| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.31969421G>C | CA363490491 | SKIC2 | c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) n.4016+1G>C c.3541G>C (p.Val1181Leu) n.3842+1G>C c.3471+1G>C (n.3471+1G>C) n.3693+1G>C c.*488+1G>C (n.*488+1G>C) n.4165G>C c.*3058+1G>C (n.*3058+1G>C) n.3871+1G>C c.*656+1G>C (n.*656+1G>C) c.3405+1G>C (n.3405+1G>C) n.4259G>C c.3576+1G>C (n.3576+1G>C) n.4358G>C n.3795+1G>C c.3540+1G>C (n.3540+1G>C) n.4177G>C n.383-94G>C n.469+1G>C c.*2912+1G>C (n.*2912+1G>C) c.977G>C c.536G>C n.3640G>C n.3556+1G>C | |
| 6 | g.31969421G= | CA1619384344 | SKIC2 | c.*2495G= (n.*2495G=) c.*508G= (n.*508G=) n.4016+1G= c.3541G= (p.Val1181=) n.3842+1G= c.3471+1G= (n.3471+1G=) n.3693+1G= c.*488+1G= (n.*488+1G=) n.4165G= c.*3058+1G= (n.*3058+1G=) n.3871+1G= c.*656+1G= (n.*656+1G=) c.3405+1G= (n.3405+1G=) n.4259G= c.3576+1G= (n.3576+1G=) n.4358G= n.3795+1G= c.3540+1G= (n.3540+1G=) n.4177G= n.383-94G= n.469+1G= c.*2912+1G= (n.*2912+1G=) c.977G= c.536G= n.3640G= n.3556+1G= | |
| 6 | g.31969421G>T | CA363490496 | SKIC2 | c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) n.4016+1G>T c.3541G>T (p.Val1181Leu) n.3842+1G>T c.3471+1G>T (n.3471+1G>T) n.3693+1G>T c.*488+1G>T (n.*488+1G>T) n.4165G>T c.*3058+1G>T (n.*3058+1G>T) n.3871+1G>T c.*656+1G>T (n.*656+1G>T) c.3405+1G>T (n.3405+1G>T) n.4259G>T c.3576+1G>T (n.3576+1G>T) n.4358G>T n.3795+1G>T c.3540+1G>T (n.3540+1G>T) n.4177G>T n.383-94G>T n.469+1G>T c.*2912+1G>T (n.*2912+1G>T) c.977G>T c.536G>T n.3640G>T n.3556+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969422T>A | CA363490504 | SKIC2 | c.*2496T>A (n.*2496T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.4016+2T>A c.3542T>A (p.Val1181Glu) n.3842+2T>A c.3471+2T>A (n.3471+2T>A) n.3693+2T>A c.*488+2T>A (n.*488+2T>A) n.4166T>A c.*3058+2T>A (n.*3058+2T>A) n.3871+2T>A c.*656+2T>A (n.*656+2T>A) c.3405+2T>A (n.3405+2T>A) n.4260T>A c.3576+2T>A (n.3576+2T>A) n.4359T>A n.3795+2T>A c.3540+2T>A (n.3540+2T>A) n.4178T>A n.383-93T>A n.469+2T>A c.*2912+2T>A (n.*2912+2T>A) c.978T>A c.537T>A n.3641T>A n.3556+2T>A | |
| 6 | g.31969422T>C | CA363490509 | SKIC2 | c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.4016+2T>C c.3542T>C (p.Val1181Ala) n.3842+2T>C c.3471+2T>C (n.3471+2T>C) n.3693+2T>C c.*488+2T>C (n.*488+2T>C) n.4166T>C c.*3058+2T>C (n.*3058+2T>C) n.3871+2T>C c.*656+2T>C (n.*656+2T>C) c.3405+2T>C (n.3405+2T>C) n.4260T>C c.3576+2T>C (n.3576+2T>C) n.4359T>C n.3795+2T>C c.3540+2T>C (n.3540+2T>C) n.4178T>C n.383-93T>C n.469+2T>C c.*2912+2T>C (n.*2912+2T>C) c.978T>C c.537T>C n.3641T>C n.3556+2T>C | |
| 6 | g.31969422T>G | CA363490516 | SKIC2 | c.*2496T>G (n.*2496T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.4016+2T>G c.3542T>G (p.Val1181Gly) n.3842+2T>G c.3471+2T>G (n.3471+2T>G) n.3693+2T>G c.*488+2T>G (n.*488+2T>G) n.4166T>G c.*3058+2T>G (n.*3058+2T>G) n.3871+2T>G c.*656+2T>G (n.*656+2T>G) c.3405+2T>G (n.3405+2T>G) n.4260T>G c.3576+2T>G (n.3576+2T>G) n.4359T>G n.3795+2T>G c.3540+2T>G (n.3540+2T>G) n.4178T>G n.383-93T>G n.469+2T>G c.*2912+2T>G (n.*2912+2T>G) c.978T>G c.537T>G n.3641T>G n.3556+2T>G | |
| 6 | g.31969423G>A | CA1619384346 | SKIC2 | c.*2497G>A (n.*2497G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.4016+3G>A c.3543G>A (p.Val1181=) n.3842+3G>A c.3471+3G>A (n.3471+3G>A) n.3693+3G>A c.*488+3G>A (n.*488+3G>A) n.4167G>A c.*3058+3G>A (n.*3058+3G>A) n.3871+3G>A c.*656+3G>A (n.*656+3G>A) c.3405+3G>A (n.3405+3G>A) n.4261G>A c.3576+3G>A (n.3576+3G>A) n.4360G>A n.3795+3G>A c.3540+3G>A (n.3540+3G>A) n.4179G>A n.383-92G>A n.469+3G>A c.*2912+3G>A (n.*2912+3G>A) c.979G>A c.538G>A n.3642G>A n.3556+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969423G>C | CA2739912269 | SKIC2 | c.*2497G>C (n.*2497G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.4016+3G>C c.3543G>C (p.Val1181=) n.3842+3G>C c.3471+3G>C (n.3471+3G>C) n.3693+3G>C c.*488+3G>C (n.*488+3G>C) n.4167G>C c.*3058+3G>C (n.*3058+3G>C) n.3871+3G>C c.*656+3G>C (n.*656+3G>C) c.3405+3G>C (n.3405+3G>C) n.4261G>C c.3576+3G>C (n.3576+3G>C) n.4360G>C n.3795+3G>C c.3540+3G>C (n.3540+3G>C) n.4179G>C n.383-92G>C n.469+3G>C c.*2912+3G>C (n.*2912+3G>C) c.979G>C c.538G>C n.3642G>C n.3556+3G>C | |
| 6 | g.31969423G= | CA1619384345 | SKIC2 | c.*2497G= (n.*2497G=) c.*510G= (n.*510G=) n.4016+3G= c.3543G= (p.Val1181=) n.3842+3G= c.3471+3G= (n.3471+3G=) n.3693+3G= c.*488+3G= (n.*488+3G=) n.4167G= c.*3058+3G= (n.*3058+3G=) n.3871+3G= c.*656+3G= (n.*656+3G=) c.3405+3G= (n.3405+3G=) n.4261G= c.3576+3G= (n.3576+3G=) n.4360G= n.3795+3G= c.3540+3G= (n.3540+3G=) n.4179G= n.383-92G= n.469+3G= c.*2912+3G= (n.*2912+3G=) c.979G= c.538G= n.3642G= n.3556+3G= | |
| 6 | g.31969423G>T | CA2678078822 | SKIC2 | c.*2497G>T (n.*2497G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.4016+3G>T c.3543G>T (p.Val1181=) n.3842+3G>T c.3471+3G>T (n.3471+3G>T) n.3693+3G>T c.*488+3G>T (n.*488+3G>T) n.4167G>T c.*3058+3G>T (n.*3058+3G>T) n.3871+3G>T c.*656+3G>T (n.*656+3G>T) c.3405+3G>T (n.3405+3G>T) n.4261G>T c.3576+3G>T (n.3576+3G>T) n.4360G>T n.3795+3G>T c.3540+3G>T (n.3540+3G>T) n.4179G>T n.383-92G>T n.469+3G>T c.*2912+3G>T (n.*2912+3G>T) c.979G>T c.538G>T n.3642G>T n.3556+3G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969424A>C | CA2739912270 | SKIC2 | c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.4016+4A>C c.3544A>C (p.Ser1182Arg) n.3842+4A>C c.3471+4A>C (n.3471+4A>C) n.3693+4A>C c.*488+4A>C (n.*488+4A>C) n.4168A>C c.*3058+4A>C (n.*3058+4A>C) n.3871+4A>C c.*656+4A>C (n.*656+4A>C) c.3405+4A>C (n.3405+4A>C) n.4262A>C c.3576+4A>C (n.3576+4A>C) n.4361A>C n.3795+4A>C c.3540+4A>C (n.3540+4A>C) n.4180A>C n.383-91A>C n.469+4A>C c.*2912+4A>C (n.*2912+4A>C) c.980A>C c.539A>C n.3643A>C n.3556+4A>C | |
| 6 | g.31969424A>G | CA2739912271 | SKIC2 | c.*2498A>G (n.*2498A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.4016+4A>G c.3544A>G (p.Ser1182Gly) n.3842+4A>G c.3471+4A>G (n.3471+4A>G) n.3693+4A>G c.*488+4A>G (n.*488+4A>G) n.4168A>G c.*3058+4A>G (n.*3058+4A>G) n.3871+4A>G c.*656+4A>G (n.*656+4A>G) c.3405+4A>G (n.3405+4A>G) n.4262A>G c.3576+4A>G (n.3576+4A>G) n.4361A>G n.3795+4A>G c.3540+4A>G (n.3540+4A>G) n.4180A>G n.383-91A>G n.469+4A>G c.*2912+4A>G (n.*2912+4A>G) c.980A>G c.539A>G n.3643A>G n.3556+4A>G | |
| 6 | g.31969424A>T | CA2739912272 | SKIC2 | c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.4016+4A>T c.3544A>T (p.Ser1182Cys) n.3842+4A>T c.3471+4A>T (n.3471+4A>T) n.3693+4A>T c.*488+4A>T (n.*488+4A>T) n.4168A>T c.*3058+4A>T (n.*3058+4A>T) n.3871+4A>T c.*656+4A>T (n.*656+4A>T) c.3405+4A>T (n.3405+4A>T) n.4262A>T c.3576+4A>T (n.3576+4A>T) n.4361A>T n.3795+4A>T c.3540+4A>T (n.3540+4A>T) n.4180A>T n.383-91A>T n.469+4A>T c.*2912+4A>T (n.*2912+4A>T) c.980A>T c.539A>T n.3643A>T n.3556+4A>T | |
| 6 | g.31969425G>C | CA2739912273 | SKIC2 | c.*2499G>C (n.*2499G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.4016+5G>C c.3545G>C (p.Ser1182Thr) n.3842+5G>C c.3471+5G>C (n.3471+5G>C) n.3693+5G>C c.*488+5G>C (n.*488+5G>C) n.4169G>C c.*3058+5G>C (n.*3058+5G>C) n.3871+5G>C c.*656+5G>C (n.*656+5G>C) c.3405+5G>C (n.3405+5G>C) n.4263G>C c.3576+5G>C (n.3576+5G>C) n.4362G>C n.3795+5G>C c.3540+5G>C (n.3540+5G>C) n.4181G>C n.383-90G>C n.469+5G>C c.*2912+5G>C (n.*2912+5G>C) c.981G>C c.540G>C n.3644G>C n.3556+5G>C | |
| 6 | g.31969425G>T | CA2739912274 | SKIC2 | c.*2499G>T (n.*2499G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.4016+5G>T c.3545G>T (p.Ser1182Ile) n.3842+5G>T c.3471+5G>T (n.3471+5G>T) n.3693+5G>T c.*488+5G>T (n.*488+5G>T) n.4169G>T c.*3058+5G>T (n.*3058+5G>T) n.3871+5G>T c.*656+5G>T (n.*656+5G>T) c.3405+5G>T (n.3405+5G>T) n.4263G>T c.3576+5G>T (n.3576+5G>T) n.4362G>T n.3795+5G>T c.3540+5G>T (n.3540+5G>T) n.4181G>T n.383-90G>T n.469+5G>T c.*2912+5G>T (n.*2912+5G>T) c.981G>T c.540G>T n.3644G>T n.3556+5G>T | |
| 6 | g.31969426T>A | CA2739912275 | SKIC2 | c.*2500T>A (n.*2500T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.4016+6T>A c.3546T>A (p.Ser1182Arg) n.3842+6T>A c.3471+6T>A (n.3471+6T>A) n.3693+6T>A c.*488+6T>A (n.*488+6T>A) n.4170T>A c.*3058+6T>A (n.*3058+6T>A) n.3871+6T>A c.*656+6T>A (n.*656+6T>A) c.3405+6T>A (n.3405+6T>A) n.4264T>A c.3576+6T>A (n.3576+6T>A) n.4363T>A n.3795+6T>A c.3540+6T>A (n.3540+6T>A) n.4182T>A n.383-89T>A n.469+6T>A c.*2912+6T>A (n.*2912+6T>A) c.982T>A c.541T>A n.3645T>A n.3556+6T>A | |
| 6 | g.31969426T>C | CA2678078824 | SKIC2 | c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.4016+6T>C c.3546T>C (p.Ser1182=) n.3842+6T>C c.3471+6T>C (n.3471+6T>C) n.3693+6T>C c.*488+6T>C (n.*488+6T>C) n.4170T>C c.*3058+6T>C (n.*3058+6T>C) n.3871+6T>C c.*656+6T>C (n.*656+6T>C) c.3405+6T>C (n.3405+6T>C) n.4264T>C c.3576+6T>C (n.3576+6T>C) n.4363T>C n.3795+6T>C c.3540+6T>C (n.3540+6T>C) n.4182T>C n.383-89T>C n.469+6T>C c.*2912+6T>C (n.*2912+6T>C) c.982T>C c.541T>C n.3645T>C n.3556+6T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969426T>G | CA2739912276 | SKIC2 | c.*2500T>G (n.*2500T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.4016+6T>G c.3546T>G (p.Ser1182Arg) n.3842+6T>G c.3471+6T>G (n.3471+6T>G) n.3693+6T>G c.*488+6T>G (n.*488+6T>G) n.4170T>G c.*3058+6T>G (n.*3058+6T>G) n.3871+6T>G c.*656+6T>G (n.*656+6T>G) c.3405+6T>G (n.3405+6T>G) n.4264T>G c.3576+6T>G (n.3576+6T>G) n.4363T>G n.3795+6T>G c.3540+6T>G (n.3540+6T>G) n.4182T>G n.383-89T>G n.469+6T>G c.*2912+6T>G (n.*2912+6T>G) c.982T>G c.541T>G n.3645T>G n.3556+6T>G | |
| 6 | g.31969427A= | CA1619384347 | SKIC2 | c.*2501A= (n.*2501A=) c.*514A= (n.*514A=) n.4016+7A= c.3547A= (p.Thr1183=) n.3842+7A= c.3471+7A= (n.3471+7A=) n.3693+7A= c.*488+7A= (n.*488+7A=) n.4171A= c.*3058+7A= (n.*3058+7A=) n.3871+7A= c.*656+7A= (n.*656+7A=) c.3405+7A= (n.3405+7A=) n.4265A= c.3576+7A= (n.3576+7A=) n.4364A= n.3795+7A= c.3540+7A= (n.3540+7A=) n.4183A= n.383-88A= n.469+7A= c.*2912+7A= (n.*2912+7A=) c.983A= c.542A= n.3646A= n.3556+7A= | |
| 6 | g.31969427A>C | CA2739912278 | SKIC2 | c.*2501A>C (n.*2501A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.4016+7A>C c.3547A>C (p.Thr1183Pro) n.3842+7A>C c.3471+7A>C (n.3471+7A>C) n.3693+7A>C c.*488+7A>C (n.*488+7A>C) n.4171A>C c.*3058+7A>C (n.*3058+7A>C) n.3871+7A>C c.*656+7A>C (n.*656+7A>C) c.3405+7A>C (n.3405+7A>C) n.4265A>C c.3576+7A>C (n.3576+7A>C) n.4364A>C n.3795+7A>C c.3540+7A>C (n.3540+7A>C) n.4183A>C n.383-88A>C n.469+7A>C c.*2912+7A>C (n.*2912+7A>C) c.983A>C c.542A>C n.3646A>C n.3556+7A>C | |
| 6 | g.31969427A>G | CA3730077 | SKIC2 | c.*2501A>G (n.*2501A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.4016+7A>G c.3547A>G (p.Thr1183Ala) n.3842+7A>G c.3471+7A>G (n.3471+7A>G) n.3693+7A>G c.*488+7A>G (n.*488+7A>G) n.4171A>G c.*3058+7A>G (n.*3058+7A>G) n.3871+7A>G c.*656+7A>G (n.*656+7A>G) c.3405+7A>G (n.3405+7A>G) n.4265A>G c.3576+7A>G (n.3576+7A>G) n.4364A>G n.3795+7A>G c.3540+7A>G (n.3540+7A>G) n.4183A>G n.383-88A>G n.469+7A>G c.*2912+7A>G (n.*2912+7A>G) c.983A>G c.542A>G n.3646A>G n.3556+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969427A>T | CA2739912277 | SKIC2 | c.*2501A>T (n.*2501A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.4016+7A>T c.3547A>T (p.Thr1183Ser) n.3842+7A>T c.3471+7A>T (n.3471+7A>T) n.3693+7A>T c.*488+7A>T (n.*488+7A>T) n.4171A>T c.*3058+7A>T (n.*3058+7A>T) n.3871+7A>T c.*656+7A>T (n.*656+7A>T) c.3405+7A>T (n.3405+7A>T) n.4265A>T c.3576+7A>T (n.3576+7A>T) n.4364A>T n.3795+7A>T c.3540+7A>T (n.3540+7A>T) n.4183A>T n.383-88A>T n.469+7A>T c.*2912+7A>T (n.*2912+7A>T) c.983A>T c.542A>T n.3646A>T n.3556+7A>T | |
| 6 | g.31969428C= | CA1619384348 | SKIC2 | c.*2502C= (n.*2502C=) c.*515C= (n.*515C=) n.4016+8C= c.3548C= (p.Thr1183=) n.3842+8C= c.3471+8C= (n.3471+8C=) n.3693+8C= c.*488+8C= (n.*488+8C=) n.4172C= c.*3058+8C= (n.*3058+8C=) n.3871+8C= c.*656+8C= (n.*656+8C=) c.3405+8C= (n.3405+8C=) n.4266C= c.3576+8C= (n.3576+8C=) n.4365C= n.3795+8C= c.3540+8C= (n.3540+8C=) n.4184C= n.383-87C= n.469+8C= c.*2912+8C= (n.*2912+8C=) c.984C= c.543C= n.3647C= n.3556+8C= | |
| 6 | g.31969428C>T | CA136914548 | SKIC2 | c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.4016+8C>T c.3548C>T (p.Thr1183Ile) n.3842+8C>T c.3471+8C>T (n.3471+8C>T) n.3693+8C>T c.*488+8C>T (n.*488+8C>T) n.4172C>T c.*3058+8C>T (n.*3058+8C>T) n.3871+8C>T c.*656+8C>T (n.*656+8C>T) c.3405+8C>T (n.3405+8C>T) n.4266C>T c.3576+8C>T (n.3576+8C>T) n.4365C>T n.3795+8C>T c.3540+8C>T (n.3540+8C>T) n.4184C>T n.383-87C>T n.469+8C>T c.*2912+8C>T (n.*2912+8C>T) c.984C>T c.543C>T n.3647C>T n.3556+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969429C>A | CA2739912280 | SKIC2 | c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.4016+9C>A c.3549C>A (p.Thr1183=) n.3842+9C>A c.3471+9C>A (n.3471+9C>A) n.3693+9C>A c.*488+9C>A (n.*488+9C>A) n.4173C>A c.*3058+9C>A (n.*3058+9C>A) n.3871+9C>A c.*656+9C>A (n.*656+9C>A) c.3405+9C>A (n.3405+9C>A) n.4267C>A c.3576+9C>A (n.3576+9C>A) n.4366C>A n.3795+9C>A c.3540+9C>A (n.3540+9C>A) n.4185C>A n.383-86C>A n.469+9C>A c.*2912+9C>A (n.*2912+9C>A) c.985C>A c.544C>A n.3648C>A n.3556+9C>A | |
| 6 | g.31969429C= | CA1619384349 | SKIC2 | c.*2503C= (n.*2503C=) c.*516C= (n.*516C=) n.4016+9C= c.3549C= (p.Thr1183=) n.3842+9C= c.3471+9C= (n.3471+9C=) n.3693+9C= c.*488+9C= (n.*488+9C=) n.4173C= c.*3058+9C= (n.*3058+9C=) n.3871+9C= c.*656+9C= (n.*656+9C=) c.3405+9C= (n.3405+9C=) n.4267C= c.3576+9C= (n.3576+9C=) n.4366C= n.3795+9C= c.3540+9C= (n.3540+9C=) n.4185C= n.383-86C= n.469+9C= c.*2912+9C= (n.*2912+9C=) c.985C= c.544C= n.3648C= n.3556+9C= | |
| 6 | g.31969429C>G | CA2739912279 | SKIC2 | c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.4016+9C>G c.3549C>G (p.Thr1183=) n.3842+9C>G c.3471+9C>G (n.3471+9C>G) n.3693+9C>G c.*488+9C>G (n.*488+9C>G) n.4173C>G c.*3058+9C>G (n.*3058+9C>G) n.3871+9C>G c.*656+9C>G (n.*656+9C>G) c.3405+9C>G (n.3405+9C>G) n.4267C>G c.3576+9C>G (n.3576+9C>G) n.4366C>G n.3795+9C>G c.3540+9C>G (n.3540+9C>G) n.4185C>G n.383-86C>G n.469+9C>G c.*2912+9C>G (n.*2912+9C>G) c.985C>G c.544C>G n.3648C>G n.3556+9C>G | |
| 6 | g.31969429C>T | CA1087494600 | SKIC2 | c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.4016+9C>T c.3549C>T (p.Thr1183=) n.3842+9C>T c.3471+9C>T (n.3471+9C>T) n.3693+9C>T c.*488+9C>T (n.*488+9C>T) n.4173C>T c.*3058+9C>T (n.*3058+9C>T) n.3871+9C>T c.*656+9C>T (n.*656+9C>T) c.3405+9C>T (n.3405+9C>T) n.4267C>T c.3576+9C>T (n.3576+9C>T) n.4366C>T n.3795+9C>T c.3540+9C>T (n.3540+9C>T) n.4185C>T n.383-86C>T n.469+9C>T c.*2912+9C>T (n.*2912+9C>T) c.985C>T c.544C>T n.3648C>T n.3556+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969430T>A | CA2739912282 | SKIC2 | c.*2504T>A (n.*2504T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.4016+10T>A c.3550T>A (p.Ter1184Arg) n.3842+10T>A c.3471+10T>A (n.3471+10T>A) n.3693+10T>A c.*488+10T>A (n.*488+10T>A) n.4174T>A c.*3058+10T>A (n.*3058+10T>A) n.3871+10T>A c.*656+10T>A (n.*656+10T>A) c.3405+10T>A (n.3405+10T>A) n.4268T>A c.3576+10T>A (n.3576+10T>A) n.4367T>A n.3795+10T>A c.3540+10T>A (n.3540+10T>A) n.4186T>A n.383-85T>A n.469+10T>A c.*2912+10T>A (n.*2912+10T>A) c.986T>A c.545T>A n.3649T>A n.3556+10T>A | |
| 6 | g.31969430T>C | CA1619384350 | SKIC2 | c.*2504T>C (n.*2504T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.4016+10T>C c.3550T>C (p.Ter1184Arg) n.3842+10T>C c.3471+10T>C (n.3471+10T>C) n.3693+10T>C c.*488+10T>C (n.*488+10T>C) n.4174T>C c.*3058+10T>C (n.*3058+10T>C) n.3871+10T>C c.*656+10T>C (n.*656+10T>C) c.3405+10T>C (n.3405+10T>C) n.4268T>C c.3576+10T>C (n.3576+10T>C) n.4367T>C n.3795+10T>C c.3540+10T>C (n.3540+10T>C) n.4186T>C n.383-85T>C n.469+10T>C c.*2912+10T>C (n.*2912+10T>C) c.986T>C c.545T>C n.3649T>C n.3556+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969430T>G | CA2739912281 | SKIC2 | c.*2504T>G (n.*2504T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.4016+10T>G c.3550T>G (p.Ter1184Gly) n.3842+10T>G c.3471+10T>G (n.3471+10T>G) n.3693+10T>G c.*488+10T>G (n.*488+10T>G) n.4174T>G c.*3058+10T>G (n.*3058+10T>G) n.3871+10T>G c.*656+10T>G (n.*656+10T>G) c.3405+10T>G (n.3405+10T>G) n.4268T>G c.3576+10T>G (n.3576+10T>G) n.4367T>G n.3795+10T>G c.3540+10T>G (n.3540+10T>G) n.4186T>G n.383-85T>G n.469+10T>G c.*2912+10T>G (n.*2912+10T>G) c.986T>G c.545T>G n.3649T>G n.3556+10T>G | |
| 6 | g.31969430T= | CA1619384351 | SKIC2 | c.*2504T= (n.*2504T=) c.*517T= (n.*517T=) n.4016+10T= c.3550T= (p.Ter1184=) n.3842+10T= c.3471+10T= (n.3471+10T=) n.3693+10T= c.*488+10T= (n.*488+10T=) n.4174T= c.*3058+10T= (n.*3058+10T=) n.3871+10T= c.*656+10T= (n.*656+10T=) c.3405+10T= (n.3405+10T=) n.4268T= c.3576+10T= (n.3576+10T=) n.4367T= n.3795+10T= c.3540+10T= (n.3540+10T=) n.4186T= n.383-85T= n.469+10T= c.*2912+10T= (n.*2912+10T=) c.986T= c.545T= n.3649T= n.3556+10T= | |
| 6 | g.31969431G>A | CA566693089 | SKIC2 | c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.4016+11G>A c.3551G>A (p.Ter1184=) n.3842+11G>A c.3471+11G>A (n.3471+11G>A) n.3693+11G>A c.*488+11G>A (n.*488+11G>A) n.4175G>A c.*3058+11G>A (n.*3058+11G>A) n.3871+11G>A c.*656+11G>A (n.*656+11G>A) c.3405+11G>A (n.3405+11G>A) n.4269G>A c.3576+11G>A (n.3576+11G>A) n.4368G>A n.3795+11G>A c.3540+11G>A (n.3540+11G>A) n.4187G>A n.383-84G>A n.469+11G>A c.*2912+11G>A (n.*2912+11G>A) c.987G>A c.546G>A n.3650G>A n.3556+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969431G= | CA1619384352 | SKIC2 | c.*2505G= (n.*2505G=) c.*518G= (n.*518G=) n.4016+11G= c.3551G= (p.Ter1184=) n.3842+11G= c.3471+11G= (n.3471+11G=) n.3693+11G= c.*488+11G= (n.*488+11G=) n.4175G= c.*3058+11G= (n.*3058+11G=) n.3871+11G= c.*656+11G= (n.*656+11G=) c.3405+11G= (n.3405+11G=) n.4269G= c.3576+11G= (n.3576+11G=) n.4368G= n.3795+11G= c.3540+11G= (n.3540+11G=) n.4187G= n.383-84G= n.469+11G= c.*2912+11G= (n.*2912+11G=) c.987G= c.546G= n.3650G= n.3556+11G= | |
| 6 | g.31969433G>A | CA566693090 | SKIC2 | c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.4016+13G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.3842+13G>A c.3471+13G>A (n.3471+13G>A) n.3693+13G>A c.*488+13G>A (n.*488+13G>A) n.4177G>A c.*3058+13G>A (n.*3058+13G>A) n.3871+13G>A c.*656+13G>A (n.*656+13G>A) c.3405+13G>A (n.3405+13G>A) n.4271G>A c.3576+13G>A (n.3576+13G>A) n.4370G>A n.3795+13G>A c.3540+13G>A (n.3540+13G>A) n.4189G>A n.383-82G>A n.469+13G>A c.*2912+13G>A (n.*2912+13G>A) c.989G>A c.548G>A n.3652G>A n.3556+13G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31969433G= | CA1619384353 | SKIC2 | c.*2507G= (n.*2507G=) c.*520G= (n.*520G=) n.4016+13G= c.*1G= (n.*1G=) n.3842+13G= c.3471+13G= (n.3471+13G=) n.3693+13G= c.*488+13G= (n.*488+13G=) n.4177G= c.*3058+13G= (n.*3058+13G=) n.3871+13G= c.*656+13G= (n.*656+13G=) c.3405+13G= (n.3405+13G=) n.4271G= c.3576+13G= (n.3576+13G=) n.4370G= n.3795+13G= c.3540+13G= (n.3540+13G=) n.4189G= n.383-82G= n.469+13G= c.*2912+13G= (n.*2912+13G=) c.989G= c.548G= n.3652G= n.3556+13G= | |
| 6 | g.31969437T>C | CA2678078829 | SKIC2 | c.*2511T>C (n.*2511T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.4016+17T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.3842+17T>C c.3471+17T>C (n.3471+17T>C) n.3693+17T>C c.*488+17T>C (n.*488+17T>C) n.4181T>C c.*3058+17T>C (n.*3058+17T>C) n.3871+17T>C c.*656+17T>C (n.*656+17T>C) c.3405+17T>C (n.3405+17T>C) n.4275T>C c.3576+17T>C (n.3576+17T>C) n.4374T>C n.3795+17T>C c.3540+17T>C (n.3540+17T>C) n.4193T>C n.383-78T>C n.469+17T>C c.*2912+17T>C (n.*2912+17T>C) c.993T>C c.552T>C n.3656T>C n.3556+17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969439G>A | CA3730078 | SKIC2 | c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.4016+19G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.3842+19G>A c.3471+19G>A (n.3471+19G>A) n.3693+19G>A c.*488+19G>A (n.*488+19G>A) n.4183G>A c.*3058+19G>A (n.*3058+19G>A) n.3871+19G>A c.*656+19G>A (n.*656+19G>A) c.3405+19G>A (n.3405+19G>A) n.4277G>A c.3576+19G>A (n.3576+19G>A) n.4376G>A n.3795+19G>A c.3540+19G>A (n.3540+19G>A) n.4195G>A n.383-76G>A n.469+19G>A c.*2912+19G>A (n.*2912+19G>A) c.995G>A c.554G>A n.3658G>A n.3556+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969439G= | CA1619384354 | SKIC2 | c.*2513G= (n.*2513G=) c.*526G= (n.*526G=) n.4016+19G= c.*7G= (n.*7G=) n.3842+19G= c.3471+19G= (n.3471+19G=) n.3693+19G= c.*488+19G= (n.*488+19G=) n.4183G= c.*3058+19G= (n.*3058+19G=) n.3871+19G= c.*656+19G= (n.*656+19G=) c.3405+19G= (n.3405+19G=) n.4277G= c.3576+19G= (n.3576+19G=) n.4376G= n.3795+19G= c.3540+19G= (n.3540+19G=) n.4195G= n.383-76G= n.469+19G= c.*2912+19G= (n.*2912+19G=) c.995G= c.554G= n.3658G= n.3556+19G= | |
| 6 | g.31969440G>A | CA2578573576 | SKIC2 | c.*2514G>A (n.*2514G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.4016+20G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.3842+20G>A c.3471+20G>A (n.3471+20G>A) n.3693+20G>A c.*488+20G>A (n.*488+20G>A) n.4184G>A c.*3058+20G>A (n.*3058+20G>A) n.3871+20G>A c.*656+20G>A (n.*656+20G>A) c.3405+20G>A (n.3405+20G>A) n.4278G>A c.3576+20G>A (n.3576+20G>A) n.4377G>A n.3795+20G>A c.3540+20G>A (n.3540+20G>A) n.4196G>A n.383-75G>A n.469+20G>A c.*2912+20G>A (n.*2912+20G>A) c.996G>A c.555G>A n.3659G>A n.3556+20G>A | |
| 6 | g.31969443T>C | CA2678078830 | SKIC2 | c.*2517T>C (n.*2517T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.4016+23T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.3842+23T>C c.3471+23T>C (n.3471+23T>C) n.3693+23T>C c.*488+23T>C (n.*488+23T>C) n.4187T>C c.*3058+23T>C (n.*3058+23T>C) n.3871+23T>C c.*656+23T>C (n.*656+23T>C) c.3405+23T>C (n.3405+23T>C) n.4281T>C c.3576+23T>C (n.3576+23T>C) n.4380T>C n.3795+23T>C c.3540+23T>C (n.3540+23T>C) n.4199T>C n.383-72T>C n.469+23T>C c.*2912+23T>C (n.*2912+23T>C) c.999T>C c.558T>C n.3662T>C n.3556+23T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969445T>C | CA2678078831 | SKIC2 | c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.4016+25T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.3842+25T>C c.3471+25T>C (n.3471+25T>C) n.3693+25T>C c.*488+25T>C (n.*488+25T>C) n.4189T>C c.*3058+25T>C (n.*3058+25T>C) n.3871+25T>C c.*656+25T>C (n.*656+25T>C) c.3405+25T>C (n.3405+25T>C) n.4283T>C c.3576+25T>C (n.3576+25T>C) n.4382T>C n.3795+25T>C c.3540+25T>C (n.3540+25T>C) n.4201T>C n.383-70T>C n.469+25T>C c.*2912+25T>C (n.*2912+25T>C) c.1001T>C c.560T>C n.3664T>C n.3556+25T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969445T>G | CA3730079 | SKIC2 | c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.4016+25T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.3842+25T>G c.3471+25T>G (n.3471+25T>G) n.3693+25T>G c.*488+25T>G (n.*488+25T>G) n.4189T>G c.*3058+25T>G (n.*3058+25T>G) n.3871+25T>G c.*656+25T>G (n.*656+25T>G) c.3405+25T>G (n.3405+25T>G) n.4283T>G c.3576+25T>G (n.3576+25T>G) n.4382T>G n.3795+25T>G c.3540+25T>G (n.3540+25T>G) n.4201T>G n.383-70T>G n.469+25T>G c.*2912+25T>G (n.*2912+25T>G) c.1001T>G c.560T>G n.3664T>G n.3556+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969445T= | CA1619384355 | SKIC2 | c.*2519T= (n.*2519T=) c.*532T= (n.*532T=) n.4016+25T= c.*13T= (n.*13T=) n.3842+25T= c.3471+25T= (n.3471+25T=) n.3693+25T= c.*488+25T= (n.*488+25T=) n.4189T= c.*3058+25T= (n.*3058+25T=) n.3871+25T= c.*656+25T= (n.*656+25T=) c.3405+25T= (n.3405+25T=) n.4283T= c.3576+25T= (n.3576+25T=) n.4382T= n.3795+25T= c.3540+25T= (n.3540+25T=) n.4201T= n.383-70T= n.469+25T= c.*2912+25T= (n.*2912+25T=) c.1001T= c.560T= n.3664T= n.3556+25T= | |
| 6 | g.31969448A>G | CA2678078832 | SKIC2 | c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.4016+28A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.3842+28A>G c.3471+28A>G (n.3471+28A>G) n.3693+28A>G c.*488+28A>G (n.*488+28A>G) n.4192A>G c.*3058+28A>G (n.*3058+28A>G) n.3871+28A>G c.*656+28A>G (n.*656+28A>G) c.3405+28A>G (n.3405+28A>G) n.4286A>G c.3576+28A>G (n.3576+28A>G) n.4385A>G n.3795+28A>G c.3540+28A>G (n.3540+28A>G) n.4204A>G n.383-67A>G n.469+28A>G c.*2912+28A>G (n.*2912+28A>G) c.1004A>G c.563A>G n.3667A>G n.3556+28A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969451C= | CA1619384356 | SKIC2 | c.*2525C= (n.*2525C=) c.*538C= (n.*538C=) n.4016+31C= c.*19C= (n.*19C=) n.3842+31C= c.3471+31C= (n.3471+31C=) n.3693+31C= c.*488+31C= (n.*488+31C=) n.4195C= c.*3058+31C= (n.*3058+31C=) n.3871+31C= c.*656+31C= (n.*656+31C=) c.3405+31C= (n.3405+31C=) n.4289C= c.3576+31C= (n.3576+31C=) n.4388C= n.3795+31C= c.3540+31C= (n.3540+31C=) n.4207C= n.383-64C= n.469+31C= c.*2912+31C= (n.*2912+31C=) c.1007C= c.566C= n.3670C= n.3556+31C= | |
| 6 | g.31969451C>T | CA3730080 | SKIC2 | c.*2525C>T (n.*2525C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.4016+31C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.3842+31C>T c.3471+31C>T (n.3471+31C>T) n.3693+31C>T c.*488+31C>T (n.*488+31C>T) n.4195C>T c.*3058+31C>T (n.*3058+31C>T) n.3871+31C>T c.*656+31C>T (n.*656+31C>T) c.3405+31C>T (n.3405+31C>T) n.4289C>T c.3576+31C>T (n.3576+31C>T) n.4388C>T n.3795+31C>T c.3540+31C>T (n.3540+31C>T) n.4207C>T n.383-64C>T n.469+31C>T c.*2912+31C>T (n.*2912+31C>T) c.1007C>T c.566C>T n.3670C>T n.3556+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969452G>A | CA136914561 | SKIC2 | c.*2526G>A (n.*2526G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.4016+32G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.3842+32G>A c.3471+32G>A (n.3471+32G>A) n.3693+32G>A c.*488+32G>A (n.*488+32G>A) n.4196G>A c.*3058+32G>A (n.*3058+32G>A) n.3871+32G>A c.*656+32G>A (n.*656+32G>A) c.3405+32G>A (n.3405+32G>A) n.4290G>A c.3576+32G>A (n.3576+32G>A) n.4389G>A n.3795+32G>A c.3540+32G>A (n.3540+32G>A) n.4208G>A n.383-63G>A n.469+32G>A c.*2912+32G>A (n.*2912+32G>A) c.1008G>A c.567G>A n.3671G>A n.3556+32G>A | dbSNP |
| 6 | g.31969452G>C | CA449813945 | SKIC2 | c.*2526G>C (n.*2526G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.4016+32G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.3842+32G>C c.3471+32G>C (n.3471+32G>C) n.3693+32G>C c.*488+32G>C (n.*488+32G>C) n.4196G>C c.*3058+32G>C (n.*3058+32G>C) n.3871+32G>C c.*656+32G>C (n.*656+32G>C) c.3405+32G>C (n.3405+32G>C) n.4290G>C c.3576+32G>C (n.3576+32G>C) n.4389G>C n.3795+32G>C c.3540+32G>C (n.3540+32G>C) n.4208G>C n.383-63G>C n.469+32G>C c.*2912+32G>C (n.*2912+32G>C) c.1008G>C c.567G>C n.3671G>C n.3556+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969452G= | CA1619384357 | SKIC2 | c.*2526G= (n.*2526G=) c.*539G= (n.*539G=) n.4016+32G= c.*20G= (n.*20G=) n.3842+32G= c.3471+32G= (n.3471+32G=) n.3693+32G= c.*488+32G= (n.*488+32G=) n.4196G= c.*3058+32G= (n.*3058+32G=) n.3871+32G= c.*656+32G= (n.*656+32G=) c.3405+32G= (n.3405+32G=) n.4290G= c.3576+32G= (n.3576+32G=) n.4389G= n.3795+32G= c.3540+32G= (n.3540+32G=) n.4208G= n.383-63G= n.469+32G= c.*2912+32G= (n.*2912+32G=) c.1008G= c.567G= n.3671G= n.3556+32G= | |
| 6 | g.31969453G>A | CA2578573577 | SKIC2 | c.*2527G>A (n.*2527G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.4016+33G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.3842+33G>A c.3471+33G>A (n.3471+33G>A) n.3693+33G>A c.*488+33G>A (n.*488+33G>A) n.4197G>A c.*3058+33G>A (n.*3058+33G>A) n.3871+33G>A c.*656+33G>A (n.*656+33G>A) c.3405+33G>A (n.3405+33G>A) n.4291G>A c.3576+33G>A (n.3576+33G>A) n.4390G>A n.3795+33G>A c.3540+33G>A (n.3540+33G>A) n.4209G>A n.383-62G>A n.469+33G>A c.*2912+33G>A (n.*2912+33G>A) c.1009G>A c.568G>A n.3672G>A n.3556+33G>A | |
| 6 | g.31969454C= | CA1619384358 | SKIC2 | c.*2528C= (n.*2528C=) c.*541C= (n.*541C=) n.4016+34C= c.*22C= (n.*22C=) n.3842+34C= c.3471+34C= (n.3471+34C=) n.3693+34C= c.*488+34C= (n.*488+34C=) n.4198C= c.*3058+34C= (n.*3058+34C=) n.3871+34C= c.*656+34C= (n.*656+34C=) c.3405+34C= (n.3405+34C=) n.4292C= c.3576+34C= (n.3576+34C=) n.4391C= n.3795+34C= c.3540+34C= (n.3540+34C=) n.4210C= n.383-61C= n.469+34C= c.*2912+34C= (n.*2912+34C=) c.1010C= c.569C= n.3673C= n.3556+34C= | |
| 6 | g.31969454C>T | CA1619384359 | SKIC2 | c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.4016+34C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.3842+34C>T c.3471+34C>T (n.3471+34C>T) n.3693+34C>T c.*488+34C>T (n.*488+34C>T) n.4198C>T c.*3058+34C>T (n.*3058+34C>T) n.3871+34C>T c.*656+34C>T (n.*656+34C>T) c.3405+34C>T (n.3405+34C>T) n.4292C>T c.3576+34C>T (n.3576+34C>T) n.4391C>T n.3795+34C>T c.3540+34C>T (n.3540+34C>T) n.4210C>T n.383-61C>T n.469+34C>T c.*2912+34C>T (n.*2912+34C>T) c.1010C>T c.569C>T n.3673C>T n.3556+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969455T>C | CA2578573578 | SKIC2 | c.*2529T>C (n.*2529T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.4016+35T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.3842+35T>C c.3471+35T>C (n.3471+35T>C) n.3693+35T>C c.*488+35T>C (n.*488+35T>C) n.4199T>C c.*3058+35T>C (n.*3058+35T>C) n.3871+35T>C c.*656+35T>C (n.*656+35T>C) c.3405+35T>C (n.3405+35T>C) n.4293T>C c.3576+35T>C (n.3576+35T>C) n.4392T>C n.3795+35T>C c.3540+35T>C (n.3540+35T>C) n.4211T>C n.383-60T>C n.469+35T>C c.*2912+35T>C (n.*2912+35T>C) c.1011T>C c.570T>C n.3674T>C n.3556+35T>C | |
| 6 | g.31969457G>A | CA823925268 | SKIC2 | c.*2531G>A (n.*2531G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.4016+37G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.3842+37G>A c.3471+37G>A (n.3471+37G>A) n.3693+37G>A c.*488+37G>A (n.*488+37G>A) n.4201G>A c.*3058+37G>A (n.*3058+37G>A) n.3872-35G>A c.*656+37G>A (n.*656+37G>A) c.3405+37G>A (n.3405+37G>A) n.4295G>A c.3576+37G>A (n.3576+37G>A) n.4394G>A n.3795+37G>A c.3540+37G>A (n.3540+37G>A) n.4213G>A n.383-58G>A n.469+37G>A c.*2912+37G>A (n.*2912+37G>A) c.1013G>A c.572G>A n.3676G>A n.3556+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969457G= | CA1619384360 | SKIC2 | c.*2531G= (n.*2531G=) c.*544G= (n.*544G=) n.4016+37G= c.*25G= (n.*25G=) n.3842+37G= c.3471+37G= (n.3471+37G=) n.3693+37G= c.*488+37G= (n.*488+37G=) n.4201G= c.*3058+37G= (n.*3058+37G=) n.3872-35G= c.*656+37G= (n.*656+37G=) c.3405+37G= (n.3405+37G=) n.4295G= c.3576+37G= (n.3576+37G=) n.4394G= n.3795+37G= c.3540+37G= (n.3540+37G=) n.4213G= n.383-58G= n.469+37G= c.*2912+37G= (n.*2912+37G=) c.1013G= c.572G= n.3676G= n.3556+37G= | |
| 6 | g.31969457G>T | CA2678078834 | SKIC2 | c.*2531G>T (n.*2531G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.4016+37G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.3842+37G>T c.3471+37G>T (n.3471+37G>T) n.3693+37G>T c.*488+37G>T (n.*488+37G>T) n.4201G>T c.*3058+37G>T (n.*3058+37G>T) n.3872-35G>T c.*656+37G>T (n.*656+37G>T) c.3405+37G>T (n.3405+37G>T) n.4295G>T c.3576+37G>T (n.3576+37G>T) n.4394G>T n.3795+37G>T c.3540+37G>T (n.3540+37G>T) n.4213G>T n.383-58G>T n.469+37G>T c.*2912+37G>T (n.*2912+37G>T) c.1013G>T c.572G>T n.3676G>T n.3556+37G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969458C= | CA1619384361 | SKIC2 | c.*2532C= (n.*2532C=) c.*545C= (n.*545C=) n.4016+38C= c.*26C= (n.*26C=) n.3842+38C= c.3471+38C= (n.3471+38C=) n.3693+38C= c.*488+38C= (n.*488+38C=) n.4202C= c.*3058+38C= (n.*3058+38C=) n.3872-34C= c.*656+38C= (n.*656+38C=) c.3405+38C= (n.3405+38C=) n.4296C= c.3576+38C= (n.3576+38C=) n.4395C= n.3795+38C= c.3540+38C= (n.3540+38C=) n.4214C= n.383-57C= n.469+38C= c.*2912+38C= (n.*2912+38C=) c.1014C= c.573C= n.3677C= n.3556+38C= | |
| 6 | g.31969458C>G | CA1619384362 | SKIC2 | c.*2532C>G (n.*2532C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.4016+38C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.3842+38C>G c.3471+38C>G (n.3471+38C>G) n.3693+38C>G c.*488+38C>G (n.*488+38C>G) n.4202C>G c.*3058+38C>G (n.*3058+38C>G) n.3872-34C>G c.*656+38C>G (n.*656+38C>G) c.3405+38C>G (n.3405+38C>G) n.4296C>G c.3576+38C>G (n.3576+38C>G) n.4395C>G n.3795+38C>G c.3540+38C>G (n.3540+38C>G) n.4214C>G n.383-57C>G n.469+38C>G c.*2912+38C>G (n.*2912+38C>G) c.1014C>G c.573C>G n.3677C>G n.3556+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969460G>A | CA823925269 | SKIC2 | c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.4016+40G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.3842+40G>A c.3471+40G>A (n.3471+40G>A) n.3693+40G>A c.*488+40G>A (n.*488+40G>A) n.4204G>A c.*3058+40G>A (n.*3058+40G>A) n.3872-32G>A c.*656+40G>A (n.*656+40G>A) c.3405+40G>A (n.3405+40G>A) n.4298G>A c.3576+40G>A (n.3576+40G>A) n.4397G>A n.3795+40G>A c.3540+40G>A (n.3540+40G>A) n.4216G>A n.383-55G>A n.469+40G>A c.*2912+40G>A (n.*2912+40G>A) c.1016G>A c.575G>A n.3679G>A n.3556+40G>A | dbSNP |
| 6 | g.31969460G= | CA1619384363 | SKIC2 | c.*2534G= (n.*2534G=) c.*547G= (n.*547G=) n.4016+40G= c.*28G= (n.*28G=) n.3842+40G= c.3471+40G= (n.3471+40G=) n.3693+40G= c.*488+40G= (n.*488+40G=) n.4204G= c.*3058+40G= (n.*3058+40G=) n.3872-32G= c.*656+40G= (n.*656+40G=) c.3405+40G= (n.3405+40G=) n.4298G= c.3576+40G= (n.3576+40G=) n.4397G= n.3795+40G= c.3540+40G= (n.3540+40G=) n.4216G= n.383-55G= n.469+40G= c.*2912+40G= (n.*2912+40G=) c.1016G= c.575G= n.3679G= n.3556+40G= | |
| 6 | g.31969463del | CA2678078835 | SKIC2 | c.*2537del (n.*2537del) c.*550del (n.*550del) n.4016+43del c.*31del (n.*31del) n.3842+43del c.3471+43del (n.3471+43del) n.3693+43del c.*488+43del (n.*488+43del) n.4207del c.*3058+43del (n.*3058+43del) n.3872-29del c.*656+43del (n.*656+43del) c.3405+43del (n.3405+43del) n.4301del c.3576+43del (n.3576+43del) n.4400del n.3795+43del c.3540+43del (n.3540+43del) n.4219del n.383-52del n.469+43del c.*2912+43del (n.*2912+43del) c.1019del c.578del n.3682del n.3556+43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969461G>T | CA2578573579 | SKIC2 | c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.4016+41G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.3842+41G>T c.3471+41G>T (n.3471+41G>T) n.3693+41G>T c.*488+41G>T (n.*488+41G>T) n.4205G>T c.*3058+41G>T (n.*3058+41G>T) n.3872-31G>T c.*656+41G>T (n.*656+41G>T) c.3405+41G>T (n.3405+41G>T) n.4299G>T c.3576+41G>T (n.3576+41G>T) n.4398G>T n.3795+41G>T c.3540+41G>T (n.3540+41G>T) n.4217G>T n.383-54G>T n.469+41G>T c.*2912+41G>T (n.*2912+41G>T) c.1017G>T c.576G>T n.3680G>T n.3556+41G>T | |
| 6 | g.31969462G>A | CA2678078836 | SKIC2 | c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.4016+42G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.3842+42G>A c.3471+42G>A (n.3471+42G>A) n.3693+42G>A c.*488+42G>A (n.*488+42G>A) n.4206G>A c.*3058+42G>A (n.*3058+42G>A) n.3872-30G>A c.*656+42G>A (n.*656+42G>A) c.3405+42G>A (n.3405+42G>A) n.4300G>A c.3576+42G>A (n.3576+42G>A) n.4399G>A n.3795+42G>A c.3540+42G>A (n.3540+42G>A) n.4218G>A n.383-53G>A n.469+42G>A c.*2912+42G>A (n.*2912+42G>A) c.1018G>A c.577G>A n.3681G>A n.3556+42G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969464A>C | CA2678078837 | SKIC2 | c.*2538A>C (n.*2538A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.4016+44A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.3842+44A>C c.3471+44A>C (n.3471+44A>C) n.3693+44A>C c.*488+44A>C (n.*488+44A>C) n.4208A>C c.*3058+44A>C (n.*3058+44A>C) n.3872-28A>C c.*656+44A>C (n.*656+44A>C) c.3405+44A>C (n.3405+44A>C) n.4302A>C c.3576+44A>C (n.3576+44A>C) n.4401A>C n.3795+44A>C c.3540+44A>C (n.3540+44A>C) n.4220A>C n.383-51A>C n.469+44A>C c.*2912+44A>C (n.*2912+44A>C) c.1020A>C c.579A>C n.3683A>C n.3556+44A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969465G>C | CA2678078838 | SKIC2 | c.*2539G>C (n.*2539G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.4016+45G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.3842+45G>C c.3471+45G>C (n.3471+45G>C) n.3693+45G>C c.*488+45G>C (n.*488+45G>C) n.4209G>C c.*3058+45G>C (n.*3058+45G>C) n.3872-27G>C c.*656+45G>C (n.*656+45G>C) c.3405+45G>C (n.3405+45G>C) n.4303G>C c.3576+45G>C (n.3576+45G>C) n.4402G>C n.3795+45G>C c.3540+45G>C (n.3540+45G>C) n.4221G>C n.383-50G>C n.469+45G>C c.*2912+45G>C (n.*2912+45G>C) c.1021G>C c.580G>C n.3684G>C n.3556+45G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969465G= | CA1619384364 | SKIC2 | c.*2539G= (n.*2539G=) c.*552G= (n.*552G=) n.4016+45G= c.*33G= (n.*33G=) n.3842+45G= c.3471+45G= (n.3471+45G=) n.3693+45G= c.*488+45G= (n.*488+45G=) n.4209G= c.*3058+45G= (n.*3058+45G=) n.3872-27G= c.*656+45G= (n.*656+45G=) c.3405+45G= (n.3405+45G=) n.4303G= c.3576+45G= (n.3576+45G=) n.4402G= n.3795+45G= c.3540+45G= (n.3540+45G=) n.4221G= n.383-50G= n.469+45G= c.*2912+45G= (n.*2912+45G=) c.1021G= c.580G= n.3684G= n.3556+45G= | |
| 6 | g.31969465G>T | CA3730081 | SKIC2 | c.*2539G>T (n.*2539G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.4016+45G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.3842+45G>T c.3471+45G>T (n.3471+45G>T) n.3693+45G>T c.*488+45G>T (n.*488+45G>T) n.4209G>T c.*3058+45G>T (n.*3058+45G>T) n.3872-27G>T c.*656+45G>T (n.*656+45G>T) c.3405+45G>T (n.3405+45G>T) n.4303G>T c.3576+45G>T (n.3576+45G>T) n.4402G>T n.3795+45G>T c.3540+45G>T (n.3540+45G>T) n.4221G>T n.383-50G>T n.469+45G>T c.*2912+45G>T (n.*2912+45G>T) c.1021G>T c.580G>T n.3684G>T n.3556+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969466A>C | CA2678078839 | SKIC2 | c.*2540A>C (n.*2540A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.4016+46A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.3842+46A>C c.3471+46A>C (n.3471+46A>C) n.3693+46A>C c.*488+46A>C (n.*488+46A>C) n.4210A>C c.*3058+46A>C (n.*3058+46A>C) n.3872-26A>C c.*656+46A>C (n.*656+46A>C) c.3405+46A>C (n.3405+46A>C) n.4304A>C c.3576+46A>C (n.3576+46A>C) n.4403A>C n.3795+46A>C c.3540+46A>C (n.3540+46A>C) n.4222A>C n.383-49A>C n.469+46A>C c.*2912+46A>C (n.*2912+46A>C) c.1022A>C c.581A>C n.3685A>C n.3556+46A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969467A>G | CA2711459735 | SKIC2 | c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.4017-48A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.3843-48A>G c.3472-48A>G (n.3472-48A>G) n.3694-48A>G c.*489-48A>G (n.*489-48A>G) n.4211A>G c.*3059-48A>G (n.*3059-48A>G) n.3872-25A>G c.*657-48A>G (n.*657-48A>G) c.3406-48A>G (n.3406-48A>G) n.4305A>G c.3577-48A>G (n.3577-48A>G) n.4404A>G n.3796-48A>G c.3541-48A>G (n.3541-48A>G) n.4223A>G n.383-48A>G n.470-48A>G c.*2913-48A>G (n.*2913-48A>G) c.1023A>G c.582A>G n.3686A>G n.3557-48A>G | dbSNP |
| 6 | g.31969468C>G | CA2678078840 | SKIC2 | c.*2542C>G (n.*2542C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.4017-47C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.3843-47C>G c.3472-47C>G (n.3472-47C>G) n.3694-47C>G c.*489-47C>G (n.*489-47C>G) n.4212C>G c.*3059-47C>G (n.*3059-47C>G) n.3872-24C>G c.*657-47C>G (n.*657-47C>G) c.3406-47C>G (n.3406-47C>G) n.4306C>G c.3577-47C>G (n.3577-47C>G) n.4405C>G n.3796-47C>G c.3541-47C>G (n.3541-47C>G) n.4224C>G n.383-47C>G n.470-47C>G c.*2913-47C>G (n.*2913-47C>G) c.1024C>G c.583C>G n.3687C>G n.3557-47C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969468C>T | CA2711459785 | SKIC2 | c.*2542C>T (n.*2542C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.4017-47C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.3843-47C>T c.3472-47C>T (n.3472-47C>T) n.3694-47C>T c.*489-47C>T (n.*489-47C>T) n.4212C>T c.*3059-47C>T (n.*3059-47C>T) n.3872-24C>T c.*657-47C>T (n.*657-47C>T) c.3406-47C>T (n.3406-47C>T) n.4306C>T c.3577-47C>T (n.3577-47C>T) n.4405C>T n.3796-47C>T c.3541-47C>T (n.3541-47C>T) n.4224C>T n.383-47C>T n.470-47C>T c.*2913-47C>T (n.*2913-47C>T) c.1024C>T c.583C>T n.3687C>T n.3557-47C>T | dbSNP |
| 6 | g.31969471G>C | CA2578573580 | SKIC2 | c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.4017-44G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.3843-44G>C c.3472-44G>C (n.3472-44G>C) n.3694-44G>C c.*489-44G>C (n.*489-44G>C) n.4215G>C c.*3059-44G>C (n.*3059-44G>C) n.3872-21G>C c.*657-44G>C (n.*657-44G>C) c.3406-44G>C (n.3406-44G>C) n.4309G>C c.3577-44G>C (n.3577-44G>C) n.4408G>C n.3796-44G>C c.3541-44G>C (n.3541-44G>C) n.4227G>C n.383-44G>C n.470-44G>C c.*2913-44G>C (n.*2913-44G>C) c.1027G>C c.586G>C n.3690G>C n.3557-44G>C | |
| 6 | g.31969471G>T | CA2578573581 | SKIC2 | c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.4017-44G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.3843-44G>T c.3472-44G>T (n.3472-44G>T) n.3694-44G>T c.*489-44G>T (n.*489-44G>T) n.4215G>T c.*3059-44G>T (n.*3059-44G>T) n.3872-21G>T c.*657-44G>T (n.*657-44G>T) c.3406-44G>T (n.3406-44G>T) n.4309G>T c.3577-44G>T (n.3577-44G>T) n.4408G>T n.3796-44G>T c.3541-44G>T (n.3541-44G>T) n.4227G>T n.383-44G>T n.470-44G>T c.*2913-44G>T (n.*2913-44G>T) c.1027G>T c.586G>T n.3690G>T n.3557-44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969474C>A | CA566693091 | SKIC2 | c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.4017-41C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.3843-41C>A c.3472-41C>A (n.3472-41C>A) n.3694-41C>A c.*489-41C>A (n.*489-41C>A) n.4218C>A c.*3059-41C>A (n.*3059-41C>A) n.3872-18C>A c.*657-41C>A (n.*657-41C>A) c.3406-41C>A (n.3406-41C>A) n.4312C>A c.3577-41C>A (n.3577-41C>A) n.4411C>A n.3796-41C>A c.3541-41C>A (n.3541-41C>A) n.4230C>A n.383-41C>A n.470-41C>A c.*2913-41C>A (n.*2913-41C>A) c.1030C>A c.589C>A n.3693C>A n.3557-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969474C= | CA1619384365 | SKIC2 | c.*2548C= (n.*2548C=) c.*561C= (n.*561C=) n.4017-41C= c.*42C= (n.*42C=) n.3843-41C= c.3472-41C= (n.3472-41C=) n.3694-41C= c.*489-41C= (n.*489-41C=) n.4218C= c.*3059-41C= (n.*3059-41C=) n.3872-18C= c.*657-41C= (n.*657-41C=) c.3406-41C= (n.3406-41C=) n.4312C= c.3577-41C= (n.3577-41C=) n.4411C= n.3796-41C= c.3541-41C= (n.3541-41C=) n.4230C= n.383-41C= n.470-41C= c.*2913-41C= (n.*2913-41C=) c.1030C= c.589C= n.3693C= n.3557-41C= | |
| 6 | g.31969474C>T | CA2678078841 | SKIC2 | c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.4017-41C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.3843-41C>T c.3472-41C>T (n.3472-41C>T) n.3694-41C>T c.*489-41C>T (n.*489-41C>T) n.4218C>T c.*3059-41C>T (n.*3059-41C>T) n.3872-18C>T c.*657-41C>T (n.*657-41C>T) c.3406-41C>T (n.3406-41C>T) n.4312C>T c.3577-41C>T (n.3577-41C>T) n.4411C>T n.3796-41C>T c.3541-41C>T (n.3541-41C>T) n.4230C>T n.383-41C>T n.470-41C>T c.*2913-41C>T (n.*2913-41C>T) c.1030C>T c.589C>T n.3693C>T n.3557-41C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969476G>A | CA2678078842 | SKIC2 | c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.4017-39G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.3843-39G>A c.3472-39G>A (n.3472-39G>A) n.3694-39G>A c.*489-39G>A (n.*489-39G>A) n.4220G>A c.*3059-39G>A (n.*3059-39G>A) n.3872-16G>A c.*657-39G>A (n.*657-39G>A) c.3406-39G>A (n.3406-39G>A) n.4314G>A c.3577-39G>A (n.3577-39G>A) n.4413G>A n.3796-39G>A c.3541-39G>A (n.3541-39G>A) n.4232G>A n.383-39G>A n.470-39G>A c.*2913-39G>A (n.*2913-39G>A) c.1032G>A c.591G>A n.3695G>A n.3557-39G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969476G>C | CA3730082 | SKIC2 | c.*2550G>C (n.*2550G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.4017-39G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.3843-39G>C c.3472-39G>C (n.3472-39G>C) n.3694-39G>C c.*489-39G>C (n.*489-39G>C) n.4220G>C c.*3059-39G>C (n.*3059-39G>C) n.3872-16G>C c.*657-39G>C (n.*657-39G>C) c.3406-39G>C (n.3406-39G>C) n.4314G>C c.3577-39G>C (n.3577-39G>C) n.4413G>C n.3796-39G>C c.3541-39G>C (n.3541-39G>C) n.4232G>C n.383-39G>C n.470-39G>C c.*2913-39G>C (n.*2913-39G>C) c.1032G>C c.591G>C n.3695G>C n.3557-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969476G= | CA1619384366 | SKIC2 | c.*2550G= (n.*2550G=) c.*563G= (n.*563G=) n.4017-39G= c.*44G= (n.*44G=) n.3843-39G= c.3472-39G= (n.3472-39G=) n.3694-39G= c.*489-39G= (n.*489-39G=) n.4220G= c.*3059-39G= (n.*3059-39G=) n.3872-16G= c.*657-39G= (n.*657-39G=) c.3406-39G= (n.3406-39G=) n.4314G= c.3577-39G= (n.3577-39G=) n.4413G= n.3796-39G= c.3541-39G= (n.3541-39G=) n.4232G= n.383-39G= n.470-39G= c.*2913-39G= (n.*2913-39G=) c.1032G= c.591G= n.3695G= n.3557-39G= | |
| 6 | g.31969477G>C | CA1087494608 | SKIC2 | c.*2551G>C (n.*2551G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.4017-38G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.3843-38G>C c.3472-38G>C (n.3472-38G>C) n.3694-38G>C c.*489-38G>C (n.*489-38G>C) n.4221G>C c.*3059-38G>C (n.*3059-38G>C) n.3872-15G>C c.*657-38G>C (n.*657-38G>C) c.3406-38G>C (n.3406-38G>C) n.4315G>C c.3577-38G>C (n.3577-38G>C) n.4414G>C n.3796-38G>C c.3541-38G>C (n.3541-38G>C) n.4233G>C n.383-38G>C n.470-38G>C c.*2913-38G>C (n.*2913-38G>C) c.1033G>C c.592G>C n.3696G>C n.3557-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969477G= | CA1619384367 | SKIC2 | c.*2551G= (n.*2551G=) c.*564G= (n.*564G=) n.4017-38G= c.*45G= (n.*45G=) n.3843-38G= c.3472-38G= (n.3472-38G=) n.3694-38G= c.*489-38G= (n.*489-38G=) n.4221G= c.*3059-38G= (n.*3059-38G=) n.3872-15G= c.*657-38G= (n.*657-38G=) c.3406-38G= (n.3406-38G=) n.4315G= c.3577-38G= (n.3577-38G=) n.4414G= n.3796-38G= c.3541-38G= (n.3541-38G=) n.4233G= n.383-38G= n.470-38G= c.*2913-38G= (n.*2913-38G=) c.1033G= c.592G= n.3696G= n.3557-38G= | |
| 6 | g.31969478C>A | CA2578573582 | SKIC2 | c.*2552C>A (n.*2552C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.4017-37C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.3843-37C>A c.3472-37C>A (n.3472-37C>A) n.3694-37C>A c.*489-37C>A (n.*489-37C>A) n.4222C>A c.*3059-37C>A (n.*3059-37C>A) n.3872-14C>A c.*657-37C>A (n.*657-37C>A) c.3406-37C>A (n.3406-37C>A) n.4316C>A c.3577-37C>A (n.3577-37C>A) n.4415C>A n.3796-37C>A c.3541-37C>A (n.3541-37C>A) n.4234C>A n.383-37C>A n.470-37C>A c.*2913-37C>A (n.*2913-37C>A) c.1034C>A c.593C>A n.3697C>A n.3557-37C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969478C= | CA1619384368 | SKIC2 | c.*2552C= (n.*2552C=) c.*565C= (n.*565C=) n.4017-37C= c.*46C= (n.*46C=) n.3843-37C= c.3472-37C= (n.3472-37C=) n.3694-37C= c.*489-37C= (n.*489-37C=) n.4222C= c.*3059-37C= (n.*3059-37C=) n.3872-14C= c.*657-37C= (n.*657-37C=) c.3406-37C= (n.3406-37C=) n.4316C= c.3577-37C= (n.3577-37C=) n.4415C= n.3796-37C= c.3541-37C= (n.3541-37C=) n.4234C= n.383-37C= n.470-37C= c.*2913-37C= (n.*2913-37C=) c.1034C= c.593C= n.3697C= n.3557-37C= | |
| 6 | g.31969478C>T | CA3730083 | SKIC2 | c.*2552C>T (n.*2552C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.4017-37C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.3843-37C>T c.3472-37C>T (n.3472-37C>T) n.3694-37C>T c.*489-37C>T (n.*489-37C>T) n.4222C>T c.*3059-37C>T (n.*3059-37C>T) n.3872-14C>T c.*657-37C>T (n.*657-37C>T) c.3406-37C>T (n.3406-37C>T) n.4316C>T c.3577-37C>T (n.3577-37C>T) n.4415C>T n.3796-37C>T c.3541-37C>T (n.3541-37C>T) n.4234C>T n.383-37C>T n.470-37C>T c.*2913-37C>T (n.*2913-37C>T) c.1034C>T c.593C>T n.3697C>T n.3557-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31969480G>A | CA566693092 | SKIC2 | c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.4017-35G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.3843-35G>A c.3472-35G>A (n.3472-35G>A) n.3694-35G>A c.*489-35G>A (n.*489-35G>A) n.4224G>A c.*3059-35G>A (n.*3059-35G>A) n.3872-12G>A c.*657-35G>A (n.*657-35G>A) c.3406-35G>A (n.3406-35G>A) n.4318G>A c.3577-35G>A (n.3577-35G>A) n.4417G>A n.3796-35G>A c.3541-35G>A (n.3541-35G>A) n.4236G>A n.383-35G>A n.470-35G>A c.*2913-35G>A (n.*2913-35G>A) c.1036G>A c.595G>A n.3699G>A n.3557-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969480G>C | CA3730084 | SKIC2 | c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.4017-35G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.3843-35G>C c.3472-35G>C (n.3472-35G>C) n.3694-35G>C c.*489-35G>C (n.*489-35G>C) n.4224G>C c.*3059-35G>C (n.*3059-35G>C) n.3872-12G>C c.*657-35G>C (n.*657-35G>C) c.3406-35G>C (n.3406-35G>C) n.4318G>C c.3577-35G>C (n.3577-35G>C) n.4417G>C n.3796-35G>C c.3541-35G>C (n.3541-35G>C) n.4236G>C n.383-35G>C n.470-35G>C c.*2913-35G>C (n.*2913-35G>C) c.1036G>C c.595G>C n.3699G>C n.3557-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969480G= | CA1619384369 | SKIC2 | c.*2554G= (n.*2554G=) c.*567G= (n.*567G=) n.4017-35G= c.*48G= (n.*48G=) n.3843-35G= c.3472-35G= (n.3472-35G=) n.3694-35G= c.*489-35G= (n.*489-35G=) n.4224G= c.*3059-35G= (n.*3059-35G=) n.3872-12G= c.*657-35G= (n.*657-35G=) c.3406-35G= (n.3406-35G=) n.4318G= c.3577-35G= (n.3577-35G=) n.4417G= n.3796-35G= c.3541-35G= (n.3541-35G=) n.4236G= n.383-35G= n.470-35G= c.*2913-35G= (n.*2913-35G=) c.1036G= c.595G= n.3699G= n.3557-35G= | |
| 6 | g.31969481A= | CA1619384370 | SKIC2 | c.*2555A= (n.*2555A=) c.*568A= (n.*568A=) n.4017-34A= c.*49A= (n.*49A=) n.3843-34A= c.3472-34A= (n.3472-34A=) n.3694-34A= c.*489-34A= (n.*489-34A=) n.4225A= c.*3059-34A= (n.*3059-34A=) n.3872-11A= c.*657-34A= (n.*657-34A=) c.3406-34A= (n.3406-34A=) n.4319A= c.3577-34A= (n.3577-34A=) n.4418A= n.3796-34A= c.3541-34A= (n.3541-34A=) n.4237A= n.383-34A= n.470-34A= c.*2913-34A= (n.*2913-34A=) c.1037A= c.596A= n.3700A= n.3557-34A= | |
| 6 | g.31969481A>G | CA1619384371 | SKIC2 | c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.4017-34A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.3843-34A>G c.3472-34A>G (n.3472-34A>G) n.3694-34A>G c.*489-34A>G (n.*489-34A>G) n.4225A>G c.*3059-34A>G (n.*3059-34A>G) n.3872-11A>G c.*657-34A>G (n.*657-34A>G) c.3406-34A>G (n.3406-34A>G) n.4319A>G c.3577-34A>G (n.3577-34A>G) n.4418A>G n.3796-34A>G c.3541-34A>G (n.3541-34A>G) n.4237A>G n.383-34A>G n.470-34A>G c.*2913-34A>G (n.*2913-34A>G) c.1037A>G c.596A>G n.3700A>G n.3557-34A>G | dbSNP |
| 6 | g.31969483T>C | CA2711459799 | SKIC2 | c.*2557T>C (n.*2557T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.4017-32T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.3843-32T>C c.3472-32T>C (n.3472-32T>C) n.3694-32T>C c.*489-32T>C (n.*489-32T>C) n.4227T>C c.*3059-32T>C (n.*3059-32T>C) n.3872-9T>C c.*657-32T>C (n.*657-32T>C) c.3406-32T>C (n.3406-32T>C) n.4321T>C c.3577-32T>C (n.3577-32T>C) n.4420T>C n.3796-32T>C c.3541-32T>C (n.3541-32T>C) n.4239T>C n.383-32T>C n.470-32T>C c.*2913-32T>C (n.*2913-32T>C) c.1039T>C c.598T>C n.3702T>C n.3557-32T>C | dbSNP |
| 6 | g.31969484G>A | CA1619384373 | SKIC2 | c.*2558G>A (n.*2558G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.4017-31G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.3843-31G>A c.3472-31G>A (n.3472-31G>A) n.3694-31G>A c.*489-31G>A (n.*489-31G>A) n.4228G>A c.*3059-31G>A (n.*3059-31G>A) n.3872-8G>A c.*657-31G>A (n.*657-31G>A) c.3406-31G>A (n.3406-31G>A) n.4322G>A c.3577-31G>A (n.3577-31G>A) n.4421G>A n.3796-31G>A c.3541-31G>A (n.3541-31G>A) n.4240G>A n.383-31G>A n.470-31G>A c.*2913-31G>A (n.*2913-31G>A) c.1040G>A c.599G>A n.3703G>A n.3557-31G>A | dbSNP |
| 6 | g.31969484G= | CA1619384372 | SKIC2 | c.*2558G= (n.*2558G=) c.*571G= (n.*571G=) n.4017-31G= c.*52G= (n.*52G=) n.3843-31G= c.3472-31G= (n.3472-31G=) n.3694-31G= c.*489-31G= (n.*489-31G=) n.4228G= c.*3059-31G= (n.*3059-31G=) n.3872-8G= c.*657-31G= (n.*657-31G=) c.3406-31G= (n.3406-31G=) n.4322G= c.3577-31G= (n.3577-31G=) n.4421G= n.3796-31G= c.3541-31G= (n.3541-31G=) n.4240G= n.383-31G= n.470-31G= c.*2913-31G= (n.*2913-31G=) c.1040G= c.599G= n.3703G= n.3557-31G= | |
| 6 | g.31969485C>A | CA2678078843 | SKIC2 | c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.4017-30C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.3843-30C>A c.3472-30C>A (n.3472-30C>A) n.3694-30C>A c.*489-30C>A (n.*489-30C>A) n.4229C>A c.*3059-30C>A (n.*3059-30C>A) n.3872-7C>A c.*657-30C>A (n.*657-30C>A) c.3406-30C>A (n.3406-30C>A) n.4323C>A c.3577-30C>A (n.3577-30C>A) n.4422C>A n.3796-30C>A c.3541-30C>A (n.3541-30C>A) n.4241C>A n.383-30C>A n.470-30C>A c.*2913-30C>A (n.*2913-30C>A) c.1041C>A c.600C>A n.3704C>A n.3557-30C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969485C= | CA1619384374 | SKIC2 | c.*2559C= (n.*2559C=) c.*572C= (n.*572C=) n.4017-30C= c.*53C= (n.*53C=) n.3843-30C= c.3472-30C= (n.3472-30C=) n.3694-30C= c.*489-30C= (n.*489-30C=) n.4229C= c.*3059-30C= (n.*3059-30C=) n.3872-7C= c.*657-30C= (n.*657-30C=) c.3406-30C= (n.3406-30C=) n.4323C= c.3577-30C= (n.3577-30C=) n.4422C= n.3796-30C= c.3541-30C= (n.3541-30C=) n.4241C= n.383-30C= n.470-30C= c.*2913-30C= (n.*2913-30C=) c.1041C= c.600C= n.3704C= n.3557-30C= | |
| 6 | g.31969485C>T | CA3730085 | SKIC2 | c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.4017-30C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.3843-30C>T c.3472-30C>T (n.3472-30C>T) n.3694-30C>T c.*489-30C>T (n.*489-30C>T) n.4229C>T c.*3059-30C>T (n.*3059-30C>T) n.3872-7C>T c.*657-30C>T (n.*657-30C>T) c.3406-30C>T (n.3406-30C>T) n.4323C>T c.3577-30C>T (n.3577-30C>T) n.4422C>T n.3796-30C>T c.3541-30C>T (n.3541-30C>T) n.4241C>T n.383-30C>T n.470-30C>T c.*2913-30C>T (n.*2913-30C>T) c.1041C>T c.600C>T n.3704C>T n.3557-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969486del | CA2678078844 | SKIC2 | c.*2560del (n.*2560del) c.*573del (n.*573del) n.4017-29del c.*54del (n.*54del) n.3843-29del c.3472-29del (n.3472-29del) n.3694-29del c.*489-29del (n.*489-29del) n.4230del c.*3059-29del (n.*3059-29del) n.3872-6del c.*657-29del (n.*657-29del) c.3406-29del (n.3406-29del) n.4324del c.3577-29del (n.3577-29del) n.4423del n.3796-29del c.3541-29del (n.3541-29del) n.4242del n.383-29del n.470-29del c.*2913-29del (n.*2913-29del) c.1042del c.601del n.3705del n.3557-29del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969486A= | CA1619384375 | SKIC2 | c.*2560A= (n.*2560A=) c.*573A= (n.*573A=) n.4017-29A= c.*54A= (n.*54A=) n.3843-29A= c.3472-29A= (n.3472-29A=) n.3694-29A= c.*489-29A= (n.*489-29A=) n.4230A= c.*3059-29A= (n.*3059-29A=) n.3872-6A= c.*657-29A= (n.*657-29A=) c.3406-29A= (n.3406-29A=) n.4324A= c.3577-29A= (n.3577-29A=) n.4423A= n.3796-29A= c.3541-29A= (n.3541-29A=) n.4242A= n.383-29A= n.470-29A= c.*2913-29A= (n.*2913-29A=) c.1042A= c.601A= n.3705A= n.3557-29A= | |
| 6 | g.31969486A>C | CA3730086 | SKIC2 | c.*2560A>C (n.*2560A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.4017-29A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.3843-29A>C c.3472-29A>C (n.3472-29A>C) n.3694-29A>C c.*489-29A>C (n.*489-29A>C) n.4230A>C c.*3059-29A>C (n.*3059-29A>C) n.3872-6A>C c.*657-29A>C (n.*657-29A>C) c.3406-29A>C (n.3406-29A>C) n.4324A>C c.3577-29A>C (n.3577-29A>C) n.4423A>C n.3796-29A>C c.3541-29A>C (n.3541-29A>C) n.4242A>C n.383-29A>C n.470-29A>C c.*2913-29A>C (n.*2913-29A>C) c.1042A>C c.601A>C n.3705A>C n.3557-29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969489C= | CA1619384376 | SKIC2 | c.*2563C= (n.*2563C=) c.*576C= (n.*576C=) n.4017-26C= c.*57C= (n.*57C=) n.3843-26C= c.3472-26C= (n.3472-26C=) n.3694-26C= c.*489-26C= (n.*489-26C=) n.4233C= c.*3059-26C= (n.*3059-26C=) n.3872-3C= c.*657-26C= (n.*657-26C=) c.3406-26C= (n.3406-26C=) n.4327C= c.3577-26C= (n.3577-26C=) n.4426C= n.3796-26C= c.3541-26C= (n.3541-26C=) n.4245C= n.383-26C= n.470-26C= c.*2913-26C= (n.*2913-26C=) c.1045C= c.604C= n.3708C= n.3557-26C= | |
| 6 | g.31969489C>T | CA823925277 | SKIC2 | c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.4017-26C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.3843-26C>T c.3472-26C>T (n.3472-26C>T) n.3694-26C>T c.*489-26C>T (n.*489-26C>T) n.4233C>T c.*3059-26C>T (n.*3059-26C>T) n.3872-3C>T c.*657-26C>T (n.*657-26C>T) c.3406-26C>T (n.3406-26C>T) n.4327C>T c.3577-26C>T (n.3577-26C>T) n.4426C>T n.3796-26C>T c.3541-26C>T (n.3541-26C>T) n.4245C>T n.383-26C>T n.470-26C>T c.*2913-26C>T (n.*2913-26C>T) c.1045C>T c.604C>T n.3708C>T n.3557-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969490A= | CA1619384377 | SKIC2 | c.*2564A= (n.*2564A=) c.*577A= (n.*577A=) n.4017-25A= c.*58A= (n.*58A=) n.3843-25A= c.3472-25A= (n.3472-25A=) n.3694-25A= c.*489-25A= (n.*489-25A=) n.4234A= c.*3059-25A= (n.*3059-25A=) n.3872-2A= c.*657-25A= (n.*657-25A=) c.3406-25A= (n.3406-25A=) n.4328A= c.3577-25A= (n.3577-25A=) n.4427A= n.3796-25A= c.3541-25A= (n.3541-25A=) n.4246A= n.383-25A= n.470-25A= c.*2913-25A= (n.*2913-25A=) c.1046A= c.605A= n.3709A= n.3557-25A= | |
| 6 | g.31969490A>G | CA3730087 | SKIC2 | c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.4017-25A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.3843-25A>G c.3472-25A>G (n.3472-25A>G) n.3694-25A>G c.*489-25A>G (n.*489-25A>G) n.4234A>G c.*3059-25A>G (n.*3059-25A>G) n.3872-2A>G c.*657-25A>G (n.*657-25A>G) c.3406-25A>G (n.3406-25A>G) n.4328A>G c.3577-25A>G (n.3577-25A>G) n.4427A>G n.3796-25A>G c.3541-25A>G (n.3541-25A>G) n.4246A>G n.383-25A>G n.470-25A>G c.*2913-25A>G (n.*2913-25A>G) c.1046A>G c.605A>G n.3709A>G n.3557-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969490A>T | CA823925281 | SKIC2 | c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.4017-25A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.3843-25A>T c.3472-25A>T (n.3472-25A>T) n.3694-25A>T c.*489-25A>T (n.*489-25A>T) n.4234A>T c.*3059-25A>T (n.*3059-25A>T) n.3872-2A>T c.*657-25A>T (n.*657-25A>T) c.3406-25A>T (n.3406-25A>T) n.4328A>T c.3577-25A>T (n.3577-25A>T) n.4427A>T n.3796-25A>T c.3541-25A>T (n.3541-25A>T) n.4246A>T n.383-25A>T n.470-25A>T c.*2913-25A>T (n.*2913-25A>T) c.1046A>T c.605A>T n.3709A>T n.3557-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969493C>A | CA2678078845 | SKIC2 | c.*2567C>A (n.*2567C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.4017-22C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.3843-22C>A c.3472-22C>A (n.3472-22C>A) n.3694-22C>A c.*489-22C>A (n.*489-22C>A) n.4237C>A c.*3059-22C>A (n.*3059-22C>A) n.3873C>A c.*657-22C>A (n.*657-22C>A) c.3406-22C>A (n.3406-22C>A) n.4331C>A c.3577-22C>A (n.3577-22C>A) n.4430C>A n.3796-22C>A c.3541-22C>A (n.3541-22C>A) n.4249C>A n.383-22C>A n.470-22C>A c.*2913-22C>A (n.*2913-22C>A) c.1049C>A c.608C>A n.3712C>A n.3557-22C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969493C>T | CA2678078846 | SKIC2 | c.*2567C>T (n.*2567C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.4017-22C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.3843-22C>T c.3472-22C>T (n.3472-22C>T) n.3694-22C>T c.*489-22C>T (n.*489-22C>T) n.4237C>T c.*3059-22C>T (n.*3059-22C>T) n.3873C>T c.*657-22C>T (n.*657-22C>T) c.3406-22C>T (n.3406-22C>T) n.4331C>T c.3577-22C>T (n.3577-22C>T) n.4430C>T n.3796-22C>T c.3541-22C>T (n.3541-22C>T) n.4249C>T n.383-22C>T n.470-22C>T c.*2913-22C>T (n.*2913-22C>T) c.1049C>T c.608C>T n.3712C>T n.3557-22C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969495T>C | CA2678078847 | SKIC2 | c.*2569T>C (n.*2569T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) n.4017-20T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.3843-20T>C c.3472-20T>C (n.3472-20T>C) n.3694-20T>C c.*489-20T>C (n.*489-20T>C) n.4239T>C c.*3059-20T>C (n.*3059-20T>C) n.3875T>C c.*657-20T>C (n.*657-20T>C) c.3406-20T>C (n.3406-20T>C) n.4333T>C c.3577-20T>C (n.3577-20T>C) n.4432T>C n.3796-20T>C c.3541-20T>C (n.3541-20T>C) n.4251T>C n.383-20T>C n.470-20T>C c.*2913-20T>C (n.*2913-20T>C) c.1051T>C c.610T>C n.3714T>C n.3557-20T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969498C>T | CA2711459844 | SKIC2 | c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.4017-17C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.3843-17C>T c.3472-17C>T (n.3472-17C>T) n.3694-17C>T c.*489-17C>T (n.*489-17C>T) n.4242C>T c.*3059-17C>T (n.*3059-17C>T) n.3878C>T c.*657-17C>T (n.*657-17C>T) c.3406-17C>T (n.3406-17C>T) n.4336C>T c.3577-17C>T (n.3577-17C>T) n.4435C>T n.3796-17C>T c.3541-17C>T (n.3541-17C>T) n.4254C>T n.383-17C>T n.470-17C>T c.*2913-17C>T (n.*2913-17C>T) c.1054C>T c.613C>T n.3717C>T n.3557-17C>T | dbSNP |
| 6 | g.31969499C>T | CA2578573583 | SKIC2 | c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.4017-16C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.3843-16C>T c.3472-16C>T (n.3472-16C>T) n.3694-16C>T c.*489-16C>T (n.*489-16C>T) n.4243C>T c.*3059-16C>T (n.*3059-16C>T) n.3879C>T c.*657-16C>T (n.*657-16C>T) c.3406-16C>T (n.3406-16C>T) n.4337C>T c.3577-16C>T (n.3577-16C>T) n.4436C>T n.3796-16C>T c.3541-16C>T (n.3541-16C>T) n.4255C>T n.383-16C>T n.470-16C>T c.*2913-16C>T (n.*2913-16C>T) c.1055C>T c.614C>T n.3718C>T n.3557-16C>T | |
| 6 | g.31969500C>A | CA1087494616 | SKIC2 | c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.4017-15C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.3843-15C>A c.3472-15C>A (n.3472-15C>A) n.3694-15C>A c.*489-15C>A (n.*489-15C>A) n.4244C>A c.*3059-15C>A (n.*3059-15C>A) n.3880C>A c.*657-15C>A (n.*657-15C>A) c.3406-15C>A (n.3406-15C>A) n.4338C>A c.3577-15C>A (n.3577-15C>A) n.4437C>A n.3796-15C>A c.3541-15C>A (n.3541-15C>A) n.4256C>A n.383-15C>A n.470-15C>A c.*2913-15C>A (n.*2913-15C>A) c.1056C>A c.615C>A n.3719C>A n.3557-15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969500C= | CA1619384378 | SKIC2 | c.*2574C= (n.*2574C=) c.*587C= (n.*587C=) n.4017-15C= c.*68C= (n.*68C=) n.3843-15C= c.3472-15C= (n.3472-15C=) n.3694-15C= c.*489-15C= (n.*489-15C=) n.4244C= c.*3059-15C= (n.*3059-15C=) n.3880C= c.*657-15C= (n.*657-15C=) c.3406-15C= (n.3406-15C=) n.4338C= c.3577-15C= (n.3577-15C=) n.4437C= n.3796-15C= c.3541-15C= (n.3541-15C=) n.4256C= n.383-15C= n.470-15C= c.*2913-15C= (n.*2913-15C=) c.1056C= c.615C= n.3719C= n.3557-15C= | |
| 6 | g.31969500C>G | CA136914595 | SKIC2 | c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) n.4017-15C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.3843-15C>G c.3472-15C>G (n.3472-15C>G) n.3694-15C>G c.*489-15C>G (n.*489-15C>G) n.4244C>G c.*3059-15C>G (n.*3059-15C>G) n.3880C>G c.*657-15C>G (n.*657-15C>G) c.3406-15C>G (n.3406-15C>G) n.4338C>G c.3577-15C>G (n.3577-15C>G) n.4437C>G n.3796-15C>G c.3541-15C>G (n.3541-15C>G) n.4256C>G n.383-15C>G n.470-15C>G c.*2913-15C>G (n.*2913-15C>G) c.1056C>G c.615C>G n.3719C>G n.3557-15C>G | dbSNP |
| 6 | g.31969502A= | CA1619384379 | SKIC2 | c.*2576A= (n.*2576A=) n.4017-13A= c.*70A= (n.*70A=) n.3843-13A= c.3472-13A= (n.3472-13A=) n.3694-13A= c.*489-13A= (n.*489-13A=) n.4246A= c.*3059-13A= (n.*3059-13A=) n.3882A= c.*657-13A= (n.*657-13A=) c.3406-13A= (n.3406-13A=) n.4340A= c.3577-13A= (n.3577-13A=) n.4439A= n.3796-13A= c.3541-13A= (n.3541-13A=) n.4258A= n.383-13A= n.470-13A= c.*2913-13A= (n.*2913-13A=) c.1058A= c.617A= n.3557-13A= | |
| 6 | g.31969502A>G | CA823925282 | SKIC2 | c.*2576A>G (n.*2576A>G) n.4017-13A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.3843-13A>G c.3472-13A>G (n.3472-13A>G) n.3694-13A>G c.*489-13A>G (n.*489-13A>G) n.4246A>G c.*3059-13A>G (n.*3059-13A>G) n.3882A>G c.*657-13A>G (n.*657-13A>G) c.3406-13A>G (n.3406-13A>G) n.4340A>G c.3577-13A>G (n.3577-13A>G) n.4439A>G n.3796-13A>G c.3541-13A>G (n.3541-13A>G) n.4258A>G n.383-13A>G n.470-13A>G c.*2913-13A>G (n.*2913-13A>G) c.1058A>G c.617A>G n.3557-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969504T>G | CA2770525555 | SKIC2 | c.*2578T>G (n.*2578T>G) n.4017-11T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.3843-11T>G c.3472-11T>G (n.3472-11T>G) n.3694-11T>G c.*489-11T>G (n.*489-11T>G) n.4248T>G c.*3059-11T>G (n.*3059-11T>G) n.3884T>G c.*657-11T>G (n.*657-11T>G) c.3406-11T>G (n.3406-11T>G) n.4342T>G c.3577-11T>G (n.3577-11T>G) n.4441T>G n.3796-11T>G c.3541-11T>G (n.3541-11T>G) n.4260T>G n.383-11T>G n.470-11T>G c.*2913-11T>G (n.*2913-11T>G) c.1060T>G c.619T>G n.3557-11T>G | |
| 6 | g.31969507C>A | CA2678078848 | SKIC2 | c.*2581C>A (n.*2581C>A) n.4017-8C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.3843-8C>A c.3472-8C>A (n.3472-8C>A) n.3694-8C>A c.*489-8C>A (n.*489-8C>A) n.4251C>A c.*3059-8C>A (n.*3059-8C>A) n.3887C>A c.*657-8C>A (n.*657-8C>A) c.3406-8C>A (n.3406-8C>A) n.4345C>A c.3577-8C>A (n.3577-8C>A) n.4444C>A n.3796-8C>A c.3541-8C>A (n.3541-8C>A) n.4263C>A n.383-8C>A n.470-8C>A c.*2913-8C>A (n.*2913-8C>A) c.1063C>A c.622C>A n.3557-8C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969507C= | CA1619384380 | SKIC2 | c.*2581C= (n.*2581C=) n.4017-8C= c.*75C= (n.*75C=) n.3843-8C= c.3472-8C= (n.3472-8C=) n.3694-8C= c.*489-8C= (n.*489-8C=) n.4251C= c.*3059-8C= (n.*3059-8C=) n.3887C= c.*657-8C= (n.*657-8C=) c.3406-8C= (n.3406-8C=) n.4345C= c.3577-8C= (n.3577-8C=) n.4444C= n.3796-8C= c.3541-8C= (n.3541-8C=) n.4263C= n.383-8C= n.470-8C= c.*2913-8C= (n.*2913-8C=) c.1063C= c.622C= n.3557-8C= | |
| 6 | g.31969507C>T | CA1087494622 | SKIC2 | c.*2581C>T (n.*2581C>T) n.4017-8C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.3843-8C>T c.3472-8C>T (n.3472-8C>T) n.3694-8C>T c.*489-8C>T (n.*489-8C>T) n.4251C>T c.*3059-8C>T (n.*3059-8C>T) n.3887C>T c.*657-8C>T (n.*657-8C>T) c.3406-8C>T (n.3406-8C>T) n.4345C>T c.3577-8C>T (n.3577-8C>T) n.4444C>T n.3796-8C>T c.3541-8C>T (n.3541-8C>T) n.4263C>T n.383-8C>T n.470-8C>T c.*2913-8C>T (n.*2913-8C>T) c.1063C>T c.622C>T n.3557-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969508C= | CA1619384381 | SKIC2 | c.*2582C= (n.*2582C=) n.4017-7C= c.*76C= (n.*76C=) n.3843-7C= c.3472-7C= (n.3472-7C=) n.3694-7C= c.*489-7C= (n.*489-7C=) n.4252C= c.*3059-7C= (n.*3059-7C=) n.3888C= c.*657-7C= (n.*657-7C=) c.3406-7C= (n.3406-7C=) n.4346C= c.3577-7C= (n.3577-7C=) n.4445C= n.3796-7C= c.3541-7C= (n.3541-7C=) n.4264C= n.383-7C= n.470-7C= c.*2913-7C= (n.*2913-7C=) c.1064C= c.623C= n.3557-7C= | |
| 6 | g.31969508C>T | CA3730088 | SKIC2 | c.*2582C>T (n.*2582C>T) n.4017-7C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.3843-7C>T c.3472-7C>T (n.3472-7C>T) n.3694-7C>T c.*489-7C>T (n.*489-7C>T) n.4252C>T c.*3059-7C>T (n.*3059-7C>T) n.3888C>T c.*657-7C>T (n.*657-7C>T) c.3406-7C>T (n.3406-7C>T) n.4346C>T c.3577-7C>T (n.3577-7C>T) n.4445C>T n.3796-7C>T c.3541-7C>T (n.3541-7C>T) n.4264C>T n.383-7C>T n.470-7C>T c.*2913-7C>T (n.*2913-7C>T) c.1064C>T c.623C>T n.3557-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969510C>T | CA2740094286 | SKIC2 | c.*2584C>T (n.*2584C>T) n.4017-5C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.3843-5C>T c.3472-5C>T (n.3472-5C>T) n.3694-5C>T c.*489-5C>T (n.*489-5C>T) n.4254C>T c.*3059-5C>T (n.*3059-5C>T) n.3890C>T c.*657-5C>T (n.*657-5C>T) c.3406-5C>T (n.3406-5C>T) n.4348C>T c.3577-5C>T (n.3577-5C>T) n.4447C>T n.3796-5C>T c.3541-5C>T (n.3541-5C>T) n.4266C>T n.383-5C>T n.470-5C>T c.*2913-5C>T (n.*2913-5C>T) c.1066C>T c.625C>T n.3557-5C>T | ClinVar |
| 6 | g.31969510_31969511delinsCA | CA1619384382 | SKIC2 | c.*2584_*2585delinsCA (n.*2584_*2585delinsCA) n.4017-5_4017-4delinsCA c.*78_*79delinsCA (n.*78_*79delinsCA) n.3843-5_3843-4delinsCA c.3472-5_3472-4delinsCA (n.3472-5_3472-4delinsCA) n.3694-5_3694-4delinsCA c.*489-5_*489-4delinsCA (n.*489-5_*489-4delinsCA) n.4254_4255delinsCA c.*3059-5_*3059-4delinsCA (n.*3059-5_*3059-4delinsCA) n.3890_3891delinsCA c.*657-5_*657-4delinsCA (n.*657-5_*657-4delinsCA) c.3406-5_3406-4delinsCA (n.3406-5_3406-4delinsCA) n.4348_4349delinsCA c.3577-5_3577-4delinsCA (n.3577-5_3577-4delinsCA) n.4447_4448delinsCA n.3796-5_3796-4delinsCA c.3541-5_3541-4delinsCA (n.3541-5_3541-4delinsCA) n.4266_4267delinsCA n.383-5_383-4delinsCA n.470-5_470-4delinsCA c.*2913-5_*2913-4delinsCA (n.*2913-5_*2913-4delinsCA) c.1066_1067delinsCA c.625_626delinsCA n.3557-5_3557-4delinsCA | |
| 6 | g.31969511del | CA566693093 | SKIC2 | c.*2585del (n.*2585del) n.4017-4del c.*79del (n.*79del) n.3843-4del c.3472-4del (n.3472-4del) n.3694-4del c.*489-4del (n.*489-4del) n.4255del c.*3059-4del (n.*3059-4del) n.3891del c.*657-4del (n.*657-4del) c.3406-4del (n.3406-4del) n.4349del c.3577-4del (n.3577-4del) n.4448del n.3796-4del c.3541-4del (n.3541-4del) n.4267del n.383-4del n.470-4del c.*2913-4del (n.*2913-4del) c.1067del c.626del n.3557-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969512C>T | CA2573140265 | SKIC2 | c.*2586C>T (n.*2586C>T) n.4017-3C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.3843-3C>T c.3472-3C>T (n.3472-3C>T) n.3694-3C>T c.*489-3C>T (n.*489-3C>T) n.4256C>T c.*3059-3C>T (n.*3059-3C>T) n.3892C>T c.*657-3C>T (n.*657-3C>T) c.3406-3C>T (n.3406-3C>T) n.4350C>T c.3577-3C>T (n.3577-3C>T) n.4449C>T n.3796-3C>T c.3541-3C>T (n.3541-3C>T) n.4268C>T n.383-3C>T n.470-3C>T c.*2913-3C>T (n.*2913-3C>T) c.1068C>T c.627C>T n.3557-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969513A= | CA1619384383 | SKIC2 | c.*2587A= (n.*2587A=) n.4017-2A= c.*81A= (n.*81A=) n.3843-2A= c.3472-2A= (n.3472-2A=) n.3694-2A= c.*489-2A= (n.*489-2A=) n.4257A= c.*3059-2A= (n.*3059-2A=) n.3893A= c.*657-2A= (n.*657-2A=) c.3406-2A= (n.3406-2A=) n.4351A= c.3577-2A= (n.3577-2A=) n.4450A= n.3796-2A= c.3541-2A= (n.3541-2A=) n.4269A= n.383-2A= n.470-2A= c.*2913-2A= (n.*2913-2A=) c.1069A= c.628A= n.3557-2A= | |
| 6 | g.31969513A>C | CA363490584 | SKIC2 | c.*2587A>C (n.*2587A>C) n.4017-2A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.3843-2A>C c.3472-2A>C (n.3472-2A>C) n.3694-2A>C c.*489-2A>C (n.*489-2A>C) n.4257A>C c.*3059-2A>C (n.*3059-2A>C) n.3893A>C c.*657-2A>C (n.*657-2A>C) c.3406-2A>C (n.3406-2A>C) n.4351A>C c.3577-2A>C (n.3577-2A>C) n.4450A>C n.3796-2A>C c.3541-2A>C (n.3541-2A>C) n.4269A>C n.383-2A>C n.470-2A>C c.*2913-2A>C (n.*2913-2A>C) c.1069A>C c.628A>C n.3557-2A>C | |
| 6 | g.31969513A>G | CA3730089 | SKIC2 | c.*2587A>G (n.*2587A>G) n.4017-2A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.3843-2A>G c.3472-2A>G (n.3472-2A>G) n.3694-2A>G c.*489-2A>G (n.*489-2A>G) n.4257A>G c.*3059-2A>G (n.*3059-2A>G) n.3893A>G c.*657-2A>G (n.*657-2A>G) c.3406-2A>G (n.3406-2A>G) n.4351A>G c.3577-2A>G (n.3577-2A>G) n.4450A>G n.3796-2A>G c.3541-2A>G (n.3541-2A>G) n.4269A>G n.383-2A>G n.470-2A>G c.*2913-2A>G (n.*2913-2A>G) c.1069A>G c.628A>G n.3557-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969513A>T | CA363490585 | SKIC2 | c.*2587A>T (n.*2587A>T) n.4017-2A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.3843-2A>T c.3472-2A>T (n.3472-2A>T) n.3694-2A>T c.*489-2A>T (n.*489-2A>T) n.4257A>T c.*3059-2A>T (n.*3059-2A>T) n.3893A>T c.*657-2A>T (n.*657-2A>T) c.3406-2A>T (n.3406-2A>T) n.4351A>T c.3577-2A>T (n.3577-2A>T) n.4450A>T n.3796-2A>T c.3541-2A>T (n.3541-2A>T) n.4269A>T n.383-2A>T n.470-2A>T c.*2913-2A>T (n.*2913-2A>T) c.1069A>T c.628A>T n.3557-2A>T | |
| 6 | g.31969514G>A | CA363490588 | SKIC2 | c.*2588G>A (n.*2588G>A) n.4017-1G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.3843-1G>A c.3472-1G>A (n.3472-1G>A) n.3694-1G>A c.*489-1G>A (n.*489-1G>A) n.4258G>A c.*3059-1G>A (n.*3059-1G>A) n.3894G>A c.*657-1G>A (n.*657-1G>A) c.3406-1G>A (n.3406-1G>A) n.4352G>A c.3577-1G>A (n.3577-1G>A) n.4451G>A n.3796-1G>A c.3541-1G>A (n.3541-1G>A) n.4270G>A n.383-1G>A n.470-1G>A c.*2913-1G>A (n.*2913-1G>A) c.1070G>A c.629G>A n.3557-1G>A | |
| 6 | g.31969514G>C | CA363490592 | SKIC2 | c.*2588G>C (n.*2588G>C) n.4017-1G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.3843-1G>C c.3472-1G>C (n.3472-1G>C) n.3694-1G>C c.*489-1G>C (n.*489-1G>C) n.4258G>C c.*3059-1G>C (n.*3059-1G>C) n.3894G>C c.*657-1G>C (n.*657-1G>C) c.3406-1G>C (n.3406-1G>C) n.4352G>C c.3577-1G>C (n.3577-1G>C) n.4451G>C n.3796-1G>C c.3541-1G>C (n.3541-1G>C) n.4270G>C n.383-1G>C n.470-1G>C c.*2913-1G>C (n.*2913-1G>C) c.1070G>C c.629G>C n.3557-1G>C | |
| 6 | g.31969514G>T | CA363490586 | SKIC2 | c.*2588G>T (n.*2588G>T) n.4017-1G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.3843-1G>T c.3472-1G>T (n.3472-1G>T) n.3694-1G>T c.*489-1G>T (n.*489-1G>T) n.4258G>T c.*3059-1G>T (n.*3059-1G>T) n.3894G>T c.*657-1G>T (n.*657-1G>T) c.3406-1G>T (n.3406-1G>T) n.4352G>T c.3577-1G>T (n.3577-1G>T) n.4451G>T n.3796-1G>T c.3541-1G>T (n.3541-1G>T) n.4270G>T n.383-1G>T n.470-1G>T c.*2913-1G>T (n.*2913-1G>T) c.1070G>T c.629G>T n.3557-1G>T | |
| 6 | g.31969515C>A | CA363490607 | SKIC2 | c.*2589C>A (n.*2589C>A) n.4017C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.3843C>A c.3472C>A (p.Pro1158Thr) n.3694C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.4259C>A c.*3059C>A (n.*3059C>A) n.3895C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) n.4353C>A c.3577C>A (p.Pro1193Thr) n.4452C>A n.3796C>A c.3541C>A (p.Pro1181Thr) n.4271C>A n.383C>A n.470C>A c.*2913C>A (n.*2913C>A) c.1071C>A c.630C>A n.3557C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969515C= | CA1619384384 | SKIC2 | c.*2589C= (n.*2589C=) n.4017C= c.*83C= (n.*83C=) n.3843C= c.3472C= (p.Pro1158=) n.3694C= c.*489C= (n.*489C=) n.4259C= c.*3059C= (n.*3059C=) n.3895C= c.*657C= (n.*657C=) c.3406C= (p.Pro1136=) n.4353C= c.3577C= (p.Pro1193=) n.4452C= n.3796C= c.3541C= (p.Pro1181=) n.4271C= n.383C= n.470C= c.*2913C= (n.*2913C=) c.1071C= c.630C= n.3557C= | |
| 6 | g.31969515C>G | CA363490599 | SKIC2 | c.*2589C>G (n.*2589C>G) n.4017C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.3843C>G c.3472C>G (p.Pro1158Ala) n.3694C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.4259C>G c.*3059C>G (n.*3059C>G) n.3895C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) n.4353C>G c.3577C>G (p.Pro1193Ala) n.4452C>G n.3796C>G c.3541C>G (p.Pro1181Ala) n.4271C>G n.383C>G n.470C>G c.*2913C>G (n.*2913C>G) c.1071C>G c.630C>G n.3557C>G | dbSNP |
| 6 | g.31969515C>T | CA3730090 | SKIC2 | c.*2589C>T (n.*2589C>T) n.4017C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.3843C>T c.3472C>T (p.Pro1158Ser) n.3694C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.4259C>T c.*3059C>T (n.*3059C>T) n.3895C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) n.4353C>T c.3577C>T (p.Pro1193Ser) n.4452C>T n.3796C>T c.3541C>T (p.Pro1181Ser) n.4271C>T n.383C>T n.470C>T c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.1071C>T c.630C>T n.3557C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969516C>A | CA363490611 | SKIC2 | c.*2590C>A (n.*2590C>A) n.4018C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.3844C>A c.3473C>A (p.Pro1158His) n.3695C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.4260C>A c.*3060C>A (n.*3060C>A) n.3896C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.3407C>A (p.Pro1136His) n.4354C>A c.3578C>A (p.Pro1193His) n.4453C>A n.3797C>A c.3542C>A (p.Pro1181His) n.4272C>A n.384C>A n.471C>A c.*2914C>A (n.*2914C>A) c.1072C>A c.631C>A n.3558C>A | |
| 6 | g.31969516C>G | CA363490616 | SKIC2 | c.*2590C>G (n.*2590C>G) n.4018C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.3844C>G c.3473C>G (p.Pro1158Arg) n.3695C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.4260C>G c.*3060C>G (n.*3060C>G) n.3896C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) n.4354C>G c.3578C>G (p.Pro1193Arg) n.4453C>G n.3797C>G c.3542C>G (p.Pro1181Arg) n.4272C>G n.384C>G n.471C>G c.*2914C>G (n.*2914C>G) c.1072C>G c.631C>G n.3558C>G | |
| 6 | g.31969516C>T | CA363490623 | SKIC2 | c.*2590C>T (n.*2590C>T) n.4018C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.3844C>T c.3473C>T (p.Pro1158Leu) n.3695C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.4260C>T c.*3060C>T (n.*3060C>T) n.3896C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) n.4354C>T c.3578C>T (p.Pro1193Leu) n.4453C>T n.3797C>T c.3542C>T (p.Pro1181Leu) n.4272C>T n.384C>T n.471C>T c.*2914C>T (n.*2914C>T) c.1072C>T c.631C>T n.3558C>T | |
| 6 | g.31969517C>A | CA449814037 | SKIC2 | c.*2591C>A (n.*2591C>A) n.4019C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.3845C>A c.3474C>A (p.Pro1158=) n.3696C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.4261C>A c.*3061C>A (n.*3061C>A) n.3897C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.3408C>A (p.Pro1136=) n.4355C>A c.3579C>A (p.Pro1193=) n.4454C>A n.3798C>A c.3543C>A (p.Pro1181=) n.4273C>A n.385C>A n.472C>A c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.1073C>A c.632C>A n.3559C>A | |
| 6 | g.31969517C>G | CA449814038 | SKIC2 | c.*2591C>G (n.*2591C>G) n.4019C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.3845C>G c.3474C>G (p.Pro1158=) n.3696C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.4261C>G c.*3061C>G (n.*3061C>G) n.3897C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.3408C>G (p.Pro1136=) n.4355C>G c.3579C>G (p.Pro1193=) n.4454C>G n.3798C>G c.3543C>G (p.Pro1181=) n.4273C>G n.385C>G n.472C>G c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.1073C>G c.632C>G n.3559C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969517C>T | CA449814039 | SKIC2 | c.*2591C>T (n.*2591C>T) n.4019C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.3845C>T c.3474C>T (p.Pro1158=) n.3696C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.4261C>T c.*3061C>T (n.*3061C>T) n.3897C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.3408C>T (p.Pro1136=) n.4355C>T c.3579C>T (p.Pro1193=) n.4454C>T n.3798C>T c.3543C>T (p.Pro1181=) n.4273C>T n.385C>T n.472C>T c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.1073C>T c.632C>T n.3559C>T | |
| 6 | g.31969519_31969521del | CA2678078851 | SKIC2 | c.*2593_*2595del (n.*2593_*2595del) n.4021_4023del c.*87_*89del (n.*87_*89del) n.3847_3849del c.3476_3478del (p.Phe1159del) n.3698_3700del c.*493_*495del (n.*493_*495del) n.4263_4265del c.*3063_*3065del (n.*3063_*3065del) n.3899_3901del c.*661_*663del (n.*661_*663del) c.3410_3412del (p.Phe1137del) n.4357_4359del c.3581_3583del (p.Phe1194del) n.4456_4458del n.3800_3802del c.3545_3547del (p.Phe1182del) n.4275_4277del n.387_389del n.474_476del c.*2917_*2919del (n.*2917_*2919del) c.1075_1077del c.634_636del n.3561_3563del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969518T>A | CA363490630 | SKIC2 | c.*2592T>A (n.*2592T>A) n.4020T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.3846T>A c.3475T>A (p.Phe1159Ile) n.3697T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.4262T>A c.*3062T>A (n.*3062T>A) n.3898T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.3409T>A (p.Phe1137Ile) n.4356T>A c.3580T>A (p.Phe1194Ile) n.4455T>A n.3799T>A c.3544T>A (p.Phe1182Ile) n.4274T>A n.386T>A n.473T>A c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.1074T>A c.633T>A n.3560T>A | |
| 6 | g.31969518T>C | CA363490633 | SKIC2 | c.*2592T>C (n.*2592T>C) n.4020T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.3846T>C c.3475T>C (p.Phe1159Leu) n.3697T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.4262T>C c.*3062T>C (n.*3062T>C) n.3898T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.3409T>C (p.Phe1137Leu) n.4356T>C c.3580T>C (p.Phe1194Leu) n.4455T>C n.3799T>C c.3544T>C (p.Phe1182Leu) n.4274T>C n.386T>C n.473T>C c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.1074T>C c.633T>C n.3560T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969518T>G | CA363490637 | SKIC2 | c.*2592T>G (n.*2592T>G) n.4020T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.3846T>G c.3475T>G (p.Phe1159Val) n.3697T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.4262T>G c.*3062T>G (n.*3062T>G) n.3898T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.3409T>G (p.Phe1137Val) n.4356T>G c.3580T>G (p.Phe1194Val) n.4455T>G n.3799T>G c.3544T>G (p.Phe1182Val) n.4274T>G n.386T>G n.473T>G c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.1074T>G c.633T>G n.3560T>G | |
| 6 | g.31969518T= | CA1619384385 | SKIC2 | c.*2592T= (n.*2592T=) n.4020T= c.*86T= (n.*86T=) n.3846T= c.3475T= (p.Phe1159=) n.3697T= c.*492T= (n.*492T=) n.4262T= c.*3062T= (n.*3062T=) n.3898T= c.*660T= (n.*660T=) c.3409T= (p.Phe1137=) n.4356T= c.3580T= (p.Phe1194=) n.4455T= n.3799T= c.3544T= (p.Phe1182=) n.4274T= n.386T= n.473T= c.*2916T= (n.*2916T=) c.1074T= c.633T= n.3560T= | |
| 6 | g.31969519T>A | CA363490640 | SKIC2 | c.*2593T>A (n.*2593T>A) n.4021T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.3847T>A c.3476T>A (p.Phe1159Tyr) n.3698T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.4263T>A c.*3063T>A (n.*3063T>A) n.3899T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.3410T>A (p.Phe1137Tyr) n.4357T>A c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) n.4456T>A n.3800T>A c.3545T>A (p.Phe1182Tyr) n.4275T>A n.387T>A n.474T>A c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.1075T>A c.634T>A n.3561T>A | |
| 6 | g.31969519T>C | CA363490651 | SKIC2 | c.*2593T>C (n.*2593T>C) n.4021T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.3847T>C c.3476T>C (p.Phe1159Ser) n.3698T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.4263T>C c.*3063T>C (n.*3063T>C) n.3899T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.3410T>C (p.Phe1137Ser) n.4357T>C c.3581T>C (p.Phe1194Ser) n.4456T>C n.3800T>C c.3545T>C (p.Phe1182Ser) n.4275T>C n.387T>C n.474T>C c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.1075T>C c.634T>C n.3561T>C | |
| 6 | g.31969519T>G | CA363490652 | SKIC2 | c.*2593T>G (n.*2593T>G) n.4021T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.3847T>G c.3476T>G (p.Phe1159Cys) n.3698T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.4263T>G c.*3063T>G (n.*3063T>G) n.3899T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.3410T>G (p.Phe1137Cys) n.4357T>G c.3581T>G (p.Phe1194Cys) n.4456T>G n.3800T>G c.3545T>G (p.Phe1182Cys) n.4275T>G n.387T>G n.474T>G c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.1075T>G c.634T>G n.3561T>G | |
| 6 | g.31969520C>A | CA363490657 | SKIC2 | c.*2594C>A (n.*2594C>A) n.4022C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.3848C>A c.3477C>A (p.Phe1159Leu) n.3699C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.4264C>A c.*3064C>A (n.*3064C>A) n.3900C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.3411C>A (p.Phe1137Leu) n.4358C>A c.3582C>A (p.Phe1194Leu) n.4457C>A n.3801C>A c.3546C>A (p.Phe1182Leu) n.4276C>A n.388C>A n.475C>A c.*2918C>A (n.*2918C>A) c.1076C>A c.635C>A n.3562C>A | |
| 6 | g.31969520C>G | CA363490658 | SKIC2 | c.*2594C>G (n.*2594C>G) n.4022C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.3848C>G c.3477C>G (p.Phe1159Leu) n.3699C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.4264C>G c.*3064C>G (n.*3064C>G) n.3900C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.3411C>G (p.Phe1137Leu) n.4358C>G c.3582C>G (p.Phe1194Leu) n.4457C>G n.3801C>G c.3546C>G (p.Phe1182Leu) n.4276C>G n.388C>G n.475C>G c.*2918C>G (n.*2918C>G) c.1076C>G c.635C>G n.3562C>G | |
| 6 | g.31969520C>T | CA449814041 | SKIC2 | c.*2594C>T (n.*2594C>T) n.4022C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.3848C>T c.3477C>T (p.Phe1159=) n.3699C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.4264C>T c.*3064C>T (n.*3064C>T) n.3900C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.3411C>T (p.Phe1137=) n.4358C>T c.3582C>T (p.Phe1194=) n.4457C>T n.3801C>T c.3546C>T (p.Phe1182=) n.4276C>T n.388C>T n.475C>T c.*2918C>T (n.*2918C>T) c.1076C>T c.635C>T n.3562C>T | |
| 6 | g.31969521T>A | CA363490659 | SKIC2 | c.*2595T>A (n.*2595T>A) n.4023T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.3849T>A c.3478T>A (p.Ser1160Thr) n.3700T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.4265T>A c.*3065T>A (n.*3065T>A) n.3901T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.3412T>A (p.Ser1138Thr) n.4359T>A c.3583T>A (p.Ser1195Thr) n.4458T>A n.3802T>A c.3547T>A (p.Ser1183Thr) n.4277T>A n.389T>A n.476T>A c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.1077T>A c.636T>A n.3563T>A | |
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