Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.31969458C=	CA1619384361	SKIC2	c.2532C= (n.2532C=) c.545C= (n.545C=) n.4016+38C= c.26C= (n.26C=) n.3842+38C= c.3471+38C= (n.3471+38C=) n.3693+38C= c.488+38C= (n.488+38C=) n.4202C= c.3058+38C= (n.3058+38C=) n.3872-34C= c.656+38C= (n.656+38C=) c.3405+38C= (n.3405+38C=) n.4296C= c.3576+38C= (n.3576+38C=) n.4395C= n.3795+38C= c.3540+38C= (n.3540+38C=) n.4214C= n.383-57C= n.469+38C= c.2912+38C= (n.2912+38C=) c.1014C= c.573C= n.3677C= n.3556+38C=
6	g.31969458C>G	CA1619384362	SKIC2	c.2532C>G (n.2532C>G) c.545C>G (n.545C>G) n.4016+38C>G c.26C>G (n.26C>G) n.3842+38C>G c.3471+38C>G (n.3471+38C>G) n.3693+38C>G c.488+38C>G (n.488+38C>G) n.4202C>G c.3058+38C>G (n.3058+38C>G) n.3872-34C>G c.656+38C>G (n.656+38C>G) c.3405+38C>G (n.3405+38C>G) n.4296C>G c.3576+38C>G (n.3576+38C>G) n.4395C>G n.3795+38C>G c.3540+38C>G (n.3540+38C>G) n.4214C>G n.383-57C>G n.469+38C>G c.2912+38C>G (n.2912+38C>G) c.1014C>G c.573C>G n.3677C>G n.3556+38C>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969460G>A	CA823925269	SKIC2	c.2534G>A (n.2534G>A) c.547G>A (n.547G>A) n.4016+40G>A c.28G>A (n.28G>A) n.3842+40G>A c.3471+40G>A (n.3471+40G>A) n.3693+40G>A c.488+40G>A (n.488+40G>A) n.4204G>A c.3058+40G>A (n.3058+40G>A) n.3872-32G>A c.656+40G>A (n.656+40G>A) c.3405+40G>A (n.3405+40G>A) n.4298G>A c.3576+40G>A (n.3576+40G>A) n.4397G>A n.3795+40G>A c.3540+40G>A (n.3540+40G>A) n.4216G>A n.383-55G>A n.469+40G>A c.2912+40G>A (n.2912+40G>A) c.1016G>A c.575G>A n.3679G>A n.3556+40G>A	dbSNP
6	g.31969460G=	CA1619384363	SKIC2	c.2534G= (n.2534G=) c.547G= (n.547G=) n.4016+40G= c.28G= (n.28G=) n.3842+40G= c.3471+40G= (n.3471+40G=) n.3693+40G= c.488+40G= (n.488+40G=) n.4204G= c.3058+40G= (n.3058+40G=) n.3872-32G= c.656+40G= (n.656+40G=) c.3405+40G= (n.3405+40G=) n.4298G= c.3576+40G= (n.3576+40G=) n.4397G= n.3795+40G= c.3540+40G= (n.3540+40G=) n.4216G= n.383-55G= n.469+40G= c.2912+40G= (n.2912+40G=) c.1016G= c.575G= n.3679G= n.3556+40G=
6	g.31969463del	CA2678078835	SKIC2	c.2537del (n.2537del) c.550del (n.550del) n.4016+43del c.31del (n.31del) n.3842+43del c.3471+43del (n.3471+43del) n.3693+43del c.488+43del (n.488+43del) n.4207del c.3058+43del (n.3058+43del) n.3872-29del c.656+43del (n.656+43del) c.3405+43del (n.3405+43del) n.4301del c.3576+43del (n.3576+43del) n.4400del n.3795+43del c.3540+43del (n.3540+43del) n.4219del n.383-52del n.469+43del c.2912+43del (n.2912+43del) c.1019del c.578del n.3682del n.3556+43del	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969461G>T	CA2578573579	SKIC2	c.2535G>T (n.2535G>T) c.548G>T (n.548G>T) n.4016+41G>T c.29G>T (n.29G>T) n.3842+41G>T c.3471+41G>T (n.3471+41G>T) n.3693+41G>T c.488+41G>T (n.488+41G>T) n.4205G>T c.3058+41G>T (n.3058+41G>T) n.3872-31G>T c.656+41G>T (n.656+41G>T) c.3405+41G>T (n.3405+41G>T) n.4299G>T c.3576+41G>T (n.3576+41G>T) n.4398G>T n.3795+41G>T c.3540+41G>T (n.3540+41G>T) n.4217G>T n.383-54G>T n.469+41G>T c.2912+41G>T (n.2912+41G>T) c.1017G>T c.576G>T n.3680G>T n.3556+41G>T
6	g.31969462G>A	CA2678078836	SKIC2	c.2536G>A (n.2536G>A) c.549G>A (n.549G>A) n.4016+42G>A c.30G>A (n.30G>A) n.3842+42G>A c.3471+42G>A (n.3471+42G>A) n.3693+42G>A c.488+42G>A (n.488+42G>A) n.4206G>A c.3058+42G>A (n.3058+42G>A) n.3872-30G>A c.656+42G>A (n.656+42G>A) c.3405+42G>A (n.3405+42G>A) n.4300G>A c.3576+42G>A (n.3576+42G>A) n.4399G>A n.3795+42G>A c.3540+42G>A (n.3540+42G>A) n.4218G>A n.383-53G>A n.469+42G>A c.2912+42G>A (n.2912+42G>A) c.1018G>A c.577G>A n.3681G>A n.3556+42G>A	gnomAD v4
6	g.31969464A>C	CA2678078837	SKIC2	c.2538A>C (n.2538A>C) c.551A>C (n.551A>C) n.4016+44A>C c.32A>C (n.32A>C) n.3842+44A>C c.3471+44A>C (n.3471+44A>C) n.3693+44A>C c.488+44A>C (n.488+44A>C) n.4208A>C c.3058+44A>C (n.3058+44A>C) n.3872-28A>C c.656+44A>C (n.656+44A>C) c.3405+44A>C (n.3405+44A>C) n.4302A>C c.3576+44A>C (n.3576+44A>C) n.4401A>C n.3795+44A>C c.3540+44A>C (n.3540+44A>C) n.4220A>C n.383-51A>C n.469+44A>C c.2912+44A>C (n.2912+44A>C) c.1020A>C c.579A>C n.3683A>C n.3556+44A>C	gnomAD v4
6	g.31969465G>C	CA2678078838	SKIC2	c.2539G>C (n.2539G>C) c.552G>C (n.552G>C) n.4016+45G>C c.33G>C (n.33G>C) n.3842+45G>C c.3471+45G>C (n.3471+45G>C) n.3693+45G>C c.488+45G>C (n.488+45G>C) n.4209G>C c.3058+45G>C (n.3058+45G>C) n.3872-27G>C c.656+45G>C (n.656+45G>C) c.3405+45G>C (n.3405+45G>C) n.4303G>C c.3576+45G>C (n.3576+45G>C) n.4402G>C n.3795+45G>C c.3540+45G>C (n.3540+45G>C) n.4221G>C n.383-50G>C n.469+45G>C c.2912+45G>C (n.2912+45G>C) c.1021G>C c.580G>C n.3684G>C n.3556+45G>C	gnomAD v4
6	g.31969465G=	CA1619384364	SKIC2	c.2539G= (n.2539G=) c.552G= (n.552G=) n.4016+45G= c.33G= (n.33G=) n.3842+45G= c.3471+45G= (n.3471+45G=) n.3693+45G= c.488+45G= (n.488+45G=) n.4209G= c.3058+45G= (n.3058+45G=) n.3872-27G= c.656+45G= (n.656+45G=) c.3405+45G= (n.3405+45G=) n.4303G= c.3576+45G= (n.3576+45G=) n.4402G= n.3795+45G= c.3540+45G= (n.3540+45G=) n.4221G= n.383-50G= n.469+45G= c.2912+45G= (n.2912+45G=) c.1021G= c.580G= n.3684G= n.3556+45G=
6	g.31969465G>T	CA3730081	SKIC2	c.2539G>T (n.2539G>T) c.552G>T (n.552G>T) n.4016+45G>T c.33G>T (n.33G>T) n.3842+45G>T c.3471+45G>T (n.3471+45G>T) n.3693+45G>T c.488+45G>T (n.488+45G>T) n.4209G>T c.3058+45G>T (n.3058+45G>T) n.3872-27G>T c.656+45G>T (n.656+45G>T) c.3405+45G>T (n.3405+45G>T) n.4303G>T c.3576+45G>T (n.3576+45G>T) n.4402G>T n.3795+45G>T c.3540+45G>T (n.3540+45G>T) n.4221G>T n.383-50G>T n.469+45G>T c.2912+45G>T (n.2912+45G>T) c.1021G>T c.580G>T n.3684G>T n.3556+45G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969466A>C	CA2678078839	SKIC2	c.2540A>C (n.2540A>C) c.553A>C (n.553A>C) n.4016+46A>C c.34A>C (n.34A>C) n.3842+46A>C c.3471+46A>C (n.3471+46A>C) n.3693+46A>C c.488+46A>C (n.488+46A>C) n.4210A>C c.3058+46A>C (n.3058+46A>C) n.3872-26A>C c.656+46A>C (n.656+46A>C) c.3405+46A>C (n.3405+46A>C) n.4304A>C c.3576+46A>C (n.3576+46A>C) n.4403A>C n.3795+46A>C c.3540+46A>C (n.3540+46A>C) n.4222A>C n.383-49A>C n.469+46A>C c.2912+46A>C (n.2912+46A>C) c.1022A>C c.581A>C n.3685A>C n.3556+46A>C	gnomAD v4
6	g.31969467A>G	CA2711459735	SKIC2	c.2541A>G (n.2541A>G) c.554A>G (n.554A>G) n.4017-48A>G c.35A>G (n.35A>G) n.3843-48A>G c.3472-48A>G (n.3472-48A>G) n.3694-48A>G c.489-48A>G (n.489-48A>G) n.4211A>G c.3059-48A>G (n.3059-48A>G) n.3872-25A>G c.657-48A>G (n.657-48A>G) c.3406-48A>G (n.3406-48A>G) n.4305A>G c.3577-48A>G (n.3577-48A>G) n.4404A>G n.3796-48A>G c.3541-48A>G (n.3541-48A>G) n.4223A>G n.383-48A>G n.470-48A>G c.2913-48A>G (n.2913-48A>G) c.1023A>G c.582A>G n.3686A>G n.3557-48A>G	dbSNP
6	g.31969468C>G	CA2678078840	SKIC2	c.2542C>G (n.2542C>G) c.555C>G (n.555C>G) n.4017-47C>G c.36C>G (n.36C>G) n.3843-47C>G c.3472-47C>G (n.3472-47C>G) n.3694-47C>G c.489-47C>G (n.489-47C>G) n.4212C>G c.3059-47C>G (n.3059-47C>G) n.3872-24C>G c.657-47C>G (n.657-47C>G) c.3406-47C>G (n.3406-47C>G) n.4306C>G c.3577-47C>G (n.3577-47C>G) n.4405C>G n.3796-47C>G c.3541-47C>G (n.3541-47C>G) n.4224C>G n.383-47C>G n.470-47C>G c.2913-47C>G (n.2913-47C>G) c.1024C>G c.583C>G n.3687C>G n.3557-47C>G	gnomAD v4
6	g.31969468C>T	CA2711459785	SKIC2	c.2542C>T (n.2542C>T) c.555C>T (n.555C>T) n.4017-47C>T c.36C>T (n.36C>T) n.3843-47C>T c.3472-47C>T (n.3472-47C>T) n.3694-47C>T c.489-47C>T (n.489-47C>T) n.4212C>T c.3059-47C>T (n.3059-47C>T) n.3872-24C>T c.657-47C>T (n.657-47C>T) c.3406-47C>T (n.3406-47C>T) n.4306C>T c.3577-47C>T (n.3577-47C>T) n.4405C>T n.3796-47C>T c.3541-47C>T (n.3541-47C>T) n.4224C>T n.383-47C>T n.470-47C>T c.2913-47C>T (n.2913-47C>T) c.1024C>T c.583C>T n.3687C>T n.3557-47C>T	dbSNP
6	g.31969471G>C	CA2578573580	SKIC2	c.2545G>C (n.2545G>C) c.558G>C (n.558G>C) n.4017-44G>C c.39G>C (n.39G>C) n.3843-44G>C c.3472-44G>C (n.3472-44G>C) n.3694-44G>C c.489-44G>C (n.489-44G>C) n.4215G>C c.3059-44G>C (n.3059-44G>C) n.3872-21G>C c.657-44G>C (n.657-44G>C) c.3406-44G>C (n.3406-44G>C) n.4309G>C c.3577-44G>C (n.3577-44G>C) n.4408G>C n.3796-44G>C c.3541-44G>C (n.3541-44G>C) n.4227G>C n.383-44G>C n.470-44G>C c.2913-44G>C (n.2913-44G>C) c.1027G>C c.586G>C n.3690G>C n.3557-44G>C
6	g.31969471G>T	CA2578573581	SKIC2	c.2545G>T (n.2545G>T) c.558G>T (n.558G>T) n.4017-44G>T c.39G>T (n.39G>T) n.3843-44G>T c.3472-44G>T (n.3472-44G>T) n.3694-44G>T c.489-44G>T (n.489-44G>T) n.4215G>T c.3059-44G>T (n.3059-44G>T) n.3872-21G>T c.657-44G>T (n.657-44G>T) c.3406-44G>T (n.3406-44G>T) n.4309G>T c.3577-44G>T (n.3577-44G>T) n.4408G>T n.3796-44G>T c.3541-44G>T (n.3541-44G>T) n.4227G>T n.383-44G>T n.470-44G>T c.2913-44G>T (n.2913-44G>T) c.1027G>T c.586G>T n.3690G>T n.3557-44G>T	gnomAD v4
6	g.31969474C>A	CA566693091	SKIC2	c.2548C>A (n.2548C>A) c.561C>A (n.561C>A) n.4017-41C>A c.42C>A (n.42C>A) n.3843-41C>A c.3472-41C>A (n.3472-41C>A) n.3694-41C>A c.489-41C>A (n.489-41C>A) n.4218C>A c.3059-41C>A (n.3059-41C>A) n.3872-18C>A c.657-41C>A (n.657-41C>A) c.3406-41C>A (n.3406-41C>A) n.4312C>A c.3577-41C>A (n.3577-41C>A) n.4411C>A n.3796-41C>A c.3541-41C>A (n.3541-41C>A) n.4230C>A n.383-41C>A n.470-41C>A c.2913-41C>A (n.2913-41C>A) c.1030C>A c.589C>A n.3693C>A n.3557-41C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969474C=	CA1619384365	SKIC2	c.2548C= (n.2548C=) c.561C= (n.561C=) n.4017-41C= c.42C= (n.42C=) n.3843-41C= c.3472-41C= (n.3472-41C=) n.3694-41C= c.489-41C= (n.489-41C=) n.4218C= c.3059-41C= (n.3059-41C=) n.3872-18C= c.657-41C= (n.657-41C=) c.3406-41C= (n.3406-41C=) n.4312C= c.3577-41C= (n.3577-41C=) n.4411C= n.3796-41C= c.3541-41C= (n.3541-41C=) n.4230C= n.383-41C= n.470-41C= c.2913-41C= (n.2913-41C=) c.1030C= c.589C= n.3693C= n.3557-41C=
6	g.31969474C>T	CA2678078841	SKIC2	c.2548C>T (n.2548C>T) c.561C>T (n.561C>T) n.4017-41C>T c.42C>T (n.42C>T) n.3843-41C>T c.3472-41C>T (n.3472-41C>T) n.3694-41C>T c.489-41C>T (n.489-41C>T) n.4218C>T c.3059-41C>T (n.3059-41C>T) n.3872-18C>T c.657-41C>T (n.657-41C>T) c.3406-41C>T (n.3406-41C>T) n.4312C>T c.3577-41C>T (n.3577-41C>T) n.4411C>T n.3796-41C>T c.3541-41C>T (n.3541-41C>T) n.4230C>T n.383-41C>T n.470-41C>T c.2913-41C>T (n.2913-41C>T) c.1030C>T c.589C>T n.3693C>T n.3557-41C>T	gnomAD v4
6	g.31969476G>A	CA2678078842	SKIC2	c.2550G>A (n.2550G>A) c.563G>A (n.563G>A) n.4017-39G>A c.44G>A (n.44G>A) n.3843-39G>A c.3472-39G>A (n.3472-39G>A) n.3694-39G>A c.489-39G>A (n.489-39G>A) n.4220G>A c.3059-39G>A (n.3059-39G>A) n.3872-16G>A c.657-39G>A (n.657-39G>A) c.3406-39G>A (n.3406-39G>A) n.4314G>A c.3577-39G>A (n.3577-39G>A) n.4413G>A n.3796-39G>A c.3541-39G>A (n.3541-39G>A) n.4232G>A n.383-39G>A n.470-39G>A c.2913-39G>A (n.2913-39G>A) c.1032G>A c.591G>A n.3695G>A n.3557-39G>A	gnomAD v4
6	g.31969476G>C	CA3730082	SKIC2	c.2550G>C (n.2550G>C) c.563G>C (n.563G>C) n.4017-39G>C c.44G>C (n.44G>C) n.3843-39G>C c.3472-39G>C (n.3472-39G>C) n.3694-39G>C c.489-39G>C (n.489-39G>C) n.4220G>C c.3059-39G>C (n.3059-39G>C) n.3872-16G>C c.657-39G>C (n.657-39G>C) c.3406-39G>C (n.3406-39G>C) n.4314G>C c.3577-39G>C (n.3577-39G>C) n.4413G>C n.3796-39G>C c.3541-39G>C (n.3541-39G>C) n.4232G>C n.383-39G>C n.470-39G>C c.2913-39G>C (n.2913-39G>C) c.1032G>C c.591G>C n.3695G>C n.3557-39G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969476G=	CA1619384366	SKIC2	c.2550G= (n.2550G=) c.563G= (n.563G=) n.4017-39G= c.44G= (n.44G=) n.3843-39G= c.3472-39G= (n.3472-39G=) n.3694-39G= c.489-39G= (n.489-39G=) n.4220G= c.3059-39G= (n.3059-39G=) n.3872-16G= c.657-39G= (n.657-39G=) c.3406-39G= (n.3406-39G=) n.4314G= c.3577-39G= (n.3577-39G=) n.4413G= n.3796-39G= c.3541-39G= (n.3541-39G=) n.4232G= n.383-39G= n.470-39G= c.2913-39G= (n.2913-39G=) c.1032G= c.591G= n.3695G= n.3557-39G=
6	g.31969477G>C	CA1087494608	SKIC2	c.2551G>C (n.2551G>C) c.564G>C (n.564G>C) n.4017-38G>C c.45G>C (n.45G>C) n.3843-38G>C c.3472-38G>C (n.3472-38G>C) n.3694-38G>C c.489-38G>C (n.489-38G>C) n.4221G>C c.3059-38G>C (n.3059-38G>C) n.3872-15G>C c.657-38G>C (n.657-38G>C) c.3406-38G>C (n.3406-38G>C) n.4315G>C c.3577-38G>C (n.3577-38G>C) n.4414G>C n.3796-38G>C c.3541-38G>C (n.3541-38G>C) n.4233G>C n.383-38G>C n.470-38G>C c.2913-38G>C (n.2913-38G>C) c.1033G>C c.592G>C n.3696G>C n.3557-38G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969477G=	CA1619384367	SKIC2	c.2551G= (n.2551G=) c.564G= (n.564G=) n.4017-38G= c.45G= (n.45G=) n.3843-38G= c.3472-38G= (n.3472-38G=) n.3694-38G= c.489-38G= (n.489-38G=) n.4221G= c.3059-38G= (n.3059-38G=) n.3872-15G= c.657-38G= (n.657-38G=) c.3406-38G= (n.3406-38G=) n.4315G= c.3577-38G= (n.3577-38G=) n.4414G= n.3796-38G= c.3541-38G= (n.3541-38G=) n.4233G= n.383-38G= n.470-38G= c.2913-38G= (n.2913-38G=) c.1033G= c.592G= n.3696G= n.3557-38G=
6	g.31969478C>A	CA2578573582	SKIC2	c.2552C>A (n.2552C>A) c.565C>A (n.565C>A) n.4017-37C>A c.46C>A (n.46C>A) n.3843-37C>A c.3472-37C>A (n.3472-37C>A) n.3694-37C>A c.489-37C>A (n.489-37C>A) n.4222C>A c.3059-37C>A (n.3059-37C>A) n.3872-14C>A c.657-37C>A (n.657-37C>A) c.3406-37C>A (n.3406-37C>A) n.4316C>A c.3577-37C>A (n.3577-37C>A) n.4415C>A n.3796-37C>A c.3541-37C>A (n.3541-37C>A) n.4234C>A n.383-37C>A n.470-37C>A c.2913-37C>A (n.2913-37C>A) c.1034C>A c.593C>A n.3697C>A n.3557-37C>A	gnomAD v4
6	g.31969478C=	CA1619384368	SKIC2	c.2552C= (n.2552C=) c.565C= (n.565C=) n.4017-37C= c.46C= (n.46C=) n.3843-37C= c.3472-37C= (n.3472-37C=) n.3694-37C= c.489-37C= (n.489-37C=) n.4222C= c.3059-37C= (n.3059-37C=) n.3872-14C= c.657-37C= (n.657-37C=) c.3406-37C= (n.3406-37C=) n.4316C= c.3577-37C= (n.3577-37C=) n.4415C= n.3796-37C= c.3541-37C= (n.3541-37C=) n.4234C= n.383-37C= n.470-37C= c.2913-37C= (n.2913-37C=) c.1034C= c.593C= n.3697C= n.3557-37C=
6	g.31969478C>T	CA3730083	SKIC2	c.2552C>T (n.2552C>T) c.565C>T (n.565C>T) n.4017-37C>T c.46C>T (n.46C>T) n.3843-37C>T c.3472-37C>T (n.3472-37C>T) n.3694-37C>T c.489-37C>T (n.489-37C>T) n.4222C>T c.3059-37C>T (n.3059-37C>T) n.3872-14C>T c.657-37C>T (n.657-37C>T) c.3406-37C>T (n.3406-37C>T) n.4316C>T c.3577-37C>T (n.3577-37C>T) n.4415C>T n.3796-37C>T c.3541-37C>T (n.3541-37C>T) n.4234C>T n.383-37C>T n.470-37C>T c.2913-37C>T (n.2913-37C>T) c.1034C>T c.593C>T n.3697C>T n.3557-37C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.31969480G>A	CA566693092	SKIC2	c.2554G>A (n.2554G>A) c.567G>A (n.567G>A) n.4017-35G>A c.48G>A (n.48G>A) n.3843-35G>A c.3472-35G>A (n.3472-35G>A) n.3694-35G>A c.489-35G>A (n.489-35G>A) n.4224G>A c.3059-35G>A (n.3059-35G>A) n.3872-12G>A c.657-35G>A (n.657-35G>A) c.3406-35G>A (n.3406-35G>A) n.4318G>A c.3577-35G>A (n.3577-35G>A) n.4417G>A n.3796-35G>A c.3541-35G>A (n.3541-35G>A) n.4236G>A n.383-35G>A n.470-35G>A c.2913-35G>A (n.2913-35G>A) c.1036G>A c.595G>A n.3699G>A n.3557-35G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969480G>C	CA3730084	SKIC2	c.2554G>C (n.2554G>C) c.567G>C (n.567G>C) n.4017-35G>C c.48G>C (n.48G>C) n.3843-35G>C c.3472-35G>C (n.3472-35G>C) n.3694-35G>C c.489-35G>C (n.489-35G>C) n.4224G>C c.3059-35G>C (n.3059-35G>C) n.3872-12G>C c.657-35G>C (n.657-35G>C) c.3406-35G>C (n.3406-35G>C) n.4318G>C c.3577-35G>C (n.3577-35G>C) n.4417G>C n.3796-35G>C c.3541-35G>C (n.3541-35G>C) n.4236G>C n.383-35G>C n.470-35G>C c.2913-35G>C (n.2913-35G>C) c.1036G>C c.595G>C n.3699G>C n.3557-35G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969480G=	CA1619384369	SKIC2	c.2554G= (n.2554G=) c.567G= (n.567G=) n.4017-35G= c.48G= (n.48G=) n.3843-35G= c.3472-35G= (n.3472-35G=) n.3694-35G= c.489-35G= (n.489-35G=) n.4224G= c.3059-35G= (n.3059-35G=) n.3872-12G= c.657-35G= (n.657-35G=) c.3406-35G= (n.3406-35G=) n.4318G= c.3577-35G= (n.3577-35G=) n.4417G= n.3796-35G= c.3541-35G= (n.3541-35G=) n.4236G= n.383-35G= n.470-35G= c.2913-35G= (n.2913-35G=) c.1036G= c.595G= n.3699G= n.3557-35G=
6	g.31969481A=	CA1619384370	SKIC2	c.2555A= (n.2555A=) c.568A= (n.568A=) n.4017-34A= c.49A= (n.49A=) n.3843-34A= c.3472-34A= (n.3472-34A=) n.3694-34A= c.489-34A= (n.489-34A=) n.4225A= c.3059-34A= (n.3059-34A=) n.3872-11A= c.657-34A= (n.657-34A=) c.3406-34A= (n.3406-34A=) n.4319A= c.3577-34A= (n.3577-34A=) n.4418A= n.3796-34A= c.3541-34A= (n.3541-34A=) n.4237A= n.383-34A= n.470-34A= c.2913-34A= (n.2913-34A=) c.1037A= c.596A= n.3700A= n.3557-34A=
6	g.31969481A>G	CA1619384371	SKIC2	c.2555A>G (n.2555A>G) c.568A>G (n.568A>G) n.4017-34A>G c.49A>G (n.49A>G) n.3843-34A>G c.3472-34A>G (n.3472-34A>G) n.3694-34A>G c.489-34A>G (n.489-34A>G) n.4225A>G c.3059-34A>G (n.3059-34A>G) n.3872-11A>G c.657-34A>G (n.657-34A>G) c.3406-34A>G (n.3406-34A>G) n.4319A>G c.3577-34A>G (n.3577-34A>G) n.4418A>G n.3796-34A>G c.3541-34A>G (n.3541-34A>G) n.4237A>G n.383-34A>G n.470-34A>G c.2913-34A>G (n.2913-34A>G) c.1037A>G c.596A>G n.3700A>G n.3557-34A>G	dbSNP
6	g.31969483T>C	CA2711459799	SKIC2	c.2557T>C (n.2557T>C) c.570T>C (n.570T>C) n.4017-32T>C c.51T>C (n.51T>C) n.3843-32T>C c.3472-32T>C (n.3472-32T>C) n.3694-32T>C c.489-32T>C (n.489-32T>C) n.4227T>C c.3059-32T>C (n.3059-32T>C) n.3872-9T>C c.657-32T>C (n.657-32T>C) c.3406-32T>C (n.3406-32T>C) n.4321T>C c.3577-32T>C (n.3577-32T>C) n.4420T>C n.3796-32T>C c.3541-32T>C (n.3541-32T>C) n.4239T>C n.383-32T>C n.470-32T>C c.2913-32T>C (n.2913-32T>C) c.1039T>C c.598T>C n.3702T>C n.3557-32T>C	dbSNP
6	g.31969484G>A	CA1619384373	SKIC2	c.2558G>A (n.2558G>A) c.571G>A (n.571G>A) n.4017-31G>A c.52G>A (n.52G>A) n.3843-31G>A c.3472-31G>A (n.3472-31G>A) n.3694-31G>A c.489-31G>A (n.489-31G>A) n.4228G>A c.3059-31G>A (n.3059-31G>A) n.3872-8G>A c.657-31G>A (n.657-31G>A) c.3406-31G>A (n.3406-31G>A) n.4322G>A c.3577-31G>A (n.3577-31G>A) n.4421G>A n.3796-31G>A c.3541-31G>A (n.3541-31G>A) n.4240G>A n.383-31G>A n.470-31G>A c.2913-31G>A (n.2913-31G>A) c.1040G>A c.599G>A n.3703G>A n.3557-31G>A	dbSNP
6	g.31969484G=	CA1619384372	SKIC2	c.2558G= (n.2558G=) c.571G= (n.571G=) n.4017-31G= c.52G= (n.52G=) n.3843-31G= c.3472-31G= (n.3472-31G=) n.3694-31G= c.489-31G= (n.489-31G=) n.4228G= c.3059-31G= (n.3059-31G=) n.3872-8G= c.657-31G= (n.657-31G=) c.3406-31G= (n.3406-31G=) n.4322G= c.3577-31G= (n.3577-31G=) n.4421G= n.3796-31G= c.3541-31G= (n.3541-31G=) n.4240G= n.383-31G= n.470-31G= c.2913-31G= (n.2913-31G=) c.1040G= c.599G= n.3703G= n.3557-31G=
6	g.31969485C>A	CA2678078843	SKIC2	c.2559C>A (n.2559C>A) c.572C>A (n.572C>A) n.4017-30C>A c.53C>A (n.53C>A) n.3843-30C>A c.3472-30C>A (n.3472-30C>A) n.3694-30C>A c.489-30C>A (n.489-30C>A) n.4229C>A c.3059-30C>A (n.3059-30C>A) n.3872-7C>A c.657-30C>A (n.657-30C>A) c.3406-30C>A (n.3406-30C>A) n.4323C>A c.3577-30C>A (n.3577-30C>A) n.4422C>A n.3796-30C>A c.3541-30C>A (n.3541-30C>A) n.4241C>A n.383-30C>A n.470-30C>A c.2913-30C>A (n.2913-30C>A) c.1041C>A c.600C>A n.3704C>A n.3557-30C>A	gnomAD v4
6	g.31969485C=	CA1619384374	SKIC2	c.2559C= (n.2559C=) c.572C= (n.572C=) n.4017-30C= c.53C= (n.53C=) n.3843-30C= c.3472-30C= (n.3472-30C=) n.3694-30C= c.489-30C= (n.489-30C=) n.4229C= c.3059-30C= (n.3059-30C=) n.3872-7C= c.657-30C= (n.657-30C=) c.3406-30C= (n.3406-30C=) n.4323C= c.3577-30C= (n.3577-30C=) n.4422C= n.3796-30C= c.3541-30C= (n.3541-30C=) n.4241C= n.383-30C= n.470-30C= c.2913-30C= (n.2913-30C=) c.1041C= c.600C= n.3704C= n.3557-30C=
6	g.31969485C>T	CA3730085	SKIC2	c.2559C>T (n.2559C>T) c.572C>T (n.572C>T) n.4017-30C>T c.53C>T (n.53C>T) n.3843-30C>T c.3472-30C>T (n.3472-30C>T) n.3694-30C>T c.489-30C>T (n.489-30C>T) n.4229C>T c.3059-30C>T (n.3059-30C>T) n.3872-7C>T c.657-30C>T (n.657-30C>T) c.3406-30C>T (n.3406-30C>T) n.4323C>T c.3577-30C>T (n.3577-30C>T) n.4422C>T n.3796-30C>T c.3541-30C>T (n.3541-30C>T) n.4241C>T n.383-30C>T n.470-30C>T c.2913-30C>T (n.2913-30C>T) c.1041C>T c.600C>T n.3704C>T n.3557-30C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969486del	CA2678078844	SKIC2	c.2560del (n.2560del) c.573del (n.573del) n.4017-29del c.54del (n.54del) n.3843-29del c.3472-29del (n.3472-29del) n.3694-29del c.489-29del (n.489-29del) n.4230del c.3059-29del (n.3059-29del) n.3872-6del c.657-29del (n.657-29del) c.3406-29del (n.3406-29del) n.4324del c.3577-29del (n.3577-29del) n.4423del n.3796-29del c.3541-29del (n.3541-29del) n.4242del n.383-29del n.470-29del c.2913-29del (n.2913-29del) c.1042del c.601del n.3705del n.3557-29del	gnomAD v4
6	g.31969486A=	CA1619384375	SKIC2	c.2560A= (n.2560A=) c.573A= (n.573A=) n.4017-29A= c.54A= (n.54A=) n.3843-29A= c.3472-29A= (n.3472-29A=) n.3694-29A= c.489-29A= (n.489-29A=) n.4230A= c.3059-29A= (n.3059-29A=) n.3872-6A= c.657-29A= (n.657-29A=) c.3406-29A= (n.3406-29A=) n.4324A= c.3577-29A= (n.3577-29A=) n.4423A= n.3796-29A= c.3541-29A= (n.3541-29A=) n.4242A= n.383-29A= n.470-29A= c.2913-29A= (n.2913-29A=) c.1042A= c.601A= n.3705A= n.3557-29A=
6	g.31969486A>C	CA3730086	SKIC2	c.2560A>C (n.2560A>C) c.573A>C (n.573A>C) n.4017-29A>C c.54A>C (n.54A>C) n.3843-29A>C c.3472-29A>C (n.3472-29A>C) n.3694-29A>C c.489-29A>C (n.489-29A>C) n.4230A>C c.3059-29A>C (n.3059-29A>C) n.3872-6A>C c.657-29A>C (n.657-29A>C) c.3406-29A>C (n.3406-29A>C) n.4324A>C c.3577-29A>C (n.3577-29A>C) n.4423A>C n.3796-29A>C c.3541-29A>C (n.3541-29A>C) n.4242A>C n.383-29A>C n.470-29A>C c.2913-29A>C (n.2913-29A>C) c.1042A>C c.601A>C n.3705A>C n.3557-29A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969489C=	CA1619384376	SKIC2	c.2563C= (n.2563C=) c.576C= (n.576C=) n.4017-26C= c.57C= (n.57C=) n.3843-26C= c.3472-26C= (n.3472-26C=) n.3694-26C= c.489-26C= (n.489-26C=) n.4233C= c.3059-26C= (n.3059-26C=) n.3872-3C= c.657-26C= (n.657-26C=) c.3406-26C= (n.3406-26C=) n.4327C= c.3577-26C= (n.3577-26C=) n.4426C= n.3796-26C= c.3541-26C= (n.3541-26C=) n.4245C= n.383-26C= n.470-26C= c.2913-26C= (n.2913-26C=) c.1045C= c.604C= n.3708C= n.3557-26C=
6	g.31969489C>T	CA823925277	SKIC2	c.2563C>T (n.2563C>T) c.576C>T (n.576C>T) n.4017-26C>T c.57C>T (n.57C>T) n.3843-26C>T c.3472-26C>T (n.3472-26C>T) n.3694-26C>T c.489-26C>T (n.489-26C>T) n.4233C>T c.3059-26C>T (n.3059-26C>T) n.3872-3C>T c.657-26C>T (n.657-26C>T) c.3406-26C>T (n.3406-26C>T) n.4327C>T c.3577-26C>T (n.3577-26C>T) n.4426C>T n.3796-26C>T c.3541-26C>T (n.3541-26C>T) n.4245C>T n.383-26C>T n.470-26C>T c.2913-26C>T (n.2913-26C>T) c.1045C>T c.604C>T n.3708C>T n.3557-26C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969490A=	CA1619384377	SKIC2	c.2564A= (n.2564A=) c.577A= (n.577A=) n.4017-25A= c.58A= (n.58A=) n.3843-25A= c.3472-25A= (n.3472-25A=) n.3694-25A= c.489-25A= (n.489-25A=) n.4234A= c.3059-25A= (n.3059-25A=) n.3872-2A= c.657-25A= (n.657-25A=) c.3406-25A= (n.3406-25A=) n.4328A= c.3577-25A= (n.3577-25A=) n.4427A= n.3796-25A= c.3541-25A= (n.3541-25A=) n.4246A= n.383-25A= n.470-25A= c.2913-25A= (n.2913-25A=) c.1046A= c.605A= n.3709A= n.3557-25A=
6	g.31969490A>G	CA3730087	SKIC2	c.2564A>G (n.2564A>G) c.577A>G (n.577A>G) n.4017-25A>G c.58A>G (n.58A>G) n.3843-25A>G c.3472-25A>G (n.3472-25A>G) n.3694-25A>G c.489-25A>G (n.489-25A>G) n.4234A>G c.3059-25A>G (n.3059-25A>G) n.3872-2A>G c.657-25A>G (n.657-25A>G) c.3406-25A>G (n.3406-25A>G) n.4328A>G c.3577-25A>G (n.3577-25A>G) n.4427A>G n.3796-25A>G c.3541-25A>G (n.3541-25A>G) n.4246A>G n.383-25A>G n.470-25A>G c.2913-25A>G (n.2913-25A>G) c.1046A>G c.605A>G n.3709A>G n.3557-25A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969490A>T	CA823925281	SKIC2	c.2564A>T (n.2564A>T) c.577A>T (n.577A>T) n.4017-25A>T c.58A>T (n.58A>T) n.3843-25A>T c.3472-25A>T (n.3472-25A>T) n.3694-25A>T c.489-25A>T (n.489-25A>T) n.4234A>T c.3059-25A>T (n.3059-25A>T) n.3872-2A>T c.657-25A>T (n.657-25A>T) c.3406-25A>T (n.3406-25A>T) n.4328A>T c.3577-25A>T (n.3577-25A>T) n.4427A>T n.3796-25A>T c.3541-25A>T (n.3541-25A>T) n.4246A>T n.383-25A>T n.470-25A>T c.2913-25A>T (n.2913-25A>T) c.1046A>T c.605A>T n.3709A>T n.3557-25A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969493C>A	CA2678078845	SKIC2	c.2567C>A (n.2567C>A) c.580C>A (n.580C>A) n.4017-22C>A c.61C>A (n.61C>A) n.3843-22C>A c.3472-22C>A (n.3472-22C>A) n.3694-22C>A c.489-22C>A (n.489-22C>A) n.4237C>A c.3059-22C>A (n.3059-22C>A) n.3873C>A c.657-22C>A (n.657-22C>A) c.3406-22C>A (n.3406-22C>A) n.4331C>A c.3577-22C>A (n.3577-22C>A) n.4430C>A n.3796-22C>A c.3541-22C>A (n.3541-22C>A) n.4249C>A n.383-22C>A n.470-22C>A c.2913-22C>A (n.2913-22C>A) c.1049C>A c.608C>A n.3712C>A n.3557-22C>A	gnomAD v4
6	g.31969493C>T	CA2678078846	SKIC2	c.2567C>T (n.2567C>T) c.580C>T (n.580C>T) n.4017-22C>T c.61C>T (n.61C>T) n.3843-22C>T c.3472-22C>T (n.3472-22C>T) n.3694-22C>T c.489-22C>T (n.489-22C>T) n.4237C>T c.3059-22C>T (n.3059-22C>T) n.3873C>T c.657-22C>T (n.657-22C>T) c.3406-22C>T (n.3406-22C>T) n.4331C>T c.3577-22C>T (n.3577-22C>T) n.4430C>T n.3796-22C>T c.3541-22C>T (n.3541-22C>T) n.4249C>T n.383-22C>T n.470-22C>T c.2913-22C>T (n.2913-22C>T) c.1049C>T c.608C>T n.3712C>T n.3557-22C>T	gnomAD v4
6	g.31969495T>C	CA2678078847	SKIC2	c.2569T>C (n.2569T>C) c.582T>C (n.582T>C) n.4017-20T>C c.63T>C (n.63T>C) n.3843-20T>C c.3472-20T>C (n.3472-20T>C) n.3694-20T>C c.489-20T>C (n.489-20T>C) n.4239T>C c.3059-20T>C (n.3059-20T>C) n.3875T>C c.657-20T>C (n.657-20T>C) c.3406-20T>C (n.3406-20T>C) n.4333T>C c.3577-20T>C (n.3577-20T>C) n.4432T>C n.3796-20T>C c.3541-20T>C (n.3541-20T>C) n.4251T>C n.383-20T>C n.470-20T>C c.2913-20T>C (n.2913-20T>C) c.1051T>C c.610T>C n.3714T>C n.3557-20T>C	gnomAD v4
6	g.31969498C>T	CA2711459844	SKIC2	c.2572C>T (n.2572C>T) c.585C>T (n.585C>T) n.4017-17C>T c.66C>T (n.66C>T) n.3843-17C>T c.3472-17C>T (n.3472-17C>T) n.3694-17C>T c.489-17C>T (n.489-17C>T) n.4242C>T c.3059-17C>T (n.3059-17C>T) n.3878C>T c.657-17C>T (n.657-17C>T) c.3406-17C>T (n.3406-17C>T) n.4336C>T c.3577-17C>T (n.3577-17C>T) n.4435C>T n.3796-17C>T c.3541-17C>T (n.3541-17C>T) n.4254C>T n.383-17C>T n.470-17C>T c.2913-17C>T (n.2913-17C>T) c.1054C>T c.613C>T n.3717C>T n.3557-17C>T	dbSNP
6	g.31969499C>T	CA2578573583	SKIC2	c.2573C>T (n.2573C>T) c.586C>T (n.586C>T) n.4017-16C>T c.67C>T (n.67C>T) n.3843-16C>T c.3472-16C>T (n.3472-16C>T) n.3694-16C>T c.489-16C>T (n.489-16C>T) n.4243C>T c.3059-16C>T (n.3059-16C>T) n.3879C>T c.657-16C>T (n.657-16C>T) c.3406-16C>T (n.3406-16C>T) n.4337C>T c.3577-16C>T (n.3577-16C>T) n.4436C>T n.3796-16C>T c.3541-16C>T (n.3541-16C>T) n.4255C>T n.383-16C>T n.470-16C>T c.2913-16C>T (n.2913-16C>T) c.1055C>T c.614C>T n.3718C>T n.3557-16C>T
6	g.31969500C>A	CA1087494616	SKIC2	c.2574C>A (n.2574C>A) c.587C>A (n.587C>A) n.4017-15C>A c.68C>A (n.68C>A) n.3843-15C>A c.3472-15C>A (n.3472-15C>A) n.3694-15C>A c.489-15C>A (n.489-15C>A) n.4244C>A c.3059-15C>A (n.3059-15C>A) n.3880C>A c.657-15C>A (n.657-15C>A) c.3406-15C>A (n.3406-15C>A) n.4338C>A c.3577-15C>A (n.3577-15C>A) n.4437C>A n.3796-15C>A c.3541-15C>A (n.3541-15C>A) n.4256C>A n.383-15C>A n.470-15C>A c.2913-15C>A (n.2913-15C>A) c.1056C>A c.615C>A n.3719C>A n.3557-15C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969500C=	CA1619384378	SKIC2	c.2574C= (n.2574C=) c.587C= (n.587C=) n.4017-15C= c.68C= (n.68C=) n.3843-15C= c.3472-15C= (n.3472-15C=) n.3694-15C= c.489-15C= (n.489-15C=) n.4244C= c.3059-15C= (n.3059-15C=) n.3880C= c.657-15C= (n.657-15C=) c.3406-15C= (n.3406-15C=) n.4338C= c.3577-15C= (n.3577-15C=) n.4437C= n.3796-15C= c.3541-15C= (n.3541-15C=) n.4256C= n.383-15C= n.470-15C= c.2913-15C= (n.2913-15C=) c.1056C= c.615C= n.3719C= n.3557-15C=
6	g.31969500C>G	CA136914595	SKIC2	c.2574C>G (n.2574C>G) c.587C>G (n.587C>G) n.4017-15C>G c.68C>G (n.68C>G) n.3843-15C>G c.3472-15C>G (n.3472-15C>G) n.3694-15C>G c.489-15C>G (n.489-15C>G) n.4244C>G c.3059-15C>G (n.3059-15C>G) n.3880C>G c.657-15C>G (n.657-15C>G) c.3406-15C>G (n.3406-15C>G) n.4338C>G c.3577-15C>G (n.3577-15C>G) n.4437C>G n.3796-15C>G c.3541-15C>G (n.3541-15C>G) n.4256C>G n.383-15C>G n.470-15C>G c.2913-15C>G (n.2913-15C>G) c.1056C>G c.615C>G n.3719C>G n.3557-15C>G	dbSNP
6	g.31969502A=	CA1619384379	SKIC2	c.2576A= (n.2576A=) n.4017-13A= c.70A= (n.70A=) n.3843-13A= c.3472-13A= (n.3472-13A=) n.3694-13A= c.489-13A= (n.489-13A=) n.4246A= c.3059-13A= (n.3059-13A=) n.3882A= c.657-13A= (n.657-13A=) c.3406-13A= (n.3406-13A=) n.4340A= c.3577-13A= (n.3577-13A=) n.4439A= n.3796-13A= c.3541-13A= (n.3541-13A=) n.4258A= n.383-13A= n.470-13A= c.2913-13A= (n.2913-13A=) c.1058A= c.617A= n.3557-13A=
6	g.31969502A>G	CA823925282	SKIC2	c.2576A>G (n.2576A>G) n.4017-13A>G c.70A>G (n.70A>G) n.3843-13A>G c.3472-13A>G (n.3472-13A>G) n.3694-13A>G c.489-13A>G (n.489-13A>G) n.4246A>G c.3059-13A>G (n.3059-13A>G) n.3882A>G c.657-13A>G (n.657-13A>G) c.3406-13A>G (n.3406-13A>G) n.4340A>G c.3577-13A>G (n.3577-13A>G) n.4439A>G n.3796-13A>G c.3541-13A>G (n.3541-13A>G) n.4258A>G n.383-13A>G n.470-13A>G c.2913-13A>G (n.2913-13A>G) c.1058A>G c.617A>G n.3557-13A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969504T>G	CA2770525555	SKIC2	c.2578T>G (n.2578T>G) n.4017-11T>G c.72T>G (n.72T>G) n.3843-11T>G c.3472-11T>G (n.3472-11T>G) n.3694-11T>G c.489-11T>G (n.489-11T>G) n.4248T>G c.3059-11T>G (n.3059-11T>G) n.3884T>G c.657-11T>G (n.657-11T>G) c.3406-11T>G (n.3406-11T>G) n.4342T>G c.3577-11T>G (n.3577-11T>G) n.4441T>G n.3796-11T>G c.3541-11T>G (n.3541-11T>G) n.4260T>G n.383-11T>G n.470-11T>G c.2913-11T>G (n.2913-11T>G) c.1060T>G c.619T>G n.3557-11T>G
6	g.31969507C>A	CA2678078848	SKIC2	c.2581C>A (n.2581C>A) n.4017-8C>A c.75C>A (n.75C>A) n.3843-8C>A c.3472-8C>A (n.3472-8C>A) n.3694-8C>A c.489-8C>A (n.489-8C>A) n.4251C>A c.3059-8C>A (n.3059-8C>A) n.3887C>A c.657-8C>A (n.657-8C>A) c.3406-8C>A (n.3406-8C>A) n.4345C>A c.3577-8C>A (n.3577-8C>A) n.4444C>A n.3796-8C>A c.3541-8C>A (n.3541-8C>A) n.4263C>A n.383-8C>A n.470-8C>A c.2913-8C>A (n.2913-8C>A) c.1063C>A c.622C>A n.3557-8C>A	gnomAD v4
6	g.31969507C=	CA1619384380	SKIC2	c.2581C= (n.2581C=) n.4017-8C= c.75C= (n.75C=) n.3843-8C= c.3472-8C= (n.3472-8C=) n.3694-8C= c.489-8C= (n.489-8C=) n.4251C= c.3059-8C= (n.3059-8C=) n.3887C= c.657-8C= (n.657-8C=) c.3406-8C= (n.3406-8C=) n.4345C= c.3577-8C= (n.3577-8C=) n.4444C= n.3796-8C= c.3541-8C= (n.3541-8C=) n.4263C= n.383-8C= n.470-8C= c.2913-8C= (n.2913-8C=) c.1063C= c.622C= n.3557-8C=
6	g.31969507C>T	CA1087494622	SKIC2	c.2581C>T (n.2581C>T) n.4017-8C>T c.75C>T (n.75C>T) n.3843-8C>T c.3472-8C>T (n.3472-8C>T) n.3694-8C>T c.489-8C>T (n.489-8C>T) n.4251C>T c.3059-8C>T (n.3059-8C>T) n.3887C>T c.657-8C>T (n.657-8C>T) c.3406-8C>T (n.3406-8C>T) n.4345C>T c.3577-8C>T (n.3577-8C>T) n.4444C>T n.3796-8C>T c.3541-8C>T (n.3541-8C>T) n.4263C>T n.383-8C>T n.470-8C>T c.2913-8C>T (n.2913-8C>T) c.1063C>T c.622C>T n.3557-8C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969508C=	CA1619384381	SKIC2	c.2582C= (n.2582C=) n.4017-7C= c.76C= (n.76C=) n.3843-7C= c.3472-7C= (n.3472-7C=) n.3694-7C= c.489-7C= (n.489-7C=) n.4252C= c.3059-7C= (n.3059-7C=) n.3888C= c.657-7C= (n.657-7C=) c.3406-7C= (n.3406-7C=) n.4346C= c.3577-7C= (n.3577-7C=) n.4445C= n.3796-7C= c.3541-7C= (n.3541-7C=) n.4264C= n.383-7C= n.470-7C= c.2913-7C= (n.2913-7C=) c.1064C= c.623C= n.3557-7C=
6	g.31969508C>T	CA3730088	SKIC2	c.2582C>T (n.2582C>T) n.4017-7C>T c.76C>T (n.76C>T) n.3843-7C>T c.3472-7C>T (n.3472-7C>T) n.3694-7C>T c.489-7C>T (n.489-7C>T) n.4252C>T c.3059-7C>T (n.3059-7C>T) n.3888C>T c.657-7C>T (n.657-7C>T) c.3406-7C>T (n.3406-7C>T) n.4346C>T c.3577-7C>T (n.3577-7C>T) n.4445C>T n.3796-7C>T c.3541-7C>T (n.3541-7C>T) n.4264C>T n.383-7C>T n.470-7C>T c.2913-7C>T (n.2913-7C>T) c.1064C>T c.623C>T n.3557-7C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969510C>T	CA2740094286	SKIC2	c.2584C>T (n.2584C>T) n.4017-5C>T c.78C>T (n.78C>T) n.3843-5C>T c.3472-5C>T (n.3472-5C>T) n.3694-5C>T c.489-5C>T (n.489-5C>T) n.4254C>T c.3059-5C>T (n.3059-5C>T) n.3890C>T c.657-5C>T (n.657-5C>T) c.3406-5C>T (n.3406-5C>T) n.4348C>T c.3577-5C>T (n.3577-5C>T) n.4447C>T n.3796-5C>T c.3541-5C>T (n.3541-5C>T) n.4266C>T n.383-5C>T n.470-5C>T c.2913-5C>T (n.2913-5C>T) c.1066C>T c.625C>T n.3557-5C>T	ClinVar
6	g.31969510_31969511delinsCA	CA1619384382	SKIC2	c.2584_2585delinsCA (n.2584_2585delinsCA) n.4017-5_4017-4delinsCA c.78_79delinsCA (n.78_79delinsCA) n.3843-5_3843-4delinsCA c.3472-5_3472-4delinsCA (n.3472-5_3472-4delinsCA) n.3694-5_3694-4delinsCA c.489-5_489-4delinsCA (n.489-5_489-4delinsCA) n.4254_4255delinsCA c.3059-5_3059-4delinsCA (n.3059-5_3059-4delinsCA) n.3890_3891delinsCA c.657-5_657-4delinsCA (n.657-5_657-4delinsCA) c.3406-5_3406-4delinsCA (n.3406-5_3406-4delinsCA) n.4348_4349delinsCA c.3577-5_3577-4delinsCA (n.3577-5_3577-4delinsCA) n.4447_4448delinsCA n.3796-5_3796-4delinsCA c.3541-5_3541-4delinsCA (n.3541-5_3541-4delinsCA) n.4266_4267delinsCA n.383-5_383-4delinsCA n.470-5_470-4delinsCA c.2913-5_2913-4delinsCA (n.2913-5_2913-4delinsCA) c.1066_1067delinsCA c.625_626delinsCA n.3557-5_3557-4delinsCA
6	g.31969511del	CA566693093	SKIC2	c.2585del (n.2585del) n.4017-4del c.79del (n.79del) n.3843-4del c.3472-4del (n.3472-4del) n.3694-4del c.489-4del (n.489-4del) n.4255del c.3059-4del (n.3059-4del) n.3891del c.657-4del (n.657-4del) c.3406-4del (n.3406-4del) n.4349del c.3577-4del (n.3577-4del) n.4448del n.3796-4del c.3541-4del (n.3541-4del) n.4267del n.383-4del n.470-4del c.2913-4del (n.2913-4del) c.1067del c.626del n.3557-4del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969512C>T	CA2573140265	SKIC2	c.2586C>T (n.2586C>T) n.4017-3C>T c.80C>T (n.80C>T) n.3843-3C>T c.3472-3C>T (n.3472-3C>T) n.3694-3C>T c.489-3C>T (n.489-3C>T) n.4256C>T c.3059-3C>T (n.3059-3C>T) n.3892C>T c.657-3C>T (n.657-3C>T) c.3406-3C>T (n.3406-3C>T) n.4350C>T c.3577-3C>T (n.3577-3C>T) n.4449C>T n.3796-3C>T c.3541-3C>T (n.3541-3C>T) n.4268C>T n.383-3C>T n.470-3C>T c.2913-3C>T (n.2913-3C>T) c.1068C>T c.627C>T n.3557-3C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31969513A=	CA1619384383	SKIC2	c.2587A= (n.2587A=) n.4017-2A= c.81A= (n.81A=) n.3843-2A= c.3472-2A= (n.3472-2A=) n.3694-2A= c.489-2A= (n.489-2A=) n.4257A= c.3059-2A= (n.3059-2A=) n.3893A= c.657-2A= (n.657-2A=) c.3406-2A= (n.3406-2A=) n.4351A= c.3577-2A= (n.3577-2A=) n.4450A= n.3796-2A= c.3541-2A= (n.3541-2A=) n.4269A= n.383-2A= n.470-2A= c.2913-2A= (n.2913-2A=) c.1069A= c.628A= n.3557-2A=
6	g.31969513A>C	CA363490584	SKIC2	c.2587A>C (n.2587A>C) n.4017-2A>C c.81A>C (n.81A>C) n.3843-2A>C c.3472-2A>C (n.3472-2A>C) n.3694-2A>C c.489-2A>C (n.489-2A>C) n.4257A>C c.3059-2A>C (n.3059-2A>C) n.3893A>C c.657-2A>C (n.657-2A>C) c.3406-2A>C (n.3406-2A>C) n.4351A>C c.3577-2A>C (n.3577-2A>C) n.4450A>C n.3796-2A>C c.3541-2A>C (n.3541-2A>C) n.4269A>C n.383-2A>C n.470-2A>C c.2913-2A>C (n.2913-2A>C) c.1069A>C c.628A>C n.3557-2A>C
6	g.31969513A>G	CA3730089	SKIC2	c.2587A>G (n.2587A>G) n.4017-2A>G c.81A>G (n.81A>G) n.3843-2A>G c.3472-2A>G (n.3472-2A>G) n.3694-2A>G c.489-2A>G (n.489-2A>G) n.4257A>G c.3059-2A>G (n.3059-2A>G) n.3893A>G c.657-2A>G (n.657-2A>G) c.3406-2A>G (n.3406-2A>G) n.4351A>G c.3577-2A>G (n.3577-2A>G) n.4450A>G n.3796-2A>G c.3541-2A>G (n.3541-2A>G) n.4269A>G n.383-2A>G n.470-2A>G c.2913-2A>G (n.2913-2A>G) c.1069A>G c.628A>G n.3557-2A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969513A>T	CA363490585	SKIC2	c.2587A>T (n.2587A>T) n.4017-2A>T c.81A>T (n.81A>T) n.3843-2A>T c.3472-2A>T (n.3472-2A>T) n.3694-2A>T c.489-2A>T (n.489-2A>T) n.4257A>T c.3059-2A>T (n.3059-2A>T) n.3893A>T c.657-2A>T (n.657-2A>T) c.3406-2A>T (n.3406-2A>T) n.4351A>T c.3577-2A>T (n.3577-2A>T) n.4450A>T n.3796-2A>T c.3541-2A>T (n.3541-2A>T) n.4269A>T n.383-2A>T n.470-2A>T c.2913-2A>T (n.2913-2A>T) c.1069A>T c.628A>T n.3557-2A>T
6	g.31969514G>A	CA363490588	SKIC2	c.2588G>A (n.2588G>A) n.4017-1G>A c.82G>A (n.82G>A) n.3843-1G>A c.3472-1G>A (n.3472-1G>A) n.3694-1G>A c.489-1G>A (n.489-1G>A) n.4258G>A c.3059-1G>A (n.3059-1G>A) n.3894G>A c.657-1G>A (n.657-1G>A) c.3406-1G>A (n.3406-1G>A) n.4352G>A c.3577-1G>A (n.3577-1G>A) n.4451G>A n.3796-1G>A c.3541-1G>A (n.3541-1G>A) n.4270G>A n.383-1G>A n.470-1G>A c.2913-1G>A (n.2913-1G>A) c.1070G>A c.629G>A n.3557-1G>A
6	g.31969514G>C	CA363490592	SKIC2	c.2588G>C (n.2588G>C) n.4017-1G>C c.82G>C (n.82G>C) n.3843-1G>C c.3472-1G>C (n.3472-1G>C) n.3694-1G>C c.489-1G>C (n.489-1G>C) n.4258G>C c.3059-1G>C (n.3059-1G>C) n.3894G>C c.657-1G>C (n.657-1G>C) c.3406-1G>C (n.3406-1G>C) n.4352G>C c.3577-1G>C (n.3577-1G>C) n.4451G>C n.3796-1G>C c.3541-1G>C (n.3541-1G>C) n.4270G>C n.383-1G>C n.470-1G>C c.2913-1G>C (n.2913-1G>C) c.1070G>C c.629G>C n.3557-1G>C
6	g.31969514G>T	CA363490586	SKIC2	c.2588G>T (n.2588G>T) n.4017-1G>T c.82G>T (n.82G>T) n.3843-1G>T c.3472-1G>T (n.3472-1G>T) n.3694-1G>T c.489-1G>T (n.489-1G>T) n.4258G>T c.3059-1G>T (n.3059-1G>T) n.3894G>T c.657-1G>T (n.657-1G>T) c.3406-1G>T (n.3406-1G>T) n.4352G>T c.3577-1G>T (n.3577-1G>T) n.4451G>T n.3796-1G>T c.3541-1G>T (n.3541-1G>T) n.4270G>T n.383-1G>T n.470-1G>T c.2913-1G>T (n.2913-1G>T) c.1070G>T c.629G>T n.3557-1G>T
6	g.31969515C>A	CA363490607	SKIC2	c.2589C>A (n.2589C>A) n.4017C>A c.83C>A (n.83C>A) n.3843C>A c.3472C>A (p.Pro1158Thr) n.3694C>A c.489C>A (n.489C>A) n.4259C>A c.3059C>A (n.3059C>A) n.3895C>A c.657C>A (n.657C>A) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) n.4353C>A c.3577C>A (p.Pro1193Thr) n.4452C>A n.3796C>A c.3541C>A (p.Pro1181Thr) n.4271C>A n.383C>A n.470C>A c.2913C>A (n.2913C>A) c.1071C>A c.630C>A n.3557C>A	gnomAD v4
6	g.31969515C=	CA1619384384	SKIC2	c.2589C= (n.2589C=) n.4017C= c.83C= (n.83C=) n.3843C= c.3472C= (p.Pro1158=) n.3694C= c.489C= (n.489C=) n.4259C= c.3059C= (n.3059C=) n.3895C= c.657C= (n.657C=) c.3406C= (p.Pro1136=) n.4353C= c.3577C= (p.Pro1193=) n.4452C= n.3796C= c.3541C= (p.Pro1181=) n.4271C= n.383C= n.470C= c.2913C= (n.2913C=) c.1071C= c.630C= n.3557C=
6	g.31969515C>G	CA363490599	SKIC2	c.2589C>G (n.2589C>G) n.4017C>G c.83C>G (n.83C>G) n.3843C>G c.3472C>G (p.Pro1158Ala) n.3694C>G c.489C>G (n.489C>G) n.4259C>G c.3059C>G (n.3059C>G) n.3895C>G c.657C>G (n.657C>G) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) n.4353C>G c.3577C>G (p.Pro1193Ala) n.4452C>G n.3796C>G c.3541C>G (p.Pro1181Ala) n.4271C>G n.383C>G n.470C>G c.2913C>G (n.2913C>G) c.1071C>G c.630C>G n.3557C>G	dbSNP
6	g.31969515C>T	CA3730090	SKIC2	c.2589C>T (n.2589C>T) n.4017C>T c.83C>T (n.83C>T) n.3843C>T c.3472C>T (p.Pro1158Ser) n.3694C>T c.489C>T (n.489C>T) n.4259C>T c.3059C>T (n.3059C>T) n.3895C>T c.657C>T (n.657C>T) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) n.4353C>T c.3577C>T (p.Pro1193Ser) n.4452C>T n.3796C>T c.3541C>T (p.Pro1181Ser) n.4271C>T n.383C>T n.470C>T c.2913C>T (n.2913C>T) c.1071C>T c.630C>T n.3557C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969516C>A	CA363490611	SKIC2	c.2590C>A (n.2590C>A) n.4018C>A c.84C>A (n.84C>A) n.3844C>A c.3473C>A (p.Pro1158His) n.3695C>A c.490C>A (n.490C>A) n.4260C>A c.3060C>A (n.3060C>A) n.3896C>A c.658C>A (n.658C>A) c.3407C>A (p.Pro1136His) n.4354C>A c.3578C>A (p.Pro1193His) n.4453C>A n.3797C>A c.3542C>A (p.Pro1181His) n.4272C>A n.384C>A n.471C>A c.2914C>A (n.2914C>A) c.1072C>A c.631C>A n.3558C>A
6	g.31969516C>G	CA363490616	SKIC2	c.2590C>G (n.2590C>G) n.4018C>G c.84C>G (n.84C>G) n.3844C>G c.3473C>G (p.Pro1158Arg) n.3695C>G c.490C>G (n.490C>G) n.4260C>G c.3060C>G (n.3060C>G) n.3896C>G c.658C>G (n.658C>G) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) n.4354C>G c.3578C>G (p.Pro1193Arg) n.4453C>G n.3797C>G c.3542C>G (p.Pro1181Arg) n.4272C>G n.384C>G n.471C>G c.2914C>G (n.2914C>G) c.1072C>G c.631C>G n.3558C>G
6	g.31969516C>T	CA363490623	SKIC2	c.2590C>T (n.2590C>T) n.4018C>T c.84C>T (n.84C>T) n.3844C>T c.3473C>T (p.Pro1158Leu) n.3695C>T c.490C>T (n.490C>T) n.4260C>T c.3060C>T (n.3060C>T) n.3896C>T c.658C>T (n.658C>T) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) n.4354C>T c.3578C>T (p.Pro1193Leu) n.4453C>T n.3797C>T c.3542C>T (p.Pro1181Leu) n.4272C>T n.384C>T n.471C>T c.2914C>T (n.2914C>T) c.1072C>T c.631C>T n.3558C>T
6	g.31969517C>A	CA449814037	SKIC2	c.2591C>A (n.2591C>A) n.4019C>A c.85C>A (n.85C>A) n.3845C>A c.3474C>A (p.Pro1158=) n.3696C>A c.491C>A (n.491C>A) n.4261C>A c.3061C>A (n.3061C>A) n.3897C>A c.659C>A (n.659C>A) c.3408C>A (p.Pro1136=) n.4355C>A c.3579C>A (p.Pro1193=) n.4454C>A n.3798C>A c.3543C>A (p.Pro1181=) n.4273C>A n.385C>A n.472C>A c.2915C>A (n.2915C>A) c.1073C>A c.632C>A n.3559C>A
6	g.31969517C>G	CA449814038	SKIC2	c.2591C>G (n.2591C>G) n.4019C>G c.85C>G (n.85C>G) n.3845C>G c.3474C>G (p.Pro1158=) n.3696C>G c.491C>G (n.491C>G) n.4261C>G c.3061C>G (n.3061C>G) n.3897C>G c.659C>G (n.659C>G) c.3408C>G (p.Pro1136=) n.4355C>G c.3579C>G (p.Pro1193=) n.4454C>G n.3798C>G c.3543C>G (p.Pro1181=) n.4273C>G n.385C>G n.472C>G c.2915C>G (n.2915C>G) c.1073C>G c.632C>G n.3559C>G	gnomAD v4
6	g.31969517C>T	CA449814039	SKIC2	c.2591C>T (n.2591C>T) n.4019C>T c.85C>T (n.85C>T) n.3845C>T c.3474C>T (p.Pro1158=) n.3696C>T c.491C>T (n.491C>T) n.4261C>T c.3061C>T (n.3061C>T) n.3897C>T c.659C>T (n.659C>T) c.3408C>T (p.Pro1136=) n.4355C>T c.3579C>T (p.Pro1193=) n.4454C>T n.3798C>T c.3543C>T (p.Pro1181=) n.4273C>T n.385C>T n.472C>T c.2915C>T (n.2915C>T) c.1073C>T c.632C>T n.3559C>T
6	g.31969519_31969521del	CA2678078851	SKIC2	c.2593_2595del (n.2593_2595del) n.4021_4023del c.87_89del (n.87_89del) n.3847_3849del c.3476_3478del (p.Phe1159del) n.3698_3700del c.493_495del (n.493_495del) n.4263_4265del c.3063_3065del (n.3063_3065del) n.3899_3901del c.661_663del (n.661_663del) c.3410_3412del (p.Phe1137del) n.4357_4359del c.3581_3583del (p.Phe1194del) n.4456_4458del n.3800_3802del c.3545_3547del (p.Phe1182del) n.4275_4277del n.387_389del n.474_476del c.2917_2919del (n.2917_2919del) c.1075_1077del c.634_636del n.3561_3563del	gnomAD v4
6	g.31969518T>A	CA363490630	SKIC2	c.2592T>A (n.2592T>A) n.4020T>A c.86T>A (n.86T>A) n.3846T>A c.3475T>A (p.Phe1159Ile) n.3697T>A c.492T>A (n.492T>A) n.4262T>A c.3062T>A (n.3062T>A) n.3898T>A c.660T>A (n.660T>A) c.3409T>A (p.Phe1137Ile) n.4356T>A c.3580T>A (p.Phe1194Ile) n.4455T>A n.3799T>A c.3544T>A (p.Phe1182Ile) n.4274T>A n.386T>A n.473T>A c.2916T>A (n.2916T>A) c.1074T>A c.633T>A n.3560T>A
6	g.31969518T>C	CA363490633	SKIC2	c.2592T>C (n.2592T>C) n.4020T>C c.86T>C (n.86T>C) n.3846T>C c.3475T>C (p.Phe1159Leu) n.3697T>C c.492T>C (n.492T>C) n.4262T>C c.3062T>C (n.3062T>C) n.3898T>C c.660T>C (n.660T>C) c.3409T>C (p.Phe1137Leu) n.4356T>C c.3580T>C (p.Phe1194Leu) n.4455T>C n.3799T>C c.3544T>C (p.Phe1182Leu) n.4274T>C n.386T>C n.473T>C c.2916T>C (n.2916T>C) c.1074T>C c.633T>C n.3560T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969518T>G	CA363490637	SKIC2	c.2592T>G (n.2592T>G) n.4020T>G c.86T>G (n.86T>G) n.3846T>G c.3475T>G (p.Phe1159Val) n.3697T>G c.492T>G (n.492T>G) n.4262T>G c.3062T>G (n.3062T>G) n.3898T>G c.660T>G (n.660T>G) c.3409T>G (p.Phe1137Val) n.4356T>G c.3580T>G (p.Phe1194Val) n.4455T>G n.3799T>G c.3544T>G (p.Phe1182Val) n.4274T>G n.386T>G n.473T>G c.2916T>G (n.2916T>G) c.1074T>G c.633T>G n.3560T>G
6	g.31969518T=	CA1619384385	SKIC2	c.2592T= (n.2592T=) n.4020T= c.86T= (n.86T=) n.3846T= c.3475T= (p.Phe1159=) n.3697T= c.492T= (n.492T=) n.4262T= c.3062T= (n.3062T=) n.3898T= c.660T= (n.660T=) c.3409T= (p.Phe1137=) n.4356T= c.3580T= (p.Phe1194=) n.4455T= n.3799T= c.3544T= (p.Phe1182=) n.4274T= n.386T= n.473T= c.2916T= (n.2916T=) c.1074T= c.633T= n.3560T=
6	g.31969519T>A	CA363490640	SKIC2	c.2593T>A (n.2593T>A) n.4021T>A c.87T>A (n.87T>A) n.3847T>A c.3476T>A (p.Phe1159Tyr) n.3698T>A c.493T>A (n.493T>A) n.4263T>A c.3063T>A (n.3063T>A) n.3899T>A c.661T>A (n.661T>A) c.3410T>A (p.Phe1137Tyr) n.4357T>A c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) n.4456T>A n.3800T>A c.3545T>A (p.Phe1182Tyr) n.4275T>A n.387T>A n.474T>A c.2917T>A (n.2917T>A) c.1075T>A c.634T>A n.3561T>A
6	g.31969519T>C	CA363490651	SKIC2	c.2593T>C (n.2593T>C) n.4021T>C c.87T>C (n.87T>C) n.3847T>C c.3476T>C (p.Phe1159Ser) n.3698T>C c.493T>C (n.493T>C) n.4263T>C c.3063T>C (n.3063T>C) n.3899T>C c.661T>C (n.661T>C) c.3410T>C (p.Phe1137Ser) n.4357T>C c.3581T>C (p.Phe1194Ser) n.4456T>C n.3800T>C c.3545T>C (p.Phe1182Ser) n.4275T>C n.387T>C n.474T>C c.2917T>C (n.2917T>C) c.1075T>C c.634T>C n.3561T>C
6	g.31969519T>G	CA363490652	SKIC2	c.2593T>G (n.2593T>G) n.4021T>G c.87T>G (n.87T>G) n.3847T>G c.3476T>G (p.Phe1159Cys) n.3698T>G c.493T>G (n.493T>G) n.4263T>G c.3063T>G (n.3063T>G) n.3899T>G c.661T>G (n.661T>G) c.3410T>G (p.Phe1137Cys) n.4357T>G c.3581T>G (p.Phe1194Cys) n.4456T>G n.3800T>G c.3545T>G (p.Phe1182Cys) n.4275T>G n.387T>G n.474T>G c.2917T>G (n.2917T>G) c.1075T>G c.634T>G n.3561T>G
6	g.31969520C>A	CA363490657	SKIC2	c.2594C>A (n.2594C>A) n.4022C>A c.88C>A (n.88C>A) n.3848C>A c.3477C>A (p.Phe1159Leu) n.3699C>A c.494C>A (n.494C>A) n.4264C>A c.3064C>A (n.3064C>A) n.3900C>A c.662C>A (n.662C>A) c.3411C>A (p.Phe1137Leu) n.4358C>A c.3582C>A (p.Phe1194Leu) n.4457C>A n.3801C>A c.3546C>A (p.Phe1182Leu) n.4276C>A n.388C>A n.475C>A c.2918C>A (n.2918C>A) c.1076C>A c.635C>A n.3562C>A
6	g.31969520C>G	CA363490658	SKIC2	c.2594C>G (n.2594C>G) n.4022C>G c.88C>G (n.88C>G) n.3848C>G c.3477C>G (p.Phe1159Leu) n.3699C>G c.494C>G (n.494C>G) n.4264C>G c.3064C>G (n.3064C>G) n.3900C>G c.662C>G (n.662C>G) c.3411C>G (p.Phe1137Leu) n.4358C>G c.3582C>G (p.Phe1194Leu) n.4457C>G n.3801C>G c.3546C>G (p.Phe1182Leu) n.4276C>G n.388C>G n.475C>G c.2918C>G (n.2918C>G) c.1076C>G c.635C>G n.3562C>G
6	g.31969520C>T	CA449814041	SKIC2	c.2594C>T (n.2594C>T) n.4022C>T c.88C>T (n.88C>T) n.3848C>T c.3477C>T (p.Phe1159=) n.3699C>T c.494C>T (n.494C>T) n.4264C>T c.3064C>T (n.3064C>T) n.3900C>T c.662C>T (n.662C>T) c.3411C>T (p.Phe1137=) n.4358C>T c.3582C>T (p.Phe1194=) n.4457C>T n.3801C>T c.3546C>T (p.Phe1182=) n.4276C>T n.388C>T n.475C>T c.2918C>T (n.2918C>T) c.1076C>T c.635C>T n.3562C>T
6	g.31969521T>A	CA363490659	SKIC2	c.2595T>A (n.2595T>A) n.4023T>A c.89T>A (n.89T>A) n.3849T>A c.3478T>A (p.Ser1160Thr) n.3700T>A c.495T>A (n.495T>A) n.4265T>A c.3065T>A (n.3065T>A) n.3901T>A c.663T>A (n.663T>A) c.3412T>A (p.Ser1138Thr) n.4359T>A c.3583T>A (p.Ser1195Thr) n.4458T>A n.3802T>A c.3547T>A (p.Ser1183Thr) n.4277T>A n.389T>A n.476T>A c.2919T>A (n.2919T>A) c.1077T>A c.636T>A n.3563T>A
6	g.31969521T>C	CA363490663	SKIC2	c.2595T>C (n.2595T>C) n.4023T>C c.89T>C (n.89T>C) n.3849T>C c.3478T>C (p.Ser1160Pro) n.3700T>C c.495T>C (n.495T>C) n.4265T>C c.3065T>C (n.3065T>C) n.3901T>C c.663T>C (n.663T>C) c.3412T>C (p.Ser1138Pro) n.4359T>C c.3583T>C (p.Ser1195Pro) n.4458T>C n.3802T>C c.3547T>C (p.Ser1183Pro) n.4277T>C n.389T>C n.476T>C c.2919T>C (n.2919T>C) c.1077T>C c.636T>C n.3563T>C
6	g.31969521T>G	CA363490660	SKIC2	c.2595T>G (n.2595T>G) n.4023T>G c.89T>G (n.89T>G) n.3849T>G c.3478T>G (p.Ser1160Ala) n.3700T>G c.495T>G (n.495T>G) n.4265T>G c.3065T>G (n.3065T>G) n.3901T>G c.663T>G (n.663T>G) c.3412T>G (p.Ser1138Ala) n.4359T>G c.3583T>G (p.Ser1195Ala) n.4458T>G n.3802T>G c.3547T>G (p.Ser1183Ala) n.4277T>G n.389T>G n.476T>G c.2919T>G (n.2919T>G) c.1077T>G c.636T>G n.3563T>G
6	g.31969522C>A	CA363490677	SKIC2	c.2596C>A (n.2596C>A) n.4024C>A c.90C>A (n.90C>A) n.3850C>A c.3479C>A (p.Ser1160Tyr) n.3701C>A c.496C>A (n.496C>A) n.4266C>A c.3066C>A (n.3066C>A) n.3902C>A c.664C>A (n.664C>A) c.3413C>A (p.Ser1138Tyr) n.4360C>A c.3584C>A (p.Ser1195Tyr) n.4459C>A n.3803C>A c.3548C>A (p.Ser1183Tyr) n.4278C>A n.390C>A n.477C>A c.2920C>A (n.2920C>A) c.1078C>A c.637C>A n.3564C>A
6	g.31969522C>G	CA363490682	SKIC2	c.2596C>G (n.2596C>G) n.4024C>G c.90C>G (n.90C>G) n.3850C>G c.3479C>G (p.Ser1160Cys) n.3701C>G c.496C>G (n.496C>G) n.4266C>G c.3066C>G (n.3066C>G) n.3902C>G c.664C>G (n.664C>G) c.3413C>G (p.Ser1138Cys) n.4360C>G c.3584C>G (p.Ser1195Cys) n.4459C>G n.3803C>G c.3548C>G (p.Ser1183Cys) n.4278C>G n.390C>G n.477C>G c.2920C>G (n.2920C>G) c.1078C>G c.637C>G n.3564C>G
6	g.31969522C>T	CA363490688	SKIC2	c.2596C>T (n.2596C>T) n.4024C>T c.90C>T (n.90C>T) n.3850C>T c.3479C>T (p.Ser1160Phe) n.3701C>T c.496C>T (n.496C>T) n.4266C>T c.3066C>T (n.3066C>T) n.3902C>T c.664C>T (n.664C>T) c.3413C>T (p.Ser1138Phe) n.4360C>T c.3584C>T (p.Ser1195Phe) n.4459C>T n.3803C>T c.3548C>T (p.Ser1183Phe) n.4278C>T n.390C>T n.477C>T c.2920C>T (n.2920C>T) c.1078C>T c.637C>T n.3564C>T
6	g.31969523C>A	CA449814045	SKIC2	c.2597C>A (n.2597C>A) n.4025C>A c.91C>A (n.91C>A) n.3851C>A c.3480C>A (p.Ser1160=) n.3702C>A c.497C>A (n.497C>A) n.4267C>A c.3067C>A (n.3067C>A) n.3903C>A c.665C>A (n.665C>A) c.3414C>A (p.Ser1138=) n.4361C>A c.3585C>A (p.Ser1195=) n.4460C>A n.3804C>A c.3549C>A (p.Ser1183=) n.4279C>A n.391C>A n.478C>A c.2921C>A (n.2921C>A) c.1079C>A c.638C>A n.3565C>A
6	g.31969523C=	CA1619384386	SKIC2	c.2597C= (n.2597C=) n.4025C= c.91C= (n.91C=) n.3851C= c.3480C= (p.Ser1160=) n.3702C= c.497C= (n.497C=) n.4267C= c.3067C= (n.3067C=) n.3903C= c.665C= (n.665C=) c.3414C= (p.Ser1138=) n.4361C= c.3585C= (p.Ser1195=) n.4460C= n.3804C= c.3549C= (p.Ser1183=) n.4279C= n.391C= n.478C= c.2921C= (n.2921C=) c.1079C= c.638C= n.3565C=
6	g.31969523C>G	CA449814046	SKIC2	c.2597C>G (n.2597C>G) n.4025C>G c.91C>G (n.91C>G) n.3851C>G c.3480C>G (p.Ser1160=) n.3702C>G c.497C>G (n.497C>G) n.4267C>G c.3067C>G (n.3067C>G) n.3903C>G c.665C>G (n.665C>G) c.3414C>G (p.Ser1138=) n.4361C>G c.3585C>G (p.Ser1195=) n.4460C>G n.3804C>G c.3549C>G (p.Ser1183=) n.4279C>G n.391C>G n.478C>G c.2921C>G (n.2921C>G) c.1079C>G c.638C>G n.3565C>G
6	g.31969523C>T	CA136914625	SKIC2	c.2597C>T (n.2597C>T) n.4025C>T c.91C>T (n.91C>T) n.3851C>T c.3480C>T (p.Ser1160=) n.3702C>T c.497C>T (n.497C>T) n.4267C>T c.3067C>T (n.3067C>T) n.3903C>T c.665C>T (n.665C>T) c.3414C>T (p.Ser1138=) n.4361C>T c.3585C>T (p.Ser1195=) n.4460C>T n.3804C>T c.3549C>T (p.Ser1183=) n.4279C>T n.391C>T n.478C>T c.2921C>T (n.2921C>T) c.1079C>T c.638C>T n.3565C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969524G>A	CA363490694	SKIC2	c.2598G>A (n.2598G>A) n.4026G>A c.92G>A (n.92G>A) n.3852G>A c.3481G>A (p.Glu1161Lys) n.3703G>A c.498G>A (n.498G>A) n.4268G>A c.3068G>A (n.3068G>A) n.3904G>A c.666G>A (n.666G>A) c.3415G>A (p.Glu1139Lys) n.4362G>A c.3586G>A (p.Glu1196Lys) n.4461G>A n.3805G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) n.4280G>A n.392G>A n.479G>A c.2922G>A (n.2922G>A) c.1080G>A c.639G>A n.3566G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969524G>C	CA363490698	SKIC2	c.2598G>C (n.2598G>C) n.4026G>C c.92G>C (n.92G>C) n.3852G>C c.3481G>C (p.Glu1161Gln) n.3703G>C c.498G>C (n.498G>C) n.4268G>C c.3068G>C (n.3068G>C) n.3904G>C c.666G>C (n.666G>C) c.3415G>C (p.Glu1139Gln) n.4362G>C c.3586G>C (p.Glu1196Gln) n.4461G>C n.3805G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) n.4280G>C n.392G>C n.479G>C c.2922G>C (n.2922G>C) c.1080G>C c.639G>C n.3566G>C
6	g.31969524G=	CA1619384387	SKIC2	c.2598G= (n.2598G=) n.4026G= c.92G= (n.92G=) n.3852G= c.3481G= (p.Glu1161=) n.3703G= c.498G= (n.498G=) n.4268G= c.3068G= (n.3068G=) n.3904G= c.666G= (n.666G=) c.3415G= (p.Glu1139=) n.4362G= c.3586G= (p.Glu1196=) n.4461G= n.3805G= c.3550G= (p.Glu1184=) n.4280G= n.392G= n.479G= c.2922G= (n.2922G=) c.1080G= c.639G= n.3566G=
6	g.31969524G>T	CA363490704	SKIC2	c.2598G>T (n.2598G>T) n.4026G>T c.92G>T (n.92G>T) n.3852G>T c.3481G>T (p.Glu1161Ter) n.3703G>T c.498G>T (n.498G>T) n.4268G>T c.3068G>T (n.3068G>T) n.3904G>T c.666G>T (n.666G>T) c.3415G>T (p.Glu1139Ter) n.4362G>T c.3586G>T (p.Glu1196Ter) n.4461G>T n.3805G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) n.4280G>T n.392G>T n.479G>T c.2922G>T (n.2922G>T) c.1080G>T c.639G>T n.3566G>T	dbSNP
6	g.31969525A>C	CA363490708	SKIC2	c.2599A>C (n.2599A>C) n.4027A>C c.93A>C (n.93A>C) n.3853A>C c.3482A>C (p.Glu1161Ala) n.3704A>C c.499A>C (n.499A>C) n.4269A>C c.3069A>C (n.3069A>C) n.3905A>C c.667A>C (n.667A>C) c.3416A>C (p.Glu1139Ala) n.4363A>C c.3587A>C (p.Glu1196Ala) n.4462A>C n.3806A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) n.4281A>C n.393A>C n.480A>C c.2923A>C (n.2923A>C) c.1081A>C c.640A>C n.3567A>C
6	g.31969525A>G	CA363490712	SKIC2	c.2599A>G (n.2599A>G) n.4027A>G c.93A>G (n.93A>G) n.3853A>G c.3482A>G (p.Glu1161Gly) n.3704A>G c.499A>G (n.499A>G) n.4269A>G c.3069A>G (n.3069A>G) n.3905A>G c.667A>G (n.667A>G) c.3416A>G (p.Glu1139Gly) n.4363A>G c.3587A>G (p.Glu1196Gly) n.4462A>G n.3806A>G c.3551A>G (p.Glu1184Gly) n.4281A>G n.393A>G n.480A>G c.2923A>G (n.2923A>G) c.1081A>G c.640A>G n.3567A>G
6	g.31969525A>T	CA363490725	SKIC2	c.2599A>T (n.2599A>T) n.4027A>T c.93A>T (n.93A>T) n.3853A>T c.3482A>T (p.Glu1161Val) n.3704A>T c.499A>T (n.499A>T) n.4269A>T c.3069A>T (n.3069A>T) n.3905A>T c.667A>T (n.667A>T) c.3416A>T (p.Glu1139Val) n.4363A>T c.3587A>T (p.Glu1196Val) n.4462A>T n.3806A>T c.3551A>T (p.Glu1184Val) n.4281A>T n.393A>T n.480A>T c.2923A>T (n.2923A>T) c.1081A>T c.640A>T n.3567A>T
6	g.31969526G>A	CA449814050	SKIC2	c.2600G>A (n.2600G>A) n.4028G>A c.94G>A (n.94G>A) n.3854G>A c.3483G>A (p.Glu1161=) n.3705G>A c.500G>A (n.500G>A) n.4270G>A c.3070G>A (n.3070G>A) n.3906G>A c.668G>A (n.668G>A) c.3417G>A (p.Glu1139=) n.4364G>A c.3588G>A (p.Glu1196=) n.4463G>A n.3807G>A c.3552G>A (p.Glu1184=) n.4282G>A n.394G>A n.481G>A c.2924G>A (n.2924G>A) c.1082G>A c.641G>A n.3568G>A	gnomAD v4
6	g.31969526G>C	CA363490744	SKIC2	c.2600G>C (n.2600G>C) n.4028G>C c.94G>C (n.94G>C) n.3854G>C c.3483G>C (p.Glu1161Asp) n.3705G>C c.500G>C (n.500G>C) n.4270G>C c.3070G>C (n.3070G>C) n.3906G>C c.668G>C (n.668G>C) c.3417G>C (p.Glu1139Asp) n.4364G>C c.3588G>C (p.Glu1196Asp) n.4463G>C n.3807G>C c.3552G>C (p.Glu1184Asp) n.4282G>C n.394G>C n.481G>C c.2924G>C (n.2924G>C) c.1082G>C c.641G>C n.3568G>C
6	g.31969526G>T	CA363490747	SKIC2	c.2600G>T (n.2600G>T) n.4028G>T c.94G>T (n.94G>T) n.3854G>T c.3483G>T (p.Glu1161Asp) n.3705G>T c.500G>T (n.500G>T) n.4270G>T c.3070G>T (n.3070G>T) n.3906G>T c.668G>T (n.668G>T) c.3417G>T (p.Glu1139Asp) n.4364G>T c.3588G>T (p.Glu1196Asp) n.4463G>T n.3807G>T c.3552G>T (p.Glu1184Asp) n.4282G>T n.394G>T n.481G>T c.2924G>T (n.2924G>T) c.1082G>T c.641G>T n.3568G>T
6	g.31969527T>A	CA363490753	SKIC2	c.2601T>A (n.2601T>A) n.4029T>A c.95T>A (n.95T>A) n.3855T>A c.3484T>A (p.Leu1162Met) n.3706T>A c.501T>A (n.501T>A) n.4271T>A c.3071T>A (n.3071T>A) n.3907T>A c.669T>A (n.669T>A) c.3418T>A (p.Leu1140Met) n.4365T>A c.3589T>A (p.Leu1197Met) n.4464T>A n.3808T>A c.3553T>A (p.Leu1185Met) n.4283T>A n.395T>A n.482T>A c.2925T>A (n.2925T>A) c.1083T>A c.642T>A n.3569T>A
6	g.31969527T>C	CA449814051	SKIC2	c.2601T>C (n.2601T>C) n.4029T>C c.95T>C (n.95T>C) n.3855T>C c.3484T>C (p.Leu1162=) n.3706T>C c.501T>C (n.501T>C) n.4271T>C c.3071T>C (n.3071T>C) n.3907T>C c.669T>C (n.669T>C) c.3418T>C (p.Leu1140=) n.4365T>C c.3589T>C (p.Leu1197=) n.4464T>C n.3808T>C c.3553T>C (p.Leu1185=) n.4283T>C n.395T>C n.482T>C c.2925T>C (n.2925T>C) c.1083T>C c.642T>C n.3569T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969527T>G	CA363490751	SKIC2	c.2601T>G (n.2601T>G) n.4029T>G c.95T>G (n.95T>G) n.3855T>G c.3484T>G (p.Leu1162Val) n.3706T>G c.501T>G (n.501T>G) n.4271T>G c.3071T>G (n.3071T>G) n.3907T>G c.669T>G (n.669T>G) c.3418T>G (p.Leu1140Val) n.4365T>G c.3589T>G (p.Leu1197Val) n.4464T>G n.3808T>G c.3553T>G (p.Leu1185Val) n.4283T>G n.395T>G n.482T>G c.2925T>G (n.2925T>G) c.1083T>G c.642T>G n.3569T>G
6	g.31969527T=	CA1619384388	SKIC2	c.2601T= (n.2601T=) n.4029T= c.95T= (n.95T=) n.3855T= c.3484T= (p.Leu1162=) n.3706T= c.501T= (n.501T=) n.4271T= c.3071T= (n.3071T=) n.3907T= c.669T= (n.669T=) c.3418T= (p.Leu1140=) n.4365T= c.3589T= (p.Leu1197=) n.4464T= n.3808T= c.3553T= (p.Leu1185=) n.4283T= n.395T= n.482T= c.2925T= (n.2925T=) c.1083T= c.642T= n.3569T=
6	g.31969528T>A	CA363490757	SKIC2	c.2602T>A (n.2602T>A) n.4030T>A c.96T>A (n.96T>A) n.3856T>A c.3485T>A (p.Leu1162Ter) n.3707T>A c.502T>A (n.502T>A) n.4272T>A c.3072T>A (n.3072T>A) n.3908T>A c.670T>A (n.670T>A) c.3419T>A (p.Leu1140Ter) n.4366T>A c.3590T>A (p.Leu1197Ter) n.4465T>A n.3809T>A c.3554T>A (p.Leu1185Ter) n.4284T>A n.396T>A n.483T>A c.2926T>A (n.2926T>A) c.1084T>A c.643T>A n.3570T>A
6	g.31969528T>C	CA363490762	SKIC2	c.2602T>C (n.2602T>C) n.4030T>C c.96T>C (n.96T>C) n.3856T>C c.3485T>C (p.Leu1162Ser) n.3707T>C c.502T>C (n.502T>C) n.4272T>C c.3072T>C (n.3072T>C) n.3908T>C c.670T>C (n.670T>C) c.3419T>C (p.Leu1140Ser) n.4366T>C c.3590T>C (p.Leu1197Ser) n.4465T>C n.3809T>C c.3554T>C (p.Leu1185Ser) n.4284T>C n.396T>C n.483T>C c.2926T>C (n.2926T>C) c.1084T>C c.643T>C n.3570T>C
6	g.31969528T>G	CA363490760	SKIC2	c.2602T>G (n.2602T>G) n.4030T>G c.96T>G (n.96T>G) n.3856T>G c.3485T>G (p.Leu1162Trp) n.3707T>G c.502T>G (n.502T>G) n.4272T>G c.3072T>G (n.3072T>G) n.3908T>G c.670T>G (n.670T>G) c.3419T>G (p.Leu1140Trp) n.4366T>G c.3590T>G (p.Leu1197Trp) n.4465T>G n.3809T>G c.3554T>G (p.Leu1185Trp) n.4284T>G n.396T>G n.483T>G c.2926T>G (n.2926T>G) c.1084T>G c.643T>G n.3570T>G	gnomAD v4
6	g.31969529G>A	CA449814055	SKIC2	c.2603G>A (n.2603G>A) n.4031G>A c.97G>A (n.97G>A) n.3857G>A c.3486G>A (p.Leu1162=) n.3708G>A c.503G>A (n.503G>A) n.4273G>A c.3073G>A (n.3073G>A) n.3909G>A c.671G>A (n.671G>A) c.3420G>A (p.Leu1140=) n.4367G>A c.3591G>A (p.Leu1197=) n.4466G>A n.3810G>A c.3555G>A (p.Leu1185=) n.4285G>A n.397G>A n.484G>A c.2927G>A (n.2927G>A) c.1085G>A c.644G>A n.3571G>A
6	g.31969529G>C	CA363490768	SKIC2	c.2603G>C (n.2603G>C) n.4031G>C c.97G>C (n.97G>C) n.3857G>C c.3486G>C (p.Leu1162Phe) n.3708G>C c.503G>C (n.503G>C) n.4273G>C c.3073G>C (n.3073G>C) n.3909G>C c.671G>C (n.671G>C) c.3420G>C (p.Leu1140Phe) n.4367G>C c.3591G>C (p.Leu1197Phe) n.4466G>C n.3810G>C c.3555G>C (p.Leu1185Phe) n.4285G>C n.397G>C n.484G>C c.2927G>C (n.2927G>C) c.1085G>C c.644G>C n.3571G>C
6	g.31969529G>T	CA363490772	SKIC2	c.2603G>T (n.2603G>T) n.4031G>T c.97G>T (n.97G>T) n.3857G>T c.3486G>T (p.Leu1162Phe) n.3708G>T c.503G>T (n.503G>T) n.4273G>T c.3073G>T (n.3073G>T) n.3909G>T c.671G>T (n.671G>T) c.3420G>T (p.Leu1140Phe) n.4367G>T c.3591G>T (p.Leu1197Phe) n.4466G>T n.3810G>T c.3555G>T (p.Leu1185Phe) n.4285G>T n.397G>T n.484G>T c.2927G>T (n.2927G>T) c.1085G>T c.644G>T n.3571G>T
6	g.31969530G>A	CA3730091	SKIC2	c.2604G>A (n.2604G>A) n.4032G>A c.98G>A (n.98G>A) n.3858G>A c.3487G>A (p.Ala1163Thr) n.3709G>A c.504G>A (n.504G>A) n.4274G>A c.3074G>A (n.3074G>A) n.3910G>A c.672G>A (n.672G>A) c.3421G>A (p.Ala1141Thr) n.4368G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) n.4467G>A n.3811G>A c.3556G>A (p.Ala1186Thr) n.4286G>A n.398G>A n.485G>A c.2928G>A (n.2928G>A) c.1086G>A c.645G>A n.3572G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969530G>C	CA363490780	SKIC2	c.2604G>C (n.2604G>C) n.4032G>C c.98G>C (n.98G>C) n.3858G>C c.3487G>C (p.Ala1163Pro) n.3709G>C c.504G>C (n.504G>C) n.4274G>C c.3074G>C (n.3074G>C) n.3910G>C c.672G>C (n.672G>C) c.3421G>C (p.Ala1141Pro) n.4368G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) n.4467G>C n.3811G>C c.3556G>C (p.Ala1186Pro) n.4286G>C n.398G>C n.485G>C c.2928G>C (n.2928G>C) c.1086G>C c.645G>C n.3572G>C
6	g.31969530G=	CA1619384389	SKIC2	c.2604G= (n.2604G=) n.4032G= c.98G= (n.98G=) n.3858G= c.3487G= (p.Ala1163=) n.3709G= c.504G= (n.504G=) n.4274G= c.3074G= (n.3074G=) n.3910G= c.672G= (n.672G=) c.3421G= (p.Ala1141=) n.4368G= c.3592G= (p.Ala1198=) n.4467G= n.3811G= c.3556G= (p.Ala1186=) n.4286G= n.398G= n.485G= c.2928G= (n.2928G=) c.1086G= c.645G= n.3572G=
6	g.31969530G>T	CA363490784	SKIC2	c.2604G>T (n.2604G>T) n.4032G>T c.98G>T (n.98G>T) n.3858G>T c.3487G>T (p.Ala1163Ser) n.3709G>T c.504G>T (n.504G>T) n.4274G>T c.3074G>T (n.3074G>T) n.3910G>T c.672G>T (n.672G>T) c.3421G>T (p.Ala1141Ser) n.4368G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) n.4467G>T n.3811G>T c.3556G>T (p.Ala1186Ser) n.4286G>T n.398G>T n.485G>T c.2928G>T (n.2928G>T) c.1086G>T c.645G>T n.3572G>T
6	g.31969531C>A	CA363490788	SKIC2	c.2605C>A (n.2605C>A) n.4033C>A c.99C>A (n.99C>A) n.3859C>A c.3488C>A (p.Ala1163Glu) n.3710C>A c.505C>A (n.505C>A) n.4275C>A c.3075C>A (n.3075C>A) n.3911C>A c.673C>A (n.673C>A) c.3422C>A (p.Ala1141Glu) n.4369C>A c.3593C>A (p.Ala1198Glu) n.4468C>A n.3812C>A c.3557C>A (p.Ala1186Glu) n.4287C>A n.399C>A n.486C>A c.2929C>A (n.2929C>A) c.1087C>A c.646C>A n.3573C>A
6	g.31969531C>G	CA363490790	SKIC2	c.2605C>G (n.2605C>G) n.4033C>G c.99C>G (n.99C>G) n.3859C>G c.3488C>G (p.Ala1163Gly) n.3710C>G c.505C>G (n.505C>G) n.4275C>G c.3075C>G (n.3075C>G) n.3911C>G c.673C>G (n.673C>G) c.3422C>G (p.Ala1141Gly) n.4369C>G c.3593C>G (p.Ala1198Gly) n.4468C>G n.3812C>G c.3557C>G (p.Ala1186Gly) n.4287C>G n.399C>G n.486C>G c.2929C>G (n.2929C>G) c.1087C>G c.646C>G n.3573C>G
6	g.31969531C>T	CA363490792	SKIC2	c.2605C>T (n.2605C>T) n.4033C>T c.99C>T (n.99C>T) n.3859C>T c.3488C>T (p.Ala1163Val) n.3710C>T c.505C>T (n.505C>T) n.4275C>T c.3075C>T (n.3075C>T) n.3911C>T c.673C>T (n.673C>T) c.3422C>T (p.Ala1141Val) n.4369C>T c.3593C>T (p.Ala1198Val) n.4468C>T n.3812C>T c.3557C>T (p.Ala1186Val) n.4287C>T n.399C>T n.486C>T c.2929C>T (n.2929C>T) c.1087C>T c.646C>T n.3573C>T
6	g.31969532A>C	CA449814059	SKIC2	c.2606A>C (n.2606A>C) n.4034A>C c.100A>C (n.100A>C) n.3860A>C c.3489A>C (p.Ala1163=) n.3711A>C c.506A>C (n.506A>C) n.4276A>C c.3076A>C (n.3076A>C) n.3912A>C c.674A>C (n.674A>C) c.3423A>C (p.Ala1141=) n.4370A>C c.3594A>C (p.Ala1198=) n.4469A>C n.3813A>C c.3558A>C (p.Ala1186=) n.4288A>C n.400A>C n.487A>C c.2930A>C (n.2930A>C) c.1088A>C c.647A>C n.3574A>C	gnomAD v4
6	g.31969532A>G	CA449814060	SKIC2	c.2606A>G (n.2606A>G) n.4034A>G c.100A>G (n.100A>G) n.3860A>G c.3489A>G (p.Ala1163=) n.3711A>G c.506A>G (n.506A>G) n.4276A>G c.3076A>G (n.3076A>G) n.3912A>G c.674A>G (n.674A>G) c.3423A>G (p.Ala1141=) n.4370A>G c.3594A>G (p.Ala1198=) n.4469A>G n.3813A>G c.3558A>G (p.Ala1186=) n.4288A>G n.400A>G n.487A>G c.2930A>G (n.2930A>G) c.1088A>G c.647A>G n.3574A>G
6	g.31969532A>T	CA449814061	SKIC2	c.2606A>T (n.2606A>T) n.4034A>T c.100A>T (n.100A>T) n.3860A>T c.3489A>T (p.Ala1163=) n.3711A>T c.506A>T (n.506A>T) n.4276A>T c.3076A>T (n.3076A>T) n.3912A>T c.674A>T (n.674A>T) c.3423A>T (p.Ala1141=) n.4370A>T c.3594A>T (p.Ala1198=) n.4469A>T n.3813A>T c.3558A>T (p.Ala1186=) n.4288A>T n.400A>T n.487A>T c.2930A>T (n.2930A>T) c.1088A>T c.647A>T n.3574A>T
6	g.31969532_31969553delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG	CA1619384390	SKIC2	c.2606_2627delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.2606_2627delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.4034_4055delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.100_121delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.100_121delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.3860_3881delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.3489_3510delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1163=) n.3711_3732delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.506_527delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.506_527delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.4276_4297delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.3076_3097delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.3076_3097delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.3912_3933delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.674_695delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.674_695delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) c.3423_3444delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1141=) n.4370_4391delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.3594_3615delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1198=) n.4469_4490delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.3813_3834delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.3558_3579delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1186=) n.4288_4309delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.400_421delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.487_508delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.2930_2951delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.2930_2951delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) c.1088_1109delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.647_668delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.3574_3595delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG
6	g.31969533G>A	CA363490794	SKIC2	c.2607G>A (n.2607G>A) n.4035G>A c.101G>A (n.101G>A) n.3861G>A c.3490G>A (p.Gly1164Arg) n.3712G>A c.507G>A (n.507G>A) n.4277G>A c.3077G>A (n.3077G>A) n.3913G>A c.675G>A (n.675G>A) c.3424G>A (p.Gly1142Arg) n.4371G>A c.3595G>A (p.Gly1199Arg) n.4470G>A n.3814G>A c.3559G>A (p.Gly1187Arg) n.4289G>A n.401G>A n.488G>A c.2931G>A (n.2931G>A) c.1089G>A c.648G>A n.3575G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969533G>C	CA363490797	SKIC2	c.2607G>C (n.2607G>C) n.4035G>C c.101G>C (n.101G>C) n.3861G>C c.3490G>C (p.Gly1164Arg) n.3712G>C c.507G>C (n.507G>C) n.4277G>C c.3077G>C (n.3077G>C) n.3913G>C c.675G>C (n.675G>C) c.3424G>C (p.Gly1142Arg) n.4371G>C c.3595G>C (p.Gly1199Arg) n.4470G>C n.3814G>C c.3559G>C (p.Gly1187Arg) n.4289G>C n.401G>C n.488G>C c.2931G>C (n.2931G>C) c.1089G>C c.648G>C n.3575G>C
6	g.31969533G=	CA1619384391	SKIC2	c.2607G= (n.2607G=) n.4035G= c.101G= (n.101G=) n.3861G= c.3490G= (p.Gly1164=) n.3712G= c.507G= (n.507G=) n.4277G= c.3077G= (n.3077G=) n.3913G= c.675G= (n.675G=) c.3424G= (p.Gly1142=) n.4371G= c.3595G= (p.Gly1199=) n.4470G= n.3814G= c.3559G= (p.Gly1187=) n.4289G= n.401G= n.488G= c.2931G= (n.2931G=) c.1089G= c.648G= n.3575G=
6	g.31969533G>T	CA363490800	SKIC2	c.2607G>T (n.2607G>T) n.4035G>T c.101G>T (n.101G>T) n.3861G>T c.3490G>T (p.Gly1164Trp) n.3712G>T c.507G>T (n.507G>T) n.4277G>T c.3077G>T (n.3077G>T) n.3913G>T c.675G>T (n.675G>T) c.3424G>T (p.Gly1142Trp) n.4371G>T c.3595G>T (p.Gly1199Trp) n.4470G>T n.3814G>T c.3559G>T (p.Gly1187Trp) n.4289G>T n.401G>T n.488G>T c.2931G>T (n.2931G>T) c.1089G>T c.648G>T n.3575G>T
6	g.31969535_31969555del	CA915944179	SKIC2	c.2609_2629del (n.2609_2629del) n.4037_4057del c.103_123del (n.103_123del) n.3863_3883del c.3492_3512del (p.Leu1165_Gly1171del) n.3714_3734del c.509_529del (n.509_529del) n.4279_4299del c.3079_3099del (n.3079_3099del) n.3915_3935del c.677_697del (n.677_697del) c.3426_3446del (p.Leu1143_Gly1149del) n.4373_4393del c.3597_3617del (p.Leu1200_Gly1206del) n.4472_4492del n.3816_3836del c.3561_3581del (p.Leu1188_Gly1194del) n.4291_4311del n.403_423del n.490_510del c.2933_2953del (n.2933_2953del) c.1091_1111del c.650_670del n.3577_3597del	ClinVar dbSNP
6	g.31969534G>A	CA363490807	SKIC2	c.2608G>A (n.2608G>A) n.4036G>A c.102G>A (n.102G>A) n.3862G>A c.3491G>A (p.Gly1164Glu) n.3713G>A c.508G>A (n.508G>A) n.4278G>A c.3078G>A (n.3078G>A) n.3914G>A c.676G>A (n.676G>A) c.3425G>A (p.Gly1142Glu) n.4372G>A c.3596G>A (p.Gly1199Glu) n.4471G>A n.3815G>A c.3560G>A (p.Gly1187Glu) n.4290G>A n.402G>A n.489G>A c.2932G>A (n.2932G>A) c.1090G>A c.649G>A n.3576G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969534G>C	CA363490806	SKIC2	c.2608G>C (n.2608G>C) n.4036G>C c.102G>C (n.102G>C) n.3862G>C c.3491G>C (p.Gly1164Ala) n.3713G>C c.508G>C (n.508G>C) n.4278G>C c.3078G>C (n.3078G>C) n.3914G>C c.676G>C (n.676G>C) c.3425G>C (p.Gly1142Ala) n.4372G>C c.3596G>C (p.Gly1199Ala) n.4471G>C n.3815G>C c.3560G>C (p.Gly1187Ala) n.4290G>C n.402G>C n.489G>C c.2932G>C (n.2932G>C) c.1090G>C c.649G>C n.3576G>C
6	g.31969534G=	CA1619384392	SKIC2	c.2608G= (n.2608G=) n.4036G= c.102G= (n.102G=) n.3862G= c.3491G= (p.Gly1164=) n.3713G= c.508G= (n.508G=) n.4278G= c.3078G= (n.3078G=) n.3914G= c.676G= (n.676G=) c.3425G= (p.Gly1142=) n.4372G= c.3596G= (p.Gly1199=) n.4471G= n.3815G= c.3560G= (p.Gly1187=) n.4290G= n.402G= n.489G= c.2932G= (n.2932G=) c.1090G= c.649G= n.3576G=
6	g.31969534G>T	CA363490803	SKIC2	c.2608G>T (n.2608G>T) n.4036G>T c.102G>T (n.102G>T) n.3862G>T c.3491G>T (p.Gly1164Val) n.3713G>T c.508G>T (n.508G>T) n.4278G>T c.3078G>T (n.3078G>T) n.3914G>T c.676G>T (n.676G>T) c.3425G>T (p.Gly1142Val) n.4372G>T c.3596G>T (p.Gly1199Val) n.4471G>T n.3815G>T c.3560G>T (p.Gly1187Val) n.4290G>T n.402G>T n.489G>T c.2932G>T (n.2932G>T) c.1090G>T c.649G>T n.3576G>T
6	g.31969535G>A	CA449814063	SKIC2	c.2609G>A (n.2609G>A) n.4037G>A c.103G>A (n.103G>A) n.3863G>A c.3492G>A (p.Gly1164=) n.3714G>A c.509G>A (n.509G>A) n.4279G>A c.3079G>A (n.3079G>A) n.3915G>A c.677G>A (n.677G>A) c.3426G>A (p.Gly1142=) n.4373G>A c.3597G>A (p.Gly1199=) n.4472G>A n.3816G>A c.3561G>A (p.Gly1187=) n.4291G>A n.403G>A n.490G>A c.2933G>A (n.2933G>A) c.1091G>A c.650G>A n.3577G>A
6	g.31969535G>C	CA449814064	SKIC2	c.2609G>C (n.2609G>C) n.4037G>C c.103G>C (n.103G>C) n.3863G>C c.3492G>C (p.Gly1164=) n.3714G>C c.509G>C (n.509G>C) n.4279G>C c.3079G>C (n.3079G>C) n.3915G>C c.677G>C (n.677G>C) c.3426G>C (p.Gly1142=) n.4373G>C c.3597G>C (p.Gly1199=) n.4472G>C n.3816G>C c.3561G>C (p.Gly1187=) n.4291G>C n.403G>C n.490G>C c.2933G>C (n.2933G>C) c.1091G>C c.650G>C n.3577G>C
6	g.31969535G>T	CA449814065	SKIC2	c.2609G>T (n.2609G>T) n.4037G>T c.103G>T (n.103G>T) n.3863G>T c.3492G>T (p.Gly1164=) n.3714G>T c.509G>T (n.509G>T) n.4279G>T c.3079G>T (n.3079G>T) n.3915G>T c.677G>T (n.677G>T) c.3426G>T (p.Gly1142=) n.4373G>T c.3597G>T (p.Gly1199=) n.4472G>T n.3816G>T c.3561G>T (p.Gly1187=) n.4291G>T n.403G>T n.490G>T c.2933G>T (n.2933G>T) c.1091G>T c.650G>T n.3577G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969536C>A	CA363490809	SKIC2	c.2610C>A (n.2610C>A) n.4038C>A c.104C>A (n.104C>A) n.3864C>A c.3493C>A (p.Leu1165Ile) n.3715C>A c.510C>A (n.510C>A) n.4280C>A c.3080C>A (n.3080C>A) n.3916C>A c.678C>A (n.678C>A) c.3427C>A (p.Leu1143Ile) n.4374C>A c.3598C>A (p.Leu1200Ile) n.4473C>A n.3817C>A c.3562C>A (p.Leu1188Ile) n.4292C>A n.404C>A n.491C>A c.2934C>A (n.2934C>A) c.1092C>A c.651C>A n.3578C>A	gnomAD v4
6	g.31969536C>G	CA363490818	SKIC2	c.2610C>G (n.2610C>G) n.4038C>G c.104C>G (n.104C>G) n.3864C>G c.3493C>G (p.Leu1165Val) n.3715C>G c.510C>G (n.510C>G) n.4280C>G c.3080C>G (n.3080C>G) n.3916C>G c.678C>G (n.678C>G) c.3427C>G (p.Leu1143Val) n.4374C>G c.3598C>G (p.Leu1200Val) n.4473C>G n.3817C>G c.3562C>G (p.Leu1188Val) n.4292C>G n.404C>G n.491C>G c.2934C>G (n.2934C>G) c.1092C>G c.651C>G n.3578C>G
6	g.31969536C>T	CA363490822	SKIC2	c.2610C>T (n.2610C>T) n.4038C>T c.104C>T (n.104C>T) n.3864C>T c.3493C>T (p.Leu1165Phe) n.3715C>T c.510C>T (n.510C>T) n.4280C>T c.3080C>T (n.3080C>T) n.3916C>T c.678C>T (n.678C>T) c.3427C>T (p.Leu1143Phe) n.4374C>T c.3598C>T (p.Leu1200Phe) n.4473C>T n.3817C>T c.3562C>T (p.Leu1188Phe) n.4292C>T n.404C>T n.491C>T c.2934C>T (n.2934C>T) c.1092C>T c.651C>T n.3578C>T
6	g.31969537T>A	CA363490831	SKIC2	c.2611T>A (n.2611T>A) n.4039T>A c.105T>A (n.105T>A) n.3865T>A c.3494T>A (p.Leu1165His) n.3716T>A c.511T>A (n.511T>A) n.4281T>A c.3081T>A (n.3081T>A) n.3917T>A c.679T>A (n.679T>A) c.3428T>A (p.Leu1143His) n.4375T>A c.3599T>A (p.Leu1200His) n.4474T>A n.3818T>A c.3563T>A (p.Leu1188His) n.4293T>A n.405T>A n.492T>A c.2935T>A (n.2935T>A) c.1093T>A c.652T>A n.3579T>A
6	g.31969537T>C	CA363490834	SKIC2	c.2611T>C (n.2611T>C) n.4039T>C c.105T>C (n.105T>C) n.3865T>C c.3494T>C (p.Leu1165Pro) n.3716T>C c.511T>C (n.511T>C) n.4281T>C c.3081T>C (n.3081T>C) n.3917T>C c.679T>C (n.679T>C) c.3428T>C (p.Leu1143Pro) n.4375T>C c.3599T>C (p.Leu1200Pro) n.4474T>C n.3818T>C c.3563T>C (p.Leu1188Pro) n.4293T>C n.405T>C n.492T>C c.2935T>C (n.2935T>C) c.1093T>C c.652T>C n.3579T>C	gnomAD v4
6	g.31969537T>G	CA363490837	SKIC2	c.2611T>G (n.2611T>G) n.4039T>G c.105T>G (n.105T>G) n.3865T>G c.3494T>G (p.Leu1165Arg) n.3716T>G c.511T>G (n.511T>G) n.4281T>G c.3081T>G (n.3081T>G) n.3917T>G c.679T>G (n.679T>G) c.3428T>G (p.Leu1143Arg) n.4375T>G c.3599T>G (p.Leu1200Arg) n.4474T>G n.3818T>G c.3563T>G (p.Leu1188Arg) n.4293T>G n.405T>G n.492T>G c.2935T>G (n.2935T>G) c.1093T>G c.652T>G n.3579T>G
6	g.31969538C>A	CA449814066	SKIC2	c.2612C>A (n.2612C>A) n.4040C>A c.106C>A (n.106C>A) n.3866C>A c.3495C>A (p.Leu1165=) n.3717C>A c.512C>A (n.512C>A) n.4282C>A c.3082C>A (n.3082C>A) n.3918C>A c.680C>A (n.680C>A) c.3429C>A (p.Leu1143=) n.4376C>A c.3600C>A (p.Leu1200=) n.4475C>A n.3819C>A c.3564C>A (p.Leu1188=) n.4294C>A n.406C>A n.493C>A c.2936C>A (n.2936C>A) c.1094C>A c.653C>A n.3580C>A
6	g.31969538C=	CA1619384393	SKIC2	c.2612C= (n.2612C=) n.4040C= c.106C= (n.106C=) n.3866C= c.3495C= (p.Leu1165=) n.3717C= c.512C= (n.512C=) n.4282C= c.3082C= (n.3082C=) n.3918C= c.680C= (n.680C=) c.3429C= (p.Leu1143=) n.4376C= c.3600C= (p.Leu1200=) n.4475C= n.3819C= c.3564C= (p.Leu1188=) n.4294C= n.406C= n.493C= c.2936C= (n.2936C=) c.1094C= c.653C= n.3580C=
6	g.31969538C>G	CA449814067	SKIC2	c.2612C>G (n.2612C>G) n.4040C>G c.106C>G (n.106C>G) n.3866C>G c.3495C>G (p.Leu1165=) n.3717C>G c.512C>G (n.512C>G) n.4282C>G c.3082C>G (n.3082C>G) n.3918C>G c.680C>G (n.680C>G) c.3429C>G (p.Leu1143=) n.4376C>G c.3600C>G (p.Leu1200=) n.4475C>G n.3819C>G c.3564C>G (p.Leu1188=) n.4294C>G n.406C>G n.493C>G c.2936C>G (n.2936C>G) c.1094C>G c.653C>G n.3580C>G
6	g.31969538C>T	CA3730092	SKIC2	c.2612C>T (n.2612C>T) n.4040C>T c.106C>T (n.106C>T) n.3866C>T c.3495C>T (p.Leu1165=) n.3717C>T c.512C>T (n.512C>T) n.4282C>T c.3082C>T (n.3082C>T) n.3918C>T c.680C>T (n.680C>T) c.3429C>T (p.Leu1143=) n.4376C>T c.3600C>T (p.Leu1200=) n.4475C>T n.3819C>T c.3564C>T (p.Leu1188=) n.4294C>T n.406C>T n.493C>T c.2936C>T (n.2936C>T) c.1094C>T c.653C>T n.3580C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969539T>A	CA363490855	SKIC2	c.2613T>A (n.2613T>A) n.4041T>A c.107T>A (n.107T>A) n.3867T>A c.3496T>A (p.Ser1166Thr) n.3718T>A c.513T>A (n.513T>A) n.4283T>A c.3083T>A (n.3083T>A) n.3919T>A c.681T>A (n.681T>A) c.3430T>A (p.Ser1144Thr) n.4377T>A c.3601T>A (p.Ser1201Thr) n.4476T>A n.3820T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) n.4295T>A n.407T>A n.494T>A c.2937T>A (n.2937T>A) c.1095T>A c.654T>A n.3581T>A
6	g.31969539T>C	CA363490863	SKIC2	c.2613T>C (n.2613T>C) n.4041T>C c.107T>C (n.107T>C) n.3867T>C c.3496T>C (p.Ser1166Pro) n.3718T>C c.513T>C (n.513T>C) n.4283T>C c.3083T>C (n.3083T>C) n.3919T>C c.681T>C (n.681T>C) c.3430T>C (p.Ser1144Pro) n.4377T>C c.3601T>C (p.Ser1201Pro) n.4476T>C n.3820T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) n.4295T>C n.407T>C n.494T>C c.2937T>C (n.2937T>C) c.1095T>C c.654T>C n.3581T>C
6	g.31969539T>G	CA363490875	SKIC2	c.2613T>G (n.2613T>G) n.4041T>G c.107T>G (n.107T>G) n.3867T>G c.3496T>G (p.Ser1166Ala) n.3718T>G c.513T>G (n.513T>G) n.4283T>G c.3083T>G (n.3083T>G) n.3919T>G c.681T>G (n.681T>G) c.3430T>G (p.Ser1144Ala) n.4377T>G c.3601T>G (p.Ser1201Ala) n.4476T>G n.3820T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) n.4295T>G n.407T>G n.494T>G c.2937T>G (n.2937T>G) c.1095T>G c.654T>G n.3581T>G
6	g.31969540C>A	CA363490882	SKIC2	c.2614C>A (n.2614C>A) n.4042C>A c.108C>A (n.108C>A) n.3868C>A c.3497C>A (p.Ser1166Ter) n.3719C>A c.514C>A (n.514C>A) n.4284C>A c.3084C>A (n.3084C>A) n.3920C>A c.682C>A (n.682C>A) c.3431C>A (p.Ser1144Ter) n.4378C>A c.3602C>A (p.Ser1201Ter) n.4477C>A n.3821C>A c.3566C>A (p.Ser1189Ter) n.4296C>A n.408C>A n.495C>A c.2938C>A (n.2938C>A) c.1096C>A c.655C>A n.3582C>A
6	g.31969540C>G	CA363490896	SKIC2	c.2614C>G (n.2614C>G) n.4042C>G c.108C>G (n.108C>G) n.3868C>G c.3497C>G (p.Ser1166Ter) n.3719C>G c.514C>G (n.514C>G) n.4284C>G c.3084C>G (n.3084C>G) n.3920C>G c.682C>G (n.682C>G) c.3431C>G (p.Ser1144Ter) n.4378C>G c.3602C>G (p.Ser1201Ter) n.4477C>G n.3821C>G c.3566C>G (p.Ser1189Ter) n.4296C>G n.408C>G n.495C>G c.2938C>G (n.2938C>G) c.1096C>G c.655C>G n.3582C>G
6	g.31969540C>T	CA363490902	SKIC2	c.2614C>T (n.2614C>T) n.4042C>T c.108C>T (n.108C>T) n.3868C>T c.3497C>T (p.Ser1166Leu) n.3719C>T c.514C>T (n.514C>T) n.4284C>T c.3084C>T (n.3084C>T) n.3920C>T c.682C>T (n.682C>T) c.3431C>T (p.Ser1144Leu) n.4378C>T c.3602C>T (p.Ser1201Leu) n.4477C>T n.3821C>T c.3566C>T (p.Ser1189Leu) n.4296C>T n.408C>T n.495C>T c.2938C>T (n.2938C>T) c.1096C>T c.655C>T n.3582C>T	gnomAD v4
6	g.31969541A=	CA1619384394	SKIC2	c.2615A= (n.2615A=) n.4043A= c.109A= (n.109A=) n.3869A= c.3498A= (p.Ser1166=) n.3720A= c.515A= (n.515A=) n.4285A= c.3085A= (n.3085A=) n.3921A= c.683A= (n.683A=) c.3432A= (p.Ser1144=) n.4379A= c.3603A= (p.Ser1201=) n.4478A= n.3822A= c.3567A= (p.Ser1189=) n.4297A= n.409A= n.496A= c.2939A= (n.2939A=) c.1097A= c.656A= n.3583A=
6	g.31969541A>C	CA449814070	SKIC2	c.2615A>C (n.2615A>C) n.4043A>C c.109A>C (n.109A>C) n.3869A>C c.3498A>C (p.Ser1166=) n.3720A>C c.515A>C (n.515A>C) n.4285A>C c.3085A>C (n.3085A>C) n.3921A>C c.683A>C (n.683A>C) c.3432A>C (p.Ser1144=) n.4379A>C c.3603A>C (p.Ser1201=) n.4478A>C n.3822A>C c.3567A>C (p.Ser1189=) n.4297A>C n.409A>C n.496A>C c.2939A>C (n.2939A>C) c.1097A>C c.656A>C n.3583A>C
6	g.31969541A>G	CA3730093	SKIC2	c.2615A>G (n.2615A>G) n.4043A>G c.109A>G (n.109A>G) n.3869A>G c.3498A>G (p.Ser1166=) n.3720A>G c.515A>G (n.515A>G) n.4285A>G c.3085A>G (n.3085A>G) n.3921A>G c.683A>G (n.683A>G) c.3432A>G (p.Ser1144=) n.4379A>G c.3603A>G (p.Ser1201=) n.4478A>G n.3822A>G c.3567A>G (p.Ser1189=) n.4297A>G n.409A>G n.496A>G c.2939A>G (n.2939A>G) c.1097A>G c.656A>G n.3583A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969541A>T	CA449814071	SKIC2	c.2615A>T (n.2615A>T) n.4043A>T c.109A>T (n.109A>T) n.3869A>T c.3498A>T (p.Ser1166=) n.3720A>T c.515A>T (n.515A>T) n.4285A>T c.3085A>T (n.3085A>T) n.3921A>T c.683A>T (n.683A>T) c.3432A>T (p.Ser1144=) n.4379A>T c.3603A>T (p.Ser1201=) n.4478A>T n.3822A>T c.3567A>T (p.Ser1189=) n.4297A>T n.409A>T n.496A>T c.2939A>T (n.2939A>T) c.1097A>T c.656A>T n.3583A>T
6	g.31969542G>A	CA363490925	SKIC2	c.2616G>A (n.2616G>A) n.4044G>A c.110G>A (n.110G>A) n.3870G>A c.3499G>A (p.Gly1167Arg) n.3721G>A c.516G>A (n.516G>A) n.4286G>A c.3086G>A (n.3086G>A) n.3922G>A c.684G>A (n.684G>A) c.3433G>A (p.Gly1145Arg) n.4380G>A c.3604G>A (p.Gly1202Arg) n.4479G>A n.3823G>A c.3568G>A (p.Gly1190Arg) n.4298G>A n.410G>A n.497G>A c.2940G>A (n.2940G>A) c.1098G>A c.657G>A n.3584G>A
6	g.31969542G>C	CA363490921	SKIC2	c.2616G>C (n.2616G>C) n.4044G>C c.110G>C (n.110G>C) n.3870G>C c.3499G>C (p.Gly1167Arg) n.3721G>C c.516G>C (n.516G>C) n.4286G>C c.3086G>C (n.3086G>C) n.3922G>C c.684G>C (n.684G>C) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) n.4380G>C c.3604G>C (p.Gly1202Arg) n.4479G>C n.3823G>C c.3568G>C (p.Gly1190Arg) n.4298G>C n.410G>C n.497G>C c.2940G>C (n.2940G>C) c.1098G>C c.657G>C n.3584G>C
6	g.31969542G>T	CA363490927	SKIC2	c.2616G>T (n.2616G>T) n.4044G>T c.110G>T (n.110G>T) n.3870G>T c.3499G>T (p.Gly1167Trp) n.3721G>T c.516G>T (n.516G>T) n.4286G>T c.3086G>T (n.3086G>T) n.3922G>T c.684G>T (n.684G>T) c.3433G>T (p.Gly1145Trp) n.4380G>T c.3604G>T (p.Gly1202Trp) n.4479G>T n.3823G>T c.3568G>T (p.Gly1190Trp) n.4298G>T n.410G>T n.497G>T c.2940G>T (n.2940G>T) c.1098G>T c.657G>T n.3584G>T
6	g.31969543G>A	CA363490933	SKIC2	c.2617G>A (n.2617G>A) n.4045G>A c.111G>A (n.111G>A) n.3871G>A c.3500G>A (p.Gly1167Glu) n.3722G>A c.517G>A (n.517G>A) n.4287G>A c.3087G>A (n.3087G>A) n.3923G>A c.685G>A (n.685G>A) c.3434G>A (p.Gly1145Glu) n.4381G>A c.3605G>A (p.Gly1202Glu) n.4480G>A n.3824G>A c.3569G>A (p.Gly1190Glu) n.4299G>A n.411G>A n.498G>A c.2941G>A (n.2941G>A) c.1099G>A c.658G>A n.3585G>A
6	g.31969543G>C	CA363490935	SKIC2	c.2617G>C (n.2617G>C) n.4045G>C c.111G>C (n.111G>C) n.3871G>C c.3500G>C (p.Gly1167Ala) n.3722G>C c.517G>C (n.517G>C) n.4287G>C c.3087G>C (n.3087G>C) n.3923G>C c.685G>C (n.685G>C) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) n.4381G>C c.3605G>C (p.Gly1202Ala) n.4480G>C n.3824G>C c.3569G>C (p.Gly1190Ala) n.4299G>C n.411G>C n.498G>C c.2941G>C (n.2941G>C) c.1099G>C c.658G>C n.3585G>C
6	g.31969543G>T	CA363490934	SKIC2	c.2617G>T (n.2617G>T) n.4045G>T c.111G>T (n.111G>T) n.3871G>T c.3500G>T (p.Gly1167Val) n.3722G>T c.517G>T (n.517G>T) n.4287G>T c.3087G>T (n.3087G>T) n.3923G>T c.685G>T (n.685G>T) c.3434G>T (p.Gly1145Val) n.4381G>T c.3605G>T (p.Gly1202Val) n.4480G>T n.3824G>T c.3569G>T (p.Gly1190Val) n.4299G>T n.411G>T n.498G>T c.2941G>T (n.2941G>T) c.1099G>T c.658G>T n.3585G>T
6	g.31969544G>A	CA449814072	SKIC2	c.2618G>A (n.2618G>A) n.4046G>A c.112G>A (n.112G>A) n.3872G>A c.3501G>A (p.Gly1167=) n.3723G>A c.518G>A (n.518G>A) n.4288G>A c.3088G>A (n.3088G>A) n.3924G>A c.686G>A (n.686G>A) c.3435G>A (p.Gly1145=) n.4382G>A c.3606G>A (p.Gly1202=) n.4481G>A n.3825G>A c.3570G>A (p.Gly1190=) n.4300G>A n.412G>A n.499G>A c.2942G>A (n.2942G>A) c.1100G>A c.659G>A n.3586G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969544G>C	CA449814073	SKIC2	c.2618G>C (n.2618G>C) n.4046G>C c.112G>C (n.112G>C) n.3872G>C c.3501G>C (p.Gly1167=) n.3723G>C c.518G>C (n.518G>C) n.4288G>C c.3088G>C (n.3088G>C) n.3924G>C c.686G>C (n.686G>C) c.3435G>C (p.Gly1145=) n.4382G>C c.3606G>C (p.Gly1202=) n.4481G>C n.3825G>C c.3570G>C (p.Gly1190=) n.4300G>C n.412G>C n.499G>C c.2942G>C (n.2942G>C) c.1100G>C c.659G>C n.3586G>C
6	g.31969544G=	CA1619384395	SKIC2	c.2618G= (n.2618G=) n.4046G= c.112G= (n.112G=) n.3872G= c.3501G= (p.Gly1167=) n.3723G= c.518G= (n.518G=) n.4288G= c.3088G= (n.3088G=) n.3924G= c.686G= (n.686G=) c.3435G= (p.Gly1145=) n.4382G= c.3606G= (p.Gly1202=) n.4481G= n.3825G= c.3570G= (p.Gly1190=) n.4300G= n.412G= n.499G= c.2942G= (n.2942G=) c.1100G= c.659G= n.3586G=
6	g.31969544G>T	CA449814075	SKIC2	c.2618G>T (n.2618G>T) n.4046G>T c.112G>T (n.112G>T) n.3872G>T c.3501G>T (p.Gly1167=) n.3723G>T c.518G>T (n.518G>T) n.4288G>T c.3088G>T (n.3088G>T) n.3924G>T c.686G>T (n.686G>T) c.3435G>T (p.Gly1145=) n.4382G>T c.3606G>T (p.Gly1202=) n.4481G>T n.3825G>T c.3570G>T (p.Gly1190=) n.4300G>T n.412G>T n.499G>T c.2942G>T (n.2942G>T) c.1100G>T c.659G>T n.3586G>T
6	g.31969545A>C	CA363490962	SKIC2	c.2619A>C (n.2619A>C) n.4047A>C c.113A>C (n.113A>C) n.3873A>C c.3502A>C (p.Thr1168Pro) n.3724A>C c.519A>C (n.519A>C) n.4289A>C c.3089A>C (n.3089A>C) n.3925A>C c.687A>C (n.687A>C) c.3436A>C (p.Thr1146Pro) n.4383A>C c.3607A>C (p.Thr1203Pro) n.4482A>C n.3826A>C c.3571A>C (p.Thr1191Pro) n.4301A>C n.413A>C n.500A>C c.2943A>C (n.2943A>C) c.1101A>C c.660A>C n.3587A>C
6	g.31969545A>G	CA363490985	SKIC2	c.2619A>G (n.2619A>G) n.4047A>G c.113A>G (n.113A>G) n.3873A>G c.3502A>G (p.Thr1168Ala) n.3724A>G c.519A>G (n.519A>G) n.4289A>G c.3089A>G (n.3089A>G) n.3925A>G c.687A>G (n.687A>G) c.3436A>G (p.Thr1146Ala) n.4383A>G c.3607A>G (p.Thr1203Ala) n.4482A>G n.3826A>G c.3571A>G (p.Thr1191Ala) n.4301A>G n.413A>G n.500A>G c.2943A>G (n.2943A>G) c.1101A>G c.660A>G n.3587A>G
6	g.31969545A>T	CA363490990	SKIC2	c.2619A>T (n.2619A>T) n.4047A>T c.113A>T (n.113A>T) n.3873A>T c.3502A>T (p.Thr1168Ser) n.3724A>T c.519A>T (n.519A>T) n.4289A>T c.3089A>T (n.3089A>T) n.3925A>T c.687A>T (n.687A>T) c.3436A>T (p.Thr1146Ser) n.4383A>T c.3607A>T (p.Thr1203Ser) n.4482A>T n.3826A>T c.3571A>T (p.Thr1191Ser) n.4301A>T n.413A>T n.500A>T c.2943A>T (n.2943A>T) c.1101A>T c.660A>T n.3587A>T
6	g.31969546C>A	CA363490995	SKIC2	c.2620C>A (n.2620C>A) n.4048C>A c.114C>A (n.114C>A) n.3874C>A c.3503C>A (p.Thr1168Asn) n.3725C>A c.520C>A (n.520C>A) n.4290C>A c.3090C>A (n.3090C>A) n.3926C>A c.688C>A (n.688C>A) c.3437C>A (p.Thr1146Asn) n.4384C>A c.3608C>A (p.Thr1203Asn) n.4483C>A n.3827C>A c.3572C>A (p.Thr1191Asn) n.4302C>A n.414C>A n.501C>A c.2944C>A (n.2944C>A) c.1102C>A c.661C>A n.3588C>A
6	g.31969546C>G	CA363491000	SKIC2	c.2620C>G (n.2620C>G) n.4048C>G c.114C>G (n.114C>G) n.3874C>G c.3503C>G (p.Thr1168Ser) n.3725C>G c.520C>G (n.520C>G) n.4290C>G c.3090C>G (n.3090C>G) n.3926C>G c.688C>G (n.688C>G) c.3437C>G (p.Thr1146Ser) n.4384C>G c.3608C>G (p.Thr1203Ser) n.4483C>G n.3827C>G c.3572C>G (p.Thr1191Ser) n.4302C>G n.414C>G n.501C>G c.2944C>G (n.2944C>G) c.1102C>G c.661C>G n.3588C>G
6	g.31969546C>T	CA363491006	SKIC2	c.2620C>T (n.2620C>T) n.4048C>T c.114C>T (n.114C>T) n.3874C>T c.3503C>T (p.Thr1168Ile) n.3725C>T c.520C>T (n.520C>T) n.4290C>T c.3090C>T (n.3090C>T) n.3926C>T c.688C>T (n.688C>T) c.3437C>T (p.Thr1146Ile) n.4384C>T c.3608C>T (p.Thr1203Ile) n.4483C>T n.3827C>T c.3572C>T (p.Thr1191Ile) n.4302C>T n.414C>T n.501C>T c.2944C>T (n.2944C>T) c.1102C>T c.661C>T n.3588C>T
6	g.31969549dup	CA2678078868	SKIC2	c.2623dup (n.2623dup) n.4051dup c.117dup (n.117dup) n.3877dup c.3506dup (p.Glu1170Ter) n.3728dup c.523dup (n.523dup) n.4293dup c.3093dup (n.3093dup) n.3929dup c.691dup (n.691dup) c.3440dup (p.Glu1148Ter) n.4387dup c.3611dup (p.Glu1205Ter) n.4486dup n.3830dup c.3575dup (p.Glu1193Ter) n.4305dup n.417dup n.504dup c.2947dup (n.2947dup) c.1105dup c.664dup n.3591dup	gnomAD v4
6	g.31969547C>A	CA449814077	SKIC2	c.2621C>A (n.2621C>A) n.4049C>A c.115C>A (n.115C>A) n.3875C>A c.3504C>A (p.Thr1168=) n.3726C>A c.521C>A (n.521C>A) n.4291C>A c.3091C>A (n.3091C>A) n.3927C>A c.689C>A (n.689C>A) c.3438C>A (p.Thr1146=) n.4385C>A c.3609C>A (p.Thr1203=) n.4484C>A n.3828C>A c.3573C>A (p.Thr1191=) n.4303C>A n.415C>A n.502C>A c.2945C>A (n.2945C>A) c.1103C>A c.662C>A n.3589C>A
6	g.31969547C>G	CA449814079	SKIC2	c.2621C>G (n.2621C>G) n.4049C>G c.115C>G (n.115C>G) n.3875C>G c.3504C>G (p.Thr1168=) n.3726C>G c.521C>G (n.521C>G) n.4291C>G c.3091C>G (n.3091C>G) n.3927C>G c.689C>G (n.689C>G) c.3438C>G (p.Thr1146=) n.4385C>G c.3609C>G (p.Thr1203=) n.4484C>G n.3828C>G c.3573C>G (p.Thr1191=) n.4303C>G n.415C>G n.502C>G c.2945C>G (n.2945C>G) c.1103C>G c.662C>G n.3589C>G	ClinVar dbSNP
6	g.31969547C>T	CA449814081	SKIC2	c.2621C>T (n.2621C>T) n.4049C>T c.115C>T (n.115C>T) n.3875C>T c.3504C>T (p.Thr1168=) n.3726C>T c.521C>T (n.521C>T) n.4291C>T c.3091C>T (n.3091C>T) n.3927C>T c.689C>T (n.689C>T) c.3438C>T (p.Thr1146=) n.4385C>T c.3609C>T (p.Thr1203=) n.4484C>T n.3828C>T c.3573C>T (p.Thr1191=) n.4303C>T n.415C>T n.502C>T c.2945C>T (n.2945C>T) c.1103C>T c.662C>T n.3589C>T	gnomAD v4
6	g.31969548C>A	CA363491019	SKIC2	c.2622C>A (n.2622C>A) n.4050C>A c.116C>A (n.116C>A) n.3876C>A c.3505C>A (p.Pro1169Thr) n.3727C>A c.522C>A (n.522C>A) n.4292C>A c.3092C>A (n.3092C>A) n.3928C>A c.690C>A (n.690C>A) c.3439C>A (p.Pro1147Thr) n.4386C>A c.3610C>A (p.Pro1204Thr) n.4485C>A n.3829C>A c.3574C>A (p.Pro1192Thr) n.4304C>A n.416C>A n.503C>A c.2946C>A (n.2946C>A) c.1104C>A c.663C>A n.3590C>A
6	g.31969548C>G	CA363491022	SKIC2	c.2622C>G (n.2622C>G) n.4050C>G c.116C>G (n.116C>G) n.3876C>G c.3505C>G (p.Pro1169Ala) n.3727C>G c.522C>G (n.522C>G) n.4292C>G c.3092C>G (n.3092C>G) n.3928C>G c.690C>G (n.690C>G) c.3439C>G (p.Pro1147Ala) n.4386C>G c.3610C>G (p.Pro1204Ala) n.4485C>G n.3829C>G c.3574C>G (p.Pro1192Ala) n.4304C>G n.416C>G n.503C>G c.2946C>G (n.2946C>G) c.1104C>G c.663C>G n.3590C>G
6	g.31969548C>T	CA363491029	SKIC2	c.2622C>T (n.2622C>T) n.4050C>T c.116C>T (n.116C>T) n.3876C>T c.3505C>T (p.Pro1169Ser) n.3727C>T c.522C>T (n.522C>T) n.4292C>T c.3092C>T (n.3092C>T) n.3928C>T c.690C>T (n.690C>T) c.3439C>T (p.Pro1147Ser) n.4386C>T c.3610C>T (p.Pro1204Ser) n.4485C>T n.3829C>T c.3574C>T (p.Pro1192Ser) n.4304C>T n.416C>T n.503C>T c.2946C>T (n.2946C>T) c.1104C>T c.663C>T n.3590C>T
6	g.31969549C>A	CA363491033	SKIC2	c.2623C>A (n.2623C>A) n.4051C>A c.117C>A (n.117C>A) n.3877C>A c.3506C>A (p.Pro1169His) n.3728C>A c.523C>A (n.523C>A) n.4293C>A c.3093C>A (n.3093C>A) n.3929C>A c.691C>A (n.691C>A) c.3440C>A (p.Pro1147His) n.4387C>A c.3611C>A (p.Pro1204His) n.4486C>A n.3830C>A c.3575C>A (p.Pro1192His) n.4305C>A n.417C>A n.504C>A c.2947C>A (n.2947C>A) c.1105C>A c.664C>A n.3591C>A
6	g.31969549C>G	CA363491035	SKIC2	c.2623C>G (n.2623C>G) n.4051C>G c.117C>G (n.117C>G) n.3877C>G c.3506C>G (p.Pro1169Arg) n.3728C>G c.523C>G (n.523C>G) n.4293C>G c.3093C>G (n.3093C>G) n.3929C>G c.691C>G (n.691C>G) c.3440C>G (p.Pro1147Arg) n.4387C>G c.3611C>G (p.Pro1204Arg) n.4486C>G n.3830C>G c.3575C>G (p.Pro1192Arg) n.4305C>G n.417C>G n.504C>G c.2947C>G (n.2947C>G) c.1105C>G c.664C>G n.3591C>G
6	g.31969549C>T	CA363491037	SKIC2	c.2623C>T (n.2623C>T) n.4051C>T c.117C>T (n.117C>T) n.3877C>T c.3506C>T (p.Pro1169Leu) n.3728C>T c.523C>T (n.523C>T) n.4293C>T c.3093C>T (n.3093C>T) n.3929C>T c.691C>T (n.691C>T) c.3440C>T (p.Pro1147Leu) n.4387C>T c.3611C>T (p.Pro1204Leu) n.4486C>T n.3830C>T c.3575C>T (p.Pro1192Leu) n.4305C>T n.417C>T n.504C>T c.2947C>T (n.2947C>T) c.1105C>T c.664C>T n.3591C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31969549_31969550del	CA2678078873	SKIC2	c.2623_2624del (n.2623_2624del) n.4051_4052del c.117_118del (n.117_118del) n.3877_3878del c.3506_3507del (p.Pro1169ArgfsTer13) n.3728_3729del c.523_524del (n.523_524del) n.4293_4294del c.3093_3094del (n.3093_3094del) n.3929_3930del c.691_692del (n.691_692del) c.3440_3441del (p.Pro1147ArgfsTer13) n.4387_4388del c.3611_3612del (p.Pro1204ArgfsTer13) n.4486_4487del n.3830_3831del c.3575_3576del (p.Pro1192ArgfsTer13) n.4305_4306del n.417_418del n.504_505del c.2947_2948del (n.2947_2948del) c.1105_1106del c.664_665del n.3591_3592del	gnomAD v4
6	g.31969549_31969550delinsCT	CA1619384396	SKIC2	c.2623_2624delinsCT (n.2623_2624delinsCT) n.4051_4052delinsCT c.117_118delinsCT (n.117_118delinsCT) n.3877_3878delinsCT c.3506_3507delinsCT (p.Pro1169=) n.3728_3729delinsCT c.523_524delinsCT (n.523_524delinsCT) n.4293_4294delinsCT c.3093_3094delinsCT (n.3093_3094delinsCT) n.3929_3930delinsCT c.691_692delinsCT (n.691_692delinsCT) c.3440_3441delinsCT (p.Pro1147=) n.4387_4388delinsCT c.3611_3612delinsCT (p.Pro1204=) n.4486_4487delinsCT n.3830_3831delinsCT c.3575_3576delinsCT (p.Pro1192=) n.4305_4306delinsCT n.417_418delinsCT n.504_505delinsCT c.2947_2948delinsCT (n.2947_2948delinsCT) c.1105_1106delinsCT c.664_665delinsCT n.3591_3592delinsCT
6	g.31969550del	CA566693094	SKIC2	c.2624del (n.2624del) n.4052del c.118del (n.118del) n.3878del c.3507del (p.Glu1170ArgfsTer25) n.3729del c.524del (n.524del) n.4294del c.3094del (n.3094del) n.3930del c.692del (n.692del) c.3441del (p.Glu1148ArgfsTer25) n.4388del c.3612del (p.Glu1205ArgfsTer25) n.4487del n.3831del c.3576del (p.Glu1193ArgfsTer25) n.4306del n.418del n.505del c.2948del (n.2948del) c.1106del c.665del n.3592del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969550T>A	CA449814086	SKIC2	c.2624T>A (n.2624T>A) n.4052T>A c.118T>A (n.118T>A) n.3878T>A c.3507T>A (p.Pro1169=) n.3729T>A c.524T>A (n.524T>A) n.4294T>A c.3094T>A (n.3094T>A) n.3930T>A c.692T>A (n.692T>A) c.3441T>A (p.Pro1147=) n.4388T>A c.3612T>A (p.Pro1204=) n.4487T>A n.3831T>A c.3576T>A (p.Pro1192=) n.4306T>A n.418T>A n.505T>A c.2948T>A (n.2948T>A) c.1106T>A c.665T>A n.3592T>A
6	g.31969550T>C	CA449814082	SKIC2	c.2624T>C (n.2624T>C) n.4052T>C c.118T>C (n.118T>C) n.3878T>C c.3507T>C (p.Pro1169=) n.3729T>C c.524T>C (n.524T>C) n.4294T>C c.3094T>C (n.3094T>C) n.3930T>C c.692T>C (n.692T>C) c.3441T>C (p.Pro1147=) n.4388T>C c.3612T>C (p.Pro1204=) n.4487T>C n.3831T>C c.3576T>C (p.Pro1192=) n.4306T>C n.418T>C n.505T>C c.2948T>C (n.2948T>C) c.1106T>C c.665T>C n.3592T>C
6	g.31969550T>G	CA449814084	SKIC2	c.2624T>G (n.2624T>G) n.4052T>G c.118T>G (n.118T>G) n.3878T>G c.3507T>G (p.Pro1169=) n.3729T>G c.524T>G (n.524T>G) n.4294T>G c.3094T>G (n.3094T>G) n.3930T>G c.692T>G (n.692T>G) c.3441T>G (p.Pro1147=) n.4388T>G c.3612T>G (p.Pro1204=) n.4487T>G n.3831T>G c.3576T>G (p.Pro1192=) n.4306T>G n.418T>G n.505T>G c.2948T>G (n.2948T>G) c.1106T>G c.665T>G n.3592T>G
6	g.31969551G>A	CA363491050	SKIC2	c.2625G>A (n.2625G>A) n.4053G>A c.119G>A (n.119G>A) n.3879G>A c.3508G>A (p.Glu1170Lys) n.3730G>A c.525G>A (n.525G>A) n.4295G>A c.3095G>A (n.3095G>A) n.3931G>A c.693G>A (n.693G>A) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) n.4389G>A c.3613G>A (p.Glu1205Lys) n.4488G>A n.3832G>A c.3577G>A (p.Glu1193Lys) n.4307G>A n.419G>A n.506G>A c.2949G>A (n.2949G>A) c.1107G>A c.666G>A n.3593G>A	COSMIC COSMIC
6	g.31969551G>C	CA363491040	SKIC2	c.2625G>C (n.2625G>C) n.4053G>C c.119G>C (n.119G>C) n.3879G>C c.3508G>C (p.Glu1170Gln) n.3730G>C c.525G>C (n.525G>C) n.4295G>C c.3095G>C (n.3095G>C) n.3931G>C c.693G>C (n.693G>C) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) n.4389G>C c.3613G>C (p.Glu1205Gln) n.4488G>C n.3832G>C c.3577G>C (p.Glu1193Gln) n.4307G>C n.419G>C n.506G>C c.2949G>C (n.2949G>C) c.1107G>C c.666G>C n.3593G>C
6	g.31969551G>T	CA363491047	SKIC2	c.2625G>T (n.2625G>T) n.4053G>T c.119G>T (n.119G>T) n.3879G>T c.3508G>T (p.Glu1170Ter) n.3730G>T c.525G>T (n.525G>T) n.4295G>T c.3095G>T (n.3095G>T) n.3931G>T c.693G>T (n.693G>T) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) n.4389G>T c.3613G>T (p.Glu1205Ter) n.4488G>T n.3832G>T c.3577G>T (p.Glu1193Ter) n.4307G>T n.419G>T n.506G>T c.2949G>T (n.2949G>T) c.1107G>T c.666G>T n.3593G>T
6	g.31969551dup	CA2578573584	SKIC2	c.2625dup (n.2625dup) n.4053dup c.119dup (n.119dup) n.3879dup c.3508dup (p.Glu1170GlyfsTer13) n.3730dup c.525dup (n.525dup) n.4295dup c.3095dup (n.3095dup) n.3931dup c.693dup (n.693dup) c.3442dup (p.Glu1148GlyfsTer13) n.4389dup c.3613dup (p.Glu1205GlyfsTer13) n.4488dup n.3832dup c.3577dup (p.Glu1193GlyfsTer13) n.4307dup n.419dup n.506dup c.2949dup (n.2949dup) c.1107dup c.666dup n.3593dup
6	g.31969552A>C	CA363491059	SKIC2	c.2626A>C (n.2626A>C) n.4054A>C c.120A>C (n.120A>C) n.3880A>C c.3509A>C (p.Glu1170Ala) n.3731A>C c.526A>C (n.526A>C) n.4296A>C c.3096A>C (n.3096A>C) n.3932A>C c.694A>C (n.694A>C) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) n.4390A>C c.3614A>C (p.Glu1205Ala) n.4489A>C n.3833A>C c.3578A>C (p.Glu1193Ala) n.4308A>C n.420A>C n.507A>C c.2950A>C (n.2950A>C) c.1108A>C c.667A>C n.3594A>C
6	g.31969552A>G	CA363491063	SKIC2	c.2626A>G (n.2626A>G) n.4054A>G c.120A>G (n.120A>G) n.3880A>G c.3509A>G (p.Glu1170Gly) n.3731A>G c.526A>G (n.526A>G) n.4296A>G c.3096A>G (n.3096A>G) n.3932A>G c.694A>G (n.694A>G) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) n.4390A>G c.3614A>G (p.Glu1205Gly) n.4489A>G n.3833A>G c.3578A>G (p.Glu1193Gly) n.4308A>G n.420A>G n.507A>G c.2950A>G (n.2950A>G) c.1108A>G c.667A>G n.3594A>G
6	g.31969552A>T	CA363491071	SKIC2	c.2626A>T (n.2626A>T) n.4054A>T c.120A>T (n.120A>T) n.3880A>T c.3509A>T (p.Glu1170Val) n.3731A>T c.526A>T (n.526A>T) n.4296A>T c.3096A>T (n.3096A>T) n.3932A>T c.694A>T (n.694A>T) c.3443A>T (p.Glu1148Val) n.4390A>T c.3614A>T (p.Glu1205Val) n.4489A>T n.3833A>T c.3578A>T (p.Glu1193Val) n.4308A>T n.420A>T n.507A>T c.2950A>T (n.2950A>T) c.1108A>T c.667A>T n.3594A>T
6	g.31969553G>A	CA449814088	SKIC2	c.2627G>A (n.2627G>A) n.4055G>A c.121G>A (n.121G>A) n.3881G>A c.3510G>A (p.Glu1170=) n.3732G>A c.527G>A (n.527G>A) n.4297G>A c.3097G>A (n.3097G>A) n.3933G>A c.695G>A (n.695G>A) c.3444G>A (p.Glu1148=) n.4391G>A c.3615G>A (p.Glu1205=) n.4490G>A n.3834G>A c.3579G>A (p.Glu1193=) n.4309G>A n.421G>A n.508G>A c.2951G>A (n.2951G>A) c.1109G>A c.668G>A n.3595G>A
6	g.31969553G>C	CA363491075	SKIC2	c.2627G>C (n.2627G>C) n.4055G>C c.121G>C (n.121G>C) n.3881G>C c.3510G>C (p.Glu1170Asp) n.3732G>C c.527G>C (n.527G>C) n.4297G>C c.3097G>C (n.3097G>C) n.3933G>C c.695G>C (n.695G>C) c.3444G>C (p.Glu1148Asp) n.4391G>C c.3615G>C (p.Glu1205Asp) n.4490G>C n.3834G>C c.3579G>C (p.Glu1193Asp) n.4309G>C n.421G>C n.508G>C c.2951G>C (n.2951G>C) c.1109G>C c.668G>C n.3595G>C
6	g.31969553G>T	CA363491077	SKIC2	c.2627G>T (n.2627G>T) n.4055G>T c.121G>T (n.121G>T) n.3881G>T c.3510G>T (p.Glu1170Asp) n.3732G>T c.527G>T (n.527G>T) n.4297G>T c.3097G>T (n.3097G>T) n.3933G>T c.695G>T (n.695G>T) c.3444G>T (p.Glu1148Asp) n.4391G>T c.3615G>T (p.Glu1205Asp) n.4490G>T n.3834G>T c.3579G>T (p.Glu1193Asp) n.4309G>T n.421G>T n.508G>T c.2951G>T (n.2951G>T) c.1109G>T c.668G>T n.3595G>T
6	g.31969554G>A	CA363491086	SKIC2	c.2628G>A (n.2628G>A) n.4056G>A c.122G>A (n.122G>A) n.3882G>A c.3511G>A (p.Gly1171Ser) n.3733G>A c.528G>A (n.528G>A) n.4298G>A c.3098G>A (n.3098G>A) n.3934G>A c.696G>A (n.696G>A) c.3445G>A (p.Gly1149Ser) n.4392G>A c.3616G>A (p.Gly1206Ser) n.4491G>A n.3835G>A c.3580G>A (p.Gly1194Ser) n.4310G>A n.422G>A n.509G>A c.2952G>A (n.2952G>A) c.1110G>A c.669G>A n.3596G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969554G>C	CA363491093	SKIC2	c.2628G>C (n.2628G>C) n.4056G>C c.122G>C (n.122G>C) n.3882G>C c.3511G>C (p.Gly1171Arg) n.3733G>C c.528G>C (n.528G>C) n.4298G>C c.3098G>C (n.3098G>C) n.3934G>C c.696G>C (n.696G>C) c.3445G>C (p.Gly1149Arg) n.4392G>C c.3616G>C (p.Gly1206Arg) n.4491G>C n.3835G>C c.3580G>C (p.Gly1194Arg) n.4310G>C n.422G>C n.509G>C c.2952G>C (n.2952G>C) c.1110G>C c.669G>C n.3596G>C
6	g.31969554G=	CA1619384397	SKIC2	c.2628G= (n.2628G=) n.4056G= c.122G= (n.122G=) n.3882G= c.3511G= (p.Gly1171=) n.3733G= c.528G= (n.528G=) n.4298G= c.3098G= (n.3098G=) n.3934G= c.696G= (n.696G=) c.3445G= (p.Gly1149=) n.4392G= c.3616G= (p.Gly1206=) n.4491G= n.3835G= c.3580G= (p.Gly1194=) n.4310G= n.422G= n.509G= c.2952G= (n.2952G=) c.1110G= c.669G= n.3596G=
6	g.31969554G>T	CA363491096	SKIC2	c.2628G>T (n.2628G>T) n.4056G>T c.122G>T (n.122G>T) n.3882G>T c.3511G>T (p.Gly1171Cys) n.3733G>T c.528G>T (n.528G>T) n.4298G>T c.3098G>T (n.3098G>T) n.3934G>T c.696G>T (n.696G>T) c.3445G>T (p.Gly1149Cys) n.4392G>T c.3616G>T (p.Gly1206Cys) n.4491G>T n.3835G>T c.3580G>T (p.Gly1194Cys) n.4310G>T n.422G>T n.509G>T c.2952G>T (n.2952G>T) c.1110G>T c.669G>T n.3596G>T
6	g.31969555G>A	CA363491102	SKIC2	c.2629G>A (n.2629G>A) n.4057G>A c.123G>A (n.123G>A) n.3883G>A c.3512G>A (p.Gly1171Asp) n.3734G>A c.529G>A (n.529G>A) n.4299G>A c.3099G>A (n.3099G>A) n.3935G>A c.697G>A (n.697G>A) c.3446G>A (p.Gly1149Asp) n.4393G>A c.3617G>A (p.Gly1206Asp) n.4492G>A n.3836G>A c.3581G>A (p.Gly1194Asp) n.4311G>A n.423G>A n.510G>A c.2953G>A (n.2953G>A) c.1111G>A c.670G>A n.3597G>A
6	g.31969555G>C	CA363491108	SKIC2	c.2629G>C (n.2629G>C) n.4057G>C c.123G>C (n.123G>C) n.3883G>C c.3512G>C (p.Gly1171Ala) n.3734G>C c.529G>C (n.529G>C) n.4299G>C c.3099G>C (n.3099G>C) n.3935G>C c.697G>C (n.697G>C) c.3446G>C (p.Gly1149Ala) n.4393G>C c.3617G>C (p.Gly1206Ala) n.4492G>C n.3836G>C c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.4311G>C n.423G>C n.510G>C c.2953G>C (n.2953G>C) c.1111G>C c.670G>C n.3597G>C
6	g.31969555G>T	CA363491113	SKIC2	c.2629G>T (n.2629G>T) n.4057G>T c.123G>T (n.123G>T) n.3883G>T c.3512G>T (p.Gly1171Val) n.3734G>T c.529G>T (n.529G>T) n.4299G>T c.3099G>T (n.3099G>T) n.3935G>T c.697G>T (n.697G>T) c.3446G>T (p.Gly1149Val) n.4393G>T c.3617G>T (p.Gly1206Val) n.4492G>T n.3836G>T c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.4311G>T n.423G>T n.510G>T c.2953G>T (n.2953G>T) c.1111G>T c.670G>T n.3597G>T
6	g.31969556C>A	CA449814090	SKIC2	c.2630C>A (n.2630C>A) n.4058C>A c.124C>A (n.124C>A) n.3884C>A c.3513C>A (p.Gly1171=) n.3735C>A c.530C>A (n.530C>A) n.4300C>A c.3100C>A (n.3100C>A) n.3936C>A c.698C>A (n.698C>A) c.3447C>A (p.Gly1149=) n.4394C>A c.3618C>A (p.Gly1206=) n.4493C>A n.3837C>A c.3582C>A (p.Gly1194=) n.4312C>A n.424C>A n.511C>A c.2954C>A (n.2954C>A) c.1112C>A c.671C>A n.3598C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31969556C>G	CA449814089	SKIC2	c.2630C>G (n.2630C>G) n.4058C>G c.124C>G (n.124C>G) n.3884C>G c.3513C>G (p.Gly1171=) n.3735C>G c.530C>G (n.530C>G) n.4300C>G c.3100C>G (n.3100C>G) n.3936C>G c.698C>G (n.698C>G) c.3447C>G (p.Gly1149=) n.4394C>G c.3618C>G (p.Gly1206=) n.4493C>G n.3837C>G c.3582C>G (p.Gly1194=) n.4312C>G n.424C>G n.511C>G c.2954C>G (n.2954C>G) c.1112C>G c.671C>G n.3598C>G
6	g.31969556C>T	CA449814091	SKIC2	c.2630C>T (n.2630C>T) n.4058C>T c.124C>T (n.124C>T) n.3884C>T c.3513C>T (p.Gly1171=) n.3735C>T c.530C>T (n.530C>T) n.4300C>T c.3100C>T (n.3100C>T) n.3936C>T c.698C>T (n.698C>T) c.3447C>T (p.Gly1149=) n.4394C>T c.3618C>T (p.Gly1206=) n.4493C>T n.3837C>T c.3582C>T (p.Gly1194=) n.4312C>T n.424C>T n.511C>T c.2954C>T (n.2954C>T) c.1112C>T c.671C>T n.3598C>T
6	g.31969557C>A	CA363491115	SKIC2	c.2631C>A (n.2631C>A) n.4059C>A c.125C>A (n.125C>A) n.3885C>A c.3514C>A (p.Leu1172Met) n.3736C>A c.531C>A (n.531C>A) n.4301C>A c.3101C>A (n.3101C>A) n.3937C>A c.699C>A (n.699C>A) c.3448C>A (p.Leu1150Met) n.4395C>A c.3619C>A (p.Leu1207Met) n.4494C>A n.3838C>A c.3583C>A (p.Leu1195Met) n.4313C>A n.425C>A n.512C>A c.2955C>A (n.2955C>A) c.1113C>A c.672C>A n.3599C>A
6	g.31969557C>G	CA363491116	SKIC2	c.2631C>G (n.2631C>G) n.4059C>G c.125C>G (n.125C>G) n.3885C>G c.3514C>G (p.Leu1172Val) n.3736C>G c.531C>G (n.531C>G) n.4301C>G c.3101C>G (n.3101C>G) n.3937C>G c.699C>G (n.699C>G) c.3448C>G (p.Leu1150Val) n.4395C>G c.3619C>G (p.Leu1207Val) n.4494C>G n.3838C>G c.3583C>G (p.Leu1195Val) n.4313C>G n.425C>G n.512C>G c.2955C>G (n.2955C>G) c.1113C>G c.672C>G n.3599C>G
6	g.31969557C>T	CA449814095	SKIC2	c.2631C>T (n.2631C>T) n.4059C>T c.125C>T (n.125C>T) n.3885C>T c.3514C>T (p.Leu1172=) n.3736C>T c.531C>T (n.531C>T) n.4301C>T c.3101C>T (n.3101C>T) n.3937C>T c.699C>T (n.699C>T) c.3448C>T (p.Leu1150=) n.4395C>T c.3619C>T (p.Leu1207=) n.4494C>T n.3838C>T c.3583C>T (p.Leu1195=) n.4313C>T n.425C>T n.512C>T c.2955C>T (n.2955C>T) c.1113C>T c.672C>T n.3599C>T	ClinVar
6	g.31969558T>A	CA363491120	SKIC2	c.2632T>A (n.2632T>A) n.4060T>A c.126T>A (n.126T>A) n.3886T>A c.3515T>A (p.Leu1172Gln) n.3737T>A c.532T>A (n.532T>A) n.4302T>A c.3102T>A (n.3102T>A) n.3938T>A c.700T>A (n.700T>A) c.3449T>A (p.Leu1150Gln) n.4396T>A c.3620T>A (p.Leu1207Gln) n.4495T>A n.3839T>A c.3584T>A (p.Leu1195Gln) n.4314T>A n.426T>A n.513T>A c.2956T>A (n.2956T>A) c.1114T>A c.673T>A n.3600T>A
6	g.31969558T>C	CA363491123	SKIC2	c.2632T>C (n.2632T>C) n.4060T>C c.126T>C (n.126T>C) n.3886T>C c.3515T>C (p.Leu1172Pro) n.3737T>C c.532T>C (n.532T>C) n.4302T>C c.3102T>C (n.3102T>C) n.3938T>C c.700T>C (n.700T>C) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) n.4396T>C c.3620T>C (p.Leu1207Pro) n.4495T>C n.3839T>C c.3584T>C (p.Leu1195Pro) n.4314T>C n.426T>C n.513T>C c.2956T>C (n.2956T>C) c.1114T>C c.673T>C n.3600T>C
6	g.31969558T>G	CA363491129	SKIC2	c.2632T>G (n.2632T>G) n.4060T>G c.126T>G (n.126T>G) n.3886T>G c.3515T>G (p.Leu1172Arg) n.3737T>G c.532T>G (n.532T>G) n.4302T>G c.3102T>G (n.3102T>G) n.3938T>G c.700T>G (n.700T>G) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) n.4396T>G c.3620T>G (p.Leu1207Arg) n.4495T>G n.3839T>G c.3584T>G (p.Leu1195Arg) n.4314T>G n.426T>G n.513T>G c.2956T>G (n.2956T>G) c.1114T>G c.673T>G n.3600T>G

Number of alleles fetched