Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.31969454C>T | CA1619384359 | SKIC2 | c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.4016+34C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.3842+34C>T c.3471+34C>T (n.3471+34C>T) n.3693+34C>T c.*488+34C>T (n.*488+34C>T) n.4198C>T c.*3058+34C>T (n.*3058+34C>T) n.3871+34C>T c.*656+34C>T (n.*656+34C>T) c.3405+34C>T (n.3405+34C>T) n.4292C>T c.3576+34C>T (n.3576+34C>T) n.4391C>T n.3795+34C>T c.3540+34C>T (n.3540+34C>T) n.4210C>T n.383-61C>T n.469+34C>T c.*2912+34C>T (n.*2912+34C>T) c.1010C>T c.569C>T n.3673C>T n.3556+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.31969457G>A | CA823925268 | SKIC2 | c.*2531G>A (n.*2531G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.4016+37G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.3842+37G>A c.3471+37G>A (n.3471+37G>A) n.3693+37G>A c.*488+37G>A (n.*488+37G>A) n.4201G>A c.*3058+37G>A (n.*3058+37G>A) n.3872-35G>A c.*656+37G>A (n.*656+37G>A) c.3405+37G>A (n.3405+37G>A) n.4295G>A c.3576+37G>A (n.3576+37G>A) n.4394G>A n.3795+37G>A c.3540+37G>A (n.3540+37G>A) n.4213G>A n.383-58G>A n.469+37G>A c.*2912+37G>A (n.*2912+37G>A) c.1013G>A c.572G>A n.3676G>A n.3556+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969457G= | CA1619384360 | SKIC2 | c.*2531G= (n.*2531G=) c.*544G= (n.*544G=) n.4016+37G= c.*25G= (n.*25G=) n.3842+37G= c.3471+37G= (n.3471+37G=) n.3693+37G= c.*488+37G= (n.*488+37G=) n.4201G= c.*3058+37G= (n.*3058+37G=) n.3872-35G= c.*656+37G= (n.*656+37G=) c.3405+37G= (n.3405+37G=) n.4295G= c.3576+37G= (n.3576+37G=) n.4394G= n.3795+37G= c.3540+37G= (n.3540+37G=) n.4213G= n.383-58G= n.469+37G= c.*2912+37G= (n.*2912+37G=) c.1013G= c.572G= n.3676G= n.3556+37G= | |
6 | g.31969457G>T | CA2678078834 | SKIC2 | c.*2531G>T (n.*2531G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.4016+37G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.3842+37G>T c.3471+37G>T (n.3471+37G>T) n.3693+37G>T c.*488+37G>T (n.*488+37G>T) n.4201G>T c.*3058+37G>T (n.*3058+37G>T) n.3872-35G>T c.*656+37G>T (n.*656+37G>T) c.3405+37G>T (n.3405+37G>T) n.4295G>T c.3576+37G>T (n.3576+37G>T) n.4394G>T n.3795+37G>T c.3540+37G>T (n.3540+37G>T) n.4213G>T n.383-58G>T n.469+37G>T c.*2912+37G>T (n.*2912+37G>T) c.1013G>T c.572G>T n.3676G>T n.3556+37G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969458C= | CA1619384361 | SKIC2 | c.*2532C= (n.*2532C=) c.*545C= (n.*545C=) n.4016+38C= c.*26C= (n.*26C=) n.3842+38C= c.3471+38C= (n.3471+38C=) n.3693+38C= c.*488+38C= (n.*488+38C=) n.4202C= c.*3058+38C= (n.*3058+38C=) n.3872-34C= c.*656+38C= (n.*656+38C=) c.3405+38C= (n.3405+38C=) n.4296C= c.3576+38C= (n.3576+38C=) n.4395C= n.3795+38C= c.3540+38C= (n.3540+38C=) n.4214C= n.383-57C= n.469+38C= c.*2912+38C= (n.*2912+38C=) c.1014C= c.573C= n.3677C= n.3556+38C= | |
6 | g.31969458C>G | CA1619384362 | SKIC2 | c.*2532C>G (n.*2532C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.4016+38C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.3842+38C>G c.3471+38C>G (n.3471+38C>G) n.3693+38C>G c.*488+38C>G (n.*488+38C>G) n.4202C>G c.*3058+38C>G (n.*3058+38C>G) n.3872-34C>G c.*656+38C>G (n.*656+38C>G) c.3405+38C>G (n.3405+38C>G) n.4296C>G c.3576+38C>G (n.3576+38C>G) n.4395C>G n.3795+38C>G c.3540+38C>G (n.3540+38C>G) n.4214C>G n.383-57C>G n.469+38C>G c.*2912+38C>G (n.*2912+38C>G) c.1014C>G c.573C>G n.3677C>G n.3556+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969460G>A | CA823925269 | SKIC2 | c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.4016+40G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.3842+40G>A c.3471+40G>A (n.3471+40G>A) n.3693+40G>A c.*488+40G>A (n.*488+40G>A) n.4204G>A c.*3058+40G>A (n.*3058+40G>A) n.3872-32G>A c.*656+40G>A (n.*656+40G>A) c.3405+40G>A (n.3405+40G>A) n.4298G>A c.3576+40G>A (n.3576+40G>A) n.4397G>A n.3795+40G>A c.3540+40G>A (n.3540+40G>A) n.4216G>A n.383-55G>A n.469+40G>A c.*2912+40G>A (n.*2912+40G>A) c.1016G>A c.575G>A n.3679G>A n.3556+40G>A | dbSNP |
6 | g.31969460G= | CA1619384363 | SKIC2 | c.*2534G= (n.*2534G=) c.*547G= (n.*547G=) n.4016+40G= c.*28G= (n.*28G=) n.3842+40G= c.3471+40G= (n.3471+40G=) n.3693+40G= c.*488+40G= (n.*488+40G=) n.4204G= c.*3058+40G= (n.*3058+40G=) n.3872-32G= c.*656+40G= (n.*656+40G=) c.3405+40G= (n.3405+40G=) n.4298G= c.3576+40G= (n.3576+40G=) n.4397G= n.3795+40G= c.3540+40G= (n.3540+40G=) n.4216G= n.383-55G= n.469+40G= c.*2912+40G= (n.*2912+40G=) c.1016G= c.575G= n.3679G= n.3556+40G= | |
6 | g.31969463del | CA2678078835 | SKIC2 | c.*2537del (n.*2537del) c.*550del (n.*550del) n.4016+43del c.*31del (n.*31del) n.3842+43del c.3471+43del (n.3471+43del) n.3693+43del c.*488+43del (n.*488+43del) n.4207del c.*3058+43del (n.*3058+43del) n.3872-29del c.*656+43del (n.*656+43del) c.3405+43del (n.3405+43del) n.4301del c.3576+43del (n.3576+43del) n.4400del n.3795+43del c.3540+43del (n.3540+43del) n.4219del n.383-52del n.469+43del c.*2912+43del (n.*2912+43del) c.1019del c.578del n.3682del n.3556+43del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969461G>T | CA2578573579 | SKIC2 | c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.4016+41G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.3842+41G>T c.3471+41G>T (n.3471+41G>T) n.3693+41G>T c.*488+41G>T (n.*488+41G>T) n.4205G>T c.*3058+41G>T (n.*3058+41G>T) n.3872-31G>T c.*656+41G>T (n.*656+41G>T) c.3405+41G>T (n.3405+41G>T) n.4299G>T c.3576+41G>T (n.3576+41G>T) n.4398G>T n.3795+41G>T c.3540+41G>T (n.3540+41G>T) n.4217G>T n.383-54G>T n.469+41G>T c.*2912+41G>T (n.*2912+41G>T) c.1017G>T c.576G>T n.3680G>T n.3556+41G>T | |
6 | g.31969462G>A | CA2678078836 | SKIC2 | c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.4016+42G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.3842+42G>A c.3471+42G>A (n.3471+42G>A) n.3693+42G>A c.*488+42G>A (n.*488+42G>A) n.4206G>A c.*3058+42G>A (n.*3058+42G>A) n.3872-30G>A c.*656+42G>A (n.*656+42G>A) c.3405+42G>A (n.3405+42G>A) n.4300G>A c.3576+42G>A (n.3576+42G>A) n.4399G>A n.3795+42G>A c.3540+42G>A (n.3540+42G>A) n.4218G>A n.383-53G>A n.469+42G>A c.*2912+42G>A (n.*2912+42G>A) c.1018G>A c.577G>A n.3681G>A n.3556+42G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969464A>C | CA2678078837 | SKIC2 | c.*2538A>C (n.*2538A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.4016+44A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.3842+44A>C c.3471+44A>C (n.3471+44A>C) n.3693+44A>C c.*488+44A>C (n.*488+44A>C) n.4208A>C c.*3058+44A>C (n.*3058+44A>C) n.3872-28A>C c.*656+44A>C (n.*656+44A>C) c.3405+44A>C (n.3405+44A>C) n.4302A>C c.3576+44A>C (n.3576+44A>C) n.4401A>C n.3795+44A>C c.3540+44A>C (n.3540+44A>C) n.4220A>C n.383-51A>C n.469+44A>C c.*2912+44A>C (n.*2912+44A>C) c.1020A>C c.579A>C n.3683A>C n.3556+44A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969465G>C | CA2678078838 | SKIC2 | c.*2539G>C (n.*2539G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.4016+45G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.3842+45G>C c.3471+45G>C (n.3471+45G>C) n.3693+45G>C c.*488+45G>C (n.*488+45G>C) n.4209G>C c.*3058+45G>C (n.*3058+45G>C) n.3872-27G>C c.*656+45G>C (n.*656+45G>C) c.3405+45G>C (n.3405+45G>C) n.4303G>C c.3576+45G>C (n.3576+45G>C) n.4402G>C n.3795+45G>C c.3540+45G>C (n.3540+45G>C) n.4221G>C n.383-50G>C n.469+45G>C c.*2912+45G>C (n.*2912+45G>C) c.1021G>C c.580G>C n.3684G>C n.3556+45G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969465G= | CA1619384364 | SKIC2 | c.*2539G= (n.*2539G=) c.*552G= (n.*552G=) n.4016+45G= c.*33G= (n.*33G=) n.3842+45G= c.3471+45G= (n.3471+45G=) n.3693+45G= c.*488+45G= (n.*488+45G=) n.4209G= c.*3058+45G= (n.*3058+45G=) n.3872-27G= c.*656+45G= (n.*656+45G=) c.3405+45G= (n.3405+45G=) n.4303G= c.3576+45G= (n.3576+45G=) n.4402G= n.3795+45G= c.3540+45G= (n.3540+45G=) n.4221G= n.383-50G= n.469+45G= c.*2912+45G= (n.*2912+45G=) c.1021G= c.580G= n.3684G= n.3556+45G= | |
6 | g.31969465G>T | CA3730081 | SKIC2 | c.*2539G>T (n.*2539G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.4016+45G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.3842+45G>T c.3471+45G>T (n.3471+45G>T) n.3693+45G>T c.*488+45G>T (n.*488+45G>T) n.4209G>T c.*3058+45G>T (n.*3058+45G>T) n.3872-27G>T c.*656+45G>T (n.*656+45G>T) c.3405+45G>T (n.3405+45G>T) n.4303G>T c.3576+45G>T (n.3576+45G>T) n.4402G>T n.3795+45G>T c.3540+45G>T (n.3540+45G>T) n.4221G>T n.383-50G>T n.469+45G>T c.*2912+45G>T (n.*2912+45G>T) c.1021G>T c.580G>T n.3684G>T n.3556+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969466A>C | CA2678078839 | SKIC2 | c.*2540A>C (n.*2540A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.4016+46A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.3842+46A>C c.3471+46A>C (n.3471+46A>C) n.3693+46A>C c.*488+46A>C (n.*488+46A>C) n.4210A>C c.*3058+46A>C (n.*3058+46A>C) n.3872-26A>C c.*656+46A>C (n.*656+46A>C) c.3405+46A>C (n.3405+46A>C) n.4304A>C c.3576+46A>C (n.3576+46A>C) n.4403A>C n.3795+46A>C c.3540+46A>C (n.3540+46A>C) n.4222A>C n.383-49A>C n.469+46A>C c.*2912+46A>C (n.*2912+46A>C) c.1022A>C c.581A>C n.3685A>C n.3556+46A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969467A>G | CA2711459735 | SKIC2 | c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.4017-48A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.3843-48A>G c.3472-48A>G (n.3472-48A>G) n.3694-48A>G c.*489-48A>G (n.*489-48A>G) n.4211A>G c.*3059-48A>G (n.*3059-48A>G) n.3872-25A>G c.*657-48A>G (n.*657-48A>G) c.3406-48A>G (n.3406-48A>G) n.4305A>G c.3577-48A>G (n.3577-48A>G) n.4404A>G n.3796-48A>G c.3541-48A>G (n.3541-48A>G) n.4223A>G n.383-48A>G n.470-48A>G c.*2913-48A>G (n.*2913-48A>G) c.1023A>G c.582A>G n.3686A>G n.3557-48A>G | dbSNP |
6 | g.31969468C>G | CA2678078840 | SKIC2 | c.*2542C>G (n.*2542C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.4017-47C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.3843-47C>G c.3472-47C>G (n.3472-47C>G) n.3694-47C>G c.*489-47C>G (n.*489-47C>G) n.4212C>G c.*3059-47C>G (n.*3059-47C>G) n.3872-24C>G c.*657-47C>G (n.*657-47C>G) c.3406-47C>G (n.3406-47C>G) n.4306C>G c.3577-47C>G (n.3577-47C>G) n.4405C>G n.3796-47C>G c.3541-47C>G (n.3541-47C>G) n.4224C>G n.383-47C>G n.470-47C>G c.*2913-47C>G (n.*2913-47C>G) c.1024C>G c.583C>G n.3687C>G n.3557-47C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969468C>T | CA2711459785 | SKIC2 | c.*2542C>T (n.*2542C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.4017-47C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.3843-47C>T c.3472-47C>T (n.3472-47C>T) n.3694-47C>T c.*489-47C>T (n.*489-47C>T) n.4212C>T c.*3059-47C>T (n.*3059-47C>T) n.3872-24C>T c.*657-47C>T (n.*657-47C>T) c.3406-47C>T (n.3406-47C>T) n.4306C>T c.3577-47C>T (n.3577-47C>T) n.4405C>T n.3796-47C>T c.3541-47C>T (n.3541-47C>T) n.4224C>T n.383-47C>T n.470-47C>T c.*2913-47C>T (n.*2913-47C>T) c.1024C>T c.583C>T n.3687C>T n.3557-47C>T | dbSNP |
6 | g.31969471G>C | CA2578573580 | SKIC2 | c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.4017-44G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.3843-44G>C c.3472-44G>C (n.3472-44G>C) n.3694-44G>C c.*489-44G>C (n.*489-44G>C) n.4215G>C c.*3059-44G>C (n.*3059-44G>C) n.3872-21G>C c.*657-44G>C (n.*657-44G>C) c.3406-44G>C (n.3406-44G>C) n.4309G>C c.3577-44G>C (n.3577-44G>C) n.4408G>C n.3796-44G>C c.3541-44G>C (n.3541-44G>C) n.4227G>C n.383-44G>C n.470-44G>C c.*2913-44G>C (n.*2913-44G>C) c.1027G>C c.586G>C n.3690G>C n.3557-44G>C | |
6 | g.31969471G>T | CA2578573581 | SKIC2 | c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.4017-44G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.3843-44G>T c.3472-44G>T (n.3472-44G>T) n.3694-44G>T c.*489-44G>T (n.*489-44G>T) n.4215G>T c.*3059-44G>T (n.*3059-44G>T) n.3872-21G>T c.*657-44G>T (n.*657-44G>T) c.3406-44G>T (n.3406-44G>T) n.4309G>T c.3577-44G>T (n.3577-44G>T) n.4408G>T n.3796-44G>T c.3541-44G>T (n.3541-44G>T) n.4227G>T n.383-44G>T n.470-44G>T c.*2913-44G>T (n.*2913-44G>T) c.1027G>T c.586G>T n.3690G>T n.3557-44G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969474C>A | CA566693091 | SKIC2 | c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.4017-41C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.3843-41C>A c.3472-41C>A (n.3472-41C>A) n.3694-41C>A c.*489-41C>A (n.*489-41C>A) n.4218C>A c.*3059-41C>A (n.*3059-41C>A) n.3872-18C>A c.*657-41C>A (n.*657-41C>A) c.3406-41C>A (n.3406-41C>A) n.4312C>A c.3577-41C>A (n.3577-41C>A) n.4411C>A n.3796-41C>A c.3541-41C>A (n.3541-41C>A) n.4230C>A n.383-41C>A n.470-41C>A c.*2913-41C>A (n.*2913-41C>A) c.1030C>A c.589C>A n.3693C>A n.3557-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969474C= | CA1619384365 | SKIC2 | c.*2548C= (n.*2548C=) c.*561C= (n.*561C=) n.4017-41C= c.*42C= (n.*42C=) n.3843-41C= c.3472-41C= (n.3472-41C=) n.3694-41C= c.*489-41C= (n.*489-41C=) n.4218C= c.*3059-41C= (n.*3059-41C=) n.3872-18C= c.*657-41C= (n.*657-41C=) c.3406-41C= (n.3406-41C=) n.4312C= c.3577-41C= (n.3577-41C=) n.4411C= n.3796-41C= c.3541-41C= (n.3541-41C=) n.4230C= n.383-41C= n.470-41C= c.*2913-41C= (n.*2913-41C=) c.1030C= c.589C= n.3693C= n.3557-41C= | |
6 | g.31969474C>T | CA2678078841 | SKIC2 | c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.4017-41C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.3843-41C>T c.3472-41C>T (n.3472-41C>T) n.3694-41C>T c.*489-41C>T (n.*489-41C>T) n.4218C>T c.*3059-41C>T (n.*3059-41C>T) n.3872-18C>T c.*657-41C>T (n.*657-41C>T) c.3406-41C>T (n.3406-41C>T) n.4312C>T c.3577-41C>T (n.3577-41C>T) n.4411C>T n.3796-41C>T c.3541-41C>T (n.3541-41C>T) n.4230C>T n.383-41C>T n.470-41C>T c.*2913-41C>T (n.*2913-41C>T) c.1030C>T c.589C>T n.3693C>T n.3557-41C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969476G>A | CA2678078842 | SKIC2 | c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.4017-39G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.3843-39G>A c.3472-39G>A (n.3472-39G>A) n.3694-39G>A c.*489-39G>A (n.*489-39G>A) n.4220G>A c.*3059-39G>A (n.*3059-39G>A) n.3872-16G>A c.*657-39G>A (n.*657-39G>A) c.3406-39G>A (n.3406-39G>A) n.4314G>A c.3577-39G>A (n.3577-39G>A) n.4413G>A n.3796-39G>A c.3541-39G>A (n.3541-39G>A) n.4232G>A n.383-39G>A n.470-39G>A c.*2913-39G>A (n.*2913-39G>A) c.1032G>A c.591G>A n.3695G>A n.3557-39G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969476G>C | CA3730082 | SKIC2 | c.*2550G>C (n.*2550G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.4017-39G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.3843-39G>C c.3472-39G>C (n.3472-39G>C) n.3694-39G>C c.*489-39G>C (n.*489-39G>C) n.4220G>C c.*3059-39G>C (n.*3059-39G>C) n.3872-16G>C c.*657-39G>C (n.*657-39G>C) c.3406-39G>C (n.3406-39G>C) n.4314G>C c.3577-39G>C (n.3577-39G>C) n.4413G>C n.3796-39G>C c.3541-39G>C (n.3541-39G>C) n.4232G>C n.383-39G>C n.470-39G>C c.*2913-39G>C (n.*2913-39G>C) c.1032G>C c.591G>C n.3695G>C n.3557-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969476G= | CA1619384366 | SKIC2 | c.*2550G= (n.*2550G=) c.*563G= (n.*563G=) n.4017-39G= c.*44G= (n.*44G=) n.3843-39G= c.3472-39G= (n.3472-39G=) n.3694-39G= c.*489-39G= (n.*489-39G=) n.4220G= c.*3059-39G= (n.*3059-39G=) n.3872-16G= c.*657-39G= (n.*657-39G=) c.3406-39G= (n.3406-39G=) n.4314G= c.3577-39G= (n.3577-39G=) n.4413G= n.3796-39G= c.3541-39G= (n.3541-39G=) n.4232G= n.383-39G= n.470-39G= c.*2913-39G= (n.*2913-39G=) c.1032G= c.591G= n.3695G= n.3557-39G= | |
6 | g.31969477G>C | CA1087494608 | SKIC2 | c.*2551G>C (n.*2551G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.4017-38G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.3843-38G>C c.3472-38G>C (n.3472-38G>C) n.3694-38G>C c.*489-38G>C (n.*489-38G>C) n.4221G>C c.*3059-38G>C (n.*3059-38G>C) n.3872-15G>C c.*657-38G>C (n.*657-38G>C) c.3406-38G>C (n.3406-38G>C) n.4315G>C c.3577-38G>C (n.3577-38G>C) n.4414G>C n.3796-38G>C c.3541-38G>C (n.3541-38G>C) n.4233G>C n.383-38G>C n.470-38G>C c.*2913-38G>C (n.*2913-38G>C) c.1033G>C c.592G>C n.3696G>C n.3557-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969477G= | CA1619384367 | SKIC2 | c.*2551G= (n.*2551G=) c.*564G= (n.*564G=) n.4017-38G= c.*45G= (n.*45G=) n.3843-38G= c.3472-38G= (n.3472-38G=) n.3694-38G= c.*489-38G= (n.*489-38G=) n.4221G= c.*3059-38G= (n.*3059-38G=) n.3872-15G= c.*657-38G= (n.*657-38G=) c.3406-38G= (n.3406-38G=) n.4315G= c.3577-38G= (n.3577-38G=) n.4414G= n.3796-38G= c.3541-38G= (n.3541-38G=) n.4233G= n.383-38G= n.470-38G= c.*2913-38G= (n.*2913-38G=) c.1033G= c.592G= n.3696G= n.3557-38G= | |
6 | g.31969478C>A | CA2578573582 | SKIC2 | c.*2552C>A (n.*2552C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.4017-37C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.3843-37C>A c.3472-37C>A (n.3472-37C>A) n.3694-37C>A c.*489-37C>A (n.*489-37C>A) n.4222C>A c.*3059-37C>A (n.*3059-37C>A) n.3872-14C>A c.*657-37C>A (n.*657-37C>A) c.3406-37C>A (n.3406-37C>A) n.4316C>A c.3577-37C>A (n.3577-37C>A) n.4415C>A n.3796-37C>A c.3541-37C>A (n.3541-37C>A) n.4234C>A n.383-37C>A n.470-37C>A c.*2913-37C>A (n.*2913-37C>A) c.1034C>A c.593C>A n.3697C>A n.3557-37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969478C= | CA1619384368 | SKIC2 | c.*2552C= (n.*2552C=) c.*565C= (n.*565C=) n.4017-37C= c.*46C= (n.*46C=) n.3843-37C= c.3472-37C= (n.3472-37C=) n.3694-37C= c.*489-37C= (n.*489-37C=) n.4222C= c.*3059-37C= (n.*3059-37C=) n.3872-14C= c.*657-37C= (n.*657-37C=) c.3406-37C= (n.3406-37C=) n.4316C= c.3577-37C= (n.3577-37C=) n.4415C= n.3796-37C= c.3541-37C= (n.3541-37C=) n.4234C= n.383-37C= n.470-37C= c.*2913-37C= (n.*2913-37C=) c.1034C= c.593C= n.3697C= n.3557-37C= | |
6 | g.31969478C>T | CA3730083 | SKIC2 | c.*2552C>T (n.*2552C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.4017-37C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.3843-37C>T c.3472-37C>T (n.3472-37C>T) n.3694-37C>T c.*489-37C>T (n.*489-37C>T) n.4222C>T c.*3059-37C>T (n.*3059-37C>T) n.3872-14C>T c.*657-37C>T (n.*657-37C>T) c.3406-37C>T (n.3406-37C>T) n.4316C>T c.3577-37C>T (n.3577-37C>T) n.4415C>T n.3796-37C>T c.3541-37C>T (n.3541-37C>T) n.4234C>T n.383-37C>T n.470-37C>T c.*2913-37C>T (n.*2913-37C>T) c.1034C>T c.593C>T n.3697C>T n.3557-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31969480G>A | CA566693092 | SKIC2 | c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.4017-35G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.3843-35G>A c.3472-35G>A (n.3472-35G>A) n.3694-35G>A c.*489-35G>A (n.*489-35G>A) n.4224G>A c.*3059-35G>A (n.*3059-35G>A) n.3872-12G>A c.*657-35G>A (n.*657-35G>A) c.3406-35G>A (n.3406-35G>A) n.4318G>A c.3577-35G>A (n.3577-35G>A) n.4417G>A n.3796-35G>A c.3541-35G>A (n.3541-35G>A) n.4236G>A n.383-35G>A n.470-35G>A c.*2913-35G>A (n.*2913-35G>A) c.1036G>A c.595G>A n.3699G>A n.3557-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969480G>C | CA3730084 | SKIC2 | c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.4017-35G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.3843-35G>C c.3472-35G>C (n.3472-35G>C) n.3694-35G>C c.*489-35G>C (n.*489-35G>C) n.4224G>C c.*3059-35G>C (n.*3059-35G>C) n.3872-12G>C c.*657-35G>C (n.*657-35G>C) c.3406-35G>C (n.3406-35G>C) n.4318G>C c.3577-35G>C (n.3577-35G>C) n.4417G>C n.3796-35G>C c.3541-35G>C (n.3541-35G>C) n.4236G>C n.383-35G>C n.470-35G>C c.*2913-35G>C (n.*2913-35G>C) c.1036G>C c.595G>C n.3699G>C n.3557-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969480G= | CA1619384369 | SKIC2 | c.*2554G= (n.*2554G=) c.*567G= (n.*567G=) n.4017-35G= c.*48G= (n.*48G=) n.3843-35G= c.3472-35G= (n.3472-35G=) n.3694-35G= c.*489-35G= (n.*489-35G=) n.4224G= c.*3059-35G= (n.*3059-35G=) n.3872-12G= c.*657-35G= (n.*657-35G=) c.3406-35G= (n.3406-35G=) n.4318G= c.3577-35G= (n.3577-35G=) n.4417G= n.3796-35G= c.3541-35G= (n.3541-35G=) n.4236G= n.383-35G= n.470-35G= c.*2913-35G= (n.*2913-35G=) c.1036G= c.595G= n.3699G= n.3557-35G= | |
6 | g.31969481A= | CA1619384370 | SKIC2 | c.*2555A= (n.*2555A=) c.*568A= (n.*568A=) n.4017-34A= c.*49A= (n.*49A=) n.3843-34A= c.3472-34A= (n.3472-34A=) n.3694-34A= c.*489-34A= (n.*489-34A=) n.4225A= c.*3059-34A= (n.*3059-34A=) n.3872-11A= c.*657-34A= (n.*657-34A=) c.3406-34A= (n.3406-34A=) n.4319A= c.3577-34A= (n.3577-34A=) n.4418A= n.3796-34A= c.3541-34A= (n.3541-34A=) n.4237A= n.383-34A= n.470-34A= c.*2913-34A= (n.*2913-34A=) c.1037A= c.596A= n.3700A= n.3557-34A= | |
6 | g.31969481A>G | CA1619384371 | SKIC2 | c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.4017-34A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.3843-34A>G c.3472-34A>G (n.3472-34A>G) n.3694-34A>G c.*489-34A>G (n.*489-34A>G) n.4225A>G c.*3059-34A>G (n.*3059-34A>G) n.3872-11A>G c.*657-34A>G (n.*657-34A>G) c.3406-34A>G (n.3406-34A>G) n.4319A>G c.3577-34A>G (n.3577-34A>G) n.4418A>G n.3796-34A>G c.3541-34A>G (n.3541-34A>G) n.4237A>G n.383-34A>G n.470-34A>G c.*2913-34A>G (n.*2913-34A>G) c.1037A>G c.596A>G n.3700A>G n.3557-34A>G | dbSNP |
6 | g.31969483T>C | CA2711459799 | SKIC2 | c.*2557T>C (n.*2557T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.4017-32T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.3843-32T>C c.3472-32T>C (n.3472-32T>C) n.3694-32T>C c.*489-32T>C (n.*489-32T>C) n.4227T>C c.*3059-32T>C (n.*3059-32T>C) n.3872-9T>C c.*657-32T>C (n.*657-32T>C) c.3406-32T>C (n.3406-32T>C) n.4321T>C c.3577-32T>C (n.3577-32T>C) n.4420T>C n.3796-32T>C c.3541-32T>C (n.3541-32T>C) n.4239T>C n.383-32T>C n.470-32T>C c.*2913-32T>C (n.*2913-32T>C) c.1039T>C c.598T>C n.3702T>C n.3557-32T>C | dbSNP |
6 | g.31969484G>A | CA1619384373 | SKIC2 | c.*2558G>A (n.*2558G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.4017-31G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.3843-31G>A c.3472-31G>A (n.3472-31G>A) n.3694-31G>A c.*489-31G>A (n.*489-31G>A) n.4228G>A c.*3059-31G>A (n.*3059-31G>A) n.3872-8G>A c.*657-31G>A (n.*657-31G>A) c.3406-31G>A (n.3406-31G>A) n.4322G>A c.3577-31G>A (n.3577-31G>A) n.4421G>A n.3796-31G>A c.3541-31G>A (n.3541-31G>A) n.4240G>A n.383-31G>A n.470-31G>A c.*2913-31G>A (n.*2913-31G>A) c.1040G>A c.599G>A n.3703G>A n.3557-31G>A | dbSNP |
6 | g.31969484G= | CA1619384372 | SKIC2 | c.*2558G= (n.*2558G=) c.*571G= (n.*571G=) n.4017-31G= c.*52G= (n.*52G=) n.3843-31G= c.3472-31G= (n.3472-31G=) n.3694-31G= c.*489-31G= (n.*489-31G=) n.4228G= c.*3059-31G= (n.*3059-31G=) n.3872-8G= c.*657-31G= (n.*657-31G=) c.3406-31G= (n.3406-31G=) n.4322G= c.3577-31G= (n.3577-31G=) n.4421G= n.3796-31G= c.3541-31G= (n.3541-31G=) n.4240G= n.383-31G= n.470-31G= c.*2913-31G= (n.*2913-31G=) c.1040G= c.599G= n.3703G= n.3557-31G= | |
6 | g.31969485C>A | CA2678078843 | SKIC2 | c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.4017-30C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.3843-30C>A c.3472-30C>A (n.3472-30C>A) n.3694-30C>A c.*489-30C>A (n.*489-30C>A) n.4229C>A c.*3059-30C>A (n.*3059-30C>A) n.3872-7C>A c.*657-30C>A (n.*657-30C>A) c.3406-30C>A (n.3406-30C>A) n.4323C>A c.3577-30C>A (n.3577-30C>A) n.4422C>A n.3796-30C>A c.3541-30C>A (n.3541-30C>A) n.4241C>A n.383-30C>A n.470-30C>A c.*2913-30C>A (n.*2913-30C>A) c.1041C>A c.600C>A n.3704C>A n.3557-30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969485C= | CA1619384374 | SKIC2 | c.*2559C= (n.*2559C=) c.*572C= (n.*572C=) n.4017-30C= c.*53C= (n.*53C=) n.3843-30C= c.3472-30C= (n.3472-30C=) n.3694-30C= c.*489-30C= (n.*489-30C=) n.4229C= c.*3059-30C= (n.*3059-30C=) n.3872-7C= c.*657-30C= (n.*657-30C=) c.3406-30C= (n.3406-30C=) n.4323C= c.3577-30C= (n.3577-30C=) n.4422C= n.3796-30C= c.3541-30C= (n.3541-30C=) n.4241C= n.383-30C= n.470-30C= c.*2913-30C= (n.*2913-30C=) c.1041C= c.600C= n.3704C= n.3557-30C= | |
6 | g.31969485C>T | CA3730085 | SKIC2 | c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.4017-30C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.3843-30C>T c.3472-30C>T (n.3472-30C>T) n.3694-30C>T c.*489-30C>T (n.*489-30C>T) n.4229C>T c.*3059-30C>T (n.*3059-30C>T) n.3872-7C>T c.*657-30C>T (n.*657-30C>T) c.3406-30C>T (n.3406-30C>T) n.4323C>T c.3577-30C>T (n.3577-30C>T) n.4422C>T n.3796-30C>T c.3541-30C>T (n.3541-30C>T) n.4241C>T n.383-30C>T n.470-30C>T c.*2913-30C>T (n.*2913-30C>T) c.1041C>T c.600C>T n.3704C>T n.3557-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969486del | CA2678078844 | SKIC2 | c.*2560del (n.*2560del) c.*573del (n.*573del) n.4017-29del c.*54del (n.*54del) n.3843-29del c.3472-29del (n.3472-29del) n.3694-29del c.*489-29del (n.*489-29del) n.4230del c.*3059-29del (n.*3059-29del) n.3872-6del c.*657-29del (n.*657-29del) c.3406-29del (n.3406-29del) n.4324del c.3577-29del (n.3577-29del) n.4423del n.3796-29del c.3541-29del (n.3541-29del) n.4242del n.383-29del n.470-29del c.*2913-29del (n.*2913-29del) c.1042del c.601del n.3705del n.3557-29del | gnomAD v4 |
6 | g.31969486A= | CA1619384375 | SKIC2 | c.*2560A= (n.*2560A=) c.*573A= (n.*573A=) n.4017-29A= c.*54A= (n.*54A=) n.3843-29A= c.3472-29A= (n.3472-29A=) n.3694-29A= c.*489-29A= (n.*489-29A=) n.4230A= c.*3059-29A= (n.*3059-29A=) n.3872-6A= c.*657-29A= (n.*657-29A=) c.3406-29A= (n.3406-29A=) n.4324A= c.3577-29A= (n.3577-29A=) n.4423A= n.3796-29A= c.3541-29A= (n.3541-29A=) n.4242A= n.383-29A= n.470-29A= c.*2913-29A= (n.*2913-29A=) c.1042A= c.601A= n.3705A= n.3557-29A= | |
6 | g.31969486A>C | CA3730086 | SKIC2 | c.*2560A>C (n.*2560A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.4017-29A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.3843-29A>C c.3472-29A>C (n.3472-29A>C) n.3694-29A>C c.*489-29A>C (n.*489-29A>C) n.4230A>C c.*3059-29A>C (n.*3059-29A>C) n.3872-6A>C c.*657-29A>C (n.*657-29A>C) c.3406-29A>C (n.3406-29A>C) n.4324A>C c.3577-29A>C (n.3577-29A>C) n.4423A>C n.3796-29A>C c.3541-29A>C (n.3541-29A>C) n.4242A>C n.383-29A>C n.470-29A>C c.*2913-29A>C (n.*2913-29A>C) c.1042A>C c.601A>C n.3705A>C n.3557-29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969489C= | CA1619384376 | SKIC2 | c.*2563C= (n.*2563C=) c.*576C= (n.*576C=) n.4017-26C= c.*57C= (n.*57C=) n.3843-26C= c.3472-26C= (n.3472-26C=) n.3694-26C= c.*489-26C= (n.*489-26C=) n.4233C= c.*3059-26C= (n.*3059-26C=) n.3872-3C= c.*657-26C= (n.*657-26C=) c.3406-26C= (n.3406-26C=) n.4327C= c.3577-26C= (n.3577-26C=) n.4426C= n.3796-26C= c.3541-26C= (n.3541-26C=) n.4245C= n.383-26C= n.470-26C= c.*2913-26C= (n.*2913-26C=) c.1045C= c.604C= n.3708C= n.3557-26C= | |
6 | g.31969489C>T | CA823925277 | SKIC2 | c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.4017-26C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.3843-26C>T c.3472-26C>T (n.3472-26C>T) n.3694-26C>T c.*489-26C>T (n.*489-26C>T) n.4233C>T c.*3059-26C>T (n.*3059-26C>T) n.3872-3C>T c.*657-26C>T (n.*657-26C>T) c.3406-26C>T (n.3406-26C>T) n.4327C>T c.3577-26C>T (n.3577-26C>T) n.4426C>T n.3796-26C>T c.3541-26C>T (n.3541-26C>T) n.4245C>T n.383-26C>T n.470-26C>T c.*2913-26C>T (n.*2913-26C>T) c.1045C>T c.604C>T n.3708C>T n.3557-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969490A= | CA1619384377 | SKIC2 | c.*2564A= (n.*2564A=) c.*577A= (n.*577A=) n.4017-25A= c.*58A= (n.*58A=) n.3843-25A= c.3472-25A= (n.3472-25A=) n.3694-25A= c.*489-25A= (n.*489-25A=) n.4234A= c.*3059-25A= (n.*3059-25A=) n.3872-2A= c.*657-25A= (n.*657-25A=) c.3406-25A= (n.3406-25A=) n.4328A= c.3577-25A= (n.3577-25A=) n.4427A= n.3796-25A= c.3541-25A= (n.3541-25A=) n.4246A= n.383-25A= n.470-25A= c.*2913-25A= (n.*2913-25A=) c.1046A= c.605A= n.3709A= n.3557-25A= | |
6 | g.31969490A>G | CA3730087 | SKIC2 | c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.4017-25A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.3843-25A>G c.3472-25A>G (n.3472-25A>G) n.3694-25A>G c.*489-25A>G (n.*489-25A>G) n.4234A>G c.*3059-25A>G (n.*3059-25A>G) n.3872-2A>G c.*657-25A>G (n.*657-25A>G) c.3406-25A>G (n.3406-25A>G) n.4328A>G c.3577-25A>G (n.3577-25A>G) n.4427A>G n.3796-25A>G c.3541-25A>G (n.3541-25A>G) n.4246A>G n.383-25A>G n.470-25A>G c.*2913-25A>G (n.*2913-25A>G) c.1046A>G c.605A>G n.3709A>G n.3557-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969490A>T | CA823925281 | SKIC2 | c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.4017-25A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.3843-25A>T c.3472-25A>T (n.3472-25A>T) n.3694-25A>T c.*489-25A>T (n.*489-25A>T) n.4234A>T c.*3059-25A>T (n.*3059-25A>T) n.3872-2A>T c.*657-25A>T (n.*657-25A>T) c.3406-25A>T (n.3406-25A>T) n.4328A>T c.3577-25A>T (n.3577-25A>T) n.4427A>T n.3796-25A>T c.3541-25A>T (n.3541-25A>T) n.4246A>T n.383-25A>T n.470-25A>T c.*2913-25A>T (n.*2913-25A>T) c.1046A>T c.605A>T n.3709A>T n.3557-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969493C>A | CA2678078845 | SKIC2 | c.*2567C>A (n.*2567C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.4017-22C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.3843-22C>A c.3472-22C>A (n.3472-22C>A) n.3694-22C>A c.*489-22C>A (n.*489-22C>A) n.4237C>A c.*3059-22C>A (n.*3059-22C>A) n.3873C>A c.*657-22C>A (n.*657-22C>A) c.3406-22C>A (n.3406-22C>A) n.4331C>A c.3577-22C>A (n.3577-22C>A) n.4430C>A n.3796-22C>A c.3541-22C>A (n.3541-22C>A) n.4249C>A n.383-22C>A n.470-22C>A c.*2913-22C>A (n.*2913-22C>A) c.1049C>A c.608C>A n.3712C>A n.3557-22C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969493C>T | CA2678078846 | SKIC2 | c.*2567C>T (n.*2567C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.4017-22C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.3843-22C>T c.3472-22C>T (n.3472-22C>T) n.3694-22C>T c.*489-22C>T (n.*489-22C>T) n.4237C>T c.*3059-22C>T (n.*3059-22C>T) n.3873C>T c.*657-22C>T (n.*657-22C>T) c.3406-22C>T (n.3406-22C>T) n.4331C>T c.3577-22C>T (n.3577-22C>T) n.4430C>T n.3796-22C>T c.3541-22C>T (n.3541-22C>T) n.4249C>T n.383-22C>T n.470-22C>T c.*2913-22C>T (n.*2913-22C>T) c.1049C>T c.608C>T n.3712C>T n.3557-22C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969495T>C | CA2678078847 | SKIC2 | c.*2569T>C (n.*2569T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) n.4017-20T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.3843-20T>C c.3472-20T>C (n.3472-20T>C) n.3694-20T>C c.*489-20T>C (n.*489-20T>C) n.4239T>C c.*3059-20T>C (n.*3059-20T>C) n.3875T>C c.*657-20T>C (n.*657-20T>C) c.3406-20T>C (n.3406-20T>C) n.4333T>C c.3577-20T>C (n.3577-20T>C) n.4432T>C n.3796-20T>C c.3541-20T>C (n.3541-20T>C) n.4251T>C n.383-20T>C n.470-20T>C c.*2913-20T>C (n.*2913-20T>C) c.1051T>C c.610T>C n.3714T>C n.3557-20T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969498C>T | CA2711459844 | SKIC2 | c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.4017-17C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.3843-17C>T c.3472-17C>T (n.3472-17C>T) n.3694-17C>T c.*489-17C>T (n.*489-17C>T) n.4242C>T c.*3059-17C>T (n.*3059-17C>T) n.3878C>T c.*657-17C>T (n.*657-17C>T) c.3406-17C>T (n.3406-17C>T) n.4336C>T c.3577-17C>T (n.3577-17C>T) n.4435C>T n.3796-17C>T c.3541-17C>T (n.3541-17C>T) n.4254C>T n.383-17C>T n.470-17C>T c.*2913-17C>T (n.*2913-17C>T) c.1054C>T c.613C>T n.3717C>T n.3557-17C>T | dbSNP |
6 | g.31969499C>T | CA2578573583 | SKIC2 | c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.4017-16C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.3843-16C>T c.3472-16C>T (n.3472-16C>T) n.3694-16C>T c.*489-16C>T (n.*489-16C>T) n.4243C>T c.*3059-16C>T (n.*3059-16C>T) n.3879C>T c.*657-16C>T (n.*657-16C>T) c.3406-16C>T (n.3406-16C>T) n.4337C>T c.3577-16C>T (n.3577-16C>T) n.4436C>T n.3796-16C>T c.3541-16C>T (n.3541-16C>T) n.4255C>T n.383-16C>T n.470-16C>T c.*2913-16C>T (n.*2913-16C>T) c.1055C>T c.614C>T n.3718C>T n.3557-16C>T | |
6 | g.31969500C>A | CA1087494616 | SKIC2 | c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.4017-15C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.3843-15C>A c.3472-15C>A (n.3472-15C>A) n.3694-15C>A c.*489-15C>A (n.*489-15C>A) n.4244C>A c.*3059-15C>A (n.*3059-15C>A) n.3880C>A c.*657-15C>A (n.*657-15C>A) c.3406-15C>A (n.3406-15C>A) n.4338C>A c.3577-15C>A (n.3577-15C>A) n.4437C>A n.3796-15C>A c.3541-15C>A (n.3541-15C>A) n.4256C>A n.383-15C>A n.470-15C>A c.*2913-15C>A (n.*2913-15C>A) c.1056C>A c.615C>A n.3719C>A n.3557-15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969500C= | CA1619384378 | SKIC2 | c.*2574C= (n.*2574C=) c.*587C= (n.*587C=) n.4017-15C= c.*68C= (n.*68C=) n.3843-15C= c.3472-15C= (n.3472-15C=) n.3694-15C= c.*489-15C= (n.*489-15C=) n.4244C= c.*3059-15C= (n.*3059-15C=) n.3880C= c.*657-15C= (n.*657-15C=) c.3406-15C= (n.3406-15C=) n.4338C= c.3577-15C= (n.3577-15C=) n.4437C= n.3796-15C= c.3541-15C= (n.3541-15C=) n.4256C= n.383-15C= n.470-15C= c.*2913-15C= (n.*2913-15C=) c.1056C= c.615C= n.3719C= n.3557-15C= | |
6 | g.31969500C>G | CA136914595 | SKIC2 | c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) n.4017-15C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.3843-15C>G c.3472-15C>G (n.3472-15C>G) n.3694-15C>G c.*489-15C>G (n.*489-15C>G) n.4244C>G c.*3059-15C>G (n.*3059-15C>G) n.3880C>G c.*657-15C>G (n.*657-15C>G) c.3406-15C>G (n.3406-15C>G) n.4338C>G c.3577-15C>G (n.3577-15C>G) n.4437C>G n.3796-15C>G c.3541-15C>G (n.3541-15C>G) n.4256C>G n.383-15C>G n.470-15C>G c.*2913-15C>G (n.*2913-15C>G) c.1056C>G c.615C>G n.3719C>G n.3557-15C>G | dbSNP |
6 | g.31969502A= | CA1619384379 | SKIC2 | c.*2576A= (n.*2576A=) n.4017-13A= c.*70A= (n.*70A=) n.3843-13A= c.3472-13A= (n.3472-13A=) n.3694-13A= c.*489-13A= (n.*489-13A=) n.4246A= c.*3059-13A= (n.*3059-13A=) n.3882A= c.*657-13A= (n.*657-13A=) c.3406-13A= (n.3406-13A=) n.4340A= c.3577-13A= (n.3577-13A=) n.4439A= n.3796-13A= c.3541-13A= (n.3541-13A=) n.4258A= n.383-13A= n.470-13A= c.*2913-13A= (n.*2913-13A=) c.1058A= c.617A= n.3557-13A= | |
6 | g.31969502A>G | CA823925282 | SKIC2 | c.*2576A>G (n.*2576A>G) n.4017-13A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.3843-13A>G c.3472-13A>G (n.3472-13A>G) n.3694-13A>G c.*489-13A>G (n.*489-13A>G) n.4246A>G c.*3059-13A>G (n.*3059-13A>G) n.3882A>G c.*657-13A>G (n.*657-13A>G) c.3406-13A>G (n.3406-13A>G) n.4340A>G c.3577-13A>G (n.3577-13A>G) n.4439A>G n.3796-13A>G c.3541-13A>G (n.3541-13A>G) n.4258A>G n.383-13A>G n.470-13A>G c.*2913-13A>G (n.*2913-13A>G) c.1058A>G c.617A>G n.3557-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969504T>G | CA2770525555 | SKIC2 | c.*2578T>G (n.*2578T>G) n.4017-11T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.3843-11T>G c.3472-11T>G (n.3472-11T>G) n.3694-11T>G c.*489-11T>G (n.*489-11T>G) n.4248T>G c.*3059-11T>G (n.*3059-11T>G) n.3884T>G c.*657-11T>G (n.*657-11T>G) c.3406-11T>G (n.3406-11T>G) n.4342T>G c.3577-11T>G (n.3577-11T>G) n.4441T>G n.3796-11T>G c.3541-11T>G (n.3541-11T>G) n.4260T>G n.383-11T>G n.470-11T>G c.*2913-11T>G (n.*2913-11T>G) c.1060T>G c.619T>G n.3557-11T>G | |
6 | g.31969507C>A | CA2678078848 | SKIC2 | c.*2581C>A (n.*2581C>A) n.4017-8C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.3843-8C>A c.3472-8C>A (n.3472-8C>A) n.3694-8C>A c.*489-8C>A (n.*489-8C>A) n.4251C>A c.*3059-8C>A (n.*3059-8C>A) n.3887C>A c.*657-8C>A (n.*657-8C>A) c.3406-8C>A (n.3406-8C>A) n.4345C>A c.3577-8C>A (n.3577-8C>A) n.4444C>A n.3796-8C>A c.3541-8C>A (n.3541-8C>A) n.4263C>A n.383-8C>A n.470-8C>A c.*2913-8C>A (n.*2913-8C>A) c.1063C>A c.622C>A n.3557-8C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969507C= | CA1619384380 | SKIC2 | c.*2581C= (n.*2581C=) n.4017-8C= c.*75C= (n.*75C=) n.3843-8C= c.3472-8C= (n.3472-8C=) n.3694-8C= c.*489-8C= (n.*489-8C=) n.4251C= c.*3059-8C= (n.*3059-8C=) n.3887C= c.*657-8C= (n.*657-8C=) c.3406-8C= (n.3406-8C=) n.4345C= c.3577-8C= (n.3577-8C=) n.4444C= n.3796-8C= c.3541-8C= (n.3541-8C=) n.4263C= n.383-8C= n.470-8C= c.*2913-8C= (n.*2913-8C=) c.1063C= c.622C= n.3557-8C= | |
6 | g.31969507C>T | CA1087494622 | SKIC2 | c.*2581C>T (n.*2581C>T) n.4017-8C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.3843-8C>T c.3472-8C>T (n.3472-8C>T) n.3694-8C>T c.*489-8C>T (n.*489-8C>T) n.4251C>T c.*3059-8C>T (n.*3059-8C>T) n.3887C>T c.*657-8C>T (n.*657-8C>T) c.3406-8C>T (n.3406-8C>T) n.4345C>T c.3577-8C>T (n.3577-8C>T) n.4444C>T n.3796-8C>T c.3541-8C>T (n.3541-8C>T) n.4263C>T n.383-8C>T n.470-8C>T c.*2913-8C>T (n.*2913-8C>T) c.1063C>T c.622C>T n.3557-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969508C= | CA1619384381 | SKIC2 | c.*2582C= (n.*2582C=) n.4017-7C= c.*76C= (n.*76C=) n.3843-7C= c.3472-7C= (n.3472-7C=) n.3694-7C= c.*489-7C= (n.*489-7C=) n.4252C= c.*3059-7C= (n.*3059-7C=) n.3888C= c.*657-7C= (n.*657-7C=) c.3406-7C= (n.3406-7C=) n.4346C= c.3577-7C= (n.3577-7C=) n.4445C= n.3796-7C= c.3541-7C= (n.3541-7C=) n.4264C= n.383-7C= n.470-7C= c.*2913-7C= (n.*2913-7C=) c.1064C= c.623C= n.3557-7C= | |
6 | g.31969508C>T | CA3730088 | SKIC2 | c.*2582C>T (n.*2582C>T) n.4017-7C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.3843-7C>T c.3472-7C>T (n.3472-7C>T) n.3694-7C>T c.*489-7C>T (n.*489-7C>T) n.4252C>T c.*3059-7C>T (n.*3059-7C>T) n.3888C>T c.*657-7C>T (n.*657-7C>T) c.3406-7C>T (n.3406-7C>T) n.4346C>T c.3577-7C>T (n.3577-7C>T) n.4445C>T n.3796-7C>T c.3541-7C>T (n.3541-7C>T) n.4264C>T n.383-7C>T n.470-7C>T c.*2913-7C>T (n.*2913-7C>T) c.1064C>T c.623C>T n.3557-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969510C>T | CA2740094286 | SKIC2 | c.*2584C>T (n.*2584C>T) n.4017-5C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.3843-5C>T c.3472-5C>T (n.3472-5C>T) n.3694-5C>T c.*489-5C>T (n.*489-5C>T) n.4254C>T c.*3059-5C>T (n.*3059-5C>T) n.3890C>T c.*657-5C>T (n.*657-5C>T) c.3406-5C>T (n.3406-5C>T) n.4348C>T c.3577-5C>T (n.3577-5C>T) n.4447C>T n.3796-5C>T c.3541-5C>T (n.3541-5C>T) n.4266C>T n.383-5C>T n.470-5C>T c.*2913-5C>T (n.*2913-5C>T) c.1066C>T c.625C>T n.3557-5C>T | ClinVar |
6 | g.31969510_31969511delinsCA | CA1619384382 | SKIC2 | c.*2584_*2585delinsCA (n.*2584_*2585delinsCA) n.4017-5_4017-4delinsCA c.*78_*79delinsCA (n.*78_*79delinsCA) n.3843-5_3843-4delinsCA c.3472-5_3472-4delinsCA (n.3472-5_3472-4delinsCA) n.3694-5_3694-4delinsCA c.*489-5_*489-4delinsCA (n.*489-5_*489-4delinsCA) n.4254_4255delinsCA c.*3059-5_*3059-4delinsCA (n.*3059-5_*3059-4delinsCA) n.3890_3891delinsCA c.*657-5_*657-4delinsCA (n.*657-5_*657-4delinsCA) c.3406-5_3406-4delinsCA (n.3406-5_3406-4delinsCA) n.4348_4349delinsCA c.3577-5_3577-4delinsCA (n.3577-5_3577-4delinsCA) n.4447_4448delinsCA n.3796-5_3796-4delinsCA c.3541-5_3541-4delinsCA (n.3541-5_3541-4delinsCA) n.4266_4267delinsCA n.383-5_383-4delinsCA n.470-5_470-4delinsCA c.*2913-5_*2913-4delinsCA (n.*2913-5_*2913-4delinsCA) c.1066_1067delinsCA c.625_626delinsCA n.3557-5_3557-4delinsCA | |
6 | g.31969511del | CA566693093 | SKIC2 | c.*2585del (n.*2585del) n.4017-4del c.*79del (n.*79del) n.3843-4del c.3472-4del (n.3472-4del) n.3694-4del c.*489-4del (n.*489-4del) n.4255del c.*3059-4del (n.*3059-4del) n.3891del c.*657-4del (n.*657-4del) c.3406-4del (n.3406-4del) n.4349del c.3577-4del (n.3577-4del) n.4448del n.3796-4del c.3541-4del (n.3541-4del) n.4267del n.383-4del n.470-4del c.*2913-4del (n.*2913-4del) c.1067del c.626del n.3557-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969512C>T | CA2573140265 | SKIC2 | c.*2586C>T (n.*2586C>T) n.4017-3C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.3843-3C>T c.3472-3C>T (n.3472-3C>T) n.3694-3C>T c.*489-3C>T (n.*489-3C>T) n.4256C>T c.*3059-3C>T (n.*3059-3C>T) n.3892C>T c.*657-3C>T (n.*657-3C>T) c.3406-3C>T (n.3406-3C>T) n.4350C>T c.3577-3C>T (n.3577-3C>T) n.4449C>T n.3796-3C>T c.3541-3C>T (n.3541-3C>T) n.4268C>T n.383-3C>T n.470-3C>T c.*2913-3C>T (n.*2913-3C>T) c.1068C>T c.627C>T n.3557-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969513A= | CA1619384383 | SKIC2 | c.*2587A= (n.*2587A=) n.4017-2A= c.*81A= (n.*81A=) n.3843-2A= c.3472-2A= (n.3472-2A=) n.3694-2A= c.*489-2A= (n.*489-2A=) n.4257A= c.*3059-2A= (n.*3059-2A=) n.3893A= c.*657-2A= (n.*657-2A=) c.3406-2A= (n.3406-2A=) n.4351A= c.3577-2A= (n.3577-2A=) n.4450A= n.3796-2A= c.3541-2A= (n.3541-2A=) n.4269A= n.383-2A= n.470-2A= c.*2913-2A= (n.*2913-2A=) c.1069A= c.628A= n.3557-2A= | |
6 | g.31969513A>C | CA363490584 | SKIC2 | c.*2587A>C (n.*2587A>C) n.4017-2A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.3843-2A>C c.3472-2A>C (n.3472-2A>C) n.3694-2A>C c.*489-2A>C (n.*489-2A>C) n.4257A>C c.*3059-2A>C (n.*3059-2A>C) n.3893A>C c.*657-2A>C (n.*657-2A>C) c.3406-2A>C (n.3406-2A>C) n.4351A>C c.3577-2A>C (n.3577-2A>C) n.4450A>C n.3796-2A>C c.3541-2A>C (n.3541-2A>C) n.4269A>C n.383-2A>C n.470-2A>C c.*2913-2A>C (n.*2913-2A>C) c.1069A>C c.628A>C n.3557-2A>C | |
6 | g.31969513A>G | CA3730089 | SKIC2 | c.*2587A>G (n.*2587A>G) n.4017-2A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.3843-2A>G c.3472-2A>G (n.3472-2A>G) n.3694-2A>G c.*489-2A>G (n.*489-2A>G) n.4257A>G c.*3059-2A>G (n.*3059-2A>G) n.3893A>G c.*657-2A>G (n.*657-2A>G) c.3406-2A>G (n.3406-2A>G) n.4351A>G c.3577-2A>G (n.3577-2A>G) n.4450A>G n.3796-2A>G c.3541-2A>G (n.3541-2A>G) n.4269A>G n.383-2A>G n.470-2A>G c.*2913-2A>G (n.*2913-2A>G) c.1069A>G c.628A>G n.3557-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969513A>T | CA363490585 | SKIC2 | c.*2587A>T (n.*2587A>T) n.4017-2A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.3843-2A>T c.3472-2A>T (n.3472-2A>T) n.3694-2A>T c.*489-2A>T (n.*489-2A>T) n.4257A>T c.*3059-2A>T (n.*3059-2A>T) n.3893A>T c.*657-2A>T (n.*657-2A>T) c.3406-2A>T (n.3406-2A>T) n.4351A>T c.3577-2A>T (n.3577-2A>T) n.4450A>T n.3796-2A>T c.3541-2A>T (n.3541-2A>T) n.4269A>T n.383-2A>T n.470-2A>T c.*2913-2A>T (n.*2913-2A>T) c.1069A>T c.628A>T n.3557-2A>T | |
6 | g.31969514G>A | CA363490588 | SKIC2 | c.*2588G>A (n.*2588G>A) n.4017-1G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.3843-1G>A c.3472-1G>A (n.3472-1G>A) n.3694-1G>A c.*489-1G>A (n.*489-1G>A) n.4258G>A c.*3059-1G>A (n.*3059-1G>A) n.3894G>A c.*657-1G>A (n.*657-1G>A) c.3406-1G>A (n.3406-1G>A) n.4352G>A c.3577-1G>A (n.3577-1G>A) n.4451G>A n.3796-1G>A c.3541-1G>A (n.3541-1G>A) n.4270G>A n.383-1G>A n.470-1G>A c.*2913-1G>A (n.*2913-1G>A) c.1070G>A c.629G>A n.3557-1G>A | |
6 | g.31969514G>C | CA363490592 | SKIC2 | c.*2588G>C (n.*2588G>C) n.4017-1G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.3843-1G>C c.3472-1G>C (n.3472-1G>C) n.3694-1G>C c.*489-1G>C (n.*489-1G>C) n.4258G>C c.*3059-1G>C (n.*3059-1G>C) n.3894G>C c.*657-1G>C (n.*657-1G>C) c.3406-1G>C (n.3406-1G>C) n.4352G>C c.3577-1G>C (n.3577-1G>C) n.4451G>C n.3796-1G>C c.3541-1G>C (n.3541-1G>C) n.4270G>C n.383-1G>C n.470-1G>C c.*2913-1G>C (n.*2913-1G>C) c.1070G>C c.629G>C n.3557-1G>C | |
6 | g.31969514G>T | CA363490586 | SKIC2 | c.*2588G>T (n.*2588G>T) n.4017-1G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.3843-1G>T c.3472-1G>T (n.3472-1G>T) n.3694-1G>T c.*489-1G>T (n.*489-1G>T) n.4258G>T c.*3059-1G>T (n.*3059-1G>T) n.3894G>T c.*657-1G>T (n.*657-1G>T) c.3406-1G>T (n.3406-1G>T) n.4352G>T c.3577-1G>T (n.3577-1G>T) n.4451G>T n.3796-1G>T c.3541-1G>T (n.3541-1G>T) n.4270G>T n.383-1G>T n.470-1G>T c.*2913-1G>T (n.*2913-1G>T) c.1070G>T c.629G>T n.3557-1G>T | |
6 | g.31969515C>A | CA363490607 | SKIC2 | c.*2589C>A (n.*2589C>A) n.4017C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.3843C>A c.3472C>A (p.Pro1158Thr) n.3694C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.4259C>A c.*3059C>A (n.*3059C>A) n.3895C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) n.4353C>A c.3577C>A (p.Pro1193Thr) n.4452C>A n.3796C>A c.3541C>A (p.Pro1181Thr) n.4271C>A n.383C>A n.470C>A c.*2913C>A (n.*2913C>A) c.1071C>A c.630C>A n.3557C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969515C= | CA1619384384 | SKIC2 | c.*2589C= (n.*2589C=) n.4017C= c.*83C= (n.*83C=) n.3843C= c.3472C= (p.Pro1158=) n.3694C= c.*489C= (n.*489C=) n.4259C= c.*3059C= (n.*3059C=) n.3895C= c.*657C= (n.*657C=) c.3406C= (p.Pro1136=) n.4353C= c.3577C= (p.Pro1193=) n.4452C= n.3796C= c.3541C= (p.Pro1181=) n.4271C= n.383C= n.470C= c.*2913C= (n.*2913C=) c.1071C= c.630C= n.3557C= | |
6 | g.31969515C>G | CA363490599 | SKIC2 | c.*2589C>G (n.*2589C>G) n.4017C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.3843C>G c.3472C>G (p.Pro1158Ala) n.3694C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.4259C>G c.*3059C>G (n.*3059C>G) n.3895C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) n.4353C>G c.3577C>G (p.Pro1193Ala) n.4452C>G n.3796C>G c.3541C>G (p.Pro1181Ala) n.4271C>G n.383C>G n.470C>G c.*2913C>G (n.*2913C>G) c.1071C>G c.630C>G n.3557C>G | dbSNP |
6 | g.31969515C>T | CA3730090 | SKIC2 | c.*2589C>T (n.*2589C>T) n.4017C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.3843C>T c.3472C>T (p.Pro1158Ser) n.3694C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.4259C>T c.*3059C>T (n.*3059C>T) n.3895C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) n.4353C>T c.3577C>T (p.Pro1193Ser) n.4452C>T n.3796C>T c.3541C>T (p.Pro1181Ser) n.4271C>T n.383C>T n.470C>T c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.1071C>T c.630C>T n.3557C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969516C>A | CA363490611 | SKIC2 | c.*2590C>A (n.*2590C>A) n.4018C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.3844C>A c.3473C>A (p.Pro1158His) n.3695C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.4260C>A c.*3060C>A (n.*3060C>A) n.3896C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.3407C>A (p.Pro1136His) n.4354C>A c.3578C>A (p.Pro1193His) n.4453C>A n.3797C>A c.3542C>A (p.Pro1181His) n.4272C>A n.384C>A n.471C>A c.*2914C>A (n.*2914C>A) c.1072C>A c.631C>A n.3558C>A | |
6 | g.31969516C>G | CA363490616 | SKIC2 | c.*2590C>G (n.*2590C>G) n.4018C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.3844C>G c.3473C>G (p.Pro1158Arg) n.3695C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.4260C>G c.*3060C>G (n.*3060C>G) n.3896C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) n.4354C>G c.3578C>G (p.Pro1193Arg) n.4453C>G n.3797C>G c.3542C>G (p.Pro1181Arg) n.4272C>G n.384C>G n.471C>G c.*2914C>G (n.*2914C>G) c.1072C>G c.631C>G n.3558C>G | |
6 | g.31969516C>T | CA363490623 | SKIC2 | c.*2590C>T (n.*2590C>T) n.4018C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.3844C>T c.3473C>T (p.Pro1158Leu) n.3695C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.4260C>T c.*3060C>T (n.*3060C>T) n.3896C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) n.4354C>T c.3578C>T (p.Pro1193Leu) n.4453C>T n.3797C>T c.3542C>T (p.Pro1181Leu) n.4272C>T n.384C>T n.471C>T c.*2914C>T (n.*2914C>T) c.1072C>T c.631C>T n.3558C>T | |
6 | g.31969517C>A | CA449814037 | SKIC2 | c.*2591C>A (n.*2591C>A) n.4019C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.3845C>A c.3474C>A (p.Pro1158=) n.3696C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.4261C>A c.*3061C>A (n.*3061C>A) n.3897C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.3408C>A (p.Pro1136=) n.4355C>A c.3579C>A (p.Pro1193=) n.4454C>A n.3798C>A c.3543C>A (p.Pro1181=) n.4273C>A n.385C>A n.472C>A c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.1073C>A c.632C>A n.3559C>A | |
6 | g.31969517C>G | CA449814038 | SKIC2 | c.*2591C>G (n.*2591C>G) n.4019C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.3845C>G c.3474C>G (p.Pro1158=) n.3696C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.4261C>G c.*3061C>G (n.*3061C>G) n.3897C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.3408C>G (p.Pro1136=) n.4355C>G c.3579C>G (p.Pro1193=) n.4454C>G n.3798C>G c.3543C>G (p.Pro1181=) n.4273C>G n.385C>G n.472C>G c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.1073C>G c.632C>G n.3559C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969517C>T | CA449814039 | SKIC2 | c.*2591C>T (n.*2591C>T) n.4019C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.3845C>T c.3474C>T (p.Pro1158=) n.3696C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.4261C>T c.*3061C>T (n.*3061C>T) n.3897C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.3408C>T (p.Pro1136=) n.4355C>T c.3579C>T (p.Pro1193=) n.4454C>T n.3798C>T c.3543C>T (p.Pro1181=) n.4273C>T n.385C>T n.472C>T c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.1073C>T c.632C>T n.3559C>T | |
6 | g.31969519_31969521del | CA2678078851 | SKIC2 | c.*2593_*2595del (n.*2593_*2595del) n.4021_4023del c.*87_*89del (n.*87_*89del) n.3847_3849del c.3476_3478del (p.Phe1159del) n.3698_3700del c.*493_*495del (n.*493_*495del) n.4263_4265del c.*3063_*3065del (n.*3063_*3065del) n.3899_3901del c.*661_*663del (n.*661_*663del) c.3410_3412del (p.Phe1137del) n.4357_4359del c.3581_3583del (p.Phe1194del) n.4456_4458del n.3800_3802del c.3545_3547del (p.Phe1182del) n.4275_4277del n.387_389del n.474_476del c.*2917_*2919del (n.*2917_*2919del) c.1075_1077del c.634_636del n.3561_3563del | gnomAD v4 |
6 | g.31969518T>A | CA363490630 | SKIC2 | c.*2592T>A (n.*2592T>A) n.4020T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.3846T>A c.3475T>A (p.Phe1159Ile) n.3697T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.4262T>A c.*3062T>A (n.*3062T>A) n.3898T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.3409T>A (p.Phe1137Ile) n.4356T>A c.3580T>A (p.Phe1194Ile) n.4455T>A n.3799T>A c.3544T>A (p.Phe1182Ile) n.4274T>A n.386T>A n.473T>A c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.1074T>A c.633T>A n.3560T>A | |
6 | g.31969518T>C | CA363490633 | SKIC2 | c.*2592T>C (n.*2592T>C) n.4020T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.3846T>C c.3475T>C (p.Phe1159Leu) n.3697T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.4262T>C c.*3062T>C (n.*3062T>C) n.3898T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.3409T>C (p.Phe1137Leu) n.4356T>C c.3580T>C (p.Phe1194Leu) n.4455T>C n.3799T>C c.3544T>C (p.Phe1182Leu) n.4274T>C n.386T>C n.473T>C c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.1074T>C c.633T>C n.3560T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969518T>G | CA363490637 | SKIC2 | c.*2592T>G (n.*2592T>G) n.4020T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.3846T>G c.3475T>G (p.Phe1159Val) n.3697T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.4262T>G c.*3062T>G (n.*3062T>G) n.3898T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.3409T>G (p.Phe1137Val) n.4356T>G c.3580T>G (p.Phe1194Val) n.4455T>G n.3799T>G c.3544T>G (p.Phe1182Val) n.4274T>G n.386T>G n.473T>G c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.1074T>G c.633T>G n.3560T>G | |
6 | g.31969518T= | CA1619384385 | SKIC2 | c.*2592T= (n.*2592T=) n.4020T= c.*86T= (n.*86T=) n.3846T= c.3475T= (p.Phe1159=) n.3697T= c.*492T= (n.*492T=) n.4262T= c.*3062T= (n.*3062T=) n.3898T= c.*660T= (n.*660T=) c.3409T= (p.Phe1137=) n.4356T= c.3580T= (p.Phe1194=) n.4455T= n.3799T= c.3544T= (p.Phe1182=) n.4274T= n.386T= n.473T= c.*2916T= (n.*2916T=) c.1074T= c.633T= n.3560T= | |
6 | g.31969519T>A | CA363490640 | SKIC2 | c.*2593T>A (n.*2593T>A) n.4021T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.3847T>A c.3476T>A (p.Phe1159Tyr) n.3698T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.4263T>A c.*3063T>A (n.*3063T>A) n.3899T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.3410T>A (p.Phe1137Tyr) n.4357T>A c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) n.4456T>A n.3800T>A c.3545T>A (p.Phe1182Tyr) n.4275T>A n.387T>A n.474T>A c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.1075T>A c.634T>A n.3561T>A | |
6 | g.31969519T>C | CA363490651 | SKIC2 | c.*2593T>C (n.*2593T>C) n.4021T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.3847T>C c.3476T>C (p.Phe1159Ser) n.3698T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.4263T>C c.*3063T>C (n.*3063T>C) n.3899T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.3410T>C (p.Phe1137Ser) n.4357T>C c.3581T>C (p.Phe1194Ser) n.4456T>C n.3800T>C c.3545T>C (p.Phe1182Ser) n.4275T>C n.387T>C n.474T>C c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.1075T>C c.634T>C n.3561T>C | |
6 | g.31969519T>G | CA363490652 | SKIC2 | c.*2593T>G (n.*2593T>G) n.4021T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.3847T>G c.3476T>G (p.Phe1159Cys) n.3698T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.4263T>G c.*3063T>G (n.*3063T>G) n.3899T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.3410T>G (p.Phe1137Cys) n.4357T>G c.3581T>G (p.Phe1194Cys) n.4456T>G n.3800T>G c.3545T>G (p.Phe1182Cys) n.4275T>G n.387T>G n.474T>G c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.1075T>G c.634T>G n.3561T>G | |
6 | g.31969520C>A | CA363490657 | SKIC2 | c.*2594C>A (n.*2594C>A) n.4022C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.3848C>A c.3477C>A (p.Phe1159Leu) n.3699C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.4264C>A c.*3064C>A (n.*3064C>A) n.3900C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.3411C>A (p.Phe1137Leu) n.4358C>A c.3582C>A (p.Phe1194Leu) n.4457C>A n.3801C>A c.3546C>A (p.Phe1182Leu) n.4276C>A n.388C>A n.475C>A c.*2918C>A (n.*2918C>A) c.1076C>A c.635C>A n.3562C>A | |
6 | g.31969520C>G | CA363490658 | SKIC2 | c.*2594C>G (n.*2594C>G) n.4022C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.3848C>G c.3477C>G (p.Phe1159Leu) n.3699C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.4264C>G c.*3064C>G (n.*3064C>G) n.3900C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.3411C>G (p.Phe1137Leu) n.4358C>G c.3582C>G (p.Phe1194Leu) n.4457C>G n.3801C>G c.3546C>G (p.Phe1182Leu) n.4276C>G n.388C>G n.475C>G c.*2918C>G (n.*2918C>G) c.1076C>G c.635C>G n.3562C>G | |
6 | g.31969520C>T | CA449814041 | SKIC2 | c.*2594C>T (n.*2594C>T) n.4022C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.3848C>T c.3477C>T (p.Phe1159=) n.3699C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.4264C>T c.*3064C>T (n.*3064C>T) n.3900C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.3411C>T (p.Phe1137=) n.4358C>T c.3582C>T (p.Phe1194=) n.4457C>T n.3801C>T c.3546C>T (p.Phe1182=) n.4276C>T n.388C>T n.475C>T c.*2918C>T (n.*2918C>T) c.1076C>T c.635C>T n.3562C>T | |
6 | g.31969521T>A | CA363490659 | SKIC2 | c.*2595T>A (n.*2595T>A) n.4023T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.3849T>A c.3478T>A (p.Ser1160Thr) n.3700T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.4265T>A c.*3065T>A (n.*3065T>A) n.3901T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.3412T>A (p.Ser1138Thr) n.4359T>A c.3583T>A (p.Ser1195Thr) n.4458T>A n.3802T>A c.3547T>A (p.Ser1183Thr) n.4277T>A n.389T>A n.476T>A c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.1077T>A c.636T>A n.3563T>A | |
6 | g.31969521T>C | CA363490663 | SKIC2 | c.*2595T>C (n.*2595T>C) n.4023T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.3849T>C c.3478T>C (p.Ser1160Pro) n.3700T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.4265T>C c.*3065T>C (n.*3065T>C) n.3901T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.3412T>C (p.Ser1138Pro) n.4359T>C c.3583T>C (p.Ser1195Pro) n.4458T>C n.3802T>C c.3547T>C (p.Ser1183Pro) n.4277T>C n.389T>C n.476T>C c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.1077T>C c.636T>C n.3563T>C | |
6 | g.31969521T>G | CA363490660 | SKIC2 | c.*2595T>G (n.*2595T>G) n.4023T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.3849T>G c.3478T>G (p.Ser1160Ala) n.3700T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.4265T>G c.*3065T>G (n.*3065T>G) n.3901T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.3412T>G (p.Ser1138Ala) n.4359T>G c.3583T>G (p.Ser1195Ala) n.4458T>G n.3802T>G c.3547T>G (p.Ser1183Ala) n.4277T>G n.389T>G n.476T>G c.*2919T>G (n.*2919T>G) c.1077T>G c.636T>G n.3563T>G | |
6 | g.31969522C>A | CA363490677 | SKIC2 | c.*2596C>A (n.*2596C>A) n.4024C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.3850C>A c.3479C>A (p.Ser1160Tyr) n.3701C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.4266C>A c.*3066C>A (n.*3066C>A) n.3902C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.3413C>A (p.Ser1138Tyr) n.4360C>A c.3584C>A (p.Ser1195Tyr) n.4459C>A n.3803C>A c.3548C>A (p.Ser1183Tyr) n.4278C>A n.390C>A n.477C>A c.*2920C>A (n.*2920C>A) c.1078C>A c.637C>A n.3564C>A | |
6 | g.31969522C>G | CA363490682 | SKIC2 | c.*2596C>G (n.*2596C>G) n.4024C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.3850C>G c.3479C>G (p.Ser1160Cys) n.3701C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.4266C>G c.*3066C>G (n.*3066C>G) n.3902C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.3413C>G (p.Ser1138Cys) n.4360C>G c.3584C>G (p.Ser1195Cys) n.4459C>G n.3803C>G c.3548C>G (p.Ser1183Cys) n.4278C>G n.390C>G n.477C>G c.*2920C>G (n.*2920C>G) c.1078C>G c.637C>G n.3564C>G | |
6 | g.31969522C>T | CA363490688 | SKIC2 | c.*2596C>T (n.*2596C>T) n.4024C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.3850C>T c.3479C>T (p.Ser1160Phe) n.3701C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.4266C>T c.*3066C>T (n.*3066C>T) n.3902C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.3413C>T (p.Ser1138Phe) n.4360C>T c.3584C>T (p.Ser1195Phe) n.4459C>T n.3803C>T c.3548C>T (p.Ser1183Phe) n.4278C>T n.390C>T n.477C>T c.*2920C>T (n.*2920C>T) c.1078C>T c.637C>T n.3564C>T | |
6 | g.31969523C>A | CA449814045 | SKIC2 | c.*2597C>A (n.*2597C>A) n.4025C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.3851C>A c.3480C>A (p.Ser1160=) n.3702C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.4267C>A c.*3067C>A (n.*3067C>A) n.3903C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.3414C>A (p.Ser1138=) n.4361C>A c.3585C>A (p.Ser1195=) n.4460C>A n.3804C>A c.3549C>A (p.Ser1183=) n.4279C>A n.391C>A n.478C>A c.*2921C>A (n.*2921C>A) c.1079C>A c.638C>A n.3565C>A | |
6 | g.31969523C= | CA1619384386 | SKIC2 | c.*2597C= (n.*2597C=) n.4025C= c.*91C= (n.*91C=) n.3851C= c.3480C= (p.Ser1160=) n.3702C= c.*497C= (n.*497C=) n.4267C= c.*3067C= (n.*3067C=) n.3903C= c.*665C= (n.*665C=) c.3414C= (p.Ser1138=) n.4361C= c.3585C= (p.Ser1195=) n.4460C= n.3804C= c.3549C= (p.Ser1183=) n.4279C= n.391C= n.478C= c.*2921C= (n.*2921C=) c.1079C= c.638C= n.3565C= | |
6 | g.31969523C>G | CA449814046 | SKIC2 | c.*2597C>G (n.*2597C>G) n.4025C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.3851C>G c.3480C>G (p.Ser1160=) n.3702C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.4267C>G c.*3067C>G (n.*3067C>G) n.3903C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.3414C>G (p.Ser1138=) n.4361C>G c.3585C>G (p.Ser1195=) n.4460C>G n.3804C>G c.3549C>G (p.Ser1183=) n.4279C>G n.391C>G n.478C>G c.*2921C>G (n.*2921C>G) c.1079C>G c.638C>G n.3565C>G | |
6 | g.31969523C>T | CA136914625 | SKIC2 | c.*2597C>T (n.*2597C>T) n.4025C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.3851C>T c.3480C>T (p.Ser1160=) n.3702C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.4267C>T c.*3067C>T (n.*3067C>T) n.3903C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.3414C>T (p.Ser1138=) n.4361C>T c.3585C>T (p.Ser1195=) n.4460C>T n.3804C>T c.3549C>T (p.Ser1183=) n.4279C>T n.391C>T n.478C>T c.*2921C>T (n.*2921C>T) c.1079C>T c.638C>T n.3565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969524G>A | CA363490694 | SKIC2 | c.*2598G>A (n.*2598G>A) n.4026G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.3852G>A c.3481G>A (p.Glu1161Lys) n.3703G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.4268G>A c.*3068G>A (n.*3068G>A) n.3904G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.3415G>A (p.Glu1139Lys) n.4362G>A c.3586G>A (p.Glu1196Lys) n.4461G>A n.3805G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) n.4280G>A n.392G>A n.479G>A c.*2922G>A (n.*2922G>A) c.1080G>A c.639G>A n.3566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969524G>C | CA363490698 | SKIC2 | c.*2598G>C (n.*2598G>C) n.4026G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.3852G>C c.3481G>C (p.Glu1161Gln) n.3703G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.4268G>C c.*3068G>C (n.*3068G>C) n.3904G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.3415G>C (p.Glu1139Gln) n.4362G>C c.3586G>C (p.Glu1196Gln) n.4461G>C n.3805G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) n.4280G>C n.392G>C n.479G>C c.*2922G>C (n.*2922G>C) c.1080G>C c.639G>C n.3566G>C | |
6 | g.31969524G= | CA1619384387 | SKIC2 | c.*2598G= (n.*2598G=) n.4026G= c.*92G= (n.*92G=) n.3852G= c.3481G= (p.Glu1161=) n.3703G= c.*498G= (n.*498G=) n.4268G= c.*3068G= (n.*3068G=) n.3904G= c.*666G= (n.*666G=) c.3415G= (p.Glu1139=) n.4362G= c.3586G= (p.Glu1196=) n.4461G= n.3805G= c.3550G= (p.Glu1184=) n.4280G= n.392G= n.479G= c.*2922G= (n.*2922G=) c.1080G= c.639G= n.3566G= | |
6 | g.31969524G>T | CA363490704 | SKIC2 | c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.4026G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.3852G>T c.3481G>T (p.Glu1161Ter) n.3703G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.4268G>T c.*3068G>T (n.*3068G>T) n.3904G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.3415G>T (p.Glu1139Ter) n.4362G>T c.3586G>T (p.Glu1196Ter) n.4461G>T n.3805G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) n.4280G>T n.392G>T n.479G>T c.*2922G>T (n.*2922G>T) c.1080G>T c.639G>T n.3566G>T | dbSNP |
6 | g.31969525A>C | CA363490708 | SKIC2 | c.*2599A>C (n.*2599A>C) n.4027A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.3853A>C c.3482A>C (p.Glu1161Ala) n.3704A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.4269A>C c.*3069A>C (n.*3069A>C) n.3905A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.3416A>C (p.Glu1139Ala) n.4363A>C c.3587A>C (p.Glu1196Ala) n.4462A>C n.3806A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) n.4281A>C n.393A>C n.480A>C c.*2923A>C (n.*2923A>C) c.1081A>C c.640A>C n.3567A>C | |
6 | g.31969525A>G | CA363490712 | SKIC2 | c.*2599A>G (n.*2599A>G) n.4027A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.3853A>G c.3482A>G (p.Glu1161Gly) n.3704A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.4269A>G c.*3069A>G (n.*3069A>G) n.3905A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.3416A>G (p.Glu1139Gly) n.4363A>G c.3587A>G (p.Glu1196Gly) n.4462A>G n.3806A>G c.3551A>G (p.Glu1184Gly) n.4281A>G n.393A>G n.480A>G c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.1081A>G c.640A>G n.3567A>G | |
6 | g.31969525A>T | CA363490725 | SKIC2 | c.*2599A>T (n.*2599A>T) n.4027A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.3853A>T c.3482A>T (p.Glu1161Val) n.3704A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.4269A>T c.*3069A>T (n.*3069A>T) n.3905A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.3416A>T (p.Glu1139Val) n.4363A>T c.3587A>T (p.Glu1196Val) n.4462A>T n.3806A>T c.3551A>T (p.Glu1184Val) n.4281A>T n.393A>T n.480A>T c.*2923A>T (n.*2923A>T) c.1081A>T c.640A>T n.3567A>T | |
6 | g.31969526G>A | CA449814050 | SKIC2 | c.*2600G>A (n.*2600G>A) n.4028G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.3854G>A c.3483G>A (p.Glu1161=) n.3705G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.4270G>A c.*3070G>A (n.*3070G>A) n.3906G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.3417G>A (p.Glu1139=) n.4364G>A c.3588G>A (p.Glu1196=) n.4463G>A n.3807G>A c.3552G>A (p.Glu1184=) n.4282G>A n.394G>A n.481G>A c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.1082G>A c.641G>A n.3568G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969526G>C | CA363490744 | SKIC2 | c.*2600G>C (n.*2600G>C) n.4028G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.3854G>C c.3483G>C (p.Glu1161Asp) n.3705G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.4270G>C c.*3070G>C (n.*3070G>C) n.3906G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.3417G>C (p.Glu1139Asp) n.4364G>C c.3588G>C (p.Glu1196Asp) n.4463G>C n.3807G>C c.3552G>C (p.Glu1184Asp) n.4282G>C n.394G>C n.481G>C c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.1082G>C c.641G>C n.3568G>C | |
6 | g.31969526G>T | CA363490747 | SKIC2 | c.*2600G>T (n.*2600G>T) n.4028G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.3854G>T c.3483G>T (p.Glu1161Asp) n.3705G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.4270G>T c.*3070G>T (n.*3070G>T) n.3906G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.3417G>T (p.Glu1139Asp) n.4364G>T c.3588G>T (p.Glu1196Asp) n.4463G>T n.3807G>T c.3552G>T (p.Glu1184Asp) n.4282G>T n.394G>T n.481G>T c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.1082G>T c.641G>T n.3568G>T | |
6 | g.31969527T>A | CA363490753 | SKIC2 | c.*2601T>A (n.*2601T>A) n.4029T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.3855T>A c.3484T>A (p.Leu1162Met) n.3706T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.4271T>A c.*3071T>A (n.*3071T>A) n.3907T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.3418T>A (p.Leu1140Met) n.4365T>A c.3589T>A (p.Leu1197Met) n.4464T>A n.3808T>A c.3553T>A (p.Leu1185Met) n.4283T>A n.395T>A n.482T>A c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.1083T>A c.642T>A n.3569T>A | |
6 | g.31969527T>C | CA449814051 | SKIC2 | c.*2601T>C (n.*2601T>C) n.4029T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.3855T>C c.3484T>C (p.Leu1162=) n.3706T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.4271T>C c.*3071T>C (n.*3071T>C) n.3907T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.3418T>C (p.Leu1140=) n.4365T>C c.3589T>C (p.Leu1197=) n.4464T>C n.3808T>C c.3553T>C (p.Leu1185=) n.4283T>C n.395T>C n.482T>C c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.1083T>C c.642T>C n.3569T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969527T>G | CA363490751 | SKIC2 | c.*2601T>G (n.*2601T>G) n.4029T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.3855T>G c.3484T>G (p.Leu1162Val) n.3706T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.4271T>G c.*3071T>G (n.*3071T>G) n.3907T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.3418T>G (p.Leu1140Val) n.4365T>G c.3589T>G (p.Leu1197Val) n.4464T>G n.3808T>G c.3553T>G (p.Leu1185Val) n.4283T>G n.395T>G n.482T>G c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.1083T>G c.642T>G n.3569T>G | |
6 | g.31969527T= | CA1619384388 | SKIC2 | c.*2601T= (n.*2601T=) n.4029T= c.*95T= (n.*95T=) n.3855T= c.3484T= (p.Leu1162=) n.3706T= c.*501T= (n.*501T=) n.4271T= c.*3071T= (n.*3071T=) n.3907T= c.*669T= (n.*669T=) c.3418T= (p.Leu1140=) n.4365T= c.3589T= (p.Leu1197=) n.4464T= n.3808T= c.3553T= (p.Leu1185=) n.4283T= n.395T= n.482T= c.*2925T= (n.*2925T=) c.1083T= c.642T= n.3569T= | |
6 | g.31969528T>A | CA363490757 | SKIC2 | c.*2602T>A (n.*2602T>A) n.4030T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.3856T>A c.3485T>A (p.Leu1162Ter) n.3707T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.4272T>A c.*3072T>A (n.*3072T>A) n.3908T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.3419T>A (p.Leu1140Ter) n.4366T>A c.3590T>A (p.Leu1197Ter) n.4465T>A n.3809T>A c.3554T>A (p.Leu1185Ter) n.4284T>A n.396T>A n.483T>A c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.1084T>A c.643T>A n.3570T>A | |
6 | g.31969528T>C | CA363490762 | SKIC2 | c.*2602T>C (n.*2602T>C) n.4030T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.3856T>C c.3485T>C (p.Leu1162Ser) n.3707T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.4272T>C c.*3072T>C (n.*3072T>C) n.3908T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.3419T>C (p.Leu1140Ser) n.4366T>C c.3590T>C (p.Leu1197Ser) n.4465T>C n.3809T>C c.3554T>C (p.Leu1185Ser) n.4284T>C n.396T>C n.483T>C c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.1084T>C c.643T>C n.3570T>C | |
6 | g.31969528T>G | CA363490760 | SKIC2 | c.*2602T>G (n.*2602T>G) n.4030T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.3856T>G c.3485T>G (p.Leu1162Trp) n.3707T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.4272T>G c.*3072T>G (n.*3072T>G) n.3908T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.3419T>G (p.Leu1140Trp) n.4366T>G c.3590T>G (p.Leu1197Trp) n.4465T>G n.3809T>G c.3554T>G (p.Leu1185Trp) n.4284T>G n.396T>G n.483T>G c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.1084T>G c.643T>G n.3570T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31969529G>A | CA449814055 | SKIC2 | c.*2603G>A (n.*2603G>A) n.4031G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.3857G>A c.3486G>A (p.Leu1162=) n.3708G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.4273G>A c.*3073G>A (n.*3073G>A) n.3909G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.3420G>A (p.Leu1140=) n.4367G>A c.3591G>A (p.Leu1197=) n.4466G>A n.3810G>A c.3555G>A (p.Leu1185=) n.4285G>A n.397G>A n.484G>A c.*2927G>A (n.*2927G>A) c.1085G>A c.644G>A n.3571G>A | |
6 | g.31969529G>C | CA363490768 | SKIC2 | c.*2603G>C (n.*2603G>C) n.4031G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.3857G>C c.3486G>C (p.Leu1162Phe) n.3708G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.4273G>C c.*3073G>C (n.*3073G>C) n.3909G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.3420G>C (p.Leu1140Phe) n.4367G>C c.3591G>C (p.Leu1197Phe) n.4466G>C n.3810G>C c.3555G>C (p.Leu1185Phe) n.4285G>C n.397G>C n.484G>C c.*2927G>C (n.*2927G>C) c.1085G>C c.644G>C n.3571G>C | |
6 | g.31969529G>T | CA363490772 | SKIC2 | c.*2603G>T (n.*2603G>T) n.4031G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.3857G>T c.3486G>T (p.Leu1162Phe) n.3708G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.4273G>T c.*3073G>T (n.*3073G>T) n.3909G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.3420G>T (p.Leu1140Phe) n.4367G>T c.3591G>T (p.Leu1197Phe) n.4466G>T n.3810G>T c.3555G>T (p.Leu1185Phe) n.4285G>T n.397G>T n.484G>T c.*2927G>T (n.*2927G>T) c.1085G>T c.644G>T n.3571G>T | |
6 | g.31969530G>A | CA3730091 | SKIC2 | c.*2604G>A (n.*2604G>A) n.4032G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.3858G>A c.3487G>A (p.Ala1163Thr) n.3709G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.4274G>A c.*3074G>A (n.*3074G>A) n.3910G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.3421G>A (p.Ala1141Thr) n.4368G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) n.4467G>A n.3811G>A c.3556G>A (p.Ala1186Thr) n.4286G>A n.398G>A n.485G>A c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.1086G>A c.645G>A n.3572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969530G>C | CA363490780 | SKIC2 | c.*2604G>C (n.*2604G>C) n.4032G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.3858G>C c.3487G>C (p.Ala1163Pro) n.3709G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.4274G>C c.*3074G>C (n.*3074G>C) n.3910G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.3421G>C (p.Ala1141Pro) n.4368G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) n.4467G>C n.3811G>C c.3556G>C (p.Ala1186Pro) n.4286G>C n.398G>C n.485G>C c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.1086G>C c.645G>C n.3572G>C | |
6 | g.31969530G= | CA1619384389 | SKIC2 | c.*2604G= (n.*2604G=) n.4032G= c.*98G= (n.*98G=) n.3858G= c.3487G= (p.Ala1163=) n.3709G= c.*504G= (n.*504G=) n.4274G= c.*3074G= (n.*3074G=) n.3910G= c.*672G= (n.*672G=) c.3421G= (p.Ala1141=) n.4368G= c.3592G= (p.Ala1198=) n.4467G= n.3811G= c.3556G= (p.Ala1186=) n.4286G= n.398G= n.485G= c.*2928G= (n.*2928G=) c.1086G= c.645G= n.3572G= | |
6 | g.31969530G>T | CA363490784 | SKIC2 | c.*2604G>T (n.*2604G>T) n.4032G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.3858G>T c.3487G>T (p.Ala1163Ser) n.3709G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.4274G>T c.*3074G>T (n.*3074G>T) n.3910G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.3421G>T (p.Ala1141Ser) n.4368G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) n.4467G>T n.3811G>T c.3556G>T (p.Ala1186Ser) n.4286G>T n.398G>T n.485G>T c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.1086G>T c.645G>T n.3572G>T | |
6 | g.31969531C>A | CA363490788 | SKIC2 | c.*2605C>A (n.*2605C>A) n.4033C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.3859C>A c.3488C>A (p.Ala1163Glu) n.3710C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.4275C>A c.*3075C>A (n.*3075C>A) n.3911C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.3422C>A (p.Ala1141Glu) n.4369C>A c.3593C>A (p.Ala1198Glu) n.4468C>A n.3812C>A c.3557C>A (p.Ala1186Glu) n.4287C>A n.399C>A n.486C>A c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.1087C>A c.646C>A n.3573C>A | |
6 | g.31969531C>G | CA363490790 | SKIC2 | c.*2605C>G (n.*2605C>G) n.4033C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.3859C>G c.3488C>G (p.Ala1163Gly) n.3710C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.4275C>G c.*3075C>G (n.*3075C>G) n.3911C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.3422C>G (p.Ala1141Gly) n.4369C>G c.3593C>G (p.Ala1198Gly) n.4468C>G n.3812C>G c.3557C>G (p.Ala1186Gly) n.4287C>G n.399C>G n.486C>G c.*2929C>G (n.*2929C>G) c.1087C>G c.646C>G n.3573C>G | |
6 | g.31969531C>T | CA363490792 | SKIC2 | c.*2605C>T (n.*2605C>T) n.4033C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.3859C>T c.3488C>T (p.Ala1163Val) n.3710C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.4275C>T c.*3075C>T (n.*3075C>T) n.3911C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.3422C>T (p.Ala1141Val) n.4369C>T c.3593C>T (p.Ala1198Val) n.4468C>T n.3812C>T c.3557C>T (p.Ala1186Val) n.4287C>T n.399C>T n.486C>T c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.1087C>T c.646C>T n.3573C>T | |
6 | g.31969532A>C | CA449814059 | SKIC2 | c.*2606A>C (n.*2606A>C) n.4034A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.3860A>C c.3489A>C (p.Ala1163=) n.3711A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.4276A>C c.*3076A>C (n.*3076A>C) n.3912A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.3423A>C (p.Ala1141=) n.4370A>C c.3594A>C (p.Ala1198=) n.4469A>C n.3813A>C c.3558A>C (p.Ala1186=) n.4288A>C n.400A>C n.487A>C c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.1088A>C c.647A>C n.3574A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969532A>G | CA449814060 | SKIC2 | c.*2606A>G (n.*2606A>G) n.4034A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.3860A>G c.3489A>G (p.Ala1163=) n.3711A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.4276A>G c.*3076A>G (n.*3076A>G) n.3912A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.3423A>G (p.Ala1141=) n.4370A>G c.3594A>G (p.Ala1198=) n.4469A>G n.3813A>G c.3558A>G (p.Ala1186=) n.4288A>G n.400A>G n.487A>G c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.1088A>G c.647A>G n.3574A>G | |
6 | g.31969532A>T | CA449814061 | SKIC2 | c.*2606A>T (n.*2606A>T) n.4034A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.3860A>T c.3489A>T (p.Ala1163=) n.3711A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.4276A>T c.*3076A>T (n.*3076A>T) n.3912A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.3423A>T (p.Ala1141=) n.4370A>T c.3594A>T (p.Ala1198=) n.4469A>T n.3813A>T c.3558A>T (p.Ala1186=) n.4288A>T n.400A>T n.487A>T c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.1088A>T c.647A>T n.3574A>T | |
6 | g.31969532_31969553delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG | CA1619384390 | SKIC2 | c.*2606_*2627delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*2606_*2627delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.4034_4055delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.*100_*121delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*100_*121delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.3860_3881delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.3489_3510delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1163=) n.3711_3732delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.*506_*527delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*506_*527delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.4276_4297delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.*3076_*3097delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*3076_*3097delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) n.3912_3933delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.*674_*695delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*674_*695delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) c.3423_3444delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1141=) n.4370_4391delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.3594_3615delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1198=) n.4469_4490delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.3813_3834delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.3558_3579delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (p.Ala1186=) n.4288_4309delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.400_421delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.487_508delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.*2930_*2951delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG (n.*2930_*2951delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG) c.1088_1109delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG c.647_668delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG n.3574_3595delinsAGGGCTCTCAGGGACCCCTGAG | |
6 | g.31969533G>A | CA363490794 | SKIC2 | c.*2607G>A (n.*2607G>A) n.4035G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.3861G>A c.3490G>A (p.Gly1164Arg) n.3712G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.4277G>A c.*3077G>A (n.*3077G>A) n.3913G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.3424G>A (p.Gly1142Arg) n.4371G>A c.3595G>A (p.Gly1199Arg) n.4470G>A n.3814G>A c.3559G>A (p.Gly1187Arg) n.4289G>A n.401G>A n.488G>A c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.1089G>A c.648G>A n.3575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31969533G>C | CA363490797 | SKIC2 | c.*2607G>C (n.*2607G>C) n.4035G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.3861G>C c.3490G>C (p.Gly1164Arg) n.3712G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.4277G>C c.*3077G>C (n.*3077G>C) n.3913G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.3424G>C (p.Gly1142Arg) n.4371G>C c.3595G>C (p.Gly1199Arg) n.4470G>C n.3814G>C c.3559G>C (p.Gly1187Arg) n.4289G>C n.401G>C n.488G>C c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.1089G>C c.648G>C n.3575G>C | |
6 | g.31969533G= | CA1619384391 | SKIC2 | c.*2607G= (n.*2607G=) n.4035G= c.*101G= (n.*101G=) n.3861G= c.3490G= (p.Gly1164=) n.3712G= c.*507G= (n.*507G=) n.4277G= c.*3077G= (n.*3077G=) n.3913G= c.*675G= (n.*675G=) c.3424G= (p.Gly1142=) n.4371G= c.3595G= (p.Gly1199=) n.4470G= n.3814G= c.3559G= (p.Gly1187=) n.4289G= n.401G= n.488G= c.*2931G= (n.*2931G=) c.1089G= c.648G= n.3575G= | |
6 | g.31969533G>T | CA363490800 | SKIC2 | c.*2607G>T (n.*2607G>T) n.4035G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.3861G>T c.3490G>T (p.Gly1164Trp) n.3712G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.4277G>T c.*3077G>T (n.*3077G>T) n.3913G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.3424G>T (p.Gly1142Trp) n.4371G>T c.3595G>T (p.Gly1199Trp) n.4470G>T n.3814G>T c.3559G>T (p.Gly1187Trp) n.4289G>T n.401G>T n.488G>T c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.1089G>T c.648G>T n.3575G>T | |
6 | g.31969535_31969555del | CA915944179 | SKIC2 | c.*2609_*2629del (n.*2609_*2629del) n.4037_4057del c.*103_*123del (n.*103_*123del) n.3863_3883del c.3492_3512del (p.Leu1165_Gly1171del) n.3714_3734del c.*509_*529del (n.*509_*529del) n.4279_4299del c.*3079_*3099del (n.*3079_*3099del) n.3915_3935del c.*677_*697del (n.*677_*697del) c.3426_3446del (p.Leu1143_Gly1149del) n.4373_4393del c.3597_3617del (p.Leu1200_Gly1206del) n.4472_4492del n.3816_3836del c.3561_3581del (p.Leu1188_Gly1194del) n.4291_4311del n.403_423del n.490_510del c.*2933_*2953del (n.*2933_*2953del) c.1091_1111del c.650_670del n.3577_3597del | ClinVar dbSNP |
6 | g.31969534G>A | CA363490807 | SKIC2 | c.*2608G>A (n.*2608G>A) n.4036G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.3862G>A c.3491G>A (p.Gly1164Glu) n.3713G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.4278G>A c.*3078G>A (n.*3078G>A) n.3914G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.3425G>A (p.Gly1142Glu) n.4372G>A c.3596G>A (p.Gly1199Glu) n.4471G>A n.3815G>A c.3560G>A (p.Gly1187Glu) n.4290G>A n.402G>A n.489G>A c.*2932G>A (n.*2932G>A) c.1090G>A c.649G>A n.3576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969534G>C | CA363490806 | SKIC2 | c.*2608G>C (n.*2608G>C) n.4036G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.3862G>C c.3491G>C (p.Gly1164Ala) n.3713G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.4278G>C c.*3078G>C (n.*3078G>C) n.3914G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.3425G>C (p.Gly1142Ala) n.4372G>C c.3596G>C (p.Gly1199Ala) n.4471G>C n.3815G>C c.3560G>C (p.Gly1187Ala) n.4290G>C n.402G>C n.489G>C c.*2932G>C (n.*2932G>C) c.1090G>C c.649G>C n.3576G>C | |
6 | g.31969534G= | CA1619384392 | SKIC2 | c.*2608G= (n.*2608G=) n.4036G= c.*102G= (n.*102G=) n.3862G= c.3491G= (p.Gly1164=) n.3713G= c.*508G= (n.*508G=) n.4278G= c.*3078G= (n.*3078G=) n.3914G= c.*676G= (n.*676G=) c.3425G= (p.Gly1142=) n.4372G= c.3596G= (p.Gly1199=) n.4471G= n.3815G= c.3560G= (p.Gly1187=) n.4290G= n.402G= n.489G= c.*2932G= (n.*2932G=) c.1090G= c.649G= n.3576G= | |
6 | g.31969534G>T | CA363490803 | SKIC2 | c.*2608G>T (n.*2608G>T) n.4036G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.3862G>T c.3491G>T (p.Gly1164Val) n.3713G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.4278G>T c.*3078G>T (n.*3078G>T) n.3914G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.3425G>T (p.Gly1142Val) n.4372G>T c.3596G>T (p.Gly1199Val) n.4471G>T n.3815G>T c.3560G>T (p.Gly1187Val) n.4290G>T n.402G>T n.489G>T c.*2932G>T (n.*2932G>T) c.1090G>T c.649G>T n.3576G>T | |
6 | g.31969535G>A | CA449814063 | SKIC2 | c.*2609G>A (n.*2609G>A) n.4037G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.3863G>A c.3492G>A (p.Gly1164=) n.3714G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.4279G>A c.*3079G>A (n.*3079G>A) n.3915G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.3426G>A (p.Gly1142=) n.4373G>A c.3597G>A (p.Gly1199=) n.4472G>A n.3816G>A c.3561G>A (p.Gly1187=) n.4291G>A n.403G>A n.490G>A c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.1091G>A c.650G>A n.3577G>A | |
6 | g.31969535G>C | CA449814064 | SKIC2 | c.*2609G>C (n.*2609G>C) n.4037G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.3863G>C c.3492G>C (p.Gly1164=) n.3714G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.4279G>C c.*3079G>C (n.*3079G>C) n.3915G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.3426G>C (p.Gly1142=) n.4373G>C c.3597G>C (p.Gly1199=) n.4472G>C n.3816G>C c.3561G>C (p.Gly1187=) n.4291G>C n.403G>C n.490G>C c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.1091G>C c.650G>C n.3577G>C | |
6 | g.31969535G>T | CA449814065 | SKIC2 | c.*2609G>T (n.*2609G>T) n.4037G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.3863G>T c.3492G>T (p.Gly1164=) n.3714G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.4279G>T c.*3079G>T (n.*3079G>T) n.3915G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.3426G>T (p.Gly1142=) n.4373G>T c.3597G>T (p.Gly1199=) n.4472G>T n.3816G>T c.3561G>T (p.Gly1187=) n.4291G>T n.403G>T n.490G>T c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.1091G>T c.650G>T n.3577G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969536C>A | CA363490809 | SKIC2 | c.*2610C>A (n.*2610C>A) n.4038C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.3864C>A c.3493C>A (p.Leu1165Ile) n.3715C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.4280C>A c.*3080C>A (n.*3080C>A) n.3916C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.3427C>A (p.Leu1143Ile) n.4374C>A c.3598C>A (p.Leu1200Ile) n.4473C>A n.3817C>A c.3562C>A (p.Leu1188Ile) n.4292C>A n.404C>A n.491C>A c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.1092C>A c.651C>A n.3578C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31969536C>G | CA363490818 | SKIC2 | c.*2610C>G (n.*2610C>G) n.4038C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.3864C>G c.3493C>G (p.Leu1165Val) n.3715C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.4280C>G c.*3080C>G (n.*3080C>G) n.3916C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.3427C>G (p.Leu1143Val) n.4374C>G c.3598C>G (p.Leu1200Val) n.4473C>G n.3817C>G c.3562C>G (p.Leu1188Val) n.4292C>G n.404C>G n.491C>G c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.1092C>G c.651C>G n.3578C>G | |
6 | g.31969536C>T | CA363490822 | SKIC2 | c.*2610C>T (n.*2610C>T) n.4038C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.3864C>T c.3493C>T (p.Leu1165Phe) n.3715C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.4280C>T c.*3080C>T (n.*3080C>T) n.3916C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.3427C>T (p.Leu1143Phe) n.4374C>T c.3598C>T (p.Leu1200Phe) n.4473C>T n.3817C>T c.3562C>T (p.Leu1188Phe) n.4292C>T n.404C>T n.491C>T c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.1092C>T c.651C>T n.3578C>T | |
6 | g.31969537T>A | CA363490831 | SKIC2 | c.*2611T>A (n.*2611T>A) n.4039T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.3865T>A c.3494T>A (p.Leu1165His) n.3716T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.4281T>A c.*3081T>A (n.*3081T>A) n.3917T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.3428T>A (p.Leu1143His) n.4375T>A c.3599T>A (p.Leu1200His) n.4474T>A n.3818T>A c.3563T>A (p.Leu1188His) n.4293T>A n.405T>A n.492T>A c.*2935T>A (n.*2935T>A) c.1093T>A c.652T>A n.3579T>A | |
6 | g.31969537T>C | CA363490834 | SKIC2 | c.*2611T>C (n.*2611T>C) n.4039T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.3865T>C c.3494T>C (p.Leu1165Pro) n.3716T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.4281T>C c.*3081T>C (n.*3081T>C) n.3917T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.3428T>C (p.Leu1143Pro) n.4375T>C c.3599T>C (p.Leu1200Pro) n.4474T>C n.3818T>C c.3563T>C (p.Leu1188Pro) n.4293T>C n.405T>C n.492T>C c.*2935T>C (n.*2935T>C) c.1093T>C c.652T>C n.3579T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31969537T>G | CA363490837 | SKIC2 | c.*2611T>G (n.*2611T>G) n.4039T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.3865T>G c.3494T>G (p.Leu1165Arg) n.3716T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.4281T>G c.*3081T>G (n.*3081T>G) n.3917T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.3428T>G (p.Leu1143Arg) n.4375T>G c.3599T>G (p.Leu1200Arg) n.4474T>G n.3818T>G c.3563T>G (p.Leu1188Arg) n.4293T>G n.405T>G n.492T>G c.*2935T>G (n.*2935T>G) c.1093T>G c.652T>G n.3579T>G | |
6 | g.31969538C>A | CA449814066 | SKIC2 | c.*2612C>A (n.*2612C>A) n.4040C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.3866C>A c.3495C>A (p.Leu1165=) n.3717C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.4282C>A c.*3082C>A (n.*3082C>A) n.3918C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.3429C>A (p.Leu1143=) n.4376C>A c.3600C>A (p.Leu1200=) n.4475C>A n.3819C>A c.3564C>A (p.Leu1188=) n.4294C>A n.406C>A n.493C>A c.*2936C>A (n.*2936C>A) c.1094C>A c.653C>A n.3580C>A | |
6 | g.31969538C= | CA1619384393 | SKIC2 | c.*2612C= (n.*2612C=) n.4040C= c.*106C= (n.*106C=) n.3866C= c.3495C= (p.Leu1165=) n.3717C= c.*512C= (n.*512C=) n.4282C= c.*3082C= (n.*3082C=) n.3918C= c.*680C= (n.*680C=) c.3429C= (p.Leu1143=) n.4376C= c.3600C= (p.Leu1200=) n.4475C= n.3819C= c.3564C= (p.Leu1188=) n.4294C= n.406C= n.493C= c.*2936C= (n.*2936C=) c.1094C= c.653C= n.3580C= | |
6 | g.31969538C>G | CA449814067 | SKIC2 | c.*2612C>G (n.*2612C>G) n.4040C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.3866C>G c.3495C>G (p.Leu1165=) n.3717C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.4282C>G c.*3082C>G (n.*3082C>G) n.3918C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.3429C>G (p.Leu1143=) n.4376C>G c.3600C>G (p.Leu1200=) n.4475C>G n.3819C>G c.3564C>G (p.Leu1188=) n.4294C>G n.406C>G n.493C>G c.*2936C>G (n.*2936C>G) c.1094C>G c.653C>G n.3580C>G | |
6 | g.31969538C>T | CA3730092 | SKIC2 | c.*2612C>T (n.*2612C>T) n.4040C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.3866C>T c.3495C>T (p.Leu1165=) n.3717C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.4282C>T c.*3082C>T (n.*3082C>T) n.3918C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.3429C>T (p.Leu1143=) n.4376C>T c.3600C>T (p.Leu1200=) n.4475C>T n.3819C>T c.3564C>T (p.Leu1188=) n.4294C>T n.406C>T n.493C>T c.*2936C>T (n.*2936C>T) c.1094C>T c.653C>T n.3580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969539T>A | CA363490855 | SKIC2 | c.*2613T>A (n.*2613T>A) n.4041T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.3867T>A c.3496T>A (p.Ser1166Thr) n.3718T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.4283T>A c.*3083T>A (n.*3083T>A) n.3919T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.3430T>A (p.Ser1144Thr) n.4377T>A c.3601T>A (p.Ser1201Thr) n.4476T>A n.3820T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) n.4295T>A n.407T>A n.494T>A c.*2937T>A (n.*2937T>A) c.1095T>A c.654T>A n.3581T>A | |
6 | g.31969539T>C | CA363490863 | SKIC2 | c.*2613T>C (n.*2613T>C) n.4041T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.3867T>C c.3496T>C (p.Ser1166Pro) n.3718T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.4283T>C c.*3083T>C (n.*3083T>C) n.3919T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.3430T>C (p.Ser1144Pro) n.4377T>C c.3601T>C (p.Ser1201Pro) n.4476T>C n.3820T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) n.4295T>C n.407T>C n.494T>C c.*2937T>C (n.*2937T>C) c.1095T>C c.654T>C n.3581T>C | |
6 | g.31969539T>G | CA363490875 | SKIC2 | c.*2613T>G (n.*2613T>G) n.4041T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.3867T>G c.3496T>G (p.Ser1166Ala) n.3718T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.4283T>G c.*3083T>G (n.*3083T>G) n.3919T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.3430T>G (p.Ser1144Ala) n.4377T>G c.3601T>G (p.Ser1201Ala) n.4476T>G n.3820T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) n.4295T>G n.407T>G n.494T>G c.*2937T>G (n.*2937T>G) c.1095T>G c.654T>G n.3581T>G | |
6 | g.31969540C>A | CA363490882 | SKIC2 | c.*2614C>A (n.*2614C>A) n.4042C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.3868C>A c.3497C>A (p.Ser1166Ter) n.3719C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.4284C>A c.*3084C>A (n.*3084C>A) n.3920C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.3431C>A (p.Ser1144Ter) n.4378C>A c.3602C>A (p.Ser1201Ter) n.4477C>A n.3821C>A c.3566C>A (p.Ser1189Ter) n.4296C>A n.408C>A n.495C>A c.*2938C>A (n.*2938C>A) c.1096C>A c.655C>A n.3582C>A | |
6 | g.31969540C>G | CA363490896 | SKIC2 | c.*2614C>G (n.*2614C>G) n.4042C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.3868C>G c.3497C>G (p.Ser1166Ter) n.3719C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.4284C>G c.*3084C>G (n.*3084C>G) n.3920C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.3431C>G (p.Ser1144Ter) n.4378C>G c.3602C>G (p.Ser1201Ter) n.4477C>G n.3821C>G c.3566C>G (p.Ser1189Ter) n.4296C>G n.408C>G n.495C>G c.*2938C>G (n.*2938C>G) c.1096C>G c.655C>G n.3582C>G | |
6 | g.31969540C>T | CA363490902 | SKIC2 | c.*2614C>T (n.*2614C>T) n.4042C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.3868C>T c.3497C>T (p.Ser1166Leu) n.3719C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.4284C>T c.*3084C>T (n.*3084C>T) n.3920C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.3431C>T (p.Ser1144Leu) n.4378C>T c.3602C>T (p.Ser1201Leu) n.4477C>T n.3821C>T c.3566C>T (p.Ser1189Leu) n.4296C>T n.408C>T n.495C>T c.*2938C>T (n.*2938C>T) c.1096C>T c.655C>T n.3582C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969541A= | CA1619384394 | SKIC2 | c.*2615A= (n.*2615A=) n.4043A= c.*109A= (n.*109A=) n.3869A= c.3498A= (p.Ser1166=) n.3720A= c.*515A= (n.*515A=) n.4285A= c.*3085A= (n.*3085A=) n.3921A= c.*683A= (n.*683A=) c.3432A= (p.Ser1144=) n.4379A= c.3603A= (p.Ser1201=) n.4478A= n.3822A= c.3567A= (p.Ser1189=) n.4297A= n.409A= n.496A= c.*2939A= (n.*2939A=) c.1097A= c.656A= n.3583A= | |
6 | g.31969541A>C | CA449814070 | SKIC2 | c.*2615A>C (n.*2615A>C) n.4043A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.3869A>C c.3498A>C (p.Ser1166=) n.3720A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.4285A>C c.*3085A>C (n.*3085A>C) n.3921A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.3432A>C (p.Ser1144=) n.4379A>C c.3603A>C (p.Ser1201=) n.4478A>C n.3822A>C c.3567A>C (p.Ser1189=) n.4297A>C n.409A>C n.496A>C c.*2939A>C (n.*2939A>C) c.1097A>C c.656A>C n.3583A>C | |
6 | g.31969541A>G | CA3730093 | SKIC2 | c.*2615A>G (n.*2615A>G) n.4043A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.3869A>G c.3498A>G (p.Ser1166=) n.3720A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.4285A>G c.*3085A>G (n.*3085A>G) n.3921A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.3432A>G (p.Ser1144=) n.4379A>G c.3603A>G (p.Ser1201=) n.4478A>G n.3822A>G c.3567A>G (p.Ser1189=) n.4297A>G n.409A>G n.496A>G c.*2939A>G (n.*2939A>G) c.1097A>G c.656A>G n.3583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969541A>T | CA449814071 | SKIC2 | c.*2615A>T (n.*2615A>T) n.4043A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.3869A>T c.3498A>T (p.Ser1166=) n.3720A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.4285A>T c.*3085A>T (n.*3085A>T) n.3921A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.3432A>T (p.Ser1144=) n.4379A>T c.3603A>T (p.Ser1201=) n.4478A>T n.3822A>T c.3567A>T (p.Ser1189=) n.4297A>T n.409A>T n.496A>T c.*2939A>T (n.*2939A>T) c.1097A>T c.656A>T n.3583A>T | |
6 | g.31969542G>A | CA363490925 | SKIC2 | c.*2616G>A (n.*2616G>A) n.4044G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.3870G>A c.3499G>A (p.Gly1167Arg) n.3721G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.4286G>A c.*3086G>A (n.*3086G>A) n.3922G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.3433G>A (p.Gly1145Arg) n.4380G>A c.3604G>A (p.Gly1202Arg) n.4479G>A n.3823G>A c.3568G>A (p.Gly1190Arg) n.4298G>A n.410G>A n.497G>A c.*2940G>A (n.*2940G>A) c.1098G>A c.657G>A n.3584G>A | |
6 | g.31969542G>C | CA363490921 | SKIC2 | c.*2616G>C (n.*2616G>C) n.4044G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.3870G>C c.3499G>C (p.Gly1167Arg) n.3721G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.4286G>C c.*3086G>C (n.*3086G>C) n.3922G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) n.4380G>C c.3604G>C (p.Gly1202Arg) n.4479G>C n.3823G>C c.3568G>C (p.Gly1190Arg) n.4298G>C n.410G>C n.497G>C c.*2940G>C (n.*2940G>C) c.1098G>C c.657G>C n.3584G>C | |
6 | g.31969542G>T | CA363490927 | SKIC2 | c.*2616G>T (n.*2616G>T) n.4044G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.3870G>T c.3499G>T (p.Gly1167Trp) n.3721G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.4286G>T c.*3086G>T (n.*3086G>T) n.3922G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.3433G>T (p.Gly1145Trp) n.4380G>T c.3604G>T (p.Gly1202Trp) n.4479G>T n.3823G>T c.3568G>T (p.Gly1190Trp) n.4298G>T n.410G>T n.497G>T c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.1098G>T c.657G>T n.3584G>T | |
6 | g.31969543G>A | CA363490933 | SKIC2 | c.*2617G>A (n.*2617G>A) n.4045G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.3871G>A c.3500G>A (p.Gly1167Glu) n.3722G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.4287G>A c.*3087G>A (n.*3087G>A) n.3923G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.3434G>A (p.Gly1145Glu) n.4381G>A c.3605G>A (p.Gly1202Glu) n.4480G>A n.3824G>A c.3569G>A (p.Gly1190Glu) n.4299G>A n.411G>A n.498G>A c.*2941G>A (n.*2941G>A) c.1099G>A c.658G>A n.3585G>A | |
6 | g.31969543G>C | CA363490935 | SKIC2 | c.*2617G>C (n.*2617G>C) n.4045G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.3871G>C c.3500G>C (p.Gly1167Ala) n.3722G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.4287G>C c.*3087G>C (n.*3087G>C) n.3923G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) n.4381G>C c.3605G>C (p.Gly1202Ala) n.4480G>C n.3824G>C c.3569G>C (p.Gly1190Ala) n.4299G>C n.411G>C n.498G>C c.*2941G>C (n.*2941G>C) c.1099G>C c.658G>C n.3585G>C | |
6 | g.31969543G>T | CA363490934 | SKIC2 | c.*2617G>T (n.*2617G>T) n.4045G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.3871G>T c.3500G>T (p.Gly1167Val) n.3722G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.4287G>T c.*3087G>T (n.*3087G>T) n.3923G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.3434G>T (p.Gly1145Val) n.4381G>T c.3605G>T (p.Gly1202Val) n.4480G>T n.3824G>T c.3569G>T (p.Gly1190Val) n.4299G>T n.411G>T n.498G>T c.*2941G>T (n.*2941G>T) c.1099G>T c.658G>T n.3585G>T | |
6 | g.31969544G>A | CA449814072 | SKIC2 | c.*2618G>A (n.*2618G>A) n.4046G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.3872G>A c.3501G>A (p.Gly1167=) n.3723G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.4288G>A c.*3088G>A (n.*3088G>A) n.3924G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.3435G>A (p.Gly1145=) n.4382G>A c.3606G>A (p.Gly1202=) n.4481G>A n.3825G>A c.3570G>A (p.Gly1190=) n.4300G>A n.412G>A n.499G>A c.*2942G>A (n.*2942G>A) c.1100G>A c.659G>A n.3586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969544G>C | CA449814073 | SKIC2 | c.*2618G>C (n.*2618G>C) n.4046G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.3872G>C c.3501G>C (p.Gly1167=) n.3723G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.4288G>C c.*3088G>C (n.*3088G>C) n.3924G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.3435G>C (p.Gly1145=) n.4382G>C c.3606G>C (p.Gly1202=) n.4481G>C n.3825G>C c.3570G>C (p.Gly1190=) n.4300G>C n.412G>C n.499G>C c.*2942G>C (n.*2942G>C) c.1100G>C c.659G>C n.3586G>C | |
6 | g.31969544G= | CA1619384395 | SKIC2 | c.*2618G= (n.*2618G=) n.4046G= c.*112G= (n.*112G=) n.3872G= c.3501G= (p.Gly1167=) n.3723G= c.*518G= (n.*518G=) n.4288G= c.*3088G= (n.*3088G=) n.3924G= c.*686G= (n.*686G=) c.3435G= (p.Gly1145=) n.4382G= c.3606G= (p.Gly1202=) n.4481G= n.3825G= c.3570G= (p.Gly1190=) n.4300G= n.412G= n.499G= c.*2942G= (n.*2942G=) c.1100G= c.659G= n.3586G= | |
6 | g.31969544G>T | CA449814075 | SKIC2 | c.*2618G>T (n.*2618G>T) n.4046G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.3872G>T c.3501G>T (p.Gly1167=) n.3723G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.4288G>T c.*3088G>T (n.*3088G>T) n.3924G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.3435G>T (p.Gly1145=) n.4382G>T c.3606G>T (p.Gly1202=) n.4481G>T n.3825G>T c.3570G>T (p.Gly1190=) n.4300G>T n.412G>T n.499G>T c.*2942G>T (n.*2942G>T) c.1100G>T c.659G>T n.3586G>T | |
6 | g.31969545A>C | CA363490962 | SKIC2 | c.*2619A>C (n.*2619A>C) n.4047A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.3873A>C c.3502A>C (p.Thr1168Pro) n.3724A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.4289A>C c.*3089A>C (n.*3089A>C) n.3925A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.3436A>C (p.Thr1146Pro) n.4383A>C c.3607A>C (p.Thr1203Pro) n.4482A>C n.3826A>C c.3571A>C (p.Thr1191Pro) n.4301A>C n.413A>C n.500A>C c.*2943A>C (n.*2943A>C) c.1101A>C c.660A>C n.3587A>C | |
6 | g.31969545A>G | CA363490985 | SKIC2 | c.*2619A>G (n.*2619A>G) n.4047A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.3873A>G c.3502A>G (p.Thr1168Ala) n.3724A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.4289A>G c.*3089A>G (n.*3089A>G) n.3925A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.3436A>G (p.Thr1146Ala) n.4383A>G c.3607A>G (p.Thr1203Ala) n.4482A>G n.3826A>G c.3571A>G (p.Thr1191Ala) n.4301A>G n.413A>G n.500A>G c.*2943A>G (n.*2943A>G) c.1101A>G c.660A>G n.3587A>G | |
6 | g.31969545A>T | CA363490990 | SKIC2 | c.*2619A>T (n.*2619A>T) n.4047A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.3873A>T c.3502A>T (p.Thr1168Ser) n.3724A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.4289A>T c.*3089A>T (n.*3089A>T) n.3925A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.3436A>T (p.Thr1146Ser) n.4383A>T c.3607A>T (p.Thr1203Ser) n.4482A>T n.3826A>T c.3571A>T (p.Thr1191Ser) n.4301A>T n.413A>T n.500A>T c.*2943A>T (n.*2943A>T) c.1101A>T c.660A>T n.3587A>T | |
6 | g.31969546C>A | CA363490995 | SKIC2 | c.*2620C>A (n.*2620C>A) n.4048C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.3874C>A c.3503C>A (p.Thr1168Asn) n.3725C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.4290C>A c.*3090C>A (n.*3090C>A) n.3926C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.3437C>A (p.Thr1146Asn) n.4384C>A c.3608C>A (p.Thr1203Asn) n.4483C>A n.3827C>A c.3572C>A (p.Thr1191Asn) n.4302C>A n.414C>A n.501C>A c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.1102C>A c.661C>A n.3588C>A | |
6 | g.31969546C>G | CA363491000 | SKIC2 | c.*2620C>G (n.*2620C>G) n.4048C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.3874C>G c.3503C>G (p.Thr1168Ser) n.3725C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.4290C>G c.*3090C>G (n.*3090C>G) n.3926C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.3437C>G (p.Thr1146Ser) n.4384C>G c.3608C>G (p.Thr1203Ser) n.4483C>G n.3827C>G c.3572C>G (p.Thr1191Ser) n.4302C>G n.414C>G n.501C>G c.*2944C>G (n.*2944C>G) c.1102C>G c.661C>G n.3588C>G | |
6 | g.31969546C>T | CA363491006 | SKIC2 | c.*2620C>T (n.*2620C>T) n.4048C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.3874C>T c.3503C>T (p.Thr1168Ile) n.3725C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.4290C>T c.*3090C>T (n.*3090C>T) n.3926C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.3437C>T (p.Thr1146Ile) n.4384C>T c.3608C>T (p.Thr1203Ile) n.4483C>T n.3827C>T c.3572C>T (p.Thr1191Ile) n.4302C>T n.414C>T n.501C>T c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.1102C>T c.661C>T n.3588C>T | |
6 | g.31969549dup | CA2678078868 | SKIC2 | c.*2623dup (n.*2623dup) n.4051dup c.*117dup (n.*117dup) n.3877dup c.3506dup (p.Glu1170Ter) n.3728dup c.*523dup (n.*523dup) n.4293dup c.*3093dup (n.*3093dup) n.3929dup c.*691dup (n.*691dup) c.3440dup (p.Glu1148Ter) n.4387dup c.3611dup (p.Glu1205Ter) n.4486dup n.3830dup c.3575dup (p.Glu1193Ter) n.4305dup n.417dup n.504dup c.*2947dup (n.*2947dup) c.1105dup c.664dup n.3591dup | gnomAD v4 |
6 | g.31969547C>A | CA449814077 | SKIC2 | c.*2621C>A (n.*2621C>A) n.4049C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.3875C>A c.3504C>A (p.Thr1168=) n.3726C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.4291C>A c.*3091C>A (n.*3091C>A) n.3927C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.3438C>A (p.Thr1146=) n.4385C>A c.3609C>A (p.Thr1203=) n.4484C>A n.3828C>A c.3573C>A (p.Thr1191=) n.4303C>A n.415C>A n.502C>A c.*2945C>A (n.*2945C>A) c.1103C>A c.662C>A n.3589C>A | |
6 | g.31969547C>G | CA449814079 | SKIC2 | c.*2621C>G (n.*2621C>G) n.4049C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.3875C>G c.3504C>G (p.Thr1168=) n.3726C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.4291C>G c.*3091C>G (n.*3091C>G) n.3927C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.3438C>G (p.Thr1146=) n.4385C>G c.3609C>G (p.Thr1203=) n.4484C>G n.3828C>G c.3573C>G (p.Thr1191=) n.4303C>G n.415C>G n.502C>G c.*2945C>G (n.*2945C>G) c.1103C>G c.662C>G n.3589C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.31969547C>T | CA449814081 | SKIC2 | c.*2621C>T (n.*2621C>T) n.4049C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.3875C>T c.3504C>T (p.Thr1168=) n.3726C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.4291C>T c.*3091C>T (n.*3091C>T) n.3927C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.3438C>T (p.Thr1146=) n.4385C>T c.3609C>T (p.Thr1203=) n.4484C>T n.3828C>T c.3573C>T (p.Thr1191=) n.4303C>T n.415C>T n.502C>T c.*2945C>T (n.*2945C>T) c.1103C>T c.662C>T n.3589C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31969548C>A | CA363491019 | SKIC2 | c.*2622C>A (n.*2622C>A) n.4050C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.3876C>A c.3505C>A (p.Pro1169Thr) n.3727C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.4292C>A c.*3092C>A (n.*3092C>A) n.3928C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.3439C>A (p.Pro1147Thr) n.4386C>A c.3610C>A (p.Pro1204Thr) n.4485C>A n.3829C>A c.3574C>A (p.Pro1192Thr) n.4304C>A n.416C>A n.503C>A c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.1104C>A c.663C>A n.3590C>A | |
6 | g.31969548C>G | CA363491022 | SKIC2 | c.*2622C>G (n.*2622C>G) n.4050C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.3876C>G c.3505C>G (p.Pro1169Ala) n.3727C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.4292C>G c.*3092C>G (n.*3092C>G) n.3928C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.3439C>G (p.Pro1147Ala) n.4386C>G c.3610C>G (p.Pro1204Ala) n.4485C>G n.3829C>G c.3574C>G (p.Pro1192Ala) n.4304C>G n.416C>G n.503C>G c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.1104C>G c.663C>G n.3590C>G | |
6 | g.31969548C>T | CA363491029 | SKIC2 | c.*2622C>T (n.*2622C>T) n.4050C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.3876C>T c.3505C>T (p.Pro1169Ser) n.3727C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.4292C>T c.*3092C>T (n.*3092C>T) n.3928C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.3439C>T (p.Pro1147Ser) n.4386C>T c.3610C>T (p.Pro1204Ser) n.4485C>T n.3829C>T c.3574C>T (p.Pro1192Ser) n.4304C>T n.416C>T n.503C>T c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.1104C>T c.663C>T n.3590C>T | |
6 | g.31969549C>A | CA363491033 | SKIC2 | c.*2623C>A (n.*2623C>A) n.4051C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.3877C>A c.3506C>A (p.Pro1169His) n.3728C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.4293C>A c.*3093C>A (n.*3093C>A) n.3929C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.3440C>A (p.Pro1147His) n.4387C>A c.3611C>A (p.Pro1204His) n.4486C>A n.3830C>A c.3575C>A (p.Pro1192His) n.4305C>A n.417C>A n.504C>A c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.1105C>A c.664C>A n.3591C>A | |
6 | g.31969549C>G | CA363491035 | SKIC2 | c.*2623C>G (n.*2623C>G) n.4051C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.3877C>G c.3506C>G (p.Pro1169Arg) n.3728C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.4293C>G c.*3093C>G (n.*3093C>G) n.3929C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.3440C>G (p.Pro1147Arg) n.4387C>G c.3611C>G (p.Pro1204Arg) n.4486C>G n.3830C>G c.3575C>G (p.Pro1192Arg) n.4305C>G n.417C>G n.504C>G c.*2947C>G (n.*2947C>G) c.1105C>G c.664C>G n.3591C>G | |
6 | g.31969549C>T | CA363491037 | SKIC2 | c.*2623C>T (n.*2623C>T) n.4051C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.3877C>T c.3506C>T (p.Pro1169Leu) n.3728C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.4293C>T c.*3093C>T (n.*3093C>T) n.3929C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.3440C>T (p.Pro1147Leu) n.4387C>T c.3611C>T (p.Pro1204Leu) n.4486C>T n.3830C>T c.3575C>T (p.Pro1192Leu) n.4305C>T n.417C>T n.504C>T c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.1105C>T c.664C>T n.3591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31969549_31969550del | CA2678078873 | SKIC2 | c.*2623_*2624del (n.*2623_*2624del) n.4051_4052del c.*117_*118del (n.*117_*118del) n.3877_3878del c.3506_3507del (p.Pro1169ArgfsTer13) n.3728_3729del c.*523_*524del (n.*523_*524del) n.4293_4294del c.*3093_*3094del (n.*3093_*3094del) n.3929_3930del c.*691_*692del (n.*691_*692del) c.3440_3441del (p.Pro1147ArgfsTer13) n.4387_4388del c.3611_3612del (p.Pro1204ArgfsTer13) n.4486_4487del n.3830_3831del c.3575_3576del (p.Pro1192ArgfsTer13) n.4305_4306del n.417_418del n.504_505del c.*2947_*2948del (n.*2947_*2948del) c.1105_1106del c.664_665del n.3591_3592del | gnomAD v4 |
6 | g.31969549_31969550delinsCT | CA1619384396 | SKIC2 | c.*2623_*2624delinsCT (n.*2623_*2624delinsCT) n.4051_4052delinsCT c.*117_*118delinsCT (n.*117_*118delinsCT) n.3877_3878delinsCT c.3506_3507delinsCT (p.Pro1169=) n.3728_3729delinsCT c.*523_*524delinsCT (n.*523_*524delinsCT) n.4293_4294delinsCT c.*3093_*3094delinsCT (n.*3093_*3094delinsCT) n.3929_3930delinsCT c.*691_*692delinsCT (n.*691_*692delinsCT) c.3440_3441delinsCT (p.Pro1147=) n.4387_4388delinsCT c.3611_3612delinsCT (p.Pro1204=) n.4486_4487delinsCT n.3830_3831delinsCT c.3575_3576delinsCT (p.Pro1192=) n.4305_4306delinsCT n.417_418delinsCT n.504_505delinsCT c.*2947_*2948delinsCT (n.*2947_*2948delinsCT) c.1105_1106delinsCT c.664_665delinsCT n.3591_3592delinsCT | |
6 | g.31969550del | CA566693094 | SKIC2 | c.*2624del (n.*2624del) n.4052del c.*118del (n.*118del) n.3878del c.3507del (p.Glu1170ArgfsTer25) n.3729del c.*524del (n.*524del) n.4294del c.*3094del (n.*3094del) n.3930del c.*692del (n.*692del) c.3441del (p.Glu1148ArgfsTer25) n.4388del c.3612del (p.Glu1205ArgfsTer25) n.4487del n.3831del c.3576del (p.Glu1193ArgfsTer25) n.4306del n.418del n.505del c.*2948del (n.*2948del) c.1106del c.665del n.3592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31969550T>A | CA449814086 | SKIC2 | c.*2624T>A (n.*2624T>A) n.4052T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.3878T>A c.3507T>A (p.Pro1169=) n.3729T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.4294T>A c.*3094T>A (n.*3094T>A) n.3930T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.3441T>A (p.Pro1147=) n.4388T>A c.3612T>A (p.Pro1204=) n.4487T>A n.3831T>A c.3576T>A (p.Pro1192=) n.4306T>A n.418T>A n.505T>A c.*2948T>A (n.*2948T>A) c.1106T>A c.665T>A n.3592T>A | |
6 | g.31969550T>C | CA449814082 | SKIC2 | c.*2624T>C (n.*2624T>C) n.4052T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.3878T>C c.3507T>C (p.Pro1169=) n.3729T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.4294T>C c.*3094T>C (n.*3094T>C) n.3930T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.3441T>C (p.Pro1147=) n.4388T>C c.3612T>C (p.Pro1204=) n.4487T>C n.3831T>C c.3576T>C (p.Pro1192=) n.4306T>C n.418T>C n.505T>C c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.1106T>C c.665T>C n.3592T>C | |
6 | g.31969550T>G | CA449814084 | SKIC2 | c.*2624T>G (n.*2624T>G) n.4052T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.3878T>G c.3507T>G (p.Pro1169=) n.3729T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.4294T>G c.*3094T>G (n.*3094T>G) n.3930T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.3441T>G (p.Pro1147=) n.4388T>G c.3612T>G (p.Pro1204=) n.4487T>G n.3831T>G c.3576T>G (p.Pro1192=) n.4306T>G n.418T>G n.505T>G c.*2948T>G (n.*2948T>G) c.1106T>G c.665T>G n.3592T>G | |
6 | g.31969551G>A | CA363491050 | SKIC2 | c.*2625G>A (n.*2625G>A) n.4053G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.3879G>A c.3508G>A (p.Glu1170Lys) n.3730G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.4295G>A c.*3095G>A (n.*3095G>A) n.3931G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) n.4389G>A c.3613G>A (p.Glu1205Lys) n.4488G>A n.3832G>A c.3577G>A (p.Glu1193Lys) n.4307G>A n.419G>A n.506G>A c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.1107G>A c.666G>A n.3593G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.31969551G>C | CA363491040 | SKIC2 | c.*2625G>C (n.*2625G>C) n.4053G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.3879G>C c.3508G>C (p.Glu1170Gln) n.3730G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.4295G>C c.*3095G>C (n.*3095G>C) n.3931G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) n.4389G>C c.3613G>C (p.Glu1205Gln) n.4488G>C n.3832G>C c.3577G>C (p.Glu1193Gln) n.4307G>C n.419G>C n.506G>C c.*2949G>C (n.*2949G>C) c.1107G>C c.666G>C n.3593G>C | |
6 | g.31969551G>T | CA363491047 | SKIC2 | c.*2625G>T (n.*2625G>T) n.4053G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.3879G>T c.3508G>T (p.Glu1170Ter) n.3730G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.4295G>T c.*3095G>T (n.*3095G>T) n.3931G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) n.4389G>T c.3613G>T (p.Glu1205Ter) n.4488G>T n.3832G>T c.3577G>T (p.Glu1193Ter) n.4307G>T n.419G>T n.506G>T c.*2949G>T (n.*2949G>T) c.1107G>T c.666G>T n.3593G>T | |
6 | g.31969551dup | CA2578573584 | SKIC2 | c.*2625dup (n.*2625dup) n.4053dup c.*119dup (n.*119dup) n.3879dup c.3508dup (p.Glu1170GlyfsTer13) n.3730dup c.*525dup (n.*525dup) n.4295dup c.*3095dup (n.*3095dup) n.3931dup c.*693dup (n.*693dup) c.3442dup (p.Glu1148GlyfsTer13) n.4389dup c.3613dup (p.Glu1205GlyfsTer13) n.4488dup n.3832dup c.3577dup (p.Glu1193GlyfsTer13) n.4307dup n.419dup n.506dup c.*2949dup (n.*2949dup) c.1107dup c.666dup n.3593dup | |
6 | g.31969552A>C | CA363491059 | SKIC2 | c.*2626A>C (n.*2626A>C) n.4054A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.3880A>C c.3509A>C (p.Glu1170Ala) n.3731A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.4296A>C c.*3096A>C (n.*3096A>C) n.3932A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) n.4390A>C c.3614A>C (p.Glu1205Ala) n.4489A>C n.3833A>C c.3578A>C (p.Glu1193Ala) n.4308A>C n.420A>C n.507A>C c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.1108A>C c.667A>C n.3594A>C | |
6 | g.31969552A>G | CA363491063 | SKIC2 | c.*2626A>G (n.*2626A>G) n.4054A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.3880A>G c.3509A>G (p.Glu1170Gly) n.3731A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.4296A>G c.*3096A>G (n.*3096A>G) n.3932A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) n.4390A>G c.3614A>G (p.Glu1205Gly) n.4489A>G n.3833A>G c.3578A>G (p.Glu1193Gly) n.4308A>G n.420A>G n.507A>G c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.1108A>G c.667A>G n.3594A>G | |
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