Allele Registry

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6	g.31969528T>G	CA363490760	SKIC2	c.2602T>G (n.2602T>G) n.4030T>G c.96T>G (n.96T>G) n.3856T>G c.3485T>G (p.Leu1162Trp) n.3707T>G c.502T>G (n.502T>G) n.4272T>G c.3072T>G (n.3072T>G) n.3908T>G c.670T>G (n.670T>G) c.3419T>G (p.Leu1140Trp) n.4366T>G c.3590T>G (p.Leu1197Trp) n.4465T>G n.3809T>G c.3554T>G (p.Leu1185Trp) n.4284T>G n.396T>G n.483T>G c.2926T>G (n.2926T>G) c.1084T>G c.643T>G n.3570T>G	gnomAD v4
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6	g.31969534G>T	CA363490803	SKIC2	c.2608G>T (n.2608G>T) n.4036G>T c.102G>T (n.102G>T) n.3862G>T c.3491G>T (p.Gly1164Val) n.3713G>T c.508G>T (n.508G>T) n.4278G>T c.3078G>T (n.3078G>T) n.3914G>T c.676G>T (n.676G>T) c.3425G>T (p.Gly1142Val) n.4372G>T c.3596G>T (p.Gly1199Val) n.4471G>T n.3815G>T c.3560G>T (p.Gly1187Val) n.4290G>T n.402G>T n.489G>T c.2932G>T (n.2932G>T) c.1090G>T c.649G>T n.3576G>T
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6	g.31969535G>C	CA449814064	SKIC2	c.2609G>C (n.2609G>C) n.4037G>C c.103G>C (n.103G>C) n.3863G>C c.3492G>C (p.Gly1164=) n.3714G>C c.509G>C (n.509G>C) n.4279G>C c.3079G>C (n.3079G>C) n.3915G>C c.677G>C (n.677G>C) c.3426G>C (p.Gly1142=) n.4373G>C c.3597G>C (p.Gly1199=) n.4472G>C n.3816G>C c.3561G>C (p.Gly1187=) n.4291G>C n.403G>C n.490G>C c.2933G>C (n.2933G>C) c.1091G>C c.650G>C n.3577G>C
6	g.31969535G>T	CA449814065	SKIC2	c.2609G>T (n.2609G>T) n.4037G>T c.103G>T (n.103G>T) n.3863G>T c.3492G>T (p.Gly1164=) n.3714G>T c.509G>T (n.509G>T) n.4279G>T c.3079G>T (n.3079G>T) n.3915G>T c.677G>T (n.677G>T) c.3426G>T (p.Gly1142=) n.4373G>T c.3597G>T (p.Gly1199=) n.4472G>T n.3816G>T c.3561G>T (p.Gly1187=) n.4291G>T n.403G>T n.490G>T c.2933G>T (n.2933G>T) c.1091G>T c.650G>T n.3577G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.31969537T>A	CA363490831	SKIC2	c.2611T>A (n.2611T>A) n.4039T>A c.105T>A (n.105T>A) n.3865T>A c.3494T>A (p.Leu1165His) n.3716T>A c.511T>A (n.511T>A) n.4281T>A c.3081T>A (n.3081T>A) n.3917T>A c.679T>A (n.679T>A) c.3428T>A (p.Leu1143His) n.4375T>A c.3599T>A (p.Leu1200His) n.4474T>A n.3818T>A c.3563T>A (p.Leu1188His) n.4293T>A n.405T>A n.492T>A c.2935T>A (n.2935T>A) c.1093T>A c.652T>A n.3579T>A
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6	g.31969537T>G	CA363490837	SKIC2	c.2611T>G (n.2611T>G) n.4039T>G c.105T>G (n.105T>G) n.3865T>G c.3494T>G (p.Leu1165Arg) n.3716T>G c.511T>G (n.511T>G) n.4281T>G c.3081T>G (n.3081T>G) n.3917T>G c.679T>G (n.679T>G) c.3428T>G (p.Leu1143Arg) n.4375T>G c.3599T>G (p.Leu1200Arg) n.4474T>G n.3818T>G c.3563T>G (p.Leu1188Arg) n.4293T>G n.405T>G n.492T>G c.2935T>G (n.2935T>G) c.1093T>G c.652T>G n.3579T>G
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6	g.31969538C>T	CA3730092	SKIC2	c.2612C>T (n.2612C>T) n.4040C>T c.106C>T (n.106C>T) n.3866C>T c.3495C>T (p.Leu1165=) n.3717C>T c.512C>T (n.512C>T) n.4282C>T c.3082C>T (n.3082C>T) n.3918C>T c.680C>T (n.680C>T) c.3429C>T (p.Leu1143=) n.4376C>T c.3600C>T (p.Leu1200=) n.4475C>T n.3819C>T c.3564C>T (p.Leu1188=) n.4294C>T n.406C>T n.493C>T c.2936C>T (n.2936C>T) c.1094C>T c.653C>T n.3580C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.31969539T>C	CA363490863	SKIC2	c.2613T>C (n.2613T>C) n.4041T>C c.107T>C (n.107T>C) n.3867T>C c.3496T>C (p.Ser1166Pro) n.3718T>C c.513T>C (n.513T>C) n.4283T>C c.3083T>C (n.3083T>C) n.3919T>C c.681T>C (n.681T>C) c.3430T>C (p.Ser1144Pro) n.4377T>C c.3601T>C (p.Ser1201Pro) n.4476T>C n.3820T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) n.4295T>C n.407T>C n.494T>C c.2937T>C (n.2937T>C) c.1095T>C c.654T>C n.3581T>C
6	g.31969539T>G	CA363490875	SKIC2	c.2613T>G (n.2613T>G) n.4041T>G c.107T>G (n.107T>G) n.3867T>G c.3496T>G (p.Ser1166Ala) n.3718T>G c.513T>G (n.513T>G) n.4283T>G c.3083T>G (n.3083T>G) n.3919T>G c.681T>G (n.681T>G) c.3430T>G (p.Ser1144Ala) n.4377T>G c.3601T>G (p.Ser1201Ala) n.4476T>G n.3820T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) n.4295T>G n.407T>G n.494T>G c.2937T>G (n.2937T>G) c.1095T>G c.654T>G n.3581T>G
6	g.31969540C>A	CA363490882	SKIC2	c.2614C>A (n.2614C>A) n.4042C>A c.108C>A (n.108C>A) n.3868C>A c.3497C>A (p.Ser1166Ter) n.3719C>A c.514C>A (n.514C>A) n.4284C>A c.3084C>A (n.3084C>A) n.3920C>A c.682C>A (n.682C>A) c.3431C>A (p.Ser1144Ter) n.4378C>A c.3602C>A (p.Ser1201Ter) n.4477C>A n.3821C>A c.3566C>A (p.Ser1189Ter) n.4296C>A n.408C>A n.495C>A c.2938C>A (n.2938C>A) c.1096C>A c.655C>A n.3582C>A
6	g.31969540C>G	CA363490896	SKIC2	c.2614C>G (n.2614C>G) n.4042C>G c.108C>G (n.108C>G) n.3868C>G c.3497C>G (p.Ser1166Ter) n.3719C>G c.514C>G (n.514C>G) n.4284C>G c.3084C>G (n.3084C>G) n.3920C>G c.682C>G (n.682C>G) c.3431C>G (p.Ser1144Ter) n.4378C>G c.3602C>G (p.Ser1201Ter) n.4477C>G n.3821C>G c.3566C>G (p.Ser1189Ter) n.4296C>G n.408C>G n.495C>G c.2938C>G (n.2938C>G) c.1096C>G c.655C>G n.3582C>G
6	g.31969540C>T	CA363490902	SKIC2	c.2614C>T (n.2614C>T) n.4042C>T c.108C>T (n.108C>T) n.3868C>T c.3497C>T (p.Ser1166Leu) n.3719C>T c.514C>T (n.514C>T) n.4284C>T c.3084C>T (n.3084C>T) n.3920C>T c.682C>T (n.682C>T) c.3431C>T (p.Ser1144Leu) n.4378C>T c.3602C>T (p.Ser1201Leu) n.4477C>T n.3821C>T c.3566C>T (p.Ser1189Leu) n.4296C>T n.408C>T n.495C>T c.2938C>T (n.2938C>T) c.1096C>T c.655C>T n.3582C>T	gnomAD v4
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6	g.31969541A>C	CA449814070	SKIC2	c.2615A>C (n.2615A>C) n.4043A>C c.109A>C (n.109A>C) n.3869A>C c.3498A>C (p.Ser1166=) n.3720A>C c.515A>C (n.515A>C) n.4285A>C c.3085A>C (n.3085A>C) n.3921A>C c.683A>C (n.683A>C) c.3432A>C (p.Ser1144=) n.4379A>C c.3603A>C (p.Ser1201=) n.4478A>C n.3822A>C c.3567A>C (p.Ser1189=) n.4297A>C n.409A>C n.496A>C c.2939A>C (n.2939A>C) c.1097A>C c.656A>C n.3583A>C
6	g.31969541A>G	CA3730093	SKIC2	c.2615A>G (n.2615A>G) n.4043A>G c.109A>G (n.109A>G) n.3869A>G c.3498A>G (p.Ser1166=) n.3720A>G c.515A>G (n.515A>G) n.4285A>G c.3085A>G (n.3085A>G) n.3921A>G c.683A>G (n.683A>G) c.3432A>G (p.Ser1144=) n.4379A>G c.3603A>G (p.Ser1201=) n.4478A>G n.3822A>G c.3567A>G (p.Ser1189=) n.4297A>G n.409A>G n.496A>G c.2939A>G (n.2939A>G) c.1097A>G c.656A>G n.3583A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.31969542G>A	CA363490925	SKIC2	c.2616G>A (n.2616G>A) n.4044G>A c.110G>A (n.110G>A) n.3870G>A c.3499G>A (p.Gly1167Arg) n.3721G>A c.516G>A (n.516G>A) n.4286G>A c.3086G>A (n.3086G>A) n.3922G>A c.684G>A (n.684G>A) c.3433G>A (p.Gly1145Arg) n.4380G>A c.3604G>A (p.Gly1202Arg) n.4479G>A n.3823G>A c.3568G>A (p.Gly1190Arg) n.4298G>A n.410G>A n.497G>A c.2940G>A (n.2940G>A) c.1098G>A c.657G>A n.3584G>A
6	g.31969542G>C	CA363490921	SKIC2	c.2616G>C (n.2616G>C) n.4044G>C c.110G>C (n.110G>C) n.3870G>C c.3499G>C (p.Gly1167Arg) n.3721G>C c.516G>C (n.516G>C) n.4286G>C c.3086G>C (n.3086G>C) n.3922G>C c.684G>C (n.684G>C) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) n.4380G>C c.3604G>C (p.Gly1202Arg) n.4479G>C n.3823G>C c.3568G>C (p.Gly1190Arg) n.4298G>C n.410G>C n.497G>C c.2940G>C (n.2940G>C) c.1098G>C c.657G>C n.3584G>C
6	g.31969542G>T	CA363490927	SKIC2	c.2616G>T (n.2616G>T) n.4044G>T c.110G>T (n.110G>T) n.3870G>T c.3499G>T (p.Gly1167Trp) n.3721G>T c.516G>T (n.516G>T) n.4286G>T c.3086G>T (n.3086G>T) n.3922G>T c.684G>T (n.684G>T) c.3433G>T (p.Gly1145Trp) n.4380G>T c.3604G>T (p.Gly1202Trp) n.4479G>T n.3823G>T c.3568G>T (p.Gly1190Trp) n.4298G>T n.410G>T n.497G>T c.2940G>T (n.2940G>T) c.1098G>T c.657G>T n.3584G>T
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6	g.31969544G>A	CA449814072	SKIC2	c.2618G>A (n.2618G>A) n.4046G>A c.112G>A (n.112G>A) n.3872G>A c.3501G>A (p.Gly1167=) n.3723G>A c.518G>A (n.518G>A) n.4288G>A c.3088G>A (n.3088G>A) n.3924G>A c.686G>A (n.686G>A) c.3435G>A (p.Gly1145=) n.4382G>A c.3606G>A (p.Gly1202=) n.4481G>A n.3825G>A c.3570G>A (p.Gly1190=) n.4300G>A n.412G>A n.499G>A c.2942G>A (n.2942G>A) c.1100G>A c.659G>A n.3586G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.31969544G>T	CA449814075	SKIC2	c.2618G>T (n.2618G>T) n.4046G>T c.112G>T (n.112G>T) n.3872G>T c.3501G>T (p.Gly1167=) n.3723G>T c.518G>T (n.518G>T) n.4288G>T c.3088G>T (n.3088G>T) n.3924G>T c.686G>T (n.686G>T) c.3435G>T (p.Gly1145=) n.4382G>T c.3606G>T (p.Gly1202=) n.4481G>T n.3825G>T c.3570G>T (p.Gly1190=) n.4300G>T n.412G>T n.499G>T c.2942G>T (n.2942G>T) c.1100G>T c.659G>T n.3586G>T
6	g.31969545A>C	CA363490962	SKIC2	c.2619A>C (n.2619A>C) n.4047A>C c.113A>C (n.113A>C) n.3873A>C c.3502A>C (p.Thr1168Pro) n.3724A>C c.519A>C (n.519A>C) n.4289A>C c.3089A>C (n.3089A>C) n.3925A>C c.687A>C (n.687A>C) c.3436A>C (p.Thr1146Pro) n.4383A>C c.3607A>C (p.Thr1203Pro) n.4482A>C n.3826A>C c.3571A>C (p.Thr1191Pro) n.4301A>C n.413A>C n.500A>C c.2943A>C (n.2943A>C) c.1101A>C c.660A>C n.3587A>C
6	g.31969545A>G	CA363490985	SKIC2	c.2619A>G (n.2619A>G) n.4047A>G c.113A>G (n.113A>G) n.3873A>G c.3502A>G (p.Thr1168Ala) n.3724A>G c.519A>G (n.519A>G) n.4289A>G c.3089A>G (n.3089A>G) n.3925A>G c.687A>G (n.687A>G) c.3436A>G (p.Thr1146Ala) n.4383A>G c.3607A>G (p.Thr1203Ala) n.4482A>G n.3826A>G c.3571A>G (p.Thr1191Ala) n.4301A>G n.413A>G n.500A>G c.2943A>G (n.2943A>G) c.1101A>G c.660A>G n.3587A>G
6	g.31969545A>T	CA363490990	SKIC2	c.2619A>T (n.2619A>T) n.4047A>T c.113A>T (n.113A>T) n.3873A>T c.3502A>T (p.Thr1168Ser) n.3724A>T c.519A>T (n.519A>T) n.4289A>T c.3089A>T (n.3089A>T) n.3925A>T c.687A>T (n.687A>T) c.3436A>T (p.Thr1146Ser) n.4383A>T c.3607A>T (p.Thr1203Ser) n.4482A>T n.3826A>T c.3571A>T (p.Thr1191Ser) n.4301A>T n.413A>T n.500A>T c.2943A>T (n.2943A>T) c.1101A>T c.660A>T n.3587A>T
6	g.31969546C>A	CA363490995	SKIC2	c.2620C>A (n.2620C>A) n.4048C>A c.114C>A (n.114C>A) n.3874C>A c.3503C>A (p.Thr1168Asn) n.3725C>A c.520C>A (n.520C>A) n.4290C>A c.3090C>A (n.3090C>A) n.3926C>A c.688C>A (n.688C>A) c.3437C>A (p.Thr1146Asn) n.4384C>A c.3608C>A (p.Thr1203Asn) n.4483C>A n.3827C>A c.3572C>A (p.Thr1191Asn) n.4302C>A n.414C>A n.501C>A c.2944C>A (n.2944C>A) c.1102C>A c.661C>A n.3588C>A
6	g.31969546C>G	CA363491000	SKIC2	c.2620C>G (n.2620C>G) n.4048C>G c.114C>G (n.114C>G) n.3874C>G c.3503C>G (p.Thr1168Ser) n.3725C>G c.520C>G (n.520C>G) n.4290C>G c.3090C>G (n.3090C>G) n.3926C>G c.688C>G (n.688C>G) c.3437C>G (p.Thr1146Ser) n.4384C>G c.3608C>G (p.Thr1203Ser) n.4483C>G n.3827C>G c.3572C>G (p.Thr1191Ser) n.4302C>G n.414C>G n.501C>G c.2944C>G (n.2944C>G) c.1102C>G c.661C>G n.3588C>G
6	g.31969546C>T	CA363491006	SKIC2	c.2620C>T (n.2620C>T) n.4048C>T c.114C>T (n.114C>T) n.3874C>T c.3503C>T (p.Thr1168Ile) n.3725C>T c.520C>T (n.520C>T) n.4290C>T c.3090C>T (n.3090C>T) n.3926C>T c.688C>T (n.688C>T) c.3437C>T (p.Thr1146Ile) n.4384C>T c.3608C>T (p.Thr1203Ile) n.4483C>T n.3827C>T c.3572C>T (p.Thr1191Ile) n.4302C>T n.414C>T n.501C>T c.2944C>T (n.2944C>T) c.1102C>T c.661C>T n.3588C>T
6	g.31969549dup	CA2678078868	SKIC2	c.2623dup (n.2623dup) n.4051dup c.117dup (n.117dup) n.3877dup c.3506dup (p.Glu1170Ter) n.3728dup c.523dup (n.523dup) n.4293dup c.3093dup (n.3093dup) n.3929dup c.691dup (n.691dup) c.3440dup (p.Glu1148Ter) n.4387dup c.3611dup (p.Glu1205Ter) n.4486dup n.3830dup c.3575dup (p.Glu1193Ter) n.4305dup n.417dup n.504dup c.2947dup (n.2947dup) c.1105dup c.664dup n.3591dup	gnomAD v4
6	g.31969547C>A	CA449814077	SKIC2	c.2621C>A (n.2621C>A) n.4049C>A c.115C>A (n.115C>A) n.3875C>A c.3504C>A (p.Thr1168=) n.3726C>A c.521C>A (n.521C>A) n.4291C>A c.3091C>A (n.3091C>A) n.3927C>A c.689C>A (n.689C>A) c.3438C>A (p.Thr1146=) n.4385C>A c.3609C>A (p.Thr1203=) n.4484C>A n.3828C>A c.3573C>A (p.Thr1191=) n.4303C>A n.415C>A n.502C>A c.2945C>A (n.2945C>A) c.1103C>A c.662C>A n.3589C>A
6	g.31969547C>G	CA449814079	SKIC2	c.2621C>G (n.2621C>G) n.4049C>G c.115C>G (n.115C>G) n.3875C>G c.3504C>G (p.Thr1168=) n.3726C>G c.521C>G (n.521C>G) n.4291C>G c.3091C>G (n.3091C>G) n.3927C>G c.689C>G (n.689C>G) c.3438C>G (p.Thr1146=) n.4385C>G c.3609C>G (p.Thr1203=) n.4484C>G n.3828C>G c.3573C>G (p.Thr1191=) n.4303C>G n.415C>G n.502C>G c.2945C>G (n.2945C>G) c.1103C>G c.662C>G n.3589C>G	ClinVar dbSNP
6	g.31969547C>T	CA449814081	SKIC2	c.2621C>T (n.2621C>T) n.4049C>T c.115C>T (n.115C>T) n.3875C>T c.3504C>T (p.Thr1168=) n.3726C>T c.521C>T (n.521C>T) n.4291C>T c.3091C>T (n.3091C>T) n.3927C>T c.689C>T (n.689C>T) c.3438C>T (p.Thr1146=) n.4385C>T c.3609C>T (p.Thr1203=) n.4484C>T n.3828C>T c.3573C>T (p.Thr1191=) n.4303C>T n.415C>T n.502C>T c.2945C>T (n.2945C>T) c.1103C>T c.662C>T n.3589C>T	gnomAD v4
6	g.31969548C>A	CA363491019	SKIC2	c.2622C>A (n.2622C>A) n.4050C>A c.116C>A (n.116C>A) n.3876C>A c.3505C>A (p.Pro1169Thr) n.3727C>A c.522C>A (n.522C>A) n.4292C>A c.3092C>A (n.3092C>A) n.3928C>A c.690C>A (n.690C>A) c.3439C>A (p.Pro1147Thr) n.4386C>A c.3610C>A (p.Pro1204Thr) n.4485C>A n.3829C>A c.3574C>A (p.Pro1192Thr) n.4304C>A n.416C>A n.503C>A c.2946C>A (n.2946C>A) c.1104C>A c.663C>A n.3590C>A
6	g.31969548C>G	CA363491022	SKIC2	c.2622C>G (n.2622C>G) n.4050C>G c.116C>G (n.116C>G) n.3876C>G c.3505C>G (p.Pro1169Ala) n.3727C>G c.522C>G (n.522C>G) n.4292C>G c.3092C>G (n.3092C>G) n.3928C>G c.690C>G (n.690C>G) c.3439C>G (p.Pro1147Ala) n.4386C>G c.3610C>G (p.Pro1204Ala) n.4485C>G n.3829C>G c.3574C>G (p.Pro1192Ala) n.4304C>G n.416C>G n.503C>G c.2946C>G (n.2946C>G) c.1104C>G c.663C>G n.3590C>G
6	g.31969548C>T	CA363491029	SKIC2	c.2622C>T (n.2622C>T) n.4050C>T c.116C>T (n.116C>T) n.3876C>T c.3505C>T (p.Pro1169Ser) n.3727C>T c.522C>T (n.522C>T) n.4292C>T c.3092C>T (n.3092C>T) n.3928C>T c.690C>T (n.690C>T) c.3439C>T (p.Pro1147Ser) n.4386C>T c.3610C>T (p.Pro1204Ser) n.4485C>T n.3829C>T c.3574C>T (p.Pro1192Ser) n.4304C>T n.416C>T n.503C>T c.2946C>T (n.2946C>T) c.1104C>T c.663C>T n.3590C>T
6	g.31969549C>A	CA363491033	SKIC2	c.2623C>A (n.2623C>A) n.4051C>A c.117C>A (n.117C>A) n.3877C>A c.3506C>A (p.Pro1169His) n.3728C>A c.523C>A (n.523C>A) n.4293C>A c.3093C>A (n.3093C>A) n.3929C>A c.691C>A (n.691C>A) c.3440C>A (p.Pro1147His) n.4387C>A c.3611C>A (p.Pro1204His) n.4486C>A n.3830C>A c.3575C>A (p.Pro1192His) n.4305C>A n.417C>A n.504C>A c.2947C>A (n.2947C>A) c.1105C>A c.664C>A n.3591C>A
6	g.31969549C>G	CA363491035	SKIC2	c.2623C>G (n.2623C>G) n.4051C>G c.117C>G (n.117C>G) n.3877C>G c.3506C>G (p.Pro1169Arg) n.3728C>G c.523C>G (n.523C>G) n.4293C>G c.3093C>G (n.3093C>G) n.3929C>G c.691C>G (n.691C>G) c.3440C>G (p.Pro1147Arg) n.4387C>G c.3611C>G (p.Pro1204Arg) n.4486C>G n.3830C>G c.3575C>G (p.Pro1192Arg) n.4305C>G n.417C>G n.504C>G c.2947C>G (n.2947C>G) c.1105C>G c.664C>G n.3591C>G
6	g.31969549C>T	CA363491037	SKIC2	c.2623C>T (n.2623C>T) n.4051C>T c.117C>T (n.117C>T) n.3877C>T c.3506C>T (p.Pro1169Leu) n.3728C>T c.523C>T (n.523C>T) n.4293C>T c.3093C>T (n.3093C>T) n.3929C>T c.691C>T (n.691C>T) c.3440C>T (p.Pro1147Leu) n.4387C>T c.3611C>T (p.Pro1204Leu) n.4486C>T n.3830C>T c.3575C>T (p.Pro1192Leu) n.4305C>T n.417C>T n.504C>T c.2947C>T (n.2947C>T) c.1105C>T c.664C>T n.3591C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31969549_31969550del	CA2678078873	SKIC2	c.2623_2624del (n.2623_2624del) n.4051_4052del c.117_118del (n.117_118del) n.3877_3878del c.3506_3507del (p.Pro1169ArgfsTer13) n.3728_3729del c.523_524del (n.523_524del) n.4293_4294del c.3093_3094del (n.3093_3094del) n.3929_3930del c.691_692del (n.691_692del) c.3440_3441del (p.Pro1147ArgfsTer13) n.4387_4388del c.3611_3612del (p.Pro1204ArgfsTer13) n.4486_4487del n.3830_3831del c.3575_3576del (p.Pro1192ArgfsTer13) n.4305_4306del n.417_418del n.504_505del c.2947_2948del (n.2947_2948del) c.1105_1106del c.664_665del n.3591_3592del	gnomAD v4
6	g.31969549_31969550delinsCT	CA1619384396	SKIC2	c.2623_2624delinsCT (n.2623_2624delinsCT) n.4051_4052delinsCT c.117_118delinsCT (n.117_118delinsCT) n.3877_3878delinsCT c.3506_3507delinsCT (p.Pro1169=) n.3728_3729delinsCT c.523_524delinsCT (n.523_524delinsCT) n.4293_4294delinsCT c.3093_3094delinsCT (n.3093_3094delinsCT) n.3929_3930delinsCT c.691_692delinsCT (n.691_692delinsCT) c.3440_3441delinsCT (p.Pro1147=) n.4387_4388delinsCT c.3611_3612delinsCT (p.Pro1204=) n.4486_4487delinsCT n.3830_3831delinsCT c.3575_3576delinsCT (p.Pro1192=) n.4305_4306delinsCT n.417_418delinsCT n.504_505delinsCT c.2947_2948delinsCT (n.2947_2948delinsCT) c.1105_1106delinsCT c.664_665delinsCT n.3591_3592delinsCT
6	g.31969550del	CA566693094	SKIC2	c.2624del (n.2624del) n.4052del c.118del (n.118del) n.3878del c.3507del (p.Glu1170ArgfsTer25) n.3729del c.524del (n.524del) n.4294del c.3094del (n.3094del) n.3930del c.692del (n.692del) c.3441del (p.Glu1148ArgfsTer25) n.4388del c.3612del (p.Glu1205ArgfsTer25) n.4487del n.3831del c.3576del (p.Glu1193ArgfsTer25) n.4306del n.418del n.505del c.2948del (n.2948del) c.1106del c.665del n.3592del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969550T>A	CA449814086	SKIC2	c.2624T>A (n.2624T>A) n.4052T>A c.118T>A (n.118T>A) n.3878T>A c.3507T>A (p.Pro1169=) n.3729T>A c.524T>A (n.524T>A) n.4294T>A c.3094T>A (n.3094T>A) n.3930T>A c.692T>A (n.692T>A) c.3441T>A (p.Pro1147=) n.4388T>A c.3612T>A (p.Pro1204=) n.4487T>A n.3831T>A c.3576T>A (p.Pro1192=) n.4306T>A n.418T>A n.505T>A c.2948T>A (n.2948T>A) c.1106T>A c.665T>A n.3592T>A
6	g.31969550T>C	CA449814082	SKIC2	c.2624T>C (n.2624T>C) n.4052T>C c.118T>C (n.118T>C) n.3878T>C c.3507T>C (p.Pro1169=) n.3729T>C c.524T>C (n.524T>C) n.4294T>C c.3094T>C (n.3094T>C) n.3930T>C c.692T>C (n.692T>C) c.3441T>C (p.Pro1147=) n.4388T>C c.3612T>C (p.Pro1204=) n.4487T>C n.3831T>C c.3576T>C (p.Pro1192=) n.4306T>C n.418T>C n.505T>C c.2948T>C (n.2948T>C) c.1106T>C c.665T>C n.3592T>C
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6	g.31969551G>A	CA363491050	SKIC2	c.2625G>A (n.2625G>A) n.4053G>A c.119G>A (n.119G>A) n.3879G>A c.3508G>A (p.Glu1170Lys) n.3730G>A c.525G>A (n.525G>A) n.4295G>A c.3095G>A (n.3095G>A) n.3931G>A c.693G>A (n.693G>A) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) n.4389G>A c.3613G>A (p.Glu1205Lys) n.4488G>A n.3832G>A c.3577G>A (p.Glu1193Lys) n.4307G>A n.419G>A n.506G>A c.2949G>A (n.2949G>A) c.1107G>A c.666G>A n.3593G>A	COSMIC COSMIC
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6	g.31969552A>G	CA363491063	SKIC2	c.2626A>G (n.2626A>G) n.4054A>G c.120A>G (n.120A>G) n.3880A>G c.3509A>G (p.Glu1170Gly) n.3731A>G c.526A>G (n.526A>G) n.4296A>G c.3096A>G (n.3096A>G) n.3932A>G c.694A>G (n.694A>G) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) n.4390A>G c.3614A>G (p.Glu1205Gly) n.4489A>G n.3833A>G c.3578A>G (p.Glu1193Gly) n.4308A>G n.420A>G n.507A>G c.2950A>G (n.2950A>G) c.1108A>G c.667A>G n.3594A>G
6	g.31969552A>T	CA363491071	SKIC2	c.2626A>T (n.2626A>T) n.4054A>T c.120A>T (n.120A>T) n.3880A>T c.3509A>T (p.Glu1170Val) n.3731A>T c.526A>T (n.526A>T) n.4296A>T c.3096A>T (n.3096A>T) n.3932A>T c.694A>T (n.694A>T) c.3443A>T (p.Glu1148Val) n.4390A>T c.3614A>T (p.Glu1205Val) n.4489A>T n.3833A>T c.3578A>T (p.Glu1193Val) n.4308A>T n.420A>T n.507A>T c.2950A>T (n.2950A>T) c.1108A>T c.667A>T n.3594A>T
6	g.31969553G>A	CA449814088	SKIC2	c.2627G>A (n.2627G>A) n.4055G>A c.121G>A (n.121G>A) n.3881G>A c.3510G>A (p.Glu1170=) n.3732G>A c.527G>A (n.527G>A) n.4297G>A c.3097G>A (n.3097G>A) n.3933G>A c.695G>A (n.695G>A) c.3444G>A (p.Glu1148=) n.4391G>A c.3615G>A (p.Glu1205=) n.4490G>A n.3834G>A c.3579G>A (p.Glu1193=) n.4309G>A n.421G>A n.508G>A c.2951G>A (n.2951G>A) c.1109G>A c.668G>A n.3595G>A
6	g.31969553G>C	CA363491075	SKIC2	c.2627G>C (n.2627G>C) n.4055G>C c.121G>C (n.121G>C) n.3881G>C c.3510G>C (p.Glu1170Asp) n.3732G>C c.527G>C (n.527G>C) n.4297G>C c.3097G>C (n.3097G>C) n.3933G>C c.695G>C (n.695G>C) c.3444G>C (p.Glu1148Asp) n.4391G>C c.3615G>C (p.Glu1205Asp) n.4490G>C n.3834G>C c.3579G>C (p.Glu1193Asp) n.4309G>C n.421G>C n.508G>C c.2951G>C (n.2951G>C) c.1109G>C c.668G>C n.3595G>C
6	g.31969553G>T	CA363491077	SKIC2	c.2627G>T (n.2627G>T) n.4055G>T c.121G>T (n.121G>T) n.3881G>T c.3510G>T (p.Glu1170Asp) n.3732G>T c.527G>T (n.527G>T) n.4297G>T c.3097G>T (n.3097G>T) n.3933G>T c.695G>T (n.695G>T) c.3444G>T (p.Glu1148Asp) n.4391G>T c.3615G>T (p.Glu1205Asp) n.4490G>T n.3834G>T c.3579G>T (p.Glu1193Asp) n.4309G>T n.421G>T n.508G>T c.2951G>T (n.2951G>T) c.1109G>T c.668G>T n.3595G>T
6	g.31969554G>A	CA363491086	SKIC2	c.2628G>A (n.2628G>A) n.4056G>A c.122G>A (n.122G>A) n.3882G>A c.3511G>A (p.Gly1171Ser) n.3733G>A c.528G>A (n.528G>A) n.4298G>A c.3098G>A (n.3098G>A) n.3934G>A c.696G>A (n.696G>A) c.3445G>A (p.Gly1149Ser) n.4392G>A c.3616G>A (p.Gly1206Ser) n.4491G>A n.3835G>A c.3580G>A (p.Gly1194Ser) n.4310G>A n.422G>A n.509G>A c.2952G>A (n.2952G>A) c.1110G>A c.669G>A n.3596G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.31969554G>T	CA363491096	SKIC2	c.2628G>T (n.2628G>T) n.4056G>T c.122G>T (n.122G>T) n.3882G>T c.3511G>T (p.Gly1171Cys) n.3733G>T c.528G>T (n.528G>T) n.4298G>T c.3098G>T (n.3098G>T) n.3934G>T c.696G>T (n.696G>T) c.3445G>T (p.Gly1149Cys) n.4392G>T c.3616G>T (p.Gly1206Cys) n.4491G>T n.3835G>T c.3580G>T (p.Gly1194Cys) n.4310G>T n.422G>T n.509G>T c.2952G>T (n.2952G>T) c.1110G>T c.669G>T n.3596G>T
6	g.31969555G>A	CA363491102	SKIC2	c.2629G>A (n.2629G>A) n.4057G>A c.123G>A (n.123G>A) n.3883G>A c.3512G>A (p.Gly1171Asp) n.3734G>A c.529G>A (n.529G>A) n.4299G>A c.3099G>A (n.3099G>A) n.3935G>A c.697G>A (n.697G>A) c.3446G>A (p.Gly1149Asp) n.4393G>A c.3617G>A (p.Gly1206Asp) n.4492G>A n.3836G>A c.3581G>A (p.Gly1194Asp) n.4311G>A n.423G>A n.510G>A c.2953G>A (n.2953G>A) c.1111G>A c.670G>A n.3597G>A
6	g.31969555G>C	CA363491108	SKIC2	c.2629G>C (n.2629G>C) n.4057G>C c.123G>C (n.123G>C) n.3883G>C c.3512G>C (p.Gly1171Ala) n.3734G>C c.529G>C (n.529G>C) n.4299G>C c.3099G>C (n.3099G>C) n.3935G>C c.697G>C (n.697G>C) c.3446G>C (p.Gly1149Ala) n.4393G>C c.3617G>C (p.Gly1206Ala) n.4492G>C n.3836G>C c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.4311G>C n.423G>C n.510G>C c.2953G>C (n.2953G>C) c.1111G>C c.670G>C n.3597G>C
6	g.31969555G>T	CA363491113	SKIC2	c.2629G>T (n.2629G>T) n.4057G>T c.123G>T (n.123G>T) n.3883G>T c.3512G>T (p.Gly1171Val) n.3734G>T c.529G>T (n.529G>T) n.4299G>T c.3099G>T (n.3099G>T) n.3935G>T c.697G>T (n.697G>T) c.3446G>T (p.Gly1149Val) n.4393G>T c.3617G>T (p.Gly1206Val) n.4492G>T n.3836G>T c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.4311G>T n.423G>T n.510G>T c.2953G>T (n.2953G>T) c.1111G>T c.670G>T n.3597G>T
6	g.31969556C>A	CA449814090	SKIC2	c.2630C>A (n.2630C>A) n.4058C>A c.124C>A (n.124C>A) n.3884C>A c.3513C>A (p.Gly1171=) n.3735C>A c.530C>A (n.530C>A) n.4300C>A c.3100C>A (n.3100C>A) n.3936C>A c.698C>A (n.698C>A) c.3447C>A (p.Gly1149=) n.4394C>A c.3618C>A (p.Gly1206=) n.4493C>A n.3837C>A c.3582C>A (p.Gly1194=) n.4312C>A n.424C>A n.511C>A c.2954C>A (n.2954C>A) c.1112C>A c.671C>A n.3598C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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6	g.31969556C>T	CA449814091	SKIC2	c.2630C>T (n.2630C>T) n.4058C>T c.124C>T (n.124C>T) n.3884C>T c.3513C>T (p.Gly1171=) n.3735C>T c.530C>T (n.530C>T) n.4300C>T c.3100C>T (n.3100C>T) n.3936C>T c.698C>T (n.698C>T) c.3447C>T (p.Gly1149=) n.4394C>T c.3618C>T (p.Gly1206=) n.4493C>T n.3837C>T c.3582C>T (p.Gly1194=) n.4312C>T n.424C>T n.511C>T c.2954C>T (n.2954C>T) c.1112C>T c.671C>T n.3598C>T
6	g.31969557C>A	CA363491115	SKIC2	c.2631C>A (n.2631C>A) n.4059C>A c.125C>A (n.125C>A) n.3885C>A c.3514C>A (p.Leu1172Met) n.3736C>A c.531C>A (n.531C>A) n.4301C>A c.3101C>A (n.3101C>A) n.3937C>A c.699C>A (n.699C>A) c.3448C>A (p.Leu1150Met) n.4395C>A c.3619C>A (p.Leu1207Met) n.4494C>A n.3838C>A c.3583C>A (p.Leu1195Met) n.4313C>A n.425C>A n.512C>A c.2955C>A (n.2955C>A) c.1113C>A c.672C>A n.3599C>A
6	g.31969557C>G	CA363491116	SKIC2	c.2631C>G (n.2631C>G) n.4059C>G c.125C>G (n.125C>G) n.3885C>G c.3514C>G (p.Leu1172Val) n.3736C>G c.531C>G (n.531C>G) n.4301C>G c.3101C>G (n.3101C>G) n.3937C>G c.699C>G (n.699C>G) c.3448C>G (p.Leu1150Val) n.4395C>G c.3619C>G (p.Leu1207Val) n.4494C>G n.3838C>G c.3583C>G (p.Leu1195Val) n.4313C>G n.425C>G n.512C>G c.2955C>G (n.2955C>G) c.1113C>G c.672C>G n.3599C>G
6	g.31969557C>T	CA449814095	SKIC2	c.2631C>T (n.2631C>T) n.4059C>T c.125C>T (n.125C>T) n.3885C>T c.3514C>T (p.Leu1172=) n.3736C>T c.531C>T (n.531C>T) n.4301C>T c.3101C>T (n.3101C>T) n.3937C>T c.699C>T (n.699C>T) c.3448C>T (p.Leu1150=) n.4395C>T c.3619C>T (p.Leu1207=) n.4494C>T n.3838C>T c.3583C>T (p.Leu1195=) n.4313C>T n.425C>T n.512C>T c.2955C>T (n.2955C>T) c.1113C>T c.672C>T n.3599C>T	ClinVar
6	g.31969558T>A	CA363491120	SKIC2	c.2632T>A (n.2632T>A) n.4060T>A c.126T>A (n.126T>A) n.3886T>A c.3515T>A (p.Leu1172Gln) n.3737T>A c.532T>A (n.532T>A) n.4302T>A c.3102T>A (n.3102T>A) n.3938T>A c.700T>A (n.700T>A) c.3449T>A (p.Leu1150Gln) n.4396T>A c.3620T>A (p.Leu1207Gln) n.4495T>A n.3839T>A c.3584T>A (p.Leu1195Gln) n.4314T>A n.426T>A n.513T>A c.2956T>A (n.2956T>A) c.1114T>A c.673T>A n.3600T>A
6	g.31969558T>C	CA363491123	SKIC2	c.2632T>C (n.2632T>C) n.4060T>C c.126T>C (n.126T>C) n.3886T>C c.3515T>C (p.Leu1172Pro) n.3737T>C c.532T>C (n.532T>C) n.4302T>C c.3102T>C (n.3102T>C) n.3938T>C c.700T>C (n.700T>C) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) n.4396T>C c.3620T>C (p.Leu1207Pro) n.4495T>C n.3839T>C c.3584T>C (p.Leu1195Pro) n.4314T>C n.426T>C n.513T>C c.2956T>C (n.2956T>C) c.1114T>C c.673T>C n.3600T>C
6	g.31969558T>G	CA363491129	SKIC2	c.2632T>G (n.2632T>G) n.4060T>G c.126T>G (n.126T>G) n.3886T>G c.3515T>G (p.Leu1172Arg) n.3737T>G c.532T>G (n.532T>G) n.4302T>G c.3102T>G (n.3102T>G) n.3938T>G c.700T>G (n.700T>G) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) n.4396T>G c.3620T>G (p.Leu1207Arg) n.4495T>G n.3839T>G c.3584T>G (p.Leu1195Arg) n.4314T>G n.426T>G n.513T>G c.2956T>G (n.2956T>G) c.1114T>G c.673T>G n.3600T>G
6	g.31969559G>A	CA449814096	SKIC2	c.2633G>A (n.2633G>A) n.4061G>A c.127G>A (n.127G>A) n.3887G>A c.3516G>A (p.Leu1172=) n.3738G>A c.533G>A (n.533G>A) n.4303G>A c.3103G>A (n.3103G>A) n.3939G>A c.701G>A (n.701G>A) c.3450G>A (p.Leu1150=) n.4397G>A c.3621G>A (p.Leu1207=) n.4496G>A n.3840G>A c.3585G>A (p.Leu1195=) n.4315G>A n.427G>A n.514G>A c.2957G>A (n.2957G>A) c.1115G>A c.674G>A n.3601G>A
6	g.31969559G>C	CA449814097	SKIC2	c.2633G>C (n.2633G>C) n.4061G>C c.127G>C (n.127G>C) n.3887G>C c.3516G>C (p.Leu1172=) n.3738G>C c.533G>C (n.533G>C) n.4303G>C c.3103G>C (n.3103G>C) n.3939G>C c.701G>C (n.701G>C) c.3450G>C (p.Leu1150=) n.4397G>C c.3621G>C (p.Leu1207=) n.4496G>C n.3840G>C c.3585G>C (p.Leu1195=) n.4315G>C n.427G>C n.514G>C c.2957G>C (n.2957G>C) c.1115G>C c.674G>C n.3601G>C
6	g.31969559G>T	CA449814098	SKIC2	c.2633G>T (n.2633G>T) n.4061G>T c.127G>T (n.127G>T) n.3887G>T c.3516G>T (p.Leu1172=) n.3738G>T c.533G>T (n.533G>T) n.4303G>T c.3103G>T (n.3103G>T) n.3939G>T c.701G>T (n.701G>T) c.3450G>T (p.Leu1150=) n.4397G>T c.3621G>T (p.Leu1207=) n.4496G>T n.3840G>T c.3585G>T (p.Leu1195=) n.4315G>T n.427G>T n.514G>T c.2957G>T (n.2957G>T) c.1115G>T c.674G>T n.3601G>T
6	g.31969560G>A	CA363491133	SKIC2	c.2634G>A (n.2634G>A) n.4062G>A c.128G>A (n.128G>A) n.3888G>A c.3517G>A (p.Val1173Met) n.3739G>A c.534G>A (n.534G>A) n.4304G>A c.3104G>A (n.3104G>A) n.3940G>A c.702G>A (n.702G>A) c.3451G>A (p.Val1151Met) n.4398G>A c.3622G>A (p.Val1208Met) n.4497G>A n.3841G>A c.3586G>A (p.Val1196Met) n.4316G>A n.428G>A n.515G>A c.2958G>A (n.2958G>A) c.1116G>A c.675G>A n.3602G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969560G>C	CA363491134	SKIC2	c.2634G>C (n.2634G>C) n.4062G>C c.128G>C (n.128G>C) n.3888G>C c.3517G>C (p.Val1173Leu) n.3739G>C c.534G>C (n.534G>C) n.4304G>C c.3104G>C (n.3104G>C) n.3940G>C c.702G>C (n.702G>C) c.3451G>C (p.Val1151Leu) n.4398G>C c.3622G>C (p.Val1208Leu) n.4497G>C n.3841G>C c.3586G>C (p.Val1196Leu) n.4316G>C n.428G>C n.515G>C c.2958G>C (n.2958G>C) c.1116G>C c.675G>C n.3602G>C
6	g.31969560G=	CA1619384398	SKIC2	c.2634G= (n.2634G=) n.4062G= c.128G= (n.128G=) n.3888G= c.3517G= (p.Val1173=) n.3739G= c.534G= (n.534G=) n.4304G= c.3104G= (n.3104G=) n.3940G= c.702G= (n.702G=) c.3451G= (p.Val1151=) n.4398G= c.3622G= (p.Val1208=) n.4497G= n.3841G= c.3586G= (p.Val1196=) n.4316G= n.428G= n.515G= c.2958G= (n.2958G=) c.1116G= c.675G= n.3602G=
6	g.31969560G>T	CA363491135	SKIC2	c.2634G>T (n.2634G>T) n.4062G>T c.128G>T (n.128G>T) n.3888G>T c.3517G>T (p.Val1173Leu) n.3739G>T c.534G>T (n.534G>T) n.4304G>T c.3104G>T (n.3104G>T) n.3940G>T c.702G>T (n.702G>T) c.3451G>T (p.Val1151Leu) n.4398G>T c.3622G>T (p.Val1208Leu) n.4497G>T n.3841G>T c.3586G>T (p.Val1196Leu) n.4316G>T n.428G>T n.515G>T c.2958G>T (n.2958G>T) c.1116G>T c.675G>T n.3602G>T
6	g.31969561T>A	CA363491136	SKIC2	c.2635T>A (n.2635T>A) n.4063T>A c.129T>A (n.129T>A) n.3889T>A c.3518T>A (p.Val1173Glu) n.3740T>A c.535T>A (n.535T>A) n.4305T>A c.3105T>A (n.3105T>A) n.3941T>A c.703T>A (n.703T>A) c.3452T>A (p.Val1151Glu) n.4399T>A c.3623T>A (p.Val1208Glu) n.4498T>A n.3842T>A c.3587T>A (p.Val1196Glu) n.4317T>A n.429T>A n.516T>A c.2959T>A (n.2959T>A) c.1117T>A c.676T>A n.3603T>A
6	g.31969561T>C	CA363491141	SKIC2	c.2635T>C (n.2635T>C) n.4063T>C c.129T>C (n.129T>C) n.3889T>C c.3518T>C (p.Val1173Ala) n.3740T>C c.535T>C (n.535T>C) n.4305T>C c.3105T>C (n.3105T>C) n.3941T>C c.703T>C (n.703T>C) c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.4399T>C c.3623T>C (p.Val1208Ala) n.4498T>C n.3842T>C c.3587T>C (p.Val1196Ala) n.4317T>C n.429T>C n.516T>C c.2959T>C (n.2959T>C) c.1117T>C c.676T>C n.3603T>C
6	g.31969561T>G	CA363491143	SKIC2	c.2635T>G (n.2635T>G) n.4063T>G c.129T>G (n.129T>G) n.3889T>G c.3518T>G (p.Val1173Gly) n.3740T>G c.535T>G (n.535T>G) n.4305T>G c.3105T>G (n.3105T>G) n.3941T>G c.703T>G (n.703T>G) c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.4399T>G c.3623T>G (p.Val1208Gly) n.4498T>G n.3842T>G c.3587T>G (p.Val1196Gly) n.4317T>G n.429T>G n.516T>G c.2959T>G (n.2959T>G) c.1117T>G c.676T>G n.3603T>G
6	g.31969562G>A	CA449814102	SKIC2	c.2636G>A (n.2636G>A) n.4064G>A c.130G>A (n.130G>A) n.3890G>A c.3519G>A (p.Val1173=) n.3741G>A c.536G>A (n.536G>A) n.4306G>A c.3106G>A (n.3106G>A) n.3942G>A c.704G>A (n.704G>A) c.3453G>A (p.Val1151=) n.4400G>A c.3624G>A (p.Val1208=) n.4499G>A n.3843G>A c.3588G>A (p.Val1196=) n.4318G>A n.430G>A n.517G>A c.2960G>A (n.2960G>A) c.1118G>A c.677G>A n.3604G>A	gnomAD v4
6	g.31969562G>C	CA449814103	SKIC2	c.2636G>C (n.2636G>C) n.4064G>C c.130G>C (n.130G>C) n.3890G>C c.3519G>C (p.Val1173=) n.3741G>C c.536G>C (n.536G>C) n.4306G>C c.3106G>C (n.3106G>C) n.3942G>C c.704G>C (n.704G>C) c.3453G>C (p.Val1151=) n.4400G>C c.3624G>C (p.Val1208=) n.4499G>C n.3843G>C c.3588G>C (p.Val1196=) n.4318G>C n.430G>C n.517G>C c.2960G>C (n.2960G>C) c.1118G>C c.677G>C n.3604G>C
6	g.31969562G>T	CA449814104	SKIC2	c.2636G>T (n.2636G>T) n.4064G>T c.130G>T (n.130G>T) n.3890G>T c.3519G>T (p.Val1173=) n.3741G>T c.536G>T (n.536G>T) n.4306G>T c.3106G>T (n.3106G>T) n.3942G>T c.704G>T (n.704G>T) c.3453G>T (p.Val1151=) n.4400G>T c.3624G>T (p.Val1208=) n.4499G>T n.3843G>T c.3588G>T (p.Val1196=) n.4318G>T n.430G>T n.517G>T c.2960G>T (n.2960G>T) c.1118G>T c.677G>T n.3604G>T
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6	g.31969565C>T	CA449814108	SKIC2	c.2639C>T (n.2639C>T) n.4067C>T c.133C>T (n.133C>T) n.3893C>T c.3522C>T (p.Val1174=) n.3744C>T c.539C>T (n.539C>T) n.4309C>T c.3109C>T (n.3109C>T) n.3945C>T c.707C>T (n.707C>T) c.3456C>T (p.Val1152=) n.4403C>T c.3627C>T (p.Val1209=) n.4502C>T n.3846C>T c.3591C>T (p.Val1197=) n.4321C>T n.433C>T n.520C>T c.2963C>T (n.2963C>T) c.1121C>T c.680C>T n.3607C>T
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6	g.31969568C>T	CA449814112	SKIC2	c.2642C>T (n.2642C>T) n.4070C>T c.136C>T (n.136C>T) n.3896C>T c.3525C>T (p.Arg1175=) n.3747C>T c.542C>T (n.542C>T) n.4312C>T c.3112C>T (n.3112C>T) n.3948C>T c.710C>T (n.710C>T) c.3459C>T (p.Arg1153=) n.4406C>T c.3630C>T (p.Arg1210=) n.4505C>T n.3849C>T c.3594C>T (p.Arg1198=) n.4324C>T n.436C>T n.523C>T c.2966C>T (n.2966C>T) c.1124C>T c.683C>T n.3610C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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6	g.31969570G>C	CA363491215	SKIC2	c.2644G>C (n.2644G>C) n.4072G>C c.138G>C (n.138G>C) n.3898G>C c.3527G>C (p.Cys1176Ser) n.3749G>C c.544G>C (n.544G>C) n.4314G>C c.3114G>C (n.3114G>C) n.3950G>C c.712G>C (n.712G>C) c.3461G>C (p.Cys1154Ser) n.4408G>C c.3632G>C (p.Cys1211Ser) n.4507G>C n.3851G>C c.3596G>C (p.Cys1199Ser) n.4326G>C n.438G>C n.525G>C c.2968G>C (n.2968G>C) c.1126G>C c.685G>C n.3612G>C
6	g.31969570G>T	CA363491217	SKIC2	c.2644G>T (n.2644G>T) n.4072G>T c.138G>T (n.138G>T) n.3898G>T c.3527G>T (p.Cys1176Phe) n.3749G>T c.544G>T (n.544G>T) n.4314G>T c.3114G>T (n.3114G>T) n.3950G>T c.712G>T (n.712G>T) c.3461G>T (p.Cys1154Phe) n.4408G>T c.3632G>T (p.Cys1211Phe) n.4507G>T n.3851G>T c.3596G>T (p.Cys1199Phe) n.4326G>T n.438G>T n.525G>T c.2968G>T (n.2968G>T) c.1126G>T c.685G>T n.3612G>T
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6	g.31969571C>G	CA363491226	SKIC2	c.2645C>G (n.2645C>G) n.4073C>G c.139C>G (n.139C>G) n.3899C>G c.3528C>G (p.Cys1176Trp) n.3750C>G c.545C>G (n.545C>G) n.4315C>G c.3115C>G (n.3115C>G) n.3951C>G c.713C>G (n.713C>G) c.3462C>G (p.Cys1154Trp) n.4409C>G c.3633C>G (p.Cys1211Trp) n.4508C>G n.3852C>G c.3597C>G (p.Cys1199Trp) n.4327C>G n.439C>G n.526C>G c.2969C>G (n.2969C>G) c.1127C>G c.686C>G n.3613C>G
6	g.31969571C>T	CA449814116	SKIC2	c.2645C>T (n.2645C>T) n.4073C>T c.139C>T (n.139C>T) n.3899C>T c.3528C>T (p.Cys1176=) n.3750C>T c.545C>T (n.545C>T) n.4315C>T c.3115C>T (n.3115C>T) n.3951C>T c.713C>T (n.713C>T) c.3462C>T (p.Cys1154=) n.4409C>T c.3633C>T (p.Cys1211=) n.4508C>T n.3852C>T c.3597C>T (p.Cys1199=) n.4327C>T n.439C>T n.526C>T c.2969C>T (n.2969C>T) c.1127C>T c.686C>T n.3613C>T
6	g.31969572A>C	CA363491232	SKIC2	c.2646A>C (n.2646A>C) n.4074A>C c.140A>C (n.140A>C) n.3900A>C c.3529A>C (p.Ile1177Leu) n.3751A>C c.546A>C (n.546A>C) n.4316A>C c.3116A>C (n.3116A>C) n.3952A>C c.714A>C (n.714A>C) c.3463A>C (p.Ile1155Leu) n.4410A>C c.3634A>C (p.Ile1212Leu) n.4509A>C n.3853A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) n.4328A>C n.440A>C n.527A>C c.2970A>C (n.2970A>C) c.1128A>C c.687A>C n.3614A>C
6	g.31969572A>G	CA363491239	SKIC2	c.2646A>G (n.2646A>G) n.4074A>G c.140A>G (n.140A>G) n.3900A>G c.3529A>G (p.Ile1177Val) n.3751A>G c.546A>G (n.546A>G) n.4316A>G c.3116A>G (n.3116A>G) n.3952A>G c.714A>G (n.714A>G) c.3463A>G (p.Ile1155Val) n.4410A>G c.3634A>G (p.Ile1212Val) n.4509A>G n.3853A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) n.4328A>G n.440A>G n.527A>G c.2970A>G (n.2970A>G) c.1128A>G c.687A>G n.3614A>G
6	g.31969572A>T	CA363491235	SKIC2	c.2646A>T (n.2646A>T) n.4074A>T c.140A>T (n.140A>T) n.3900A>T c.3529A>T (p.Ile1177Phe) n.3751A>T c.546A>T (n.546A>T) n.4316A>T c.3116A>T (n.3116A>T) n.3952A>T c.714A>T (n.714A>T) c.3463A>T (p.Ile1155Phe) n.4410A>T c.3634A>T (p.Ile1212Phe) n.4509A>T n.3853A>T c.3598A>T (p.Ile1200Phe) n.4328A>T n.440A>T n.527A>T c.2970A>T (n.2970A>T) c.1128A>T c.687A>T n.3614A>T
6	g.31969573T>A	CA363491243	SKIC2	c.2647T>A (n.2647T>A) n.4075T>A c.141T>A (n.141T>A) n.3901T>A c.3530T>A (p.Ile1177Asn) n.3752T>A c.547T>A (n.547T>A) n.4317T>A c.3117T>A (n.3117T>A) n.3953T>A c.715T>A (n.715T>A) c.3464T>A (p.Ile1155Asn) n.4411T>A c.3635T>A (p.Ile1212Asn) n.4510T>A n.3854T>A c.3599T>A (p.Ile1200Asn) n.4329T>A n.441T>A n.528T>A c.2971T>A (n.2971T>A) c.1129T>A c.688T>A n.3615T>A
6	g.31969573T>C	CA363491246	SKIC2	c.2647T>C (n.2647T>C) n.4075T>C c.141T>C (n.141T>C) n.3901T>C c.3530T>C (p.Ile1177Thr) n.3752T>C c.547T>C (n.547T>C) n.4317T>C c.3117T>C (n.3117T>C) n.3953T>C c.715T>C (n.715T>C) c.3464T>C (p.Ile1155Thr) n.4411T>C c.3635T>C (p.Ile1212Thr) n.4510T>C n.3854T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) n.4329T>C n.441T>C n.528T>C c.2971T>C (n.2971T>C) c.1129T>C c.688T>C n.3615T>C
6	g.31969573T>G	CA363491250	SKIC2	c.2647T>G (n.2647T>G) n.4075T>G c.141T>G (n.141T>G) n.3901T>G c.3530T>G (p.Ile1177Ser) n.3752T>G c.547T>G (n.547T>G) n.4317T>G c.3117T>G (n.3117T>G) n.3953T>G c.715T>G (n.715T>G) c.3464T>G (p.Ile1155Ser) n.4411T>G c.3635T>G (p.Ile1212Ser) n.4510T>G n.3854T>G c.3599T>G (p.Ile1200Ser) n.4329T>G n.441T>G n.528T>G c.2971T>G (n.2971T>G) c.1129T>G c.688T>G n.3615T>G
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6	g.31969574T>G	CA363491252	SKIC2	c.2648T>G (n.2648T>G) n.4076T>G c.142T>G (n.142T>G) n.3902T>G c.3531T>G (p.Ile1177Met) n.3753T>G c.548T>G (n.548T>G) n.4318T>G c.3118T>G (n.3118T>G) n.3954T>G c.716T>G (n.716T>G) c.3465T>G (p.Ile1155Met) n.4412T>G c.3636T>G (p.Ile1212Met) n.4511T>G n.3855T>G c.3600T>G (p.Ile1200Met) n.4330T>G n.442T>G n.529T>G c.2972T>G (n.2972T>G) c.1130T>G c.689T>G n.3616T>G
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6	g.31969576A>T	CA363491271	SKIC2	c.2650A>T (n.2650A>T) n.4078A>T c.144A>T (n.144A>T) n.3904A>T c.3533A>T (p.Gln1178Leu) n.3755A>T c.550A>T (n.550A>T) n.4320A>T c.3120A>T (n.3120A>T) n.3956A>T c.718A>T (n.718A>T) c.3467A>T (p.Gln1156Leu) n.4414A>T c.3638A>T (p.Gln1213Leu) n.4513A>T n.3857A>T c.3602A>T (p.Gln1201Leu) n.4332A>T n.444A>T n.531A>T c.2974A>T (n.2974A>T) c.1132A>T c.691A>T n.3618A>T
6	g.31969576_31969583del	CA2678078891	SKIC2	c.2650_2657del (n.2650_2657del) n.4078_4085del c.144_151del (n.144_151del) n.3904_3911del c.3533_3540del (p.Gln1178ArgfsTer2) n.3755_3762del c.550_557del (n.550_557del) n.4320_4327del c.3120_3127del (n.3120_3127del) n.3956_3963del c.718_725del (n.718_725del) c.3467_3474del (p.Gln1156ArgfsTer2) n.4414_4421del c.3638_3645del (p.Gln1213ArgfsTer2) n.4513_4520del n.3857_3864del c.3602_3609del (p.Gln1201ArgfsTer2) n.4332_4339del n.444_451del n.531_538del c.2974_2981del (n.2974_2981del) c.1132_1139del c.691_698del n.3618_3625del	gnomAD v4
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6	g.31969577G>C	CA363491272	SKIC2	c.2651G>C (n.2651G>C) n.4079G>C c.145G>C (n.145G>C) n.3905G>C c.3534G>C (p.Gln1178His) n.3756G>C c.551G>C (n.551G>C) n.4321G>C c.3121G>C (n.3121G>C) n.3957G>C c.719G>C (n.719G>C) c.3468G>C (p.Gln1156His) n.4415G>C c.3639G>C (p.Gln1213His) n.4514G>C n.3858G>C c.3603G>C (p.Gln1201His) n.4333G>C n.445G>C n.532G>C c.2975G>C (n.2975G>C) c.1133G>C c.692G>C n.3619G>C
6	g.31969577G>T	CA363491273	SKIC2	c.2651G>T (n.2651G>T) n.4079G>T c.145G>T (n.145G>T) n.3905G>T c.3534G>T (p.Gln1178His) n.3756G>T c.551G>T (n.551G>T) n.4321G>T c.3121G>T (n.3121G>T) n.3957G>T c.719G>T (n.719G>T) c.3468G>T (p.Gln1156His) n.4415G>T c.3639G>T (p.Gln1213His) n.4514G>T n.3858G>T c.3603G>T (p.Gln1201His) n.4333G>T n.445G>T n.532G>T c.2975G>T (n.2975G>T) c.1133G>T c.692G>T n.3619G>T
6	g.31969578C>A	CA363491278	SKIC2	c.2652C>A (n.2652C>A) n.4080C>A c.146C>A (n.146C>A) n.3906C>A c.3535C>A (p.Arg1179Ser) n.3757C>A c.552C>A (n.552C>A) n.4322C>A c.3122C>A (n.3122C>A) n.3958C>A c.720C>A (n.720C>A) c.3469C>A (p.Arg1157Ser) n.4416C>A c.3640C>A (p.Arg1214Ser) n.4515C>A n.3859C>A c.3604C>A (p.Arg1202Ser) n.4334C>A n.446C>A n.533C>A c.2976C>A (n.2976C>A) c.1134C>A c.693C>A n.3620C>A
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6	g.31969578C>G	CA363491274	SKIC2	c.2652C>G (n.2652C>G) n.4080C>G c.146C>G (n.146C>G) n.3906C>G c.3535C>G (p.Arg1179Gly) n.3757C>G c.552C>G (n.552C>G) n.4322C>G c.3122C>G (n.3122C>G) n.3958C>G c.720C>G (n.720C>G) c.3469C>G (p.Arg1157Gly) n.4416C>G c.3640C>G (p.Arg1214Gly) n.4515C>G n.3859C>G c.3604C>G (p.Arg1202Gly) n.4334C>G n.446C>G n.533C>G c.2976C>G (n.2976C>G) c.1134C>G c.693C>G n.3620C>G	gnomAD v4
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6	g.31969579G>C	CA363491292	SKIC2	c.2653G>C (n.2653G>C) n.4081G>C c.147G>C (n.147G>C) n.3907G>C c.3536G>C (p.Arg1179Pro) n.3758G>C c.553G>C (n.553G>C) n.4323G>C c.3123G>C (n.3123G>C) n.3959G>C c.721G>C (n.721G>C) c.3470G>C (p.Arg1157Pro) n.4417G>C c.3641G>C (p.Arg1214Pro) n.4516G>C n.3860G>C c.3605G>C (p.Arg1202Pro) n.4335G>C n.447G>C n.534G>C c.2977G>C (n.2977G>C) c.1135G>C c.694G>C n.3621G>C	gnomAD v4
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6	g.31969579G>T	CA363491295	SKIC2	c.2653G>T (n.2653G>T) n.4081G>T c.147G>T (n.147G>T) n.3907G>T c.3536G>T (p.Arg1179Leu) n.3758G>T c.553G>T (n.553G>T) n.4323G>T c.3123G>T (n.3123G>T) n.3959G>T c.721G>T (n.721G>T) c.3470G>T (p.Arg1157Leu) n.4417G>T c.3641G>T (p.Arg1214Leu) n.4516G>T n.3860G>T c.3605G>T (p.Arg1202Leu) n.4335G>T n.447G>T n.534G>T c.2977G>T (n.2977G>T) c.1135G>T c.694G>T n.3621G>T
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6	g.31969580C>G	CA449814126	SKIC2	c.2654C>G (n.2654C>G) n.4082C>G c.148C>G (n.148C>G) n.3908C>G c.3537C>G (p.Arg1179=) n.3759C>G c.554C>G (n.554C>G) n.4324C>G c.3124C>G (n.3124C>G) n.3960C>G c.722C>G (n.722C>G) c.3471C>G (p.Arg1157=) n.4418C>G c.3642C>G (p.Arg1214=) n.4517C>G n.3861C>G c.3606C>G (p.Arg1202=) n.4336C>G n.448C>G n.535C>G c.2978C>G (n.2978C>G) c.1136C>G c.695C>G n.3622C>G
6	g.31969580C>T	CA449814125	SKIC2	c.2654C>T (n.2654C>T) n.4082C>T c.148C>T (n.148C>T) n.3908C>T c.3537C>T (p.Arg1179=) n.3759C>T c.554C>T (n.554C>T) n.4324C>T c.3124C>T (n.3124C>T) n.3960C>T c.722C>T (n.722C>T) c.3471C>T (p.Arg1157=) n.4418C>T c.3642C>T (p.Arg1214=) n.4517C>T n.3861C>T c.3606C>T (p.Arg1202=) n.4336C>T n.448C>T n.535C>T c.2978C>T (n.2978C>T) c.1136C>T c.695C>T n.3622C>T
6	g.31969581C>A	CA363491302	SKIC2	c.2655C>A (n.2655C>A) n.4083C>A c.149C>A (n.149C>A) n.3909C>A c.3538C>A (p.Leu1180Met) n.3760C>A c.555C>A (n.555C>A) n.4325C>A c.3125C>A (n.3125C>A) n.3961C>A c.723C>A (n.723C>A) c.3472C>A (p.Leu1158Met) n.4419C>A c.3643C>A (p.Leu1215Met) n.4518C>A n.3862C>A c.3607C>A (p.Leu1203Met) n.4337C>A n.449C>A n.536C>A c.2979C>A (n.2979C>A) c.1137C>A c.696C>A n.3623C>A
6	g.31969581C>G	CA363491318	SKIC2	c.2655C>G (n.2655C>G) n.4083C>G c.149C>G (n.149C>G) n.3909C>G c.3538C>G (p.Leu1180Val) n.3760C>G c.555C>G (n.555C>G) n.4325C>G c.3125C>G (n.3125C>G) n.3961C>G c.723C>G (n.723C>G) c.3472C>G (p.Leu1158Val) n.4419C>G c.3643C>G (p.Leu1215Val) n.4518C>G n.3862C>G c.3607C>G (p.Leu1203Val) n.4337C>G n.449C>G n.536C>G c.2979C>G (n.2979C>G) c.1137C>G c.696C>G n.3623C>G
6	g.31969581C>T	CA449814131	SKIC2	c.2655C>T (n.2655C>T) n.4083C>T c.149C>T (n.149C>T) n.3909C>T c.3538C>T (p.Leu1180=) n.3760C>T c.555C>T (n.555C>T) n.4325C>T c.3125C>T (n.3125C>T) n.3961C>T c.723C>T (n.723C>T) c.3472C>T (p.Leu1158=) n.4419C>T c.3643C>T (p.Leu1215=) n.4518C>T n.3862C>T c.3607C>T (p.Leu1203=) n.4337C>T n.449C>T n.536C>T c.2979C>T (n.2979C>T) c.1137C>T c.696C>T n.3623C>T
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6	g.31969590A>T	CA363491430	SKIC2	c.2664A>T (n.2664A>T) n.4092A>T c.158A>T (n.158A>T) n.3918A>T c.3547A>T (p.Met1183Leu) n.3769A>T c.564A>T (n.564A>T) n.4334A>T c.3134A>T (n.3134A>T) n.3970A>T c.732A>T (n.732A>T) c.3481A>T (p.Met1161Leu) n.4428A>T c.3652A>T (p.Met1218Leu) n.4527A>T n.3871A>T c.3616A>T (p.Met1206Leu) n.4346A>T n.545A>T c.2988A>T (n.2988A>T) c.1146A>T c.705A>T n.3632A>T
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6	g.31969592G>T	CA363491460	SKIC2	c.2666G>T (n.2666G>T) n.4094G>T c.160G>T (n.160G>T) n.3920G>T c.3549G>T (p.Met1183Ile) n.3771G>T c.566G>T (n.566G>T) n.4336G>T c.3136G>T (n.3136G>T) n.3972G>T c.734G>T (n.734G>T) c.3483G>T (p.Met1161Ile) n.4430G>T c.3654G>T (p.Met1218Ile) n.4529G>T n.3873G>T c.3618G>T (p.Met1206Ile) n.4348G>T n.547G>T c.2990G>T (n.2990G>T) c.1148G>T c.707G>T n.3634G>T
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6	g.31969595T>C	CA449814140	SKIC2	c.2669T>C (n.2669T>C) n.4097T>C c.163T>C (n.163T>C) n.3923T>C c.3552T>C (p.Cys1184=) n.3774T>C n.4339T>C c.3139T>C (n.3139T>C) n.3975T>C c.737T>C (n.737T>C) c.3486T>C (p.Cys1162=) n.4433T>C c.3657T>C (p.Cys1219=) n.4532T>C n.3876T>C c.3621T>C (p.Cys1207=) n.4351T>C n.550T>C c.2993T>C (n.2993T>C) c.1151T>C c.710T>C n.3637T>C
6	g.31969595T>G	CA363491520	SKIC2	c.2669T>G (n.2669T>G) n.4097T>G c.163T>G (n.163T>G) n.3923T>G c.3552T>G (p.Cys1184Trp) n.3774T>G n.4339T>G c.3139T>G (n.3139T>G) n.3975T>G c.737T>G (n.737T>G) c.3486T>G (p.Cys1162Trp) n.4433T>G c.3657T>G (p.Cys1219Trp) n.4532T>G n.3876T>G c.3621T>G (p.Cys1207Trp) n.4351T>G n.550T>G c.2993T>G (n.2993T>G) c.1151T>G c.710T>G n.3637T>G
6	g.31969596C>A	CA363491524	SKIC2	c.2670C>A (n.2670C>A) n.4098C>A c.164C>A (n.164C>A) n.3924C>A c.3553C>A (p.Arg1185Ser) n.3775C>A n.4340C>A c.3140C>A (n.3140C>A) n.3976C>A c.738C>A (n.738C>A) c.3487C>A (p.Arg1163Ser) n.4434C>A c.3658C>A (p.Arg1220Ser) n.4533C>A n.3877C>A c.3622C>A (p.Arg1208Ser) n.4352C>A n.551C>A c.2994C>A (n.2994C>A) c.1152C>A c.711C>A n.3638C>A
6	g.31969596C=	CA1619384408	SKIC2	c.2670C= (n.2670C=) n.4098C= c.164C= (n.164C=) n.3924C= c.3553C= (p.Arg1185=) n.3775C= n.4340C= c.3140C= (n.3140C=) n.3976C= c.738C= (n.738C=) c.3487C= (p.Arg1163=) n.4434C= c.3658C= (p.Arg1220=) n.4533C= n.3877C= c.3622C= (p.Arg1208=) n.4352C= n.551C= c.2994C= (n.2994C=) c.1152C= c.711C= n.3638C=
6	g.31969596C>G	CA363491527	SKIC2	c.2670C>G (n.2670C>G) n.4098C>G c.164C>G (n.164C>G) n.3924C>G c.3553C>G (p.Arg1185Gly) n.3775C>G n.4340C>G c.3140C>G (n.3140C>G) n.3976C>G c.738C>G (n.738C>G) c.3487C>G (p.Arg1163Gly) n.4434C>G c.3658C>G (p.Arg1220Gly) n.4533C>G n.3877C>G c.3622C>G (p.Arg1208Gly) n.4352C>G n.551C>G c.2994C>G (n.2994C>G) c.1152C>G c.711C>G n.3638C>G
6	g.31969596C>T	CA3730100	SKIC2	c.2670C>T (n.2670C>T) n.4098C>T c.164C>T (n.164C>T) n.3924C>T c.3553C>T (p.Arg1185Cys) n.3775C>T n.4340C>T c.3140C>T (n.3140C>T) n.3976C>T c.738C>T (n.738C>T) c.3487C>T (p.Arg1163Cys) n.4434C>T c.3658C>T (p.Arg1220Cys) n.4533C>T n.3877C>T c.3622C>T (p.Arg1208Cys) n.4352C>T n.551C>T c.2994C>T (n.2994C>T) c.1152C>T c.711C>T n.3638C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969597G>A	CA3730102	SKIC2	c.2671G>A (n.2671G>A) n.4099G>A c.165G>A (n.165G>A) n.3925G>A c.3554G>A (p.Arg1185His) n.3776G>A n.4341G>A c.3141G>A (n.3141G>A) n.3977G>A c.739G>A (n.739G>A) c.3488G>A (p.Arg1163His) n.4435G>A c.3659G>A (p.Arg1220His) n.4534G>A n.3878G>A c.3623G>A (p.Arg1208His) n.4353G>A n.552G>A c.2995G>A (n.2995G>A) c.1153G>A c.712G>A n.3639G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969597G>C	CA3730101	SKIC2	c.2671G>C (n.2671G>C) n.4099G>C c.165G>C (n.165G>C) n.3925G>C c.3554G>C (p.Arg1185Pro) n.3776G>C n.4341G>C c.3141G>C (n.3141G>C) n.3977G>C c.739G>C (n.739G>C) c.3488G>C (p.Arg1163Pro) n.4435G>C c.3659G>C (p.Arg1220Pro) n.4534G>C n.3878G>C c.3623G>C (p.Arg1208Pro) n.4353G>C n.552G>C c.2995G>C (n.2995G>C) c.1153G>C c.712G>C n.3639G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969597G=	CA1619384409	SKIC2	c.2671G= (n.2671G=) n.4099G= c.165G= (n.165G=) n.3925G= c.3554G= (p.Arg1185=) n.3776G= n.4341G= c.3141G= (n.3141G=) n.3977G= c.739G= (n.739G=) c.3488G= (p.Arg1163=) n.4435G= c.3659G= (p.Arg1220=) n.4534G= n.3878G= c.3623G= (p.Arg1208=) n.4353G= n.552G= c.2995G= (n.2995G=) c.1153G= c.712G= n.3639G=
6	g.31969597G>T	CA363491549	SKIC2	c.2671G>T (n.2671G>T) n.4099G>T c.165G>T (n.165G>T) n.3925G>T c.3554G>T (p.Arg1185Leu) n.3776G>T n.4341G>T c.3141G>T (n.3141G>T) n.3977G>T c.739G>T (n.739G>T) c.3488G>T (p.Arg1163Leu) n.4435G>T c.3659G>T (p.Arg1220Leu) n.4534G>T n.3878G>T c.3623G>T (p.Arg1208Leu) n.4353G>T n.552G>T c.2995G>T (n.2995G>T) c.1153G>T c.712G>T n.3639G>T
6	g.31969598C>A	CA449814143	SKIC2	c.2672C>A (n.2672C>A) n.4100C>A c.166C>A (n.166C>A) n.3926C>A c.3555C>A (p.Arg1185=) n.3777C>A n.4342C>A c.3142C>A (n.3142C>A) n.3978C>A c.740C>A (n.740C>A) c.3489C>A (p.Arg1163=) n.4436C>A c.3660C>A (p.Arg1220=) n.4535C>A n.3879C>A c.3624C>A (p.Arg1208=) n.4354C>A n.553C>A c.2996C>A (n.2996C>A) c.1154C>A c.713C>A n.3640C>A
6	g.31969598C>G	CA449814142	SKIC2	c.2672C>G (n.2672C>G) n.4100C>G c.166C>G (n.166C>G) n.3926C>G c.3555C>G (p.Arg1185=) n.3777C>G n.4342C>G c.3142C>G (n.3142C>G) n.3978C>G c.740C>G (n.740C>G) c.3489C>G (p.Arg1163=) n.4436C>G c.3660C>G (p.Arg1220=) n.4535C>G n.3879C>G c.3624C>G (p.Arg1208=) n.4354C>G n.553C>G c.2996C>G (n.2996C>G) c.1154C>G c.713C>G n.3640C>G
6	g.31969598C>T	CA449814141	SKIC2	c.2672C>T (n.2672C>T) n.4100C>T c.166C>T (n.166C>T) n.3926C>T c.3555C>T (p.Arg1185=) n.3777C>T n.4342C>T c.3142C>T (n.3142C>T) n.3978C>T c.740C>T (n.740C>T) c.3489C>T (p.Arg1163=) n.4436C>T c.3660C>T (p.Arg1220=) n.4535C>T n.3879C>T c.3624C>T (p.Arg1208=) n.4354C>T n.553C>T c.2996C>T (n.2996C>T) c.1154C>T c.713C>T n.3640C>T
6	g.31969599T>A	CA363491565	SKIC2	c.2673T>A (n.2673T>A) n.4101T>A c.167T>A (n.167T>A) n.3927T>A c.3556T>A (p.Ser1186Thr) n.3778T>A n.4343T>A c.3143T>A (n.3143T>A) n.3979T>A c.741T>A (n.741T>A) c.3490T>A (p.Ser1164Thr) n.4437T>A c.3661T>A (p.Ser1221Thr) n.4536T>A n.3880T>A c.3625T>A (p.Ser1209Thr) n.4355T>A n.554T>A c.2997T>A (n.2997T>A) c.1155T>A c.714T>A n.3641T>A
6	g.31969599T>C	CA363491559	SKIC2	c.2673T>C (n.2673T>C) n.4101T>C c.167T>C (n.167T>C) n.3927T>C c.3556T>C (p.Ser1186Pro) n.3778T>C n.4343T>C c.3143T>C (n.3143T>C) n.3979T>C c.741T>C (n.741T>C) c.3490T>C (p.Ser1164Pro) n.4437T>C c.3661T>C (p.Ser1221Pro) n.4536T>C n.3880T>C c.3625T>C (p.Ser1209Pro) n.4355T>C n.554T>C c.2997T>C (n.2997T>C) c.1155T>C c.714T>C n.3641T>C
6	g.31969599T>G	CA363491568	SKIC2	c.2673T>G (n.2673T>G) n.4101T>G c.167T>G (n.167T>G) n.3927T>G c.3556T>G (p.Ser1186Ala) n.3778T>G n.4343T>G c.3143T>G (n.3143T>G) n.3979T>G c.741T>G (n.741T>G) c.3490T>G (p.Ser1164Ala) n.4437T>G c.3661T>G (p.Ser1221Ala) n.4536T>G n.3880T>G c.3625T>G (p.Ser1209Ala) n.4355T>G n.554T>G c.2997T>G (n.2997T>G) c.1155T>G c.714T>G n.3641T>G
6	g.31969600C>A	CA363491578	SKIC2	c.2674C>A (n.2674C>A) n.4102C>A c.168C>A (n.168C>A) n.3928C>A c.3557C>A (p.Ser1186Ter) n.3779C>A n.4344C>A c.3144C>A (n.3144C>A) n.3980C>A c.742C>A (n.742C>A) c.3491C>A (p.Ser1164Ter) n.4438C>A c.3662C>A (p.Ser1221Ter) n.4537C>A n.3881C>A c.3626C>A (p.Ser1209Ter) n.4356C>A n.555C>A c.2998C>A (n.2998C>A) c.1156C>A c.715C>A n.3642C>A
6	g.31969600C>G	CA363491582	SKIC2	c.2674C>G (n.2674C>G) n.4102C>G c.168C>G (n.168C>G) n.3928C>G c.3557C>G (p.Ser1186Ter) n.3779C>G n.4344C>G c.3144C>G (n.3144C>G) n.3980C>G c.742C>G (n.742C>G) c.3491C>G (p.Ser1164Ter) n.4438C>G c.3662C>G (p.Ser1221Ter) n.4537C>G n.3881C>G c.3626C>G (p.Ser1209Ter) n.4356C>G n.555C>G c.2998C>G (n.2998C>G) c.1156C>G c.715C>G n.3642C>G	gnomAD v4
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6	g.31969601A>C	CA449814146	SKIC2	c.2675A>C (n.2675A>C) n.4103A>C c.169A>C (n.169A>C) n.3929A>C c.3558A>C (p.Ser1186=) n.3780A>C n.4345A>C c.3145A>C (n.3145A>C) n.3981A>C c.743A>C (n.743A>C) c.3492A>C (p.Ser1164=) n.4439A>C c.3663A>C (p.Ser1221=) n.4538A>C n.3882A>C c.3627A>C (p.Ser1209=) n.4357A>C n.556A>C c.2999A>C (n.2999A>C) c.1157A>C c.716A>C n.3643A>C	gnomAD v4
6	g.31969601A>G	CA449814145	SKIC2	c.2675A>G (n.2675A>G) n.4103A>G c.169A>G (n.169A>G) n.3929A>G c.3558A>G (p.Ser1186=) n.3780A>G n.4345A>G c.3145A>G (n.3145A>G) n.3981A>G c.743A>G (n.743A>G) c.3492A>G (p.Ser1164=) n.4439A>G c.3663A>G (p.Ser1221=) n.4538A>G n.3882A>G c.3627A>G (p.Ser1209=) n.4357A>G n.556A>G c.2999A>G (n.2999A>G) c.1157A>G c.716A>G n.3643A>G	gnomAD v4
6	g.31969601A>T	CA449814144	SKIC2	c.2675A>T (n.2675A>T) n.4103A>T c.169A>T (n.169A>T) n.3929A>T c.3558A>T (p.Ser1186=) n.3780A>T n.4345A>T c.3145A>T (n.3145A>T) n.3981A>T c.743A>T (n.743A>T) c.3492A>T (p.Ser1164=) n.4439A>T c.3663A>T (p.Ser1221=) n.4538A>T n.3882A>T c.3627A>T (p.Ser1209=) n.4357A>T n.556A>T c.2999A>T (n.2999A>T) c.1157A>T c.716A>T n.3643A>T
6	g.31969602C>A	CA363491592	SKIC2	c.2676C>A (n.2676C>A) n.4104C>A c.170C>A (n.170C>A) n.3930C>A c.3559C>A (p.Leu1187Met) n.3781C>A n.4346C>A c.3146C>A (n.3146C>A) n.3982C>A c.744C>A (n.744C>A) c.3493C>A (p.Leu1165Met) n.4440C>A c.3664C>A (p.Leu1222Met) n.4539C>A n.3883C>A c.3628C>A (p.Leu1210Met) n.4358C>A n.557C>A c.3000C>A (n.3000C>A) c.1158C>A c.717C>A n.3644C>A
6	g.31969602C=	CA1619384410	SKIC2	c.2676C= (n.2676C=) n.4104C= c.170C= (n.170C=) n.3930C= c.3559C= (p.Leu1187=) n.3781C= n.4346C= c.3146C= (n.3146C=) n.3982C= c.744C= (n.744C=) c.3493C= (p.Leu1165=) n.4440C= c.3664C= (p.Leu1222=) n.4539C= n.3883C= c.3628C= (p.Leu1210=) n.4358C= n.557C= c.3000C= (n.3000C=) c.1158C= c.717C= n.3644C=
6	g.31969602C>G	CA363491596	SKIC2	c.2676C>G (n.2676C>G) n.4104C>G c.170C>G (n.170C>G) n.3930C>G c.3559C>G (p.Leu1187Val) n.3781C>G n.4346C>G c.3146C>G (n.3146C>G) n.3982C>G c.744C>G (n.744C>G) c.3493C>G (p.Leu1165Val) n.4440C>G c.3664C>G (p.Leu1222Val) n.4539C>G n.3883C>G c.3628C>G (p.Leu1210Val) n.4358C>G n.557C>G c.3000C>G (n.3000C>G) c.1158C>G c.717C>G n.3644C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31969602C>T	CA449814147	SKIC2	c.2676C>T (n.2676C>T) n.4104C>T c.170C>T (n.170C>T) n.3930C>T c.3559C>T (p.Leu1187=) n.3781C>T n.4346C>T c.3146C>T (n.3146C>T) n.3982C>T c.744C>T (n.744C>T) c.3493C>T (p.Leu1165=) n.4440C>T c.3664C>T (p.Leu1222=) n.4539C>T n.3883C>T c.3628C>T (p.Leu1210=) n.4358C>T n.557C>T c.3000C>T (n.3000C>T) c.1158C>T c.717C>T n.3644C>T
6	g.31969603T>A	CA136914685	SKIC2	c.2677T>A (n.2677T>A) n.4105T>A c.171T>A (n.171T>A) n.3931T>A c.3560T>A (p.Leu1187Gln) n.3782T>A n.4347T>A c.3147T>A (n.3147T>A) n.3983T>A c.745T>A (n.745T>A) c.3494T>A (p.Leu1165Gln) n.4441T>A c.3665T>A (p.Leu1222Gln) n.4540T>A n.3884T>A c.3629T>A (p.Leu1210Gln) n.4359T>A n.558T>A c.3001T>A (n.3001T>A) c.1159T>A c.718T>A n.3645T>A	dbSNP
6	g.31969603T>C	CA3730103	SKIC2	c.2677T>C (n.2677T>C) n.4105T>C c.171T>C (n.171T>C) n.3931T>C c.3560T>C (p.Leu1187Pro) n.3782T>C n.4347T>C c.3147T>C (n.3147T>C) n.3983T>C c.745T>C (n.745T>C) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) n.4441T>C c.3665T>C (p.Leu1222Pro) n.4540T>C n.3884T>C c.3629T>C (p.Leu1210Pro) n.4359T>C n.558T>C c.3001T>C (n.3001T>C) c.1159T>C c.718T>C n.3645T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969603T>G	CA363491611	SKIC2	c.2677T>G (n.2677T>G) n.4105T>G c.171T>G (n.171T>G) n.3931T>G c.3560T>G (p.Leu1187Arg) n.3782T>G n.4347T>G c.3147T>G (n.3147T>G) n.3983T>G c.745T>G (n.745T>G) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) n.4441T>G c.3665T>G (p.Leu1222Arg) n.4540T>G n.3884T>G c.3629T>G (p.Leu1210Arg) n.4359T>G n.558T>G c.3001T>G (n.3001T>G) c.1159T>G c.718T>G n.3645T>G
6	g.31969603T=	CA1619384411	SKIC2	c.2677T= (n.2677T=) n.4105T= c.171T= (n.171T=) n.3931T= c.3560T= (p.Leu1187=) n.3782T= n.4347T= c.3147T= (n.3147T=) n.3983T= c.745T= (n.745T=) c.3494T= (p.Leu1165=) n.4441T= c.3665T= (p.Leu1222=) n.4540T= n.3884T= c.3629T= (p.Leu1210=) n.4359T= n.558T= c.3001T= (n.3001T=) c.1159T= c.718T= n.3645T=
6	g.31969604G>A	CA449814150	SKIC2	c.2678G>A (n.2678G>A) n.4106G>A c.172G>A (n.172G>A) n.3932G>A c.3561G>A (p.Leu1187=) n.3783G>A n.4348G>A c.3148G>A (n.3148G>A) n.3984G>A c.746G>A (n.746G>A) c.3495G>A (p.Leu1165=) n.4442G>A c.3666G>A (p.Leu1222=) n.4541G>A n.3885G>A c.3630G>A (p.Leu1210=) n.4360G>A n.559G>A c.3002G>A (n.3002G>A) c.1160G>A c.719G>A n.3646G>A	dbSNP
6	g.31969604G>C	CA449814148	SKIC2	c.2678G>C (n.2678G>C) n.4106G>C c.172G>C (n.172G>C) n.3932G>C c.3561G>C (p.Leu1187=) n.3783G>C n.4348G>C c.3148G>C (n.3148G>C) n.3984G>C c.746G>C (n.746G>C) c.3495G>C (p.Leu1165=) n.4442G>C c.3666G>C (p.Leu1222=) n.4541G>C n.3885G>C c.3630G>C (p.Leu1210=) n.4360G>C n.559G>C c.3002G>C (n.3002G>C) c.1160G>C c.719G>C n.3646G>C
6	g.31969604G=	CA1619384412	SKIC2	c.2678G= (n.2678G=) n.4106G= c.172G= (n.172G=) n.3932G= c.3561G= (p.Leu1187=) n.3783G= n.4348G= c.3148G= (n.3148G=) n.3984G= c.746G= (n.746G=) c.3495G= (p.Leu1165=) n.4442G= c.3666G= (p.Leu1222=) n.4541G= n.3885G= c.3630G= (p.Leu1210=) n.4360G= n.559G= c.3002G= (n.3002G=) c.1160G= c.719G= n.3646G=
6	g.31969604G>T	CA449814149	SKIC2	c.2678G>T (n.2678G>T) n.4106G>T c.172G>T (n.172G>T) n.3932G>T c.3561G>T (p.Leu1187=) n.3783G>T n.4348G>T c.3148G>T (n.3148G>T) n.3984G>T c.746G>T (n.746G>T) c.3495G>T (p.Leu1165=) n.4442G>T c.3666G>T (p.Leu1222=) n.4541G>T n.3885G>T c.3630G>T (p.Leu1210=) n.4360G>T n.559G>T c.3002G>T (n.3002G>T) c.1160G>T c.719G>T n.3646G>T
6	g.31969605C>A	CA449814151	SKIC2	c.2679C>A (n.2679C>A) n.4107C>A c.173C>A (n.173C>A) n.3933C>A c.3562C>A (p.Arg1188=) n.3784C>A n.4349C>A c.3149C>A (n.3149C>A) n.3985C>A c.747C>A (n.747C>A) c.3496C>A (p.Arg1166=) n.4443C>A c.3667C>A (p.Arg1223=) n.4542C>A n.3886C>A c.3631C>A (p.Arg1211=) n.4361C>A n.560C>A c.3003C>A (n.3003C>A) c.1161C>A c.720C>A n.3647C>A	gnomAD v4
6	g.31969605C=	CA1619384414	SKIC2	c.2679C= (n.2679C=) n.4107C= c.173C= (n.173C=) n.3933C= c.3562C= (p.Arg1188=) n.3784C= n.4349C= c.3149C= (n.3149C=) n.3985C= c.747C= (n.747C=) c.3496C= (p.Arg1166=) n.4443C= c.3667C= (p.Arg1223=) n.4542C= n.3886C= c.3631C= (p.Arg1211=) n.4361C= n.560C= c.3003C= (n.3003C=) c.1161C= c.720C= n.3647C=
6	g.31969605C>G	CA363491616	SKIC2	c.2679C>G (n.2679C>G) n.4107C>G c.173C>G (n.173C>G) n.3933C>G c.3562C>G (p.Arg1188Gly) n.3784C>G n.4349C>G c.3149C>G (n.3149C>G) n.3985C>G c.747C>G (n.747C>G) c.3496C>G (p.Arg1166Gly) n.4443C>G c.3667C>G (p.Arg1223Gly) n.4542C>G n.3886C>G c.3631C>G (p.Arg1211Gly) n.4361C>G n.560C>G c.3003C>G (n.3003C>G) c.1161C>G c.720C>G n.3647C>G
6	g.31969605C>T	CA3730105	SKIC2	c.2679C>T (n.2679C>T) n.4107C>T c.173C>T (n.173C>T) n.3933C>T c.3562C>T (p.Arg1188Trp) n.3784C>T n.4349C>T c.3149C>T (n.3149C>T) n.3985C>T c.747C>T (n.747C>T) c.3496C>T (p.Arg1166Trp) n.4443C>T c.3667C>T (p.Arg1223Trp) n.4542C>T n.3886C>T c.3631C>T (p.Arg1211Trp) n.4361C>T n.560C>T c.3003C>T (n.3003C>T) c.1161C>T c.720C>T n.3647C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.31969605dup	CA566693095	SKIC2	c.2679dup (n.2679dup) n.4107dup c.173dup (n.173dup) n.3933dup c.3562dup (p.Arg1188ProfsTer?) n.3784dup n.4349dup c.3149dup (n.3149dup) n.3985dup c.747dup (n.747dup) c.3496dup (p.Arg1166ProfsTer?) n.4443dup c.3667dup (p.Arg1223ProfsTer?) n.4542dup n.3886dup c.3631dup (p.Arg1211ProfsTer?) n.4361dup n.560dup c.3003dup (n.3003dup) c.1161dup c.720dup n.3647dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969605_31969606delinsCG	CA1619384413	SKIC2	c.2679_2680delinsCG (n.2679_2680delinsCG) n.4107_4108delinsCG c.173_174delinsCG (n.173_174delinsCG) n.3933_3934delinsCG c.3562_3563delinsCG (p.Arg1188=) n.3784_3785delinsCG n.4349_4350delinsCG c.3149_3150delinsCG (n.3149_3150delinsCG) n.3985_3986delinsCG c.747_748delinsCG (n.747_748delinsCG) c.3496_3497delinsCG (p.Arg1166=) n.4443_4444delinsCG c.3667_3668delinsCG (p.Arg1223=) n.4542_4543delinsCG n.3886_3887delinsCG c.3631_3632delinsCG (p.Arg1211=) n.4361_4362delinsCG n.560_561delinsCG c.3003_3004delinsCG (n.3003_3004delinsCG) c.1161_1162delinsCG c.720_721delinsCG n.3647_3648delinsCG
6	g.31969605_31969606insA	CA136914717	SKIC2	c.2679_2680insA (n.2679_2680insA) n.4107_4108insA c.173_174insA (n.173_174insA) n.3933_3934insA c.3562_3563insA (p.Arg1188GlnfsTer?) n.3784_3785insA n.4349_4350insA c.3149_3150insA (n.3149_3150insA) n.3985_3986insA c.747_748insA (n.747_748insA) c.3496_3497insA (p.Arg1166GlnfsTer?) n.4443_4444insA c.3667_3668insA (p.Arg1223GlnfsTer?) n.4542_4543insA n.3886_3887insA c.3631_3632insA (p.Arg1211GlnfsTer?) n.4361_4362insA n.560_561insA c.3003_3004insA (n.3003_3004insA) c.1161_1162insA c.720_721insA n.3647_3648insA	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969606G>A	CA363491627	SKIC2	c.2680G>A (n.2680G>A) n.4108G>A c.174G>A (n.174G>A) n.3934G>A c.3563G>A (p.Arg1188Gln) n.3785G>A n.4350G>A c.3150G>A (n.3150G>A) n.3986G>A c.748G>A (n.748G>A) c.3497G>A (p.Arg1166Gln) n.4444G>A c.3668G>A (p.Arg1223Gln) n.4543G>A n.3887G>A c.3632G>A (p.Arg1211Gln) n.4362G>A n.561G>A c.3004G>A (n.3004G>A) c.1162G>A c.721G>A n.3648G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969606G>C	CA136914729	SKIC2	c.2680G>C (n.2680G>C) n.4108G>C c.174G>C (n.174G>C) n.3934G>C c.3563G>C (p.Arg1188Pro) n.3785G>C n.4350G>C c.3150G>C (n.3150G>C) n.3986G>C c.748G>C (n.748G>C) c.3497G>C (p.Arg1166Pro) n.4444G>C c.3668G>C (p.Arg1223Pro) n.4543G>C n.3887G>C c.3632G>C (p.Arg1211Pro) n.4362G>C n.561G>C c.3004G>C (n.3004G>C) c.1162G>C c.721G>C n.3648G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969606G=	CA1619384415	SKIC2	c.2680G= (n.2680G=) n.4108G= c.174G= (n.174G=) n.3934G= c.3563G= (p.Arg1188=) n.3785G= n.4350G= c.3150G= (n.3150G=) n.3986G= c.748G= (n.748G=) c.3497G= (p.Arg1166=) n.4444G= c.3668G= (p.Arg1223=) n.4543G= n.3887G= c.3632G= (p.Arg1211=) n.4362G= n.561G= c.3004G= (n.3004G=) c.1162G= c.721G= n.3648G=
6	g.31969606G>T	CA363491636	SKIC2	c.2680G>T (n.2680G>T) n.4108G>T c.174G>T (n.174G>T) n.3934G>T c.3563G>T (p.Arg1188Leu) n.3785G>T n.4350G>T c.3150G>T (n.3150G>T) n.3986G>T c.748G>T (n.748G>T) c.3497G>T (p.Arg1166Leu) n.4444G>T c.3668G>T (p.Arg1223Leu) n.4543G>T n.3887G>T c.3632G>T (p.Arg1211Leu) n.4362G>T n.561G>T c.3004G>T (n.3004G>T) c.1162G>T c.721G>T n.3648G>T
6	g.31969611dup	CA3730104	SKIC2	c.2685dup (n.2685dup) n.4113dup c.179dup (n.179dup) n.3939dup c.3568dup (p.Ala1190GlyfsTer?) n.3790dup n.4355dup c.3155dup (n.3155dup) n.3991dup c.753dup (n.753dup) c.3502dup (p.Ala1168GlyfsTer?) n.4449dup c.3673dup (p.Ala1225GlyfsTer?) n.4548dup n.3892dup c.3637dup (p.Ala1213GlyfsTer?) n.4367dup n.566dup c.3009dup (n.3009dup) c.1167dup c.726dup n.3653dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.31969610_31969611dup	CA2770525556	SKIC2	c.2684_2685dup (n.2684_2685dup) n.4112_4113dup c.178_179dup (n.178_179dup) n.3938_3939dup c.3567_3568dup (p.Ala1190GlyfsTer6) n.3789_3790dup n.4354_4355dup c.3154_3155dup (n.3154_3155dup) n.3990_3991dup c.752_753dup (n.752_753dup) c.3501_3502dup (p.Ala1168GlyfsTer6) n.4448_4449dup c.3672_3673dup (p.Ala1225GlyfsTer6) n.4547_4548dup n.3891_3892dup c.3636_3637dup (p.Ala1213GlyfsTer6) n.4366_4367dup n.565_566dup c.3008_3009dup (n.3008_3009dup) c.1166_1167dup c.725_726dup n.3652_3653dup
6	g.31969611del	CA1619384416	SKIC2	c.2685del (n.2685del) n.4113del c.179del (n.179del) n.3939del c.3568del (p.Ala1190GlnfsTer5) n.3790del n.4355del c.3155del (n.3155del) n.3991del c.753del (n.753del) c.3502del (p.Ala1168GlnfsTer5) n.4449del c.3673del (p.Ala1225GlnfsTer5) n.4548del n.3892del c.3637del (p.Ala1213GlnfsTer5) n.4367del n.566del c.3009del (n.3009del) c.1167del c.726del n.3653del	dbSNP
6	g.31969607G>A	CA449814152	SKIC2	c.2681G>A (n.2681G>A) n.4109G>A c.175G>A (n.175G>A) n.3935G>A c.3564G>A (p.Arg1188=) n.3786G>A n.4351G>A c.3151G>A (n.3151G>A) n.3987G>A c.749G>A (n.749G>A) c.3498G>A (p.Arg1166=) n.4445G>A c.3669G>A (p.Arg1223=) n.4544G>A n.3888G>A c.3633G>A (p.Arg1211=) n.4363G>A n.562G>A c.3005G>A (n.3005G>A) c.1163G>A c.722G>A n.3649G>A
6	g.31969607G>C	CA449814153	SKIC2	c.2681G>C (n.2681G>C) n.4109G>C c.175G>C (n.175G>C) n.3935G>C c.3564G>C (p.Arg1188=) n.3786G>C n.4351G>C c.3151G>C (n.3151G>C) n.3987G>C c.749G>C (n.749G>C) c.3498G>C (p.Arg1166=) n.4445G>C c.3669G>C (p.Arg1223=) n.4544G>C n.3888G>C c.3633G>C (p.Arg1211=) n.4363G>C n.562G>C c.3005G>C (n.3005G>C) c.1163G>C c.722G>C n.3649G>C
6	g.31969607G>T	CA449814154	SKIC2	c.2681G>T (n.2681G>T) n.4109G>T c.175G>T (n.175G>T) n.3935G>T c.3564G>T (p.Arg1188=) n.3786G>T n.4351G>T c.3151G>T (n.3151G>T) n.3987G>T c.749G>T (n.749G>T) c.3498G>T (p.Arg1166=) n.4445G>T c.3669G>T (p.Arg1223=) n.4544G>T n.3888G>T c.3633G>T (p.Arg1211=) n.4363G>T n.562G>T c.3005G>T (n.3005G>T) c.1163G>T c.722G>T n.3649G>T	gnomAD v4
6	g.31969608G>A	CA363491659	SKIC2	c.2682G>A (n.2682G>A) n.4110G>A c.176G>A (n.176G>A) n.3936G>A c.3565G>A (p.Gly1189Arg) n.3787G>A n.4352G>A c.3152G>A (n.3152G>A) n.3988G>A c.750G>A (n.750G>A) c.3499G>A (p.Gly1167Arg) n.4446G>A c.3670G>A (p.Gly1224Arg) n.4545G>A n.3889G>A c.3634G>A (p.Gly1212Arg) n.4364G>A n.563G>A c.3006G>A (n.3006G>A) c.1164G>A c.723G>A n.3650G>A	gnomAD v4
6	g.31969608G>C	CA363491655	SKIC2	c.2682G>C (n.2682G>C) n.4110G>C c.176G>C (n.176G>C) n.3936G>C c.3565G>C (p.Gly1189Arg) n.3787G>C n.4352G>C c.3152G>C (n.3152G>C) n.3988G>C c.750G>C (n.750G>C) c.3499G>C (p.Gly1167Arg) n.4446G>C c.3670G>C (p.Gly1224Arg) n.4545G>C n.3889G>C c.3634G>C (p.Gly1212Arg) n.4364G>C n.563G>C c.3006G>C (n.3006G>C) c.1164G>C c.723G>C n.3650G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969608G=	CA1619384417	SKIC2	c.2682G= (n.2682G=) n.4110G= c.176G= (n.176G=) n.3936G= c.3565G= (p.Gly1189=) n.3787G= n.4352G= c.3152G= (n.3152G=) n.3988G= c.750G= (n.750G=) c.3499G= (p.Gly1167=) n.4446G= c.3670G= (p.Gly1224=) n.4545G= n.3889G= c.3634G= (p.Gly1212=) n.4364G= n.563G= c.3006G= (n.3006G=) c.1164G= c.723G= n.3650G=
6	g.31969608G>T	CA363491645	SKIC2	c.2682G>T (n.2682G>T) n.4110G>T c.176G>T (n.176G>T) n.3936G>T c.3565G>T (p.Gly1189Trp) n.3787G>T n.4352G>T c.3152G>T (n.3152G>T) n.3988G>T c.750G>T (n.750G>T) c.3499G>T (p.Gly1167Trp) n.4446G>T c.3670G>T (p.Gly1224Trp) n.4545G>T n.3889G>T c.3634G>T (p.Gly1212Trp) n.4364G>T n.563G>T c.3006G>T (n.3006G>T) c.1164G>T c.723G>T n.3650G>T
6	g.31969609G>A	CA363491664	SKIC2	c.2683G>A (n.2683G>A) n.4111G>A c.177G>A (n.177G>A) n.3937G>A c.3566G>A (p.Gly1189Glu) n.3788G>A n.4353G>A c.3153G>A (n.3153G>A) n.3989G>A c.751G>A (n.751G>A) c.3500G>A (p.Gly1167Glu) n.4447G>A c.3671G>A (p.Gly1224Glu) n.4546G>A n.3890G>A c.3635G>A (p.Gly1212Glu) n.4365G>A n.564G>A c.3007G>A (n.3007G>A) c.1165G>A c.724G>A n.3651G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969609G>C	CA363491668	SKIC2	c.2683G>C (n.2683G>C) n.4111G>C c.177G>C (n.177G>C) n.3937G>C c.3566G>C (p.Gly1189Ala) n.3788G>C n.4353G>C c.3153G>C (n.3153G>C) n.3989G>C c.751G>C (n.751G>C) c.3500G>C (p.Gly1167Ala) n.4447G>C c.3671G>C (p.Gly1224Ala) n.4546G>C n.3890G>C c.3635G>C (p.Gly1212Ala) n.4365G>C n.564G>C c.3007G>C (n.3007G>C) c.1165G>C c.724G>C n.3651G>C
6	g.31969609G=	CA1619384418	SKIC2	c.2683G= (n.2683G=) n.4111G= c.177G= (n.177G=) n.3937G= c.3566G= (p.Gly1189=) n.3788G= n.4353G= c.3153G= (n.3153G=) n.3989G= c.751G= (n.751G=) c.3500G= (p.Gly1167=) n.4447G= c.3671G= (p.Gly1224=) n.4546G= n.3890G= c.3635G= (p.Gly1212=) n.4365G= n.564G= c.3007G= (n.3007G=) c.1165G= c.724G= n.3651G=
6	g.31969609G>T	CA363491674	SKIC2	c.2683G>T (n.2683G>T) n.4111G>T c.177G>T (n.177G>T) n.3937G>T c.3566G>T (p.Gly1189Val) n.3788G>T n.4353G>T c.3153G>T (n.3153G>T) n.3989G>T c.751G>T (n.751G>T) c.3500G>T (p.Gly1167Val) n.4447G>T c.3671G>T (p.Gly1224Val) n.4546G>T n.3890G>T c.3635G>T (p.Gly1212Val) n.4365G>T n.564G>T c.3007G>T (n.3007G>T) c.1165G>T c.724G>T n.3651G>T
6	g.31969610G>A	CA449814155	SKIC2	c.2684G>A (n.2684G>A) n.4112G>A c.178G>A (n.178G>A) n.3938G>A c.3567G>A (p.Gly1189=) n.3789G>A n.4354G>A c.3154G>A (n.3154G>A) n.3990G>A c.752G>A (n.752G>A) c.3501G>A (p.Gly1167=) n.4448G>A c.3672G>A (p.Gly1224=) n.4547G>A n.3891G>A c.3636G>A (p.Gly1212=) n.4366G>A n.565G>A c.3008G>A (n.3008G>A) c.1166G>A c.725G>A n.3652G>A	ClinVar dbSNP
6	g.31969610G>C	CA449814156	SKIC2	c.2684G>C (n.2684G>C) n.4112G>C c.178G>C (n.178G>C) n.3938G>C c.3567G>C (p.Gly1189=) n.3789G>C n.4354G>C c.3154G>C (n.3154G>C) n.3990G>C c.752G>C (n.752G>C) c.3501G>C (p.Gly1167=) n.4448G>C c.3672G>C (p.Gly1224=) n.4547G>C n.3891G>C c.3636G>C (p.Gly1212=) n.4366G>C n.565G>C c.3008G>C (n.3008G>C) c.1166G>C c.725G>C n.3652G>C	ClinVar
6	g.31969610G=	CA1619384419	SKIC2	c.2684G= (n.2684G=) n.4112G= c.178G= (n.178G=) n.3938G= c.3567G= (p.Gly1189=) n.3789G= n.4354G= c.3154G= (n.3154G=) n.3990G= c.752G= (n.752G=) c.3501G= (p.Gly1167=) n.4448G= c.3672G= (p.Gly1224=) n.4547G= n.3891G= c.3636G= (p.Gly1212=) n.4366G= n.565G= c.3008G= (n.3008G=) c.1166G= c.725G= n.3652G=
6	g.31969610G>T	CA449814157	SKIC2	c.2684G>T (n.2684G>T) n.4112G>T c.178G>T (n.178G>T) n.3938G>T c.3567G>T (p.Gly1189=) n.3789G>T n.4354G>T c.3154G>T (n.3154G>T) n.3990G>T c.752G>T (n.752G>T) c.3501G>T (p.Gly1167=) n.4448G>T c.3672G>T (p.Gly1224=) n.4547G>T n.3891G>T c.3636G>T (p.Gly1212=) n.4366G>T n.565G>T c.3008G>T (n.3008G>T) c.1166G>T c.725G>T n.3652G>T
6	g.31969611G>A	CA363491675	SKIC2	c.2685G>A (n.2685G>A) n.4113G>A c.179G>A (n.179G>A) n.3939G>A c.3568G>A (p.Ala1190Thr) n.3790G>A n.4355G>A c.3155G>A (n.3155G>A) n.3991G>A c.753G>A (n.753G>A) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) n.4449G>A c.3673G>A (p.Ala1225Thr) n.4548G>A n.3892G>A c.3637G>A (p.Ala1213Thr) n.4367G>A n.566G>A c.3009G>A (n.3009G>A) c.1167G>A c.726G>A n.3653G>A
6	g.31969611G>C	CA363491676	SKIC2	c.2685G>C (n.2685G>C) n.4113G>C c.179G>C (n.179G>C) n.3939G>C c.3568G>C (p.Ala1190Pro) n.3790G>C n.4355G>C c.3155G>C (n.3155G>C) n.3991G>C c.753G>C (n.753G>C) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) n.4449G>C c.3673G>C (p.Ala1225Pro) n.4548G>C n.3892G>C c.3637G>C (p.Ala1213Pro) n.4367G>C n.566G>C c.3009G>C (n.3009G>C) c.1167G>C c.726G>C n.3653G>C
6	g.31969611G>T	CA363491677	SKIC2	c.2685G>T (n.2685G>T) n.4113G>T c.179G>T (n.179G>T) n.3939G>T c.3568G>T (p.Ala1190Ser) n.3790G>T n.4355G>T c.3155G>T (n.3155G>T) n.3991G>T c.753G>T (n.753G>T) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) n.4449G>T c.3673G>T (p.Ala1225Ser) n.4548G>T n.3892G>T c.3637G>T (p.Ala1213Ser) n.4367G>T n.566G>T c.3009G>T (n.3009G>T) c.1167G>T c.726G>T n.3653G>T
6	g.31969612C>A	CA363491681	SKIC2	c.2686C>A (n.2686C>A) n.4114C>A c.180C>A (n.180C>A) n.3940C>A c.3569C>A (p.Ala1190Glu) n.3791C>A n.4356C>A c.3156C>A (n.3156C>A) n.3992C>A c.754C>A (n.754C>A) c.3503C>A (p.Ala1168Glu) n.4450C>A c.3674C>A (p.Ala1225Glu) n.4549C>A n.3893C>A c.3638C>A (p.Ala1213Glu) n.4368C>A n.567C>A c.3010C>A (n.3010C>A) c.1168C>A c.727C>A n.3654C>A
6	g.31969612C>G	CA363491688	SKIC2	c.2686C>G (n.2686C>G) n.4114C>G c.180C>G (n.180C>G) n.3940C>G c.3569C>G (p.Ala1190Gly) n.3791C>G n.4356C>G c.3156C>G (n.3156C>G) n.3992C>G c.754C>G (n.754C>G) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) n.4450C>G c.3674C>G (p.Ala1225Gly) n.4549C>G n.3893C>G c.3638C>G (p.Ala1213Gly) n.4368C>G n.567C>G c.3010C>G (n.3010C>G) c.1168C>G c.727C>G n.3654C>G
6	g.31969612C>T	CA363491693	SKIC2	c.2686C>T (n.2686C>T) n.4114C>T c.180C>T (n.180C>T) n.3940C>T c.3569C>T (p.Ala1190Val) n.3791C>T n.4356C>T c.3156C>T (n.3156C>T) n.3992C>T c.754C>T (n.754C>T) c.3503C>T (p.Ala1168Val) n.4450C>T c.3674C>T (p.Ala1225Val) n.4549C>T n.3893C>T c.3638C>T (p.Ala1213Val) n.4368C>T n.567C>T c.3010C>T (n.3010C>T) c.1168C>T c.727C>T n.3654C>T
6	g.31969613A=	CA1619384420	SKIC2	c.2687A= (n.2687A=) n.4115A= c.181A= (n.181A=) n.3941A= c.3570A= (p.Ala1190=) n.3792A= n.4357A= c.3157A= (n.3157A=) n.3993A= c.755A= (n.755A=) c.3504A= (p.Ala1168=) n.4451A= c.3675A= (p.Ala1225=) n.4550A= n.3894A= c.3639A= (p.Ala1213=) n.4369A= n.568A= c.3011A= (n.3011A=) c.1169A= c.728A= n.3655A=
6	g.31969613A>C	CA449814158	SKIC2	c.2687A>C (n.2687A>C) n.4115A>C c.181A>C (n.181A>C) n.3941A>C c.3570A>C (p.Ala1190=) n.3792A>C n.4357A>C c.3157A>C (n.3157A>C) n.3993A>C c.755A>C (n.755A>C) c.3504A>C (p.Ala1168=) n.4451A>C c.3675A>C (p.Ala1225=) n.4550A>C n.3894A>C c.3639A>C (p.Ala1213=) n.4369A>C n.568A>C c.3011A>C (n.3011A>C) c.1169A>C c.728A>C n.3655A>C
6	g.31969613A>G	CA449814159	SKIC2	c.2687A>G (n.2687A>G) n.4115A>G c.181A>G (n.181A>G) n.3941A>G c.3570A>G (p.Ala1190=) n.3792A>G n.4357A>G c.3157A>G (n.3157A>G) n.3993A>G c.755A>G (n.755A>G) c.3504A>G (p.Ala1168=) n.4451A>G c.3675A>G (p.Ala1225=) n.4550A>G n.3894A>G c.3639A>G (p.Ala1213=) n.4369A>G n.568A>G c.3011A>G (n.3011A>G) c.1169A>G c.728A>G n.3655A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969613A>T	CA449814160	SKIC2	c.2687A>T (n.2687A>T) n.4115A>T c.181A>T (n.181A>T) n.3941A>T c.3570A>T (p.Ala1190=) n.3792A>T n.4357A>T c.3157A>T (n.3157A>T) n.3993A>T c.755A>T (n.755A>T) c.3504A>T (p.Ala1168=) n.4451A>T c.3675A>T (p.Ala1225=) n.4550A>T n.3894A>T c.3639A>T (p.Ala1213=) n.4369A>T n.568A>T c.3011A>T (n.3011A>T) c.1169A>T c.728A>T n.3655A>T
6	g.31969614G>A	CA363491709	SKIC2	c.2688G>A (n.2688G>A) n.4116G>A c.182G>A (n.182G>A) n.3942G>A c.3571G>A (p.Ala1191Thr) n.3793G>A n.4358G>A c.3158G>A (n.3158G>A) n.3994G>A c.756G>A (n.756G>A) c.3505G>A (p.Ala1169Thr) n.4452G>A c.3676G>A (p.Ala1226Thr) n.4551G>A n.3895G>A c.3640G>A (p.Ala1214Thr) n.4370G>A n.569G>A c.3012G>A (n.3012G>A) c.1170G>A c.729G>A n.3656G>A	dbSNP
6	g.31969614G>C	CA363491713	SKIC2	c.2688G>C (n.2688G>C) n.4116G>C c.182G>C (n.182G>C) n.3942G>C c.3571G>C (p.Ala1191Pro) n.3793G>C n.4358G>C c.3158G>C (n.3158G>C) n.3994G>C c.756G>C (n.756G>C) c.3505G>C (p.Ala1169Pro) n.4452G>C c.3676G>C (p.Ala1226Pro) n.4551G>C n.3895G>C c.3640G>C (p.Ala1214Pro) n.4370G>C n.569G>C c.3012G>C (n.3012G>C) c.1170G>C c.729G>C n.3656G>C
6	g.31969614G=	CA1619384421	SKIC2	c.2688G= (n.2688G=) n.4116G= c.182G= (n.182G=) n.3942G= c.3571G= (p.Ala1191=) n.3793G= n.4358G= c.3158G= (n.3158G=) n.3994G= c.756G= (n.756G=) c.3505G= (p.Ala1169=) n.4452G= c.3676G= (p.Ala1226=) n.4551G= n.3895G= c.3640G= (p.Ala1214=) n.4370G= n.569G= c.3012G= (n.3012G=) c.1170G= c.729G= n.3656G=
6	g.31969614G>T	CA363491715	SKIC2	c.2688G>T (n.2688G>T) n.4116G>T c.182G>T (n.182G>T) n.3942G>T c.3571G>T (p.Ala1191Ser) n.3793G>T n.4358G>T c.3158G>T (n.3158G>T) n.3994G>T c.756G>T (n.756G>T) c.3505G>T (p.Ala1169Ser) n.4452G>T c.3676G>T (p.Ala1226Ser) n.4551G>T n.3895G>T c.3640G>T (p.Ala1214Ser) n.4370G>T n.569G>T c.3012G>T (n.3012G>T) c.1170G>T c.729G>T n.3656G>T
6	g.31969615C>A	CA363491718	SKIC2	c.2689C>A (n.2689C>A) n.4117C>A c.183C>A (n.183C>A) n.3943C>A c.3572C>A (p.Ala1191Asp) n.3794C>A n.4359C>A c.3159C>A (n.3159C>A) n.3995C>A c.757C>A (n.757C>A) c.3506C>A (p.Ala1169Asp) n.4453C>A c.3677C>A (p.Ala1226Asp) n.4552C>A n.3896C>A c.3641C>A (p.Ala1214Asp) n.4371C>A n.570C>A c.3013C>A (n.3013C>A) c.1171C>A c.730C>A n.3657C>A
6	g.31969615C>G	CA363491721	SKIC2	c.2689C>G (n.2689C>G) n.4117C>G c.183C>G (n.183C>G) n.3943C>G c.3572C>G (p.Ala1191Gly) n.3794C>G n.4359C>G c.3159C>G (n.3159C>G) n.3995C>G c.757C>G (n.757C>G) c.3506C>G (p.Ala1169Gly) n.4453C>G c.3677C>G (p.Ala1226Gly) n.4552C>G n.3896C>G c.3641C>G (p.Ala1214Gly) n.4371C>G n.570C>G c.3013C>G (n.3013C>G) c.1171C>G c.730C>G n.3657C>G
6	g.31969615C>T	CA363491726	SKIC2	c.2689C>T (n.2689C>T) n.4117C>T c.183C>T (n.183C>T) n.3943C>T c.3572C>T (p.Ala1191Val) n.3794C>T n.4359C>T c.3159C>T (n.3159C>T) n.3995C>T c.757C>T (n.757C>T) c.3506C>T (p.Ala1169Val) n.4453C>T c.3677C>T (p.Ala1226Val) n.4552C>T n.3896C>T c.3641C>T (p.Ala1214Val) n.4371C>T n.570C>T c.3013C>T (n.3013C>T) c.1171C>T c.730C>T n.3657C>T
6	g.31969616C>A	CA449814161	SKIC2	c.2690C>A (n.2690C>A) n.4118C>A c.184C>A (n.184C>A) n.3944C>A c.3573C>A (p.Ala1191=) n.3795C>A n.4360C>A c.3160C>A (n.3160C>A) n.3996C>A c.758C>A (n.758C>A) c.3507C>A (p.Ala1169=) n.4454C>A c.3678C>A (p.Ala1226=) n.4553C>A n.3897C>A c.3642C>A (p.Ala1214=) n.4372C>A n.571C>A c.3014C>A (n.3014C>A) c.1172C>A c.731C>A n.3658C>A
6	g.31969616C>G	CA449814162	SKIC2	c.2690C>G (n.2690C>G) n.4118C>G c.184C>G (n.184C>G) n.3944C>G c.3573C>G (p.Ala1191=) n.3795C>G n.4360C>G c.3160C>G (n.3160C>G) n.3996C>G c.758C>G (n.758C>G) c.3507C>G (p.Ala1169=) n.4454C>G c.3678C>G (p.Ala1226=) n.4553C>G n.3897C>G c.3642C>G (p.Ala1214=) n.4372C>G n.571C>G c.3014C>G (n.3014C>G) c.1172C>G c.731C>G n.3658C>G
6	g.31969616C>T	CA449814163	SKIC2	c.2690C>T (n.2690C>T) n.4118C>T c.184C>T (n.184C>T) n.3944C>T c.3573C>T (p.Ala1191=) n.3795C>T n.4360C>T c.3160C>T (n.3160C>T) n.3996C>T c.758C>T (n.758C>T) c.3507C>T (p.Ala1169=) n.4454C>T c.3678C>T (p.Ala1226=) n.4553C>T n.3897C>T c.3642C>T (p.Ala1214=) n.4372C>T n.571C>T c.3014C>T (n.3014C>T) c.1172C>T c.731C>T n.3658C>T
6	g.31969617C>A	CA363491732	SKIC2	c.2691C>A (n.2691C>A) n.4119C>A c.185C>A (n.185C>A) n.3945C>A c.3574C>A (p.Arg1192Ser) n.3796C>A n.4361C>A c.3161C>A (n.3161C>A) n.3997C>A c.759C>A (n.759C>A) c.3508C>A (p.Arg1170Ser) n.4455C>A c.3679C>A (p.Arg1227Ser) n.4554C>A n.3898C>A c.3643C>A (p.Arg1215Ser) n.4373C>A n.572C>A c.3015C>A (n.3015C>A) c.1173C>A c.732C>A n.3659C>A
6	g.31969617C=	CA1619384422	SKIC2	c.2691C= (n.2691C=) n.4119C= c.185C= (n.185C=) n.3945C= c.3574C= (p.Arg1192=) n.3796C= n.4361C= c.3161C= (n.3161C=) n.3997C= c.759C= (n.759C=) c.3508C= (p.Arg1170=) n.4455C= c.3679C= (p.Arg1227=) n.4554C= n.3898C= c.3643C= (p.Arg1215=) n.4373C= n.572C= c.3015C= (n.3015C=) c.1173C= c.732C= n.3659C=
6	g.31969617C>G	CA363491733	SKIC2	c.2691C>G (n.2691C>G) n.4119C>G c.185C>G (n.185C>G) n.3945C>G c.3574C>G (p.Arg1192Gly) n.3796C>G n.4361C>G c.3161C>G (n.3161C>G) n.3997C>G c.759C>G (n.759C>G) c.3508C>G (p.Arg1170Gly) n.4455C>G c.3679C>G (p.Arg1227Gly) n.4554C>G n.3898C>G c.3643C>G (p.Arg1215Gly) n.4373C>G n.572C>G c.3015C>G (n.3015C>G) c.1173C>G c.732C>G n.3659C>G
6	g.31969617C>T	CA3730106	SKIC2	c.2691C>T (n.2691C>T) n.4119C>T c.185C>T (n.185C>T) n.3945C>T c.3574C>T (p.Arg1192Cys) n.3796C>T n.4361C>T c.3161C>T (n.3161C>T) n.3997C>T c.759C>T (n.759C>T) c.3508C>T (p.Arg1170Cys) n.4455C>T c.3679C>T (p.Arg1227Cys) n.4554C>T n.3898C>T c.3643C>T (p.Arg1215Cys) n.4373C>T n.572C>T c.3015C>T (n.3015C>T) c.1173C>T c.732C>T n.3659C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969618G>A	CA136914739	SKIC2	c.2692G>A (n.2692G>A) n.4120G>A c.186G>A (n.186G>A) n.3946G>A c.3575G>A (p.Arg1192His) n.3797G>A n.4362G>A c.3162G>A (n.3162G>A) n.3998G>A c.760G>A (n.760G>A) c.3509G>A (p.Arg1170His) n.4456G>A c.3680G>A (p.Arg1227His) n.4555G>A n.3899G>A c.3644G>A (p.Arg1215His) n.4374G>A n.573G>A c.3016G>A (n.3016G>A) c.1174G>A c.733G>A n.3660G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969618G>C	CA363491742	SKIC2	c.2692G>C (n.2692G>C) n.4120G>C c.186G>C (n.186G>C) n.3946G>C c.3575G>C (p.Arg1192Pro) n.3797G>C n.4362G>C c.3162G>C (n.3162G>C) n.3998G>C c.760G>C (n.760G>C) c.3509G>C (p.Arg1170Pro) n.4456G>C c.3680G>C (p.Arg1227Pro) n.4555G>C n.3899G>C c.3644G>C (p.Arg1215Pro) n.4374G>C n.573G>C c.3016G>C (n.3016G>C) c.1174G>C c.733G>C n.3660G>C
6	g.31969618G=	CA1619384423	SKIC2	c.2692G= (n.2692G=) n.4120G= c.186G= (n.186G=) n.3946G= c.3575G= (p.Arg1192=) n.3797G= n.4362G= c.3162G= (n.3162G=) n.3998G= c.760G= (n.760G=) c.3509G= (p.Arg1170=) n.4456G= c.3680G= (p.Arg1227=) n.4555G= n.3899G= c.3644G= (p.Arg1215=) n.4374G= n.573G= c.3016G= (n.3016G=) c.1174G= c.733G= n.3660G=
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Number of alleles fetched