Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31969805C>ACA2678079080SKIC2c.*2879C>A (n.*2879C>A)
n.3847C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1878C>A
n.1395C>A
n.3852G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3858C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1484G>A
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n.1550G>A
n.1492G>A
n.3858C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3860T>A
 dbSNP
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n.1490A>C
n.3860T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3878A>T
 gnomAD v4
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n.1462G>A
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n.1528G>A
n.1470G>A
n.3880C>T
 dbSNP
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n.3881T>A
 dbSNP
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n.3882G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969840G>CCA566693146DXO,SKIC2c.*37C>G (n.*37C>G)
n.2000C>G
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n.1848C>G
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c.561C>G
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n.1460C>G
n.1626C>G
n.1526C>G
n.1468C>G
n.3882G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969840G=CA1619384525DXO,SKIC2c.*37C= (n.*37C=)
n.2000C=
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6g.31969840_31969842delinsGCACA1619384524DXO,SKIC2c.*35_*37delinsTGC (n.*35_*37delinsTGC)
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n.1107_1109delinsTGC
n.1846_1848delinsTGC
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c.559_561delinsTGC
n.1699_1701delinsTGC
n.1726_1728delinsTGC
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n.1624_1626delinsTGC
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n.1466_1468delinsTGC
n.3882_3884delinsGCA
6g.31969841C>TCA2678079095DXO,SKIC2c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1999G>A
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n.1108G>A
n.1847G>A
n.1364G>A
c.560G>A
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n.1727G>A
n.1459G>A
n.1625G>A
n.1525G>A
n.1467G>A
n.3883C>T
 gnomAD v4
6g.31969845_31969846delCA3730132DXO,SKIC2c.*35_*36del (n.*35_*36del)
n.1998_1999del
n.2061_2062del
n.1107_1108del
n.1846_1847del
n.1363_1364del
c.559_560del
n.1699_1700del
n.1726_1727del
n.1458_1459del
n.1624_1625del
n.1524_1525del
n.1466_1467del
n.3887_3888del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969843C>ACA3730133DXO,SKIC2c.*34G>T (n.*34G>T)
n.1997G>T
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n.1106G>T
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n.1362G>T
c.558G>T
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n.1457G>T
n.1623G>T
n.1523G>T
n.1465G>T
n.3885C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969843C=CA1619384526DXO,SKIC2c.*34G= (n.*34G=)
n.1997G=
n.2060G=
n.1106G=
n.1845G=
n.1362G=
c.558G=
n.1698G=
n.1725G=
n.1457G=
n.1623G=
n.1523G=
n.1465G=
n.3885C=
6g.31969843C>GCA2678079100DXO,SKIC2c.*34G>C (n.*34G>C)
n.1997G>C
n.2060G>C
n.1106G>C
n.1845G>C
n.1362G>C
c.558G>C
n.1698G>C
n.1725G>C
n.1457G>C
n.1623G>C
n.1523G>C
n.1465G>C
n.3885C>G
 gnomAD v4
6g.31969843C>TCA566693148DXO,SKIC2c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1997G>A
n.2060G>A
n.1106G>A
n.1845G>A
n.1362G>A
c.558G>A
n.1698G>A
n.1725G>A
n.1457G>A
n.1623G>A
n.1523G>A
n.1465G>A
n.3885C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969844A>GCA2678079102DXO,SKIC2c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1996T>C
n.2059T>C
n.1105T>C
n.1844T>C
n.1361T>C
c.557T>C
n.1697T>C
n.1724T>C
n.1456T>C
n.1622T>C
n.1522T>C
n.1464T>C
n.3886A>G
 gnomAD v4
6g.31969845_31969847delinsCAGCA1619384527DXO,SKIC2c.*30_*32delinsCTG (n.*30_*32delinsCTG)
n.1993_1995delinsCTG
n.2056_2058delinsCTG
n.1102_1104delinsCTG
n.1841_1843delinsCTG
n.1358_1360delinsCTG
c.554_556delinsCTG
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n.1453_1455delinsCTG
n.1619_1621delinsCTG
n.1519_1521delinsCTG
n.1461_1463delinsCTG
n.3887_3889delinsCAG
6g.31969846A>GCA650747164DXO,SKIC2c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1994T>C
n.2057T>C
n.1103T>C
n.1842T>C
n.1359T>C
c.555T>C
n.1695T>C
n.1722T>C
n.1454T>C
n.1620T>C
n.1520T>C
n.1462T>C
n.3888A>G
 COSMIC
6g.31969849_31969850delCA566693151DXO,SKIC2c.*30_*31del (n.*30_*31del)
n.1993_1994del
n.2056_2057del
n.1102_1103del
n.1841_1842del
n.1358_1359del
c.554_555del
n.1694_1695del
n.1721_1722del
n.1453_1454del
n.1619_1620del
n.1519_1520del
n.1461_1462del
n.3891_3892del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969847G>ACA2678079105DXO,SKIC2c.*30C>T (n.*30C>T)
n.1993C>T
n.2056C>T
n.1102C>T
n.1841C>T
n.1358C>T
c.554C>T
n.1694C>T
n.1721C>T
n.1453C>T
n.1619C>T
n.1519C>T
n.1461C>T
n.3889G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31969847G>CCA136914965DXO,SKIC2c.*30C>G (n.*30C>G)
n.1993C>G
n.2056C>G
n.1102C>G
n.1841C>G
n.1358C>G
c.554C>G
n.1694C>G
n.1721C>G
n.1453C>G
n.1619C>G
n.1519C>G
n.1461C>G
n.3889G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31969847G=CA1619384528DXO,SKIC2c.*30C= (n.*30C=)
n.1993C=
n.2056C=
n.1102C=
n.1841C=
n.1358C=
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n.1721C=
n.1453C=
n.1619C=
n.1519C=
n.1461C=
n.3889G=
6g.31969848A>CCA2678079106DXO,SKIC2c.*29T>G (n.*29T>G)
n.1992T>G
n.2055T>G
n.1101T>G
n.1840T>G
n.1357T>G
c.553T>G
n.1693T>G
n.1720T>G
n.1452T>G
n.1618T>G
n.1518T>G
n.1460T>G
n.3890A>C
 gnomAD v4
6g.31969849G>ACA566693152DXO,SKIC2c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1991C>T
n.2054C>T
n.1100C>T
n.1839C>T
n.1356C>T
c.552C>T
n.1692C>T
n.1719C>T
n.1451C>T
n.1617C>T
n.1517C>T
n.1459C>T
n.3891G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969849G=CA1619384529DXO,SKIC2c.*28C= (n.*28C=)
n.1991C=
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n.1100C=
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n.3891G=
6g.31969849G>TCA3730134DXO,SKIC2c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1991C>A
n.2054C>A
n.1100C>A
n.1839C>A
n.1356C>A
c.552C>A
n.1692C>A
n.1719C>A
n.1451C>A
n.1617C>A
n.1517C>A
n.1459C>A
n.3891G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969850A=CA1619384530DXO,SKIC2c.*27T= (n.*27T=)
n.1990T=
n.2053T=
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6g.31969850A>CCA566693154DXO,SKIC2c.*27T>G (n.*27T>G)
n.1990T>G
n.2053T>G
n.1099T>G
n.1838T>G
n.1355T>G
c.551T>G
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n.1718T>G
n.1450T>G
n.1616T>G
n.1516T>G
n.1458T>G
n.3892A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969850A>GCA1087494796DXO,SKIC2c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1990T>C
n.2053T>C
n.1099T>C
n.1838T>C
n.1355T>C
c.551T>C
n.1691T>C
n.1718T>C
n.1450T>C
n.1616T>C
n.1516T>C
n.1458T>C
n.3892A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969851T>CCA823925622DXO,SKIC2c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1989A>G
n.2052A>G
n.1098A>G
n.1837A>G
n.1354A>G
c.550A>G
n.1690A>G
n.1717A>G
n.1449A>G
n.1615A>G
n.1515A>G
n.1457A>G
n.3893T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969851T>GCA1619384532DXO,SKIC2c.*26A>C (n.*26A>C)
n.1989A>C
n.2052A>C
n.1098A>C
n.1837A>C
n.1354A>C
c.550A>C
n.1690A>C
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n.1449A>C
n.1615A>C
n.1515A>C
n.1457A>C
n.3893T>G
 dbSNP
6g.31969851T=CA1619384531DXO,SKIC2c.*26A= (n.*26A=)
n.1989A=
n.2052A=
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n.1615A=
n.1515A=
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n.3893T=
6g.31969852A>GCA2678079109DXO,SKIC2c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1988T>C
n.2051T>C
n.1097T>C
n.1836T>C
n.1353T>C
c.549T>C
n.1689T>C
n.1716T>C
n.1448T>C
n.1614T>C
n.1514T>C
n.1456T>C
n.3894A>G
 gnomAD v4
6g.31969853T>CCA2678079111DXOc.*24A>G (n.*24A>G)
n.1987A>G
n.2050A>G
n.1096A>G
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c.548A>G
n.1688A>G
n.1715A>G
n.1447A>G
n.1613A>G
n.1513A>G
n.1455A>G
 gnomAD v4
6g.31969853T>GCA3730135DXOc.*24A>C (n.*24A>C)
n.1987A>C
n.2050A>C
n.1096A>C
n.1835A>C
n.1352A>C
c.548A>C
n.1688A>C
n.1715A>C
n.1447A>C
n.1613A>C
n.1513A>C
n.1455A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969853T=CA1619384533DXOc.*24A= (n.*24A=)
n.1987A=
n.2050A=
n.1096A=
n.1835A=
n.1352A=
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n.1715A=
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6g.31969854G>ACA2678079112DXOc.*23C>T (n.*23C>T)
n.1986C>T
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n.1095C>T
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n.1351C>T
c.547C>T
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n.1446C>T
n.1612C>T
n.1512C>T
n.1454C>T
 gnomAD v4
6g.31969855A=CA1619384534DXOc.*22T= (n.*22T=)
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n.1833T=
n.1350T=
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6g.31969855A>TCA1619384535DXOc.*22T>A (n.*22T>A)
n.1985T>A
n.2048T>A
n.1094T>A
n.1833T>A
n.1350T>A
c.546T>A
n.1686T>A
n.1713T>A
n.1445T>A
n.1611T>A
n.1511T>A
n.1453T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31969858G>ACA2678079113DXOc.*19C>T (n.*19C>T)
n.1982C>T
n.2045C>T
n.1091C>T
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c.543C>T
n.1683C>T
n.1710C>T
n.1442C>T
n.1608C>T
n.1508C>T
n.1450C>T
 gnomAD v4
6g.31969859C=CA1619384536DXOc.*18G= (n.*18G=)
n.1981G=
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n.1709G=
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n.1507G=
n.1449G=
6g.31969859C>GCA3730136DXOc.*18G>C (n.*18G>C)
n.1981G>C
n.2044G>C
n.1090G>C
n.1829G>C
n.1346G>C
c.542G>C
n.1682G>C
n.1709G>C
n.1441G>C
n.1607G>C
n.1507G>C
n.1449G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969859C>TCA136914990DXOc.*18G>A (n.*18G>A)
n.1981G>A
n.2044G>A
n.1090G>A
n.1829G>A
n.1346G>A
c.542G>A
n.1682G>A
n.1709G>A
n.1441G>A
n.1607G>A
n.1507G>A
n.1449G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969860C=CA1619384537DXOc.*17G= (n.*17G=)
n.1980G=
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n.1828G=
n.1345G=
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n.1440G=
n.1606G=
n.1506G=
n.1448G=
6g.31969860C>TCA3730137DXOc.*17G>A (n.*17G>A)
n.1980G>A
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n.1089G>A
n.1828G>A
n.1345G>A
c.541G>A
n.1681G>A
n.1708G>A
n.1440G>A
n.1606G>A
n.1506G>A
n.1448G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969862C>ACA3730138DXOc.*15G>T (n.*15G>T)
n.1978G>T
n.2041G>T
n.1087G>T
n.1826G>T
n.1343G>T
c.539G>T
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n.1706G>T
n.1438G>T
n.1604G>T
n.1504G>T
n.1446G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969862C=CA1619384538DXOc.*15G= (n.*15G=)
n.1978G=
n.2041G=
n.1087G=
n.1826G=
n.1343G=
c.539G=
n.1679G=
n.1706G=
n.1438G=
n.1604G=
n.1504G=
n.1446G=
6g.31969862C>GCA2678079119DXOc.*15G>C (n.*15G>C)
n.1978G>C
n.2041G>C
n.1087G>C
n.1826G>C
n.1343G>C
c.539G>C
n.1679G>C
n.1706G>C
n.1438G>C
n.1604G>C
n.1504G>C
n.1446G>C
 gnomAD v4
6g.31969862C>TCA136915009DXOc.*15G>A (n.*15G>A)
n.1978G>A
n.2041G>A
n.1087G>A
n.1826G>A
n.1343G>A
c.539G>A
n.1679G>A
n.1706G>A
n.1438G>A
n.1604G>A
n.1504G>A
n.1446G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31969863C=CA1619384539DXOc.*14G= (n.*14G=)
n.1977G=
n.2040G=
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n.1825G=
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n.1705G=
n.1437G=
n.1603G=
n.1503G=
n.1445G=
6g.31969863C>TCA566693158DXOc.*14G>A (n.*14G>A)
n.1977G>A
n.2040G>A
n.1086G>A
n.1825G>A
n.1342G>A
c.538G>A
n.1678G>A
n.1705G>A
n.1437G>A
n.1603G>A
n.1503G>A
n.1445G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969865T>CCA2678079130DXOc.*12A>G (n.*12A>G)
n.1975A>G
n.2038A>G
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n.1823A>G
n.1340A>G
c.536A>G
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n.1435A>G
n.1601A>G
n.1501A>G
n.1443A>G
 gnomAD v4
6g.31969866C>TCA2678079132DXOc.*11G>A (n.*11G>A)
n.1974G>A
n.2037G>A
n.1083G>A
n.1822G>A
n.1339G>A
c.535G>A
n.1675G>A
n.1702G>A
n.1434G>A
n.1600G>A
n.1500G>A
n.1442G>A
 gnomAD v4
6g.31969871G>CCA1619384541DXOc.*6C>G (n.*6C>G)
n.1969C>G
n.2032C>G
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n.1817C>G
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n.1495C>G
n.1437C>G
 dbSNP
6g.31969871G=CA1619384540DXOc.*6C= (n.*6C=)
n.1969C=
n.2032C=
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n.1817C=
n.1334C=
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n.1595C=
n.1495C=
n.1437C=
6g.31969872C=CA1619384542DXOc.*5G= (n.*5G=)
n.1968G=
n.2031G=
n.1077G=
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n.1333G=
c.529G=
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n.1494G=
n.1436G=
6g.31969872C>TCA566693160DXOc.*5G>A (n.*5G>A)
n.1968G>A
n.2031G>A
n.1077G>A
n.1816G>A
n.1333G>A
c.529G>A
n.1669G>A
n.1696G>A
n.1428G>A
n.1594G>A
n.1494G>A
n.1436G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969873A>GCA2678079135DXOc.*4T>C (n.*4T>C)
n.1967T>C
n.2030T>C
n.1076T>C
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n.1332T>C
c.528T>C
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n.1593T>C
n.1493T>C
n.1435T>C
 gnomAD v4
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c.1190_*4del (n.[c.1190_*4del;Ter397CysextTer?])
n.1962_1967del
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n.1071_1076del
n.1810_1815del
n.1327_1332del
c.523_528del
c.638_*4del (n.[c.638_*4del;Ter213CysextTer19])
n.1663_1668del
n.1690_1695del
n.1422_1427del
n.1588_1593del
n.1488_1493del
n.1430_1435del
 gnomAD v4
6g.31969876A=CA1619384543DXOc.*1T= (n.*1T=)
n.1964T=
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n.1490T=
n.1432T=
6g.31969876A>GCA3730139DXOc.*1T>C (n.*1T>C)
n.1964T>C
n.2027T>C
n.1073T>C
n.1812T>C
n.1329T>C
c.525T>C
n.1665T>C
n.1692T>C
n.1424T>C
n.1590T>C
n.1490T>C
n.1432T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969877C>ACA363492818DXOc.1191G>T (p.Ter397Tyr)
n.1963G>T
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n.1072G>T
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c.524G>T
c.639G>T (p.Ter213Tyr)
n.1664G>T
n.1691G>T
n.1423G>T
n.1589G>T
n.1489G>T
n.1431G>T
6g.31969877C=CA1619384544DXOc.1191G= (p.Ter397=)
n.1963G=
n.2026G=
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n.1328G=
c.524G=
c.639G= (p.Ter213=)
n.1664G=
n.1691G=
n.1423G=
n.1589G=
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n.1431G=
6g.31969877C>GCA136915014DXOc.1191G>C (p.Ter397Tyr)
n.1963G>C
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n.1072G>C
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c.524G>C
c.639G>C (p.Ter213Tyr)
n.1664G>C
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n.1423G>C
n.1589G>C
n.1489G>C
n.1431G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969877C>TCA449814206DXOc.1191G>A (p.Ter397=)
n.1963G>A
n.2026G>A
n.1072G>A
n.1811G>A
n.1328G>A
c.524G>A
c.639G>A (p.Ter213=)
n.1664G>A
n.1691G>A
n.1423G>A
n.1589G>A
n.1489G>A
n.1431G>A
6g.31969878T>ACA363492825DXOc.1190A>T (p.Ter397Leu)
n.1962A>T
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n.1071A>T
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n.1663A>T
n.1690A>T
n.1422A>T
n.1588A>T
n.1488A>T
n.1430A>T
6g.31969878T>CCA363492829DXOc.1190A>G (p.Ter397Trp)
n.1962A>G
n.2025A>G
n.1071A>G
n.1810A>G
n.1327A>G
c.523A>G
c.638A>G (p.Ter213Trp)
n.1663A>G
n.1690A>G
n.1422A>G
n.1588A>G
n.1488A>G
n.1430A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969878T>GCA363492831DXOc.1190A>C (p.Ter397Ser)
n.1962A>C
n.2025A>C
n.1071A>C
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c.523A>C
c.638A>C (p.Ter213Ser)
n.1663A>C
n.1690A>C
n.1422A>C
n.1588A>C
n.1488A>C
n.1430A>C
6g.31969878T=CA1619384545DXOc.1190A= (p.Ter397=)
n.1962A=
n.2025A=
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n.1430A=
6g.31969879A=CA1619384546DXOc.1189T= (p.Ter397=)
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n.1070T=
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c.637T= (p.Ter213=)
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n.1689T=
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n.1487T=
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6g.31969879A>CCA3730141DXOc.1189T>G (p.Ter397Glu)
n.1961T>G
n.2024T>G
n.1070T>G
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n.1662T>G
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n.1487T>G
n.1429T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969879A>GCA3730140DXOc.1189T>C (p.Ter397Gln)
n.1961T>C
n.2024T>C
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c.522T>C
c.637T>C (p.Ter213Gln)
n.1662T>C
n.1689T>C
n.1421T>C
n.1587T>C
n.1487T>C
n.1429T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969879A>TCA363492837DXOc.1189T>A (p.Ter397Lys)
n.1961T>A
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n.1662T>A
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n.1429T>A
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n.1960A>T
n.2023A>T
n.1069A>T
n.1808A>T
n.1325A>T
c.521A>T
c.636A>T (p.Lys212Asn)
n.1661A>T
n.1688A>T
n.1420A>T
n.1586A>T
n.1486A>T
n.1428A>T
6g.31969880T>CCA449814208DXOc.1188A>G (p.Lys396=)
n.1960A>G
n.2023A>G
n.1069A>G
n.1808A>G
n.1325A>G
c.521A>G
c.636A>G (p.Lys212=)
n.1661A>G
n.1688A>G
n.1420A>G
n.1586A>G
n.1486A>G
n.1428A>G
6g.31969880T>GCA363492845DXOc.1188A>C (p.Lys396Asn)
n.1960A>C
n.2023A>C
n.1069A>C
n.1808A>C
n.1325A>C
c.521A>C
c.636A>C (p.Lys212Asn)
n.1661A>C
n.1688A>C
n.1420A>C
n.1586A>C
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n.1428A>C
6g.31969881T>ACA363492848DXOc.1187A>T (p.Lys396Ile)
n.1959A>T
n.2022A>T
n.1068A>T
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n.1324A>T
c.520A>T
c.635A>T (p.Lys212Ile)
n.1660A>T
n.1687A>T
n.1419A>T
n.1585A>T
n.1485A>T
n.1427A>T
6g.31969881T>CCA363492857DXOc.1187A>G (p.Lys396Arg)
n.1959A>G
n.2022A>G
n.1068A>G
n.1807A>G
n.1324A>G
c.520A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.1660A>G
n.1687A>G
n.1419A>G
n.1585A>G
n.1485A>G
n.1427A>G
 dbSNP
6g.31969881T>GCA363492860DXOc.1187A>C (p.Lys396Thr)
n.1959A>C
n.2022A>C
n.1068A>C
n.1807A>C
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c.520A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.1660A>C
n.1687A>C
n.1419A>C
n.1585A>C
n.1485A>C
n.1427A>C
6g.31969881T=CA1619384547DXOc.1187A= (p.Lys396=)
n.1959A=
n.2022A=
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n.1807A=
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c.635A= (p.Lys212=)
n.1660A=
n.1687A=
n.1419A=
n.1585A=
n.1485A=
n.1427A=
6g.31969882T>ACA363492861DXOc.1186A>T (p.Lys396Ter)
n.1958A>T
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n.1067A>T
n.1806A>T
n.1323A>T
c.519A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.1659A>T
n.1686A>T
n.1418A>T
n.1584A>T
n.1484A>T
n.1426A>T
6g.31969882T>CCA363492862DXOc.1186A>G (p.Lys396Glu)
n.1958A>G
n.2021A>G
n.1067A>G
n.1806A>G
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c.519A>G
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n.1659A>G
n.1686A>G
n.1418A>G
n.1584A>G
n.1484A>G
n.1426A>G
6g.31969882T>GCA363492863DXOc.1186A>C (p.Lys396Gln)
n.1958A>C
n.2021A>C
n.1067A>C
n.1806A>C
n.1323A>C
c.519A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.1659A>C
n.1686A>C
n.1418A>C
n.1584A>C
n.1484A>C
n.1426A>C
 gnomAD v4
6g.31969883G>ACA449814212DXOc.1185C>T (p.Pro395=)
n.1957C>T
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c.518C>T
c.633C>T (p.Pro211=)
n.1658C>T
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n.1425C>T
6g.31969883G>CCA449814213DXOc.1185C>G (p.Pro395=)
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c.518C>G
c.633C>G (p.Pro211=)
n.1658C>G
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n.1425C>G
 dbSNP
6g.31969883G=CA1619384548DXOc.1185C= (p.Pro395=)
n.1957C=
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c.633C= (p.Pro211=)
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n.1483C=
n.1425C=
6g.31969883G>TCA449814214DXOc.1185C>A (p.Pro395=)
n.1957C>A
n.2020C>A
n.1066C>A
n.1805C>A
n.1322C>A
c.518C>A
c.633C>A (p.Pro211=)
n.1658C>A
n.1685C>A
n.1417C>A
n.1583C>A
n.1483C>A
n.1425C>A
6g.31969884G>ACA363492865DXOc.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.1956C>T
n.2019C>T
n.1065C>T
n.1804C>T
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c.517C>T
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n.1657C>T
n.1684C>T
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n.1582C>T
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n.1424C>T
6g.31969884G>CCA363492868DXOc.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.1956C>G
n.2019C>G
n.1065C>G
n.1804C>G
n.1321C>G
c.517C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.1657C>G
n.1684C>G
n.1416C>G
n.1582C>G
n.1482C>G
n.1424C>G
6g.31969884G>TCA363492870DXOc.1184C>A (p.Pro395His)
n.1956C>A
n.2019C>A
n.1065C>A
n.1804C>A
n.1321C>A
c.517C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
n.1657C>A
n.1684C>A
n.1416C>A
n.1582C>A
n.1482C>A
n.1424C>A
6g.31969885G>ACA363492887DXOc.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.1955C>T
n.2018C>T
n.1064C>T
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c.516C>T
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n.1656C>T
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n.1423C>T
 gnomAD v4
6g.31969885G>CCA363492879DXOc.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.1955C>G
n.2018C>G
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c.516C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.1656C>G
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n.1423C>G
6g.31969885G>TCA363492875DXOc.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.1955C>A
n.2018C>A
n.1064C>A
n.1803C>A
n.1320C>A
c.516C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.1656C>A
n.1683C>A
n.1415C>A
n.1581C>A
n.1481C>A
n.1423C>A
6g.31969886A=CA1619384549DXOc.1182T= (p.Ser394=)
n.1954T=
n.2017T=
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n.1802T=
n.1319T=
c.515T=
c.630T= (p.Ser210=)
n.1655T=
n.1682T=
n.1414T=
n.1580T=
n.1480T=
n.1422T=
6g.31969886A>CCA449814215DXOc.1182T>G (p.Ser394=)
n.1954T>G
n.2017T>G
n.1063T>G
n.1802T>G
n.1319T>G
c.515T>G
c.630T>G (p.Ser210=)
n.1655T>G
n.1682T>G
n.1414T>G
n.1580T>G
n.1480T>G
n.1422T>G
6g.31969886A>GCA449814216DXOc.1182T>C (p.Ser394=)
n.1954T>C
n.2017T>C
n.1063T>C
n.1802T>C
n.1319T>C
c.515T>C
c.630T>C (p.Ser210=)
n.1655T>C
n.1682T>C
n.1414T>C
n.1580T>C
n.1480T>C
n.1422T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31969886A>TCA449814217DXOc.1182T>A (p.Ser394=)
n.1954T>A
n.2017T>A
n.1063T>A
n.1802T>A
n.1319T>A
c.515T>A
c.630T>A (p.Ser210=)
n.1655T>A
n.1682T>A
n.1414T>A
n.1580T>A
n.1480T>A
n.1422T>A
6g.31969887G>ACA363492890DXOc.1181C>T (p.Ser394Phe)
n.1953C>T
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c.514C>T
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c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.1654C>T
n.1681C>T
n.1413C>T
n.1579C>T
n.1479C>T
n.1421C>T
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n.1953C>G
n.2016C>G
n.1062C>G
n.1801C>G
n.1318C>G
c.514C>G
n.1625C>G
c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.1654C>G
n.1681C>G
n.1413C>G
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n.1479C>G
n.1421C>G
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n.1953C>A
n.2016C>A
n.1062C>A
n.1801C>A
n.1318C>A
c.514C>A
n.1625C>A
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.1654C>A
n.1681C>A
n.1413C>A
n.1579C>A
n.1479C>A
n.1421C>A
6g.31969888A>CCA363492901DXOc.1180T>G (p.Ser394Ala)
n.1952T>G
n.2015T>G
n.1061T>G
n.1800T>G
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c.513T>G
n.1624T>G
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.1653T>G
n.1680T>G
n.1412T>G
n.1578T>G
n.1478T>G
n.1420T>G
6g.31969888A>GCA363492905DXOc.1180T>C (p.Ser394Pro)
n.1952T>C
n.2015T>C
n.1061T>C
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c.513T>C
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c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.1653T>C
n.1680T>C
n.1412T>C
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n.1420T>C
6g.31969888A>TCA363492909DXOc.1180T>A (p.Ser394Thr)
n.1952T>A
n.2015T>A
n.1061T>A
n.1800T>A
n.1317T>A
c.513T>A
n.1624T>A
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.1653T>A
n.1680T>A
n.1412T>A
n.1578T>A
n.1478T>A
n.1420T>A
6g.31969889G>ACA449814224DXOc.1179C>T (p.Pro393=)
n.1951C>T
n.2014C>T
n.1060C>T
n.1799C>T
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c.512C>T
n.1623C>T
c.627C>T (p.Pro209=)
n.1652C>T
n.1679C>T
n.1411C>T
n.1577C>T
n.1477C>T
n.1419C>T
6g.31969889G>CCA449814223DXOc.1179C>G (p.Pro393=)
n.1951C>G
n.2014C>G
n.1060C>G
n.1799C>G
n.1316C>G
c.512C>G
n.1623C>G
c.627C>G (p.Pro209=)
n.1652C>G
n.1679C>G
n.1411C>G
n.1577C>G
n.1477C>G
n.1419C>G
6g.31969889G=CA1619384550DXOc.1179C= (p.Pro393=)
n.1951C=
n.2014C=
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n.1799C=
n.1316C=
c.512C=
n.1623C=
c.627C= (p.Pro209=)
n.1652C=
n.1679C=
n.1411C=
n.1577C=
n.1477C=
n.1419C=
6g.31969889G>TCA449814222DXOc.1179C>A (p.Pro393=)
n.1951C>A
n.2014C>A
n.1060C>A
n.1799C>A
n.1316C>A
c.512C>A
n.1623C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
n.1652C>A
n.1679C>A
n.1411C>A
n.1577C>A
n.1477C>A
n.1419C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969891delCA2578573598DXOc.1179del (p.Ser394LeufsTer18)
c.1179del (p.Ser394LeufsTer?)
n.1951del
n.2014del
n.1060del
n.1799del
n.1316del
c.512del
n.1623del
c.627del (p.Ser210LeufsTer18)
n.1652del
n.1679del
n.1411del
n.1577del
n.1477del
n.1419del
6g.31969890G>ACA363492912DXOc.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.1950C>T
n.2013C>T
n.1059C>T
n.1798C>T
n.1315C>T
c.511C>T
n.1622C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.1651C>T
n.1678C>T
n.1410C>T
n.1576C>T
n.1476C>T
n.1418C>T
6g.31969890G>CCA363492916DXOc.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.1950C>G
n.2013C>G
n.1059C>G
n.1798C>G
n.1315C>G
c.511C>G
n.1622C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.1651C>G
n.1678C>G
n.1410C>G
n.1576C>G
n.1476C>G
n.1418C>G
6g.31969890G>TCA363492923DXOc.1178C>A (p.Pro393His)
n.1950C>A
n.2013C>A
n.1059C>A
n.1798C>A
n.1315C>A
c.511C>A
n.1622C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
n.1651C>A
n.1678C>A
n.1410C>A
n.1576C>A
n.1476C>A
n.1418C>A
6g.31969891G>ACA363492928DXOc.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.1949C>T
n.2012C>T
n.1058C>T
n.1797C>T
n.1314C>T
c.510C>T
n.1621C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.1650C>T
n.1677C>T
n.1409C>T
n.1575C>T
n.1475C>T
n.1417C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969891G>CCA363492931DXOc.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.1949C>G
n.2012C>G
n.1058C>G
n.1797C>G
n.1314C>G
c.510C>G
n.1621C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.1650C>G
n.1677C>G
n.1409C>G
n.1575C>G
n.1475C>G
n.1417C>G
6g.31969891G=CA1619384551DXOc.1177C= (p.Pro393=)
n.1949C=
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n.1058C=
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c.625C= (p.Pro209=)
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n.1417C=
6g.31969891G>TCA363492934DXOc.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.1949C>A
n.2012C>A
n.1058C>A
n.1797C>A
n.1314C>A
c.510C>A
n.1621C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.1650C>A
n.1677C>A
n.1409C>A
n.1575C>A
n.1475C>A
n.1417C>A
6g.31969892A>CCA449814227DXOc.1176T>G (p.Thr392=)
n.1948T>G
n.2011T>G
n.1057T>G
n.1796T>G
n.1313T>G
c.509T>G
n.1620T>G
c.624T>G (p.Thr208=)
n.1649T>G
n.1676T>G
n.1408T>G
n.1574T>G
n.1474T>G
n.1416T>G
6g.31969892A>GCA449814226DXOc.1176T>C (p.Thr392=)
n.1948T>C
n.2011T>C
n.1057T>C
n.1796T>C
n.1313T>C
c.509T>C
n.1620T>C
c.624T>C (p.Thr208=)
n.1649T>C
n.1676T>C
n.1408T>C
n.1574T>C
n.1474T>C
n.1416T>C
6g.31969892A>TCA449814225DXOc.1176T>A (p.Thr392=)
n.1948T>A
n.2011T>A
n.1057T>A
n.1796T>A
n.1313T>A
c.509T>A
n.1620T>A
c.624T>A (p.Thr208=)
n.1649T>A
n.1676T>A
n.1408T>A
n.1574T>A
n.1474T>A
n.1416T>A
6g.31969893G>ACA363492937DXOc.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.1947C>T
n.2010C>T
n.1056C>T
n.1795C>T
n.1312C>T
c.508C>T
n.1619C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
n.1648C>T
n.1675C>T
n.1407C>T
n.1573C>T
n.1473C>T
n.1415C>T
6g.31969893G>CCA363492936DXOc.1175C>G (p.Thr392Ser)
n.1947C>G
n.2010C>G
n.1056C>G
n.1795C>G
n.1312C>G
c.508C>G
n.1619C>G
c.623C>G (p.Thr208Ser)
n.1648C>G
n.1675C>G
n.1407C>G
n.1573C>G
n.1473C>G
n.1415C>G
6g.31969893G>TCA363492935DXOc.1175C>A (p.Thr392Asn)
n.1947C>A
n.2010C>A
n.1056C>A
n.1795C>A
n.1312C>A
c.508C>A
n.1619C>A
c.623C>A (p.Thr208Asn)
n.1648C>A
n.1675C>A
n.1407C>A
n.1573C>A
n.1473C>A
n.1415C>A
6g.31969894T>ACA363492941DXOc.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.1946A>T
n.2009A>T
n.1055A>T
n.1794A>T
n.1311A>T
c.507A>T
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c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.1647A>T
n.1674A>T
n.1406A>T
n.1572A>T
n.1472A>T
n.1414A>T
6g.31969894T>CCA363492945DXOc.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.1946A>G
n.2009A>G
n.1055A>G
n.1794A>G
n.1311A>G
c.507A>G
n.1618A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.1647A>G
n.1674A>G
n.1406A>G
n.1572A>G
n.1472A>G
n.1414A>G
 COSMIC
6g.31969894T>GCA363492944DXOc.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.1946A>C
n.2009A>C
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c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.1647A>C
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n.1414A>C
6g.31969895C>ACA363492946DXOc.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.1945G>T
n.2008G>T
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n.1793G>T
n.1310G>T
c.506G>T
n.1617G>T
c.621G>T (p.Lys207Asn)
n.1646G>T
n.1673G>T
n.1405G>T
n.1571G>T
n.1471G>T
n.1413G>T
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n.1945G=
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n.1945G>C
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n.1793G>C
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c.506G>C
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n.1646G>C
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n.1413G>C
6g.31969895C>TCA136915026DXOc.1173G>A (p.Lys391=)
n.1945G>A
n.2008G>A
n.1054G>A
n.1793G>A
n.1310G>A
c.506G>A
n.1617G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
n.1646G>A
n.1673G>A
n.1405G>A
n.1571G>A
n.1471G>A
n.1413G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1944A>T
n.2007A>T
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c.505A>T
n.1616A>T
c.620A>T (p.Lys207Met)
n.1645A>T
n.1672A>T
n.1404A>T
n.1570A>T
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n.1412A>T
6g.31969896T>CCA363492952DXOc.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.1944A>G
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c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.1645A>G
n.1672A>G
n.1404A>G
n.1570A>G
n.1470A>G
n.1412A>G
6g.31969896T>GCA363492956DXOc.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.1944A>C
n.2007A>C
n.1053A>C
n.1792A>C
n.1309A>C
c.505A>C
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c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.1645A>C
n.1672A>C
n.1404A>C
n.1570A>C
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n.1412A>C
6g.31969897T>ACA363492973DXOc.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.1943A>T
n.2006A>T
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c.504A>T
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n.1644A>T
n.1671A>T
n.1403A>T
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6g.31969897T>CCA363492979DXOc.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.1943A>G
n.2006A>G
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c.504A>G
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c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.1644A>G
n.1671A>G
n.1403A>G
n.1569A>G
n.1469A>G
n.1411A>G
6g.31969897T>GCA3730142DXOc.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.1943A>C
n.2006A>C
n.1052A>C
n.1791A>C
n.1308A>C
c.504A>C
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c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.1644A>C
n.1671A>C
n.1403A>C
n.1569A>C
n.1469A>C
n.1411A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969897T=CA1619384553DXOc.1171A= (p.Lys391=)
n.1943A=
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6g.31969897_31969898delinsTGCA1619384554DXOc.1170_1171delinsCA (p.Pro390=)
n.1942_1943delinsCA
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n.1614_1615delinsCA
c.618_619delinsCA (p.Pro206=)
n.1643_1644delinsCA
n.1670_1671delinsCA
n.1402_1403delinsCA
n.1568_1569delinsCA
n.1468_1469delinsCA
n.1410_1411delinsCA
6g.31969898G>ACA449814231DXOc.1170C>T (p.Pro390=)
n.1942C>T
n.2005C>T
n.1051C>T
n.1790C>T
n.1307C>T
c.503C>T
n.1614C>T
c.618C>T (p.Pro206=)
n.1643C>T
n.1670C>T
n.1402C>T
n.1568C>T
n.1468C>T
n.1410C>T
6g.31969898G>CCA449814232DXOc.1170C>G (p.Pro390=)
n.1942C>G
n.2005C>G
n.1051C>G
n.1790C>G
n.1307C>G
c.503C>G
n.1614C>G
c.618C>G (p.Pro206=)
n.1643C>G
n.1670C>G
n.1402C>G
n.1568C>G
n.1468C>G
n.1410C>G
6g.31969898G=CA1619384555DXOc.1170C= (p.Pro390=)
n.1942C=
n.2005C=
n.1051C=
n.1790C=
n.1307C=
c.503C=
n.1614C=
c.618C= (p.Pro206=)
n.1643C=
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n.1402C=
n.1568C=
n.1468C=
n.1410C=
6g.31969898G>TCA3730143DXOc.1170C>A (p.Pro390=)
n.1942C>A
n.2005C>A
n.1051C>A
n.1790C>A
n.1307C>A
c.503C>A
n.1614C>A
c.618C>A (p.Pro206=)
n.1643C>A
n.1670C>A
n.1402C>A
n.1568C>A
n.1468C>A
n.1410C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969898_31969899delinsACCA645559539DXOc.1169_1170delinsGT (p.Pro390Arg)
n.1941_1942delinsGT
n.2004_2005delinsGT
n.1050_1051delinsGT
n.1789_1790delinsGT
n.1306_1307delinsGT
c.502_503delinsGT
n.1613_1614delinsGT
c.617_618delinsGT (p.Pro206Arg)
n.1642_1643delinsGT
n.1669_1670delinsGT
n.1401_1402delinsGT
n.1567_1568delinsGT
n.1467_1468delinsGT
n.1409_1410delinsGT
 COSMIC
6g.31969903dupCA645559538DXOc.1170dup (p.Lys391GlnfsTer11)
n.1942dup
n.2005dup
n.1051dup
n.1790dup
n.1307dup
c.503dup
n.1614dup
c.618dup (p.Lys207GlnfsTer11)
n.1643dup
n.1670dup
n.1402dup
n.1568dup
n.1468dup
n.1410dup
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.31969903delCA566693163DXOc.1170del (p.Lys391ArgfsTer21)
c.1170del (p.Lys391ArgfsTer?)
n.1942del
n.2005del
n.1051del
n.1790del
n.1307del
c.503del
n.1614del
c.618del (p.Lys207ArgfsTer21)
n.1643del
n.1670del
n.1402del
n.1568del
n.1468del
n.1410del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969898_31969899insACA2678079153DXOc.1169_1170insT (p.Lys391GlnfsTer11)
n.1941_1942insT
n.2004_2005insT
n.1050_1051insT
n.1789_1790insT
n.1306_1307insT
c.502_503insT
n.1613_1614insT
c.617_618insT (p.Lys207GlnfsTer11)
n.1642_1643insT
n.1669_1670insT
n.1401_1402insT
n.1567_1568insT
n.1467_1468insT
n.1409_1410insT
 gnomAD v4
6g.31969899G>ACA363492984DXOc.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.1941C>T
n.2004C>T
n.1050C>T
n.1789C>T
n.1306C>T
c.502C>T
n.1613C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.1642C>T
n.1669C>T
n.1401C>T
n.1567C>T
n.1467C>T
n.1409C>T
6g.31969899G>CCA3730144DXOc.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.1941C>G
n.2004C>G
n.1050C>G
n.1789C>G
n.1306C>G
c.502C>G
n.1613C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.1642C>G
n.1669C>G
n.1401C>G
n.1567C>G
n.1467C>G
n.1409C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969899G=CA1619384556DXOc.1169C= (p.Pro390=)
n.1941C=
n.2004C=
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n.1789C=
n.1306C=
c.502C=
n.1613C=
c.617C= (p.Pro206=)
n.1642C=
n.1669C=
n.1401C=
n.1567C=
n.1467C=
n.1409C=
6g.31969899G>TCA363493002DXOc.1169C>A (p.Pro390His)
n.1941C>A
n.2004C>A
n.1050C>A
n.1789C>A
n.1306C>A
c.502C>A
n.1613C>A
c.617C>A (p.Pro206His)
n.1642C>A
n.1669C>A
n.1401C>A
n.1567C>A
n.1467C>A
n.1409C>A
 gnomAD v4
6g.31969900G>ACA3730145DXOc.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.1940C>T
n.2003C>T
n.1049C>T
n.1788C>T
n.1305C>T
c.501C>T
n.1612C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.1641C>T
n.1668C>T
n.1400C>T
n.1566C>T
n.1466C>T
n.1408C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969900G>CCA363493009DXOc.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.1940C>G
n.2003C>G
n.1049C>G
n.1788C>G
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n.1612C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.1641C>G
n.1668C>G
n.1400C>G
n.1566C>G
n.1466C>G
n.1408C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969900G=CA1619384557DXOc.1168C= (p.Pro390=)
n.1940C=
n.2003C=
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n.1788C=
n.1305C=
c.501C=
n.1612C=
c.616C= (p.Pro206=)
n.1641C=
n.1668C=
n.1400C=
n.1566C=
n.1466C=
n.1408C=
6g.31969900G>TCA363493008DXOc.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.1940C>A
n.2003C>A
n.1049C>A
n.1788C>A
n.1305C>A
c.501C>A
n.1612C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.1641C>A
n.1668C>A
n.1400C>A
n.1566C>A
n.1466C>A
n.1408C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969901G>ACA449814234DXOc.1167C>T (p.Pro389=)
n.1939C>T
n.2002C>T
n.1048C>T
n.1787C>T
n.1304C>T
c.500C>T
n.1611C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
n.1640C>T
n.1667C>T
n.1399C>T
n.1565C>T
n.1465C>T
n.1407C>T
 gnomAD v4
6g.31969901G>CCA449814235DXOc.1167C>G (p.Pro389=)
n.1939C>G
n.2002C>G
n.1048C>G
n.1787C>G
n.1304C>G
c.500C>G
n.1611C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
n.1640C>G
n.1667C>G
n.1399C>G
n.1565C>G
n.1465C>G
n.1407C>G
6g.31969901G>TCA449814236DXOc.1167C>A (p.Pro389=)
n.1939C>A
n.2002C>A
n.1048C>A
n.1787C>A
n.1304C>A
c.500C>A
n.1611C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
n.1640C>A
n.1667C>A
n.1399C>A
n.1565C>A
n.1465C>A
n.1407C>A
6g.31969902G>ACA363493011DXOc.1166C>T (p.Pro389Leu)
n.1938C>T
n.2001C>T
n.1047C>T
n.1786C>T
n.1303C>T
c.499C>T
n.1610C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.1639C>T
n.1666C>T
n.1398C>T
n.1564C>T
n.1464C>T
n.1406C>T
 dbSNP
6g.31969902G>CCA363493015DXOc.1166C>G (p.Pro389Arg)
n.1938C>G
n.2001C>G
n.1047C>G
n.1786C>G
n.1303C>G
c.499C>G
n.1610C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.1639C>G
n.1666C>G
n.1398C>G
n.1564C>G
n.1464C>G
n.1406C>G
6g.31969902G=CA1619384558DXOc.1166C= (p.Pro389=)
n.1938C=
n.2001C=
n.1047C=
n.1786C=
n.1303C=
c.499C=
n.1610C=
c.614C= (p.Pro205=)
n.1639C=
n.1666C=
n.1398C=
n.1564C=
n.1464C=
n.1406C=
6g.31969902G>TCA363493016DXOc.1166C>A (p.Pro389His)
n.1938C>A
n.2001C>A
n.1047C>A
n.1786C>A
n.1303C>A
c.499C>A
n.1610C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
n.1639C>A
n.1666C>A
n.1398C>A
n.1564C>A
n.1464C>A
n.1406C>A
6g.31969903G>ACA363493021DXOc.1165C>T (p.Pro389Ser)
n.1937C>T
n.2000C>T
n.1046C>T
n.1785C>T
n.1302C>T
c.498C>T
n.1609C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1638C>T
n.1665C>T
n.1397C>T
n.1563C>T
n.1463C>T
n.1405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969903G>CCA363493024DXOc.1165C>G (p.Pro389Ala)
n.1937C>G
n.2000C>G
n.1046C>G
n.1785C>G
n.1302C>G
c.498C>G
n.1609C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.1638C>G
n.1665C>G
n.1397C>G
n.1563C>G
n.1463C>G
n.1405C>G
6g.31969903G=CA1619384559DXOc.1165C= (p.Pro389=)
n.1937C=
n.2000C=
n.1046C=
n.1785C=
n.1302C=
c.498C=
n.1609C=
c.613C= (p.Pro205=)
n.1638C=
n.1665C=
n.1397C=
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n.1463C=
n.1405C=
6g.31969903G>TCA363493025DXOc.1165C>A (p.Pro389Thr)
n.1937C>A
n.2000C>A
n.1046C>A
n.1785C>A
n.1302C>A
c.498C>A
n.1609C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.1638C>A
n.1665C>A
n.1397C>A
n.1563C>A
n.1463C>A
n.1405C>A
 gnomAD v4
6g.31969904T>ACA449814237DXOc.1164A>T (p.Ser388=)
n.1936A>T
n.1999A>T
n.1045A>T
n.1784A>T
n.1301A>T
c.497A>T
n.1608A>T
c.612A>T (p.Ser204=)
n.1637A>T
n.1664A>T
n.1396A>T
n.1562A>T
n.1462A>T
n.1404A>T
6g.31969904T>CCA449814238DXOc.1164A>G (p.Ser388=)
n.1936A>G
n.1999A>G
n.1045A>G
n.1784A>G
n.1301A>G
c.497A>G
n.1608A>G
c.612A>G (p.Ser204=)
n.1637A>G
n.1664A>G
n.1396A>G
n.1562A>G
n.1462A>G
n.1404A>G
6g.31969904T>GCA449814239DXOc.1164A>C (p.Ser388=)
n.1936A>C
n.1999A>C
n.1045A>C
n.1784A>C
n.1301A>C
c.497A>C
n.1608A>C
c.612A>C (p.Ser204=)
n.1637A>C
n.1664A>C
n.1396A>C
n.1562A>C
n.1462A>C
n.1404A>C
6g.31969905G>ACA363493030DXOc.1163C>T (p.Ser388Leu)
n.1935C>T
n.1998C>T
n.1044C>T
n.1783C>T
n.1300C>T
c.496C>T
n.1607C>T
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.1636C>T
n.1663C>T
n.1395C>T
n.1561C>T
n.1461C>T
n.1403C>T
6g.31969905G>CCA363493036DXOc.1163C>G (p.Ser388Ter)
n.1935C>G
n.1998C>G
n.1044C>G
n.1783C>G
n.1300C>G
c.496C>G
n.1607C>G
c.611C>G (p.Ser204Ter)
n.1636C>G
n.1663C>G
n.1395C>G
n.1561C>G
n.1461C>G
n.1403C>G
6g.31969905G>TCA363493039DXOc.1163C>A (p.Ser388Ter)
n.1935C>A
n.1998C>A
n.1044C>A
n.1783C>A
n.1300C>A
c.496C>A
n.1607C>A
c.611C>A (p.Ser204Ter)
n.1636C>A
n.1663C>A
n.1395C>A
n.1561C>A
n.1461C>A
n.1403C>A

Number of alleles fetched