Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.31969715A>T | CA363492706 | SKIC2 | c.*2789A>T (n.*2789A>T) n.4217A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.4043A>T c.3672A>T (p.Ter1224Cys) n.3894A>T n.4459A>T c.*3259A>T (n.*3259A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.3606A>T (p.Ter1202Cys) n.4553A>T c.3777A>T (p.Ter1259Cys) n.4652A>T n.3996A>T c.3741A>T (p.Ter1247Cys) n.4471A>T n.670A>T c.*3113A>T (n.*3113A>T) c.1271A>T c.830A>T n.3757A>T | |
6 | g.31969716A>G | CA2678079013 | SKIC2 | c.*2790A>G (n.*2790A>G) n.4218A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.4044A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.3895A>G n.4460A>G c.*3260A>G (n.*3260A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.4554A>G n.4653A>G n.3997A>G n.4472A>G n.671A>G c.*3114A>G (n.*3114A>G) c.1272A>G c.831A>G n.3758A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969719C>A | CA2678079015 | SKIC2 | c.*2793C>A (n.*2793C>A) n.4221C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.4047C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.3898C>A n.4463C>A c.*3263C>A (n.*3263C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) n.4557C>A n.4656C>A n.4000C>A n.4475C>A n.674C>A c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.1275C>A c.834C>A n.3761C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969720C>T | CA2678079016 | SKIC2 | c.*2794C>T (n.*2794C>T) n.4222C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.4048C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.3899C>T n.4464C>T c.*3264C>T (n.*3264C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) n.4558C>T n.4657C>T n.4001C>T n.4476C>T n.675C>T c.*3118C>T (n.*3118C>T) c.1276C>T c.835C>T n.3762C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969721C>T | CA2678079017 | SKIC2 | c.*2795C>T (n.*2795C>T) n.4223C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.4049C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.3900C>T n.4465C>T c.*3265C>T (n.*3265C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.4559C>T n.4658C>T n.4002C>T n.4477C>T n.676C>T c.*3119C>T (n.*3119C>T) c.1277C>T c.836C>T n.3763C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969722C>A | CA2678079018 | SKIC2 | c.*2796C>A (n.*2796C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.4050C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.3901C>A n.4466C>A c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) n.4560C>A n.4659C>A n.4003C>A n.4478C>A n.677C>A c.*3120C>A (n.*3120C>A) c.1278C>A c.837C>A n.3764C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969724T>A | CA2678079021 | SKIC2 | c.*2798T>A (n.*2798T>A) n.4052T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.3903T>A c.*3268T>A (n.*3268T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.4661T>A n.4005T>A n.4480T>A n.679T>A c.*3122T>A (n.*3122T>A) c.1280T>A c.839T>A n.3766T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969724T>C | CA3730124 | SKIC2 | c.*2798T>C (n.*2798T>C) n.4052T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.3903T>C c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.4661T>C n.4005T>C n.4480T>C n.679T>C c.*3122T>C (n.*3122T>C) c.1280T>C c.839T>C n.3766T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969724T= | CA1619384467 | SKIC2 | c.*2798T= (n.*2798T=) n.4052T= c.*9T= (n.*9T=) n.3903T= c.*3268T= (n.*3268T=) c.*866T= (n.*866T=) n.4661T= n.4005T= n.4480T= n.679T= c.*3122T= (n.*3122T=) c.1280T= c.839T= n.3766T= | |
6 | g.31969725del | CA2678079024 | SKIC2 | c.*2799del (n.*2799del) n.4053del c.*10del (n.*10del) n.3904del c.*3269del (n.*3269del) c.*867del (n.*867del) n.4662del n.4006del n.4481del n.680del c.*3123del (n.*3123del) c.1281del c.840del n.3767del | gnomAD v4 |
6 | g.31969727A= | CA1619384469 | SKIC2 | c.*2801A= (n.*2801A=) n.4055A= c.*12A= (n.*12A=) n.3906A= c.*3271A= (n.*3271A=) c.*869A= (n.*869A=) n.4664A= n.4008A= n.4483A= n.682A= c.*3125A= (n.*3125A=) c.1283A= c.842A= n.3769A= | |
6 | g.31969727A>G | CA3730126 | SKIC2 | c.*2801A>G (n.*2801A>G) n.4055A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.3906A>G c.*3271A>G (n.*3271A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) n.4664A>G n.4008A>G n.4483A>G n.682A>G c.*3125A>G (n.*3125A>G) c.1283A>G c.842A>G n.3769A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969727_31969735delinsAAAAACATG | CA1619384468 | SKIC2 | c.*2801_*2809delinsAAAAACATG (n.*2801_*2809delinsAAAAACATG) n.4055_4063delinsAAAAACATG c.*12_*20delinsAAAAACATG (n.*12_*20delinsAAAAACATG) n.3906_3914delinsAAAAACATG c.*3271_*3279delinsAAAAACATG (n.*3271_*3279delinsAAAAACATG) c.*869_*877delinsAAAAACATG (n.*869_*877delinsAAAAACATG) n.4008_4016delinsAAAAACATG n.4483_4491delinsAAAAACATG n.682_690delinsAAAAACATG c.*3125_*3133delinsAAAAACATG (n.*3125_*3133delinsAAAAACATG) c.1283_1291delinsAAAAACATG c.842_850delinsAAAAACATG n.3769_3777delinsAAAAACATG | |
6 | g.31969728A= | CA1619384470 | SKIC2 | c.*2802A= (n.*2802A=) n.4056A= c.*13A= (n.*13A=) n.3907A= c.*3272A= (n.*3272A=) c.*870A= (n.*870A=) n.4665A= n.4009A= n.4484A= n.683A= c.*3126A= (n.*3126A=) c.1284A= c.843A= n.3770A= | |
6 | g.31969728A>G | CA3730127 | SKIC2 | c.*2802A>G (n.*2802A>G) n.4056A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.3907A>G c.*3272A>G (n.*3272A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.4665A>G n.4009A>G n.4484A>G n.683A>G c.*3126A>G (n.*3126A>G) c.1284A>G c.843A>G n.3770A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969729_31969736del | CA3730125 | SKIC2 | c.*2803_*2810del (n.*2803_*2810del) n.4057_4064del c.*14_*21del (n.*14_*21del) n.3908_3915del c.*3273_*3280del (n.*3273_*3280del) c.*871_*878del (n.*871_*878del) n.4010_4017del n.4485_4492del n.684_691del c.*3127_*3134del (n.*3127_*3134del) c.1285_1292del c.844_851del n.3771_3778del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969732C>A | CA2678079026 | SKIC2 | c.*2806C>A (n.*2806C>A) n.4060C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.3911C>A c.*3276C>A (n.*3276C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) n.4013C>A n.4488C>A n.687C>A c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.1288C>A c.847C>A n.3774C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969732C>T | CA2711460134 | SKIC2 | c.*2806C>T (n.*2806C>T) n.4060C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.3911C>T c.*3276C>T (n.*3276C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) n.4013C>T n.4488C>T n.687C>T c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.1288C>T c.847C>T n.3774C>T | dbSNP |
6 | g.31969732_31969735delinsCATG | CA1619384471 | SKIC2 | c.*2806_*2809delinsCATG (n.*2806_*2809delinsCATG) n.4060_4063delinsCATG c.*17_*20delinsCATG (n.*17_*20delinsCATG) n.3911_3914delinsCATG c.*3276_*3279delinsCATG (n.*3276_*3279delinsCATG) c.*874_*877delinsCATG (n.*874_*877delinsCATG) n.4013_4016delinsCATG n.4488_4491delinsCATG n.687_690delinsCATG c.*3130_*3133delinsCATG (n.*3130_*3133delinsCATG) c.1288_1291delinsCATG c.847_850delinsCATG n.3774_3777delinsCATG | |
6 | g.31969733A= | CA1619384472 | SKIC2 | c.*2807A= (n.*2807A=) n.4061A= c.*18A= (n.*18A=) n.3912A= c.*3277A= (n.*3277A=) c.*875A= (n.*875A=) n.4014A= n.4489A= n.688A= c.*3131A= (n.*3131A=) c.1289A= c.848A= n.3775A= | |
6 | g.31969733A>C | CA566693109 | SKIC2 | c.*2807A>C (n.*2807A>C) n.4061A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.3912A>C c.*3277A>C (n.*3277A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.4014A>C n.4489A>C n.688A>C c.*3131A>C (n.*3131A>C) c.1289A>C c.848A>C n.3775A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969733A>G | CA2678079028 | SKIC2 | c.*2807A>G (n.*2807A>G) n.4061A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.3912A>G c.*3277A>G (n.*3277A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.4014A>G n.4489A>G n.688A>G c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.1289A>G c.848A>G n.3775A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969738_31969740del | CA3730128 | SKIC2 | c.*2812_*2814del (n.*2812_*2814del) c.*23_*25del (n.*23_*25del) c.*3282_*3284del (n.*3282_*3284del) n.4494_4496del n.693_695del c.*3136_*3138del (n.*3136_*3138del) c.1294_1296del c.853_855del n.3780_3782del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969734T>C | CA3730129 | SKIC2 | c.*2808T>C (n.*2808T>C) n.4062T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.3913T>C c.*3278T>C (n.*3278T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.4015T>C n.4490T>C n.689T>C c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.1290T>C c.849T>C n.3776T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969734T= | CA1619384473 | SKIC2 | c.*2808T= (n.*2808T=) n.4062T= c.*19T= (n.*19T=) n.3913T= c.*3278T= (n.*3278T=) c.*876T= (n.*876T=) n.4015T= n.4490T= n.689T= c.*3132T= (n.*3132T=) c.1290T= c.849T= n.3776T= | |
6 | g.31969735G>T | CA2678079030 | SKIC2 | c.*2809G>T (n.*2809G>T) n.4063G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.3914G>T c.*3279G>T (n.*3279G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.4016G>T n.4491G>T n.690G>T c.*3133G>T (n.*3133G>T) c.1291G>T c.850G>T n.3777G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969736A= | CA1619384474 | SKIC2 | c.*2810A= (n.*2810A=) n.4064A= c.*21A= (n.*21A=) n.3915A= c.*3280A= (n.*3280A=) c.*878A= (n.*878A=) n.4017A= n.4492A= n.691A= c.*3134A= (n.*3134A=) c.1292A= c.851A= n.3778A= | |
6 | g.31969736A>G | CA1619384475 | SKIC2 | c.*2810A>G (n.*2810A>G) n.4064A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.3915A>G c.*3280A>G (n.*3280A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) n.4017A>G n.4492A>G n.691A>G c.*3134A>G (n.*3134A>G) c.1292A>G c.851A>G n.3778A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969738G>T | CA2578573586 | SKIC2 | c.*2812G>T (n.*2812G>T) n.4066G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.3917G>T c.*3282G>T (n.*3282G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.4019G>T n.4494G>T n.693G>T c.*3136G>T (n.*3136G>T) c.1294G>T c.853G>T n.3780G>T | |
6 | g.31969739A= | CA1619384476 | SKIC2 | c.*2813A= (n.*2813A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*3283A= (n.*3283A=) n.4495A= n.694A= c.*3137A= (n.*3137A=) c.1295A= c.854A= n.3781A= | |
6 | g.31969739A>G | CA1619384477 | SKIC2 | c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*3283A>G (n.*3283A>G) n.4495A>G n.694A>G c.*3137A>G (n.*3137A>G) c.1295A>G c.854A>G n.3781A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969741A>G | CA2678079036 | SKIC2 | c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*3285A>G (n.*3285A>G) n.4497A>G n.696A>G c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.1297A>G c.856A>G n.3783A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969741A>T | CA2678079037 | SKIC2 | c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*3285A>T (n.*3285A>T) n.4497A>T n.696A>T c.*3139A>T (n.*3139A>T) c.1297A>T c.856A>T n.3783A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969742A>G | CA2678079038 | SKIC2 | c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*3286A>G (n.*3286A>G) n.4498A>G n.697A>G c.*3140A>G (n.*3140A>G) c.1298A>G c.857A>G n.3784A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969743A>G | CA2678079039 | SKIC2 | c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*3287A>G (n.*3287A>G) n.4499A>G n.698A>G c.*3141A>G (n.*3141A>G) c.1299A>G c.858A>G n.3785A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969745C>A | CA2678079040 | SKIC2 | c.*2819C>A (n.*2819C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*3289C>A (n.*3289C>A) n.4501C>A n.700C>A c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.1301C>A c.860C>A n.3787C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969745C>T | CA2578573587 | SKIC2 | c.*2819C>T (n.*2819C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) n.4501C>T n.700C>T c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.1301C>T c.860C>T n.3787C>T | |
6 | g.31969748C>A | CA2678079042 | SKIC2 | c.*2822C>A (n.*2822C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*3292C>A (n.*3292C>A) n.4504C>A n.703C>A c.*3146C>A (n.*3146C>A) c.1304C>A c.863C>A n.3790C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969748C= | CA1619384478 | SKIC2 | c.*2822C= (n.*2822C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*3292C= (n.*3292C=) n.4504C= n.703C= c.*3146C= (n.*3146C=) c.1304C= c.863C= n.3790C= | |
6 | g.31969748C>G | CA566693137 | SKIC2 | c.*2822C>G (n.*2822C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*3292C>G (n.*3292C>G) n.4504C>G n.703C>G c.*3146C>G (n.*3146C>G) c.1304C>G c.863C>G n.3790C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969748C>T | CA2578573588 | SKIC2 | c.*2822C>T (n.*2822C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*3292C>T (n.*3292C>T) n.4504C>T n.703C>T c.*3146C>T (n.*3146C>T) c.1304C>T c.863C>T n.3790C>T | |
6 | g.31969750A= | CA1619384479 | SKIC2 | c.*2824A= (n.*2824A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*3294A= (n.*3294A=) n.4506A= n.705A= c.1306A= c.865A= n.3792A= | |
6 | g.31969750A>G | CA1619384480 | SKIC2 | c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*3294A>G (n.*3294A>G) n.4506A>G n.705A>G c.1306A>G c.865A>G n.3792A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969751A>G | CA2770525557 | SKIC2 | c.*2825A>G (n.*2825A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*3295A>G (n.*3295A>G) n.4507A>G n.706A>G c.1307A>G c.866A>G n.3793A>G | |
6 | g.31969752G>A | CA2678079045 | SKIC2 | c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*3296G>A (n.*3296G>A) n.3794G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969752G>C | CA2678079048 | SKIC2 | c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*3296G>C (n.*3296G>C) n.3794G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969753C= | CA1619384481 | SKIC2 | c.*2827C= (n.*2827C=) c.*38C= (n.*38C=) c.*3297C= (n.*3297C=) n.3795C= | |
6 | g.31969753C>T | CA1619384482 | SKIC2 | c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*3297C>T (n.*3297C>T) n.3795C>T | dbSNP |
6 | g.31969754A= | CA1619384483 | SKIC2 | c.*2828A= (n.*2828A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*3298A= (n.*3298A=) n.3796A= | |
6 | g.31969754A>G | CA136914851 | SKIC2 | c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*3298A>G (n.*3298A>G) n.3796A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969755C>A | CA2678079049 | SKIC2 | c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*3299C>A (n.*3299C>A) n.3797C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969760G>A | CA2770525558 | SKIC2 | c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*3304G>A (n.*3304G>A) n.3802G>A | |
6 | g.31969761T>A | CA566693139 | SKIC2 | c.*2835T>A (n.*2835T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*3305T>A (n.*3305T>A) n.3803T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969761T>C | CA136914857 | SKIC2 | c.*2835T>C (n.*2835T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*3305T>C (n.*3305T>C) n.3803T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969761T>G | CA2678079051 | SKIC2 | c.*2835T>G (n.*2835T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*3305T>G (n.*3305T>G) n.3803T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969761T= | CA1619384484 | SKIC2 | c.*2835T= (n.*2835T=) c.*46T= (n.*46T=) c.*3305T= (n.*3305T=) n.3803T= | |
6 | g.31969764G>C | CA2678079052 | SKIC2 | c.*2838G>C (n.*2838G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*3308G>C (n.*3308G>C) n.3806G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969765C>A | CA2678079053 | SKIC2 | c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*3309C>A (n.*3309C>A) n.3807C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969766T>C | CA2578573589 | SKIC2 | c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*3310T>C (n.*3310T>C) n.3808T>C | |
6 | g.31969768G>C | CA823925607 | SKIC2 | c.*2842G>C (n.*2842G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*3312G>C (n.*3312G>C) n.3810G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969768G= | CA1619384485 | SKIC2 | c.*2842G= (n.*2842G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*3312G= (n.*3312G=) n.3810G= | |
6 | g.31969768G>T | CA566693140 | SKIC2 | c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*3312G>T (n.*3312G>T) n.3810G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969769A= | CA1619384486 | SKIC2 | c.*2843A= (n.*2843A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*3313A= (n.*3313A=) n.3811A= | |
6 | g.31969769A>G | CA1619384487 | SKIC2 | c.*2843A>G (n.*2843A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*3313A>G (n.*3313A>G) n.3811A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969770G>A | CA1087494751 | SKIC2 | c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*3314G>A (n.*3314G>A) n.3812G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969770G= | CA1619384488 | SKIC2 | c.*2844G= (n.*2844G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*3314G= (n.*3314G=) n.3812G= | |
6 | g.31969771T>A | CA2578573590 | SKIC2 | c.*2845T>A (n.*2845T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*3315T>A (n.*3315T>A) n.3813T>A | |
6 | g.31969774C>A | CA2678079057 | SKIC2 | c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*3318C>A (n.*3318C>A) n.3816C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969774C= | CA1619384489 | SKIC2 | c.*2848C= (n.*2848C=) c.*59C= (n.*59C=) c.*3318C= (n.*3318C=) n.3816C= | |
6 | g.31969774C>T | CA136914871 | SKIC2 | c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*3318C>T (n.*3318C>T) n.3816C>T | dbSNP |
6 | g.31969775T>C | CA136914878 | SKIC2 | c.*2849T>C (n.*2849T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*3319T>C (n.*3319T>C) n.3817T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969775T= | CA1619384490 | SKIC2 | c.*2849T= (n.*2849T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*3319T= (n.*3319T=) n.3817T= | |
6 | g.31969776G>A | CA2678079061 | SKIC2 | c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*3320G>A (n.*3320G>A) n.3818G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969777G>A | CA1619384492 | SKIC2 | c.*2851G>A (n.*2851G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*3321G>A (n.*3321G>A) n.3819G>A | dbSNP |
6 | g.31969777G>C | CA823925611 | SKIC2 | c.*2851G>C (n.*2851G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*3321G>C (n.*3321G>C) n.3819G>C | dbSNP |
6 | g.31969777G= | CA1619384491 | SKIC2 | c.*2851G= (n.*2851G=) c.*62G= (n.*62G=) c.*3321G= (n.*3321G=) n.3819G= | |
6 | g.31969778A>G | CA2711460152 | SKIC2 | c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*3322A>G (n.*3322A>G) n.3820A>G | dbSNP |
6 | g.31969778A>T | CA2678079062 | SKIC2 | c.*2852A>T (n.*2852A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*3322A>T (n.*3322A>T) n.3820A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969779C>T | CA2578573591 | SKIC2 | c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*3323C>T (n.*3323C>T) n.3821C>T | |
6 | g.31969782G>A | CA1087494758 | SKIC2 | c.*2856G>A (n.*2856G>A) n.3824G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969782G= | CA1619384493 | SKIC2 | c.*2856G= (n.*2856G=) n.3824G= | |
6 | g.31969783G>T | CA2678079063 | SKIC2 | c.*2857G>T (n.*2857G>T) n.3825G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969786G>T | CA2534789188 | SKIC2 | c.*2860G>T (n.*2860G>T) n.3828G>T | |
6 | g.31969788C>T | CA2578573592 | SKIC2 | c.*2862C>T (n.*2862C>T) n.3830C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969790C>A | CA2678079064 | SKIC2 | c.*2864C>A (n.*2864C>A) n.3832C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969791A= | CA1619384494 | SKIC2 | c.*2865A= (n.*2865A=) n.3833A= | |
6 | g.31969791A>G | CA136914887 | SKIC2 | c.*2865A>G (n.*2865A>G) n.3833A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969792G>A | CA2678079067 | SKIC2 | c.*2866G>A (n.*2866G>A) n.3834G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969793C>A | CA2678079070 | SKIC2 | c.*2867C>A (n.*2867C>A) n.3835C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969793C= | CA1619384495 | SKIC2 | c.*2867C= (n.*2867C=) n.3835C= | |
6 | g.31969793C>T | CA1619384496 | SKIC2 | c.*2867C>T (n.*2867C>T) n.3835C>T | dbSNP |
6 | g.31969794T>C | CA566693141 | SKIC2 | c.*2868T>C (n.*2868T>C) n.3836T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969794T= | CA1619384497 | SKIC2 | c.*2868T= (n.*2868T=) n.3836T= | |
6 | g.31969794_31969797delinsTAAG | CA1619384498 | SKIC2 | c.*2868_*2871delinsTAAG (n.*2868_*2871delinsTAAG) n.3836_3839delinsTAAG | |
6 | g.31969799_31969801del | CA566693142 | SKIC2 | c.*2873_*2875del (n.*2873_*2875del) n.3841_3843del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969797G>A | CA1619384500 | SKIC2 | c.*2871G>A (n.*2871G>A) n.3839G>A | dbSNP |
6 | g.31969797G= | CA1619384499 | SKIC2 | c.*2871G= (n.*2871G=) n.3839G= | |
6 | g.31969799A>C | CA2578573593 | SKIC2 | c.*2873A>C (n.*2873A>C) n.3841A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969800G>A | CA1087494767 | SKIC2 | c.*2874G>A (n.*2874G>A) n.3842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969800G= | CA1619384501 | SKIC2 | c.*2874G= (n.*2874G=) n.3842G= | |
6 | g.31969801A>G | CA2678079075 | SKIC2 | c.*2875A>G (n.*2875A>G) n.3843A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969802C>T | CA2678079076 | SKIC2 | c.*2876C>T (n.*2876C>T) n.3844C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969803A>G | CA2578573594 | SKIC2 | c.*2877A>G (n.*2877A>G) n.3845A>G | |
6 | g.31969804G>A | CA2578573595 | SKIC2 | c.*2878G>A (n.*2878G>A) n.3846G>A | |
6 | g.31969804G>C | CA2678079078 | SKIC2 | c.*2878G>C (n.*2878G>C) n.3846G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969805C>A | CA2678079080 | SKIC2 | c.*2879C>A (n.*2879C>A) n.3847C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969805C>G | CA2678079082 | SKIC2 | c.*2879C>G (n.*2879C>G) n.3847C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969805C>T | CA2578573596 | SKIC2 | c.*2879C>T (n.*2879C>T) n.3847C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969806G>A | CA136914891 | SKIC2 | c.*2880G>A (n.*2880G>A) n.3848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969806G= | CA1619384503 | SKIC2 | c.*2880G= (n.*2880G=) n.3848G= | |
6 | g.31969806G>T | CA1619384502 | SKIC2 | c.*2880G>T (n.*2880G>T) n.3848G>T | dbSNP |
6 | g.31969807A>G | CA2570701952 | SKIC2 | c.*2881A>G (n.*2881A>G) n.3849A>G | |
6 | g.31969809A= | CA1619384504 | SKIC2 | c.*2883A= (n.*2883A=) n.3851A= | |
6 | g.31969809A>G | CA136914895 | SKIC2 | c.*2883A>G (n.*2883A>G) n.3851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969810G>A | CA136914898 | DXO,SKIC2 | c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.*67C>T (n.*67C>T) n.2093C>T n.1878C>T n.1395C>T n.3852G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969810G= | CA1619384505 | DXO,SKIC2 | c.*2884G= (n.*2884G=) c.*67C= (n.*67C=) n.2093C= n.1878C= n.1395C= n.3852G= | |
6 | g.31969810G>T | CA2678079084 | DXO,SKIC2 | c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.*67C>A (n.*67C>A) n.2093C>A n.1878C>A n.1395C>A n.3852G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969813C>A | CA136914900 | DXO,SKIC2 | c.*2887C>A (n.*2887C>A) c.*64G>T (n.*64G>T) n.2090G>T n.1875G>T n.1392G>T n.1728G>T n.1755G>T n.1487G>T n.1653G>T n.1553G>T n.1495G>T n.3855C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969813C= | CA1619384506 | DXO,SKIC2 | c.*2887C= (n.*2887C=) c.*64G= (n.*64G=) n.2090G= n.1875G= n.1392G= n.1728G= n.1755G= n.1487G= n.1653G= n.1553G= n.1495G= n.3855C= |