Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31969532_31969553delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG | CA1619384390 | SKIC2 | c.*2606_*2627delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*2606_*2627delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.4034_4055delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.*100_*121delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*100_*121delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.3860_3881delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.3489_3510delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1163=) n.3711_3732delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.*506_*527delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*506_*527delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.4276_4297delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.*3076_*3097delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*3076_*3097delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.3912_3933delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.*674_*695delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*674_*695delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) c.3423_3444delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1141=) n.4370_4391delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.3594_3615delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1198=) n.4469_4490delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.3813_3834delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.3558_3579delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1186=) n.4288_4309delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.400_421delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.487_508delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.*2930_*2951delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*2930_*2951delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) c.1088_1109delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.647_668delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.3574_3595delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG | |
6 | g.31969535_31969555del | CA915944179 | SKIC2 | c.*2609_*2629del (n.*2609_*2629del) n.4037_4057del c.*103_*123del (n.*103_*123del) n.3863_3883del c.3492_3512del (p.Leu1165_Gly1171del) n.3714_3734del c.*509_*529del (n.*509_*529del) n.4279_4299del c.*3079_*3099del (n.*3079_*3099del) n.3915_3935del c.*677_*697del (n.*677_*697del) c.3426_3446del (p.Leu1143_Gly1149del) n.4373_4393del c.3597_3617del (p.Leu1200_Gly1206del) n.4472_4492del n.3816_3836del c.3561_3581del (p.Leu1188_Gly1194del) n.4291_4311del n.403_423del n.490_510del c.*2933_*2953del (n.*2933_*2953del) c.1091_1111del c.650_670del n.3577_3597del | ClinVar dbSNP |
6 | g.31969551G>A | CA363491050 | SKIC2 | c.*2625G>A (n.*2625G>A) n.4053G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.3879G>A c.3508G>A (p.Glu1170Lys) n.3730G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.4295G>A c.*3095G>A (n.*3095G>A) n.3931G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) n.4389G>A c.3613G>A (p.Glu1205Lys) n.4488G>A n.3832G>A c.3577G>A (p.Glu1193Lys) n.4307G>A n.419G>A n.506G>A c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.1107G>A c.666G>A n.3593G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.31969551G>C | CA363491040 | SKIC2 | c.*2625G>C (n.*2625G>C) n.4053G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.3879G>C c.3508G>C (p.Glu1170Gln) n.3730G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.4295G>C c.*3095G>C (n.*3095G>C) n.3931G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) n.4389G>C c.3613G>C (p.Glu1205Gln) n.4488G>C n.3832G>C c.3577G>C (p.Glu1193Gln) n.4307G>C n.419G>C n.506G>C c.*2949G>C (n.*2949G>C) c.1107G>C c.666G>C n.3593G>C | |
6 | g.31969551G>T | CA363491047 | SKIC2 | c.*2625G>T (n.*2625G>T) n.4053G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.3879G>T c.3508G>T (p.Glu1170Ter) n.3730G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.4295G>T c.*3095G>T (n.*3095G>T) n.3931G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) n.4389G>T c.3613G>T (p.Glu1205Ter) n.4488G>T n.3832G>T c.3577G>T (p.Glu1193Ter) n.4307G>T n.419G>T n.506G>T c.*2949G>T (n.*2949G>T) c.1107G>T c.666G>T n.3593G>T | |
6 | g.31969551dup | CA2578573584 | SKIC2 | c.*2625dup (n.*2625dup) n.4053dup c.*119dup (n.*119dup) n.3879dup c.3508dup (p.Glu1170GlyfsTer13) n.3730dup c.*525dup (n.*525dup) n.4295dup c.*3095dup (n.*3095dup) n.3931dup c.*693dup (n.*693dup) c.3442dup (p.Glu1148GlyfsTer13) n.4389dup c.3613dup (p.Glu1205GlyfsTer13) n.4488dup n.3832dup c.3577dup (p.Glu1193GlyfsTer13) n.4307dup n.419dup n.506dup c.*2949dup (n.*2949dup) c.1107dup c.666dup n.3593dup | |
6 | g.31969552A>C | CA363491059 | SKIC2 | c.*2626A>C (n.*2626A>C) n.4054A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.3880A>C c.3509A>C (p.Glu1170Ala) n.3731A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.4296A>C c.*3096A>C (n.*3096A>C) n.3932A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) n.4390A>C c.3614A>C (p.Glu1205Ala) n.4489A>C n.3833A>C c.3578A>C (p.Glu1193Ala) n.4308A>C n.420A>C n.507A>C c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.1108A>C c.667A>C n.3594A>C | |
6 | g.31969552A>G | CA363491063 | SKIC2 | c.*2626A>G (n.*2626A>G) n.4054A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.3880A>G c.3509A>G (p.Glu1170Gly) n.3731A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.4296A>G c.*3096A>G (n.*3096A>G) n.3932A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) n.4390A>G c.3614A>G (p.Glu1205Gly) n.4489A>G n.3833A>G c.3578A>G (p.Glu1193Gly) n.4308A>G n.420A>G n.507A>G c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.1108A>G c.667A>G n.3594A>G | |
6 | g.31969552A>T | CA363491071 | SKIC2 | c.*2626A>T (n.*2626A>T) n.4054A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.3880A>T c.3509A>T (p.Glu1170Val) n.3731A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.4296A>T c.*3096A>T (n.*3096A>T) n.3932A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.3443A>T (p.Glu1148Val) n.4390A>T c.3614A>T (p.Glu1205Val) n.4489A>T n.3833A>T c.3578A>T (p.Glu1193Val) n.4308A>T n.420A>T n.507A>T c.*2950A>T (n.*2950A>T) c.1108A>T c.667A>T n.3594A>T | |
6 | g.31969553G>A | CA449814088 | SKIC2 | c.*2627G>A (n.*2627G>A) n.4055G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.3881G>A c.3510G>A (p.Glu1170=) n.3732G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.4297G>A c.*3097G>A (n.*3097G>A) n.3933G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.3444G>A (p.Glu1148=) n.4391G>A c.3615G>A (p.Glu1205=) n.4490G>A n.3834G>A c.3579G>A (p.Glu1193=) n.4309G>A n.421G>A n.508G>A c.*2951G>A (n.*2951G>A) c.1109G>A c.668G>A n.3595G>A | |
6 | g.31969553G>C | CA363491075 | SKIC2 | c.*2627G>C (n.*2627G>C) n.4055G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.3881G>C c.3510G>C (p.Glu1170Asp) n.3732G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.4297G>C c.*3097G>C (n.*3097G>C) n.3933G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.3444G>C (p.Glu1148Asp) n.4391G>C c.3615G>C (p.Glu1205Asp) n.4490G>C n.3834G>C c.3579G>C (p.Glu1193Asp) n.4309G>C n.421G>C n.508G>C c.*2951G>C (n.*2951G>C) c.1109G>C c.668G>C n.3595G>C | |
6 | g.31969553G>T | CA363491077 | SKIC2 | c.*2627G>T (n.*2627G>T) n.4055G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.3881G>T c.3510G>T (p.Glu1170Asp) n.3732G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.4297G>T c.*3097G>T (n.*3097G>T) n.3933G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.3444G>T (p.Glu1148Asp) n.4391G>T c.3615G>T (p.Glu1205Asp) n.4490G>T n.3834G>T c.3579G>T (p.Glu1193Asp) n.4309G>T n.421G>T n.508G>T c.*2951G>T (n.*2951G>T) c.1109G>T c.668G>T n.3595G>T | |
6 | g.31969554G>A | CA363491086 | SKIC2 | c.*2628G>A (n.*2628G>A) n.4056G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.3882G>A c.3511G>A (p.Gly1171Ser) n.3733G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.4298G>A c.*3098G>A (n.*3098G>A) n.3934G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.3445G>A (p.Gly1149Ser) n.4392G>A c.3616G>A (p.Gly1206Ser) n.4491G>A n.3835G>A c.3580G>A (p.Gly1194Ser) n.4310G>A n.422G>A n.509G>A c.*2952G>A (n.*2952G>A) c.1110G>A c.669G>A n.3596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969554G>C | CA363491093 | SKIC2 | c.*2628G>C (n.*2628G>C) n.4056G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.3882G>C c.3511G>C (p.Gly1171Arg) n.3733G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.4298G>C c.*3098G>C (n.*3098G>C) n.3934G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.3445G>C (p.Gly1149Arg) n.4392G>C c.3616G>C (p.Gly1206Arg) n.4491G>C n.3835G>C c.3580G>C (p.Gly1194Arg) n.4310G>C n.422G>C n.509G>C c.*2952G>C (n.*2952G>C) c.1110G>C c.669G>C n.3596G>C | |
6 | g.31969554G= | CA1619384397 | SKIC2 | c.*2628G= (n.*2628G=) n.4056G= c.*122G= (n.*122G=) n.3882G= c.3511G= (p.Gly1171=) n.3733G= c.*528G= (n.*528G=) n.4298G= c.*3098G= (n.*3098G=) n.3934G= c.*696G= (n.*696G=) c.3445G= (p.Gly1149=) n.4392G= c.3616G= (p.Gly1206=) n.4491G= n.3835G= c.3580G= (p.Gly1194=) n.4310G= n.422G= n.509G= c.*2952G= (n.*2952G=) c.1110G= c.669G= n.3596G= | |
6 | g.31969554G>T | CA363491096 | SKIC2 | c.*2628G>T (n.*2628G>T) n.4056G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.3882G>T c.3511G>T (p.Gly1171Cys) n.3733G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.4298G>T c.*3098G>T (n.*3098G>T) n.3934G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.3445G>T (p.Gly1149Cys) n.4392G>T c.3616G>T (p.Gly1206Cys) n.4491G>T n.3835G>T c.3580G>T (p.Gly1194Cys) n.4310G>T n.422G>T n.509G>T c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.1110G>T c.669G>T n.3596G>T | |
6 | g.31969555G>A | CA363491102 | SKIC2 | c.*2629G>A (n.*2629G>A) n.4057G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.3883G>A c.3512G>A (p.Gly1171Asp) n.3734G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.4299G>A c.*3099G>A (n.*3099G>A) n.3935G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.3446G>A (p.Gly1149Asp) n.4393G>A c.3617G>A (p.Gly1206Asp) n.4492G>A n.3836G>A c.3581G>A (p.Gly1194Asp) n.4311G>A n.423G>A n.510G>A c.*2953G>A (n.*2953G>A) c.1111G>A c.670G>A n.3597G>A | |
6 | g.31969555G>C | CA363491108 | SKIC2 | c.*2629G>C (n.*2629G>C) n.4057G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.3883G>C c.3512G>C (p.Gly1171Ala) n.3734G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.4299G>C c.*3099G>C (n.*3099G>C) n.3935G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.3446G>C (p.Gly1149Ala) n.4393G>C c.3617G>C (p.Gly1206Ala) n.4492G>C n.3836G>C c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.4311G>C n.423G>C n.510G>C c.*2953G>C (n.*2953G>C) c.1111G>C c.670G>C n.3597G>C | |
6 | g.31969555G>T | CA363491113 | SKIC2 | c.*2629G>T (n.*2629G>T) n.4057G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.3883G>T c.3512G>T (p.Gly1171Val) n.3734G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.4299G>T c.*3099G>T (n.*3099G>T) n.3935G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.3446G>T (p.Gly1149Val) n.4393G>T c.3617G>T (p.Gly1206Val) n.4492G>T n.3836G>T c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.4311G>T n.423G>T n.510G>T c.*2953G>T (n.*2953G>T) c.1111G>T c.670G>T n.3597G>T | |
6 | g.31969556C>A | CA449814090 | SKIC2 | c.*2630C>A (n.*2630C>A) n.4058C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.3884C>A c.3513C>A (p.Gly1171=) n.3735C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.4300C>A c.*3100C>A (n.*3100C>A) n.3936C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.3447C>A (p.Gly1149=) n.4394C>A c.3618C>A (p.Gly1206=) n.4493C>A n.3837C>A c.3582C>A (p.Gly1194=) n.4312C>A n.424C>A n.511C>A c.*2954C>A (n.*2954C>A) c.1112C>A c.671C>A n.3598C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969556C>G | CA449814089 | SKIC2 | c.*2630C>G (n.*2630C>G) n.4058C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.3884C>G c.3513C>G (p.Gly1171=) n.3735C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.4300C>G c.*3100C>G (n.*3100C>G) n.3936C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.3447C>G (p.Gly1149=) n.4394C>G c.3618C>G (p.Gly1206=) n.4493C>G n.3837C>G c.3582C>G (p.Gly1194=) n.4312C>G n.424C>G n.511C>G c.*2954C>G (n.*2954C>G) c.1112C>G c.671C>G n.3598C>G | |
6 | g.31969556C>T | CA449814091 | SKIC2 | c.*2630C>T (n.*2630C>T) n.4058C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.3884C>T c.3513C>T (p.Gly1171=) n.3735C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.4300C>T c.*3100C>T (n.*3100C>T) n.3936C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.3447C>T (p.Gly1149=) n.4394C>T c.3618C>T (p.Gly1206=) n.4493C>T n.3837C>T c.3582C>T (p.Gly1194=) n.4312C>T n.424C>T n.511C>T c.*2954C>T (n.*2954C>T) c.1112C>T c.671C>T n.3598C>T | |
6 | g.31969557C>A | CA363491115 | SKIC2 | c.*2631C>A (n.*2631C>A) n.4059C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.3885C>A c.3514C>A (p.Leu1172Met) n.3736C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.4301C>A c.*3101C>A (n.*3101C>A) n.3937C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.3448C>A (p.Leu1150Met) n.4395C>A c.3619C>A (p.Leu1207Met) n.4494C>A n.3838C>A c.3583C>A (p.Leu1195Met) n.4313C>A n.425C>A n.512C>A c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.1113C>A c.672C>A n.3599C>A | |
6 | g.31969557C>G | CA363491116 | SKIC2 | c.*2631C>G (n.*2631C>G) n.4059C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.3885C>G c.3514C>G (p.Leu1172Val) n.3736C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.4301C>G c.*3101C>G (n.*3101C>G) n.3937C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.3448C>G (p.Leu1150Val) n.4395C>G c.3619C>G (p.Leu1207Val) n.4494C>G n.3838C>G c.3583C>G (p.Leu1195Val) n.4313C>G n.425C>G n.512C>G c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.1113C>G c.672C>G n.3599C>G | |
6 | g.31969557C>T | CA449814095 | SKIC2 | c.*2631C>T (n.*2631C>T) n.4059C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.3885C>T c.3514C>T (p.Leu1172=) n.3736C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.4301C>T c.*3101C>T (n.*3101C>T) n.3937C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.3448C>T (p.Leu1150=) n.4395C>T c.3619C>T (p.Leu1207=) n.4494C>T n.3838C>T c.3583C>T (p.Leu1195=) n.4313C>T n.425C>T n.512C>T c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.1113C>T c.672C>T n.3599C>T | ClinVar |
6 | g.31969558T>A | CA363491120 | SKIC2 | c.*2632T>A (n.*2632T>A) n.4060T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.3886T>A c.3515T>A (p.Leu1172Gln) n.3737T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.4302T>A c.*3102T>A (n.*3102T>A) n.3938T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.3449T>A (p.Leu1150Gln) n.4396T>A c.3620T>A (p.Leu1207Gln) n.4495T>A n.3839T>A c.3584T>A (p.Leu1195Gln) n.4314T>A n.426T>A n.513T>A c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.1114T>A c.673T>A n.3600T>A | |
6 | g.31969558T>C | CA363491123 | SKIC2 | c.*2632T>C (n.*2632T>C) n.4060T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.3886T>C c.3515T>C (p.Leu1172Pro) n.3737T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.4302T>C c.*3102T>C (n.*3102T>C) n.3938T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) n.4396T>C c.3620T>C (p.Leu1207Pro) n.4495T>C n.3839T>C c.3584T>C (p.Leu1195Pro) n.4314T>C n.426T>C n.513T>C c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.1114T>C c.673T>C n.3600T>C | |
6 | g.31969558T>G | CA363491129 | SKIC2 | c.*2632T>G (n.*2632T>G) n.4060T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.3886T>G c.3515T>G (p.Leu1172Arg) n.3737T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.4302T>G c.*3102T>G (n.*3102T>G) n.3938T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) n.4396T>G c.3620T>G (p.Leu1207Arg) n.4495T>G n.3839T>G c.3584T>G (p.Leu1195Arg) n.4314T>G n.426T>G n.513T>G c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.1114T>G c.673T>G n.3600T>G | |
6 | g.31969559G>A | CA449814096 | SKIC2 | c.*2633G>A (n.*2633G>A) n.4061G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.3887G>A c.3516G>A (p.Leu1172=) n.3738G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.4303G>A c.*3103G>A (n.*3103G>A) n.3939G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.3450G>A (p.Leu1150=) n.4397G>A c.3621G>A (p.Leu1207=) n.4496G>A n.3840G>A c.3585G>A (p.Leu1195=) n.4315G>A n.427G>A n.514G>A c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.1115G>A c.674G>A n.3601G>A | |
6 | g.31969559G>C | CA449814097 | SKIC2 | c.*2633G>C (n.*2633G>C) n.4061G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.3887G>C c.3516G>C (p.Leu1172=) n.3738G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.4303G>C c.*3103G>C (n.*3103G>C) n.3939G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.3450G>C (p.Leu1150=) n.4397G>C c.3621G>C (p.Leu1207=) n.4496G>C n.3840G>C c.3585G>C (p.Leu1195=) n.4315G>C n.427G>C n.514G>C c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.1115G>C c.674G>C n.3601G>C | |
6 | g.31969559G>T | CA449814098 | SKIC2 | c.*2633G>T (n.*2633G>T) n.4061G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.3887G>T c.3516G>T (p.Leu1172=) n.3738G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.4303G>T c.*3103G>T (n.*3103G>T) n.3939G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.3450G>T (p.Leu1150=) n.4397G>T c.3621G>T (p.Leu1207=) n.4496G>T n.3840G>T c.3585G>T (p.Leu1195=) n.4315G>T n.427G>T n.514G>T c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.1115G>T c.674G>T n.3601G>T | |
6 | g.31969560G>A | CA363491133 | SKIC2 | c.*2634G>A (n.*2634G>A) n.4062G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.3888G>A c.3517G>A (p.Val1173Met) n.3739G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.4304G>A c.*3104G>A (n.*3104G>A) n.3940G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.3451G>A (p.Val1151Met) n.4398G>A c.3622G>A (p.Val1208Met) n.4497G>A n.3841G>A c.3586G>A (p.Val1196Met) n.4316G>A n.428G>A n.515G>A c.*2958G>A (n.*2958G>A) c.1116G>A c.675G>A n.3602G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969560G>C | CA363491134 | SKIC2 | c.*2634G>C (n.*2634G>C) n.4062G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.3888G>C c.3517G>C (p.Val1173Leu) n.3739G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.4304G>C c.*3104G>C (n.*3104G>C) n.3940G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.3451G>C (p.Val1151Leu) n.4398G>C c.3622G>C (p.Val1208Leu) n.4497G>C n.3841G>C c.3586G>C (p.Val1196Leu) n.4316G>C n.428G>C n.515G>C c.*2958G>C (n.*2958G>C) c.1116G>C c.675G>C n.3602G>C | |
6 | g.31969560G= | CA1619384398 | SKIC2 | c.*2634G= (n.*2634G=) n.4062G= c.*128G= (n.*128G=) n.3888G= c.3517G= (p.Val1173=) n.3739G= c.*534G= (n.*534G=) n.4304G= c.*3104G= (n.*3104G=) n.3940G= c.*702G= (n.*702G=) c.3451G= (p.Val1151=) n.4398G= c.3622G= (p.Val1208=) n.4497G= n.3841G= c.3586G= (p.Val1196=) n.4316G= n.428G= n.515G= c.*2958G= (n.*2958G=) c.1116G= c.675G= n.3602G= | |
6 | g.31969560G>T | CA363491135 | SKIC2 | c.*2634G>T (n.*2634G>T) n.4062G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.3888G>T c.3517G>T (p.Val1173Leu) n.3739G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.4304G>T c.*3104G>T (n.*3104G>T) n.3940G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.3451G>T (p.Val1151Leu) n.4398G>T c.3622G>T (p.Val1208Leu) n.4497G>T n.3841G>T c.3586G>T (p.Val1196Leu) n.4316G>T n.428G>T n.515G>T c.*2958G>T (n.*2958G>T) c.1116G>T c.675G>T n.3602G>T | |
6 | g.31969561T>A | CA363491136 | SKIC2 | c.*2635T>A (n.*2635T>A) n.4063T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.3889T>A c.3518T>A (p.Val1173Glu) n.3740T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.4305T>A c.*3105T>A (n.*3105T>A) n.3941T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.3452T>A (p.Val1151Glu) n.4399T>A c.3623T>A (p.Val1208Glu) n.4498T>A n.3842T>A c.3587T>A (p.Val1196Glu) n.4317T>A n.429T>A n.516T>A c.*2959T>A (n.*2959T>A) c.1117T>A c.676T>A n.3603T>A | |
6 | g.31969561T>C | CA363491141 | SKIC2 | c.*2635T>C (n.*2635T>C) n.4063T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.3889T>C c.3518T>C (p.Val1173Ala) n.3740T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.4305T>C c.*3105T>C (n.*3105T>C) n.3941T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.4399T>C c.3623T>C (p.Val1208Ala) n.4498T>C n.3842T>C c.3587T>C (p.Val1196Ala) n.4317T>C n.429T>C n.516T>C c.*2959T>C (n.*2959T>C) c.1117T>C c.676T>C n.3603T>C | |
6 | g.31969561T>G | CA363491143 | SKIC2 | c.*2635T>G (n.*2635T>G) n.4063T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.3889T>G c.3518T>G (p.Val1173Gly) n.3740T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.4305T>G c.*3105T>G (n.*3105T>G) n.3941T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.4399T>G c.3623T>G (p.Val1208Gly) n.4498T>G n.3842T>G c.3587T>G (p.Val1196Gly) n.4317T>G n.429T>G n.516T>G c.*2959T>G (n.*2959T>G) c.1117T>G c.676T>G n.3603T>G | |
6 | g.31969562G>A | CA449814102 | SKIC2 | c.*2636G>A (n.*2636G>A) n.4064G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.3890G>A c.3519G>A (p.Val1173=) n.3741G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.4306G>A c.*3106G>A (n.*3106G>A) n.3942G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.3453G>A (p.Val1151=) n.4400G>A c.3624G>A (p.Val1208=) n.4499G>A n.3843G>A c.3588G>A (p.Val1196=) n.4318G>A n.430G>A n.517G>A c.*2960G>A (n.*2960G>A) c.1118G>A c.677G>A n.3604G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969562G>C | CA449814103 | SKIC2 | c.*2636G>C (n.*2636G>C) n.4064G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.3890G>C c.3519G>C (p.Val1173=) n.3741G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.4306G>C c.*3106G>C (n.*3106G>C) n.3942G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.3453G>C (p.Val1151=) n.4400G>C c.3624G>C (p.Val1208=) n.4499G>C n.3843G>C c.3588G>C (p.Val1196=) n.4318G>C n.430G>C n.517G>C c.*2960G>C (n.*2960G>C) c.1118G>C c.677G>C n.3604G>C | |
6 | g.31969562G>T | CA449814104 | SKIC2 | c.*2636G>T (n.*2636G>T) n.4064G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.3890G>T c.3519G>T (p.Val1173=) n.3741G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.4306G>T c.*3106G>T (n.*3106G>T) n.3942G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.3453G>T (p.Val1151=) n.4400G>T c.3624G>T (p.Val1208=) n.4499G>T n.3843G>T c.3588G>T (p.Val1196=) n.4318G>T n.430G>T n.517G>T c.*2960G>T (n.*2960G>T) c.1118G>T c.677G>T n.3604G>T | |
6 | g.31969563G>A | CA3730094 | SKIC2 | c.*2637G>A (n.*2637G>A) n.4065G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.3891G>A c.3520G>A (p.Val1174Ile) n.3742G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.4307G>A c.*3107G>A (n.*3107G>A) n.3943G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.3454G>A (p.Val1152Ile) n.4401G>A c.3625G>A (p.Val1209Ile) n.4500G>A n.3844G>A c.3589G>A (p.Val1197Ile) n.4319G>A n.431G>A n.518G>A c.*2961G>A (n.*2961G>A) c.1119G>A c.678G>A n.3605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31969563G>C | CA363491156 | SKIC2 | c.*2637G>C (n.*2637G>C) n.4065G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.3891G>C c.3520G>C (p.Val1174Leu) n.3742G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.4307G>C c.*3107G>C (n.*3107G>C) n.3943G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.3454G>C (p.Val1152Leu) n.4401G>C c.3625G>C (p.Val1209Leu) n.4500G>C n.3844G>C c.3589G>C (p.Val1197Leu) n.4319G>C n.431G>C n.518G>C c.*2961G>C (n.*2961G>C) c.1119G>C c.678G>C n.3605G>C | |
6 | g.31969563G= | CA1619384399 | SKIC2 | c.*2637G= (n.*2637G=) n.4065G= c.*131G= (n.*131G=) n.3891G= c.3520G= (p.Val1174=) n.3742G= c.*537G= (n.*537G=) n.4307G= c.*3107G= (n.*3107G=) n.3943G= c.*705G= (n.*705G=) c.3454G= (p.Val1152=) n.4401G= c.3625G= (p.Val1209=) n.4500G= n.3844G= c.3589G= (p.Val1197=) n.4319G= n.431G= n.518G= c.*2961G= (n.*2961G=) c.1119G= c.678G= n.3605G= | |
6 | g.31969563G>T | CA363491159 | SKIC2 | c.*2637G>T (n.*2637G>T) n.4065G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.3891G>T c.3520G>T (p.Val1174Phe) n.3742G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.4307G>T c.*3107G>T (n.*3107G>T) n.3943G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.3454G>T (p.Val1152Phe) n.4401G>T c.3625G>T (p.Val1209Phe) n.4500G>T n.3844G>T c.3589G>T (p.Val1197Phe) n.4319G>T n.431G>T n.518G>T c.*2961G>T (n.*2961G>T) c.1119G>T c.678G>T n.3605G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969564T>A | CA363491168 | SKIC2 | c.*2638T>A (n.*2638T>A) n.4066T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.3892T>A c.3521T>A (p.Val1174Asp) n.3743T>A c.*538T>A (n.*538T>A) n.4308T>A c.*3108T>A (n.*3108T>A) n.3944T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.3455T>A (p.Val1152Asp) n.4402T>A c.3626T>A (p.Val1209Asp) n.4501T>A n.3845T>A c.3590T>A (p.Val1197Asp) n.4320T>A n.432T>A n.519T>A c.*2962T>A (n.*2962T>A) c.1120T>A c.679T>A n.3606T>A | |
6 | g.31969564T>C | CA363491164 | SKIC2 | c.*2638T>C (n.*2638T>C) n.4066T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.3892T>C c.3521T>C (p.Val1174Ala) n.3743T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.4308T>C c.*3108T>C (n.*3108T>C) n.3944T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.3455T>C (p.Val1152Ala) n.4402T>C c.3626T>C (p.Val1209Ala) n.4501T>C n.3845T>C c.3590T>C (p.Val1197Ala) n.4320T>C n.432T>C n.519T>C c.*2962T>C (n.*2962T>C) c.1120T>C c.679T>C n.3606T>C | |
6 | g.31969564T>G | CA363491166 | SKIC2 | c.*2638T>G (n.*2638T>G) n.4066T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.3892T>G c.3521T>G (p.Val1174Gly) n.3743T>G c.*538T>G (n.*538T>G) n.4308T>G c.*3108T>G (n.*3108T>G) n.3944T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.3455T>G (p.Val1152Gly) n.4402T>G c.3626T>G (p.Val1209Gly) n.4501T>G n.3845T>G c.3590T>G (p.Val1197Gly) n.4320T>G n.432T>G n.519T>G c.*2962T>G (n.*2962T>G) c.1120T>G c.679T>G n.3606T>G | |
6 | g.31969565C>A | CA449814106 | SKIC2 | c.*2639C>A (n.*2639C>A) n.4067C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.3893C>A c.3522C>A (p.Val1174=) n.3744C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.4309C>A c.*3109C>A (n.*3109C>A) n.3945C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.3456C>A (p.Val1152=) n.4403C>A c.3627C>A (p.Val1209=) n.4502C>A n.3846C>A c.3591C>A (p.Val1197=) n.4321C>A n.433C>A n.520C>A c.*2963C>A (n.*2963C>A) c.1121C>A c.680C>A n.3607C>A | |
6 | g.31969565C>G | CA449814107 | SKIC2 | c.*2639C>G (n.*2639C>G) n.4067C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.3893C>G c.3522C>G (p.Val1174=) n.3744C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.4309C>G c.*3109C>G (n.*3109C>G) n.3945C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.3456C>G (p.Val1152=) n.4403C>G c.3627C>G (p.Val1209=) n.4502C>G n.3846C>G c.3591C>G (p.Val1197=) n.4321C>G n.433C>G n.520C>G c.*2963C>G (n.*2963C>G) c.1121C>G c.680C>G n.3607C>G | |
6 | g.31969565C>T | CA449814108 | SKIC2 | c.*2639C>T (n.*2639C>T) n.4067C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.3893C>T c.3522C>T (p.Val1174=) n.3744C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.4309C>T c.*3109C>T (n.*3109C>T) n.3945C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.3456C>T (p.Val1152=) n.4403C>T c.3627C>T (p.Val1209=) n.4502C>T n.3846C>T c.3591C>T (p.Val1197=) n.4321C>T n.433C>T n.520C>T c.*2963C>T (n.*2963C>T) c.1121C>T c.680C>T n.3607C>T | |
6 | g.31969566C>A | CA363491170 | SKIC2 | c.*2640C>A (n.*2640C>A) n.4068C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.3894C>A c.3523C>A (p.Arg1175Ser) n.3745C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.4310C>A c.*3110C>A (n.*3110C>A) n.3946C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.3457C>A (p.Arg1153Ser) n.4404C>A c.3628C>A (p.Arg1210Ser) n.4503C>A n.3847C>A c.3592C>A (p.Arg1198Ser) n.4322C>A n.434C>A n.521C>A c.*2964C>A (n.*2964C>A) c.1122C>A c.681C>A n.3608C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969566C= | CA1619384400 | SKIC2 | c.*2640C= (n.*2640C=) n.4068C= c.*134C= (n.*134C=) n.3894C= c.3523C= (p.Arg1175=) n.3745C= c.*540C= (n.*540C=) n.4310C= c.*3110C= (n.*3110C=) n.3946C= c.*708C= (n.*708C=) c.3457C= (p.Arg1153=) n.4404C= c.3628C= (p.Arg1210=) n.4503C= n.3847C= c.3592C= (p.Arg1198=) n.4322C= n.434C= n.521C= c.*2964C= (n.*2964C=) c.1122C= c.681C= n.3608C= | |
6 | g.31969566C>G | CA363491173 | SKIC2 | c.*2640C>G (n.*2640C>G) n.4068C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.3894C>G c.3523C>G (p.Arg1175Gly) n.3745C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.4310C>G c.*3110C>G (n.*3110C>G) n.3946C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.3457C>G (p.Arg1153Gly) n.4404C>G c.3628C>G (p.Arg1210Gly) n.4503C>G n.3847C>G c.3592C>G (p.Arg1198Gly) n.4322C>G n.434C>G n.521C>G c.*2964C>G (n.*2964C>G) c.1122C>G c.681C>G n.3608C>G | |
6 | g.31969566C>T | CA3730095 | SKIC2 | c.*2640C>T (n.*2640C>T) n.4068C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.3894C>T c.3523C>T (p.Arg1175Cys) n.3745C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.4310C>T c.*3110C>T (n.*3110C>T) n.3946C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.3457C>T (p.Arg1153Cys) n.4404C>T c.3628C>T (p.Arg1210Cys) n.4503C>T n.3847C>T c.3592C>T (p.Arg1198Cys) n.4322C>T n.434C>T n.521C>T c.*2964C>T (n.*2964C>T) c.1122C>T c.681C>T n.3608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31969567G>A | CA3730096 | SKIC2 | c.*2641G>A (n.*2641G>A) n.4069G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.3895G>A c.3524G>A (p.Arg1175His) n.3746G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.4311G>A c.*3111G>A (n.*3111G>A) n.3947G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.3458G>A (p.Arg1153His) n.4405G>A c.3629G>A (p.Arg1210His) n.4504G>A n.3848G>A c.3593G>A (p.Arg1198His) n.4323G>A n.435G>A n.522G>A c.*2965G>A (n.*2965G>A) c.1123G>A c.682G>A n.3609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969567G>C | CA363491184 | SKIC2 | c.*2641G>C (n.*2641G>C) n.4069G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.3895G>C c.3524G>C (p.Arg1175Pro) n.3746G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.4311G>C c.*3111G>C (n.*3111G>C) n.3947G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.3458G>C (p.Arg1153Pro) n.4405G>C c.3629G>C (p.Arg1210Pro) n.4504G>C n.3848G>C c.3593G>C (p.Arg1198Pro) n.4323G>C n.435G>C n.522G>C c.*2965G>C (n.*2965G>C) c.1123G>C c.682G>C n.3609G>C | |
6 | g.31969567G= | CA1619384401 | SKIC2 | c.*2641G= (n.*2641G=) n.4069G= c.*135G= (n.*135G=) n.3895G= c.3524G= (p.Arg1175=) n.3746G= c.*541G= (n.*541G=) n.4311G= c.*3111G= (n.*3111G=) n.3947G= c.*709G= (n.*709G=) c.3458G= (p.Arg1153=) n.4405G= c.3629G= (p.Arg1210=) n.4504G= n.3848G= c.3593G= (p.Arg1198=) n.4323G= n.435G= n.522G= c.*2965G= (n.*2965G=) c.1123G= c.682G= n.3609G= | |
6 | g.31969567G>T | CA363491190 | SKIC2 | c.*2641G>T (n.*2641G>T) n.4069G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.3895G>T c.3524G>T (p.Arg1175Leu) n.3746G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.4311G>T c.*3111G>T (n.*3111G>T) n.3947G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.3458G>T (p.Arg1153Leu) n.4405G>T c.3629G>T (p.Arg1210Leu) n.4504G>T n.3848G>T c.3593G>T (p.Arg1198Leu) n.4323G>T n.435G>T n.522G>T c.*2965G>T (n.*2965G>T) c.1123G>T c.682G>T n.3609G>T | |
6 | g.31969568C>A | CA449814110 | SKIC2 | c.*2642C>A (n.*2642C>A) n.4070C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.3896C>A c.3525C>A (p.Arg1175=) n.3747C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.4312C>A c.*3112C>A (n.*3112C>A) n.3948C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.3459C>A (p.Arg1153=) n.4406C>A c.3630C>A (p.Arg1210=) n.4505C>A n.3849C>A c.3594C>A (p.Arg1198=) n.4324C>A n.436C>A n.523C>A c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.1124C>A c.683C>A n.3610C>A | |
6 | g.31969568C>G | CA449814111 | SKIC2 | c.*2642C>G (n.*2642C>G) n.4070C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.3896C>G c.3525C>G (p.Arg1175=) n.3747C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.4312C>G c.*3112C>G (n.*3112C>G) n.3948C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.3459C>G (p.Arg1153=) n.4406C>G c.3630C>G (p.Arg1210=) n.4505C>G n.3849C>G c.3594C>G (p.Arg1198=) n.4324C>G n.436C>G n.523C>G c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.1124C>G c.683C>G n.3610C>G | |
6 | g.31969568C>T | CA449814112 | SKIC2 | c.*2642C>T (n.*2642C>T) n.4070C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.3896C>T c.3525C>T (p.Arg1175=) n.3747C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.4312C>T c.*3112C>T (n.*3112C>T) n.3948C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.3459C>T (p.Arg1153=) n.4406C>T c.3630C>T (p.Arg1210=) n.4505C>T n.3849C>T c.3594C>T (p.Arg1198=) n.4324C>T n.436C>T n.523C>T c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.1124C>T c.683C>T n.3610C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969569T>A | CA363491200 | SKIC2 | c.*2643T>A (n.*2643T>A) n.4071T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.3897T>A c.3526T>A (p.Cys1176Ser) n.3748T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.4313T>A c.*3113T>A (n.*3113T>A) n.3949T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.3460T>A (p.Cys1154Ser) n.4407T>A c.3631T>A (p.Cys1211Ser) n.4506T>A n.3850T>A c.3595T>A (p.Cys1199Ser) n.4325T>A n.437T>A n.524T>A c.*2967T>A (n.*2967T>A) c.1125T>A c.684T>A n.3611T>A | |
6 | g.31969569T>C | CA363491210 | SKIC2 | c.*2643T>C (n.*2643T>C) n.4071T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.3897T>C c.3526T>C (p.Cys1176Arg) n.3748T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.4313T>C c.*3113T>C (n.*3113T>C) n.3949T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.3460T>C (p.Cys1154Arg) n.4407T>C c.3631T>C (p.Cys1211Arg) n.4506T>C n.3850T>C c.3595T>C (p.Cys1199Arg) n.4325T>C n.437T>C n.524T>C c.*2967T>C (n.*2967T>C) c.1125T>C c.684T>C n.3611T>C | |
6 | g.31969569T>G | CA363491212 | SKIC2 | c.*2643T>G (n.*2643T>G) n.4071T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.3897T>G c.3526T>G (p.Cys1176Gly) n.3748T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.4313T>G c.*3113T>G (n.*3113T>G) n.3949T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.3460T>G (p.Cys1154Gly) n.4407T>G c.3631T>G (p.Cys1211Gly) n.4506T>G n.3850T>G c.3595T>G (p.Cys1199Gly) n.4325T>G n.437T>G n.524T>G c.*2967T>G (n.*2967T>G) c.1125T>G c.684T>G n.3611T>G | |
6 | g.31969570G>A | CA363491213 | SKIC2 | c.*2644G>A (n.*2644G>A) n.4072G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.3898G>A c.3527G>A (p.Cys1176Tyr) n.3749G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.4314G>A c.*3114G>A (n.*3114G>A) n.3950G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.3461G>A (p.Cys1154Tyr) n.4408G>A c.3632G>A (p.Cys1211Tyr) n.4507G>A n.3851G>A c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) n.4326G>A n.438G>A n.525G>A c.*2968G>A (n.*2968G>A) c.1126G>A c.685G>A n.3612G>A | |
6 | g.31969570G>C | CA363491215 | SKIC2 | c.*2644G>C (n.*2644G>C) n.4072G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.3898G>C c.3527G>C (p.Cys1176Ser) n.3749G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.4314G>C c.*3114G>C (n.*3114G>C) n.3950G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.3461G>C (p.Cys1154Ser) n.4408G>C c.3632G>C (p.Cys1211Ser) n.4507G>C n.3851G>C c.3596G>C (p.Cys1199Ser) n.4326G>C n.438G>C n.525G>C c.*2968G>C (n.*2968G>C) c.1126G>C c.685G>C n.3612G>C | |
6 | g.31969570G>T | CA363491217 | SKIC2 | c.*2644G>T (n.*2644G>T) n.4072G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.3898G>T c.3527G>T (p.Cys1176Phe) n.3749G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.4314G>T c.*3114G>T (n.*3114G>T) n.3950G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.3461G>T (p.Cys1154Phe) n.4408G>T c.3632G>T (p.Cys1211Phe) n.4507G>T n.3851G>T c.3596G>T (p.Cys1199Phe) n.4326G>T n.438G>T n.525G>T c.*2968G>T (n.*2968G>T) c.1126G>T c.685G>T n.3612G>T | |
6 | g.31969571C>A | CA363491229 | SKIC2 | c.*2645C>A (n.*2645C>A) n.4073C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.3899C>A c.3528C>A (p.Cys1176Ter) n.3750C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.4315C>A c.*3115C>A (n.*3115C>A) n.3951C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.3462C>A (p.Cys1154Ter) n.4409C>A c.3633C>A (p.Cys1211Ter) n.4508C>A n.3852C>A c.3597C>A (p.Cys1199Ter) n.4327C>A n.439C>A n.526C>A c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.1127C>A c.686C>A n.3613C>A | |
6 | g.31969571C>G | CA363491226 | SKIC2 | c.*2645C>G (n.*2645C>G) n.4073C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.3899C>G c.3528C>G (p.Cys1176Trp) n.3750C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.4315C>G c.*3115C>G (n.*3115C>G) n.3951C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.3462C>G (p.Cys1154Trp) n.4409C>G c.3633C>G (p.Cys1211Trp) n.4508C>G n.3852C>G c.3597C>G (p.Cys1199Trp) n.4327C>G n.439C>G n.526C>G c.*2969C>G (n.*2969C>G) c.1127C>G c.686C>G n.3613C>G | |
6 | g.31969571C>T | CA449814116 | SKIC2 | c.*2645C>T (n.*2645C>T) n.4073C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.3899C>T c.3528C>T (p.Cys1176=) n.3750C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.4315C>T c.*3115C>T (n.*3115C>T) n.3951C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.3462C>T (p.Cys1154=) n.4409C>T c.3633C>T (p.Cys1211=) n.4508C>T n.3852C>T c.3597C>T (p.Cys1199=) n.4327C>T n.439C>T n.526C>T c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.1127C>T c.686C>T n.3613C>T | |
6 | g.31969572A>C | CA363491232 | SKIC2 | c.*2646A>C (n.*2646A>C) n.4074A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.3900A>C c.3529A>C (p.Ile1177Leu) n.3751A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.4316A>C c.*3116A>C (n.*3116A>C) n.3952A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.3463A>C (p.Ile1155Leu) n.4410A>C c.3634A>C (p.Ile1212Leu) n.4509A>C n.3853A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) n.4328A>C n.440A>C n.527A>C c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.1128A>C c.687A>C n.3614A>C | |
6 | g.31969572A>G | CA363491239 | SKIC2 | c.*2646A>G (n.*2646A>G) n.4074A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.3900A>G c.3529A>G (p.Ile1177Val) n.3751A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.4316A>G c.*3116A>G (n.*3116A>G) n.3952A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.3463A>G (p.Ile1155Val) n.4410A>G c.3634A>G (p.Ile1212Val) n.4509A>G n.3853A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) n.4328A>G n.440A>G n.527A>G c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.1128A>G c.687A>G n.3614A>G | |
6 | g.31969572A>T | CA363491235 | SKIC2 | c.*2646A>T (n.*2646A>T) n.4074A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.3900A>T c.3529A>T (p.Ile1177Phe) n.3751A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.4316A>T c.*3116A>T (n.*3116A>T) n.3952A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.3463A>T (p.Ile1155Phe) n.4410A>T c.3634A>T (p.Ile1212Phe) n.4509A>T n.3853A>T c.3598A>T (p.Ile1200Phe) n.4328A>T n.440A>T n.527A>T c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.1128A>T c.687A>T n.3614A>T | |
6 | g.31969573T>A | CA363491243 | SKIC2 | c.*2647T>A (n.*2647T>A) n.4075T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.3901T>A c.3530T>A (p.Ile1177Asn) n.3752T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.4317T>A c.*3117T>A (n.*3117T>A) n.3953T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.3464T>A (p.Ile1155Asn) n.4411T>A c.3635T>A (p.Ile1212Asn) n.4510T>A n.3854T>A c.3599T>A (p.Ile1200Asn) n.4329T>A n.441T>A n.528T>A c.*2971T>A (n.*2971T>A) c.1129T>A c.688T>A n.3615T>A | |
6 | g.31969573T>C | CA363491246 | SKIC2 | c.*2647T>C (n.*2647T>C) n.4075T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.3901T>C c.3530T>C (p.Ile1177Thr) n.3752T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.4317T>C c.*3117T>C (n.*3117T>C) n.3953T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.3464T>C (p.Ile1155Thr) n.4411T>C c.3635T>C (p.Ile1212Thr) n.4510T>C n.3854T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) n.4329T>C n.441T>C n.528T>C c.*2971T>C (n.*2971T>C) c.1129T>C c.688T>C n.3615T>C | |
6 | g.31969573T>G | CA363491250 | SKIC2 | c.*2647T>G (n.*2647T>G) n.4075T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.3901T>G c.3530T>G (p.Ile1177Ser) n.3752T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.4317T>G c.*3117T>G (n.*3117T>G) n.3953T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.3464T>G (p.Ile1155Ser) n.4411T>G c.3635T>G (p.Ile1212Ser) n.4510T>G n.3854T>G c.3599T>G (p.Ile1200Ser) n.4329T>G n.441T>G n.528T>G c.*2971T>G (n.*2971T>G) c.1129T>G c.688T>G n.3615T>G | |
6 | g.31969574T>A | CA449814120 | SKIC2 | c.*2648T>A (n.*2648T>A) n.4076T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.3902T>A c.3531T>A (p.Ile1177=) n.3753T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.4318T>A c.*3118T>A (n.*3118T>A) n.3954T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.3465T>A (p.Ile1155=) n.4412T>A c.3636T>A (p.Ile1212=) n.4511T>A n.3855T>A c.3600T>A (p.Ile1200=) n.4330T>A n.442T>A n.529T>A c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.1130T>A c.689T>A n.3616T>A | |
6 | g.31969574T>C | CA449814121 | SKIC2 | c.*2648T>C (n.*2648T>C) n.4076T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.3902T>C c.3531T>C (p.Ile1177=) n.3753T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.4318T>C c.*3118T>C (n.*3118T>C) n.3954T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.3465T>C (p.Ile1155=) n.4412T>C c.3636T>C (p.Ile1212=) n.4511T>C n.3855T>C c.3600T>C (p.Ile1200=) n.4330T>C n.442T>C n.529T>C c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.1130T>C c.689T>C n.3616T>C | |
6 | g.31969574T>G | CA363491252 | SKIC2 | c.*2648T>G (n.*2648T>G) n.4076T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.3902T>G c.3531T>G (p.Ile1177Met) n.3753T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.4318T>G c.*3118T>G (n.*3118T>G) n.3954T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.3465T>G (p.Ile1155Met) n.4412T>G c.3636T>G (p.Ile1212Met) n.4511T>G n.3855T>G c.3600T>G (p.Ile1200Met) n.4330T>G n.442T>G n.529T>G c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.1130T>G c.689T>G n.3616T>G | |
6 | g.31969575C>A | CA363491256 | SKIC2 | c.*2649C>A (n.*2649C>A) n.4077C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.3903C>A c.3532C>A (p.Gln1178Lys) n.3754C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.4319C>A c.*3119C>A (n.*3119C>A) n.3955C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.3466C>A (p.Gln1156Lys) n.4413C>A c.3637C>A (p.Gln1213Lys) n.4512C>A n.3856C>A c.3601C>A (p.Gln1201Lys) n.4331C>A n.443C>A n.530C>A c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.1131C>A c.690C>A n.3617C>A | |
6 | g.31969575C>G | CA363491261 | SKIC2 | c.*2649C>G (n.*2649C>G) n.4077C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.3903C>G c.3532C>G (p.Gln1178Glu) n.3754C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.4319C>G c.*3119C>G (n.*3119C>G) n.3955C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.3466C>G (p.Gln1156Glu) n.4413C>G c.3637C>G (p.Gln1213Glu) n.4512C>G n.3856C>G c.3601C>G (p.Gln1201Glu) n.4331C>G n.443C>G n.530C>G c.*2973C>G (n.*2973C>G) c.1131C>G c.690C>G n.3617C>G | |
6 | g.31969575C>T | CA363491264 | SKIC2 | c.*2649C>T (n.*2649C>T) n.4077C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.3903C>T c.3532C>T (p.Gln1178Ter) n.3754C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.4319C>T c.*3119C>T (n.*3119C>T) n.3955C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.3466C>T (p.Gln1156Ter) n.4413C>T c.3637C>T (p.Gln1213Ter) n.4512C>T n.3856C>T c.3601C>T (p.Gln1201Ter) n.4331C>T n.443C>T n.530C>T c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.1131C>T c.690C>T n.3617C>T | |
6 | g.31969576A>C | CA363491266 | SKIC2 | c.*2650A>C (n.*2650A>C) n.4078A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.3904A>C c.3533A>C (p.Gln1178Pro) n.3755A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.4320A>C c.*3120A>C (n.*3120A>C) n.3956A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.3467A>C (p.Gln1156Pro) n.4414A>C c.3638A>C (p.Gln1213Pro) n.4513A>C n.3857A>C c.3602A>C (p.Gln1201Pro) n.4332A>C n.444A>C n.531A>C c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.1132A>C c.691A>C n.3618A>C | |
6 | g.31969576A>G | CA363491268 | SKIC2 | c.*2650A>G (n.*2650A>G) n.4078A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.3904A>G c.3533A>G (p.Gln1178Arg) n.3755A>G c.*550A>G (n.*550A>G) n.4320A>G c.*3120A>G (n.*3120A>G) n.3956A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.3467A>G (p.Gln1156Arg) n.4414A>G c.3638A>G (p.Gln1213Arg) n.4513A>G n.3857A>G c.3602A>G (p.Gln1201Arg) n.4332A>G n.444A>G n.531A>G c.*2974A>G (n.*2974A>G) c.1132A>G c.691A>G n.3618A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969576A>T | CA363491271 | SKIC2 | c.*2650A>T (n.*2650A>T) n.4078A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.3904A>T c.3533A>T (p.Gln1178Leu) n.3755A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.4320A>T c.*3120A>T (n.*3120A>T) n.3956A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.3467A>T (p.Gln1156Leu) n.4414A>T c.3638A>T (p.Gln1213Leu) n.4513A>T n.3857A>T c.3602A>T (p.Gln1201Leu) n.4332A>T n.444A>T n.531A>T c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.1132A>T c.691A>T n.3618A>T | |
6 | g.31969576_31969583del | CA2678078891 | SKIC2 | c.*2650_*2657del (n.*2650_*2657del) n.4078_4085del c.*144_*151del (n.*144_*151del) n.3904_3911del c.3533_3540del (p.Gln1178ArgfsTer2) n.3755_3762del c.*550_*557del (n.*550_*557del) n.4320_4327del c.*3120_*3127del (n.*3120_*3127del) n.3956_3963del c.*718_*725del (n.*718_*725del) c.3467_3474del (p.Gln1156ArgfsTer2) n.4414_4421del c.3638_3645del (p.Gln1213ArgfsTer2) n.4513_4520del n.3857_3864del c.3602_3609del (p.Gln1201ArgfsTer2) n.4332_4339del n.444_451del n.531_538del c.*2974_*2981del (n.*2974_*2981del) c.1132_1139del c.691_698del n.3618_3625del | gnomAD v4 |
6 | g.31969577G>A | CA449814122 | SKIC2 | c.*2651G>A (n.*2651G>A) n.4079G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.3905G>A c.3534G>A (p.Gln1178=) n.3756G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.4321G>A c.*3121G>A (n.*3121G>A) n.3957G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.3468G>A (p.Gln1156=) n.4415G>A c.3639G>A (p.Gln1213=) n.4514G>A n.3858G>A c.3603G>A (p.Gln1201=) n.4333G>A n.445G>A n.532G>A c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.1133G>A c.692G>A n.3619G>A | |
6 | g.31969577G>C | CA363491272 | SKIC2 | c.*2651G>C (n.*2651G>C) n.4079G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.3905G>C c.3534G>C (p.Gln1178His) n.3756G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.4321G>C c.*3121G>C (n.*3121G>C) n.3957G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.3468G>C (p.Gln1156His) n.4415G>C c.3639G>C (p.Gln1213His) n.4514G>C n.3858G>C c.3603G>C (p.Gln1201His) n.4333G>C n.445G>C n.532G>C c.*2975G>C (n.*2975G>C) c.1133G>C c.692G>C n.3619G>C | |
6 | g.31969577G>T | CA363491273 | SKIC2 | c.*2651G>T (n.*2651G>T) n.4079G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.3905G>T c.3534G>T (p.Gln1178His) n.3756G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.4321G>T c.*3121G>T (n.*3121G>T) n.3957G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.3468G>T (p.Gln1156His) n.4415G>T c.3639G>T (p.Gln1213His) n.4514G>T n.3858G>T c.3603G>T (p.Gln1201His) n.4333G>T n.445G>T n.532G>T c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.1133G>T c.692G>T n.3619G>T | |
6 | g.31969578C>A | CA363491278 | SKIC2 | c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.4080C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.3906C>A c.3535C>A (p.Arg1179Ser) n.3757C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.4322C>A c.*3122C>A (n.*3122C>A) n.3958C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.3469C>A (p.Arg1157Ser) n.4416C>A c.3640C>A (p.Arg1214Ser) n.4515C>A n.3859C>A c.3604C>A (p.Arg1202Ser) n.4334C>A n.446C>A n.533C>A c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.1134C>A c.693C>A n.3620C>A | |
6 | g.31969578C= | CA1619384402 | SKIC2 | c.*2652C= (n.*2652C=) n.4080C= c.*146C= (n.*146C=) n.3906C= c.3535C= (p.Arg1179=) n.3757C= c.*552C= (n.*552C=) n.4322C= c.*3122C= (n.*3122C=) n.3958C= c.*720C= (n.*720C=) c.3469C= (p.Arg1157=) n.4416C= c.3640C= (p.Arg1214=) n.4515C= n.3859C= c.3604C= (p.Arg1202=) n.4334C= n.446C= n.533C= c.*2976C= (n.*2976C=) c.1134C= c.693C= n.3620C= | |
6 | g.31969578C>G | CA363491274 | SKIC2 | c.*2652C>G (n.*2652C>G) n.4080C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.3906C>G c.3535C>G (p.Arg1179Gly) n.3757C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.4322C>G c.*3122C>G (n.*3122C>G) n.3958C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.3469C>G (p.Arg1157Gly) n.4416C>G c.3640C>G (p.Arg1214Gly) n.4515C>G n.3859C>G c.3604C>G (p.Arg1202Gly) n.4334C>G n.446C>G n.533C>G c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.1134C>G c.693C>G n.3620C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969578C>T | CA3730097 | SKIC2 | c.*2652C>T (n.*2652C>T) n.4080C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.3906C>T c.3535C>T (p.Arg1179Cys) n.3757C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.4322C>T c.*3122C>T (n.*3122C>T) n.3958C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.3469C>T (p.Arg1157Cys) n.4416C>T c.3640C>T (p.Arg1214Cys) n.4515C>T n.3859C>T c.3604C>T (p.Arg1202Cys) n.4334C>T n.446C>T n.533C>T c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.1134C>T c.693C>T n.3620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969579G>A | CA3730098 | SKIC2 | c.*2653G>A (n.*2653G>A) n.4081G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.3907G>A c.3536G>A (p.Arg1179His) n.3758G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.4323G>A c.*3123G>A (n.*3123G>A) n.3959G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.3470G>A (p.Arg1157His) n.4417G>A c.3641G>A (p.Arg1214His) n.4516G>A n.3860G>A c.3605G>A (p.Arg1202His) n.4335G>A n.447G>A n.534G>A c.*2977G>A (n.*2977G>A) c.1135G>A c.694G>A n.3621G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969579G>C | CA363491292 | SKIC2 | c.*2653G>C (n.*2653G>C) n.4081G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.3907G>C c.3536G>C (p.Arg1179Pro) n.3758G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.4323G>C c.*3123G>C (n.*3123G>C) n.3959G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.3470G>C (p.Arg1157Pro) n.4417G>C c.3641G>C (p.Arg1214Pro) n.4516G>C n.3860G>C c.3605G>C (p.Arg1202Pro) n.4335G>C n.447G>C n.534G>C c.*2977G>C (n.*2977G>C) c.1135G>C c.694G>C n.3621G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969579G= | CA1619384403 | SKIC2 | c.*2653G= (n.*2653G=) n.4081G= c.*147G= (n.*147G=) n.3907G= c.3536G= (p.Arg1179=) n.3758G= c.*553G= (n.*553G=) n.4323G= c.*3123G= (n.*3123G=) n.3959G= c.*721G= (n.*721G=) c.3470G= (p.Arg1157=) n.4417G= c.3641G= (p.Arg1214=) n.4516G= n.3860G= c.3605G= (p.Arg1202=) n.4335G= n.447G= n.534G= c.*2977G= (n.*2977G=) c.1135G= c.694G= n.3621G= | |
6 | g.31969579G>T | CA363491295 | SKIC2 | c.*2653G>T (n.*2653G>T) n.4081G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.3907G>T c.3536G>T (p.Arg1179Leu) n.3758G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.4323G>T c.*3123G>T (n.*3123G>T) n.3959G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.3470G>T (p.Arg1157Leu) n.4417G>T c.3641G>T (p.Arg1214Leu) n.4516G>T n.3860G>T c.3605G>T (p.Arg1202Leu) n.4335G>T n.447G>T n.534G>T c.*2977G>T (n.*2977G>T) c.1135G>T c.694G>T n.3621G>T | |
6 | g.31969580C>A | CA449814127 | SKIC2 | c.*2654C>A (n.*2654C>A) n.4082C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.3908C>A c.3537C>A (p.Arg1179=) n.3759C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.4324C>A c.*3124C>A (n.*3124C>A) n.3960C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.3471C>A (p.Arg1157=) n.4418C>A c.3642C>A (p.Arg1214=) n.4517C>A n.3861C>A c.3606C>A (p.Arg1202=) n.4336C>A n.448C>A n.535C>A c.*2978C>A (n.*2978C>A) c.1136C>A c.695C>A n.3622C>A | |
6 | g.31969580C>G | CA449814126 | SKIC2 | c.*2654C>G (n.*2654C>G) n.4082C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.3908C>G c.3537C>G (p.Arg1179=) n.3759C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.4324C>G c.*3124C>G (n.*3124C>G) n.3960C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.3471C>G (p.Arg1157=) n.4418C>G c.3642C>G (p.Arg1214=) n.4517C>G n.3861C>G c.3606C>G (p.Arg1202=) n.4336C>G n.448C>G n.535C>G c.*2978C>G (n.*2978C>G) c.1136C>G c.695C>G n.3622C>G | |
6 | g.31969580C>T | CA449814125 | SKIC2 | c.*2654C>T (n.*2654C>T) n.4082C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.3908C>T c.3537C>T (p.Arg1179=) n.3759C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.4324C>T c.*3124C>T (n.*3124C>T) n.3960C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.3471C>T (p.Arg1157=) n.4418C>T c.3642C>T (p.Arg1214=) n.4517C>T n.3861C>T c.3606C>T (p.Arg1202=) n.4336C>T n.448C>T n.535C>T c.*2978C>T (n.*2978C>T) c.1136C>T c.695C>T n.3622C>T | |
6 | g.31969581C>A | CA363491302 | SKIC2 | c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.4083C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.3909C>A c.3538C>A (p.Leu1180Met) n.3760C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.4325C>A c.*3125C>A (n.*3125C>A) n.3961C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.3472C>A (p.Leu1158Met) n.4419C>A c.3643C>A (p.Leu1215Met) n.4518C>A n.3862C>A c.3607C>A (p.Leu1203Met) n.4337C>A n.449C>A n.536C>A c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.1137C>A c.696C>A n.3623C>A | |
6 | g.31969581C>G | CA363491318 | SKIC2 | c.*2655C>G (n.*2655C>G) n.4083C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.3909C>G c.3538C>G (p.Leu1180Val) n.3760C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.4325C>G c.*3125C>G (n.*3125C>G) n.3961C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.3472C>G (p.Leu1158Val) n.4419C>G c.3643C>G (p.Leu1215Val) n.4518C>G n.3862C>G c.3607C>G (p.Leu1203Val) n.4337C>G n.449C>G n.536C>G c.*2979C>G (n.*2979C>G) c.1137C>G c.696C>G n.3623C>G | |
6 | g.31969581C>T | CA449814131 | SKIC2 | c.*2655C>T (n.*2655C>T) n.4083C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.3909C>T c.3538C>T (p.Leu1180=) n.3760C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.4325C>T c.*3125C>T (n.*3125C>T) n.3961C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.3472C>T (p.Leu1158=) n.4419C>T c.3643C>T (p.Leu1215=) n.4518C>T n.3862C>T c.3607C>T (p.Leu1203=) n.4337C>T n.449C>T n.536C>T c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.1137C>T c.696C>T n.3623C>T | |
6 | g.31969582T>A | CA363491324 | SKIC2 | c.*2656T>A (n.*2656T>A) n.4084T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.3910T>A c.3539T>A (p.Leu1180Gln) n.3761T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.4326T>A c.*3126T>A (n.*3126T>A) n.3962T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.3473T>A (p.Leu1158Gln) n.4420T>A c.3644T>A (p.Leu1215Gln) n.4519T>A n.3863T>A c.3608T>A (p.Leu1203Gln) n.4338T>A n.450T>A n.537T>A c.*2980T>A (n.*2980T>A) c.1138T>A c.697T>A n.3624T>A | |
6 | g.31969582T>C | CA363491329 | SKIC2 | c.*2656T>C (n.*2656T>C) n.4084T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.3910T>C c.3539T>C (p.Leu1180Pro) n.3761T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.4326T>C c.*3126T>C (n.*3126T>C) n.3962T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.3473T>C (p.Leu1158Pro) n.4420T>C c.3644T>C (p.Leu1215Pro) n.4519T>C n.3863T>C c.3608T>C (p.Leu1203Pro) n.4338T>C n.450T>C n.537T>C c.*2980T>C (n.*2980T>C) c.1138T>C c.697T>C n.3624T>C | |
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6 | g.31969583G>C | CA449814134 | SKIC2 | c.*2657G>C (n.*2657G>C) n.4085G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.3911G>C c.3540G>C (p.Leu1180=) n.3762G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.4327G>C c.*3127G>C (n.*3127G>C) n.3963G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.3474G>C (p.Leu1158=) n.4421G>C c.3645G>C (p.Leu1215=) n.4520G>C n.3864G>C c.3609G>C (p.Leu1203=) n.4339G>C n.451G>C n.538G>C c.*2981G>C (n.*2981G>C) c.1139G>C c.698G>C n.3625G>C | |
6 | g.31969583G>T | CA449814133 | SKIC2 | c.*2657G>T (n.*2657G>T) n.4085G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.3911G>T c.3540G>T (p.Leu1180=) n.3762G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.4327G>T c.*3127G>T (n.*3127G>T) n.3963G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.3474G>T (p.Leu1158=) n.4421G>T c.3645G>T (p.Leu1215=) n.4520G>T n.3864G>T c.3609G>T (p.Leu1203=) n.4339G>T n.451G>T n.538G>T c.*2981G>T (n.*2981G>T) c.1139G>T c.698G>T n.3625G>T | |
6 | g.31969584G>A | CA363491337 | SKIC2 | c.*2658G>A (n.*2658G>A) n.4086G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.3912G>A c.3541G>A (p.Ala1181Thr) n.3763G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.4328G>A c.*3128G>A (n.*3128G>A) n.3964G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.3475G>A (p.Ala1159Thr) n.4422G>A c.3646G>A (p.Ala1216Thr) n.4521G>A n.3865G>A c.3610G>A (p.Ala1204Thr) n.4340G>A n.452G>A n.539G>A c.*2982G>A (n.*2982G>A) c.1140G>A c.699G>A n.3626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.31969584G= | CA1619384404 | SKIC2 | c.*2658G= (n.*2658G=) n.4086G= c.*152G= (n.*152G=) n.3912G= c.3541G= (p.Ala1181=) n.3763G= c.*558G= (n.*558G=) n.4328G= c.*3128G= (n.*3128G=) n.3964G= c.*726G= (n.*726G=) c.3475G= (p.Ala1159=) n.4422G= c.3646G= (p.Ala1216=) n.4521G= n.3865G= c.3610G= (p.Ala1204=) n.4340G= n.452G= n.539G= c.*2982G= (n.*2982G=) c.1140G= c.699G= n.3626G= | |
6 | g.31969584G>T | CA363491346 | SKIC2 | c.*2658G>T (n.*2658G>T) n.4086G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.3912G>T c.3541G>T (p.Ala1181Ser) n.3763G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.4328G>T c.*3128G>T (n.*3128G>T) n.3964G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.3475G>T (p.Ala1159Ser) n.4422G>T c.3646G>T (p.Ala1216Ser) n.4521G>T n.3865G>T c.3610G>T (p.Ala1204Ser) n.4340G>T n.452G>T n.539G>T c.*2982G>T (n.*2982G>T) c.1140G>T c.699G>T n.3626G>T | |
6 | g.31969585C>A | CA363491375 | SKIC2 | c.*2659C>A (n.*2659C>A) n.4087C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.3913C>A c.3542C>A (p.Ala1181Asp) n.3764C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.4329C>A c.*3129C>A (n.*3129C>A) n.3965C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.3476C>A (p.Ala1159Asp) n.4423C>A c.3647C>A (p.Ala1216Asp) n.4522C>A n.3866C>A c.3611C>A (p.Ala1204Asp) n.4341C>A n.453C>A n.540C>A c.*2983C>A (n.*2983C>A) c.1141C>A c.700C>A n.3627C>A | |
6 | g.31969585C>G | CA363491368 | SKIC2 | c.*2659C>G (n.*2659C>G) n.4087C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.3913C>G c.3542C>G (p.Ala1181Gly) n.3764C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.4329C>G c.*3129C>G (n.*3129C>G) n.3965C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.3476C>G (p.Ala1159Gly) n.4423C>G c.3647C>G (p.Ala1216Gly) n.4522C>G n.3866C>G c.3611C>G (p.Ala1204Gly) n.4341C>G n.453C>G n.540C>G c.*2983C>G (n.*2983C>G) c.1141C>G c.700C>G n.3627C>G | |
6 | g.31969585C>T | CA363491364 | SKIC2 | c.*2659C>T (n.*2659C>T) n.4087C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.3913C>T c.3542C>T (p.Ala1181Val) n.3764C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.4329C>T c.*3129C>T (n.*3129C>T) n.3965C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.3476C>T (p.Ala1159Val) n.4423C>T c.3647C>T (p.Ala1216Val) n.4522C>T n.3866C>T c.3611C>T (p.Ala1204Val) n.4341C>T n.453C>T n.540C>T c.*2983C>T (n.*2983C>T) c.1141C>T c.700C>T n.3627C>T | |
6 | g.31969586T>A | CA449814136 | SKIC2 | c.*2660T>A (n.*2660T>A) n.4088T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.3914T>A c.3543T>A (p.Ala1181=) n.3765T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.4330T>A c.*3130T>A (n.*3130T>A) n.3966T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.3477T>A (p.Ala1159=) n.4424T>A c.3648T>A (p.Ala1216=) n.4523T>A n.3867T>A c.3612T>A (p.Ala1204=) n.4342T>A n.454T>A n.541T>A c.*2984T>A (n.*2984T>A) c.1142T>A c.701T>A n.3628T>A | |
6 | g.31969586T>C | CA449814137 | SKIC2 | c.*2660T>C (n.*2660T>C) n.4088T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.3914T>C c.3543T>C (p.Ala1181=) n.3765T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.4330T>C c.*3130T>C (n.*3130T>C) n.3966T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.3477T>C (p.Ala1159=) n.4424T>C c.3648T>C (p.Ala1216=) n.4523T>C n.3867T>C c.3612T>C (p.Ala1204=) n.4342T>C n.454T>C n.541T>C c.*2984T>C (n.*2984T>C) c.1142T>C c.701T>C n.3628T>C | |
6 | g.31969586T>G | CA449814138 | SKIC2 | c.*2660T>G (n.*2660T>G) n.4088T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.3914T>G c.3543T>G (p.Ala1181=) n.3765T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.4330T>G c.*3130T>G (n.*3130T>G) n.3966T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.3477T>G (p.Ala1159=) n.4424T>G c.3648T>G (p.Ala1216=) n.4523T>G n.3867T>G c.3612T>G (p.Ala1204=) n.4342T>G n.454T>G n.541T>G c.*2984T>G (n.*2984T>G) c.1142T>G c.701T>G n.3628T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969587G>A | CA363491380 | SKIC2 | c.*2661G>A (n.*2661G>A) n.4089G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.3915G>A c.3544G>A (p.Glu1182Lys) n.3766G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.4331G>A c.*3131G>A (n.*3131G>A) n.3967G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.3478G>A (p.Glu1160Lys) n.4425G>A c.3649G>A (p.Glu1217Lys) n.4524G>A n.3868G>A c.3613G>A (p.Glu1205Lys) n.4343G>A n.455G>A n.542G>A c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.1143G>A c.702G>A n.3629G>A | |
6 | g.31969587G>C | CA363491385 | SKIC2 | c.*2661G>C (n.*2661G>C) n.4089G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.3915G>C c.3544G>C (p.Glu1182Gln) n.3766G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.4331G>C c.*3131G>C (n.*3131G>C) n.3967G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.3478G>C (p.Glu1160Gln) n.4425G>C c.3649G>C (p.Glu1217Gln) n.4524G>C n.3868G>C c.3613G>C (p.Glu1205Gln) n.4343G>C n.455G>C n.542G>C c.*2985G>C (n.*2985G>C) c.1143G>C c.702G>C n.3629G>C | |
6 | g.31969587G>T | CA363491391 | SKIC2 | c.*2661G>T (n.*2661G>T) n.4089G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.3915G>T c.3544G>T (p.Glu1182Ter) n.3766G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.4331G>T c.*3131G>T (n.*3131G>T) n.3967G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.3478G>T (p.Glu1160Ter) n.4425G>T c.3649G>T (p.Glu1217Ter) n.4524G>T n.3868G>T c.3613G>T (p.Glu1205Ter) n.4343G>T n.455G>T n.542G>T c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.1143G>T c.702G>T n.3629G>T | |
6 | g.31969588A>C | CA363491396 | SKIC2 | c.*2662A>C (n.*2662A>C) n.4090A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.3916A>C c.3545A>C (p.Glu1182Ala) n.3767A>C c.*562A>C (n.*562A>C) n.4332A>C c.*3132A>C (n.*3132A>C) n.3968A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.3479A>C (p.Glu1160Ala) n.4426A>C c.3650A>C (p.Glu1217Ala) n.4525A>C n.3869A>C c.3614A>C (p.Glu1205Ala) n.4344A>C n.543A>C c.*2986A>C (n.*2986A>C) c.1144A>C c.703A>C n.3630A>C | |
6 | g.31969588A>G | CA363491397 | SKIC2 | c.*2662A>G (n.*2662A>G) n.4090A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.3916A>G c.3545A>G (p.Glu1182Gly) n.3767A>G c.*562A>G (n.*562A>G) n.4332A>G c.*3132A>G (n.*3132A>G) n.3968A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.3479A>G (p.Glu1160Gly) n.4426A>G c.3650A>G (p.Glu1217Gly) n.4525A>G n.3869A>G c.3614A>G (p.Glu1205Gly) n.4344A>G n.543A>G c.*2986A>G (n.*2986A>G) c.1144A>G c.703A>G n.3630A>G | |
6 | g.31969588A>T | CA363491399 | SKIC2 | c.*2662A>T (n.*2662A>T) n.4090A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.3916A>T c.3545A>T (p.Glu1182Val) n.3767A>T c.*562A>T (n.*562A>T) n.4332A>T c.*3132A>T (n.*3132A>T) n.3968A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.3479A>T (p.Glu1160Val) n.4426A>T c.3650A>T (p.Glu1217Val) n.4525A>T n.3869A>T c.3614A>T (p.Glu1205Val) n.4344A>T n.543A>T c.*2986A>T (n.*2986A>T) c.1144A>T c.703A>T n.3630A>T | |
6 | g.31969589G>A | CA3730099 | SKIC2 | c.*2663G>A (n.*2663G>A) n.4091G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.3917G>A c.3546G>A (p.Glu1182=) n.3768G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.4333G>A c.*3133G>A (n.*3133G>A) n.3969G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.3480G>A (p.Glu1160=) n.4427G>A c.3651G>A (p.Glu1217=) n.4526G>A n.3870G>A c.3615G>A (p.Glu1205=) n.4345G>A n.544G>A c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.1145G>A c.704G>A n.3631G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31969589G>C | CA363491407 | SKIC2 | c.*2663G>C (n.*2663G>C) n.4091G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.3917G>C c.3546G>C (p.Glu1182Asp) n.3768G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.4333G>C c.*3133G>C (n.*3133G>C) n.3969G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.3480G>C (p.Glu1160Asp) n.4427G>C c.3651G>C (p.Glu1217Asp) n.4526G>C n.3870G>C c.3615G>C (p.Glu1205Asp) n.4345G>C n.544G>C c.*2987G>C (n.*2987G>C) c.1145G>C c.704G>C n.3631G>C | |
6 | g.31969589G= | CA1619384405 | SKIC2 | c.*2663G= (n.*2663G=) n.4091G= c.*157G= (n.*157G=) n.3917G= c.3546G= (p.Glu1182=) n.3768G= c.*563G= (n.*563G=) n.4333G= c.*3133G= (n.*3133G=) n.3969G= c.*731G= (n.*731G=) c.3480G= (p.Glu1160=) n.4427G= c.3651G= (p.Glu1217=) n.4526G= n.3870G= c.3615G= (p.Glu1205=) n.4345G= n.544G= c.*2987G= (n.*2987G=) c.1145G= c.704G= n.3631G= | |
6 | g.31969589G>T | CA363491414 | SKIC2 | c.*2663G>T (n.*2663G>T) n.4091G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.3917G>T c.3546G>T (p.Glu1182Asp) n.3768G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.4333G>T c.*3133G>T (n.*3133G>T) n.3969G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.3480G>T (p.Glu1160Asp) n.4427G>T c.3651G>T (p.Glu1217Asp) n.4526G>T n.3870G>T c.3615G>T (p.Glu1205Asp) n.4345G>T n.544G>T c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.1145G>T c.704G>T n.3631G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969590A= | CA1619384406 | SKIC2 | c.*2664A= (n.*2664A=) n.4092A= c.*158A= (n.*158A=) n.3918A= c.3547A= (p.Met1183=) n.3769A= c.*564A= (n.*564A=) n.4334A= c.*3134A= (n.*3134A=) n.3970A= c.*732A= (n.*732A=) c.3481A= (p.Met1161=) n.4428A= c.3652A= (p.Met1218=) n.4527A= n.3871A= c.3616A= (p.Met1206=) n.4346A= n.545A= c.*2988A= (n.*2988A=) c.1146A= c.705A= n.3632A= | |
6 | g.31969590A>C | CA363491426 | SKIC2 | c.*2664A>C (n.*2664A>C) n.4092A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.3918A>C c.3547A>C (p.Met1183Leu) n.3769A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.4334A>C c.*3134A>C (n.*3134A>C) n.3970A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.3481A>C (p.Met1161Leu) n.4428A>C c.3652A>C (p.Met1218Leu) n.4527A>C n.3871A>C c.3616A>C (p.Met1206Leu) n.4346A>C n.545A>C c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.1146A>C c.705A>C n.3632A>C | dbSNP |
6 | g.31969590A>G | CA363491428 | SKIC2 | c.*2664A>G (n.*2664A>G) n.4092A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.3918A>G c.3547A>G (p.Met1183Val) n.3769A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.4334A>G c.*3134A>G (n.*3134A>G) n.3970A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.3481A>G (p.Met1161Val) n.4428A>G c.3652A>G (p.Met1218Val) n.4527A>G n.3871A>G c.3616A>G (p.Met1206Val) n.4346A>G n.545A>G c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.1146A>G c.705A>G n.3632A>G | |
6 | g.31969590A>T | CA363491430 | SKIC2 | c.*2664A>T (n.*2664A>T) n.4092A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.3918A>T c.3547A>T (p.Met1183Leu) n.3769A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.4334A>T c.*3134A>T (n.*3134A>T) n.3970A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.3481A>T (p.Met1161Leu) n.4428A>T c.3652A>T (p.Met1218Leu) n.4527A>T n.3871A>T c.3616A>T (p.Met1206Leu) n.4346A>T n.545A>T c.*2988A>T (n.*2988A>T) c.1146A>T c.705A>T n.3632A>T | |
6 | g.31969591T>A | CA363491435 | SKIC2 | c.*2665T>A (n.*2665T>A) n.4093T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.3919T>A c.3548T>A (p.Met1183Lys) n.3770T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.4335T>A c.*3135T>A (n.*3135T>A) n.3971T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.3482T>A (p.Met1161Lys) n.4429T>A c.3653T>A (p.Met1218Lys) n.4528T>A n.3872T>A c.3617T>A (p.Met1206Lys) n.4347T>A n.546T>A c.*2989T>A (n.*2989T>A) c.1147T>A c.706T>A n.3633T>A | |
6 | g.31969591T>C | CA363491436 | SKIC2 | c.*2665T>C (n.*2665T>C) n.4093T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.3919T>C c.3548T>C (p.Met1183Thr) n.3770T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.4335T>C c.*3135T>C (n.*3135T>C) n.3971T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.3482T>C (p.Met1161Thr) n.4429T>C c.3653T>C (p.Met1218Thr) n.4528T>C n.3872T>C c.3617T>C (p.Met1206Thr) n.4347T>C n.546T>C c.*2989T>C (n.*2989T>C) c.1147T>C c.706T>C n.3633T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969591T>G | CA363491434 | SKIC2 | c.*2665T>G (n.*2665T>G) n.4093T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.3919T>G c.3548T>G (p.Met1183Arg) n.3770T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.4335T>G c.*3135T>G (n.*3135T>G) n.3971T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.3482T>G (p.Met1161Arg) n.4429T>G c.3653T>G (p.Met1218Arg) n.4528T>G n.3872T>G c.3617T>G (p.Met1206Arg) n.4347T>G n.546T>G c.*2989T>G (n.*2989T>G) c.1147T>G c.706T>G n.3633T>G | |
6 | g.31969592G>A | CA363491440 | SKIC2 | c.*2666G>A (n.*2666G>A) n.4094G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.3920G>A c.3549G>A (p.Met1183Ile) n.3771G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.4336G>A c.*3136G>A (n.*3136G>A) n.3972G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.3483G>A (p.Met1161Ile) n.4430G>A c.3654G>A (p.Met1218Ile) n.4529G>A n.3873G>A c.3618G>A (p.Met1206Ile) n.4348G>A n.547G>A c.*2990G>A (n.*2990G>A) c.1148G>A c.707G>A n.3634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969592G>C | CA363491449 | SKIC2 | c.*2666G>C (n.*2666G>C) n.4094G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.3920G>C c.3549G>C (p.Met1183Ile) n.3771G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.4336G>C c.*3136G>C (n.*3136G>C) n.3972G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.3483G>C (p.Met1161Ile) n.4430G>C c.3654G>C (p.Met1218Ile) n.4529G>C n.3873G>C c.3618G>C (p.Met1206Ile) n.4348G>C n.547G>C c.*2990G>C (n.*2990G>C) c.1148G>C c.707G>C n.3634G>C | |
6 | g.31969592G= | CA1619384407 | SKIC2 | c.*2666G= (n.*2666G=) n.4094G= c.*160G= (n.*160G=) n.3920G= c.3549G= (p.Met1183=) n.3771G= c.*566G= (n.*566G=) n.4336G= c.*3136G= (n.*3136G=) n.3972G= c.*734G= (n.*734G=) c.3483G= (p.Met1161=) n.4430G= c.3654G= (p.Met1218=) n.4529G= n.3873G= c.3618G= (p.Met1206=) n.4348G= n.547G= c.*2990G= (n.*2990G=) c.1148G= c.707G= n.3634G= | |
6 | g.31969592G>T | CA363491460 | SKIC2 | c.*2666G>T (n.*2666G>T) n.4094G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.3920G>T c.3549G>T (p.Met1183Ile) n.3771G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.4336G>T c.*3136G>T (n.*3136G>T) n.3972G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.3483G>T (p.Met1161Ile) n.4430G>T c.3654G>T (p.Met1218Ile) n.4529G>T n.3873G>T c.3618G>T (p.Met1206Ile) n.4348G>T n.547G>T c.*2990G>T (n.*2990G>T) c.1148G>T c.707G>T n.3634G>T | |
6 | g.31969593T>A | CA363491466 | SKIC2 | c.*2667T>A (n.*2667T>A) n.4095T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.3921T>A c.3550T>A (p.Cys1184Ser) n.3772T>A n.4337T>A c.*3137T>A (n.*3137T>A) n.3973T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.3484T>A (p.Cys1162Ser) n.4431T>A c.3655T>A (p.Cys1219Ser) n.4530T>A n.3874T>A c.3619T>A (p.Cys1207Ser) n.4349T>A n.548T>A c.*2991T>A (n.*2991T>A) c.1149T>A c.708T>A n.3635T>A | |
6 | g.31969593T>C | CA363491469 | SKIC2 | c.*2667T>C (n.*2667T>C) n.4095T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.3921T>C c.3550T>C (p.Cys1184Arg) n.3772T>C n.4337T>C c.*3137T>C (n.*3137T>C) n.3973T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.3484T>C (p.Cys1162Arg) n.4431T>C c.3655T>C (p.Cys1219Arg) n.4530T>C n.3874T>C c.3619T>C (p.Cys1207Arg) n.4349T>C n.548T>C c.*2991T>C (n.*2991T>C) c.1149T>C c.708T>C n.3635T>C | |
6 | g.31969593T>G | CA363491500 | SKIC2 | c.*2667T>G (n.*2667T>G) n.4095T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.3921T>G c.3550T>G (p.Cys1184Gly) n.3772T>G n.4337T>G c.*3137T>G (n.*3137T>G) n.3973T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.3484T>G (p.Cys1162Gly) n.4431T>G c.3655T>G (p.Cys1219Gly) n.4530T>G n.3874T>G c.3619T>G (p.Cys1207Gly) n.4349T>G n.548T>G c.*2991T>G (n.*2991T>G) c.1149T>G c.708T>G n.3635T>G | |
6 | g.31969594G>A | CA363491505 | SKIC2 | c.*2668G>A (n.*2668G>A) n.4096G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.3922G>A c.3551G>A (p.Cys1184Tyr) n.3773G>A n.4338G>A c.*3138G>A (n.*3138G>A) n.3974G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.3485G>A (p.Cys1162Tyr) n.4432G>A c.3656G>A (p.Cys1219Tyr) n.4531G>A n.3875G>A c.3620G>A (p.Cys1207Tyr) n.4350G>A n.549G>A c.*2992G>A (n.*2992G>A) c.1150G>A c.709G>A n.3636G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969594G>C | CA363491513 | SKIC2 | c.*2668G>C (n.*2668G>C) n.4096G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.3922G>C c.3551G>C (p.Cys1184Ser) n.3773G>C n.4338G>C c.*3138G>C (n.*3138G>C) n.3974G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.3485G>C (p.Cys1162Ser) n.4432G>C c.3656G>C (p.Cys1219Ser) n.4531G>C n.3875G>C c.3620G>C (p.Cys1207Ser) n.4350G>C n.549G>C c.*2992G>C (n.*2992G>C) c.1150G>C c.709G>C n.3636G>C | |
6 | g.31969594G>T | CA363491509 | SKIC2 | c.*2668G>T (n.*2668G>T) n.4096G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.3922G>T c.3551G>T (p.Cys1184Phe) n.3773G>T n.4338G>T c.*3138G>T (n.*3138G>T) n.3974G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.3485G>T (p.Cys1162Phe) n.4432G>T c.3656G>T (p.Cys1219Phe) n.4531G>T n.3875G>T c.3620G>T (p.Cys1207Phe) n.4350G>T n.549G>T c.*2992G>T (n.*2992G>T) c.1150G>T c.709G>T n.3636G>T | |
6 | g.31969594_31969597del | CA2560237528 | SKIC2 | c.*2668_*2671del (n.*2668_*2671del) n.4096_4099del c.*162_*165del (n.*162_*165del) n.3922_3925del c.3551_3554del (p.Cys1184SerfsTer10) n.3773_3776del n.4338_4341del c.*3138_*3141del (n.*3138_*3141del) n.3974_3977del c.*736_*739del (n.*736_*739del) c.3485_3488del (p.Cys1162SerfsTer10) n.4432_4435del c.3656_3659del (p.Cys1219SerfsTer10) n.4531_4534del n.3875_3878del c.3620_3623del (p.Cys1207SerfsTer10) n.4350_4353del n.549_552del c.*2992_*2995del (n.*2992_*2995del) c.1150_1153del c.709_712del n.3636_3639del | |
6 | g.31969595T>A | CA363491518 | SKIC2 | c.*2669T>A (n.*2669T>A) n.4097T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.3923T>A c.3552T>A (p.Cys1184Ter) n.3774T>A n.4339T>A c.*3139T>A (n.*3139T>A) n.3975T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.3486T>A (p.Cys1162Ter) n.4433T>A c.3657T>A (p.Cys1219Ter) n.4532T>A n.3876T>A c.3621T>A (p.Cys1207Ter) n.4351T>A n.550T>A c.*2993T>A (n.*2993T>A) c.1151T>A c.710T>A n.3637T>A | |
6 | g.31969595T>C | CA449814140 | SKIC2 | c.*2669T>C (n.*2669T>C) n.4097T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.3923T>C c.3552T>C (p.Cys1184=) n.3774T>C n.4339T>C c.*3139T>C (n.*3139T>C) n.3975T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.3486T>C (p.Cys1162=) n.4433T>C c.3657T>C (p.Cys1219=) n.4532T>C n.3876T>C c.3621T>C (p.Cys1207=) n.4351T>C n.550T>C c.*2993T>C (n.*2993T>C) c.1151T>C c.710T>C n.3637T>C | |
6 | g.31969595T>G | CA363491520 | SKIC2 | c.*2669T>G (n.*2669T>G) n.4097T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.3923T>G c.3552T>G (p.Cys1184Trp) n.3774T>G n.4339T>G c.*3139T>G (n.*3139T>G) n.3975T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.3486T>G (p.Cys1162Trp) n.4433T>G c.3657T>G (p.Cys1219Trp) n.4532T>G n.3876T>G c.3621T>G (p.Cys1207Trp) n.4351T>G n.550T>G c.*2993T>G (n.*2993T>G) c.1151T>G c.710T>G n.3637T>G | |
6 | g.31969596C>A | CA363491524 | SKIC2 | c.*2670C>A (n.*2670C>A) n.4098C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.3924C>A c.3553C>A (p.Arg1185Ser) n.3775C>A n.4340C>A c.*3140C>A (n.*3140C>A) n.3976C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.3487C>A (p.Arg1163Ser) n.4434C>A c.3658C>A (p.Arg1220Ser) n.4533C>A n.3877C>A c.3622C>A (p.Arg1208Ser) n.4352C>A n.551C>A c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.1152C>A c.711C>A n.3638C>A | |
6 | g.31969596C= | CA1619384408 | SKIC2 | c.*2670C= (n.*2670C=) n.4098C= c.*164C= (n.*164C=) n.3924C= c.3553C= (p.Arg1185=) n.3775C= n.4340C= c.*3140C= (n.*3140C=) n.3976C= c.*738C= (n.*738C=) c.3487C= (p.Arg1163=) n.4434C= c.3658C= (p.Arg1220=) n.4533C= n.3877C= c.3622C= (p.Arg1208=) n.4352C= n.551C= c.*2994C= (n.*2994C=) c.1152C= c.711C= n.3638C= | |
6 | g.31969596C>G | CA363491527 | SKIC2 | c.*2670C>G (n.*2670C>G) n.4098C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.3924C>G c.3553C>G (p.Arg1185Gly) n.3775C>G n.4340C>G c.*3140C>G (n.*3140C>G) n.3976C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.3487C>G (p.Arg1163Gly) n.4434C>G c.3658C>G (p.Arg1220Gly) n.4533C>G n.3877C>G c.3622C>G (p.Arg1208Gly) n.4352C>G n.551C>G c.*2994C>G (n.*2994C>G) c.1152C>G c.711C>G n.3638C>G | |
6 | g.31969596C>T | CA3730100 | SKIC2 | c.*2670C>T (n.*2670C>T) n.4098C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.3924C>T c.3553C>T (p.Arg1185Cys) n.3775C>T n.4340C>T c.*3140C>T (n.*3140C>T) n.3976C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.3487C>T (p.Arg1163Cys) n.4434C>T c.3658C>T (p.Arg1220Cys) n.4533C>T n.3877C>T c.3622C>T (p.Arg1208Cys) n.4352C>T n.551C>T c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.1152C>T c.711C>T n.3638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969597G>A | CA3730102 | SKIC2 | c.*2671G>A (n.*2671G>A) n.4099G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.3925G>A c.3554G>A (p.Arg1185His) n.3776G>A n.4341G>A c.*3141G>A (n.*3141G>A) n.3977G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.3488G>A (p.Arg1163His) n.4435G>A c.3659G>A (p.Arg1220His) n.4534G>A n.3878G>A c.3623G>A (p.Arg1208His) n.4353G>A n.552G>A c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.1153G>A c.712G>A n.3639G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969597G>C | CA3730101 | SKIC2 | c.*2671G>C (n.*2671G>C) n.4099G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.3925G>C c.3554G>C (p.Arg1185Pro) n.3776G>C n.4341G>C c.*3141G>C (n.*3141G>C) n.3977G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.3488G>C (p.Arg1163Pro) n.4435G>C c.3659G>C (p.Arg1220Pro) n.4534G>C n.3878G>C c.3623G>C (p.Arg1208Pro) n.4353G>C n.552G>C c.*2995G>C (n.*2995G>C) c.1153G>C c.712G>C n.3639G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969597G= | CA1619384409 | SKIC2 | c.*2671G= (n.*2671G=) n.4099G= c.*165G= (n.*165G=) n.3925G= c.3554G= (p.Arg1185=) n.3776G= n.4341G= c.*3141G= (n.*3141G=) n.3977G= c.*739G= (n.*739G=) c.3488G= (p.Arg1163=) n.4435G= c.3659G= (p.Arg1220=) n.4534G= n.3878G= c.3623G= (p.Arg1208=) n.4353G= n.552G= c.*2995G= (n.*2995G=) c.1153G= c.712G= n.3639G= | |
6 | g.31969597G>T | CA363491549 | SKIC2 | c.*2671G>T (n.*2671G>T) n.4099G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.3925G>T c.3554G>T (p.Arg1185Leu) n.3776G>T n.4341G>T c.*3141G>T (n.*3141G>T) n.3977G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.3488G>T (p.Arg1163Leu) n.4435G>T c.3659G>T (p.Arg1220Leu) n.4534G>T n.3878G>T c.3623G>T (p.Arg1208Leu) n.4353G>T n.552G>T c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.1153G>T c.712G>T n.3639G>T | |
6 | g.31969598C>A | CA449814143 | SKIC2 | c.*2672C>A (n.*2672C>A) n.4100C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.3926C>A c.3555C>A (p.Arg1185=) n.3777C>A n.4342C>A c.*3142C>A (n.*3142C>A) n.3978C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.3489C>A (p.Arg1163=) n.4436C>A c.3660C>A (p.Arg1220=) n.4535C>A n.3879C>A c.3624C>A (p.Arg1208=) n.4354C>A n.553C>A c.*2996C>A (n.*2996C>A) c.1154C>A c.713C>A n.3640C>A | |
6 | g.31969598C>G | CA449814142 | SKIC2 | c.*2672C>G (n.*2672C>G) n.4100C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.3926C>G c.3555C>G (p.Arg1185=) n.3777C>G n.4342C>G c.*3142C>G (n.*3142C>G) n.3978C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.3489C>G (p.Arg1163=) n.4436C>G c.3660C>G (p.Arg1220=) n.4535C>G n.3879C>G c.3624C>G (p.Arg1208=) n.4354C>G n.553C>G c.*2996C>G (n.*2996C>G) c.1154C>G c.713C>G n.3640C>G | |
6 | g.31969598C>T | CA449814141 | SKIC2 | c.*2672C>T (n.*2672C>T) n.4100C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.3926C>T c.3555C>T (p.Arg1185=) n.3777C>T n.4342C>T c.*3142C>T (n.*3142C>T) n.3978C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.3489C>T (p.Arg1163=) n.4436C>T c.3660C>T (p.Arg1220=) n.4535C>T n.3879C>T c.3624C>T (p.Arg1208=) n.4354C>T n.553C>T c.*2996C>T (n.*2996C>T) c.1154C>T c.713C>T n.3640C>T | |
6 | g.31969599T>A | CA363491565 | SKIC2 | c.*2673T>A (n.*2673T>A) n.4101T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.3927T>A c.3556T>A (p.Ser1186Thr) n.3778T>A n.4343T>A c.*3143T>A (n.*3143T>A) n.3979T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.3490T>A (p.Ser1164Thr) n.4437T>A c.3661T>A (p.Ser1221Thr) n.4536T>A n.3880T>A c.3625T>A (p.Ser1209Thr) n.4355T>A n.554T>A c.*2997T>A (n.*2997T>A) c.1155T>A c.714T>A n.3641T>A | |
6 | g.31969599T>C | CA363491559 | SKIC2 | c.*2673T>C (n.*2673T>C) n.4101T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.3927T>C c.3556T>C (p.Ser1186Pro) n.3778T>C n.4343T>C c.*3143T>C (n.*3143T>C) n.3979T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.3490T>C (p.Ser1164Pro) n.4437T>C c.3661T>C (p.Ser1221Pro) n.4536T>C n.3880T>C c.3625T>C (p.Ser1209Pro) n.4355T>C n.554T>C c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.1155T>C c.714T>C n.3641T>C | |
6 | g.31969599T>G | CA363491568 | SKIC2 | c.*2673T>G (n.*2673T>G) n.4101T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.3927T>G c.3556T>G (p.Ser1186Ala) n.3778T>G n.4343T>G c.*3143T>G (n.*3143T>G) n.3979T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.3490T>G (p.Ser1164Ala) n.4437T>G c.3661T>G (p.Ser1221Ala) n.4536T>G n.3880T>G c.3625T>G (p.Ser1209Ala) n.4355T>G n.554T>G c.*2997T>G (n.*2997T>G) c.1155T>G c.714T>G n.3641T>G | |
6 | g.31969600C>A | CA363491578 | SKIC2 | c.*2674C>A (n.*2674C>A) n.4102C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.3928C>A c.3557C>A (p.Ser1186Ter) n.3779C>A n.4344C>A c.*3144C>A (n.*3144C>A) n.3980C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.3491C>A (p.Ser1164Ter) n.4438C>A c.3662C>A (p.Ser1221Ter) n.4537C>A n.3881C>A c.3626C>A (p.Ser1209Ter) n.4356C>A n.555C>A c.*2998C>A (n.*2998C>A) c.1156C>A c.715C>A n.3642C>A | |
6 | g.31969600C>G | CA363491582 | SKIC2 | c.*2674C>G (n.*2674C>G) n.4102C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.3928C>G c.3557C>G (p.Ser1186Ter) n.3779C>G n.4344C>G c.*3144C>G (n.*3144C>G) n.3980C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.3491C>G (p.Ser1164Ter) n.4438C>G c.3662C>G (p.Ser1221Ter) n.4537C>G n.3881C>G c.3626C>G (p.Ser1209Ter) n.4356C>G n.555C>G c.*2998C>G (n.*2998C>G) c.1156C>G c.715C>G n.3642C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969600C>T | CA363491586 | SKIC2 | c.*2674C>T (n.*2674C>T) n.4102C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.3928C>T c.3557C>T (p.Ser1186Leu) n.3779C>T n.4344C>T c.*3144C>T (n.*3144C>T) n.3980C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.3491C>T (p.Ser1164Leu) n.4438C>T c.3662C>T (p.Ser1221Leu) n.4537C>T n.3881C>T c.3626C>T (p.Ser1209Leu) n.4356C>T n.555C>T c.*2998C>T (n.*2998C>T) c.1156C>T c.715C>T n.3642C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969601A>C | CA449814146 | SKIC2 | c.*2675A>C (n.*2675A>C) n.4103A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.3929A>C c.3558A>C (p.Ser1186=) n.3780A>C n.4345A>C c.*3145A>C (n.*3145A>C) n.3981A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.3492A>C (p.Ser1164=) n.4439A>C c.3663A>C (p.Ser1221=) n.4538A>C n.3882A>C c.3627A>C (p.Ser1209=) n.4357A>C n.556A>C c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.1157A>C c.716A>C n.3643A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969601A>G | CA449814145 | SKIC2 | c.*2675A>G (n.*2675A>G) n.4103A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.3929A>G c.3558A>G (p.Ser1186=) n.3780A>G n.4345A>G c.*3145A>G (n.*3145A>G) n.3981A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.3492A>G (p.Ser1164=) n.4439A>G c.3663A>G (p.Ser1221=) n.4538A>G n.3882A>G c.3627A>G (p.Ser1209=) n.4357A>G n.556A>G c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.1157A>G c.716A>G n.3643A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969601A>T | CA449814144 | SKIC2 | c.*2675A>T (n.*2675A>T) n.4103A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.3929A>T c.3558A>T (p.Ser1186=) n.3780A>T n.4345A>T c.*3145A>T (n.*3145A>T) n.3981A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.3492A>T (p.Ser1164=) n.4439A>T c.3663A>T (p.Ser1221=) n.4538A>T n.3882A>T c.3627A>T (p.Ser1209=) n.4357A>T n.556A>T c.*2999A>T (n.*2999A>T) c.1157A>T c.716A>T n.3643A>T | |
6 | g.31969602C>A | CA363491592 | SKIC2 | c.*2676C>A (n.*2676C>A) n.4104C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.3930C>A c.3559C>A (p.Leu1187Met) n.3781C>A n.4346C>A c.*3146C>A (n.*3146C>A) n.3982C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.3493C>A (p.Leu1165Met) n.4440C>A c.3664C>A (p.Leu1222Met) n.4539C>A n.3883C>A c.3628C>A (p.Leu1210Met) n.4358C>A n.557C>A c.*3000C>A (n.*3000C>A) c.1158C>A c.717C>A n.3644C>A | |
6 | g.31969602C= | CA1619384410 | SKIC2 | c.*2676C= (n.*2676C=) n.4104C= c.*170C= (n.*170C=) n.3930C= c.3559C= (p.Leu1187=) n.3781C= n.4346C= c.*3146C= (n.*3146C=) n.3982C= c.*744C= (n.*744C=) c.3493C= (p.Leu1165=) n.4440C= c.3664C= (p.Leu1222=) n.4539C= n.3883C= c.3628C= (p.Leu1210=) n.4358C= n.557C= c.*3000C= (n.*3000C=) c.1158C= c.717C= n.3644C= | |
6 | g.31969602C>G | CA363491596 | SKIC2 | c.*2676C>G (n.*2676C>G) n.4104C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.3930C>G c.3559C>G (p.Leu1187Val) n.3781C>G n.4346C>G c.*3146C>G (n.*3146C>G) n.3982C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.3493C>G (p.Leu1165Val) n.4440C>G c.3664C>G (p.Leu1222Val) n.4539C>G n.3883C>G c.3628C>G (p.Leu1210Val) n.4358C>G n.557C>G c.*3000C>G (n.*3000C>G) c.1158C>G c.717C>G n.3644C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969602C>T | CA449814147 | SKIC2 | c.*2676C>T (n.*2676C>T) n.4104C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.3930C>T c.3559C>T (p.Leu1187=) n.3781C>T n.4346C>T c.*3146C>T (n.*3146C>T) n.3982C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.3493C>T (p.Leu1165=) n.4440C>T c.3664C>T (p.Leu1222=) n.4539C>T n.3883C>T c.3628C>T (p.Leu1210=) n.4358C>T n.557C>T c.*3000C>T (n.*3000C>T) c.1158C>T c.717C>T n.3644C>T | |
6 | g.31969603T>A | CA136914685 | SKIC2 | c.*2677T>A (n.*2677T>A) n.4105T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.3931T>A c.3560T>A (p.Leu1187Gln) n.3782T>A n.4347T>A c.*3147T>A (n.*3147T>A) n.3983T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.3494T>A (p.Leu1165Gln) n.4441T>A c.3665T>A (p.Leu1222Gln) n.4540T>A n.3884T>A c.3629T>A (p.Leu1210Gln) n.4359T>A n.558T>A c.*3001T>A (n.*3001T>A) c.1159T>A c.718T>A n.3645T>A | dbSNP |
6 | g.31969603T>C | CA3730103 | SKIC2 | c.*2677T>C (n.*2677T>C) n.4105T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.3931T>C c.3560T>C (p.Leu1187Pro) n.3782T>C n.4347T>C c.*3147T>C (n.*3147T>C) n.3983T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) n.4441T>C c.3665T>C (p.Leu1222Pro) n.4540T>C n.3884T>C c.3629T>C (p.Leu1210Pro) n.4359T>C n.558T>C c.*3001T>C (n.*3001T>C) c.1159T>C c.718T>C n.3645T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969603T>G | CA363491611 | SKIC2 | c.*2677T>G (n.*2677T>G) n.4105T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.3931T>G c.3560T>G (p.Leu1187Arg) n.3782T>G n.4347T>G c.*3147T>G (n.*3147T>G) n.3983T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) n.4441T>G c.3665T>G (p.Leu1222Arg) n.4540T>G n.3884T>G c.3629T>G (p.Leu1210Arg) n.4359T>G n.558T>G c.*3001T>G (n.*3001T>G) c.1159T>G c.718T>G n.3645T>G | |
6 | g.31969603T= | CA1619384411 | SKIC2 | c.*2677T= (n.*2677T=) n.4105T= c.*171T= (n.*171T=) n.3931T= c.3560T= (p.Leu1187=) n.3782T= n.4347T= c.*3147T= (n.*3147T=) n.3983T= c.*745T= (n.*745T=) c.3494T= (p.Leu1165=) n.4441T= c.3665T= (p.Leu1222=) n.4540T= n.3884T= c.3629T= (p.Leu1210=) n.4359T= n.558T= c.*3001T= (n.*3001T=) c.1159T= c.718T= n.3645T= | |
6 | g.31969604G>A | CA449814150 | SKIC2 | c.*2678G>A (n.*2678G>A) n.4106G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.3932G>A c.3561G>A (p.Leu1187=) n.3783G>A n.4348G>A c.*3148G>A (n.*3148G>A) n.3984G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.3495G>A (p.Leu1165=) n.4442G>A c.3666G>A (p.Leu1222=) n.4541G>A n.3885G>A c.3630G>A (p.Leu1210=) n.4360G>A n.559G>A c.*3002G>A (n.*3002G>A) c.1160G>A c.719G>A n.3646G>A | dbSNP |
6 | g.31969604G>C | CA449814148 | SKIC2 | c.*2678G>C (n.*2678G>C) n.4106G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.3932G>C c.3561G>C (p.Leu1187=) n.3783G>C n.4348G>C c.*3148G>C (n.*3148G>C) n.3984G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.3495G>C (p.Leu1165=) n.4442G>C c.3666G>C (p.Leu1222=) n.4541G>C n.3885G>C c.3630G>C (p.Leu1210=) n.4360G>C n.559G>C c.*3002G>C (n.*3002G>C) c.1160G>C c.719G>C n.3646G>C | |
6 | g.31969604G= | CA1619384412 | SKIC2 | c.*2678G= (n.*2678G=) n.4106G= c.*172G= (n.*172G=) n.3932G= c.3561G= (p.Leu1187=) n.3783G= n.4348G= c.*3148G= (n.*3148G=) n.3984G= c.*746G= (n.*746G=) c.3495G= (p.Leu1165=) n.4442G= c.3666G= (p.Leu1222=) n.4541G= n.3885G= c.3630G= (p.Leu1210=) n.4360G= n.559G= c.*3002G= (n.*3002G=) c.1160G= c.719G= n.3646G= | |
6 | g.31969604G>T | CA449814149 | SKIC2 | c.*2678G>T (n.*2678G>T) n.4106G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.3932G>T c.3561G>T (p.Leu1187=) n.3783G>T n.4348G>T c.*3148G>T (n.*3148G>T) n.3984G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.3495G>T (p.Leu1165=) n.4442G>T c.3666G>T (p.Leu1222=) n.4541G>T n.3885G>T c.3630G>T (p.Leu1210=) n.4360G>T n.559G>T c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.1160G>T c.719G>T n.3646G>T | |
6 | g.31969605C>A | CA449814151 | SKIC2 | c.*2679C>A (n.*2679C>A) n.4107C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.3933C>A c.3562C>A (p.Arg1188=) n.3784C>A n.4349C>A c.*3149C>A (n.*3149C>A) n.3985C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.3496C>A (p.Arg1166=) n.4443C>A c.3667C>A (p.Arg1223=) n.4542C>A n.3886C>A c.3631C>A (p.Arg1211=) n.4361C>A n.560C>A c.*3003C>A (n.*3003C>A) c.1161C>A c.720C>A n.3647C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969605C= | CA1619384414 | SKIC2 | c.*2679C= (n.*2679C=) n.4107C= c.*173C= (n.*173C=) n.3933C= c.3562C= (p.Arg1188=) n.3784C= n.4349C= c.*3149C= (n.*3149C=) n.3985C= c.*747C= (n.*747C=) c.3496C= (p.Arg1166=) n.4443C= c.3667C= (p.Arg1223=) n.4542C= n.3886C= c.3631C= (p.Arg1211=) n.4361C= n.560C= c.*3003C= (n.*3003C=) c.1161C= c.720C= n.3647C= | |
6 | g.31969605C>G | CA363491616 | SKIC2 | c.*2679C>G (n.*2679C>G) n.4107C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.3933C>G c.3562C>G (p.Arg1188Gly) n.3784C>G n.4349C>G c.*3149C>G (n.*3149C>G) n.3985C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.3496C>G (p.Arg1166Gly) n.4443C>G c.3667C>G (p.Arg1223Gly) n.4542C>G n.3886C>G c.3631C>G (p.Arg1211Gly) n.4361C>G n.560C>G c.*3003C>G (n.*3003C>G) c.1161C>G c.720C>G n.3647C>G | |
6 | g.31969605C>T | CA3730105 | SKIC2 | c.*2679C>T (n.*2679C>T) n.4107C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.3933C>T c.3562C>T (p.Arg1188Trp) n.3784C>T n.4349C>T c.*3149C>T (n.*3149C>T) n.3985C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.3496C>T (p.Arg1166Trp) n.4443C>T c.3667C>T (p.Arg1223Trp) n.4542C>T n.3886C>T c.3631C>T (p.Arg1211Trp) n.4361C>T n.560C>T c.*3003C>T (n.*3003C>T) c.1161C>T c.720C>T n.3647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31969605dup | CA566693095 | SKIC2 | c.*2679dup (n.*2679dup) n.4107dup c.*173dup (n.*173dup) n.3933dup c.3562dup (p.Arg1188ProfsTer?) n.3784dup n.4349dup c.*3149dup (n.*3149dup) n.3985dup c.*747dup (n.*747dup) c.3496dup (p.Arg1166ProfsTer?) n.4443dup c.3667dup (p.Arg1223ProfsTer?) n.4542dup n.3886dup c.3631dup (p.Arg1211ProfsTer?) n.4361dup n.560dup c.*3003dup (n.*3003dup) c.1161dup c.720dup n.3647dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969605_31969606delinsCG | CA1619384413 | SKIC2 | c.*2679_*2680delinsCG (n.*2679_*2680delinsCG) n.4107_4108delinsCG c.*173_*174delinsCG (n.*173_*174delinsCG) n.3933_3934delinsCG c.3562_3563delinsCG (p.Arg1188=) n.3784_3785delinsCG n.4349_4350delinsCG c.*3149_*3150delinsCG (n.*3149_*3150delinsCG) n.3985_3986delinsCG c.*747_*748delinsCG (n.*747_*748delinsCG) c.3496_3497delinsCG (p.Arg1166=) n.4443_4444delinsCG c.3667_3668delinsCG (p.Arg1223=) n.4542_4543delinsCG n.3886_3887delinsCG c.3631_3632delinsCG (p.Arg1211=) n.4361_4362delinsCG n.560_561delinsCG c.*3003_*3004delinsCG (n.*3003_*3004delinsCG) c.1161_1162delinsCG c.720_721delinsCG n.3647_3648delinsCG | |
6 | g.31969605_31969606insA | CA136914717 | SKIC2 | c.*2679_*2680insA (n.*2679_*2680insA) n.4107_4108insA c.*173_*174insA (n.*173_*174insA) n.3933_3934insA c.3562_3563insA (p.Arg1188GlnfsTer?) n.3784_3785insA n.4349_4350insA c.*3149_*3150insA (n.*3149_*3150insA) n.3985_3986insA c.*747_*748insA (n.*747_*748insA) c.3496_3497insA (p.Arg1166GlnfsTer?) n.4443_4444insA c.3667_3668insA (p.Arg1223GlnfsTer?) n.4542_4543insA n.3886_3887insA c.3631_3632insA (p.Arg1211GlnfsTer?) n.4361_4362insA n.560_561insA c.*3003_*3004insA (n.*3003_*3004insA) c.1161_1162insA c.720_721insA n.3647_3648insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969606G>A | CA363491627 | SKIC2 | c.*2680G>A (n.*2680G>A) n.4108G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.3934G>A c.3563G>A (p.Arg1188Gln) n.3785G>A n.4350G>A c.*3150G>A (n.*3150G>A) n.3986G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.3497G>A (p.Arg1166Gln) n.4444G>A c.3668G>A (p.Arg1223Gln) n.4543G>A n.3887G>A c.3632G>A (p.Arg1211Gln) n.4362G>A n.561G>A c.*3004G>A (n.*3004G>A) c.1162G>A c.721G>A n.3648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969606G>C | CA136914729 | SKIC2 | c.*2680G>C (n.*2680G>C) n.4108G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.3934G>C c.3563G>C (p.Arg1188Pro) n.3785G>C n.4350G>C c.*3150G>C (n.*3150G>C) n.3986G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.3497G>C (p.Arg1166Pro) n.4444G>C c.3668G>C (p.Arg1223Pro) n.4543G>C n.3887G>C c.3632G>C (p.Arg1211Pro) n.4362G>C n.561G>C c.*3004G>C (n.*3004G>C) c.1162G>C c.721G>C n.3648G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969606G= | CA1619384415 | SKIC2 | c.*2680G= (n.*2680G=) n.4108G= c.*174G= (n.*174G=) n.3934G= c.3563G= (p.Arg1188=) n.3785G= n.4350G= c.*3150G= (n.*3150G=) n.3986G= c.*748G= (n.*748G=) c.3497G= (p.Arg1166=) n.4444G= c.3668G= (p.Arg1223=) n.4543G= n.3887G= c.3632G= (p.Arg1211=) n.4362G= n.561G= c.*3004G= (n.*3004G=) c.1162G= c.721G= n.3648G= | |
6 | g.31969606G>T | CA363491636 | SKIC2 | c.*2680G>T (n.*2680G>T) n.4108G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.3934G>T c.3563G>T (p.Arg1188Leu) n.3785G>T n.4350G>T c.*3150G>T (n.*3150G>T) n.3986G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.3497G>T (p.Arg1166Leu) n.4444G>T c.3668G>T (p.Arg1223Leu) n.4543G>T n.3887G>T c.3632G>T (p.Arg1211Leu) n.4362G>T n.561G>T c.*3004G>T (n.*3004G>T) c.1162G>T c.721G>T n.3648G>T | |
6 | g.31969611dup | CA3730104 | SKIC2 | c.*2685dup (n.*2685dup) n.4113dup c.*179dup (n.*179dup) n.3939dup c.3568dup (p.Ala1190GlyfsTer?) n.3790dup n.4355dup c.*3155dup (n.*3155dup) n.3991dup c.*753dup (n.*753dup) c.3502dup (p.Ala1168GlyfsTer?) n.4449dup c.3673dup (p.Ala1225GlyfsTer?) n.4548dup n.3892dup c.3637dup (p.Ala1213GlyfsTer?) n.4367dup n.566dup c.*3009dup (n.*3009dup) c.1167dup c.726dup n.3653dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31969610_31969611dup | CA2770525556 | SKIC2 | c.*2684_*2685dup (n.*2684_*2685dup) n.4112_4113dup c.*178_*179dup (n.*178_*179dup) n.3938_3939dup c.3567_3568dup (p.Ala1190GlyfsTer6) n.3789_3790dup n.4354_4355dup c.*3154_*3155dup (n.*3154_*3155dup) n.3990_3991dup c.*752_*753dup (n.*752_*753dup) c.3501_3502dup (p.Ala1168GlyfsTer6) n.4448_4449dup c.3672_3673dup (p.Ala1225GlyfsTer6) n.4547_4548dup n.3891_3892dup c.3636_3637dup (p.Ala1213GlyfsTer6) n.4366_4367dup n.565_566dup c.*3008_*3009dup (n.*3008_*3009dup) c.1166_1167dup c.725_726dup n.3652_3653dup | |
6 | g.31969611del | CA1619384416 | SKIC2 | c.*2685del (n.*2685del) n.4113del c.*179del (n.*179del) n.3939del c.3568del (p.Ala1190GlnfsTer5) n.3790del n.4355del c.*3155del (n.*3155del) n.3991del c.*753del (n.*753del) c.3502del (p.Ala1168GlnfsTer5) n.4449del c.3673del (p.Ala1225GlnfsTer5) n.4548del n.3892del c.3637del (p.Ala1213GlnfsTer5) n.4367del n.566del c.*3009del (n.*3009del) c.1167del c.726del n.3653del | dbSNP |
6 | g.31969607G>A | CA449814152 | SKIC2 | c.*2681G>A (n.*2681G>A) n.4109G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.3935G>A c.3564G>A (p.Arg1188=) n.3786G>A n.4351G>A c.*3151G>A (n.*3151G>A) n.3987G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.3498G>A (p.Arg1166=) n.4445G>A c.3669G>A (p.Arg1223=) n.4544G>A n.3888G>A c.3633G>A (p.Arg1211=) n.4363G>A n.562G>A c.*3005G>A (n.*3005G>A) c.1163G>A c.722G>A n.3649G>A | |
6 | g.31969607G>C | CA449814153 | SKIC2 | c.*2681G>C (n.*2681G>C) n.4109G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.3935G>C c.3564G>C (p.Arg1188=) n.3786G>C n.4351G>C c.*3151G>C (n.*3151G>C) n.3987G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.3498G>C (p.Arg1166=) n.4445G>C c.3669G>C (p.Arg1223=) n.4544G>C n.3888G>C c.3633G>C (p.Arg1211=) n.4363G>C n.562G>C c.*3005G>C (n.*3005G>C) c.1163G>C c.722G>C n.3649G>C | |
6 | g.31969607G>T | CA449814154 | SKIC2 | c.*2681G>T (n.*2681G>T) n.4109G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.3935G>T c.3564G>T (p.Arg1188=) n.3786G>T n.4351G>T c.*3151G>T (n.*3151G>T) n.3987G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.3498G>T (p.Arg1166=) n.4445G>T c.3669G>T (p.Arg1223=) n.4544G>T n.3888G>T c.3633G>T (p.Arg1211=) n.4363G>T n.562G>T c.*3005G>T (n.*3005G>T) c.1163G>T c.722G>T n.3649G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969608G>A | CA363491659 | SKIC2 | c.*2682G>A (n.*2682G>A) n.4110G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.3936G>A c.3565G>A (p.Gly1189Arg) n.3787G>A n.4352G>A c.*3152G>A (n.*3152G>A) n.3988G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.3499G>A (p.Gly1167Arg) n.4446G>A c.3670G>A (p.Gly1224Arg) n.4545G>A n.3889G>A c.3634G>A (p.Gly1212Arg) n.4364G>A n.563G>A c.*3006G>A (n.*3006G>A) c.1164G>A c.723G>A n.3650G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969608G>C | CA363491655 | SKIC2 | c.*2682G>C (n.*2682G>C) n.4110G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.3936G>C c.3565G>C (p.Gly1189Arg) n.3787G>C n.4352G>C c.*3152G>C (n.*3152G>C) n.3988G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.3499G>C (p.Gly1167Arg) n.4446G>C c.3670G>C (p.Gly1224Arg) n.4545G>C n.3889G>C c.3634G>C (p.Gly1212Arg) n.4364G>C n.563G>C c.*3006G>C (n.*3006G>C) c.1164G>C c.723G>C n.3650G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969608G= | CA1619384417 | SKIC2 | c.*2682G= (n.*2682G=) n.4110G= c.*176G= (n.*176G=) n.3936G= c.3565G= (p.Gly1189=) n.3787G= n.4352G= c.*3152G= (n.*3152G=) n.3988G= c.*750G= (n.*750G=) c.3499G= (p.Gly1167=) n.4446G= c.3670G= (p.Gly1224=) n.4545G= n.3889G= c.3634G= (p.Gly1212=) n.4364G= n.563G= c.*3006G= (n.*3006G=) c.1164G= c.723G= n.3650G= | |
6 | g.31969608G>T | CA363491645 | SKIC2 | c.*2682G>T (n.*2682G>T) n.4110G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.3936G>T c.3565G>T (p.Gly1189Trp) n.3787G>T n.4352G>T c.*3152G>T (n.*3152G>T) n.3988G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.3499G>T (p.Gly1167Trp) n.4446G>T c.3670G>T (p.Gly1224Trp) n.4545G>T n.3889G>T c.3634G>T (p.Gly1212Trp) n.4364G>T n.563G>T c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.1164G>T c.723G>T n.3650G>T | |
6 | g.31969609G>A | CA363491664 | SKIC2 | c.*2683G>A (n.*2683G>A) n.4111G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.3937G>A c.3566G>A (p.Gly1189Glu) n.3788G>A n.4353G>A c.*3153G>A (n.*3153G>A) n.3989G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.3500G>A (p.Gly1167Glu) n.4447G>A c.3671G>A (p.Gly1224Glu) n.4546G>A n.3890G>A c.3635G>A (p.Gly1212Glu) n.4365G>A n.564G>A c.*3007G>A (n.*3007G>A) c.1165G>A c.724G>A n.3651G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969609G>C | CA363491668 | SKIC2 | c.*2683G>C (n.*2683G>C) n.4111G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.3937G>C c.3566G>C (p.Gly1189Ala) n.3788G>C n.4353G>C c.*3153G>C (n.*3153G>C) n.3989G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.3500G>C (p.Gly1167Ala) n.4447G>C c.3671G>C (p.Gly1224Ala) n.4546G>C n.3890G>C c.3635G>C (p.Gly1212Ala) n.4365G>C n.564G>C c.*3007G>C (n.*3007G>C) c.1165G>C c.724G>C n.3651G>C | |
6 | g.31969609G= | CA1619384418 | SKIC2 | c.*2683G= (n.*2683G=) n.4111G= c.*177G= (n.*177G=) n.3937G= c.3566G= (p.Gly1189=) n.3788G= n.4353G= c.*3153G= (n.*3153G=) n.3989G= c.*751G= (n.*751G=) c.3500G= (p.Gly1167=) n.4447G= c.3671G= (p.Gly1224=) n.4546G= n.3890G= c.3635G= (p.Gly1212=) n.4365G= n.564G= c.*3007G= (n.*3007G=) c.1165G= c.724G= n.3651G= | |
6 | g.31969609G>T | CA363491674 | SKIC2 | c.*2683G>T (n.*2683G>T) n.4111G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.3937G>T c.3566G>T (p.Gly1189Val) n.3788G>T n.4353G>T c.*3153G>T (n.*3153G>T) n.3989G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.3500G>T (p.Gly1167Val) n.4447G>T c.3671G>T (p.Gly1224Val) n.4546G>T n.3890G>T c.3635G>T (p.Gly1212Val) n.4365G>T n.564G>T c.*3007G>T (n.*3007G>T) c.1165G>T c.724G>T n.3651G>T | |
6 | g.31969610G>A | CA449814155 | SKIC2 | c.*2684G>A (n.*2684G>A) n.4112G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.3938G>A c.3567G>A (p.Gly1189=) n.3789G>A n.4354G>A c.*3154G>A (n.*3154G>A) n.3990G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.3501G>A (p.Gly1167=) n.4448G>A c.3672G>A (p.Gly1224=) n.4547G>A n.3891G>A c.3636G>A (p.Gly1212=) n.4366G>A n.565G>A c.*3008G>A (n.*3008G>A) c.1166G>A c.725G>A n.3652G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.31969610G>C | CA449814156 | SKIC2 | c.*2684G>C (n.*2684G>C) n.4112G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.3938G>C c.3567G>C (p.Gly1189=) n.3789G>C n.4354G>C c.*3154G>C (n.*3154G>C) n.3990G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.3501G>C (p.Gly1167=) n.4448G>C c.3672G>C (p.Gly1224=) n.4547G>C n.3891G>C c.3636G>C (p.Gly1212=) n.4366G>C n.565G>C c.*3008G>C (n.*3008G>C) c.1166G>C c.725G>C n.3652G>C | ClinVar |
6 | g.31969610G= | CA1619384419 | SKIC2 | c.*2684G= (n.*2684G=) n.4112G= c.*178G= (n.*178G=) n.3938G= c.3567G= (p.Gly1189=) n.3789G= n.4354G= c.*3154G= (n.*3154G=) n.3990G= c.*752G= (n.*752G=) c.3501G= (p.Gly1167=) n.4448G= c.3672G= (p.Gly1224=) n.4547G= n.3891G= c.3636G= (p.Gly1212=) n.4366G= n.565G= c.*3008G= (n.*3008G=) c.1166G= c.725G= n.3652G= | |
6 | g.31969610G>T | CA449814157 | SKIC2 | c.*2684G>T (n.*2684G>T) n.4112G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.3938G>T c.3567G>T (p.Gly1189=) n.3789G>T n.4354G>T c.*3154G>T (n.*3154G>T) n.3990G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.3501G>T (p.Gly1167=) n.4448G>T c.3672G>T (p.Gly1224=) n.4547G>T n.3891G>T c.3636G>T (p.Gly1212=) n.4366G>T n.565G>T c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.1166G>T c.725G>T n.3652G>T | |
6 | g.31969611G>A | CA363491675 | SKIC2 | c.*2685G>A (n.*2685G>A) n.4113G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.3939G>A c.3568G>A (p.Ala1190Thr) n.3790G>A n.4355G>A c.*3155G>A (n.*3155G>A) n.3991G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) n.4449G>A c.3673G>A (p.Ala1225Thr) n.4548G>A n.3892G>A c.3637G>A (p.Ala1213Thr) n.4367G>A n.566G>A c.*3009G>A (n.*3009G>A) c.1167G>A c.726G>A n.3653G>A | |
6 | g.31969611G>C | CA363491676 | SKIC2 | c.*2685G>C (n.*2685G>C) n.4113G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.3939G>C c.3568G>C (p.Ala1190Pro) n.3790G>C n.4355G>C c.*3155G>C (n.*3155G>C) n.3991G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) n.4449G>C c.3673G>C (p.Ala1225Pro) n.4548G>C n.3892G>C c.3637G>C (p.Ala1213Pro) n.4367G>C n.566G>C c.*3009G>C (n.*3009G>C) c.1167G>C c.726G>C n.3653G>C | |
6 | g.31969611G>T | CA363491677 | SKIC2 | c.*2685G>T (n.*2685G>T) n.4113G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.3939G>T c.3568G>T (p.Ala1190Ser) n.3790G>T n.4355G>T c.*3155G>T (n.*3155G>T) n.3991G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) n.4449G>T c.3673G>T (p.Ala1225Ser) n.4548G>T n.3892G>T c.3637G>T (p.Ala1213Ser) n.4367G>T n.566G>T c.*3009G>T (n.*3009G>T) c.1167G>T c.726G>T n.3653G>T | |
6 | g.31969612C>A | CA363491681 | SKIC2 | c.*2686C>A (n.*2686C>A) n.4114C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.3940C>A c.3569C>A (p.Ala1190Glu) n.3791C>A n.4356C>A c.*3156C>A (n.*3156C>A) n.3992C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.3503C>A (p.Ala1168Glu) n.4450C>A c.3674C>A (p.Ala1225Glu) n.4549C>A n.3893C>A c.3638C>A (p.Ala1213Glu) n.4368C>A n.567C>A c.*3010C>A (n.*3010C>A) c.1168C>A c.727C>A n.3654C>A | |
6 | g.31969612C>G | CA363491688 | SKIC2 | c.*2686C>G (n.*2686C>G) n.4114C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.3940C>G c.3569C>G (p.Ala1190Gly) n.3791C>G n.4356C>G c.*3156C>G (n.*3156C>G) n.3992C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) n.4450C>G c.3674C>G (p.Ala1225Gly) n.4549C>G n.3893C>G c.3638C>G (p.Ala1213Gly) n.4368C>G n.567C>G c.*3010C>G (n.*3010C>G) c.1168C>G c.727C>G n.3654C>G | |
6 | g.31969612C>T | CA363491693 | SKIC2 | c.*2686C>T (n.*2686C>T) n.4114C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.3940C>T c.3569C>T (p.Ala1190Val) n.3791C>T n.4356C>T c.*3156C>T (n.*3156C>T) n.3992C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.3503C>T (p.Ala1168Val) n.4450C>T c.3674C>T (p.Ala1225Val) n.4549C>T n.3893C>T c.3638C>T (p.Ala1213Val) n.4368C>T n.567C>T c.*3010C>T (n.*3010C>T) c.1168C>T c.727C>T n.3654C>T | |
6 | g.31969613A= | CA1619384420 | SKIC2 | c.*2687A= (n.*2687A=) n.4115A= c.*181A= (n.*181A=) n.3941A= c.3570A= (p.Ala1190=) n.3792A= n.4357A= c.*3157A= (n.*3157A=) n.3993A= c.*755A= (n.*755A=) c.3504A= (p.Ala1168=) n.4451A= c.3675A= (p.Ala1225=) n.4550A= n.3894A= c.3639A= (p.Ala1213=) n.4369A= n.568A= c.*3011A= (n.*3011A=) c.1169A= c.728A= n.3655A= | |
6 | g.31969613A>C | CA449814158 | SKIC2 | c.*2687A>C (n.*2687A>C) n.4115A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.3941A>C c.3570A>C (p.Ala1190=) n.3792A>C n.4357A>C c.*3157A>C (n.*3157A>C) n.3993A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.3504A>C (p.Ala1168=) n.4451A>C c.3675A>C (p.Ala1225=) n.4550A>C n.3894A>C c.3639A>C (p.Ala1213=) n.4369A>C n.568A>C c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.1169A>C c.728A>C n.3655A>C | |
6 | g.31969613A>G | CA449814159 | SKIC2 | c.*2687A>G (n.*2687A>G) n.4115A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.3941A>G c.3570A>G (p.Ala1190=) n.3792A>G n.4357A>G c.*3157A>G (n.*3157A>G) n.3993A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.3504A>G (p.Ala1168=) n.4451A>G c.3675A>G (p.Ala1225=) n.4550A>G n.3894A>G c.3639A>G (p.Ala1213=) n.4369A>G n.568A>G c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.1169A>G c.728A>G n.3655A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969613A>T | CA449814160 | SKIC2 | c.*2687A>T (n.*2687A>T) n.4115A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.3941A>T c.3570A>T (p.Ala1190=) n.3792A>T n.4357A>T c.*3157A>T (n.*3157A>T) n.3993A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.3504A>T (p.Ala1168=) n.4451A>T c.3675A>T (p.Ala1225=) n.4550A>T n.3894A>T c.3639A>T (p.Ala1213=) n.4369A>T n.568A>T c.*3011A>T (n.*3011A>T) c.1169A>T c.728A>T n.3655A>T | |
6 | g.31969614G>A | CA363491709 | SKIC2 | c.*2688G>A (n.*2688G>A) n.4116G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.3942G>A c.3571G>A (p.Ala1191Thr) n.3793G>A n.4358G>A c.*3158G>A (n.*3158G>A) n.3994G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.3505G>A (p.Ala1169Thr) n.4452G>A c.3676G>A (p.Ala1226Thr) n.4551G>A n.3895G>A c.3640G>A (p.Ala1214Thr) n.4370G>A n.569G>A c.*3012G>A (n.*3012G>A) c.1170G>A c.729G>A n.3656G>A | dbSNP |
6 | g.31969614G>C | CA363491713 | SKIC2 | c.*2688G>C (n.*2688G>C) n.4116G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.3942G>C c.3571G>C (p.Ala1191Pro) n.3793G>C n.4358G>C c.*3158G>C (n.*3158G>C) n.3994G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.3505G>C (p.Ala1169Pro) n.4452G>C c.3676G>C (p.Ala1226Pro) n.4551G>C n.3895G>C c.3640G>C (p.Ala1214Pro) n.4370G>C n.569G>C c.*3012G>C (n.*3012G>C) c.1170G>C c.729G>C n.3656G>C | |
6 | g.31969614G= | CA1619384421 | SKIC2 | c.*2688G= (n.*2688G=) n.4116G= c.*182G= (n.*182G=) n.3942G= c.3571G= (p.Ala1191=) n.3793G= n.4358G= c.*3158G= (n.*3158G=) n.3994G= c.*756G= (n.*756G=) c.3505G= (p.Ala1169=) n.4452G= c.3676G= (p.Ala1226=) n.4551G= n.3895G= c.3640G= (p.Ala1214=) n.4370G= n.569G= c.*3012G= (n.*3012G=) c.1170G= c.729G= n.3656G= | |
6 | g.31969614G>T | CA363491715 | SKIC2 | c.*2688G>T (n.*2688G>T) n.4116G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.3942G>T c.3571G>T (p.Ala1191Ser) n.3793G>T n.4358G>T c.*3158G>T (n.*3158G>T) n.3994G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.3505G>T (p.Ala1169Ser) n.4452G>T c.3676G>T (p.Ala1226Ser) n.4551G>T n.3895G>T c.3640G>T (p.Ala1214Ser) n.4370G>T n.569G>T c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.1170G>T c.729G>T n.3656G>T | |
6 | g.31969615C>A | CA363491718 | SKIC2 | c.*2689C>A (n.*2689C>A) n.4117C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.3943C>A c.3572C>A (p.Ala1191Asp) n.3794C>A n.4359C>A c.*3159C>A (n.*3159C>A) n.3995C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.3506C>A (p.Ala1169Asp) n.4453C>A c.3677C>A (p.Ala1226Asp) n.4552C>A n.3896C>A c.3641C>A (p.Ala1214Asp) n.4371C>A n.570C>A c.*3013C>A (n.*3013C>A) c.1171C>A c.730C>A n.3657C>A | |
6 | g.31969615C>G | CA363491721 | SKIC2 | c.*2689C>G (n.*2689C>G) n.4117C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.3943C>G c.3572C>G (p.Ala1191Gly) n.3794C>G n.4359C>G c.*3159C>G (n.*3159C>G) n.3995C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.3506C>G (p.Ala1169Gly) n.4453C>G c.3677C>G (p.Ala1226Gly) n.4552C>G n.3896C>G c.3641C>G (p.Ala1214Gly) n.4371C>G n.570C>G c.*3013C>G (n.*3013C>G) c.1171C>G c.730C>G n.3657C>G | |
6 | g.31969615C>T | CA363491726 | SKIC2 | c.*2689C>T (n.*2689C>T) n.4117C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.3943C>T c.3572C>T (p.Ala1191Val) n.3794C>T n.4359C>T c.*3159C>T (n.*3159C>T) n.3995C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.3506C>T (p.Ala1169Val) n.4453C>T c.3677C>T (p.Ala1226Val) n.4552C>T n.3896C>T c.3641C>T (p.Ala1214Val) n.4371C>T n.570C>T c.*3013C>T (n.*3013C>T) c.1171C>T c.730C>T n.3657C>T | |
6 | g.31969616C>A | CA449814161 | SKIC2 | c.*2690C>A (n.*2690C>A) n.4118C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.3944C>A c.3573C>A (p.Ala1191=) n.3795C>A n.4360C>A c.*3160C>A (n.*3160C>A) n.3996C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.3507C>A (p.Ala1169=) n.4454C>A c.3678C>A (p.Ala1226=) n.4553C>A n.3897C>A c.3642C>A (p.Ala1214=) n.4372C>A n.571C>A c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.1172C>A c.731C>A n.3658C>A | |
6 | g.31969616C>G | CA449814162 | SKIC2 | c.*2690C>G (n.*2690C>G) n.4118C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.3944C>G c.3573C>G (p.Ala1191=) n.3795C>G n.4360C>G c.*3160C>G (n.*3160C>G) n.3996C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.3507C>G (p.Ala1169=) n.4454C>G c.3678C>G (p.Ala1226=) n.4553C>G n.3897C>G c.3642C>G (p.Ala1214=) n.4372C>G n.571C>G c.*3014C>G (n.*3014C>G) c.1172C>G c.731C>G n.3658C>G | |
6 | g.31969616C>T | CA449814163 | SKIC2 | c.*2690C>T (n.*2690C>T) n.4118C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.3944C>T c.3573C>T (p.Ala1191=) n.3795C>T n.4360C>T c.*3160C>T (n.*3160C>T) n.3996C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.3507C>T (p.Ala1169=) n.4454C>T c.3678C>T (p.Ala1226=) n.4553C>T n.3897C>T c.3642C>T (p.Ala1214=) n.4372C>T n.571C>T c.*3014C>T (n.*3014C>T) c.1172C>T c.731C>T n.3658C>T | |
6 | g.31969617C>A | CA363491732 | SKIC2 | c.*2691C>A (n.*2691C>A) n.4119C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.3945C>A c.3574C>A (p.Arg1192Ser) n.3796C>A n.4361C>A c.*3161C>A (n.*3161C>A) n.3997C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.3508C>A (p.Arg1170Ser) n.4455C>A c.3679C>A (p.Arg1227Ser) n.4554C>A n.3898C>A c.3643C>A (p.Arg1215Ser) n.4373C>A n.572C>A c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.1173C>A c.732C>A n.3659C>A | |
6 | g.31969617C= | CA1619384422 | SKIC2 | c.*2691C= (n.*2691C=) n.4119C= c.*185C= (n.*185C=) n.3945C= c.3574C= (p.Arg1192=) n.3796C= n.4361C= c.*3161C= (n.*3161C=) n.3997C= c.*759C= (n.*759C=) c.3508C= (p.Arg1170=) n.4455C= c.3679C= (p.Arg1227=) n.4554C= n.3898C= c.3643C= (p.Arg1215=) n.4373C= n.572C= c.*3015C= (n.*3015C=) c.1173C= c.732C= n.3659C= | |
6 | g.31969617C>G | CA363491733 | SKIC2 | c.*2691C>G (n.*2691C>G) n.4119C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.3945C>G c.3574C>G (p.Arg1192Gly) n.3796C>G n.4361C>G c.*3161C>G (n.*3161C>G) n.3997C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.3508C>G (p.Arg1170Gly) n.4455C>G c.3679C>G (p.Arg1227Gly) n.4554C>G n.3898C>G c.3643C>G (p.Arg1215Gly) n.4373C>G n.572C>G c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.1173C>G c.732C>G n.3659C>G | |
6 | g.31969617C>T | CA3730106 | SKIC2 | c.*2691C>T (n.*2691C>T) n.4119C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.3945C>T c.3574C>T (p.Arg1192Cys) n.3796C>T n.4361C>T c.*3161C>T (n.*3161C>T) n.3997C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.3508C>T (p.Arg1170Cys) n.4455C>T c.3679C>T (p.Arg1227Cys) n.4554C>T n.3898C>T c.3643C>T (p.Arg1215Cys) n.4373C>T n.572C>T c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.1173C>T c.732C>T n.3659C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969618G>A | CA136914739 | SKIC2 | c.*2692G>A (n.*2692G>A) n.4120G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.3946G>A c.3575G>A (p.Arg1192His) n.3797G>A n.4362G>A c.*3162G>A (n.*3162G>A) n.3998G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.3509G>A (p.Arg1170His) n.4456G>A c.3680G>A (p.Arg1227His) n.4555G>A n.3899G>A c.3644G>A (p.Arg1215His) n.4374G>A n.573G>A c.*3016G>A (n.*3016G>A) c.1174G>A c.733G>A n.3660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969618G>C | CA363491742 | SKIC2 | c.*2692G>C (n.*2692G>C) n.4120G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.3946G>C c.3575G>C (p.Arg1192Pro) n.3797G>C n.4362G>C c.*3162G>C (n.*3162G>C) n.3998G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.3509G>C (p.Arg1170Pro) n.4456G>C c.3680G>C (p.Arg1227Pro) n.4555G>C n.3899G>C c.3644G>C (p.Arg1215Pro) n.4374G>C n.573G>C c.*3016G>C (n.*3016G>C) c.1174G>C c.733G>C n.3660G>C | |
6 | g.31969618G= | CA1619384423 | SKIC2 | c.*2692G= (n.*2692G=) n.4120G= c.*186G= (n.*186G=) n.3946G= c.3575G= (p.Arg1192=) n.3797G= n.4362G= c.*3162G= (n.*3162G=) n.3998G= c.*760G= (n.*760G=) c.3509G= (p.Arg1170=) n.4456G= c.3680G= (p.Arg1227=) n.4555G= n.3899G= c.3644G= (p.Arg1215=) n.4374G= n.573G= c.*3016G= (n.*3016G=) c.1174G= c.733G= n.3660G= | |
6 | g.31969618G>T | CA363491745 | SKIC2 | c.*2692G>T (n.*2692G>T) n.4120G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.3946G>T c.3575G>T (p.Arg1192Leu) n.3797G>T n.4362G>T c.*3162G>T (n.*3162G>T) n.3998G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.3509G>T (p.Arg1170Leu) n.4456G>T c.3680G>T (p.Arg1227Leu) n.4555G>T n.3899G>T c.3644G>T (p.Arg1215Leu) n.4374G>T n.573G>T c.*3016G>T (n.*3016G>T) c.1174G>T c.733G>T n.3660G>T | |
6 | g.31969619C>A | CA449814164 | SKIC2 | c.*2693C>A (n.*2693C>A) n.4121C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.3947C>A c.3576C>A (p.Arg1192=) n.3798C>A n.4363C>A c.*3163C>A (n.*3163C>A) n.3999C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.3510C>A (p.Arg1170=) n.4457C>A c.3681C>A (p.Arg1227=) n.4556C>A n.3900C>A c.3645C>A (p.Arg1215=) n.4375C>A n.574C>A c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.1175C>A c.734C>A n.3661C>A | |
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6 | g.31969619C>T | CA449814166 | SKIC2 | c.*2693C>T (n.*2693C>T) n.4121C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.3947C>T c.3576C>T (p.Arg1192=) n.3798C>T n.4363C>T c.*3163C>T (n.*3163C>T) n.3999C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.3510C>T (p.Arg1170=) n.4457C>T c.3681C>T (p.Arg1227=) n.4556C>T n.3900C>T c.3645C>T (p.Arg1215=) n.4375C>T n.574C>T c.*3017C>T (n.*3017C>T) c.1175C>T c.734C>T n.3661C>T | |
6 | g.31969620C>A | CA363491749 | SKIC2 | c.*2694C>A (n.*2694C>A) n.4122C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.3948C>A c.3577C>A (p.Leu1193Met) n.3799C>A n.4364C>A c.*3164C>A (n.*3164C>A) n.4000C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.3511C>A (p.Leu1171Met) n.4458C>A c.3682C>A (p.Leu1228Met) n.4557C>A n.3901C>A c.3646C>A (p.Leu1216Met) n.4376C>A n.575C>A c.*3018C>A (n.*3018C>A) c.1176C>A c.735C>A n.3662C>A | |
6 | g.31969620C>G | CA363491757 | SKIC2 | c.*2694C>G (n.*2694C>G) n.4122C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.3948C>G c.3577C>G (p.Leu1193Val) n.3799C>G n.4364C>G c.*3164C>G (n.*3164C>G) n.4000C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.3511C>G (p.Leu1171Val) n.4458C>G c.3682C>G (p.Leu1228Val) n.4557C>G n.3901C>G c.3646C>G (p.Leu1216Val) n.4376C>G n.575C>G c.*3018C>G (n.*3018C>G) c.1176C>G c.735C>G n.3662C>G | |
6 | g.31969620C>T | CA449814167 | SKIC2 | c.*2694C>T (n.*2694C>T) n.4122C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.3948C>T c.3577C>T (p.Leu1193=) n.3799C>T n.4364C>T c.*3164C>T (n.*3164C>T) n.4000C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.3511C>T (p.Leu1171=) n.4458C>T c.3682C>T (p.Leu1228=) n.4557C>T n.3901C>T c.3646C>T (p.Leu1216=) n.4376C>T n.575C>T c.*3018C>T (n.*3018C>T) c.1176C>T c.735C>T n.3662C>T | |
6 | g.31969621T>A | CA136914744 | SKIC2 | c.*2695T>A (n.*2695T>A) n.4123T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.3949T>A c.3578T>A (p.Leu1193Gln) n.3800T>A n.4365T>A c.*3165T>A (n.*3165T>A) n.4001T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.3512T>A (p.Leu1171Gln) n.4459T>A c.3683T>A (p.Leu1228Gln) n.4558T>A n.3902T>A c.3647T>A (p.Leu1216Gln) n.4377T>A n.576T>A c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.1177T>A c.736T>A n.3663T>A | dbSNP |
6 | g.31969621T>C | CA363491774 | SKIC2 | c.*2695T>C (n.*2695T>C) n.4123T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.3949T>C c.3578T>C (p.Leu1193Pro) n.3800T>C n.4365T>C c.*3165T>C (n.*3165T>C) n.4001T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.3512T>C (p.Leu1171Pro) n.4459T>C c.3683T>C (p.Leu1228Pro) n.4558T>C n.3902T>C c.3647T>C (p.Leu1216Pro) n.4377T>C n.576T>C c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.1177T>C c.736T>C n.3663T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969621T>G | CA363491765 | SKIC2 | c.*2695T>G (n.*2695T>G) n.4123T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.3949T>G c.3578T>G (p.Leu1193Arg) n.3800T>G n.4365T>G c.*3165T>G (n.*3165T>G) n.4001T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.3512T>G (p.Leu1171Arg) n.4459T>G c.3683T>G (p.Leu1228Arg) n.4558T>G n.3902T>G c.3647T>G (p.Leu1216Arg) n.4377T>G n.576T>G c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.1177T>G c.736T>G n.3663T>G | |
6 | g.31969621T= | CA1619384424 | SKIC2 | c.*2695T= (n.*2695T=) n.4123T= c.*189T= (n.*189T=) n.3949T= c.3578T= (p.Leu1193=) n.3800T= n.4365T= c.*3165T= (n.*3165T=) n.4001T= c.*763T= (n.*763T=) c.3512T= (p.Leu1171=) n.4459T= c.3683T= (p.Leu1228=) n.4558T= n.3902T= c.3647T= (p.Leu1216=) n.4377T= n.576T= c.*3019T= (n.*3019T=) c.1177T= c.736T= n.3663T= | |
6 | g.31969622G>A | CA449814168 | SKIC2 | c.*2696G>A (n.*2696G>A) n.4124G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.3950G>A c.3579G>A (p.Leu1193=) n.3801G>A n.4366G>A c.*3166G>A (n.*3166G>A) n.4002G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.3513G>A (p.Leu1171=) n.4460G>A c.3684G>A (p.Leu1228=) n.4559G>A n.3903G>A c.3648G>A (p.Leu1216=) n.4378G>A n.577G>A c.*3020G>A (n.*3020G>A) c.1178G>A c.737G>A n.3664G>A | |
6 | g.31969622G>C | CA449814169 | SKIC2 | c.*2696G>C (n.*2696G>C) n.4124G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.3950G>C c.3579G>C (p.Leu1193=) n.3801G>C n.4366G>C c.*3166G>C (n.*3166G>C) n.4002G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.3513G>C (p.Leu1171=) n.4460G>C c.3684G>C (p.Leu1228=) n.4559G>C n.3903G>C c.3648G>C (p.Leu1216=) n.4378G>C n.577G>C c.*3020G>C (n.*3020G>C) c.1178G>C c.737G>C n.3664G>C | |
6 | g.31969622G>T | CA449814170 | SKIC2 | c.*2696G>T (n.*2696G>T) n.4124G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.3950G>T c.3579G>T (p.Leu1193=) n.3801G>T n.4366G>T c.*3166G>T (n.*3166G>T) n.4002G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.3513G>T (p.Leu1171=) n.4460G>T c.3684G>T (p.Leu1228=) n.4559G>T n.3903G>T c.3648G>T (p.Leu1216=) n.4378G>T n.577G>T c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.1178G>T c.737G>T n.3664G>T | |
6 | g.31969623G>A | CA363491786 | SKIC2 | c.*2697G>A (n.*2697G>A) n.4125G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.3951G>A c.3580G>A (p.Val1194Ile) n.3802G>A n.4367G>A c.*3167G>A (n.*3167G>A) n.4003G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.3514G>A (p.Val1172Ile) n.4461G>A c.3685G>A (p.Val1229Ile) n.4560G>A n.3904G>A c.3649G>A (p.Val1217Ile) n.4379G>A n.578G>A c.*3021G>A (n.*3021G>A) c.1179G>A c.738G>A n.3665G>A | |
6 | g.31969623G>C | CA363491789 | SKIC2 | c.*2697G>C (n.*2697G>C) n.4125G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.3951G>C c.3580G>C (p.Val1194Leu) n.3802G>C n.4367G>C c.*3167G>C (n.*3167G>C) n.4003G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.3514G>C (p.Val1172Leu) n.4461G>C c.3685G>C (p.Val1229Leu) n.4560G>C n.3904G>C c.3649G>C (p.Val1217Leu) n.4379G>C n.578G>C c.*3021G>C (n.*3021G>C) c.1179G>C c.738G>C n.3665G>C | |
6 | g.31969623G>T | CA363491792 | SKIC2 | c.*2697G>T (n.*2697G>T) n.4125G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.3951G>T c.3580G>T (p.Val1194Leu) n.3802G>T n.4367G>T c.*3167G>T (n.*3167G>T) n.4003G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.3514G>T (p.Val1172Leu) n.4461G>T c.3685G>T (p.Val1229Leu) n.4560G>T n.3904G>T c.3649G>T (p.Val1217Leu) n.4379G>T n.578G>T c.*3021G>T (n.*3021G>T) c.1179G>T c.738G>T n.3665G>T | |
6 | g.31969624T>A | CA363491796 | SKIC2 | c.*2698T>A (n.*2698T>A) n.4126T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.3952T>A c.3581T>A (p.Val1194Glu) n.3803T>A n.4368T>A c.*3168T>A (n.*3168T>A) n.4004T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.3515T>A (p.Val1172Glu) n.4462T>A c.3686T>A (p.Val1229Glu) n.4561T>A n.3905T>A c.3650T>A (p.Val1217Glu) n.4380T>A n.579T>A c.*3022T>A (n.*3022T>A) c.1180T>A c.739T>A n.3666T>A | |
6 | g.31969624T>C | CA363491798 | SKIC2 | c.*2698T>C (n.*2698T>C) n.4126T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.3952T>C c.3581T>C (p.Val1194Ala) n.3803T>C n.4368T>C c.*3168T>C (n.*3168T>C) n.4004T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.3515T>C (p.Val1172Ala) n.4462T>C c.3686T>C (p.Val1229Ala) n.4561T>C n.3905T>C c.3650T>C (p.Val1217Ala) n.4380T>C n.579T>C c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.1180T>C c.739T>C n.3666T>C | |
6 | g.31969624T>G | CA363491803 | SKIC2 | c.*2698T>G (n.*2698T>G) n.4126T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.3952T>G c.3581T>G (p.Val1194Gly) n.3803T>G n.4368T>G c.*3168T>G (n.*3168T>G) n.4004T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.3515T>G (p.Val1172Gly) n.4462T>G c.3686T>G (p.Val1229Gly) n.4561T>G n.3905T>G c.3650T>G (p.Val1217Gly) n.4380T>G n.579T>G c.*3022T>G (n.*3022T>G) c.1180T>G c.739T>G n.3666T>G | |
6 | g.31969624_31969628delinsTAGGA | CA1619384425 | SKIC2 | c.*2698_*2702delinsTAGGA (n.*2698_*2702delinsTAGGA) n.4126_4130delinsTAGGA c.*192_*196delinsTAGGA (n.*192_*196delinsTAGGA) n.3952_3956delinsTAGGA c.3581_3585delinsTAGGA (p.Val1194=) n.3803_3807delinsTAGGA n.4368_4372delinsTAGGA c.*3168_*3172delinsTAGGA (n.*3168_*3172delinsTAGGA) n.4004_4008delinsTAGGA c.*766_*770delinsTAGGA (n.*766_*770delinsTAGGA) c.3515_3519delinsTAGGA (p.Val1172=) n.4462_4466delinsTAGGA c.3686_3690delinsTAGGA (p.Val1229=) n.4561_4565delinsTAGGA n.3905_3909delinsTAGGA c.3650_3654delinsTAGGA (p.Val1217=) n.4380_4384delinsTAGGA n.579_583delinsTAGGA c.*3022_*3026delinsTAGGA (n.*3022_*3026delinsTAGGA) c.1180_1184delinsTAGGA c.739_743delinsTAGGA n.3666_3670delinsTAGGA | |
6 | g.31969625A= | CA1619384427 | SKIC2 | c.*2699A= (n.*2699A=) n.4127A= c.*193A= (n.*193A=) n.3953A= c.3582A= (p.Val1194=) n.3804A= n.4369A= c.*3169A= (n.*3169A=) n.4005A= c.*767A= (n.*767A=) c.3516A= (p.Val1172=) n.4463A= c.3687A= (p.Val1229=) n.4562A= n.3906A= c.3651A= (p.Val1217=) n.4381A= n.580A= c.*3023A= (n.*3023A=) c.1181A= c.740A= n.3667A= | |
6 | g.31969625A>C | CA449814171 | SKIC2 | c.*2699A>C (n.*2699A>C) n.4127A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.3953A>C c.3582A>C (p.Val1194=) n.3804A>C n.4369A>C c.*3169A>C (n.*3169A>C) n.4005A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.3516A>C (p.Val1172=) n.4463A>C c.3687A>C (p.Val1229=) n.4562A>C n.3906A>C c.3651A>C (p.Val1217=) n.4381A>C n.580A>C c.*3023A>C (n.*3023A>C) c.1181A>C c.740A>C n.3667A>C | |
6 | g.31969625A>G | CA449814172 | SKIC2 | c.*2699A>G (n.*2699A>G) n.4127A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.3953A>G c.3582A>G (p.Val1194=) n.3804A>G n.4369A>G c.*3169A>G (n.*3169A>G) n.4005A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.3516A>G (p.Val1172=) n.4463A>G c.3687A>G (p.Val1229=) n.4562A>G n.3906A>G c.3651A>G (p.Val1217=) n.4381A>G n.580A>G c.*3023A>G (n.*3023A>G) c.1181A>G c.740A>G n.3667A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969625A>T | CA449814173 | SKIC2 | c.*2699A>T (n.*2699A>T) n.4127A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.3953A>T c.3582A>T (p.Val1194=) n.3804A>T n.4369A>T c.*3169A>T (n.*3169A>T) n.4005A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.3516A>T (p.Val1172=) n.4463A>T c.3687A>T (p.Val1229=) n.4562A>T n.3906A>T c.3651A>T (p.Val1217=) n.4381A>T n.580A>T c.*3023A>T (n.*3023A>T) c.1181A>T c.740A>T n.3667A>T | |
6 | g.31969625_31969628del | CA1619384426 | SKIC2 | c.*2699_*2702del (n.*2699_*2702del) n.4127_4130del c.*193_*196del (n.*193_*196del) n.3953_3956del c.3582_3585del (p.Gly1195SerfsTer?) n.3804_3807del n.4369_4372del c.*3169_*3172del (n.*3169_*3172del) n.4005_4008del c.*767_*770del (n.*767_*770del) c.3516_3519del (p.Gly1173SerfsTer?) n.4463_4466del c.3687_3690del (p.Gly1230SerfsTer?) n.4562_4565del n.3906_3909del c.3651_3654del (p.Gly1218SerfsTer?) n.4381_4384del n.580_583del c.*3023_*3026del (n.*3023_*3026del) c.1181_1184del c.740_743del n.3667_3670del | dbSNP |
6 | g.31969626G>A | CA363491809 | SKIC2 | c.*2700G>A (n.*2700G>A) n.4128G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.3954G>A c.3583G>A (p.Gly1195Arg) n.3805G>A n.4370G>A c.*3170G>A (n.*3170G>A) n.4006G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.3517G>A (p.Gly1173Arg) n.4464G>A c.3688G>A (p.Gly1230Arg) n.4563G>A n.3907G>A c.3652G>A (p.Gly1218Arg) n.4382G>A n.581G>A c.*3024G>A (n.*3024G>A) c.1182G>A c.741G>A n.3668G>A | |
6 | g.31969626G>C | CA363491820 | SKIC2 | c.*2700G>C (n.*2700G>C) n.4128G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.3954G>C c.3583G>C (p.Gly1195Arg) n.3805G>C n.4370G>C c.*3170G>C (n.*3170G>C) n.4006G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.3517G>C (p.Gly1173Arg) n.4464G>C c.3688G>C (p.Gly1230Arg) n.4563G>C n.3907G>C c.3652G>C (p.Gly1218Arg) n.4382G>C n.581G>C c.*3024G>C (n.*3024G>C) c.1182G>C c.741G>C n.3668G>C | |
6 | g.31969626G>T | CA363491816 | SKIC2 | c.*2700G>T (n.*2700G>T) n.4128G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.3954G>T c.3583G>T (p.Gly1195Ter) n.3805G>T n.4370G>T c.*3170G>T (n.*3170G>T) n.4006G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.3517G>T (p.Gly1173Ter) n.4464G>T c.3688G>T (p.Gly1230Ter) n.4563G>T n.3907G>T c.3652G>T (p.Gly1218Ter) n.4382G>T n.581G>T c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.1182G>T c.741G>T n.3668G>T | |
6 | g.31969627G>A | CA363491826 | SKIC2 | c.*2701G>A (n.*2701G>A) n.4129G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.3955G>A c.3584G>A (p.Gly1195Glu) n.3806G>A n.4371G>A c.*3171G>A (n.*3171G>A) n.4007G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.3518G>A (p.Gly1173Glu) n.4465G>A c.3689G>A (p.Gly1230Glu) n.4564G>A n.3908G>A c.3653G>A (p.Gly1218Glu) n.4383G>A n.582G>A c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.1183G>A c.742G>A n.3669G>A | |
6 | g.31969627G>C | CA363491835 | SKIC2 | c.*2701G>C (n.*2701G>C) n.4129G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.3955G>C c.3584G>C (p.Gly1195Ala) n.3806G>C n.4371G>C c.*3171G>C (n.*3171G>C) n.4007G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.3518G>C (p.Gly1173Ala) n.4465G>C c.3689G>C (p.Gly1230Ala) n.4564G>C n.3908G>C c.3653G>C (p.Gly1218Ala) n.4383G>C n.582G>C c.*3025G>C (n.*3025G>C) c.1183G>C c.742G>C n.3669G>C | |
6 | g.31969627G= | CA1619384428 | SKIC2 | c.*2701G= (n.*2701G=) n.4129G= c.*195G= (n.*195G=) n.3955G= c.3584G= (p.Gly1195=) n.3806G= n.4371G= c.*3171G= (n.*3171G=) n.4007G= c.*769G= (n.*769G=) c.3518G= (p.Gly1173=) n.4465G= c.3689G= (p.Gly1230=) n.4564G= n.3908G= c.3653G= (p.Gly1218=) n.4383G= n.582G= c.*3025G= (n.*3025G=) c.1183G= c.742G= n.3669G= | |
6 | g.31969627G>T | CA363491838 | SKIC2 | c.*2701G>T (n.*2701G>T) n.4129G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.3955G>T c.3584G>T (p.Gly1195Val) n.3806G>T n.4371G>T c.*3171G>T (n.*3171G>T) n.4007G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.3518G>T (p.Gly1173Val) n.4465G>T c.3689G>T (p.Gly1230Val) n.4564G>T n.3908G>T c.3653G>T (p.Gly1218Val) n.4383G>T n.582G>T c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.1183G>T c.742G>T n.3669G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969628A>C | CA449814174 | SKIC2 | c.*2702A>C (n.*2702A>C) n.4130A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.3956A>C c.3585A>C (p.Gly1195=) n.3807A>C n.4372A>C c.*3172A>C (n.*3172A>C) n.4008A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.3519A>C (p.Gly1173=) n.4466A>C c.3690A>C (p.Gly1230=) n.4565A>C n.3909A>C c.3654A>C (p.Gly1218=) n.4384A>C n.583A>C c.*3026A>C (n.*3026A>C) c.1184A>C c.743A>C n.3670A>C | |
6 | g.31969628A>G | CA449814175 | SKIC2 | c.*2702A>G (n.*2702A>G) n.4130A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.3956A>G c.3585A>G (p.Gly1195=) n.3807A>G n.4372A>G c.*3172A>G (n.*3172A>G) n.4008A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.3519A>G (p.Gly1173=) n.4466A>G c.3690A>G (p.Gly1230=) n.4565A>G n.3909A>G c.3654A>G (p.Gly1218=) n.4384A>G n.583A>G c.*3026A>G (n.*3026A>G) c.1184A>G c.743A>G n.3670A>G | |
6 | g.31969628A>T | CA449814176 | SKIC2 | c.*2702A>T (n.*2702A>T) n.4130A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.3956A>T c.3585A>T (p.Gly1195=) n.3807A>T n.4372A>T c.*3172A>T (n.*3172A>T) n.4008A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.3519A>T (p.Gly1173=) n.4466A>T c.3690A>T (p.Gly1230=) n.4565A>T n.3909A>T c.3654A>T (p.Gly1218=) n.4384A>T n.583A>T c.*3026A>T (n.*3026A>T) c.1184A>T c.743A>T n.3670A>T | |
6 | g.31969629G>A | CA363491847 | SKIC2 | c.*2703G>A (n.*2703G>A) n.4131G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.3957G>A c.3586G>A (p.Glu1196Lys) n.3808G>A n.4373G>A c.*3173G>A (n.*3173G>A) n.4009G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.3520G>A (p.Glu1174Lys) n.4467G>A c.3691G>A (p.Glu1231Lys) n.4566G>A n.3910G>A c.3655G>A (p.Glu1219Lys) n.4385G>A n.584G>A c.*3027G>A (n.*3027G>A) c.1185G>A c.744G>A n.3671G>A | |
6 | g.31969629G>C | CA363491850 | SKIC2 | c.*2703G>C (n.*2703G>C) n.4131G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.3957G>C c.3586G>C (p.Glu1196Gln) n.3808G>C n.4373G>C c.*3173G>C (n.*3173G>C) n.4009G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.3520G>C (p.Glu1174Gln) n.4467G>C c.3691G>C (p.Glu1231Gln) n.4566G>C n.3910G>C c.3655G>C (p.Glu1219Gln) n.4385G>C n.584G>C c.*3027G>C (n.*3027G>C) c.1185G>C c.744G>C n.3671G>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31969629G= | CA1619384429 | SKIC2 | c.*2703G= (n.*2703G=) n.4131G= c.*197G= (n.*197G=) n.3957G= c.3586G= (p.Glu1196=) n.3808G= n.4373G= c.*3173G= (n.*3173G=) n.4009G= c.*771G= (n.*771G=) c.3520G= (p.Glu1174=) n.4467G= c.3691G= (p.Glu1231=) n.4566G= n.3910G= c.3655G= (p.Glu1219=) n.4385G= n.584G= c.*3027G= (n.*3027G=) c.1185G= c.744G= n.3671G= | |
6 | g.31969629G>T | CA363491857 | SKIC2 | c.*2703G>T (n.*2703G>T) n.4131G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.3957G>T c.3586G>T (p.Glu1196Ter) n.3808G>T n.4373G>T c.*3173G>T (n.*3173G>T) n.4009G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.3520G>T (p.Glu1174Ter) n.4467G>T c.3691G>T (p.Glu1231Ter) n.4566G>T n.3910G>T c.3655G>T (p.Glu1219Ter) n.4385G>T n.584G>T c.*3027G>T (n.*3027G>T) c.1185G>T c.744G>T n.3671G>T | |
6 | g.31969630A>C | CA363491861 | SKIC2 | c.*2704A>C (n.*2704A>C) n.4132A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.3958A>C c.3587A>C (p.Glu1196Ala) n.3809A>C n.4374A>C c.*3174A>C (n.*3174A>C) n.4010A>C c.*772A>C (n.*772A>C) c.3521A>C (p.Glu1174Ala) n.4468A>C c.3692A>C (p.Glu1231Ala) n.4567A>C n.3911A>C c.3656A>C (p.Glu1219Ala) n.4386A>C n.585A>C c.*3028A>C (n.*3028A>C) c.1186A>C c.745A>C n.3672A>C | |
6 | g.31969630A>G | CA363491865 | SKIC2 | c.*2704A>G (n.*2704A>G) n.4132A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.3958A>G c.3587A>G (p.Glu1196Gly) n.3809A>G n.4374A>G c.*3174A>G (n.*3174A>G) n.4010A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.3521A>G (p.Glu1174Gly) n.4468A>G c.3692A>G (p.Glu1231Gly) n.4567A>G n.3911A>G c.3656A>G (p.Glu1219Gly) n.4386A>G n.585A>G c.*3028A>G (n.*3028A>G) c.1186A>G c.745A>G n.3672A>G | |
6 | g.31969630A>T | CA363491867 | SKIC2 | c.*2704A>T (n.*2704A>T) n.4132A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.3958A>T c.3587A>T (p.Glu1196Val) n.3809A>T n.4374A>T c.*3174A>T (n.*3174A>T) n.4010A>T c.*772A>T (n.*772A>T) c.3521A>T (p.Glu1174Val) n.4468A>T c.3692A>T (p.Glu1231Val) n.4567A>T n.3911A>T c.3656A>T (p.Glu1219Val) n.4386A>T n.585A>T c.*3028A>T (n.*3028A>T) c.1186A>T c.745A>T n.3672A>T | |
6 | g.31969631G>A | CA449814177 | SKIC2 | c.*2705G>A (n.*2705G>A) n.4133G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.3959G>A c.3588G>A (p.Glu1196=) n.3810G>A n.4375G>A c.*3175G>A (n.*3175G>A) n.4011G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.3522G>A (p.Glu1174=) n.4469G>A c.3693G>A (p.Glu1231=) n.4568G>A n.3912G>A c.3657G>A (p.Glu1219=) n.4387G>A n.586G>A c.*3029G>A (n.*3029G>A) c.1187G>A c.746G>A n.3673G>A | |
6 | g.31969631G>C | CA363491873 | SKIC2 | c.*2705G>C (n.*2705G>C) n.4133G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.3959G>C c.3588G>C (p.Glu1196Asp) n.3810G>C n.4375G>C c.*3175G>C (n.*3175G>C) n.4011G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.3522G>C (p.Glu1174Asp) n.4469G>C c.3693G>C (p.Glu1231Asp) n.4568G>C n.3912G>C c.3657G>C (p.Glu1219Asp) n.4387G>C n.586G>C c.*3029G>C (n.*3029G>C) c.1187G>C c.746G>C n.3673G>C | |
6 | g.31969631G>T | CA363491875 | SKIC2 | c.*2705G>T (n.*2705G>T) n.4133G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.3959G>T c.3588G>T (p.Glu1196Asp) n.3810G>T n.4375G>T c.*3175G>T (n.*3175G>T) n.4011G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.3522G>T (p.Glu1174Asp) n.4469G>T c.3693G>T (p.Glu1231Asp) n.4568G>T n.3912G>T c.3657G>T (p.Glu1219Asp) n.4387G>T n.586G>T c.*3029G>T (n.*3029G>T) c.1187G>T c.746G>T n.3673G>T | |
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6 | g.31969632C>G | CA363491895 | SKIC2 | c.*2706C>G (n.*2706C>G) n.4134C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.3960C>G c.3589C>G (p.Pro1197Ala) n.3811C>G n.4376C>G c.*3176C>G (n.*3176C>G) n.4012C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.3523C>G (p.Pro1175Ala) n.4470C>G c.3694C>G (p.Pro1232Ala) n.4569C>G n.3913C>G c.3658C>G (p.Pro1220Ala) n.4388C>G n.587C>G c.*3030C>G (n.*3030C>G) c.1188C>G c.747C>G n.3674C>G | |
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6 | g.31969634T>C | CA449814179 | SKIC2 | c.*2708T>C (n.*2708T>C) n.4136T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.3962T>C c.3591T>C (p.Pro1197=) n.3813T>C n.4378T>C c.*3178T>C (n.*3178T>C) n.4014T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.3525T>C (p.Pro1175=) n.4472T>C c.3696T>C (p.Pro1232=) n.4571T>C n.3915T>C c.3660T>C (p.Pro1220=) n.4390T>C n.589T>C c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.1190T>C c.749T>C n.3676T>C | |
6 | g.31969634T>G | CA449814180 | SKIC2 | c.*2708T>G (n.*2708T>G) n.4136T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.3962T>G c.3591T>G (p.Pro1197=) n.3813T>G n.4378T>G c.*3178T>G (n.*3178T>G) n.4014T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.3525T>G (p.Pro1175=) n.4472T>G c.3696T>G (p.Pro1232=) n.4571T>G n.3915T>G c.3660T>G (p.Pro1220=) n.4390T>G n.589T>G c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.1190T>G c.749T>G n.3676T>G | |
6 | g.31969635G>A | CA3730107 | SKIC2 | c.*2709G>A (n.*2709G>A) n.4137G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.3963G>A c.3592G>A (p.Val1198Met) n.3814G>A n.4379G>A c.*3179G>A (n.*3179G>A) n.4015G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.3526G>A (p.Val1176Met) n.4473G>A c.3697G>A (p.Val1233Met) n.4572G>A n.3916G>A c.3661G>A (p.Val1221Met) n.4391G>A n.590G>A c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.1191G>A c.750G>A n.3677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.31969636T>A | CA363491922 | SKIC2 | c.*2710T>A (n.*2710T>A) n.4138T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.3964T>A c.3593T>A (p.Val1198Glu) n.3815T>A n.4380T>A c.*3180T>A (n.*3180T>A) n.4016T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.3527T>A (p.Val1176Glu) n.4474T>A c.3698T>A (p.Val1233Glu) n.4573T>A n.3917T>A c.3662T>A (p.Val1221Glu) n.4392T>A n.591T>A c.*3034T>A (n.*3034T>A) c.1192T>A c.751T>A n.3678T>A | |
6 | g.31969636T>C | CA363491926 | SKIC2 | c.*2710T>C (n.*2710T>C) n.4138T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.3964T>C c.3593T>C (p.Val1198Ala) n.3815T>C n.4380T>C c.*3180T>C (n.*3180T>C) n.4016T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.3527T>C (p.Val1176Ala) n.4474T>C c.3698T>C (p.Val1233Ala) n.4573T>C n.3917T>C c.3662T>C (p.Val1221Ala) n.4392T>C n.591T>C c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.1192T>C c.751T>C n.3678T>C | |
6 | g.31969636T>G | CA363491927 | SKIC2 | c.*2710T>G (n.*2710T>G) n.4138T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.3964T>G c.3593T>G (p.Val1198Gly) n.3815T>G n.4380T>G c.*3180T>G (n.*3180T>G) n.4016T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.3527T>G (p.Val1176Gly) n.4474T>G c.3698T>G (p.Val1233Gly) n.4573T>G n.3917T>G c.3662T>G (p.Val1221Gly) n.4392T>G n.591T>G c.*3034T>G (n.*3034T>G) c.1192T>G c.751T>G n.3678T>G | |
6 | g.31969637G>A | CA136914754 | SKIC2 | c.*2711G>A (n.*2711G>A) n.4139G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.3965G>A c.3594G>A (p.Val1198=) n.3816G>A n.4381G>A c.*3181G>A (n.*3181G>A) n.4017G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.3528G>A (p.Val1176=) n.4475G>A c.3699G>A (p.Val1233=) n.4574G>A n.3918G>A c.3663G>A (p.Val1221=) n.4393G>A n.592G>A c.*3035G>A (n.*3035G>A) c.1193G>A c.752G>A n.3679G>A | dbSNP |
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6 | g.31969637G>T | CA449814182 | SKIC2 | c.*2711G>T (n.*2711G>T) n.4139G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.3965G>T c.3594G>T (p.Val1198=) n.3816G>T n.4381G>T c.*3181G>T (n.*3181G>T) n.4017G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.3528G>T (p.Val1176=) n.4475G>T c.3699G>T (p.Val1233=) n.4574G>T n.3918G>T c.3663G>T (p.Val1221=) n.4393G>T n.592G>T c.*3035G>T (n.*3035G>T) c.1193G>T c.752G>T n.3679G>T | |
6 | g.31969638C>A | CA363491930 | SKIC2 | c.*2712C>A (n.*2712C>A) n.4140C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.3966C>A c.3595C>A (p.Leu1199Met) n.3817C>A n.4382C>A c.*3182C>A (n.*3182C>A) n.4018C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.3529C>A (p.Leu1177Met) n.4476C>A c.3700C>A (p.Leu1234Met) n.4575C>A n.3919C>A c.3664C>A (p.Leu1222Met) n.4394C>A n.593C>A c.*3036C>A (n.*3036C>A) c.1194C>A c.753C>A n.3680C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969638C>G | CA363491931 | SKIC2 | c.*2712C>G (n.*2712C>G) n.4140C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.3966C>G c.3595C>G (p.Leu1199Val) n.3817C>G n.4382C>G c.*3182C>G (n.*3182C>G) n.4018C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.3529C>G (p.Leu1177Val) n.4476C>G c.3700C>G (p.Leu1234Val) n.4575C>G n.3919C>G c.3664C>G (p.Leu1222Val) n.4394C>G n.593C>G c.*3036C>G (n.*3036C>G) c.1194C>G c.753C>G n.3680C>G | |
6 | g.31969638C>T | CA449814183 | SKIC2 | c.*2712C>T (n.*2712C>T) n.4140C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.3966C>T c.3595C>T (p.Leu1199=) n.3817C>T n.4382C>T c.*3182C>T (n.*3182C>T) n.4018C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.3529C>T (p.Leu1177=) n.4476C>T c.3700C>T (p.Leu1234=) n.4575C>T n.3919C>T c.3664C>T (p.Leu1222=) n.4394C>T n.593C>T c.*3036C>T (n.*3036C>T) c.1194C>T c.753C>T n.3680C>T | |
6 | g.31969639T>A | CA363491937 | SKIC2 | c.*2713T>A (n.*2713T>A) n.4141T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.3967T>A c.3596T>A (p.Leu1199Gln) n.3818T>A n.4383T>A c.*3183T>A (n.*3183T>A) n.4019T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.3530T>A (p.Leu1177Gln) n.4477T>A c.3701T>A (p.Leu1234Gln) n.4576T>A n.3920T>A c.3665T>A (p.Leu1222Gln) n.4395T>A n.594T>A c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.1195T>A c.754T>A n.3681T>A | |
6 | g.31969639T>C | CA363491940 | SKIC2 | c.*2713T>C (n.*2713T>C) n.4141T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.3967T>C c.3596T>C (p.Leu1199Pro) n.3818T>C n.4383T>C c.*3183T>C (n.*3183T>C) n.4019T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.3530T>C (p.Leu1177Pro) n.4477T>C c.3701T>C (p.Leu1234Pro) n.4576T>C n.3920T>C c.3665T>C (p.Leu1222Pro) n.4395T>C n.594T>C c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.1195T>C c.754T>C n.3681T>C | dbSNP |
6 | g.31969639T>G | CA363491942 | SKIC2 | c.*2713T>G (n.*2713T>G) n.4141T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.3967T>G c.3596T>G (p.Leu1199Arg) n.3818T>G n.4383T>G c.*3183T>G (n.*3183T>G) n.4019T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.3530T>G (p.Leu1177Arg) n.4477T>G c.3701T>G (p.Leu1234Arg) n.4576T>G n.3920T>G c.3665T>G (p.Leu1222Arg) n.4395T>G n.594T>G c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.1195T>G c.754T>G n.3681T>G | |
6 | g.31969639T= | CA1619384432 | SKIC2 | c.*2713T= (n.*2713T=) n.4141T= c.*207T= (n.*207T=) n.3967T= c.3596T= (p.Leu1199=) n.3818T= n.4383T= c.*3183T= (n.*3183T=) n.4019T= c.*781T= (n.*781T=) c.3530T= (p.Leu1177=) n.4477T= c.3701T= (p.Leu1234=) n.4576T= n.3920T= c.3665T= (p.Leu1222=) n.4395T= n.594T= c.*3037T= (n.*3037T=) c.1195T= c.754T= n.3681T= | |
6 | g.31969640G>A | CA3730108 | SKIC2 | c.*2714G>A (n.*2714G>A) n.4142G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.3968G>A c.3597G>A (p.Leu1199=) n.3819G>A n.4384G>A c.*3184G>A (n.*3184G>A) n.4020G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.3531G>A (p.Leu1177=) n.4478G>A c.3702G>A (p.Leu1234=) n.4577G>A n.3921G>A c.3666G>A (p.Leu1222=) n.4396G>A n.595G>A c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.1196G>A c.755G>A n.3682G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969640G>C | CA449814184 | SKIC2 | c.*2714G>C (n.*2714G>C) n.4142G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.3968G>C c.3597G>C (p.Leu1199=) n.3819G>C n.4384G>C c.*3184G>C (n.*3184G>C) n.4020G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.3531G>C (p.Leu1177=) n.4478G>C c.3702G>C (p.Leu1234=) n.4577G>C n.3921G>C c.3666G>C (p.Leu1222=) n.4396G>C n.595G>C c.*3038G>C (n.*3038G>C) c.1196G>C c.755G>C n.3682G>C | |
6 | g.31969640G= | CA1619384433 | SKIC2 | c.*2714G= (n.*2714G=) n.4142G= c.*208G= (n.*208G=) n.3968G= c.3597G= (p.Leu1199=) n.3819G= n.4384G= c.*3184G= (n.*3184G=) n.4020G= c.*782G= (n.*782G=) c.3531G= (p.Leu1177=) n.4478G= c.3702G= (p.Leu1234=) n.4577G= n.3921G= c.3666G= (p.Leu1222=) n.4396G= n.595G= c.*3038G= (n.*3038G=) c.1196G= c.755G= n.3682G= | |
6 | g.31969640G>T | CA449814185 | SKIC2 | c.*2714G>T (n.*2714G>T) n.4142G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.3968G>T c.3597G>T (p.Leu1199=) n.3819G>T n.4384G>T c.*3184G>T (n.*3184G>T) n.4020G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.3531G>T (p.Leu1177=) n.4478G>T c.3702G>T (p.Leu1234=) n.4577G>T n.3921G>T c.3666G>T (p.Leu1222=) n.4396G>T n.595G>T c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.1196G>T c.755G>T n.3682G>T | |
6 | g.31969641G>A | CA363491945 | SKIC2 | c.*2715G>A (n.*2715G>A) n.4143G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.3969G>A c.3598G>A (p.Gly1200Ser) n.3820G>A n.4385G>A c.*3185G>A (n.*3185G>A) n.4021G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.3532G>A (p.Gly1178Ser) n.4479G>A c.3703G>A (p.Gly1235Ser) n.4578G>A n.3922G>A c.3667G>A (p.Gly1223Ser) n.4397G>A n.596G>A c.*3039G>A (n.*3039G>A) c.1197G>A c.756G>A n.3683G>A | |
6 | g.31969641G>C | CA363491950 | SKIC2 | c.*2715G>C (n.*2715G>C) n.4143G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.3969G>C c.3598G>C (p.Gly1200Arg) n.3820G>C n.4385G>C c.*3185G>C (n.*3185G>C) n.4021G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.3532G>C (p.Gly1178Arg) n.4479G>C c.3703G>C (p.Gly1235Arg) n.4578G>C n.3922G>C c.3667G>C (p.Gly1223Arg) n.4397G>C n.596G>C c.*3039G>C (n.*3039G>C) c.1197G>C c.756G>C n.3683G>C | |
6 | g.31969641G>T | CA363491947 | SKIC2 | c.*2715G>T (n.*2715G>T) n.4143G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.3969G>T c.3598G>T (p.Gly1200Cys) n.3820G>T n.4385G>T c.*3185G>T (n.*3185G>T) n.4021G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.3532G>T (p.Gly1178Cys) n.4479G>T c.3703G>T (p.Gly1235Cys) n.4578G>T n.3922G>T c.3667G>T (p.Gly1223Cys) n.4397G>T n.596G>T c.*3039G>T (n.*3039G>T) c.1197G>T c.756G>T n.3683G>T | |
6 | g.31969642G>A | CA363491955 | SKIC2 | c.*2716G>A (n.*2716G>A) n.4144G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.3970G>A c.3599G>A (p.Gly1200Asp) n.3821G>A n.4386G>A c.*3186G>A (n.*3186G>A) n.4022G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.3533G>A (p.Gly1178Asp) n.4480G>A c.3704G>A (p.Gly1235Asp) n.4579G>A n.3923G>A c.3668G>A (p.Gly1223Asp) n.4398G>A n.597G>A c.*3040G>A (n.*3040G>A) c.1198G>A c.757G>A n.3684G>A | |
6 | g.31969642G>C | CA363491963 | SKIC2 | c.*2716G>C (n.*2716G>C) n.4144G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.3970G>C c.3599G>C (p.Gly1200Ala) n.3821G>C n.4386G>C c.*3186G>C (n.*3186G>C) n.4022G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.3533G>C (p.Gly1178Ala) n.4480G>C c.3704G>C (p.Gly1235Ala) n.4579G>C n.3923G>C c.3668G>C (p.Gly1223Ala) n.4398G>C n.597G>C c.*3040G>C (n.*3040G>C) c.1198G>C c.757G>C n.3684G>C | |
6 | g.31969642G>T | CA363491965 | SKIC2 | c.*2716G>T (n.*2716G>T) n.4144G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.3970G>T c.3599G>T (p.Gly1200Val) n.3821G>T n.4386G>T c.*3186G>T (n.*3186G>T) n.4022G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.3533G>T (p.Gly1178Val) n.4480G>T c.3704G>T (p.Gly1235Val) n.4579G>T n.3923G>T c.3668G>T (p.Gly1223Val) n.4398G>T n.597G>T c.*3040G>T (n.*3040G>T) c.1198G>T c.757G>T n.3684G>T | |
6 | g.31969643T>A | CA449814186 | SKIC2 | c.*2717T>A (n.*2717T>A) n.4145T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.3971T>A c.3600T>A (p.Gly1200=) n.3822T>A n.4387T>A c.*3187T>A (n.*3187T>A) n.4023T>A c.*785T>A (n.*785T>A) c.3534T>A (p.Gly1178=) n.4481T>A c.3705T>A (p.Gly1235=) n.4580T>A n.3924T>A c.3669T>A (p.Gly1223=) n.4399T>A n.598T>A c.*3041T>A (n.*3041T>A) c.1199T>A c.758T>A n.3685T>A | |
6 | g.31969643T>C | CA449814188 | SKIC2 | c.*2717T>C (n.*2717T>C) n.4145T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.3971T>C c.3600T>C (p.Gly1200=) n.3822T>C n.4387T>C c.*3187T>C (n.*3187T>C) n.4023T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.3534T>C (p.Gly1178=) n.4481T>C c.3705T>C (p.Gly1235=) n.4580T>C n.3924T>C c.3669T>C (p.Gly1223=) n.4399T>C n.598T>C c.*3041T>C (n.*3041T>C) c.1199T>C c.758T>C n.3685T>C | |
6 | g.31969643T>G | CA449814187 | SKIC2 | c.*2717T>G (n.*2717T>G) n.4145T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.3971T>G c.3600T>G (p.Gly1200=) n.3822T>G n.4387T>G c.*3187T>G (n.*3187T>G) n.4023T>G c.*785T>G (n.*785T>G) c.3534T>G (p.Gly1178=) n.4481T>G c.3705T>G (p.Gly1235=) n.4580T>G n.3924T>G c.3669T>G (p.Gly1223=) n.4399T>G n.598T>G c.*3041T>G (n.*3041T>G) c.1199T>G c.758T>G n.3685T>G | |
6 | g.31969644G>A | CA363491969 | SKIC2 | c.*2718G>A (n.*2718G>A) n.4146G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.3972G>A c.3601G>A (p.Ala1201Thr) n.3823G>A n.4388G>A c.*3188G>A (n.*3188G>A) n.4024G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) n.4482G>A c.3706G>A (p.Ala1236Thr) n.4581G>A n.3925G>A c.3670G>A (p.Ala1224Thr) n.4400G>A n.599G>A c.*3042G>A (n.*3042G>A) c.1200G>A c.759G>A n.3686G>A | |
6 | g.31969644G>C | CA363491973 | SKIC2 | c.*2718G>C (n.*2718G>C) n.4146G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.3972G>C c.3601G>C (p.Ala1201Pro) n.3823G>C n.4388G>C c.*3188G>C (n.*3188G>C) n.4024G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) n.4482G>C c.3706G>C (p.Ala1236Pro) n.4581G>C n.3925G>C c.3670G>C (p.Ala1224Pro) n.4400G>C n.599G>C c.*3042G>C (n.*3042G>C) c.1200G>C c.759G>C n.3686G>C | |
6 | g.31969644G>T | CA363491976 | SKIC2 | c.*2718G>T (n.*2718G>T) n.4146G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.3972G>T c.3601G>T (p.Ala1201Ser) n.3823G>T n.4388G>T c.*3188G>T (n.*3188G>T) n.4024G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) n.4482G>T c.3706G>T (p.Ala1236Ser) n.4581G>T n.3925G>T c.3670G>T (p.Ala1224Ser) n.4400G>T n.599G>T c.*3042G>T (n.*3042G>T) c.1200G>T c.759G>T n.3686G>T | |
6 | g.31969645C>A | CA363491981 | SKIC2 | c.*2719C>A (n.*2719C>A) n.4147C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.3973C>A c.3602C>A (p.Ala1201Asp) n.3824C>A n.4389C>A c.*3189C>A (n.*3189C>A) n.4025C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.3536C>A (p.Ala1179Asp) n.4483C>A c.3707C>A (p.Ala1236Asp) n.4582C>A n.3926C>A c.3671C>A (p.Ala1224Asp) n.4401C>A n.600C>A c.*3043C>A (n.*3043C>A) c.1201C>A c.760C>A n.3687C>A | |
6 | g.31969645C= | CA1619384434 | SKIC2 | c.*2719C= (n.*2719C=) n.4147C= c.*213C= (n.*213C=) n.3973C= c.3602C= (p.Ala1201=) n.3824C= n.4389C= c.*3189C= (n.*3189C=) n.4025C= c.*787C= (n.*787C=) c.3536C= (p.Ala1179=) n.4483C= c.3707C= (p.Ala1236=) n.4582C= n.3926C= c.3671C= (p.Ala1224=) n.4401C= n.600C= c.*3043C= (n.*3043C=) c.1201C= c.760C= n.3687C= | |
6 | g.31969645C>G | CA363491983 | SKIC2 | c.*2719C>G (n.*2719C>G) n.4147C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.3973C>G c.3602C>G (p.Ala1201Gly) n.3824C>G n.4389C>G c.*3189C>G (n.*3189C>G) n.4025C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) n.4483C>G c.3707C>G (p.Ala1236Gly) n.4582C>G n.3926C>G c.3671C>G (p.Ala1224Gly) n.4401C>G n.600C>G c.*3043C>G (n.*3043C>G) c.1201C>G c.760C>G n.3687C>G | |
6 | g.31969645C>T | CA363491985 | SKIC2 | c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.4147C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.3973C>T c.3602C>T (p.Ala1201Val) n.3824C>T n.4389C>T c.*3189C>T (n.*3189C>T) n.4025C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.3536C>T (p.Ala1179Val) n.4483C>T c.3707C>T (p.Ala1236Val) n.4582C>T n.3926C>T c.3671C>T (p.Ala1224Val) n.4401C>T n.600C>T c.*3043C>T (n.*3043C>T) c.1201C>T c.760C>T n.3687C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969646C>A | CA449814189 | SKIC2 | c.*2720C>A (n.*2720C>A) n.4148C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.3974C>A c.3603C>A (p.Ala1201=) n.3825C>A n.4390C>A c.*3190C>A (n.*3190C>A) n.4026C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.3537C>A (p.Ala1179=) n.4484C>A c.3708C>A (p.Ala1236=) n.4583C>A n.3927C>A c.3672C>A (p.Ala1224=) n.4402C>A n.601C>A c.*3044C>A (n.*3044C>A) c.1202C>A c.761C>A n.3688C>A | |
6 | g.31969646C= | CA1619384435 | SKIC2 | c.*2720C= (n.*2720C=) n.4148C= c.*214C= (n.*214C=) n.3974C= c.3603C= (p.Ala1201=) n.3825C= n.4390C= c.*3190C= (n.*3190C=) n.4026C= c.*788C= (n.*788C=) c.3537C= (p.Ala1179=) n.4484C= c.3708C= (p.Ala1236=) n.4583C= n.3927C= c.3672C= (p.Ala1224=) n.4402C= n.601C= c.*3044C= (n.*3044C=) c.1202C= c.761C= n.3688C= | |
6 | g.31969646C>G | CA449814190 | SKIC2 | c.*2720C>G (n.*2720C>G) n.4148C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.3974C>G c.3603C>G (p.Ala1201=) n.3825C>G n.4390C>G c.*3190C>G (n.*3190C>G) n.4026C>G c.*788C>G (n.*788C>G) c.3537C>G (p.Ala1179=) n.4484C>G c.3708C>G (p.Ala1236=) n.4583C>G n.3927C>G c.3672C>G (p.Ala1224=) n.4402C>G n.601C>G c.*3044C>G (n.*3044C>G) c.1202C>G c.761C>G n.3688C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969646C>T | CA3730109 | SKIC2 | c.*2720C>T (n.*2720C>T) n.4148C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.3974C>T c.3603C>T (p.Ala1201=) n.3825C>T n.4390C>T c.*3190C>T (n.*3190C>T) n.4026C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.3537C>T (p.Ala1179=) n.4484C>T c.3708C>T (p.Ala1236=) n.4583C>T n.3927C>T c.3672C>T (p.Ala1224=) n.4402C>T n.601C>T c.*3044C>T (n.*3044C>T) c.1202C>T c.761C>T n.3688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969647A>C | CA363492010 | SKIC2 | c.*2721A>C (n.*2721A>C) n.4149A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.3975A>C c.3604A>C (p.Lys1202Gln) n.3826A>C n.4391A>C c.*3191A>C (n.*3191A>C) n.4027A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.3538A>C (p.Lys1180Gln) n.4485A>C c.3709A>C (p.Lys1237Gln) n.4584A>C n.3928A>C c.3673A>C (p.Lys1225Gln) n.4403A>C n.602A>C c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.1203A>C c.762A>C n.3689A>C | |
6 | g.31969647A>G | CA363492021 | SKIC2 | c.*2721A>G (n.*2721A>G) n.4149A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.3975A>G c.3604A>G (p.Lys1202Glu) n.3826A>G n.4391A>G c.*3191A>G (n.*3191A>G) n.4027A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.3538A>G (p.Lys1180Glu) n.4485A>G c.3709A>G (p.Lys1237Glu) n.4584A>G n.3928A>G c.3673A>G (p.Lys1225Glu) n.4403A>G n.602A>G c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.1203A>G c.762A>G n.3689A>G | |
6 | g.31969647A>T | CA363492005 | SKIC2 | c.*2721A>T (n.*2721A>T) n.4149A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.3975A>T c.3604A>T (p.Lys1202Ter) n.3826A>T n.4391A>T c.*3191A>T (n.*3191A>T) n.4027A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.3538A>T (p.Lys1180Ter) n.4485A>T c.3709A>T (p.Lys1237Ter) n.4584A>T n.3928A>T c.3673A>T (p.Lys1225Ter) n.4403A>T n.602A>T c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.1203A>T c.762A>T n.3689A>T | |
6 | g.31969648A>C | CA363492028 | SKIC2 | c.*2722A>C (n.*2722A>C) n.4150A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.3976A>C c.3605A>C (p.Lys1202Thr) n.3827A>C n.4392A>C c.*3192A>C (n.*3192A>C) n.4028A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.3539A>C (p.Lys1180Thr) n.4486A>C c.3710A>C (p.Lys1237Thr) n.4585A>C n.3929A>C c.3674A>C (p.Lys1225Thr) n.4404A>C n.603A>C c.*3046A>C (n.*3046A>C) c.1204A>C c.763A>C n.3690A>C | |
6 | g.31969648A>G | CA363492032 | SKIC2 | c.*2722A>G (n.*2722A>G) n.4150A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.3976A>G c.3605A>G (p.Lys1202Arg) n.3827A>G n.4392A>G c.*3192A>G (n.*3192A>G) n.4028A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.3539A>G (p.Lys1180Arg) n.4486A>G c.3710A>G (p.Lys1237Arg) n.4585A>G n.3929A>G c.3674A>G (p.Lys1225Arg) n.4404A>G n.603A>G c.*3046A>G (n.*3046A>G) c.1204A>G c.763A>G n.3690A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969648A>T | CA363492035 | SKIC2 | c.*2722A>T (n.*2722A>T) n.4150A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.3976A>T c.3605A>T (p.Lys1202Met) n.3827A>T n.4392A>T c.*3192A>T (n.*3192A>T) n.4028A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.3539A>T (p.Lys1180Met) n.4486A>T c.3710A>T (p.Lys1237Met) n.4585A>T n.3929A>T c.3674A>T (p.Lys1225Met) n.4404A>T n.603A>T c.*3046A>T (n.*3046A>T) c.1204A>T c.763A>T n.3690A>T | |
6 | g.31969649G>A | CA449814191 | SKIC2 | c.*2723G>A (n.*2723G>A) n.4151G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.3977G>A c.3606G>A (p.Lys1202=) n.3828G>A n.4393G>A c.*3193G>A (n.*3193G>A) n.4029G>A c.*791G>A (n.*791G>A) c.3540G>A (p.Lys1180=) n.4487G>A c.3711G>A (p.Lys1237=) n.4586G>A n.3930G>A c.3675G>A (p.Lys1225=) n.4405G>A n.604G>A c.*3047G>A (n.*3047G>A) c.1205G>A c.764G>A n.3691G>A | |
6 | g.31969649G>C | CA363492038 | SKIC2 | c.*2723G>C (n.*2723G>C) n.4151G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.3977G>C c.3606G>C (p.Lys1202Asn) n.3828G>C n.4393G>C c.*3193G>C (n.*3193G>C) n.4029G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.3540G>C (p.Lys1180Asn) n.4487G>C c.3711G>C (p.Lys1237Asn) n.4586G>C n.3930G>C c.3675G>C (p.Lys1225Asn) n.4405G>C n.604G>C c.*3047G>C (n.*3047G>C) c.1205G>C c.764G>C n.3691G>C | |
6 | g.31969649G>T | CA363492040 | SKIC2 | c.*2723G>T (n.*2723G>T) n.4151G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.3977G>T c.3606G>T (p.Lys1202Asn) n.3828G>T n.4393G>T c.*3193G>T (n.*3193G>T) n.4029G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.3540G>T (p.Lys1180Asn) n.4487G>T c.3711G>T (p.Lys1237Asn) n.4586G>T n.3930G>T c.3675G>T (p.Lys1225Asn) n.4405G>T n.604G>T c.*3047G>T (n.*3047G>T) c.1205G>T c.764G>T n.3691G>T | |
6 | g.31969650A>C | CA363492055 | SKIC2 | c.*2724A>C (n.*2724A>C) n.4152A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.3978A>C c.3607A>C (p.Met1203Leu) n.3829A>C n.4394A>C c.*3194A>C (n.*3194A>C) n.4030A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.3541A>C (p.Met1181Leu) n.4488A>C c.3712A>C (p.Met1238Leu) n.4587A>C n.3931A>C c.3676A>C (p.Met1226Leu) n.4406A>C n.605A>C c.*3048A>C (n.*3048A>C) c.1206A>C c.765A>C n.3692A>C | |
6 | g.31969650A>G | CA363492048 | SKIC2 | c.*2724A>G (n.*2724A>G) n.4152A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.3978A>G c.3607A>G (p.Met1203Val) n.3829A>G n.4394A>G c.*3194A>G (n.*3194A>G) n.4030A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.3541A>G (p.Met1181Val) n.4488A>G c.3712A>G (p.Met1238Val) n.4587A>G n.3931A>G c.3676A>G (p.Met1226Val) n.4406A>G n.605A>G c.*3048A>G (n.*3048A>G) c.1206A>G c.765A>G n.3692A>G | |
6 | g.31969650A>T | CA363492046 | SKIC2 | c.*2724A>T (n.*2724A>T) n.4152A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.3978A>T c.3607A>T (p.Met1203Leu) n.3829A>T n.4394A>T c.*3194A>T (n.*3194A>T) n.4030A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.3541A>T (p.Met1181Leu) n.4488A>T c.3712A>T (p.Met1238Leu) n.4587A>T n.3931A>T c.3676A>T (p.Met1226Leu) n.4406A>T n.605A>T c.*3048A>T (n.*3048A>T) c.1206A>T c.765A>T n.3692A>T | |
6 | g.31969651T>A | CA363492090 | SKIC2 | c.*2725T>A (n.*2725T>A) n.4153T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.3979T>A c.3608T>A (p.Met1203Lys) n.3830T>A n.4395T>A c.*3195T>A (n.*3195T>A) n.4031T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.3542T>A (p.Met1181Lys) n.4489T>A c.3713T>A (p.Met1238Lys) n.4588T>A n.3932T>A c.3677T>A (p.Met1226Lys) n.4407T>A n.606T>A c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.1207T>A c.766T>A n.3693T>A | |
6 | g.31969651T>C | CA363492092 | SKIC2 | c.*2725T>C (n.*2725T>C) n.4153T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.3979T>C c.3608T>C (p.Met1203Thr) n.3830T>C n.4395T>C c.*3195T>C (n.*3195T>C) n.4031T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.3542T>C (p.Met1181Thr) n.4489T>C c.3713T>C (p.Met1238Thr) n.4588T>C n.3932T>C c.3677T>C (p.Met1226Thr) n.4407T>C n.606T>C c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.1207T>C c.766T>C n.3693T>C | |
6 | g.31969651T>G | CA363492094 | SKIC2 | c.*2725T>G (n.*2725T>G) n.4153T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.3979T>G c.3608T>G (p.Met1203Arg) n.3830T>G n.4395T>G c.*3195T>G (n.*3195T>G) n.4031T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.3542T>G (p.Met1181Arg) n.4489T>G c.3713T>G (p.Met1238Arg) n.4588T>G n.3932T>G c.3677T>G (p.Met1226Arg) n.4407T>G n.606T>G c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.1207T>G c.766T>G n.3693T>G |