Allele Registry

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6	g.31969335G>T	CA363489792	SKIC2	c.2409G>T (n.2409G>T) c.422G>T (n.422G>T) n.3931G>T c.3455G>T (p.Cys1152Phe) n.3757G>T c.3386G>T (p.Cys1129Phe) n.3608G>T c.403G>T (n.403G>T) n.4079G>T c.2973G>T (n.2973G>T) n.3786G>T c.571G>T (n.571G>T) c.3320G>T (p.Cys1107Phe) n.4173G>T c.3491G>T (p.Cys1164Phe) n.4272G>T n.3710G>T n.4091G>T n.382+19G>T n.384G>T c.2827G>T (n.2827G>T) c.891G>T n.661G>T c.450G>T n.3554G>T n.3471G>T
6	g.31969336T>A	CA363489794	SKIC2	c.2410T>A (n.2410T>A) c.423T>A (n.423T>A) n.3932T>A c.3456T>A (p.Cys1152Ter) n.3758T>A c.3387T>A (p.Cys1129Ter) n.3609T>A c.404T>A (n.404T>A) n.4080T>A c.2974T>A (n.2974T>A) n.3787T>A c.572T>A (n.572T>A) c.3321T>A (p.Cys1107Ter) n.4174T>A c.3492T>A (p.Cys1164Ter) n.4273T>A n.3711T>A n.4092T>A n.382+20T>A n.385T>A c.2828T>A (n.2828T>A) c.892T>A n.662T>A c.451T>A n.3555T>A n.3472T>A
6	g.31969336T>C	CA449813813	SKIC2	c.2410T>C (n.2410T>C) c.423T>C (n.423T>C) n.3932T>C c.3456T>C (p.Cys1152=) n.3758T>C c.3387T>C (p.Cys1129=) n.3609T>C c.404T>C (n.404T>C) n.4080T>C c.2974T>C (n.2974T>C) n.3787T>C c.572T>C (n.572T>C) c.3321T>C (p.Cys1107=) n.4174T>C c.3492T>C (p.Cys1164=) n.4273T>C n.3711T>C n.4092T>C n.382+20T>C n.385T>C c.2828T>C (n.2828T>C) c.892T>C n.662T>C c.451T>C n.3555T>C n.3472T>C	ClinVar
6	g.31969336T>G	CA363489796	SKIC2	c.2410T>G (n.2410T>G) c.423T>G (n.423T>G) n.3932T>G c.3456T>G (p.Cys1152Trp) n.3758T>G c.3387T>G (p.Cys1129Trp) n.3609T>G c.404T>G (n.404T>G) n.4080T>G c.2974T>G (n.2974T>G) n.3787T>G c.572T>G (n.572T>G) c.3321T>G (p.Cys1107Trp) n.4174T>G c.3492T>G (p.Cys1164Trp) n.4273T>G n.3711T>G n.4092T>G n.382+20T>G n.385T>G c.2828T>G (n.2828T>G) c.892T>G n.662T>G c.451T>G n.3555T>G n.3472T>G
6	g.31969336_31969337delinsTG	CA1619384306	SKIC2	c.2410_2411delinsTG (n.2410_2411delinsTG) c.423_424delinsTG (n.423_424delinsTG) n.3932_3933delinsTG c.3456_3457delinsTG (p.Cys1152=) n.3758_3759delinsTG c.3387_3388delinsTG (p.Cys1129=) n.3609_3610delinsTG c.404_405delinsTG (n.404_405delinsTG) n.4080_4081delinsTG c.2974_2975delinsTG (n.2974_2975delinsTG) n.3787_3788delinsTG c.572_573delinsTG (n.572_573delinsTG) c.3321_3322delinsTG (p.Cys1107=) n.4174_4175delinsTG c.3492_3493delinsTG (p.Cys1164=) n.4273_4274delinsTG n.3711_3712delinsTG n.4092_4093delinsTG n.382+20_382+21delinsTG n.385_386delinsTG c.2828_2829delinsTG (n.2828_2829delinsTG) c.892_893delinsTG n.662_663delinsTG c.451_452delinsTG n.3555_3556delinsTG n.3472_3473delinsTG
6	g.31969337G>A	CA363489800	SKIC2	c.2411G>A (n.2411G>A) c.424G>A (n.424G>A) n.3933G>A c.3457G>A (p.Gly1153Ser) n.3759G>A c.3388G>A (p.Gly1130Ser) n.3610G>A c.405G>A (n.405G>A) n.4081G>A c.2975G>A (n.2975G>A) n.3788G>A c.573G>A (n.573G>A) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) n.4175G>A c.3493G>A (p.Gly1165Ser) n.4274G>A n.3712G>A n.4093G>A n.382+21G>A n.386G>A c.2829G>A (n.2829G>A) c.893G>A n.663G>A c.452G>A n.3556G>A n.3473G>A
6	g.31969337G>C	CA136914438	SKIC2	c.2411G>C (n.2411G>C) c.424G>C (n.424G>C) n.3933G>C c.3457G>C (p.Gly1153Arg) n.3759G>C c.3388G>C (p.Gly1130Arg) n.3610G>C c.405G>C (n.405G>C) n.4081G>C c.2975G>C (n.2975G>C) n.3788G>C c.573G>C (n.573G>C) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) n.4175G>C c.3493G>C (p.Gly1165Arg) n.4274G>C n.3712G>C n.4093G>C n.382+21G>C n.386G>C c.2829G>C (n.2829G>C) c.893G>C n.663G>C c.452G>C n.3556G>C n.3473G>C	dbSNP
6	g.31969337G=	CA1619384307	SKIC2	c.2411G= (n.2411G=) c.424G= (n.424G=) n.3933G= c.3457G= (p.Gly1153=) n.3759G= c.3388G= (p.Gly1130=) n.3610G= c.405G= (n.405G=) n.4081G= c.2975G= (n.2975G=) n.3788G= c.573G= (n.573G=) c.3322G= (p.Gly1108=) n.4175G= c.3493G= (p.Gly1165=) n.4274G= n.3712G= n.4093G= n.382+21G= n.386G= c.2829G= (n.2829G=) c.893G= n.663G= c.452G= n.3556G= n.3473G=
6	g.31969337G>T	CA363489809	SKIC2	c.2411G>T (n.2411G>T) c.424G>T (n.424G>T) n.3933G>T c.3457G>T (p.Gly1153Cys) n.3759G>T c.3388G>T (p.Gly1130Cys) n.3610G>T c.405G>T (n.405G>T) n.4081G>T c.2975G>T (n.2975G>T) n.3788G>T c.573G>T (n.573G>T) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) n.4175G>T c.3493G>T (p.Gly1165Cys) n.4274G>T n.3712G>T n.4093G>T n.382+21G>T n.386G>T c.2829G>T (n.2829G>T) c.893G>T n.663G>T c.452G>T n.3556G>T n.3473G>T	gnomAD v4
6	g.31969338del	CA3730063	SKIC2	c.2412del (n.2412del) c.425del (n.425del) n.3934del c.3458del (p.Gly1153AlafsTer2) n.3760del c.3389del (p.Gly1130AlafsTer2) n.3611del c.406del (n.406del) n.4082del c.2976del (n.2976del) n.3789del c.574del (n.574del) c.3323del (p.Gly1108AlafsTer2) n.4176del c.3494del (p.Gly1165AlafsTer2) n.4275del n.3713del n.4094del n.382+22del n.387del c.2830del (n.2830del) c.894del n.664del c.453del n.3557del n.3474del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969338G>A	CA363489815	SKIC2	c.2412G>A (n.2412G>A) c.425G>A (n.425G>A) n.3934G>A c.3458G>A (p.Gly1153Asp) n.3760G>A c.3389G>A (p.Gly1130Asp) n.3611G>A c.406G>A (n.406G>A) n.4082G>A c.2976G>A (n.2976G>A) n.3789G>A c.574G>A (n.574G>A) c.3323G>A (p.Gly1108Asp) n.4176G>A c.3494G>A (p.Gly1165Asp) n.4275G>A n.3713G>A n.4094G>A n.382+22G>A n.387G>A c.2830G>A (n.2830G>A) c.894G>A n.664G>A c.453G>A n.3557G>A n.3474G>A	ClinVar COSMIC COSMIC
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6	g.31969338G>T	CA363489821	SKIC2	c.2412G>T (n.2412G>T) c.425G>T (n.425G>T) n.3934G>T c.3458G>T (p.Gly1153Val) n.3760G>T c.3389G>T (p.Gly1130Val) n.3611G>T c.406G>T (n.406G>T) n.4082G>T c.2976G>T (n.2976G>T) n.3789G>T c.574G>T (n.574G>T) c.3323G>T (p.Gly1108Val) n.4176G>T c.3494G>T (p.Gly1165Val) n.4275G>T n.3713G>T n.4094G>T n.382+22G>T n.387G>T c.2830G>T (n.2830G>T) c.894G>T n.664G>T c.453G>T n.3557G>T n.3474G>T
6	g.31969339C>A	CA449813819	SKIC2	c.2413C>A (n.2413C>A) c.426C>A (n.426C>A) n.3935C>A c.3459C>A (p.Gly1153=) n.3761C>A c.3390C>A (p.Gly1130=) n.3612C>A c.407C>A (n.407C>A) n.4083C>A c.2977C>A (n.2977C>A) n.3790C>A c.575C>A (n.575C>A) c.3324C>A (p.Gly1108=) n.4177C>A c.3495C>A (p.Gly1165=) n.4276C>A n.3714C>A n.4095C>A n.382+23C>A n.388C>A c.2831C>A (n.2831C>A) c.895C>A n.665C>A c.454C>A n.3558C>A n.3475C>A
6	g.31969339C=	CA1619384308	SKIC2	c.2413C= (n.2413C=) c.426C= (n.426C=) n.3935C= c.3459C= (p.Gly1153=) n.3761C= c.3390C= (p.Gly1130=) n.3612C= c.407C= (n.407C=) n.4083C= c.2977C= (n.2977C=) n.3790C= c.575C= (n.575C=) c.3324C= (p.Gly1108=) n.4177C= c.3495C= (p.Gly1165=) n.4276C= n.3714C= n.4095C= n.382+23C= n.388C= c.2831C= (n.2831C=) c.895C= n.665C= c.454C= n.3558C= n.3475C=
6	g.31969339C>G	CA136914443	SKIC2	c.2413C>G (n.2413C>G) c.426C>G (n.426C>G) n.3935C>G c.3459C>G (p.Gly1153=) n.3761C>G c.3390C>G (p.Gly1130=) n.3612C>G c.407C>G (n.407C>G) n.4083C>G c.2977C>G (n.2977C>G) n.3790C>G c.575C>G (n.575C>G) c.3324C>G (p.Gly1108=) n.4177C>G c.3495C>G (p.Gly1165=) n.4276C>G n.3714C>G n.4095C>G n.382+23C>G n.388C>G c.2831C>G (n.2831C>G) c.895C>G n.665C>G c.454C>G n.3558C>G n.3475C>G	dbSNP
6	g.31969339C>T	CA449813821	SKIC2	c.2413C>T (n.2413C>T) c.426C>T (n.426C>T) n.3935C>T c.3459C>T (p.Gly1153=) n.3761C>T c.3390C>T (p.Gly1130=) n.3612C>T c.407C>T (n.407C>T) n.4083C>T c.2977C>T (n.2977C>T) n.3790C>T c.575C>T (n.575C>T) c.3324C>T (p.Gly1108=) n.4177C>T c.3495C>T (p.Gly1165=) n.4276C>T n.3714C>T n.4095C>T n.382+23C>T n.388C>T c.2831C>T (n.2831C>T) c.895C>T n.665C>T c.454C>T n.3558C>T n.3475C>T
6	g.31969340C>A	CA363489822	SKIC2	c.2414C>A (n.2414C>A) c.427C>A (n.427C>A) n.3936C>A c.3460C>A (p.Leu1154Met) n.3762C>A c.3391C>A (p.Leu1131Met) n.3613C>A c.408C>A (n.408C>A) n.4084C>A c.2978C>A (n.2978C>A) n.3791C>A c.576C>A (n.576C>A) c.3325C>A (p.Leu1109Met) n.4178C>A c.3496C>A (p.Leu1166Met) n.4277C>A n.3715C>A n.4096C>A n.382+24C>A n.389C>A c.2832C>A (n.2832C>A) c.896C>A n.666C>A c.455C>A n.3559C>A n.3476C>A
6	g.31969340C=	CA1619384309	SKIC2	c.2414C= (n.2414C=) c.427C= (n.427C=) n.3936C= c.3460C= (p.Leu1154=) n.3762C= c.3391C= (p.Leu1131=) n.3613C= c.408C= (n.408C=) n.4084C= c.2978C= (n.2978C=) n.3791C= c.576C= (n.576C=) c.3325C= (p.Leu1109=) n.4178C= c.3496C= (p.Leu1166=) n.4277C= n.3715C= n.4096C= n.382+24C= n.389C= c.2832C= (n.2832C=) c.896C= n.666C= c.455C= n.3559C= n.3476C=
6	g.31969340C>G	CA363489825	SKIC2	c.2414C>G (n.2414C>G) c.427C>G (n.427C>G) n.3936C>G c.3460C>G (p.Leu1154Val) n.3762C>G c.3391C>G (p.Leu1131Val) n.3613C>G c.408C>G (n.408C>G) n.4084C>G c.2978C>G (n.2978C>G) n.3791C>G c.576C>G (n.576C>G) c.3325C>G (p.Leu1109Val) n.4178C>G c.3496C>G (p.Leu1166Val) n.4277C>G n.3715C>G n.4096C>G n.382+24C>G n.389C>G c.2832C>G (n.2832C>G) c.896C>G n.666C>G c.455C>G n.3559C>G n.3476C>G
6	g.31969340C>T	CA449813823	SKIC2	c.2414C>T (n.2414C>T) c.427C>T (n.427C>T) n.3936C>T c.3460C>T (p.Leu1154=) n.3762C>T c.3391C>T (p.Leu1131=) n.3613C>T c.408C>T (n.408C>T) n.4084C>T c.2978C>T (n.2978C>T) n.3791C>T c.576C>T (n.576C>T) c.3325C>T (p.Leu1109=) n.4178C>T c.3496C>T (p.Leu1166=) n.4277C>T n.3715C>T n.4096C>T n.382+24C>T n.389C>T c.2832C>T (n.2832C>T) c.896C>T n.666C>T c.455C>T n.3559C>T n.3476C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969341T>A	CA363489827	SKIC2	c.2415T>A (n.2415T>A) c.428T>A (n.428T>A) n.3937T>A c.3461T>A (p.Leu1154Gln) n.3763T>A c.3392T>A (p.Leu1131Gln) n.3614T>A c.409T>A (n.409T>A) n.4085T>A c.2979T>A (n.2979T>A) n.3792T>A c.577T>A (n.577T>A) c.3326T>A (p.Leu1109Gln) n.4179T>A c.3497T>A (p.Leu1166Gln) n.4278T>A n.3716T>A n.4097T>A n.382+25T>A n.390T>A c.2833T>A (n.2833T>A) c.897T>A n.667T>A c.456T>A n.3560T>A n.3477T>A
6	g.31969341T>C	CA363489831	SKIC2	c.2415T>C (n.2415T>C) c.428T>C (n.428T>C) n.3937T>C c.3461T>C (p.Leu1154Pro) n.3763T>C c.3392T>C (p.Leu1131Pro) n.3614T>C c.409T>C (n.409T>C) n.4085T>C c.2979T>C (n.2979T>C) n.3792T>C c.577T>C (n.577T>C) c.3326T>C (p.Leu1109Pro) n.4179T>C c.3497T>C (p.Leu1166Pro) n.4278T>C n.3716T>C n.4097T>C n.382+25T>C n.390T>C c.2833T>C (n.2833T>C) c.897T>C n.667T>C c.456T>C n.3560T>C n.3477T>C
6	g.31969341T>G	CA363489834	SKIC2	c.2415T>G (n.2415T>G) c.428T>G (n.428T>G) n.3937T>G c.3461T>G (p.Leu1154Arg) n.3763T>G c.3392T>G (p.Leu1131Arg) n.3614T>G c.409T>G (n.409T>G) n.4085T>G c.2979T>G (n.2979T>G) n.3792T>G c.577T>G (n.577T>G) c.3326T>G (p.Leu1109Arg) n.4179T>G c.3497T>G (p.Leu1166Arg) n.4278T>G n.3716T>G n.4097T>G n.382+25T>G n.390T>G c.2833T>G (n.2833T>G) c.897T>G n.667T>G c.456T>G n.3560T>G n.3477T>G
6	g.31969342G>A	CA449813826	SKIC2	c.2416G>A (n.2416G>A) c.429G>A (n.429G>A) n.3938G>A c.3462G>A (p.Leu1154=) n.3764G>A c.3393G>A (p.Leu1131=) n.3615G>A c.410G>A (n.410G>A) n.4086G>A c.2980G>A (n.2980G>A) n.3793G>A c.578G>A (n.578G>A) c.3327G>A (p.Leu1109=) n.4180G>A c.3498G>A (p.Leu1166=) n.4279G>A n.3717G>A n.4098G>A n.382+26G>A n.391G>A c.2834G>A (n.2834G>A) c.898G>A n.668G>A c.457G>A n.3561G>A n.3478G>A
6	g.31969342G>C	CA449813827	SKIC2	c.2416G>C (n.2416G>C) c.429G>C (n.429G>C) n.3938G>C c.3462G>C (p.Leu1154=) n.3764G>C c.3393G>C (p.Leu1131=) n.3615G>C c.410G>C (n.410G>C) n.4086G>C c.2980G>C (n.2980G>C) n.3793G>C c.578G>C (n.578G>C) c.3327G>C (p.Leu1109=) n.4180G>C c.3498G>C (p.Leu1166=) n.4279G>C n.3717G>C n.4098G>C n.382+26G>C n.391G>C c.2834G>C (n.2834G>C) c.898G>C n.668G>C c.457G>C n.3561G>C n.3478G>C
6	g.31969342G>T	CA449813828	SKIC2	c.2416G>T (n.2416G>T) c.429G>T (n.429G>T) n.3938G>T c.3462G>T (p.Leu1154=) n.3764G>T c.3393G>T (p.Leu1131=) n.3615G>T c.410G>T (n.410G>T) n.4086G>T c.2980G>T (n.2980G>T) n.3793G>T c.578G>T (n.578G>T) c.3327G>T (p.Leu1109=) n.4180G>T c.3498G>T (p.Leu1166=) n.4279G>T n.3717G>T n.4098G>T n.382+26G>T n.391G>T c.2834G>T (n.2834G>T) c.898G>T n.668G>T c.457G>T n.3561G>T n.3478G>T
6	g.31969343A>C	CA363489837	SKIC2	c.2417A>C (n.2417A>C) c.430A>C (n.430A>C) n.3939A>C c.3463A>C (p.Asn1155His) n.3765A>C c.3394A>C (p.Asn1132His) n.3616A>C c.411A>C (n.411A>C) n.4087A>C c.2981A>C (n.2981A>C) n.3794A>C c.579A>C (n.579A>C) c.3328A>C (p.Asn1110His) n.4181A>C c.3499A>C (p.Asn1167His) n.4280A>C n.3718A>C n.4099A>C n.382+27A>C n.392A>C c.2835A>C (n.2835A>C) c.899A>C n.669A>C c.458A>C n.3562A>C n.3479A>C
6	g.31969343A>G	CA363489835	SKIC2	c.2417A>G (n.2417A>G) c.430A>G (n.430A>G) n.3939A>G c.3463A>G (p.Asn1155Asp) n.3765A>G c.3394A>G (p.Asn1132Asp) n.3616A>G c.411A>G (n.411A>G) n.4087A>G c.2981A>G (n.2981A>G) n.3794A>G c.579A>G (n.579A>G) c.3328A>G (p.Asn1110Asp) n.4181A>G c.3499A>G (p.Asn1167Asp) n.4280A>G n.3718A>G n.4099A>G n.382+27A>G n.392A>G c.2835A>G (n.2835A>G) c.899A>G n.669A>G c.458A>G n.3562A>G n.3479A>G
6	g.31969343A>T	CA363489836	SKIC2	c.2417A>T (n.2417A>T) c.430A>T (n.430A>T) n.3939A>T c.3463A>T (p.Asn1155Tyr) n.3765A>T c.3394A>T (p.Asn1132Tyr) n.3616A>T c.411A>T (n.411A>T) n.4087A>T c.2981A>T (n.2981A>T) n.3794A>T c.579A>T (n.579A>T) c.3328A>T (p.Asn1110Tyr) n.4181A>T c.3499A>T (p.Asn1167Tyr) n.4280A>T n.3718A>T n.4099A>T n.382+27A>T n.392A>T c.2835A>T (n.2835A>T) c.899A>T n.669A>T c.458A>T n.3562A>T n.3479A>T
6	g.31969344A=	CA1619384310	SKIC2	c.2418A= (n.2418A=) c.431A= (n.431A=) n.3940A= c.3464A= (p.Asn1155=) n.3766A= c.3395A= (p.Asn1132=) n.3617A= c.412A= (n.412A=) n.4088A= c.2982A= (n.2982A=) n.3795A= c.580A= (n.580A=) c.3329A= (p.Asn1110=) n.4182A= c.3500A= (p.Asn1167=) n.4281A= n.3719A= n.4100A= n.382+28A= n.393A= c.2836A= (n.2836A=) c.900A= n.670A= c.459A= n.3563A= n.3480A=
6	g.31969344A>C	CA363489838	SKIC2	c.2418A>C (n.2418A>C) c.431A>C (n.431A>C) n.3940A>C c.3464A>C (p.Asn1155Thr) n.3766A>C c.3395A>C (p.Asn1132Thr) n.3617A>C c.412A>C (n.412A>C) n.4088A>C c.2982A>C (n.2982A>C) n.3795A>C c.580A>C (n.580A>C) c.3329A>C (p.Asn1110Thr) n.4182A>C c.3500A>C (p.Asn1167Thr) n.4281A>C n.3719A>C n.4100A>C n.382+28A>C n.393A>C c.2836A>C (n.2836A>C) c.900A>C n.670A>C c.459A>C n.3563A>C n.3480A>C
6	g.31969344A>G	CA363489841	SKIC2	c.2418A>G (n.2418A>G) c.431A>G (n.431A>G) n.3940A>G c.3464A>G (p.Asn1155Ser) n.3766A>G c.3395A>G (p.Asn1132Ser) n.3617A>G c.412A>G (n.412A>G) n.4088A>G c.2982A>G (n.2982A>G) n.3795A>G c.580A>G (n.580A>G) c.3329A>G (p.Asn1110Ser) n.4182A>G c.3500A>G (p.Asn1167Ser) n.4281A>G n.3719A>G n.4100A>G n.382+28A>G n.393A>G c.2836A>G (n.2836A>G) c.900A>G n.670A>G c.459A>G n.3563A>G n.3480A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969344A>T	CA363489842	SKIC2	c.2418A>T (n.2418A>T) c.431A>T (n.431A>T) n.3940A>T c.3464A>T (p.Asn1155Ile) n.3766A>T c.3395A>T (p.Asn1132Ile) n.3617A>T c.412A>T (n.412A>T) n.4088A>T c.2982A>T (n.2982A>T) n.3795A>T c.580A>T (n.580A>T) c.3329A>T (p.Asn1110Ile) n.4182A>T c.3500A>T (p.Asn1167Ile) n.4281A>T n.3719A>T n.4100A>T n.382+28A>T n.393A>T c.2836A>T (n.2836A>T) c.900A>T n.670A>T c.459A>T n.3563A>T n.3480A>T
6	g.31969345C>A	CA363489846	SKIC2	c.2419C>A (n.2419C>A) c.432C>A (n.432C>A) n.3941C>A c.3465C>A (p.Asn1155Lys) n.3767C>A c.3396C>A (p.Asn1132Lys) n.3618C>A c.413C>A (n.413C>A) n.4089C>A c.2983C>A (n.2983C>A) n.3796C>A c.581C>A (n.581C>A) c.3330C>A (p.Asn1110Lys) n.4183C>A c.3501C>A (p.Asn1167Lys) n.4282C>A n.3720C>A n.4101C>A n.382+29C>A n.394C>A c.2837C>A (n.2837C>A) c.901C>A n.671C>A c.460C>A n.3564C>A n.3481C>A
6	g.31969345C>G	CA363489847	SKIC2	c.2419C>G (n.2419C>G) c.432C>G (n.432C>G) n.3941C>G c.3465C>G (p.Asn1155Lys) n.3767C>G c.3396C>G (p.Asn1132Lys) n.3618C>G c.413C>G (n.413C>G) n.4089C>G c.2983C>G (n.2983C>G) n.3796C>G c.581C>G (n.581C>G) c.3330C>G (p.Asn1110Lys) n.4183C>G c.3501C>G (p.Asn1167Lys) n.4282C>G n.3720C>G n.4101C>G n.382+29C>G n.394C>G c.2837C>G (n.2837C>G) c.901C>G n.671C>G c.460C>G n.3564C>G n.3481C>G
6	g.31969345C>T	CA449813832	SKIC2	c.2419C>T (n.2419C>T) c.432C>T (n.432C>T) n.3941C>T c.3465C>T (p.Asn1155=) n.3767C>T c.3396C>T (p.Asn1132=) n.3618C>T c.413C>T (n.413C>T) n.4089C>T c.2983C>T (n.2983C>T) n.3796C>T c.581C>T (n.581C>T) c.3330C>T (p.Asn1110=) n.4183C>T c.3501C>T (p.Asn1167=) n.4282C>T n.3720C>T n.4101C>T n.382+29C>T n.394C>T c.2837C>T (n.2837C>T) c.901C>T n.671C>T c.460C>T n.3564C>T n.3481C>T	gnomAD v4
6	g.31969346C>A	CA363489850	SKIC2	c.2420C>A (n.2420C>A) c.433C>A (n.433C>A) n.3942C>A c.3466C>A (p.Gln1156Lys) n.3768C>A c.3397C>A (p.Gln1133Lys) n.3619C>A c.414C>A (n.414C>A) n.4090C>A c.2984C>A (n.2984C>A) n.3797C>A c.582C>A (n.582C>A) c.3331C>A (p.Gln1111Lys) n.4184C>A c.3502C>A (p.Gln1168Lys) n.4283C>A n.3721C>A n.4102C>A n.382+30C>A n.395C>A c.2838C>A (n.2838C>A) c.902C>A n.672C>A c.461C>A n.3565C>A n.3482C>A	dbSNP gnomAD v4
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6	g.31969346C>G	CA363489851	SKIC2	c.2420C>G (n.2420C>G) c.433C>G (n.433C>G) n.3942C>G c.3466C>G (p.Gln1156Glu) n.3768C>G c.3397C>G (p.Gln1133Glu) n.3619C>G c.414C>G (n.414C>G) n.4090C>G c.2984C>G (n.2984C>G) n.3797C>G c.582C>G (n.582C>G) c.3331C>G (p.Gln1111Glu) n.4184C>G c.3502C>G (p.Gln1168Glu) n.4283C>G n.3721C>G n.4102C>G n.382+30C>G n.395C>G c.2838C>G (n.2838C>G) c.902C>G n.672C>G c.461C>G n.3565C>G n.3482C>G
6	g.31969346C>T	CA363489854	SKIC2	c.2420C>T (n.2420C>T) c.433C>T (n.433C>T) n.3942C>T c.3466C>T (p.Gln1156Ter) n.3768C>T c.3397C>T (p.Gln1133Ter) n.3619C>T c.414C>T (n.414C>T) n.4090C>T c.2984C>T (n.2984C>T) n.3797C>T c.582C>T (n.582C>T) c.3331C>T (p.Gln1111Ter) n.4184C>T c.3502C>T (p.Gln1168Ter) n.4283C>T n.3721C>T n.4102C>T n.382+30C>T n.395C>T c.2838C>T (n.2838C>T) c.902C>T n.672C>T c.461C>T n.3565C>T n.3482C>T	gnomAD v4
6	g.31969347A=	CA1619384312	SKIC2	c.2421A= (n.2421A=) c.434A= (n.434A=) n.3943A= c.3467A= (p.Gln1156=) n.3769A= c.3398A= (p.Gln1133=) n.3620A= c.415A= (n.415A=) n.4091A= c.2985A= (n.2985A=) n.3798A= c.583A= (n.583A=) c.3332A= (p.Gln1111=) n.4185A= c.3503A= (p.Gln1168=) n.4284A= n.3722A= n.4103A= n.382+31A= n.396A= c.2839A= (n.2839A=) c.903A= n.673A= c.462A= n.3566A= n.3483A=
6	g.31969347A>C	CA363489857	SKIC2	c.2421A>C (n.2421A>C) c.434A>C (n.434A>C) n.3943A>C c.3467A>C (p.Gln1156Pro) n.3769A>C c.3398A>C (p.Gln1133Pro) n.3620A>C c.415A>C (n.415A>C) n.4091A>C c.2985A>C (n.2985A>C) n.3798A>C c.583A>C (n.583A>C) c.3332A>C (p.Gln1111Pro) n.4185A>C c.3503A>C (p.Gln1168Pro) n.4284A>C n.3722A>C n.4103A>C n.382+31A>C n.396A>C c.2839A>C (n.2839A>C) c.903A>C n.673A>C c.462A>C n.3566A>C n.3483A>C
6	g.31969347A>G	CA363489858	SKIC2	c.2421A>G (n.2421A>G) c.434A>G (n.434A>G) n.3943A>G c.3467A>G (p.Gln1156Arg) n.3769A>G c.3398A>G (p.Gln1133Arg) n.3620A>G c.415A>G (n.415A>G) n.4091A>G c.2985A>G (n.2985A>G) n.3798A>G c.583A>G (n.583A>G) c.3332A>G (p.Gln1111Arg) n.4185A>G c.3503A>G (p.Gln1168Arg) n.4284A>G n.3722A>G n.4103A>G n.382+31A>G n.396A>G c.2839A>G (n.2839A>G) c.903A>G n.673A>G c.462A>G n.3566A>G n.3483A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969347A>T	CA3730064	SKIC2	c.2421A>T (n.2421A>T) c.434A>T (n.434A>T) n.3943A>T c.3467A>T (p.Gln1156Leu) n.3769A>T c.3398A>T (p.Gln1133Leu) n.3620A>T c.415A>T (n.415A>T) n.4091A>T c.2985A>T (n.2985A>T) n.3798A>T c.583A>T (n.583A>T) c.3332A>T (p.Gln1111Leu) n.4185A>T c.3503A>T (p.Gln1168Leu) n.4284A>T n.3722A>T n.4103A>T n.382+31A>T n.396A>T c.2839A>T (n.2839A>T) c.903A>T n.673A>T c.462A>T n.3566A>T n.3483A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969348G>A	CA449813836	SKIC2	c.2422G>A (n.2422G>A) c.435G>A (n.435G>A) n.3944G>A c.3468G>A (p.Gln1156=) n.3770G>A c.3399G>A (p.Gln1133=) n.3621G>A c.416G>A (n.416G>A) n.4092G>A c.2986G>A (n.2986G>A) n.3799G>A c.584G>A (n.584G>A) c.3333G>A (p.Gln1111=) n.4186G>A c.3504G>A (p.Gln1168=) n.4285G>A n.3723G>A n.4104G>A n.382+32G>A n.397G>A c.2840G>A (n.2840G>A) c.904G>A n.674G>A c.463G>A n.3567G>A n.3484G>A
6	g.31969348G>C	CA363489859	SKIC2	c.2422G>C (n.2422G>C) c.435G>C (n.435G>C) n.3944G>C c.3468G>C (p.Gln1156His) n.3770G>C c.3399G>C (p.Gln1133His) n.3621G>C c.416G>C (n.416G>C) n.4092G>C c.2986G>C (n.2986G>C) n.3799G>C c.584G>C (n.584G>C) c.3333G>C (p.Gln1111His) n.4186G>C c.3504G>C (p.Gln1168His) n.4285G>C n.3723G>C n.4104G>C n.382+32G>C n.397G>C c.2840G>C (n.2840G>C) c.904G>C n.674G>C c.463G>C n.3567G>C n.3484G>C
6	g.31969348G>T	CA363489862	SKIC2	c.2422G>T (n.2422G>T) c.435G>T (n.435G>T) n.3944G>T c.3468G>T (p.Gln1156His) n.3770G>T c.3399G>T (p.Gln1133His) n.3621G>T c.416G>T (n.416G>T) n.4092G>T c.2986G>T (n.2986G>T) n.3799G>T c.584G>T (n.584G>T) c.3333G>T (p.Gln1111His) n.4186G>T c.3504G>T (p.Gln1168His) n.4285G>T n.3723G>T n.4104G>T n.382+32G>T n.397G>T c.2840G>T (n.2840G>T) c.904G>T n.674G>T c.463G>T n.3567G>T n.3484G>T
6	g.31969349A>C	CA363489865	SKIC2	c.2423A>C (n.2423A>C) c.436A>C (n.436A>C) n.3945A>C c.3469A>C (p.Thr1157Pro) n.3771A>C c.3400A>C (p.Thr1134Pro) n.3622A>C c.417A>C (n.417A>C) n.4093A>C c.2987A>C (n.2987A>C) n.3800A>C c.585A>C (n.585A>C) c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.4187A>C c.3505A>C (p.Thr1169Pro) n.4286A>C n.3724A>C n.4105A>C n.382+33A>C n.398A>C c.2841A>C (n.2841A>C) c.905A>C n.675A>C c.464A>C n.3568A>C n.3485A>C
6	g.31969349A>G	CA363489864	SKIC2	c.2423A>G (n.2423A>G) c.436A>G (n.436A>G) n.3945A>G c.3469A>G (p.Thr1157Ala) n.3771A>G c.3400A>G (p.Thr1134Ala) n.3622A>G c.417A>G (n.417A>G) n.4093A>G c.2987A>G (n.2987A>G) n.3800A>G c.585A>G (n.585A>G) c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.4187A>G c.3505A>G (p.Thr1169Ala) n.4286A>G n.3724A>G n.4105A>G n.382+33A>G n.398A>G c.2841A>G (n.2841A>G) c.905A>G n.675A>G c.464A>G n.3568A>G n.3485A>G
6	g.31969349A>T	CA363489863	SKIC2	c.2423A>T (n.2423A>T) c.436A>T (n.436A>T) n.3945A>T c.3469A>T (p.Thr1157Ser) n.3771A>T c.3400A>T (p.Thr1134Ser) n.3622A>T c.417A>T (n.417A>T) n.4093A>T c.2987A>T (n.2987A>T) n.3800A>T c.585A>T (n.585A>T) c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.4187A>T c.3505A>T (p.Thr1169Ser) n.4286A>T n.3724A>T n.4105A>T n.382+33A>T n.398A>T c.2841A>T (n.2841A>T) c.905A>T n.675A>T c.464A>T n.3568A>T n.3485A>T
6	g.31969350C>A	CA363489867	SKIC2	c.2424C>A (n.2424C>A) c.437C>A (n.437C>A) n.3946C>A c.3470C>A (p.Thr1157Lys) n.3772C>A c.3401C>A (p.Thr1134Lys) n.3623C>A c.418C>A (n.418C>A) n.4094C>A c.2988C>A (n.2988C>A) n.3801C>A c.586C>A (n.586C>A) c.3335C>A (p.Thr1112Lys) n.4188C>A c.3506C>A (p.Thr1169Lys) n.4287C>A n.3725C>A n.4106C>A n.382+34C>A n.399C>A c.2842C>A (n.2842C>A) c.906C>A n.676C>A c.465C>A n.3569C>A n.3486C>A	gnomAD v4
6	g.31969350C=	CA1619384313	SKIC2	c.2424C= (n.2424C=) c.437C= (n.437C=) n.3946C= c.3470C= (p.Thr1157=) n.3772C= c.3401C= (p.Thr1134=) n.3623C= c.418C= (n.418C=) n.4094C= c.2988C= (n.2988C=) n.3801C= c.586C= (n.586C=) c.3335C= (p.Thr1112=) n.4188C= c.3506C= (p.Thr1169=) n.4287C= n.3725C= n.4106C= n.382+34C= n.399C= c.2842C= (n.2842C=) c.906C= n.676C= c.465C= n.3569C= n.3486C=
6	g.31969350C>G	CA363489866	SKIC2	c.2424C>G (n.2424C>G) c.437C>G (n.437C>G) n.3946C>G c.3470C>G (p.Thr1157Arg) n.3772C>G c.3401C>G (p.Thr1134Arg) n.3623C>G c.418C>G (n.418C>G) n.4094C>G c.2988C>G (n.2988C>G) n.3801C>G c.586C>G (n.586C>G) c.3335C>G (p.Thr1112Arg) n.4188C>G c.3506C>G (p.Thr1169Arg) n.4287C>G n.3725C>G n.4106C>G n.382+34C>G n.399C>G c.2842C>G (n.2842C>G) c.906C>G n.676C>G c.465C>G n.3569C>G n.3486C>G
6	g.31969350C>T	CA3730065	SKIC2	c.2424C>T (n.2424C>T) c.437C>T (n.437C>T) n.3946C>T c.3470C>T (p.Thr1157Met) n.3772C>T c.3401C>T (p.Thr1134Met) n.3623C>T c.418C>T (n.418C>T) n.4094C>T c.2988C>T (n.2988C>T) n.3801C>T c.586C>T (n.586C>T) c.3335C>T (p.Thr1112Met) n.4188C>T c.3506C>T (p.Thr1169Met) n.4287C>T n.3725C>T n.4106C>T n.382+34C>T n.399C>T c.2842C>T (n.2842C>T) c.906C>T n.676C>T c.465C>T n.3569C>T n.3486C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.31969350_31969351delinsCG	CA1619384314	SKIC2	c.2424_2425delinsCG (n.2424_2425delinsCG) c.437_438delinsCG (n.437_438delinsCG) n.3946_3947delinsCG c.3470_3471delinsCG (p.Thr1157=) n.3772_3773delinsCG c.3401_3402delinsCG (p.Thr1134=) n.3623_3624delinsCG c.418_419delinsCG (n.418_419delinsCG) n.4094_4095delinsCG c.2988_2989delinsCG (n.2988_2989delinsCG) n.3801_3802delinsCG c.586_587delinsCG (n.586_587delinsCG) c.3335_3336delinsCG (p.Thr1112=) n.4188_4189delinsCG c.3506_3507delinsCG (p.Thr1169=) n.4287_4288delinsCG n.3725_3726delinsCG n.4106_4107delinsCG n.382+34_382+35delinsCG n.399_400delinsCG c.2842_2843delinsCG (n.2842_2843delinsCG) c.906_907delinsCG n.676_677delinsCG c.465_466delinsCG n.3569_3570delinsCG n.3486_3487delinsCG
6	g.31969351G>A	CA3730066	SKIC2	c.2425G>A (n.2425G>A) c.438G>A (n.438G>A) n.3947G>A c.3471G>A (p.Thr1157=) n.3773G>A c.3402G>A (p.Thr1134=) n.3624G>A c.419G>A (n.419G>A) n.4095G>A c.2989G>A (n.2989G>A) n.3802G>A c.587G>A (n.587G>A) c.3336G>A (p.Thr1112=) n.4189G>A c.3507G>A (p.Thr1169=) n.4288G>A n.3726G>A n.4107G>A n.382+35G>A n.400G>A c.2843G>A (n.2843G>A) c.907G>A n.677G>A c.466G>A n.3570G>A n.3487G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969351G>C	CA449813842	SKIC2	c.2425G>C (n.2425G>C) c.438G>C (n.438G>C) n.3947G>C c.3471G>C (p.Thr1157=) n.3773G>C c.3402G>C (p.Thr1134=) n.3624G>C c.419G>C (n.419G>C) n.4095G>C c.2989G>C (n.2989G>C) n.3802G>C c.587G>C (n.587G>C) c.3336G>C (p.Thr1112=) n.4189G>C c.3507G>C (p.Thr1169=) n.4288G>C n.3726G>C n.4107G>C n.382+35G>C n.400G>C c.2843G>C (n.2843G>C) c.907G>C n.677G>C c.466G>C n.3570G>C n.3487G>C
6	g.31969351G=	CA1619384315	SKIC2	c.2425G= (n.2425G=) c.438G= (n.438G=) n.3947G= c.3471G= (p.Thr1157=) n.3773G= c.3402G= (p.Thr1134=) n.3624G= c.419G= (n.419G=) n.4095G= c.2989G= (n.2989G=) n.3802G= c.587G= (n.587G=) c.3336G= (p.Thr1112=) n.4189G= c.3507G= (p.Thr1169=) n.4288G= n.3726G= n.4107G= n.382+35G= n.400G= c.2843G= (n.2843G=) c.907G= n.677G= c.466G= n.3570G= n.3487G=
6	g.31969351G>T	CA449813844	SKIC2	c.2425G>T (n.2425G>T) c.438G>T (n.438G>T) n.3947G>T c.3471G>T (p.Thr1157=) n.3773G>T c.3402G>T (p.Thr1134=) n.3624G>T c.419G>T (n.419G>T) n.4095G>T c.2989G>T (n.2989G>T) n.3802G>T c.587G>T (n.587G>T) c.3336G>T (p.Thr1112=) n.4189G>T c.3507G>T (p.Thr1169=) n.4288G>T n.3726G>T n.4107G>T n.382+35G>T n.400G>T c.2843G>T (n.2843G>T) c.907G>T n.677G>T c.466G>T n.3570G>T n.3487G>T
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6	g.31969352G>A	CA363489874	SKIC2	c.2426G>A (n.2426G>A) c.439G>A (n.439G>A) n.3948G>A c.3472G>A (p.Val1158Met) n.3774G>A c.3403G>A (p.Val1135Met) n.3625G>A c.420G>A (n.420G>A) n.4096G>A c.2990G>A (n.2990G>A) n.3803G>A c.588G>A (n.588G>A) c.3337G>A (p.Val1113Met) n.4190G>A c.3508G>A (p.Val1170Met) n.4289G>A n.3727G>A n.4108G>A n.382+36G>A n.401G>A c.2844G>A (n.2844G>A) c.908G>A n.678G>A c.467G>A n.3571G>A n.3488G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969352G>C	CA363489872	SKIC2	c.2426G>C (n.2426G>C) c.439G>C (n.439G>C) n.3948G>C c.3472G>C (p.Val1158Leu) n.3774G>C c.3403G>C (p.Val1135Leu) n.3625G>C c.420G>C (n.420G>C) n.4096G>C c.2990G>C (n.2990G>C) n.3803G>C c.588G>C (n.588G>C) c.3337G>C (p.Val1113Leu) n.4190G>C c.3508G>C (p.Val1170Leu) n.4289G>C n.3727G>C n.4108G>C n.382+36G>C n.401G>C c.2844G>C (n.2844G>C) c.908G>C n.678G>C c.467G>C n.3571G>C n.3488G>C
6	g.31969352G=	CA1619384316	SKIC2	c.2426G= (n.2426G=) c.439G= (n.439G=) n.3948G= c.3472G= (p.Val1158=) n.3774G= c.3403G= (p.Val1135=) n.3625G= c.420G= (n.420G=) n.4096G= c.2990G= (n.2990G=) n.3803G= c.588G= (n.588G=) c.3337G= (p.Val1113=) n.4190G= c.3508G= (p.Val1170=) n.4289G= n.3727G= n.4108G= n.382+36G= n.401G= c.2844G= (n.2844G=) c.908G= n.678G= c.467G= n.3571G= n.3488G=
6	g.31969352G>T	CA363489873	SKIC2	c.2426G>T (n.2426G>T) c.439G>T (n.439G>T) n.3948G>T c.3472G>T (p.Val1158Leu) n.3774G>T c.3403G>T (p.Val1135Leu) n.3625G>T c.420G>T (n.420G>T) n.4096G>T c.2990G>T (n.2990G>T) n.3803G>T c.588G>T (n.588G>T) c.3337G>T (p.Val1113Leu) n.4190G>T c.3508G>T (p.Val1170Leu) n.4289G>T n.3727G>T n.4108G>T n.382+36G>T n.401G>T c.2844G>T (n.2844G>T) c.908G>T n.678G>T c.467G>T n.3571G>T n.3488G>T
6	g.31969353T>A	CA363489875	SKIC2	c.2427T>A (n.2427T>A) c.440T>A (n.440T>A) n.3949T>A c.3473T>A (p.Val1158Glu) n.3775T>A c.3404T>A (p.Val1135Glu) n.3626T>A c.421T>A (n.421T>A) n.4097T>A c.2991T>A (n.2991T>A) n.3804T>A c.589T>A (n.589T>A) c.3338T>A (p.Val1113Glu) n.4191T>A c.3509T>A (p.Val1170Glu) n.4290T>A n.3728T>A n.4109T>A n.382+37T>A n.402T>A c.2845T>A (n.2845T>A) c.909T>A n.679T>A c.468T>A n.3572T>A n.3489T>A
6	g.31969353T>C	CA363489877	SKIC2	c.2427T>C (n.2427T>C) c.440T>C (n.440T>C) n.3949T>C c.3473T>C (p.Val1158Ala) n.3775T>C c.3404T>C (p.Val1135Ala) n.3626T>C c.421T>C (n.421T>C) n.4097T>C c.2991T>C (n.2991T>C) n.3804T>C c.589T>C (n.589T>C) c.3338T>C (p.Val1113Ala) n.4191T>C c.3509T>C (p.Val1170Ala) n.4290T>C n.3728T>C n.4109T>C n.382+37T>C n.402T>C c.2845T>C (n.2845T>C) c.909T>C n.679T>C c.468T>C n.3572T>C n.3489T>C
6	g.31969353T>G	CA363489880	SKIC2	c.2427T>G (n.2427T>G) c.440T>G (n.440T>G) n.3949T>G c.3473T>G (p.Val1158Gly) n.3775T>G c.3404T>G (p.Val1135Gly) n.3626T>G c.421T>G (n.421T>G) n.4097T>G c.2991T>G (n.2991T>G) n.3804T>G c.589T>G (n.589T>G) c.3338T>G (p.Val1113Gly) n.4191T>G c.3509T>G (p.Val1170Gly) n.4290T>G n.3728T>G n.4109T>G n.382+37T>G n.402T>G c.2845T>G (n.2845T>G) c.909T>G n.679T>G c.468T>G n.3572T>G n.3489T>G
6	g.31969354G>A	CA3730067	SKIC2	c.2428G>A (n.2428G>A) c.441G>A (n.441G>A) n.3950G>A c.3474G>A (p.Val1158=) n.3776G>A c.3405G>A (p.Val1135=) n.3627G>A c.422G>A (n.422G>A) n.4098G>A c.2992G>A (n.2992G>A) n.3805G>A c.590G>A (n.590G>A) c.3339G>A (p.Val1113=) n.4192G>A c.3510G>A (p.Val1170=) n.4291G>A n.3729G>A n.4110G>A n.382+38G>A n.403G>A c.2846G>A (n.2846G>A) c.910G>A n.680G>A c.469G>A n.3573G>A n.3490G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969354G>C	CA449813849	SKIC2	c.2428G>C (n.2428G>C) c.441G>C (n.441G>C) n.3950G>C c.3474G>C (p.Val1158=) n.3776G>C c.3405G>C (p.Val1135=) n.3627G>C c.422G>C (n.422G>C) n.4098G>C c.2992G>C (n.2992G>C) n.3805G>C c.590G>C (n.590G>C) c.3339G>C (p.Val1113=) n.4192G>C c.3510G>C (p.Val1170=) n.4291G>C n.3729G>C n.4110G>C n.382+38G>C n.403G>C c.2846G>C (n.2846G>C) c.910G>C n.680G>C c.469G>C n.3573G>C n.3490G>C
6	g.31969354G=	CA1619384317	SKIC2	c.2428G= (n.2428G=) c.441G= (n.441G=) n.3950G= c.3474G= (p.Val1158=) n.3776G= c.3405G= (p.Val1135=) n.3627G= c.422G= (n.422G=) n.4098G= c.2992G= (n.2992G=) n.3805G= c.590G= (n.590G=) c.3339G= (p.Val1113=) n.4192G= c.3510G= (p.Val1170=) n.4291G= n.3729G= n.4110G= n.382+38G= n.403G= c.2846G= (n.2846G=) c.910G= n.680G= c.469G= n.3573G= n.3490G=
6	g.31969354G>T	CA449813851	SKIC2	c.2428G>T (n.2428G>T) c.441G>T (n.441G>T) n.3950G>T c.3474G>T (p.Val1158=) n.3776G>T c.3405G>T (p.Val1135=) n.3627G>T c.422G>T (n.422G>T) n.4098G>T c.2992G>T (n.2992G>T) n.3805G>T c.590G>T (n.590G>T) c.3339G>T (p.Val1113=) n.4192G>T c.3510G>T (p.Val1170=) n.4291G>T n.3729G>T n.4110G>T n.382+38G>T n.403G>T c.2846G>T (n.2846G>T) c.910G>T n.680G>T c.469G>T n.3573G>T n.3490G>T
6	g.31969355G>A	CA363489889	SKIC2	c.2429G>A (n.2429G>A) c.442G>A (n.442G>A) n.3951G>A c.3475G>A (p.Glu1159Lys) n.3777G>A c.3406G>A (p.Glu1136Lys) n.3628G>A c.423G>A (n.423G>A) n.4099G>A c.2993G>A (n.2993G>A) n.3806G>A c.591G>A (n.591G>A) c.3340G>A (p.Glu1114Lys) n.4193G>A c.3511G>A (p.Glu1171Lys) n.4292G>A n.3730G>A n.4111G>A n.382+39G>A n.404G>A c.2847G>A (n.2847G>A) c.911G>A n.681G>A c.470G>A n.3574G>A n.3491G>A
6	g.31969355G>C	CA363489892	SKIC2	c.2429G>C (n.2429G>C) c.442G>C (n.442G>C) n.3951G>C c.3475G>C (p.Glu1159Gln) n.3777G>C c.3406G>C (p.Glu1136Gln) n.3628G>C c.423G>C (n.423G>C) n.4099G>C c.2993G>C (n.2993G>C) n.3806G>C c.591G>C (n.591G>C) c.3340G>C (p.Glu1114Gln) n.4193G>C c.3511G>C (p.Glu1171Gln) n.4292G>C n.3730G>C n.4111G>C n.382+39G>C n.404G>C c.2847G>C (n.2847G>C) c.911G>C n.681G>C c.470G>C n.3574G>C n.3491G>C
6	g.31969355G>T	CA363489894	SKIC2	c.2429G>T (n.2429G>T) c.442G>T (n.442G>T) n.3951G>T c.3475G>T (p.Glu1159Ter) n.3777G>T c.3406G>T (p.Glu1136Ter) n.3628G>T c.423G>T (n.423G>T) n.4099G>T c.2993G>T (n.2993G>T) n.3806G>T c.591G>T (n.591G>T) c.3340G>T (p.Glu1114Ter) n.4193G>T c.3511G>T (p.Glu1171Ter) n.4292G>T n.3730G>T n.4111G>T n.382+39G>T n.404G>T c.2847G>T (n.2847G>T) c.911G>T n.681G>T c.470G>T n.3574G>T n.3491G>T
6	g.31969356A=	CA1619384318	SKIC2	c.2430A= (n.2430A=) c.443A= (n.443A=) n.3952A= c.3476A= (p.Glu1159=) n.3778A= c.3407A= (p.Glu1136=) n.3629A= c.424A= (n.424A=) n.4100A= c.2994A= (n.2994A=) n.3807A= c.592A= (n.592A=) c.3341A= (p.Glu1114=) n.4194A= c.3512A= (p.Glu1171=) n.4293A= n.3731A= n.4112A= n.382+40A= n.405A= c.2848A= (n.2848A=) c.912A= n.682A= c.471A= n.3575A= n.3492A=
6	g.31969356A>C	CA3730068	SKIC2	c.2430A>C (n.2430A>C) c.443A>C (n.443A>C) n.3952A>C c.3476A>C (p.Glu1159Ala) n.3778A>C c.3407A>C (p.Glu1136Ala) n.3629A>C c.424A>C (n.424A>C) n.4100A>C c.2994A>C (n.2994A>C) n.3807A>C c.592A>C (n.592A>C) c.3341A>C (p.Glu1114Ala) n.4194A>C c.3512A>C (p.Glu1171Ala) n.4293A>C n.3731A>C n.4112A>C n.382+40A>C n.405A>C c.2848A>C (n.2848A>C) c.912A>C n.682A>C c.471A>C n.3575A>C n.3492A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969356A>G	CA363489899	SKIC2	c.2430A>G (n.2430A>G) c.443A>G (n.443A>G) n.3952A>G c.3476A>G (p.Glu1159Gly) n.3778A>G c.3407A>G (p.Glu1136Gly) n.3629A>G c.424A>G (n.424A>G) n.4100A>G c.2994A>G (n.2994A>G) n.3807A>G c.592A>G (n.592A>G) c.3341A>G (p.Glu1114Gly) n.4194A>G c.3512A>G (p.Glu1171Gly) n.4293A>G n.3731A>G n.4112A>G n.382+40A>G n.405A>G c.2848A>G (n.2848A>G) c.912A>G n.682A>G c.471A>G n.3575A>G n.3492A>G
6	g.31969356A>T	CA363489903	SKIC2	c.2430A>T (n.2430A>T) c.443A>T (n.443A>T) n.3952A>T c.3476A>T (p.Glu1159Val) n.3778A>T c.3407A>T (p.Glu1136Val) n.3629A>T c.424A>T (n.424A>T) n.4100A>T c.2994A>T (n.2994A>T) n.3807A>T c.592A>T (n.592A>T) c.3341A>T (p.Glu1114Val) n.4194A>T c.3512A>T (p.Glu1171Val) n.4293A>T n.3731A>T n.4112A>T n.382+40A>T n.405A>T c.2848A>T (n.2848A>T) c.912A>T n.682A>T c.471A>T n.3575A>T n.3492A>T
6	g.31969357G>A	CA3730069	SKIC2	c.2431G>A (n.2431G>A) c.444G>A (n.444G>A) n.3953G>A c.3477G>A (p.Glu1159=) n.3779G>A c.3408G>A (p.Glu1136=) n.3630G>A c.425G>A (n.425G>A) n.4101G>A c.2995G>A (n.2995G>A) n.3808G>A c.593G>A (n.593G>A) c.3342G>A (p.Glu1114=) n.4195G>A c.3513G>A (p.Glu1171=) n.4294G>A n.3732G>A n.4113G>A n.382+41G>A n.406G>A c.2849G>A (n.2849G>A) c.913G>A n.683G>A c.472G>A n.3576G>A n.3493G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969357G>C	CA363489912	SKIC2	c.2431G>C (n.2431G>C) c.444G>C (n.444G>C) n.3953G>C c.3477G>C (p.Glu1159Asp) n.3779G>C c.3408G>C (p.Glu1136Asp) n.3630G>C c.425G>C (n.425G>C) n.4101G>C c.2995G>C (n.2995G>C) n.3808G>C c.593G>C (n.593G>C) c.3342G>C (p.Glu1114Asp) n.4195G>C c.3513G>C (p.Glu1171Asp) n.4294G>C n.3732G>C n.4113G>C n.382+41G>C n.406G>C c.2849G>C (n.2849G>C) c.913G>C n.683G>C c.472G>C n.3576G>C n.3493G>C
6	g.31969357G=	CA1619384319	SKIC2	c.2431G= (n.2431G=) c.444G= (n.444G=) n.3953G= c.3477G= (p.Glu1159=) n.3779G= c.3408G= (p.Glu1136=) n.3630G= c.425G= (n.425G=) n.4101G= c.2995G= (n.2995G=) n.3808G= c.593G= (n.593G=) c.3342G= (p.Glu1114=) n.4195G= c.3513G= (p.Glu1171=) n.4294G= n.3732G= n.4113G= n.382+41G= n.406G= c.2849G= (n.2849G=) c.913G= n.683G= c.472G= n.3576G= n.3493G=
6	g.31969357G>T	CA363489916	SKIC2	c.2431G>T (n.2431G>T) c.444G>T (n.444G>T) n.3953G>T c.3477G>T (p.Glu1159Asp) n.3779G>T c.3408G>T (p.Glu1136Asp) n.3630G>T c.425G>T (n.425G>T) n.4101G>T c.2995G>T (n.2995G>T) n.3808G>T c.593G>T (n.593G>T) c.3342G>T (p.Glu1114Asp) n.4195G>T c.3513G>T (p.Glu1171Asp) n.4294G>T n.3732G>T n.4113G>T n.382+41G>T n.406G>T c.2849G>T (n.2849G>T) c.913G>T n.683G>T c.472G>T n.3576G>T n.3493G>T
6	g.31969358G>A	CA363489930	SKIC2	c.2432G>A (n.2432G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.3954G>A c.3478G>A (p.Glu1160Lys) n.3780G>A c.3409G>A (p.Glu1137Lys) n.3631G>A c.426G>A (n.426G>A) n.4102G>A c.2996G>A (n.2996G>A) n.3809G>A c.594G>A (n.594G>A) c.3343G>A (p.Glu1115Lys) n.4196G>A c.3514G>A (p.Glu1172Lys) n.4295G>A n.3733G>A n.4114G>A n.382+42G>A n.407G>A c.2850G>A (n.2850G>A) c.914G>A n.684G>A c.473G>A n.3577G>A n.3494G>A
6	g.31969358G>C	CA363489932	SKIC2	c.2432G>C (n.2432G>C) c.445G>C (n.445G>C) n.3954G>C c.3478G>C (p.Glu1160Gln) n.3780G>C c.3409G>C (p.Glu1137Gln) n.3631G>C c.426G>C (n.426G>C) n.4102G>C c.2996G>C (n.2996G>C) n.3809G>C c.594G>C (n.594G>C) c.3343G>C (p.Glu1115Gln) n.4196G>C c.3514G>C (p.Glu1172Gln) n.4295G>C n.3733G>C n.4114G>C n.382+42G>C n.407G>C c.2850G>C (n.2850G>C) c.914G>C n.684G>C c.473G>C n.3577G>C n.3494G>C
6	g.31969358G>T	CA363489935	SKIC2	c.2432G>T (n.2432G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.3954G>T c.3478G>T (p.Glu1160Ter) n.3780G>T c.3409G>T (p.Glu1137Ter) n.3631G>T c.426G>T (n.426G>T) n.4102G>T c.2996G>T (n.2996G>T) n.3809G>T c.594G>T (n.594G>T) c.3343G>T (p.Glu1115Ter) n.4196G>T c.3514G>T (p.Glu1172Ter) n.4295G>T n.3733G>T n.4114G>T n.382+42G>T n.407G>T c.2850G>T (n.2850G>T) c.914G>T n.684G>T c.473G>T n.3577G>T n.3494G>T
6	g.31969359A=	CA1619384320	SKIC2	c.2433A= (n.2433A=) c.446A= (n.446A=) n.3955A= c.3479A= (p.Glu1160=) n.3781A= c.3410A= (p.Glu1137=) n.3632A= c.427A= (n.427A=) n.4103A= c.2997A= (n.2997A=) n.3810A= c.595A= (n.595A=) c.3344A= (p.Glu1115=) n.4197A= c.3515A= (p.Glu1172=) n.4296A= n.3734A= n.4115A= n.382+43A= n.408A= c.2851A= (n.2851A=) c.915A= n.685A= c.474A= n.3578A= n.3495A=
6	g.31969359A>C	CA363489938	SKIC2	c.2433A>C (n.2433A>C) c.446A>C (n.446A>C) n.3955A>C c.3479A>C (p.Glu1160Ala) n.3781A>C c.3410A>C (p.Glu1137Ala) n.3632A>C c.427A>C (n.427A>C) n.4103A>C c.2997A>C (n.2997A>C) n.3810A>C c.595A>C (n.595A>C) c.3344A>C (p.Glu1115Ala) n.4197A>C c.3515A>C (p.Glu1172Ala) n.4296A>C n.3734A>C n.4115A>C n.382+43A>C n.408A>C c.2851A>C (n.2851A>C) c.915A>C n.685A>C c.474A>C n.3578A>C n.3495A>C
6	g.31969359A>G	CA363489953	SKIC2	c.2433A>G (n.2433A>G) c.446A>G (n.446A>G) n.3955A>G c.3479A>G (p.Glu1160Gly) n.3781A>G c.3410A>G (p.Glu1137Gly) n.3632A>G c.427A>G (n.427A>G) n.4103A>G c.2997A>G (n.2997A>G) n.3810A>G c.595A>G (n.595A>G) c.3344A>G (p.Glu1115Gly) n.4197A>G c.3515A>G (p.Glu1172Gly) n.4296A>G n.3734A>G n.4115A>G n.382+43A>G n.408A>G c.2851A>G (n.2851A>G) c.915A>G n.685A>G c.474A>G n.3578A>G n.3495A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969359A>T	CA363489956	SKIC2	c.2433A>T (n.2433A>T) c.446A>T (n.446A>T) n.3955A>T c.3479A>T (p.Glu1160Val) n.3781A>T c.3410A>T (p.Glu1137Val) n.3632A>T c.427A>T (n.427A>T) n.4103A>T c.2997A>T (n.2997A>T) n.3810A>T c.595A>T (n.595A>T) c.3344A>T (p.Glu1115Val) n.4197A>T c.3515A>T (p.Glu1172Val) n.4296A>T n.3734A>T n.4115A>T n.382+43A>T n.408A>T c.2851A>T (n.2851A>T) c.915A>T n.685A>T c.474A>T n.3578A>T n.3495A>T
6	g.31969360A>C	CA363489958	SKIC2	c.2434A>C (n.2434A>C) c.447A>C (n.447A>C) n.3956A>C c.3480A>C (p.Glu1160Asp) n.3782A>C c.3411A>C (p.Glu1137Asp) n.3633A>C c.428A>C (n.428A>C) n.4104A>C c.2998A>C (n.2998A>C) n.3811A>C c.596A>C (n.596A>C) c.3345A>C (p.Glu1115Asp) n.4198A>C c.3516A>C (p.Glu1172Asp) n.4297A>C n.3735A>C n.4116A>C n.382+44A>C n.409A>C c.2852A>C (n.2852A>C) c.916A>C n.686A>C c.475A>C n.3579A>C n.3496A>C
6	g.31969360A>G	CA449813857	SKIC2	c.2434A>G (n.2434A>G) c.447A>G (n.447A>G) n.3956A>G c.3480A>G (p.Glu1160=) n.3782A>G c.3411A>G (p.Glu1137=) n.3633A>G c.428A>G (n.428A>G) n.4104A>G c.2998A>G (n.2998A>G) n.3811A>G c.596A>G (n.596A>G) c.3345A>G (p.Glu1115=) n.4198A>G c.3516A>G (p.Glu1172=) n.4297A>G n.3735A>G n.4116A>G n.382+44A>G n.409A>G c.2852A>G (n.2852A>G) c.916A>G n.686A>G c.475A>G n.3579A>G n.3496A>G	gnomAD v4
6	g.31969360A>T	CA363489961	SKIC2	c.2434A>T (n.2434A>T) c.447A>T (n.447A>T) n.3956A>T c.3480A>T (p.Glu1160Asp) n.3782A>T c.3411A>T (p.Glu1137Asp) n.3633A>T c.428A>T (n.428A>T) n.4104A>T c.2998A>T (n.2998A>T) n.3811A>T c.596A>T (n.596A>T) c.3345A>T (p.Glu1115Asp) n.4198A>T c.3516A>T (p.Glu1172Asp) n.4297A>T n.3735A>T n.4116A>T n.382+44A>T n.409A>T c.2852A>T (n.2852A>T) c.916A>T n.686A>T c.475A>T n.3579A>T n.3496A>T
6	g.31969361T>A	CA363489964	SKIC2	c.2435T>A (n.2435T>A) c.448T>A (n.448T>A) n.3957T>A c.3481T>A (p.Phe1161Ile) n.3783T>A c.3412T>A (p.Phe1138Ile) n.3634T>A c.429T>A (n.429T>A) n.4105T>A c.2999T>A (n.2999T>A) n.3812T>A c.597T>A (n.597T>A) c.3346T>A (p.Phe1116Ile) n.4199T>A c.3517T>A (p.Phe1173Ile) n.4298T>A n.3736T>A n.4117T>A n.382+45T>A n.410T>A c.2853T>A (n.2853T>A) c.917T>A n.687T>A c.476T>A n.3580T>A n.3497T>A
6	g.31969361T>C	CA3730070	SKIC2	c.2435T>C (n.2435T>C) c.448T>C (n.448T>C) n.3957T>C c.3481T>C (p.Phe1161Leu) n.3783T>C c.3412T>C (p.Phe1138Leu) n.3634T>C c.429T>C (n.429T>C) n.4105T>C c.2999T>C (n.2999T>C) n.3812T>C c.597T>C (n.597T>C) c.3346T>C (p.Phe1116Leu) n.4199T>C c.3517T>C (p.Phe1173Leu) n.4298T>C n.3736T>C n.4117T>C n.382+45T>C n.410T>C c.2853T>C (n.2853T>C) c.917T>C n.687T>C c.476T>C n.3580T>C n.3497T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969361T>G	CA363489968	SKIC2	c.2435T>G (n.2435T>G) c.448T>G (n.448T>G) n.3957T>G c.3481T>G (p.Phe1161Val) n.3783T>G c.3412T>G (p.Phe1138Val) n.3634T>G c.429T>G (n.429T>G) n.4105T>G c.2999T>G (n.2999T>G) n.3812T>G c.597T>G (n.597T>G) c.3346T>G (p.Phe1116Val) n.4199T>G c.3517T>G (p.Phe1173Val) n.4298T>G n.3736T>G n.4117T>G n.382+45T>G n.410T>G c.2853T>G (n.2853T>G) c.917T>G n.687T>G c.476T>G n.3580T>G n.3497T>G
6	g.31969361T=	CA1619384321	SKIC2	c.2435T= (n.2435T=) c.448T= (n.448T=) n.3957T= c.3481T= (p.Phe1161=) n.3783T= c.3412T= (p.Phe1138=) n.3634T= c.429T= (n.429T=) n.4105T= c.2999T= (n.2999T=) n.3812T= c.597T= (n.597T=) c.3346T= (p.Phe1116=) n.4199T= c.3517T= (p.Phe1173=) n.4298T= n.3736T= n.4117T= n.382+45T= n.410T= c.2853T= (n.2853T=) c.917T= n.687T= c.476T= n.3580T= n.3497T=
6	g.31969362T>A	CA363489975	SKIC2	c.2436T>A (n.2436T>A) c.449T>A (n.449T>A) n.3958T>A c.3482T>A (p.Phe1161Tyr) n.3784T>A c.3413T>A (p.Phe1138Tyr) n.3635T>A c.430T>A (n.430T>A) n.4106T>A c.3000T>A (n.3000T>A) n.3813T>A c.598T>A (n.598T>A) c.3347T>A (p.Phe1116Tyr) n.4200T>A c.3518T>A (p.Phe1173Tyr) n.4299T>A n.3737T>A n.4118T>A n.382+46T>A n.411T>A c.2854T>A (n.2854T>A) c.918T>A n.688T>A c.477T>A n.3581T>A n.3498T>A
6	g.31969362T>C	CA363489978	SKIC2	c.2436T>C (n.2436T>C) c.449T>C (n.449T>C) n.3958T>C c.3482T>C (p.Phe1161Ser) n.3784T>C c.3413T>C (p.Phe1138Ser) n.3635T>C c.430T>C (n.430T>C) n.4106T>C c.3000T>C (n.3000T>C) n.3813T>C c.598T>C (n.598T>C) c.3347T>C (p.Phe1116Ser) n.4200T>C c.3518T>C (p.Phe1173Ser) n.4299T>C n.3737T>C n.4118T>C n.382+46T>C n.411T>C c.2854T>C (n.2854T>C) c.918T>C n.688T>C c.477T>C n.3581T>C n.3498T>C
6	g.31969362T>G	CA363489972	SKIC2	c.2436T>G (n.2436T>G) c.449T>G (n.449T>G) n.3958T>G c.3482T>G (p.Phe1161Cys) n.3784T>G c.3413T>G (p.Phe1138Cys) n.3635T>G c.430T>G (n.430T>G) n.4106T>G c.3000T>G (n.3000T>G) n.3813T>G c.598T>G (n.598T>G) c.3347T>G (p.Phe1116Cys) n.4200T>G c.3518T>G (p.Phe1173Cys) n.4299T>G n.3737T>G n.4118T>G n.382+46T>G n.411T>G c.2854T>G (n.2854T>G) c.918T>G n.688T>G c.477T>G n.3581T>G n.3498T>G
6	g.31969363T>A	CA363489981	SKIC2	c.2437T>A (n.2437T>A) c.450T>A (n.450T>A) n.3959T>A c.3483T>A (p.Phe1161Leu) n.3785T>A c.3414T>A (p.Phe1138Leu) n.3636T>A c.431T>A (n.431T>A) n.4107T>A c.3001T>A (n.3001T>A) n.3814T>A c.599T>A (n.599T>A) c.3348T>A (p.Phe1116Leu) n.4201T>A c.3519T>A (p.Phe1173Leu) n.4300T>A n.3738T>A n.4119T>A n.382+47T>A n.412T>A c.2855T>A (n.2855T>A) c.919T>A n.689T>A c.478T>A n.3582T>A n.3499T>A
6	g.31969363T>C	CA136914488	SKIC2	c.2437T>C (n.2437T>C) c.450T>C (n.450T>C) n.3959T>C c.3483T>C (p.Phe1161=) n.3785T>C c.3414T>C (p.Phe1138=) n.3636T>C c.431T>C (n.431T>C) n.4107T>C c.3001T>C (n.3001T>C) n.3814T>C c.599T>C (n.599T>C) c.3348T>C (p.Phe1116=) n.4201T>C c.3519T>C (p.Phe1173=) n.4300T>C n.3738T>C n.4119T>C n.382+47T>C n.412T>C c.2855T>C (n.2855T>C) c.919T>C n.689T>C c.478T>C n.3582T>C n.3499T>C	dbSNP
6	g.31969363T>G	CA363489982	SKIC2	c.2437T>G (n.2437T>G) c.450T>G (n.450T>G) n.3959T>G c.3483T>G (p.Phe1161Leu) n.3785T>G c.3414T>G (p.Phe1138Leu) n.3636T>G c.431T>G (n.431T>G) n.4107T>G c.3001T>G (n.3001T>G) n.3814T>G c.599T>G (n.599T>G) c.3348T>G (p.Phe1116Leu) n.4201T>G c.3519T>G (p.Phe1173Leu) n.4300T>G n.3738T>G n.4119T>G n.382+47T>G n.412T>G c.2855T>G (n.2855T>G) c.919T>G n.689T>G c.478T>G n.3582T>G n.3499T>G
6	g.31969363T=	CA1619384322	SKIC2	c.2437T= (n.2437T=) c.450T= (n.450T=) n.3959T= c.3483T= (p.Phe1161=) n.3785T= c.3414T= (p.Phe1138=) n.3636T= c.431T= (n.431T=) n.4107T= c.3001T= (n.3001T=) n.3814T= c.599T= (n.599T=) c.3348T= (p.Phe1116=) n.4201T= c.3519T= (p.Phe1173=) n.4300T= n.3738T= n.4119T= n.382+47T= n.412T= c.2855T= (n.2855T=) c.919T= n.689T= c.478T= n.3582T= n.3499T=
6	g.31969364G>A	CA363489983	SKIC2	c.2438G>A (n.2438G>A) c.451G>A (n.451G>A) n.3960G>A c.3484G>A (p.Val1162Met) n.3786G>A c.3415G>A (p.Val1139Met) n.3637G>A c.432G>A (n.432G>A) n.4108G>A c.3002G>A (n.3002G>A) n.3815G>A c.600G>A (n.600G>A) c.3349G>A (p.Val1117Met) n.4202G>A c.3520G>A (p.Val1174Met) n.4301G>A n.3739G>A n.4120G>A n.382+48G>A n.413G>A c.2856G>A (n.2856G>A) c.920G>A n.690G>A c.479G>A n.3583G>A n.3500G>A
6	g.31969364G>C	CA363489984	SKIC2	c.2438G>C (n.2438G>C) c.451G>C (n.451G>C) n.3960G>C c.3484G>C (p.Val1162Leu) n.3786G>C c.3415G>C (p.Val1139Leu) n.3637G>C c.432G>C (n.432G>C) n.4108G>C c.3002G>C (n.3002G>C) n.3815G>C c.600G>C (n.600G>C) c.3349G>C (p.Val1117Leu) n.4202G>C c.3520G>C (p.Val1174Leu) n.4301G>C n.3739G>C n.4120G>C n.382+48G>C n.413G>C c.2856G>C (n.2856G>C) c.920G>C n.690G>C c.479G>C n.3583G>C n.3500G>C
6	g.31969364G>T	CA363489985	SKIC2	c.2438G>T (n.2438G>T) c.451G>T (n.451G>T) n.3960G>T c.3484G>T (p.Val1162Leu) n.3786G>T c.3415G>T (p.Val1139Leu) n.3637G>T c.432G>T (n.432G>T) n.4108G>T c.3002G>T (n.3002G>T) n.3815G>T c.600G>T (n.600G>T) c.3349G>T (p.Val1117Leu) n.4202G>T c.3520G>T (p.Val1174Leu) n.4301G>T n.3739G>T n.4120G>T n.382+48G>T n.413G>T c.2856G>T (n.2856G>T) c.920G>T n.690G>T c.479G>T n.3583G>T n.3500G>T
6	g.31969365T>A	CA363489988	SKIC2	c.2439T>A (n.2439T>A) c.452T>A (n.452T>A) n.3961T>A c.3485T>A (p.Val1162Glu) n.3787T>A c.3416T>A (p.Val1139Glu) n.3638T>A c.433T>A (n.433T>A) n.4109T>A c.3003T>A (n.3003T>A) n.3816T>A c.601T>A (n.601T>A) c.3350T>A (p.Val1117Glu) n.4203T>A c.3521T>A (p.Val1174Glu) n.4302T>A n.3740T>A n.4121T>A n.382+49T>A n.414T>A c.2857T>A (n.2857T>A) c.921T>A n.691T>A c.480T>A n.3584T>A n.3501T>A
6	g.31969365T>C	CA3730071	SKIC2	c.2439T>C (n.2439T>C) c.452T>C (n.452T>C) n.3961T>C c.3485T>C (p.Val1162Ala) n.3787T>C c.3416T>C (p.Val1139Ala) n.3638T>C c.433T>C (n.433T>C) n.4109T>C c.3003T>C (n.3003T>C) n.3816T>C c.601T>C (n.601T>C) c.3350T>C (p.Val1117Ala) n.4203T>C c.3521T>C (p.Val1174Ala) n.4302T>C n.3740T>C n.4121T>C n.382+49T>C n.414T>C c.2857T>C (n.2857T>C) c.921T>C n.691T>C c.480T>C n.3584T>C n.3501T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969365T>G	CA363489989	SKIC2	c.2439T>G (n.2439T>G) c.452T>G (n.452T>G) n.3961T>G c.3485T>G (p.Val1162Gly) n.3787T>G c.3416T>G (p.Val1139Gly) n.3638T>G c.433T>G (n.433T>G) n.4109T>G c.3003T>G (n.3003T>G) n.3816T>G c.601T>G (n.601T>G) c.3350T>G (p.Val1117Gly) n.4203T>G c.3521T>G (p.Val1174Gly) n.4302T>G n.3740T>G n.4121T>G n.382+49T>G n.414T>G c.2857T>G (n.2857T>G) c.921T>G n.691T>G c.480T>G n.3584T>G n.3501T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969365T=	CA1619384323	SKIC2	c.2439T= (n.2439T=) c.452T= (n.452T=) n.3961T= c.3485T= (p.Val1162=) n.3787T= c.3416T= (p.Val1139=) n.3638T= c.433T= (n.433T=) n.4109T= c.3003T= (n.3003T=) n.3816T= c.601T= (n.601T=) c.3350T= (p.Val1117=) n.4203T= c.3521T= (p.Val1174=) n.4302T= n.3740T= n.4121T= n.382+49T= n.414T= c.2857T= (n.2857T=) c.921T= n.691T= c.480T= n.3584T= n.3501T=
6	g.31969366G>A	CA3730072	SKIC2	c.2440G>A (n.2440G>A) c.453G>A (n.453G>A) n.3962G>A c.3486G>A (p.Val1162=) n.3788G>A c.3417G>A (p.Val1139=) n.3639G>A c.434G>A (n.434G>A) n.4110G>A c.3004G>A (n.3004G>A) n.3817G>A c.602G>A (n.602G>A) c.3351G>A (p.Val1117=) n.4204G>A c.3522G>A (p.Val1174=) n.4303G>A n.3741G>A n.4122G>A n.382+50G>A n.415G>A c.2858G>A (n.2858G>A) c.922G>A n.692G>A c.481G>A n.3585G>A n.3502G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969366G>C	CA449813864	SKIC2	c.2440G>C (n.2440G>C) c.453G>C (n.453G>C) n.3962G>C c.3486G>C (p.Val1162=) n.3788G>C c.3417G>C (p.Val1139=) n.3639G>C c.434G>C (n.434G>C) n.4110G>C c.3004G>C (n.3004G>C) n.3817G>C c.602G>C (n.602G>C) c.3351G>C (p.Val1117=) n.4204G>C c.3522G>C (p.Val1174=) n.4303G>C n.3741G>C n.4122G>C n.382+50G>C n.415G>C c.2858G>C (n.2858G>C) c.922G>C n.692G>C c.481G>C n.3585G>C n.3502G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969366G=	CA1619384324	SKIC2	c.2440G= (n.2440G=) c.453G= (n.453G=) n.3962G= c.3486G= (p.Val1162=) n.3788G= c.3417G= (p.Val1139=) n.3639G= c.434G= (n.434G=) n.4110G= c.3004G= (n.3004G=) n.3817G= c.602G= (n.602G=) c.3351G= (p.Val1117=) n.4204G= c.3522G= (p.Val1174=) n.4303G= n.3741G= n.4122G= n.382+50G= n.415G= c.2858G= (n.2858G=) c.922G= n.692G= c.481G= n.3585G= n.3502G=
6	g.31969366G>T	CA449813863	SKIC2	c.2440G>T (n.2440G>T) c.453G>T (n.453G>T) n.3962G>T c.3486G>T (p.Val1162=) n.3788G>T c.3417G>T (p.Val1139=) n.3639G>T c.434G>T (n.434G>T) n.4110G>T c.3004G>T (n.3004G>T) n.3817G>T c.602G>T (n.602G>T) c.3351G>T (p.Val1117=) n.4204G>T c.3522G>T (p.Val1174=) n.4303G>T n.3741G>T n.4122G>T n.382+50G>T n.415G>T c.2858G>T (n.2858G>T) c.922G>T n.692G>T c.481G>T n.3585G>T n.3502G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969367G>A	CA363489993	SKIC2	c.2441G>A (n.2441G>A) c.454G>A (n.454G>A) n.3963G>A c.3487G>A (p.Gly1163Arg) n.3789G>A c.3418G>A (p.Gly1140Arg) n.3640G>A c.435G>A (n.435G>A) n.4111G>A c.3005G>A (n.3005G>A) n.3818G>A c.603G>A (n.603G>A) c.3352G>A (p.Gly1118Arg) n.4205G>A c.3523G>A (p.Gly1175Arg) n.4304G>A n.3742G>A n.4123G>A n.382+51G>A n.416G>A c.2859G>A (n.2859G>A) c.923G>A n.693G>A c.482G>A n.3586G>A n.3503G>A	gnomAD v4
6	g.31969367G>C	CA363489995	SKIC2	c.2441G>C (n.2441G>C) c.454G>C (n.454G>C) n.3963G>C c.3487G>C (p.Gly1163Arg) n.3789G>C c.3418G>C (p.Gly1140Arg) n.3640G>C c.435G>C (n.435G>C) n.4111G>C c.3005G>C (n.3005G>C) n.3818G>C c.603G>C (n.603G>C) c.3352G>C (p.Gly1118Arg) n.4205G>C c.3523G>C (p.Gly1175Arg) n.4304G>C n.3742G>C n.4123G>C n.382+51G>C n.416G>C c.2859G>C (n.2859G>C) c.923G>C n.693G>C c.482G>C n.3586G>C n.3503G>C
6	g.31969367G>T	CA363489999	SKIC2	c.2441G>T (n.2441G>T) c.454G>T (n.454G>T) n.3963G>T c.3487G>T (p.Gly1163Trp) n.3789G>T c.3418G>T (p.Gly1140Trp) n.3640G>T c.435G>T (n.435G>T) n.4111G>T c.3005G>T (n.3005G>T) n.3818G>T c.603G>T (n.603G>T) c.3352G>T (p.Gly1118Trp) n.4205G>T c.3523G>T (p.Gly1175Trp) n.4304G>T n.3742G>T n.4123G>T n.382+51G>T n.416G>T c.2859G>T (n.2859G>T) c.923G>T n.693G>T c.482G>T n.3586G>T n.3503G>T
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6	g.31969368G>C	CA363490012	SKIC2	c.2442G>C (n.2442G>C) c.455G>C (n.455G>C) n.3964G>C c.3488G>C (p.Gly1163Ala) n.3790G>C c.3419G>C (p.Gly1140Ala) n.3641G>C c.436G>C (n.436G>C) n.4112G>C c.3006G>C (n.3006G>C) n.3819G>C c.604G>C (n.604G>C) c.3353G>C (p.Gly1118Ala) n.4206G>C c.3524G>C (p.Gly1175Ala) n.4305G>C n.3743G>C n.4124G>C n.382+52G>C n.417G>C c.2860G>C (n.2860G>C) c.924G>C n.694G>C c.483G>C n.3587G>C n.3504G>C
6	g.31969368G>T	CA363490005	SKIC2	c.2442G>T (n.2442G>T) c.455G>T (n.455G>T) n.3964G>T c.3488G>T (p.Gly1163Val) n.3790G>T c.3419G>T (p.Gly1140Val) n.3641G>T c.436G>T (n.436G>T) n.4112G>T c.3006G>T (n.3006G>T) n.3819G>T c.604G>T (n.604G>T) c.3353G>T (p.Gly1118Val) n.4206G>T c.3524G>T (p.Gly1175Val) n.4305G>T n.3743G>T n.4124G>T n.382+52G>T n.417G>T c.2860G>T (n.2860G>T) c.924G>T n.694G>T c.483G>T n.3587G>T n.3504G>T
6	g.31969369G>A	CA449813867	SKIC2	c.2443G>A (n.2443G>A) c.456G>A (n.456G>A) n.3965G>A c.3489G>A (p.Gly1163=) n.3791G>A c.3420G>A (p.Gly1140=) n.3642G>A c.437G>A (n.437G>A) n.4113G>A c.3007G>A (n.3007G>A) n.3820G>A c.605G>A (n.605G>A) c.3354G>A (p.Gly1118=) n.4207G>A c.3525G>A (p.Gly1175=) n.4306G>A n.3744G>A n.4125G>A n.382+53G>A n.418G>A c.2861G>A (n.2861G>A) c.925G>A n.695G>A c.484G>A n.3588G>A n.3505G>A	ClinVar
6	g.31969369G>C	CA449813872	SKIC2	c.2443G>C (n.2443G>C) c.456G>C (n.456G>C) n.3965G>C c.3489G>C (p.Gly1163=) n.3791G>C c.3420G>C (p.Gly1140=) n.3642G>C c.437G>C (n.437G>C) n.4113G>C c.3007G>C (n.3007G>C) n.3820G>C c.605G>C (n.605G>C) c.3354G>C (p.Gly1118=) n.4207G>C c.3525G>C (p.Gly1175=) n.4306G>C n.3744G>C n.4125G>C n.382+53G>C n.418G>C c.2861G>C (n.2861G>C) c.925G>C n.695G>C c.484G>C n.3588G>C n.3505G>C
6	g.31969369G>T	CA449813869	SKIC2	c.2443G>T (n.2443G>T) c.456G>T (n.456G>T) n.3965G>T c.3489G>T (p.Gly1163=) n.3791G>T c.3420G>T (p.Gly1140=) n.3642G>T c.437G>T (n.437G>T) n.4113G>T c.3007G>T (n.3007G>T) n.3820G>T c.605G>T (n.605G>T) c.3354G>T (p.Gly1118=) n.4207G>T c.3525G>T (p.Gly1175=) n.4306G>T n.3744G>T n.4125G>T n.382+53G>T n.418G>T c.2861G>T (n.2861G>T) c.925G>T n.695G>T c.484G>T n.3588G>T n.3505G>T
6	g.31969370G>A	CA363490016	SKIC2	c.2444G>A (n.2444G>A) c.457G>A (n.457G>A) n.3966G>A c.3490G>A (p.Glu1164Lys) n.3792G>A c.3421G>A (p.Glu1141Lys) n.3643G>A c.438G>A (n.438G>A) n.4114G>A c.3008G>A (n.3008G>A) n.3821G>A c.606G>A (n.606G>A) c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.4208G>A c.3526G>A (p.Glu1176Lys) n.4307G>A n.3745G>A n.4126G>A n.382+54G>A n.419G>A c.2862G>A (n.2862G>A) c.926G>A n.696G>A c.485G>A n.3589G>A n.3506G>A
6	g.31969370G>C	CA363490019	SKIC2	c.2444G>C (n.2444G>C) c.457G>C (n.457G>C) n.3966G>C c.3490G>C (p.Glu1164Gln) n.3792G>C c.3421G>C (p.Glu1141Gln) n.3643G>C c.438G>C (n.438G>C) n.4114G>C c.3008G>C (n.3008G>C) n.3821G>C c.606G>C (n.606G>C) c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.4208G>C c.3526G>C (p.Glu1176Gln) n.4307G>C n.3745G>C n.4126G>C n.382+54G>C n.419G>C c.2862G>C (n.2862G>C) c.926G>C n.696G>C c.485G>C n.3589G>C n.3506G>C
6	g.31969370G>T	CA363490021	SKIC2	c.2444G>T (n.2444G>T) c.457G>T (n.457G>T) n.3966G>T c.3490G>T (p.Glu1164Ter) n.3792G>T c.3421G>T (p.Glu1141Ter) n.3643G>T c.438G>T (n.438G>T) n.4114G>T c.3008G>T (n.3008G>T) n.3821G>T c.606G>T (n.606G>T) c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.4208G>T c.3526G>T (p.Glu1176Ter) n.4307G>T n.3745G>T n.4126G>T n.382+54G>T n.419G>T c.2862G>T (n.2862G>T) c.926G>T n.696G>T c.485G>T n.3589G>T n.3506G>T
6	g.31969371A>C	CA363490026	SKIC2	c.2445A>C (n.2445A>C) c.458A>C (n.458A>C) n.3967A>C c.3491A>C (p.Glu1164Ala) n.3793A>C c.3422A>C (p.Glu1141Ala) n.3644A>C c.439A>C (n.439A>C) n.4115A>C c.3009A>C (n.3009A>C) n.3822A>C c.607A>C (n.607A>C) c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.4209A>C c.3527A>C (p.Glu1176Ala) n.4308A>C n.3746A>C n.4127A>C n.382+55A>C n.420A>C c.2863A>C (n.2863A>C) c.927A>C n.697A>C c.486A>C n.3590A>C n.3507A>C
6	g.31969371A>G	CA363490030	SKIC2	c.2445A>G (n.2445A>G) c.458A>G (n.458A>G) n.3967A>G c.3491A>G (p.Glu1164Gly) n.3793A>G c.3422A>G (p.Glu1141Gly) n.3644A>G c.439A>G (n.439A>G) n.4115A>G c.3009A>G (n.3009A>G) n.3822A>G c.607A>G (n.607A>G) c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.4209A>G c.3527A>G (p.Glu1176Gly) n.4308A>G n.3746A>G n.4127A>G n.382+55A>G n.420A>G c.2863A>G (n.2863A>G) c.927A>G n.697A>G c.486A>G n.3590A>G n.3507A>G
6	g.31969371A>T	CA363490031	SKIC2	c.2445A>T (n.2445A>T) c.458A>T (n.458A>T) n.3967A>T c.3491A>T (p.Glu1164Val) n.3793A>T c.3422A>T (p.Glu1141Val) n.3644A>T c.439A>T (n.439A>T) n.4115A>T c.3009A>T (n.3009A>T) n.3822A>T c.607A>T (n.607A>T) c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.4209A>T c.3527A>T (p.Glu1176Val) n.4308A>T n.3746A>T n.4127A>T n.382+55A>T n.420A>T c.2863A>T (n.2863A>T) c.927A>T n.697A>T c.486A>T n.3590A>T n.3507A>T
6	g.31969372G>A	CA449813876	SKIC2	c.2446G>A (n.2446G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.3968G>A c.3492G>A (p.Glu1164=) n.3794G>A c.3423G>A (p.Glu1141=) n.3645G>A c.440G>A (n.440G>A) n.4116G>A c.3010G>A (n.3010G>A) n.3823G>A c.608G>A (n.608G>A) c.3357G>A (p.Glu1119=) n.4210G>A c.3528G>A (p.Glu1176=) n.4309G>A n.3747G>A n.4128G>A n.382+56G>A n.421G>A c.2864G>A (n.2864G>A) c.928G>A n.698G>A c.487G>A n.3591G>A n.3508G>A
6	g.31969372G>C	CA363490032	SKIC2	c.2446G>C (n.2446G>C) c.459G>C (n.459G>C) n.3968G>C c.3492G>C (p.Glu1164Asp) n.3794G>C c.3423G>C (p.Glu1141Asp) n.3645G>C c.440G>C (n.440G>C) n.4116G>C c.3010G>C (n.3010G>C) n.3823G>C c.608G>C (n.608G>C) c.3357G>C (p.Glu1119Asp) n.4210G>C c.3528G>C (p.Glu1176Asp) n.4309G>C n.3747G>C n.4128G>C n.382+56G>C n.421G>C c.2864G>C (n.2864G>C) c.928G>C n.698G>C c.487G>C n.3591G>C n.3508G>C	dbSNP
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6	g.31969372G>T	CA363490033	SKIC2	c.2446G>T (n.2446G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.3968G>T c.3492G>T (p.Glu1164Asp) n.3794G>T c.3423G>T (p.Glu1141Asp) n.3645G>T c.440G>T (n.440G>T) n.4116G>T c.3010G>T (n.3010G>T) n.3823G>T c.608G>T (n.608G>T) c.3357G>T (p.Glu1119Asp) n.4210G>T c.3528G>T (p.Glu1176Asp) n.4309G>T n.3747G>T n.4128G>T n.382+56G>T n.421G>T c.2864G>T (n.2864G>T) c.928G>T n.698G>T c.487G>T n.3591G>T n.3508G>T
6	g.31969373C>A	CA363490036	SKIC2	c.2447C>A (n.2447C>A) c.460C>A (n.460C>A) n.3969C>A c.3493C>A (p.Leu1165Met) n.3795C>A c.3424C>A (p.Leu1142Met) n.3646C>A c.441C>A (n.441C>A) n.4117C>A c.3011C>A (n.3011C>A) n.3824C>A c.609C>A (n.609C>A) c.3358C>A (p.Leu1120Met) n.4211C>A c.3529C>A (p.Leu1177Met) n.4310C>A n.3748C>A n.4129C>A n.382+57C>A n.422C>A c.2865C>A (n.2865C>A) c.929C>A n.699C>A c.488C>A n.3592C>A n.3509C>A
6	g.31969373C>G	CA363490038	SKIC2	c.2447C>G (n.2447C>G) c.460C>G (n.460C>G) n.3969C>G c.3493C>G (p.Leu1165Val) n.3795C>G c.3424C>G (p.Leu1142Val) n.3646C>G c.441C>G (n.441C>G) n.4117C>G c.3011C>G (n.3011C>G) n.3824C>G c.609C>G (n.609C>G) c.3358C>G (p.Leu1120Val) n.4211C>G c.3529C>G (p.Leu1177Val) n.4310C>G n.3748C>G n.4129C>G n.382+57C>G n.422C>G c.2865C>G (n.2865C>G) c.929C>G n.699C>G c.488C>G n.3592C>G n.3509C>G
6	g.31969373C>T	CA449813878	SKIC2	c.2447C>T (n.2447C>T) c.460C>T (n.460C>T) n.3969C>T c.3493C>T (p.Leu1165=) n.3795C>T c.3424C>T (p.Leu1142=) n.3646C>T c.441C>T (n.441C>T) n.4117C>T c.3011C>T (n.3011C>T) n.3824C>T c.609C>T (n.609C>T) c.3358C>T (p.Leu1120=) n.4211C>T c.3529C>T (p.Leu1177=) n.4310C>T n.3748C>T n.4129C>T n.382+57C>T n.422C>T c.2865C>T (n.2865C>T) c.929C>T n.699C>T c.488C>T n.3592C>T n.3509C>T	gnomAD v4
6	g.31969374T>A	CA363490043	SKIC2	c.2448T>A (n.2448T>A) c.461T>A (n.461T>A) n.3970T>A c.3494T>A (p.Leu1165Gln) n.3796T>A c.3425T>A (p.Leu1142Gln) n.3647T>A c.442T>A (n.442T>A) n.4118T>A c.3012T>A (n.3012T>A) n.3825T>A c.610T>A (n.610T>A) c.3359T>A (p.Leu1120Gln) n.4212T>A c.3530T>A (p.Leu1177Gln) n.4311T>A n.3749T>A n.4130T>A n.382+58T>A n.423T>A c.2866T>A (n.2866T>A) c.930T>A n.700T>A c.489T>A n.3593T>A n.3510T>A
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6	g.31969374T>G	CA363490049	SKIC2	c.2448T>G (n.2448T>G) c.461T>G (n.461T>G) n.3970T>G c.3494T>G (p.Leu1165Arg) n.3796T>G c.3425T>G (p.Leu1142Arg) n.3647T>G c.442T>G (n.442T>G) n.4118T>G c.3012T>G (n.3012T>G) n.3825T>G c.610T>G (n.610T>G) c.3359T>G (p.Leu1120Arg) n.4212T>G c.3530T>G (p.Leu1177Arg) n.4311T>G n.3749T>G n.4130T>G n.382+58T>G n.423T>G c.2866T>G (n.2866T>G) c.930T>G n.700T>G c.489T>G n.3593T>G n.3510T>G
6	g.31969375G>A	CA449813881	SKIC2	c.2449G>A (n.2449G>A) c.462G>A (n.462G>A) n.3971G>A c.3495G>A (p.Leu1165=) n.3797G>A c.3426G>A (p.Leu1142=) n.3648G>A c.443G>A (n.443G>A) n.4119G>A c.3013G>A (n.3013G>A) n.3826G>A c.611G>A (n.611G>A) c.3360G>A (p.Leu1120=) n.4213G>A c.3531G>A (p.Leu1177=) n.4312G>A n.3750G>A n.4131G>A n.382+59G>A n.424G>A c.2867G>A (n.2867G>A) c.931G>A n.701G>A c.490G>A n.3594G>A n.3511G>A	dbSNP COSMIC
6	g.31969375G>C	CA449813883	SKIC2	c.2449G>C (n.2449G>C) c.462G>C (n.462G>C) n.3971G>C c.3495G>C (p.Leu1165=) n.3797G>C c.3426G>C (p.Leu1142=) n.3648G>C c.443G>C (n.443G>C) n.4119G>C c.3013G>C (n.3013G>C) n.3826G>C c.611G>C (n.611G>C) c.3360G>C (p.Leu1120=) n.4213G>C c.3531G>C (p.Leu1177=) n.4312G>C n.3750G>C n.4131G>C n.382+59G>C n.424G>C c.2867G>C (n.2867G>C) c.931G>C n.701G>C c.490G>C n.3594G>C n.3511G>C
6	g.31969375G=	CA1619384326	SKIC2	c.2449G= (n.2449G=) c.462G= (n.462G=) n.3971G= c.3495G= (p.Leu1165=) n.3797G= c.3426G= (p.Leu1142=) n.3648G= c.443G= (n.443G=) n.4119G= c.3013G= (n.3013G=) n.3826G= c.611G= (n.611G=) c.3360G= (p.Leu1120=) n.4213G= c.3531G= (p.Leu1177=) n.4312G= n.3750G= n.4131G= n.382+59G= n.424G= c.2867G= (n.2867G=) c.931G= n.701G= c.490G= n.3594G= n.3511G=
6	g.31969375G>T	CA449813884	SKIC2	c.2449G>T (n.2449G>T) c.462G>T (n.462G>T) n.3971G>T c.3495G>T (p.Leu1165=) n.3797G>T c.3426G>T (p.Leu1142=) n.3648G>T c.443G>T (n.443G>T) n.4119G>T c.3013G>T (n.3013G>T) n.3826G>T c.611G>T (n.611G>T) c.3360G>T (p.Leu1120=) n.4213G>T c.3531G>T (p.Leu1177=) n.4312G>T n.3750G>T n.4131G>T n.382+59G>T n.424G>T c.2867G>T (n.2867G>T) c.931G>T n.701G>T c.490G>T n.3594G>T n.3511G>T
6	g.31969376A>C	CA363490055	SKIC2	c.2450A>C (n.2450A>C) c.463A>C (n.463A>C) n.3972A>C c.3496A>C (p.Asn1166His) n.3798A>C c.3427A>C (p.Asn1143His) n.3649A>C c.444A>C (n.444A>C) n.4120A>C c.3014A>C (n.3014A>C) n.3827A>C c.612A>C (n.612A>C) c.3361A>C (p.Asn1121His) n.4214A>C c.3532A>C (p.Asn1178His) n.4313A>C n.3751A>C n.4132A>C n.382+60A>C n.425A>C c.2868A>C (n.2868A>C) c.932A>C n.702A>C c.491A>C n.3595A>C n.3512A>C
6	g.31969376A>G	CA363490054	SKIC2	c.2450A>G (n.2450A>G) c.463A>G (n.463A>G) n.3972A>G c.3496A>G (p.Asn1166Asp) n.3798A>G c.3427A>G (p.Asn1143Asp) n.3649A>G c.444A>G (n.444A>G) n.4120A>G c.3014A>G (n.3014A>G) n.3827A>G c.612A>G (n.612A>G) c.3361A>G (p.Asn1121Asp) n.4214A>G c.3532A>G (p.Asn1178Asp) n.4313A>G n.3751A>G n.4132A>G n.382+60A>G n.425A>G c.2868A>G (n.2868A>G) c.932A>G n.702A>G c.491A>G n.3595A>G n.3512A>G
6	g.31969376A>T	CA363490051	SKIC2	c.2450A>T (n.2450A>T) c.463A>T (n.463A>T) n.3972A>T c.3496A>T (p.Asn1166Tyr) n.3798A>T c.3427A>T (p.Asn1143Tyr) n.3649A>T c.444A>T (n.444A>T) n.4120A>T c.3014A>T (n.3014A>T) n.3827A>T c.612A>T (n.612A>T) c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) n.4214A>T c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) n.4313A>T n.3751A>T n.4132A>T n.382+60A>T n.425A>T c.2868A>T (n.2868A>T) c.932A>T n.702A>T c.491A>T n.3595A>T n.3512A>T
6	g.31969377A>C	CA363490060	SKIC2	c.2451A>C (n.2451A>C) c.464A>C (n.464A>C) n.3973A>C c.3497A>C (p.Asn1166Thr) n.3799A>C c.3428A>C (p.Asn1143Thr) n.3650A>C c.445A>C (n.445A>C) n.4121A>C c.3015A>C (n.3015A>C) n.3828A>C c.613A>C (n.613A>C) c.3362A>C (p.Asn1121Thr) n.4215A>C c.3533A>C (p.Asn1178Thr) n.4314A>C n.3752A>C n.4133A>C n.382+61A>C n.426A>C c.2869A>C (n.2869A>C) c.933A>C n.703A>C c.492A>C n.3596A>C n.3513A>C
6	g.31969377A>G	CA363490066	SKIC2	c.2451A>G (n.2451A>G) c.464A>G (n.464A>G) n.3973A>G c.3497A>G (p.Asn1166Ser) n.3799A>G c.3428A>G (p.Asn1143Ser) n.3650A>G c.445A>G (n.445A>G) n.4121A>G c.3015A>G (n.3015A>G) n.3828A>G c.613A>G (n.613A>G) c.3362A>G (p.Asn1121Ser) n.4215A>G c.3533A>G (p.Asn1178Ser) n.4314A>G n.3752A>G n.4133A>G n.382+61A>G n.426A>G c.2869A>G (n.2869A>G) c.933A>G n.703A>G c.492A>G n.3596A>G n.3513A>G
6	g.31969377A>T	CA363490063	SKIC2	c.2451A>T (n.2451A>T) c.464A>T (n.464A>T) n.3973A>T c.3497A>T (p.Asn1166Ile) n.3799A>T c.3428A>T (p.Asn1143Ile) n.3650A>T c.445A>T (n.445A>T) n.4121A>T c.3015A>T (n.3015A>T) n.3828A>T c.613A>T (n.613A>T) c.3362A>T (p.Asn1121Ile) n.4215A>T c.3533A>T (p.Asn1178Ile) n.4314A>T n.3752A>T n.4133A>T n.382+61A>T n.426A>T c.2869A>T (n.2869A>T) c.933A>T n.703A>T c.492A>T n.3596A>T n.3513A>T
6	g.31969378T>A	CA363490073	SKIC2	c.2452T>A (n.2452T>A) c.465T>A (n.465T>A) n.3974T>A c.3498T>A (p.Asn1166Lys) n.3800T>A c.3429T>A (p.Asn1143Lys) n.3651T>A c.446T>A (n.446T>A) n.4122T>A c.3016T>A (n.3016T>A) n.3829T>A c.614T>A (n.614T>A) c.3363T>A (p.Asn1121Lys) n.4216T>A c.3534T>A (p.Asn1178Lys) n.4315T>A n.3753T>A n.4134T>A n.382+62T>A n.427T>A c.2870T>A (n.2870T>A) c.934T>A n.704T>A c.493T>A n.3597T>A n.3514T>A
6	g.31969378T>C	CA3730073	SKIC2	c.2452T>C (n.2452T>C) c.465T>C (n.465T>C) n.3974T>C c.3498T>C (p.Asn1166=) n.3800T>C c.3429T>C (p.Asn1143=) n.3651T>C c.446T>C (n.446T>C) n.4122T>C c.3016T>C (n.3016T>C) n.3829T>C c.614T>C (n.614T>C) c.3363T>C (p.Asn1121=) n.4216T>C c.3534T>C (p.Asn1178=) n.4315T>C n.3753T>C n.4134T>C n.382+62T>C n.427T>C c.2870T>C (n.2870T>C) c.934T>C n.704T>C c.493T>C n.3597T>C n.3514T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969378T>G	CA363490079	SKIC2	c.2452T>G (n.2452T>G) c.465T>G (n.465T>G) n.3974T>G c.3498T>G (p.Asn1166Lys) n.3800T>G c.3429T>G (p.Asn1143Lys) n.3651T>G c.446T>G (n.446T>G) n.4122T>G c.3016T>G (n.3016T>G) n.3829T>G c.614T>G (n.614T>G) c.3363T>G (p.Asn1121Lys) n.4216T>G c.3534T>G (p.Asn1178Lys) n.4315T>G n.3753T>G n.4134T>G n.382+62T>G n.427T>G c.2870T>G (n.2870T>G) c.934T>G n.704T>G c.493T>G n.3597T>G n.3514T>G	dbSNP
6	g.31969378T=	CA1619384327	SKIC2	c.2452T= (n.2452T=) c.465T= (n.465T=) n.3974T= c.3498T= (p.Asn1166=) n.3800T= c.3429T= (p.Asn1143=) n.3651T= c.446T= (n.446T=) n.4122T= c.3016T= (n.3016T=) n.3829T= c.614T= (n.614T=) c.3363T= (p.Asn1121=) n.4216T= c.3534T= (p.Asn1178=) n.4315T= n.3753T= n.4134T= n.382+62T= n.427T= c.2870T= (n.2870T=) c.934T= n.704T= c.493T= n.3597T= n.3514T=
6	g.31969379T>A	CA363490086	SKIC2	c.2453T>A (n.2453T>A) c.466T>A (n.466T>A) n.3975T>A c.3499T>A (p.Phe1167Ile) n.3801T>A c.3430T>A (p.Phe1144Ile) n.3652T>A c.447T>A (n.447T>A) n.4123T>A c.3017T>A (n.3017T>A) n.3830T>A c.615T>A (n.615T>A) c.3364T>A (p.Phe1122Ile) n.4217T>A c.3535T>A (p.Phe1179Ile) n.4316T>A n.3754T>A n.4135T>A n.382+63T>A n.428T>A c.2871T>A (n.2871T>A) c.935T>A n.705T>A c.494T>A n.3598T>A n.3515T>A
6	g.31969379T>C	CA363490090	SKIC2	c.2453T>C (n.2453T>C) c.466T>C (n.466T>C) n.3975T>C c.3499T>C (p.Phe1167Leu) n.3801T>C c.3430T>C (p.Phe1144Leu) n.3652T>C c.447T>C (n.447T>C) n.4123T>C c.3017T>C (n.3017T>C) n.3830T>C c.615T>C (n.615T>C) c.3364T>C (p.Phe1122Leu) n.4217T>C c.3535T>C (p.Phe1179Leu) n.4316T>C n.3754T>C n.4135T>C n.382+63T>C n.428T>C c.2871T>C (n.2871T>C) c.935T>C n.705T>C c.494T>C n.3598T>C n.3515T>C
6	g.31969379T>G	CA363490094	SKIC2	c.2453T>G (n.2453T>G) c.466T>G (n.466T>G) n.3975T>G c.3499T>G (p.Phe1167Val) n.3801T>G c.3430T>G (p.Phe1144Val) n.3652T>G c.447T>G (n.447T>G) n.4123T>G c.3017T>G (n.3017T>G) n.3830T>G c.615T>G (n.615T>G) c.3364T>G (p.Phe1122Val) n.4217T>G c.3535T>G (p.Phe1179Val) n.4316T>G n.3754T>G n.4135T>G n.382+63T>G n.428T>G c.2871T>G (n.2871T>G) c.935T>G n.705T>G c.494T>G n.3598T>G n.3515T>G
6	g.31969380T>A	CA363490101	SKIC2	c.2454T>A (n.2454T>A) c.467T>A (n.467T>A) n.3976T>A c.3500T>A (p.Phe1167Tyr) n.3802T>A c.3431T>A (p.Phe1144Tyr) n.3653T>A c.448T>A (n.448T>A) n.4124T>A c.3018T>A (n.3018T>A) n.3831T>A c.616T>A (n.616T>A) c.3365T>A (p.Phe1122Tyr) n.4218T>A c.3536T>A (p.Phe1179Tyr) n.4317T>A n.3755T>A n.4136T>A n.382+64T>A n.429T>A c.2872T>A (n.2872T>A) c.936T>A n.706T>A c.495T>A n.3599T>A n.3516T>A
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6	g.31969380T>G	CA363490105	SKIC2	c.2454T>G (n.2454T>G) c.467T>G (n.467T>G) n.3976T>G c.3500T>G (p.Phe1167Cys) n.3802T>G c.3431T>G (p.Phe1144Cys) n.3653T>G c.448T>G (n.448T>G) n.4124T>G c.3018T>G (n.3018T>G) n.3831T>G c.616T>G (n.616T>G) c.3365T>G (p.Phe1122Cys) n.4218T>G c.3536T>G (p.Phe1179Cys) n.4317T>G n.3755T>G n.4136T>G n.382+64T>G n.429T>G c.2872T>G (n.2872T>G) c.936T>G n.706T>G c.495T>G n.3599T>G n.3516T>G
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6	g.31969381T>C	CA449813888	SKIC2	c.2455T>C (n.2455T>C) c.468T>C (n.468T>C) n.3977T>C c.3501T>C (p.Phe1167=) n.3803T>C c.3432T>C (p.Phe1144=) n.3654T>C c.449T>C (n.449T>C) n.4125T>C c.3019T>C (n.3019T>C) n.3832T>C c.617T>C (n.617T>C) c.3366T>C (p.Phe1122=) n.4219T>C c.3537T>C (p.Phe1179=) n.4318T>C n.3756T>C n.4137T>C n.382+65T>C n.430T>C c.2873T>C (n.2873T>C) c.937T>C n.707T>C c.496T>C n.3600T>C n.3517T>C
6	g.31969381T>G	CA363490107	SKIC2	c.2455T>G (n.2455T>G) c.468T>G (n.468T>G) n.3977T>G c.3501T>G (p.Phe1167Leu) n.3803T>G c.3432T>G (p.Phe1144Leu) n.3654T>G c.449T>G (n.449T>G) n.4125T>G c.3019T>G (n.3019T>G) n.3832T>G c.617T>G (n.617T>G) c.3366T>G (p.Phe1122Leu) n.4219T>G c.3537T>G (p.Phe1179Leu) n.4318T>G n.3756T>G n.4137T>G n.382+65T>G n.430T>G c.2873T>G (n.2873T>G) c.937T>G n.707T>G c.496T>G n.3600T>G n.3517T>G	gnomAD v4
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6	g.31969382G>C	CA363490111	SKIC2	c.2456G>C (n.2456G>C) c.469G>C (n.469G>C) n.3978G>C c.3502G>C (p.Gly1168Arg) n.3804G>C c.3433G>C (p.Gly1145Arg) n.3655G>C c.450G>C (n.450G>C) n.4126G>C c.3020G>C (n.3020G>C) n.3833G>C c.618G>C (n.618G>C) c.3367G>C (p.Gly1123Arg) n.4220G>C c.3538G>C (p.Gly1180Arg) n.4319G>C n.3757G>C n.4138G>C n.382+66G>C n.431G>C c.2874G>C (n.2874G>C) c.938G>C n.708G>C c.497G>C n.3601G>C n.3518G>C
6	g.31969382G>T	CA363490108	SKIC2	c.2456G>T (n.2456G>T) c.469G>T (n.469G>T) n.3978G>T c.3502G>T (p.Gly1168Trp) n.3804G>T c.3433G>T (p.Gly1145Trp) n.3655G>T c.450G>T (n.450G>T) n.4126G>T c.3020G>T (n.3020G>T) n.3833G>T c.618G>T (n.618G>T) c.3367G>T (p.Gly1123Trp) n.4220G>T c.3538G>T (p.Gly1180Trp) n.4319G>T n.3757G>T n.4138G>T n.382+66G>T n.431G>T c.2874G>T (n.2874G>T) c.938G>T n.708G>T c.497G>T n.3601G>T n.3518G>T
6	g.31969383G>A	CA363490118	SKIC2	c.2457G>A (n.2457G>A) c.470G>A (n.470G>A) n.3979G>A c.3503G>A (p.Gly1168Glu) n.3805G>A c.3434G>A (p.Gly1145Glu) n.3656G>A c.451G>A (n.451G>A) n.4127G>A c.3021G>A (n.3021G>A) n.3834G>A c.619G>A (n.619G>A) c.3368G>A (p.Gly1123Glu) n.4221G>A c.3539G>A (p.Gly1180Glu) n.4320G>A n.3758G>A n.4139G>A n.382+67G>A n.432G>A c.2875G>A (n.2875G>A) c.939G>A n.709G>A c.498G>A n.3602G>A n.3519G>A
6	g.31969383G>C	CA363490121	SKIC2	c.2457G>C (n.2457G>C) c.470G>C (n.470G>C) n.3979G>C c.3503G>C (p.Gly1168Ala) n.3805G>C c.3434G>C (p.Gly1145Ala) n.3656G>C c.451G>C (n.451G>C) n.4127G>C c.3021G>C (n.3021G>C) n.3834G>C c.619G>C (n.619G>C) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) n.4221G>C c.3539G>C (p.Gly1180Ala) n.4320G>C n.3758G>C n.4139G>C n.382+67G>C n.432G>C c.2875G>C (n.2875G>C) c.939G>C n.709G>C c.498G>C n.3602G>C n.3519G>C
6	g.31969383G>T	CA363490127	SKIC2	c.2457G>T (n.2457G>T) c.470G>T (n.470G>T) n.3979G>T c.3503G>T (p.Gly1168Val) n.3805G>T c.3434G>T (p.Gly1145Val) n.3656G>T c.451G>T (n.451G>T) n.4127G>T c.3021G>T (n.3021G>T) n.3834G>T c.619G>T (n.619G>T) c.3368G>T (p.Gly1123Val) n.4221G>T c.3539G>T (p.Gly1180Val) n.4320G>T n.3758G>T n.4139G>T n.382+67G>T n.432G>T c.2875G>T (n.2875G>T) c.939G>T n.709G>T c.498G>T n.3602G>T n.3519G>T
6	g.31969384G>A	CA136914515	SKIC2	c.2458G>A (n.2458G>A) c.471G>A (n.471G>A) n.3980G>A c.3504G>A (p.Gly1168=) n.3806G>A c.3435G>A (p.Gly1145=) n.3657G>A c.452G>A (n.452G>A) n.4128G>A c.3022G>A (n.3022G>A) n.3835G>A c.620G>A (n.620G>A) c.3369G>A (p.Gly1123=) n.4222G>A c.3540G>A (p.Gly1180=) n.4321G>A n.3759G>A n.4140G>A n.382+68G>A n.433G>A c.2876G>A (n.2876G>A) c.940G>A n.710G>A c.499G>A n.3603G>A n.3520G>A	dbSNP
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6	g.31969384G>T	CA449813890	SKIC2	c.2458G>T (n.2458G>T) c.471G>T (n.471G>T) n.3980G>T c.3504G>T (p.Gly1168=) n.3806G>T c.3435G>T (p.Gly1145=) n.3657G>T c.452G>T (n.452G>T) n.4128G>T c.3022G>T (n.3022G>T) n.3835G>T c.620G>T (n.620G>T) c.3369G>T (p.Gly1123=) n.4222G>T c.3540G>T (p.Gly1180=) n.4321G>T n.3759G>T n.4140G>T n.382+68G>T n.433G>T c.2876G>T (n.2876G>T) c.940G>T n.710G>T c.499G>T n.3603G>T n.3520G>T
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6	g.31969385C>T	CA449813892	SKIC2	c.2459C>T (n.2459C>T) c.472C>T (n.472C>T) n.3981C>T c.3505C>T (p.Leu1169=) n.3807C>T c.3436C>T (p.Leu1146=) n.3658C>T c.453C>T (n.453C>T) n.4129C>T c.3023C>T (n.3023C>T) n.3836C>T c.621C>T (n.621C>T) c.3370C>T (p.Leu1124=) n.4223C>T c.3541C>T (p.Leu1181=) n.4322C>T n.3760C>T n.4141C>T n.382+69C>T n.434C>T c.2877C>T (n.2877C>T) c.941C>T n.711C>T c.500C>T n.3604C>T n.3521C>T
6	g.31969386T>A	CA363490151	SKIC2	c.2460T>A (n.2460T>A) c.473T>A (n.473T>A) n.3982T>A c.3506T>A (p.Leu1169Gln) n.3808T>A c.3437T>A (p.Leu1146Gln) n.3659T>A c.454T>A (n.454T>A) n.4130T>A c.3024T>A (n.3024T>A) n.3837T>A c.622T>A (n.622T>A) c.3371T>A (p.Leu1124Gln) n.4224T>A c.3542T>A (p.Leu1181Gln) n.4323T>A n.3761T>A n.4142T>A n.382+70T>A n.435T>A c.2878T>A (n.2878T>A) c.942T>A n.712T>A c.501T>A n.3605T>A n.3522T>A
6	g.31969386T>C	CA363490153	SKIC2	c.2460T>C (n.2460T>C) c.473T>C (n.473T>C) n.3982T>C c.3506T>C (p.Leu1169Pro) n.3808T>C c.3437T>C (p.Leu1146Pro) n.3659T>C c.454T>C (n.454T>C) n.4130T>C c.3024T>C (n.3024T>C) n.3837T>C c.622T>C (n.622T>C) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) n.4224T>C c.3542T>C (p.Leu1181Pro) n.4323T>C n.3761T>C n.4142T>C n.382+70T>C n.435T>C c.2878T>C (n.2878T>C) c.942T>C n.712T>C c.501T>C n.3605T>C n.3522T>C	dbSNP gnomAD v4
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6	g.31969387G>A	CA449813894	SKIC2	c.2461G>A (n.2461G>A) c.474G>A (n.474G>A) n.3983G>A c.3507G>A (p.Leu1169=) n.3809G>A c.3438G>A (p.Leu1146=) n.3660G>A c.455G>A (n.455G>A) n.4131G>A c.3025G>A (n.3025G>A) n.3838G>A c.623G>A (n.623G>A) c.3372G>A (p.Leu1124=) n.4225G>A c.3543G>A (p.Leu1181=) n.4324G>A n.3762G>A n.4143G>A n.382+71G>A n.436G>A c.2879G>A (n.2879G>A) c.943G>A n.713G>A c.502G>A n.3606G>A n.3523G>A
6	g.31969387G>C	CA449813895	SKIC2	c.2461G>C (n.2461G>C) c.474G>C (n.474G>C) n.3983G>C c.3507G>C (p.Leu1169=) n.3809G>C c.3438G>C (p.Leu1146=) n.3660G>C c.455G>C (n.455G>C) n.4131G>C c.3025G>C (n.3025G>C) n.3838G>C c.623G>C (n.623G>C) c.3372G>C (p.Leu1124=) n.4225G>C c.3543G>C (p.Leu1181=) n.4324G>C n.3762G>C n.4143G>C n.382+71G>C n.436G>C c.2879G>C (n.2879G>C) c.943G>C n.713G>C c.502G>C n.3606G>C n.3523G>C
6	g.31969387G>T	CA449813896	SKIC2	c.2461G>T (n.2461G>T) c.474G>T (n.474G>T) n.3983G>T c.3507G>T (p.Leu1169=) n.3809G>T c.3438G>T (p.Leu1146=) n.3660G>T c.455G>T (n.455G>T) n.4131G>T c.3025G>T (n.3025G>T) n.3838G>T c.623G>T (n.623G>T) c.3372G>T (p.Leu1124=) n.4225G>T c.3543G>T (p.Leu1181=) n.4324G>T n.3762G>T n.4143G>T n.382+71G>T n.436G>T c.2879G>T (n.2879G>T) c.943G>T n.713G>T c.502G>T n.3606G>T n.3523G>T
6	g.31969388G>A	CA3730074	SKIC2	c.2462G>A (n.2462G>A) c.475G>A (n.475G>A) n.3984G>A c.3508G>A (p.Val1170Ile) n.3810G>A c.3439G>A (p.Val1147Ile) n.3661G>A c.456G>A (n.456G>A) n.4132G>A c.3026G>A (n.3026G>A) n.3839G>A c.624G>A (n.624G>A) c.3373G>A (p.Val1125Ile) n.4226G>A c.3544G>A (p.Val1182Ile) n.4325G>A n.3763G>A n.4144G>A n.382+72G>A n.437G>A c.2880G>A (n.2880G>A) c.944G>A n.714G>A c.503G>A n.3607G>A n.3524G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969388G>C	CA363490161	SKIC2	c.2462G>C (n.2462G>C) c.475G>C (n.475G>C) n.3984G>C c.3508G>C (p.Val1170Leu) n.3810G>C c.3439G>C (p.Val1147Leu) n.3661G>C c.456G>C (n.456G>C) n.4132G>C c.3026G>C (n.3026G>C) n.3839G>C c.624G>C (n.624G>C) c.3373G>C (p.Val1125Leu) n.4226G>C c.3544G>C (p.Val1182Leu) n.4325G>C n.3763G>C n.4144G>C n.382+72G>C n.437G>C c.2880G>C (n.2880G>C) c.944G>C n.714G>C c.503G>C n.3607G>C n.3524G>C
6	g.31969388G=	CA1619384330	SKIC2	c.2462G= (n.2462G=) c.475G= (n.475G=) n.3984G= c.3508G= (p.Val1170=) n.3810G= c.3439G= (p.Val1147=) n.3661G= c.456G= (n.456G=) n.4132G= c.3026G= (n.3026G=) n.3839G= c.624G= (n.624G=) c.3373G= (p.Val1125=) n.4226G= c.3544G= (p.Val1182=) n.4325G= n.3763G= n.4144G= n.382+72G= n.437G= c.2880G= (n.2880G=) c.944G= n.714G= c.503G= n.3607G= n.3524G=
6	g.31969388G>T	CA363490164	SKIC2	c.2462G>T (n.2462G>T) c.475G>T (n.475G>T) n.3984G>T c.3508G>T (p.Val1170Phe) n.3810G>T c.3439G>T (p.Val1147Phe) n.3661G>T c.456G>T (n.456G>T) n.4132G>T c.3026G>T (n.3026G>T) n.3839G>T c.624G>T (n.624G>T) c.3373G>T (p.Val1125Phe) n.4226G>T c.3544G>T (p.Val1182Phe) n.4325G>T n.3763G>T n.4144G>T n.382+72G>T n.437G>T c.2880G>T (n.2880G>T) c.944G>T n.714G>T c.503G>T n.3607G>T n.3524G>T
6	g.31969389T>A	CA363490183	SKIC2	c.2463T>A (n.2463T>A) c.476T>A (n.476T>A) n.3985T>A c.3509T>A (p.Val1170Asp) n.3811T>A c.3440T>A (p.Val1147Asp) n.3662T>A c.457T>A (n.457T>A) n.4133T>A c.3027T>A (n.3027T>A) n.3840T>A c.625T>A (n.625T>A) c.3374T>A (p.Val1125Asp) n.4227T>A c.3545T>A (p.Val1182Asp) n.4326T>A n.3764T>A n.4145T>A n.382+73T>A n.438T>A c.2881T>A (n.2881T>A) c.945T>A n.715T>A c.504T>A n.3608T>A n.3525T>A
6	g.31969389T>C	CA363490180	SKIC2	c.2463T>C (n.2463T>C) c.476T>C (n.476T>C) n.3985T>C c.3509T>C (p.Val1170Ala) n.3811T>C c.3440T>C (p.Val1147Ala) n.3662T>C c.457T>C (n.457T>C) n.4133T>C c.3027T>C (n.3027T>C) n.3840T>C c.625T>C (n.625T>C) c.3374T>C (p.Val1125Ala) n.4227T>C c.3545T>C (p.Val1182Ala) n.4326T>C n.3764T>C n.4145T>C n.382+73T>C n.438T>C c.2881T>C (n.2881T>C) c.945T>C n.715T>C c.504T>C n.3608T>C n.3525T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.31969390T>A	CA449813898	SKIC2	c.2464T>A (n.2464T>A) c.477T>A (n.477T>A) n.3986T>A c.3510T>A (p.Val1170=) n.3812T>A c.3441T>A (p.Val1147=) n.3663T>A c.458T>A (n.458T>A) n.4134T>A c.3028T>A (n.3028T>A) n.3841T>A c.626T>A (n.626T>A) c.3375T>A (p.Val1125=) n.4228T>A c.3546T>A (p.Val1182=) n.4327T>A n.3765T>A n.4146T>A n.382+74T>A n.439T>A c.2882T>A (n.2882T>A) c.946T>A n.716T>A c.505T>A n.3609T>A n.3526T>A
6	g.31969390T>C	CA449813900	SKIC2	c.2464T>C (n.2464T>C) c.477T>C (n.477T>C) n.3986T>C c.3510T>C (p.Val1170=) n.3812T>C c.3441T>C (p.Val1147=) n.3663T>C c.458T>C (n.458T>C) n.4134T>C c.3028T>C (n.3028T>C) n.3841T>C c.626T>C (n.626T>C) c.3375T>C (p.Val1125=) n.4228T>C c.3546T>C (p.Val1182=) n.4327T>C n.3765T>C n.4146T>C n.382+74T>C n.439T>C c.2882T>C (n.2882T>C) c.946T>C n.716T>C c.505T>C n.3609T>C n.3526T>C
6	g.31969390T>G	CA449813901	SKIC2	c.2464T>G (n.2464T>G) c.477T>G (n.477T>G) n.3986T>G c.3510T>G (p.Val1170=) n.3812T>G c.3441T>G (p.Val1147=) n.3663T>G c.458T>G (n.458T>G) n.4134T>G c.3028T>G (n.3028T>G) n.3841T>G c.626T>G (n.626T>G) c.3375T>G (p.Val1125=) n.4228T>G c.3546T>G (p.Val1182=) n.4327T>G n.3765T>G n.4146T>G n.382+74T>G n.439T>G c.2882T>G (n.2882T>G) c.946T>G n.716T>G c.505T>G n.3609T>G n.3526T>G
6	g.31969391G>A	CA363490186	SKIC2	c.2465G>A (n.2465G>A) c.478G>A (n.478G>A) n.3987G>A c.3511G>A (p.Glu1171Lys) n.3813G>A c.3442G>A (p.Glu1148Lys) n.3664G>A c.459G>A (n.459G>A) n.4135G>A c.3029G>A (n.3029G>A) n.3842G>A c.627G>A (n.627G>A) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) n.4229G>A c.3547G>A (p.Glu1183Lys) n.4328G>A n.3766G>A n.4147G>A n.382+75G>A n.440G>A c.2883G>A (n.2883G>A) c.947G>A n.717G>A c.506G>A n.3610G>A n.3527G>A
6	g.31969391G>C	CA363490188	SKIC2	c.2465G>C (n.2465G>C) c.478G>C (n.478G>C) n.3987G>C c.3511G>C (p.Glu1171Gln) n.3813G>C c.3442G>C (p.Glu1148Gln) n.3664G>C c.459G>C (n.459G>C) n.4135G>C c.3029G>C (n.3029G>C) n.3842G>C c.627G>C (n.627G>C) c.3376G>C (p.Glu1126Gln) n.4229G>C c.3547G>C (p.Glu1183Gln) n.4328G>C n.3766G>C n.4147G>C n.382+75G>C n.440G>C c.2883G>C (n.2883G>C) c.947G>C n.717G>C c.506G>C n.3610G>C n.3527G>C
6	g.31969391G>T	CA363490192	SKIC2	c.2465G>T (n.2465G>T) c.478G>T (n.478G>T) n.3987G>T c.3511G>T (p.Glu1171Ter) n.3813G>T c.3442G>T (p.Glu1148Ter) n.3664G>T c.459G>T (n.459G>T) n.4135G>T c.3029G>T (n.3029G>T) n.3842G>T c.627G>T (n.627G>T) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) n.4229G>T c.3547G>T (p.Glu1183Ter) n.4328G>T n.3766G>T n.4147G>T n.382+75G>T n.440G>T c.2883G>T (n.2883G>T) c.947G>T n.717G>T c.506G>T n.3610G>T n.3527G>T
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6	g.31969393G>T	CA363490212	SKIC2	c.2467G>T (n.2467G>T) c.480G>T (n.480G>T) n.3989G>T c.3513G>T (p.Glu1171Asp) n.3815G>T c.3444G>T (p.Glu1148Asp) n.3666G>T c.461G>T (n.461G>T) n.4137G>T c.3031G>T (n.3031G>T) n.3844G>T c.629G>T (n.629G>T) c.3378G>T (p.Glu1126Asp) n.4231G>T c.3549G>T (p.Glu1183Asp) n.4330G>T n.3768G>T n.4149G>T n.382+77G>T n.442G>T c.2885G>T (n.2885G>T) c.949G>T n.719G>T c.508G>T n.3612G>T n.3529G>T
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6	g.31969394G>A	CA363490220	SKIC2	c.2468G>A (n.2468G>A) c.481G>A (n.481G>A) n.3990G>A c.3514G>A (p.Val1172Ile) n.3816G>A c.3445G>A (p.Val1149Ile) n.3667G>A c.462G>A (n.462G>A) n.4138G>A c.3032G>A (n.3032G>A) n.3845G>A c.630G>A (n.630G>A) c.3379G>A (p.Val1127Ile) n.4232G>A c.3550G>A (p.Val1184Ile) n.4331G>A n.3769G>A n.4150G>A n.382+78G>A n.443G>A c.2886G>A (n.2886G>A) c.950G>A n.720G>A c.509G>A n.3613G>A n.3530G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969394G>C	CA363490230	SKIC2	c.2468G>C (n.2468G>C) c.481G>C (n.481G>C) n.3990G>C c.3514G>C (p.Val1172Leu) n.3816G>C c.3445G>C (p.Val1149Leu) n.3667G>C c.462G>C (n.462G>C) n.4138G>C c.3032G>C (n.3032G>C) n.3845G>C c.630G>C (n.630G>C) c.3379G>C (p.Val1127Leu) n.4232G>C c.3550G>C (p.Val1184Leu) n.4331G>C n.3769G>C n.4150G>C n.382+78G>C n.443G>C c.2886G>C (n.2886G>C) c.950G>C n.720G>C c.509G>C n.3613G>C n.3530G>C
6	g.31969394G=	CA1619384333	SKIC2	c.2468G= (n.2468G=) c.481G= (n.481G=) n.3990G= c.3514G= (p.Val1172=) n.3816G= c.3445G= (p.Val1149=) n.3667G= c.462G= (n.462G=) n.4138G= c.3032G= (n.3032G=) n.3845G= c.630G= (n.630G=) c.3379G= (p.Val1127=) n.4232G= c.3550G= (p.Val1184=) n.4331G= n.3769G= n.4150G= n.382+78G= n.443G= c.2886G= (n.2886G=) c.950G= n.720G= c.509G= n.3613G= n.3530G=
6	g.31969394G>T	CA363490234	SKIC2	c.2468G>T (n.2468G>T) c.481G>T (n.481G>T) n.3990G>T c.3514G>T (p.Val1172Phe) n.3816G>T c.3445G>T (p.Val1149Phe) n.3667G>T c.462G>T (n.462G>T) n.4138G>T c.3032G>T (n.3032G>T) n.3845G>T c.630G>T (n.630G>T) c.3379G>T (p.Val1127Phe) n.4232G>T c.3550G>T (p.Val1184Phe) n.4331G>T n.3769G>T n.4150G>T n.382+78G>T n.443G>T c.2886G>T (n.2886G>T) c.950G>T n.720G>T c.509G>T n.3613G>T n.3530G>T
6	g.31969396_31969398del	CA1087494582	SKIC2	c.2470_2472del (n.2470_2472del) c.483_485del (n.483_485del) n.3992_3994del c.3516_3518del (p.Val1173del) n.3818_3820del c.3447_3449del (p.Val1150del) n.3669_3671del c.464_466del (n.464_466del) n.4140_4142del c.3034_3036del (n.3034_3036del) n.3847_3849del c.632_634del (n.632_634del) c.3381_3383del (p.Val1128del) n.4234_4236del c.3552_3554del (p.Val1185del) n.4333_4335del n.3771_3773del n.4152_4154del n.382+80_382+82del n.445_447del c.2888_2890del (n.2888_2890del) c.952_954del n.722_724del c.511_513del n.3615_3617del n.3532_3534del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.31969395T>G	CA363490247	SKIC2	c.2469T>G (n.2469T>G) c.482T>G (n.482T>G) n.3991T>G c.3515T>G (p.Val1172Gly) n.3817T>G c.3446T>G (p.Val1149Gly) n.3668T>G c.463T>G (n.463T>G) n.4139T>G c.3033T>G (n.3033T>G) n.3846T>G c.631T>G (n.631T>G) c.3380T>G (p.Val1127Gly) n.4233T>G c.3551T>G (p.Val1184Gly) n.4332T>G n.3770T>G n.4151T>G n.382+79T>G n.444T>G c.2887T>G (n.2887T>G) c.951T>G n.721T>G c.510T>G n.3614T>G n.3531T>G
6	g.31969396T>A	CA449813908	SKIC2	c.2470T>A (n.2470T>A) c.483T>A (n.483T>A) n.3992T>A c.3516T>A (p.Val1172=) n.3818T>A c.3447T>A (p.Val1149=) n.3669T>A c.464T>A (n.464T>A) n.4140T>A c.3034T>A (n.3034T>A) n.3847T>A c.632T>A (n.632T>A) c.3381T>A (p.Val1127=) n.4234T>A c.3552T>A (p.Val1184=) n.4333T>A n.3771T>A n.4152T>A n.382+80T>A n.445T>A c.2888T>A (n.2888T>A) c.952T>A n.722T>A c.511T>A n.3615T>A n.3532T>A
6	g.31969396T>C	CA449813910	SKIC2	c.2470T>C (n.2470T>C) c.483T>C (n.483T>C) n.3992T>C c.3516T>C (p.Val1172=) n.3818T>C c.3447T>C (p.Val1149=) n.3669T>C c.464T>C (n.464T>C) n.4140T>C c.3034T>C (n.3034T>C) n.3847T>C c.632T>C (n.632T>C) c.3381T>C (p.Val1127=) n.4234T>C c.3552T>C (p.Val1184=) n.4333T>C n.3771T>C n.4152T>C n.382+80T>C n.445T>C c.2888T>C (n.2888T>C) c.952T>C n.722T>C c.511T>C n.3615T>C n.3532T>C
6	g.31969396T>G	CA449813911	SKIC2	c.2470T>G (n.2470T>G) c.483T>G (n.483T>G) n.3992T>G c.3516T>G (p.Val1172=) n.3818T>G c.3447T>G (p.Val1149=) n.3669T>G c.464T>G (n.464T>G) n.4140T>G c.3034T>G (n.3034T>G) n.3847T>G c.632T>G (n.632T>G) c.3381T>G (p.Val1127=) n.4234T>G c.3552T>G (p.Val1184=) n.4333T>G n.3771T>G n.4152T>G n.382+80T>G n.445T>G c.2888T>G (n.2888T>G) c.952T>G n.722T>G c.511T>G n.3615T>G n.3532T>G	gnomAD v4
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6	g.31969398T>A	CA363490262	SKIC2	c.2472T>A (n.2472T>A) c.485T>A (n.485T>A) n.3994T>A c.3518T>A (p.Val1173Glu) n.3820T>A c.3449T>A (p.Val1150Glu) n.3671T>A c.466T>A (n.466T>A) n.4142T>A c.3036T>A (n.3036T>A) n.3849T>A c.634T>A (n.634T>A) c.3383T>A (p.Val1128Glu) n.4236T>A c.3554T>A (p.Val1185Glu) n.4335T>A n.3773T>A n.4154T>A n.382+82T>A n.447T>A c.2890T>A (n.2890T>A) c.954T>A n.724T>A c.513T>A n.3617T>A n.3534T>A
6	g.31969398T>C	CA363490263	SKIC2	c.2472T>C (n.2472T>C) c.485T>C (n.485T>C) n.3994T>C c.3518T>C (p.Val1173Ala) n.3820T>C c.3449T>C (p.Val1150Ala) n.3671T>C c.466T>C (n.466T>C) n.4142T>C c.3036T>C (n.3036T>C) n.3849T>C c.634T>C (n.634T>C) c.3383T>C (p.Val1128Ala) n.4236T>C c.3554T>C (p.Val1185Ala) n.4335T>C n.3773T>C n.4154T>C n.382+82T>C n.447T>C c.2890T>C (n.2890T>C) c.954T>C n.724T>C c.513T>C n.3617T>C n.3534T>C
6	g.31969398T>G	CA363490264	SKIC2	c.2472T>G (n.2472T>G) c.485T>G (n.485T>G) n.3994T>G c.3518T>G (p.Val1173Gly) n.3820T>G c.3449T>G (p.Val1150Gly) n.3671T>G c.466T>G (n.466T>G) n.4142T>G c.3036T>G (n.3036T>G) n.3849T>G c.634T>G (n.634T>G) c.3383T>G (p.Val1128Gly) n.4236T>G c.3554T>G (p.Val1185Gly) n.4335T>G n.3773T>G n.4154T>G n.382+82T>G n.447T>G c.2890T>G (n.2890T>G) c.954T>G n.724T>G c.513T>G n.3617T>G n.3534T>G
6	g.31969399A>C	CA449813913	SKIC2	c.2473A>C (n.2473A>C) c.486A>C (n.486A>C) n.3995A>C c.3519A>C (p.Val1173=) n.3821A>C c.3450A>C (p.Val1150=) n.3672A>C c.467A>C (n.467A>C) n.4143A>C c.3037A>C (n.3037A>C) n.3850A>C c.635A>C (n.635A>C) c.3384A>C (p.Val1128=) n.4237A>C c.3555A>C (p.Val1185=) n.4336A>C n.3774A>C n.4155A>C n.382+83A>C n.448A>C c.2891A>C (n.2891A>C) c.955A>C n.725A>C c.514A>C n.3618A>C n.3535A>C
6	g.31969399A>G	CA449813914	SKIC2	c.2473A>G (n.2473A>G) c.486A>G (n.486A>G) n.3995A>G c.3519A>G (p.Val1173=) n.3821A>G c.3450A>G (p.Val1150=) n.3672A>G c.467A>G (n.467A>G) n.4143A>G c.3037A>G (n.3037A>G) n.3850A>G c.635A>G (n.635A>G) c.3384A>G (p.Val1128=) n.4237A>G c.3555A>G (p.Val1185=) n.4336A>G n.3774A>G n.4155A>G n.382+83A>G n.448A>G c.2891A>G (n.2891A>G) c.955A>G n.725A>G c.514A>G n.3618A>G n.3535A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31969399A>T	CA449813915	SKIC2	c.2473A>T (n.2473A>T) c.486A>T (n.486A>T) n.3995A>T c.3519A>T (p.Val1173=) n.3821A>T c.3450A>T (p.Val1150=) n.3672A>T c.467A>T (n.467A>T) n.4143A>T c.3037A>T (n.3037A>T) n.3850A>T c.635A>T (n.635A>T) c.3384A>T (p.Val1128=) n.4237A>T c.3555A>T (p.Val1185=) n.4336A>T n.3774A>T n.4155A>T n.382+83A>T n.448A>T c.2891A>T (n.2891A>T) c.955A>T n.725A>T c.514A>T n.3618A>T n.3535A>T
6	g.31969400T>A	CA363490268	SKIC2	c.2474T>A (n.2474T>A) c.487T>A (n.487T>A) n.3996T>A c.3520T>A (p.Tyr1174Asn) n.3822T>A c.3451T>A (p.Tyr1151Asn) n.3673T>A c.468T>A (n.468T>A) n.4144T>A c.3038T>A (n.3038T>A) n.3851T>A c.636T>A (n.636T>A) c.3385T>A (p.Tyr1129Asn) n.4238T>A c.3556T>A (p.Tyr1186Asn) n.4337T>A n.3775T>A n.4156T>A n.382+84T>A n.449T>A c.2892T>A (n.2892T>A) c.956T>A n.726T>A c.515T>A n.3619T>A n.3536T>A
6	g.31969400T>C	CA3730075	SKIC2	c.2474T>C (n.2474T>C) c.487T>C (n.487T>C) n.3996T>C c.3520T>C (p.Tyr1174His) n.3822T>C c.3451T>C (p.Tyr1151His) n.3673T>C c.468T>C (n.468T>C) n.4144T>C c.3038T>C (n.3038T>C) n.3851T>C c.636T>C (n.636T>C) c.3385T>C (p.Tyr1129His) n.4238T>C c.3556T>C (p.Tyr1186His) n.4337T>C n.3775T>C n.4156T>C n.382+84T>C n.449T>C c.2892T>C (n.2892T>C) c.956T>C n.726T>C c.515T>C n.3619T>C n.3536T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969400T>G	CA363490275	SKIC2	c.2474T>G (n.2474T>G) c.487T>G (n.487T>G) n.3996T>G c.3520T>G (p.Tyr1174Asp) n.3822T>G c.3451T>G (p.Tyr1151Asp) n.3673T>G c.468T>G (n.468T>G) n.4144T>G c.3038T>G (n.3038T>G) n.3851T>G c.636T>G (n.636T>G) c.3385T>G (p.Tyr1129Asp) n.4238T>G c.3556T>G (p.Tyr1186Asp) n.4337T>G n.3775T>G n.4156T>G n.382+84T>G n.449T>G c.2892T>G (n.2892T>G) c.956T>G n.726T>G c.515T>G n.3619T>G n.3536T>G
6	g.31969400T=	CA1619384334	SKIC2	c.2474T= (n.2474T=) c.487T= (n.487T=) n.3996T= c.3520T= (p.Tyr1174=) n.3822T= c.3451T= (p.Tyr1151=) n.3673T= c.468T= (n.468T=) n.4144T= c.3038T= (n.3038T=) n.3851T= c.636T= (n.636T=) c.3385T= (p.Tyr1129=) n.4238T= c.3556T= (p.Tyr1186=) n.4337T= n.3775T= n.4156T= n.382+84T= n.449T= c.2892T= (n.2892T=) c.956T= n.726T= c.515T= n.3619T= n.3536T=
6	g.31969401A>C	CA363490283	SKIC2	c.2475A>C (n.2475A>C) c.488A>C (n.488A>C) n.3997A>C c.3521A>C (p.Tyr1174Ser) n.3823A>C c.3452A>C (p.Tyr1151Ser) n.3674A>C c.469A>C (n.469A>C) n.4145A>C c.3039A>C (n.3039A>C) n.3852A>C c.637A>C (n.637A>C) c.3386A>C (p.Tyr1129Ser) n.4239A>C c.3557A>C (p.Tyr1186Ser) n.4338A>C n.3776A>C n.4157A>C n.382+85A>C n.450A>C c.2893A>C (n.2893A>C) c.957A>C n.727A>C c.516A>C n.3620A>C n.3537A>C
6	g.31969401A>G	CA363490284	SKIC2	c.2475A>G (n.2475A>G) c.488A>G (n.488A>G) n.3997A>G c.3521A>G (p.Tyr1174Cys) n.3823A>G c.3452A>G (p.Tyr1151Cys) n.3674A>G c.469A>G (n.469A>G) n.4145A>G c.3039A>G (n.3039A>G) n.3852A>G c.637A>G (n.637A>G) c.3386A>G (p.Tyr1129Cys) n.4239A>G c.3557A>G (p.Tyr1186Cys) n.4338A>G n.3776A>G n.4157A>G n.382+85A>G n.450A>G c.2893A>G (n.2893A>G) c.957A>G n.727A>G c.516A>G n.3620A>G n.3537A>G	gnomAD v4
6	g.31969401A>T	CA363490290	SKIC2	c.2475A>T (n.2475A>T) c.488A>T (n.488A>T) n.3997A>T c.3521A>T (p.Tyr1174Phe) n.3823A>T c.3452A>T (p.Tyr1151Phe) n.3674A>T c.469A>T (n.469A>T) n.4145A>T c.3039A>T (n.3039A>T) n.3852A>T c.637A>T (n.637A>T) c.3386A>T (p.Tyr1129Phe) n.4239A>T c.3557A>T (p.Tyr1186Phe) n.4338A>T n.3776A>T n.4157A>T n.382+85A>T n.450A>T c.2893A>T (n.2893A>T) c.957A>T n.727A>T c.516A>T n.3620A>T n.3537A>T
6	g.31969402T>A	CA363490291	SKIC2	c.2476T>A (n.2476T>A) c.489T>A (n.489T>A) n.3998T>A c.3522T>A (p.Tyr1174Ter) n.3824T>A c.3453T>A (p.Tyr1151Ter) n.3675T>A c.470T>A (n.470T>A) n.4146T>A c.3040T>A (n.3040T>A) n.3853T>A c.638T>A (n.638T>A) c.3387T>A (p.Tyr1129Ter) n.4240T>A c.3558T>A (p.Tyr1186Ter) n.4339T>A n.3777T>A n.4158T>A n.382+86T>A n.451T>A c.2894T>A (n.2894T>A) c.958T>A n.728T>A c.517T>A n.3621T>A n.3538T>A
6	g.31969402T>C	CA449813916	SKIC2	c.2476T>C (n.2476T>C) c.489T>C (n.489T>C) n.3998T>C c.3522T>C (p.Tyr1174=) n.3824T>C c.3453T>C (p.Tyr1151=) n.3675T>C c.470T>C (n.470T>C) n.4146T>C c.3040T>C (n.3040T>C) n.3853T>C c.638T>C (n.638T>C) c.3387T>C (p.Tyr1129=) n.4240T>C c.3558T>C (p.Tyr1186=) n.4339T>C n.3777T>C n.4158T>C n.382+86T>C n.451T>C c.2894T>C (n.2894T>C) c.958T>C n.728T>C c.517T>C n.3621T>C n.3538T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969402T>G	CA363490292	SKIC2	c.2476T>G (n.2476T>G) c.489T>G (n.489T>G) n.3998T>G c.3522T>G (p.Tyr1174Ter) n.3824T>G c.3453T>G (p.Tyr1151Ter) n.3675T>G c.470T>G (n.470T>G) n.4146T>G c.3040T>G (n.3040T>G) n.3853T>G c.638T>G (n.638T>G) c.3387T>G (p.Tyr1129Ter) n.4240T>G c.3558T>G (p.Tyr1186Ter) n.4339T>G n.3777T>G n.4158T>G n.382+86T>G n.451T>G c.2894T>G (n.2894T>G) c.958T>G n.728T>G c.517T>G n.3621T>G n.3538T>G	gnomAD v4
6	g.31969402T=	CA1619384335	SKIC2	c.2476T= (n.2476T=) c.489T= (n.489T=) n.3998T= c.3522T= (p.Tyr1174=) n.3824T= c.3453T= (p.Tyr1151=) n.3675T= c.470T= (n.470T=) n.4146T= c.3040T= (n.3040T=) n.3853T= c.638T= (n.638T=) c.3387T= (p.Tyr1129=) n.4240T= c.3558T= (p.Tyr1186=) n.4339T= n.3777T= n.4158T= n.382+86T= n.451T= c.2894T= (n.2894T=) c.958T= n.728T= c.517T= n.3621T= n.3538T=
6	g.31969402_31969404delinsTGA	CA1619384336	SKIC2	c.2476_2478delinsTGA (n.2476_2478delinsTGA) c.489_491delinsTGA (n.489_491delinsTGA) n.3998_4000delinsTGA c.3522_3524delinsTGA (p.Tyr1174=) n.3824_3826delinsTGA c.3453_3455delinsTGA (p.Tyr1151=) n.3675_3677delinsTGA c.470_472delinsTGA (n.470_472delinsTGA) n.4146_4148delinsTGA c.3040_3042delinsTGA (n.3040_3042delinsTGA) n.3853_3855delinsTGA c.638_640delinsTGA (n.638_640delinsTGA) c.3387_3389delinsTGA (p.Tyr1129=) n.4240_4242delinsTGA c.3558_3560delinsTGA (p.Tyr1186=) n.4339_4341delinsTGA n.3777_3779delinsTGA n.4158_4160delinsTGA n.382+86_382+88delinsTGA n.451_453delinsTGA c.2894_2896delinsTGA (n.2894_2896delinsTGA) c.958_960delinsTGA n.728_730delinsTGA c.517_519delinsTGA n.3621_3623delinsTGA n.3538_3540delinsTGA
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6	g.31969403G>T	CA363490296	SKIC2	c.2477G>T (n.2477G>T) c.490G>T (n.490G>T) n.3999G>T c.3523G>T (p.Glu1175Ter) n.3825G>T c.3454G>T (p.Glu1152Ter) n.3676G>T c.471G>T (n.471G>T) n.4147G>T c.3041G>T (n.3041G>T) n.3854G>T c.639G>T (n.639G>T) c.3388G>T (p.Glu1130Ter) n.4241G>T c.3559G>T (p.Glu1187Ter) n.4340G>T n.3778G>T n.4159G>T n.382+87G>T n.452G>T c.2895G>T (n.2895G>T) c.959G>T n.729G>T c.518G>T n.3622G>T n.3539G>T
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6	g.31969404A>T	CA363490305	SKIC2	c.2478A>T (n.2478A>T) c.491A>T (n.491A>T) n.4000A>T c.3524A>T (p.Glu1175Val) n.3826A>T c.3455A>T (p.Glu1152Val) n.3677A>T c.472A>T (n.472A>T) n.4148A>T c.3042A>T (n.3042A>T) n.3855A>T c.640A>T (n.640A>T) c.3389A>T (p.Glu1130Val) n.4242A>T c.3560A>T (p.Glu1187Val) n.4341A>T n.3779A>T n.4160A>T n.382+88A>T n.453A>T c.2896A>T (n.2896A>T) c.960A>T n.730A>T c.519A>T n.3623A>T n.3540A>T
6	g.31969405G>A	CA449813917	SKIC2	c.2479G>A (n.2479G>A) c.492G>A (n.492G>A) n.4001G>A c.3525G>A (p.Glu1175=) n.3827G>A c.3456G>A (p.Glu1152=) n.3678G>A c.473G>A (n.473G>A) n.4149G>A c.3043G>A (n.3043G>A) n.3856G>A c.641G>A (n.641G>A) c.3390G>A (p.Glu1130=) n.4243G>A c.3561G>A (p.Glu1187=) n.4342G>A n.3780G>A n.4161G>A n.382+89G>A n.454G>A c.2897G>A (n.2897G>A) c.961G>A n.731G>A c.520G>A n.3624G>A n.3541G>A	gnomAD v4
6	g.31969405G>C	CA363490312	SKIC2	c.2479G>C (n.2479G>C) c.492G>C (n.492G>C) n.4001G>C c.3525G>C (p.Glu1175Asp) n.3827G>C c.3456G>C (p.Glu1152Asp) n.3678G>C c.473G>C (n.473G>C) n.4149G>C c.3043G>C (n.3043G>C) n.3856G>C c.641G>C (n.641G>C) c.3390G>C (p.Glu1130Asp) n.4243G>C c.3561G>C (p.Glu1187Asp) n.4342G>C n.3780G>C n.4161G>C n.382+89G>C n.454G>C c.2897G>C (n.2897G>C) c.961G>C n.731G>C c.520G>C n.3624G>C n.3541G>C
6	g.31969405G>T	CA363490318	SKIC2	c.2479G>T (n.2479G>T) c.492G>T (n.492G>T) n.4001G>T c.3525G>T (p.Glu1175Asp) n.3827G>T c.3456G>T (p.Glu1152Asp) n.3678G>T c.473G>T (n.473G>T) n.4149G>T c.3043G>T (n.3043G>T) n.3856G>T c.641G>T (n.641G>T) c.3390G>T (p.Glu1130Asp) n.4243G>T c.3561G>T (p.Glu1187Asp) n.4342G>T n.3780G>T n.4161G>T n.382+89G>T n.454G>T c.2897G>T (n.2897G>T) c.961G>T n.731G>T c.520G>T n.3624G>T n.3541G>T
6	g.31969406T>A	CA363490323	SKIC2	c.2480T>A (n.2480T>A) c.493T>A (n.493T>A) n.4002T>A c.3526T>A (p.Trp1176Arg) n.3828T>A c.3457T>A (p.Trp1153Arg) n.3679T>A c.474T>A (n.474T>A) n.4150T>A c.3044T>A (n.3044T>A) n.3857T>A c.642T>A (n.642T>A) c.3391T>A (p.Trp1131Arg) n.4244T>A c.3562T>A (p.Trp1188Arg) n.4343T>A n.3781T>A n.4162T>A n.382+90T>A n.455T>A c.2898T>A (n.2898T>A) c.962T>A n.732T>A c.521T>A n.3625T>A n.3542T>A
6	g.31969406T>C	CA363490326	SKIC2	c.2480T>C (n.2480T>C) c.493T>C (n.493T>C) n.4002T>C c.3526T>C (p.Trp1176Arg) n.3828T>C c.3457T>C (p.Trp1153Arg) n.3679T>C c.474T>C (n.474T>C) n.4150T>C c.3044T>C (n.3044T>C) n.3857T>C c.642T>C (n.642T>C) c.3391T>C (p.Trp1131Arg) n.4244T>C c.3562T>C (p.Trp1188Arg) n.4343T>C n.3781T>C n.4162T>C n.382+90T>C n.455T>C c.2898T>C (n.2898T>C) c.962T>C n.732T>C c.521T>C n.3625T>C n.3542T>C
6	g.31969406T>G	CA363490325	SKIC2	c.2480T>G (n.2480T>G) c.493T>G (n.493T>G) n.4002T>G c.3526T>G (p.Trp1176Gly) n.3828T>G c.3457T>G (p.Trp1153Gly) n.3679T>G c.474T>G (n.474T>G) n.4150T>G c.3044T>G (n.3044T>G) n.3857T>G c.642T>G (n.642T>G) c.3391T>G (p.Trp1131Gly) n.4244T>G c.3562T>G (p.Trp1188Gly) n.4343T>G n.3781T>G n.4162T>G n.382+90T>G n.455T>G c.2898T>G (n.2898T>G) c.962T>G n.732T>G c.521T>G n.3625T>G n.3542T>G
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6	g.31969408G>T	CA363490347	SKIC2	c.2482G>T (n.2482G>T) c.495G>T (n.495G>T) n.4004G>T c.3528G>T (p.Trp1176Cys) n.3830G>T c.3459G>T (p.Trp1153Cys) n.3681G>T c.476G>T (n.476G>T) n.4152G>T c.3046G>T (n.3046G>T) n.3859G>T c.644G>T (n.644G>T) c.3393G>T (p.Trp1131Cys) n.4246G>T c.3564G>T (p.Trp1188Cys) n.4345G>T n.3783G>T n.4164G>T n.382+92G>T n.457G>T c.2900G>T (n.2900G>T) c.964G>T n.734G>T c.523G>T n.3627G>T n.3544G>T
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6	g.31969409G>C	CA363490363	SKIC2	c.2483G>C (n.2483G>C) c.496G>C (n.496G>C) n.4005G>C c.3529G>C (p.Ala1177Pro) n.3831G>C c.3460G>C (p.Ala1154Pro) n.3682G>C c.477G>C (n.477G>C) n.4153G>C c.3047G>C (n.3047G>C) n.3860G>C c.645G>C (n.645G>C) c.3394G>C (p.Ala1132Pro) n.4247G>C c.3565G>C (p.Ala1189Pro) n.4346G>C n.3784G>C n.4165G>C n.382+93G>C n.458G>C c.2901G>C (n.2901G>C) c.965G>C c.524G>C n.3628G>C n.3545G>C
6	g.31969409G>T	CA363490366	SKIC2	c.2483G>T (n.2483G>T) c.496G>T (n.496G>T) n.4005G>T c.3529G>T (p.Ala1177Ser) n.3831G>T c.3460G>T (p.Ala1154Ser) n.3682G>T c.477G>T (n.477G>T) n.4153G>T c.3047G>T (n.3047G>T) n.3860G>T c.645G>T (n.645G>T) c.3394G>T (p.Ala1132Ser) n.4247G>T c.3565G>T (p.Ala1189Ser) n.4346G>T n.3784G>T n.4165G>T n.382+93G>T n.458G>T c.2901G>T (n.2901G>T) c.965G>T c.524G>T n.3628G>T n.3545G>T	gnomAD v4
6	g.31969410C>A	CA363490379	SKIC2	c.2484C>A (n.2484C>A) c.497C>A (n.497C>A) n.4006C>A c.3530C>A (p.Ala1177Asp) n.3832C>A c.3461C>A (p.Ala1154Asp) n.3683C>A c.478C>A (n.478C>A) n.4154C>A c.3048C>A (n.3048C>A) n.3861C>A c.646C>A (n.646C>A) c.3395C>A (p.Ala1132Asp) n.4248C>A c.3566C>A (p.Ala1189Asp) n.4347C>A n.3785C>A n.4166C>A n.382+94C>A n.459C>A c.2902C>A (n.2902C>A) c.966C>A c.525C>A n.3629C>A n.3546C>A
6	g.31969410C=	CA1619384339	SKIC2	c.2484C= (n.2484C=) c.497C= (n.497C=) n.4006C= c.3530C= (p.Ala1177=) n.3832C= c.3461C= (p.Ala1154=) n.3683C= c.478C= (n.478C=) n.4154C= c.3048C= (n.3048C=) n.3861C= c.646C= (n.646C=) c.3395C= (p.Ala1132=) n.4248C= c.3566C= (p.Ala1189=) n.4347C= n.3785C= n.4166C= n.382+94C= n.459C= c.2902C= (n.2902C=) c.966C= c.525C= n.3629C= n.3546C=
6	g.31969410C>G	CA363490376	SKIC2	c.2484C>G (n.2484C>G) c.497C>G (n.497C>G) n.4006C>G c.3530C>G (p.Ala1177Gly) n.3832C>G c.3461C>G (p.Ala1154Gly) n.3683C>G c.478C>G (n.478C>G) n.4154C>G c.3048C>G (n.3048C>G) n.3861C>G c.646C>G (n.646C>G) c.3395C>G (p.Ala1132Gly) n.4248C>G c.3566C>G (p.Ala1189Gly) n.4347C>G n.3785C>G n.4166C>G n.382+94C>G n.459C>G c.2902C>G (n.2902C>G) c.966C>G c.525C>G n.3629C>G n.3546C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969410C>T	CA363490372	SKIC2	c.2484C>T (n.2484C>T) c.497C>T (n.497C>T) n.4006C>T c.3530C>T (p.Ala1177Val) n.3832C>T c.3461C>T (p.Ala1154Val) n.3683C>T c.478C>T (n.478C>T) n.4154C>T c.3048C>T (n.3048C>T) n.3861C>T c.646C>T (n.646C>T) c.3395C>T (p.Ala1132Val) n.4248C>T c.3566C>T (p.Ala1189Val) n.4347C>T n.3785C>T n.4166C>T n.382+94C>T n.459C>T c.2902C>T (n.2902C>T) c.966C>T c.525C>T n.3629C>T n.3546C>T
6	g.31969412dup	CA2578573575	SKIC2	c.2486dup (n.2486dup) c.499dup (n.499dup) n.4008dup c.3532dup (p.Arg1178ProfsTer?) n.3834dup c.3463dup (p.Arg1155ProfsTer16) n.3685dup c.480dup (n.480dup) n.4156dup c.3050dup (n.3050dup) n.3863dup c.648dup (n.648dup) c.3397dup (p.Arg1133ProfsTer16) n.4250dup c.3568dup (p.Arg1190ProfsTer16) n.4349dup n.3787dup c.3532dup (p.Arg1178ProfsTer16) n.4168dup n.382+96dup n.461dup c.2904dup (n.2904dup) c.968dup c.527dup n.3631dup n.3548dup
6	g.31969411C>A	CA449813918	SKIC2	c.2485C>A (n.2485C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.4007C>A c.3531C>A (p.Ala1177=) n.3833C>A c.3462C>A (p.Ala1154=) n.3684C>A c.479C>A (n.479C>A) n.4155C>A c.3049C>A (n.3049C>A) n.3862C>A c.647C>A (n.647C>A) c.3396C>A (p.Ala1132=) n.4249C>A c.3567C>A (p.Ala1189=) n.4348C>A n.3786C>A n.4167C>A n.382+95C>A n.460C>A c.2903C>A (n.2903C>A) c.967C>A c.526C>A n.3630C>A n.3547C>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.31969411C=	CA1619384340	SKIC2	c.2485C= (n.2485C=) c.498C= (n.498C=) n.4007C= c.3531C= (p.Ala1177=) n.3833C= c.3462C= (p.Ala1154=) n.3684C= c.479C= (n.479C=) n.4155C= c.3049C= (n.3049C=) n.3862C= c.647C= (n.647C=) c.3396C= (p.Ala1132=) n.4249C= c.3567C= (p.Ala1189=) n.4348C= n.3786C= n.4167C= n.382+95C= n.460C= c.2903C= (n.2903C=) c.967C= c.526C= n.3630C= n.3547C=
6	g.31969411C>G	CA449813922	SKIC2	c.2485C>G (n.2485C>G) c.498C>G (n.498C>G) n.4007C>G c.3531C>G (p.Ala1177=) n.3833C>G c.3462C>G (p.Ala1154=) n.3684C>G c.479C>G (n.479C>G) n.4155C>G c.3049C>G (n.3049C>G) n.3862C>G c.647C>G (n.647C>G) c.3396C>G (p.Ala1132=) n.4249C>G c.3567C>G (p.Ala1189=) n.4348C>G n.3786C>G n.4167C>G n.382+95C>G n.460C>G c.2903C>G (n.2903C>G) c.967C>G c.526C>G n.3630C>G n.3547C>G
6	g.31969411C>T	CA449813919	SKIC2	c.2485C>T (n.2485C>T) c.498C>T (n.498C>T) n.4007C>T c.3531C>T (p.Ala1177=) n.3833C>T c.3462C>T (p.Ala1154=) n.3684C>T c.479C>T (n.479C>T) n.4155C>T c.3049C>T (n.3049C>T) n.3862C>T c.647C>T (n.647C>T) c.3396C>T (p.Ala1132=) n.4249C>T c.3567C>T (p.Ala1189=) n.4348C>T n.3786C>T n.4167C>T n.382+95C>T n.460C>T c.2903C>T (n.2903C>T) c.967C>T c.526C>T n.3630C>T n.3547C>T
6	g.31969412C>A	CA449813924	SKIC2	c.2486C>A (n.2486C>A) c.499C>A (n.499C>A) n.4008C>A c.3532C>A (p.Arg1178=) n.3834C>A c.3463C>A (p.Arg1155=) n.3685C>A c.480C>A (n.480C>A) n.4156C>A c.3050C>A (n.3050C>A) n.3863C>A c.648C>A (n.648C>A) c.3397C>A (p.Arg1133=) n.4250C>A c.3568C>A (p.Arg1190=) n.4349C>A n.3787C>A n.4168C>A n.382+96C>A n.461C>A c.2904C>A (n.2904C>A) c.968C>A c.527C>A n.3631C>A n.3548C>A
6	g.31969412C=	CA1619384341	SKIC2	c.2486C= (n.2486C=) c.499C= (n.499C=) n.4008C= c.3532C= (p.Arg1178=) n.3834C= c.3463C= (p.Arg1155=) n.3685C= c.480C= (n.480C=) n.4156C= c.3050C= (n.3050C=) n.3863C= c.648C= (n.648C=) c.3397C= (p.Arg1133=) n.4250C= c.3568C= (p.Arg1190=) n.4349C= n.3787C= n.4168C= n.382+96C= n.461C= c.2904C= (n.2904C=) c.968C= c.527C= n.3631C= n.3548C=
6	g.31969412C>G	CA363490384	SKIC2	c.2486C>G (n.2486C>G) c.499C>G (n.499C>G) n.4008C>G c.3532C>G (p.Arg1178Gly) n.3834C>G c.3463C>G (p.Arg1155Gly) n.3685C>G c.480C>G (n.480C>G) n.4156C>G c.3050C>G (n.3050C>G) n.3863C>G c.648C>G (n.648C>G) c.3397C>G (p.Arg1133Gly) n.4250C>G c.3568C>G (p.Arg1190Gly) n.4349C>G n.3787C>G n.4168C>G n.382+96C>G n.461C>G c.2904C>G (n.2904C>G) c.968C>G c.527C>G n.3631C>G n.3548C>G
6	g.31969412C>T	CA363490389	SKIC2	c.2486C>T (n.2486C>T) c.499C>T (n.499C>T) n.4008C>T c.3532C>T (p.Arg1178Trp) n.3834C>T c.3463C>T (p.Arg1155Trp) n.3685C>T c.480C>T (n.480C>T) n.4156C>T c.3050C>T (n.3050C>T) n.3863C>T c.648C>T (n.648C>T) c.3397C>T (p.Arg1133Trp) n.4250C>T c.3568C>T (p.Arg1190Trp) n.4349C>T n.3787C>T n.4168C>T n.382+96C>T n.461C>T c.2904C>T (n.2904C>T) c.968C>T c.527C>T n.3631C>T n.3548C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.31969413G>A	CA363490396	SKIC2	c.2487G>A (n.2487G>A) c.500G>A (n.500G>A) n.4009G>A c.3533G>A (p.Arg1178Gln) n.3835G>A c.3464G>A (p.Arg1155Gln) n.3686G>A c.481G>A (n.481G>A) n.4157G>A c.3051G>A (n.3051G>A) n.3864G>A c.649G>A (n.649G>A) c.3398G>A (p.Arg1133Gln) n.4251G>A c.3569G>A (p.Arg1190Gln) n.4350G>A n.3788G>A n.4169G>A n.382+97G>A n.462G>A c.2905G>A (n.2905G>A) c.969G>A c.528G>A n.3632G>A n.3549G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969413G>C	CA3730076	SKIC2	c.2487G>C (n.2487G>C) c.500G>C (n.500G>C) n.4009G>C c.3533G>C (p.Arg1178Pro) n.3835G>C c.3464G>C (p.Arg1155Pro) n.3686G>C c.481G>C (n.481G>C) n.4157G>C c.3051G>C (n.3051G>C) n.3864G>C c.649G>C (n.649G>C) c.3398G>C (p.Arg1133Pro) n.4251G>C c.3569G>C (p.Arg1190Pro) n.4350G>C n.3788G>C n.4169G>C n.382+97G>C n.462G>C c.2905G>C (n.2905G>C) c.969G>C c.528G>C n.3632G>C n.3549G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969413G=	CA1619384342	SKIC2	c.2487G= (n.2487G=) c.500G= (n.500G=) n.4009G= c.3533G= (p.Arg1178=) n.3835G= c.3464G= (p.Arg1155=) n.3686G= c.481G= (n.481G=) n.4157G= c.3051G= (n.3051G=) n.3864G= c.649G= (n.649G=) c.3398G= (p.Arg1133=) n.4251G= c.3569G= (p.Arg1190=) n.4350G= n.3788G= n.4169G= n.382+97G= n.462G= c.2905G= (n.2905G=) c.969G= c.528G= n.3632G= n.3549G=
6	g.31969413G>T	CA363490403	SKIC2	c.2487G>T (n.2487G>T) c.500G>T (n.500G>T) n.4009G>T c.3533G>T (p.Arg1178Leu) n.3835G>T c.3464G>T (p.Arg1155Leu) n.3686G>T c.481G>T (n.481G>T) n.4157G>T c.3051G>T (n.3051G>T) n.3864G>T c.649G>T (n.649G>T) c.3398G>T (p.Arg1133Leu) n.4251G>T c.3569G>T (p.Arg1190Leu) n.4350G>T n.3788G>T n.4169G>T n.382+97G>T n.462G>T c.2905G>T (n.2905G>T) c.969G>T c.528G>T n.3632G>T n.3549G>T
6	g.31969414G>A	CA449813925	SKIC2	c.2488G>A (n.2488G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.4010G>A c.3534G>A (p.Arg1178=) n.3836G>A c.3465G>A (p.Arg1155=) n.3687G>A c.482G>A (n.482G>A) n.4158G>A c.3052G>A (n.3052G>A) n.3865G>A c.650G>A (n.650G>A) c.3399G>A (p.Arg1133=) n.4252G>A c.3570G>A (p.Arg1190=) n.4351G>A n.3789G>A n.4170G>A n.382+98G>A n.463G>A c.2906G>A (n.2906G>A) c.970G>A c.529G>A n.3633G>A n.3550G>A
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6	g.31969415G>C	CA363490412	SKIC2	c.2489G>C (n.2489G>C) c.502G>C (n.502G>C) n.4011G>C c.3535G>C (p.Gly1179Arg) n.3837G>C c.3466G>C (p.Gly1156Arg) n.3688G>C c.483G>C (n.483G>C) n.4159G>C c.3053G>C (n.3053G>C) n.3866G>C c.651G>C (n.651G>C) c.3400G>C (p.Gly1134Arg) n.4253G>C c.3571G>C (p.Gly1191Arg) n.4352G>C n.3790G>C n.4171G>C n.383-100G>C n.464G>C c.2907G>C (n.2907G>C) c.971G>C c.530G>C n.3634G>C n.3551G>C
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6	g.31969416G>C	CA363490430	SKIC2	c.2490G>C (n.2490G>C) c.503G>C (n.503G>C) n.4012G>C c.3536G>C (p.Gly1179Ala) n.3838G>C c.3467G>C (p.Gly1156Ala) n.3689G>C c.484G>C (n.484G>C) n.4160G>C c.3054G>C (n.3054G>C) n.3867G>C c.652G>C (n.652G>C) c.3401G>C (p.Gly1134Ala) n.4254G>C c.3572G>C (p.Gly1191Ala) n.4353G>C n.3791G>C n.4172G>C n.383-99G>C n.465G>C c.2908G>C (n.2908G>C) c.972G>C c.531G>C n.3635G>C n.3552G>C
6	g.31969416G>T	CA363490435	SKIC2	c.2490G>T (n.2490G>T) c.503G>T (n.503G>T) n.4012G>T c.3536G>T (p.Gly1179Val) n.3838G>T c.3467G>T (p.Gly1156Val) n.3689G>T c.484G>T (n.484G>T) n.4160G>T c.3054G>T (n.3054G>T) n.3867G>T c.652G>T (n.652G>T) c.3401G>T (p.Gly1134Val) n.4254G>T c.3572G>T (p.Gly1191Val) n.4353G>T n.3791G>T n.4172G>T n.383-99G>T n.465G>T c.2908G>T (n.2908G>T) c.972G>T c.531G>T n.3635G>T n.3552G>T
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6	g.31969420G>C	CA363490477	SKIC2	c.2494G>C (n.2494G>C) c.507G>C (n.507G>C) n.4016G>C c.3540G>C (p.Met1180Ile) n.3842G>C c.3471G>C (p.Met1157Ile) n.3693G>C c.488G>C (n.488G>C) n.4164G>C c.3058G>C (n.3058G>C) n.3871G>C c.656G>C (n.656G>C) c.3405G>C (p.Met1135Ile) n.4258G>C c.3576G>C (p.Met1192Ile) n.4357G>C n.3795G>C n.4176G>C n.383-95G>C n.469G>C c.2912G>C (n.2912G>C) c.976G>C c.535G>C n.3639G>C n.3556G>C
6	g.31969420G>T	CA363490481	SKIC2	c.2494G>T (n.2494G>T) c.507G>T (n.507G>T) n.4016G>T c.3540G>T (p.Met1180Ile) n.3842G>T c.3471G>T (p.Met1157Ile) n.3693G>T c.488G>T (n.488G>T) n.4164G>T c.3058G>T (n.3058G>T) n.3871G>T c.656G>T (n.656G>T) c.3405G>T (p.Met1135Ile) n.4258G>T c.3576G>T (p.Met1192Ile) n.4357G>T n.3795G>T n.4176G>T n.383-95G>T n.469G>T c.2912G>T (n.2912G>T) c.976G>T c.535G>T n.3639G>T n.3556G>T
6	g.31969421dup	CA2678078821	SKIC2	c.2495dup (n.2495dup) c.508dup (n.508dup) n.4016+1dup c.3541dup (p.Val1181GlyfsTer?) n.3842+1dup c.3471+1dup n.3693+1dup c.488+1dup n.4165dup c.3058+1dup n.3871+1dup c.656+1dup c.3405+1dup n.4259dup c.3576+1dup n.4358dup n.3795+1dup c.3540+1dup n.4177dup n.383-94dup n.469+1dup c.2912+1dup c.977dup c.536dup n.3640dup n.3556+1dup	gnomAD v4
6	g.31969421G>A	CA363490487	SKIC2	c.2495G>A (n.2495G>A) c.508G>A (n.508G>A) n.4016+1G>A c.3541G>A (p.Val1181Met) n.3842+1G>A c.3471+1G>A (n.3471+1G>A) n.3693+1G>A c.488+1G>A (n.488+1G>A) n.4165G>A c.3058+1G>A (n.3058+1G>A) n.3871+1G>A c.656+1G>A (n.656+1G>A) c.3405+1G>A (n.3405+1G>A) n.4259G>A c.3576+1G>A (n.3576+1G>A) n.4358G>A n.3795+1G>A c.3540+1G>A (n.3540+1G>A) n.4177G>A n.383-94G>A n.469+1G>A c.2912+1G>A (n.2912+1G>A) c.977G>A c.536G>A n.3640G>A n.3556+1G>A
6	g.31969421G>C	CA363490491	SKIC2	c.2495G>C (n.2495G>C) c.508G>C (n.508G>C) n.4016+1G>C c.3541G>C (p.Val1181Leu) n.3842+1G>C c.3471+1G>C (n.3471+1G>C) n.3693+1G>C c.488+1G>C (n.488+1G>C) n.4165G>C c.3058+1G>C (n.3058+1G>C) n.3871+1G>C c.656+1G>C (n.656+1G>C) c.3405+1G>C (n.3405+1G>C) n.4259G>C c.3576+1G>C (n.3576+1G>C) n.4358G>C n.3795+1G>C c.3540+1G>C (n.3540+1G>C) n.4177G>C n.383-94G>C n.469+1G>C c.2912+1G>C (n.2912+1G>C) c.977G>C c.536G>C n.3640G>C n.3556+1G>C
6	g.31969421G=	CA1619384344	SKIC2	c.2495G= (n.2495G=) c.508G= (n.508G=) n.4016+1G= c.3541G= (p.Val1181=) n.3842+1G= c.3471+1G= (n.3471+1G=) n.3693+1G= c.488+1G= (n.488+1G=) n.4165G= c.3058+1G= (n.3058+1G=) n.3871+1G= c.656+1G= (n.656+1G=) c.3405+1G= (n.3405+1G=) n.4259G= c.3576+1G= (n.3576+1G=) n.4358G= n.3795+1G= c.3540+1G= (n.3540+1G=) n.4177G= n.383-94G= n.469+1G= c.2912+1G= (n.2912+1G=) c.977G= c.536G= n.3640G= n.3556+1G=
6	g.31969421G>T	CA363490496	SKIC2	c.2495G>T (n.2495G>T) c.508G>T (n.508G>T) n.4016+1G>T c.3541G>T (p.Val1181Leu) n.3842+1G>T c.3471+1G>T (n.3471+1G>T) n.3693+1G>T c.488+1G>T (n.488+1G>T) n.4165G>T c.3058+1G>T (n.3058+1G>T) n.3871+1G>T c.656+1G>T (n.656+1G>T) c.3405+1G>T (n.3405+1G>T) n.4259G>T c.3576+1G>T (n.3576+1G>T) n.4358G>T n.3795+1G>T c.3540+1G>T (n.3540+1G>T) n.4177G>T n.383-94G>T n.469+1G>T c.2912+1G>T (n.2912+1G>T) c.977G>T c.536G>T n.3640G>T n.3556+1G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969422T>A	CA363490504	SKIC2	c.2496T>A (n.2496T>A) c.509T>A (n.509T>A) n.4016+2T>A c.3542T>A (p.Val1181Glu) n.3842+2T>A c.3471+2T>A (n.3471+2T>A) n.3693+2T>A c.488+2T>A (n.488+2T>A) n.4166T>A c.3058+2T>A (n.3058+2T>A) n.3871+2T>A c.656+2T>A (n.656+2T>A) c.3405+2T>A (n.3405+2T>A) n.4260T>A c.3576+2T>A (n.3576+2T>A) n.4359T>A n.3795+2T>A c.3540+2T>A (n.3540+2T>A) n.4178T>A n.383-93T>A n.469+2T>A c.2912+2T>A (n.2912+2T>A) c.978T>A c.537T>A n.3641T>A n.3556+2T>A
6	g.31969422T>C	CA363490509	SKIC2	c.2496T>C (n.2496T>C) c.509T>C (n.509T>C) n.4016+2T>C c.3542T>C (p.Val1181Ala) n.3842+2T>C c.3471+2T>C (n.3471+2T>C) n.3693+2T>C c.488+2T>C (n.488+2T>C) n.4166T>C c.3058+2T>C (n.3058+2T>C) n.3871+2T>C c.656+2T>C (n.656+2T>C) c.3405+2T>C (n.3405+2T>C) n.4260T>C c.3576+2T>C (n.3576+2T>C) n.4359T>C n.3795+2T>C c.3540+2T>C (n.3540+2T>C) n.4178T>C n.383-93T>C n.469+2T>C c.2912+2T>C (n.2912+2T>C) c.978T>C c.537T>C n.3641T>C n.3556+2T>C
6	g.31969422T>G	CA363490516	SKIC2	c.2496T>G (n.2496T>G) c.509T>G (n.509T>G) n.4016+2T>G c.3542T>G (p.Val1181Gly) n.3842+2T>G c.3471+2T>G (n.3471+2T>G) n.3693+2T>G c.488+2T>G (n.488+2T>G) n.4166T>G c.3058+2T>G (n.3058+2T>G) n.3871+2T>G c.656+2T>G (n.656+2T>G) c.3405+2T>G (n.3405+2T>G) n.4260T>G c.3576+2T>G (n.3576+2T>G) n.4359T>G n.3795+2T>G c.3540+2T>G (n.3540+2T>G) n.4178T>G n.383-93T>G n.469+2T>G c.2912+2T>G (n.2912+2T>G) c.978T>G c.537T>G n.3641T>G n.3556+2T>G
6	g.31969423G>A	CA1619384346	SKIC2	c.2497G>A (n.2497G>A) c.510G>A (n.510G>A) n.4016+3G>A c.3543G>A (p.Val1181=) n.3842+3G>A c.3471+3G>A (n.3471+3G>A) n.3693+3G>A c.488+3G>A (n.488+3G>A) n.4167G>A c.3058+3G>A (n.3058+3G>A) n.3871+3G>A c.656+3G>A (n.656+3G>A) c.3405+3G>A (n.3405+3G>A) n.4261G>A c.3576+3G>A (n.3576+3G>A) n.4360G>A n.3795+3G>A c.3540+3G>A (n.3540+3G>A) n.4179G>A n.383-92G>A n.469+3G>A c.2912+3G>A (n.2912+3G>A) c.979G>A c.538G>A n.3642G>A n.3556+3G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31969423G>C	CA2739912269	SKIC2	c.2497G>C (n.2497G>C) c.510G>C (n.510G>C) n.4016+3G>C c.3543G>C (p.Val1181=) n.3842+3G>C c.3471+3G>C (n.3471+3G>C) n.3693+3G>C c.488+3G>C (n.488+3G>C) n.4167G>C c.3058+3G>C (n.3058+3G>C) n.3871+3G>C c.656+3G>C (n.656+3G>C) c.3405+3G>C (n.3405+3G>C) n.4261G>C c.3576+3G>C (n.3576+3G>C) n.4360G>C n.3795+3G>C c.3540+3G>C (n.3540+3G>C) n.4179G>C n.383-92G>C n.469+3G>C c.2912+3G>C (n.2912+3G>C) c.979G>C c.538G>C n.3642G>C n.3556+3G>C
6	g.31969423G=	CA1619384345	SKIC2	c.2497G= (n.2497G=) c.510G= (n.510G=) n.4016+3G= c.3543G= (p.Val1181=) n.3842+3G= c.3471+3G= (n.3471+3G=) n.3693+3G= c.488+3G= (n.488+3G=) n.4167G= c.3058+3G= (n.3058+3G=) n.3871+3G= c.656+3G= (n.656+3G=) c.3405+3G= (n.3405+3G=) n.4261G= c.3576+3G= (n.3576+3G=) n.4360G= n.3795+3G= c.3540+3G= (n.3540+3G=) n.4179G= n.383-92G= n.469+3G= c.2912+3G= (n.2912+3G=) c.979G= c.538G= n.3642G= n.3556+3G=
6	g.31969423G>T	CA2678078822	SKIC2	c.2497G>T (n.2497G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.4016+3G>T c.3543G>T (p.Val1181=) n.3842+3G>T c.3471+3G>T (n.3471+3G>T) n.3693+3G>T c.488+3G>T (n.488+3G>T) n.4167G>T c.3058+3G>T (n.3058+3G>T) n.3871+3G>T c.656+3G>T (n.656+3G>T) c.3405+3G>T (n.3405+3G>T) n.4261G>T c.3576+3G>T (n.3576+3G>T) n.4360G>T n.3795+3G>T c.3540+3G>T (n.3540+3G>T) n.4179G>T n.383-92G>T n.469+3G>T c.2912+3G>T (n.2912+3G>T) c.979G>T c.538G>T n.3642G>T n.3556+3G>T	gnomAD v4
6	g.31969424A>C	CA2739912270	SKIC2	c.2498A>C (n.2498A>C) c.511A>C (n.511A>C) n.4016+4A>C c.3544A>C (p.Ser1182Arg) n.3842+4A>C c.3471+4A>C (n.3471+4A>C) n.3693+4A>C c.488+4A>C (n.488+4A>C) n.4168A>C c.3058+4A>C (n.3058+4A>C) n.3871+4A>C c.656+4A>C (n.656+4A>C) c.3405+4A>C (n.3405+4A>C) n.4262A>C c.3576+4A>C (n.3576+4A>C) n.4361A>C n.3795+4A>C c.3540+4A>C (n.3540+4A>C) n.4180A>C n.383-91A>C n.469+4A>C c.2912+4A>C (n.2912+4A>C) c.980A>C c.539A>C n.3643A>C n.3556+4A>C
6	g.31969424A>G	CA2739912271	SKIC2	c.2498A>G (n.2498A>G) c.511A>G (n.511A>G) n.4016+4A>G c.3544A>G (p.Ser1182Gly) n.3842+4A>G c.3471+4A>G (n.3471+4A>G) n.3693+4A>G c.488+4A>G (n.488+4A>G) n.4168A>G c.3058+4A>G (n.3058+4A>G) n.3871+4A>G c.656+4A>G (n.656+4A>G) c.3405+4A>G (n.3405+4A>G) n.4262A>G c.3576+4A>G (n.3576+4A>G) n.4361A>G n.3795+4A>G c.3540+4A>G (n.3540+4A>G) n.4180A>G n.383-91A>G n.469+4A>G c.2912+4A>G (n.2912+4A>G) c.980A>G c.539A>G n.3643A>G n.3556+4A>G
6	g.31969424A>T	CA2739912272	SKIC2	c.2498A>T (n.2498A>T) c.511A>T (n.511A>T) n.4016+4A>T c.3544A>T (p.Ser1182Cys) n.3842+4A>T c.3471+4A>T (n.3471+4A>T) n.3693+4A>T c.488+4A>T (n.488+4A>T) n.4168A>T c.3058+4A>T (n.3058+4A>T) n.3871+4A>T c.656+4A>T (n.656+4A>T) c.3405+4A>T (n.3405+4A>T) n.4262A>T c.3576+4A>T (n.3576+4A>T) n.4361A>T n.3795+4A>T c.3540+4A>T (n.3540+4A>T) n.4180A>T n.383-91A>T n.469+4A>T c.2912+4A>T (n.2912+4A>T) c.980A>T c.539A>T n.3643A>T n.3556+4A>T
6	g.31969425G>C	CA2739912273	SKIC2	c.2499G>C (n.2499G>C) c.512G>C (n.512G>C) n.4016+5G>C c.3545G>C (p.Ser1182Thr) n.3842+5G>C c.3471+5G>C (n.3471+5G>C) n.3693+5G>C c.488+5G>C (n.488+5G>C) n.4169G>C c.3058+5G>C (n.3058+5G>C) n.3871+5G>C c.656+5G>C (n.656+5G>C) c.3405+5G>C (n.3405+5G>C) n.4263G>C c.3576+5G>C (n.3576+5G>C) n.4362G>C n.3795+5G>C c.3540+5G>C (n.3540+5G>C) n.4181G>C n.383-90G>C n.469+5G>C c.2912+5G>C (n.2912+5G>C) c.981G>C c.540G>C n.3644G>C n.3556+5G>C
6	g.31969425G>T	CA2739912274	SKIC2	c.2499G>T (n.2499G>T) c.512G>T (n.512G>T) n.4016+5G>T c.3545G>T (p.Ser1182Ile) n.3842+5G>T c.3471+5G>T (n.3471+5G>T) n.3693+5G>T c.488+5G>T (n.488+5G>T) n.4169G>T c.3058+5G>T (n.3058+5G>T) n.3871+5G>T c.656+5G>T (n.656+5G>T) c.3405+5G>T (n.3405+5G>T) n.4263G>T c.3576+5G>T (n.3576+5G>T) n.4362G>T n.3795+5G>T c.3540+5G>T (n.3540+5G>T) n.4181G>T n.383-90G>T n.469+5G>T c.2912+5G>T (n.2912+5G>T) c.981G>T c.540G>T n.3644G>T n.3556+5G>T
6	g.31969426T>A	CA2739912275	SKIC2	c.2500T>A (n.2500T>A) c.513T>A (n.513T>A) n.4016+6T>A c.3546T>A (p.Ser1182Arg) n.3842+6T>A c.3471+6T>A (n.3471+6T>A) n.3693+6T>A c.488+6T>A (n.488+6T>A) n.4170T>A c.3058+6T>A (n.3058+6T>A) n.3871+6T>A c.656+6T>A (n.656+6T>A) c.3405+6T>A (n.3405+6T>A) n.4264T>A c.3576+6T>A (n.3576+6T>A) n.4363T>A n.3795+6T>A c.3540+6T>A (n.3540+6T>A) n.4182T>A n.383-89T>A n.469+6T>A c.2912+6T>A (n.2912+6T>A) c.982T>A c.541T>A n.3645T>A n.3556+6T>A
6	g.31969426T>C	CA2678078824	SKIC2	c.2500T>C (n.2500T>C) c.513T>C (n.513T>C) n.4016+6T>C c.3546T>C (p.Ser1182=) n.3842+6T>C c.3471+6T>C (n.3471+6T>C) n.3693+6T>C c.488+6T>C (n.488+6T>C) n.4170T>C c.3058+6T>C (n.3058+6T>C) n.3871+6T>C c.656+6T>C (n.656+6T>C) c.3405+6T>C (n.3405+6T>C) n.4264T>C c.3576+6T>C (n.3576+6T>C) n.4363T>C n.3795+6T>C c.3540+6T>C (n.3540+6T>C) n.4182T>C n.383-89T>C n.469+6T>C c.2912+6T>C (n.2912+6T>C) c.982T>C c.541T>C n.3645T>C n.3556+6T>C	gnomAD v4
6	g.31969426T>G	CA2739912276	SKIC2	c.2500T>G (n.2500T>G) c.513T>G (n.513T>G) n.4016+6T>G c.3546T>G (p.Ser1182Arg) n.3842+6T>G c.3471+6T>G (n.3471+6T>G) n.3693+6T>G c.488+6T>G (n.488+6T>G) n.4170T>G c.3058+6T>G (n.3058+6T>G) n.3871+6T>G c.656+6T>G (n.656+6T>G) c.3405+6T>G (n.3405+6T>G) n.4264T>G c.3576+6T>G (n.3576+6T>G) n.4363T>G n.3795+6T>G c.3540+6T>G (n.3540+6T>G) n.4182T>G n.383-89T>G n.469+6T>G c.2912+6T>G (n.2912+6T>G) c.982T>G c.541T>G n.3645T>G n.3556+6T>G
6	g.31969427A=	CA1619384347	SKIC2	c.2501A= (n.2501A=) c.514A= (n.514A=) n.4016+7A= c.3547A= (p.Thr1183=) n.3842+7A= c.3471+7A= (n.3471+7A=) n.3693+7A= c.488+7A= (n.488+7A=) n.4171A= c.3058+7A= (n.3058+7A=) n.3871+7A= c.656+7A= (n.656+7A=) c.3405+7A= (n.3405+7A=) n.4265A= c.3576+7A= (n.3576+7A=) n.4364A= n.3795+7A= c.3540+7A= (n.3540+7A=) n.4183A= n.383-88A= n.469+7A= c.2912+7A= (n.2912+7A=) c.983A= c.542A= n.3646A= n.3556+7A=
6	g.31969427A>C	CA2739912278	SKIC2	c.2501A>C (n.2501A>C) c.514A>C (n.514A>C) n.4016+7A>C c.3547A>C (p.Thr1183Pro) n.3842+7A>C c.3471+7A>C (n.3471+7A>C) n.3693+7A>C c.488+7A>C (n.488+7A>C) n.4171A>C c.3058+7A>C (n.3058+7A>C) n.3871+7A>C c.656+7A>C (n.656+7A>C) c.3405+7A>C (n.3405+7A>C) n.4265A>C c.3576+7A>C (n.3576+7A>C) n.4364A>C n.3795+7A>C c.3540+7A>C (n.3540+7A>C) n.4183A>C n.383-88A>C n.469+7A>C c.2912+7A>C (n.2912+7A>C) c.983A>C c.542A>C n.3646A>C n.3556+7A>C
6	g.31969427A>G	CA3730077	SKIC2	c.2501A>G (n.2501A>G) c.514A>G (n.514A>G) n.4016+7A>G c.3547A>G (p.Thr1183Ala) n.3842+7A>G c.3471+7A>G (n.3471+7A>G) n.3693+7A>G c.488+7A>G (n.488+7A>G) n.4171A>G c.3058+7A>G (n.3058+7A>G) n.3871+7A>G c.656+7A>G (n.656+7A>G) c.3405+7A>G (n.3405+7A>G) n.4265A>G c.3576+7A>G (n.3576+7A>G) n.4364A>G n.3795+7A>G c.3540+7A>G (n.3540+7A>G) n.4183A>G n.383-88A>G n.469+7A>G c.2912+7A>G (n.2912+7A>G) c.983A>G c.542A>G n.3646A>G n.3556+7A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31969427A>T	CA2739912277	SKIC2	c.2501A>T (n.2501A>T) c.514A>T (n.514A>T) n.4016+7A>T c.3547A>T (p.Thr1183Ser) n.3842+7A>T c.3471+7A>T (n.3471+7A>T) n.3693+7A>T c.488+7A>T (n.488+7A>T) n.4171A>T c.3058+7A>T (n.3058+7A>T) n.3871+7A>T c.656+7A>T (n.656+7A>T) c.3405+7A>T (n.3405+7A>T) n.4265A>T c.3576+7A>T (n.3576+7A>T) n.4364A>T n.3795+7A>T c.3540+7A>T (n.3540+7A>T) n.4183A>T n.383-88A>T n.469+7A>T c.2912+7A>T (n.2912+7A>T) c.983A>T c.542A>T n.3646A>T n.3556+7A>T
6	g.31969428C=	CA1619384348	SKIC2	c.2502C= (n.2502C=) c.515C= (n.515C=) n.4016+8C= c.3548C= (p.Thr1183=) n.3842+8C= c.3471+8C= (n.3471+8C=) n.3693+8C= c.488+8C= (n.488+8C=) n.4172C= c.3058+8C= (n.3058+8C=) n.3871+8C= c.656+8C= (n.656+8C=) c.3405+8C= (n.3405+8C=) n.4266C= c.3576+8C= (n.3576+8C=) n.4365C= n.3795+8C= c.3540+8C= (n.3540+8C=) n.4184C= n.383-87C= n.469+8C= c.2912+8C= (n.2912+8C=) c.984C= c.543C= n.3647C= n.3556+8C=
6	g.31969428C>T	CA136914548	SKIC2	c.2502C>T (n.2502C>T) c.515C>T (n.515C>T) n.4016+8C>T c.3548C>T (p.Thr1183Ile) n.3842+8C>T c.3471+8C>T (n.3471+8C>T) n.3693+8C>T c.488+8C>T (n.488+8C>T) n.4172C>T c.3058+8C>T (n.3058+8C>T) n.3871+8C>T c.656+8C>T (n.656+8C>T) c.3405+8C>T (n.3405+8C>T) n.4266C>T c.3576+8C>T (n.3576+8C>T) n.4365C>T n.3795+8C>T c.3540+8C>T (n.3540+8C>T) n.4184C>T n.383-87C>T n.469+8C>T c.2912+8C>T (n.2912+8C>T) c.984C>T c.543C>T n.3647C>T n.3556+8C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31969429C>A	CA2739912280	SKIC2	c.2503C>A (n.2503C>A) c.516C>A (n.516C>A) n.4016+9C>A c.3549C>A (p.Thr1183=) n.3842+9C>A c.3471+9C>A (n.3471+9C>A) n.3693+9C>A c.488+9C>A (n.488+9C>A) n.4173C>A c.3058+9C>A (n.3058+9C>A) n.3871+9C>A c.656+9C>A (n.656+9C>A) c.3405+9C>A (n.3405+9C>A) n.4267C>A c.3576+9C>A (n.3576+9C>A) n.4366C>A n.3795+9C>A c.3540+9C>A (n.3540+9C>A) n.4185C>A n.383-86C>A n.469+9C>A c.2912+9C>A (n.2912+9C>A) c.985C>A c.544C>A n.3648C>A n.3556+9C>A
6	g.31969429C=	CA1619384349	SKIC2	c.2503C= (n.2503C=) c.516C= (n.516C=) n.4016+9C= c.3549C= (p.Thr1183=) n.3842+9C= c.3471+9C= (n.3471+9C=) n.3693+9C= c.488+9C= (n.488+9C=) n.4173C= c.3058+9C= (n.3058+9C=) n.3871+9C= c.656+9C= (n.656+9C=) c.3405+9C= (n.3405+9C=) n.4267C= c.3576+9C= (n.3576+9C=) n.4366C= n.3795+9C= c.3540+9C= (n.3540+9C=) n.4185C= n.383-86C= n.469+9C= c.2912+9C= (n.2912+9C=) c.985C= c.544C= n.3648C= n.3556+9C=
6	g.31969429C>G	CA2739912279	SKIC2	c.2503C>G (n.2503C>G) c.516C>G (n.516C>G) n.4016+9C>G c.3549C>G (p.Thr1183=) n.3842+9C>G c.3471+9C>G (n.3471+9C>G) n.3693+9C>G c.488+9C>G (n.488+9C>G) n.4173C>G c.3058+9C>G (n.3058+9C>G) n.3871+9C>G c.656+9C>G (n.656+9C>G) c.3405+9C>G (n.3405+9C>G) n.4267C>G c.3576+9C>G (n.3576+9C>G) n.4366C>G n.3795+9C>G c.3540+9C>G (n.3540+9C>G) n.4185C>G n.383-86C>G n.469+9C>G c.2912+9C>G (n.2912+9C>G) c.985C>G c.544C>G n.3648C>G n.3556+9C>G
6	g.31969429C>T	CA1087494600	SKIC2	c.2503C>T (n.2503C>T) c.516C>T (n.516C>T) n.4016+9C>T c.3549C>T (p.Thr1183=) n.3842+9C>T c.3471+9C>T (n.3471+9C>T) n.3693+9C>T c.488+9C>T (n.488+9C>T) n.4173C>T c.3058+9C>T (n.3058+9C>T) n.3871+9C>T c.656+9C>T (n.656+9C>T) c.3405+9C>T (n.3405+9C>T) n.4267C>T c.3576+9C>T (n.3576+9C>T) n.4366C>T n.3795+9C>T c.3540+9C>T (n.3540+9C>T) n.4185C>T n.383-86C>T n.469+9C>T c.2912+9C>T (n.2912+9C>T) c.985C>T c.544C>T n.3648C>T n.3556+9C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched