.600-49G= (n.600-49G=) c.129-49G= (n.129-49G=) c.979-10240G= (n.979-10240G=) c.457-10240G= (n.457-10240G=) | |
5 | g.32000091C>A | CA2673427834 | PDZD2 | c.1122-48C>A (n.1122-48C>A) n.878-48C>A c.600-48C>A (n.600-48C>A) c.129-48C>A (n.129-48C>A) c.979-10239C>A (n.979-10239C>A) c.457-10239C>A (n.457-10239C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000091C>T | CA2673427835 | PDZD2 | c.1122-48C>T (n.1122-48C>T) n.878-48C>T c.600-48C>T (n.600-48C>T) c.129-48C>T (n.129-48C>T) c.979-10239C>T (n.979-10239C>T) c.457-10239C>T (n.457-10239C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000092C= | CA1537300346 | PDZD2 | c.1122-47C= (n.1122-47C=) n.878-47C= c.600-47C= (n.600-47C=) c.129-47C= (n.129-47C=) c.979-10238C= (n.979-10238C=) c.457-10238C= (n.457-10238C=) | |
5 | g.32000092C>G | CA115832359 | PDZD2 | c.1122-47C>G (n.1122-47C>G) n.878-47C>G c.600-47C>G (n.600-47C>G) c.129-47C>G (n.129-47C>G) c.979-10238C>G (n.979-10238C>G) c.457-10238C>G (n.457-10238C>G) | dbSNP |
5 | g.32000092C>T | CA2673427836 | PDZD2 | c.1122-47C>T (n.1122-47C>T) n.878-47C>T c.600-47C>T (n.600-47C>T) c.129-47C>T (n.129-47C>T) c.979-10238C>T (n.979-10238C>T) c.457-10238C>T (n.457-10238C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000094A= | CA1537300355 | PDZD2 | c.1122-45A= (n.1122-45A=) n.878-45A= c.600-45A= (n.600-45A=) c.129-45A= (n.129-45A=) c.979-10236A= (n.979-10236A=) c.457-10236A= (n.457-10236A=) | |
5 | g.32000094A>C | CA558448977 | PDZD2 | c.1122-45A>C (n.1122-45A>C) n.878-45A>C c.600-45A>C (n.600-45A>C) c.129-45A>C (n.129-45A>C) c.979-10236A>C (n.979-10236A>C) c.457-10236A>C (n.457-10236A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000094A>G | CA2673427837 | PDZD2 | c.1122-45A>G (n.1122-45A>G) n.878-45A>G c.600-45A>G (n.600-45A>G) c.129-45A>G (n.129-45A>G) c.979-10236A>G (n.979-10236A>G) c.457-10236A>G (n.457-10236A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000096_32000098del | CA2673427838 | PDZD2 | c.1122-43_1122-41del (n.1122-43_1122-41del) n.878-43_878-41del c.600-43_600-41del (n.600-43_600-41del) c.129-43_129-41del (n.129-43_129-41del) c.979-10234_979-10232del (n.979-10234_979-10232del) c.457-10234_457-10232del (n.457-10234_457-10232del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000097A>C | CA2578278906 | PDZD2 | c.1122-42A>C (n.1122-42A>C) n.878-42A>C c.600-42A>C (n.600-42A>C) c.129-42A>C (n.129-42A>C) c.979-10233A>C (n.979-10233A>C) c.457-10233A>C (n.457-10233A>C) | |
5 | g.32000097A>G | CA2578278907 | PDZD2 | c.1122-42A>G (n.1122-42A>G) n.878-42A>G c.600-42A>G (n.600-42A>G) c.129-42A>G (n.129-42A>G) c.979-10233A>G (n.979-10233A>G) c.457-10233A>G (n.457-10233A>G) | |
5 | g.32000099G>A | CA558448982 | PDZD2 | c.1122-40G>A (n.1122-40G>A) n.878-40G>A c.600-40G>A (n.600-40G>A) c.129-40G>A (n.129-40G>A) c.979-10231G>A (n.979-10231G>A) c.457-10231G>A (n.457-10231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000099G= | CA1537300358 | PDZD2 | c.1122-40G= (n.1122-40G=) n.878-40G= c.600-40G= (n.600-40G=) c.129-40G= (n.129-40G=) c.979-10231G= (n.979-10231G=) c.457-10231G= (n.457-10231G=) | |
5 | g.32000099G>T | CA2578278908 | PDZD2 | c.1122-40G>T (n.1122-40G>T) n.878-40G>T c.600-40G>T (n.600-40G>T) c.129-40G>T (n.129-40G>T) c.979-10231G>T (n.979-10231G>T) c.457-10231G>T (n.457-10231G>T) | |
5 | g.32000101C>A | CA2673427839 | PDZD2 | c.1122-38C>A (n.1122-38C>A) n.878-38C>A c.600-38C>A (n.600-38C>A) c.129-38C>A (n.129-38C>A) c.979-10229C>A (n.979-10229C>A) c.457-10229C>A (n.457-10229C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000101C= | CA1537300361 | PDZD2 | c.1122-38C= (n.1122-38C=) n.878-38C= c.600-38C= (n.600-38C=) c.129-38C= (n.129-38C=) c.979-10229C= (n.979-10229C=) c.457-10229C= (n.457-10229C=) | |
5 | g.32000101C>T | CA809838565 | PDZD2 | c.1122-38C>T (n.1122-38C>T) n.878-38C>T c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.129-38C>T (n.129-38C>T) c.979-10229C>T (n.979-10229C>T) c.457-10229C>T (n.457-10229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000103T>C | CA3218754 | PDZD2 | c.1122-36T>C (n.1122-36T>C) n.878-36T>C c.600-36T>C (n.600-36T>C) c.129-36T>C (n.129-36T>C) c.979-10227T>C (n.979-10227T>C) c.457-10227T>C (n.457-10227T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000103T= | CA1537300366 | PDZD2 | c.1122-36T= (n.1122-36T=) n.878-36T= c.600-36T= (n.600-36T=) c.129-36T= (n.129-36T=) c.979-10227T= (n.979-10227T=) c.457-10227T= (n.457-10227T=) | |
5 | g.32000104G>A | CA2673427840 | PDZD2 | c.1122-35G>A (n.1122-35G>A) n.878-35G>A c.600-35G>A (n.600-35G>A) c.129-35G>A (n.129-35G>A) c.979-10226G>A (n.979-10226G>A) c.457-10226G>A (n.457-10226G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000104G>C | CA2578278909 | PDZD2 | c.1122-35G>C (n.1122-35G>C) n.878-35G>C c.600-35G>C (n.600-35G>C) c.129-35G>C (n.129-35G>C) c.979-10226G>C (n.979-10226G>C) c.457-10226G>C (n.457-10226G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000104G>T | CA2673427841 | PDZD2 | c.1122-35G>T (n.1122-35G>T) n.878-35G>T c.600-35G>T (n.600-35G>T) c.129-35G>T (n.129-35G>T) c.979-10226G>T (n.979-10226G>T) c.457-10226G>T (n.457-10226G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000105A>C | CA2673427842 | PDZD2 | c.1122-34A>C (n.1122-34A>C) n.878-34A>C c.600-34A>C (n.600-34A>C) c.129-34A>C (n.129-34A>C) c.979-10225A>C (n.979-10225A>C) c.457-10225A>C (n.457-10225A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000106C>A | CA2673427843 | PDZD2 | c.1122-33C>A (n.1122-33C>A) n.878-33C>A c.600-33C>A (n.600-33C>A) c.129-33C>A (n.129-33C>A) c.979-10224C>A (n.979-10224C>A) c.457-10224C>A (n.457-10224C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000106C= | CA1537300371 | PDZD2 | c.1122-33C= (n.1122-33C=) n.878-33C= c.600-33C= (n.600-33C=) c.129-33C= (n.129-33C=) c.979-10224C= (n.979-10224C=) c.457-10224C= (n.457-10224C=) | |
5 | g.32000106C>T | CA3218755 | PDZD2 | c.1122-33C>T (n.1122-33C>T) n.878-33C>T c.600-33C>T (n.600-33C>T) c.129-33C>T (n.129-33C>T) c.979-10224C>T (n.979-10224C>T) c.457-10224C>T (n.457-10224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000107_32000109dup | CA2673427844 | PDZD2 | c.1122-32_1122-30dup (n.1122-32_1122-30dup) n.878-32_878-30dup c.600-32_600-30dup (n.600-32_600-30dup) c.129-32_129-30dup (n.129-32_129-30dup) c.979-10223_979-10221dup (n.979-10223_979-10221dup) c.457-10223_457-10221dup (n.457-10223_457-10221dup) | gnomAD v4 |
5 | g.32000108A= | CA1537300374 | PDZD2 | c.1122-31A= (n.1122-31A=) n.878-31A= c.600-31A= (n.600-31A=) c.129-31A= (n.129-31A=) c.979-10222A= (n.979-10222A=) c.457-10222A= (n.457-10222A=) | |
5 | g.32000108A>C | CA2578278910 | PDZD2 | c.1122-31A>C (n.1122-31A>C) n.878-31A>C c.600-31A>C (n.600-31A>C) c.129-31A>C (n.129-31A>C) c.979-10222A>C (n.979-10222A>C) c.457-10222A>C (n.457-10222A>C) | |
5 | g.32000108A>G | CA3218756 | PDZD2 | c.1122-31A>G (n.1122-31A>G) n.878-31A>G c.600-31A>G (n.600-31A>G) c.129-31A>G (n.129-31A>G) c.979-10222A>G (n.979-10222A>G) c.457-10222A>G (n.457-10222A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000110G>A | CA558448988 | PDZD2 | c.1122-29G>A (n.1122-29G>A) n.878-29G>A c.600-29G>A (n.600-29G>A) c.129-29G>A (n.129-29G>A) c.979-10220G>A (n.979-10220G>A) c.457-10220G>A (n.457-10220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000110G>C | CA1537300381 | PDZD2 | c.1122-29G>C (n.1122-29G>C) n.878-29G>C c.600-29G>C (n.600-29G>C) c.129-29G>C (n.129-29G>C) c.979-10220G>C (n.979-10220G>C) c.457-10220G>C (n.457-10220G>C) | dbSNP |
5 | g.32000110G= | CA1537300383 | PDZD2 | c.1122-29G= (n.1122-29G=) n.878-29G= c.600-29G= (n.600-29G=) c.129-29G= (n.129-29G=) c.979-10220G= (n.979-10220G=) c.457-10220G= (n.457-10220G=) | |
5 | g.32000111G>A | CA2673427845 | PDZD2 | c.1122-28G>A (n.1122-28G>A) n.878-28G>A c.600-28G>A (n.600-28G>A) c.129-28G>A (n.129-28G>A) c.979-10219G>A (n.979-10219G>A) c.457-10219G>A (n.457-10219G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000112A= | CA1537300385 | PDZD2 | c.1122-27A= (n.1122-27A=) n.878-27A= c.600-27A= (n.600-27A=) c.129-27A= (n.129-27A=) c.979-10218A= (n.979-10218A=) c.457-10218A= (n.457-10218A=) | |
5 | g.32000112A>G | CA2673427846 | PDZD2 | c.1122-27A>G (n.1122-27A>G) n.878-27A>G c.600-27A>G (n.600-27A>G) c.129-27A>G (n.129-27A>G) c.979-10218A>G (n.979-10218A>G) c.457-10218A>G (n.457-10218A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000112A>T | CA3218757 | PDZD2 | c.1122-27A>T (n.1122-27A>T) n.878-27A>T c.600-27A>T (n.600-27A>T) c.129-27A>T (n.129-27A>T) c.979-10218A>T (n.979-10218A>T) c.457-10218A>T (n.457-10218A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000113dup | CA1537300388 | PDZD2 | c.1122-26dup (n.1122-26dup) n.878-26dup c.600-26dup (n.600-26dup) c.129-26dup (n.129-26dup) c.979-10217dup (n.979-10217dup) c.457-10217dup (n.457-10217dup) | dbSNP |
5 | g.32000114C>A | CA443642645 | PDZD2 | c.1122-25C>A (n.1122-25C>A) n.878-25C>A c.600-25C>A (n.600-25C>A) c.129-25C>A (n.129-25C>A) c.979-10216C>A (n.979-10216C>A) c.457-10216C>A (n.457-10216C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000114C= | CA1537300391 | PDZD2 | c.1122-25C= (n.1122-25C=) n.878-25C= c.600-25C= (n.600-25C=) c.129-25C= (n.129-25C=) c.979-10216C= (n.979-10216C=) c.457-10216C= (n.457-10216C=) | |
5 | g.32000115T>C | CA2673427848 | PDZD2 | c.1122-24T>C (n.1122-24T>C) n.878-24T>C c.600-24T>C (n.600-24T>C) c.129-24T>C (n.129-24T>C) c.979-10215T>C (n.979-10215T>C) c.457-10215T>C (n.457-10215T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000119del | CA2673427847 | PDZD2 | c.1122-20del (n.1122-20del) n.878-20del c.600-20del (n.600-20del) c.129-20del (n.129-20del) c.979-10211del (n.979-10211del) c.457-10211del (n.457-10211del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000116T>C | CA2578278911 | PDZD2 | c.1122-23T>C (n.1122-23T>C) n.878-23T>C c.600-23T>C (n.600-23T>C) c.129-23T>C (n.129-23T>C) c.979-10214T>C (n.979-10214T>C) c.457-10214T>C (n.457-10214T>C) | |
5 | g.32000116T>G | CA115832369 | PDZD2 | c.1122-23T>G (n.1122-23T>G) n.878-23T>G c.600-23T>G (n.600-23T>G) c.129-23T>G (n.129-23T>G) c.979-10214T>G (n.979-10214T>G) c.457-10214T>G (n.457-10214T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000116T= | CA1537300394 | PDZD2 | c.1122-23T= (n.1122-23T=) n.878-23T= c.600-23T= (n.600-23T=) c.129-23T= (n.129-23T=) c.979-10214T= (n.979-10214T=) c.457-10214T= (n.457-10214T=) | |
5 | g.32000117T>C | CA2765785303 | PDZD2 | c.1122-22T>C (n.1122-22T>C) n.878-22T>C c.600-22T>C (n.600-22T>C) c.129-22T>C (n.129-22T>C) c.979-10213T>C (n.979-10213T>C) c.457-10213T>C (n.457-10213T>C) | |
5 | g.32000118T>C | CA3218758 | PDZD2 | c.1122-21T>C (n.1122-21T>C) n.878-21T>C c.600-21T>C (n.600-21T>C) c.129-21T>C (n.129-21T>C) c.979-10212T>C (n.979-10212T>C) c.457-10212T>C (n.457-10212T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000118T= | CA1537300397 | PDZD2 | c.1122-21T= (n.1122-21T=) n.878-21T= c.600-21T= (n.600-21T=) c.129-21T= (n.129-21T=) c.979-10212T= (n.979-10212T=) c.457-10212T= (n.457-10212T=) | |
5 | g.32000119T>C | CA558448999 | PDZD2 | c.1122-20T>C (n.1122-20T>C) n.878-20T>C c.600-20T>C (n.600-20T>C) c.129-20T>C (n.129-20T>C) c.979-10211T>C (n.979-10211T>C) c.457-10211T>C (n.457-10211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000119T= | CA1537300401 | PDZD2 | c.1122-20T= (n.1122-20T=) n.878-20T= c.600-20T= (n.600-20T=) c.129-20T= (n.129-20T=) c.979-10211T= (n.979-10211T=) c.457-10211T= (n.457-10211T=) | |
5 | g.32000122C>T | CA2673427849 | PDZD2 | c.1122-17C>T (n.1122-17C>T) n.878-17C>T c.600-17C>T (n.600-17C>T) c.129-17C>T (n.129-17C>T) c.979-10208C>T (n.979-10208C>T) c.457-10208C>T (n.457-10208C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000123A= | CA1537300409 | PDZD2 | c.1122-16A= (n.1122-16A=) n.878-16A= c.600-16A= (n.600-16A=) c.129-16A= (n.129-16A=) c.979-10207A= (n.979-10207A=) c.457-10207A= (n.457-10207A=) | |
5 | g.32000123A>G | CA3218759 | PDZD2 | c.1122-16A>G (n.1122-16A>G) n.878-16A>G c.600-16A>G (n.600-16A>G) c.129-16A>G (n.129-16A>G) c.979-10207A>G (n.979-10207A>G) c.457-10207A>G (n.457-10207A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000124T>C | CA3218760 | PDZD2 | c.1122-15T>C (n.1122-15T>C) n.878-15T>C c.600-15T>C (n.600-15T>C) c.129-15T>C (n.129-15T>C) c.979-10206T>C (n.979-10206T>C) c.457-10206T>C (n.457-10206T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000124T= | CA1537300413 | PDZD2 | c.1122-15T= (n.1122-15T=) n.878-15T= c.600-15T= (n.600-15T=) c.129-15T= (n.129-15T=) c.979-10206T= (n.979-10206T=) c.457-10206T= (n.457-10206T=) | |
5 | g.32000126_32000128del | CA2708429966 | PDZD2 | c.1122-13_1122-11del (n.1122-13_1122-11del) n.878-13_878-11del c.600-13_600-11del (n.600-13_600-11del) c.129-13_129-11del (n.129-13_129-11del) c.979-10204_979-10202del (n.979-10204_979-10202del) c.457-10204_457-10202del (n.457-10204_457-10202del) | dbSNP |
5 | g.32000126del | CA2673427850 | PDZD2 | c.1122-13del (n.1122-13del) n.878-13del c.600-13del (n.600-13del) c.129-13del (n.129-13del) c.979-10204del (n.979-10204del) c.457-10204del (n.457-10204del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000127C= | CA1537300416 | PDZD2 | c.1122-12C= (n.1122-12C=) n.878-12C= c.600-12C= (n.600-12C=) c.129-12C= (n.129-12C=) c.979-10203C= (n.979-10203C=) c.457-10203C= (n.457-10203C=) | |
5 | g.32000127C>T | CA558449000 | PDZD2 | c.1122-12C>T (n.1122-12C>T) n.878-12C>T c.600-12C>T (n.600-12C>T) c.129-12C>T (n.129-12C>T) c.979-10203C>T (n.979-10203C>T) c.457-10203C>T (n.457-10203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000129_32000130delinsCT | CA1537300424 | PDZD2 | c.1122-10_1122-9delinsCT (n.1122-10_1122-9delinsCT) n.878-10_878-9delinsCT c.600-10_600-9delinsCT (n.600-10_600-9delinsCT) c.129-10_129-9delinsCT (n.129-10_129-9delinsCT) c.979-10201_979-10200delinsCT (n.979-10201_979-10200delinsCT) c.457-10201_457-10200delinsCT (n.457-10201_457-10200delinsCT) | |
5 | g.32000130T>A | CA2673427851 | PDZD2 | c.1122-9T>A (n.1122-9T>A) n.878-9T>A c.600-9T>A (n.600-9T>A) c.129-9T>A (n.129-9T>A) c.979-10200T>A (n.979-10200T>A) c.457-10200T>A (n.457-10200T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000132del | CA3218761 | PDZD2 | c.1122-7del (n.1122-7del) n.878-7del c.600-7del (n.600-7del) c.129-7del (n.129-7del) c.979-10198del (n.979-10198del) c.457-10198del (n.457-10198del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000132T>A | CA2578278912 | PDZD2 | c.1122-7T>A (n.1122-7T>A) n.878-7T>A c.600-7T>A (n.600-7T>A) c.129-7T>A (n.129-7T>A) c.979-10198T>A (n.979-10198T>A) c.457-10198T>A (n.457-10198T>A) | |
5 | g.32000133C>T | CA2673427852 | PDZD2 | c.1122-6C>T (n.1122-6C>T) n.878-6C>T c.600-6C>T (n.600-6C>T) c.129-6C>T (n.129-6C>T) c.979-10197C>T (n.979-10197C>T) c.457-10197C>T (n.457-10197C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000134C= | CA1537300430 | PDZD2 | c.1122-5C= (n.1122-5C=) n.878-5C= c.600-5C= (n.600-5C=) c.129-5C= (n.129-5C=) c.979-10196C= (n.979-10196C=) c.457-10196C= (n.457-10196C=) | |
5 | g.32000134C>G | CA809838588 | PDZD2 | c.1122-5C>G (n.1122-5C>G) n.878-5C>G c.600-5C>G (n.600-5C>G) c.129-5C>G (n.129-5C>G) c.979-10196C>G (n.979-10196C>G) c.457-10196C>G (n.457-10196C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000134C>T | CA2673427853 | PDZD2 | c.1122-5C>T (n.1122-5C>T) n.878-5C>T c.600-5C>T (n.600-5C>T) c.129-5C>T (n.129-5C>T) c.979-10196C>T (n.979-10196C>T) c.457-10196C>T (n.457-10196C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000136C>T | CA2578278913 | PDZD2 | c.1122-3C>T (n.1122-3C>T) n.878-3C>T c.600-3C>T (n.600-3C>T) c.129-3C>T (n.129-3C>T) c.979-10194C>T (n.979-10194C>T) c.457-10194C>T (n.457-10194C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000136_32000138delinsCAG | CA1537300432 | PDZD2 | c.1122-3_1122-1delinsCAG (n.1122-3_1122-1delinsCAG) n.878-3_878-1delinsCAG c.600-3_600-1delinsCAG (n.600-3_600-1delinsCAG) c.129-3_129-1delinsCAG (n.129-3_129-1delinsCAG) c.979-10194_979-10192delinsCAG (n.979-10194_979-10192delinsCAG) c.457-10194_457-10192delinsCAG (n.457-10194_457-10192delinsCAG) | |
5 | g.32000137A>C | CA359340579 | PDZD2 | c.1122-2A>C (n.1122-2A>C) n.878-2A>C c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.129-2A>C (n.129-2A>C) c.979-10193A>C (n.979-10193A>C) c.457-10193A>C (n.457-10193A>C) | |
5 | g.32000137A>G | CA359340577 | PDZD2 | c.1122-2A>G (n.1122-2A>G) n.878-2A>G c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.979-10193A>G (n.979-10193A>G) c.457-10193A>G (n.457-10193A>G) | |
5 | g.32000137A>T | CA359340578 | PDZD2 | c.1122-2A>T (n.1122-2A>T) n.878-2A>T c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.129-2A>T (n.129-2A>T) c.979-10193A>T (n.979-10193A>T) c.457-10193A>T (n.457-10193A>T) | |
5 | g.32000137_32000138del | CA1537300437 | PDZD2 | c.1122-2_1122-1del (n.1122-2_1122-1del) n.878-2_878-1del c.600-2_600-1del (n.600-2_600-1del) c.129-2_129-1del (n.129-2_129-1del) c.979-10193_979-10192del (n.979-10193_979-10192del) c.457-10193_457-10192del (n.457-10193_457-10192del) | dbSNP |
5 | g.32000138G>A | CA359340580 | PDZD2 | c.1122-1G>A (n.1122-1G>A) n.878-1G>A c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.979-10192G>A (n.979-10192G>A) c.457-10192G>A (n.457-10192G>A) | |
5 | g.32000138G>C | CA359340581 | PDZD2 | c.1122-1G>C (n.1122-1G>C) n.878-1G>C c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.129-1G>C (n.129-1G>C) c.979-10192G>C (n.979-10192G>C) c.457-10192G>C (n.457-10192G>C) | |
5 | g.32000138G>T | CA359340582 | PDZD2 | c.1122-1G>T (n.1122-1G>T) n.878-1G>T c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.129-1G>T (n.129-1G>T) c.979-10192G>T (n.979-10192G>T) c.457-10192G>T (n.457-10192G>T) | |
5 | g.32000139G>A | CA443642652 | PDZD2 | c.1122G>A (p.Arg374=) n.878G>A c.600G>A (p.Arg200=) c.129G>A (p.Arg43=) c.979-10191G>A (n.979-10191G>A) c.457-10191G>A (n.457-10191G>A) | |
5 | g.32000139G>C | CA359340583 | PDZD2 | c.1122G>C (p.Arg374Ser) n.878G>C c.600G>C (p.Arg200Ser) c.129G>C (p.Arg43Ser) c.979-10191G>C (n.979-10191G>C) c.457-10191G>C (n.457-10191G>C) | |
5 | g.32000139G= | CA1537300440 | PDZD2 | c.1122G= (p.Arg374=) n.878G= c.600G= (p.Arg200=) c.129G= (p.Arg43=) c.979-10191G= (n.979-10191G=) c.457-10191G= (n.457-10191G=) | |
5 | g.32000139G>T | CA115832377 | PDZD2 | c.1122G>T (p.Arg374Ser) n.878G>T c.600G>T (p.Arg200Ser) c.129G>T (p.Arg43Ser) c.979-10191G>T (n.979-10191G>T) c.457-10191G>T (n.457-10191G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000140G>A | CA359340584 | PDZD2 | c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.879G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.979-10190G>A (n.979-10190G>A) c.457-10190G>A (n.457-10190G>A) | |
5 | g.32000140G>C | CA359340585 | PDZD2 | c.1123G>C (p.Asp375His) n.879G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.130G>C (p.Asp44His) c.979-10190G>C (n.979-10190G>C) c.457-10190G>C (n.457-10190G>C) | |
5 | g.32000140G>T | CA359340586 | PDZD2 | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.879G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.979-10190G>T (n.979-10190G>T) c.457-10190G>T (n.457-10190G>T) | |
5 | g.32000141A>C | CA359340587 | PDZD2 | c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.880A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.979-10189A>C (n.979-10189A>C) c.457-10189A>C (n.457-10189A>C) | |
5 | g.32000141A>G | CA359340588 | PDZD2 | c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.880A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.979-10189A>G (n.979-10189A>G) c.457-10189A>G (n.457-10189A>G) | |
5 | g.32000141A>T | CA359340589 | PDZD2 | c.1124A>T (p.Asp375Val) n.880A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.979-10189A>T (n.979-10189A>T) c.457-10189A>T (n.457-10189A>T) | |
5 | g.32000142T>A | CA359340591 | PDZD2 | c.1125T>A (p.Asp375Glu) n.881T>A c.603T>A (p.Asp201Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.979-10188T>A (n.979-10188T>A) c.457-10188T>A (n.457-10188T>A) | |
5 | g.32000142T>C | CA443642653 | PDZD2 | c.1125T>C (p.Asp375=) n.881T>C c.603T>C (p.Asp201=) c.132T>C (p.Asp44=) c.979-10188T>C (n.979-10188T>C) c.457-10188T>C (n.457-10188T>C) | |
5 | g.32000142T>G | CA359340590 | PDZD2 | c.1125T>G (p.Asp375Glu) n.881T>G c.603T>G (p.Asp201Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.979-10188T>G (n.979-10188T>G) c.457-10188T>G (n.457-10188T>G) | |
5 | g.32000143G>A | CA3218762 | PDZD2 | c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.882G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.979-10187G>A (n.979-10187G>A) c.457-10187G>A (n.457-10187G>A) | dbSNP ExAC |
5 | g.32000143G>C | CA359340592 | PDZD2 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.882G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.979-10187G>C (n.979-10187G>C) c.457-10187G>C (n.457-10187G>C) | |
5 | g.32000143G= | CA1537300448 | PDZD2 | c.1126G= (p.Gly376=) n.882G= c.604G= (p.Gly202=) c.133G= (p.Gly45=) c.979-10187G= (n.979-10187G=) c.457-10187G= (n.457-10187G=) | |
5 | g.32000143G>T | CA359340593 | PDZD2 | c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.882G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.979-10187G>T (n.979-10187G>T) c.457-10187G>T (n.457-10187G>T) | |
5 | g.32000144G>A | CA359340594 | PDZD2 | c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.883G>A c.605G>A (p.Gly202Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.979-10186G>A (n.979-10186G>A) c.457-10186G>A (n.457-10186G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.32000144G>C | CA359340595 | PDZD2 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.883G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.979-10186G>C (n.979-10186G>C) c.457-10186G>C (n.457-10186G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000144G>T | CA359340596 | PDZD2 | c.1127G>T (p.Gly376Val) n.883G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.979-10186G>T (n.979-10186G>T) c.457-10186G>T (n.457-10186G>T) | |
5 | g.32000145C>A | CA443642654 | PDZD2 | c.1128C>A (p.Gly376=) n.884C>A c.606C>A (p.Gly202=) c.135C>A (p.Gly45=) c.979-10185C>A (n.979-10185C>A) c.457-10185C>A (n.457-10185C>A) | |
5 | g.32000145C>G | CA443642655 | PDZD2 | c.1128C>G (p.Gly376=) n.884C>G c.606C>G (p.Gly202=) c.135C>G (p.Gly45=) c.979-10185C>G (n.979-10185C>G) c.457-10185C>G (n.457-10185C>G) | |
5 | g.32000145C>T | CA443642656 | PDZD2 | c.1128C>T (p.Gly376=) n.884C>T c.606C>T (p.Gly202=) c.135C>T (p.Gly45=) c.979-10185C>T (n.979-10185C>T) c.457-10185C>T (n.457-10185C>T) | |
5 | g.32000146A= | CA1537300452 | PDZD2 | c.1129A= (p.Arg377=) n.885A= c.607A= (p.Arg203=) c.136A= (p.Arg46=) c.979-10184A= (n.979-10184A=) c.457-10184A= (n.457-10184A=) | |
5 | g.32000146A>C | CA443642657 | PDZD2 | c.1129A>C (p.Arg377=) n.885A>C c.607A>C (p.Arg203=) c.136A>C (p.Arg46=) c.979-10184A>C (n.979-10184A>C) c.457-10184A>C (n.457-10184A>C) | dbSNP |
5 | g.32000146A>G | CA359340597 | PDZD2 | c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.885A>G c.607A>G (p.Arg203Gly) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.979-10184A>G (n.979-10184A>G) c.457-10184A>G (n.457-10184A>G) | |
5 | g.32000146A>T | CA359340598 | PDZD2 | c.1129A>T (p.Arg377Trp) n.885A>T c.607A>T (p.Arg203Trp) c.136A>T (p.Arg46Trp) c.979-10184A>T (n.979-10184A>T) c.457-10184A>T (n.457-10184A>T) | |
5 | g.32000147G>A | CA359340599 | PDZD2 | c.1130G>A (p.Arg377Lys) n.886G>A c.608G>A (p.Arg203Lys) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.979-10183G>A (n.979-10183G>A) c.457-10183G>A (n.457-10183G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000147G>C | CA359340600 | PDZD2 | c.1130G>C (p.Arg377Thr) n.886G>C c.608G>C (p.Arg203Thr) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.979-10183G>C (n.979-10183G>C) c.457-10183G>C (n.457-10183G>C) | |
5 | g.32000147G>T | CA359340601 | PDZD2 | c.1130G>T (p.Arg377Met) n.886G>T c.608G>T (p.Arg203Met) c.137G>T (p.Arg46Met) c.979-10183G>T (n.979-10183G>T) c.457-10183G>T (n.457-10183G>T) | COSMIC |
5 | g.32000148G>A | CA443642659 | PDZD2 | c.1131G>A (p.Arg377=) n.887G>A c.609G>A (p.Arg203=) c.138G>A (p.Arg46=) c.979-10182G>A (n.979-10182G>A) c.457-10182G>A (n.457-10182G>A) | |
5 | g.32000148G>C | CA359340602 | PDZD2 | c.1131G>C (p.Arg377Ser) n.887G>C c.609G>C (p.Arg203Ser) c.138G>C (p.Arg46Ser) c.979-10182G>C (n.979-10182G>C) c.457-10182G>C (n.457-10182G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000148G>T | CA359340603 | PDZD2 | c.1131G>T (p.Arg377Ser) n.887G>T c.609G>T (p.Arg203Ser) c.138G>T (p.Arg46Ser) c.979-10182G>T (n.979-10182G>T) c.457-10182G>T (n.457-10182G>T) |