| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.32000016A>G | CA2673427790 | PDZD2 | c.1122-123A>G (n.1122-123A>G) n.878-123A>G c.600-123A>G (n.600-123A>G) c.129-123A>G (n.129-123A>G) c.979-10314A>G (n.979-10314A>G) c.457-10314A>G (n.457-10314A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000017G>A | CA2673427791 | PDZD2 | c.1122-122G>A (n.1122-122G>A) n.878-122G>A c.600-122G>A (n.600-122G>A) c.129-122G>A (n.129-122G>A) c.979-10313G>A (n.979-10313G>A) c.457-10313G>A (n.457-10313G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000018T>C | CA115832331 | PDZD2 | c.1122-121T>C (n.1122-121T>C) n.878-121T>C c.600-121T>C (n.600-121T>C) c.129-121T>C (n.129-121T>C) c.979-10312T>C (n.979-10312T>C) c.457-10312T>C (n.457-10312T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000018T= | CA1537300254 | PDZD2 | c.1122-121T= (n.1122-121T=) n.878-121T= c.600-121T= (n.600-121T=) c.129-121T= (n.129-121T=) c.979-10312T= (n.979-10312T=) c.457-10312T= (n.457-10312T=) | |
| 5 | g.32000019A= | CA1537300257 | PDZD2 | c.1122-120A= (n.1122-120A=) n.878-120A= c.600-120A= (n.600-120A=) c.129-120A= (n.129-120A=) c.979-10311A= (n.979-10311A=) c.457-10311A= (n.457-10311A=) | |
| 5 | g.32000019A>C | CA2673427792 | PDZD2 | c.1122-120A>C (n.1122-120A>C) n.878-120A>C c.600-120A>C (n.600-120A>C) c.129-120A>C (n.129-120A>C) c.979-10311A>C (n.979-10311A>C) c.457-10311A>C (n.457-10311A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000019A>G | CA1537300258 | PDZD2 | c.1122-120A>G (n.1122-120A>G) n.878-120A>G c.600-120A>G (n.600-120A>G) c.129-120A>G (n.129-120A>G) c.979-10311A>G (n.979-10311A>G) c.457-10311A>G (n.457-10311A>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000020T>C | CA809838521 | PDZD2 | c.1122-119T>C (n.1122-119T>C) n.878-119T>C c.600-119T>C (n.600-119T>C) c.129-119T>C (n.129-119T>C) c.979-10310T>C (n.979-10310T>C) c.457-10310T>C (n.457-10310T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000020T= | CA1537300264 | PDZD2 | c.1122-119T= (n.1122-119T=) n.878-119T= c.600-119T= (n.600-119T=) c.129-119T= (n.129-119T=) c.979-10310T= (n.979-10310T=) c.457-10310T= (n.457-10310T=) | |
| 5 | g.32000021C>A | CA2673427793 | PDZD2 | c.1122-118C>A (n.1122-118C>A) n.878-118C>A c.600-118C>A (n.600-118C>A) c.129-118C>A (n.129-118C>A) c.979-10309C>A (n.979-10309C>A) c.457-10309C>A (n.457-10309C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000021C= | CA1537300267 | PDZD2 | c.1122-118C= (n.1122-118C=) n.878-118C= c.600-118C= (n.600-118C=) c.129-118C= (n.129-118C=) c.979-10309C= (n.979-10309C=) c.457-10309C= (n.457-10309C=) | |
| 5 | g.32000021C>T | CA1537300268 | PDZD2 | c.1122-118C>T (n.1122-118C>T) n.878-118C>T c.600-118C>T (n.600-118C>T) c.129-118C>T (n.129-118C>T) c.979-10309C>T (n.979-10309C>T) c.457-10309C>T (n.457-10309C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000024C>A | CA2673427794 | PDZD2 | c.1122-115C>A (n.1122-115C>A) n.878-115C>A c.600-115C>A (n.600-115C>A) c.129-115C>A (n.129-115C>A) c.979-10306C>A (n.979-10306C>A) c.457-10306C>A (n.457-10306C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000025T>C | CA2673427795 | PDZD2 | c.1122-114T>C (n.1122-114T>C) n.878-114T>C c.600-114T>C (n.600-114T>C) c.129-114T>C (n.129-114T>C) c.979-10305T>C (n.979-10305T>C) c.457-10305T>C (n.457-10305T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000026T>G | CA1074760781 | PDZD2 | c.1122-113T>G (n.1122-113T>G) n.878-113T>G c.600-113T>G (n.600-113T>G) c.129-113T>G (n.129-113T>G) c.979-10304T>G (n.979-10304T>G) c.457-10304T>G (n.457-10304T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000026T= | CA1537300270 | PDZD2 | c.1122-113T= (n.1122-113T=) n.878-113T= c.600-113T= (n.600-113T=) c.129-113T= (n.129-113T=) c.979-10304T= (n.979-10304T=) c.457-10304T= (n.457-10304T=) | |
| 5 | g.32000027T>A | CA1537300276 | PDZD2 | c.1122-112T>A (n.1122-112T>A) n.878-112T>A c.600-112T>A (n.600-112T>A) c.129-112T>A (n.129-112T>A) c.979-10303T>A (n.979-10303T>A) c.457-10303T>A (n.457-10303T>A) | dbSNP |
| 5 | g.32000027T= | CA1537300272 | PDZD2 | c.1122-112T= (n.1122-112T=) n.878-112T= c.600-112T= (n.600-112T=) c.129-112T= (n.129-112T=) c.979-10303T= (n.979-10303T=) c.457-10303T= (n.457-10303T=) | |
| 5 | g.32000030C>A | CA2673427796 | PDZD2 | c.1122-109C>A (n.1122-109C>A) n.878-109C>A c.600-109C>A (n.600-109C>A) c.129-109C>A (n.129-109C>A) c.979-10300C>A (n.979-10300C>A) c.457-10300C>A (n.457-10300C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000032del | CA2708429902 | PDZD2 | c.1122-107del (n.1122-107del) n.878-107del c.600-107del (n.600-107del) c.129-107del (n.129-107del) c.979-10298del (n.979-10298del) c.457-10298del (n.457-10298del) | dbSNP |
| 5 | g.32000031C>A | CA2673427797 | PDZD2 | c.1122-108C>A (n.1122-108C>A) n.878-108C>A c.600-108C>A (n.600-108C>A) c.129-108C>A (n.129-108C>A) c.979-10299C>A (n.979-10299C>A) c.457-10299C>A (n.457-10299C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000032C>A | CA2673427798 | PDZD2 | c.1122-107C>A (n.1122-107C>A) n.878-107C>A c.600-107C>A (n.600-107C>A) c.129-107C>A (n.129-107C>A) c.979-10298C>A (n.979-10298C>A) c.457-10298C>A (n.457-10298C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000032C>G | CA2673427799 | PDZD2 | c.1122-107C>G (n.1122-107C>G) n.878-107C>G c.600-107C>G (n.600-107C>G) c.129-107C>G (n.129-107C>G) c.979-10298C>G (n.979-10298C>G) c.457-10298C>G (n.457-10298C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000032C>T | CA2673427800 | PDZD2 | c.1122-107C>T (n.1122-107C>T) n.878-107C>T c.600-107C>T (n.600-107C>T) c.129-107C>T (n.129-107C>T) c.979-10298C>T (n.979-10298C>T) c.457-10298C>T (n.457-10298C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000033A= | CA1537300279 | PDZD2 | c.1122-106A= (n.1122-106A=) n.878-106A= c.600-106A= (n.600-106A=) c.129-106A= (n.129-106A=) c.979-10297A= (n.979-10297A=) c.457-10297A= (n.457-10297A=) | |
| 5 | g.32000033A>T | CA115832333 | PDZD2 | c.1122-106A>T (n.1122-106A>T) n.878-106A>T c.600-106A>T (n.600-106A>T) c.129-106A>T (n.129-106A>T) c.979-10297A>T (n.979-10297A>T) c.457-10297A>T (n.457-10297A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000034A= | CA1537300281 | PDZD2 | c.1122-105A= (n.1122-105A=) n.878-105A= c.600-105A= (n.600-105A=) c.129-105A= (n.129-105A=) c.979-10296A= (n.979-10296A=) c.457-10296A= (n.457-10296A=) | |
| 5 | g.32000034A>C | CA2673427801 | PDZD2 | c.1122-105A>C (n.1122-105A>C) n.878-105A>C c.600-105A>C (n.600-105A>C) c.129-105A>C (n.129-105A>C) c.979-10296A>C (n.979-10296A>C) c.457-10296A>C (n.457-10296A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000034A>G | CA1537300282 | PDZD2 | c.1122-105A>G (n.1122-105A>G) n.878-105A>G c.600-105A>G (n.600-105A>G) c.129-105A>G (n.129-105A>G) c.979-10296A>G (n.979-10296A>G) c.457-10296A>G (n.457-10296A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000036C>A | CA2673427802 | PDZD2 | c.1122-103C>A (n.1122-103C>A) n.878-103C>A c.600-103C>A (n.600-103C>A) c.129-103C>A (n.129-103C>A) c.979-10294C>A (n.979-10294C>A) c.457-10294C>A (n.457-10294C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000036C>T | CA2673427803 | PDZD2 | c.1122-103C>T (n.1122-103C>T) n.878-103C>T c.600-103C>T (n.600-103C>T) c.129-103C>T (n.129-103C>T) c.979-10294C>T (n.979-10294C>T) c.457-10294C>T (n.457-10294C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000039A>C | CA2673427804 | PDZD2 | c.1122-100A>C (n.1122-100A>C) n.878-100A>C c.600-100A>C (n.600-100A>C) c.129-100A>C (n.129-100A>C) c.979-10291A>C (n.979-10291A>C) c.457-10291A>C (n.457-10291A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000039A>T | CA2578278888 | PDZD2 | c.1122-100A>T (n.1122-100A>T) n.878-100A>T c.600-100A>T (n.600-100A>T) c.129-100A>T (n.129-100A>T) c.979-10291A>T (n.979-10291A>T) c.457-10291A>T (n.457-10291A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000040A= | CA1537300286 | PDZD2 | c.1122-99A= (n.1122-99A=) n.878-99A= c.600-99A= (n.600-99A=) c.129-99A= (n.129-99A=) c.979-10290A= (n.979-10290A=) c.457-10290A= (n.457-10290A=) | |
| 5 | g.32000040A>G | CA1537300287 | PDZD2 | c.1122-99A>G (n.1122-99A>G) n.878-99A>G c.600-99A>G (n.600-99A>G) c.129-99A>G (n.129-99A>G) c.979-10290A>G (n.979-10290A>G) c.457-10290A>G (n.457-10290A>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000040A>T | CA809838527 | PDZD2 | c.1122-99A>T (n.1122-99A>T) n.878-99A>T c.600-99A>T (n.600-99A>T) c.129-99A>T (n.129-99A>T) c.979-10290A>T (n.979-10290A>T) c.457-10290A>T (n.457-10290A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000041C>A | CA2673427805 | PDZD2 | c.1122-98C>A (n.1122-98C>A) n.878-98C>A c.600-98C>A (n.600-98C>A) c.129-98C>A (n.129-98C>A) c.979-10289C>A (n.979-10289C>A) c.457-10289C>A (n.457-10289C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000041C>T | CA2673427806 | PDZD2 | c.1122-98C>T (n.1122-98C>T) n.878-98C>T c.600-98C>T (n.600-98C>T) c.129-98C>T (n.129-98C>T) c.979-10289C>T (n.979-10289C>T) c.457-10289C>T (n.457-10289C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000042C>A | CA2578278889 | PDZD2 | c.1122-97C>A (n.1122-97C>A) n.878-97C>A c.600-97C>A (n.600-97C>A) c.129-97C>A (n.129-97C>A) c.979-10288C>A (n.979-10288C>A) c.457-10288C>A (n.457-10288C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000042C= | CA1537300290 | PDZD2 | c.1122-97C= (n.1122-97C=) n.878-97C= c.600-97C= (n.600-97C=) c.129-97C= (n.129-97C=) c.979-10288C= (n.979-10288C=) c.457-10288C= (n.457-10288C=) | |
| 5 | g.32000042C>T | CA115832336 | PDZD2 | c.1122-97C>T (n.1122-97C>T) n.878-97C>T c.600-97C>T (n.600-97C>T) c.129-97C>T (n.129-97C>T) c.979-10288C>T (n.979-10288C>T) c.457-10288C>T (n.457-10288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000043G>A | CA115832338 | PDZD2 | c.1122-96G>A (n.1122-96G>A) n.878-96G>A c.600-96G>A (n.600-96G>A) c.129-96G>A (n.129-96G>A) c.979-10287G>A (n.979-10287G>A) c.457-10287G>A (n.457-10287G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000043G= | CA1537300293 | PDZD2 | c.1122-96G= (n.1122-96G=) n.878-96G= c.600-96G= (n.600-96G=) c.129-96G= (n.129-96G=) c.979-10287G= (n.979-10287G=) c.457-10287G= (n.457-10287G=) | |
| 5 | g.32000043G>T | CA2673427807 | PDZD2 | c.1122-96G>T (n.1122-96G>T) n.878-96G>T c.600-96G>T (n.600-96G>T) c.129-96G>T (n.129-96G>T) c.979-10287G>T (n.979-10287G>T) c.457-10287G>T (n.457-10287G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000045C>A | CA2673427808 | PDZD2 | c.1122-94C>A (n.1122-94C>A) n.878-94C>A c.600-94C>A (n.600-94C>A) c.129-94C>A (n.129-94C>A) c.979-10285C>A (n.979-10285C>A) c.457-10285C>A (n.457-10285C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000045C>G | CA2673427809 | PDZD2 | c.1122-94C>G (n.1122-94C>G) n.878-94C>G c.600-94C>G (n.600-94C>G) c.129-94C>G (n.129-94C>G) c.979-10285C>G (n.979-10285C>G) c.457-10285C>G (n.457-10285C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000046C>A | CA115832341 | PDZD2 | c.1122-93C>A (n.1122-93C>A) n.878-93C>A c.600-93C>A (n.600-93C>A) c.129-93C>A (n.129-93C>A) c.979-10284C>A (n.979-10284C>A) c.457-10284C>A (n.457-10284C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000046C= | CA1537300294 | PDZD2 | c.1122-93C= (n.1122-93C=) n.878-93C= c.600-93C= (n.600-93C=) c.129-93C= (n.129-93C=) c.979-10284C= (n.979-10284C=) c.457-10284C= (n.457-10284C=) | |
| 5 | g.32000046C>T | CA2578278890 | PDZD2 | c.1122-93C>T (n.1122-93C>T) n.878-93C>T c.600-93C>T (n.600-93C>T) c.129-93C>T (n.129-93C>T) c.979-10284C>T (n.979-10284C>T) c.457-10284C>T (n.457-10284C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000047C>A | CA2673427810 | PDZD2 | c.1122-92C>A (n.1122-92C>A) n.878-92C>A c.600-92C>A (n.600-92C>A) c.129-92C>A (n.129-92C>A) c.979-10283C>A (n.979-10283C>A) c.457-10283C>A (n.457-10283C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000047C= | CA1537300295 | PDZD2 | c.1122-92C= (n.1122-92C=) n.878-92C= c.600-92C= (n.600-92C=) c.129-92C= (n.129-92C=) c.979-10283C= (n.979-10283C=) c.457-10283C= (n.457-10283C=) | |
| 5 | g.32000047C>T | CA115832344 | PDZD2 | c.1122-92C>T (n.1122-92C>T) n.878-92C>T c.600-92C>T (n.600-92C>T) c.129-92C>T (n.129-92C>T) c.979-10283C>T (n.979-10283C>T) c.457-10283C>T (n.457-10283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000048T>C | CA2578278891 | PDZD2 | c.1122-91T>C (n.1122-91T>C) n.878-91T>C c.600-91T>C (n.600-91T>C) c.129-91T>C (n.129-91T>C) c.979-10282T>C (n.979-10282T>C) c.457-10282T>C (n.457-10282T>C) | |
| 5 | g.32000049C>A | CA2765785298 | PDZD2 | c.1122-90C>A (n.1122-90C>A) n.878-90C>A c.600-90C>A (n.600-90C>A) c.129-90C>A (n.129-90C>A) c.979-10281C>A (n.979-10281C>A) c.457-10281C>A (n.457-10281C>A) | |
| 5 | g.32000049C>T | CA2578278892 | PDZD2 | c.1122-90C>T (n.1122-90C>T) n.878-90C>T c.600-90C>T (n.600-90C>T) c.129-90C>T (n.129-90C>T) c.979-10281C>T (n.979-10281C>T) c.457-10281C>T (n.457-10281C>T) | |
| 5 | g.32000050C>A | CA2673427811 | PDZD2 | c.1122-89C>A (n.1122-89C>A) n.878-89C>A c.600-89C>A (n.600-89C>A) c.129-89C>A (n.129-89C>A) c.979-10280C>A (n.979-10280C>A) c.457-10280C>A (n.457-10280C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000050C>T | CA2673427812 | PDZD2 | c.1122-89C>T (n.1122-89C>T) n.878-89C>T c.600-89C>T (n.600-89C>T) c.129-89C>T (n.129-89C>T) c.979-10280C>T (n.979-10280C>T) c.457-10280C>T (n.457-10280C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000051T>C | CA2673427813 | PDZD2 | c.1122-88T>C (n.1122-88T>C) n.878-88T>C c.600-88T>C (n.600-88T>C) c.129-88T>C (n.129-88T>C) c.979-10279T>C (n.979-10279T>C) c.457-10279T>C (n.457-10279T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000052C>T | CA2673427814 | PDZD2 | c.1122-87C>T (n.1122-87C>T) n.878-87C>T c.600-87C>T (n.600-87C>T) c.129-87C>T (n.129-87C>T) c.979-10278C>T (n.979-10278C>T) c.457-10278C>T (n.457-10278C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000053A>G | CA2673427815 | PDZD2 | c.1122-86A>G (n.1122-86A>G) n.878-86A>G c.600-86A>G (n.600-86A>G) c.129-86A>G (n.129-86A>G) c.979-10277A>G (n.979-10277A>G) c.457-10277A>G (n.457-10277A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000053A>T | CA2578278893 | PDZD2 | c.1122-86A>T (n.1122-86A>T) n.878-86A>T c.600-86A>T (n.600-86A>T) c.129-86A>T (n.129-86A>T) c.979-10277A>T (n.979-10277A>T) c.457-10277A>T (n.457-10277A>T) | |
| 5 | g.32000054C>A | CA2673427816 | PDZD2 | c.1122-85C>A (n.1122-85C>A) n.878-85C>A c.600-85C>A (n.600-85C>A) c.129-85C>A (n.129-85C>A) c.979-10276C>A (n.979-10276C>A) c.457-10276C>A (n.457-10276C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000055A>G | CA2578278894 | PDZD2 | c.1122-84A>G (n.1122-84A>G) n.878-84A>G c.600-84A>G (n.600-84A>G) c.129-84A>G (n.129-84A>G) c.979-10275A>G (n.979-10275A>G) c.457-10275A>G (n.457-10275A>G) | |
| 5 | g.32000057C>A | CA1537300298 | PDZD2 | c.1122-82C>A (n.1122-82C>A) n.878-82C>A c.600-82C>A (n.600-82C>A) c.129-82C>A (n.129-82C>A) c.979-10273C>A (n.979-10273C>A) c.457-10273C>A (n.457-10273C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000057C= | CA1537300297 | PDZD2 | c.1122-82C= (n.1122-82C=) n.878-82C= c.600-82C= (n.600-82C=) c.129-82C= (n.129-82C=) c.979-10273C= (n.979-10273C=) c.457-10273C= (n.457-10273C=) | |
| 5 | g.32000057C>T | CA2578278895 | PDZD2 | c.1122-82C>T (n.1122-82C>T) n.878-82C>T c.600-82C>T (n.600-82C>T) c.129-82C>T (n.129-82C>T) c.979-10273C>T (n.979-10273C>T) c.457-10273C>T (n.457-10273C>T) | |
| 5 | g.32000058C>A | CA2578278896 | PDZD2 | c.1122-81C>A (n.1122-81C>A) n.878-81C>A c.600-81C>A (n.600-81C>A) c.129-81C>A (n.129-81C>A) c.979-10272C>A (n.979-10272C>A) c.457-10272C>A (n.457-10272C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000059C>A | CA809838545 | PDZD2 | c.1122-80C>A (n.1122-80C>A) n.878-80C>A c.600-80C>A (n.600-80C>A) c.129-80C>A (n.129-80C>A) c.979-10271C>A (n.979-10271C>A) c.457-10271C>A (n.457-10271C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000059C= | CA1537300301 | PDZD2 | c.1122-80C= (n.1122-80C=) n.878-80C= c.600-80C= (n.600-80C=) c.129-80C= (n.129-80C=) c.979-10271C= (n.979-10271C=) c.457-10271C= (n.457-10271C=) | |
| 5 | g.32000059C>T | CA809838537 | PDZD2 | c.1122-80C>T (n.1122-80C>T) n.878-80C>T c.600-80C>T (n.600-80C>T) c.129-80C>T (n.129-80C>T) c.979-10271C>T (n.979-10271C>T) c.457-10271C>T (n.457-10271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000061C>A | CA649967215 | PDZD2 | c.1122-78C>A (n.1122-78C>A) n.878-78C>A c.600-78C>A (n.600-78C>A) c.129-78C>A (n.129-78C>A) c.979-10269C>A (n.979-10269C>A) c.457-10269C>A (n.457-10269C>A) | COSMIC |
| 5 | g.32000062C>A | CA1537300305 | PDZD2 | c.1122-77C>A (n.1122-77C>A) n.878-77C>A c.600-77C>A (n.600-77C>A) c.129-77C>A (n.129-77C>A) c.979-10268C>A (n.979-10268C>A) c.457-10268C>A (n.457-10268C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000062C= | CA1537300303 | PDZD2 | c.1122-77C= (n.1122-77C=) n.878-77C= c.600-77C= (n.600-77C=) c.129-77C= (n.129-77C=) c.979-10268C= (n.979-10268C=) c.457-10268C= (n.457-10268C=) | |
| 5 | g.32000062C>T | CA2673427817 | PDZD2 | c.1122-77C>T (n.1122-77C>T) n.878-77C>T c.600-77C>T (n.600-77C>T) c.129-77C>T (n.129-77C>T) c.979-10268C>T (n.979-10268C>T) c.457-10268C>T (n.457-10268C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000063C>A | CA2578278897 | PDZD2 | c.1122-76C>A (n.1122-76C>A) n.878-76C>A c.600-76C>A (n.600-76C>A) c.129-76C>A (n.129-76C>A) c.979-10267C>A (n.979-10267C>A) c.457-10267C>A (n.457-10267C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000064T>C | CA2578278898 | PDZD2 | c.1122-75T>C (n.1122-75T>C) n.878-75T>C c.600-75T>C (n.600-75T>C) c.129-75T>C (n.129-75T>C) c.979-10266T>C (n.979-10266T>C) c.457-10266T>C (n.457-10266T>C) | |
| 5 | g.32000064dup | CA2673427818 | PDZD2 | c.1122-75dup (n.1122-75dup) n.878-75dup c.600-75dup (n.600-75dup) c.129-75dup (n.129-75dup) c.979-10266dup (n.979-10266dup) c.457-10266dup (n.457-10266dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000065A>G | CA2673427819 | PDZD2 | c.1122-74A>G (n.1122-74A>G) n.878-74A>G c.600-74A>G (n.600-74A>G) c.129-74A>G (n.129-74A>G) c.979-10265A>G (n.979-10265A>G) c.457-10265A>G (n.457-10265A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000065A>T | CA2673427820 | PDZD2 | c.1122-74A>T (n.1122-74A>T) n.878-74A>T c.600-74A>T (n.600-74A>T) c.129-74A>T (n.129-74A>T) c.979-10265A>T (n.979-10265A>T) c.457-10265A>T (n.457-10265A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000066G>A | CA2578278899 | PDZD2 | c.1122-73G>A (n.1122-73G>A) n.878-73G>A c.600-73G>A (n.600-73G>A) c.129-73G>A (n.129-73G>A) c.979-10264G>A (n.979-10264G>A) c.457-10264G>A (n.457-10264G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000067C>A | CA2578278900 | PDZD2 | c.1122-72C>A (n.1122-72C>A) n.878-72C>A c.600-72C>A (n.600-72C>A) c.129-72C>A (n.129-72C>A) c.979-10263C>A (n.979-10263C>A) c.457-10263C>A (n.457-10263C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000067C= | CA1537300308 | PDZD2 | c.1122-72C= (n.1122-72C=) n.878-72C= c.600-72C= (n.600-72C=) c.129-72C= (n.129-72C=) c.979-10263C= (n.979-10263C=) c.457-10263C= (n.457-10263C=) | |
| 5 | g.32000067C>T | CA115832347 | PDZD2 | c.1122-72C>T (n.1122-72C>T) n.878-72C>T c.600-72C>T (n.600-72C>T) c.129-72C>T (n.129-72C>T) c.979-10263C>T (n.979-10263C>T) c.457-10263C>T (n.457-10263C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000068T>C | CA2578278901 | PDZD2 | c.1122-71T>C (n.1122-71T>C) n.878-71T>C c.600-71T>C (n.600-71T>C) c.129-71T>C (n.129-71T>C) c.979-10262T>C (n.979-10262T>C) c.457-10262T>C (n.457-10262T>C) | |
| 5 | g.32000075_32000097del | CA2708429904 | PDZD2 | c.1122-64_1122-42del (n.1122-64_1122-42del) n.878-64_878-42del c.600-64_600-42del (n.600-64_600-42del) c.129-64_129-42del (n.129-64_129-42del) c.979-10255_979-10233del (n.979-10255_979-10233del) c.457-10255_457-10233del (n.457-10255_457-10233del) | dbSNP |
| 5 | g.32000070C>A | CA649967218 | PDZD2 | c.1122-69C>A (n.1122-69C>A) n.878-69C>A c.600-69C>A (n.600-69C>A) c.129-69C>A (n.129-69C>A) c.979-10260C>A (n.979-10260C>A) c.457-10260C>A (n.457-10260C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.32000071_32000085del | CA2673427821 | PDZD2 | c.1122-68_1122-54del (n.1122-68_1122-54del) n.878-68_878-54del c.600-68_600-54del (n.600-68_600-54del) c.129-68_129-54del (n.129-68_129-54del) c.979-10259_979-10245del (n.979-10259_979-10245del) c.457-10259_457-10245del (n.457-10259_457-10245del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000071A>G | CA2578278902 | PDZD2 | c.1122-68A>G (n.1122-68A>G) n.878-68A>G c.600-68A>G (n.600-68A>G) c.129-68A>G (n.129-68A>G) c.979-10259A>G (n.979-10259A>G) c.457-10259A>G (n.457-10259A>G) | |
| 5 | g.32000076del | CA2673427822 | PDZD2 | c.1122-63del (n.1122-63del) n.878-63del c.600-63del (n.600-63del) c.129-63del (n.129-63del) c.979-10254del (n.979-10254del) c.457-10254del (n.457-10254del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000074A>G | CA2673427823 | PDZD2 | c.1122-65A>G (n.1122-65A>G) n.878-65A>G c.600-65A>G (n.600-65A>G) c.129-65A>G (n.129-65A>G) c.979-10256A>G (n.979-10256A>G) c.457-10256A>G (n.457-10256A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000075A= | CA1537300309 | PDZD2 | c.1122-64A= (n.1122-64A=) n.878-64A= c.600-64A= (n.600-64A=) c.129-64A= (n.129-64A=) c.979-10255A= (n.979-10255A=) c.457-10255A= (n.457-10255A=) | |
| 5 | g.32000075A>G | CA115832350 | PDZD2 | c.1122-64A>G (n.1122-64A>G) n.878-64A>G c.600-64A>G (n.600-64A>G) c.129-64A>G (n.129-64A>G) c.979-10255A>G (n.979-10255A>G) c.457-10255A>G (n.457-10255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000076A= | CA1537300312 | PDZD2 | c.1122-63A= (n.1122-63A=) n.878-63A= c.600-63A= (n.600-63A=) c.129-63A= (n.129-63A=) c.979-10254A= (n.979-10254A=) c.457-10254A= (n.457-10254A=) | |
| 5 | g.32000076A>G | CA558448969 | PDZD2 | c.1122-63A>G (n.1122-63A>G) n.878-63A>G c.600-63A>G (n.600-63A>G) c.129-63A>G (n.129-63A>G) c.979-10254A>G (n.979-10254A>G) c.457-10254A>G (n.457-10254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000077T>C | CA1074760796 | PDZD2 | c.1122-62T>C (n.1122-62T>C) n.878-62T>C c.600-62T>C (n.600-62T>C) c.129-62T>C (n.129-62T>C) c.979-10253T>C (n.979-10253T>C) c.457-10253T>C (n.457-10253T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000077T= | CA1537300319 | PDZD2 | c.1122-62T= (n.1122-62T=) n.878-62T= c.600-62T= (n.600-62T=) c.129-62T= (n.129-62T=) c.979-10253T= (n.979-10253T=) c.457-10253T= (n.457-10253T=) | |
| 5 | g.32000078G>A | CA2673427824 | PDZD2 | c.1122-61G>A (n.1122-61G>A) n.878-61G>A c.600-61G>A (n.600-61G>A) c.129-61G>A (n.129-61G>A) c.979-10252G>A (n.979-10252G>A) c.457-10252G>A (n.457-10252G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000078G>T | CA2673427825 | PDZD2 | c.1122-61G>T (n.1122-61G>T) n.878-61G>T c.600-61G>T (n.600-61G>T) c.129-61G>T (n.129-61G>T) c.979-10252G>T (n.979-10252G>T) c.457-10252G>T (n.457-10252G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000079del | CA2578278903 | PDZD2 | c.1122-60del (n.1122-60del) n.878-60del c.600-60del (n.600-60del) c.129-60del (n.129-60del) c.979-10251del (n.979-10251del) c.457-10251del (n.457-10251del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000079G>A | CA115832352 | PDZD2 | c.1122-60G>A (n.1122-60G>A) n.878-60G>A c.600-60G>A (n.600-60G>A) c.129-60G>A (n.129-60G>A) c.979-10251G>A (n.979-10251G>A) c.457-10251G>A (n.457-10251G>A) | dbSNP |
| 5 | g.32000079G= | CA1537300321 | PDZD2 | c.1122-60G= (n.1122-60G=) n.878-60G= c.600-60G= (n.600-60G=) c.129-60G= (n.129-60G=) c.979-10251G= (n.979-10251G=) c.457-10251G= (n.457-10251G=) | |
| 5 | g.32000080C>A | CA2673427826 | PDZD2 | c.1122-59C>A (n.1122-59C>A) n.878-59C>A c.600-59C>A (n.600-59C>A) c.129-59C>A (n.129-59C>A) c.979-10250C>A (n.979-10250C>A) c.457-10250C>A (n.457-10250C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000080C>T | CA2673427827 | PDZD2 | c.1122-59C>T (n.1122-59C>T) n.878-59C>T c.600-59C>T (n.600-59C>T) c.129-59C>T (n.129-59C>T) c.979-10250C>T (n.979-10250C>T) c.457-10250C>T (n.457-10250C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000081C>A | CA2673427828 | PDZD2 | c.1122-58C>A (n.1122-58C>A) n.878-58C>A c.600-58C>A (n.600-58C>A) c.129-58C>A (n.129-58C>A) c.979-10249C>A (n.979-10249C>A) c.457-10249C>A (n.457-10249C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000082C>A | CA2673427829 | PDZD2 | c.1122-57C>A (n.1122-57C>A) n.878-57C>A c.600-57C>A (n.600-57C>A) c.129-57C>A (n.129-57C>A) c.979-10248C>A (n.979-10248C>A) c.457-10248C>A (n.457-10248C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000082C= | CA1537300329 | PDZD2 | c.1122-57C= (n.1122-57C=) n.878-57C= c.600-57C= (n.600-57C=) c.129-57C= (n.129-57C=) c.979-10248C= (n.979-10248C=) c.457-10248C= (n.457-10248C=) | |
| 5 | g.32000082C>G | CA558448972 | PDZD2 | c.1122-57C>G (n.1122-57C>G) n.878-57C>G c.600-57C>G (n.600-57C>G) c.129-57C>G (n.129-57C>G) c.979-10248C>G (n.979-10248C>G) c.457-10248C>G (n.457-10248C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.32000085C>A | CA2673427830 | PDZD2 | c.1122-54C>A (n.1122-54C>A) n.878-54C>A c.600-54C>A (n.600-54C>A) c.129-54C>A (n.129-54C>A) c.979-10245C>A (n.979-10245C>A) c.457-10245C>A (n.457-10245C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000085C>G | CA2673427831 | PDZD2 | c.1122-54C>G (n.1122-54C>G) n.878-54C>G c.600-54C>G (n.600-54C>G) c.129-54C>G (n.129-54C>G) c.979-10245C>G (n.979-10245C>G) c.457-10245C>G (n.457-10245C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000086T>C | CA2578278904 | PDZD2 | c.1122-53T>C (n.1122-53T>C) n.878-53T>C c.600-53T>C (n.600-53T>C) c.129-53T>C (n.129-53T>C) c.979-10244T>C (n.979-10244T>C) c.457-10244T>C (n.457-10244T>C) | |
| 5 | g.32000087C>A | CA2673427832 | PDZD2 | c.1122-52C>A (n.1122-52C>A) n.878-52C>A c.600-52C>A (n.600-52C>A) c.129-52C>A (n.129-52C>A) c.979-10243C>A (n.979-10243C>A) c.457-10243C>A (n.457-10243C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000087C= | CA1537300333 | PDZD2 | c.1122-52C= (n.1122-52C=) n.878-52C= c.600-52C= (n.600-52C=) c.129-52C= (n.129-52C=) c.979-10243C= (n.979-10243C=) c.457-10243C= (n.457-10243C=) | |
| 5 | g.32000087C>G | CA558448975 | PDZD2 | c.1122-52C>G (n.1122-52C>G) n.878-52C>G c.600-52C>G (n.600-52C>G) c.129-52C>G (n.129-52C>G) c.979-10243C>G (n.979-10243C>G) c.457-10243C>G (n.457-10243C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000087C>T | CA115832355 | PDZD2 | c.1122-52C>T (n.1122-52C>T) n.878-52C>T c.600-52C>T (n.600-52C>T) c.129-52C>T (n.129-52C>T) c.979-10243C>T (n.979-10243C>T) c.457-10243C>T (n.457-10243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000088A>G | CA2673427833 | PDZD2 | c.1122-51A>G (n.1122-51A>G) n.878-51A>G c.600-51A>G (n.600-51A>G) c.129-51A>G (n.129-51A>G) c.979-10242A>G (n.979-10242A>G) c.457-10242A>G (n.457-10242A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000089G>T | CA2578278905 | PDZD2 | c.1122-50G>T (n.1122-50G>T) n.878-50G>T c.600-50G>T (n.600-50G>T) c.129-50G>T (n.129-50G>T) c.979-10241G>T (n.979-10241G>T) c.457-10241G>T (n.457-10241G>T) | |
| 5 | g.32000090G>A | CA1537300341 | PDZD2 | c.1122-49G>A (n.1122-49G>A) n.878-49G>A c.600-49G>A (n.600-49G>A) c.129-49G>A (n.129-49G>A) c.979-10240G>A (n.979-10240G>A) c.457-10240G>A (n.457-10240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000090G= | CA1537300338 | PDZD2 | c.1122-49G= (n.1122-49G=) n.878-49G= c.600-49G= (n.600-49G=) c.129-49G= (n.129-49G=) c.979-10240G= (n.979-10240G=) c.457-10240G= (n.457-10240G=) | |
| 5 | g.32000091C>A | CA2673427834 | PDZD2 | c.1122-48C>A (n.1122-48C>A) n.878-48C>A c.600-48C>A (n.600-48C>A) c.129-48C>A (n.129-48C>A) c.979-10239C>A (n.979-10239C>A) c.457-10239C>A (n.457-10239C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000091C>T | CA2673427835 | PDZD2 | c.1122-48C>T (n.1122-48C>T) n.878-48C>T c.600-48C>T (n.600-48C>T) c.129-48C>T (n.129-48C>T) c.979-10239C>T (n.979-10239C>T) c.457-10239C>T (n.457-10239C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000092C= | CA1537300346 | PDZD2 | c.1122-47C= (n.1122-47C=) n.878-47C= c.600-47C= (n.600-47C=) c.129-47C= (n.129-47C=) c.979-10238C= (n.979-10238C=) c.457-10238C= (n.457-10238C=) | |
| 5 | g.32000092C>G | CA115832359 | PDZD2 | c.1122-47C>G (n.1122-47C>G) n.878-47C>G c.600-47C>G (n.600-47C>G) c.129-47C>G (n.129-47C>G) c.979-10238C>G (n.979-10238C>G) c.457-10238C>G (n.457-10238C>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000092C>T | CA2673427836 | PDZD2 | c.1122-47C>T (n.1122-47C>T) n.878-47C>T c.600-47C>T (n.600-47C>T) c.129-47C>T (n.129-47C>T) c.979-10238C>T (n.979-10238C>T) c.457-10238C>T (n.457-10238C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000094A= | CA1537300355 | PDZD2 | c.1122-45A= (n.1122-45A=) n.878-45A= c.600-45A= (n.600-45A=) c.129-45A= (n.129-45A=) c.979-10236A= (n.979-10236A=) c.457-10236A= (n.457-10236A=) | |
| 5 | g.32000094A>C | CA558448977 | PDZD2 | c.1122-45A>C (n.1122-45A>C) n.878-45A>C c.600-45A>C (n.600-45A>C) c.129-45A>C (n.129-45A>C) c.979-10236A>C (n.979-10236A>C) c.457-10236A>C (n.457-10236A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000094A>G | CA2673427837 | PDZD2 | c.1122-45A>G (n.1122-45A>G) n.878-45A>G c.600-45A>G (n.600-45A>G) c.129-45A>G (n.129-45A>G) c.979-10236A>G (n.979-10236A>G) c.457-10236A>G (n.457-10236A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000096_32000098del | CA2673427838 | PDZD2 | c.1122-43_1122-41del (n.1122-43_1122-41del) n.878-43_878-41del c.600-43_600-41del (n.600-43_600-41del) c.129-43_129-41del (n.129-43_129-41del) c.979-10234_979-10232del (n.979-10234_979-10232del) c.457-10234_457-10232del (n.457-10234_457-10232del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000097A>C | CA2578278906 | PDZD2 | c.1122-42A>C (n.1122-42A>C) n.878-42A>C c.600-42A>C (n.600-42A>C) c.129-42A>C (n.129-42A>C) c.979-10233A>C (n.979-10233A>C) c.457-10233A>C (n.457-10233A>C) | |
| 5 | g.32000097A>G | CA2578278907 | PDZD2 | c.1122-42A>G (n.1122-42A>G) n.878-42A>G c.600-42A>G (n.600-42A>G) c.129-42A>G (n.129-42A>G) c.979-10233A>G (n.979-10233A>G) c.457-10233A>G (n.457-10233A>G) | |
| 5 | g.32000099G>A | CA558448982 | PDZD2 | c.1122-40G>A (n.1122-40G>A) n.878-40G>A c.600-40G>A (n.600-40G>A) c.129-40G>A (n.129-40G>A) c.979-10231G>A (n.979-10231G>A) c.457-10231G>A (n.457-10231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000099G= | CA1537300358 | PDZD2 | c.1122-40G= (n.1122-40G=) n.878-40G= c.600-40G= (n.600-40G=) c.129-40G= (n.129-40G=) c.979-10231G= (n.979-10231G=) c.457-10231G= (n.457-10231G=) | |
| 5 | g.32000099G>T | CA2578278908 | PDZD2 | c.1122-40G>T (n.1122-40G>T) n.878-40G>T c.600-40G>T (n.600-40G>T) c.129-40G>T (n.129-40G>T) c.979-10231G>T (n.979-10231G>T) c.457-10231G>T (n.457-10231G>T) | |
| 5 | g.32000101C>A | CA2673427839 | PDZD2 | c.1122-38C>A (n.1122-38C>A) n.878-38C>A c.600-38C>A (n.600-38C>A) c.129-38C>A (n.129-38C>A) c.979-10229C>A (n.979-10229C>A) c.457-10229C>A (n.457-10229C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000101C= | CA1537300361 | PDZD2 | c.1122-38C= (n.1122-38C=) n.878-38C= c.600-38C= (n.600-38C=) c.129-38C= (n.129-38C=) c.979-10229C= (n.979-10229C=) c.457-10229C= (n.457-10229C=) | |
| 5 | g.32000101C>T | CA809838565 | PDZD2 | c.1122-38C>T (n.1122-38C>T) n.878-38C>T c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.129-38C>T (n.129-38C>T) c.979-10229C>T (n.979-10229C>T) c.457-10229C>T (n.457-10229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000103T>C | CA3218754 | PDZD2 | c.1122-36T>C (n.1122-36T>C) n.878-36T>C c.600-36T>C (n.600-36T>C) c.129-36T>C (n.129-36T>C) c.979-10227T>C (n.979-10227T>C) c.457-10227T>C (n.457-10227T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000103T= | CA1537300366 | PDZD2 | c.1122-36T= (n.1122-36T=) n.878-36T= c.600-36T= (n.600-36T=) c.129-36T= (n.129-36T=) c.979-10227T= (n.979-10227T=) c.457-10227T= (n.457-10227T=) | |
| 5 | g.32000104G>A | CA2673427840 | PDZD2 | c.1122-35G>A (n.1122-35G>A) n.878-35G>A c.600-35G>A (n.600-35G>A) c.129-35G>A (n.129-35G>A) c.979-10226G>A (n.979-10226G>A) c.457-10226G>A (n.457-10226G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000104G>C | CA2578278909 | PDZD2 | c.1122-35G>C (n.1122-35G>C) n.878-35G>C c.600-35G>C (n.600-35G>C) c.129-35G>C (n.129-35G>C) c.979-10226G>C (n.979-10226G>C) c.457-10226G>C (n.457-10226G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000104G>T | CA2673427841 | PDZD2 | c.1122-35G>T (n.1122-35G>T) n.878-35G>T c.600-35G>T (n.600-35G>T) c.129-35G>T (n.129-35G>T) c.979-10226G>T (n.979-10226G>T) c.457-10226G>T (n.457-10226G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000105A>C | CA2673427842 | PDZD2 | c.1122-34A>C (n.1122-34A>C) n.878-34A>C c.600-34A>C (n.600-34A>C) c.129-34A>C (n.129-34A>C) c.979-10225A>C (n.979-10225A>C) c.457-10225A>C (n.457-10225A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000106C>A | CA2673427843 | PDZD2 | c.1122-33C>A (n.1122-33C>A) n.878-33C>A c.600-33C>A (n.600-33C>A) c.129-33C>A (n.129-33C>A) c.979-10224C>A (n.979-10224C>A) c.457-10224C>A (n.457-10224C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000106C= | CA1537300371 | PDZD2 | c.1122-33C= (n.1122-33C=) n.878-33C= c.600-33C= (n.600-33C=) c.129-33C= (n.129-33C=) c.979-10224C= (n.979-10224C=) c.457-10224C= (n.457-10224C=) | |
| 5 | g.32000106C>T | CA3218755 | PDZD2 | c.1122-33C>T (n.1122-33C>T) n.878-33C>T c.600-33C>T (n.600-33C>T) c.129-33C>T (n.129-33C>T) c.979-10224C>T (n.979-10224C>T) c.457-10224C>T (n.457-10224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000107_32000109dup | CA2673427844 | PDZD2 | c.1122-32_1122-30dup (n.1122-32_1122-30dup) n.878-32_878-30dup c.600-32_600-30dup (n.600-32_600-30dup) c.129-32_129-30dup (n.129-32_129-30dup) c.979-10223_979-10221dup (n.979-10223_979-10221dup) c.457-10223_457-10221dup (n.457-10223_457-10221dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000108A= | CA1537300374 | PDZD2 | c.1122-31A= (n.1122-31A=) n.878-31A= c.600-31A= (n.600-31A=) c.129-31A= (n.129-31A=) c.979-10222A= (n.979-10222A=) c.457-10222A= (n.457-10222A=) | |
| 5 | g.32000108A>C | CA2578278910 | PDZD2 | c.1122-31A>C (n.1122-31A>C) n.878-31A>C c.600-31A>C (n.600-31A>C) c.129-31A>C (n.129-31A>C) c.979-10222A>C (n.979-10222A>C) c.457-10222A>C (n.457-10222A>C) | |
| 5 | g.32000108A>G | CA3218756 | PDZD2 | c.1122-31A>G (n.1122-31A>G) n.878-31A>G c.600-31A>G (n.600-31A>G) c.129-31A>G (n.129-31A>G) c.979-10222A>G (n.979-10222A>G) c.457-10222A>G (n.457-10222A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000110G>A | CA558448988 | PDZD2 | c.1122-29G>A (n.1122-29G>A) n.878-29G>A c.600-29G>A (n.600-29G>A) c.129-29G>A (n.129-29G>A) c.979-10220G>A (n.979-10220G>A) c.457-10220G>A (n.457-10220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000110G>C | CA1537300381 | PDZD2 | c.1122-29G>C (n.1122-29G>C) n.878-29G>C c.600-29G>C (n.600-29G>C) c.129-29G>C (n.129-29G>C) c.979-10220G>C (n.979-10220G>C) c.457-10220G>C (n.457-10220G>C) | dbSNP |
| 5 | g.32000110G= | CA1537300383 | PDZD2 | c.1122-29G= (n.1122-29G=) n.878-29G= c.600-29G= (n.600-29G=) c.129-29G= (n.129-29G=) c.979-10220G= (n.979-10220G=) c.457-10220G= (n.457-10220G=) | |
| 5 | g.32000111G>A | CA2673427845 | PDZD2 | c.1122-28G>A (n.1122-28G>A) n.878-28G>A c.600-28G>A (n.600-28G>A) c.129-28G>A (n.129-28G>A) c.979-10219G>A (n.979-10219G>A) c.457-10219G>A (n.457-10219G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000112A= | CA1537300385 | PDZD2 | c.1122-27A= (n.1122-27A=) n.878-27A= c.600-27A= (n.600-27A=) c.129-27A= (n.129-27A=) c.979-10218A= (n.979-10218A=) c.457-10218A= (n.457-10218A=) | |
| 5 | g.32000112A>G | CA2673427846 | PDZD2 | c.1122-27A>G (n.1122-27A>G) n.878-27A>G c.600-27A>G (n.600-27A>G) c.129-27A>G (n.129-27A>G) c.979-10218A>G (n.979-10218A>G) c.457-10218A>G (n.457-10218A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000112A>T | CA3218757 | PDZD2 | c.1122-27A>T (n.1122-27A>T) n.878-27A>T c.600-27A>T (n.600-27A>T) c.129-27A>T (n.129-27A>T) c.979-10218A>T (n.979-10218A>T) c.457-10218A>T (n.457-10218A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000113dup | CA1537300388 | PDZD2 | c.1122-26dup (n.1122-26dup) n.878-26dup c.600-26dup (n.600-26dup) c.129-26dup (n.129-26dup) c.979-10217dup (n.979-10217dup) c.457-10217dup (n.457-10217dup) | dbSNP |
| 5 | g.32000114C>A | CA443642645 | PDZD2 | c.1122-25C>A (n.1122-25C>A) n.878-25C>A c.600-25C>A (n.600-25C>A) c.129-25C>A (n.129-25C>A) c.979-10216C>A (n.979-10216C>A) c.457-10216C>A (n.457-10216C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000114C= | CA1537300391 | PDZD2 | c.1122-25C= (n.1122-25C=) n.878-25C= c.600-25C= (n.600-25C=) c.129-25C= (n.129-25C=) c.979-10216C= (n.979-10216C=) c.457-10216C= (n.457-10216C=) | |
| 5 | g.32000115T>C | CA2673427848 | PDZD2 | c.1122-24T>C (n.1122-24T>C) n.878-24T>C c.600-24T>C (n.600-24T>C) c.129-24T>C (n.129-24T>C) c.979-10215T>C (n.979-10215T>C) c.457-10215T>C (n.457-10215T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000119del | CA2673427847 | PDZD2 | c.1122-20del (n.1122-20del) n.878-20del c.600-20del (n.600-20del) c.129-20del (n.129-20del) c.979-10211del (n.979-10211del) c.457-10211del (n.457-10211del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000116T>C | CA2578278911 | PDZD2 | c.1122-23T>C (n.1122-23T>C) n.878-23T>C c.600-23T>C (n.600-23T>C) c.129-23T>C (n.129-23T>C) c.979-10214T>C (n.979-10214T>C) c.457-10214T>C (n.457-10214T>C) | |
| 5 | g.32000116T>G | CA115832369 | PDZD2 | c.1122-23T>G (n.1122-23T>G) n.878-23T>G c.600-23T>G (n.600-23T>G) c.129-23T>G (n.129-23T>G) c.979-10214T>G (n.979-10214T>G) c.457-10214T>G (n.457-10214T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000116T= | CA1537300394 | PDZD2 | c.1122-23T= (n.1122-23T=) n.878-23T= c.600-23T= (n.600-23T=) c.129-23T= (n.129-23T=) c.979-10214T= (n.979-10214T=) c.457-10214T= (n.457-10214T=) |