Allele Registry

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6	g.31969555G>C	CA363491108	SKIC2	c.2629G>C (n.2629G>C) n.4057G>C c.123G>C (n.123G>C) n.3883G>C c.3512G>C (p.Gly1171Ala) n.3734G>C c.529G>C (n.529G>C) n.4299G>C c.3099G>C (n.3099G>C) n.3935G>C c.697G>C (n.697G>C) c.3446G>C (p.Gly1149Ala) n.4393G>C c.3617G>C (p.Gly1206Ala) n.4492G>C n.3836G>C c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.4311G>C n.423G>C n.510G>C c.2953G>C (n.2953G>C) c.1111G>C c.670G>C n.3597G>C
6	g.31969555G>T	CA363491113	SKIC2	c.2629G>T (n.2629G>T) n.4057G>T c.123G>T (n.123G>T) n.3883G>T c.3512G>T (p.Gly1171Val) n.3734G>T c.529G>T (n.529G>T) n.4299G>T c.3099G>T (n.3099G>T) n.3935G>T c.697G>T (n.697G>T) c.3446G>T (p.Gly1149Val) n.4393G>T c.3617G>T (p.Gly1206Val) n.4492G>T n.3836G>T c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.4311G>T n.423G>T n.510G>T c.2953G>T (n.2953G>T) c.1111G>T c.670G>T n.3597G>T
6	g.31969556C>A	CA449814090	SKIC2	c.2630C>A (n.2630C>A) n.4058C>A c.124C>A (n.124C>A) n.3884C>A c.3513C>A (p.Gly1171=) n.3735C>A c.530C>A (n.530C>A) n.4300C>A c.3100C>A (n.3100C>A) n.3936C>A c.698C>A (n.698C>A) c.3447C>A (p.Gly1149=) n.4394C>A c.3618C>A (p.Gly1206=) n.4493C>A n.3837C>A c.3582C>A (p.Gly1194=) n.4312C>A n.424C>A n.511C>A c.2954C>A (n.2954C>A) c.1112C>A c.671C>A n.3598C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31969556C>G	CA449814089	SKIC2	c.2630C>G (n.2630C>G) n.4058C>G c.124C>G (n.124C>G) n.3884C>G c.3513C>G (p.Gly1171=) n.3735C>G c.530C>G (n.530C>G) n.4300C>G c.3100C>G (n.3100C>G) n.3936C>G c.698C>G (n.698C>G) c.3447C>G (p.Gly1149=) n.4394C>G c.3618C>G (p.Gly1206=) n.4493C>G n.3837C>G c.3582C>G (p.Gly1194=) n.4312C>G n.424C>G n.511C>G c.2954C>G (n.2954C>G) c.1112C>G c.671C>G n.3598C>G
6	g.31969556C>T	CA449814091	SKIC2	c.2630C>T (n.2630C>T) n.4058C>T c.124C>T (n.124C>T) n.3884C>T c.3513C>T (p.Gly1171=) n.3735C>T c.530C>T (n.530C>T) n.4300C>T c.3100C>T (n.3100C>T) n.3936C>T c.698C>T (n.698C>T) c.3447C>T (p.Gly1149=) n.4394C>T c.3618C>T (p.Gly1206=) n.4493C>T n.3837C>T c.3582C>T (p.Gly1194=) n.4312C>T n.424C>T n.511C>T c.2954C>T (n.2954C>T) c.1112C>T c.671C>T n.3598C>T
6	g.31969557C>A	CA363491115	SKIC2	c.2631C>A (n.2631C>A) n.4059C>A c.125C>A (n.125C>A) n.3885C>A c.3514C>A (p.Leu1172Met) n.3736C>A c.531C>A (n.531C>A) n.4301C>A c.3101C>A (n.3101C>A) n.3937C>A c.699C>A (n.699C>A) c.3448C>A (p.Leu1150Met) n.4395C>A c.3619C>A (p.Leu1207Met) n.4494C>A n.3838C>A c.3583C>A (p.Leu1195Met) n.4313C>A n.425C>A n.512C>A c.2955C>A (n.2955C>A) c.1113C>A c.672C>A n.3599C>A
6	g.31969557C>G	CA363491116	SKIC2	c.2631C>G (n.2631C>G) n.4059C>G c.125C>G (n.125C>G) n.3885C>G c.3514C>G (p.Leu1172Val) n.3736C>G c.531C>G (n.531C>G) n.4301C>G c.3101C>G (n.3101C>G) n.3937C>G c.699C>G (n.699C>G) c.3448C>G (p.Leu1150Val) n.4395C>G c.3619C>G (p.Leu1207Val) n.4494C>G n.3838C>G c.3583C>G (p.Leu1195Val) n.4313C>G n.425C>G n.512C>G c.2955C>G (n.2955C>G) c.1113C>G c.672C>G n.3599C>G
6	g.31969557C>T	CA449814095	SKIC2	c.2631C>T (n.2631C>T) n.4059C>T c.125C>T (n.125C>T) n.3885C>T c.3514C>T (p.Leu1172=) n.3736C>T c.531C>T (n.531C>T) n.4301C>T c.3101C>T (n.3101C>T) n.3937C>T c.699C>T (n.699C>T) c.3448C>T (p.Leu1150=) n.4395C>T c.3619C>T (p.Leu1207=) n.4494C>T n.3838C>T c.3583C>T (p.Leu1195=) n.4313C>T n.425C>T n.512C>T c.2955C>T (n.2955C>T) c.1113C>T c.672C>T n.3599C>T	ClinVar
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6	g.31969558T>G	CA363491129	SKIC2	c.2632T>G (n.2632T>G) n.4060T>G c.126T>G (n.126T>G) n.3886T>G c.3515T>G (p.Leu1172Arg) n.3737T>G c.532T>G (n.532T>G) n.4302T>G c.3102T>G (n.3102T>G) n.3938T>G c.700T>G (n.700T>G) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) n.4396T>G c.3620T>G (p.Leu1207Arg) n.4495T>G n.3839T>G c.3584T>G (p.Leu1195Arg) n.4314T>G n.426T>G n.513T>G c.2956T>G (n.2956T>G) c.1114T>G c.673T>G n.3600T>G
6	g.31969559G>A	CA449814096	SKIC2	c.2633G>A (n.2633G>A) n.4061G>A c.127G>A (n.127G>A) n.3887G>A c.3516G>A (p.Leu1172=) n.3738G>A c.533G>A (n.533G>A) n.4303G>A c.3103G>A (n.3103G>A) n.3939G>A c.701G>A (n.701G>A) c.3450G>A (p.Leu1150=) n.4397G>A c.3621G>A (p.Leu1207=) n.4496G>A n.3840G>A c.3585G>A (p.Leu1195=) n.4315G>A n.427G>A n.514G>A c.2957G>A (n.2957G>A) c.1115G>A c.674G>A n.3601G>A
6	g.31969559G>C	CA449814097	SKIC2	c.2633G>C (n.2633G>C) n.4061G>C c.127G>C (n.127G>C) n.3887G>C c.3516G>C (p.Leu1172=) n.3738G>C c.533G>C (n.533G>C) n.4303G>C c.3103G>C (n.3103G>C) n.3939G>C c.701G>C (n.701G>C) c.3450G>C (p.Leu1150=) n.4397G>C c.3621G>C (p.Leu1207=) n.4496G>C n.3840G>C c.3585G>C (p.Leu1195=) n.4315G>C n.427G>C n.514G>C c.2957G>C (n.2957G>C) c.1115G>C c.674G>C n.3601G>C
6	g.31969559G>T	CA449814098	SKIC2	c.2633G>T (n.2633G>T) n.4061G>T c.127G>T (n.127G>T) n.3887G>T c.3516G>T (p.Leu1172=) n.3738G>T c.533G>T (n.533G>T) n.4303G>T c.3103G>T (n.3103G>T) n.3939G>T c.701G>T (n.701G>T) c.3450G>T (p.Leu1150=) n.4397G>T c.3621G>T (p.Leu1207=) n.4496G>T n.3840G>T c.3585G>T (p.Leu1195=) n.4315G>T n.427G>T n.514G>T c.2957G>T (n.2957G>T) c.1115G>T c.674G>T n.3601G>T
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6	g.31969567G>A	CA3730096	SKIC2	c.2641G>A (n.2641G>A) n.4069G>A c.135G>A (n.135G>A) n.3895G>A c.3524G>A (p.Arg1175His) n.3746G>A c.541G>A (n.541G>A) n.4311G>A c.3111G>A (n.3111G>A) n.3947G>A c.709G>A (n.709G>A) c.3458G>A (p.Arg1153His) n.4405G>A c.3629G>A (p.Arg1210His) n.4504G>A n.3848G>A c.3593G>A (p.Arg1198His) n.4323G>A n.435G>A n.522G>A c.2965G>A (n.2965G>A) c.1123G>A c.682G>A n.3609G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969567G>C	CA363491184	SKIC2	c.2641G>C (n.2641G>C) n.4069G>C c.135G>C (n.135G>C) n.3895G>C c.3524G>C (p.Arg1175Pro) n.3746G>C c.541G>C (n.541G>C) n.4311G>C c.3111G>C (n.3111G>C) n.3947G>C c.709G>C (n.709G>C) c.3458G>C (p.Arg1153Pro) n.4405G>C c.3629G>C (p.Arg1210Pro) n.4504G>C n.3848G>C c.3593G>C (p.Arg1198Pro) n.4323G>C n.435G>C n.522G>C c.2965G>C (n.2965G>C) c.1123G>C c.682G>C n.3609G>C
6	g.31969567G=	CA1619384401	SKIC2	c.2641G= (n.2641G=) n.4069G= c.135G= (n.135G=) n.3895G= c.3524G= (p.Arg1175=) n.3746G= c.541G= (n.541G=) n.4311G= c.3111G= (n.3111G=) n.3947G= c.709G= (n.709G=) c.3458G= (p.Arg1153=) n.4405G= c.3629G= (p.Arg1210=) n.4504G= n.3848G= c.3593G= (p.Arg1198=) n.4323G= n.435G= n.522G= c.2965G= (n.2965G=) c.1123G= c.682G= n.3609G=
6	g.31969567G>T	CA363491190	SKIC2	c.2641G>T (n.2641G>T) n.4069G>T c.135G>T (n.135G>T) n.3895G>T c.3524G>T (p.Arg1175Leu) n.3746G>T c.541G>T (n.541G>T) n.4311G>T c.3111G>T (n.3111G>T) n.3947G>T c.709G>T (n.709G>T) c.3458G>T (p.Arg1153Leu) n.4405G>T c.3629G>T (p.Arg1210Leu) n.4504G>T n.3848G>T c.3593G>T (p.Arg1198Leu) n.4323G>T n.435G>T n.522G>T c.2965G>T (n.2965G>T) c.1123G>T c.682G>T n.3609G>T
6	g.31969568C>A	CA449814110	SKIC2	c.2642C>A (n.2642C>A) n.4070C>A c.136C>A (n.136C>A) n.3896C>A c.3525C>A (p.Arg1175=) n.3747C>A c.542C>A (n.542C>A) n.4312C>A c.3112C>A (n.3112C>A) n.3948C>A c.710C>A (n.710C>A) c.3459C>A (p.Arg1153=) n.4406C>A c.3630C>A (p.Arg1210=) n.4505C>A n.3849C>A c.3594C>A (p.Arg1198=) n.4324C>A n.436C>A n.523C>A c.2966C>A (n.2966C>A) c.1124C>A c.683C>A n.3610C>A
6	g.31969568C>G	CA449814111	SKIC2	c.2642C>G (n.2642C>G) n.4070C>G c.136C>G (n.136C>G) n.3896C>G c.3525C>G (p.Arg1175=) n.3747C>G c.542C>G (n.542C>G) n.4312C>G c.3112C>G (n.3112C>G) n.3948C>G c.710C>G (n.710C>G) c.3459C>G (p.Arg1153=) n.4406C>G c.3630C>G (p.Arg1210=) n.4505C>G n.3849C>G c.3594C>G (p.Arg1198=) n.4324C>G n.436C>G n.523C>G c.2966C>G (n.2966C>G) c.1124C>G c.683C>G n.3610C>G
6	g.31969568C>T	CA449814112	SKIC2	c.2642C>T (n.2642C>T) n.4070C>T c.136C>T (n.136C>T) n.3896C>T c.3525C>T (p.Arg1175=) n.3747C>T c.542C>T (n.542C>T) n.4312C>T c.3112C>T (n.3112C>T) n.3948C>T c.710C>T (n.710C>T) c.3459C>T (p.Arg1153=) n.4406C>T c.3630C>T (p.Arg1210=) n.4505C>T n.3849C>T c.3594C>T (p.Arg1198=) n.4324C>T n.436C>T n.523C>T c.2966C>T (n.2966C>T) c.1124C>T c.683C>T n.3610C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31969569T>A	CA363491200	SKIC2	c.2643T>A (n.2643T>A) n.4071T>A c.137T>A (n.137T>A) n.3897T>A c.3526T>A (p.Cys1176Ser) n.3748T>A c.543T>A (n.543T>A) n.4313T>A c.3113T>A (n.3113T>A) n.3949T>A c.711T>A (n.711T>A) c.3460T>A (p.Cys1154Ser) n.4407T>A c.3631T>A (p.Cys1211Ser) n.4506T>A n.3850T>A c.3595T>A (p.Cys1199Ser) n.4325T>A n.437T>A n.524T>A c.2967T>A (n.2967T>A) c.1125T>A c.684T>A n.3611T>A
6	g.31969569T>C	CA363491210	SKIC2	c.2643T>C (n.2643T>C) n.4071T>C c.137T>C (n.137T>C) n.3897T>C c.3526T>C (p.Cys1176Arg) n.3748T>C c.543T>C (n.543T>C) n.4313T>C c.3113T>C (n.3113T>C) n.3949T>C c.711T>C (n.711T>C) c.3460T>C (p.Cys1154Arg) n.4407T>C c.3631T>C (p.Cys1211Arg) n.4506T>C n.3850T>C c.3595T>C (p.Cys1199Arg) n.4325T>C n.437T>C n.524T>C c.2967T>C (n.2967T>C) c.1125T>C c.684T>C n.3611T>C
6	g.31969569T>G	CA363491212	SKIC2	c.2643T>G (n.2643T>G) n.4071T>G c.137T>G (n.137T>G) n.3897T>G c.3526T>G (p.Cys1176Gly) n.3748T>G c.543T>G (n.543T>G) n.4313T>G c.3113T>G (n.3113T>G) n.3949T>G c.711T>G (n.711T>G) c.3460T>G (p.Cys1154Gly) n.4407T>G c.3631T>G (p.Cys1211Gly) n.4506T>G n.3850T>G c.3595T>G (p.Cys1199Gly) n.4325T>G n.437T>G n.524T>G c.2967T>G (n.2967T>G) c.1125T>G c.684T>G n.3611T>G
6	g.31969570G>A	CA363491213	SKIC2	c.2644G>A (n.2644G>A) n.4072G>A c.138G>A (n.138G>A) n.3898G>A c.3527G>A (p.Cys1176Tyr) n.3749G>A c.544G>A (n.544G>A) n.4314G>A c.3114G>A (n.3114G>A) n.3950G>A c.712G>A (n.712G>A) c.3461G>A (p.Cys1154Tyr) n.4408G>A c.3632G>A (p.Cys1211Tyr) n.4507G>A n.3851G>A c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) n.4326G>A n.438G>A n.525G>A c.2968G>A (n.2968G>A) c.1126G>A c.685G>A n.3612G>A
6	g.31969570G>C	CA363491215	SKIC2	c.2644G>C (n.2644G>C) n.4072G>C c.138G>C (n.138G>C) n.3898G>C c.3527G>C (p.Cys1176Ser) n.3749G>C c.544G>C (n.544G>C) n.4314G>C c.3114G>C (n.3114G>C) n.3950G>C c.712G>C (n.712G>C) c.3461G>C (p.Cys1154Ser) n.4408G>C c.3632G>C (p.Cys1211Ser) n.4507G>C n.3851G>C c.3596G>C (p.Cys1199Ser) n.4326G>C n.438G>C n.525G>C c.2968G>C (n.2968G>C) c.1126G>C c.685G>C n.3612G>C
6	g.31969570G>T	CA363491217	SKIC2	c.2644G>T (n.2644G>T) n.4072G>T c.138G>T (n.138G>T) n.3898G>T c.3527G>T (p.Cys1176Phe) n.3749G>T c.544G>T (n.544G>T) n.4314G>T c.3114G>T (n.3114G>T) n.3950G>T c.712G>T (n.712G>T) c.3461G>T (p.Cys1154Phe) n.4408G>T c.3632G>T (p.Cys1211Phe) n.4507G>T n.3851G>T c.3596G>T (p.Cys1199Phe) n.4326G>T n.438G>T n.525G>T c.2968G>T (n.2968G>T) c.1126G>T c.685G>T n.3612G>T
6	g.31969571C>A	CA363491229	SKIC2	c.2645C>A (n.2645C>A) n.4073C>A c.139C>A (n.139C>A) n.3899C>A c.3528C>A (p.Cys1176Ter) n.3750C>A c.545C>A (n.545C>A) n.4315C>A c.3115C>A (n.3115C>A) n.3951C>A c.713C>A (n.713C>A) c.3462C>A (p.Cys1154Ter) n.4409C>A c.3633C>A (p.Cys1211Ter) n.4508C>A n.3852C>A c.3597C>A (p.Cys1199Ter) n.4327C>A n.439C>A n.526C>A c.2969C>A (n.2969C>A) c.1127C>A c.686C>A n.3613C>A
6	g.31969571C>G	CA363491226	SKIC2	c.2645C>G (n.2645C>G) n.4073C>G c.139C>G (n.139C>G) n.3899C>G c.3528C>G (p.Cys1176Trp) n.3750C>G c.545C>G (n.545C>G) n.4315C>G c.3115C>G (n.3115C>G) n.3951C>G c.713C>G (n.713C>G) c.3462C>G (p.Cys1154Trp) n.4409C>G c.3633C>G (p.Cys1211Trp) n.4508C>G n.3852C>G c.3597C>G (p.Cys1199Trp) n.4327C>G n.439C>G n.526C>G c.2969C>G (n.2969C>G) c.1127C>G c.686C>G n.3613C>G
6	g.31969571C>T	CA449814116	SKIC2	c.2645C>T (n.2645C>T) n.4073C>T c.139C>T (n.139C>T) n.3899C>T c.3528C>T (p.Cys1176=) n.3750C>T c.545C>T (n.545C>T) n.4315C>T c.3115C>T (n.3115C>T) n.3951C>T c.713C>T (n.713C>T) c.3462C>T (p.Cys1154=) n.4409C>T c.3633C>T (p.Cys1211=) n.4508C>T n.3852C>T c.3597C>T (p.Cys1199=) n.4327C>T n.439C>T n.526C>T c.2969C>T (n.2969C>T) c.1127C>T c.686C>T n.3613C>T
6	g.31969572A>C	CA363491232	SKIC2	c.2646A>C (n.2646A>C) n.4074A>C c.140A>C (n.140A>C) n.3900A>C c.3529A>C (p.Ile1177Leu) n.3751A>C c.546A>C (n.546A>C) n.4316A>C c.3116A>C (n.3116A>C) n.3952A>C c.714A>C (n.714A>C) c.3463A>C (p.Ile1155Leu) n.4410A>C c.3634A>C (p.Ile1212Leu) n.4509A>C n.3853A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) n.4328A>C n.440A>C n.527A>C c.2970A>C (n.2970A>C) c.1128A>C c.687A>C n.3614A>C
6	g.31969572A>G	CA363491239	SKIC2	c.2646A>G (n.2646A>G) n.4074A>G c.140A>G (n.140A>G) n.3900A>G c.3529A>G (p.Ile1177Val) n.3751A>G c.546A>G (n.546A>G) n.4316A>G c.3116A>G (n.3116A>G) n.3952A>G c.714A>G (n.714A>G) c.3463A>G (p.Ile1155Val) n.4410A>G c.3634A>G (p.Ile1212Val) n.4509A>G n.3853A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) n.4328A>G n.440A>G n.527A>G c.2970A>G (n.2970A>G) c.1128A>G c.687A>G n.3614A>G
6	g.31969572A>T	CA363491235	SKIC2	c.2646A>T (n.2646A>T) n.4074A>T c.140A>T (n.140A>T) n.3900A>T c.3529A>T (p.Ile1177Phe) n.3751A>T c.546A>T (n.546A>T) n.4316A>T c.3116A>T (n.3116A>T) n.3952A>T c.714A>T (n.714A>T) c.3463A>T (p.Ile1155Phe) n.4410A>T c.3634A>T (p.Ile1212Phe) n.4509A>T n.3853A>T c.3598A>T (p.Ile1200Phe) n.4328A>T n.440A>T n.527A>T c.2970A>T (n.2970A>T) c.1128A>T c.687A>T n.3614A>T
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6	g.31969573T>C	CA363491246	SKIC2	c.2647T>C (n.2647T>C) n.4075T>C c.141T>C (n.141T>C) n.3901T>C c.3530T>C (p.Ile1177Thr) n.3752T>C c.547T>C (n.547T>C) n.4317T>C c.3117T>C (n.3117T>C) n.3953T>C c.715T>C (n.715T>C) c.3464T>C (p.Ile1155Thr) n.4411T>C c.3635T>C (p.Ile1212Thr) n.4510T>C n.3854T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) n.4329T>C n.441T>C n.528T>C c.2971T>C (n.2971T>C) c.1129T>C c.688T>C n.3615T>C
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6	g.31969576A>C	CA363491266	SKIC2	c.2650A>C (n.2650A>C) n.4078A>C c.144A>C (n.144A>C) n.3904A>C c.3533A>C (p.Gln1178Pro) n.3755A>C c.550A>C (n.550A>C) n.4320A>C c.3120A>C (n.3120A>C) n.3956A>C c.718A>C (n.718A>C) c.3467A>C (p.Gln1156Pro) n.4414A>C c.3638A>C (p.Gln1213Pro) n.4513A>C n.3857A>C c.3602A>C (p.Gln1201Pro) n.4332A>C n.444A>C n.531A>C c.2974A>C (n.2974A>C) c.1132A>C c.691A>C n.3618A>C
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6	g.31969593T>C	CA363491469	SKIC2	c.2667T>C (n.2667T>C) n.4095T>C c.161T>C (n.161T>C) n.3921T>C c.3550T>C (p.Cys1184Arg) n.3772T>C n.4337T>C c.3137T>C (n.3137T>C) n.3973T>C c.735T>C (n.735T>C) c.3484T>C (p.Cys1162Arg) n.4431T>C c.3655T>C (p.Cys1219Arg) n.4530T>C n.3874T>C c.3619T>C (p.Cys1207Arg) n.4349T>C n.548T>C c.2991T>C (n.2991T>C) c.1149T>C c.708T>C n.3635T>C
6	g.31969593T>G	CA363491500	SKIC2	c.2667T>G (n.2667T>G) n.4095T>G c.161T>G (n.161T>G) n.3921T>G c.3550T>G (p.Cys1184Gly) n.3772T>G n.4337T>G c.3137T>G (n.3137T>G) n.3973T>G c.735T>G (n.735T>G) c.3484T>G (p.Cys1162Gly) n.4431T>G c.3655T>G (p.Cys1219Gly) n.4530T>G n.3874T>G c.3619T>G (p.Cys1207Gly) n.4349T>G n.548T>G c.2991T>G (n.2991T>G) c.1149T>G c.708T>G n.3635T>G
6	g.31969594G>A	CA363491505	SKIC2	c.2668G>A (n.2668G>A) n.4096G>A c.162G>A (n.162G>A) n.3922G>A c.3551G>A (p.Cys1184Tyr) n.3773G>A n.4338G>A c.3138G>A (n.3138G>A) n.3974G>A c.736G>A (n.736G>A) c.3485G>A (p.Cys1162Tyr) n.4432G>A c.3656G>A (p.Cys1219Tyr) n.4531G>A n.3875G>A c.3620G>A (p.Cys1207Tyr) n.4350G>A n.549G>A c.2992G>A (n.2992G>A) c.1150G>A c.709G>A n.3636G>A	gnomAD v4
6	g.31969594G>C	CA363491513	SKIC2	c.2668G>C (n.2668G>C) n.4096G>C c.162G>C (n.162G>C) n.3922G>C c.3551G>C (p.Cys1184Ser) n.3773G>C n.4338G>C c.3138G>C (n.3138G>C) n.3974G>C c.736G>C (n.736G>C) c.3485G>C (p.Cys1162Ser) n.4432G>C c.3656G>C (p.Cys1219Ser) n.4531G>C n.3875G>C c.3620G>C (p.Cys1207Ser) n.4350G>C n.549G>C c.2992G>C (n.2992G>C) c.1150G>C c.709G>C n.3636G>C
6	g.31969594G>T	CA363491509	SKIC2	c.2668G>T (n.2668G>T) n.4096G>T c.162G>T (n.162G>T) n.3922G>T c.3551G>T (p.Cys1184Phe) n.3773G>T n.4338G>T c.3138G>T (n.3138G>T) n.3974G>T c.736G>T (n.736G>T) c.3485G>T (p.Cys1162Phe) n.4432G>T c.3656G>T (p.Cys1219Phe) n.4531G>T n.3875G>T c.3620G>T (p.Cys1207Phe) n.4350G>T n.549G>T c.2992G>T (n.2992G>T) c.1150G>T c.709G>T n.3636G>T
6	g.31969594_31969597del	CA2560237528	SKIC2	c.2668_2671del (n.2668_2671del) n.4096_4099del c.162_165del (n.162_165del) n.3922_3925del c.3551_3554del (p.Cys1184SerfsTer10) n.3773_3776del n.4338_4341del c.3138_3141del (n.3138_3141del) n.3974_3977del c.736_739del (n.736_739del) c.3485_3488del (p.Cys1162SerfsTer10) n.4432_4435del c.3656_3659del (p.Cys1219SerfsTer10) n.4531_4534del n.3875_3878del c.3620_3623del (p.Cys1207SerfsTer10) n.4350_4353del n.549_552del c.2992_2995del (n.2992_2995del) c.1150_1153del c.709_712del n.3636_3639del
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6	g.31969595T>G	CA363491520	SKIC2	c.2669T>G (n.2669T>G) n.4097T>G c.163T>G (n.163T>G) n.3923T>G c.3552T>G (p.Cys1184Trp) n.3774T>G n.4339T>G c.3139T>G (n.3139T>G) n.3975T>G c.737T>G (n.737T>G) c.3486T>G (p.Cys1162Trp) n.4433T>G c.3657T>G (p.Cys1219Trp) n.4532T>G n.3876T>G c.3621T>G (p.Cys1207Trp) n.4351T>G n.550T>G c.2993T>G (n.2993T>G) c.1151T>G c.710T>G n.3637T>G
6	g.31969596C>A	CA363491524	SKIC2	c.2670C>A (n.2670C>A) n.4098C>A c.164C>A (n.164C>A) n.3924C>A c.3553C>A (p.Arg1185Ser) n.3775C>A n.4340C>A c.3140C>A (n.3140C>A) n.3976C>A c.738C>A (n.738C>A) c.3487C>A (p.Arg1163Ser) n.4434C>A c.3658C>A (p.Arg1220Ser) n.4533C>A n.3877C>A c.3622C>A (p.Arg1208Ser) n.4352C>A n.551C>A c.2994C>A (n.2994C>A) c.1152C>A c.711C>A n.3638C>A
6	g.31969596C=	CA1619384408	SKIC2	c.2670C= (n.2670C=) n.4098C= c.164C= (n.164C=) n.3924C= c.3553C= (p.Arg1185=) n.3775C= n.4340C= c.3140C= (n.3140C=) n.3976C= c.738C= (n.738C=) c.3487C= (p.Arg1163=) n.4434C= c.3658C= (p.Arg1220=) n.4533C= n.3877C= c.3622C= (p.Arg1208=) n.4352C= n.551C= c.2994C= (n.2994C=) c.1152C= c.711C= n.3638C=
6	g.31969596C>G	CA363491527	SKIC2	c.2670C>G (n.2670C>G) n.4098C>G c.164C>G (n.164C>G) n.3924C>G c.3553C>G (p.Arg1185Gly) n.3775C>G n.4340C>G c.3140C>G (n.3140C>G) n.3976C>G c.738C>G (n.738C>G) c.3487C>G (p.Arg1163Gly) n.4434C>G c.3658C>G (p.Arg1220Gly) n.4533C>G n.3877C>G c.3622C>G (p.Arg1208Gly) n.4352C>G n.551C>G c.2994C>G (n.2994C>G) c.1152C>G c.711C>G n.3638C>G
6	g.31969596C>T	CA3730100	SKIC2	c.2670C>T (n.2670C>T) n.4098C>T c.164C>T (n.164C>T) n.3924C>T c.3553C>T (p.Arg1185Cys) n.3775C>T n.4340C>T c.3140C>T (n.3140C>T) n.3976C>T c.738C>T (n.738C>T) c.3487C>T (p.Arg1163Cys) n.4434C>T c.3658C>T (p.Arg1220Cys) n.4533C>T n.3877C>T c.3622C>T (p.Arg1208Cys) n.4352C>T n.551C>T c.2994C>T (n.2994C>T) c.1152C>T c.711C>T n.3638C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969597G>A	CA3730102	SKIC2	c.2671G>A (n.2671G>A) n.4099G>A c.165G>A (n.165G>A) n.3925G>A c.3554G>A (p.Arg1185His) n.3776G>A n.4341G>A c.3141G>A (n.3141G>A) n.3977G>A c.739G>A (n.739G>A) c.3488G>A (p.Arg1163His) n.4435G>A c.3659G>A (p.Arg1220His) n.4534G>A n.3878G>A c.3623G>A (p.Arg1208His) n.4353G>A n.552G>A c.2995G>A (n.2995G>A) c.1153G>A c.712G>A n.3639G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969597G>C	CA3730101	SKIC2	c.2671G>C (n.2671G>C) n.4099G>C c.165G>C (n.165G>C) n.3925G>C c.3554G>C (p.Arg1185Pro) n.3776G>C n.4341G>C c.3141G>C (n.3141G>C) n.3977G>C c.739G>C (n.739G>C) c.3488G>C (p.Arg1163Pro) n.4435G>C c.3659G>C (p.Arg1220Pro) n.4534G>C n.3878G>C c.3623G>C (p.Arg1208Pro) n.4353G>C n.552G>C c.2995G>C (n.2995G>C) c.1153G>C c.712G>C n.3639G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969597G=	CA1619384409	SKIC2	c.2671G= (n.2671G=) n.4099G= c.165G= (n.165G=) n.3925G= c.3554G= (p.Arg1185=) n.3776G= n.4341G= c.3141G= (n.3141G=) n.3977G= c.739G= (n.739G=) c.3488G= (p.Arg1163=) n.4435G= c.3659G= (p.Arg1220=) n.4534G= n.3878G= c.3623G= (p.Arg1208=) n.4353G= n.552G= c.2995G= (n.2995G=) c.1153G= c.712G= n.3639G=
6	g.31969597G>T	CA363491549	SKIC2	c.2671G>T (n.2671G>T) n.4099G>T c.165G>T (n.165G>T) n.3925G>T c.3554G>T (p.Arg1185Leu) n.3776G>T n.4341G>T c.3141G>T (n.3141G>T) n.3977G>T c.739G>T (n.739G>T) c.3488G>T (p.Arg1163Leu) n.4435G>T c.3659G>T (p.Arg1220Leu) n.4534G>T n.3878G>T c.3623G>T (p.Arg1208Leu) n.4353G>T n.552G>T c.2995G>T (n.2995G>T) c.1153G>T c.712G>T n.3639G>T
6	g.31969598C>A	CA449814143	SKIC2	c.2672C>A (n.2672C>A) n.4100C>A c.166C>A (n.166C>A) n.3926C>A c.3555C>A (p.Arg1185=) n.3777C>A n.4342C>A c.3142C>A (n.3142C>A) n.3978C>A c.740C>A (n.740C>A) c.3489C>A (p.Arg1163=) n.4436C>A c.3660C>A (p.Arg1220=) n.4535C>A n.3879C>A c.3624C>A (p.Arg1208=) n.4354C>A n.553C>A c.2996C>A (n.2996C>A) c.1154C>A c.713C>A n.3640C>A
6	g.31969598C>G	CA449814142	SKIC2	c.2672C>G (n.2672C>G) n.4100C>G c.166C>G (n.166C>G) n.3926C>G c.3555C>G (p.Arg1185=) n.3777C>G n.4342C>G c.3142C>G (n.3142C>G) n.3978C>G c.740C>G (n.740C>G) c.3489C>G (p.Arg1163=) n.4436C>G c.3660C>G (p.Arg1220=) n.4535C>G n.3879C>G c.3624C>G (p.Arg1208=) n.4354C>G n.553C>G c.2996C>G (n.2996C>G) c.1154C>G c.713C>G n.3640C>G
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6	g.31969599T>A	CA363491565	SKIC2	c.2673T>A (n.2673T>A) n.4101T>A c.167T>A (n.167T>A) n.3927T>A c.3556T>A (p.Ser1186Thr) n.3778T>A n.4343T>A c.3143T>A (n.3143T>A) n.3979T>A c.741T>A (n.741T>A) c.3490T>A (p.Ser1164Thr) n.4437T>A c.3661T>A (p.Ser1221Thr) n.4536T>A n.3880T>A c.3625T>A (p.Ser1209Thr) n.4355T>A n.554T>A c.2997T>A (n.2997T>A) c.1155T>A c.714T>A n.3641T>A
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6	g.31969599T>G	CA363491568	SKIC2	c.2673T>G (n.2673T>G) n.4101T>G c.167T>G (n.167T>G) n.3927T>G c.3556T>G (p.Ser1186Ala) n.3778T>G n.4343T>G c.3143T>G (n.3143T>G) n.3979T>G c.741T>G (n.741T>G) c.3490T>G (p.Ser1164Ala) n.4437T>G c.3661T>G (p.Ser1221Ala) n.4536T>G n.3880T>G c.3625T>G (p.Ser1209Ala) n.4355T>G n.554T>G c.2997T>G (n.2997T>G) c.1155T>G c.714T>G n.3641T>G
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6	g.31969601A>C	CA449814146	SKIC2	c.2675A>C (n.2675A>C) n.4103A>C c.169A>C (n.169A>C) n.3929A>C c.3558A>C (p.Ser1186=) n.3780A>C n.4345A>C c.3145A>C (n.3145A>C) n.3981A>C c.743A>C (n.743A>C) c.3492A>C (p.Ser1164=) n.4439A>C c.3663A>C (p.Ser1221=) n.4538A>C n.3882A>C c.3627A>C (p.Ser1209=) n.4357A>C n.556A>C c.2999A>C (n.2999A>C) c.1157A>C c.716A>C n.3643A>C	gnomAD v4
6	g.31969601A>G	CA449814145	SKIC2	c.2675A>G (n.2675A>G) n.4103A>G c.169A>G (n.169A>G) n.3929A>G c.3558A>G (p.Ser1186=) n.3780A>G n.4345A>G c.3145A>G (n.3145A>G) n.3981A>G c.743A>G (n.743A>G) c.3492A>G (p.Ser1164=) n.4439A>G c.3663A>G (p.Ser1221=) n.4538A>G n.3882A>G c.3627A>G (p.Ser1209=) n.4357A>G n.556A>G c.2999A>G (n.2999A>G) c.1157A>G c.716A>G n.3643A>G	gnomAD v4
6	g.31969601A>T	CA449814144	SKIC2	c.2675A>T (n.2675A>T) n.4103A>T c.169A>T (n.169A>T) n.3929A>T c.3558A>T (p.Ser1186=) n.3780A>T n.4345A>T c.3145A>T (n.3145A>T) n.3981A>T c.743A>T (n.743A>T) c.3492A>T (p.Ser1164=) n.4439A>T c.3663A>T (p.Ser1221=) n.4538A>T n.3882A>T c.3627A>T (p.Ser1209=) n.4357A>T n.556A>T c.2999A>T (n.2999A>T) c.1157A>T c.716A>T n.3643A>T
6	g.31969602C>A	CA363491592	SKIC2	c.2676C>A (n.2676C>A) n.4104C>A c.170C>A (n.170C>A) n.3930C>A c.3559C>A (p.Leu1187Met) n.3781C>A n.4346C>A c.3146C>A (n.3146C>A) n.3982C>A c.744C>A (n.744C>A) c.3493C>A (p.Leu1165Met) n.4440C>A c.3664C>A (p.Leu1222Met) n.4539C>A n.3883C>A c.3628C>A (p.Leu1210Met) n.4358C>A n.557C>A c.3000C>A (n.3000C>A) c.1158C>A c.717C>A n.3644C>A
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6	g.31969602C>G	CA363491596	SKIC2	c.2676C>G (n.2676C>G) n.4104C>G c.170C>G (n.170C>G) n.3930C>G c.3559C>G (p.Leu1187Val) n.3781C>G n.4346C>G c.3146C>G (n.3146C>G) n.3982C>G c.744C>G (n.744C>G) c.3493C>G (p.Leu1165Val) n.4440C>G c.3664C>G (p.Leu1222Val) n.4539C>G n.3883C>G c.3628C>G (p.Leu1210Val) n.4358C>G n.557C>G c.3000C>G (n.3000C>G) c.1158C>G c.717C>G n.3644C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31969602C>T	CA449814147	SKIC2	c.2676C>T (n.2676C>T) n.4104C>T c.170C>T (n.170C>T) n.3930C>T c.3559C>T (p.Leu1187=) n.3781C>T n.4346C>T c.3146C>T (n.3146C>T) n.3982C>T c.744C>T (n.744C>T) c.3493C>T (p.Leu1165=) n.4440C>T c.3664C>T (p.Leu1222=) n.4539C>T n.3883C>T c.3628C>T (p.Leu1210=) n.4358C>T n.557C>T c.3000C>T (n.3000C>T) c.1158C>T c.717C>T n.3644C>T
6	g.31969603T>A	CA136914685	SKIC2	c.2677T>A (n.2677T>A) n.4105T>A c.171T>A (n.171T>A) n.3931T>A c.3560T>A (p.Leu1187Gln) n.3782T>A n.4347T>A c.3147T>A (n.3147T>A) n.3983T>A c.745T>A (n.745T>A) c.3494T>A (p.Leu1165Gln) n.4441T>A c.3665T>A (p.Leu1222Gln) n.4540T>A n.3884T>A c.3629T>A (p.Leu1210Gln) n.4359T>A n.558T>A c.3001T>A (n.3001T>A) c.1159T>A c.718T>A n.3645T>A	dbSNP
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6	g.31969603T>G	CA363491611	SKIC2	c.2677T>G (n.2677T>G) n.4105T>G c.171T>G (n.171T>G) n.3931T>G c.3560T>G (p.Leu1187Arg) n.3782T>G n.4347T>G c.3147T>G (n.3147T>G) n.3983T>G c.745T>G (n.745T>G) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) n.4441T>G c.3665T>G (p.Leu1222Arg) n.4540T>G n.3884T>G c.3629T>G (p.Leu1210Arg) n.4359T>G n.558T>G c.3001T>G (n.3001T>G) c.1159T>G c.718T>G n.3645T>G
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6	g.31969604G>A	CA449814150	SKIC2	c.2678G>A (n.2678G>A) n.4106G>A c.172G>A (n.172G>A) n.3932G>A c.3561G>A (p.Leu1187=) n.3783G>A n.4348G>A c.3148G>A (n.3148G>A) n.3984G>A c.746G>A (n.746G>A) c.3495G>A (p.Leu1165=) n.4442G>A c.3666G>A (p.Leu1222=) n.4541G>A n.3885G>A c.3630G>A (p.Leu1210=) n.4360G>A n.559G>A c.3002G>A (n.3002G>A) c.1160G>A c.719G>A n.3646G>A	dbSNP
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6	g.31969604G=	CA1619384412	SKIC2	c.2678G= (n.2678G=) n.4106G= c.172G= (n.172G=) n.3932G= c.3561G= (p.Leu1187=) n.3783G= n.4348G= c.3148G= (n.3148G=) n.3984G= c.746G= (n.746G=) c.3495G= (p.Leu1165=) n.4442G= c.3666G= (p.Leu1222=) n.4541G= n.3885G= c.3630G= (p.Leu1210=) n.4360G= n.559G= c.3002G= (n.3002G=) c.1160G= c.719G= n.3646G=
6	g.31969604G>T	CA449814149	SKIC2	c.2678G>T (n.2678G>T) n.4106G>T c.172G>T (n.172G>T) n.3932G>T c.3561G>T (p.Leu1187=) n.3783G>T n.4348G>T c.3148G>T (n.3148G>T) n.3984G>T c.746G>T (n.746G>T) c.3495G>T (p.Leu1165=) n.4442G>T c.3666G>T (p.Leu1222=) n.4541G>T n.3885G>T c.3630G>T (p.Leu1210=) n.4360G>T n.559G>T c.3002G>T (n.3002G>T) c.1160G>T c.719G>T n.3646G>T
6	g.31969605C>A	CA449814151	SKIC2	c.2679C>A (n.2679C>A) n.4107C>A c.173C>A (n.173C>A) n.3933C>A c.3562C>A (p.Arg1188=) n.3784C>A n.4349C>A c.3149C>A (n.3149C>A) n.3985C>A c.747C>A (n.747C>A) c.3496C>A (p.Arg1166=) n.4443C>A c.3667C>A (p.Arg1223=) n.4542C>A n.3886C>A c.3631C>A (p.Arg1211=) n.4361C>A n.560C>A c.3003C>A (n.3003C>A) c.1161C>A c.720C>A n.3647C>A	gnomAD v4
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6	g.31969605C>G	CA363491616	SKIC2	c.2679C>G (n.2679C>G) n.4107C>G c.173C>G (n.173C>G) n.3933C>G c.3562C>G (p.Arg1188Gly) n.3784C>G n.4349C>G c.3149C>G (n.3149C>G) n.3985C>G c.747C>G (n.747C>G) c.3496C>G (p.Arg1166Gly) n.4443C>G c.3667C>G (p.Arg1223Gly) n.4542C>G n.3886C>G c.3631C>G (p.Arg1211Gly) n.4361C>G n.560C>G c.3003C>G (n.3003C>G) c.1161C>G c.720C>G n.3647C>G
6	g.31969605C>T	CA3730105	SKIC2	c.2679C>T (n.2679C>T) n.4107C>T c.173C>T (n.173C>T) n.3933C>T c.3562C>T (p.Arg1188Trp) n.3784C>T n.4349C>T c.3149C>T (n.3149C>T) n.3985C>T c.747C>T (n.747C>T) c.3496C>T (p.Arg1166Trp) n.4443C>T c.3667C>T (p.Arg1223Trp) n.4542C>T n.3886C>T c.3631C>T (p.Arg1211Trp) n.4361C>T n.560C>T c.3003C>T (n.3003C>T) c.1161C>T c.720C>T n.3647C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.31969605dup	CA566693095	SKIC2	c.2679dup (n.2679dup) n.4107dup c.173dup (n.173dup) n.3933dup c.3562dup (p.Arg1188ProfsTer?) n.3784dup n.4349dup c.3149dup (n.3149dup) n.3985dup c.747dup (n.747dup) c.3496dup (p.Arg1166ProfsTer?) n.4443dup c.3667dup (p.Arg1223ProfsTer?) n.4542dup n.3886dup c.3631dup (p.Arg1211ProfsTer?) n.4361dup n.560dup c.3003dup (n.3003dup) c.1161dup c.720dup n.3647dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969605_31969606delinsCG	CA1619384413	SKIC2	c.2679_2680delinsCG (n.2679_2680delinsCG) n.4107_4108delinsCG c.173_174delinsCG (n.173_174delinsCG) n.3933_3934delinsCG c.3562_3563delinsCG (p.Arg1188=) n.3784_3785delinsCG n.4349_4350delinsCG c.3149_3150delinsCG (n.3149_3150delinsCG) n.3985_3986delinsCG c.747_748delinsCG (n.747_748delinsCG) c.3496_3497delinsCG (p.Arg1166=) n.4443_4444delinsCG c.3667_3668delinsCG (p.Arg1223=) n.4542_4543delinsCG n.3886_3887delinsCG c.3631_3632delinsCG (p.Arg1211=) n.4361_4362delinsCG n.560_561delinsCG c.3003_3004delinsCG (n.3003_3004delinsCG) c.1161_1162delinsCG c.720_721delinsCG n.3647_3648delinsCG
6	g.31969605_31969606insA	CA136914717	SKIC2	c.2679_2680insA (n.2679_2680insA) n.4107_4108insA c.173_174insA (n.173_174insA) n.3933_3934insA c.3562_3563insA (p.Arg1188GlnfsTer?) n.3784_3785insA n.4349_4350insA c.3149_3150insA (n.3149_3150insA) n.3985_3986insA c.747_748insA (n.747_748insA) c.3496_3497insA (p.Arg1166GlnfsTer?) n.4443_4444insA c.3667_3668insA (p.Arg1223GlnfsTer?) n.4542_4543insA n.3886_3887insA c.3631_3632insA (p.Arg1211GlnfsTer?) n.4361_4362insA n.560_561insA c.3003_3004insA (n.3003_3004insA) c.1161_1162insA c.720_721insA n.3647_3648insA	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969606G>A	CA363491627	SKIC2	c.2680G>A (n.2680G>A) n.4108G>A c.174G>A (n.174G>A) n.3934G>A c.3563G>A (p.Arg1188Gln) n.3785G>A n.4350G>A c.3150G>A (n.3150G>A) n.3986G>A c.748G>A (n.748G>A) c.3497G>A (p.Arg1166Gln) n.4444G>A c.3668G>A (p.Arg1223Gln) n.4543G>A n.3887G>A c.3632G>A (p.Arg1211Gln) n.4362G>A n.561G>A c.3004G>A (n.3004G>A) c.1162G>A c.721G>A n.3648G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969606G>C	CA136914729	SKIC2	c.2680G>C (n.2680G>C) n.4108G>C c.174G>C (n.174G>C) n.3934G>C c.3563G>C (p.Arg1188Pro) n.3785G>C n.4350G>C c.3150G>C (n.3150G>C) n.3986G>C c.748G>C (n.748G>C) c.3497G>C (p.Arg1166Pro) n.4444G>C c.3668G>C (p.Arg1223Pro) n.4543G>C n.3887G>C c.3632G>C (p.Arg1211Pro) n.4362G>C n.561G>C c.3004G>C (n.3004G>C) c.1162G>C c.721G>C n.3648G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969606G=	CA1619384415	SKIC2	c.2680G= (n.2680G=) n.4108G= c.174G= (n.174G=) n.3934G= c.3563G= (p.Arg1188=) n.3785G= n.4350G= c.3150G= (n.3150G=) n.3986G= c.748G= (n.748G=) c.3497G= (p.Arg1166=) n.4444G= c.3668G= (p.Arg1223=) n.4543G= n.3887G= c.3632G= (p.Arg1211=) n.4362G= n.561G= c.3004G= (n.3004G=) c.1162G= c.721G= n.3648G=
6	g.31969606G>T	CA363491636	SKIC2	c.2680G>T (n.2680G>T) n.4108G>T c.174G>T (n.174G>T) n.3934G>T c.3563G>T (p.Arg1188Leu) n.3785G>T n.4350G>T c.3150G>T (n.3150G>T) n.3986G>T c.748G>T (n.748G>T) c.3497G>T (p.Arg1166Leu) n.4444G>T c.3668G>T (p.Arg1223Leu) n.4543G>T n.3887G>T c.3632G>T (p.Arg1211Leu) n.4362G>T n.561G>T c.3004G>T (n.3004G>T) c.1162G>T c.721G>T n.3648G>T
6	g.31969611dup	CA3730104	SKIC2	c.2685dup (n.2685dup) n.4113dup c.179dup (n.179dup) n.3939dup c.3568dup (p.Ala1190GlyfsTer?) n.3790dup n.4355dup c.3155dup (n.3155dup) n.3991dup c.753dup (n.753dup) c.3502dup (p.Ala1168GlyfsTer?) n.4449dup c.3673dup (p.Ala1225GlyfsTer?) n.4548dup n.3892dup c.3637dup (p.Ala1213GlyfsTer?) n.4367dup n.566dup c.3009dup (n.3009dup) c.1167dup c.726dup n.3653dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.31969610_31969611dup	CA2770525556	SKIC2	c.2684_2685dup (n.2684_2685dup) n.4112_4113dup c.178_179dup (n.178_179dup) n.3938_3939dup c.3567_3568dup (p.Ala1190GlyfsTer6) n.3789_3790dup n.4354_4355dup c.3154_3155dup (n.3154_3155dup) n.3990_3991dup c.752_753dup (n.752_753dup) c.3501_3502dup (p.Ala1168GlyfsTer6) n.4448_4449dup c.3672_3673dup (p.Ala1225GlyfsTer6) n.4547_4548dup n.3891_3892dup c.3636_3637dup (p.Ala1213GlyfsTer6) n.4366_4367dup n.565_566dup c.3008_3009dup (n.3008_3009dup) c.1166_1167dup c.725_726dup n.3652_3653dup
6	g.31969611del	CA1619384416	SKIC2	c.2685del (n.2685del) n.4113del c.179del (n.179del) n.3939del c.3568del (p.Ala1190GlnfsTer5) n.3790del n.4355del c.3155del (n.3155del) n.3991del c.753del (n.753del) c.3502del (p.Ala1168GlnfsTer5) n.4449del c.3673del (p.Ala1225GlnfsTer5) n.4548del n.3892del c.3637del (p.Ala1213GlnfsTer5) n.4367del n.566del c.3009del (n.3009del) c.1167del c.726del n.3653del	dbSNP
6	g.31969607G>A	CA449814152	SKIC2	c.2681G>A (n.2681G>A) n.4109G>A c.175G>A (n.175G>A) n.3935G>A c.3564G>A (p.Arg1188=) n.3786G>A n.4351G>A c.3151G>A (n.3151G>A) n.3987G>A c.749G>A (n.749G>A) c.3498G>A (p.Arg1166=) n.4445G>A c.3669G>A (p.Arg1223=) n.4544G>A n.3888G>A c.3633G>A (p.Arg1211=) n.4363G>A n.562G>A c.3005G>A (n.3005G>A) c.1163G>A c.722G>A n.3649G>A
6	g.31969607G>C	CA449814153	SKIC2	c.2681G>C (n.2681G>C) n.4109G>C c.175G>C (n.175G>C) n.3935G>C c.3564G>C (p.Arg1188=) n.3786G>C n.4351G>C c.3151G>C (n.3151G>C) n.3987G>C c.749G>C (n.749G>C) c.3498G>C (p.Arg1166=) n.4445G>C c.3669G>C (p.Arg1223=) n.4544G>C n.3888G>C c.3633G>C (p.Arg1211=) n.4363G>C n.562G>C c.3005G>C (n.3005G>C) c.1163G>C c.722G>C n.3649G>C
6	g.31969607G>T	CA449814154	SKIC2	c.2681G>T (n.2681G>T) n.4109G>T c.175G>T (n.175G>T) n.3935G>T c.3564G>T (p.Arg1188=) n.3786G>T n.4351G>T c.3151G>T (n.3151G>T) n.3987G>T c.749G>T (n.749G>T) c.3498G>T (p.Arg1166=) n.4445G>T c.3669G>T (p.Arg1223=) n.4544G>T n.3888G>T c.3633G>T (p.Arg1211=) n.4363G>T n.562G>T c.3005G>T (n.3005G>T) c.1163G>T c.722G>T n.3649G>T	gnomAD v4
6	g.31969608G>A	CA363491659	SKIC2	c.2682G>A (n.2682G>A) n.4110G>A c.176G>A (n.176G>A) n.3936G>A c.3565G>A (p.Gly1189Arg) n.3787G>A n.4352G>A c.3152G>A (n.3152G>A) n.3988G>A c.750G>A (n.750G>A) c.3499G>A (p.Gly1167Arg) n.4446G>A c.3670G>A (p.Gly1224Arg) n.4545G>A n.3889G>A c.3634G>A (p.Gly1212Arg) n.4364G>A n.563G>A c.3006G>A (n.3006G>A) c.1164G>A c.723G>A n.3650G>A	gnomAD v4
6	g.31969608G>C	CA363491655	SKIC2	c.2682G>C (n.2682G>C) n.4110G>C c.176G>C (n.176G>C) n.3936G>C c.3565G>C (p.Gly1189Arg) n.3787G>C n.4352G>C c.3152G>C (n.3152G>C) n.3988G>C c.750G>C (n.750G>C) c.3499G>C (p.Gly1167Arg) n.4446G>C c.3670G>C (p.Gly1224Arg) n.4545G>C n.3889G>C c.3634G>C (p.Gly1212Arg) n.4364G>C n.563G>C c.3006G>C (n.3006G>C) c.1164G>C c.723G>C n.3650G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969608G=	CA1619384417	SKIC2	c.2682G= (n.2682G=) n.4110G= c.176G= (n.176G=) n.3936G= c.3565G= (p.Gly1189=) n.3787G= n.4352G= c.3152G= (n.3152G=) n.3988G= c.750G= (n.750G=) c.3499G= (p.Gly1167=) n.4446G= c.3670G= (p.Gly1224=) n.4545G= n.3889G= c.3634G= (p.Gly1212=) n.4364G= n.563G= c.3006G= (n.3006G=) c.1164G= c.723G= n.3650G=
6	g.31969608G>T	CA363491645	SKIC2	c.2682G>T (n.2682G>T) n.4110G>T c.176G>T (n.176G>T) n.3936G>T c.3565G>T (p.Gly1189Trp) n.3787G>T n.4352G>T c.3152G>T (n.3152G>T) n.3988G>T c.750G>T (n.750G>T) c.3499G>T (p.Gly1167Trp) n.4446G>T c.3670G>T (p.Gly1224Trp) n.4545G>T n.3889G>T c.3634G>T (p.Gly1212Trp) n.4364G>T n.563G>T c.3006G>T (n.3006G>T) c.1164G>T c.723G>T n.3650G>T
6	g.31969609G>A	CA363491664	SKIC2	c.2683G>A (n.2683G>A) n.4111G>A c.177G>A (n.177G>A) n.3937G>A c.3566G>A (p.Gly1189Glu) n.3788G>A n.4353G>A c.3153G>A (n.3153G>A) n.3989G>A c.751G>A (n.751G>A) c.3500G>A (p.Gly1167Glu) n.4447G>A c.3671G>A (p.Gly1224Glu) n.4546G>A n.3890G>A c.3635G>A (p.Gly1212Glu) n.4365G>A n.564G>A c.3007G>A (n.3007G>A) c.1165G>A c.724G>A n.3651G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969609G>C	CA363491668	SKIC2	c.2683G>C (n.2683G>C) n.4111G>C c.177G>C (n.177G>C) n.3937G>C c.3566G>C (p.Gly1189Ala) n.3788G>C n.4353G>C c.3153G>C (n.3153G>C) n.3989G>C c.751G>C (n.751G>C) c.3500G>C (p.Gly1167Ala) n.4447G>C c.3671G>C (p.Gly1224Ala) n.4546G>C n.3890G>C c.3635G>C (p.Gly1212Ala) n.4365G>C n.564G>C c.3007G>C (n.3007G>C) c.1165G>C c.724G>C n.3651G>C
6	g.31969609G=	CA1619384418	SKIC2	c.2683G= (n.2683G=) n.4111G= c.177G= (n.177G=) n.3937G= c.3566G= (p.Gly1189=) n.3788G= n.4353G= c.3153G= (n.3153G=) n.3989G= c.751G= (n.751G=) c.3500G= (p.Gly1167=) n.4447G= c.3671G= (p.Gly1224=) n.4546G= n.3890G= c.3635G= (p.Gly1212=) n.4365G= n.564G= c.3007G= (n.3007G=) c.1165G= c.724G= n.3651G=
6	g.31969609G>T	CA363491674	SKIC2	c.2683G>T (n.2683G>T) n.4111G>T c.177G>T (n.177G>T) n.3937G>T c.3566G>T (p.Gly1189Val) n.3788G>T n.4353G>T c.3153G>T (n.3153G>T) n.3989G>T c.751G>T (n.751G>T) c.3500G>T (p.Gly1167Val) n.4447G>T c.3671G>T (p.Gly1224Val) n.4546G>T n.3890G>T c.3635G>T (p.Gly1212Val) n.4365G>T n.564G>T c.3007G>T (n.3007G>T) c.1165G>T c.724G>T n.3651G>T
6	g.31969610G>A	CA449814155	SKIC2	c.2684G>A (n.2684G>A) n.4112G>A c.178G>A (n.178G>A) n.3938G>A c.3567G>A (p.Gly1189=) n.3789G>A n.4354G>A c.3154G>A (n.3154G>A) n.3990G>A c.752G>A (n.752G>A) c.3501G>A (p.Gly1167=) n.4448G>A c.3672G>A (p.Gly1224=) n.4547G>A n.3891G>A c.3636G>A (p.Gly1212=) n.4366G>A n.565G>A c.3008G>A (n.3008G>A) c.1166G>A c.725G>A n.3652G>A	ClinVar dbSNP
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6	g.31969611G>A	CA363491675	SKIC2	c.2685G>A (n.2685G>A) n.4113G>A c.179G>A (n.179G>A) n.3939G>A c.3568G>A (p.Ala1190Thr) n.3790G>A n.4355G>A c.3155G>A (n.3155G>A) n.3991G>A c.753G>A (n.753G>A) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) n.4449G>A c.3673G>A (p.Ala1225Thr) n.4548G>A n.3892G>A c.3637G>A (p.Ala1213Thr) n.4367G>A n.566G>A c.3009G>A (n.3009G>A) c.1167G>A c.726G>A n.3653G>A
6	g.31969611G>C	CA363491676	SKIC2	c.2685G>C (n.2685G>C) n.4113G>C c.179G>C (n.179G>C) n.3939G>C c.3568G>C (p.Ala1190Pro) n.3790G>C n.4355G>C c.3155G>C (n.3155G>C) n.3991G>C c.753G>C (n.753G>C) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) n.4449G>C c.3673G>C (p.Ala1225Pro) n.4548G>C n.3892G>C c.3637G>C (p.Ala1213Pro) n.4367G>C n.566G>C c.3009G>C (n.3009G>C) c.1167G>C c.726G>C n.3653G>C
6	g.31969611G>T	CA363491677	SKIC2	c.2685G>T (n.2685G>T) n.4113G>T c.179G>T (n.179G>T) n.3939G>T c.3568G>T (p.Ala1190Ser) n.3790G>T n.4355G>T c.3155G>T (n.3155G>T) n.3991G>T c.753G>T (n.753G>T) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) n.4449G>T c.3673G>T (p.Ala1225Ser) n.4548G>T n.3892G>T c.3637G>T (p.Ala1213Ser) n.4367G>T n.566G>T c.3009G>T (n.3009G>T) c.1167G>T c.726G>T n.3653G>T
6	g.31969612C>A	CA363491681	SKIC2	c.2686C>A (n.2686C>A) n.4114C>A c.180C>A (n.180C>A) n.3940C>A c.3569C>A (p.Ala1190Glu) n.3791C>A n.4356C>A c.3156C>A (n.3156C>A) n.3992C>A c.754C>A (n.754C>A) c.3503C>A (p.Ala1168Glu) n.4450C>A c.3674C>A (p.Ala1225Glu) n.4549C>A n.3893C>A c.3638C>A (p.Ala1213Glu) n.4368C>A n.567C>A c.3010C>A (n.3010C>A) c.1168C>A c.727C>A n.3654C>A
6	g.31969612C>G	CA363491688	SKIC2	c.2686C>G (n.2686C>G) n.4114C>G c.180C>G (n.180C>G) n.3940C>G c.3569C>G (p.Ala1190Gly) n.3791C>G n.4356C>G c.3156C>G (n.3156C>G) n.3992C>G c.754C>G (n.754C>G) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) n.4450C>G c.3674C>G (p.Ala1225Gly) n.4549C>G n.3893C>G c.3638C>G (p.Ala1213Gly) n.4368C>G n.567C>G c.3010C>G (n.3010C>G) c.1168C>G c.727C>G n.3654C>G
6	g.31969612C>T	CA363491693	SKIC2	c.2686C>T (n.2686C>T) n.4114C>T c.180C>T (n.180C>T) n.3940C>T c.3569C>T (p.Ala1190Val) n.3791C>T n.4356C>T c.3156C>T (n.3156C>T) n.3992C>T c.754C>T (n.754C>T) c.3503C>T (p.Ala1168Val) n.4450C>T c.3674C>T (p.Ala1225Val) n.4549C>T n.3893C>T c.3638C>T (p.Ala1213Val) n.4368C>T n.567C>T c.3010C>T (n.3010C>T) c.1168C>T c.727C>T n.3654C>T
6	g.31969613A=	CA1619384420	SKIC2	c.2687A= (n.2687A=) n.4115A= c.181A= (n.181A=) n.3941A= c.3570A= (p.Ala1190=) n.3792A= n.4357A= c.3157A= (n.3157A=) n.3993A= c.755A= (n.755A=) c.3504A= (p.Ala1168=) n.4451A= c.3675A= (p.Ala1225=) n.4550A= n.3894A= c.3639A= (p.Ala1213=) n.4369A= n.568A= c.3011A= (n.3011A=) c.1169A= c.728A= n.3655A=
6	g.31969613A>C	CA449814158	SKIC2	c.2687A>C (n.2687A>C) n.4115A>C c.181A>C (n.181A>C) n.3941A>C c.3570A>C (p.Ala1190=) n.3792A>C n.4357A>C c.3157A>C (n.3157A>C) n.3993A>C c.755A>C (n.755A>C) c.3504A>C (p.Ala1168=) n.4451A>C c.3675A>C (p.Ala1225=) n.4550A>C n.3894A>C c.3639A>C (p.Ala1213=) n.4369A>C n.568A>C c.3011A>C (n.3011A>C) c.1169A>C c.728A>C n.3655A>C
6	g.31969613A>G	CA449814159	SKIC2	c.2687A>G (n.2687A>G) n.4115A>G c.181A>G (n.181A>G) n.3941A>G c.3570A>G (p.Ala1190=) n.3792A>G n.4357A>G c.3157A>G (n.3157A>G) n.3993A>G c.755A>G (n.755A>G) c.3504A>G (p.Ala1168=) n.4451A>G c.3675A>G (p.Ala1225=) n.4550A>G n.3894A>G c.3639A>G (p.Ala1213=) n.4369A>G n.568A>G c.3011A>G (n.3011A>G) c.1169A>G c.728A>G n.3655A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969613A>T	CA449814160	SKIC2	c.2687A>T (n.2687A>T) n.4115A>T c.181A>T (n.181A>T) n.3941A>T c.3570A>T (p.Ala1190=) n.3792A>T n.4357A>T c.3157A>T (n.3157A>T) n.3993A>T c.755A>T (n.755A>T) c.3504A>T (p.Ala1168=) n.4451A>T c.3675A>T (p.Ala1225=) n.4550A>T n.3894A>T c.3639A>T (p.Ala1213=) n.4369A>T n.568A>T c.3011A>T (n.3011A>T) c.1169A>T c.728A>T n.3655A>T
6	g.31969614G>A	CA363491709	SKIC2	c.2688G>A (n.2688G>A) n.4116G>A c.182G>A (n.182G>A) n.3942G>A c.3571G>A (p.Ala1191Thr) n.3793G>A n.4358G>A c.3158G>A (n.3158G>A) n.3994G>A c.756G>A (n.756G>A) c.3505G>A (p.Ala1169Thr) n.4452G>A c.3676G>A (p.Ala1226Thr) n.4551G>A n.3895G>A c.3640G>A (p.Ala1214Thr) n.4370G>A n.569G>A c.3012G>A (n.3012G>A) c.1170G>A c.729G>A n.3656G>A	dbSNP
6	g.31969614G>C	CA363491713	SKIC2	c.2688G>C (n.2688G>C) n.4116G>C c.182G>C (n.182G>C) n.3942G>C c.3571G>C (p.Ala1191Pro) n.3793G>C n.4358G>C c.3158G>C (n.3158G>C) n.3994G>C c.756G>C (n.756G>C) c.3505G>C (p.Ala1169Pro) n.4452G>C c.3676G>C (p.Ala1226Pro) n.4551G>C n.3895G>C c.3640G>C (p.Ala1214Pro) n.4370G>C n.569G>C c.3012G>C (n.3012G>C) c.1170G>C c.729G>C n.3656G>C
6	g.31969614G=	CA1619384421	SKIC2	c.2688G= (n.2688G=) n.4116G= c.182G= (n.182G=) n.3942G= c.3571G= (p.Ala1191=) n.3793G= n.4358G= c.3158G= (n.3158G=) n.3994G= c.756G= (n.756G=) c.3505G= (p.Ala1169=) n.4452G= c.3676G= (p.Ala1226=) n.4551G= n.3895G= c.3640G= (p.Ala1214=) n.4370G= n.569G= c.3012G= (n.3012G=) c.1170G= c.729G= n.3656G=
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6	g.31969615C>A	CA363491718	SKIC2	c.2689C>A (n.2689C>A) n.4117C>A c.183C>A (n.183C>A) n.3943C>A c.3572C>A (p.Ala1191Asp) n.3794C>A n.4359C>A c.3159C>A (n.3159C>A) n.3995C>A c.757C>A (n.757C>A) c.3506C>A (p.Ala1169Asp) n.4453C>A c.3677C>A (p.Ala1226Asp) n.4552C>A n.3896C>A c.3641C>A (p.Ala1214Asp) n.4371C>A n.570C>A c.3013C>A (n.3013C>A) c.1171C>A c.730C>A n.3657C>A
6	g.31969615C>G	CA363491721	SKIC2	c.2689C>G (n.2689C>G) n.4117C>G c.183C>G (n.183C>G) n.3943C>G c.3572C>G (p.Ala1191Gly) n.3794C>G n.4359C>G c.3159C>G (n.3159C>G) n.3995C>G c.757C>G (n.757C>G) c.3506C>G (p.Ala1169Gly) n.4453C>G c.3677C>G (p.Ala1226Gly) n.4552C>G n.3896C>G c.3641C>G (p.Ala1214Gly) n.4371C>G n.570C>G c.3013C>G (n.3013C>G) c.1171C>G c.730C>G n.3657C>G
6	g.31969615C>T	CA363491726	SKIC2	c.2689C>T (n.2689C>T) n.4117C>T c.183C>T (n.183C>T) n.3943C>T c.3572C>T (p.Ala1191Val) n.3794C>T n.4359C>T c.3159C>T (n.3159C>T) n.3995C>T c.757C>T (n.757C>T) c.3506C>T (p.Ala1169Val) n.4453C>T c.3677C>T (p.Ala1226Val) n.4552C>T n.3896C>T c.3641C>T (p.Ala1214Val) n.4371C>T n.570C>T c.3013C>T (n.3013C>T) c.1171C>T c.730C>T n.3657C>T
6	g.31969616C>A	CA449814161	SKIC2	c.2690C>A (n.2690C>A) n.4118C>A c.184C>A (n.184C>A) n.3944C>A c.3573C>A (p.Ala1191=) n.3795C>A n.4360C>A c.3160C>A (n.3160C>A) n.3996C>A c.758C>A (n.758C>A) c.3507C>A (p.Ala1169=) n.4454C>A c.3678C>A (p.Ala1226=) n.4553C>A n.3897C>A c.3642C>A (p.Ala1214=) n.4372C>A n.571C>A c.3014C>A (n.3014C>A) c.1172C>A c.731C>A n.3658C>A
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6	g.31969616C>T	CA449814163	SKIC2	c.2690C>T (n.2690C>T) n.4118C>T c.184C>T (n.184C>T) n.3944C>T c.3573C>T (p.Ala1191=) n.3795C>T n.4360C>T c.3160C>T (n.3160C>T) n.3996C>T c.758C>T (n.758C>T) c.3507C>T (p.Ala1169=) n.4454C>T c.3678C>T (p.Ala1226=) n.4553C>T n.3897C>T c.3642C>T (p.Ala1214=) n.4372C>T n.571C>T c.3014C>T (n.3014C>T) c.1172C>T c.731C>T n.3658C>T
6	g.31969617C>A	CA363491732	SKIC2	c.2691C>A (n.2691C>A) n.4119C>A c.185C>A (n.185C>A) n.3945C>A c.3574C>A (p.Arg1192Ser) n.3796C>A n.4361C>A c.3161C>A (n.3161C>A) n.3997C>A c.759C>A (n.759C>A) c.3508C>A (p.Arg1170Ser) n.4455C>A c.3679C>A (p.Arg1227Ser) n.4554C>A n.3898C>A c.3643C>A (p.Arg1215Ser) n.4373C>A n.572C>A c.3015C>A (n.3015C>A) c.1173C>A c.732C>A n.3659C>A
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6	g.31969617C>G	CA363491733	SKIC2	c.2691C>G (n.2691C>G) n.4119C>G c.185C>G (n.185C>G) n.3945C>G c.3574C>G (p.Arg1192Gly) n.3796C>G n.4361C>G c.3161C>G (n.3161C>G) n.3997C>G c.759C>G (n.759C>G) c.3508C>G (p.Arg1170Gly) n.4455C>G c.3679C>G (p.Arg1227Gly) n.4554C>G n.3898C>G c.3643C>G (p.Arg1215Gly) n.4373C>G n.572C>G c.3015C>G (n.3015C>G) c.1173C>G c.732C>G n.3659C>G
6	g.31969617C>T	CA3730106	SKIC2	c.2691C>T (n.2691C>T) n.4119C>T c.185C>T (n.185C>T) n.3945C>T c.3574C>T (p.Arg1192Cys) n.3796C>T n.4361C>T c.3161C>T (n.3161C>T) n.3997C>T c.759C>T (n.759C>T) c.3508C>T (p.Arg1170Cys) n.4455C>T c.3679C>T (p.Arg1227Cys) n.4554C>T n.3898C>T c.3643C>T (p.Arg1215Cys) n.4373C>T n.572C>T c.3015C>T (n.3015C>T) c.1173C>T c.732C>T n.3659C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.31969618G>C	CA363491742	SKIC2	c.2692G>C (n.2692G>C) n.4120G>C c.186G>C (n.186G>C) n.3946G>C c.3575G>C (p.Arg1192Pro) n.3797G>C n.4362G>C c.3162G>C (n.3162G>C) n.3998G>C c.760G>C (n.760G>C) c.3509G>C (p.Arg1170Pro) n.4456G>C c.3680G>C (p.Arg1227Pro) n.4555G>C n.3899G>C c.3644G>C (p.Arg1215Pro) n.4374G>C n.573G>C c.3016G>C (n.3016G>C) c.1174G>C c.733G>C n.3660G>C
6	g.31969618G=	CA1619384423	SKIC2	c.2692G= (n.2692G=) n.4120G= c.186G= (n.186G=) n.3946G= c.3575G= (p.Arg1192=) n.3797G= n.4362G= c.3162G= (n.3162G=) n.3998G= c.760G= (n.760G=) c.3509G= (p.Arg1170=) n.4456G= c.3680G= (p.Arg1227=) n.4555G= n.3899G= c.3644G= (p.Arg1215=) n.4374G= n.573G= c.3016G= (n.3016G=) c.1174G= c.733G= n.3660G=
6	g.31969618G>T	CA363491745	SKIC2	c.2692G>T (n.2692G>T) n.4120G>T c.186G>T (n.186G>T) n.3946G>T c.3575G>T (p.Arg1192Leu) n.3797G>T n.4362G>T c.3162G>T (n.3162G>T) n.3998G>T c.760G>T (n.760G>T) c.3509G>T (p.Arg1170Leu) n.4456G>T c.3680G>T (p.Arg1227Leu) n.4555G>T n.3899G>T c.3644G>T (p.Arg1215Leu) n.4374G>T n.573G>T c.3016G>T (n.3016G>T) c.1174G>T c.733G>T n.3660G>T
6	g.31969619C>A	CA449814164	SKIC2	c.2693C>A (n.2693C>A) n.4121C>A c.187C>A (n.187C>A) n.3947C>A c.3576C>A (p.Arg1192=) n.3798C>A n.4363C>A c.3163C>A (n.3163C>A) n.3999C>A c.761C>A (n.761C>A) c.3510C>A (p.Arg1170=) n.4457C>A c.3681C>A (p.Arg1227=) n.4556C>A n.3900C>A c.3645C>A (p.Arg1215=) n.4375C>A n.574C>A c.3017C>A (n.3017C>A) c.1175C>A c.734C>A n.3661C>A
6	g.31969619C>G	CA449814165	SKIC2	c.2693C>G (n.2693C>G) n.4121C>G c.187C>G (n.187C>G) n.3947C>G c.3576C>G (p.Arg1192=) n.3798C>G n.4363C>G c.3163C>G (n.3163C>G) n.3999C>G c.761C>G (n.761C>G) c.3510C>G (p.Arg1170=) n.4457C>G c.3681C>G (p.Arg1227=) n.4556C>G n.3900C>G c.3645C>G (p.Arg1215=) n.4375C>G n.574C>G c.3017C>G (n.3017C>G) c.1175C>G c.734C>G n.3661C>G
6	g.31969619C>T	CA449814166	SKIC2	c.2693C>T (n.2693C>T) n.4121C>T c.187C>T (n.187C>T) n.3947C>T c.3576C>T (p.Arg1192=) n.3798C>T n.4363C>T c.3163C>T (n.3163C>T) n.3999C>T c.761C>T (n.761C>T) c.3510C>T (p.Arg1170=) n.4457C>T c.3681C>T (p.Arg1227=) n.4556C>T n.3900C>T c.3645C>T (p.Arg1215=) n.4375C>T n.574C>T c.3017C>T (n.3017C>T) c.1175C>T c.734C>T n.3661C>T
6	g.31969620C>A	CA363491749	SKIC2	c.2694C>A (n.2694C>A) n.4122C>A c.188C>A (n.188C>A) n.3948C>A c.3577C>A (p.Leu1193Met) n.3799C>A n.4364C>A c.3164C>A (n.3164C>A) n.4000C>A c.762C>A (n.762C>A) c.3511C>A (p.Leu1171Met) n.4458C>A c.3682C>A (p.Leu1228Met) n.4557C>A n.3901C>A c.3646C>A (p.Leu1216Met) n.4376C>A n.575C>A c.3018C>A (n.3018C>A) c.1176C>A c.735C>A n.3662C>A
6	g.31969620C>G	CA363491757	SKIC2	c.2694C>G (n.2694C>G) n.4122C>G c.188C>G (n.188C>G) n.3948C>G c.3577C>G (p.Leu1193Val) n.3799C>G n.4364C>G c.3164C>G (n.3164C>G) n.4000C>G c.762C>G (n.762C>G) c.3511C>G (p.Leu1171Val) n.4458C>G c.3682C>G (p.Leu1228Val) n.4557C>G n.3901C>G c.3646C>G (p.Leu1216Val) n.4376C>G n.575C>G c.3018C>G (n.3018C>G) c.1176C>G c.735C>G n.3662C>G
6	g.31969620C>T	CA449814167	SKIC2	c.2694C>T (n.2694C>T) n.4122C>T c.188C>T (n.188C>T) n.3948C>T c.3577C>T (p.Leu1193=) n.3799C>T n.4364C>T c.3164C>T (n.3164C>T) n.4000C>T c.762C>T (n.762C>T) c.3511C>T (p.Leu1171=) n.4458C>T c.3682C>T (p.Leu1228=) n.4557C>T n.3901C>T c.3646C>T (p.Leu1216=) n.4376C>T n.575C>T c.3018C>T (n.3018C>T) c.1176C>T c.735C>T n.3662C>T
6	g.31969621T>A	CA136914744	SKIC2	c.2695T>A (n.2695T>A) n.4123T>A c.189T>A (n.189T>A) n.3949T>A c.3578T>A (p.Leu1193Gln) n.3800T>A n.4365T>A c.3165T>A (n.3165T>A) n.4001T>A c.763T>A (n.763T>A) c.3512T>A (p.Leu1171Gln) n.4459T>A c.3683T>A (p.Leu1228Gln) n.4558T>A n.3902T>A c.3647T>A (p.Leu1216Gln) n.4377T>A n.576T>A c.3019T>A (n.3019T>A) c.1177T>A c.736T>A n.3663T>A	dbSNP
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6	g.31969621T>G	CA363491765	SKIC2	c.2695T>G (n.2695T>G) n.4123T>G c.189T>G (n.189T>G) n.3949T>G c.3578T>G (p.Leu1193Arg) n.3800T>G n.4365T>G c.3165T>G (n.3165T>G) n.4001T>G c.763T>G (n.763T>G) c.3512T>G (p.Leu1171Arg) n.4459T>G c.3683T>G (p.Leu1228Arg) n.4558T>G n.3902T>G c.3647T>G (p.Leu1216Arg) n.4377T>G n.576T>G c.3019T>G (n.3019T>G) c.1177T>G c.736T>G n.3663T>G
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6	g.31969622G>C	CA449814169	SKIC2	c.2696G>C (n.2696G>C) n.4124G>C c.190G>C (n.190G>C) n.3950G>C c.3579G>C (p.Leu1193=) n.3801G>C n.4366G>C c.3166G>C (n.3166G>C) n.4002G>C c.764G>C (n.764G>C) c.3513G>C (p.Leu1171=) n.4460G>C c.3684G>C (p.Leu1228=) n.4559G>C n.3903G>C c.3648G>C (p.Leu1216=) n.4378G>C n.577G>C c.3020G>C (n.3020G>C) c.1178G>C c.737G>C n.3664G>C
6	g.31969622G>T	CA449814170	SKIC2	c.2696G>T (n.2696G>T) n.4124G>T c.190G>T (n.190G>T) n.3950G>T c.3579G>T (p.Leu1193=) n.3801G>T n.4366G>T c.3166G>T (n.3166G>T) n.4002G>T c.764G>T (n.764G>T) c.3513G>T (p.Leu1171=) n.4460G>T c.3684G>T (p.Leu1228=) n.4559G>T n.3903G>T c.3648G>T (p.Leu1216=) n.4378G>T n.577G>T c.3020G>T (n.3020G>T) c.1178G>T c.737G>T n.3664G>T
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6	g.31969638C>A	CA363491930	SKIC2	c.2712C>A (n.2712C>A) n.4140C>A c.206C>A (n.206C>A) n.3966C>A c.3595C>A (p.Leu1199Met) n.3817C>A n.4382C>A c.3182C>A (n.3182C>A) n.4018C>A c.780C>A (n.780C>A) c.3529C>A (p.Leu1177Met) n.4476C>A c.3700C>A (p.Leu1234Met) n.4575C>A n.3919C>A c.3664C>A (p.Leu1222Met) n.4394C>A n.593C>A c.3036C>A (n.3036C>A) c.1194C>A c.753C>A n.3680C>A	gnomAD v4
6	g.31969638C>G	CA363491931	SKIC2	c.2712C>G (n.2712C>G) n.4140C>G c.206C>G (n.206C>G) n.3966C>G c.3595C>G (p.Leu1199Val) n.3817C>G n.4382C>G c.3182C>G (n.3182C>G) n.4018C>G c.780C>G (n.780C>G) c.3529C>G (p.Leu1177Val) n.4476C>G c.3700C>G (p.Leu1234Val) n.4575C>G n.3919C>G c.3664C>G (p.Leu1222Val) n.4394C>G n.593C>G c.3036C>G (n.3036C>G) c.1194C>G c.753C>G n.3680C>G
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6	g.31969643T>A	CA449814186	SKIC2	c.2717T>A (n.2717T>A) n.4145T>A c.211T>A (n.211T>A) n.3971T>A c.3600T>A (p.Gly1200=) n.3822T>A n.4387T>A c.3187T>A (n.3187T>A) n.4023T>A c.785T>A (n.785T>A) c.3534T>A (p.Gly1178=) n.4481T>A c.3705T>A (p.Gly1235=) n.4580T>A n.3924T>A c.3669T>A (p.Gly1223=) n.4399T>A n.598T>A c.3041T>A (n.3041T>A) c.1199T>A c.758T>A n.3685T>A
6	g.31969643T>C	CA449814188	SKIC2	c.2717T>C (n.2717T>C) n.4145T>C c.211T>C (n.211T>C) n.3971T>C c.3600T>C (p.Gly1200=) n.3822T>C n.4387T>C c.3187T>C (n.3187T>C) n.4023T>C c.785T>C (n.785T>C) c.3534T>C (p.Gly1178=) n.4481T>C c.3705T>C (p.Gly1235=) n.4580T>C n.3924T>C c.3669T>C (p.Gly1223=) n.4399T>C n.598T>C c.3041T>C (n.3041T>C) c.1199T>C c.758T>C n.3685T>C
6	g.31969643T>G	CA449814187	SKIC2	c.2717T>G (n.2717T>G) n.4145T>G c.211T>G (n.211T>G) n.3971T>G c.3600T>G (p.Gly1200=) n.3822T>G n.4387T>G c.3187T>G (n.3187T>G) n.4023T>G c.785T>G (n.785T>G) c.3534T>G (p.Gly1178=) n.4481T>G c.3705T>G (p.Gly1235=) n.4580T>G n.3924T>G c.3669T>G (p.Gly1223=) n.4399T>G n.598T>G c.3041T>G (n.3041T>G) c.1199T>G c.758T>G n.3685T>G
6	g.31969644G>A	CA363491969	SKIC2	c.2718G>A (n.2718G>A) n.4146G>A c.212G>A (n.212G>A) n.3972G>A c.3601G>A (p.Ala1201Thr) n.3823G>A n.4388G>A c.3188G>A (n.3188G>A) n.4024G>A c.786G>A (n.786G>A) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) n.4482G>A c.3706G>A (p.Ala1236Thr) n.4581G>A n.3925G>A c.3670G>A (p.Ala1224Thr) n.4400G>A n.599G>A c.3042G>A (n.3042G>A) c.1200G>A c.759G>A n.3686G>A
6	g.31969644G>C	CA363491973	SKIC2	c.2718G>C (n.2718G>C) n.4146G>C c.212G>C (n.212G>C) n.3972G>C c.3601G>C (p.Ala1201Pro) n.3823G>C n.4388G>C c.3188G>C (n.3188G>C) n.4024G>C c.786G>C (n.786G>C) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) n.4482G>C c.3706G>C (p.Ala1236Pro) n.4581G>C n.3925G>C c.3670G>C (p.Ala1224Pro) n.4400G>C n.599G>C c.3042G>C (n.3042G>C) c.1200G>C c.759G>C n.3686G>C
6	g.31969644G>T	CA363491976	SKIC2	c.2718G>T (n.2718G>T) n.4146G>T c.212G>T (n.212G>T) n.3972G>T c.3601G>T (p.Ala1201Ser) n.3823G>T n.4388G>T c.3188G>T (n.3188G>T) n.4024G>T c.786G>T (n.786G>T) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) n.4482G>T c.3706G>T (p.Ala1236Ser) n.4581G>T n.3925G>T c.3670G>T (p.Ala1224Ser) n.4400G>T n.599G>T c.3042G>T (n.3042G>T) c.1200G>T c.759G>T n.3686G>T
6	g.31969645C>A	CA363491981	SKIC2	c.2719C>A (n.2719C>A) n.4147C>A c.213C>A (n.213C>A) n.3973C>A c.3602C>A (p.Ala1201Asp) n.3824C>A n.4389C>A c.3189C>A (n.3189C>A) n.4025C>A c.787C>A (n.787C>A) c.3536C>A (p.Ala1179Asp) n.4483C>A c.3707C>A (p.Ala1236Asp) n.4582C>A n.3926C>A c.3671C>A (p.Ala1224Asp) n.4401C>A n.600C>A c.3043C>A (n.3043C>A) c.1201C>A c.760C>A n.3687C>A
6	g.31969645C=	CA1619384434	SKIC2	c.2719C= (n.2719C=) n.4147C= c.213C= (n.213C=) n.3973C= c.3602C= (p.Ala1201=) n.3824C= n.4389C= c.3189C= (n.3189C=) n.4025C= c.787C= (n.787C=) c.3536C= (p.Ala1179=) n.4483C= c.3707C= (p.Ala1236=) n.4582C= n.3926C= c.3671C= (p.Ala1224=) n.4401C= n.600C= c.3043C= (n.3043C=) c.1201C= c.760C= n.3687C=
6	g.31969645C>G	CA363491983	SKIC2	c.2719C>G (n.2719C>G) n.4147C>G c.213C>G (n.213C>G) n.3973C>G c.3602C>G (p.Ala1201Gly) n.3824C>G n.4389C>G c.3189C>G (n.3189C>G) n.4025C>G c.787C>G (n.787C>G) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) n.4483C>G c.3707C>G (p.Ala1236Gly) n.4582C>G n.3926C>G c.3671C>G (p.Ala1224Gly) n.4401C>G n.600C>G c.3043C>G (n.3043C>G) c.1201C>G c.760C>G n.3687C>G
6	g.31969645C>T	CA363491985	SKIC2	c.2719C>T (n.2719C>T) n.4147C>T c.213C>T (n.213C>T) n.3973C>T c.3602C>T (p.Ala1201Val) n.3824C>T n.4389C>T c.3189C>T (n.3189C>T) n.4025C>T c.787C>T (n.787C>T) c.3536C>T (p.Ala1179Val) n.4483C>T c.3707C>T (p.Ala1236Val) n.4582C>T n.3926C>T c.3671C>T (p.Ala1224Val) n.4401C>T n.600C>T c.3043C>T (n.3043C>T) c.1201C>T c.760C>T n.3687C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969646C>A	CA449814189	SKIC2	c.2720C>A (n.2720C>A) n.4148C>A c.214C>A (n.214C>A) n.3974C>A c.3603C>A (p.Ala1201=) n.3825C>A n.4390C>A c.3190C>A (n.3190C>A) n.4026C>A c.788C>A (n.788C>A) c.3537C>A (p.Ala1179=) n.4484C>A c.3708C>A (p.Ala1236=) n.4583C>A n.3927C>A c.3672C>A (p.Ala1224=) n.4402C>A n.601C>A c.3044C>A (n.3044C>A) c.1202C>A c.761C>A n.3688C>A
6	g.31969646C=	CA1619384435	SKIC2	c.2720C= (n.2720C=) n.4148C= c.214C= (n.214C=) n.3974C= c.3603C= (p.Ala1201=) n.3825C= n.4390C= c.3190C= (n.3190C=) n.4026C= c.788C= (n.788C=) c.3537C= (p.Ala1179=) n.4484C= c.3708C= (p.Ala1236=) n.4583C= n.3927C= c.3672C= (p.Ala1224=) n.4402C= n.601C= c.3044C= (n.3044C=) c.1202C= c.761C= n.3688C=
6	g.31969646C>G	CA449814190	SKIC2	c.2720C>G (n.2720C>G) n.4148C>G c.214C>G (n.214C>G) n.3974C>G c.3603C>G (p.Ala1201=) n.3825C>G n.4390C>G c.3190C>G (n.3190C>G) n.4026C>G c.788C>G (n.788C>G) c.3537C>G (p.Ala1179=) n.4484C>G c.3708C>G (p.Ala1236=) n.4583C>G n.3927C>G c.3672C>G (p.Ala1224=) n.4402C>G n.601C>G c.3044C>G (n.3044C>G) c.1202C>G c.761C>G n.3688C>G	gnomAD v4
6	g.31969646C>T	CA3730109	SKIC2	c.2720C>T (n.2720C>T) n.4148C>T c.214C>T (n.214C>T) n.3974C>T c.3603C>T (p.Ala1201=) n.3825C>T n.4390C>T c.3190C>T (n.3190C>T) n.4026C>T c.788C>T (n.788C>T) c.3537C>T (p.Ala1179=) n.4484C>T c.3708C>T (p.Ala1236=) n.4583C>T n.3927C>T c.3672C>T (p.Ala1224=) n.4402C>T n.601C>T c.3044C>T (n.3044C>T) c.1202C>T c.761C>T n.3688C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969647A>C	CA363492010	SKIC2	c.2721A>C (n.2721A>C) n.4149A>C c.215A>C (n.215A>C) n.3975A>C c.3604A>C (p.Lys1202Gln) n.3826A>C n.4391A>C c.3191A>C (n.3191A>C) n.4027A>C c.789A>C (n.789A>C) c.3538A>C (p.Lys1180Gln) n.4485A>C c.3709A>C (p.Lys1237Gln) n.4584A>C n.3928A>C c.3673A>C (p.Lys1225Gln) n.4403A>C n.602A>C c.3045A>C (n.3045A>C) c.1203A>C c.762A>C n.3689A>C
6	g.31969647A>G	CA363492021	SKIC2	c.2721A>G (n.2721A>G) n.4149A>G c.215A>G (n.215A>G) n.3975A>G c.3604A>G (p.Lys1202Glu) n.3826A>G n.4391A>G c.3191A>G (n.3191A>G) n.4027A>G c.789A>G (n.789A>G) c.3538A>G (p.Lys1180Glu) n.4485A>G c.3709A>G (p.Lys1237Glu) n.4584A>G n.3928A>G c.3673A>G (p.Lys1225Glu) n.4403A>G n.602A>G c.3045A>G (n.3045A>G) c.1203A>G c.762A>G n.3689A>G
6	g.31969647A>T	CA363492005	SKIC2	c.2721A>T (n.2721A>T) n.4149A>T c.215A>T (n.215A>T) n.3975A>T c.3604A>T (p.Lys1202Ter) n.3826A>T n.4391A>T c.3191A>T (n.3191A>T) n.4027A>T c.789A>T (n.789A>T) c.3538A>T (p.Lys1180Ter) n.4485A>T c.3709A>T (p.Lys1237Ter) n.4584A>T n.3928A>T c.3673A>T (p.Lys1225Ter) n.4403A>T n.602A>T c.3045A>T (n.3045A>T) c.1203A>T c.762A>T n.3689A>T
6	g.31969648A>C	CA363492028	SKIC2	c.2722A>C (n.2722A>C) n.4150A>C c.216A>C (n.216A>C) n.3976A>C c.3605A>C (p.Lys1202Thr) n.3827A>C n.4392A>C c.3192A>C (n.3192A>C) n.4028A>C c.790A>C (n.790A>C) c.3539A>C (p.Lys1180Thr) n.4486A>C c.3710A>C (p.Lys1237Thr) n.4585A>C n.3929A>C c.3674A>C (p.Lys1225Thr) n.4404A>C n.603A>C c.3046A>C (n.3046A>C) c.1204A>C c.763A>C n.3690A>C
6	g.31969648A>G	CA363492032	SKIC2	c.2722A>G (n.2722A>G) n.4150A>G c.216A>G (n.216A>G) n.3976A>G c.3605A>G (p.Lys1202Arg) n.3827A>G n.4392A>G c.3192A>G (n.3192A>G) n.4028A>G c.790A>G (n.790A>G) c.3539A>G (p.Lys1180Arg) n.4486A>G c.3710A>G (p.Lys1237Arg) n.4585A>G n.3929A>G c.3674A>G (p.Lys1225Arg) n.4404A>G n.603A>G c.3046A>G (n.3046A>G) c.1204A>G c.763A>G n.3690A>G	gnomAD v4
6	g.31969648A>T	CA363492035	SKIC2	c.2722A>T (n.2722A>T) n.4150A>T c.216A>T (n.216A>T) n.3976A>T c.3605A>T (p.Lys1202Met) n.3827A>T n.4392A>T c.3192A>T (n.3192A>T) n.4028A>T c.790A>T (n.790A>T) c.3539A>T (p.Lys1180Met) n.4486A>T c.3710A>T (p.Lys1237Met) n.4585A>T n.3929A>T c.3674A>T (p.Lys1225Met) n.4404A>T n.603A>T c.3046A>T (n.3046A>T) c.1204A>T c.763A>T n.3690A>T
6	g.31969649G>A	CA449814191	SKIC2	c.2723G>A (n.2723G>A) n.4151G>A c.217G>A (n.217G>A) n.3977G>A c.3606G>A (p.Lys1202=) n.3828G>A n.4393G>A c.3193G>A (n.3193G>A) n.4029G>A c.791G>A (n.791G>A) c.3540G>A (p.Lys1180=) n.4487G>A c.3711G>A (p.Lys1237=) n.4586G>A n.3930G>A c.3675G>A (p.Lys1225=) n.4405G>A n.604G>A c.3047G>A (n.3047G>A) c.1205G>A c.764G>A n.3691G>A
6	g.31969649G>C	CA363492038	SKIC2	c.2723G>C (n.2723G>C) n.4151G>C c.217G>C (n.217G>C) n.3977G>C c.3606G>C (p.Lys1202Asn) n.3828G>C n.4393G>C c.3193G>C (n.3193G>C) n.4029G>C c.791G>C (n.791G>C) c.3540G>C (p.Lys1180Asn) n.4487G>C c.3711G>C (p.Lys1237Asn) n.4586G>C n.3930G>C c.3675G>C (p.Lys1225Asn) n.4405G>C n.604G>C c.3047G>C (n.3047G>C) c.1205G>C c.764G>C n.3691G>C
6	g.31969649G>T	CA363492040	SKIC2	c.2723G>T (n.2723G>T) n.4151G>T c.217G>T (n.217G>T) n.3977G>T c.3606G>T (p.Lys1202Asn) n.3828G>T n.4393G>T c.3193G>T (n.3193G>T) n.4029G>T c.791G>T (n.791G>T) c.3540G>T (p.Lys1180Asn) n.4487G>T c.3711G>T (p.Lys1237Asn) n.4586G>T n.3930G>T c.3675G>T (p.Lys1225Asn) n.4405G>T n.604G>T c.3047G>T (n.3047G>T) c.1205G>T c.764G>T n.3691G>T
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6	g.31969650A>G	CA363492048	SKIC2	c.2724A>G (n.2724A>G) n.4152A>G c.218A>G (n.218A>G) n.3978A>G c.3607A>G (p.Met1203Val) n.3829A>G n.4394A>G c.3194A>G (n.3194A>G) n.4030A>G c.792A>G (n.792A>G) c.3541A>G (p.Met1181Val) n.4488A>G c.3712A>G (p.Met1238Val) n.4587A>G n.3931A>G c.3676A>G (p.Met1226Val) n.4406A>G n.605A>G c.3048A>G (n.3048A>G) c.1206A>G c.765A>G n.3692A>G
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Number of alleles fetched