| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31969782G>A | CA1087494758 | SKIC2 | c.*2856G>A (n.*2856G>A) n.3824G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969782G= | CA1619384493 | SKIC2 | c.*2856G= (n.*2856G=) n.3824G= | |
| 6 | g.31969783G>T | CA2678079063 | SKIC2 | c.*2857G>T (n.*2857G>T) n.3825G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969786G>T | CA2534789188 | SKIC2 | c.*2860G>T (n.*2860G>T) n.3828G>T | |
| 6 | g.31969788C>T | CA2578573592 | SKIC2 | c.*2862C>T (n.*2862C>T) n.3830C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969790C>A | CA2678079064 | SKIC2 | c.*2864C>A (n.*2864C>A) n.3832C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969791A= | CA1619384494 | SKIC2 | c.*2865A= (n.*2865A=) n.3833A= | |
| 6 | g.31969791A>G | CA136914887 | SKIC2 | c.*2865A>G (n.*2865A>G) n.3833A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969792G>A | CA2678079067 | SKIC2 | c.*2866G>A (n.*2866G>A) n.3834G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969793C>A | CA2678079070 | SKIC2 | c.*2867C>A (n.*2867C>A) n.3835C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969793C= | CA1619384495 | SKIC2 | c.*2867C= (n.*2867C=) n.3835C= | |
| 6 | g.31969793C>T | CA1619384496 | SKIC2 | c.*2867C>T (n.*2867C>T) n.3835C>T | dbSNP |
| 6 | g.31969794T>C | CA566693141 | SKIC2 | c.*2868T>C (n.*2868T>C) n.3836T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969794T= | CA1619384497 | SKIC2 | c.*2868T= (n.*2868T=) n.3836T= | |
| 6 | g.31969794_31969797delinsTAAG | CA1619384498 | SKIC2 | c.*2868_*2871delinsTAAG (n.*2868_*2871delinsTAAG) n.3836_3839delinsTAAG | |
| 6 | g.31969799_31969801del | CA566693142 | SKIC2 | c.*2873_*2875del (n.*2873_*2875del) n.3841_3843del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969797G>A | CA1619384500 | SKIC2 | c.*2871G>A (n.*2871G>A) n.3839G>A | dbSNP |
| 6 | g.31969797G= | CA1619384499 | SKIC2 | c.*2871G= (n.*2871G=) n.3839G= | |
| 6 | g.31969799A>C | CA2578573593 | SKIC2 | c.*2873A>C (n.*2873A>C) n.3841A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969800G>A | CA1087494767 | SKIC2 | c.*2874G>A (n.*2874G>A) n.3842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969800G= | CA1619384501 | SKIC2 | c.*2874G= (n.*2874G=) n.3842G= | |
| 6 | g.31969801A>G | CA2678079075 | SKIC2 | c.*2875A>G (n.*2875A>G) n.3843A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969802C>T | CA2678079076 | SKIC2 | c.*2876C>T (n.*2876C>T) n.3844C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969803A>G | CA2578573594 | SKIC2 | c.*2877A>G (n.*2877A>G) n.3845A>G | |
| 6 | g.31969804G>A | CA2578573595 | SKIC2 | c.*2878G>A (n.*2878G>A) n.3846G>A | |
| 6 | g.31969804G>C | CA2678079078 | SKIC2 | c.*2878G>C (n.*2878G>C) n.3846G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969805C>A | CA2678079080 | SKIC2 | c.*2879C>A (n.*2879C>A) n.3847C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969805C>G | CA2678079082 | SKIC2 | c.*2879C>G (n.*2879C>G) n.3847C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969805C>T | CA2578573596 | SKIC2 | c.*2879C>T (n.*2879C>T) n.3847C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969806G>A | CA136914891 | SKIC2 | c.*2880G>A (n.*2880G>A) n.3848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969806G= | CA1619384503 | SKIC2 | c.*2880G= (n.*2880G=) n.3848G= | |
| 6 | g.31969806G>T | CA1619384502 | SKIC2 | c.*2880G>T (n.*2880G>T) n.3848G>T | dbSNP |
| 6 | g.31969807A>G | CA2570701952 | SKIC2 | c.*2881A>G (n.*2881A>G) n.3849A>G | |
| 6 | g.31969809A= | CA1619384504 | SKIC2 | c.*2883A= (n.*2883A=) n.3851A= | |
| 6 | g.31969809A>G | CA136914895 | SKIC2 | c.*2883A>G (n.*2883A>G) n.3851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969810G>A | CA136914898 | DXO,SKIC2 | c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.*67C>T (n.*67C>T) n.2093C>T n.1878C>T n.1395C>T n.3852G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969810G= | CA1619384505 | DXO,SKIC2 | c.*2884G= (n.*2884G=) c.*67C= (n.*67C=) n.2093C= n.1878C= n.1395C= n.3852G= | |
| 6 | g.31969810G>T | CA2678079084 | DXO,SKIC2 | c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.*67C>A (n.*67C>A) n.2093C>A n.1878C>A n.1395C>A n.3852G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969813C>A | CA136914900 | DXO,SKIC2 | c.*2887C>A (n.*2887C>A) c.*64G>T (n.*64G>T) n.2090G>T n.1875G>T n.1392G>T n.1728G>T n.1755G>T n.1487G>T n.1653G>T n.1553G>T n.1495G>T n.3855C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969813C= | CA1619384506 | DXO,SKIC2 | c.*2887C= (n.*2887C=) c.*64G= (n.*64G=) n.2090G= n.1875G= n.1392G= n.1728G= n.1755G= n.1487G= n.1653G= n.1553G= n.1495G= n.3855C= | |
| 6 | g.31969814C= | CA1619384507 | DXO,SKIC2 | c.*2888C= (n.*2888C=) c.*63G= (n.*63G=) n.2089G= n.1874G= n.1391G= n.1727G= n.1754G= n.1486G= n.1652G= n.1552G= n.1494G= n.3856C= | |
| 6 | g.31969814C>T | CA136914906 | DXO,SKIC2 | c.*2888C>T (n.*2888C>T) c.*63G>A (n.*63G>A) n.2089G>A n.1874G>A n.1391G>A n.1727G>A n.1754G>A n.1486G>A n.1652G>A n.1552G>A n.1494G>A n.3856C>T | dbSNP |
| 6 | g.31969816C= | CA1619384508 | DXO,SKIC2 | c.*2890C= (n.*2890C=) c.*61G= (n.*61G=) n.2024G= n.2087G= n.1872G= n.1389G= c.585G= n.1725G= n.1752G= n.1484G= n.1650G= n.1550G= n.1492G= n.3858C= | |
| 6 | g.31969816C>G | CA1087494781 | DXO,SKIC2 | c.*2890C>G (n.*2890C>G) c.*61G>C (n.*61G>C) n.2024G>C n.2087G>C n.1872G>C n.1389G>C c.585G>C n.1725G>C n.1752G>C n.1484G>C n.1650G>C n.1550G>C n.1492G>C n.3858C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969816C>T | CA136914916 | DXO,SKIC2 | c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.*61G>A (n.*61G>A) n.2024G>A n.2087G>A n.1872G>A n.1389G>A c.585G>A n.1725G>A n.1752G>A n.1484G>A n.1650G>A n.1550G>A n.1492G>A n.3858C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969818T>A | CA1619384510 | DXO,SKIC2 | c.*2892T>A (n.*2892T>A) c.*59A>T (n.*59A>T) n.2022A>T n.2085A>T n.1131A>T n.1870A>T n.1387A>T c.583A>T n.1723A>T n.1750A>T n.1482A>T n.1648A>T n.1548A>T n.1490A>T n.3860T>A | dbSNP |
| 6 | g.31969818T>G | CA2678079089 | DXO,SKIC2 | c.*2892T>G (n.*2892T>G) c.*59A>C (n.*59A>C) n.2022A>C n.2085A>C n.1131A>C n.1870A>C n.1387A>C c.583A>C n.1723A>C n.1750A>C n.1482A>C n.1648A>C n.1548A>C n.1490A>C n.3860T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969818T= | CA1619384509 | DXO,SKIC2 | c.*2892T= (n.*2892T=) c.*59A= (n.*59A=) n.2022A= n.2085A= n.1131A= n.1870A= n.1387A= c.583A= n.1723A= n.1750A= n.1482A= n.1648A= n.1548A= n.1490A= n.3860T= | |
| 6 | g.31969822A>C | CA2678079090 | DXO,SKIC2 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.2018T>G n.2081T>G n.1127T>G n.1866T>G n.1383T>G c.579T>G n.1719T>G n.1746T>G n.1478T>G n.1644T>G n.1544T>G n.1486T>G n.3864A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969824T>G | CA1619384512 | DXO,SKIC2 | c.*53A>C (n.*53A>C) n.2016A>C n.2079A>C n.1125A>C n.1864A>C n.1381A>C c.577A>C n.1717A>C n.1744A>C n.1476A>C n.1642A>C n.1542A>C n.1484A>C n.3866T>G | dbSNP |
| 6 | g.31969824T= | CA1619384511 | DXO,SKIC2 | c.*53A= (n.*53A=) n.2016A= n.2079A= n.1125A= n.1864A= n.1381A= c.577A= n.1717A= n.1744A= n.1476A= n.1642A= n.1542A= n.1484A= n.3866T= | |
| 6 | g.31969825A= | CA1619384513 | DXO,SKIC2 | c.*52T= (n.*52T=) n.2015T= n.2078T= n.1124T= n.1863T= n.1380T= c.576T= n.1716T= n.1743T= n.1475T= n.1641T= n.1541T= n.1483T= n.3867A= | |
| 6 | g.31969825A>G | CA136914921 | DXO,SKIC2 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.2015T>C n.2078T>C n.1124T>C n.1863T>C n.1380T>C c.576T>C n.1716T>C n.1743T>C n.1475T>C n.1641T>C n.1541T>C n.1483T>C n.3867A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969826T>C | CA3730130 | DXO,SKIC2 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.2014A>G n.2077A>G n.1123A>G n.1862A>G n.1379A>G c.575A>G n.1715A>G n.1742A>G n.1474A>G n.1640A>G n.1540A>G n.1482A>G n.3868T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969826T= | CA1619384514 | DXO,SKIC2 | c.*51A= (n.*51A=) n.2014A= n.2077A= n.1123A= n.1862A= n.1379A= c.575A= n.1715A= n.1742A= n.1474A= n.1640A= n.1540A= n.1482A= n.3868T= | |
| 6 | g.31969828C= | CA1619384515 | DXO,SKIC2 | c.*49G= (n.*49G=) n.2012G= n.2075G= n.1121G= n.1860G= n.1377G= c.573G= n.1713G= n.1740G= n.1472G= n.1638G= n.1538G= n.1480G= n.3870C= | |
| 6 | g.31969828C>T | CA3730131 | DXO,SKIC2 | c.*49G>A (n.*49G>A) n.2012G>A n.2075G>A n.1121G>A n.1860G>A n.1377G>A c.573G>A n.1713G>A n.1740G>A n.1472G>A n.1638G>A n.1538G>A n.1480G>A n.3870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969829T>G | CA2678079092 | DXO,SKIC2 | c.*48A>C (n.*48A>C) n.2011A>C n.2074A>C n.1120A>C n.1859A>C n.1376A>C c.572A>C n.1712A>C n.1739A>C n.1471A>C n.1637A>C n.1537A>C n.1479A>C n.3871T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969830T>C | CA2578573597 | DXO,SKIC2 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.2010A>G n.2073A>G n.1119A>G n.1858A>G n.1375A>G c.571A>G n.1711A>G n.1738A>G n.1470A>G n.1636A>G n.1536A>G n.1478A>G n.3872T>C | |
| 6 | g.31969832T>C | CA1619384517 | DXO,SKIC2 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.2008A>G n.2071A>G n.1117A>G n.1856A>G n.1373A>G c.569A>G n.1709A>G n.1736A>G n.1468A>G n.1634A>G n.1534A>G n.1476A>G n.3874T>C | dbSNP |
| 6 | g.31969832T= | CA1619384516 | DXO,SKIC2 | c.*45A= (n.*45A=) n.2008A= n.2071A= n.1117A= n.1856A= n.1373A= c.569A= n.1709A= n.1736A= n.1468A= n.1634A= n.1534A= n.1476A= n.3874T= | |
| 6 | g.31969834T>C | CA1619384519 | DXO,SKIC2 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.2006A>G n.2069A>G n.1115A>G n.1854A>G n.1371A>G c.567A>G n.1707A>G n.1734A>G n.1466A>G n.1632A>G n.1532A>G n.1474A>G n.3876T>C | dbSNP |
| 6 | g.31969834T= | CA1619384518 | DXO,SKIC2 | c.*43A= (n.*43A=) n.2006A= n.2069A= n.1115A= n.1854A= n.1371A= c.567A= n.1707A= n.1734A= n.1466A= n.1632A= n.1532A= n.1474A= n.3876T= | |
| 6 | g.31969836A>T | CA2678079093 | DXO,SKIC2 | c.*41T>A (n.*41T>A) n.2004T>A n.2067T>A n.1113T>A n.1852T>A n.1369T>A c.565T>A n.1705T>A n.1732T>A n.1464T>A n.1630T>A n.1530T>A n.1472T>A n.3878A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969838C= | CA1619384520 | DXO,SKIC2 | c.*39G= (n.*39G=) n.2002G= n.2065G= n.1111G= n.1850G= n.1367G= c.563G= n.1703G= n.1730G= n.1462G= n.1628G= n.1528G= n.1470G= n.3880C= | |
| 6 | g.31969838C>T | CA1619384521 | DXO,SKIC2 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.2002G>A n.2065G>A n.1111G>A n.1850G>A n.1367G>A c.563G>A n.1703G>A n.1730G>A n.1462G>A n.1628G>A n.1528G>A n.1470G>A n.3880C>T | dbSNP |
| 6 | g.31969839T>A | CA1619384523 | DXO,SKIC2 | c.*38A>T (n.*38A>T) n.2001A>T n.2064A>T n.1110A>T n.1849A>T n.1366A>T c.562A>T n.1702A>T n.1729A>T n.1461A>T n.1627A>T n.1527A>T n.1469A>T n.3881T>A | dbSNP |
| 6 | g.31969839T= | CA1619384522 | DXO,SKIC2 | c.*38A= (n.*38A=) n.2001A= n.2064A= n.1110A= n.1849A= n.1366A= c.562A= n.1702A= n.1729A= n.1461A= n.1627A= n.1527A= n.1469A= n.3881T= | |
| 6 | g.31969840G>A | CA566693145 | DXO,SKIC2 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.2000C>T n.2063C>T n.1109C>T n.1848C>T n.1365C>T c.561C>T n.1701C>T n.1728C>T n.1460C>T n.1626C>T n.1526C>T n.1468C>T n.3882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969840G>C | CA566693146 | DXO,SKIC2 | c.*37C>G (n.*37C>G) n.2000C>G n.2063C>G n.1109C>G n.1848C>G n.1365C>G c.561C>G n.1701C>G n.1728C>G n.1460C>G n.1626C>G n.1526C>G n.1468C>G n.3882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969840G= | CA1619384525 | DXO,SKIC2 | c.*37C= (n.*37C=) n.2000C= n.2063C= n.1109C= n.1848C= n.1365C= c.561C= n.1701C= n.1728C= n.1460C= n.1626C= n.1526C= n.1468C= n.3882G= | |
| 6 | g.31969840_31969842delinsGCA | CA1619384524 | DXO,SKIC2 | c.*35_*37delinsTGC (n.*35_*37delinsTGC) n.1998_2000delinsTGC n.2061_2063delinsTGC n.1107_1109delinsTGC n.1846_1848delinsTGC n.1363_1365delinsTGC c.559_561delinsTGC n.1699_1701delinsTGC n.1726_1728delinsTGC n.1458_1460delinsTGC n.1624_1626delinsTGC n.1524_1526delinsTGC n.1466_1468delinsTGC n.3882_3884delinsGCA | |
| 6 | g.31969841C>T | CA2678079095 | DXO,SKIC2 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.1999G>A n.2062G>A n.1108G>A n.1847G>A n.1364G>A c.560G>A n.1700G>A n.1727G>A n.1459G>A n.1625G>A n.1525G>A n.1467G>A n.3883C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969845_31969846del | CA3730132 | DXO,SKIC2 | c.*35_*36del (n.*35_*36del) n.1998_1999del n.2061_2062del n.1107_1108del n.1846_1847del n.1363_1364del c.559_560del n.1699_1700del n.1726_1727del n.1458_1459del n.1624_1625del n.1524_1525del n.1466_1467del n.3887_3888del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969843C>A | CA3730133 | DXO,SKIC2 | c.*34G>T (n.*34G>T) n.1997G>T n.2060G>T n.1106G>T n.1845G>T n.1362G>T c.558G>T n.1698G>T n.1725G>T n.1457G>T n.1623G>T n.1523G>T n.1465G>T n.3885C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969843C= | CA1619384526 | DXO,SKIC2 | c.*34G= (n.*34G=) n.1997G= n.2060G= n.1106G= n.1845G= n.1362G= c.558G= n.1698G= n.1725G= n.1457G= n.1623G= n.1523G= n.1465G= n.3885C= | |
| 6 | g.31969843C>G | CA2678079100 | DXO,SKIC2 | c.*34G>C (n.*34G>C) n.1997G>C n.2060G>C n.1106G>C n.1845G>C n.1362G>C c.558G>C n.1698G>C n.1725G>C n.1457G>C n.1623G>C n.1523G>C n.1465G>C n.3885C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969843C>T | CA566693148 | DXO,SKIC2 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.1997G>A n.2060G>A n.1106G>A n.1845G>A n.1362G>A c.558G>A n.1698G>A n.1725G>A n.1457G>A n.1623G>A n.1523G>A n.1465G>A n.3885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969844A>G | CA2678079102 | DXO,SKIC2 | c.*33T>C (n.*33T>C) n.1996T>C n.2059T>C n.1105T>C n.1844T>C n.1361T>C c.557T>C n.1697T>C n.1724T>C n.1456T>C n.1622T>C n.1522T>C n.1464T>C n.3886A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969845_31969847delinsCAG | CA1619384527 | DXO,SKIC2 | c.*30_*32delinsCTG (n.*30_*32delinsCTG) n.1993_1995delinsCTG n.2056_2058delinsCTG n.1102_1104delinsCTG n.1841_1843delinsCTG n.1358_1360delinsCTG c.554_556delinsCTG n.1694_1696delinsCTG n.1721_1723delinsCTG n.1453_1455delinsCTG n.1619_1621delinsCTG n.1519_1521delinsCTG n.1461_1463delinsCTG n.3887_3889delinsCAG | |
| 6 | g.31969846A>G | CA650747164 | DXO,SKIC2 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.1994T>C n.2057T>C n.1103T>C n.1842T>C n.1359T>C c.555T>C n.1695T>C n.1722T>C n.1454T>C n.1620T>C n.1520T>C n.1462T>C n.3888A>G | COSMIC |
| 6 | g.31969849_31969850del | CA566693151 | DXO,SKIC2 | c.*30_*31del (n.*30_*31del) n.1993_1994del n.2056_2057del n.1102_1103del n.1841_1842del n.1358_1359del c.554_555del n.1694_1695del n.1721_1722del n.1453_1454del n.1619_1620del n.1519_1520del n.1461_1462del n.3891_3892del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969847G>A | CA2678079105 | DXO,SKIC2 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.1993C>T n.2056C>T n.1102C>T n.1841C>T n.1358C>T c.554C>T n.1694C>T n.1721C>T n.1453C>T n.1619C>T n.1519C>T n.1461C>T n.3889G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969847G>C | CA136914965 | DXO,SKIC2 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.1993C>G n.2056C>G n.1102C>G n.1841C>G n.1358C>G c.554C>G n.1694C>G n.1721C>G n.1453C>G n.1619C>G n.1519C>G n.1461C>G n.3889G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969847G= | CA1619384528 | DXO,SKIC2 | c.*30C= (n.*30C=) n.1993C= n.2056C= n.1102C= n.1841C= n.1358C= c.554C= n.1694C= n.1721C= n.1453C= n.1619C= n.1519C= n.1461C= n.3889G= | |
| 6 | g.31969848A>C | CA2678079106 | DXO,SKIC2 | c.*29T>G (n.*29T>G) n.1992T>G n.2055T>G n.1101T>G n.1840T>G n.1357T>G c.553T>G n.1693T>G n.1720T>G n.1452T>G n.1618T>G n.1518T>G n.1460T>G n.3890A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969849G>A | CA566693152 | DXO,SKIC2 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.1991C>T n.2054C>T n.1100C>T n.1839C>T n.1356C>T c.552C>T n.1692C>T n.1719C>T n.1451C>T n.1617C>T n.1517C>T n.1459C>T n.3891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969849G= | CA1619384529 | DXO,SKIC2 | c.*28C= (n.*28C=) n.1991C= n.2054C= n.1100C= n.1839C= n.1356C= c.552C= n.1692C= n.1719C= n.1451C= n.1617C= n.1517C= n.1459C= n.3891G= | |
| 6 | g.31969849G>T | CA3730134 | DXO,SKIC2 | c.*28C>A (n.*28C>A) n.1991C>A n.2054C>A n.1100C>A n.1839C>A n.1356C>A c.552C>A n.1692C>A n.1719C>A n.1451C>A n.1617C>A n.1517C>A n.1459C>A n.3891G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969850A= | CA1619384530 | DXO,SKIC2 | c.*27T= (n.*27T=) n.1990T= n.2053T= n.1099T= n.1838T= n.1355T= c.551T= n.1691T= n.1718T= n.1450T= n.1616T= n.1516T= n.1458T= n.3892A= | |
| 6 | g.31969850A>C | CA566693154 | DXO,SKIC2 | c.*27T>G (n.*27T>G) n.1990T>G n.2053T>G n.1099T>G n.1838T>G n.1355T>G c.551T>G n.1691T>G n.1718T>G n.1450T>G n.1616T>G n.1516T>G n.1458T>G n.3892A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969850A>G | CA1087494796 | DXO,SKIC2 | c.*27T>C (n.*27T>C) n.1990T>C n.2053T>C n.1099T>C n.1838T>C n.1355T>C c.551T>C n.1691T>C n.1718T>C n.1450T>C n.1616T>C n.1516T>C n.1458T>C n.3892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969851T>C | CA823925622 | DXO,SKIC2 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1989A>G n.2052A>G n.1098A>G n.1837A>G n.1354A>G c.550A>G n.1690A>G n.1717A>G n.1449A>G n.1615A>G n.1515A>G n.1457A>G n.3893T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969851T>G | CA1619384532 | DXO,SKIC2 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.1989A>C n.2052A>C n.1098A>C n.1837A>C n.1354A>C c.550A>C n.1690A>C n.1717A>C n.1449A>C n.1615A>C n.1515A>C n.1457A>C n.3893T>G | dbSNP |
| 6 | g.31969851T= | CA1619384531 | DXO,SKIC2 | c.*26A= (n.*26A=) n.1989A= n.2052A= n.1098A= n.1837A= n.1354A= c.550A= n.1690A= n.1717A= n.1449A= n.1615A= n.1515A= n.1457A= n.3893T= | |
| 6 | g.31969852A>G | CA2678079109 | DXO,SKIC2 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.1988T>C n.2051T>C n.1097T>C n.1836T>C n.1353T>C c.549T>C n.1689T>C n.1716T>C n.1448T>C n.1614T>C n.1514T>C n.1456T>C n.3894A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969853T>C | CA2678079111 | DXO | c.*24A>G (n.*24A>G) n.1987A>G n.2050A>G n.1096A>G n.1835A>G n.1352A>G c.548A>G n.1688A>G n.1715A>G n.1447A>G n.1613A>G n.1513A>G n.1455A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969853T>G | CA3730135 | DXO | c.*24A>C (n.*24A>C) n.1987A>C n.2050A>C n.1096A>C n.1835A>C n.1352A>C c.548A>C n.1688A>C n.1715A>C n.1447A>C n.1613A>C n.1513A>C n.1455A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969853T= | CA1619384533 | DXO | c.*24A= (n.*24A=) n.1987A= n.2050A= n.1096A= n.1835A= n.1352A= c.548A= n.1688A= n.1715A= n.1447A= n.1613A= n.1513A= n.1455A= | |
| 6 | g.31969854G>A | CA2678079112 | DXO | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1986C>T n.2049C>T n.1095C>T n.1834C>T n.1351C>T c.547C>T n.1687C>T n.1714C>T n.1446C>T n.1612C>T n.1512C>T n.1454C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969855A= | CA1619384534 | DXO | c.*22T= (n.*22T=) n.1985T= n.2048T= n.1094T= n.1833T= n.1350T= c.546T= n.1686T= n.1713T= n.1445T= n.1611T= n.1511T= n.1453T= | |
| 6 | g.31969855A>T | CA1619384535 | DXO | c.*22T>A (n.*22T>A) n.1985T>A n.2048T>A n.1094T>A n.1833T>A n.1350T>A c.546T>A n.1686T>A n.1713T>A n.1445T>A n.1611T>A n.1511T>A n.1453T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969858G>A | CA2678079113 | DXO | c.*19C>T (n.*19C>T) n.1982C>T n.2045C>T n.1091C>T n.1830C>T n.1347C>T c.543C>T n.1683C>T n.1710C>T n.1442C>T n.1608C>T n.1508C>T n.1450C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969859C= | CA1619384536 | DXO | c.*18G= (n.*18G=) n.1981G= n.2044G= n.1090G= n.1829G= n.1346G= c.542G= n.1682G= n.1709G= n.1441G= n.1607G= n.1507G= n.1449G= | |
| 6 | g.31969859C>G | CA3730136 | DXO | c.*18G>C (n.*18G>C) n.1981G>C n.2044G>C n.1090G>C n.1829G>C n.1346G>C c.542G>C n.1682G>C n.1709G>C n.1441G>C n.1607G>C n.1507G>C n.1449G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969859C>T | CA136914990 | DXO | c.*18G>A (n.*18G>A) n.1981G>A n.2044G>A n.1090G>A n.1829G>A n.1346G>A c.542G>A n.1682G>A n.1709G>A n.1441G>A n.1607G>A n.1507G>A n.1449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969860C= | CA1619384537 | DXO | c.*17G= (n.*17G=) n.1980G= n.2043G= n.1089G= n.1828G= n.1345G= c.541G= n.1681G= n.1708G= n.1440G= n.1606G= n.1506G= n.1448G= | |
| 6 | g.31969860C>T | CA3730137 | DXO | c.*17G>A (n.*17G>A) n.1980G>A n.2043G>A n.1089G>A n.1828G>A n.1345G>A c.541G>A n.1681G>A n.1708G>A n.1440G>A n.1606G>A n.1506G>A n.1448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969862C>A | CA3730138 | DXO | c.*15G>T (n.*15G>T) n.1978G>T n.2041G>T n.1087G>T n.1826G>T n.1343G>T c.539G>T n.1679G>T n.1706G>T n.1438G>T n.1604G>T n.1504G>T n.1446G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969862C= | CA1619384538 | DXO | c.*15G= (n.*15G=) n.1978G= n.2041G= n.1087G= n.1826G= n.1343G= c.539G= n.1679G= n.1706G= n.1438G= n.1604G= n.1504G= n.1446G= | |
| 6 | g.31969862C>G | CA2678079119 | DXO | c.*15G>C (n.*15G>C) n.1978G>C n.2041G>C n.1087G>C n.1826G>C n.1343G>C c.539G>C n.1679G>C n.1706G>C n.1438G>C n.1604G>C n.1504G>C n.1446G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969862C>T | CA136915009 | DXO | c.*15G>A (n.*15G>A) n.1978G>A n.2041G>A n.1087G>A n.1826G>A n.1343G>A c.539G>A n.1679G>A n.1706G>A n.1438G>A n.1604G>A n.1504G>A n.1446G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.31969863C>T | CA566693158 | DXO | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1977G>A n.2040G>A n.1086G>A n.1825G>A n.1342G>A c.538G>A n.1678G>A n.1705G>A n.1437G>A n.1603G>A n.1503G>A n.1445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969865T>C | CA2678079130 | DXO | c.*12A>G (n.*12A>G) n.1975A>G n.2038A>G n.1084A>G n.1823A>G n.1340A>G c.536A>G n.1676A>G n.1703A>G n.1435A>G n.1601A>G n.1501A>G n.1443A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969866C>T | CA2678079132 | DXO | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1974G>A n.2037G>A n.1083G>A n.1822G>A n.1339G>A c.535G>A n.1675G>A n.1702G>A n.1434G>A n.1600G>A n.1500G>A n.1442G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31969872C= | CA1619384542 | DXO | c.*5G= (n.*5G=) n.1968G= n.2031G= n.1077G= n.1816G= n.1333G= c.529G= n.1669G= n.1696G= n.1428G= n.1594G= n.1494G= n.1436G= | |
| 6 | g.31969872C>T | CA566693160 | DXO | c.*5G>A (n.*5G>A) n.1968G>A n.2031G>A n.1077G>A n.1816G>A n.1333G>A c.529G>A n.1669G>A n.1696G>A n.1428G>A n.1594G>A n.1494G>A n.1436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969873A>G | CA2678079135 | DXO | c.*4T>C (n.*4T>C) n.1967T>C n.2030T>C n.1076T>C n.1815T>C n.1332T>C c.528T>C n.1668T>C n.1695T>C n.1427T>C n.1593T>C n.1493T>C n.1435T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31969876A>G | CA3730139 | DXO | c.*1T>C (n.*1T>C) n.1964T>C n.2027T>C n.1073T>C n.1812T>C n.1329T>C c.525T>C n.1665T>C n.1692T>C n.1424T>C n.1590T>C n.1490T>C n.1432T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31969877C= | CA1619384544 | DXO | c.1191G= (p.Ter397=) n.1963G= n.2026G= n.1072G= n.1811G= n.1328G= c.524G= c.639G= (p.Ter213=) n.1664G= n.1691G= n.1423G= n.1589G= n.1489G= n.1431G= | |
| 6 | g.31969877C>G | CA136915014 | DXO | c.1191G>C (p.Ter397Tyr) n.1963G>C n.2026G>C n.1072G>C n.1811G>C n.1328G>C c.524G>C c.639G>C (p.Ter213Tyr) n.1664G>C n.1691G>C n.1423G>C n.1589G>C n.1489G>C n.1431G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969877C>T | CA449814206 | DXO | c.1191G>A (p.Ter397=) n.1963G>A n.2026G>A n.1072G>A n.1811G>A n.1328G>A c.524G>A c.639G>A (p.Ter213=) n.1664G>A n.1691G>A n.1423G>A n.1589G>A n.1489G>A n.1431G>A | |
| 6 | g.31969878T>A | CA363492825 | DXO | c.1190A>T (p.Ter397Leu) n.1962A>T n.2025A>T n.1071A>T n.1810A>T n.1327A>T c.523A>T c.638A>T (p.Ter213Leu) n.1663A>T n.1690A>T n.1422A>T n.1588A>T n.1488A>T n.1430A>T | |
| 6 | g.31969878T>C | CA363492829 | DXO | c.1190A>G (p.Ter397Trp) n.1962A>G n.2025A>G n.1071A>G n.1810A>G n.1327A>G c.523A>G c.638A>G (p.Ter213Trp) n.1663A>G n.1690A>G n.1422A>G n.1588A>G n.1488A>G n.1430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969878T>G | CA363492831 | DXO | c.1190A>C (p.Ter397Ser) n.1962A>C n.2025A>C n.1071A>C n.1810A>C n.1327A>C c.523A>C c.638A>C (p.Ter213Ser) n.1663A>C n.1690A>C n.1422A>C n.1588A>C n.1488A>C n.1430A>C | |
| 6 | g.31969878T= | CA1619384545 | DXO | c.1190A= (p.Ter397=) n.1962A= n.2025A= n.1071A= n.1810A= n.1327A= c.523A= c.638A= (p.Ter213=) n.1663A= n.1690A= n.1422A= n.1588A= n.1488A= n.1430A= | |
| 6 | g.31969879A= | CA1619384546 | DXO | c.1189T= (p.Ter397=) n.1961T= n.2024T= n.1070T= n.1809T= n.1326T= c.522T= c.637T= (p.Ter213=) n.1662T= n.1689T= n.1421T= n.1587T= n.1487T= n.1429T= | |
| 6 | g.31969879A>C | CA3730141 | DXO | c.1189T>G (p.Ter397Glu) n.1961T>G n.2024T>G n.1070T>G n.1809T>G n.1326T>G c.522T>G c.637T>G (p.Ter213Glu) n.1662T>G n.1689T>G n.1421T>G n.1587T>G n.1487T>G n.1429T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969879A>G | CA3730140 | DXO | c.1189T>C (p.Ter397Gln) n.1961T>C n.2024T>C n.1070T>C n.1809T>C n.1326T>C c.522T>C c.637T>C (p.Ter213Gln) n.1662T>C n.1689T>C n.1421T>C n.1587T>C n.1487T>C n.1429T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969879A>T | CA363492837 | DXO | c.1189T>A (p.Ter397Lys) n.1961T>A n.2024T>A n.1070T>A n.1809T>A n.1326T>A c.522T>A c.637T>A (p.Ter213Lys) n.1662T>A n.1689T>A n.1421T>A n.1587T>A n.1487T>A n.1429T>A | |
| 6 | g.31969880T>A | CA363492844 | DXO | c.1188A>T (p.Lys396Asn) n.1960A>T n.2023A>T n.1069A>T n.1808A>T n.1325A>T c.521A>T c.636A>T (p.Lys212Asn) n.1661A>T n.1688A>T n.1420A>T n.1586A>T n.1486A>T n.1428A>T | |
| 6 | g.31969880T>C | CA449814208 | DXO | c.1188A>G (p.Lys396=) n.1960A>G n.2023A>G n.1069A>G n.1808A>G n.1325A>G c.521A>G c.636A>G (p.Lys212=) n.1661A>G n.1688A>G n.1420A>G n.1586A>G n.1486A>G n.1428A>G | |
| 6 | g.31969880T>G | CA363492845 | DXO | c.1188A>C (p.Lys396Asn) n.1960A>C n.2023A>C n.1069A>C n.1808A>C n.1325A>C c.521A>C c.636A>C (p.Lys212Asn) n.1661A>C n.1688A>C n.1420A>C n.1586A>C n.1486A>C n.1428A>C | |
| 6 | g.31969881T>A | CA363492848 | DXO | c.1187A>T (p.Lys396Ile) n.1959A>T n.2022A>T n.1068A>T n.1807A>T n.1324A>T c.520A>T c.635A>T (p.Lys212Ile) n.1660A>T n.1687A>T n.1419A>T n.1585A>T n.1485A>T n.1427A>T | |
| 6 | g.31969881T>C | CA363492857 | DXO | c.1187A>G (p.Lys396Arg) n.1959A>G n.2022A>G n.1068A>G n.1807A>G n.1324A>G c.520A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) n.1660A>G n.1687A>G n.1419A>G n.1585A>G n.1485A>G n.1427A>G | dbSNP |
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| 6 | g.31969881T= | CA1619384547 | DXO | c.1187A= (p.Lys396=) n.1959A= n.2022A= n.1068A= n.1807A= n.1324A= c.520A= c.635A= (p.Lys212=) n.1660A= n.1687A= n.1419A= n.1585A= n.1485A= n.1427A= | |
| 6 | g.31969882T>A | CA363492861 | DXO | c.1186A>T (p.Lys396Ter) n.1958A>T n.2021A>T n.1067A>T n.1806A>T n.1323A>T c.519A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) n.1659A>T n.1686A>T n.1418A>T n.1584A>T n.1484A>T n.1426A>T | |
| 6 | g.31969882T>C | CA363492862 | DXO | c.1186A>G (p.Lys396Glu) n.1958A>G n.2021A>G n.1067A>G n.1806A>G n.1323A>G c.519A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) n.1659A>G n.1686A>G n.1418A>G n.1584A>G n.1484A>G n.1426A>G | |
| 6 | g.31969882T>G | CA363492863 | DXO | c.1186A>C (p.Lys396Gln) n.1958A>C n.2021A>C n.1067A>C n.1806A>C n.1323A>C c.519A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) n.1659A>C n.1686A>C n.1418A>C n.1584A>C n.1484A>C n.1426A>C | gnomAD v4 |