Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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6	g.31969654A>G	CA363492125	SKIC2	c.2728A>G (n.2728A>G) n.4156A>G c.222A>G (n.222A>G) n.3982A>G c.3611A>G (p.Glu1204Gly) n.3833A>G n.4398A>G c.3198A>G (n.3198A>G) n.4034A>G c.796A>G (n.796A>G) c.3545A>G (p.Glu1182Gly) n.4492A>G c.3716A>G (p.Glu1239Gly) n.4591A>G n.3935A>G c.3680A>G (p.Glu1227Gly) n.4410A>G n.609A>G c.3052A>G (n.3052A>G) c.1210A>G c.769A>G n.3696A>G
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6	g.31969655G>A	CA449814192	SKIC2	c.2729G>A (n.2729G>A) n.4157G>A c.223G>A (n.223G>A) n.3983G>A c.3612G>A (p.Glu1204=) n.3834G>A n.4399G>A c.3199G>A (n.3199G>A) n.4035G>A c.797G>A (n.797G>A) c.3546G>A (p.Glu1182=) n.4493G>A c.3717G>A (p.Glu1239=) n.4592G>A n.3936G>A c.3681G>A (p.Glu1227=) n.4411G>A n.610G>A c.3053G>A (n.3053G>A) c.1211G>A c.770G>A n.3697G>A	dbSNP gnomAD v2
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6	g.31969655G=	CA1619384436	SKIC2	c.2729G= (n.2729G=) n.4157G= c.223G= (n.223G=) n.3983G= c.3612G= (p.Glu1204=) n.3834G= n.4399G= c.3199G= (n.3199G=) n.4035G= c.797G= (n.797G=) c.3546G= (p.Glu1182=) n.4493G= c.3717G= (p.Glu1239=) n.4592G= n.3936G= c.3681G= (p.Glu1227=) n.4411G= n.610G= c.3053G= (n.3053G=) c.1211G= c.770G= n.3697G=
6	g.31969655G>T	CA363492153	SKIC2	c.2729G>T (n.2729G>T) n.4157G>T c.223G>T (n.223G>T) n.3983G>T c.3612G>T (p.Glu1204Asp) n.3834G>T n.4399G>T c.3199G>T (n.3199G>T) n.4035G>T c.797G>T (n.797G>T) c.3546G>T (p.Glu1182Asp) n.4493G>T c.3717G>T (p.Glu1239Asp) n.4592G>T n.3936G>T c.3681G>T (p.Glu1227Asp) n.4411G>T n.610G>T c.3053G>T (n.3053G>T) c.1211G>T c.770G>T n.3697G>T
6	g.31969656A>C	CA363492154	SKIC2	c.2730A>C (n.2730A>C) n.4158A>C c.224A>C (n.224A>C) n.3984A>C c.3613A>C (p.Thr1205Pro) n.3835A>C n.4400A>C c.3200A>C (n.3200A>C) n.4036A>C c.798A>C (n.798A>C) c.3547A>C (p.Thr1183Pro) n.4494A>C c.3718A>C (p.Thr1240Pro) n.4593A>C n.3937A>C c.3682A>C (p.Thr1228Pro) n.4412A>C n.611A>C c.3054A>C (n.3054A>C) c.1212A>C c.771A>C n.3698A>C
6	g.31969656A>G	CA363492155	SKIC2	c.2730A>G (n.2730A>G) n.4158A>G c.224A>G (n.224A>G) n.3984A>G c.3613A>G (p.Thr1205Ala) n.3835A>G n.4400A>G c.3200A>G (n.3200A>G) n.4036A>G c.798A>G (n.798A>G) c.3547A>G (p.Thr1183Ala) n.4494A>G c.3718A>G (p.Thr1240Ala) n.4593A>G n.3937A>G c.3682A>G (p.Thr1228Ala) n.4412A>G n.611A>G c.3054A>G (n.3054A>G) c.1212A>G c.771A>G n.3698A>G
6	g.31969656A>T	CA363492157	SKIC2	c.2730A>T (n.2730A>T) n.4158A>T c.224A>T (n.224A>T) n.3984A>T c.3613A>T (p.Thr1205Ser) n.3835A>T n.4400A>T c.3200A>T (n.3200A>T) n.4036A>T c.798A>T (n.798A>T) c.3547A>T (p.Thr1183Ser) n.4494A>T c.3718A>T (p.Thr1240Ser) n.4593A>T n.3937A>T c.3682A>T (p.Thr1228Ser) n.4412A>T n.611A>T c.3054A>T (n.3054A>T) c.1212A>T c.771A>T n.3698A>T
6	g.31969657C>A	CA363492158	SKIC2	c.2731C>A (n.2731C>A) n.4159C>A c.225C>A (n.225C>A) n.3985C>A c.3614C>A (p.Thr1205Lys) n.3836C>A n.4401C>A c.3201C>A (n.3201C>A) n.4037C>A c.799C>A (n.799C>A) c.3548C>A (p.Thr1183Lys) n.4495C>A c.3719C>A (p.Thr1240Lys) n.4594C>A n.3938C>A c.3683C>A (p.Thr1228Lys) n.4413C>A n.612C>A c.3055C>A (n.3055C>A) c.1213C>A c.772C>A n.3699C>A
6	g.31969657C=	CA1619384437	SKIC2	c.2731C= (n.2731C=) n.4159C= c.225C= (n.225C=) n.3985C= c.3614C= (p.Thr1205=) n.3836C= n.4401C= c.3201C= (n.3201C=) n.4037C= c.799C= (n.799C=) c.3548C= (p.Thr1183=) n.4495C= c.3719C= (p.Thr1240=) n.4594C= n.3938C= c.3683C= (p.Thr1228=) n.4413C= n.612C= c.3055C= (n.3055C=) c.1213C= c.772C= n.3699C=
6	g.31969657C>G	CA136914775	SKIC2	c.2731C>G (n.2731C>G) n.4159C>G c.225C>G (n.225C>G) n.3985C>G c.3614C>G (p.Thr1205Arg) n.3836C>G n.4401C>G c.3201C>G (n.3201C>G) n.4037C>G c.799C>G (n.799C>G) c.3548C>G (p.Thr1183Arg) n.4495C>G c.3719C>G (p.Thr1240Arg) n.4594C>G n.3938C>G c.3683C>G (p.Thr1228Arg) n.4413C>G n.612C>G c.3055C>G (n.3055C>G) c.1213C>G c.772C>G n.3699C>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969657C>T	CA363492172	SKIC2	c.2731C>T (n.2731C>T) n.4159C>T c.225C>T (n.225C>T) n.3985C>T c.3614C>T (p.Thr1205Ile) n.3836C>T n.4401C>T c.3201C>T (n.3201C>T) n.4037C>T c.799C>T (n.799C>T) c.3548C>T (p.Thr1183Ile) n.4495C>T c.3719C>T (p.Thr1240Ile) n.4594C>T n.3938C>T c.3683C>T (p.Thr1228Ile) n.4413C>T n.612C>T c.3055C>T (n.3055C>T) c.1213C>T c.772C>T n.3699C>T
6	g.31969658A>C	CA449814193	SKIC2	c.2732A>C (n.2732A>C) n.4160A>C c.226A>C (n.226A>C) n.3986A>C c.3615A>C (p.Thr1205=) n.3837A>C n.4402A>C c.3202A>C (n.3202A>C) n.4038A>C c.800A>C (n.800A>C) c.3549A>C (p.Thr1183=) n.4496A>C c.3720A>C (p.Thr1240=) n.4595A>C n.3939A>C c.3684A>C (p.Thr1228=) n.4414A>C n.613A>C c.3056A>C (n.3056A>C) c.1214A>C c.773A>C n.3700A>C
6	g.31969658A>G	CA449814194	SKIC2	c.2732A>G (n.2732A>G) n.4160A>G c.226A>G (n.226A>G) n.3986A>G c.3615A>G (p.Thr1205=) n.3837A>G n.4402A>G c.3202A>G (n.3202A>G) n.4038A>G c.800A>G (n.800A>G) c.3549A>G (p.Thr1183=) n.4496A>G c.3720A>G (p.Thr1240=) n.4595A>G n.3939A>G c.3684A>G (p.Thr1228=) n.4414A>G n.613A>G c.3056A>G (n.3056A>G) c.1214A>G c.773A>G n.3700A>G	gnomAD v4
6	g.31969658A>T	CA449814195	SKIC2	c.2732A>T (n.2732A>T) n.4160A>T c.226A>T (n.226A>T) n.3986A>T c.3615A>T (p.Thr1205=) n.3837A>T n.4402A>T c.3202A>T (n.3202A>T) n.4038A>T c.800A>T (n.800A>T) c.3549A>T (p.Thr1183=) n.4496A>T c.3720A>T (p.Thr1240=) n.4595A>T n.3939A>T c.3684A>T (p.Thr1228=) n.4414A>T n.613A>T c.3056A>T (n.3056A>T) c.1214A>T c.773A>T n.3700A>T
6	g.31969659G>A	CA363492175	SKIC2	c.2733G>A (n.2733G>A) n.4161G>A c.227G>A (n.227G>A) n.3987G>A c.3616G>A (p.Ala1206Thr) n.3838G>A n.4403G>A c.3203G>A (n.3203G>A) n.4039G>A c.801G>A (n.801G>A) c.3550G>A (p.Ala1184Thr) n.4497G>A c.3721G>A (p.Ala1241Thr) n.4596G>A n.3940G>A c.3685G>A (p.Ala1229Thr) n.4415G>A n.614G>A c.3057G>A (n.3057G>A) c.1215G>A c.774G>A n.3701G>A	gnomAD v4
6	g.31969659G>C	CA363492178	SKIC2	c.2733G>C (n.2733G>C) n.4161G>C c.227G>C (n.227G>C) n.3987G>C c.3616G>C (p.Ala1206Pro) n.3838G>C n.4403G>C c.3203G>C (n.3203G>C) n.4039G>C c.801G>C (n.801G>C) c.3550G>C (p.Ala1184Pro) n.4497G>C c.3721G>C (p.Ala1241Pro) n.4596G>C n.3940G>C c.3685G>C (p.Ala1229Pro) n.4415G>C n.614G>C c.3057G>C (n.3057G>C) c.1215G>C c.774G>C n.3701G>C
6	g.31969659G>T	CA363492176	SKIC2	c.2733G>T (n.2733G>T) n.4161G>T c.227G>T (n.227G>T) n.3987G>T c.3616G>T (p.Ala1206Ser) n.3838G>T n.4403G>T c.3203G>T (n.3203G>T) n.4039G>T c.801G>T (n.801G>T) c.3550G>T (p.Ala1184Ser) n.4497G>T c.3721G>T (p.Ala1241Ser) n.4596G>T n.3940G>T c.3685G>T (p.Ala1229Ser) n.4415G>T n.614G>T c.3057G>T (n.3057G>T) c.1215G>T c.774G>T n.3701G>T
6	g.31969660C>A	CA363492182	SKIC2	c.2734C>A (n.2734C>A) n.4162C>A c.228C>A (n.228C>A) n.3988C>A c.3617C>A (p.Ala1206Glu) n.3839C>A n.4404C>A c.3204C>A (n.3204C>A) n.4040C>A c.802C>A (n.802C>A) c.3551C>A (p.Ala1184Glu) n.4498C>A c.3722C>A (p.Ala1241Glu) n.4597C>A n.3941C>A c.3686C>A (p.Ala1229Glu) n.4416C>A n.615C>A c.3058C>A (n.3058C>A) c.1216C>A c.775C>A n.3702C>A
6	g.31969660C=	CA1619384438	SKIC2	c.2734C= (n.2734C=) n.4162C= c.228C= (n.228C=) n.3988C= c.3617C= (p.Ala1206=) n.3839C= n.4404C= c.3204C= (n.3204C=) n.4040C= c.802C= (n.802C=) c.3551C= (p.Ala1184=) n.4498C= c.3722C= (p.Ala1241=) n.4597C= n.3941C= c.3686C= (p.Ala1229=) n.4416C= n.615C= c.3058C= (n.3058C=) c.1216C= c.775C= n.3702C=
6	g.31969660C>G	CA363492187	SKIC2	c.2734C>G (n.2734C>G) n.4162C>G c.228C>G (n.228C>G) n.3988C>G c.3617C>G (p.Ala1206Gly) n.3839C>G n.4404C>G c.3204C>G (n.3204C>G) n.4040C>G c.802C>G (n.802C>G) c.3551C>G (p.Ala1184Gly) n.4498C>G c.3722C>G (p.Ala1241Gly) n.4597C>G n.3941C>G c.3686C>G (p.Ala1229Gly) n.4416C>G n.615C>G c.3058C>G (n.3058C>G) c.1216C>G c.775C>G n.3702C>G
6	g.31969660C>T	CA3730110	SKIC2	c.2734C>T (n.2734C>T) n.4162C>T c.228C>T (n.228C>T) n.3988C>T c.3617C>T (p.Ala1206Val) n.3839C>T n.4404C>T c.3204C>T (n.3204C>T) n.4040C>T c.802C>T (n.802C>T) c.3551C>T (p.Ala1184Val) n.4498C>T c.3722C>T (p.Ala1241Val) n.4597C>T n.3941C>T c.3686C>T (p.Ala1229Val) n.4416C>T n.615C>T c.3058C>T (n.3058C>T) c.1216C>T c.775C>T n.3702C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969661G>A	CA3730111	SKIC2	c.2735G>A (n.2735G>A) n.4163G>A c.229G>A (n.229G>A) n.3989G>A c.3618G>A (p.Ala1206=) n.3840G>A n.4405G>A c.3205G>A (n.3205G>A) n.4041G>A c.803G>A (n.803G>A) c.3552G>A (p.Ala1184=) n.4499G>A c.3723G>A (p.Ala1241=) n.4598G>A n.3942G>A c.3687G>A (p.Ala1229=) n.4417G>A n.616G>A c.3059G>A (n.3059G>A) c.1217G>A c.776G>A n.3703G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969661G>C	CA449814196	SKIC2	c.2735G>C (n.2735G>C) n.4163G>C c.229G>C (n.229G>C) n.3989G>C c.3618G>C (p.Ala1206=) n.3840G>C n.4405G>C c.3205G>C (n.3205G>C) n.4041G>C c.803G>C (n.803G>C) c.3552G>C (p.Ala1184=) n.4499G>C c.3723G>C (p.Ala1241=) n.4598G>C n.3942G>C c.3687G>C (p.Ala1229=) n.4417G>C n.616G>C c.3059G>C (n.3059G>C) c.1217G>C c.776G>C n.3703G>C
6	g.31969661G=	CA1619384439	SKIC2	c.2735G= (n.2735G=) n.4163G= c.229G= (n.229G=) n.3989G= c.3618G= (p.Ala1206=) n.3840G= n.4405G= c.3205G= (n.3205G=) n.4041G= c.803G= (n.803G=) c.3552G= (p.Ala1184=) n.4499G= c.3723G= (p.Ala1241=) n.4598G= n.3942G= c.3687G= (p.Ala1229=) n.4417G= n.616G= c.3059G= (n.3059G=) c.1217G= c.776G= n.3703G=
6	g.31969661G>T	CA449814197	SKIC2	c.2735G>T (n.2735G>T) n.4163G>T c.229G>T (n.229G>T) n.3989G>T c.3618G>T (p.Ala1206=) n.3840G>T n.4405G>T c.3205G>T (n.3205G>T) n.4041G>T c.803G>T (n.803G>T) c.3552G>T (p.Ala1184=) n.4499G>T c.3723G>T (p.Ala1241=) n.4598G>T n.3942G>T c.3687G>T (p.Ala1229=) n.4417G>T n.616G>T c.3059G>T (n.3059G>T) c.1217G>T c.776G>T n.3703G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969662G>A	CA363492190	SKIC2	c.2736G>A (n.2736G>A) n.4164G>A c.230G>A (n.230G>A) n.3990G>A c.3619G>A (p.Ala1207Thr) n.3841G>A n.4406G>A c.3206G>A (n.3206G>A) n.4042G>A c.804G>A (n.804G>A) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) n.4500G>A c.3724G>A (p.Ala1242Thr) n.4599G>A n.3943G>A c.3688G>A (p.Ala1230Thr) n.4418G>A n.617G>A c.3060G>A (n.3060G>A) c.1218G>A c.777G>A n.3704G>A	gnomAD v4
6	g.31969662G>C	CA363492192	SKIC2	c.2736G>C (n.2736G>C) n.4164G>C c.230G>C (n.230G>C) n.3990G>C c.3619G>C (p.Ala1207Pro) n.3841G>C n.4406G>C c.3206G>C (n.3206G>C) n.4042G>C c.804G>C (n.804G>C) c.3553G>C (p.Ala1185Pro) n.4500G>C c.3724G>C (p.Ala1242Pro) n.4599G>C n.3943G>C c.3688G>C (p.Ala1230Pro) n.4418G>C n.617G>C c.3060G>C (n.3060G>C) c.1218G>C c.777G>C n.3704G>C
6	g.31969662G>T	CA363492203	SKIC2	c.2736G>T (n.2736G>T) n.4164G>T c.230G>T (n.230G>T) n.3990G>T c.3619G>T (p.Ala1207Ser) n.3841G>T n.4406G>T c.3206G>T (n.3206G>T) n.4042G>T c.804G>T (n.804G>T) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) n.4500G>T c.3724G>T (p.Ala1242Ser) n.4599G>T n.3943G>T c.3688G>T (p.Ala1230Ser) n.4418G>T n.617G>T c.3060G>T (n.3060G>T) c.1218G>T c.777G>T n.3704G>T
6	g.31969667_31969674del	CA2678078933	SKIC2	c.2741_2748del (n.2741_2748del) n.4169_4176del c.235_242del (n.235_242del) n.3995_4002del c.3624_3631del (p.Leu1209AlafsTer?) n.3846_3853del n.4411_4418del c.3211_3218del (n.3211_3218del) n.4047_4054del c.809_816del (n.809_816del) c.3558_3565del (p.Leu1187AlafsTer?) n.4505_4512del c.3729_3736del (p.Leu1244AlafsTer?) n.4604_4611del n.3948_3955del c.3693_3700del (p.Leu1232AlafsTer?) n.4423_4430del n.622_629del c.3065_3072del (n.3065_3072del) c.1223_1230del c.782_789del n.3709_3716del	gnomAD v4
6	g.31969663C>A	CA363492208	SKIC2	c.2737C>A (n.2737C>A) n.4165C>A c.231C>A (n.231C>A) n.3991C>A c.3620C>A (p.Ala1207Asp) n.3842C>A n.4407C>A c.3207C>A (n.3207C>A) n.4043C>A c.805C>A (n.805C>A) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) n.4501C>A c.3725C>A (p.Ala1242Asp) n.4600C>A n.3944C>A c.3689C>A (p.Ala1230Asp) n.4419C>A n.618C>A c.3061C>A (n.3061C>A) c.1219C>A c.778C>A n.3705C>A	gnomAD v4
6	g.31969663C>G	CA363492212	SKIC2	c.2737C>G (n.2737C>G) n.4165C>G c.231C>G (n.231C>G) n.3991C>G c.3620C>G (p.Ala1207Gly) n.3842C>G n.4407C>G c.3207C>G (n.3207C>G) n.4043C>G c.805C>G (n.805C>G) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) n.4501C>G c.3725C>G (p.Ala1242Gly) n.4600C>G n.3944C>G c.3689C>G (p.Ala1230Gly) n.4419C>G n.618C>G c.3061C>G (n.3061C>G) c.1219C>G c.778C>G n.3705C>G
6	g.31969663C>T	CA363492215	SKIC2	c.2737C>T (n.2737C>T) n.4165C>T c.231C>T (n.231C>T) n.3991C>T c.3620C>T (p.Ala1207Val) n.3842C>T n.4407C>T c.3207C>T (n.3207C>T) n.4043C>T c.805C>T (n.805C>T) c.3554C>T (p.Ala1185Val) n.4501C>T c.3725C>T (p.Ala1242Val) n.4600C>T n.3944C>T c.3689C>T (p.Ala1230Val) n.4419C>T n.618C>T c.3061C>T (n.3061C>T) c.1219C>T c.778C>T n.3705C>T
6	g.31969664T>A	CA449814198	SKIC2	c.2738T>A (n.2738T>A) n.4166T>A c.232T>A (n.232T>A) n.3992T>A c.3621T>A (p.Ala1207=) n.3843T>A n.4408T>A c.3208T>A (n.3208T>A) n.4044T>A c.806T>A (n.806T>A) c.3555T>A (p.Ala1185=) n.4502T>A c.3726T>A (p.Ala1242=) n.4601T>A n.3945T>A c.3690T>A (p.Ala1230=) n.4420T>A n.619T>A c.3062T>A (n.3062T>A) c.1220T>A c.779T>A n.3706T>A
6	g.31969664T>C	CA449814199	SKIC2	c.2738T>C (n.2738T>C) n.4166T>C c.232T>C (n.232T>C) n.3992T>C c.3621T>C (p.Ala1207=) n.3843T>C n.4408T>C c.3208T>C (n.3208T>C) n.4044T>C c.806T>C (n.806T>C) c.3555T>C (p.Ala1185=) n.4502T>C c.3726T>C (p.Ala1242=) n.4601T>C n.3945T>C c.3690T>C (p.Ala1230=) n.4420T>C n.619T>C c.3062T>C (n.3062T>C) c.1220T>C c.779T>C n.3706T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969664T>G	CA449814200	SKIC2	c.2738T>G (n.2738T>G) n.4166T>G c.232T>G (n.232T>G) n.3992T>G c.3621T>G (p.Ala1207=) n.3843T>G n.4408T>G c.3208T>G (n.3208T>G) n.4044T>G c.806T>G (n.806T>G) c.3555T>G (p.Ala1185=) n.4502T>G c.3726T>G (p.Ala1242=) n.4601T>G n.3945T>G c.3690T>G (p.Ala1230=) n.4420T>G n.619T>G c.3062T>G (n.3062T>G) c.1220T>G c.779T>G n.3706T>G
6	g.31969664T=	CA1619384440	SKIC2	c.2738T= (n.2738T=) n.4166T= c.232T= (n.232T=) n.3992T= c.3621T= (p.Ala1207=) n.3843T= n.4408T= c.3208T= (n.3208T=) n.4044T= c.806T= (n.806T=) c.3555T= (p.Ala1185=) n.4502T= c.3726T= (p.Ala1242=) n.4601T= n.3945T= c.3690T= (p.Ala1230=) n.4420T= n.619T= c.3062T= (n.3062T=) c.1220T= c.779T= n.3706T=
6	g.31969665A=	CA1619384441	SKIC2	c.2739A= (n.2739A=) n.4167A= c.233A= (n.233A=) n.3993A= c.3622A= (p.Thr1208=) n.3844A= n.4409A= c.3209A= (n.3209A=) n.4045A= c.807A= (n.807A=) c.3556A= (p.Thr1186=) n.4503A= c.3727A= (p.Thr1243=) n.4602A= n.3946A= c.3691A= (p.Thr1231=) n.4421A= n.620A= c.3063A= (n.3063A=) c.1221A= c.780A= n.3707A=
6	g.31969665A>C	CA363492219	SKIC2	c.2739A>C (n.2739A>C) n.4167A>C c.233A>C (n.233A>C) n.3993A>C c.3622A>C (p.Thr1208Pro) n.3844A>C n.4409A>C c.3209A>C (n.3209A>C) n.4045A>C c.807A>C (n.807A>C) c.3556A>C (p.Thr1186Pro) n.4503A>C c.3727A>C (p.Thr1243Pro) n.4602A>C n.3946A>C c.3691A>C (p.Thr1231Pro) n.4421A>C n.620A>C c.3063A>C (n.3063A>C) c.1221A>C c.780A>C n.3707A>C
6	g.31969665A>G	CA363492221	SKIC2	c.2739A>G (n.2739A>G) n.4167A>G c.233A>G (n.233A>G) n.3993A>G c.3622A>G (p.Thr1208Ala) n.3844A>G n.4409A>G c.3209A>G (n.3209A>G) n.4045A>G c.807A>G (n.807A>G) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) n.4503A>G c.3727A>G (p.Thr1243Ala) n.4602A>G n.3946A>G c.3691A>G (p.Thr1231Ala) n.4421A>G n.620A>G c.3063A>G (n.3063A>G) c.1221A>G c.780A>G n.3707A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969665A>T	CA363492233	SKIC2	c.2739A>T (n.2739A>T) n.4167A>T c.233A>T (n.233A>T) n.3993A>T c.3622A>T (p.Thr1208Ser) n.3844A>T n.4409A>T c.3209A>T (n.3209A>T) n.4045A>T c.807A>T (n.807A>T) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) n.4503A>T c.3727A>T (p.Thr1243Ser) n.4602A>T n.3946A>T c.3691A>T (p.Thr1231Ser) n.4421A>T n.620A>T c.3063A>T (n.3063A>T) c.1221A>T c.780A>T n.3707A>T
6	g.31969666C>A	CA3730112	SKIC2	c.2740C>A (n.2740C>A) n.4168C>A c.234C>A (n.234C>A) n.3994C>A c.3623C>A (p.Thr1208Asn) n.3845C>A n.4410C>A c.3210C>A (n.3210C>A) n.4046C>A c.808C>A (n.808C>A) c.3557C>A (p.Thr1186Asn) n.4504C>A c.3728C>A (p.Thr1243Asn) n.4603C>A n.3947C>A c.3692C>A (p.Thr1231Asn) n.4422C>A n.621C>A c.3064C>A (n.3064C>A) c.1222C>A c.781C>A n.3708C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969666C=	CA1619384442	SKIC2	c.2740C= (n.2740C=) n.4168C= c.234C= (n.234C=) n.3994C= c.3623C= (p.Thr1208=) n.3845C= n.4410C= c.3210C= (n.3210C=) n.4046C= c.808C= (n.808C=) c.3557C= (p.Thr1186=) n.4504C= c.3728C= (p.Thr1243=) n.4603C= n.3947C= c.3692C= (p.Thr1231=) n.4422C= n.621C= c.3064C= (n.3064C=) c.1222C= c.781C= n.3708C=
6	g.31969666C>G	CA363492260	SKIC2	c.2740C>G (n.2740C>G) n.4168C>G c.234C>G (n.234C>G) n.3994C>G c.3623C>G (p.Thr1208Ser) n.3845C>G n.4410C>G c.3210C>G (n.3210C>G) n.4046C>G c.808C>G (n.808C>G) c.3557C>G (p.Thr1186Ser) n.4504C>G c.3728C>G (p.Thr1243Ser) n.4603C>G n.3947C>G c.3692C>G (p.Thr1231Ser) n.4422C>G n.621C>G c.3064C>G (n.3064C>G) c.1222C>G c.781C>G n.3708C>G
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6	g.31969667C>A	CA449814201	SKIC2	c.2741C>A (n.2741C>A) n.4169C>A c.235C>A (n.235C>A) n.3995C>A c.3624C>A (p.Thr1208=) n.3846C>A n.4411C>A c.3211C>A (n.3211C>A) n.4047C>A c.809C>A (n.809C>A) c.3558C>A (p.Thr1186=) n.4505C>A c.3729C>A (p.Thr1243=) n.4604C>A n.3948C>A c.3693C>A (p.Thr1231=) n.4423C>A n.622C>A c.3065C>A (n.3065C>A) c.1223C>A c.782C>A n.3709C>A
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6	g.31969668T>G	CA363492264	SKIC2	c.2742T>G (n.2742T>G) n.4170T>G c.236T>G (n.236T>G) n.3996T>G c.3625T>G (p.Leu1209Val) n.3847T>G n.4412T>G c.3212T>G (n.3212T>G) n.4048T>G c.810T>G (n.810T>G) c.3559T>G (p.Leu1187Val) n.4506T>G c.3730T>G (p.Leu1244Val) n.4605T>G n.3949T>G c.3694T>G (p.Leu1232Val) n.4424T>G n.623T>G c.3066T>G (n.3066T>G) c.1224T>G c.783T>G n.3710T>G	COSMIC COSMIC
6	g.31969669T>A	CA363492267	SKIC2	c.2743T>A (n.2743T>A) n.4171T>A c.237T>A (n.237T>A) n.3997T>A c.3626T>A (p.Leu1209Ter) n.3848T>A n.4413T>A c.3213T>A (n.3213T>A) n.4049T>A c.811T>A (n.811T>A) c.3560T>A (p.Leu1187Ter) n.4507T>A c.3731T>A (p.Leu1244Ter) n.4606T>A n.3950T>A c.3695T>A (p.Leu1232Ter) n.4425T>A n.624T>A c.3067T>A (n.3067T>A) c.1225T>A c.784T>A n.3711T>A
6	g.31969669T>C	CA363492269	SKIC2	c.2743T>C (n.2743T>C) n.4171T>C c.237T>C (n.237T>C) n.3997T>C c.3626T>C (p.Leu1209Ser) n.3848T>C n.4413T>C c.3213T>C (n.3213T>C) n.4049T>C c.811T>C (n.811T>C) c.3560T>C (p.Leu1187Ser) n.4507T>C c.3731T>C (p.Leu1244Ser) n.4606T>C n.3950T>C c.3695T>C (p.Leu1232Ser) n.4425T>C n.624T>C c.3067T>C (n.3067T>C) c.1225T>C c.784T>C n.3711T>C	dbSNP
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6	g.31969670G>C	CA363492285	SKIC2	c.2744G>C (n.2744G>C) n.4172G>C c.238G>C (n.238G>C) n.3998G>C c.3627G>C (p.Leu1209Phe) n.3849G>C n.4414G>C c.3214G>C (n.3214G>C) n.4050G>C c.812G>C (n.812G>C) c.3561G>C (p.Leu1187Phe) n.4508G>C c.3732G>C (p.Leu1244Phe) n.4607G>C n.3951G>C c.3696G>C (p.Leu1232Phe) n.4426G>C n.625G>C c.3068G>C (n.3068G>C) c.1226G>C c.785G>C n.3712G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.31969672T>A	CA363492314	SKIC2	c.2746T>A (n.2746T>A) n.4174T>A c.240T>A (n.240T>A) n.4000T>A c.3629T>A (p.Leu1210Gln) n.3851T>A n.4416T>A c.3216T>A (n.3216T>A) n.4052T>A c.814T>A (n.814T>A) c.3563T>A (p.Leu1188Gln) n.4510T>A c.3734T>A (p.Leu1245Gln) n.4609T>A n.3953T>A c.3698T>A (p.Leu1233Gln) n.4428T>A n.627T>A c.3070T>A (n.3070T>A) c.1228T>A c.787T>A n.3714T>A
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6	g.31969673A>T	CA449814210	SKIC2	c.2747A>T (n.2747A>T) n.4175A>T c.241A>T (n.241A>T) n.4001A>T c.3630A>T (p.Leu1210=) n.3852A>T n.4417A>T c.3217A>T (n.3217A>T) n.4053A>T c.815A>T (n.815A>T) c.3564A>T (p.Leu1188=) n.4511A>T c.3735A>T (p.Leu1245=) n.4610A>T n.3954A>T c.3699A>T (p.Leu1233=) n.4429A>T n.628A>T c.3071A>T (n.3071A>T) c.1229A>T c.788A>T n.3715A>T
6	g.31969674C>A	CA3730113	SKIC2	c.2748C>A (n.2748C>A) n.4176C>A c.242C>A (n.242C>A) n.4002C>A c.3631C>A (p.Arg1211=) n.3853C>A n.4418C>A c.3218C>A (n.3218C>A) n.4054C>A c.816C>A (n.816C>A) c.3565C>A (p.Arg1189=) n.4512C>A c.3736C>A (p.Arg1246=) n.4611C>A n.3955C>A c.3700C>A (p.Arg1234=) n.4430C>A n.629C>A c.3072C>A (n.3072C>A) c.1230C>A c.789C>A n.3716C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969674C=	CA1619384445	SKIC2	c.2748C= (n.2748C=) n.4176C= c.242C= (n.242C=) n.4002C= c.3631C= (p.Arg1211=) n.3853C= n.4418C= c.3218C= (n.3218C=) n.4054C= c.816C= (n.816C=) c.3565C= (p.Arg1189=) n.4512C= c.3736C= (p.Arg1246=) n.4611C= n.3955C= c.3700C= (p.Arg1234=) n.4430C= n.629C= c.3072C= (n.3072C=) c.1230C= c.789C= n.3716C=
6	g.31969674C>G	CA363492321	SKIC2	c.2748C>G (n.2748C>G) n.4176C>G c.242C>G (n.242C>G) n.4002C>G c.3631C>G (p.Arg1211Gly) n.3853C>G n.4418C>G c.3218C>G (n.3218C>G) n.4054C>G c.816C>G (n.816C>G) c.3565C>G (p.Arg1189Gly) n.4512C>G c.3736C>G (p.Arg1246Gly) n.4611C>G n.3955C>G c.3700C>G (p.Arg1234Gly) n.4430C>G n.629C>G c.3072C>G (n.3072C>G) c.1230C>G c.789C>G n.3716C>G
6	g.31969674C>T	CA3730114	SKIC2	c.2748C>T (n.2748C>T) n.4176C>T c.242C>T (n.242C>T) n.4002C>T c.3631C>T (p.Arg1211Trp) n.3853C>T n.4418C>T c.3218C>T (n.3218C>T) n.4054C>T c.816C>T (n.816C>T) c.3565C>T (p.Arg1189Trp) n.4512C>T c.3736C>T (p.Arg1246Trp) n.4611C>T n.3955C>T c.3700C>T (p.Arg1234Trp) n.4430C>T n.629C>T c.3072C>T (n.3072C>T) c.1230C>T c.789C>T n.3716C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969675G>A	CA3730115	SKIC2	c.2749G>A (n.2749G>A) n.4177G>A c.243G>A (n.243G>A) n.4003G>A c.3632G>A (p.Arg1211Gln) n.3854G>A n.4419G>A c.3219G>A (n.3219G>A) n.4055G>A c.817G>A (n.817G>A) c.3566G>A (p.Arg1189Gln) n.4513G>A c.3737G>A (p.Arg1246Gln) n.4612G>A n.3956G>A c.3701G>A (p.Arg1234Gln) n.4431G>A n.630G>A c.3073G>A (n.3073G>A) c.1231G>A c.790G>A n.3717G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969675G>C	CA363492337	SKIC2	c.2749G>C (n.2749G>C) n.4177G>C c.243G>C (n.243G>C) n.4003G>C c.3632G>C (p.Arg1211Pro) n.3854G>C n.4419G>C c.3219G>C (n.3219G>C) n.4055G>C c.817G>C (n.817G>C) c.3566G>C (p.Arg1189Pro) n.4513G>C c.3737G>C (p.Arg1246Pro) n.4612G>C n.3956G>C c.3701G>C (p.Arg1234Pro) n.4431G>C n.630G>C c.3073G>C (n.3073G>C) c.1231G>C c.790G>C n.3717G>C
6	g.31969675G=	CA1619384446	SKIC2	c.2749G= (n.2749G=) n.4177G= c.243G= (n.243G=) n.4003G= c.3632G= (p.Arg1211=) n.3854G= n.4419G= c.3219G= (n.3219G=) n.4055G= c.817G= (n.817G=) c.3566G= (p.Arg1189=) n.4513G= c.3737G= (p.Arg1246=) n.4612G= n.3956G= c.3701G= (p.Arg1234=) n.4431G= n.630G= c.3073G= (n.3073G=) c.1231G= c.790G= n.3717G=
6	g.31969675G>T	CA363492334	SKIC2	c.2749G>T (n.2749G>T) n.4177G>T c.243G>T (n.243G>T) n.4003G>T c.3632G>T (p.Arg1211Leu) n.3854G>T n.4419G>T c.3219G>T (n.3219G>T) n.4055G>T c.817G>T (n.817G>T) c.3566G>T (p.Arg1189Leu) n.4513G>T c.3737G>T (p.Arg1246Leu) n.4612G>T n.3956G>T c.3701G>T (p.Arg1234Leu) n.4431G>T n.630G>T c.3073G>T (n.3073G>T) c.1231G>T c.790G>T n.3717G>T	ClinVar gnomAD v4
6	g.31969676G>A	CA449814218	SKIC2	c.2750G>A (n.2750G>A) n.4178G>A c.244G>A (n.244G>A) n.4004G>A c.3633G>A (p.Arg1211=) n.3855G>A n.4420G>A c.3220G>A (n.3220G>A) n.4056G>A c.818G>A (n.818G>A) c.3567G>A (p.Arg1189=) n.4514G>A c.3738G>A (p.Arg1246=) n.4613G>A n.3957G>A c.3702G>A (p.Arg1234=) n.4432G>A n.631G>A c.3074G>A (n.3074G>A) c.1232G>A c.791G>A n.3718G>A
6	g.31969676G>C	CA449814219	SKIC2	c.2750G>C (n.2750G>C) n.4178G>C c.244G>C (n.244G>C) n.4004G>C c.3633G>C (p.Arg1211=) n.3855G>C n.4420G>C c.3220G>C (n.3220G>C) n.4056G>C c.818G>C (n.818G>C) c.3567G>C (p.Arg1189=) n.4514G>C c.3738G>C (p.Arg1246=) n.4613G>C n.3957G>C c.3702G>C (p.Arg1234=) n.4432G>C n.631G>C c.3074G>C (n.3074G>C) c.1232G>C c.791G>C n.3718G>C
6	g.31969676G>T	CA449814220	SKIC2	c.2750G>T (n.2750G>T) n.4178G>T c.244G>T (n.244G>T) n.4004G>T c.3633G>T (p.Arg1211=) n.3855G>T n.4420G>T c.3220G>T (n.3220G>T) n.4056G>T c.818G>T (n.818G>T) c.3567G>T (p.Arg1189=) n.4514G>T c.3738G>T (p.Arg1246=) n.4613G>T n.3957G>T c.3702G>T (p.Arg1234=) n.4432G>T n.631G>T c.3074G>T (n.3074G>T) c.1232G>T c.791G>T n.3718G>T
6	g.31969677C>A	CA449814221	SKIC2	c.2751C>A (n.2751C>A) n.4179C>A c.245C>A (n.245C>A) n.4005C>A c.3634C>A (p.Arg1212=) n.3856C>A n.4421C>A c.3221C>A (n.3221C>A) n.4057C>A c.819C>A (n.819C>A) c.3568C>A (p.Arg1190=) n.4515C>A c.3739C>A (p.Arg1247=) n.4614C>A n.3958C>A c.3703C>A (p.Arg1235=) n.4433C>A n.632C>A c.3075C>A (n.3075C>A) c.1233C>A c.792C>A n.3719C>A	gnomAD v4
6	g.31969677C=	CA1619384447	SKIC2	c.2751C= (n.2751C=) n.4179C= c.245C= (n.245C=) n.4005C= c.3634C= (p.Arg1212=) n.3856C= n.4421C= c.3221C= (n.3221C=) n.4057C= c.819C= (n.819C=) c.3568C= (p.Arg1190=) n.4515C= c.3739C= (p.Arg1247=) n.4614C= n.3958C= c.3703C= (p.Arg1235=) n.4433C= n.632C= c.3075C= (n.3075C=) c.1233C= c.792C= n.3719C=
6	g.31969677C>G	CA363492342	SKIC2	c.2751C>G (n.2751C>G) n.4179C>G c.245C>G (n.245C>G) n.4005C>G c.3634C>G (p.Arg1212Gly) n.3856C>G n.4421C>G c.3221C>G (n.3221C>G) n.4057C>G c.819C>G (n.819C>G) c.3568C>G (p.Arg1190Gly) n.4515C>G c.3739C>G (p.Arg1247Gly) n.4614C>G n.3958C>G c.3703C>G (p.Arg1235Gly) n.4433C>G n.632C>G c.3075C>G (n.3075C>G) c.1233C>G c.792C>G n.3719C>G	dbSNP
6	g.31969677C>T	CA363492344	SKIC2	c.2751C>T (n.2751C>T) n.4179C>T c.245C>T (n.245C>T) n.4005C>T c.3634C>T (p.Arg1212Trp) n.3856C>T n.4421C>T c.3221C>T (n.3221C>T) n.4057C>T c.819C>T (n.819C>T) c.3568C>T (p.Arg1190Trp) n.4515C>T c.3739C>T (p.Arg1247Trp) n.4614C>T n.3958C>T c.3703C>T (p.Arg1235Trp) n.4433C>T n.632C>T c.3075C>T (n.3075C>T) c.1233C>T c.792C>T n.3719C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969678G>A	CA3730116	SKIC2	c.2752G>A (n.2752G>A) n.4180G>A c.246G>A (n.246G>A) n.4006G>A c.3635G>A (p.Arg1212Gln) n.3857G>A n.4422G>A c.3222G>A (n.3222G>A) n.4058G>A c.820G>A (n.820G>A) c.3569G>A (p.Arg1190Gln) n.4516G>A c.3740G>A (p.Arg1247Gln) n.4615G>A n.3959G>A c.3704G>A (p.Arg1235Gln) n.4434G>A n.633G>A c.3076G>A (n.3076G>A) c.1234G>A c.793G>A n.3720G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969678G>C	CA363492351	SKIC2	c.2752G>C (n.2752G>C) n.4180G>C c.246G>C (n.246G>C) n.4006G>C c.3635G>C (p.Arg1212Pro) n.3857G>C n.4422G>C c.3222G>C (n.3222G>C) n.4058G>C c.820G>C (n.820G>C) c.3569G>C (p.Arg1190Pro) n.4516G>C c.3740G>C (p.Arg1247Pro) n.4615G>C n.3959G>C c.3704G>C (p.Arg1235Pro) n.4434G>C n.633G>C c.3076G>C (n.3076G>C) c.1234G>C c.793G>C n.3720G>C
6	g.31969678G=	CA1619384448	SKIC2	c.2752G= (n.2752G=) n.4180G= c.246G= (n.246G=) n.4006G= c.3635G= (p.Arg1212=) n.3857G= n.4422G= c.3222G= (n.3222G=) n.4058G= c.820G= (n.820G=) c.3569G= (p.Arg1190=) n.4516G= c.3740G= (p.Arg1247=) n.4615G= n.3959G= c.3704G= (p.Arg1235=) n.4434G= n.633G= c.3076G= (n.3076G=) c.1234G= c.793G= n.3720G=
6	g.31969678G>T	CA363492355	SKIC2	c.2752G>T (n.2752G>T) n.4180G>T c.246G>T (n.246G>T) n.4006G>T c.3635G>T (p.Arg1212Leu) n.3857G>T n.4422G>T c.3222G>T (n.3222G>T) n.4058G>T c.820G>T (n.820G>T) c.3569G>T (p.Arg1190Leu) n.4516G>T c.3740G>T (p.Arg1247Leu) n.4615G>T n.3959G>T c.3704G>T (p.Arg1235Leu) n.4434G>T n.633G>T c.3076G>T (n.3076G>T) c.1234G>T c.793G>T n.3720G>T
6	g.31969679G>A	CA449814228	SKIC2	c.2753G>A (n.2753G>A) n.4181G>A c.247G>A (n.247G>A) n.4007G>A c.3636G>A (p.Arg1212=) n.3858G>A n.4423G>A c.3223G>A (n.3223G>A) n.4059G>A c.821G>A (n.821G>A) c.3570G>A (p.Arg1190=) n.4517G>A c.3741G>A (p.Arg1247=) n.4616G>A n.3960G>A c.3705G>A (p.Arg1235=) n.4435G>A n.634G>A c.3077G>A (n.3077G>A) c.1235G>A c.794G>A n.3721G>A	gnomAD v4
6	g.31969679G>C	CA449814229	SKIC2	c.2753G>C (n.2753G>C) n.4181G>C c.247G>C (n.247G>C) n.4007G>C c.3636G>C (p.Arg1212=) n.3858G>C n.4423G>C c.3223G>C (n.3223G>C) n.4059G>C c.821G>C (n.821G>C) c.3570G>C (p.Arg1190=) n.4517G>C c.3741G>C (p.Arg1247=) n.4616G>C n.3960G>C c.3705G>C (p.Arg1235=) n.4435G>C n.634G>C c.3077G>C (n.3077G>C) c.1235G>C c.794G>C n.3721G>C
6	g.31969679G>T	CA449814230	SKIC2	c.2753G>T (n.2753G>T) n.4181G>T c.247G>T (n.247G>T) n.4007G>T c.3636G>T (p.Arg1212=) n.3858G>T n.4423G>T c.3223G>T (n.3223G>T) n.4059G>T c.821G>T (n.821G>T) c.3570G>T (p.Arg1190=) n.4517G>T c.3741G>T (p.Arg1247=) n.4616G>T n.3960G>T c.3705G>T (p.Arg1235=) n.4435G>T n.634G>T c.3077G>T (n.3077G>T) c.1235G>T c.794G>T n.3721G>T
6	g.31969680G>A	CA363492362	SKIC2	c.2754G>A (n.2754G>A) n.4182G>A c.248G>A (n.248G>A) n.4008G>A c.3637G>A (p.Asp1213Asn) n.3859G>A n.4424G>A c.3224G>A (n.3224G>A) n.4060G>A c.822G>A (n.822G>A) c.3571G>A (p.Asp1191Asn) n.4518G>A c.3742G>A (p.Asp1248Asn) n.4617G>A n.3961G>A c.3706G>A (p.Asp1236Asn) n.4436G>A n.635G>A c.3078G>A (n.3078G>A) c.1236G>A c.795G>A n.3722G>A	COSMIC COSMIC
6	g.31969680G>C	CA363492364	SKIC2	c.2754G>C (n.2754G>C) n.4182G>C c.248G>C (n.248G>C) n.4008G>C c.3637G>C (p.Asp1213His) n.3859G>C n.4424G>C c.3224G>C (n.3224G>C) n.4060G>C c.822G>C (n.822G>C) c.3571G>C (p.Asp1191His) n.4518G>C c.3742G>C (p.Asp1248His) n.4617G>C n.3961G>C c.3706G>C (p.Asp1236His) n.4436G>C n.635G>C c.3078G>C (n.3078G>C) c.1236G>C c.795G>C n.3722G>C
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6	g.31969681A>G	CA363492377	SKIC2	c.2755A>G (n.2755A>G) n.4183A>G c.249A>G (n.249A>G) n.4009A>G c.3638A>G (p.Asp1213Gly) n.3860A>G n.4425A>G c.3225A>G (n.3225A>G) n.4061A>G c.823A>G (n.823A>G) c.3572A>G (p.Asp1191Gly) n.4519A>G c.3743A>G (p.Asp1248Gly) n.4618A>G n.3962A>G c.3707A>G (p.Asp1236Gly) n.4437A>G n.636A>G c.3079A>G (n.3079A>G) c.1237A>G c.796A>G n.3723A>G
6	g.31969681A>T	CA363492383	SKIC2	c.2755A>T (n.2755A>T) n.4183A>T c.249A>T (n.249A>T) n.4009A>T c.3638A>T (p.Asp1213Val) n.3860A>T n.4425A>T c.3225A>T (n.3225A>T) n.4061A>T c.823A>T (n.823A>T) c.3572A>T (p.Asp1191Val) n.4519A>T c.3743A>T (p.Asp1248Val) n.4618A>T n.3962A>T c.3707A>T (p.Asp1236Val) n.4437A>T n.636A>T c.3079A>T (n.3079A>T) c.1237A>T c.796A>T n.3723A>T
6	g.31969682C>A	CA363492389	SKIC2	c.2756C>A (n.2756C>A) n.4184C>A c.250C>A (n.250C>A) n.4010C>A c.3639C>A (p.Asp1213Glu) n.3861C>A n.4426C>A c.3226C>A (n.3226C>A) n.4062C>A c.824C>A (n.824C>A) c.3573C>A (p.Asp1191Glu) n.4520C>A c.3744C>A (p.Asp1248Glu) n.4619C>A n.3963C>A c.3708C>A (p.Asp1236Glu) n.4438C>A n.637C>A c.3080C>A (n.3080C>A) c.1238C>A c.797C>A n.3724C>A	gnomAD v4
6	g.31969682C>G	CA363492393	SKIC2	c.2756C>G (n.2756C>G) n.4184C>G c.250C>G (n.250C>G) n.4010C>G c.3639C>G (p.Asp1213Glu) n.3861C>G n.4426C>G c.3226C>G (n.3226C>G) n.4062C>G c.824C>G (n.824C>G) c.3573C>G (p.Asp1191Glu) n.4520C>G c.3744C>G (p.Asp1248Glu) n.4619C>G n.3963C>G c.3708C>G (p.Asp1236Glu) n.4438C>G n.637C>G c.3080C>G (n.3080C>G) c.1238C>G c.797C>G n.3724C>G
6	g.31969682C>T	CA449814233	SKIC2	c.2756C>T (n.2756C>T) n.4184C>T c.250C>T (n.250C>T) n.4010C>T c.3639C>T (p.Asp1213=) n.3861C>T n.4426C>T c.3226C>T (n.3226C>T) n.4062C>T c.824C>T (n.824C>T) c.3573C>T (p.Asp1191=) n.4520C>T c.3744C>T (p.Asp1248=) n.4619C>T n.3963C>T c.3708C>T (p.Asp1236=) n.4438C>T n.637C>T c.3080C>T (n.3080C>T) c.1238C>T c.797C>T n.3724C>T
6	g.31969683A>C	CA363492405	SKIC2	c.2757A>C (n.2757A>C) n.4185A>C c.251A>C (n.251A>C) n.4011A>C c.3640A>C (p.Ile1214Leu) n.3862A>C n.4427A>C c.3227A>C (n.3227A>C) n.4063A>C c.825A>C (n.825A>C) c.3574A>C (p.Ile1192Leu) n.4521A>C c.3745A>C (p.Ile1249Leu) n.4620A>C n.3964A>C c.3709A>C (p.Ile1237Leu) n.4439A>C n.638A>C c.3081A>C (n.3081A>C) c.1239A>C c.798A>C n.3725A>C
6	g.31969683A>G	CA363492398	SKIC2	c.2757A>G (n.2757A>G) n.4185A>G c.251A>G (n.251A>G) n.4011A>G c.3640A>G (p.Ile1214Val) n.3862A>G n.4427A>G c.3227A>G (n.3227A>G) n.4063A>G c.825A>G (n.825A>G) c.3574A>G (p.Ile1192Val) n.4521A>G c.3745A>G (p.Ile1249Val) n.4620A>G n.3964A>G c.3709A>G (p.Ile1237Val) n.4439A>G n.638A>G c.3081A>G (n.3081A>G) c.1239A>G c.798A>G n.3725A>G
6	g.31969683A>T	CA363492401	SKIC2	c.2757A>T (n.2757A>T) n.4185A>T c.251A>T (n.251A>T) n.4011A>T c.3640A>T (p.Ile1214Phe) n.3862A>T n.4427A>T c.3227A>T (n.3227A>T) n.4063A>T c.825A>T (n.825A>T) c.3574A>T (p.Ile1192Phe) n.4521A>T c.3745A>T (p.Ile1249Phe) n.4620A>T n.3964A>T c.3709A>T (p.Ile1237Phe) n.4439A>T n.638A>T c.3081A>T (n.3081A>T) c.1239A>T c.798A>T n.3725A>T
6	g.31969684T>A	CA363492410	SKIC2	c.2758T>A (n.2758T>A) n.4186T>A c.252T>A (n.252T>A) n.4012T>A c.3641T>A (p.Ile1214Asn) n.3863T>A n.4428T>A c.3228T>A (n.3228T>A) n.4064T>A c.826T>A (n.826T>A) c.3575T>A (p.Ile1192Asn) n.4522T>A c.3746T>A (p.Ile1249Asn) n.4621T>A n.3965T>A c.3710T>A (p.Ile1237Asn) n.4440T>A n.639T>A c.3082T>A (n.3082T>A) c.1240T>A c.799T>A n.3726T>A
6	g.31969684T>C	CA363492413	SKIC2	c.2758T>C (n.2758T>C) n.4186T>C c.252T>C (n.252T>C) n.4012T>C c.3641T>C (p.Ile1214Thr) n.3863T>C n.4428T>C c.3228T>C (n.3228T>C) n.4064T>C c.826T>C (n.826T>C) c.3575T>C (p.Ile1192Thr) n.4522T>C c.3746T>C (p.Ile1249Thr) n.4621T>C n.3965T>C c.3710T>C (p.Ile1237Thr) n.4440T>C n.639T>C c.3082T>C (n.3082T>C) c.1240T>C c.799T>C n.3726T>C
6	g.31969684T>G	CA363492417	SKIC2	c.2758T>G (n.2758T>G) n.4186T>G c.252T>G (n.252T>G) n.4012T>G c.3641T>G (p.Ile1214Ser) n.3863T>G n.4428T>G c.3228T>G (n.3228T>G) n.4064T>G c.826T>G (n.826T>G) c.3575T>G (p.Ile1192Ser) n.4522T>G c.3746T>G (p.Ile1249Ser) n.4621T>G n.3965T>G c.3710T>G (p.Ile1237Ser) n.4440T>G n.639T>G c.3082T>G (n.3082T>G) c.1240T>G c.799T>G n.3726T>G
6	g.31969685C>A	CA136914812	SKIC2	c.2759C>A (n.2759C>A) n.4187C>A c.253C>A (n.253C>A) n.4013C>A c.3642C>A (p.Ile1214=) n.3864C>A n.4429C>A c.3229C>A (n.3229C>A) n.4065C>A c.827C>A (n.827C>A) c.3576C>A (p.Ile1192=) n.4523C>A c.3747C>A (p.Ile1249=) n.4622C>A n.3966C>A c.3711C>A (p.Ile1237=) n.4441C>A n.640C>A c.3083C>A (n.3083C>A) c.1241C>A c.800C>A n.3727C>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969685C=	CA1619384449	SKIC2	c.2759C= (n.2759C=) n.4187C= c.253C= (n.253C=) n.4013C= c.3642C= (p.Ile1214=) n.3864C= n.4429C= c.3229C= (n.3229C=) n.4065C= c.827C= (n.827C=) c.3576C= (p.Ile1192=) n.4523C= c.3747C= (p.Ile1249=) n.4622C= n.3966C= c.3711C= (p.Ile1237=) n.4441C= n.640C= c.3083C= (n.3083C=) c.1241C= c.800C= n.3727C=
6	g.31969685C>G	CA136914813	SKIC2	c.2759C>G (n.2759C>G) n.4187C>G c.253C>G (n.253C>G) n.4013C>G c.3642C>G (p.Ile1214Met) n.3864C>G n.4429C>G c.3229C>G (n.3229C>G) n.4065C>G c.827C>G (n.827C>G) c.3576C>G (p.Ile1192Met) n.4523C>G c.3747C>G (p.Ile1249Met) n.4622C>G n.3966C>G c.3711C>G (p.Ile1237Met) n.4441C>G n.640C>G c.3083C>G (n.3083C>G) c.1241C>G c.800C>G n.3727C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969685C>T	CA3730117	SKIC2	c.2759C>T (n.2759C>T) n.4187C>T c.253C>T (n.253C>T) n.4013C>T c.3642C>T (p.Ile1214=) n.3864C>T n.4429C>T c.3229C>T (n.3229C>T) n.4065C>T c.827C>T (n.827C>T) c.3576C>T (p.Ile1192=) n.4523C>T c.3747C>T (p.Ile1249=) n.4622C>T n.3966C>T c.3711C>T (p.Ile1237=) n.4441C>T n.640C>T c.3083C>T (n.3083C>T) c.1241C>T c.800C>T n.3727C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969686G>A	CA363492421	SKIC2	c.2760G>A (n.2760G>A) n.4188G>A c.254G>A (n.254G>A) n.4014G>A c.3643G>A (p.Val1215Ile) n.3865G>A n.4430G>A c.3230G>A (n.3230G>A) n.4066G>A c.828G>A (n.828G>A) c.3577G>A (p.Val1193Ile) n.4524G>A c.3748G>A (p.Val1250Ile) n.4623G>A n.3967G>A c.3712G>A (p.Val1238Ile) n.4442G>A n.641G>A c.3084G>A (n.3084G>A) c.1242G>A c.801G>A n.3728G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969686G>C	CA363492422	SKIC2	c.2760G>C (n.2760G>C) n.4188G>C c.254G>C (n.254G>C) n.4014G>C c.3643G>C (p.Val1215Leu) n.3865G>C n.4430G>C c.3230G>C (n.3230G>C) n.4066G>C c.828G>C (n.828G>C) c.3577G>C (p.Val1193Leu) n.4524G>C c.3748G>C (p.Val1250Leu) n.4623G>C n.3967G>C c.3712G>C (p.Val1238Leu) n.4442G>C n.641G>C c.3084G>C (n.3084G>C) c.1242G>C c.801G>C n.3728G>C
6	g.31969686G=	CA1619384450	SKIC2	c.2760G= (n.2760G=) n.4188G= c.254G= (n.254G=) n.4014G= c.3643G= (p.Val1215=) n.3865G= n.4430G= c.3230G= (n.3230G=) n.4066G= c.828G= (n.828G=) c.3577G= (p.Val1193=) n.4524G= c.3748G= (p.Val1250=) n.4623G= n.3967G= c.3712G= (p.Val1238=) n.4442G= n.641G= c.3084G= (n.3084G=) c.1242G= c.801G= n.3728G=
6	g.31969686G>T	CA363492424	SKIC2	c.2760G>T (n.2760G>T) n.4188G>T c.254G>T (n.254G>T) n.4014G>T c.3643G>T (p.Val1215Leu) n.3865G>T n.4430G>T c.3230G>T (n.3230G>T) n.4066G>T c.828G>T (n.828G>T) c.3577G>T (p.Val1193Leu) n.4524G>T c.3748G>T (p.Val1250Leu) n.4623G>T n.3967G>T c.3712G>T (p.Val1238Leu) n.4442G>T n.641G>T c.3084G>T (n.3084G>T) c.1242G>T c.801G>T n.3728G>T
6	g.31969687T>A	CA363492432	SKIC2	c.2761T>A (n.2761T>A) n.4189T>A c.255T>A (n.255T>A) n.4015T>A c.3644T>A (p.Val1215Glu) n.3866T>A n.4431T>A c.3231T>A (n.3231T>A) n.4067T>A c.829T>A (n.829T>A) c.3578T>A (p.Val1193Glu) n.4525T>A c.3749T>A (p.Val1250Glu) n.4624T>A n.3968T>A c.3713T>A (p.Val1238Glu) n.4443T>A n.642T>A c.3085T>A (n.3085T>A) c.1243T>A c.802T>A n.3729T>A	dbSNP
6	g.31969687T>C	CA363492435	SKIC2	c.2761T>C (n.2761T>C) n.4189T>C c.255T>C (n.255T>C) n.4015T>C c.3644T>C (p.Val1215Ala) n.3866T>C n.4431T>C c.3231T>C (n.3231T>C) n.4067T>C c.829T>C (n.829T>C) c.3578T>C (p.Val1193Ala) n.4525T>C c.3749T>C (p.Val1250Ala) n.4624T>C n.3968T>C c.3713T>C (p.Val1238Ala) n.4443T>C n.642T>C c.3085T>C (n.3085T>C) c.1243T>C c.802T>C n.3729T>C	gnomAD v4
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6	g.31969688A>C	CA449814247	SKIC2	c.2762A>C (n.2762A>C) n.4190A>C c.256A>C (n.256A>C) n.4016A>C c.3645A>C (p.Val1215=) n.3867A>C n.4432A>C c.3232A>C (n.3232A>C) n.4068A>C c.830A>C (n.830A>C) c.3579A>C (p.Val1193=) n.4526A>C c.3750A>C (p.Val1250=) n.4625A>C n.3969A>C c.3714A>C (p.Val1238=) n.4444A>C n.643A>C c.3086A>C (n.3086A>C) c.1244A>C c.803A>C n.3730A>C	dbSNP
6	g.31969688A>G	CA449814248	SKIC2	c.2762A>G (n.2762A>G) n.4190A>G c.256A>G (n.256A>G) n.4016A>G c.3645A>G (p.Val1215=) n.3867A>G n.4432A>G c.3232A>G (n.3232A>G) n.4068A>G c.830A>G (n.830A>G) c.3579A>G (p.Val1193=) n.4526A>G c.3750A>G (p.Val1250=) n.4625A>G n.3969A>G c.3714A>G (p.Val1238=) n.4444A>G n.643A>G c.3086A>G (n.3086A>G) c.1244A>G c.803A>G n.3730A>G
6	g.31969688A>T	CA449814250	SKIC2	c.2762A>T (n.2762A>T) n.4190A>T c.256A>T (n.256A>T) n.4016A>T c.3645A>T (p.Val1215=) n.3867A>T n.4432A>T c.3232A>T (n.3232A>T) n.4068A>T c.830A>T (n.830A>T) c.3579A>T (p.Val1193=) n.4526A>T c.3750A>T (p.Val1250=) n.4625A>T n.3969A>T c.3714A>T (p.Val1238=) n.4444A>T n.643A>T c.3086A>T (n.3086A>T) c.1244A>T c.803A>T n.3730A>T
6	g.31969689T>A	CA363492441	SKIC2	c.2763T>A (n.2763T>A) n.4191T>A c.257T>A (n.257T>A) n.4017T>A c.3646T>A (p.Phe1216Ile) n.3868T>A n.4433T>A c.3233T>A (n.3233T>A) n.4069T>A c.831T>A (n.831T>A) c.3580T>A (p.Phe1194Ile) n.4527T>A c.3751T>A (p.Phe1251Ile) n.4626T>A n.3970T>A c.3715T>A (p.Phe1239Ile) n.4445T>A n.644T>A c.3087T>A (n.3087T>A) c.1245T>A c.804T>A n.3731T>A
6	g.31969689T>C	CA363492446	SKIC2	c.2763T>C (n.2763T>C) n.4191T>C c.257T>C (n.257T>C) n.4017T>C c.3646T>C (p.Phe1216Leu) n.3868T>C n.4433T>C c.3233T>C (n.3233T>C) n.4069T>C c.831T>C (n.831T>C) c.3580T>C (p.Phe1194Leu) n.4527T>C c.3751T>C (p.Phe1251Leu) n.4626T>C n.3970T>C c.3715T>C (p.Phe1239Leu) n.4445T>C n.644T>C c.3087T>C (n.3087T>C) c.1245T>C c.804T>C n.3731T>C
6	g.31969689T>G	CA363492445	SKIC2	c.2763T>G (n.2763T>G) n.4191T>G c.257T>G (n.257T>G) n.4017T>G c.3646T>G (p.Phe1216Val) n.3868T>G n.4433T>G c.3233T>G (n.3233T>G) n.4069T>G c.831T>G (n.831T>G) c.3580T>G (p.Phe1194Val) n.4527T>G c.3751T>G (p.Phe1251Val) n.4626T>G n.3970T>G c.3715T>G (p.Phe1239Val) n.4445T>G n.644T>G c.3087T>G (n.3087T>G) c.1245T>G c.804T>G n.3731T>G
6	g.31969690T>A	CA363492451	SKIC2	c.2764T>A (n.2764T>A) n.4192T>A c.258T>A (n.258T>A) n.4018T>A c.3647T>A (p.Phe1216Tyr) n.3869T>A n.4434T>A c.3234T>A (n.3234T>A) n.4070T>A c.832T>A (n.832T>A) c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) n.4528T>A c.3752T>A (p.Phe1251Tyr) n.4627T>A n.3971T>A c.3716T>A (p.Phe1239Tyr) n.4446T>A n.645T>A c.3088T>A (n.3088T>A) c.1246T>A c.805T>A n.3732T>A
6	g.31969690T>C	CA363492455	SKIC2	c.2764T>C (n.2764T>C) n.4192T>C c.258T>C (n.258T>C) n.4018T>C c.3647T>C (p.Phe1216Ser) n.3869T>C n.4434T>C c.3234T>C (n.3234T>C) n.4070T>C c.832T>C (n.832T>C) c.3581T>C (p.Phe1194Ser) n.4528T>C c.3752T>C (p.Phe1251Ser) n.4627T>C n.3971T>C c.3716T>C (p.Phe1239Ser) n.4446T>C n.645T>C c.3088T>C (n.3088T>C) c.1246T>C c.805T>C n.3732T>C
6	g.31969690T>G	CA363492463	SKIC2	c.2764T>G (n.2764T>G) n.4192T>G c.258T>G (n.258T>G) n.4018T>G c.3647T>G (p.Phe1216Cys) n.3869T>G n.4434T>G c.3234T>G (n.3234T>G) n.4070T>G c.832T>G (n.832T>G) c.3581T>G (p.Phe1194Cys) n.4528T>G c.3752T>G (p.Phe1251Cys) n.4627T>G n.3971T>G c.3716T>G (p.Phe1239Cys) n.4446T>G n.645T>G c.3088T>G (n.3088T>G) c.1246T>G c.805T>G n.3732T>G
6	g.31969690_31969691insC	CA645559537	SKIC2	c.2764_2765insC (n.2764_2765insC) n.4192_4193insC c.258_259insC (n.258_259insC) n.4018_4019insC c.3647_3648insC (p.Ala1217CysfsTer?) n.3869_3870insC n.4434_4435insC c.3234_3235insC (n.3234_3235insC) n.4070_4071insC c.832_833insC (n.832_833insC) c.3581_3582insC (p.Ala1195CysfsTer?) n.4528_4529insC c.3752_3753insC (p.Ala1252CysfsTer?) n.4627_4628insC n.3971_3972insC c.3716_3717insC (p.Ala1240CysfsTer?) n.4446_4447insC n.645_646insC c.3088_3089insC (n.3088_3089insC) c.1246_1247insC c.805_806insC n.3732_3733insC	COSMIC COSMIC
6	g.31969691T>A	CA363492468	SKIC2	c.2765T>A (n.2765T>A) n.4193T>A c.259T>A (n.259T>A) n.4019T>A c.3648T>A (p.Phe1216Leu) n.3870T>A n.4435T>A c.3235T>A (n.3235T>A) n.4071T>A c.833T>A (n.833T>A) c.3582T>A (p.Phe1194Leu) n.4529T>A c.3753T>A (p.Phe1251Leu) n.4628T>A n.3972T>A c.3717T>A (p.Phe1239Leu) n.4447T>A n.646T>A c.3089T>A (n.3089T>A) c.1247T>A c.806T>A n.3733T>A
6	g.31969691T>C	CA449814257	SKIC2	c.2765T>C (n.2765T>C) n.4193T>C c.259T>C (n.259T>C) n.4019T>C c.3648T>C (p.Phe1216=) n.3870T>C n.4435T>C c.3235T>C (n.3235T>C) n.4071T>C c.833T>C (n.833T>C) c.3582T>C (p.Phe1194=) n.4529T>C c.3753T>C (p.Phe1251=) n.4628T>C n.3972T>C c.3717T>C (p.Phe1239=) n.4447T>C n.646T>C c.3089T>C (n.3089T>C) c.1247T>C c.806T>C n.3733T>C	gnomAD v4
6	g.31969691T>G	CA363492470	SKIC2	c.2765T>G (n.2765T>G) n.4193T>G c.259T>G (n.259T>G) n.4019T>G c.3648T>G (p.Phe1216Leu) n.3870T>G n.4435T>G c.3235T>G (n.3235T>G) n.4071T>G c.833T>G (n.833T>G) c.3582T>G (p.Phe1194Leu) n.4529T>G c.3753T>G (p.Phe1251Leu) n.4628T>G n.3972T>G c.3717T>G (p.Phe1239Leu) n.4447T>G n.646T>G c.3089T>G (n.3089T>G) c.1247T>G c.806T>G n.3733T>G
6	g.31969692G>A	CA363492475	SKIC2	c.2766G>A (n.2766G>A) n.4194G>A c.260G>A (n.260G>A) n.4020G>A c.3649G>A (p.Ala1217Thr) n.3871G>A n.4436G>A c.3236G>A (n.3236G>A) n.4072G>A c.834G>A (n.834G>A) c.3583G>A (p.Ala1195Thr) n.4530G>A c.3754G>A (p.Ala1252Thr) n.4629G>A n.3973G>A c.3718G>A (p.Ala1240Thr) n.4448G>A n.647G>A c.3090G>A (n.3090G>A) c.1248G>A c.807G>A n.3734G>A
6	g.31969692G>C	CA363492477	SKIC2	c.2766G>C (n.2766G>C) n.4194G>C c.260G>C (n.260G>C) n.4020G>C c.3649G>C (p.Ala1217Pro) n.3871G>C n.4436G>C c.3236G>C (n.3236G>C) n.4072G>C c.834G>C (n.834G>C) c.3583G>C (p.Ala1195Pro) n.4530G>C c.3754G>C (p.Ala1252Pro) n.4629G>C n.3973G>C c.3718G>C (p.Ala1240Pro) n.4448G>C n.647G>C c.3090G>C (n.3090G>C) c.1248G>C c.807G>C n.3734G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.31969692G>T	CA3730118	SKIC2	c.2766G>T (n.2766G>T) n.4194G>T c.260G>T (n.260G>T) n.4020G>T c.3649G>T (p.Ala1217Ser) n.3871G>T n.4436G>T c.3236G>T (n.3236G>T) n.4072G>T c.834G>T (n.834G>T) c.3583G>T (p.Ala1195Ser) n.4530G>T c.3754G>T (p.Ala1252Ser) n.4629G>T n.3973G>T c.3718G>T (p.Ala1240Ser) n.4448G>T n.647G>T c.3090G>T (n.3090G>T) c.1248G>T c.807G>T n.3734G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.31969695G>A	CA363492503	SKIC2	c.2769G>A (n.2769G>A) n.4197G>A c.263G>A (n.263G>A) n.4023G>A c.3652G>A (p.Ala1218Thr) n.3874G>A n.4439G>A c.3239G>A (n.3239G>A) n.4075G>A c.837G>A (n.837G>A) c.3586G>A (p.Ala1196Thr) n.4533G>A c.3757G>A (p.Ala1253Thr) n.4632G>A n.3976G>A c.3721G>A (p.Ala1241Thr) n.4451G>A n.650G>A c.3093G>A (n.3093G>A) c.1251G>A c.810G>A n.3737G>A
6	g.31969695G>C	CA363492509	SKIC2	c.2769G>C (n.2769G>C) n.4197G>C c.263G>C (n.263G>C) n.4023G>C c.3652G>C (p.Ala1218Pro) n.3874G>C n.4439G>C c.3239G>C (n.3239G>C) n.4075G>C c.837G>C (n.837G>C) c.3586G>C (p.Ala1196Pro) n.4533G>C c.3757G>C (p.Ala1253Pro) n.4632G>C n.3976G>C c.3721G>C (p.Ala1241Pro) n.4451G>C n.650G>C c.3093G>C (n.3093G>C) c.1251G>C c.810G>C n.3737G>C
6	g.31969695G>T	CA363492513	SKIC2	c.2769G>T (n.2769G>T) n.4197G>T c.263G>T (n.263G>T) n.4023G>T c.3652G>T (p.Ala1218Ser) n.3874G>T n.4439G>T c.3239G>T (n.3239G>T) n.4075G>T c.837G>T (n.837G>T) c.3586G>T (p.Ala1196Ser) n.4533G>T c.3757G>T (p.Ala1253Ser) n.4632G>T n.3976G>T c.3721G>T (p.Ala1241Ser) n.4451G>T n.650G>T c.3093G>T (n.3093G>T) c.1251G>T c.810G>T n.3737G>T
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6	g.31969696C>G	CA363492526	SKIC2	c.2770C>G (n.2770C>G) n.4198C>G c.264C>G (n.264C>G) n.4024C>G c.3653C>G (p.Ala1218Gly) n.3875C>G n.4440C>G c.3240C>G (n.3240C>G) n.4076C>G c.838C>G (n.838C>G) c.3587C>G (p.Ala1196Gly) n.4534C>G c.3758C>G (p.Ala1253Gly) n.4633C>G n.3977C>G c.3722C>G (p.Ala1241Gly) n.4452C>G n.651C>G c.3094C>G (n.3094C>G) c.1252C>G c.811C>G n.3738C>G
6	g.31969696C>T	CA3730121	SKIC2	c.2770C>T (n.2770C>T) n.4198C>T c.264C>T (n.264C>T) n.4024C>T c.3653C>T (p.Ala1218Val) n.3875C>T n.4440C>T c.3240C>T (n.3240C>T) n.4076C>T c.838C>T (n.838C>T) c.3587C>T (p.Ala1196Val) n.4534C>T c.3758C>T (p.Ala1253Val) n.4633C>T n.3977C>T c.3722C>T (p.Ala1241Val) n.4452C>T n.651C>T c.3094C>T (n.3094C>T) c.1252C>T c.811C>T n.3738C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.31969697C>G	CA449814267	SKIC2	c.2771C>G (n.2771C>G) n.4199C>G c.265C>G (n.265C>G) n.4025C>G c.3654C>G (p.Ala1218=) n.3876C>G n.4441C>G c.3241C>G (n.3241C>G) n.4077C>G c.839C>G (n.839C>G) c.3588C>G (p.Ala1196=) n.4535C>G c.3759C>G (p.Ala1253=) n.4634C>G n.3978C>G c.3723C>G (p.Ala1241=) n.4453C>G n.652C>G c.3095C>G (n.3095C>G) c.1253C>G c.812C>G n.3739C>G
6	g.31969697C>T	CA449814268	SKIC2	c.2771C>T (n.2771C>T) n.4199C>T c.265C>T (n.265C>T) n.4025C>T c.3654C>T (p.Ala1218=) n.3876C>T n.4441C>T c.3241C>T (n.3241C>T) n.4077C>T c.839C>T (n.839C>T) c.3588C>T (p.Ala1196=) n.4535C>T c.3759C>T (p.Ala1253=) n.4634C>T n.3978C>T c.3723C>T (p.Ala1241=) n.4453C>T n.652C>T c.3095C>T (n.3095C>T) c.1253C>T c.812C>T n.3739C>T
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6	g.31969706C>G	CA363492589	SKIC2	c.2780C>G (n.2780C>G) n.4208C>G c.274C>G (n.274C>G) n.4034C>G c.3663C>G (p.Tyr1221Ter) n.3885C>G n.4450C>G c.3250C>G (n.3250C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.3597C>G (p.Tyr1199Ter) n.4544C>G c.3768C>G (p.Tyr1256Ter) n.4643C>G n.3987C>G c.3732C>G (p.Tyr1244Ter) n.4462C>G n.661C>G c.3104C>G (n.3104C>G) c.1262C>G c.821C>G n.3748C>G
6	g.31969706C>T	CA3730122	SKIC2	c.2780C>T (n.2780C>T) n.4208C>T c.274C>T (n.274C>T) n.4034C>T c.3663C>T (p.Tyr1221=) n.3885C>T n.4450C>T c.3250C>T (n.3250C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.3597C>T (p.Tyr1199=) n.4544C>T c.3768C>T (p.Tyr1256=) n.4643C>T n.3987C>T c.3732C>T (p.Tyr1244=) n.4462C>T n.661C>T c.3104C>T (n.3104C>T) c.1262C>T c.821C>T n.3748C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969707A=	CA1619384462	SKIC2	c.2781A= (n.2781A=) n.4209A= c.275A= (n.275A=) n.4035A= c.3664A= (p.Thr1222=) n.3886A= n.4451A= c.3251A= (n.3251A=) c.849A= (n.849A=) c.3598A= (p.Thr1200=) n.4545A= c.3769A= (p.Thr1257=) n.4644A= n.3988A= c.3733A= (p.Thr1245=) n.4463A= n.662A= c.3105A= (n.3105A=) c.1263A= c.822A= n.3749A=
6	g.31969707A>C	CA363492603	SKIC2	c.2781A>C (n.2781A>C) n.4209A>C c.275A>C (n.275A>C) n.4035A>C c.3664A>C (p.Thr1222Pro) n.3886A>C n.4451A>C c.3251A>C (n.3251A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.3598A>C (p.Thr1200Pro) n.4545A>C c.3769A>C (p.Thr1257Pro) n.4644A>C n.3988A>C c.3733A>C (p.Thr1245Pro) n.4463A>C n.662A>C c.3105A>C (n.3105A>C) c.1263A>C c.822A>C n.3749A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969707A>G	CA363492606	SKIC2	c.2781A>G (n.2781A>G) n.4209A>G c.275A>G (n.275A>G) n.4035A>G c.3664A>G (p.Thr1222Ala) n.3886A>G n.4451A>G c.3251A>G (n.3251A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.3598A>G (p.Thr1200Ala) n.4545A>G c.3769A>G (p.Thr1257Ala) n.4644A>G n.3988A>G c.3733A>G (p.Thr1245Ala) n.4463A>G n.662A>G c.3105A>G (n.3105A>G) c.1263A>G c.822A>G n.3749A>G
6	g.31969707A>T	CA363492607	SKIC2	c.2781A>T (n.2781A>T) n.4209A>T c.275A>T (n.275A>T) n.4035A>T c.3664A>T (p.Thr1222Ser) n.3886A>T n.4451A>T c.3251A>T (n.3251A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.3598A>T (p.Thr1200Ser) n.4545A>T c.3769A>T (p.Thr1257Ser) n.4644A>T n.3988A>T c.3733A>T (p.Thr1245Ser) n.4463A>T n.662A>T c.3105A>T (n.3105A>T) c.1263A>T c.822A>T n.3749A>T
6	g.31969708C>A	CA363492628	SKIC2	c.2782C>A (n.2782C>A) n.4210C>A c.276C>A (n.276C>A) n.4036C>A c.3665C>A (p.Thr1222Asn) n.3887C>A n.4452C>A c.3252C>A (n.3252C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.3599C>A (p.Thr1200Asn) n.4546C>A c.3770C>A (p.Thr1257Asn) n.4645C>A n.3989C>A c.3734C>A (p.Thr1245Asn) n.4464C>A n.663C>A c.3106C>A (n.3106C>A) c.1264C>A c.823C>A n.3750C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969708C=	CA1619384463	SKIC2	c.2782C= (n.2782C=) n.4210C= c.276C= (n.276C=) n.4036C= c.3665C= (p.Thr1222=) n.3887C= n.4452C= c.3252C= (n.3252C=) c.850C= (n.850C=) c.3599C= (p.Thr1200=) n.4546C= c.3770C= (p.Thr1257=) n.4645C= n.3989C= c.3734C= (p.Thr1245=) n.4464C= n.663C= c.3106C= (n.3106C=) c.1264C= c.823C= n.3750C=
6	g.31969708C>G	CA363492611	SKIC2	c.2782C>G (n.2782C>G) n.4210C>G c.276C>G (n.276C>G) n.4036C>G c.3665C>G (p.Thr1222Ser) n.3887C>G n.4452C>G c.3252C>G (n.3252C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.3599C>G (p.Thr1200Ser) n.4546C>G c.3770C>G (p.Thr1257Ser) n.4645C>G n.3989C>G c.3734C>G (p.Thr1245Ser) n.4464C>G n.663C>G c.3106C>G (n.3106C>G) c.1264C>G c.823C>G n.3750C>G	dbSNP
6	g.31969708C>T	CA363492624	SKIC2	c.2782C>T (n.2782C>T) n.4210C>T c.276C>T (n.276C>T) n.4036C>T c.3665C>T (p.Thr1222Ile) n.3887C>T n.4452C>T c.3252C>T (n.3252C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.3599C>T (p.Thr1200Ile) n.4546C>T c.3770C>T (p.Thr1257Ile) n.4645C>T n.3989C>T c.3734C>T (p.Thr1245Ile) n.4464C>T n.663C>T c.3106C>T (n.3106C>T) c.1264C>T c.823C>T n.3750C>T
6	g.31969709C>A	CA449814298	SKIC2	c.2783C>A (n.2783C>A) n.4211C>A c.277C>A (n.277C>A) n.4037C>A c.3666C>A (p.Thr1222=) n.3888C>A n.4453C>A c.3253C>A (n.3253C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.3600C>A (p.Thr1200=) n.4547C>A c.3771C>A (p.Thr1257=) n.4646C>A n.3990C>A c.3735C>A (p.Thr1245=) n.4465C>A n.664C>A c.3107C>A (n.3107C>A) c.1265C>A c.824C>A n.3751C>A	gnomAD v4
6	g.31969709C=	CA1619384464	SKIC2	c.2783C= (n.2783C=) n.4211C= c.277C= (n.277C=) n.4037C= c.3666C= (p.Thr1222=) n.3888C= n.4453C= c.3253C= (n.3253C=) c.851C= (n.851C=) c.3600C= (p.Thr1200=) n.4547C= c.3771C= (p.Thr1257=) n.4646C= n.3990C= c.3735C= (p.Thr1245=) n.4465C= n.664C= c.3107C= (n.3107C=) c.1265C= c.824C= n.3751C=
6	g.31969709C>G	CA3730123	SKIC2	c.2783C>G (n.2783C>G) n.4211C>G c.277C>G (n.277C>G) n.4037C>G c.3666C>G (p.Thr1222=) n.3888C>G n.4453C>G c.3253C>G (n.3253C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.3600C>G (p.Thr1200=) n.4547C>G c.3771C>G (p.Thr1257=) n.4646C>G n.3990C>G c.3735C>G (p.Thr1245=) n.4465C>G n.664C>G c.3107C>G (n.3107C>G) c.1265C>G c.824C>G n.3751C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969709C>T	CA449814301	SKIC2	c.2783C>T (n.2783C>T) n.4211C>T c.277C>T (n.277C>T) n.4037C>T c.3666C>T (p.Thr1222=) n.3888C>T n.4453C>T c.3253C>T (n.3253C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.3600C>T (p.Thr1200=) n.4547C>T c.3771C>T (p.Thr1257=) n.4646C>T n.3990C>T c.3735C>T (p.Thr1245=) n.4465C>T n.664C>T c.3107C>T (n.3107C>T) c.1265C>T c.824C>T n.3751C>T	ClinVar
6	g.31969710C>A	CA363492640	SKIC2	c.2784C>A (n.2784C>A) n.4212C>A c.278C>A (n.278C>A) n.4038C>A c.3667C>A (p.Gln1223Lys) n.3889C>A n.4454C>A c.3254C>A (n.3254C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.3601C>A (p.Gln1201Lys) n.4548C>A c.3772C>A (p.Gln1258Lys) n.4647C>A n.3991C>A c.3736C>A (p.Gln1246Lys) n.4466C>A n.665C>A c.3108C>A (n.3108C>A) c.1266C>A c.825C>A n.3752C>A	dbSNP COSMIC COSMIC
6	g.31969710C=	CA1619384465	SKIC2	c.2784C= (n.2784C=) n.4212C= c.278C= (n.278C=) n.4038C= c.3667C= (p.Gln1223=) n.3889C= n.4454C= c.3254C= (n.3254C=) c.852C= (n.852C=) c.3601C= (p.Gln1201=) n.4548C= c.3772C= (p.Gln1258=) n.4647C= n.3991C= c.3736C= (p.Gln1246=) n.4466C= n.665C= c.3108C= (n.3108C=) c.1266C= c.825C= n.3752C=
6	g.31969710C>G	CA363492642	SKIC2	c.2784C>G (n.2784C>G) n.4212C>G c.278C>G (n.278C>G) n.4038C>G c.3667C>G (p.Gln1223Glu) n.3889C>G n.4454C>G c.3254C>G (n.3254C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.3601C>G (p.Gln1201Glu) n.4548C>G c.3772C>G (p.Gln1258Glu) n.4647C>G n.3991C>G c.3736C>G (p.Gln1246Glu) n.4466C>G n.665C>G c.3108C>G (n.3108C>G) c.1266C>G c.825C>G n.3752C>G
6	g.31969710C>T	CA363492649	SKIC2	c.2784C>T (n.2784C>T) n.4212C>T c.278C>T (n.278C>T) n.4038C>T c.3667C>T (p.Gln1223Ter) n.3889C>T n.4454C>T c.3254C>T (n.3254C>T) c.852C>T (n.852C>T) c.3601C>T (p.Gln1201Ter) n.4548C>T c.3772C>T (p.Gln1258Ter) n.4647C>T n.3991C>T c.3736C>T (p.Gln1246Ter) n.4466C>T n.665C>T c.3108C>T (n.3108C>T) c.1266C>T c.825C>T n.3752C>T
6	g.31969711A>C	CA363492654	SKIC2	c.2785A>C (n.2785A>C) n.4213A>C c.279A>C (n.279A>C) n.4039A>C c.3668A>C (p.Gln1223Pro) n.3890A>C n.4455A>C c.3255A>C (n.3255A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.3602A>C (p.Gln1201Pro) n.4549A>C c.3773A>C (p.Gln1258Pro) n.4648A>C n.3992A>C c.3737A>C (p.Gln1246Pro) n.4467A>C n.666A>C c.3109A>C (n.3109A>C) c.1267A>C c.826A>C n.3753A>C
6	g.31969711A>G	CA363492663	SKIC2	c.2785A>G (n.2785A>G) n.4213A>G c.279A>G (n.279A>G) n.4039A>G c.3668A>G (p.Gln1223Arg) n.3890A>G n.4455A>G c.3255A>G (n.3255A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.3602A>G (p.Gln1201Arg) n.4549A>G c.3773A>G (p.Gln1258Arg) n.4648A>G n.3992A>G c.3737A>G (p.Gln1246Arg) n.4467A>G n.666A>G c.3109A>G (n.3109A>G) c.1267A>G c.826A>G n.3753A>G
6	g.31969711A>T	CA363492667	SKIC2	c.2785A>T (n.2785A>T) n.4213A>T c.279A>T (n.279A>T) n.4039A>T c.3668A>T (p.Gln1223Leu) n.3890A>T n.4455A>T c.3255A>T (n.3255A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.3602A>T (p.Gln1201Leu) n.4549A>T c.3773A>T (p.Gln1258Leu) n.4648A>T n.3992A>T c.3737A>T (p.Gln1246Leu) n.4467A>T n.666A>T c.3109A>T (n.3109A>T) c.1267A>T c.826A>T n.3753A>T
6	g.31969712G>A	CA449814307	SKIC2	c.2786G>A (n.2786G>A) n.4214G>A c.280G>A (n.280G>A) n.4040G>A c.3669G>A (p.Gln1223=) n.3891G>A n.4456G>A c.3256G>A (n.3256G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.3603G>A (p.Gln1201=) n.4550G>A c.3774G>A (p.Gln1258=) n.4649G>A n.3993G>A c.3738G>A (p.Gln1246=) n.4468G>A n.667G>A c.3110G>A (n.3110G>A) c.1268G>A c.827G>A n.3754G>A
6	g.31969712G>C	CA363492671	SKIC2	c.2786G>C (n.2786G>C) n.4214G>C c.280G>C (n.280G>C) n.4040G>C c.3669G>C (p.Gln1223His) n.3891G>C n.4456G>C c.3256G>C (n.3256G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.3603G>C (p.Gln1201His) n.4550G>C c.3774G>C (p.Gln1258His) n.4649G>C n.3993G>C c.3738G>C (p.Gln1246His) n.4468G>C n.667G>C c.3110G>C (n.3110G>C) c.1268G>C c.827G>C n.3754G>C	dbSNP
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6	g.31969712G>T	CA363492676	SKIC2	c.2786G>T (n.2786G>T) n.4214G>T c.280G>T (n.280G>T) n.4040G>T c.3669G>T (p.Gln1223His) n.3891G>T n.4456G>T c.3256G>T (n.3256G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.3603G>T (p.Gln1201His) n.4550G>T c.3774G>T (p.Gln1258His) n.4649G>T n.3993G>T c.3738G>T (p.Gln1246His) n.4468G>T n.667G>T c.3110G>T (n.3110G>T) c.1268G>T c.827G>T n.3754G>T
6	g.31969713T>A	CA363492680	SKIC2	c.2787T>A (n.2787T>A) n.4215T>A c.281T>A (n.281T>A) n.4041T>A c.3670T>A (p.Ter1224Arg) n.3892T>A n.4457T>A c.3257T>A (n.3257T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.3604T>A (p.Ter1202Arg) n.4551T>A c.3775T>A (p.Ter1259Arg) n.4650T>A n.3994T>A c.3739T>A (p.Ter1247Arg) n.4469T>A n.668T>A c.3111T>A (n.3111T>A) c.1269T>A c.828T>A n.3755T>A
6	g.31969713T>C	CA363492684	SKIC2	c.2787T>C (n.2787T>C) n.4215T>C c.281T>C (n.281T>C) n.4041T>C c.3670T>C (p.Ter1224Arg) n.3892T>C n.4457T>C c.3257T>C (n.3257T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.3604T>C (p.Ter1202Arg) n.4551T>C c.3775T>C (p.Ter1259Arg) n.4650T>C n.3994T>C c.3739T>C (p.Ter1247Arg) n.4469T>C n.668T>C c.3111T>C (n.3111T>C) c.1269T>C c.828T>C n.3755T>C
6	g.31969713T>G	CA363492688	SKIC2	c.2787T>G (n.2787T>G) n.4215T>G c.281T>G (n.281T>G) n.4041T>G c.3670T>G (p.Ter1224Gly) n.3892T>G n.4457T>G c.3257T>G (n.3257T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.3604T>G (p.Ter1202Gly) n.4551T>G c.3775T>G (p.Ter1259Gly) n.4650T>G n.3994T>G c.3739T>G (p.Ter1247Gly) n.4469T>G n.668T>G c.3111T>G (n.3111T>G) c.1269T>G c.828T>G n.3755T>G
6	g.31969714G>A	CA449814313	SKIC2	c.2788G>A (n.2788G>A) n.4216G>A c.282G>A (n.282G>A) n.4042G>A c.3671G>A (p.Ter1224=) n.3893G>A n.4458G>A c.3258G>A (n.3258G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.3605G>A (p.Ter1202=) n.4552G>A c.3776G>A (p.Ter1259=) n.4651G>A n.3995G>A c.3740G>A (p.Ter1247=) n.4470G>A n.669G>A c.3112G>A (n.3112G>A) c.1270G>A c.829G>A n.3756G>A
6	g.31969714G>C	CA363492698	SKIC2	c.2788G>C (n.2788G>C) n.4216G>C c.282G>C (n.282G>C) n.4042G>C c.3671G>C (p.Ter1224Ser) n.3893G>C n.4458G>C c.3258G>C (n.3258G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.3605G>C (p.Ter1202Ser) n.4552G>C c.3776G>C (p.Ter1259Ser) n.4651G>C n.3995G>C c.3740G>C (p.Ter1247Ser) n.4470G>C n.669G>C c.3112G>C (n.3112G>C) c.1270G>C c.829G>C n.3756G>C
6	g.31969714G>T	CA363492694	SKIC2	c.2788G>T (n.2788G>T) n.4216G>T c.282G>T (n.282G>T) n.4042G>T c.3671G>T (p.Ter1224Leu) n.3893G>T n.4458G>T c.3258G>T (n.3258G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.3605G>T (p.Ter1202Leu) n.4552G>T c.3776G>T (p.Ter1259Leu) n.4651G>T n.3995G>T c.3740G>T (p.Ter1247Leu) n.4470G>T n.669G>T c.3112G>T (n.3112G>T) c.1270G>T c.829G>T n.3756G>T
6	g.31969715A>C	CA363492703	SKIC2	c.2789A>C (n.2789A>C) n.4217A>C c.283A>C (n.283A>C) n.4043A>C c.3672A>C (p.Ter1224Cys) n.3894A>C n.4459A>C c.3259A>C (n.3259A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.3606A>C (p.Ter1202Cys) n.4553A>C c.3777A>C (p.Ter1259Cys) n.4652A>C n.3996A>C c.3741A>C (p.Ter1247Cys) n.4471A>C n.670A>C c.3113A>C (n.3113A>C) c.1271A>C c.830A>C n.3757A>C
6	g.31969715A>G	CA363492721	SKIC2	c.2789A>G (n.2789A>G) n.4217A>G c.283A>G (n.283A>G) n.4043A>G c.3672A>G (p.Ter1224Trp) n.3894A>G n.4459A>G c.3259A>G (n.3259A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.3606A>G (p.Ter1202Trp) n.4553A>G c.3777A>G (p.Ter1259Trp) n.4652A>G n.3996A>G c.3741A>G (p.Ter1247Trp) n.4471A>G n.670A>G c.3113A>G (n.3113A>G) c.1271A>G c.830A>G n.3757A>G
6	g.31969715A>T	CA363492706	SKIC2	c.2789A>T (n.2789A>T) n.4217A>T c.283A>T (n.283A>T) n.4043A>T c.3672A>T (p.Ter1224Cys) n.3894A>T n.4459A>T c.3259A>T (n.3259A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.3606A>T (p.Ter1202Cys) n.4553A>T c.3777A>T (p.Ter1259Cys) n.4652A>T n.3996A>T c.3741A>T (p.Ter1247Cys) n.4471A>T n.670A>T c.3113A>T (n.3113A>T) c.1271A>T c.830A>T n.3757A>T
6	g.31969716A>G	CA2678079013	SKIC2	c.2790A>G (n.2790A>G) n.4218A>G c.284A>G (n.284A>G) n.4044A>G c.1A>G (n.1A>G) n.3895A>G n.4460A>G c.3260A>G (n.3260A>G) c.858A>G (n.858A>G) n.4554A>G n.4653A>G n.3997A>G n.4472A>G n.671A>G c.3114A>G (n.3114A>G) c.1272A>G c.831A>G n.3758A>G	gnomAD v4
6	g.31969719C>A	CA2678079015	SKIC2	c.2793C>A (n.2793C>A) n.4221C>A c.287C>A (n.287C>A) n.4047C>A c.4C>A (n.4C>A) n.3898C>A n.4463C>A c.3263C>A (n.3263C>A) c.861C>A (n.861C>A) n.4557C>A n.4656C>A n.4000C>A n.4475C>A n.674C>A c.3117C>A (n.3117C>A) c.1275C>A c.834C>A n.3761C>A	gnomAD v4
6	g.31969720C>T	CA2678079016	SKIC2	c.2794C>T (n.2794C>T) n.4222C>T c.288C>T (n.288C>T) n.4048C>T c.5C>T (n.5C>T) n.3899C>T n.4464C>T c.3264C>T (n.3264C>T) c.862C>T (n.862C>T) n.4558C>T n.4657C>T n.4001C>T n.4476C>T n.675C>T c.3118C>T (n.3118C>T) c.1276C>T c.835C>T n.3762C>T	gnomAD v4
6	g.31969721C>T	CA2678079017	SKIC2	c.2795C>T (n.2795C>T) n.4223C>T c.289C>T (n.289C>T) n.4049C>T c.6C>T (n.6C>T) n.3900C>T n.4465C>T c.3265C>T (n.3265C>T) c.863C>T (n.863C>T) n.4559C>T n.4658C>T n.4002C>T n.4477C>T n.676C>T c.3119C>T (n.3119C>T) c.1277C>T c.836C>T n.3763C>T	gnomAD v4
6	g.31969722C>A	CA2678079018	SKIC2	c.2796C>A (n.2796C>A) c.290C>A (n.290C>A) n.4050C>A c.7C>A (n.7C>A) n.3901C>A n.4466C>A c.3266C>A (n.3266C>A) c.864C>A (n.864C>A) n.4560C>A n.4659C>A n.4003C>A n.4478C>A n.677C>A c.3120C>A (n.3120C>A) c.1278C>A c.837C>A n.3764C>A	gnomAD v4
6	g.31969724T>A	CA2678079021	SKIC2	c.2798T>A (n.2798T>A) n.4052T>A c.9T>A (n.9T>A) n.3903T>A c.3268T>A (n.3268T>A) c.866T>A (n.866T>A) n.4661T>A n.4005T>A n.4480T>A n.679T>A c.3122T>A (n.3122T>A) c.1280T>A c.839T>A n.3766T>A	gnomAD v4
6	g.31969724T>C	CA3730124	SKIC2	c.2798T>C (n.2798T>C) n.4052T>C c.9T>C (n.9T>C) n.3903T>C c.3268T>C (n.3268T>C) c.866T>C (n.866T>C) n.4661T>C n.4005T>C n.4480T>C n.679T>C c.3122T>C (n.3122T>C) c.1280T>C c.839T>C n.3766T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969724T=	CA1619384467	SKIC2	c.2798T= (n.2798T=) n.4052T= c.9T= (n.9T=) n.3903T= c.3268T= (n.3268T=) c.866T= (n.866T=) n.4661T= n.4005T= n.4480T= n.679T= c.3122T= (n.3122T=) c.1280T= c.839T= n.3766T=
6	g.31969725del	CA2678079024	SKIC2	c.2799del (n.2799del) n.4053del c.10del (n.10del) n.3904del c.3269del (n.3269del) c.867del (n.867del) n.4662del n.4006del n.4481del n.680del c.3123del (n.3123del) c.1281del c.840del n.3767del	gnomAD v4
6	g.31969727A=	CA1619384469	SKIC2	c.2801A= (n.2801A=) n.4055A= c.12A= (n.12A=) n.3906A= c.3271A= (n.3271A=) c.869A= (n.869A=) n.4664A= n.4008A= n.4483A= n.682A= c.3125A= (n.3125A=) c.1283A= c.842A= n.3769A=
6	g.31969727A>G	CA3730126	SKIC2	c.2801A>G (n.2801A>G) n.4055A>G c.12A>G (n.12A>G) n.3906A>G c.3271A>G (n.3271A>G) c.869A>G (n.869A>G) n.4664A>G n.4008A>G n.4483A>G n.682A>G c.3125A>G (n.3125A>G) c.1283A>G c.842A>G n.3769A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969727_31969735delinsAAAAACATG	CA1619384468	SKIC2	c.2801_2809delinsAAAAACATG (n.2801_2809delinsAAAAACATG) n.4055_4063delinsAAAAACATG c.12_20delinsAAAAACATG (n.12_20delinsAAAAACATG) n.3906_3914delinsAAAAACATG c.3271_3279delinsAAAAACATG (n.3271_3279delinsAAAAACATG) c.869_877delinsAAAAACATG (n.869_877delinsAAAAACATG) n.4008_4016delinsAAAAACATG n.4483_4491delinsAAAAACATG n.682_690delinsAAAAACATG c.3125_3133delinsAAAAACATG (n.3125_3133delinsAAAAACATG) c.1283_1291delinsAAAAACATG c.842_850delinsAAAAACATG n.3769_3777delinsAAAAACATG
6	g.31969728A=	CA1619384470	SKIC2	c.2802A= (n.2802A=) n.4056A= c.13A= (n.13A=) n.3907A= c.3272A= (n.3272A=) c.870A= (n.870A=) n.4665A= n.4009A= n.4484A= n.683A= c.3126A= (n.3126A=) c.1284A= c.843A= n.3770A=
6	g.31969728A>G	CA3730127	SKIC2	c.2802A>G (n.2802A>G) n.4056A>G c.13A>G (n.13A>G) n.3907A>G c.3272A>G (n.3272A>G) c.870A>G (n.870A>G) n.4665A>G n.4009A>G n.4484A>G n.683A>G c.3126A>G (n.3126A>G) c.1284A>G c.843A>G n.3770A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969729_31969736del	CA3730125	SKIC2	c.2803_2810del (n.2803_2810del) n.4057_4064del c.14_21del (n.14_21del) n.3908_3915del c.3273_3280del (n.3273_3280del) c.871_878del (n.871_878del) n.4010_4017del n.4485_4492del n.684_691del c.3127_3134del (n.3127_3134del) c.1285_1292del c.844_851del n.3771_3778del	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969732C>A	CA2678079026	SKIC2	c.2806C>A (n.2806C>A) n.4060C>A c.17C>A (n.17C>A) n.3911C>A c.3276C>A (n.3276C>A) c.874C>A (n.874C>A) n.4013C>A n.4488C>A n.687C>A c.3130C>A (n.3130C>A) c.1288C>A c.847C>A n.3774C>A	gnomAD v4
6	g.31969732C>T	CA2711460134	SKIC2	c.2806C>T (n.2806C>T) n.4060C>T c.17C>T (n.17C>T) n.3911C>T c.3276C>T (n.3276C>T) c.874C>T (n.874C>T) n.4013C>T n.4488C>T n.687C>T c.3130C>T (n.3130C>T) c.1288C>T c.847C>T n.3774C>T	dbSNP
6	g.31969732_31969735delinsCATG	CA1619384471	SKIC2	c.2806_2809delinsCATG (n.2806_2809delinsCATG) n.4060_4063delinsCATG c.17_20delinsCATG (n.17_20delinsCATG) n.3911_3914delinsCATG c.3276_3279delinsCATG (n.3276_3279delinsCATG) c.874_877delinsCATG (n.874_877delinsCATG) n.4013_4016delinsCATG n.4488_4491delinsCATG n.687_690delinsCATG c.3130_3133delinsCATG (n.3130_3133delinsCATG) c.1288_1291delinsCATG c.847_850delinsCATG n.3774_3777delinsCATG
6	g.31969733A=	CA1619384472	SKIC2	c.2807A= (n.2807A=) n.4061A= c.18A= (n.18A=) n.3912A= c.3277A= (n.3277A=) c.875A= (n.875A=) n.4014A= n.4489A= n.688A= c.3131A= (n.3131A=) c.1289A= c.848A= n.3775A=
6	g.31969733A>C	CA566693109	SKIC2	c.2807A>C (n.2807A>C) n.4061A>C c.18A>C (n.18A>C) n.3912A>C c.3277A>C (n.3277A>C) c.875A>C (n.875A>C) n.4014A>C n.4489A>C n.688A>C c.3131A>C (n.3131A>C) c.1289A>C c.848A>C n.3775A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969733A>G	CA2678079028	SKIC2	c.2807A>G (n.2807A>G) n.4061A>G c.18A>G (n.18A>G) n.3912A>G c.3277A>G (n.3277A>G) c.875A>G (n.875A>G) n.4014A>G n.4489A>G n.688A>G c.3131A>G (n.3131A>G) c.1289A>G c.848A>G n.3775A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969738_31969740del	CA3730128	SKIC2	c.2812_2814del (n.2812_2814del) c.23_25del (n.23_25del) c.3282_3284del (n.3282_3284del) n.4494_4496del n.693_695del c.3136_3138del (n.3136_3138del) c.1294_1296del c.853_855del n.3780_3782del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969734T>C	CA3730129	SKIC2	c.2808T>C (n.2808T>C) n.4062T>C c.19T>C (n.19T>C) n.3913T>C c.3278T>C (n.3278T>C) c.876T>C (n.876T>C) n.4015T>C n.4490T>C n.689T>C c.3132T>C (n.3132T>C) c.1290T>C c.849T>C n.3776T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969734T=	CA1619384473	SKIC2	c.2808T= (n.2808T=) n.4062T= c.19T= (n.19T=) n.3913T= c.3278T= (n.3278T=) c.876T= (n.876T=) n.4015T= n.4490T= n.689T= c.3132T= (n.3132T=) c.1290T= c.849T= n.3776T=
6	g.31969735G>T	CA2678079030	SKIC2	c.2809G>T (n.2809G>T) n.4063G>T c.20G>T (n.20G>T) n.3914G>T c.3279G>T (n.3279G>T) c.877G>T (n.877G>T) n.4016G>T n.4491G>T n.690G>T c.3133G>T (n.3133G>T) c.1291G>T c.850G>T n.3777G>T	gnomAD v4
6	g.31969736A=	CA1619384474	SKIC2	c.2810A= (n.2810A=) n.4064A= c.21A= (n.21A=) n.3915A= c.3280A= (n.3280A=) c.878A= (n.878A=) n.4017A= n.4492A= n.691A= c.3134A= (n.3134A=) c.1292A= c.851A= n.3778A=
6	g.31969736A>G	CA1619384475	SKIC2	c.2810A>G (n.2810A>G) n.4064A>G c.21A>G (n.21A>G) n.3915A>G c.3280A>G (n.3280A>G) c.878A>G (n.878A>G) n.4017A>G n.4492A>G n.691A>G c.3134A>G (n.3134A>G) c.1292A>G c.851A>G n.3778A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969738G>T	CA2578573586	SKIC2	c.2812G>T (n.2812G>T) n.4066G>T c.23G>T (n.23G>T) n.3917G>T c.3282G>T (n.3282G>T) c.880G>T (n.880G>T) n.4019G>T n.4494G>T n.693G>T c.3136G>T (n.3136G>T) c.1294G>T c.853G>T n.3780G>T
6	g.31969739A=	CA1619384476	SKIC2	c.2813A= (n.2813A=) c.24A= (n.24A=) c.3283A= (n.3283A=) n.4495A= n.694A= c.3137A= (n.3137A=) c.1295A= c.854A= n.3781A=
6	g.31969739A>G	CA1619384477	SKIC2	c.2813A>G (n.2813A>G) c.24A>G (n.24A>G) c.3283A>G (n.3283A>G) n.4495A>G n.694A>G c.3137A>G (n.3137A>G) c.1295A>G c.854A>G n.3781A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969741A>G	CA2678079036	SKIC2	c.2815A>G (n.2815A>G) c.26A>G (n.26A>G) c.3285A>G (n.3285A>G) n.4497A>G n.696A>G c.3139A>G (n.3139A>G) c.1297A>G c.856A>G n.3783A>G	gnomAD v4
6	g.31969741A>T	CA2678079037	SKIC2	c.2815A>T (n.2815A>T) c.26A>T (n.26A>T) c.3285A>T (n.3285A>T) n.4497A>T n.696A>T c.3139A>T (n.3139A>T) c.1297A>T c.856A>T n.3783A>T	gnomAD v4
6	g.31969742A>G	CA2678079038	SKIC2	c.2816A>G (n.2816A>G) c.27A>G (n.27A>G) c.3286A>G (n.3286A>G) n.4498A>G n.697A>G c.3140A>G (n.3140A>G) c.1298A>G c.857A>G n.3784A>G	gnomAD v4
6	g.31969743A>G	CA2678079039	SKIC2	c.2817A>G (n.2817A>G) c.28A>G (n.28A>G) c.3287A>G (n.3287A>G) n.4499A>G n.698A>G c.3141A>G (n.3141A>G) c.1299A>G c.858A>G n.3785A>G	gnomAD v4
6	g.31969745C>A	CA2678079040	SKIC2	c.2819C>A (n.2819C>A) c.30C>A (n.30C>A) c.3289C>A (n.3289C>A) n.4501C>A n.700C>A c.3143C>A (n.3143C>A) c.1301C>A c.860C>A n.3787C>A	gnomAD v4
6	g.31969745C>T	CA2578573587	SKIC2	c.2819C>T (n.2819C>T) c.30C>T (n.30C>T) c.3289C>T (n.3289C>T) n.4501C>T n.700C>T c.3143C>T (n.3143C>T) c.1301C>T c.860C>T n.3787C>T
6	g.31969748C>A	CA2678079042	SKIC2	c.2822C>A (n.2822C>A) c.33C>A (n.33C>A) c.3292C>A (n.3292C>A) n.4504C>A n.703C>A c.3146C>A (n.3146C>A) c.1304C>A c.863C>A n.3790C>A	gnomAD v4
6	g.31969748C=	CA1619384478	SKIC2	c.2822C= (n.2822C=) c.33C= (n.33C=) c.3292C= (n.3292C=) n.4504C= n.703C= c.3146C= (n.3146C=) c.1304C= c.863C= n.3790C=
6	g.31969748C>G	CA566693137	SKIC2	c.2822C>G (n.2822C>G) c.33C>G (n.33C>G) c.3292C>G (n.3292C>G) n.4504C>G n.703C>G c.3146C>G (n.3146C>G) c.1304C>G c.863C>G n.3790C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969748C>T	CA2578573588	SKIC2	c.2822C>T (n.2822C>T) c.33C>T (n.33C>T) c.3292C>T (n.3292C>T) n.4504C>T n.703C>T c.3146C>T (n.3146C>T) c.1304C>T c.863C>T n.3790C>T
6	g.31969750A=	CA1619384479	SKIC2	c.2824A= (n.2824A=) c.35A= (n.35A=) c.3294A= (n.3294A=) n.4506A= n.705A= c.1306A= c.865A= n.3792A=
6	g.31969750A>G	CA1619384480	SKIC2	c.2824A>G (n.2824A>G) c.35A>G (n.35A>G) c.3294A>G (n.3294A>G) n.4506A>G n.705A>G c.1306A>G c.865A>G n.3792A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969751A>G	CA2770525557	SKIC2	c.2825A>G (n.2825A>G) c.36A>G (n.36A>G) c.3295A>G (n.3295A>G) n.4507A>G n.706A>G c.1307A>G c.866A>G n.3793A>G
6	g.31969752G>A	CA2678079045	SKIC2	c.2826G>A (n.2826G>A) c.37G>A (n.37G>A) c.3296G>A (n.3296G>A) n.3794G>A	gnomAD v4
6	g.31969752G>C	CA2678079048	SKIC2	c.2826G>C (n.2826G>C) c.37G>C (n.37G>C) c.3296G>C (n.3296G>C) n.3794G>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969753C=	CA1619384481	SKIC2	c.2827C= (n.2827C=) c.38C= (n.38C=) c.3297C= (n.3297C=) n.3795C=
6	g.31969753C>T	CA1619384482	SKIC2	c.2827C>T (n.2827C>T) c.38C>T (n.38C>T) c.3297C>T (n.3297C>T) n.3795C>T	dbSNP
6	g.31969754A=	CA1619384483	SKIC2	c.2828A= (n.2828A=) c.39A= (n.39A=) c.3298A= (n.3298A=) n.3796A=
6	g.31969754A>G	CA136914851	SKIC2	c.2828A>G (n.2828A>G) c.39A>G (n.39A>G) c.3298A>G (n.3298A>G) n.3796A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched