Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.31999984C= | CA1537300204 | PDZD2 | c.1122-155C= (n.1122-155C=) n.878-155C= c.600-155C= (n.600-155C=) c.129-155C= (n.129-155C=) c.979-10346C= (n.979-10346C=) c.457-10346C= (n.457-10346C=) | |
5 | g.31999984C>T | CA115832319 | PDZD2 | c.1122-155C>T (n.1122-155C>T) n.878-155C>T c.600-155C>T (n.600-155C>T) c.129-155C>T (n.129-155C>T) c.979-10346C>T (n.979-10346C>T) c.457-10346C>T (n.457-10346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.31999986A= | CA1537300208 | PDZD2 | c.1122-153A= (n.1122-153A=) n.878-153A= c.600-153A= (n.600-153A=) c.129-153A= (n.129-153A=) c.979-10344A= (n.979-10344A=) c.457-10344A= (n.457-10344A=) | |
5 | g.31999986A>G | CA1537300209 | PDZD2 | c.1122-153A>G (n.1122-153A>G) n.878-153A>G c.600-153A>G (n.600-153A>G) c.129-153A>G (n.129-153A>G) c.979-10344A>G (n.979-10344A>G) c.457-10344A>G (n.457-10344A>G) | dbSNP |
5 | g.31999988C>A | CA2673427758 | PDZD2 | c.1122-151C>A (n.1122-151C>A) n.878-151C>A c.600-151C>A (n.600-151C>A) c.129-151C>A (n.129-151C>A) c.979-10342C>A (n.979-10342C>A) c.457-10342C>A (n.457-10342C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.31999988C= | CA1537300213 | PDZD2 | c.1122-151C= (n.1122-151C=) n.878-151C= c.600-151C= (n.600-151C=) c.129-151C= (n.129-151C=) c.979-10342C= (n.979-10342C=) c.457-10342C= (n.457-10342C=) | |
5 | g.31999988C>G | CA115832320 | PDZD2 | c.1122-151C>G (n.1122-151C>G) n.878-151C>G c.600-151C>G (n.600-151C>G) c.129-151C>G (n.129-151C>G) c.979-10342C>G (n.979-10342C>G) c.457-10342C>G (n.457-10342C>G) | dbSNP |
5 | g.31999988C>T | CA115832322 | PDZD2 | c.1122-151C>T (n.1122-151C>T) n.878-151C>T c.600-151C>T (n.600-151C>T) c.129-151C>T (n.129-151C>T) c.979-10342C>T (n.979-10342C>T) c.457-10342C>T (n.457-10342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.31999989G>A | CA115832323 | PDZD2 | c.1122-150G>A (n.1122-150G>A) n.878-150G>A c.600-150G>A (n.600-150G>A) c.129-150G>A (n.129-150G>A) c.979-10341G>A (n.979-10341G>A) c.457-10341G>A (n.457-10341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.31999989G>C | CA115832325 | PDZD2 | c.1122-150G>C (n.1122-150G>C) n.878-150G>C c.600-150G>C (n.600-150G>C) c.129-150G>C (n.129-150G>C) c.979-10341G>C (n.979-10341G>C) c.457-10341G>C (n.457-10341G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.31999989G= | CA1537300220 | PDZD2 | c.1122-150G= (n.1122-150G=) n.878-150G= c.600-150G= (n.600-150G=) c.129-150G= (n.129-150G=) c.979-10341G= (n.979-10341G=) c.457-10341G= (n.457-10341G=) | |
5 | g.31999989G>T | CA1537300219 | PDZD2 | c.1122-150G>T (n.1122-150G>T) n.878-150G>T c.600-150G>T (n.600-150G>T) c.129-150G>T (n.129-150G>T) c.979-10341G>T (n.979-10341G>T) c.457-10341G>T (n.457-10341G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.31999990C>A | CA2673427759 | PDZD2 | c.1122-149C>A (n.1122-149C>A) n.878-149C>A c.600-149C>A (n.600-149C>A) c.129-149C>A (n.129-149C>A) c.979-10340C>A (n.979-10340C>A) c.457-10340C>A (n.457-10340C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.31999991A= | CA1537300224 | PDZD2 | c.1122-148A= (n.1122-148A=) n.878-148A= c.600-148A= (n.600-148A=) c.129-148A= (n.129-148A=) c.979-10339A= (n.979-10339A=) c.457-10339A= (n.457-10339A=) | |
5 | g.31999991A>G | CA1537300227 | PDZD2 | c.1122-148A>G (n.1122-148A>G) n.878-148A>G c.600-148A>G (n.600-148A>G) c.129-148A>G (n.129-148A>G) c.979-10339A>G (n.979-10339A>G) c.457-10339A>G (n.457-10339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.31999992T>C | CA115832328 | PDZD2 | c.1122-147T>C (n.1122-147T>C) n.878-147T>C c.600-147T>C (n.600-147T>C) c.129-147T>C (n.129-147T>C) c.979-10338T>C (n.979-10338T>C) c.457-10338T>C (n.457-10338T>C) | dbSNP |
5 | g.31999992T= | CA1537300228 | PDZD2 | c.1122-147T= (n.1122-147T=) n.878-147T= c.600-147T= (n.600-147T=) c.129-147T= (n.129-147T=) c.979-10338T= (n.979-10338T=) c.457-10338T= (n.457-10338T=) | |
5 | g.31999993C>A | CA2673427760 | PDZD2 | c.1122-146C>A (n.1122-146C>A) n.878-146C>A c.600-146C>A (n.600-146C>A) c.129-146C>A (n.129-146C>A) c.979-10337C>A (n.979-10337C>A) c.457-10337C>A (n.457-10337C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.31999993C>T | CA2673427761 | PDZD2 | c.1122-146C>T (n.1122-146C>T) n.878-146C>T c.600-146C>T (n.600-146C>T) c.129-146C>T (n.129-146C>T) c.979-10337C>T (n.979-10337C>T) c.457-10337C>T (n.457-10337C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.31999994C>A | CA2673427762 | PDZD2 | c.1122-145C>A (n.1122-145C>A) n.878-145C>A c.600-145C>A (n.600-145C>A) c.129-145C>A (n.129-145C>A) c.979-10336C>A (n.979-10336C>A) c.457-10336C>A (n.457-10336C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.31999994C>T | CA2673427763 | PDZD2 | c.1122-145C>T (n.1122-145C>T) n.878-145C>T c.600-145C>T (n.600-145C>T) c.129-145C>T (n.129-145C>T) c.979-10336C>T (n.979-10336C>T) c.457-10336C>T (n.457-10336C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.31999995C>A | CA2673427764 | PDZD2 | c.1122-144C>A (n.1122-144C>A) n.878-144C>A c.600-144C>A (n.600-144C>A) c.129-144C>A (n.129-144C>A) c.979-10335C>A (n.979-10335C>A) c.457-10335C>A (n.457-10335C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.31999995C>G | CA2673427765 | PDZD2 | c.1122-144C>G (n.1122-144C>G) n.878-144C>G c.600-144C>G (n.600-144C>G) c.129-144C>G (n.129-144C>G) c.979-10335C>G (n.979-10335C>G) c.457-10335C>G (n.457-10335C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.31999995C>T | CA2673427766 | PDZD2 | c.1122-144C>T (n.1122-144C>T) n.878-144C>T c.600-144C>T (n.600-144C>T) c.129-144C>T (n.129-144C>T) c.979-10335C>T (n.979-10335C>T) c.457-10335C>T (n.457-10335C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.31999996C>A | CA2673427767 | PDZD2 | c.1122-143C>A (n.1122-143C>A) n.878-143C>A c.600-143C>A (n.600-143C>A) c.129-143C>A (n.129-143C>A) c.979-10334C>A (n.979-10334C>A) c.457-10334C>A (n.457-10334C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.31999998A= | CA1537300233 | PDZD2 | c.1122-141A= (n.1122-141A=) n.878-141A= c.600-141A= (n.600-141A=) c.129-141A= (n.129-141A=) c.979-10332A= (n.979-10332A=) c.457-10332A= (n.457-10332A=) | |
5 | g.31999998A>G | CA115832330 | PDZD2 | c.1122-141A>G (n.1122-141A>G) n.878-141A>G c.600-141A>G (n.600-141A>G) c.129-141A>G (n.129-141A>G) c.979-10332A>G (n.979-10332A>G) c.457-10332A>G (n.457-10332A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.31999999C>A | CA2673427768 | PDZD2 | c.1122-140C>A (n.1122-140C>A) n.878-140C>A c.600-140C>A (n.600-140C>A) c.129-140C>A (n.129-140C>A) c.979-10331C>A (n.979-10331C>A) c.457-10331C>A (n.457-10331C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.31999999C>T | CA2673427769 | PDZD2 | c.1122-140C>T (n.1122-140C>T) n.878-140C>T c.600-140C>T (n.600-140C>T) c.129-140C>T (n.129-140C>T) c.979-10331C>T (n.979-10331C>T) c.457-10331C>T (n.457-10331C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000000T>C | CA2673427770 | PDZD2 | c.1122-139T>C (n.1122-139T>C) n.878-139T>C c.600-139T>C (n.600-139T>C) c.129-139T>C (n.129-139T>C) c.979-10330T>C (n.979-10330T>C) c.457-10330T>C (n.457-10330T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000002C>A | CA2673427771 | PDZD2 | c.1122-137C>A (n.1122-137C>A) n.878-137C>A c.600-137C>A (n.600-137C>A) c.129-137C>A (n.129-137C>A) c.979-10328C>A (n.979-10328C>A) c.457-10328C>A (n.457-10328C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000002C>T | CA2673427772 | PDZD2 | c.1122-137C>T (n.1122-137C>T) n.878-137C>T c.600-137C>T (n.600-137C>T) c.129-137C>T (n.129-137C>T) c.979-10328C>T (n.979-10328C>T) c.457-10328C>T (n.457-10328C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000003C>A | CA2673427773 | PDZD2 | c.1122-136C>A (n.1122-136C>A) n.878-136C>A c.600-136C>A (n.600-136C>A) c.129-136C>A (n.129-136C>A) c.979-10327C>A (n.979-10327C>A) c.457-10327C>A (n.457-10327C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000003C= | CA1537300244 | PDZD2 | c.1122-136C= (n.1122-136C=) n.878-136C= c.600-136C= (n.600-136C=) c.129-136C= (n.129-136C=) c.979-10327C= (n.979-10327C=) c.457-10327C= (n.457-10327C=) | |
5 | g.32000003C>G | CA809838520 | PDZD2 | c.1122-136C>G (n.1122-136C>G) n.878-136C>G c.600-136C>G (n.600-136C>G) c.129-136C>G (n.129-136C>G) c.979-10327C>G (n.979-10327C>G) c.457-10327C>G (n.457-10327C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000003C>T | CA2673427774 | PDZD2 | c.1122-136C>T (n.1122-136C>T) n.878-136C>T c.600-136C>T (n.600-136C>T) c.129-136C>T (n.129-136C>T) c.979-10327C>T (n.979-10327C>T) c.457-10327C>T (n.457-10327C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000004T>C | CA2673427775 | PDZD2 | c.1122-135T>C (n.1122-135T>C) n.878-135T>C c.600-135T>C (n.600-135T>C) c.129-135T>C (n.129-135T>C) c.979-10326T>C (n.979-10326T>C) c.457-10326T>C (n.457-10326T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000005C>A | CA2673427776 | PDZD2 | c.1122-134C>A (n.1122-134C>A) n.878-134C>A c.600-134C>A (n.600-134C>A) c.129-134C>A (n.129-134C>A) c.979-10325C>A (n.979-10325C>A) c.457-10325C>A (n.457-10325C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000006T>A | CA1537300249 | PDZD2 | c.1122-133T>A (n.1122-133T>A) n.878-133T>A c.600-133T>A (n.600-133T>A) c.129-133T>A (n.129-133T>A) c.979-10324T>A (n.979-10324T>A) c.457-10324T>A (n.457-10324T>A) | dbSNP |
5 | g.32000006T>C | CA2673427777 | PDZD2 | c.1122-133T>C (n.1122-133T>C) n.878-133T>C c.600-133T>C (n.600-133T>C) c.129-133T>C (n.129-133T>C) c.979-10324T>C (n.979-10324T>C) c.457-10324T>C (n.457-10324T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000006T= | CA1537300248 | PDZD2 | c.1122-133T= (n.1122-133T=) n.878-133T= c.600-133T= (n.600-133T=) c.129-133T= (n.129-133T=) c.979-10324T= (n.979-10324T=) c.457-10324T= (n.457-10324T=) | |
5 | g.32000007G>A | CA2673427778 | PDZD2 | c.1122-132G>A (n.1122-132G>A) n.878-132G>A c.600-132G>A (n.600-132G>A) c.129-132G>A (n.129-132G>A) c.979-10323G>A (n.979-10323G>A) c.457-10323G>A (n.457-10323G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000007G>T | CA2673427779 | PDZD2 | c.1122-132G>T (n.1122-132G>T) n.878-132G>T c.600-132G>T (n.600-132G>T) c.129-132G>T (n.129-132G>T) c.979-10323G>T (n.979-10323G>T) c.457-10323G>T (n.457-10323G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000008G>A | CA2673427780 | PDZD2 | c.1122-131G>A (n.1122-131G>A) n.878-131G>A c.600-131G>A (n.600-131G>A) c.129-131G>A (n.129-131G>A) c.979-10322G>A (n.979-10322G>A) c.457-10322G>A (n.457-10322G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000008G>T | CA2673427781 | PDZD2 | c.1122-131G>T (n.1122-131G>T) n.878-131G>T c.600-131G>T (n.600-131G>T) c.129-131G>T (n.129-131G>T) c.979-10322G>T (n.979-10322G>T) c.457-10322G>T (n.457-10322G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000009C>A | CA2673427782 | PDZD2 | c.1122-130C>A (n.1122-130C>A) n.878-130C>A c.600-130C>A (n.600-130C>A) c.129-130C>A (n.129-130C>A) c.979-10321C>A (n.979-10321C>A) c.457-10321C>A (n.457-10321C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000009C>T | CA2673427783 | PDZD2 | c.1122-130C>T (n.1122-130C>T) n.878-130C>T c.600-130C>T (n.600-130C>T) c.129-130C>T (n.129-130C>T) c.979-10321C>T (n.979-10321C>T) c.457-10321C>T (n.457-10321C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000010C>A | CA2673427784 | PDZD2 | c.1122-129C>A (n.1122-129C>A) n.878-129C>A c.600-129C>A (n.600-129C>A) c.129-129C>A (n.129-129C>A) c.979-10320C>A (n.979-10320C>A) c.457-10320C>A (n.457-10320C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000010C>T | CA2708429901 | PDZD2 | c.1122-129C>T (n.1122-129C>T) n.878-129C>T c.600-129C>T (n.600-129C>T) c.129-129C>T (n.129-129C>T) c.979-10320C>T (n.979-10320C>T) c.457-10320C>T (n.457-10320C>T) | dbSNP |
5 | g.32000012T>C | CA2673427785 | PDZD2 | c.1122-127T>C (n.1122-127T>C) n.878-127T>C c.600-127T>C (n.600-127T>C) c.129-127T>C (n.129-127T>C) c.979-10318T>C (n.979-10318T>C) c.457-10318T>C (n.457-10318T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000013C>T | CA2673427786 | PDZD2 | c.1122-126C>T (n.1122-126C>T) n.878-126C>T c.600-126C>T (n.600-126C>T) c.129-126C>T (n.129-126C>T) c.979-10317C>T (n.979-10317C>T) c.457-10317C>T (n.457-10317C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000014A>G | CA2673427787 | PDZD2 | c.1122-125A>G (n.1122-125A>G) n.878-125A>G c.600-125A>G (n.600-125A>G) c.129-125A>G (n.129-125A>G) c.979-10316A>G (n.979-10316A>G) c.457-10316A>G (n.457-10316A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000015C>A | CA2673427788 | PDZD2 | c.1122-124C>A (n.1122-124C>A) n.878-124C>A c.600-124C>A (n.600-124C>A) c.129-124C>A (n.129-124C>A) c.979-10315C>A (n.979-10315C>A) c.457-10315C>A (n.457-10315C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000015C= | CA1537300251 | PDZD2 | c.1122-124C= (n.1122-124C=) n.878-124C= c.600-124C= (n.600-124C=) c.129-124C= (n.129-124C=) c.979-10315C= (n.979-10315C=) c.457-10315C= (n.457-10315C=) | |
5 | g.32000015C>G | CA1537300252 | PDZD2 | c.1122-124C>G (n.1122-124C>G) n.878-124C>G c.600-124C>G (n.600-124C>G) c.129-124C>G (n.129-124C>G) c.979-10315C>G (n.979-10315C>G) c.457-10315C>G (n.457-10315C>G) | dbSNP |
5 | g.32000015C>T | CA2673427789 | PDZD2 | c.1122-124C>T (n.1122-124C>T) n.878-124C>T c.600-124C>T (n.600-124C>T) c.129-124C>T (n.129-124C>T) c.979-10315C>T (n.979-10315C>T) c.457-10315C>T (n.457-10315C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000016A>G | CA2673427790 | PDZD2 | c.1122-123A>G (n.1122-123A>G) n.878-123A>G c.600-123A>G (n.600-123A>G) c.129-123A>G (n.129-123A>G) c.979-10314A>G (n.979-10314A>G) c.457-10314A>G (n.457-10314A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000017G>A | CA2673427791 | PDZD2 | c.1122-122G>A (n.1122-122G>A) n.878-122G>A c.600-122G>A (n.600-122G>A) c.129-122G>A (n.129-122G>A) c.979-10313G>A (n.979-10313G>A) c.457-10313G>A (n.457-10313G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000018T>C | CA115832331 | PDZD2 | c.1122-121T>C (n.1122-121T>C) n.878-121T>C c.600-121T>C (n.600-121T>C) c.129-121T>C (n.129-121T>C) c.979-10312T>C (n.979-10312T>C) c.457-10312T>C (n.457-10312T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000018T= | CA1537300254 | PDZD2 | c.1122-121T= (n.1122-121T=) n.878-121T= c.600-121T= (n.600-121T=) c.129-121T= (n.129-121T=) c.979-10312T= (n.979-10312T=) c.457-10312T= (n.457-10312T=) | |
5 | g.32000019A= | CA1537300257 | PDZD2 | c.1122-120A= (n.1122-120A=) n.878-120A= c.600-120A= (n.600-120A=) c.129-120A= (n.129-120A=) c.979-10311A= (n.979-10311A=) c.457-10311A= (n.457-10311A=) | |
5 | g.32000019A>C | CA2673427792 | PDZD2 | c.1122-120A>C (n.1122-120A>C) n.878-120A>C c.600-120A>C (n.600-120A>C) c.129-120A>C (n.129-120A>C) c.979-10311A>C (n.979-10311A>C) c.457-10311A>C (n.457-10311A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000019A>G | CA1537300258 | PDZD2 | c.1122-120A>G (n.1122-120A>G) n.878-120A>G c.600-120A>G (n.600-120A>G) c.129-120A>G (n.129-120A>G) c.979-10311A>G (n.979-10311A>G) c.457-10311A>G (n.457-10311A>G) | dbSNP |
5 | g.32000020T>C | CA809838521 | PDZD2 | c.1122-119T>C (n.1122-119T>C) n.878-119T>C c.600-119T>C (n.600-119T>C) c.129-119T>C (n.129-119T>C) c.979-10310T>C (n.979-10310T>C) c.457-10310T>C (n.457-10310T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000020T= | CA1537300264 | PDZD2 | c.1122-119T= (n.1122-119T=) n.878-119T= c.600-119T= (n.600-119T=) c.129-119T= (n.129-119T=) c.979-10310T= (n.979-10310T=) c.457-10310T= (n.457-10310T=) | |
5 | g.32000021C>A | CA2673427793 | PDZD2 | c.1122-118C>A (n.1122-118C>A) n.878-118C>A c.600-118C>A (n.600-118C>A) c.129-118C>A (n.129-118C>A) c.979-10309C>A (n.979-10309C>A) c.457-10309C>A (n.457-10309C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000021C= | CA1537300267 | PDZD2 | c.1122-118C= (n.1122-118C=) n.878-118C= c.600-118C= (n.600-118C=) c.129-118C= (n.129-118C=) c.979-10309C= (n.979-10309C=) c.457-10309C= (n.457-10309C=) | |
5 | g.32000021C>T | CA1537300268 | PDZD2 | c.1122-118C>T (n.1122-118C>T) n.878-118C>T c.600-118C>T (n.600-118C>T) c.129-118C>T (n.129-118C>T) c.979-10309C>T (n.979-10309C>T) c.457-10309C>T (n.457-10309C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000024C>A | CA2673427794 | PDZD2 | c.1122-115C>A (n.1122-115C>A) n.878-115C>A c.600-115C>A (n.600-115C>A) c.129-115C>A (n.129-115C>A) c.979-10306C>A (n.979-10306C>A) c.457-10306C>A (n.457-10306C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000025T>C | CA2673427795 | PDZD2 | c.1122-114T>C (n.1122-114T>C) n.878-114T>C c.600-114T>C (n.600-114T>C) c.129-114T>C (n.129-114T>C) c.979-10305T>C (n.979-10305T>C) c.457-10305T>C (n.457-10305T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000026T>G | CA1074760781 | PDZD2 | c.1122-113T>G (n.1122-113T>G) n.878-113T>G c.600-113T>G (n.600-113T>G) c.129-113T>G (n.129-113T>G) c.979-10304T>G (n.979-10304T>G) c.457-10304T>G (n.457-10304T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000026T= | CA1537300270 | PDZD2 | c.1122-113T= (n.1122-113T=) n.878-113T= c.600-113T= (n.600-113T=) c.129-113T= (n.129-113T=) c.979-10304T= (n.979-10304T=) c.457-10304T= (n.457-10304T=) | |
5 | g.32000027T>A | CA1537300276 | PDZD2 | c.1122-112T>A (n.1122-112T>A) n.878-112T>A c.600-112T>A (n.600-112T>A) c.129-112T>A (n.129-112T>A) c.979-10303T>A (n.979-10303T>A) c.457-10303T>A (n.457-10303T>A) | dbSNP |
5 | g.32000027T= | CA1537300272 | PDZD2 | c.1122-112T= (n.1122-112T=) n.878-112T= c.600-112T= (n.600-112T=) c.129-112T= (n.129-112T=) c.979-10303T= (n.979-10303T=) c.457-10303T= (n.457-10303T=) | |
5 | g.32000030C>A | CA2673427796 | PDZD2 | c.1122-109C>A (n.1122-109C>A) n.878-109C>A c.600-109C>A (n.600-109C>A) c.129-109C>A (n.129-109C>A) c.979-10300C>A (n.979-10300C>A) c.457-10300C>A (n.457-10300C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000032del | CA2708429902 | PDZD2 | c.1122-107del (n.1122-107del) n.878-107del c.600-107del (n.600-107del) c.129-107del (n.129-107del) c.979-10298del (n.979-10298del) c.457-10298del (n.457-10298del) | dbSNP |
5 | g.32000031C>A | CA2673427797 | PDZD2 | c.1122-108C>A (n.1122-108C>A) n.878-108C>A c.600-108C>A (n.600-108C>A) c.129-108C>A (n.129-108C>A) c.979-10299C>A (n.979-10299C>A) c.457-10299C>A (n.457-10299C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000032C>A | CA2673427798 | PDZD2 | c.1122-107C>A (n.1122-107C>A) n.878-107C>A c.600-107C>A (n.600-107C>A) c.129-107C>A (n.129-107C>A) c.979-10298C>A (n.979-10298C>A) c.457-10298C>A (n.457-10298C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000032C>G | CA2673427799 | PDZD2 | c.1122-107C>G (n.1122-107C>G) n.878-107C>G c.600-107C>G (n.600-107C>G) c.129-107C>G (n.129-107C>G) c.979-10298C>G (n.979-10298C>G) c.457-10298C>G (n.457-10298C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000032C>T | CA2673427800 | PDZD2 | c.1122-107C>T (n.1122-107C>T) n.878-107C>T c.600-107C>T (n.600-107C>T) c.129-107C>T (n.129-107C>T) c.979-10298C>T (n.979-10298C>T) c.457-10298C>T (n.457-10298C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000033A= | CA1537300279 | PDZD2 | c.1122-106A= (n.1122-106A=) n.878-106A= c.600-106A= (n.600-106A=) c.129-106A= (n.129-106A=) c.979-10297A= (n.979-10297A=) c.457-10297A= (n.457-10297A=) | |
5 | g.32000033A>T | CA115832333 | PDZD2 | c.1122-106A>T (n.1122-106A>T) n.878-106A>T c.600-106A>T (n.600-106A>T) c.129-106A>T (n.129-106A>T) c.979-10297A>T (n.979-10297A>T) c.457-10297A>T (n.457-10297A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000034A= | CA1537300281 | PDZD2 | c.1122-105A= (n.1122-105A=) n.878-105A= c.600-105A= (n.600-105A=) c.129-105A= (n.129-105A=) c.979-10296A= (n.979-10296A=) c.457-10296A= (n.457-10296A=) | |
5 | g.32000034A>C | CA2673427801 | PDZD2 | c.1122-105A>C (n.1122-105A>C) n.878-105A>C c.600-105A>C (n.600-105A>C) c.129-105A>C (n.129-105A>C) c.979-10296A>C (n.979-10296A>C) c.457-10296A>C (n.457-10296A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000034A>G | CA1537300282 | PDZD2 | c.1122-105A>G (n.1122-105A>G) n.878-105A>G c.600-105A>G (n.600-105A>G) c.129-105A>G (n.129-105A>G) c.979-10296A>G (n.979-10296A>G) c.457-10296A>G (n.457-10296A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000036C>A | CA2673427802 | PDZD2 | c.1122-103C>A (n.1122-103C>A) n.878-103C>A c.600-103C>A (n.600-103C>A) c.129-103C>A (n.129-103C>A) c.979-10294C>A (n.979-10294C>A) c.457-10294C>A (n.457-10294C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000036C>T | CA2673427803 | PDZD2 | c.1122-103C>T (n.1122-103C>T) n.878-103C>T c.600-103C>T (n.600-103C>T) c.129-103C>T (n.129-103C>T) c.979-10294C>T (n.979-10294C>T) c.457-10294C>T (n.457-10294C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000039A>C | CA2673427804 | PDZD2 | c.1122-100A>C (n.1122-100A>C) n.878-100A>C c.600-100A>C (n.600-100A>C) c.129-100A>C (n.129-100A>C) c.979-10291A>C (n.979-10291A>C) c.457-10291A>C (n.457-10291A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000039A>T | CA2578278888 | PDZD2 | c.1122-100A>T (n.1122-100A>T) n.878-100A>T c.600-100A>T (n.600-100A>T) c.129-100A>T (n.129-100A>T) c.979-10291A>T (n.979-10291A>T) c.457-10291A>T (n.457-10291A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000040A= | CA1537300286 | PDZD2 | c.1122-99A= (n.1122-99A=) n.878-99A= c.600-99A= (n.600-99A=) c.129-99A= (n.129-99A=) c.979-10290A= (n.979-10290A=) c.457-10290A= (n.457-10290A=) | |
5 | g.32000040A>G | CA1537300287 | PDZD2 | c.1122-99A>G (n.1122-99A>G) n.878-99A>G c.600-99A>G (n.600-99A>G) c.129-99A>G (n.129-99A>G) c.979-10290A>G (n.979-10290A>G) c.457-10290A>G (n.457-10290A>G) | dbSNP |
5 | g.32000040A>T | CA809838527 | PDZD2 | c.1122-99A>T (n.1122-99A>T) n.878-99A>T c.600-99A>T (n.600-99A>T) c.129-99A>T (n.129-99A>T) c.979-10290A>T (n.979-10290A>T) c.457-10290A>T (n.457-10290A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000041C>A | CA2673427805 | PDZD2 | c.1122-98C>A (n.1122-98C>A) n.878-98C>A c.600-98C>A (n.600-98C>A) c.129-98C>A (n.129-98C>A) c.979-10289C>A (n.979-10289C>A) c.457-10289C>A (n.457-10289C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000041C>T | CA2673427806 | PDZD2 | c.1122-98C>T (n.1122-98C>T) n.878-98C>T c.600-98C>T (n.600-98C>T) c.129-98C>T (n.129-98C>T) c.979-10289C>T (n.979-10289C>T) c.457-10289C>T (n.457-10289C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000042C>A | CA2578278889 | PDZD2 | c.1122-97C>A (n.1122-97C>A) n.878-97C>A c.600-97C>A (n.600-97C>A) c.129-97C>A (n.129-97C>A) c.979-10288C>A (n.979-10288C>A) c.457-10288C>A (n.457-10288C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000042C= | CA1537300290 | PDZD2 | c.1122-97C= (n.1122-97C=) n.878-97C= c.600-97C= (n.600-97C=) c.129-97C= (n.129-97C=) c.979-10288C= (n.979-10288C=) c.457-10288C= (n.457-10288C=) | |
5 | g.32000042C>T | CA115832336 | PDZD2 | c.1122-97C>T (n.1122-97C>T) n.878-97C>T c.600-97C>T (n.600-97C>T) c.129-97C>T (n.129-97C>T) c.979-10288C>T (n.979-10288C>T) c.457-10288C>T (n.457-10288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000043G>A | CA115832338 | PDZD2 | c.1122-96G>A (n.1122-96G>A) n.878-96G>A c.600-96G>A (n.600-96G>A) c.129-96G>A (n.129-96G>A) c.979-10287G>A (n.979-10287G>A) c.457-10287G>A (n.457-10287G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000043G= | CA1537300293 | PDZD2 | c.1122-96G= (n.1122-96G=) n.878-96G= c.600-96G= (n.600-96G=) c.129-96G= (n.129-96G=) c.979-10287G= (n.979-10287G=) c.457-10287G= (n.457-10287G=) | |
5 | g.32000043G>T | CA2673427807 | PDZD2 | c.1122-96G>T (n.1122-96G>T) n.878-96G>T c.600-96G>T (n.600-96G>T) c.129-96G>T (n.129-96G>T) c.979-10287G>T (n.979-10287G>T) c.457-10287G>T (n.457-10287G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000045C>A | CA2673427808 | PDZD2 | c.1122-94C>A (n.1122-94C>A) n.878-94C>A c.600-94C>A (n.600-94C>A) c.129-94C>A (n.129-94C>A) c.979-10285C>A (n.979-10285C>A) c.457-10285C>A (n.457-10285C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000045C>G | CA2673427809 | PDZD2 | c.1122-94C>G (n.1122-94C>G) n.878-94C>G c.600-94C>G (n.600-94C>G) c.129-94C>G (n.129-94C>G) c.979-10285C>G (n.979-10285C>G) c.457-10285C>G (n.457-10285C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000046C>A | CA115832341 | PDZD2 | c.1122-93C>A (n.1122-93C>A) n.878-93C>A c.600-93C>A (n.600-93C>A) c.129-93C>A (n.129-93C>A) c.979-10284C>A (n.979-10284C>A) c.457-10284C>A (n.457-10284C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000046C= | CA1537300294 | PDZD2 | c.1122-93C= (n.1122-93C=) n.878-93C= c.600-93C= (n.600-93C=) c.129-93C= (n.129-93C=) c.979-10284C= (n.979-10284C=) c.457-10284C= (n.457-10284C=) | |
5 | g.32000046C>T | CA2578278890 | PDZD2 | c.1122-93C>T (n.1122-93C>T) n.878-93C>T c.600-93C>T (n.600-93C>T) c.129-93C>T (n.129-93C>T) c.979-10284C>T (n.979-10284C>T) c.457-10284C>T (n.457-10284C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000047C>A | CA2673427810 | PDZD2 | c.1122-92C>A (n.1122-92C>A) n.878-92C>A c.600-92C>A (n.600-92C>A) c.129-92C>A (n.129-92C>A) c.979-10283C>A (n.979-10283C>A) c.457-10283C>A (n.457-10283C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000047C= | CA1537300295 | PDZD2 | c.1122-92C= (n.1122-92C=) n.878-92C= c.600-92C= (n.600-92C=) c.129-92C= (n.129-92C=) c.979-10283C= (n.979-10283C=) c.457-10283C= (n.457-10283C=) | |
5 | g.32000047C>T | CA115832344 | PDZD2 | c.1122-92C>T (n.1122-92C>T) n.878-92C>T c.600-92C>T (n.600-92C>T) c.129-92C>T (n.129-92C>T) c.979-10283C>T (n.979-10283C>T) c.457-10283C>T (n.457-10283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000048T>C | CA2578278891 | PDZD2 | c.1122-91T>C (n.1122-91T>C) n.878-91T>C c.600-91T>C (n.600-91T>C) c.129-91T>C (n.129-91T>C) c.979-10282T>C (n.979-10282T>C) c.457-10282T>C (n.457-10282T>C) | |
5 | g.32000049C>A | CA2765785298 | PDZD2 | c.1122-90C>A (n.1122-90C>A) n.878-90C>A c.600-90C>A (n.600-90C>A) c.129-90C>A (n.129-90C>A) c.979-10281C>A (n.979-10281C>A) c.457-10281C>A (n.457-10281C>A) | |
5 | g.32000049C>T | CA2578278892 | PDZD2 | c.1122-90C>T (n.1122-90C>T) n.878-90C>T c.600-90C>T (n.600-90C>T) c.129-90C>T (n.129-90C>T) c.979-10281C>T (n.979-10281C>T) c.457-10281C>T (n.457-10281C>T) | |
5 | g.32000050C>A | CA2673427811 | PDZD2 | c.1122-89C>A (n.1122-89C>A) n.878-89C>A c.600-89C>A (n.600-89C>A) c.129-89C>A (n.129-89C>A) c.979-10280C>A (n.979-10280C>A) c.457-10280C>A (n.457-10280C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000050C>T | CA2673427812 | PDZD2 | c.1122-89C>T (n.1122-89C>T) n.878-89C>T c.600-89C>T (n.600-89C>T) c.129-89C>T (n.129-89C>T) c.979-10280C>T (n.979-10280C>T) c.457-10280C>T (n.457-10280C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000051T>C | CA2673427813 | PDZD2 | c.1122-88T>C (n.1122-88T>C) n.878-88T>C c.600-88T>C (n.600-88T>C) c.129-88T>C (n.129-88T>C) c.979-10279T>C (n.979-10279T>C) c.457-10279T>C (n.457-10279T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000052C>T | CA2673427814 | PDZD2 | c.1122-87C>T (n.1122-87C>T) n.878-87C>T c.600-87C>T (n.600-87C>T) c.129-87C>T (n.129-87C>T) c.979-10278C>T (n.979-10278C>T) c.457-10278C>T (n.457-10278C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000053A>G | CA2673427815 | PDZD2 | c.1122-86A>G (n.1122-86A>G) n.878-86A>G c.600-86A>G (n.600-86A>G) c.129-86A>G (n.129-86A>G) c.979-10277A>G (n.979-10277A>G) c.457-10277A>G (n.457-10277A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000053A>T | CA2578278893 | PDZD2 | c.1122-86A>T (n.1122-86A>T) n.878-86A>T c.600-86A>T (n.600-86A>T) c.129-86A>T (n.129-86A>T) c.979-10277A>T (n.979-10277A>T) c.457-10277A>T (n.457-10277A>T) | |
5 | g.32000054C>A | CA2673427816 | PDZD2 | c.1122-85C>A (n.1122-85C>A) n.878-85C>A c.600-85C>A (n.600-85C>A) c.129-85C>A (n.129-85C>A) c.979-10276C>A (n.979-10276C>A) c.457-10276C>A (n.457-10276C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000055A>G | CA2578278894 | PDZD2 | c.1122-84A>G (n.1122-84A>G) n.878-84A>G c.600-84A>G (n.600-84A>G) c.129-84A>G (n.129-84A>G) c.979-10275A>G (n.979-10275A>G) c.457-10275A>G (n.457-10275A>G) | |
5 | g.32000057C>A | CA1537300298 | PDZD2 | c.1122-82C>A (n.1122-82C>A) n.878-82C>A c.600-82C>A (n.600-82C>A) c.129-82C>A (n.129-82C>A) c.979-10273C>A (n.979-10273C>A) c.457-10273C>A (n.457-10273C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000057C= | CA1537300297 | PDZD2 | c.1122-82C= (n.1122-82C=) n.878-82C= c.600-82C= (n.600-82C=) c.129-82C= (n.129-82C=) c.979-10273C= (n.979-10273C=) c.457-10273C= (n.457-10273C=) | |
5 | g.32000057C>T | CA2578278895 | PDZD2 | c.1122-82C>T (n.1122-82C>T) n.878-82C>T c.600-82C>T (n.600-82C>T) c.129-82C>T (n.129-82C>T) c.979-10273C>T (n.979-10273C>T) c.457-10273C>T (n.457-10273C>T) | |
5 | g.32000058C>A | CA2578278896 | PDZD2 | c.1122-81C>A (n.1122-81C>A) n.878-81C>A c.600-81C>A (n.600-81C>A) c.129-81C>A (n.129-81C>A) c.979-10272C>A (n.979-10272C>A) c.457-10272C>A (n.457-10272C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000059C>A | CA809838545 | PDZD2 | c.1122-80C>A (n.1122-80C>A) n.878-80C>A c.600-80C>A (n.600-80C>A) c.129-80C>A (n.129-80C>A) c.979-10271C>A (n.979-10271C>A) c.457-10271C>A (n.457-10271C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000059C= | CA1537300301 | PDZD2 | c.1122-80C= (n.1122-80C=) n.878-80C= c.600-80C= (n.600-80C=) c.129-80C= (n.129-80C=) c.979-10271C= (n.979-10271C=) c.457-10271C= (n.457-10271C=) | |
5 | g.32000059C>T | CA809838537 | PDZD2 | c.1122-80C>T (n.1122-80C>T) n.878-80C>T c.600-80C>T (n.600-80C>T) c.129-80C>T (n.129-80C>T) c.979-10271C>T (n.979-10271C>T) c.457-10271C>T (n.457-10271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000061C>A | CA649967215 | PDZD2 | c.1122-78C>A (n.1122-78C>A) n.878-78C>A c.600-78C>A (n.600-78C>A) c.129-78C>A (n.129-78C>A) c.979-10269C>A (n.979-10269C>A) c.457-10269C>A (n.457-10269C>A) | COSMIC |
5 | g.32000062C>A | CA1537300305 | PDZD2 | c.1122-77C>A (n.1122-77C>A) n.878-77C>A c.600-77C>A (n.600-77C>A) c.129-77C>A (n.129-77C>A) c.979-10268C>A (n.979-10268C>A) c.457-10268C>A (n.457-10268C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000062C= | CA1537300303 | PDZD2 | c.1122-77C= (n.1122-77C=) n.878-77C= c.600-77C= (n.600-77C=) c.129-77C= (n.129-77C=) c.979-10268C= (n.979-10268C=) c.457-10268C= (n.457-10268C=) | |
5 | g.32000062C>T | CA2673427817 | PDZD2 | c.1122-77C>T (n.1122-77C>T) n.878-77C>T c.600-77C>T (n.600-77C>T) c.129-77C>T (n.129-77C>T) c.979-10268C>T (n.979-10268C>T) c.457-10268C>T (n.457-10268C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000063C>A | CA2578278897 | PDZD2 | c.1122-76C>A (n.1122-76C>A) n.878-76C>A c.600-76C>A (n.600-76C>A) c.129-76C>A (n.129-76C>A) c.979-10267C>A (n.979-10267C>A) c.457-10267C>A (n.457-10267C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000064T>C | CA2578278898 | PDZD2 | c.1122-75T>C (n.1122-75T>C) n.878-75T>C c.600-75T>C (n.600-75T>C) c.129-75T>C (n.129-75T>C) c.979-10266T>C (n.979-10266T>C) c.457-10266T>C (n.457-10266T>C) | |
5 | g.32000064dup | CA2673427818 | PDZD2 | c.1122-75dup (n.1122-75dup) n.878-75dup c.600-75dup (n.600-75dup) c.129-75dup (n.129-75dup) c.979-10266dup (n.979-10266dup) c.457-10266dup (n.457-10266dup) | gnomAD v4 |
5 | g.32000065A>G | CA2673427819 | PDZD2 | c.1122-74A>G (n.1122-74A>G) n.878-74A>G c.600-74A>G (n.600-74A>G) c.129-74A>G (n.129-74A>G) c.979-10265A>G (n.979-10265A>G) c.457-10265A>G (n.457-10265A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000065A>T | CA2673427820 | PDZD2 | c.1122-74A>T (n.1122-74A>T) n.878-74A>T c.600-74A>T (n.600-74A>T) c.129-74A>T (n.129-74A>T) c.979-10265A>T (n.979-10265A>T) c.457-10265A>T (n.457-10265A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000066G>A | CA2578278899 | PDZD2 | c.1122-73G>A (n.1122-73G>A) n.878-73G>A c.600-73G>A (n.600-73G>A) c.129-73G>A (n.129-73G>A) c.979-10264G>A (n.979-10264G>A) c.457-10264G>A (n.457-10264G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000067C>A | CA2578278900 | PDZD2 | c.1122-72C>A (n.1122-72C>A) n.878-72C>A c.600-72C>A (n.600-72C>A) c.129-72C>A (n.129-72C>A) c.979-10263C>A (n.979-10263C>A) c.457-10263C>A (n.457-10263C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000067C= | CA1537300308 | PDZD2 | c.1122-72C= (n.1122-72C=) n.878-72C= c.600-72C= (n.600-72C=) c.129-72C= (n.129-72C=) c.979-10263C= (n.979-10263C=) c.457-10263C= (n.457-10263C=) | |
5 | g.32000067C>T | CA115832347 | PDZD2 | c.1122-72C>T (n.1122-72C>T) n.878-72C>T c.600-72C>T (n.600-72C>T) c.129-72C>T (n.129-72C>T) c.979-10263C>T (n.979-10263C>T) c.457-10263C>T (n.457-10263C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000068T>C | CA2578278901 | PDZD2 | c.1122-71T>C (n.1122-71T>C) n.878-71T>C c.600-71T>C (n.600-71T>C) c.129-71T>C (n.129-71T>C) c.979-10262T>C (n.979-10262T>C) c.457-10262T>C (n.457-10262T>C) | |
5 | g.32000075_32000097del | CA2708429904 | PDZD2 | c.1122-64_1122-42del (n.1122-64_1122-42del) n.878-64_878-42del c.600-64_600-42del (n.600-64_600-42del) c.129-64_129-42del (n.129-64_129-42del) c.979-10255_979-10233del (n.979-10255_979-10233del) c.457-10255_457-10233del (n.457-10255_457-10233del) | dbSNP |
5 | g.32000070C>A | CA649967218 | PDZD2 | c.1122-69C>A (n.1122-69C>A) n.878-69C>A c.600-69C>A (n.600-69C>A) c.129-69C>A (n.129-69C>A) c.979-10260C>A (n.979-10260C>A) c.457-10260C>A (n.457-10260C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.32000071_32000085del | CA2673427821 | PDZD2 | c.1122-68_1122-54del (n.1122-68_1122-54del) n.878-68_878-54del c.600-68_600-54del (n.600-68_600-54del) c.129-68_129-54del (n.129-68_129-54del) c.979-10259_979-10245del (n.979-10259_979-10245del) c.457-10259_457-10245del (n.457-10259_457-10245del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000071A>G | CA2578278902 | PDZD2 | c.1122-68A>G (n.1122-68A>G) n.878-68A>G c.600-68A>G (n.600-68A>G) c.129-68A>G (n.129-68A>G) c.979-10259A>G (n.979-10259A>G) c.457-10259A>G (n.457-10259A>G) | |
5 | g.32000076del | CA2673427822 | PDZD2 | c.1122-63del (n.1122-63del) n.878-63del c.600-63del (n.600-63del) c.129-63del (n.129-63del) c.979-10254del (n.979-10254del) c.457-10254del (n.457-10254del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000074A>G | CA2673427823 | PDZD2 | c.1122-65A>G (n.1122-65A>G) n.878-65A>G c.600-65A>G (n.600-65A>G) c.129-65A>G (n.129-65A>G) c.979-10256A>G (n.979-10256A>G) c.457-10256A>G (n.457-10256A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000075A= | CA1537300309 | PDZD2 | c.1122-64A= (n.1122-64A=) n.878-64A= c.600-64A= (n.600-64A=) c.129-64A= (n.129-64A=) c.979-10255A= (n.979-10255A=) c.457-10255A= (n.457-10255A=) | |
5 | g.32000075A>G | CA115832350 | PDZD2 | c.1122-64A>G (n.1122-64A>G) n.878-64A>G c.600-64A>G (n.600-64A>G) c.129-64A>G (n.129-64A>G) c.979-10255A>G (n.979-10255A>G) c.457-10255A>G (n.457-10255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000076A= | CA1537300312 | PDZD2 | c.1122-63A= (n.1122-63A=) n.878-63A= c.600-63A= (n.600-63A=) c.129-63A= (n.129-63A=) c.979-10254A= (n.979-10254A=) c.457-10254A= (n.457-10254A=) | |
5 | g.32000076A>G | CA558448969 | PDZD2 | c.1122-63A>G (n.1122-63A>G) n.878-63A>G c.600-63A>G (n.600-63A>G) c.129-63A>G (n.129-63A>G) c.979-10254A>G (n.979-10254A>G) c.457-10254A>G (n.457-10254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000077T>C | CA1074760796 | PDZD2 | c.1122-62T>C (n.1122-62T>C) n.878-62T>C c.600-62T>C (n.600-62T>C) c.129-62T>C (n.129-62T>C) c.979-10253T>C (n.979-10253T>C) c.457-10253T>C (n.457-10253T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000077T= | CA1537300319 | PDZD2 | c.1122-62T= (n.1122-62T=) n.878-62T= c.600-62T= (n.600-62T=) c.129-62T= (n.129-62T=) c.979-10253T= (n.979-10253T=) c.457-10253T= (n.457-10253T=) | |
5 | g.32000078G>A | CA2673427824 | PDZD2 | c.1122-61G>A (n.1122-61G>A) n.878-61G>A c.600-61G>A (n.600-61G>A) c.129-61G>A (n.129-61G>A) c.979-10252G>A (n.979-10252G>A) c.457-10252G>A (n.457-10252G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000078G>T | CA2673427825 | PDZD2 | c.1122-61G>T (n.1122-61G>T) n.878-61G>T c.600-61G>T (n.600-61G>T) c.129-61G>T (n.129-61G>T) c.979-10252G>T (n.979-10252G>T) c.457-10252G>T (n.457-10252G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000079del | CA2578278903 | PDZD2 | c.1122-60del (n.1122-60del) n.878-60del c.600-60del (n.600-60del) c.129-60del (n.129-60del) c.979-10251del (n.979-10251del) c.457-10251del (n.457-10251del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000079G>A | CA115832352 | PDZD2 | c.1122-60G>A (n.1122-60G>A) n.878-60G>A c.600-60G>A (n.600-60G>A) c.129-60G>A (n.129-60G>A) c.979-10251G>A (n.979-10251G>A) c.457-10251G>A (n.457-10251G>A) | dbSNP |
5 | g.32000079G= | CA1537300321 | PDZD2 | c.1122-60G= (n.1122-60G=) n.878-60G= c.600-60G= (n.600-60G=) c.129-60G= (n.129-60G=) c.979-10251G= (n.979-10251G=) c.457-10251G= (n.457-10251G=) | |
5 | g.32000080C>A | CA2673427826 | PDZD2 | c.1122-59C>A (n.1122-59C>A) n.878-59C>A c.600-59C>A (n.600-59C>A) c.129-59C>A (n.129-59C>A) c.979-10250C>A (n.979-10250C>A) c.457-10250C>A (n.457-10250C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000080C>T | CA2673427827 | PDZD2 | c.1122-59C>T (n.1122-59C>T) n.878-59C>T c.600-59C>T (n.600-59C>T) c.129-59C>T (n.129-59C>T) c.979-10250C>T (n.979-10250C>T) c.457-10250C>T (n.457-10250C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000081C>A | CA2673427828 | PDZD2 | c.1122-58C>A (n.1122-58C>A) n.878-58C>A c.600-58C>A (n.600-58C>A) c.129-58C>A (n.129-58C>A) c.979-10249C>A (n.979-10249C>A) c.457-10249C>A (n.457-10249C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000082C>A | CA2673427829 | PDZD2 | c.1122-57C>A (n.1122-57C>A) n.878-57C>A c.600-57C>A (n.600-57C>A) c.129-57C>A (n.129-57C>A) c.979-10248C>A (n.979-10248C>A) c.457-10248C>A (n.457-10248C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000082C= | CA1537300329 | PDZD2 | c.1122-57C= (n.1122-57C=) n.878-57C= c.600-57C= (n.600-57C=) c.129-57C= (n.129-57C=) c.979-10248C= (n.979-10248C=) c.457-10248C= (n.457-10248C=) | |
5 | g.32000082C>G | CA558448972 | PDZD2 | c.1122-57C>G (n.1122-57C>G) n.878-57C>G c.600-57C>G (n.600-57C>G) c.129-57C>G (n.129-57C>G) c.979-10248C>G (n.979-10248C>G) c.457-10248C>G (n.457-10248C>G) | dbSNP gnomAD v2 |