Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.31969468C>TCA2711459785SKIC2c.*2542C>T (n.*2542C>T)
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n.4224C>T
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c.*2913-47C>T (n.*2913-47C>T)
c.1024C>T
c.583C>T
n.3687C>T
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 dbSNP
6g.31969471G>CCA2578573580SKIC2c.*2545G>C (n.*2545G>C)
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6g.31969471G>TCA2578573581SKIC2c.*2545G>T (n.*2545G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1064C>T
c.623C>T
n.3557-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969510C>TCA2740094286SKIC2c.*2584C>T (n.*2584C>T)
n.4017-5C>T
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c.*2913-5C>T (n.*2913-5C>T)
c.1066C>T
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n.3557-5C>T
 ClinVar
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n.4017-5_4017-4delinsCA
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c.*3059-5_*3059-4delinsCA (n.*3059-5_*3059-4delinsCA)
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n.4348_4349delinsCA
c.3577-5_3577-4delinsCA (n.3577-5_3577-4delinsCA)
n.4447_4448delinsCA
n.3796-5_3796-4delinsCA
c.3541-5_3541-4delinsCA (n.3541-5_3541-4delinsCA)
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n.383-5_383-4delinsCA
n.470-5_470-4delinsCA
c.*2913-5_*2913-4delinsCA (n.*2913-5_*2913-4delinsCA)
c.1066_1067delinsCA
c.625_626delinsCA
n.3557-5_3557-4delinsCA
6g.31969511delCA566693093SKIC2c.*2585del (n.*2585del)
n.4017-4del
c.*79del (n.*79del)
n.3843-4del
c.3472-4del (n.3472-4del)
n.3694-4del
c.*489-4del (n.*489-4del)
n.4255del
c.*3059-4del (n.*3059-4del)
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c.*657-4del (n.*657-4del)
c.3406-4del (n.3406-4del)
n.4349del
c.3577-4del (n.3577-4del)
n.4448del
n.3796-4del
c.3541-4del (n.3541-4del)
n.4267del
n.383-4del
n.470-4del
c.*2913-4del (n.*2913-4del)
c.1067del
c.626del
n.3557-4del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969512C>TCA2573140265SKIC2c.*2586C>T (n.*2586C>T)
n.4017-3C>T
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c.*489-3C>T (n.*489-3C>T)
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n.3892C>T
c.*657-3C>T (n.*657-3C>T)
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n.383-3C>T
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c.*2913-3C>T (n.*2913-3C>T)
c.1068C>T
c.627C>T
n.3557-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31969513A=CA1619384383SKIC2c.*2587A= (n.*2587A=)
n.4017-2A=
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n.3893A=
c.*657-2A= (n.*657-2A=)
c.3406-2A= (n.3406-2A=)
n.4351A=
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c.3541-2A= (n.3541-2A=)
n.4269A=
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c.1069A=
c.628A=
n.3557-2A=
6g.31969513A>CCA363490584SKIC2c.*2587A>C (n.*2587A>C)
n.4017-2A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.3843-2A>C
c.3472-2A>C (n.3472-2A>C)
n.3694-2A>C
c.*489-2A>C (n.*489-2A>C)
n.4257A>C
c.*3059-2A>C (n.*3059-2A>C)
n.3893A>C
c.*657-2A>C (n.*657-2A>C)
c.3406-2A>C (n.3406-2A>C)
n.4351A>C
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n.4450A>C
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n.3557-2A>C
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n.3557-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4269A>T
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n.3557-2A>T
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n.4258G>C
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n.3894G>C
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n.4017-1G>T
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n.3694-1G>T
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n.3557-1G>T
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n.3557C>A
 gnomAD v4
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n.4017C=
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n.3895C=
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c.3577C= (p.Pro1193=)
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c.1071C=
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6g.31969515C>GCA363490599SKIC2c.*2589C>G (n.*2589C>G)
n.4017C>G
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n.4271C>G
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n.3557C>G
 dbSNP
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n.4271C>T
n.383C>T
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c.1071C>T
c.630C>T
n.3557C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969516C>ACA363490611SKIC2c.*2590C>A (n.*2590C>A)
n.4018C>A
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n.3695C>A
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n.4453C>A
n.3797C>A
c.3542C>A (p.Pro1181His)
n.4272C>A
n.384C>A
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c.1072C>A
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n.3558C>A
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n.3695C>T
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c.*658C>T (n.*658C>T)
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
n.4354C>T
c.3578C>T (p.Pro1193Leu)
n.4453C>T
n.3797C>T
c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
n.4272C>T
n.384C>T
n.471C>T
c.*2914C>T (n.*2914C>T)
c.1072C>T
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n.3558C>T
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n.4019C>A
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n.3845C>A
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n.3696C>A
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n.4261C>A
c.*3061C>A (n.*3061C>A)
n.3897C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.3408C>A (p.Pro1136=)
n.4355C>A
c.3579C>A (p.Pro1193=)
n.4454C>A
n.3798C>A
c.3543C>A (p.Pro1181=)
n.4273C>A
n.385C>A
n.472C>A
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
c.1073C>A
c.632C>A
n.3559C>A
6g.31969517C>GCA449814038SKIC2c.*2591C>G (n.*2591C>G)
n.4019C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
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n.3696C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
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c.3408C>G (p.Pro1136=)
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n.4454C>G
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c.3543C>G (p.Pro1181=)
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n.3559C>G
 gnomAD v4
6g.31969517C>TCA449814039SKIC2c.*2591C>T (n.*2591C>T)
n.4019C>T
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c.*3061C>T (n.*3061C>T)
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c.*659C>T (n.*659C>T)
c.3408C>T (p.Pro1136=)
n.4355C>T
c.3579C>T (p.Pro1193=)
n.4454C>T
n.3798C>T
c.3543C>T (p.Pro1181=)
n.4273C>T
n.385C>T
n.472C>T
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
c.1073C>T
c.632C>T
n.3559C>T
6g.31969519_31969521delCA2678078851SKIC2c.*2593_*2595del (n.*2593_*2595del)
n.4021_4023del
c.*87_*89del (n.*87_*89del)
n.3847_3849del
c.3476_3478del (p.Phe1159del)
n.3698_3700del
c.*493_*495del (n.*493_*495del)
n.4263_4265del
c.*3063_*3065del (n.*3063_*3065del)
n.3899_3901del
c.*661_*663del (n.*661_*663del)
c.3410_3412del (p.Phe1137del)
n.4357_4359del
c.3581_3583del (p.Phe1194del)
n.4456_4458del
n.3800_3802del
c.3545_3547del (p.Phe1182del)
n.4275_4277del
n.387_389del
n.474_476del
c.*2917_*2919del (n.*2917_*2919del)
c.1075_1077del
c.634_636del
n.3561_3563del
 gnomAD v4
6g.31969518T>ACA363490630SKIC2c.*2592T>A (n.*2592T>A)
n.4020T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.3846T>A
c.3475T>A (p.Phe1159Ile)
n.3697T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.4262T>A
c.*3062T>A (n.*3062T>A)
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c.*660T>A (n.*660T>A)
c.3409T>A (p.Phe1137Ile)
n.4356T>A
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n.4455T>A
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c.3544T>A (p.Phe1182Ile)
n.4274T>A
n.386T>A
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c.*2916T>A (n.*2916T>A)
c.1074T>A
c.633T>A
n.3560T>A
6g.31969518T>CCA363490633SKIC2c.*2592T>C (n.*2592T>C)
n.4020T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.3846T>C
c.3475T>C (p.Phe1159Leu)
n.3697T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.4262T>C
c.*3062T>C (n.*3062T>C)
n.3898T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.3409T>C (p.Phe1137Leu)
n.4356T>C
c.3580T>C (p.Phe1194Leu)
n.4455T>C
n.3799T>C
c.3544T>C (p.Phe1182Leu)
n.4274T>C
n.386T>C
n.473T>C
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
c.1074T>C
c.633T>C
n.3560T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969518T>GCA363490637SKIC2c.*2592T>G (n.*2592T>G)
n.4020T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
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c.*3062T>G (n.*3062T>G)
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c.*660T>G (n.*660T>G)
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c.*2916T>G (n.*2916T>G)
c.1074T>G
c.633T>G
n.3560T>G
6g.31969518T=CA1619384385SKIC2c.*2592T= (n.*2592T=)
n.4020T=
c.*86T= (n.*86T=)
n.3846T=
c.3475T= (p.Phe1159=)
n.3697T=
c.*492T= (n.*492T=)
n.4262T=
c.*3062T= (n.*3062T=)
n.3898T=
c.*660T= (n.*660T=)
c.3409T= (p.Phe1137=)
n.4356T=
c.3580T= (p.Phe1194=)
n.4455T=
n.3799T=
c.3544T= (p.Phe1182=)
n.4274T=
n.386T=
n.473T=
c.*2916T= (n.*2916T=)
c.1074T=
c.633T=
n.3560T=
6g.31969519T>ACA363490640SKIC2c.*2593T>A (n.*2593T>A)
n.4021T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.3847T>A
c.3476T>A (p.Phe1159Tyr)
n.3698T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.4263T>A
c.*3063T>A (n.*3063T>A)
n.3899T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.3410T>A (p.Phe1137Tyr)
n.4357T>A
c.3581T>A (p.Phe1194Tyr)
n.4456T>A
n.3800T>A
c.3545T>A (p.Phe1182Tyr)
n.4275T>A
n.387T>A
n.474T>A
c.*2917T>A (n.*2917T>A)
c.1075T>A
c.634T>A
n.3561T>A
6g.31969519T>CCA363490651SKIC2c.*2593T>C (n.*2593T>C)
n.4021T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.3847T>C
c.3476T>C (p.Phe1159Ser)
n.3698T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.4263T>C
c.*3063T>C (n.*3063T>C)
n.3899T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.3410T>C (p.Phe1137Ser)
n.4357T>C
c.3581T>C (p.Phe1194Ser)
n.4456T>C
n.3800T>C
c.3545T>C (p.Phe1182Ser)
n.4275T>C
n.387T>C
n.474T>C
c.*2917T>C (n.*2917T>C)
c.1075T>C
c.634T>C
n.3561T>C
6g.31969519T>GCA363490652SKIC2c.*2593T>G (n.*2593T>G)
n.4021T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.3847T>G
c.3476T>G (p.Phe1159Cys)
n.3698T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.4263T>G
c.*3063T>G (n.*3063T>G)
n.3899T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.3410T>G (p.Phe1137Cys)
n.4357T>G
c.3581T>G (p.Phe1194Cys)
n.4456T>G
n.3800T>G
c.3545T>G (p.Phe1182Cys)
n.4275T>G
n.387T>G
n.474T>G
c.*2917T>G (n.*2917T>G)
c.1075T>G
c.634T>G
n.3561T>G
6g.31969520C>ACA363490657SKIC2c.*2594C>A (n.*2594C>A)
n.4022C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.3848C>A
c.3477C>A (p.Phe1159Leu)
n.3699C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.4264C>A
c.*3064C>A (n.*3064C>A)
n.3900C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.3411C>A (p.Phe1137Leu)
n.4358C>A
c.3582C>A (p.Phe1194Leu)
n.4457C>A
n.3801C>A
c.3546C>A (p.Phe1182Leu)
n.4276C>A
n.388C>A
n.475C>A
c.*2918C>A (n.*2918C>A)
c.1076C>A
c.635C>A
n.3562C>A
6g.31969520C>GCA363490658SKIC2c.*2594C>G (n.*2594C>G)
n.4022C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.3848C>G
c.3477C>G (p.Phe1159Leu)
n.3699C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.4264C>G
c.*3064C>G (n.*3064C>G)
n.3900C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.3411C>G (p.Phe1137Leu)
n.4358C>G
c.3582C>G (p.Phe1194Leu)
n.4457C>G
n.3801C>G
c.3546C>G (p.Phe1182Leu)
n.4276C>G
n.388C>G
n.475C>G
c.*2918C>G (n.*2918C>G)
c.1076C>G
c.635C>G
n.3562C>G
6g.31969520C>TCA449814041SKIC2c.*2594C>T (n.*2594C>T)
n.4022C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.3848C>T
c.3477C>T (p.Phe1159=)
n.3699C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.4264C>T
c.*3064C>T (n.*3064C>T)
n.3900C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.3411C>T (p.Phe1137=)
n.4358C>T
c.3582C>T (p.Phe1194=)
n.4457C>T
n.3801C>T
c.3546C>T (p.Phe1182=)
n.4276C>T
n.388C>T
n.475C>T
c.*2918C>T (n.*2918C>T)
c.1076C>T
c.635C>T
n.3562C>T
6g.31969521T>ACA363490659SKIC2c.*2595T>A (n.*2595T>A)
n.4023T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.3849T>A
c.3478T>A (p.Ser1160Thr)
n.3700T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.4265T>A
c.*3065T>A (n.*3065T>A)
n.3901T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.3412T>A (p.Ser1138Thr)
n.4359T>A
c.3583T>A (p.Ser1195Thr)
n.4458T>A
n.3802T>A
c.3547T>A (p.Ser1183Thr)
n.4277T>A
n.389T>A
n.476T>A
c.*2919T>A (n.*2919T>A)
c.1077T>A
c.636T>A
n.3563T>A
6g.31969521T>CCA363490663SKIC2c.*2595T>C (n.*2595T>C)
n.4023T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.3849T>C
c.3478T>C (p.Ser1160Pro)
n.3700T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.4265T>C
c.*3065T>C (n.*3065T>C)
n.3901T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.3412T>C (p.Ser1138Pro)
n.4359T>C
c.3583T>C (p.Ser1195Pro)
n.4458T>C
n.3802T>C
c.3547T>C (p.Ser1183Pro)
n.4277T>C
n.389T>C
n.476T>C
c.*2919T>C (n.*2919T>C)
c.1077T>C
c.636T>C
n.3563T>C
6g.31969521T>GCA363490660SKIC2c.*2595T>G (n.*2595T>G)
n.4023T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.3849T>G
c.3478T>G (p.Ser1160Ala)
n.3700T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.4265T>G
c.*3065T>G (n.*3065T>G)
n.3901T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.3412T>G (p.Ser1138Ala)
n.4359T>G
c.3583T>G (p.Ser1195Ala)
n.4458T>G
n.3802T>G
c.3547T>G (p.Ser1183Ala)
n.4277T>G
n.389T>G
n.476T>G
c.*2919T>G (n.*2919T>G)
c.1077T>G
c.636T>G
n.3563T>G
6g.31969522C>ACA363490677SKIC2c.*2596C>A (n.*2596C>A)
n.4024C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.3850C>A
c.3479C>A (p.Ser1160Tyr)
n.3701C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.4266C>A
c.*3066C>A (n.*3066C>A)
n.3902C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.3413C>A (p.Ser1138Tyr)
n.4360C>A
c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)
n.4459C>A
n.3803C>A
c.3548C>A (p.Ser1183Tyr)
n.4278C>A
n.390C>A
n.477C>A
c.*2920C>A (n.*2920C>A)
c.1078C>A
c.637C>A
n.3564C>A
6g.31969522C>GCA363490682SKIC2c.*2596C>G (n.*2596C>G)
n.4024C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.3850C>G
c.3479C>G (p.Ser1160Cys)
n.3701C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.4266C>G
c.*3066C>G (n.*3066C>G)
n.3902C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.3413C>G (p.Ser1138Cys)
n.4360C>G
c.3584C>G (p.Ser1195Cys)
n.4459C>G
n.3803C>G
c.3548C>G (p.Ser1183Cys)
n.4278C>G
n.390C>G
n.477C>G
c.*2920C>G (n.*2920C>G)
c.1078C>G
c.637C>G
n.3564C>G
6g.31969522C>TCA363490688SKIC2c.*2596C>T (n.*2596C>T)
n.4024C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.3850C>T
c.3479C>T (p.Ser1160Phe)
n.3701C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.4266C>T
c.*3066C>T (n.*3066C>T)
n.3902C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.3413C>T (p.Ser1138Phe)
n.4360C>T
c.3584C>T (p.Ser1195Phe)
n.4459C>T
n.3803C>T
c.3548C>T (p.Ser1183Phe)
n.4278C>T
n.390C>T
n.477C>T
c.*2920C>T (n.*2920C>T)
c.1078C>T
c.637C>T
n.3564C>T
6g.31969523C>ACA449814045SKIC2c.*2597C>A (n.*2597C>A)
n.4025C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.3851C>A
c.3480C>A (p.Ser1160=)
n.3702C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.4267C>A
c.*3067C>A (n.*3067C>A)
n.3903C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.3414C>A (p.Ser1138=)
n.4361C>A
c.3585C>A (p.Ser1195=)
n.4460C>A
n.3804C>A
c.3549C>A (p.Ser1183=)
n.4279C>A
n.391C>A
n.478C>A
c.*2921C>A (n.*2921C>A)
c.1079C>A
c.638C>A
n.3565C>A
6g.31969523C=CA1619384386SKIC2c.*2597C= (n.*2597C=)
n.4025C=
c.*91C= (n.*91C=)
n.3851C=
c.3480C= (p.Ser1160=)
n.3702C=
c.*497C= (n.*497C=)
n.4267C=
c.*3067C= (n.*3067C=)
n.3903C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.3414C= (p.Ser1138=)
n.4361C=
c.3585C= (p.Ser1195=)
n.4460C=
n.3804C=
c.3549C= (p.Ser1183=)
n.4279C=
n.391C=
n.478C=
c.*2921C= (n.*2921C=)
c.1079C=
c.638C=
n.3565C=
6g.31969523C>GCA449814046SKIC2c.*2597C>G (n.*2597C>G)
n.4025C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.3851C>G
c.3480C>G (p.Ser1160=)
n.3702C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.4267C>G
c.*3067C>G (n.*3067C>G)
n.3903C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.3414C>G (p.Ser1138=)
n.4361C>G
c.3585C>G (p.Ser1195=)
n.4460C>G
n.3804C>G
c.3549C>G (p.Ser1183=)
n.4279C>G
n.391C>G
n.478C>G
c.*2921C>G (n.*2921C>G)
c.1079C>G
c.638C>G
n.3565C>G
6g.31969523C>TCA136914625SKIC2c.*2597C>T (n.*2597C>T)
n.4025C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.3851C>T
c.3480C>T (p.Ser1160=)
n.3702C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.4267C>T
c.*3067C>T (n.*3067C>T)
n.3903C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.3414C>T (p.Ser1138=)
n.4361C>T
c.3585C>T (p.Ser1195=)
n.4460C>T
n.3804C>T
c.3549C>T (p.Ser1183=)
n.4279C>T
n.391C>T
n.478C>T
c.*2921C>T (n.*2921C>T)
c.1079C>T
c.638C>T
n.3565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969524G>ACA363490694SKIC2c.*2598G>A (n.*2598G>A)
n.4026G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.3852G>A
c.3481G>A (p.Glu1161Lys)
n.3703G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.4268G>A
c.*3068G>A (n.*3068G>A)
n.3904G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
n.4362G>A
c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
n.4461G>A
n.3805G>A
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
n.4280G>A
n.392G>A
n.479G>A
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
c.1080G>A
c.639G>A
n.3566G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969524G>CCA363490698SKIC2c.*2598G>C (n.*2598G>C)
n.4026G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.3852G>C
c.3481G>C (p.Glu1161Gln)
n.3703G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.4268G>C
c.*3068G>C (n.*3068G>C)
n.3904G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
n.4362G>C
c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
n.4461G>C
n.3805G>C
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
n.4280G>C
n.392G>C
n.479G>C
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
c.1080G>C
c.639G>C
n.3566G>C
6g.31969524G=CA1619384387SKIC2c.*2598G= (n.*2598G=)
n.4026G=
c.*92G= (n.*92G=)
n.3852G=
c.3481G= (p.Glu1161=)
n.3703G=
c.*498G= (n.*498G=)
n.4268G=
c.*3068G= (n.*3068G=)
n.3904G=
c.*666G= (n.*666G=)
c.3415G= (p.Glu1139=)
n.4362G=
c.3586G= (p.Glu1196=)
n.4461G=
n.3805G=
c.3550G= (p.Glu1184=)
n.4280G=
n.392G=
n.479G=
c.*2922G= (n.*2922G=)
c.1080G=
c.639G=
n.3566G=
6g.31969524G>TCA363490704SKIC2c.*2598G>T (n.*2598G>T)
n.4026G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.3852G>T
c.3481G>T (p.Glu1161Ter)
n.3703G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.4268G>T
c.*3068G>T (n.*3068G>T)
n.3904G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
n.4362G>T
c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
n.4461G>T
n.3805G>T
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
n.4280G>T
n.392G>T
n.479G>T
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
c.1080G>T
c.639G>T
n.3566G>T
 dbSNP
6g.31969525A>CCA363490708SKIC2c.*2599A>C (n.*2599A>C)
n.4027A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.3853A>C
c.3482A>C (p.Glu1161Ala)
n.3704A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.4269A>C
c.*3069A>C (n.*3069A>C)
n.3905A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
n.4363A>C
c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
n.4462A>C
n.3806A>C
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
n.4281A>C
n.393A>C
n.480A>C
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
c.1081A>C
c.640A>C
n.3567A>C
6g.31969525A>GCA363490712SKIC2c.*2599A>G (n.*2599A>G)
n.4027A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.3853A>G
c.3482A>G (p.Glu1161Gly)
n.3704A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.4269A>G
c.*3069A>G (n.*3069A>G)
n.3905A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
n.4363A>G
c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
n.4462A>G
n.3806A>G
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
n.4281A>G
n.393A>G
n.480A>G
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
c.1081A>G
c.640A>G
n.3567A>G
6g.31969525A>TCA363490725SKIC2c.*2599A>T (n.*2599A>T)
n.4027A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.3853A>T
c.3482A>T (p.Glu1161Val)
n.3704A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.4269A>T
c.*3069A>T (n.*3069A>T)
n.3905A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
n.4363A>T
c.3587A>T (p.Glu1196Val)
n.4462A>T
n.3806A>T
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
n.4281A>T
n.393A>T
n.480A>T
c.*2923A>T (n.*2923A>T)
c.1081A>T
c.640A>T
n.3567A>T
6g.31969526G>ACA449814050SKIC2c.*2600G>A (n.*2600G>A)
n.4028G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.3854G>A
c.3483G>A (p.Glu1161=)
n.3705G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.4270G>A
c.*3070G>A (n.*3070G>A)
n.3906G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.3417G>A (p.Glu1139=)
n.4364G>A
c.3588G>A (p.Glu1196=)
n.4463G>A
n.3807G>A
c.3552G>A (p.Glu1184=)
n.4282G>A
n.394G>A
n.481G>A
c.*2924G>A (n.*2924G>A)
c.1082G>A
c.641G>A
n.3568G>A
 gnomAD v4
6g.31969526G>CCA363490744SKIC2c.*2600G>C (n.*2600G>C)
n.4028G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.3854G>C
c.3483G>C (p.Glu1161Asp)
n.3705G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.4270G>C
c.*3070G>C (n.*3070G>C)
n.3906G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.3417G>C (p.Glu1139Asp)
n.4364G>C
c.3588G>C (p.Glu1196Asp)
n.4463G>C
n.3807G>C
c.3552G>C (p.Glu1184Asp)
n.4282G>C
n.394G>C
n.481G>C
c.*2924G>C (n.*2924G>C)
c.1082G>C
c.641G>C
n.3568G>C
6g.31969526G>TCA363490747SKIC2c.*2600G>T (n.*2600G>T)
n.4028G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.3854G>T
c.3483G>T (p.Glu1161Asp)
n.3705G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.4270G>T
c.*3070G>T (n.*3070G>T)
n.3906G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.3417G>T (p.Glu1139Asp)
n.4364G>T
c.3588G>T (p.Glu1196Asp)
n.4463G>T
n.3807G>T
c.3552G>T (p.Glu1184Asp)
n.4282G>T
n.394G>T
n.481G>T
c.*2924G>T (n.*2924G>T)
c.1082G>T
c.641G>T
n.3568G>T
6g.31969527T>ACA363490753SKIC2c.*2601T>A (n.*2601T>A)
n.4029T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.3855T>A
c.3484T>A (p.Leu1162Met)
n.3706T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.4271T>A
c.*3071T>A (n.*3071T>A)
n.3907T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.3418T>A (p.Leu1140Met)
n.4365T>A
c.3589T>A (p.Leu1197Met)
n.4464T>A
n.3808T>A
c.3553T>A (p.Leu1185Met)
n.4283T>A
n.395T>A
n.482T>A
c.*2925T>A (n.*2925T>A)
c.1083T>A
c.642T>A
n.3569T>A
6g.31969527T>CCA449814051SKIC2c.*2601T>C (n.*2601T>C)
n.4029T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.3855T>C
c.3484T>C (p.Leu1162=)
n.3706T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.4271T>C
c.*3071T>C (n.*3071T>C)
n.3907T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.3418T>C (p.Leu1140=)
n.4365T>C
c.3589T>C (p.Leu1197=)
n.4464T>C
n.3808T>C
c.3553T>C (p.Leu1185=)
n.4283T>C
n.395T>C
n.482T>C
c.*2925T>C (n.*2925T>C)
c.1083T>C
c.642T>C
n.3569T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969527T>GCA363490751SKIC2c.*2601T>G (n.*2601T>G)
n.4029T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.3855T>G
c.3484T>G (p.Leu1162Val)
n.3706T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.4271T>G
c.*3071T>G (n.*3071T>G)
n.3907T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.3418T>G (p.Leu1140Val)
n.4365T>G
c.3589T>G (p.Leu1197Val)
n.4464T>G
n.3808T>G
c.3553T>G (p.Leu1185Val)
n.4283T>G
n.395T>G
n.482T>G
c.*2925T>G (n.*2925T>G)
c.1083T>G
c.642T>G
n.3569T>G
6g.31969527T=CA1619384388SKIC2c.*2601T= (n.*2601T=)
n.4029T=
c.*95T= (n.*95T=)
n.3855T=
c.3484T= (p.Leu1162=)
n.3706T=
c.*501T= (n.*501T=)
n.4271T=
c.*3071T= (n.*3071T=)
n.3907T=
c.*669T= (n.*669T=)
c.3418T= (p.Leu1140=)
n.4365T=
c.3589T= (p.Leu1197=)
n.4464T=
n.3808T=
c.3553T= (p.Leu1185=)
n.4283T=
n.395T=
n.482T=
c.*2925T= (n.*2925T=)
c.1083T=
c.642T=
n.3569T=
6g.31969528T>ACA363490757SKIC2c.*2602T>A (n.*2602T>A)
n.4030T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.3856T>A
c.3485T>A (p.Leu1162Ter)
n.3707T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.4272T>A
c.*3072T>A (n.*3072T>A)
n.3908T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.3419T>A (p.Leu1140Ter)
n.4366T>A
c.3590T>A (p.Leu1197Ter)
n.4465T>A
n.3809T>A
c.3554T>A (p.Leu1185Ter)
n.4284T>A
n.396T>A
n.483T>A
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
c.1084T>A
c.643T>A
n.3570T>A
6g.31969528T>CCA363490762SKIC2c.*2602T>C (n.*2602T>C)
n.4030T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.3856T>C
c.3485T>C (p.Leu1162Ser)
n.3707T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.4272T>C
c.*3072T>C (n.*3072T>C)
n.3908T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.3419T>C (p.Leu1140Ser)
n.4366T>C
c.3590T>C (p.Leu1197Ser)
n.4465T>C
n.3809T>C
c.3554T>C (p.Leu1185Ser)
n.4284T>C
n.396T>C
n.483T>C
c.*2926T>C (n.*2926T>C)
c.1084T>C
c.643T>C
n.3570T>C
6g.31969528T>GCA363490760SKIC2c.*2602T>G (n.*2602T>G)
n.4030T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.3856T>G
c.3485T>G (p.Leu1162Trp)
n.3707T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.4272T>G
c.*3072T>G (n.*3072T>G)
n.3908T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.3419T>G (p.Leu1140Trp)
n.4366T>G
c.3590T>G (p.Leu1197Trp)
n.4465T>G
n.3809T>G
c.3554T>G (p.Leu1185Trp)
n.4284T>G
n.396T>G
n.483T>G
c.*2926T>G (n.*2926T>G)
c.1084T>G
c.643T>G
n.3570T>G
 gnomAD v4
6g.31969529G>ACA449814055SKIC2c.*2603G>A (n.*2603G>A)
n.4031G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.3857G>A
c.3486G>A (p.Leu1162=)
n.3708G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.4273G>A
c.*3073G>A (n.*3073G>A)
n.3909G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.3420G>A (p.Leu1140=)
n.4367G>A
c.3591G>A (p.Leu1197=)
n.4466G>A
n.3810G>A
c.3555G>A (p.Leu1185=)
n.4285G>A
n.397G>A
n.484G>A
c.*2927G>A (n.*2927G>A)
c.1085G>A
c.644G>A
n.3571G>A
6g.31969529G>CCA363490768SKIC2c.*2603G>C (n.*2603G>C)
n.4031G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.3857G>C
c.3486G>C (p.Leu1162Phe)
n.3708G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.4273G>C
c.*3073G>C (n.*3073G>C)
n.3909G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.3420G>C (p.Leu1140Phe)
n.4367G>C
c.3591G>C (p.Leu1197Phe)
n.4466G>C
n.3810G>C
c.3555G>C (p.Leu1185Phe)
n.4285G>C
n.397G>C
n.484G>C
c.*2927G>C (n.*2927G>C)
c.1085G>C
c.644G>C
n.3571G>C
6g.31969529G>TCA363490772SKIC2c.*2603G>T (n.*2603G>T)
n.4031G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.3857G>T
c.3486G>T (p.Leu1162Phe)
n.3708G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.4273G>T
c.*3073G>T (n.*3073G>T)
n.3909G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.3420G>T (p.Leu1140Phe)
n.4367G>T
c.3591G>T (p.Leu1197Phe)
n.4466G>T
n.3810G>T
c.3555G>T (p.Leu1185Phe)
n.4285G>T
n.397G>T
n.484G>T
c.*2927G>T (n.*2927G>T)
c.1085G>T
c.644G>T
n.3571G>T
6g.31969530G>ACA3730091SKIC2c.*2604G>A (n.*2604G>A)
n.4032G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.3858G>A
c.3487G>A (p.Ala1163Thr)
n.3709G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.4274G>A
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
n.3910G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.3421G>A (p.Ala1141Thr)
n.4368G>A
c.3592G>A (p.Ala1198Thr)
n.4467G>A
n.3811G>A
c.3556G>A (p.Ala1186Thr)
n.4286G>A
n.398G>A
n.485G>A
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
c.1086G>A
c.645G>A
n.3572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969530G>CCA363490780SKIC2c.*2604G>C (n.*2604G>C)
n.4032G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.3858G>C
c.3487G>C (p.Ala1163Pro)
n.3709G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.4274G>C
c.*3074G>C (n.*3074G>C)
n.3910G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.3421G>C (p.Ala1141Pro)
n.4368G>C
c.3592G>C (p.Ala1198Pro)
n.4467G>C
n.3811G>C
c.3556G>C (p.Ala1186Pro)
n.4286G>C
n.398G>C
n.485G>C
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
c.1086G>C
c.645G>C
n.3572G>C
6g.31969530G=CA1619384389SKIC2c.*2604G= (n.*2604G=)
n.4032G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.3858G=
c.3487G= (p.Ala1163=)
n.3709G=
c.*504G= (n.*504G=)
n.4274G=
c.*3074G= (n.*3074G=)
n.3910G=
c.*672G= (n.*672G=)
c.3421G= (p.Ala1141=)
n.4368G=
c.3592G= (p.Ala1198=)
n.4467G=
n.3811G=
c.3556G= (p.Ala1186=)
n.4286G=
n.398G=
n.485G=
c.*2928G= (n.*2928G=)
c.1086G=
c.645G=
n.3572G=
6g.31969530G>TCA363490784SKIC2c.*2604G>T (n.*2604G>T)
n.4032G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.3858G>T
c.3487G>T (p.Ala1163Ser)
n.3709G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.4274G>T
c.*3074G>T (n.*3074G>T)
n.3910G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.3421G>T (p.Ala1141Ser)
n.4368G>T
c.3592G>T (p.Ala1198Ser)
n.4467G>T
n.3811G>T
c.3556G>T (p.Ala1186Ser)
n.4286G>T
n.398G>T
n.485G>T
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
c.1086G>T
c.645G>T
n.3572G>T
6g.31969531C>ACA363490788SKIC2c.*2605C>A (n.*2605C>A)
n.4033C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.3859C>A
c.3488C>A (p.Ala1163Glu)
n.3710C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.4275C>A
c.*3075C>A (n.*3075C>A)
n.3911C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.3422C>A (p.Ala1141Glu)
n.4369C>A
c.3593C>A (p.Ala1198Glu)
n.4468C>A
n.3812C>A
c.3557C>A (p.Ala1186Glu)
n.4287C>A
n.399C>A
n.486C>A
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.1087C>A
c.646C>A
n.3573C>A
6g.31969531C>GCA363490790SKIC2c.*2605C>G (n.*2605C>G)
n.4033C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.3859C>G
c.3488C>G (p.Ala1163Gly)
n.3710C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.4275C>G
c.*3075C>G (n.*3075C>G)
n.3911C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.3422C>G (p.Ala1141Gly)
n.4369C>G
c.3593C>G (p.Ala1198Gly)
n.4468C>G
n.3812C>G
c.3557C>G (p.Ala1186Gly)
n.4287C>G
n.399C>G
n.486C>G
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n.399C>T
n.486C>T
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
c.1087C>T
c.646C>T
n.3573C>T
6g.31969532A>CCA449814059SKIC2c.*2606A>C (n.*2606A>C)
n.4034A>C
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n.3860A>C
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n.3912A>C
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c.3558A>C (p.Ala1186=)
n.4288A>C
n.400A>C
n.487A>C
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
c.1088A>C
c.647A>C
n.3574A>C
 gnomAD v4
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n.4034A>T
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c.3594A>T (p.Ala1198=)
n.4469A>T
n.3813A>T
c.3558A>T (p.Ala1186=)
n.4288A>T
n.400A>T
n.487A>T
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
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n.3574A>T
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n.4289G>A
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c.1089G>A
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n.3575G>A
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n.3913G>C
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c.1089G>C
c.648G>C
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c.3559G>T (p.Gly1187Trp)
n.4289G>T
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n.3575G>T
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n.4037_4057del
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c.*2933_*2953del (n.*2933_*2953del)
c.1091_1111del
c.650_670del
n.3577_3597del
 ClinVar dbSNP
6g.31969534G>ACA363490807SKIC2c.*2608G>A (n.*2608G>A)
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c.649G>A
n.3576G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4036G>C
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c.649G>C
n.3576G>C
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6g.31969534G>TCA363490803SKIC2c.*2608G>T (n.*2608G>T)
n.4036G>T
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n.402G>T
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n.4037G>A
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n.3915G>A
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n.4373G>A
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n.4472G>A
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n.4291G>A
n.403G>A
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c.1091G>A
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n.4037G>C
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n.3714G>C
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n.4279G>C
c.*3079G>C (n.*3079G>C)
n.3915G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.3426G>C (p.Gly1142=)
n.4373G>C
c.3597G>C (p.Gly1199=)
n.4472G>C
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n.4291G>C
n.403G>C
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c.1091G>C
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6g.31969535G>TCA449814065SKIC2c.*2609G>T (n.*2609G>T)
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c.*103G>T (n.*103G>T)
n.3863G>T
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n.4279G>T
c.*3079G>T (n.*3079G>T)
n.3915G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.3426G>T (p.Gly1142=)
n.4373G>T
c.3597G>T (p.Gly1199=)
n.4472G>T
n.3816G>T
c.3561G>T (p.Gly1187=)
n.4291G>T
n.403G>T
n.490G>T
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c.1091G>T
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n.3577G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969536C>ACA363490809SKIC2c.*2610C>A (n.*2610C>A)
n.4038C>A
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c.1092C>A
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n.3578C>A
 gnomAD v4
6g.31969536C>GCA363490818SKIC2c.*2610C>G (n.*2610C>G)
n.4038C>G
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c.*678C>G (n.*678C>G)
c.3427C>G (p.Leu1143Val)
n.4374C>G
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
n.4473C>G
n.3817C>G
c.3562C>G (p.Leu1188Val)
n.4292C>G
n.404C>G
n.491C>G
c.*2934C>G (n.*2934C>G)
c.1092C>G
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6g.31969536C>TCA363490822SKIC2c.*2610C>T (n.*2610C>T)
n.4038C>T
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c.3493C>T (p.Leu1165Phe)
n.3715C>T
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n.3916C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.3427C>T (p.Leu1143Phe)
n.4374C>T
c.3598C>T (p.Leu1200Phe)
n.4473C>T
n.3817C>T
c.3562C>T (p.Leu1188Phe)
n.4292C>T
n.404C>T
n.491C>T
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
c.1092C>T
c.651C>T
n.3578C>T
6g.31969537T>ACA363490831SKIC2c.*2611T>A (n.*2611T>A)
n.4039T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.3865T>A
c.3494T>A (p.Leu1165His)
n.3716T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.4281T>A
c.*3081T>A (n.*3081T>A)
n.3917T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.3428T>A (p.Leu1143His)
n.4375T>A
c.3599T>A (p.Leu1200His)
n.4474T>A
n.3818T>A
c.3563T>A (p.Leu1188His)
n.4293T>A
n.405T>A
n.492T>A
c.*2935T>A (n.*2935T>A)
c.1093T>A
c.652T>A
n.3579T>A
6g.31969537T>CCA363490834SKIC2c.*2611T>C (n.*2611T>C)
n.4039T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.3865T>C
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
n.3716T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.4281T>C
c.*3081T>C (n.*3081T>C)
n.3917T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
n.4375T>C
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
n.4474T>C
n.3818T>C
c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
n.4293T>C
n.405T>C
n.492T>C
c.*2935T>C (n.*2935T>C)
c.1093T>C
c.652T>C
n.3579T>C
 gnomAD v4
6g.31969537T>GCA363490837SKIC2c.*2611T>G (n.*2611T>G)
n.4039T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.3865T>G
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
n.3716T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.4281T>G
c.*3081T>G (n.*3081T>G)
n.3917T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.3428T>G (p.Leu1143Arg)
n.4375T>G
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
n.4474T>G
n.3818T>G
c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
n.4293T>G
n.405T>G
n.492T>G
c.*2935T>G (n.*2935T>G)
c.1093T>G
c.652T>G
n.3579T>G
6g.31969538C>ACA449814066SKIC2c.*2612C>A (n.*2612C>A)
n.4040C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.3866C>A
c.3495C>A (p.Leu1165=)
n.3717C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.4282C>A
c.*3082C>A (n.*3082C>A)
n.3918C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.3429C>A (p.Leu1143=)
n.4376C>A
c.3600C>A (p.Leu1200=)
n.4475C>A
n.3819C>A
c.3564C>A (p.Leu1188=)
n.4294C>A
n.406C>A
n.493C>A
c.*2936C>A (n.*2936C>A)
c.1094C>A
c.653C>A
n.3580C>A
6g.31969538C=CA1619384393SKIC2c.*2612C= (n.*2612C=)
n.4040C=
c.*106C= (n.*106C=)
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c.3495C= (p.Leu1165=)
n.3717C=
c.*512C= (n.*512C=)
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c.*3082C= (n.*3082C=)
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c.*680C= (n.*680C=)
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n.493C=
c.*2936C= (n.*2936C=)
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n.3580C=
6g.31969538C>GCA449814067SKIC2c.*2612C>G (n.*2612C>G)
n.4040C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.3866C>G
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n.4282C>G
c.*3082C>G (n.*3082C>G)
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n.4294C>G
n.406C>G
n.493C>G
c.*2936C>G (n.*2936C>G)
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c.653C>G
n.3580C>G
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n.4040C>T
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n.3866C>T
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n.3717C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.4282C>T
c.*3082C>T (n.*3082C>T)
n.3918C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.3429C>T (p.Leu1143=)
n.4376C>T
c.3600C>T (p.Leu1200=)
n.4475C>T
n.3819C>T
c.3564C>T (p.Leu1188=)
n.4294C>T
n.406C>T
n.493C>T
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
c.1094C>T
c.653C>T
n.3580C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969539T>ACA363490855SKIC2c.*2613T>A (n.*2613T>A)
n.4041T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.3867T>A
c.3496T>A (p.Ser1166Thr)
n.3718T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.4283T>A
c.*3083T>A (n.*3083T>A)
n.3919T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.3430T>A (p.Ser1144Thr)
n.4377T>A
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n.4476T>A
n.3820T>A
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n.4295T>A
n.407T>A
n.494T>A
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
c.1095T>A
c.654T>A
n.3581T>A
6g.31969539T>CCA363490863SKIC2c.*2613T>C (n.*2613T>C)
n.4041T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.3867T>C
c.3496T>C (p.Ser1166Pro)
n.3718T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.4283T>C
c.*3083T>C (n.*3083T>C)
n.3919T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.3430T>C (p.Ser1144Pro)
n.4377T>C
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
n.4476T>C
n.3820T>C
c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
n.4295T>C
n.407T>C
n.494T>C
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
c.1095T>C
c.654T>C
n.3581T>C
6g.31969539T>GCA363490875SKIC2c.*2613T>G (n.*2613T>G)
n.4041T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.3867T>G
c.3496T>G (p.Ser1166Ala)
n.3718T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.4283T>G
c.*3083T>G (n.*3083T>G)
n.3919T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.3430T>G (p.Ser1144Ala)
n.4377T>G
c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
n.4476T>G
n.3820T>G
c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
n.4295T>G
n.407T>G
n.494T>G
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
c.1095T>G
c.654T>G
n.3581T>G
6g.31969540C>ACA363490882SKIC2c.*2614C>A (n.*2614C>A)
n.4042C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.3868C>A
c.3497C>A (p.Ser1166Ter)
n.3719C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.4284C>A
c.*3084C>A (n.*3084C>A)
n.3920C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.3431C>A (p.Ser1144Ter)
n.4378C>A
c.3602C>A (p.Ser1201Ter)
n.4477C>A
n.3821C>A
c.3566C>A (p.Ser1189Ter)
n.4296C>A
n.408C>A
n.495C>A
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
c.1096C>A
c.655C>A
n.3582C>A
6g.31969540C>GCA363490896SKIC2c.*2614C>G (n.*2614C>G)
n.4042C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.3868C>G
c.3497C>G (p.Ser1166Ter)
n.3719C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.4284C>G
c.*3084C>G (n.*3084C>G)
n.3920C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.3431C>G (p.Ser1144Ter)
n.4378C>G
c.3602C>G (p.Ser1201Ter)
n.4477C>G
n.3821C>G
c.3566C>G (p.Ser1189Ter)
n.4296C>G
n.408C>G
n.495C>G
c.*2938C>G (n.*2938C>G)
c.1096C>G
c.655C>G
n.3582C>G
6g.31969540C>TCA363490902SKIC2c.*2614C>T (n.*2614C>T)
n.4042C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.3868C>T
c.3497C>T (p.Ser1166Leu)
n.3719C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.4284C>T
c.*3084C>T (n.*3084C>T)
n.3920C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.3431C>T (p.Ser1144Leu)
n.4378C>T
c.3602C>T (p.Ser1201Leu)
n.4477C>T
n.3821C>T
c.3566C>T (p.Ser1189Leu)
n.4296C>T
n.408C>T
n.495C>T
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
c.1096C>T
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n.3582C>T
 gnomAD v4
6g.31969541A=CA1619384394SKIC2c.*2615A= (n.*2615A=)
n.4043A=
c.*109A= (n.*109A=)
n.3869A=
c.3498A= (p.Ser1166=)
n.3720A=
c.*515A= (n.*515A=)
n.4285A=
c.*3085A= (n.*3085A=)
n.3921A=
c.*683A= (n.*683A=)
c.3432A= (p.Ser1144=)
n.4379A=
c.3603A= (p.Ser1201=)
n.4478A=
n.3822A=
c.3567A= (p.Ser1189=)
n.4297A=
n.409A=
n.496A=
c.*2939A= (n.*2939A=)
c.1097A=
c.656A=
n.3583A=
6g.31969541A>CCA449814070SKIC2c.*2615A>C (n.*2615A>C)
n.4043A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.3869A>C
c.3498A>C (p.Ser1166=)
n.3720A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.4285A>C
c.*3085A>C (n.*3085A>C)
n.3921A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.3432A>C (p.Ser1144=)
n.4379A>C
c.3603A>C (p.Ser1201=)
n.4478A>C
n.3822A>C
c.3567A>C (p.Ser1189=)
n.4297A>C
n.409A>C
n.496A>C
c.*2939A>C (n.*2939A>C)
c.1097A>C
c.656A>C
n.3583A>C
6g.31969541A>GCA3730093SKIC2c.*2615A>G (n.*2615A>G)
n.4043A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.3869A>G
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n.3720A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.4285A>G
c.*3085A>G (n.*3085A>G)
n.3921A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.3432A>G (p.Ser1144=)
n.4379A>G
c.3603A>G (p.Ser1201=)
n.4478A>G
n.3822A>G
c.3567A>G (p.Ser1189=)
n.4297A>G
n.409A>G
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c.*2939A>G (n.*2939A>G)
c.1097A>G
c.656A>G
n.3583A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969541A>TCA449814071SKIC2c.*2615A>T (n.*2615A>T)
n.4043A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.3869A>T
c.3498A>T (p.Ser1166=)
n.3720A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.4285A>T
c.*3085A>T (n.*3085A>T)
n.3921A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.3432A>T (p.Ser1144=)
n.4379A>T
c.3603A>T (p.Ser1201=)
n.4478A>T
n.3822A>T
c.3567A>T (p.Ser1189=)
n.4297A>T
n.409A>T
n.496A>T
c.*2939A>T (n.*2939A>T)
c.1097A>T
c.656A>T
n.3583A>T

Number of alleles fetched