Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.31999994C>ACA2673427762PDZD2c.1122-145C>A (n.1122-145C>A)
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 gnomAD v4
5g.31999994C>TCA2673427763PDZD2c.1122-145C>T (n.1122-145C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.31999996C>ACA2673427767PDZD2c.1122-143C>A (n.1122-143C>A)
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 gnomAD v4
5g.31999998A=CA1537300233PDZD2c.1122-141A= (n.1122-141A=)
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5g.31999998A>GCA115832330PDZD2c.1122-141A>G (n.1122-141A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31999999C>ACA2673427768PDZD2c.1122-140C>A (n.1122-140C>A)
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 gnomAD v4
5g.31999999C>TCA2673427769PDZD2c.1122-140C>T (n.1122-140C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.32000002C>ACA2673427771PDZD2c.1122-137C>A (n.1122-137C>A)
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c.457-10328C>A (n.457-10328C>A)
 gnomAD v4
5g.32000002C>TCA2673427772PDZD2c.1122-137C>T (n.1122-137C>T)
n.878-137C>T
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 gnomAD v4
5g.32000003C>ACA2673427773PDZD2c.1122-136C>A (n.1122-136C>A)
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c.457-10327C>A (n.457-10327C>A)
 gnomAD v4
5g.32000003C=CA1537300244PDZD2c.1122-136C= (n.1122-136C=)
n.878-136C=
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c.457-10327C= (n.457-10327C=)
5g.32000003C>GCA809838520PDZD2c.1122-136C>G (n.1122-136C>G)
n.878-136C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000003C>TCA2673427774PDZD2c.1122-136C>T (n.1122-136C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.32000004T>CCA2673427775PDZD2c.1122-135T>C (n.1122-135T>C)
n.878-135T>C
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c.457-10326T>C (n.457-10326T>C)
 gnomAD v4
5g.32000005C>ACA2673427776PDZD2c.1122-134C>A (n.1122-134C>A)
n.878-134C>A
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c.457-10325C>A (n.457-10325C>A)
 gnomAD v4
5g.32000006T>ACA1537300249PDZD2c.1122-133T>A (n.1122-133T>A)
n.878-133T>A
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c.457-10324T>A (n.457-10324T>A)
 dbSNP
5g.32000006T>CCA2673427777PDZD2c.1122-133T>C (n.1122-133T>C)
n.878-133T>C
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 gnomAD v4
5g.32000006T=CA1537300248PDZD2c.1122-133T= (n.1122-133T=)
n.878-133T=
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c.457-10324T= (n.457-10324T=)
5g.32000007G>ACA2673427778PDZD2c.1122-132G>A (n.1122-132G>A)
n.878-132G>A
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c.457-10323G>A (n.457-10323G>A)
 gnomAD v4
5g.32000007G>TCA2673427779PDZD2c.1122-132G>T (n.1122-132G>T)
n.878-132G>T
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c.457-10323G>T (n.457-10323G>T)
 gnomAD v4
5g.32000008G>ACA2673427780PDZD2c.1122-131G>A (n.1122-131G>A)
n.878-131G>A
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c.129-131G>A (n.129-131G>A)
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c.457-10322G>A (n.457-10322G>A)
 gnomAD v4
5g.32000008G>TCA2673427781PDZD2c.1122-131G>T (n.1122-131G>T)
n.878-131G>T
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c.129-131G>T (n.129-131G>T)
c.979-10322G>T (n.979-10322G>T)
c.457-10322G>T (n.457-10322G>T)
 gnomAD v4
5g.32000009C>ACA2673427782PDZD2c.1122-130C>A (n.1122-130C>A)
n.878-130C>A
c.600-130C>A (n.600-130C>A)
c.129-130C>A (n.129-130C>A)
c.979-10321C>A (n.979-10321C>A)
c.457-10321C>A (n.457-10321C>A)
 gnomAD v4
5g.32000009C>TCA2673427783PDZD2c.1122-130C>T (n.1122-130C>T)
n.878-130C>T
c.600-130C>T (n.600-130C>T)
c.129-130C>T (n.129-130C>T)
c.979-10321C>T (n.979-10321C>T)
c.457-10321C>T (n.457-10321C>T)
 gnomAD v4
5g.32000010C>ACA2673427784PDZD2c.1122-129C>A (n.1122-129C>A)
n.878-129C>A
c.600-129C>A (n.600-129C>A)
c.129-129C>A (n.129-129C>A)
c.979-10320C>A (n.979-10320C>A)
c.457-10320C>A (n.457-10320C>A)
 gnomAD v4
5g.32000010C>TCA2708429901PDZD2c.1122-129C>T (n.1122-129C>T)
n.878-129C>T
c.600-129C>T (n.600-129C>T)
c.129-129C>T (n.129-129C>T)
c.979-10320C>T (n.979-10320C>T)
c.457-10320C>T (n.457-10320C>T)
 dbSNP
5g.32000012T>CCA2673427785PDZD2c.1122-127T>C (n.1122-127T>C)
n.878-127T>C
c.600-127T>C (n.600-127T>C)
c.129-127T>C (n.129-127T>C)
c.979-10318T>C (n.979-10318T>C)
c.457-10318T>C (n.457-10318T>C)
 gnomAD v4
5g.32000013C>TCA2673427786PDZD2c.1122-126C>T (n.1122-126C>T)
n.878-126C>T
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c.129-126C>T (n.129-126C>T)
c.979-10317C>T (n.979-10317C>T)
c.457-10317C>T (n.457-10317C>T)
 gnomAD v4
5g.32000014A>GCA2673427787PDZD2c.1122-125A>G (n.1122-125A>G)
n.878-125A>G
c.600-125A>G (n.600-125A>G)
c.129-125A>G (n.129-125A>G)
c.979-10316A>G (n.979-10316A>G)
c.457-10316A>G (n.457-10316A>G)
 gnomAD v4
5g.32000015C>ACA2673427788PDZD2c.1122-124C>A (n.1122-124C>A)
n.878-124C>A
c.600-124C>A (n.600-124C>A)
c.129-124C>A (n.129-124C>A)
c.979-10315C>A (n.979-10315C>A)
c.457-10315C>A (n.457-10315C>A)
 gnomAD v4
5g.32000015C=CA1537300251PDZD2c.1122-124C= (n.1122-124C=)
n.878-124C=
c.600-124C= (n.600-124C=)
c.129-124C= (n.129-124C=)
c.979-10315C= (n.979-10315C=)
c.457-10315C= (n.457-10315C=)
5g.32000015C>GCA1537300252PDZD2c.1122-124C>G (n.1122-124C>G)
n.878-124C>G
c.600-124C>G (n.600-124C>G)
c.129-124C>G (n.129-124C>G)
c.979-10315C>G (n.979-10315C>G)
c.457-10315C>G (n.457-10315C>G)
 dbSNP
5g.32000015C>TCA2673427789PDZD2c.1122-124C>T (n.1122-124C>T)
n.878-124C>T
c.600-124C>T (n.600-124C>T)
c.129-124C>T (n.129-124C>T)
c.979-10315C>T (n.979-10315C>T)
c.457-10315C>T (n.457-10315C>T)
 gnomAD v4
5g.32000016A>GCA2673427790PDZD2c.1122-123A>G (n.1122-123A>G)
n.878-123A>G
c.600-123A>G (n.600-123A>G)
c.129-123A>G (n.129-123A>G)
c.979-10314A>G (n.979-10314A>G)
c.457-10314A>G (n.457-10314A>G)
 gnomAD v4
5g.32000017G>ACA2673427791PDZD2c.1122-122G>A (n.1122-122G>A)
n.878-122G>A
c.600-122G>A (n.600-122G>A)
c.129-122G>A (n.129-122G>A)
c.979-10313G>A (n.979-10313G>A)
c.457-10313G>A (n.457-10313G>A)
 gnomAD v4
5g.32000018T>CCA115832331PDZD2c.1122-121T>C (n.1122-121T>C)
n.878-121T>C
c.600-121T>C (n.600-121T>C)
c.129-121T>C (n.129-121T>C)
c.979-10312T>C (n.979-10312T>C)
c.457-10312T>C (n.457-10312T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000018T=CA1537300254PDZD2c.1122-121T= (n.1122-121T=)
n.878-121T=
c.600-121T= (n.600-121T=)
c.129-121T= (n.129-121T=)
c.979-10312T= (n.979-10312T=)
c.457-10312T= (n.457-10312T=)
5g.32000019A=CA1537300257PDZD2c.1122-120A= (n.1122-120A=)
n.878-120A=
c.600-120A= (n.600-120A=)
c.129-120A= (n.129-120A=)
c.979-10311A= (n.979-10311A=)
c.457-10311A= (n.457-10311A=)
5g.32000019A>CCA2673427792PDZD2c.1122-120A>C (n.1122-120A>C)
n.878-120A>C
c.600-120A>C (n.600-120A>C)
c.129-120A>C (n.129-120A>C)
c.979-10311A>C (n.979-10311A>C)
c.457-10311A>C (n.457-10311A>C)
 gnomAD v4
5g.32000019A>GCA1537300258PDZD2c.1122-120A>G (n.1122-120A>G)
n.878-120A>G
c.600-120A>G (n.600-120A>G)
c.129-120A>G (n.129-120A>G)
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c.457-10311A>G (n.457-10311A>G)
 dbSNP
5g.32000020T>CCA809838521PDZD2c.1122-119T>C (n.1122-119T>C)
n.878-119T>C
c.600-119T>C (n.600-119T>C)
c.129-119T>C (n.129-119T>C)
c.979-10310T>C (n.979-10310T>C)
c.457-10310T>C (n.457-10310T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000020T=CA1537300264PDZD2c.1122-119T= (n.1122-119T=)
n.878-119T=
c.600-119T= (n.600-119T=)
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c.979-10310T= (n.979-10310T=)
c.457-10310T= (n.457-10310T=)
5g.32000021C>ACA2673427793PDZD2c.1122-118C>A (n.1122-118C>A)
n.878-118C>A
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c.457-10309C>A (n.457-10309C>A)
 gnomAD v4
5g.32000021C=CA1537300267PDZD2c.1122-118C= (n.1122-118C=)
n.878-118C=
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c.457-10309C= (n.457-10309C=)
5g.32000021C>TCA1537300268PDZD2c.1122-118C>T (n.1122-118C>T)
n.878-118C>T
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c.457-10309C>T (n.457-10309C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000024C>ACA2673427794PDZD2c.1122-115C>A (n.1122-115C>A)
n.878-115C>A
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c.457-10306C>A (n.457-10306C>A)
 gnomAD v4
5g.32000025T>CCA2673427795PDZD2c.1122-114T>C (n.1122-114T>C)
n.878-114T>C
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c.129-114T>C (n.129-114T>C)
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 gnomAD v4
5g.32000026T>GCA1074760781PDZD2c.1122-113T>G (n.1122-113T>G)
n.878-113T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000026T=CA1537300270PDZD2c.1122-113T= (n.1122-113T=)
n.878-113T=
c.600-113T= (n.600-113T=)
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c.457-10304T= (n.457-10304T=)
5g.32000027T>ACA1537300276PDZD2c.1122-112T>A (n.1122-112T>A)
n.878-112T>A
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c.979-10303T>A (n.979-10303T>A)
c.457-10303T>A (n.457-10303T>A)
 dbSNP
5g.32000027T=CA1537300272PDZD2c.1122-112T= (n.1122-112T=)
n.878-112T=
c.600-112T= (n.600-112T=)
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c.457-10303T= (n.457-10303T=)
5g.32000030C>ACA2673427796PDZD2c.1122-109C>A (n.1122-109C>A)
n.878-109C>A
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c.129-109C>A (n.129-109C>A)
c.979-10300C>A (n.979-10300C>A)
c.457-10300C>A (n.457-10300C>A)
 gnomAD v4
5g.32000032delCA2708429902PDZD2c.1122-107del (n.1122-107del)
n.878-107del
c.600-107del (n.600-107del)
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c.457-10298del (n.457-10298del)
 dbSNP
5g.32000031C>ACA2673427797PDZD2c.1122-108C>A (n.1122-108C>A)
n.878-108C>A
c.600-108C>A (n.600-108C>A)
c.129-108C>A (n.129-108C>A)
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c.457-10299C>A (n.457-10299C>A)
 gnomAD v4
5g.32000032C>ACA2673427798PDZD2c.1122-107C>A (n.1122-107C>A)
n.878-107C>A
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c.129-107C>A (n.129-107C>A)
c.979-10298C>A (n.979-10298C>A)
c.457-10298C>A (n.457-10298C>A)
 gnomAD v4
5g.32000032C>GCA2673427799PDZD2c.1122-107C>G (n.1122-107C>G)
n.878-107C>G
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c.457-10298C>G (n.457-10298C>G)
 gnomAD v4
5g.32000032C>TCA2673427800PDZD2c.1122-107C>T (n.1122-107C>T)
n.878-107C>T
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c.979-10298C>T (n.979-10298C>T)
c.457-10298C>T (n.457-10298C>T)
 gnomAD v4
5g.32000033A=CA1537300279PDZD2c.1122-106A= (n.1122-106A=)
n.878-106A=
c.600-106A= (n.600-106A=)
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c.979-10297A= (n.979-10297A=)
c.457-10297A= (n.457-10297A=)
5g.32000033A>TCA115832333PDZD2c.1122-106A>T (n.1122-106A>T)
n.878-106A>T
c.600-106A>T (n.600-106A>T)
c.129-106A>T (n.129-106A>T)
c.979-10297A>T (n.979-10297A>T)
c.457-10297A>T (n.457-10297A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000034A=CA1537300281PDZD2c.1122-105A= (n.1122-105A=)
n.878-105A=
c.600-105A= (n.600-105A=)
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c.457-10296A= (n.457-10296A=)
5g.32000034A>CCA2673427801PDZD2c.1122-105A>C (n.1122-105A>C)
n.878-105A>C
c.600-105A>C (n.600-105A>C)
c.129-105A>C (n.129-105A>C)
c.979-10296A>C (n.979-10296A>C)
c.457-10296A>C (n.457-10296A>C)
 gnomAD v4
5g.32000034A>GCA1537300282PDZD2c.1122-105A>G (n.1122-105A>G)
n.878-105A>G
c.600-105A>G (n.600-105A>G)
c.129-105A>G (n.129-105A>G)
c.979-10296A>G (n.979-10296A>G)
c.457-10296A>G (n.457-10296A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000036C>ACA2673427802PDZD2c.1122-103C>A (n.1122-103C>A)
n.878-103C>A
c.600-103C>A (n.600-103C>A)
c.129-103C>A (n.129-103C>A)
c.979-10294C>A (n.979-10294C>A)
c.457-10294C>A (n.457-10294C>A)
 gnomAD v4
5g.32000036C>TCA2673427803PDZD2c.1122-103C>T (n.1122-103C>T)
n.878-103C>T
c.600-103C>T (n.600-103C>T)
c.129-103C>T (n.129-103C>T)
c.979-10294C>T (n.979-10294C>T)
c.457-10294C>T (n.457-10294C>T)
 gnomAD v4
5g.32000039A>CCA2673427804PDZD2c.1122-100A>C (n.1122-100A>C)
n.878-100A>C
c.600-100A>C (n.600-100A>C)
c.129-100A>C (n.129-100A>C)
c.979-10291A>C (n.979-10291A>C)
c.457-10291A>C (n.457-10291A>C)
 gnomAD v4
5g.32000039A>TCA2578278888PDZD2c.1122-100A>T (n.1122-100A>T)
n.878-100A>T
c.600-100A>T (n.600-100A>T)
c.129-100A>T (n.129-100A>T)
c.979-10291A>T (n.979-10291A>T)
c.457-10291A>T (n.457-10291A>T)
 gnomAD v4
5g.32000040A=CA1537300286PDZD2c.1122-99A= (n.1122-99A=)
n.878-99A=
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c.457-10290A= (n.457-10290A=)
5g.32000040A>GCA1537300287PDZD2c.1122-99A>G (n.1122-99A>G)
n.878-99A>G
c.600-99A>G (n.600-99A>G)
c.129-99A>G (n.129-99A>G)
c.979-10290A>G (n.979-10290A>G)
c.457-10290A>G (n.457-10290A>G)
 dbSNP
5g.32000040A>TCA809838527PDZD2c.1122-99A>T (n.1122-99A>T)
n.878-99A>T
c.600-99A>T (n.600-99A>T)
c.129-99A>T (n.129-99A>T)
c.979-10290A>T (n.979-10290A>T)
c.457-10290A>T (n.457-10290A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000041C>ACA2673427805PDZD2c.1122-98C>A (n.1122-98C>A)
n.878-98C>A
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c.457-10289C>A (n.457-10289C>A)
 gnomAD v4
5g.32000041C>TCA2673427806PDZD2c.1122-98C>T (n.1122-98C>T)
n.878-98C>T
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c.129-98C>T (n.129-98C>T)
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c.457-10289C>T (n.457-10289C>T)
 gnomAD v4
5g.32000042C>ACA2578278889PDZD2c.1122-97C>A (n.1122-97C>A)
n.878-97C>A
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c.457-10288C>A (n.457-10288C>A)
 gnomAD v4
5g.32000042C=CA1537300290PDZD2c.1122-97C= (n.1122-97C=)
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c.457-10288C= (n.457-10288C=)
5g.32000042C>TCA115832336PDZD2c.1122-97C>T (n.1122-97C>T)
n.878-97C>T
c.600-97C>T (n.600-97C>T)
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c.457-10288C>T (n.457-10288C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000043G>ACA115832338PDZD2c.1122-96G>A (n.1122-96G>A)
n.878-96G>A
c.600-96G>A (n.600-96G>A)
c.129-96G>A (n.129-96G>A)
c.979-10287G>A (n.979-10287G>A)
c.457-10287G>A (n.457-10287G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000043G=CA1537300293PDZD2c.1122-96G= (n.1122-96G=)
n.878-96G=
c.600-96G= (n.600-96G=)
c.129-96G= (n.129-96G=)
c.979-10287G= (n.979-10287G=)
c.457-10287G= (n.457-10287G=)
5g.32000043G>TCA2673427807PDZD2c.1122-96G>T (n.1122-96G>T)
n.878-96G>T
c.600-96G>T (n.600-96G>T)
c.129-96G>T (n.129-96G>T)
c.979-10287G>T (n.979-10287G>T)
c.457-10287G>T (n.457-10287G>T)
 gnomAD v4
5g.32000045C>ACA2673427808PDZD2c.1122-94C>A (n.1122-94C>A)
n.878-94C>A
c.600-94C>A (n.600-94C>A)
c.129-94C>A (n.129-94C>A)
c.979-10285C>A (n.979-10285C>A)
c.457-10285C>A (n.457-10285C>A)
 gnomAD v4
5g.32000045C>GCA2673427809PDZD2c.1122-94C>G (n.1122-94C>G)
n.878-94C>G
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c.129-94C>G (n.129-94C>G)
c.979-10285C>G (n.979-10285C>G)
c.457-10285C>G (n.457-10285C>G)
 gnomAD v4
5g.32000046C>ACA115832341PDZD2c.1122-93C>A (n.1122-93C>A)
n.878-93C>A
c.600-93C>A (n.600-93C>A)
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c.979-10284C>A (n.979-10284C>A)
c.457-10284C>A (n.457-10284C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000046C=CA1537300294PDZD2c.1122-93C= (n.1122-93C=)
n.878-93C=
c.600-93C= (n.600-93C=)
c.129-93C= (n.129-93C=)
c.979-10284C= (n.979-10284C=)
c.457-10284C= (n.457-10284C=)
5g.32000046C>TCA2578278890PDZD2c.1122-93C>T (n.1122-93C>T)
n.878-93C>T
c.600-93C>T (n.600-93C>T)
c.129-93C>T (n.129-93C>T)
c.979-10284C>T (n.979-10284C>T)
c.457-10284C>T (n.457-10284C>T)
 gnomAD v4
5g.32000047C>ACA2673427810PDZD2c.1122-92C>A (n.1122-92C>A)
n.878-92C>A
c.600-92C>A (n.600-92C>A)
c.129-92C>A (n.129-92C>A)
c.979-10283C>A (n.979-10283C>A)
c.457-10283C>A (n.457-10283C>A)
 gnomAD v4
5g.32000047C=CA1537300295PDZD2c.1122-92C= (n.1122-92C=)
n.878-92C=
c.600-92C= (n.600-92C=)
c.129-92C= (n.129-92C=)
c.979-10283C= (n.979-10283C=)
c.457-10283C= (n.457-10283C=)
5g.32000047C>TCA115832344PDZD2c.1122-92C>T (n.1122-92C>T)
n.878-92C>T
c.600-92C>T (n.600-92C>T)
c.129-92C>T (n.129-92C>T)
c.979-10283C>T (n.979-10283C>T)
c.457-10283C>T (n.457-10283C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000048T>CCA2578278891PDZD2c.1122-91T>C (n.1122-91T>C)
n.878-91T>C
c.600-91T>C (n.600-91T>C)
c.129-91T>C (n.129-91T>C)
c.979-10282T>C (n.979-10282T>C)
c.457-10282T>C (n.457-10282T>C)
5g.32000049C>ACA2765785298PDZD2c.1122-90C>A (n.1122-90C>A)
n.878-90C>A
c.600-90C>A (n.600-90C>A)
c.129-90C>A (n.129-90C>A)
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c.457-10281C>A (n.457-10281C>A)
5g.32000049C>TCA2578278892PDZD2c.1122-90C>T (n.1122-90C>T)
n.878-90C>T
c.600-90C>T (n.600-90C>T)
c.129-90C>T (n.129-90C>T)
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c.457-10281C>T (n.457-10281C>T)
5g.32000050C>ACA2673427811PDZD2c.1122-89C>A (n.1122-89C>A)
n.878-89C>A
c.600-89C>A (n.600-89C>A)
c.129-89C>A (n.129-89C>A)
c.979-10280C>A (n.979-10280C>A)
c.457-10280C>A (n.457-10280C>A)
 gnomAD v4
5g.32000050C>TCA2673427812PDZD2c.1122-89C>T (n.1122-89C>T)
n.878-89C>T
c.600-89C>T (n.600-89C>T)
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c.457-10280C>T (n.457-10280C>T)
 gnomAD v4
5g.32000051T>CCA2673427813PDZD2c.1122-88T>C (n.1122-88T>C)
n.878-88T>C
c.600-88T>C (n.600-88T>C)
c.129-88T>C (n.129-88T>C)
c.979-10279T>C (n.979-10279T>C)
c.457-10279T>C (n.457-10279T>C)
 gnomAD v4
5g.32000052C>TCA2673427814PDZD2c.1122-87C>T (n.1122-87C>T)
n.878-87C>T
c.600-87C>T (n.600-87C>T)
c.129-87C>T (n.129-87C>T)
c.979-10278C>T (n.979-10278C>T)
c.457-10278C>T (n.457-10278C>T)
 gnomAD v4
5g.32000053A>GCA2673427815PDZD2c.1122-86A>G (n.1122-86A>G)
n.878-86A>G
c.600-86A>G (n.600-86A>G)
c.129-86A>G (n.129-86A>G)
c.979-10277A>G (n.979-10277A>G)
c.457-10277A>G (n.457-10277A>G)
 gnomAD v4
5g.32000053A>TCA2578278893PDZD2c.1122-86A>T (n.1122-86A>T)
n.878-86A>T
c.600-86A>T (n.600-86A>T)
c.129-86A>T (n.129-86A>T)
c.979-10277A>T (n.979-10277A>T)
c.457-10277A>T (n.457-10277A>T)
5g.32000054C>ACA2673427816PDZD2c.1122-85C>A (n.1122-85C>A)
n.878-85C>A
c.600-85C>A (n.600-85C>A)
c.129-85C>A (n.129-85C>A)
c.979-10276C>A (n.979-10276C>A)
c.457-10276C>A (n.457-10276C>A)
 gnomAD v4
5g.32000055A>GCA2578278894PDZD2c.1122-84A>G (n.1122-84A>G)
n.878-84A>G
c.600-84A>G (n.600-84A>G)
c.129-84A>G (n.129-84A>G)
c.979-10275A>G (n.979-10275A>G)
c.457-10275A>G (n.457-10275A>G)
5g.32000057C>ACA1537300298PDZD2c.1122-82C>A (n.1122-82C>A)
n.878-82C>A
c.600-82C>A (n.600-82C>A)
c.129-82C>A (n.129-82C>A)
c.979-10273C>A (n.979-10273C>A)
c.457-10273C>A (n.457-10273C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000057C=CA1537300297PDZD2c.1122-82C= (n.1122-82C=)
n.878-82C=
c.600-82C= (n.600-82C=)
c.129-82C= (n.129-82C=)
c.979-10273C= (n.979-10273C=)
c.457-10273C= (n.457-10273C=)
5g.32000057C>TCA2578278895PDZD2c.1122-82C>T (n.1122-82C>T)
n.878-82C>T
c.600-82C>T (n.600-82C>T)
c.129-82C>T (n.129-82C>T)
c.979-10273C>T (n.979-10273C>T)
c.457-10273C>T (n.457-10273C>T)
5g.32000058C>ACA2578278896PDZD2c.1122-81C>A (n.1122-81C>A)
n.878-81C>A
c.600-81C>A (n.600-81C>A)
c.129-81C>A (n.129-81C>A)
c.979-10272C>A (n.979-10272C>A)
c.457-10272C>A (n.457-10272C>A)
 gnomAD v4
5g.32000059C>ACA809838545PDZD2c.1122-80C>A (n.1122-80C>A)
n.878-80C>A
c.600-80C>A (n.600-80C>A)
c.129-80C>A (n.129-80C>A)
c.979-10271C>A (n.979-10271C>A)
c.457-10271C>A (n.457-10271C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000059C=CA1537300301PDZD2c.1122-80C= (n.1122-80C=)
n.878-80C=
c.600-80C= (n.600-80C=)
c.129-80C= (n.129-80C=)
c.979-10271C= (n.979-10271C=)
c.457-10271C= (n.457-10271C=)
5g.32000059C>TCA809838537PDZD2c.1122-80C>T (n.1122-80C>T)
n.878-80C>T
c.600-80C>T (n.600-80C>T)
c.129-80C>T (n.129-80C>T)
c.979-10271C>T (n.979-10271C>T)
c.457-10271C>T (n.457-10271C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000061C>ACA649967215PDZD2c.1122-78C>A (n.1122-78C>A)
n.878-78C>A
c.600-78C>A (n.600-78C>A)
c.129-78C>A (n.129-78C>A)
c.979-10269C>A (n.979-10269C>A)
c.457-10269C>A (n.457-10269C>A)
 COSMIC
5g.32000062C>ACA1537300305PDZD2c.1122-77C>A (n.1122-77C>A)
n.878-77C>A
c.600-77C>A (n.600-77C>A)
c.129-77C>A (n.129-77C>A)
c.979-10268C>A (n.979-10268C>A)
c.457-10268C>A (n.457-10268C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000062C=CA1537300303PDZD2c.1122-77C= (n.1122-77C=)
n.878-77C=
c.600-77C= (n.600-77C=)
c.129-77C= (n.129-77C=)
c.979-10268C= (n.979-10268C=)
c.457-10268C= (n.457-10268C=)
5g.32000062C>TCA2673427817PDZD2c.1122-77C>T (n.1122-77C>T)
n.878-77C>T
c.600-77C>T (n.600-77C>T)
c.129-77C>T (n.129-77C>T)
c.979-10268C>T (n.979-10268C>T)
c.457-10268C>T (n.457-10268C>T)
 gnomAD v4
5g.32000063C>ACA2578278897PDZD2c.1122-76C>A (n.1122-76C>A)
n.878-76C>A
c.600-76C>A (n.600-76C>A)
c.129-76C>A (n.129-76C>A)
c.979-10267C>A (n.979-10267C>A)
c.457-10267C>A (n.457-10267C>A)
 gnomAD v4
5g.32000064T>CCA2578278898PDZD2c.1122-75T>C (n.1122-75T>C)
n.878-75T>C
c.600-75T>C (n.600-75T>C)
c.129-75T>C (n.129-75T>C)
c.979-10266T>C (n.979-10266T>C)
c.457-10266T>C (n.457-10266T>C)
5g.32000064dupCA2673427818PDZD2c.1122-75dup (n.1122-75dup)
n.878-75dup
c.600-75dup (n.600-75dup)
c.129-75dup (n.129-75dup)
c.979-10266dup (n.979-10266dup)
c.457-10266dup (n.457-10266dup)
 gnomAD v4
5g.32000065A>GCA2673427819PDZD2c.1122-74A>G (n.1122-74A>G)
n.878-74A>G
c.600-74A>G (n.600-74A>G)
c.129-74A>G (n.129-74A>G)
c.979-10265A>G (n.979-10265A>G)
c.457-10265A>G (n.457-10265A>G)
 gnomAD v4
5g.32000065A>TCA2673427820PDZD2c.1122-74A>T (n.1122-74A>T)
n.878-74A>T
c.600-74A>T (n.600-74A>T)
c.129-74A>T (n.129-74A>T)
c.979-10265A>T (n.979-10265A>T)
c.457-10265A>T (n.457-10265A>T)
 gnomAD v4
5g.32000066G>ACA2578278899PDZD2c.1122-73G>A (n.1122-73G>A)
n.878-73G>A
c.600-73G>A (n.600-73G>A)
c.129-73G>A (n.129-73G>A)
c.979-10264G>A (n.979-10264G>A)
c.457-10264G>A (n.457-10264G>A)
 gnomAD v4
5g.32000067C>ACA2578278900PDZD2c.1122-72C>A (n.1122-72C>A)
n.878-72C>A
c.600-72C>A (n.600-72C>A)
c.129-72C>A (n.129-72C>A)
c.979-10263C>A (n.979-10263C>A)
c.457-10263C>A (n.457-10263C>A)
 gnomAD v4
5g.32000067C=CA1537300308PDZD2c.1122-72C= (n.1122-72C=)
n.878-72C=
c.600-72C= (n.600-72C=)
c.129-72C= (n.129-72C=)
c.979-10263C= (n.979-10263C=)
c.457-10263C= (n.457-10263C=)
5g.32000067C>TCA115832347PDZD2c.1122-72C>T (n.1122-72C>T)
n.878-72C>T
c.600-72C>T (n.600-72C>T)
c.129-72C>T (n.129-72C>T)
c.979-10263C>T (n.979-10263C>T)
c.457-10263C>T (n.457-10263C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000068T>CCA2578278901PDZD2c.1122-71T>C (n.1122-71T>C)
n.878-71T>C
c.600-71T>C (n.600-71T>C)
c.129-71T>C (n.129-71T>C)
c.979-10262T>C (n.979-10262T>C)
c.457-10262T>C (n.457-10262T>C)
5g.32000075_32000097delCA2708429904PDZD2c.1122-64_1122-42del (n.1122-64_1122-42del)
n.878-64_878-42del
c.600-64_600-42del (n.600-64_600-42del)
c.129-64_129-42del (n.129-64_129-42del)
c.979-10255_979-10233del (n.979-10255_979-10233del)
c.457-10255_457-10233del (n.457-10255_457-10233del)
 dbSNP
5g.32000070C>ACA649967218PDZD2c.1122-69C>A (n.1122-69C>A)
n.878-69C>A
c.600-69C>A (n.600-69C>A)
c.129-69C>A (n.129-69C>A)
c.979-10260C>A (n.979-10260C>A)
c.457-10260C>A (n.457-10260C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000071_32000085delCA2673427821PDZD2c.1122-68_1122-54del (n.1122-68_1122-54del)
n.878-68_878-54del
c.600-68_600-54del (n.600-68_600-54del)
c.129-68_129-54del (n.129-68_129-54del)
c.979-10259_979-10245del (n.979-10259_979-10245del)
c.457-10259_457-10245del (n.457-10259_457-10245del)
 gnomAD v4
5g.32000071A>GCA2578278902PDZD2c.1122-68A>G (n.1122-68A>G)
n.878-68A>G
c.600-68A>G (n.600-68A>G)
c.129-68A>G (n.129-68A>G)
c.979-10259A>G (n.979-10259A>G)
c.457-10259A>G (n.457-10259A>G)
5g.32000076delCA2673427822PDZD2c.1122-63del (n.1122-63del)
n.878-63del
c.600-63del (n.600-63del)
c.129-63del (n.129-63del)
c.979-10254del (n.979-10254del)
c.457-10254del (n.457-10254del)
 gnomAD v4
5g.32000074A>GCA2673427823PDZD2c.1122-65A>G (n.1122-65A>G)
n.878-65A>G
c.600-65A>G (n.600-65A>G)
c.129-65A>G (n.129-65A>G)
c.979-10256A>G (n.979-10256A>G)
c.457-10256A>G (n.457-10256A>G)
 gnomAD v4
5g.32000075A=CA1537300309PDZD2c.1122-64A= (n.1122-64A=)
n.878-64A=
c.600-64A= (n.600-64A=)
c.129-64A= (n.129-64A=)
c.979-10255A= (n.979-10255A=)
c.457-10255A= (n.457-10255A=)
5g.32000075A>GCA115832350PDZD2c.1122-64A>G (n.1122-64A>G)
n.878-64A>G
c.600-64A>G (n.600-64A>G)
c.129-64A>G (n.129-64A>G)
c.979-10255A>G (n.979-10255A>G)
c.457-10255A>G (n.457-10255A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000076A=CA1537300312PDZD2c.1122-63A= (n.1122-63A=)
n.878-63A=
c.600-63A= (n.600-63A=)
c.129-63A= (n.129-63A=)
c.979-10254A= (n.979-10254A=)
c.457-10254A= (n.457-10254A=)
5g.32000076A>GCA558448969PDZD2c.1122-63A>G (n.1122-63A>G)
n.878-63A>G
c.600-63A>G (n.600-63A>G)
c.129-63A>G (n.129-63A>G)
c.979-10254A>G (n.979-10254A>G)
c.457-10254A>G (n.457-10254A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000077T>CCA1074760796PDZD2c.1122-62T>C (n.1122-62T>C)
n.878-62T>C
c.600-62T>C (n.600-62T>C)
c.129-62T>C (n.129-62T>C)
c.979-10253T>C (n.979-10253T>C)
c.457-10253T>C (n.457-10253T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000077T=CA1537300319PDZD2c.1122-62T= (n.1122-62T=)
n.878-62T=
c.600-62T= (n.600-62T=)
c.129-62T= (n.129-62T=)
c.979-10253T= (n.979-10253T=)
c.457-10253T= (n.457-10253T=)
5g.32000078G>ACA2673427824PDZD2c.1122-61G>A (n.1122-61G>A)
n.878-61G>A
c.600-61G>A (n.600-61G>A)
c.129-61G>A (n.129-61G>A)
c.979-10252G>A (n.979-10252G>A)
c.457-10252G>A (n.457-10252G>A)
 gnomAD v4
5g.32000078G>TCA2673427825PDZD2c.1122-61G>T (n.1122-61G>T)
n.878-61G>T
c.600-61G>T (n.600-61G>T)
c.129-61G>T (n.129-61G>T)
c.979-10252G>T (n.979-10252G>T)
c.457-10252G>T (n.457-10252G>T)
 gnomAD v4
5g.32000079delCA2578278903PDZD2c.1122-60del (n.1122-60del)
n.878-60del
c.600-60del (n.600-60del)
c.129-60del (n.129-60del)
c.979-10251del (n.979-10251del)
c.457-10251del (n.457-10251del)
 gnomAD v4
5g.32000079G>ACA115832352PDZD2c.1122-60G>A (n.1122-60G>A)
n.878-60G>A
c.600-60G>A (n.600-60G>A)
c.129-60G>A (n.129-60G>A)
c.979-10251G>A (n.979-10251G>A)
c.457-10251G>A (n.457-10251G>A)
 dbSNP
5g.32000079G=CA1537300321PDZD2c.1122-60G= (n.1122-60G=)
n.878-60G=
c.600-60G= (n.600-60G=)
c.129-60G= (n.129-60G=)
c.979-10251G= (n.979-10251G=)
c.457-10251G= (n.457-10251G=)
5g.32000080C>ACA2673427826PDZD2c.1122-59C>A (n.1122-59C>A)
n.878-59C>A
c.600-59C>A (n.600-59C>A)
c.129-59C>A (n.129-59C>A)
c.979-10250C>A (n.979-10250C>A)
c.457-10250C>A (n.457-10250C>A)
 gnomAD v4
5g.32000080C>TCA2673427827PDZD2c.1122-59C>T (n.1122-59C>T)
n.878-59C>T
c.600-59C>T (n.600-59C>T)
c.129-59C>T (n.129-59C>T)
c.979-10250C>T (n.979-10250C>T)
c.457-10250C>T (n.457-10250C>T)
 gnomAD v4
5g.32000081C>ACA2673427828PDZD2c.1122-58C>A (n.1122-58C>A)
n.878-58C>A
c.600-58C>A (n.600-58C>A)
c.129-58C>A (n.129-58C>A)
c.979-10249C>A (n.979-10249C>A)
c.457-10249C>A (n.457-10249C>A)
 gnomAD v4
5g.32000082C>ACA2673427829PDZD2c.1122-57C>A (n.1122-57C>A)
n.878-57C>A
c.600-57C>A (n.600-57C>A)
c.129-57C>A (n.129-57C>A)
c.979-10248C>A (n.979-10248C>A)
c.457-10248C>A (n.457-10248C>A)
 gnomAD v4
5g.32000082C=CA1537300329PDZD2c.1122-57C= (n.1122-57C=)
n.878-57C=
c.600-57C= (n.600-57C=)
c.129-57C= (n.129-57C=)
c.979-10248C= (n.979-10248C=)
c.457-10248C= (n.457-10248C=)
5g.32000082C>GCA558448972PDZD2c.1122-57C>G (n.1122-57C>G)
n.878-57C>G
c.600-57C>G (n.600-57C>G)
c.129-57C>G (n.129-57C>G)
c.979-10248C>G (n.979-10248C>G)
c.457-10248C>G (n.457-10248C>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.32000085C>ACA2673427830PDZD2c.1122-54C>A (n.1122-54C>A)
n.878-54C>A
c.600-54C>A (n.600-54C>A)
c.129-54C>A (n.129-54C>A)
c.979-10245C>A (n.979-10245C>A)
c.457-10245C>A (n.457-10245C>A)
 gnomAD v4
5g.32000085C>GCA2673427831PDZD2c.1122-54C>G (n.1122-54C>G)
n.878-54C>G
c.600-54C>G (n.600-54C>G)
c.129-54C>G (n.129-54C>G)
c.979-10245C>G (n.979-10245C>G)
c.457-10245C>G (n.457-10245C>G)
 gnomAD v4
5g.32000086T>CCA2578278904PDZD2c.1122-53T>C (n.1122-53T>C)
n.878-53T>C
c.600-53T>C (n.600-53T>C)
c.129-53T>C (n.129-53T>C)
c.979-10244T>C (n.979-10244T>C)
c.457-10244T>C (n.457-10244T>C)
5g.32000087C>ACA2673427832PDZD2c.1122-52C>A (n.1122-52C>A)
n.878-52C>A
c.600-52C>A (n.600-52C>A)
c.129-52C>A (n.129-52C>A)
c.979-10243C>A (n.979-10243C>A)
c.457-10243C>A (n.457-10243C>A)
 gnomAD v4
5g.32000087C=CA1537300333PDZD2c.1122-52C= (n.1122-52C=)
n.878-52C=
c.600-52C= (n.600-52C=)
c.129-52C= (n.129-52C=)
c.979-10243C= (n.979-10243C=)
c.457-10243C= (n.457-10243C=)
5g.32000087C>GCA558448975PDZD2c.1122-52C>G (n.1122-52C>G)
n.878-52C>G
c.600-52C>G (n.600-52C>G)
c.129-52C>G (n.129-52C>G)
c.979-10243C>G (n.979-10243C>G)
c.457-10243C>G (n.457-10243C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000087C>TCA115832355PDZD2c.1122-52C>T (n.1122-52C>T)
n.878-52C>T
c.600-52C>T (n.600-52C>T)
c.129-52C>T (n.129-52C>T)
c.979-10243C>T (n.979-10243C>T)
c.457-10243C>T (n.457-10243C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000088A>GCA2673427833PDZD2c.1122-51A>G (n.1122-51A>G)
n.878-51A>G
c.600-51A>G (n.600-51A>G)
c.129-51A>G (n.129-51A>G)
c.979-10242A>G (n.979-10242A>G)
c.457-10242A>G (n.457-10242A>G)
 gnomAD v4
5g.32000089G>TCA2578278905PDZD2c.1122-50G>T (n.1122-50G>T)
n.878-50G>T
c.600-50G>T (n.600-50G>T)
c.129-50G>T (n.129-50G>T)
c.979-10241G>T (n.979-10241G>T)
c.457-10241G>T (n.457-10241G>T)
5g.32000090G>ACA1537300341PDZD2c.1122-49G>A (n.1122-49G>A)
n.878-49G>A
c.600-49G>A (n.600-49G>A)
c.129-49G>A (n.129-49G>A)
c.979-10240G>A (n.979-10240G>A)
c.457-10240G>A (n.457-10240G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000090G=CA1537300338PDZD2c.1122-49G= (n.1122-49G=)
n.878-49G=
c.600-49G= (n.600-49G=)
c.129-49G= (n.129-49G=)
c.979-10240G= (n.979-10240G=)
c.457-10240G= (n.457-10240G=)
5g.32000091C>ACA2673427834PDZD2c.1122-48C>A (n.1122-48C>A)
n.878-48C>A
c.600-48C>A (n.600-48C>A)
c.129-48C>A (n.129-48C>A)
c.979-10239C>A (n.979-10239C>A)
c.457-10239C>A (n.457-10239C>A)
 gnomAD v4
5g.32000091C>TCA2673427835PDZD2c.1122-48C>T (n.1122-48C>T)
n.878-48C>T
c.600-48C>T (n.600-48C>T)
c.129-48C>T (n.129-48C>T)
c.979-10239C>T (n.979-10239C>T)
c.457-10239C>T (n.457-10239C>T)
 gnomAD v4
5g.32000092C=CA1537300346PDZD2c.1122-47C= (n.1122-47C=)
n.878-47C=
c.600-47C= (n.600-47C=)
c.129-47C= (n.129-47C=)
c.979-10238C= (n.979-10238C=)
c.457-10238C= (n.457-10238C=)
5g.32000092C>GCA115832359PDZD2c.1122-47C>G (n.1122-47C>G)
n.878-47C>G
c.600-47C>G (n.600-47C>G)
c.129-47C>G (n.129-47C>G)
c.979-10238C>G (n.979-10238C>G)
c.457-10238C>G (n.457-10238C>G)
 dbSNP
5g.32000092C>TCA2673427836PDZD2c.1122-47C>T (n.1122-47C>T)
n.878-47C>T
c.600-47C>T (n.600-47C>T)
c.129-47C>T (n.129-47C>T)
c.979-10238C>T (n.979-10238C>T)
c.457-10238C>T (n.457-10238C>T)
 gnomAD v4
5g.32000094A=CA1537300355PDZD2c.1122-45A= (n.1122-45A=)
n.878-45A=
c.600-45A= (n.600-45A=)
c.129-45A= (n.129-45A=)
c.979-10236A= (n.979-10236A=)
c.457-10236A= (n.457-10236A=)
5g.32000094A>CCA558448977PDZD2c.1122-45A>C (n.1122-45A>C)
n.878-45A>C
c.600-45A>C (n.600-45A>C)
c.129-45A>C (n.129-45A>C)
c.979-10236A>C (n.979-10236A>C)
c.457-10236A>C (n.457-10236A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000094A>GCA2673427837PDZD2c.1122-45A>G (n.1122-45A>G)
n.878-45A>G
c.600-45A>G (n.600-45A>G)
c.129-45A>G (n.129-45A>G)
c.979-10236A>G (n.979-10236A>G)
c.457-10236A>G (n.457-10236A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched