Allele Registry

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6	g.31969613A>G	CA449814159	SKIC2	c.2687A>G (n.2687A>G) n.4115A>G c.181A>G (n.181A>G) n.3941A>G c.3570A>G (p.Ala1190=) n.3792A>G n.4357A>G c.3157A>G (n.3157A>G) n.3993A>G c.755A>G (n.755A>G) c.3504A>G (p.Ala1168=) n.4451A>G c.3675A>G (p.Ala1225=) n.4550A>G n.3894A>G c.3639A>G (p.Ala1213=) n.4369A>G n.568A>G c.3011A>G (n.3011A>G) c.1169A>G c.728A>G n.3655A>G	dbSNP gnomAD v4
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6	g.31969614G>A	CA363491709	SKIC2	c.2688G>A (n.2688G>A) n.4116G>A c.182G>A (n.182G>A) n.3942G>A c.3571G>A (p.Ala1191Thr) n.3793G>A n.4358G>A c.3158G>A (n.3158G>A) n.3994G>A c.756G>A (n.756G>A) c.3505G>A (p.Ala1169Thr) n.4452G>A c.3676G>A (p.Ala1226Thr) n.4551G>A n.3895G>A c.3640G>A (p.Ala1214Thr) n.4370G>A n.569G>A c.3012G>A (n.3012G>A) c.1170G>A c.729G>A n.3656G>A	dbSNP
6	g.31969614G>C	CA363491713	SKIC2	c.2688G>C (n.2688G>C) n.4116G>C c.182G>C (n.182G>C) n.3942G>C c.3571G>C (p.Ala1191Pro) n.3793G>C n.4358G>C c.3158G>C (n.3158G>C) n.3994G>C c.756G>C (n.756G>C) c.3505G>C (p.Ala1169Pro) n.4452G>C c.3676G>C (p.Ala1226Pro) n.4551G>C n.3895G>C c.3640G>C (p.Ala1214Pro) n.4370G>C n.569G>C c.3012G>C (n.3012G>C) c.1170G>C c.729G>C n.3656G>C
6	g.31969614G=	CA1619384421	SKIC2	c.2688G= (n.2688G=) n.4116G= c.182G= (n.182G=) n.3942G= c.3571G= (p.Ala1191=) n.3793G= n.4358G= c.3158G= (n.3158G=) n.3994G= c.756G= (n.756G=) c.3505G= (p.Ala1169=) n.4452G= c.3676G= (p.Ala1226=) n.4551G= n.3895G= c.3640G= (p.Ala1214=) n.4370G= n.569G= c.3012G= (n.3012G=) c.1170G= c.729G= n.3656G=
6	g.31969614G>T	CA363491715	SKIC2	c.2688G>T (n.2688G>T) n.4116G>T c.182G>T (n.182G>T) n.3942G>T c.3571G>T (p.Ala1191Ser) n.3793G>T n.4358G>T c.3158G>T (n.3158G>T) n.3994G>T c.756G>T (n.756G>T) c.3505G>T (p.Ala1169Ser) n.4452G>T c.3676G>T (p.Ala1226Ser) n.4551G>T n.3895G>T c.3640G>T (p.Ala1214Ser) n.4370G>T n.569G>T c.3012G>T (n.3012G>T) c.1170G>T c.729G>T n.3656G>T
6	g.31969615C>A	CA363491718	SKIC2	c.2689C>A (n.2689C>A) n.4117C>A c.183C>A (n.183C>A) n.3943C>A c.3572C>A (p.Ala1191Asp) n.3794C>A n.4359C>A c.3159C>A (n.3159C>A) n.3995C>A c.757C>A (n.757C>A) c.3506C>A (p.Ala1169Asp) n.4453C>A c.3677C>A (p.Ala1226Asp) n.4552C>A n.3896C>A c.3641C>A (p.Ala1214Asp) n.4371C>A n.570C>A c.3013C>A (n.3013C>A) c.1171C>A c.730C>A n.3657C>A
6	g.31969615C>G	CA363491721	SKIC2	c.2689C>G (n.2689C>G) n.4117C>G c.183C>G (n.183C>G) n.3943C>G c.3572C>G (p.Ala1191Gly) n.3794C>G n.4359C>G c.3159C>G (n.3159C>G) n.3995C>G c.757C>G (n.757C>G) c.3506C>G (p.Ala1169Gly) n.4453C>G c.3677C>G (p.Ala1226Gly) n.4552C>G n.3896C>G c.3641C>G (p.Ala1214Gly) n.4371C>G n.570C>G c.3013C>G (n.3013C>G) c.1171C>G c.730C>G n.3657C>G
6	g.31969615C>T	CA363491726	SKIC2	c.2689C>T (n.2689C>T) n.4117C>T c.183C>T (n.183C>T) n.3943C>T c.3572C>T (p.Ala1191Val) n.3794C>T n.4359C>T c.3159C>T (n.3159C>T) n.3995C>T c.757C>T (n.757C>T) c.3506C>T (p.Ala1169Val) n.4453C>T c.3677C>T (p.Ala1226Val) n.4552C>T n.3896C>T c.3641C>T (p.Ala1214Val) n.4371C>T n.570C>T c.3013C>T (n.3013C>T) c.1171C>T c.730C>T n.3657C>T
6	g.31969616C>A	CA449814161	SKIC2	c.2690C>A (n.2690C>A) n.4118C>A c.184C>A (n.184C>A) n.3944C>A c.3573C>A (p.Ala1191=) n.3795C>A n.4360C>A c.3160C>A (n.3160C>A) n.3996C>A c.758C>A (n.758C>A) c.3507C>A (p.Ala1169=) n.4454C>A c.3678C>A (p.Ala1226=) n.4553C>A n.3897C>A c.3642C>A (p.Ala1214=) n.4372C>A n.571C>A c.3014C>A (n.3014C>A) c.1172C>A c.731C>A n.3658C>A
6	g.31969616C>G	CA449814162	SKIC2	c.2690C>G (n.2690C>G) n.4118C>G c.184C>G (n.184C>G) n.3944C>G c.3573C>G (p.Ala1191=) n.3795C>G n.4360C>G c.3160C>G (n.3160C>G) n.3996C>G c.758C>G (n.758C>G) c.3507C>G (p.Ala1169=) n.4454C>G c.3678C>G (p.Ala1226=) n.4553C>G n.3897C>G c.3642C>G (p.Ala1214=) n.4372C>G n.571C>G c.3014C>G (n.3014C>G) c.1172C>G c.731C>G n.3658C>G
6	g.31969616C>T	CA449814163	SKIC2	c.2690C>T (n.2690C>T) n.4118C>T c.184C>T (n.184C>T) n.3944C>T c.3573C>T (p.Ala1191=) n.3795C>T n.4360C>T c.3160C>T (n.3160C>T) n.3996C>T c.758C>T (n.758C>T) c.3507C>T (p.Ala1169=) n.4454C>T c.3678C>T (p.Ala1226=) n.4553C>T n.3897C>T c.3642C>T (p.Ala1214=) n.4372C>T n.571C>T c.3014C>T (n.3014C>T) c.1172C>T c.731C>T n.3658C>T
6	g.31969617C>A	CA363491732	SKIC2	c.2691C>A (n.2691C>A) n.4119C>A c.185C>A (n.185C>A) n.3945C>A c.3574C>A (p.Arg1192Ser) n.3796C>A n.4361C>A c.3161C>A (n.3161C>A) n.3997C>A c.759C>A (n.759C>A) c.3508C>A (p.Arg1170Ser) n.4455C>A c.3679C>A (p.Arg1227Ser) n.4554C>A n.3898C>A c.3643C>A (p.Arg1215Ser) n.4373C>A n.572C>A c.3015C>A (n.3015C>A) c.1173C>A c.732C>A n.3659C>A
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6	g.31969617C>G	CA363491733	SKIC2	c.2691C>G (n.2691C>G) n.4119C>G c.185C>G (n.185C>G) n.3945C>G c.3574C>G (p.Arg1192Gly) n.3796C>G n.4361C>G c.3161C>G (n.3161C>G) n.3997C>G c.759C>G (n.759C>G) c.3508C>G (p.Arg1170Gly) n.4455C>G c.3679C>G (p.Arg1227Gly) n.4554C>G n.3898C>G c.3643C>G (p.Arg1215Gly) n.4373C>G n.572C>G c.3015C>G (n.3015C>G) c.1173C>G c.732C>G n.3659C>G
6	g.31969617C>T	CA3730106	SKIC2	c.2691C>T (n.2691C>T) n.4119C>T c.185C>T (n.185C>T) n.3945C>T c.3574C>T (p.Arg1192Cys) n.3796C>T n.4361C>T c.3161C>T (n.3161C>T) n.3997C>T c.759C>T (n.759C>T) c.3508C>T (p.Arg1170Cys) n.4455C>T c.3679C>T (p.Arg1227Cys) n.4554C>T n.3898C>T c.3643C>T (p.Arg1215Cys) n.4373C>T n.572C>T c.3015C>T (n.3015C>T) c.1173C>T c.732C>T n.3659C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969618G>A	CA136914739	SKIC2	c.2692G>A (n.2692G>A) n.4120G>A c.186G>A (n.186G>A) n.3946G>A c.3575G>A (p.Arg1192His) n.3797G>A n.4362G>A c.3162G>A (n.3162G>A) n.3998G>A c.760G>A (n.760G>A) c.3509G>A (p.Arg1170His) n.4456G>A c.3680G>A (p.Arg1227His) n.4555G>A n.3899G>A c.3644G>A (p.Arg1215His) n.4374G>A n.573G>A c.3016G>A (n.3016G>A) c.1174G>A c.733G>A n.3660G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969618G>C	CA363491742	SKIC2	c.2692G>C (n.2692G>C) n.4120G>C c.186G>C (n.186G>C) n.3946G>C c.3575G>C (p.Arg1192Pro) n.3797G>C n.4362G>C c.3162G>C (n.3162G>C) n.3998G>C c.760G>C (n.760G>C) c.3509G>C (p.Arg1170Pro) n.4456G>C c.3680G>C (p.Arg1227Pro) n.4555G>C n.3899G>C c.3644G>C (p.Arg1215Pro) n.4374G>C n.573G>C c.3016G>C (n.3016G>C) c.1174G>C c.733G>C n.3660G>C
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6	g.31969618G>T	CA363491745	SKIC2	c.2692G>T (n.2692G>T) n.4120G>T c.186G>T (n.186G>T) n.3946G>T c.3575G>T (p.Arg1192Leu) n.3797G>T n.4362G>T c.3162G>T (n.3162G>T) n.3998G>T c.760G>T (n.760G>T) c.3509G>T (p.Arg1170Leu) n.4456G>T c.3680G>T (p.Arg1227Leu) n.4555G>T n.3899G>T c.3644G>T (p.Arg1215Leu) n.4374G>T n.573G>T c.3016G>T (n.3016G>T) c.1174G>T c.733G>T n.3660G>T
6	g.31969619C>A	CA449814164	SKIC2	c.2693C>A (n.2693C>A) n.4121C>A c.187C>A (n.187C>A) n.3947C>A c.3576C>A (p.Arg1192=) n.3798C>A n.4363C>A c.3163C>A (n.3163C>A) n.3999C>A c.761C>A (n.761C>A) c.3510C>A (p.Arg1170=) n.4457C>A c.3681C>A (p.Arg1227=) n.4556C>A n.3900C>A c.3645C>A (p.Arg1215=) n.4375C>A n.574C>A c.3017C>A (n.3017C>A) c.1175C>A c.734C>A n.3661C>A
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6	g.31969628A>G	CA449814175	SKIC2	c.2702A>G (n.2702A>G) n.4130A>G c.196A>G (n.196A>G) n.3956A>G c.3585A>G (p.Gly1195=) n.3807A>G n.4372A>G c.3172A>G (n.3172A>G) n.4008A>G c.770A>G (n.770A>G) c.3519A>G (p.Gly1173=) n.4466A>G c.3690A>G (p.Gly1230=) n.4565A>G n.3909A>G c.3654A>G (p.Gly1218=) n.4384A>G n.583A>G c.3026A>G (n.3026A>G) c.1184A>G c.743A>G n.3670A>G
6	g.31969628A>T	CA449814176	SKIC2	c.2702A>T (n.2702A>T) n.4130A>T c.196A>T (n.196A>T) n.3956A>T c.3585A>T (p.Gly1195=) n.3807A>T n.4372A>T c.3172A>T (n.3172A>T) n.4008A>T c.770A>T (n.770A>T) c.3519A>T (p.Gly1173=) n.4466A>T c.3690A>T (p.Gly1230=) n.4565A>T n.3909A>T c.3654A>T (p.Gly1218=) n.4384A>T n.583A>T c.3026A>T (n.3026A>T) c.1184A>T c.743A>T n.3670A>T
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6	g.31969640G>T	CA449814185	SKIC2	c.2714G>T (n.2714G>T) n.4142G>T c.208G>T (n.208G>T) n.3968G>T c.3597G>T (p.Leu1199=) n.3819G>T n.4384G>T c.3184G>T (n.3184G>T) n.4020G>T c.782G>T (n.782G>T) c.3531G>T (p.Leu1177=) n.4478G>T c.3702G>T (p.Leu1234=) n.4577G>T n.3921G>T c.3666G>T (p.Leu1222=) n.4396G>T n.595G>T c.3038G>T (n.3038G>T) c.1196G>T c.755G>T n.3682G>T
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6	g.31969642G>T	CA363491965	SKIC2	c.2716G>T (n.2716G>T) n.4144G>T c.210G>T (n.210G>T) n.3970G>T c.3599G>T (p.Gly1200Val) n.3821G>T n.4386G>T c.3186G>T (n.3186G>T) n.4022G>T c.784G>T (n.784G>T) c.3533G>T (p.Gly1178Val) n.4480G>T c.3704G>T (p.Gly1235Val) n.4579G>T n.3923G>T c.3668G>T (p.Gly1223Val) n.4398G>T n.597G>T c.3040G>T (n.3040G>T) c.1198G>T c.757G>T n.3684G>T
6	g.31969643T>A	CA449814186	SKIC2	c.2717T>A (n.2717T>A) n.4145T>A c.211T>A (n.211T>A) n.3971T>A c.3600T>A (p.Gly1200=) n.3822T>A n.4387T>A c.3187T>A (n.3187T>A) n.4023T>A c.785T>A (n.785T>A) c.3534T>A (p.Gly1178=) n.4481T>A c.3705T>A (p.Gly1235=) n.4580T>A n.3924T>A c.3669T>A (p.Gly1223=) n.4399T>A n.598T>A c.3041T>A (n.3041T>A) c.1199T>A c.758T>A n.3685T>A
6	g.31969643T>C	CA449814188	SKIC2	c.2717T>C (n.2717T>C) n.4145T>C c.211T>C (n.211T>C) n.3971T>C c.3600T>C (p.Gly1200=) n.3822T>C n.4387T>C c.3187T>C (n.3187T>C) n.4023T>C c.785T>C (n.785T>C) c.3534T>C (p.Gly1178=) n.4481T>C c.3705T>C (p.Gly1235=) n.4580T>C n.3924T>C c.3669T>C (p.Gly1223=) n.4399T>C n.598T>C c.3041T>C (n.3041T>C) c.1199T>C c.758T>C n.3685T>C
6	g.31969643T>G	CA449814187	SKIC2	c.2717T>G (n.2717T>G) n.4145T>G c.211T>G (n.211T>G) n.3971T>G c.3600T>G (p.Gly1200=) n.3822T>G n.4387T>G c.3187T>G (n.3187T>G) n.4023T>G c.785T>G (n.785T>G) c.3534T>G (p.Gly1178=) n.4481T>G c.3705T>G (p.Gly1235=) n.4580T>G n.3924T>G c.3669T>G (p.Gly1223=) n.4399T>G n.598T>G c.3041T>G (n.3041T>G) c.1199T>G c.758T>G n.3685T>G
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6	g.31969645C>G	CA363491983	SKIC2	c.2719C>G (n.2719C>G) n.4147C>G c.213C>G (n.213C>G) n.3973C>G c.3602C>G (p.Ala1201Gly) n.3824C>G n.4389C>G c.3189C>G (n.3189C>G) n.4025C>G c.787C>G (n.787C>G) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) n.4483C>G c.3707C>G (p.Ala1236Gly) n.4582C>G n.3926C>G c.3671C>G (p.Ala1224Gly) n.4401C>G n.600C>G c.3043C>G (n.3043C>G) c.1201C>G c.760C>G n.3687C>G
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6	g.31969649G>T	CA363492040	SKIC2	c.2723G>T (n.2723G>T) n.4151G>T c.217G>T (n.217G>T) n.3977G>T c.3606G>T (p.Lys1202Asn) n.3828G>T n.4393G>T c.3193G>T (n.3193G>T) n.4029G>T c.791G>T (n.791G>T) c.3540G>T (p.Lys1180Asn) n.4487G>T c.3711G>T (p.Lys1237Asn) n.4586G>T n.3930G>T c.3675G>T (p.Lys1225Asn) n.4405G>T n.604G>T c.3047G>T (n.3047G>T) c.1205G>T c.764G>T n.3691G>T
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6	g.31969652G>T	CA363492102	SKIC2	c.2726G>T (n.2726G>T) n.4154G>T c.220G>T (n.220G>T) n.3980G>T c.3609G>T (p.Met1203Ile) n.3831G>T n.4396G>T c.3196G>T (n.3196G>T) n.4032G>T c.794G>T (n.794G>T) c.3543G>T (p.Met1181Ile) n.4490G>T c.3714G>T (p.Met1238Ile) n.4589G>T n.3933G>T c.3678G>T (p.Met1226Ile) n.4408G>T n.607G>T c.3050G>T (n.3050G>T) c.1208G>T c.767G>T n.3694G>T
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6	g.31969654A>C	CA363492119	SKIC2	c.2728A>C (n.2728A>C) n.4156A>C c.222A>C (n.222A>C) n.3982A>C c.3611A>C (p.Glu1204Ala) n.3833A>C n.4398A>C c.3198A>C (n.3198A>C) n.4034A>C c.796A>C (n.796A>C) c.3545A>C (p.Glu1182Ala) n.4492A>C c.3716A>C (p.Glu1239Ala) n.4591A>C n.3935A>C c.3680A>C (p.Glu1227Ala) n.4410A>C n.609A>C c.3052A>C (n.3052A>C) c.1210A>C c.769A>C n.3696A>C
6	g.31969654A>G	CA363492125	SKIC2	c.2728A>G (n.2728A>G) n.4156A>G c.222A>G (n.222A>G) n.3982A>G c.3611A>G (p.Glu1204Gly) n.3833A>G n.4398A>G c.3198A>G (n.3198A>G) n.4034A>G c.796A>G (n.796A>G) c.3545A>G (p.Glu1182Gly) n.4492A>G c.3716A>G (p.Glu1239Gly) n.4591A>G n.3935A>G c.3680A>G (p.Glu1227Gly) n.4410A>G n.609A>G c.3052A>G (n.3052A>G) c.1210A>G c.769A>G n.3696A>G
6	g.31969654A>T	CA363492141	SKIC2	c.2728A>T (n.2728A>T) n.4156A>T c.222A>T (n.222A>T) n.3982A>T c.3611A>T (p.Glu1204Val) n.3833A>T n.4398A>T c.3198A>T (n.3198A>T) n.4034A>T c.796A>T (n.796A>T) c.3545A>T (p.Glu1182Val) n.4492A>T c.3716A>T (p.Glu1239Val) n.4591A>T n.3935A>T c.3680A>T (p.Glu1227Val) n.4410A>T n.609A>T c.3052A>T (n.3052A>T) c.1210A>T c.769A>T n.3696A>T
6	g.31969655G>A	CA449814192	SKIC2	c.2729G>A (n.2729G>A) n.4157G>A c.223G>A (n.223G>A) n.3983G>A c.3612G>A (p.Glu1204=) n.3834G>A n.4399G>A c.3199G>A (n.3199G>A) n.4035G>A c.797G>A (n.797G>A) c.3546G>A (p.Glu1182=) n.4493G>A c.3717G>A (p.Glu1239=) n.4592G>A n.3936G>A c.3681G>A (p.Glu1227=) n.4411G>A n.610G>A c.3053G>A (n.3053G>A) c.1211G>A c.770G>A n.3697G>A	dbSNP gnomAD v2
6	g.31969655G>C	CA363492149	SKIC2	c.2729G>C (n.2729G>C) n.4157G>C c.223G>C (n.223G>C) n.3983G>C c.3612G>C (p.Glu1204Asp) n.3834G>C n.4399G>C c.3199G>C (n.3199G>C) n.4035G>C c.797G>C (n.797G>C) c.3546G>C (p.Glu1182Asp) n.4493G>C c.3717G>C (p.Glu1239Asp) n.4592G>C n.3936G>C c.3681G>C (p.Glu1227Asp) n.4411G>C n.610G>C c.3053G>C (n.3053G>C) c.1211G>C c.770G>C n.3697G>C
6	g.31969655G=	CA1619384436	SKIC2	c.2729G= (n.2729G=) n.4157G= c.223G= (n.223G=) n.3983G= c.3612G= (p.Glu1204=) n.3834G= n.4399G= c.3199G= (n.3199G=) n.4035G= c.797G= (n.797G=) c.3546G= (p.Glu1182=) n.4493G= c.3717G= (p.Glu1239=) n.4592G= n.3936G= c.3681G= (p.Glu1227=) n.4411G= n.610G= c.3053G= (n.3053G=) c.1211G= c.770G= n.3697G=
6	g.31969655G>T	CA363492153	SKIC2	c.2729G>T (n.2729G>T) n.4157G>T c.223G>T (n.223G>T) n.3983G>T c.3612G>T (p.Glu1204Asp) n.3834G>T n.4399G>T c.3199G>T (n.3199G>T) n.4035G>T c.797G>T (n.797G>T) c.3546G>T (p.Glu1182Asp) n.4493G>T c.3717G>T (p.Glu1239Asp) n.4592G>T n.3936G>T c.3681G>T (p.Glu1227Asp) n.4411G>T n.610G>T c.3053G>T (n.3053G>T) c.1211G>T c.770G>T n.3697G>T
6	g.31969656A>C	CA363492154	SKIC2	c.2730A>C (n.2730A>C) n.4158A>C c.224A>C (n.224A>C) n.3984A>C c.3613A>C (p.Thr1205Pro) n.3835A>C n.4400A>C c.3200A>C (n.3200A>C) n.4036A>C c.798A>C (n.798A>C) c.3547A>C (p.Thr1183Pro) n.4494A>C c.3718A>C (p.Thr1240Pro) n.4593A>C n.3937A>C c.3682A>C (p.Thr1228Pro) n.4412A>C n.611A>C c.3054A>C (n.3054A>C) c.1212A>C c.771A>C n.3698A>C
6	g.31969656A>G	CA363492155	SKIC2	c.2730A>G (n.2730A>G) n.4158A>G c.224A>G (n.224A>G) n.3984A>G c.3613A>G (p.Thr1205Ala) n.3835A>G n.4400A>G c.3200A>G (n.3200A>G) n.4036A>G c.798A>G (n.798A>G) c.3547A>G (p.Thr1183Ala) n.4494A>G c.3718A>G (p.Thr1240Ala) n.4593A>G n.3937A>G c.3682A>G (p.Thr1228Ala) n.4412A>G n.611A>G c.3054A>G (n.3054A>G) c.1212A>G c.771A>G n.3698A>G
6	g.31969656A>T	CA363492157	SKIC2	c.2730A>T (n.2730A>T) n.4158A>T c.224A>T (n.224A>T) n.3984A>T c.3613A>T (p.Thr1205Ser) n.3835A>T n.4400A>T c.3200A>T (n.3200A>T) n.4036A>T c.798A>T (n.798A>T) c.3547A>T (p.Thr1183Ser) n.4494A>T c.3718A>T (p.Thr1240Ser) n.4593A>T n.3937A>T c.3682A>T (p.Thr1228Ser) n.4412A>T n.611A>T c.3054A>T (n.3054A>T) c.1212A>T c.771A>T n.3698A>T
6	g.31969657C>A	CA363492158	SKIC2	c.2731C>A (n.2731C>A) n.4159C>A c.225C>A (n.225C>A) n.3985C>A c.3614C>A (p.Thr1205Lys) n.3836C>A n.4401C>A c.3201C>A (n.3201C>A) n.4037C>A c.799C>A (n.799C>A) c.3548C>A (p.Thr1183Lys) n.4495C>A c.3719C>A (p.Thr1240Lys) n.4594C>A n.3938C>A c.3683C>A (p.Thr1228Lys) n.4413C>A n.612C>A c.3055C>A (n.3055C>A) c.1213C>A c.772C>A n.3699C>A
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6	g.31969657C>G	CA136914775	SKIC2	c.2731C>G (n.2731C>G) n.4159C>G c.225C>G (n.225C>G) n.3985C>G c.3614C>G (p.Thr1205Arg) n.3836C>G n.4401C>G c.3201C>G (n.3201C>G) n.4037C>G c.799C>G (n.799C>G) c.3548C>G (p.Thr1183Arg) n.4495C>G c.3719C>G (p.Thr1240Arg) n.4594C>G n.3938C>G c.3683C>G (p.Thr1228Arg) n.4413C>G n.612C>G c.3055C>G (n.3055C>G) c.1213C>G c.772C>G n.3699C>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969657C>T	CA363492172	SKIC2	c.2731C>T (n.2731C>T) n.4159C>T c.225C>T (n.225C>T) n.3985C>T c.3614C>T (p.Thr1205Ile) n.3836C>T n.4401C>T c.3201C>T (n.3201C>T) n.4037C>T c.799C>T (n.799C>T) c.3548C>T (p.Thr1183Ile) n.4495C>T c.3719C>T (p.Thr1240Ile) n.4594C>T n.3938C>T c.3683C>T (p.Thr1228Ile) n.4413C>T n.612C>T c.3055C>T (n.3055C>T) c.1213C>T c.772C>T n.3699C>T
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6	g.31969658A>G	CA449814194	SKIC2	c.2732A>G (n.2732A>G) n.4160A>G c.226A>G (n.226A>G) n.3986A>G c.3615A>G (p.Thr1205=) n.3837A>G n.4402A>G c.3202A>G (n.3202A>G) n.4038A>G c.800A>G (n.800A>G) c.3549A>G (p.Thr1183=) n.4496A>G c.3720A>G (p.Thr1240=) n.4595A>G n.3939A>G c.3684A>G (p.Thr1228=) n.4414A>G n.613A>G c.3056A>G (n.3056A>G) c.1214A>G c.773A>G n.3700A>G	gnomAD v4
6	g.31969658A>T	CA449814195	SKIC2	c.2732A>T (n.2732A>T) n.4160A>T c.226A>T (n.226A>T) n.3986A>T c.3615A>T (p.Thr1205=) n.3837A>T n.4402A>T c.3202A>T (n.3202A>T) n.4038A>T c.800A>T (n.800A>T) c.3549A>T (p.Thr1183=) n.4496A>T c.3720A>T (p.Thr1240=) n.4595A>T n.3939A>T c.3684A>T (p.Thr1228=) n.4414A>T n.613A>T c.3056A>T (n.3056A>T) c.1214A>T c.773A>T n.3700A>T
6	g.31969659G>A	CA363492175	SKIC2	c.2733G>A (n.2733G>A) n.4161G>A c.227G>A (n.227G>A) n.3987G>A c.3616G>A (p.Ala1206Thr) n.3838G>A n.4403G>A c.3203G>A (n.3203G>A) n.4039G>A c.801G>A (n.801G>A) c.3550G>A (p.Ala1184Thr) n.4497G>A c.3721G>A (p.Ala1241Thr) n.4596G>A n.3940G>A c.3685G>A (p.Ala1229Thr) n.4415G>A n.614G>A c.3057G>A (n.3057G>A) c.1215G>A c.774G>A n.3701G>A	gnomAD v4
6	g.31969659G>C	CA363492178	SKIC2	c.2733G>C (n.2733G>C) n.4161G>C c.227G>C (n.227G>C) n.3987G>C c.3616G>C (p.Ala1206Pro) n.3838G>C n.4403G>C c.3203G>C (n.3203G>C) n.4039G>C c.801G>C (n.801G>C) c.3550G>C (p.Ala1184Pro) n.4497G>C c.3721G>C (p.Ala1241Pro) n.4596G>C n.3940G>C c.3685G>C (p.Ala1229Pro) n.4415G>C n.614G>C c.3057G>C (n.3057G>C) c.1215G>C c.774G>C n.3701G>C
6	g.31969659G>T	CA363492176	SKIC2	c.2733G>T (n.2733G>T) n.4161G>T c.227G>T (n.227G>T) n.3987G>T c.3616G>T (p.Ala1206Ser) n.3838G>T n.4403G>T c.3203G>T (n.3203G>T) n.4039G>T c.801G>T (n.801G>T) c.3550G>T (p.Ala1184Ser) n.4497G>T c.3721G>T (p.Ala1241Ser) n.4596G>T n.3940G>T c.3685G>T (p.Ala1229Ser) n.4415G>T n.614G>T c.3057G>T (n.3057G>T) c.1215G>T c.774G>T n.3701G>T
6	g.31969660C>A	CA363492182	SKIC2	c.2734C>A (n.2734C>A) n.4162C>A c.228C>A (n.228C>A) n.3988C>A c.3617C>A (p.Ala1206Glu) n.3839C>A n.4404C>A c.3204C>A (n.3204C>A) n.4040C>A c.802C>A (n.802C>A) c.3551C>A (p.Ala1184Glu) n.4498C>A c.3722C>A (p.Ala1241Glu) n.4597C>A n.3941C>A c.3686C>A (p.Ala1229Glu) n.4416C>A n.615C>A c.3058C>A (n.3058C>A) c.1216C>A c.775C>A n.3702C>A
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6	g.31969660C>G	CA363492187	SKIC2	c.2734C>G (n.2734C>G) n.4162C>G c.228C>G (n.228C>G) n.3988C>G c.3617C>G (p.Ala1206Gly) n.3839C>G n.4404C>G c.3204C>G (n.3204C>G) n.4040C>G c.802C>G (n.802C>G) c.3551C>G (p.Ala1184Gly) n.4498C>G c.3722C>G (p.Ala1241Gly) n.4597C>G n.3941C>G c.3686C>G (p.Ala1229Gly) n.4416C>G n.615C>G c.3058C>G (n.3058C>G) c.1216C>G c.775C>G n.3702C>G
6	g.31969660C>T	CA3730110	SKIC2	c.2734C>T (n.2734C>T) n.4162C>T c.228C>T (n.228C>T) n.3988C>T c.3617C>T (p.Ala1206Val) n.3839C>T n.4404C>T c.3204C>T (n.3204C>T) n.4040C>T c.802C>T (n.802C>T) c.3551C>T (p.Ala1184Val) n.4498C>T c.3722C>T (p.Ala1241Val) n.4597C>T n.3941C>T c.3686C>T (p.Ala1229Val) n.4416C>T n.615C>T c.3058C>T (n.3058C>T) c.1216C>T c.775C>T n.3702C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969661G>A	CA3730111	SKIC2	c.2735G>A (n.2735G>A) n.4163G>A c.229G>A (n.229G>A) n.3989G>A c.3618G>A (p.Ala1206=) n.3840G>A n.4405G>A c.3205G>A (n.3205G>A) n.4041G>A c.803G>A (n.803G>A) c.3552G>A (p.Ala1184=) n.4499G>A c.3723G>A (p.Ala1241=) n.4598G>A n.3942G>A c.3687G>A (p.Ala1229=) n.4417G>A n.616G>A c.3059G>A (n.3059G>A) c.1217G>A c.776G>A n.3703G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969661G>C	CA449814196	SKIC2	c.2735G>C (n.2735G>C) n.4163G>C c.229G>C (n.229G>C) n.3989G>C c.3618G>C (p.Ala1206=) n.3840G>C n.4405G>C c.3205G>C (n.3205G>C) n.4041G>C c.803G>C (n.803G>C) c.3552G>C (p.Ala1184=) n.4499G>C c.3723G>C (p.Ala1241=) n.4598G>C n.3942G>C c.3687G>C (p.Ala1229=) n.4417G>C n.616G>C c.3059G>C (n.3059G>C) c.1217G>C c.776G>C n.3703G>C
6	g.31969661G=	CA1619384439	SKIC2	c.2735G= (n.2735G=) n.4163G= c.229G= (n.229G=) n.3989G= c.3618G= (p.Ala1206=) n.3840G= n.4405G= c.3205G= (n.3205G=) n.4041G= c.803G= (n.803G=) c.3552G= (p.Ala1184=) n.4499G= c.3723G= (p.Ala1241=) n.4598G= n.3942G= c.3687G= (p.Ala1229=) n.4417G= n.616G= c.3059G= (n.3059G=) c.1217G= c.776G= n.3703G=
6	g.31969661G>T	CA449814197	SKIC2	c.2735G>T (n.2735G>T) n.4163G>T c.229G>T (n.229G>T) n.3989G>T c.3618G>T (p.Ala1206=) n.3840G>T n.4405G>T c.3205G>T (n.3205G>T) n.4041G>T c.803G>T (n.803G>T) c.3552G>T (p.Ala1184=) n.4499G>T c.3723G>T (p.Ala1241=) n.4598G>T n.3942G>T c.3687G>T (p.Ala1229=) n.4417G>T n.616G>T c.3059G>T (n.3059G>T) c.1217G>T c.776G>T n.3703G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969662G>A	CA363492190	SKIC2	c.2736G>A (n.2736G>A) n.4164G>A c.230G>A (n.230G>A) n.3990G>A c.3619G>A (p.Ala1207Thr) n.3841G>A n.4406G>A c.3206G>A (n.3206G>A) n.4042G>A c.804G>A (n.804G>A) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) n.4500G>A c.3724G>A (p.Ala1242Thr) n.4599G>A n.3943G>A c.3688G>A (p.Ala1230Thr) n.4418G>A n.617G>A c.3060G>A (n.3060G>A) c.1218G>A c.777G>A n.3704G>A	gnomAD v4
6	g.31969662G>C	CA363492192	SKIC2	c.2736G>C (n.2736G>C) n.4164G>C c.230G>C (n.230G>C) n.3990G>C c.3619G>C (p.Ala1207Pro) n.3841G>C n.4406G>C c.3206G>C (n.3206G>C) n.4042G>C c.804G>C (n.804G>C) c.3553G>C (p.Ala1185Pro) n.4500G>C c.3724G>C (p.Ala1242Pro) n.4599G>C n.3943G>C c.3688G>C (p.Ala1230Pro) n.4418G>C n.617G>C c.3060G>C (n.3060G>C) c.1218G>C c.777G>C n.3704G>C
6	g.31969662G>T	CA363492203	SKIC2	c.2736G>T (n.2736G>T) n.4164G>T c.230G>T (n.230G>T) n.3990G>T c.3619G>T (p.Ala1207Ser) n.3841G>T n.4406G>T c.3206G>T (n.3206G>T) n.4042G>T c.804G>T (n.804G>T) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) n.4500G>T c.3724G>T (p.Ala1242Ser) n.4599G>T n.3943G>T c.3688G>T (p.Ala1230Ser) n.4418G>T n.617G>T c.3060G>T (n.3060G>T) c.1218G>T c.777G>T n.3704G>T
6	g.31969667_31969674del	CA2678078933	SKIC2	c.2741_2748del (n.2741_2748del) n.4169_4176del c.235_242del (n.235_242del) n.3995_4002del c.3624_3631del (p.Leu1209AlafsTer?) n.3846_3853del n.4411_4418del c.3211_3218del (n.3211_3218del) n.4047_4054del c.809_816del (n.809_816del) c.3558_3565del (p.Leu1187AlafsTer?) n.4505_4512del c.3729_3736del (p.Leu1244AlafsTer?) n.4604_4611del n.3948_3955del c.3693_3700del (p.Leu1232AlafsTer?) n.4423_4430del n.622_629del c.3065_3072del (n.3065_3072del) c.1223_1230del c.782_789del n.3709_3716del	gnomAD v4
6	g.31969663C>A	CA363492208	SKIC2	c.2737C>A (n.2737C>A) n.4165C>A c.231C>A (n.231C>A) n.3991C>A c.3620C>A (p.Ala1207Asp) n.3842C>A n.4407C>A c.3207C>A (n.3207C>A) n.4043C>A c.805C>A (n.805C>A) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) n.4501C>A c.3725C>A (p.Ala1242Asp) n.4600C>A n.3944C>A c.3689C>A (p.Ala1230Asp) n.4419C>A n.618C>A c.3061C>A (n.3061C>A) c.1219C>A c.778C>A n.3705C>A	gnomAD v4
6	g.31969663C>G	CA363492212	SKIC2	c.2737C>G (n.2737C>G) n.4165C>G c.231C>G (n.231C>G) n.3991C>G c.3620C>G (p.Ala1207Gly) n.3842C>G n.4407C>G c.3207C>G (n.3207C>G) n.4043C>G c.805C>G (n.805C>G) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) n.4501C>G c.3725C>G (p.Ala1242Gly) n.4600C>G n.3944C>G c.3689C>G (p.Ala1230Gly) n.4419C>G n.618C>G c.3061C>G (n.3061C>G) c.1219C>G c.778C>G n.3705C>G
6	g.31969663C>T	CA363492215	SKIC2	c.2737C>T (n.2737C>T) n.4165C>T c.231C>T (n.231C>T) n.3991C>T c.3620C>T (p.Ala1207Val) n.3842C>T n.4407C>T c.3207C>T (n.3207C>T) n.4043C>T c.805C>T (n.805C>T) c.3554C>T (p.Ala1185Val) n.4501C>T c.3725C>T (p.Ala1242Val) n.4600C>T n.3944C>T c.3689C>T (p.Ala1230Val) n.4419C>T n.618C>T c.3061C>T (n.3061C>T) c.1219C>T c.778C>T n.3705C>T
6	g.31969664T>A	CA449814198	SKIC2	c.2738T>A (n.2738T>A) n.4166T>A c.232T>A (n.232T>A) n.3992T>A c.3621T>A (p.Ala1207=) n.3843T>A n.4408T>A c.3208T>A (n.3208T>A) n.4044T>A c.806T>A (n.806T>A) c.3555T>A (p.Ala1185=) n.4502T>A c.3726T>A (p.Ala1242=) n.4601T>A n.3945T>A c.3690T>A (p.Ala1230=) n.4420T>A n.619T>A c.3062T>A (n.3062T>A) c.1220T>A c.779T>A n.3706T>A
6	g.31969664T>C	CA449814199	SKIC2	c.2738T>C (n.2738T>C) n.4166T>C c.232T>C (n.232T>C) n.3992T>C c.3621T>C (p.Ala1207=) n.3843T>C n.4408T>C c.3208T>C (n.3208T>C) n.4044T>C c.806T>C (n.806T>C) c.3555T>C (p.Ala1185=) n.4502T>C c.3726T>C (p.Ala1242=) n.4601T>C n.3945T>C c.3690T>C (p.Ala1230=) n.4420T>C n.619T>C c.3062T>C (n.3062T>C) c.1220T>C c.779T>C n.3706T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969664T>G	CA449814200	SKIC2	c.2738T>G (n.2738T>G) n.4166T>G c.232T>G (n.232T>G) n.3992T>G c.3621T>G (p.Ala1207=) n.3843T>G n.4408T>G c.3208T>G (n.3208T>G) n.4044T>G c.806T>G (n.806T>G) c.3555T>G (p.Ala1185=) n.4502T>G c.3726T>G (p.Ala1242=) n.4601T>G n.3945T>G c.3690T>G (p.Ala1230=) n.4420T>G n.619T>G c.3062T>G (n.3062T>G) c.1220T>G c.779T>G n.3706T>G
6	g.31969664T=	CA1619384440	SKIC2	c.2738T= (n.2738T=) n.4166T= c.232T= (n.232T=) n.3992T= c.3621T= (p.Ala1207=) n.3843T= n.4408T= c.3208T= (n.3208T=) n.4044T= c.806T= (n.806T=) c.3555T= (p.Ala1185=) n.4502T= c.3726T= (p.Ala1242=) n.4601T= n.3945T= c.3690T= (p.Ala1230=) n.4420T= n.619T= c.3062T= (n.3062T=) c.1220T= c.779T= n.3706T=
6	g.31969665A=	CA1619384441	SKIC2	c.2739A= (n.2739A=) n.4167A= c.233A= (n.233A=) n.3993A= c.3622A= (p.Thr1208=) n.3844A= n.4409A= c.3209A= (n.3209A=) n.4045A= c.807A= (n.807A=) c.3556A= (p.Thr1186=) n.4503A= c.3727A= (p.Thr1243=) n.4602A= n.3946A= c.3691A= (p.Thr1231=) n.4421A= n.620A= c.3063A= (n.3063A=) c.1221A= c.780A= n.3707A=
6	g.31969665A>C	CA363492219	SKIC2	c.2739A>C (n.2739A>C) n.4167A>C c.233A>C (n.233A>C) n.3993A>C c.3622A>C (p.Thr1208Pro) n.3844A>C n.4409A>C c.3209A>C (n.3209A>C) n.4045A>C c.807A>C (n.807A>C) c.3556A>C (p.Thr1186Pro) n.4503A>C c.3727A>C (p.Thr1243Pro) n.4602A>C n.3946A>C c.3691A>C (p.Thr1231Pro) n.4421A>C n.620A>C c.3063A>C (n.3063A>C) c.1221A>C c.780A>C n.3707A>C
6	g.31969665A>G	CA363492221	SKIC2	c.2739A>G (n.2739A>G) n.4167A>G c.233A>G (n.233A>G) n.3993A>G c.3622A>G (p.Thr1208Ala) n.3844A>G n.4409A>G c.3209A>G (n.3209A>G) n.4045A>G c.807A>G (n.807A>G) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) n.4503A>G c.3727A>G (p.Thr1243Ala) n.4602A>G n.3946A>G c.3691A>G (p.Thr1231Ala) n.4421A>G n.620A>G c.3063A>G (n.3063A>G) c.1221A>G c.780A>G n.3707A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969665A>T	CA363492233	SKIC2	c.2739A>T (n.2739A>T) n.4167A>T c.233A>T (n.233A>T) n.3993A>T c.3622A>T (p.Thr1208Ser) n.3844A>T n.4409A>T c.3209A>T (n.3209A>T) n.4045A>T c.807A>T (n.807A>T) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) n.4503A>T c.3727A>T (p.Thr1243Ser) n.4602A>T n.3946A>T c.3691A>T (p.Thr1231Ser) n.4421A>T n.620A>T c.3063A>T (n.3063A>T) c.1221A>T c.780A>T n.3707A>T
6	g.31969666C>A	CA3730112	SKIC2	c.2740C>A (n.2740C>A) n.4168C>A c.234C>A (n.234C>A) n.3994C>A c.3623C>A (p.Thr1208Asn) n.3845C>A n.4410C>A c.3210C>A (n.3210C>A) n.4046C>A c.808C>A (n.808C>A) c.3557C>A (p.Thr1186Asn) n.4504C>A c.3728C>A (p.Thr1243Asn) n.4603C>A n.3947C>A c.3692C>A (p.Thr1231Asn) n.4422C>A n.621C>A c.3064C>A (n.3064C>A) c.1222C>A c.781C>A n.3708C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.31969666C>G	CA363492260	SKIC2	c.2740C>G (n.2740C>G) n.4168C>G c.234C>G (n.234C>G) n.3994C>G c.3623C>G (p.Thr1208Ser) n.3845C>G n.4410C>G c.3210C>G (n.3210C>G) n.4046C>G c.808C>G (n.808C>G) c.3557C>G (p.Thr1186Ser) n.4504C>G c.3728C>G (p.Thr1243Ser) n.4603C>G n.3947C>G c.3692C>G (p.Thr1231Ser) n.4422C>G n.621C>G c.3064C>G (n.3064C>G) c.1222C>G c.781C>G n.3708C>G
6	g.31969666C>T	CA363492261	SKIC2	c.2740C>T (n.2740C>T) n.4168C>T c.234C>T (n.234C>T) n.3994C>T c.3623C>T (p.Thr1208Ile) n.3845C>T n.4410C>T c.3210C>T (n.3210C>T) n.4046C>T c.808C>T (n.808C>T) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) n.4504C>T c.3728C>T (p.Thr1243Ile) n.4603C>T n.3947C>T c.3692C>T (p.Thr1231Ile) n.4422C>T n.621C>T c.3064C>T (n.3064C>T) c.1222C>T c.781C>T n.3708C>T
6	g.31969667C>A	CA449814201	SKIC2	c.2741C>A (n.2741C>A) n.4169C>A c.235C>A (n.235C>A) n.3995C>A c.3624C>A (p.Thr1208=) n.3846C>A n.4411C>A c.3211C>A (n.3211C>A) n.4047C>A c.809C>A (n.809C>A) c.3558C>A (p.Thr1186=) n.4505C>A c.3729C>A (p.Thr1243=) n.4604C>A n.3948C>A c.3693C>A (p.Thr1231=) n.4423C>A n.622C>A c.3065C>A (n.3065C>A) c.1223C>A c.782C>A n.3709C>A
6	g.31969667C>G	CA449814202	SKIC2	c.2741C>G (n.2741C>G) n.4169C>G c.235C>G (n.235C>G) n.3995C>G c.3624C>G (p.Thr1208=) n.3846C>G n.4411C>G c.3211C>G (n.3211C>G) n.4047C>G c.809C>G (n.809C>G) c.3558C>G (p.Thr1186=) n.4505C>G c.3729C>G (p.Thr1243=) n.4604C>G n.3948C>G c.3693C>G (p.Thr1231=) n.4423C>G n.622C>G c.3065C>G (n.3065C>G) c.1223C>G c.782C>G n.3709C>G
6	g.31969667C>T	CA449814203	SKIC2	c.2741C>T (n.2741C>T) n.4169C>T c.235C>T (n.235C>T) n.3995C>T c.3624C>T (p.Thr1208=) n.3846C>T n.4411C>T c.3211C>T (n.3211C>T) n.4047C>T c.809C>T (n.809C>T) c.3558C>T (p.Thr1186=) n.4505C>T c.3729C>T (p.Thr1243=) n.4604C>T n.3948C>T c.3693C>T (p.Thr1231=) n.4423C>T n.622C>T c.3065C>T (n.3065C>T) c.1223C>T c.782C>T n.3709C>T
6	g.31969668T>A	CA363492263	SKIC2	c.2742T>A (n.2742T>A) n.4170T>A c.236T>A (n.236T>A) n.3996T>A c.3625T>A (p.Leu1209Met) n.3847T>A n.4412T>A c.3212T>A (n.3212T>A) n.4048T>A c.810T>A (n.810T>A) c.3559T>A (p.Leu1187Met) n.4506T>A c.3730T>A (p.Leu1244Met) n.4605T>A n.3949T>A c.3694T>A (p.Leu1232Met) n.4424T>A n.623T>A c.3066T>A (n.3066T>A) c.1224T>A c.783T>A n.3710T>A
6	g.31969668T>C	CA449814204	SKIC2	c.2742T>C (n.2742T>C) n.4170T>C c.236T>C (n.236T>C) n.3996T>C c.3625T>C (p.Leu1209=) n.3847T>C n.4412T>C c.3212T>C (n.3212T>C) n.4048T>C c.810T>C (n.810T>C) c.3559T>C (p.Leu1187=) n.4506T>C c.3730T>C (p.Leu1244=) n.4605T>C n.3949T>C c.3694T>C (p.Leu1232=) n.4424T>C n.623T>C c.3066T>C (n.3066T>C) c.1224T>C c.783T>C n.3710T>C
6	g.31969668T>G	CA363492264	SKIC2	c.2742T>G (n.2742T>G) n.4170T>G c.236T>G (n.236T>G) n.3996T>G c.3625T>G (p.Leu1209Val) n.3847T>G n.4412T>G c.3212T>G (n.3212T>G) n.4048T>G c.810T>G (n.810T>G) c.3559T>G (p.Leu1187Val) n.4506T>G c.3730T>G (p.Leu1244Val) n.4605T>G n.3949T>G c.3694T>G (p.Leu1232Val) n.4424T>G n.623T>G c.3066T>G (n.3066T>G) c.1224T>G c.783T>G n.3710T>G	COSMIC COSMIC
6	g.31969669T>A	CA363492267	SKIC2	c.2743T>A (n.2743T>A) n.4171T>A c.237T>A (n.237T>A) n.3997T>A c.3626T>A (p.Leu1209Ter) n.3848T>A n.4413T>A c.3213T>A (n.3213T>A) n.4049T>A c.811T>A (n.811T>A) c.3560T>A (p.Leu1187Ter) n.4507T>A c.3731T>A (p.Leu1244Ter) n.4606T>A n.3950T>A c.3695T>A (p.Leu1232Ter) n.4425T>A n.624T>A c.3067T>A (n.3067T>A) c.1225T>A c.784T>A n.3711T>A
6	g.31969669T>C	CA363492269	SKIC2	c.2743T>C (n.2743T>C) n.4171T>C c.237T>C (n.237T>C) n.3997T>C c.3626T>C (p.Leu1209Ser) n.3848T>C n.4413T>C c.3213T>C (n.3213T>C) n.4049T>C c.811T>C (n.811T>C) c.3560T>C (p.Leu1187Ser) n.4507T>C c.3731T>C (p.Leu1244Ser) n.4606T>C n.3950T>C c.3695T>C (p.Leu1232Ser) n.4425T>C n.624T>C c.3067T>C (n.3067T>C) c.1225T>C c.784T>C n.3711T>C	dbSNP
6	g.31969669T>G	CA363492271	SKIC2	c.2743T>G (n.2743T>G) n.4171T>G c.237T>G (n.237T>G) n.3997T>G c.3626T>G (p.Leu1209Trp) n.3848T>G n.4413T>G c.3213T>G (n.3213T>G) n.4049T>G c.811T>G (n.811T>G) c.3560T>G (p.Leu1187Trp) n.4507T>G c.3731T>G (p.Leu1244Trp) n.4606T>G n.3950T>G c.3695T>G (p.Leu1232Trp) n.4425T>G n.624T>G c.3067T>G (n.3067T>G) c.1225T>G c.784T>G n.3711T>G
6	g.31969669T=	CA1619384443	SKIC2	c.2743T= (n.2743T=) n.4171T= c.237T= (n.237T=) n.3997T= c.3626T= (p.Leu1209=) n.3848T= n.4413T= c.3213T= (n.3213T=) n.4049T= c.811T= (n.811T=) c.3560T= (p.Leu1187=) n.4507T= c.3731T= (p.Leu1244=) n.4606T= n.3950T= c.3695T= (p.Leu1232=) n.4425T= n.624T= c.3067T= (n.3067T=) c.1225T= c.784T= n.3711T=
6	g.31969670G>A	CA449814205	SKIC2	c.2744G>A (n.2744G>A) n.4172G>A c.238G>A (n.238G>A) n.3998G>A c.3627G>A (p.Leu1209=) n.3849G>A n.4414G>A c.3214G>A (n.3214G>A) n.4050G>A c.812G>A (n.812G>A) c.3561G>A (p.Leu1187=) n.4508G>A c.3732G>A (p.Leu1244=) n.4607G>A n.3951G>A c.3696G>A (p.Leu1232=) n.4426G>A n.625G>A c.3068G>A (n.3068G>A) c.1226G>A c.785G>A n.3712G>A
6	g.31969670G>C	CA363492285	SKIC2	c.2744G>C (n.2744G>C) n.4172G>C c.238G>C (n.238G>C) n.3998G>C c.3627G>C (p.Leu1209Phe) n.3849G>C n.4414G>C c.3214G>C (n.3214G>C) n.4050G>C c.812G>C (n.812G>C) c.3561G>C (p.Leu1187Phe) n.4508G>C c.3732G>C (p.Leu1244Phe) n.4607G>C n.3951G>C c.3696G>C (p.Leu1232Phe) n.4426G>C n.625G>C c.3068G>C (n.3068G>C) c.1226G>C c.785G>C n.3712G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.31969670G>T	CA363492289	SKIC2	c.2744G>T (n.2744G>T) n.4172G>T c.238G>T (n.238G>T) n.3998G>T c.3627G>T (p.Leu1209Phe) n.3849G>T n.4414G>T c.3214G>T (n.3214G>T) n.4050G>T c.812G>T (n.812G>T) c.3561G>T (p.Leu1187Phe) n.4508G>T c.3732G>T (p.Leu1244Phe) n.4607G>T n.3951G>T c.3696G>T (p.Leu1232Phe) n.4426G>T n.625G>T c.3068G>T (n.3068G>T) c.1226G>T c.785G>T n.3712G>T
6	g.31969671C>A	CA363492292	SKIC2	c.2745C>A (n.2745C>A) n.4173C>A c.239C>A (n.239C>A) n.3999C>A c.3628C>A (p.Leu1210Ile) n.3850C>A n.4415C>A c.3215C>A (n.3215C>A) n.4051C>A c.813C>A (n.813C>A) c.3562C>A (p.Leu1188Ile) n.4509C>A c.3733C>A (p.Leu1245Ile) n.4608C>A n.3952C>A c.3697C>A (p.Leu1233Ile) n.4427C>A n.626C>A c.3069C>A (n.3069C>A) c.1227C>A c.786C>A n.3713C>A
6	g.31969671C>G	CA363492297	SKIC2	c.2745C>G (n.2745C>G) n.4173C>G c.239C>G (n.239C>G) n.3999C>G c.3628C>G (p.Leu1210Val) n.3850C>G n.4415C>G c.3215C>G (n.3215C>G) n.4051C>G c.813C>G (n.813C>G) c.3562C>G (p.Leu1188Val) n.4509C>G c.3733C>G (p.Leu1245Val) n.4608C>G n.3952C>G c.3697C>G (p.Leu1233Val) n.4427C>G n.626C>G c.3069C>G (n.3069C>G) c.1227C>G c.786C>G n.3713C>G
6	g.31969671C>T	CA449814207	SKIC2	c.2745C>T (n.2745C>T) n.4173C>T c.239C>T (n.239C>T) n.3999C>T c.3628C>T (p.Leu1210=) n.3850C>T n.4415C>T c.3215C>T (n.3215C>T) n.4051C>T c.813C>T (n.813C>T) c.3562C>T (p.Leu1188=) n.4509C>T c.3733C>T (p.Leu1245=) n.4608C>T n.3952C>T c.3697C>T (p.Leu1233=) n.4427C>T n.626C>T c.3069C>T (n.3069C>T) c.1227C>T c.786C>T n.3713C>T
6	g.31969672T>A	CA363492314	SKIC2	c.2746T>A (n.2746T>A) n.4174T>A c.240T>A (n.240T>A) n.4000T>A c.3629T>A (p.Leu1210Gln) n.3851T>A n.4416T>A c.3216T>A (n.3216T>A) n.4052T>A c.814T>A (n.814T>A) c.3563T>A (p.Leu1188Gln) n.4510T>A c.3734T>A (p.Leu1245Gln) n.4609T>A n.3953T>A c.3698T>A (p.Leu1233Gln) n.4428T>A n.627T>A c.3070T>A (n.3070T>A) c.1228T>A c.787T>A n.3714T>A
6	g.31969672T>C	CA363492315	SKIC2	c.2746T>C (n.2746T>C) n.4174T>C c.240T>C (n.240T>C) n.4000T>C c.3629T>C (p.Leu1210Pro) n.3851T>C n.4416T>C c.3216T>C (n.3216T>C) n.4052T>C c.814T>C (n.814T>C) c.3563T>C (p.Leu1188Pro) n.4510T>C c.3734T>C (p.Leu1245Pro) n.4609T>C n.3953T>C c.3698T>C (p.Leu1233Pro) n.4428T>C n.627T>C c.3070T>C (n.3070T>C) c.1228T>C c.787T>C n.3714T>C
6	g.31969672T>G	CA363492316	SKIC2	c.2746T>G (n.2746T>G) n.4174T>G c.240T>G (n.240T>G) n.4000T>G c.3629T>G (p.Leu1210Arg) n.3851T>G n.4416T>G c.3216T>G (n.3216T>G) n.4052T>G c.814T>G (n.814T>G) c.3563T>G (p.Leu1188Arg) n.4510T>G c.3734T>G (p.Leu1245Arg) n.4609T>G n.3953T>G c.3698T>G (p.Leu1233Arg) n.4428T>G n.627T>G c.3070T>G (n.3070T>G) c.1228T>G c.787T>G n.3714T>G
6	g.31969673A>C	CA449814209	SKIC2	c.2747A>C (n.2747A>C) n.4175A>C c.241A>C (n.241A>C) n.4001A>C c.3630A>C (p.Leu1210=) n.3852A>C n.4417A>C c.3217A>C (n.3217A>C) n.4053A>C c.815A>C (n.815A>C) c.3564A>C (p.Leu1188=) n.4511A>C c.3735A>C (p.Leu1245=) n.4610A>C n.3954A>C c.3699A>C (p.Leu1233=) n.4429A>C n.628A>C c.3071A>C (n.3071A>C) c.1229A>C c.788A>C n.3715A>C
6	g.31969673A>G	CA449814211	SKIC2	c.2747A>G (n.2747A>G) n.4175A>G c.241A>G (n.241A>G) n.4001A>G c.3630A>G (p.Leu1210=) n.3852A>G n.4417A>G c.3217A>G (n.3217A>G) n.4053A>G c.815A>G (n.815A>G) c.3564A>G (p.Leu1188=) n.4511A>G c.3735A>G (p.Leu1245=) n.4610A>G n.3954A>G c.3699A>G (p.Leu1233=) n.4429A>G n.628A>G c.3071A>G (n.3071A>G) c.1229A>G c.788A>G n.3715A>G
6	g.31969673A>T	CA449814210	SKIC2	c.2747A>T (n.2747A>T) n.4175A>T c.241A>T (n.241A>T) n.4001A>T c.3630A>T (p.Leu1210=) n.3852A>T n.4417A>T c.3217A>T (n.3217A>T) n.4053A>T c.815A>T (n.815A>T) c.3564A>T (p.Leu1188=) n.4511A>T c.3735A>T (p.Leu1245=) n.4610A>T n.3954A>T c.3699A>T (p.Leu1233=) n.4429A>T n.628A>T c.3071A>T (n.3071A>T) c.1229A>T c.788A>T n.3715A>T
6	g.31969674C>A	CA3730113	SKIC2	c.2748C>A (n.2748C>A) n.4176C>A c.242C>A (n.242C>A) n.4002C>A c.3631C>A (p.Arg1211=) n.3853C>A n.4418C>A c.3218C>A (n.3218C>A) n.4054C>A c.816C>A (n.816C>A) c.3565C>A (p.Arg1189=) n.4512C>A c.3736C>A (p.Arg1246=) n.4611C>A n.3955C>A c.3700C>A (p.Arg1234=) n.4430C>A n.629C>A c.3072C>A (n.3072C>A) c.1230C>A c.789C>A n.3716C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969674C=	CA1619384445	SKIC2	c.2748C= (n.2748C=) n.4176C= c.242C= (n.242C=) n.4002C= c.3631C= (p.Arg1211=) n.3853C= n.4418C= c.3218C= (n.3218C=) n.4054C= c.816C= (n.816C=) c.3565C= (p.Arg1189=) n.4512C= c.3736C= (p.Arg1246=) n.4611C= n.3955C= c.3700C= (p.Arg1234=) n.4430C= n.629C= c.3072C= (n.3072C=) c.1230C= c.789C= n.3716C=
6	g.31969674C>G	CA363492321	SKIC2	c.2748C>G (n.2748C>G) n.4176C>G c.242C>G (n.242C>G) n.4002C>G c.3631C>G (p.Arg1211Gly) n.3853C>G n.4418C>G c.3218C>G (n.3218C>G) n.4054C>G c.816C>G (n.816C>G) c.3565C>G (p.Arg1189Gly) n.4512C>G c.3736C>G (p.Arg1246Gly) n.4611C>G n.3955C>G c.3700C>G (p.Arg1234Gly) n.4430C>G n.629C>G c.3072C>G (n.3072C>G) c.1230C>G c.789C>G n.3716C>G
6	g.31969674C>T	CA3730114	SKIC2	c.2748C>T (n.2748C>T) n.4176C>T c.242C>T (n.242C>T) n.4002C>T c.3631C>T (p.Arg1211Trp) n.3853C>T n.4418C>T c.3218C>T (n.3218C>T) n.4054C>T c.816C>T (n.816C>T) c.3565C>T (p.Arg1189Trp) n.4512C>T c.3736C>T (p.Arg1246Trp) n.4611C>T n.3955C>T c.3700C>T (p.Arg1234Trp) n.4430C>T n.629C>T c.3072C>T (n.3072C>T) c.1230C>T c.789C>T n.3716C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969675G>A	CA3730115	SKIC2	c.2749G>A (n.2749G>A) n.4177G>A c.243G>A (n.243G>A) n.4003G>A c.3632G>A (p.Arg1211Gln) n.3854G>A n.4419G>A c.3219G>A (n.3219G>A) n.4055G>A c.817G>A (n.817G>A) c.3566G>A (p.Arg1189Gln) n.4513G>A c.3737G>A (p.Arg1246Gln) n.4612G>A n.3956G>A c.3701G>A (p.Arg1234Gln) n.4431G>A n.630G>A c.3073G>A (n.3073G>A) c.1231G>A c.790G>A n.3717G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969675G>C	CA363492337	SKIC2	c.2749G>C (n.2749G>C) n.4177G>C c.243G>C (n.243G>C) n.4003G>C c.3632G>C (p.Arg1211Pro) n.3854G>C n.4419G>C c.3219G>C (n.3219G>C) n.4055G>C c.817G>C (n.817G>C) c.3566G>C (p.Arg1189Pro) n.4513G>C c.3737G>C (p.Arg1246Pro) n.4612G>C n.3956G>C c.3701G>C (p.Arg1234Pro) n.4431G>C n.630G>C c.3073G>C (n.3073G>C) c.1231G>C c.790G>C n.3717G>C
6	g.31969675G=	CA1619384446	SKIC2	c.2749G= (n.2749G=) n.4177G= c.243G= (n.243G=) n.4003G= c.3632G= (p.Arg1211=) n.3854G= n.4419G= c.3219G= (n.3219G=) n.4055G= c.817G= (n.817G=) c.3566G= (p.Arg1189=) n.4513G= c.3737G= (p.Arg1246=) n.4612G= n.3956G= c.3701G= (p.Arg1234=) n.4431G= n.630G= c.3073G= (n.3073G=) c.1231G= c.790G= n.3717G=
6	g.31969675G>T	CA363492334	SKIC2	c.2749G>T (n.2749G>T) n.4177G>T c.243G>T (n.243G>T) n.4003G>T c.3632G>T (p.Arg1211Leu) n.3854G>T n.4419G>T c.3219G>T (n.3219G>T) n.4055G>T c.817G>T (n.817G>T) c.3566G>T (p.Arg1189Leu) n.4513G>T c.3737G>T (p.Arg1246Leu) n.4612G>T n.3956G>T c.3701G>T (p.Arg1234Leu) n.4431G>T n.630G>T c.3073G>T (n.3073G>T) c.1231G>T c.790G>T n.3717G>T	ClinVar gnomAD v4
6	g.31969676G>A	CA449814218	SKIC2	c.2750G>A (n.2750G>A) n.4178G>A c.244G>A (n.244G>A) n.4004G>A c.3633G>A (p.Arg1211=) n.3855G>A n.4420G>A c.3220G>A (n.3220G>A) n.4056G>A c.818G>A (n.818G>A) c.3567G>A (p.Arg1189=) n.4514G>A c.3738G>A (p.Arg1246=) n.4613G>A n.3957G>A c.3702G>A (p.Arg1234=) n.4432G>A n.631G>A c.3074G>A (n.3074G>A) c.1232G>A c.791G>A n.3718G>A
6	g.31969676G>C	CA449814219	SKIC2	c.2750G>C (n.2750G>C) n.4178G>C c.244G>C (n.244G>C) n.4004G>C c.3633G>C (p.Arg1211=) n.3855G>C n.4420G>C c.3220G>C (n.3220G>C) n.4056G>C c.818G>C (n.818G>C) c.3567G>C (p.Arg1189=) n.4514G>C c.3738G>C (p.Arg1246=) n.4613G>C n.3957G>C c.3702G>C (p.Arg1234=) n.4432G>C n.631G>C c.3074G>C (n.3074G>C) c.1232G>C c.791G>C n.3718G>C
6	g.31969676G>T	CA449814220	SKIC2	c.2750G>T (n.2750G>T) n.4178G>T c.244G>T (n.244G>T) n.4004G>T c.3633G>T (p.Arg1211=) n.3855G>T n.4420G>T c.3220G>T (n.3220G>T) n.4056G>T c.818G>T (n.818G>T) c.3567G>T (p.Arg1189=) n.4514G>T c.3738G>T (p.Arg1246=) n.4613G>T n.3957G>T c.3702G>T (p.Arg1234=) n.4432G>T n.631G>T c.3074G>T (n.3074G>T) c.1232G>T c.791G>T n.3718G>T
6	g.31969677C>A	CA449814221	SKIC2	c.2751C>A (n.2751C>A) n.4179C>A c.245C>A (n.245C>A) n.4005C>A c.3634C>A (p.Arg1212=) n.3856C>A n.4421C>A c.3221C>A (n.3221C>A) n.4057C>A c.819C>A (n.819C>A) c.3568C>A (p.Arg1190=) n.4515C>A c.3739C>A (p.Arg1247=) n.4614C>A n.3958C>A c.3703C>A (p.Arg1235=) n.4433C>A n.632C>A c.3075C>A (n.3075C>A) c.1233C>A c.792C>A n.3719C>A	gnomAD v4
6	g.31969677C=	CA1619384447	SKIC2	c.2751C= (n.2751C=) n.4179C= c.245C= (n.245C=) n.4005C= c.3634C= (p.Arg1212=) n.3856C= n.4421C= c.3221C= (n.3221C=) n.4057C= c.819C= (n.819C=) c.3568C= (p.Arg1190=) n.4515C= c.3739C= (p.Arg1247=) n.4614C= n.3958C= c.3703C= (p.Arg1235=) n.4433C= n.632C= c.3075C= (n.3075C=) c.1233C= c.792C= n.3719C=
6	g.31969677C>G	CA363492342	SKIC2	c.2751C>G (n.2751C>G) n.4179C>G c.245C>G (n.245C>G) n.4005C>G c.3634C>G (p.Arg1212Gly) n.3856C>G n.4421C>G c.3221C>G (n.3221C>G) n.4057C>G c.819C>G (n.819C>G) c.3568C>G (p.Arg1190Gly) n.4515C>G c.3739C>G (p.Arg1247Gly) n.4614C>G n.3958C>G c.3703C>G (p.Arg1235Gly) n.4433C>G n.632C>G c.3075C>G (n.3075C>G) c.1233C>G c.792C>G n.3719C>G	dbSNP
6	g.31969677C>T	CA363492344	SKIC2	c.2751C>T (n.2751C>T) n.4179C>T c.245C>T (n.245C>T) n.4005C>T c.3634C>T (p.Arg1212Trp) n.3856C>T n.4421C>T c.3221C>T (n.3221C>T) n.4057C>T c.819C>T (n.819C>T) c.3568C>T (p.Arg1190Trp) n.4515C>T c.3739C>T (p.Arg1247Trp) n.4614C>T n.3958C>T c.3703C>T (p.Arg1235Trp) n.4433C>T n.632C>T c.3075C>T (n.3075C>T) c.1233C>T c.792C>T n.3719C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969678G>A	CA3730116	SKIC2	c.2752G>A (n.2752G>A) n.4180G>A c.246G>A (n.246G>A) n.4006G>A c.3635G>A (p.Arg1212Gln) n.3857G>A n.4422G>A c.3222G>A (n.3222G>A) n.4058G>A c.820G>A (n.820G>A) c.3569G>A (p.Arg1190Gln) n.4516G>A c.3740G>A (p.Arg1247Gln) n.4615G>A n.3959G>A c.3704G>A (p.Arg1235Gln) n.4434G>A n.633G>A c.3076G>A (n.3076G>A) c.1234G>A c.793G>A n.3720G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969678G>C	CA363492351	SKIC2	c.2752G>C (n.2752G>C) n.4180G>C c.246G>C (n.246G>C) n.4006G>C c.3635G>C (p.Arg1212Pro) n.3857G>C n.4422G>C c.3222G>C (n.3222G>C) n.4058G>C c.820G>C (n.820G>C) c.3569G>C (p.Arg1190Pro) n.4516G>C c.3740G>C (p.Arg1247Pro) n.4615G>C n.3959G>C c.3704G>C (p.Arg1235Pro) n.4434G>C n.633G>C c.3076G>C (n.3076G>C) c.1234G>C c.793G>C n.3720G>C
6	g.31969678G=	CA1619384448	SKIC2	c.2752G= (n.2752G=) n.4180G= c.246G= (n.246G=) n.4006G= c.3635G= (p.Arg1212=) n.3857G= n.4422G= c.3222G= (n.3222G=) n.4058G= c.820G= (n.820G=) c.3569G= (p.Arg1190=) n.4516G= c.3740G= (p.Arg1247=) n.4615G= n.3959G= c.3704G= (p.Arg1235=) n.4434G= n.633G= c.3076G= (n.3076G=) c.1234G= c.793G= n.3720G=
6	g.31969678G>T	CA363492355	SKIC2	c.2752G>T (n.2752G>T) n.4180G>T c.246G>T (n.246G>T) n.4006G>T c.3635G>T (p.Arg1212Leu) n.3857G>T n.4422G>T c.3222G>T (n.3222G>T) n.4058G>T c.820G>T (n.820G>T) c.3569G>T (p.Arg1190Leu) n.4516G>T c.3740G>T (p.Arg1247Leu) n.4615G>T n.3959G>T c.3704G>T (p.Arg1235Leu) n.4434G>T n.633G>T c.3076G>T (n.3076G>T) c.1234G>T c.793G>T n.3720G>T
6	g.31969679G>A	CA449814228	SKIC2	c.2753G>A (n.2753G>A) n.4181G>A c.247G>A (n.247G>A) n.4007G>A c.3636G>A (p.Arg1212=) n.3858G>A n.4423G>A c.3223G>A (n.3223G>A) n.4059G>A c.821G>A (n.821G>A) c.3570G>A (p.Arg1190=) n.4517G>A c.3741G>A (p.Arg1247=) n.4616G>A n.3960G>A c.3705G>A (p.Arg1235=) n.4435G>A n.634G>A c.3077G>A (n.3077G>A) c.1235G>A c.794G>A n.3721G>A	gnomAD v4
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6	g.31969679G>T	CA449814230	SKIC2	c.2753G>T (n.2753G>T) n.4181G>T c.247G>T (n.247G>T) n.4007G>T c.3636G>T (p.Arg1212=) n.3858G>T n.4423G>T c.3223G>T (n.3223G>T) n.4059G>T c.821G>T (n.821G>T) c.3570G>T (p.Arg1190=) n.4517G>T c.3741G>T (p.Arg1247=) n.4616G>T n.3960G>T c.3705G>T (p.Arg1235=) n.4435G>T n.634G>T c.3077G>T (n.3077G>T) c.1235G>T c.794G>T n.3721G>T
6	g.31969680G>A	CA363492362	SKIC2	c.2754G>A (n.2754G>A) n.4182G>A c.248G>A (n.248G>A) n.4008G>A c.3637G>A (p.Asp1213Asn) n.3859G>A n.4424G>A c.3224G>A (n.3224G>A) n.4060G>A c.822G>A (n.822G>A) c.3571G>A (p.Asp1191Asn) n.4518G>A c.3742G>A (p.Asp1248Asn) n.4617G>A n.3961G>A c.3706G>A (p.Asp1236Asn) n.4436G>A n.635G>A c.3078G>A (n.3078G>A) c.1236G>A c.795G>A n.3722G>A	COSMIC COSMIC
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6	g.31969681A>G	CA363492377	SKIC2	c.2755A>G (n.2755A>G) n.4183A>G c.249A>G (n.249A>G) n.4009A>G c.3638A>G (p.Asp1213Gly) n.3860A>G n.4425A>G c.3225A>G (n.3225A>G) n.4061A>G c.823A>G (n.823A>G) c.3572A>G (p.Asp1191Gly) n.4519A>G c.3743A>G (p.Asp1248Gly) n.4618A>G n.3962A>G c.3707A>G (p.Asp1236Gly) n.4437A>G n.636A>G c.3079A>G (n.3079A>G) c.1237A>G c.796A>G n.3723A>G
6	g.31969681A>T	CA363492383	SKIC2	c.2755A>T (n.2755A>T) n.4183A>T c.249A>T (n.249A>T) n.4009A>T c.3638A>T (p.Asp1213Val) n.3860A>T n.4425A>T c.3225A>T (n.3225A>T) n.4061A>T c.823A>T (n.823A>T) c.3572A>T (p.Asp1191Val) n.4519A>T c.3743A>T (p.Asp1248Val) n.4618A>T n.3962A>T c.3707A>T (p.Asp1236Val) n.4437A>T n.636A>T c.3079A>T (n.3079A>T) c.1237A>T c.796A>T n.3723A>T
6	g.31969682C>A	CA363492389	SKIC2	c.2756C>A (n.2756C>A) n.4184C>A c.250C>A (n.250C>A) n.4010C>A c.3639C>A (p.Asp1213Glu) n.3861C>A n.4426C>A c.3226C>A (n.3226C>A) n.4062C>A c.824C>A (n.824C>A) c.3573C>A (p.Asp1191Glu) n.4520C>A c.3744C>A (p.Asp1248Glu) n.4619C>A n.3963C>A c.3708C>A (p.Asp1236Glu) n.4438C>A n.637C>A c.3080C>A (n.3080C>A) c.1238C>A c.797C>A n.3724C>A	gnomAD v4
6	g.31969682C>G	CA363492393	SKIC2	c.2756C>G (n.2756C>G) n.4184C>G c.250C>G (n.250C>G) n.4010C>G c.3639C>G (p.Asp1213Glu) n.3861C>G n.4426C>G c.3226C>G (n.3226C>G) n.4062C>G c.824C>G (n.824C>G) c.3573C>G (p.Asp1191Glu) n.4520C>G c.3744C>G (p.Asp1248Glu) n.4619C>G n.3963C>G c.3708C>G (p.Asp1236Glu) n.4438C>G n.637C>G c.3080C>G (n.3080C>G) c.1238C>G c.797C>G n.3724C>G
6	g.31969682C>T	CA449814233	SKIC2	c.2756C>T (n.2756C>T) n.4184C>T c.250C>T (n.250C>T) n.4010C>T c.3639C>T (p.Asp1213=) n.3861C>T n.4426C>T c.3226C>T (n.3226C>T) n.4062C>T c.824C>T (n.824C>T) c.3573C>T (p.Asp1191=) n.4520C>T c.3744C>T (p.Asp1248=) n.4619C>T n.3963C>T c.3708C>T (p.Asp1236=) n.4438C>T n.637C>T c.3080C>T (n.3080C>T) c.1238C>T c.797C>T n.3724C>T
6	g.31969683A>C	CA363492405	SKIC2	c.2757A>C (n.2757A>C) n.4185A>C c.251A>C (n.251A>C) n.4011A>C c.3640A>C (p.Ile1214Leu) n.3862A>C n.4427A>C c.3227A>C (n.3227A>C) n.4063A>C c.825A>C (n.825A>C) c.3574A>C (p.Ile1192Leu) n.4521A>C c.3745A>C (p.Ile1249Leu) n.4620A>C n.3964A>C c.3709A>C (p.Ile1237Leu) n.4439A>C n.638A>C c.3081A>C (n.3081A>C) c.1239A>C c.798A>C n.3725A>C
6	g.31969683A>G	CA363492398	SKIC2	c.2757A>G (n.2757A>G) n.4185A>G c.251A>G (n.251A>G) n.4011A>G c.3640A>G (p.Ile1214Val) n.3862A>G n.4427A>G c.3227A>G (n.3227A>G) n.4063A>G c.825A>G (n.825A>G) c.3574A>G (p.Ile1192Val) n.4521A>G c.3745A>G (p.Ile1249Val) n.4620A>G n.3964A>G c.3709A>G (p.Ile1237Val) n.4439A>G n.638A>G c.3081A>G (n.3081A>G) c.1239A>G c.798A>G n.3725A>G
6	g.31969683A>T	CA363492401	SKIC2	c.2757A>T (n.2757A>T) n.4185A>T c.251A>T (n.251A>T) n.4011A>T c.3640A>T (p.Ile1214Phe) n.3862A>T n.4427A>T c.3227A>T (n.3227A>T) n.4063A>T c.825A>T (n.825A>T) c.3574A>T (p.Ile1192Phe) n.4521A>T c.3745A>T (p.Ile1249Phe) n.4620A>T n.3964A>T c.3709A>T (p.Ile1237Phe) n.4439A>T n.638A>T c.3081A>T (n.3081A>T) c.1239A>T c.798A>T n.3725A>T
6	g.31969684T>A	CA363492410	SKIC2	c.2758T>A (n.2758T>A) n.4186T>A c.252T>A (n.252T>A) n.4012T>A c.3641T>A (p.Ile1214Asn) n.3863T>A n.4428T>A c.3228T>A (n.3228T>A) n.4064T>A c.826T>A (n.826T>A) c.3575T>A (p.Ile1192Asn) n.4522T>A c.3746T>A (p.Ile1249Asn) n.4621T>A n.3965T>A c.3710T>A (p.Ile1237Asn) n.4440T>A n.639T>A c.3082T>A (n.3082T>A) c.1240T>A c.799T>A n.3726T>A
6	g.31969684T>C	CA363492413	SKIC2	c.2758T>C (n.2758T>C) n.4186T>C c.252T>C (n.252T>C) n.4012T>C c.3641T>C (p.Ile1214Thr) n.3863T>C n.4428T>C c.3228T>C (n.3228T>C) n.4064T>C c.826T>C (n.826T>C) c.3575T>C (p.Ile1192Thr) n.4522T>C c.3746T>C (p.Ile1249Thr) n.4621T>C n.3965T>C c.3710T>C (p.Ile1237Thr) n.4440T>C n.639T>C c.3082T>C (n.3082T>C) c.1240T>C c.799T>C n.3726T>C
6	g.31969684T>G	CA363492417	SKIC2	c.2758T>G (n.2758T>G) n.4186T>G c.252T>G (n.252T>G) n.4012T>G c.3641T>G (p.Ile1214Ser) n.3863T>G n.4428T>G c.3228T>G (n.3228T>G) n.4064T>G c.826T>G (n.826T>G) c.3575T>G (p.Ile1192Ser) n.4522T>G c.3746T>G (p.Ile1249Ser) n.4621T>G n.3965T>G c.3710T>G (p.Ile1237Ser) n.4440T>G n.639T>G c.3082T>G (n.3082T>G) c.1240T>G c.799T>G n.3726T>G
6	g.31969685C>A	CA136914812	SKIC2	c.2759C>A (n.2759C>A) n.4187C>A c.253C>A (n.253C>A) n.4013C>A c.3642C>A (p.Ile1214=) n.3864C>A n.4429C>A c.3229C>A (n.3229C>A) n.4065C>A c.827C>A (n.827C>A) c.3576C>A (p.Ile1192=) n.4523C>A c.3747C>A (p.Ile1249=) n.4622C>A n.3966C>A c.3711C>A (p.Ile1237=) n.4441C>A n.640C>A c.3083C>A (n.3083C>A) c.1241C>A c.800C>A n.3727C>A	dbSNP gnomAD v4
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6	g.31969685C>G	CA136914813	SKIC2	c.2759C>G (n.2759C>G) n.4187C>G c.253C>G (n.253C>G) n.4013C>G c.3642C>G (p.Ile1214Met) n.3864C>G n.4429C>G c.3229C>G (n.3229C>G) n.4065C>G c.827C>G (n.827C>G) c.3576C>G (p.Ile1192Met) n.4523C>G c.3747C>G (p.Ile1249Met) n.4622C>G n.3966C>G c.3711C>G (p.Ile1237Met) n.4441C>G n.640C>G c.3083C>G (n.3083C>G) c.1241C>G c.800C>G n.3727C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969685C>T	CA3730117	SKIC2	c.2759C>T (n.2759C>T) n.4187C>T c.253C>T (n.253C>T) n.4013C>T c.3642C>T (p.Ile1214=) n.3864C>T n.4429C>T c.3229C>T (n.3229C>T) n.4065C>T c.827C>T (n.827C>T) c.3576C>T (p.Ile1192=) n.4523C>T c.3747C>T (p.Ile1249=) n.4622C>T n.3966C>T c.3711C>T (p.Ile1237=) n.4441C>T n.640C>T c.3083C>T (n.3083C>T) c.1241C>T c.800C>T n.3727C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969686G>A	CA363492421	SKIC2	c.2760G>A (n.2760G>A) n.4188G>A c.254G>A (n.254G>A) n.4014G>A c.3643G>A (p.Val1215Ile) n.3865G>A n.4430G>A c.3230G>A (n.3230G>A) n.4066G>A c.828G>A (n.828G>A) c.3577G>A (p.Val1193Ile) n.4524G>A c.3748G>A (p.Val1250Ile) n.4623G>A n.3967G>A c.3712G>A (p.Val1238Ile) n.4442G>A n.641G>A c.3084G>A (n.3084G>A) c.1242G>A c.801G>A n.3728G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969686G>C	CA363492422	SKIC2	c.2760G>C (n.2760G>C) n.4188G>C c.254G>C (n.254G>C) n.4014G>C c.3643G>C (p.Val1215Leu) n.3865G>C n.4430G>C c.3230G>C (n.3230G>C) n.4066G>C c.828G>C (n.828G>C) c.3577G>C (p.Val1193Leu) n.4524G>C c.3748G>C (p.Val1250Leu) n.4623G>C n.3967G>C c.3712G>C (p.Val1238Leu) n.4442G>C n.641G>C c.3084G>C (n.3084G>C) c.1242G>C c.801G>C n.3728G>C
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6	g.31969686G>T	CA363492424	SKIC2	c.2760G>T (n.2760G>T) n.4188G>T c.254G>T (n.254G>T) n.4014G>T c.3643G>T (p.Val1215Leu) n.3865G>T n.4430G>T c.3230G>T (n.3230G>T) n.4066G>T c.828G>T (n.828G>T) c.3577G>T (p.Val1193Leu) n.4524G>T c.3748G>T (p.Val1250Leu) n.4623G>T n.3967G>T c.3712G>T (p.Val1238Leu) n.4442G>T n.641G>T c.3084G>T (n.3084G>T) c.1242G>T c.801G>T n.3728G>T
6	g.31969687T>A	CA363492432	SKIC2	c.2761T>A (n.2761T>A) n.4189T>A c.255T>A (n.255T>A) n.4015T>A c.3644T>A (p.Val1215Glu) n.3866T>A n.4431T>A c.3231T>A (n.3231T>A) n.4067T>A c.829T>A (n.829T>A) c.3578T>A (p.Val1193Glu) n.4525T>A c.3749T>A (p.Val1250Glu) n.4624T>A n.3968T>A c.3713T>A (p.Val1238Glu) n.4443T>A n.642T>A c.3085T>A (n.3085T>A) c.1243T>A c.802T>A n.3729T>A	dbSNP
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6	g.31969688A>C	CA449814247	SKIC2	c.2762A>C (n.2762A>C) n.4190A>C c.256A>C (n.256A>C) n.4016A>C c.3645A>C (p.Val1215=) n.3867A>C n.4432A>C c.3232A>C (n.3232A>C) n.4068A>C c.830A>C (n.830A>C) c.3579A>C (p.Val1193=) n.4526A>C c.3750A>C (p.Val1250=) n.4625A>C n.3969A>C c.3714A>C (p.Val1238=) n.4444A>C n.643A>C c.3086A>C (n.3086A>C) c.1244A>C c.803A>C n.3730A>C	dbSNP
6	g.31969688A>G	CA449814248	SKIC2	c.2762A>G (n.2762A>G) n.4190A>G c.256A>G (n.256A>G) n.4016A>G c.3645A>G (p.Val1215=) n.3867A>G n.4432A>G c.3232A>G (n.3232A>G) n.4068A>G c.830A>G (n.830A>G) c.3579A>G (p.Val1193=) n.4526A>G c.3750A>G (p.Val1250=) n.4625A>G n.3969A>G c.3714A>G (p.Val1238=) n.4444A>G n.643A>G c.3086A>G (n.3086A>G) c.1244A>G c.803A>G n.3730A>G
6	g.31969688A>T	CA449814250	SKIC2	c.2762A>T (n.2762A>T) n.4190A>T c.256A>T (n.256A>T) n.4016A>T c.3645A>T (p.Val1215=) n.3867A>T n.4432A>T c.3232A>T (n.3232A>T) n.4068A>T c.830A>T (n.830A>T) c.3579A>T (p.Val1193=) n.4526A>T c.3750A>T (p.Val1250=) n.4625A>T n.3969A>T c.3714A>T (p.Val1238=) n.4444A>T n.643A>T c.3086A>T (n.3086A>T) c.1244A>T c.803A>T n.3730A>T
6	g.31969689T>A	CA363492441	SKIC2	c.2763T>A (n.2763T>A) n.4191T>A c.257T>A (n.257T>A) n.4017T>A c.3646T>A (p.Phe1216Ile) n.3868T>A n.4433T>A c.3233T>A (n.3233T>A) n.4069T>A c.831T>A (n.831T>A) c.3580T>A (p.Phe1194Ile) n.4527T>A c.3751T>A (p.Phe1251Ile) n.4626T>A n.3970T>A c.3715T>A (p.Phe1239Ile) n.4445T>A n.644T>A c.3087T>A (n.3087T>A) c.1245T>A c.804T>A n.3731T>A
6	g.31969689T>C	CA363492446	SKIC2	c.2763T>C (n.2763T>C) n.4191T>C c.257T>C (n.257T>C) n.4017T>C c.3646T>C (p.Phe1216Leu) n.3868T>C n.4433T>C c.3233T>C (n.3233T>C) n.4069T>C c.831T>C (n.831T>C) c.3580T>C (p.Phe1194Leu) n.4527T>C c.3751T>C (p.Phe1251Leu) n.4626T>C n.3970T>C c.3715T>C (p.Phe1239Leu) n.4445T>C n.644T>C c.3087T>C (n.3087T>C) c.1245T>C c.804T>C n.3731T>C
6	g.31969689T>G	CA363492445	SKIC2	c.2763T>G (n.2763T>G) n.4191T>G c.257T>G (n.257T>G) n.4017T>G c.3646T>G (p.Phe1216Val) n.3868T>G n.4433T>G c.3233T>G (n.3233T>G) n.4069T>G c.831T>G (n.831T>G) c.3580T>G (p.Phe1194Val) n.4527T>G c.3751T>G (p.Phe1251Val) n.4626T>G n.3970T>G c.3715T>G (p.Phe1239Val) n.4445T>G n.644T>G c.3087T>G (n.3087T>G) c.1245T>G c.804T>G n.3731T>G
6	g.31969690T>A	CA363492451	SKIC2	c.2764T>A (n.2764T>A) n.4192T>A c.258T>A (n.258T>A) n.4018T>A c.3647T>A (p.Phe1216Tyr) n.3869T>A n.4434T>A c.3234T>A (n.3234T>A) n.4070T>A c.832T>A (n.832T>A) c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) n.4528T>A c.3752T>A (p.Phe1251Tyr) n.4627T>A n.3971T>A c.3716T>A (p.Phe1239Tyr) n.4446T>A n.645T>A c.3088T>A (n.3088T>A) c.1246T>A c.805T>A n.3732T>A
6	g.31969690T>C	CA363492455	SKIC2	c.2764T>C (n.2764T>C) n.4192T>C c.258T>C (n.258T>C) n.4018T>C c.3647T>C (p.Phe1216Ser) n.3869T>C n.4434T>C c.3234T>C (n.3234T>C) n.4070T>C c.832T>C (n.832T>C) c.3581T>C (p.Phe1194Ser) n.4528T>C c.3752T>C (p.Phe1251Ser) n.4627T>C n.3971T>C c.3716T>C (p.Phe1239Ser) n.4446T>C n.645T>C c.3088T>C (n.3088T>C) c.1246T>C c.805T>C n.3732T>C
6	g.31969690T>G	CA363492463	SKIC2	c.2764T>G (n.2764T>G) n.4192T>G c.258T>G (n.258T>G) n.4018T>G c.3647T>G (p.Phe1216Cys) n.3869T>G n.4434T>G c.3234T>G (n.3234T>G) n.4070T>G c.832T>G (n.832T>G) c.3581T>G (p.Phe1194Cys) n.4528T>G c.3752T>G (p.Phe1251Cys) n.4627T>G n.3971T>G c.3716T>G (p.Phe1239Cys) n.4446T>G n.645T>G c.3088T>G (n.3088T>G) c.1246T>G c.805T>G n.3732T>G
6	g.31969690_31969691insC	CA645559537	SKIC2	c.2764_2765insC (n.2764_2765insC) n.4192_4193insC c.258_259insC (n.258_259insC) n.4018_4019insC c.3647_3648insC (p.Ala1217CysfsTer?) n.3869_3870insC n.4434_4435insC c.3234_3235insC (n.3234_3235insC) n.4070_4071insC c.832_833insC (n.832_833insC) c.3581_3582insC (p.Ala1195CysfsTer?) n.4528_4529insC c.3752_3753insC (p.Ala1252CysfsTer?) n.4627_4628insC n.3971_3972insC c.3716_3717insC (p.Ala1240CysfsTer?) n.4446_4447insC n.645_646insC c.3088_3089insC (n.3088_3089insC) c.1246_1247insC c.805_806insC n.3732_3733insC	COSMIC COSMIC
6	g.31969691T>A	CA363492468	SKIC2	c.2765T>A (n.2765T>A) n.4193T>A c.259T>A (n.259T>A) n.4019T>A c.3648T>A (p.Phe1216Leu) n.3870T>A n.4435T>A c.3235T>A (n.3235T>A) n.4071T>A c.833T>A (n.833T>A) c.3582T>A (p.Phe1194Leu) n.4529T>A c.3753T>A (p.Phe1251Leu) n.4628T>A n.3972T>A c.3717T>A (p.Phe1239Leu) n.4447T>A n.646T>A c.3089T>A (n.3089T>A) c.1247T>A c.806T>A n.3733T>A
6	g.31969691T>C	CA449814257	SKIC2	c.2765T>C (n.2765T>C) n.4193T>C c.259T>C (n.259T>C) n.4019T>C c.3648T>C (p.Phe1216=) n.3870T>C n.4435T>C c.3235T>C (n.3235T>C) n.4071T>C c.833T>C (n.833T>C) c.3582T>C (p.Phe1194=) n.4529T>C c.3753T>C (p.Phe1251=) n.4628T>C n.3972T>C c.3717T>C (p.Phe1239=) n.4447T>C n.646T>C c.3089T>C (n.3089T>C) c.1247T>C c.806T>C n.3733T>C	gnomAD v4
6	g.31969691T>G	CA363492470	SKIC2	c.2765T>G (n.2765T>G) n.4193T>G c.259T>G (n.259T>G) n.4019T>G c.3648T>G (p.Phe1216Leu) n.3870T>G n.4435T>G c.3235T>G (n.3235T>G) n.4071T>G c.833T>G (n.833T>G) c.3582T>G (p.Phe1194Leu) n.4529T>G c.3753T>G (p.Phe1251Leu) n.4628T>G n.3972T>G c.3717T>G (p.Phe1239Leu) n.4447T>G n.646T>G c.3089T>G (n.3089T>G) c.1247T>G c.806T>G n.3733T>G
6	g.31969692G>A	CA363492475	SKIC2	c.2766G>A (n.2766G>A) n.4194G>A c.260G>A (n.260G>A) n.4020G>A c.3649G>A (p.Ala1217Thr) n.3871G>A n.4436G>A c.3236G>A (n.3236G>A) n.4072G>A c.834G>A (n.834G>A) c.3583G>A (p.Ala1195Thr) n.4530G>A c.3754G>A (p.Ala1252Thr) n.4629G>A n.3973G>A c.3718G>A (p.Ala1240Thr) n.4448G>A n.647G>A c.3090G>A (n.3090G>A) c.1248G>A c.807G>A n.3734G>A
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6	g.31969693C>G	CA363492495	SKIC2	c.2767C>G (n.2767C>G) n.4195C>G c.261C>G (n.261C>G) n.4021C>G c.3650C>G (p.Ala1217Gly) n.3872C>G n.4437C>G c.3237C>G (n.3237C>G) n.4073C>G c.835C>G (n.835C>G) c.3584C>G (p.Ala1195Gly) n.4531C>G c.3755C>G (p.Ala1252Gly) n.4630C>G n.3974C>G c.3719C>G (p.Ala1240Gly) n.4449C>G n.648C>G c.3091C>G (n.3091C>G) c.1249C>G c.808C>G n.3735C>G
6	g.31969693C>T	CA3730119	SKIC2	c.2767C>T (n.2767C>T) n.4195C>T c.261C>T (n.261C>T) n.4021C>T c.3650C>T (p.Ala1217Val) n.3872C>T n.4437C>T c.3237C>T (n.3237C>T) n.4073C>T c.835C>T (n.835C>T) c.3584C>T (p.Ala1195Val) n.4531C>T c.3755C>T (p.Ala1252Val) n.4630C>T n.3974C>T c.3719C>T (p.Ala1240Val) n.4449C>T n.648C>T c.3091C>T (n.3091C>T) c.1249C>T c.808C>T n.3735C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969694G>A	CA3730120	SKIC2	c.2768G>A (n.2768G>A) n.4196G>A c.262G>A (n.262G>A) n.4022G>A c.3651G>A (p.Ala1217=) n.3873G>A n.4438G>A c.3238G>A (n.3238G>A) n.4074G>A c.836G>A (n.836G>A) c.3585G>A (p.Ala1195=) n.4532G>A c.3756G>A (p.Ala1252=) n.4631G>A n.3975G>A c.3720G>A (p.Ala1240=) n.4450G>A n.649G>A c.3092G>A (n.3092G>A) c.1250G>A c.809G>A n.3736G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969694G>C	CA449814263	SKIC2	c.2768G>C (n.2768G>C) n.4196G>C c.262G>C (n.262G>C) n.4022G>C c.3651G>C (p.Ala1217=) n.3873G>C n.4438G>C c.3238G>C (n.3238G>C) n.4074G>C c.836G>C (n.836G>C) c.3585G>C (p.Ala1195=) n.4532G>C c.3756G>C (p.Ala1252=) n.4631G>C n.3975G>C c.3720G>C (p.Ala1240=) n.4450G>C n.649G>C c.3092G>C (n.3092G>C) c.1250G>C c.809G>C n.3736G>C
6	g.31969694G=	CA1619384456	SKIC2	c.2768G= (n.2768G=) n.4196G= c.262G= (n.262G=) n.4022G= c.3651G= (p.Ala1217=) n.3873G= n.4438G= c.3238G= (n.3238G=) n.4074G= c.836G= (n.836G=) c.3585G= (p.Ala1195=) n.4532G= c.3756G= (p.Ala1252=) n.4631G= n.3975G= c.3720G= (p.Ala1240=) n.4450G= n.649G= c.3092G= (n.3092G=) c.1250G= c.809G= n.3736G=
6	g.31969694G>T	CA449814264	SKIC2	c.2768G>T (n.2768G>T) n.4196G>T c.262G>T (n.262G>T) n.4022G>T c.3651G>T (p.Ala1217=) n.3873G>T n.4438G>T c.3238G>T (n.3238G>T) n.4074G>T c.836G>T (n.836G>T) c.3585G>T (p.Ala1195=) n.4532G>T c.3756G>T (p.Ala1252=) n.4631G>T n.3975G>T c.3720G>T (p.Ala1240=) n.4450G>T n.649G>T c.3092G>T (n.3092G>T) c.1250G>T c.809G>T n.3736G>T
6	g.31969695G>A	CA363492503	SKIC2	c.2769G>A (n.2769G>A) n.4197G>A c.263G>A (n.263G>A) n.4023G>A c.3652G>A (p.Ala1218Thr) n.3874G>A n.4439G>A c.3239G>A (n.3239G>A) n.4075G>A c.837G>A (n.837G>A) c.3586G>A (p.Ala1196Thr) n.4533G>A c.3757G>A (p.Ala1253Thr) n.4632G>A n.3976G>A c.3721G>A (p.Ala1241Thr) n.4451G>A n.650G>A c.3093G>A (n.3093G>A) c.1251G>A c.810G>A n.3737G>A
6	g.31969695G>C	CA363492509	SKIC2	c.2769G>C (n.2769G>C) n.4197G>C c.263G>C (n.263G>C) n.4023G>C c.3652G>C (p.Ala1218Pro) n.3874G>C n.4439G>C c.3239G>C (n.3239G>C) n.4075G>C c.837G>C (n.837G>C) c.3586G>C (p.Ala1196Pro) n.4533G>C c.3757G>C (p.Ala1253Pro) n.4632G>C n.3976G>C c.3721G>C (p.Ala1241Pro) n.4451G>C n.650G>C c.3093G>C (n.3093G>C) c.1251G>C c.810G>C n.3737G>C
6	g.31969695G>T	CA363492513	SKIC2	c.2769G>T (n.2769G>T) n.4197G>T c.263G>T (n.263G>T) n.4023G>T c.3652G>T (p.Ala1218Ser) n.3874G>T n.4439G>T c.3239G>T (n.3239G>T) n.4075G>T c.837G>T (n.837G>T) c.3586G>T (p.Ala1196Ser) n.4533G>T c.3757G>T (p.Ala1253Ser) n.4632G>T n.3976G>T c.3721G>T (p.Ala1241Ser) n.4451G>T n.650G>T c.3093G>T (n.3093G>T) c.1251G>T c.810G>T n.3737G>T
6	g.31969698_31969701del	CA2578573585	SKIC2	c.2772_2775del (n.2772_2775del) n.4200_4203del c.266_269del (n.266_269del) n.4026_4029del c.3655_3658del (p.Leu1220ThrfsTer8) n.3877_3880del n.4442_4445del c.3242_3245del (n.3242_3245del) c.840_843del (n.840_843del) c.3589_3592del (p.Leu1198ThrfsTer8) n.4536_4539del c.3760_3763del (p.Leu1255ThrfsTer8) n.4635_4638del n.3979_3982del c.3724_3727del (p.Leu1243ThrfsTer8) n.4454_4457del n.653_656del c.3096_3099del (n.3096_3099del) c.1254_1257del c.813_816del n.3740_3743del
6	g.31969696C>A	CA363492519	SKIC2	c.2770C>A (n.2770C>A) n.4198C>A c.264C>A (n.264C>A) n.4024C>A c.3653C>A (p.Ala1218Asp) n.3875C>A n.4440C>A c.3240C>A (n.3240C>A) n.4076C>A c.838C>A (n.838C>A) c.3587C>A (p.Ala1196Asp) n.4534C>A c.3758C>A (p.Ala1253Asp) n.4633C>A n.3977C>A c.3722C>A (p.Ala1241Asp) n.4452C>A n.651C>A c.3094C>A (n.3094C>A) c.1252C>A c.811C>A n.3738C>A	gnomAD v4
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6	g.31969696C>G	CA363492526	SKIC2	c.2770C>G (n.2770C>G) n.4198C>G c.264C>G (n.264C>G) n.4024C>G c.3653C>G (p.Ala1218Gly) n.3875C>G n.4440C>G c.3240C>G (n.3240C>G) n.4076C>G c.838C>G (n.838C>G) c.3587C>G (p.Ala1196Gly) n.4534C>G c.3758C>G (p.Ala1253Gly) n.4633C>G n.3977C>G c.3722C>G (p.Ala1241Gly) n.4452C>G n.651C>G c.3094C>G (n.3094C>G) c.1252C>G c.811C>G n.3738C>G
6	g.31969696C>T	CA3730121	SKIC2	c.2770C>T (n.2770C>T) n.4198C>T c.264C>T (n.264C>T) n.4024C>T c.3653C>T (p.Ala1218Val) n.3875C>T n.4440C>T c.3240C>T (n.3240C>T) n.4076C>T c.838C>T (n.838C>T) c.3587C>T (p.Ala1196Val) n.4534C>T c.3758C>T (p.Ala1253Val) n.4633C>T n.3977C>T c.3722C>T (p.Ala1241Val) n.4452C>T n.651C>T c.3094C>T (n.3094C>T) c.1252C>T c.811C>T n.3738C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969697C>A	CA449814266	SKIC2	c.2771C>A (n.2771C>A) n.4199C>A c.265C>A (n.265C>A) n.4025C>A c.3654C>A (p.Ala1218=) n.3876C>A n.4441C>A c.3241C>A (n.3241C>A) n.4077C>A c.839C>A (n.839C>A) c.3588C>A (p.Ala1196=) n.4535C>A c.3759C>A (p.Ala1253=) n.4634C>A n.3978C>A c.3723C>A (p.Ala1241=) n.4453C>A n.652C>A c.3095C>A (n.3095C>A) c.1253C>A c.812C>A n.3739C>A
6	g.31969697C>G	CA449814267	SKIC2	c.2771C>G (n.2771C>G) n.4199C>G c.265C>G (n.265C>G) n.4025C>G c.3654C>G (p.Ala1218=) n.3876C>G n.4441C>G c.3241C>G (n.3241C>G) n.4077C>G c.839C>G (n.839C>G) c.3588C>G (p.Ala1196=) n.4535C>G c.3759C>G (p.Ala1253=) n.4634C>G n.3978C>G c.3723C>G (p.Ala1241=) n.4453C>G n.652C>G c.3095C>G (n.3095C>G) c.1253C>G c.812C>G n.3739C>G
6	g.31969697C>T	CA449814268	SKIC2	c.2771C>T (n.2771C>T) n.4199C>T c.265C>T (n.265C>T) n.4025C>T c.3654C>T (p.Ala1218=) n.3876C>T n.4441C>T c.3241C>T (n.3241C>T) n.4077C>T c.839C>T (n.839C>T) c.3588C>T (p.Ala1196=) n.4535C>T c.3759C>T (p.Ala1253=) n.4634C>T n.3978C>T c.3723C>T (p.Ala1241=) n.4453C>T n.652C>T c.3095C>T (n.3095C>T) c.1253C>T c.812C>T n.3739C>T
6	g.31969698A>C	CA363492531	SKIC2	c.2772A>C (n.2772A>C) n.4200A>C c.266A>C (n.266A>C) n.4026A>C c.3655A>C (p.Ser1219Arg) n.3877A>C n.4442A>C c.3242A>C (n.3242A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.3589A>C (p.Ser1197Arg) n.4536A>C c.3760A>C (p.Ser1254Arg) n.4635A>C n.3979A>C c.3724A>C (p.Ser1242Arg) n.4454A>C n.653A>C c.3096A>C (n.3096A>C) c.1254A>C c.813A>C n.3740A>C
6	g.31969698A>G	CA363492533	SKIC2	c.2772A>G (n.2772A>G) n.4200A>G c.266A>G (n.266A>G) n.4026A>G c.3655A>G (p.Ser1219Gly) n.3877A>G n.4442A>G c.3242A>G (n.3242A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.3589A>G (p.Ser1197Gly) n.4536A>G c.3760A>G (p.Ser1254Gly) n.4635A>G n.3979A>G c.3724A>G (p.Ser1242Gly) n.4454A>G n.653A>G c.3096A>G (n.3096A>G) c.1254A>G c.813A>G n.3740A>G
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6	g.31969699G>A	CA363492537	SKIC2	c.2773G>A (n.2773G>A) n.4201G>A c.267G>A (n.267G>A) n.4027G>A c.3656G>A (p.Ser1219Asn) n.3878G>A n.4443G>A c.3243G>A (n.3243G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.3590G>A (p.Ser1197Asn) n.4537G>A c.3761G>A (p.Ser1254Asn) n.4636G>A n.3980G>A c.3725G>A (p.Ser1242Asn) n.4455G>A n.654G>A c.3097G>A (n.3097G>A) c.1255G>A c.814G>A n.3741G>A
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6	g.31969700C>G	CA363492550	SKIC2	c.2774C>G (n.2774C>G) n.4202C>G c.268C>G (n.268C>G) n.4028C>G c.3657C>G (p.Ser1219Arg) n.3879C>G n.4444C>G c.3244C>G (n.3244C>G) c.842C>G (n.842C>G) c.3591C>G (p.Ser1197Arg) n.4538C>G c.3762C>G (p.Ser1254Arg) n.4637C>G n.3981C>G c.3726C>G (p.Ser1242Arg) n.4456C>G n.655C>G c.3098C>G (n.3098C>G) c.1256C>G c.815C>G n.3742C>G
6	g.31969700C>T	CA449814276	SKIC2	c.2774C>T (n.2774C>T) n.4202C>T c.268C>T (n.268C>T) n.4028C>T c.3657C>T (p.Ser1219=) n.3879C>T n.4444C>T c.3244C>T (n.3244C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.3591C>T (p.Ser1197=) n.4538C>T c.3762C>T (p.Ser1254=) n.4637C>T n.3981C>T c.3726C>T (p.Ser1242=) n.4456C>T n.655C>T c.3098C>T (n.3098C>T) c.1256C>T c.815C>T n.3742C>T	ClinVar gnomAD v4
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6	g.31969701C>G	CA363492558	SKIC2	c.2775C>G (n.2775C>G) n.4203C>G c.269C>G (n.269C>G) n.4029C>G c.3658C>G (p.Leu1220Val) n.3880C>G n.4445C>G c.3245C>G (n.3245C>G) c.843C>G (n.843C>G) c.3592C>G (p.Leu1198Val) n.4539C>G c.3763C>G (p.Leu1255Val) n.4638C>G n.3982C>G c.3727C>G (p.Leu1243Val) n.4457C>G n.656C>G c.3099C>G (n.3099C>G) c.1257C>G c.816C>G n.3743C>G
6	g.31969701C>T	CA363492560	SKIC2	c.2775C>T (n.2775C>T) n.4203C>T c.269C>T (n.269C>T) n.4029C>T c.3658C>T (p.Leu1220Phe) n.3880C>T n.4445C>T c.3245C>T (n.3245C>T) c.843C>T (n.843C>T) c.3592C>T (p.Leu1198Phe) n.4539C>T c.3763C>T (p.Leu1255Phe) n.4638C>T n.3982C>T c.3727C>T (p.Leu1243Phe) n.4457C>T n.656C>T c.3099C>T (n.3099C>T) c.1257C>T c.816C>T n.3743C>T
6	g.31969702T>A	CA363492563	SKIC2	c.2776T>A (n.2776T>A) n.4204T>A c.270T>A (n.270T>A) n.4030T>A c.3659T>A (p.Leu1220His) n.3881T>A n.4446T>A c.3246T>A (n.3246T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.3593T>A (p.Leu1198His) n.4540T>A c.3764T>A (p.Leu1255His) n.4639T>A n.3983T>A c.3728T>A (p.Leu1243His) n.4458T>A n.657T>A c.3100T>A (n.3100T>A) c.1258T>A c.817T>A n.3744T>A
6	g.31969702T>C	CA363492572	SKIC2	c.2776T>C (n.2776T>C) n.4204T>C c.270T>C (n.270T>C) n.4030T>C c.3659T>C (p.Leu1220Pro) n.3881T>C n.4446T>C c.3246T>C (n.3246T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.3593T>C (p.Leu1198Pro) n.4540T>C c.3764T>C (p.Leu1255Pro) n.4639T>C n.3983T>C c.3728T>C (p.Leu1243Pro) n.4458T>C n.657T>C c.3100T>C (n.3100T>C) c.1258T>C c.817T>C n.3744T>C	gnomAD v4
6	g.31969702T>G	CA363492567	SKIC2	c.2776T>G (n.2776T>G) n.4204T>G c.270T>G (n.270T>G) n.4030T>G c.3659T>G (p.Leu1220Arg) n.3881T>G n.4446T>G c.3246T>G (n.3246T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.3593T>G (p.Leu1198Arg) n.4540T>G c.3764T>G (p.Leu1255Arg) n.4639T>G n.3983T>G c.3728T>G (p.Leu1243Arg) n.4458T>G n.657T>G c.3100T>G (n.3100T>G) c.1258T>G c.817T>G n.3744T>G
6	g.31969703C>A	CA449814287	SKIC2	c.2777C>A (n.2777C>A) n.4205C>A c.271C>A (n.271C>A) n.4031C>A c.3660C>A (p.Leu1220=) n.3882C>A n.4447C>A c.3247C>A (n.3247C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.3594C>A (p.Leu1198=) n.4541C>A c.3765C>A (p.Leu1255=) n.4640C>A n.3984C>A c.3729C>A (p.Leu1243=) n.4459C>A n.658C>A c.3101C>A (n.3101C>A) c.1259C>A c.818C>A n.3745C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.31969703C>G	CA449814288	SKIC2	c.2777C>G (n.2777C>G) n.4205C>G c.271C>G (n.271C>G) n.4031C>G c.3660C>G (p.Leu1220=) n.3882C>G n.4447C>G c.3247C>G (n.3247C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.3594C>G (p.Leu1198=) n.4541C>G c.3765C>G (p.Leu1255=) n.4640C>G n.3984C>G c.3729C>G (p.Leu1243=) n.4459C>G n.658C>G c.3101C>G (n.3101C>G) c.1259C>G c.818C>G n.3745C>G
6	g.31969703C>T	CA449814289	SKIC2	c.2777C>T (n.2777C>T) n.4205C>T c.271C>T (n.271C>T) n.4031C>T c.3660C>T (p.Leu1220=) n.3882C>T n.4447C>T c.3247C>T (n.3247C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.3594C>T (p.Leu1198=) n.4541C>T c.3765C>T (p.Leu1255=) n.4640C>T n.3984C>T c.3729C>T (p.Leu1243=) n.4459C>T n.658C>T c.3101C>T (n.3101C>T) c.1259C>T c.818C>T n.3745C>T	dbSNP
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6	g.31969704T>G	CA363492578	SKIC2	c.2778T>G (n.2778T>G) n.4206T>G c.272T>G (n.272T>G) n.4032T>G c.3661T>G (p.Tyr1221Asp) n.3883T>G n.4448T>G c.3248T>G (n.3248T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.3595T>G (p.Tyr1199Asp) n.4542T>G c.3766T>G (p.Tyr1256Asp) n.4641T>G n.3985T>G c.3730T>G (p.Tyr1244Asp) n.4460T>G n.659T>G c.3102T>G (n.3102T>G) c.1260T>G c.819T>G n.3746T>G
6	g.31969705A>C	CA363492581	SKIC2	c.2779A>C (n.2779A>C) n.4207A>C c.273A>C (n.273A>C) n.4033A>C c.3662A>C (p.Tyr1221Ser) n.3884A>C n.4449A>C c.3249A>C (n.3249A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.3596A>C (p.Tyr1199Ser) n.4543A>C c.3767A>C (p.Tyr1256Ser) n.4642A>C n.3986A>C c.3731A>C (p.Tyr1244Ser) n.4461A>C n.660A>C c.3103A>C (n.3103A>C) c.1261A>C c.820A>C n.3747A>C
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6	g.31969706C>A	CA363492586	SKIC2	c.2780C>A (n.2780C>A) n.4208C>A c.274C>A (n.274C>A) n.4034C>A c.3663C>A (p.Tyr1221Ter) n.3885C>A n.4450C>A c.3250C>A (n.3250C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.3597C>A (p.Tyr1199Ter) n.4544C>A c.3768C>A (p.Tyr1256Ter) n.4643C>A n.3987C>A c.3732C>A (p.Tyr1244Ter) n.4462C>A n.661C>A c.3104C>A (n.3104C>A) c.1262C>A c.821C>A n.3748C>A
6	g.31969706C=	CA1619384461	SKIC2	c.2780C= (n.2780C=) n.4208C= c.274C= (n.274C=) n.4034C= c.3663C= (p.Tyr1221=) n.3885C= n.4450C= c.3250C= (n.3250C=) c.848C= (n.848C=) c.3597C= (p.Tyr1199=) n.4544C= c.3768C= (p.Tyr1256=) n.4643C= n.3987C= c.3732C= (p.Tyr1244=) n.4462C= n.661C= c.3104C= (n.3104C=) c.1262C= c.821C= n.3748C=
6	g.31969706C>G	CA363492589	SKIC2	c.2780C>G (n.2780C>G) n.4208C>G c.274C>G (n.274C>G) n.4034C>G c.3663C>G (p.Tyr1221Ter) n.3885C>G n.4450C>G c.3250C>G (n.3250C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.3597C>G (p.Tyr1199Ter) n.4544C>G c.3768C>G (p.Tyr1256Ter) n.4643C>G n.3987C>G c.3732C>G (p.Tyr1244Ter) n.4462C>G n.661C>G c.3104C>G (n.3104C>G) c.1262C>G c.821C>G n.3748C>G
6	g.31969706C>T	CA3730122	SKIC2	c.2780C>T (n.2780C>T) n.4208C>T c.274C>T (n.274C>T) n.4034C>T c.3663C>T (p.Tyr1221=) n.3885C>T n.4450C>T c.3250C>T (n.3250C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.3597C>T (p.Tyr1199=) n.4544C>T c.3768C>T (p.Tyr1256=) n.4643C>T n.3987C>T c.3732C>T (p.Tyr1244=) n.4462C>T n.661C>T c.3104C>T (n.3104C>T) c.1262C>T c.821C>T n.3748C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969707A=	CA1619384462	SKIC2	c.2781A= (n.2781A=) n.4209A= c.275A= (n.275A=) n.4035A= c.3664A= (p.Thr1222=) n.3886A= n.4451A= c.3251A= (n.3251A=) c.849A= (n.849A=) c.3598A= (p.Thr1200=) n.4545A= c.3769A= (p.Thr1257=) n.4644A= n.3988A= c.3733A= (p.Thr1245=) n.4463A= n.662A= c.3105A= (n.3105A=) c.1263A= c.822A= n.3749A=
6	g.31969707A>C	CA363492603	SKIC2	c.2781A>C (n.2781A>C) n.4209A>C c.275A>C (n.275A>C) n.4035A>C c.3664A>C (p.Thr1222Pro) n.3886A>C n.4451A>C c.3251A>C (n.3251A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.3598A>C (p.Thr1200Pro) n.4545A>C c.3769A>C (p.Thr1257Pro) n.4644A>C n.3988A>C c.3733A>C (p.Thr1245Pro) n.4463A>C n.662A>C c.3105A>C (n.3105A>C) c.1263A>C c.822A>C n.3749A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969707A>G	CA363492606	SKIC2	c.2781A>G (n.2781A>G) n.4209A>G c.275A>G (n.275A>G) n.4035A>G c.3664A>G (p.Thr1222Ala) n.3886A>G n.4451A>G c.3251A>G (n.3251A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.3598A>G (p.Thr1200Ala) n.4545A>G c.3769A>G (p.Thr1257Ala) n.4644A>G n.3988A>G c.3733A>G (p.Thr1245Ala) n.4463A>G n.662A>G c.3105A>G (n.3105A>G) c.1263A>G c.822A>G n.3749A>G
6	g.31969707A>T	CA363492607	SKIC2	c.2781A>T (n.2781A>T) n.4209A>T c.275A>T (n.275A>T) n.4035A>T c.3664A>T (p.Thr1222Ser) n.3886A>T n.4451A>T c.3251A>T (n.3251A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.3598A>T (p.Thr1200Ser) n.4545A>T c.3769A>T (p.Thr1257Ser) n.4644A>T n.3988A>T c.3733A>T (p.Thr1245Ser) n.4463A>T n.662A>T c.3105A>T (n.3105A>T) c.1263A>T c.822A>T n.3749A>T
6	g.31969708C>A	CA363492628	SKIC2	c.2782C>A (n.2782C>A) n.4210C>A c.276C>A (n.276C>A) n.4036C>A c.3665C>A (p.Thr1222Asn) n.3887C>A n.4452C>A c.3252C>A (n.3252C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.3599C>A (p.Thr1200Asn) n.4546C>A c.3770C>A (p.Thr1257Asn) n.4645C>A n.3989C>A c.3734C>A (p.Thr1245Asn) n.4464C>A n.663C>A c.3106C>A (n.3106C>A) c.1264C>A c.823C>A n.3750C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969708C=	CA1619384463	SKIC2	c.2782C= (n.2782C=) n.4210C= c.276C= (n.276C=) n.4036C= c.3665C= (p.Thr1222=) n.3887C= n.4452C= c.3252C= (n.3252C=) c.850C= (n.850C=) c.3599C= (p.Thr1200=) n.4546C= c.3770C= (p.Thr1257=) n.4645C= n.3989C= c.3734C= (p.Thr1245=) n.4464C= n.663C= c.3106C= (n.3106C=) c.1264C= c.823C= n.3750C=
6	g.31969708C>G	CA363492611	SKIC2	c.2782C>G (n.2782C>G) n.4210C>G c.276C>G (n.276C>G) n.4036C>G c.3665C>G (p.Thr1222Ser) n.3887C>G n.4452C>G c.3252C>G (n.3252C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.3599C>G (p.Thr1200Ser) n.4546C>G c.3770C>G (p.Thr1257Ser) n.4645C>G n.3989C>G c.3734C>G (p.Thr1245Ser) n.4464C>G n.663C>G c.3106C>G (n.3106C>G) c.1264C>G c.823C>G n.3750C>G	dbSNP
6	g.31969708C>T	CA363492624	SKIC2	c.2782C>T (n.2782C>T) n.4210C>T c.276C>T (n.276C>T) n.4036C>T c.3665C>T (p.Thr1222Ile) n.3887C>T n.4452C>T c.3252C>T (n.3252C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.3599C>T (p.Thr1200Ile) n.4546C>T c.3770C>T (p.Thr1257Ile) n.4645C>T n.3989C>T c.3734C>T (p.Thr1245Ile) n.4464C>T n.663C>T c.3106C>T (n.3106C>T) c.1264C>T c.823C>T n.3750C>T
6	g.31969709C>A	CA449814298	SKIC2	c.2783C>A (n.2783C>A) n.4211C>A c.277C>A (n.277C>A) n.4037C>A c.3666C>A (p.Thr1222=) n.3888C>A n.4453C>A c.3253C>A (n.3253C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.3600C>A (p.Thr1200=) n.4547C>A c.3771C>A (p.Thr1257=) n.4646C>A n.3990C>A c.3735C>A (p.Thr1245=) n.4465C>A n.664C>A c.3107C>A (n.3107C>A) c.1265C>A c.824C>A n.3751C>A	gnomAD v4
6	g.31969709C=	CA1619384464	SKIC2	c.2783C= (n.2783C=) n.4211C= c.277C= (n.277C=) n.4037C= c.3666C= (p.Thr1222=) n.3888C= n.4453C= c.3253C= (n.3253C=) c.851C= (n.851C=) c.3600C= (p.Thr1200=) n.4547C= c.3771C= (p.Thr1257=) n.4646C= n.3990C= c.3735C= (p.Thr1245=) n.4465C= n.664C= c.3107C= (n.3107C=) c.1265C= c.824C= n.3751C=
6	g.31969709C>G	CA3730123	SKIC2	c.2783C>G (n.2783C>G) n.4211C>G c.277C>G (n.277C>G) n.4037C>G c.3666C>G (p.Thr1222=) n.3888C>G n.4453C>G c.3253C>G (n.3253C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.3600C>G (p.Thr1200=) n.4547C>G c.3771C>G (p.Thr1257=) n.4646C>G n.3990C>G c.3735C>G (p.Thr1245=) n.4465C>G n.664C>G c.3107C>G (n.3107C>G) c.1265C>G c.824C>G n.3751C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969709C>T	CA449814301	SKIC2	c.2783C>T (n.2783C>T) n.4211C>T c.277C>T (n.277C>T) n.4037C>T c.3666C>T (p.Thr1222=) n.3888C>T n.4453C>T c.3253C>T (n.3253C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.3600C>T (p.Thr1200=) n.4547C>T c.3771C>T (p.Thr1257=) n.4646C>T n.3990C>T c.3735C>T (p.Thr1245=) n.4465C>T n.664C>T c.3107C>T (n.3107C>T) c.1265C>T c.824C>T n.3751C>T	ClinVar
6	g.31969710C>A	CA363492640	SKIC2	c.2784C>A (n.2784C>A) n.4212C>A c.278C>A (n.278C>A) n.4038C>A c.3667C>A (p.Gln1223Lys) n.3889C>A n.4454C>A c.3254C>A (n.3254C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.3601C>A (p.Gln1201Lys) n.4548C>A c.3772C>A (p.Gln1258Lys) n.4647C>A n.3991C>A c.3736C>A (p.Gln1246Lys) n.4466C>A n.665C>A c.3108C>A (n.3108C>A) c.1266C>A c.825C>A n.3752C>A	dbSNP COSMIC COSMIC
6	g.31969710C=	CA1619384465	SKIC2	c.2784C= (n.2784C=) n.4212C= c.278C= (n.278C=) n.4038C= c.3667C= (p.Gln1223=) n.3889C= n.4454C= c.3254C= (n.3254C=) c.852C= (n.852C=) c.3601C= (p.Gln1201=) n.4548C= c.3772C= (p.Gln1258=) n.4647C= n.3991C= c.3736C= (p.Gln1246=) n.4466C= n.665C= c.3108C= (n.3108C=) c.1266C= c.825C= n.3752C=
6	g.31969710C>G	CA363492642	SKIC2	c.2784C>G (n.2784C>G) n.4212C>G c.278C>G (n.278C>G) n.4038C>G c.3667C>G (p.Gln1223Glu) n.3889C>G n.4454C>G c.3254C>G (n.3254C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.3601C>G (p.Gln1201Glu) n.4548C>G c.3772C>G (p.Gln1258Glu) n.4647C>G n.3991C>G c.3736C>G (p.Gln1246Glu) n.4466C>G n.665C>G c.3108C>G (n.3108C>G) c.1266C>G c.825C>G n.3752C>G
6	g.31969710C>T	CA363492649	SKIC2	c.2784C>T (n.2784C>T) n.4212C>T c.278C>T (n.278C>T) n.4038C>T c.3667C>T (p.Gln1223Ter) n.3889C>T n.4454C>T c.3254C>T (n.3254C>T) c.852C>T (n.852C>T) c.3601C>T (p.Gln1201Ter) n.4548C>T c.3772C>T (p.Gln1258Ter) n.4647C>T n.3991C>T c.3736C>T (p.Gln1246Ter) n.4466C>T n.665C>T c.3108C>T (n.3108C>T) c.1266C>T c.825C>T n.3752C>T
6	g.31969711A>C	CA363492654	SKIC2	c.2785A>C (n.2785A>C) n.4213A>C c.279A>C (n.279A>C) n.4039A>C c.3668A>C (p.Gln1223Pro) n.3890A>C n.4455A>C c.3255A>C (n.3255A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.3602A>C (p.Gln1201Pro) n.4549A>C c.3773A>C (p.Gln1258Pro) n.4648A>C n.3992A>C c.3737A>C (p.Gln1246Pro) n.4467A>C n.666A>C c.3109A>C (n.3109A>C) c.1267A>C c.826A>C n.3753A>C
6	g.31969711A>G	CA363492663	SKIC2	c.2785A>G (n.2785A>G) n.4213A>G c.279A>G (n.279A>G) n.4039A>G c.3668A>G (p.Gln1223Arg) n.3890A>G n.4455A>G c.3255A>G (n.3255A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.3602A>G (p.Gln1201Arg) n.4549A>G c.3773A>G (p.Gln1258Arg) n.4648A>G n.3992A>G c.3737A>G (p.Gln1246Arg) n.4467A>G n.666A>G c.3109A>G (n.3109A>G) c.1267A>G c.826A>G n.3753A>G
6	g.31969711A>T	CA363492667	SKIC2	c.2785A>T (n.2785A>T) n.4213A>T c.279A>T (n.279A>T) n.4039A>T c.3668A>T (p.Gln1223Leu) n.3890A>T n.4455A>T c.3255A>T (n.3255A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.3602A>T (p.Gln1201Leu) n.4549A>T c.3773A>T (p.Gln1258Leu) n.4648A>T n.3992A>T c.3737A>T (p.Gln1246Leu) n.4467A>T n.666A>T c.3109A>T (n.3109A>T) c.1267A>T c.826A>T n.3753A>T
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Number of alleles fetched