Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.31962401C=	CA1619379138	SKIC2	c.181-38C= (n.181-38C=) c.1065-38C= (n.1065-38C=) n.1106-38C= n.1122-38C= n.1141-38C= n.1117-38C= c.583-38C= (n.583-38C=) n.1101-38C= c.930-38C= (n.930-38C=) n.1348-38C= c.1101-38C= (n.1101-38C=) n.1637-38C= n.1065-38C= n.1378-38C= n.326-38C= c.437-38C= (n.437-38C=) n.1153-38C=
6	g.31962401C>G	CA3729341	SKIC2	c.181-38C>G (n.181-38C>G) c.1065-38C>G (n.1065-38C>G) n.1106-38C>G n.1122-38C>G n.1141-38C>G n.1117-38C>G c.583-38C>G (n.583-38C>G) n.1101-38C>G c.930-38C>G (n.930-38C>G) n.1348-38C>G c.1101-38C>G (n.1101-38C>G) n.1637-38C>G n.1065-38C>G n.1378-38C>G n.326-38C>G c.437-38C>G (n.437-38C>G) n.1153-38C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962401C>T	CA136906829	SKIC2	c.181-38C>T (n.181-38C>T) c.1065-38C>T (n.1065-38C>T) n.1106-38C>T n.1122-38C>T n.1141-38C>T n.1117-38C>T c.583-38C>T (n.583-38C>T) n.1101-38C>T c.930-38C>T (n.930-38C>T) n.1348-38C>T c.1101-38C>T (n.1101-38C>T) n.1637-38C>T n.1065-38C>T n.1378-38C>T n.326-38C>T c.437-38C>T (n.437-38C>T) n.1153-38C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962403G>A	CA2578573240	SKIC2	c.181-36G>A (n.181-36G>A) c.1065-36G>A (n.1065-36G>A) n.1106-36G>A n.1122-36G>A n.1141-36G>A n.1117-36G>A c.583-36G>A (n.583-36G>A) n.1101-36G>A c.930-36G>A (n.930-36G>A) n.1348-36G>A c.1101-36G>A (n.1101-36G>A) n.1637-36G>A n.1065-36G>A n.1378-36G>A n.326-36G>A c.437-36G>A (n.437-36G>A) n.1153-36G>A	gnomAD v4
6	g.31962404C=	CA1619379142	SKIC2	c.181-35C= (n.181-35C=) c.1065-35C= (n.1065-35C=) n.1106-35C= n.1122-35C= n.1141-35C= n.1117-35C= c.583-35C= (n.583-35C=) n.1101-35C= c.930-35C= (n.930-35C=) n.1348-35C= c.1101-35C= (n.1101-35C=) n.1637-35C= n.1065-35C= n.1378-35C= n.326-35C= c.437-35C= (n.437-35C=) n.1153-35C=
6	g.31962404C>T	CA3729342	SKIC2	c.181-35C>T (n.181-35C>T) c.1065-35C>T (n.1065-35C>T) n.1106-35C>T n.1122-35C>T n.1141-35C>T n.1117-35C>T c.583-35C>T (n.583-35C>T) n.1101-35C>T c.930-35C>T (n.930-35C>T) n.1348-35C>T c.1101-35C>T (n.1101-35C>T) n.1637-35C>T n.1065-35C>T n.1378-35C>T n.326-35C>T c.437-35C>T (n.437-35C>T) n.1153-35C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962405G>A	CA3729343	SKIC2	c.181-34G>A (n.181-34G>A) c.1065-34G>A (n.1065-34G>A) n.1106-34G>A n.1122-34G>A n.1141-34G>A n.1117-34G>A c.583-34G>A (n.583-34G>A) n.1101-34G>A c.930-34G>A (n.930-34G>A) n.1348-34G>A c.1101-34G>A (n.1101-34G>A) n.1637-34G>A n.1065-34G>A n.1378-34G>A n.326-34G>A c.437-34G>A (n.437-34G>A) n.1153-34G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962405G=	CA1619379144	SKIC2	c.181-34G= (n.181-34G=) c.1065-34G= (n.1065-34G=) n.1106-34G= n.1122-34G= n.1141-34G= n.1117-34G= c.583-34G= (n.583-34G=) n.1101-34G= c.930-34G= (n.930-34G=) n.1348-34G= c.1101-34G= (n.1101-34G=) n.1637-34G= n.1065-34G= n.1378-34G= n.326-34G= c.437-34G= (n.437-34G=) n.1153-34G=
6	g.31962405G>T	CA2678079659	SKIC2	c.181-34G>T (n.181-34G>T) c.1065-34G>T (n.1065-34G>T) n.1106-34G>T n.1122-34G>T n.1141-34G>T n.1117-34G>T c.583-34G>T (n.583-34G>T) n.1101-34G>T c.930-34G>T (n.930-34G>T) n.1348-34G>T c.1101-34G>T (n.1101-34G>T) n.1637-34G>T n.1065-34G>T n.1378-34G>T n.326-34G>T c.437-34G>T (n.437-34G>T) n.1153-34G>T	gnomAD v4
6	g.31962407A>G	CA2678079661	SKIC2	c.181-32A>G (n.181-32A>G) c.1065-32A>G (n.1065-32A>G) n.1106-32A>G n.1122-32A>G n.1141-32A>G n.1117-32A>G c.583-32A>G (n.583-32A>G) n.1101-32A>G c.930-32A>G (n.930-32A>G) n.1348-32A>G c.1101-32A>G (n.1101-32A>G) n.1637-32A>G n.1065-32A>G n.1378-32A>G n.326-32A>G c.437-32A>G (n.437-32A>G) n.1153-32A>G	gnomAD v4
6	g.31962407_31962413delinsAGGGACT	CA1619379146	SKIC2	c.181-32_181-26delinsAGGGACT (n.181-32_181-26delinsAGGGACT) c.1065-32_1065-26delinsAGGGACT (n.1065-32_1065-26delinsAGGGACT) n.1106-32_1106-26delinsAGGGACT n.1122-32_1122-26delinsAGGGACT n.1141-32_1141-26delinsAGGGACT n.1117-32_1117-26delinsAGGGACT c.583-32_583-26delinsAGGGACT (n.583-32_583-26delinsAGGGACT) n.1101-32_1101-26delinsAGGGACT c.930-32_930-26delinsAGGGACT (n.930-32_930-26delinsAGGGACT) n.1348-32_1348-26delinsAGGGACT c.1101-32_1101-26delinsAGGGACT (n.1101-32_1101-26delinsAGGGACT) n.1637-32_1637-26delinsAGGGACT n.1065-32_1065-26delinsAGGGACT n.1378-32_1378-26delinsAGGGACT n.326-32_326-26delinsAGGGACT c.437-32_437-26delinsAGGGACT (n.437-32_437-26delinsAGGGACT) n.1153-32_1153-26delinsAGGGACT
6	g.31962408G>A	CA2578573241	SKIC2	c.181-31G>A (n.181-31G>A) c.1065-31G>A (n.1065-31G>A) n.1106-31G>A n.1122-31G>A n.1141-31G>A n.1117-31G>A c.583-31G>A (n.583-31G>A) n.1101-31G>A c.930-31G>A (n.930-31G>A) n.1348-31G>A c.1101-31G>A (n.1101-31G>A) n.1637-31G>A n.1065-31G>A n.1378-31G>A n.326-31G>A c.437-31G>A (n.437-31G>A) n.1153-31G>A	gnomAD v4
6	g.31962408G=	CA1619379148	SKIC2	c.181-31G= (n.181-31G=) c.1065-31G= (n.1065-31G=) n.1106-31G= n.1122-31G= n.1141-31G= n.1117-31G= c.583-31G= (n.583-31G=) n.1101-31G= c.930-31G= (n.930-31G=) n.1348-31G= c.1101-31G= (n.1101-31G=) n.1637-31G= n.1065-31G= n.1378-31G= n.326-31G= c.437-31G= (n.437-31G=) n.1153-31G=
6	g.31962408G>T	CA3729345	SKIC2	c.181-31G>T (n.181-31G>T) c.1065-31G>T (n.1065-31G>T) n.1106-31G>T n.1122-31G>T n.1141-31G>T n.1117-31G>T c.583-31G>T (n.583-31G>T) n.1101-31G>T c.930-31G>T (n.930-31G>T) n.1348-31G>T c.1101-31G>T (n.1101-31G>T) n.1637-31G>T n.1065-31G>T n.1378-31G>T n.326-31G>T c.437-31G>T (n.437-31G>T) n.1153-31G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962410_31962415del	CA3729344	SKIC2	c.181-29_181-24del (n.181-29_181-24del) c.1065-29_1065-24del (n.1065-29_1065-24del) n.1106-29_1106-24del n.1122-29_1122-24del n.1141-29_1141-24del n.1117-29_1117-24del c.583-29_583-24del (n.583-29_583-24del) n.1101-29_1101-24del c.930-29_930-24del (n.930-29_930-24del) n.1348-29_1348-24del c.1101-29_1101-24del (n.1101-29_1101-24del) n.1637-29_1637-24del n.1065-29_1065-24del n.1378-29_1378-24del n.326-29_326-24del c.437-29_437-24del (n.437-29_437-24del) n.1153-29_1153-24del	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.31962410G>A	CA2678079669	SKIC2	c.181-29G>A (n.181-29G>A) c.1065-29G>A (n.1065-29G>A) n.1106-29G>A n.1122-29G>A n.1141-29G>A n.1117-29G>A c.583-29G>A (n.583-29G>A) n.1101-29G>A c.930-29G>A (n.930-29G>A) n.1348-29G>A c.1101-29G>A (n.1101-29G>A) n.1637-29G>A n.1065-29G>A n.1378-29G>A n.326-29G>A c.437-29G>A (n.437-29G>A) n.1153-29G>A	gnomAD v4
6	g.31962410G>T	CA2678079673	SKIC2	c.181-29G>T (n.181-29G>T) c.1065-29G>T (n.1065-29G>T) n.1106-29G>T n.1122-29G>T n.1141-29G>T n.1117-29G>T c.583-29G>T (n.583-29G>T) n.1101-29G>T c.930-29G>T (n.930-29G>T) n.1348-29G>T c.1101-29G>T (n.1101-29G>T) n.1637-29G>T n.1065-29G>T n.1378-29G>T n.326-29G>T c.437-29G>T (n.437-29G>T) n.1153-29G>T	gnomAD v4
6	g.31962411A=	CA1619379151	SKIC2	c.181-28A= (n.181-28A=) c.1065-28A= (n.1065-28A=) n.1106-28A= n.1122-28A= n.1141-28A= n.1117-28A= c.583-28A= (n.583-28A=) n.1101-28A= c.930-28A= (n.930-28A=) n.1348-28A= c.1101-28A= (n.1101-28A=) n.1637-28A= n.1065-28A= n.1378-28A= n.326-28A= c.437-28A= (n.437-28A=) n.1153-28A=
6	g.31962411A>G	CA2678079674	SKIC2	c.181-28A>G (n.181-28A>G) c.1065-28A>G (n.1065-28A>G) n.1106-28A>G n.1122-28A>G n.1141-28A>G n.1117-28A>G c.583-28A>G (n.583-28A>G) n.1101-28A>G c.930-28A>G (n.930-28A>G) n.1348-28A>G c.1101-28A>G (n.1101-28A>G) n.1637-28A>G n.1065-28A>G n.1378-28A>G n.326-28A>G c.437-28A>G (n.437-28A>G) n.1153-28A>G	gnomAD v4
6	g.31962411A>T	CA823920024	SKIC2	c.181-28A>T (n.181-28A>T) c.1065-28A>T (n.1065-28A>T) n.1106-28A>T n.1122-28A>T n.1141-28A>T n.1117-28A>T c.583-28A>T (n.583-28A>T) n.1101-28A>T c.930-28A>T (n.930-28A>T) n.1348-28A>T c.1101-28A>T (n.1101-28A>T) n.1637-28A>T n.1065-28A>T n.1378-28A>T n.326-28A>T c.437-28A>T (n.437-28A>T) n.1153-28A>T	dbSNP
6	g.31962412C>T	CA2678079676	SKIC2	c.181-27C>T (n.181-27C>T) c.1065-27C>T (n.1065-27C>T) n.1106-27C>T n.1122-27C>T n.1141-27C>T n.1117-27C>T c.583-27C>T (n.583-27C>T) n.1101-27C>T c.930-27C>T (n.930-27C>T) n.1348-27C>T c.1101-27C>T (n.1101-27C>T) n.1637-27C>T n.1065-27C>T n.1378-27C>T n.326-27C>T c.437-27C>T (n.437-27C>T) n.1153-27C>T	gnomAD v4
6	g.31962414G>C	CA1619379152	SKIC2	c.181-25G>C (n.181-25G>C) c.1065-25G>C (n.1065-25G>C) n.1106-25G>C n.1122-25G>C n.1141-25G>C n.1117-25G>C c.583-25G>C (n.583-25G>C) n.1101-25G>C c.930-25G>C (n.930-25G>C) n.1348-25G>C c.1101-25G>C (n.1101-25G>C) n.1637-25G>C n.1065-25G>C n.1378-25G>C n.326-25G>C c.437-25G>C (n.437-25G>C) n.1153-25G>C	dbSNP
6	g.31962414G=	CA1619379153	SKIC2	c.181-25G= (n.181-25G=) c.1065-25G= (n.1065-25G=) n.1106-25G= n.1122-25G= n.1141-25G= n.1117-25G= c.583-25G= (n.583-25G=) n.1101-25G= c.930-25G= (n.930-25G=) n.1348-25G= c.1101-25G= (n.1101-25G=) n.1637-25G= n.1065-25G= n.1378-25G= n.326-25G= c.437-25G= (n.437-25G=) n.1153-25G=
6	g.31962415_31962416insTTTT	CA2516806117	SKIC2	c.181-24_181-23insTTTT (n.181-24_181-23insTTTT) c.1065-24_1065-23insTTTT (n.1065-24_1065-23insTTTT) n.1106-24_1106-23insTTTT n.1122-24_1122-23insTTTT n.1141-24_1141-23insTTTT n.1117-24_1117-23insTTTT c.583-24_583-23insTTTT (n.583-24_583-23insTTTT) n.1101-24_1101-23insTTTT c.930-24_930-23insTTTT (n.930-24_930-23insTTTT) n.1348-24_1348-23insTTTT c.1101-24_1101-23insTTTT (n.1101-24_1101-23insTTTT) n.1637-24_1637-23insTTTT n.1065-24_1065-23insTTTT n.1378-24_1378-23insTTTT n.326-24_326-23insTTTT c.437-24_437-23insTTTT (n.437-24_437-23insTTTT) n.1153-24_1153-23insTTTT
6	g.31962416C>T	CA2511654255	SKIC2	c.181-23C>T (n.181-23C>T) c.1065-23C>T (n.1065-23C>T) n.1106-23C>T n.1122-23C>T n.1141-23C>T n.1117-23C>T c.583-23C>T (n.583-23C>T) n.1101-23C>T c.930-23C>T (n.930-23C>T) n.1348-23C>T c.1101-23C>T (n.1101-23C>T) n.1637-23C>T n.1065-23C>T n.1378-23C>T n.326-23C>T c.437-23C>T (n.437-23C>T) n.1153-23C>T
6	g.31962417T>A	CA823920025	SKIC2	c.181-22T>A (n.181-22T>A) c.1065-22T>A (n.1065-22T>A) n.1106-22T>A n.1122-22T>A n.1141-22T>A n.1117-22T>A c.583-22T>A (n.583-22T>A) n.1101-22T>A c.930-22T>A (n.930-22T>A) n.1348-22T>A c.1101-22T>A (n.1101-22T>A) n.1637-22T>A n.1065-22T>A n.1378-22T>A n.326-22T>A c.437-22T>A (n.437-22T>A) n.1153-22T>A	dbSNP
6	g.31962417T>C	CA2678079678	SKIC2	c.181-22T>C (n.181-22T>C) c.1065-22T>C (n.1065-22T>C) n.1106-22T>C n.1122-22T>C n.1141-22T>C n.1117-22T>C c.583-22T>C (n.583-22T>C) n.1101-22T>C c.930-22T>C (n.930-22T>C) n.1348-22T>C c.1101-22T>C (n.1101-22T>C) n.1637-22T>C n.1065-22T>C n.1378-22T>C n.326-22T>C c.437-22T>C (n.437-22T>C) n.1153-22T>C	gnomAD v4
6	g.31962417T=	CA1619379154	SKIC2	c.181-22T= (n.181-22T=) c.1065-22T= (n.1065-22T=) n.1106-22T= n.1122-22T= n.1141-22T= n.1117-22T= c.583-22T= (n.583-22T=) n.1101-22T= c.930-22T= (n.930-22T=) n.1348-22T= c.1101-22T= (n.1101-22T=) n.1637-22T= n.1065-22T= n.1378-22T= n.326-22T= c.437-22T= (n.437-22T=) n.1153-22T=
6	g.31962420C>T	CA2678079679	SKIC2	c.181-19C>T (n.181-19C>T) c.1065-19C>T (n.1065-19C>T) n.1106-19C>T n.1122-19C>T n.1141-19C>T n.1117-19C>T c.583-19C>T (n.583-19C>T) n.1101-19C>T c.930-19C>T (n.930-19C>T) n.1348-19C>T c.1101-19C>T (n.1101-19C>T) n.1637-19C>T n.1065-19C>T n.1378-19C>T n.326-19C>T c.437-19C>T (n.437-19C>T) n.1153-19C>T	ClinVar gnomAD v4
6	g.31962420_31962421del	CA2513784329	SKIC2	c.181-19_181-18del (n.181-19_181-18del) c.1065-19_1065-18del (n.1065-19_1065-18del) n.1106-19_1106-18del n.1122-19_1122-18del n.1141-19_1141-18del n.1117-19_1117-18del c.583-19_583-18del (n.583-19_583-18del) n.1101-19_1101-18del c.930-19_930-18del (n.930-19_930-18del) n.1348-19_1348-18del c.1101-19_1101-18del (n.1101-19_1101-18del) n.1637-19_1637-18del n.1065-19_1065-18del n.1378-19_1378-18del n.326-19_326-18del c.437-19_437-18del (n.437-19_437-18del) n.1153-19_1153-18del
6	g.31962423del	CA2739272871	SKIC2	c.181-16del (n.181-16del) c.1065-16del (n.1065-16del) n.1106-16del n.1122-16del n.1141-16del n.1117-16del c.583-16del (n.583-16del) n.1101-16del c.930-16del (n.930-16del) n.1348-16del c.1101-16del (n.1101-16del) n.1637-16del n.1065-16del n.1378-16del n.326-16del c.437-16del (n.437-16del) n.1153-16del	ClinVar
6	g.31962423C>A	CA2678079680	SKIC2	c.181-16C>A (n.181-16C>A) c.1065-16C>A (n.1065-16C>A) n.1106-16C>A n.1122-16C>A n.1141-16C>A n.1117-16C>A c.583-16C>A (n.583-16C>A) n.1101-16C>A c.930-16C>A (n.930-16C>A) n.1348-16C>A c.1101-16C>A (n.1101-16C>A) n.1637-16C>A n.1065-16C>A n.1378-16C>A n.326-16C>A c.437-16C>A (n.437-16C>A) n.1153-16C>A	gnomAD v4
6	g.31962423C>G	CA2516807416	SKIC2	c.181-16C>G (n.181-16C>G) c.1065-16C>G (n.1065-16C>G) n.1106-16C>G n.1122-16C>G n.1141-16C>G n.1117-16C>G c.583-16C>G (n.583-16C>G) n.1101-16C>G c.930-16C>G (n.930-16C>G) n.1348-16C>G c.1101-16C>G (n.1101-16C>G) n.1637-16C>G n.1065-16C>G n.1378-16C>G n.326-16C>G c.437-16C>G (n.437-16C>G) n.1153-16C>G
6	g.31962424A=	CA1619379157	SKIC2	c.181-15A= (n.181-15A=) c.1065-15A= (n.1065-15A=) n.1106-15A= n.1122-15A= n.1141-15A= n.1117-15A= c.583-15A= (n.583-15A=) n.1101-15A= c.930-15A= (n.930-15A=) n.1348-15A= c.1101-15A= (n.1101-15A=) n.1637-15A= n.1065-15A= n.1378-15A= n.326-15A= c.437-15A= (n.437-15A=) n.1153-15A=
6	g.31962424A>C	CA566367200	SKIC2	c.181-15A>C (n.181-15A>C) c.1065-15A>C (n.1065-15A>C) n.1106-15A>C n.1122-15A>C n.1141-15A>C n.1117-15A>C c.583-15A>C (n.583-15A>C) n.1101-15A>C c.930-15A>C (n.930-15A>C) n.1348-15A>C c.1101-15A>C (n.1101-15A>C) n.1637-15A>C n.1065-15A>C n.1378-15A>C n.326-15A>C c.437-15A>C (n.437-15A>C) n.1153-15A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962424A>G	CA3729346	SKIC2	c.181-15A>G (n.181-15A>G) c.1065-15A>G (n.1065-15A>G) n.1106-15A>G n.1122-15A>G n.1141-15A>G n.1117-15A>G c.583-15A>G (n.583-15A>G) n.1101-15A>G c.930-15A>G (n.930-15A>G) n.1348-15A>G c.1101-15A>G (n.1101-15A>G) n.1637-15A>G n.1065-15A>G n.1378-15A>G n.326-15A>G c.437-15A>G (n.437-15A>G) n.1153-15A>G	dbSNP ExAC gnomAD v4
6	g.31962425T>C	CA566367201	SKIC2	c.181-14T>C (n.181-14T>C) c.1065-14T>C (n.1065-14T>C) n.1106-14T>C n.1122-14T>C n.1141-14T>C n.1117-14T>C c.583-14T>C (n.583-14T>C) n.1101-14T>C c.930-14T>C (n.930-14T>C) n.1348-14T>C c.1101-14T>C (n.1101-14T>C) n.1637-14T>C n.1065-14T>C n.1378-14T>C n.326-14T>C c.437-14T>C (n.437-14T>C) n.1153-14T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962425T=	CA1619379159	SKIC2	c.181-14T= (n.181-14T=) c.1065-14T= (n.1065-14T=) n.1106-14T= n.1122-14T= n.1141-14T= n.1117-14T= c.583-14T= (n.583-14T=) n.1101-14T= c.930-14T= (n.930-14T=) n.1348-14T= c.1101-14T= (n.1101-14T=) n.1637-14T= n.1065-14T= n.1378-14T= n.326-14T= c.437-14T= (n.437-14T=) n.1153-14T=
6	g.31962425_31962426insACG	CA2524929904	SKIC2	c.181-14_181-13insACG (n.181-14_181-13insACG) c.1065-14_1065-13insACG (n.1065-14_1065-13insACG) n.1106-14_1106-13insACG n.1122-14_1122-13insACG n.1141-14_1141-13insACG n.1117-14_1117-13insACG c.583-14_583-13insACG (n.583-14_583-13insACG) n.1101-14_1101-13insACG c.930-14_930-13insACG (n.930-14_930-13insACG) n.1348-14_1348-13insACG c.1101-14_1101-13insACG (n.1101-14_1101-13insACG) n.1637-14_1637-13insACG n.1065-14_1065-13insACG n.1378-14_1378-13insACG n.326-14_326-13insACG c.437-14_437-13insACG (n.437-14_437-13insACG) n.1153-14_1153-13insACG
6	g.31962426G=	CA1619379161	SKIC2	c.181-13G= (n.181-13G=) c.1065-13G= (n.1065-13G=) n.1106-13G= n.1122-13G= n.1141-13G= n.1117-13G= c.583-13G= (n.583-13G=) n.1101-13G= c.930-13G= (n.930-13G=) n.1348-13G= c.1101-13G= (n.1101-13G=) n.1637-13G= n.1065-13G= n.1378-13G= n.326-13G= c.437-13G= (n.437-13G=) n.1153-13G=
6	g.31962426G>T	CA1619379162	SKIC2	c.181-13G>T (n.181-13G>T) c.1065-13G>T (n.1065-13G>T) n.1106-13G>T n.1122-13G>T n.1141-13G>T n.1117-13G>T c.583-13G>T (n.583-13G>T) n.1101-13G>T c.930-13G>T (n.930-13G>T) n.1348-13G>T c.1101-13G>T (n.1101-13G>T) n.1637-13G>T n.1065-13G>T n.1378-13G>T n.326-13G>T c.437-13G>T (n.437-13G>T) n.1153-13G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31962427C=	CA1619379164	SKIC2	c.181-12C= (n.181-12C=) c.1065-12C= (n.1065-12C=) n.1106-12C= n.1122-12C= n.1141-12C= n.1117-12C= c.583-12C= (n.583-12C=) n.1101-12C= c.930-12C= (n.930-12C=) n.1348-12C= c.1101-12C= (n.1101-12C=) n.1637-12C= n.1065-12C= n.1378-12C= n.326-12C= c.437-12C= (n.437-12C=) n.1153-12C=
6	g.31962427C>G	CA1619379166	SKIC2	c.181-12C>G (n.181-12C>G) c.1065-12C>G (n.1065-12C>G) n.1106-12C>G n.1122-12C>G n.1141-12C>G n.1117-12C>G c.583-12C>G (n.583-12C>G) n.1101-12C>G c.930-12C>G (n.930-12C>G) n.1348-12C>G c.1101-12C>G (n.1101-12C>G) n.1637-12C>G n.1065-12C>G n.1378-12C>G n.326-12C>G c.437-12C>G (n.437-12C>G) n.1153-12C>G	dbSNP
6	g.31962427C>T	CA2678079695	SKIC2	c.181-12C>T (n.181-12C>T) c.1065-12C>T (n.1065-12C>T) n.1106-12C>T n.1122-12C>T n.1141-12C>T n.1117-12C>T c.583-12C>T (n.583-12C>T) n.1101-12C>T c.930-12C>T (n.930-12C>T) n.1348-12C>T c.1101-12C>T (n.1101-12C>T) n.1637-12C>T n.1065-12C>T n.1378-12C>T n.326-12C>T c.437-12C>T (n.437-12C>T) n.1153-12C>T	gnomAD v4
6	g.31962428T>C	CA2678079698	SKIC2	c.181-11T>C (n.181-11T>C) c.1065-11T>C (n.1065-11T>C) n.1106-11T>C n.1122-11T>C n.1141-11T>C n.1117-11T>C c.583-11T>C (n.583-11T>C) n.1101-11T>C c.930-11T>C (n.930-11T>C) n.1348-11T>C c.1101-11T>C (n.1101-11T>C) n.1637-11T>C n.1065-11T>C n.1378-11T>C n.326-11T>C c.437-11T>C (n.437-11T>C) n.1153-11T>C	gnomAD v4
6	g.31962428T>G	CA2678079700	SKIC2	c.181-11T>G (n.181-11T>G) c.1065-11T>G (n.1065-11T>G) n.1106-11T>G n.1122-11T>G n.1141-11T>G n.1117-11T>G c.583-11T>G (n.583-11T>G) n.1101-11T>G c.930-11T>G (n.930-11T>G) n.1348-11T>G c.1101-11T>G (n.1101-11T>G) n.1637-11T>G n.1065-11T>G n.1378-11T>G n.326-11T>G c.437-11T>G (n.437-11T>G) n.1153-11T>G	ClinVar gnomAD v4
6	g.31962428_31962437del	CA2555607166	SKIC2	c.181-11_181-2del (n.181-11_181-2del) c.1065-11_1065-2del (n.1065-11_1065-2del) n.1106-11_1106-2del n.1122-11_1122-2del n.1141-11_1141-2del n.1117-11_1117-2del c.583-11_583-2del (n.583-11_583-2del) n.1101-11_1101-2del c.930-11_930-2del (n.930-11_930-2del) n.1348-11_1348-2del c.1101-11_1101-2del (n.1101-11_1101-2del) n.1637-11_1637-2del n.1065-11_1065-2del n.1378-11_1378-2del n.326-11_326-2del c.437-11_437-2del (n.437-11_437-2del) n.1153-11_1153-2del
6	g.31962429C=	CA1619379167	SKIC2	c.181-10C= (n.181-10C=) c.1065-10C= (n.1065-10C=) n.1106-10C= n.1122-10C= n.1141-10C= n.1117-10C= c.583-10C= (n.583-10C=) n.1101-10C= c.930-10C= (n.930-10C=) n.1348-10C= c.1101-10C= (n.1101-10C=) n.1637-10C= n.1065-10C= n.1378-10C= n.326-10C= c.437-10C= (n.437-10C=) n.1153-10C=
6	g.31962429C>G	CA3729347	SKIC2	c.181-10C>G (n.181-10C>G) c.1065-10C>G (n.1065-10C>G) n.1106-10C>G n.1122-10C>G n.1141-10C>G n.1117-10C>G c.583-10C>G (n.583-10C>G) n.1101-10C>G c.930-10C>G (n.930-10C>G) n.1348-10C>G c.1101-10C>G (n.1101-10C>G) n.1637-10C>G n.1065-10C>G n.1378-10C>G n.326-10C>G c.437-10C>G (n.437-10C>G) n.1153-10C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962429C>T	CA2678079705	SKIC2	c.181-10C>T (n.181-10C>T) c.1065-10C>T (n.1065-10C>T) n.1106-10C>T n.1122-10C>T n.1141-10C>T n.1117-10C>T c.583-10C>T (n.583-10C>T) n.1101-10C>T c.930-10C>T (n.930-10C>T) n.1348-10C>T c.1101-10C>T (n.1101-10C>T) n.1637-10C>T n.1065-10C>T n.1378-10C>T n.326-10C>T c.437-10C>T (n.437-10C>T) n.1153-10C>T	gnomAD v4
6	g.31962431C>T	CA2678079707	SKIC2	c.181-8C>T (n.181-8C>T) c.1065-8C>T (n.1065-8C>T) n.1106-8C>T n.1122-8C>T n.1141-8C>T n.1117-8C>T c.583-8C>T (n.583-8C>T) n.1101-8C>T c.930-8C>T (n.930-8C>T) n.1348-8C>T c.1101-8C>T (n.1101-8C>T) n.1637-8C>T n.1065-8C>T n.1378-8C>T n.326-8C>T c.437-8C>T (n.437-8C>T) n.1153-8C>T	gnomAD v4
6	g.31962433T>C	CA2711461743	SKIC2	c.181-6T>C (n.181-6T>C) c.1065-6T>C (n.1065-6T>C) n.1106-6T>C n.1122-6T>C n.1141-6T>C n.1117-6T>C c.583-6T>C (n.583-6T>C) n.1101-6T>C c.930-6T>C (n.930-6T>C) n.1348-6T>C c.1101-6T>C (n.1101-6T>C) n.1637-6T>C n.1065-6T>C n.1378-6T>C n.326-6T>C c.437-6T>C (n.437-6T>C) n.1153-6T>C	dbSNP
6	g.31962434C>T	CA2678079708	SKIC2	c.181-5C>T (n.181-5C>T) c.1065-5C>T (n.1065-5C>T) n.1106-5C>T n.1122-5C>T n.1141-5C>T n.1117-5C>T c.583-5C>T (n.583-5C>T) n.1101-5C>T c.930-5C>T (n.930-5C>T) n.1348-5C>T c.1101-5C>T (n.1101-5C>T) n.1637-5C>T n.1065-5C>T n.1378-5C>T n.326-5C>T c.437-5C>T (n.437-5C>T) n.1153-5C>T	gnomAD v4
6	g.31962435C>A	CA2578573242	SKIC2	c.181-4C>A (n.181-4C>A) c.1065-4C>A (n.1065-4C>A) n.1106-4C>A n.1122-4C>A n.1141-4C>A n.1117-4C>A c.583-4C>A (n.583-4C>A) n.1101-4C>A c.930-4C>A (n.930-4C>A) n.1348-4C>A c.1101-4C>A (n.1101-4C>A) n.1637-4C>A n.1065-4C>A n.1378-4C>A n.326-4C>A c.437-4C>A (n.437-4C>A) n.1153-4C>A
6	g.31962435C=	CA1619379169	SKIC2	c.181-4C= (n.181-4C=) c.1065-4C= (n.1065-4C=) n.1106-4C= n.1122-4C= n.1141-4C= n.1117-4C= c.583-4C= (n.583-4C=) n.1101-4C= c.930-4C= (n.930-4C=) n.1348-4C= c.1101-4C= (n.1101-4C=) n.1637-4C= n.1065-4C= n.1378-4C= n.326-4C= c.437-4C= (n.437-4C=) n.1153-4C=
6	g.31962435C>G	CA2578573243	SKIC2	c.181-4C>G (n.181-4C>G) c.1065-4C>G (n.1065-4C>G) n.1106-4C>G n.1122-4C>G n.1141-4C>G n.1117-4C>G c.583-4C>G (n.583-4C>G) n.1101-4C>G c.930-4C>G (n.930-4C>G) n.1348-4C>G c.1101-4C>G (n.1101-4C>G) n.1637-4C>G n.1065-4C>G n.1378-4C>G n.326-4C>G c.437-4C>G (n.437-4C>G) n.1153-4C>G
6	g.31962435C>T	CA1619379170	SKIC2	c.181-4C>T (n.181-4C>T) c.1065-4C>T (n.1065-4C>T) n.1106-4C>T n.1122-4C>T n.1141-4C>T n.1117-4C>T c.583-4C>T (n.583-4C>T) n.1101-4C>T c.930-4C>T (n.930-4C>T) n.1348-4C>T c.1101-4C>T (n.1101-4C>T) n.1637-4C>T n.1065-4C>T n.1378-4C>T n.326-4C>T c.437-4C>T (n.437-4C>T) n.1153-4C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31962436C>G	CA2678079713	SKIC2	c.181-3C>G (n.181-3C>G) c.1065-3C>G (n.1065-3C>G) n.1106-3C>G n.1122-3C>G n.1141-3C>G n.1117-3C>G c.583-3C>G (n.583-3C>G) n.1101-3C>G c.930-3C>G (n.930-3C>G) n.1348-3C>G c.1101-3C>G (n.1101-3C>G) n.1637-3C>G n.1065-3C>G n.1378-3C>G n.326-3C>G c.437-3C>G (n.437-3C>G) n.1153-3C>G	gnomAD v4
6	g.31962437A=	CA1619379172	SKIC2	c.181-2A= (n.181-2A=) c.1065-2A= (n.1065-2A=) n.1106-2A= n.1122-2A= n.1141-2A= n.1117-2A= c.583-2A= (n.583-2A=) n.1101-2A= c.930-2A= (n.930-2A=) n.1348-2A= c.1101-2A= (n.1101-2A=) n.1637-2A= n.1065-2A= n.1378-2A= n.326-2A= c.437-2A= (n.437-2A=) n.1153-2A=
6	g.31962437A>C	CA363450023	SKIC2	c.181-2A>C (n.181-2A>C) c.1065-2A>C (n.1065-2A>C) n.1106-2A>C n.1122-2A>C n.1141-2A>C n.1117-2A>C c.583-2A>C (n.583-2A>C) n.1101-2A>C c.930-2A>C (n.930-2A>C) n.1348-2A>C c.1101-2A>C (n.1101-2A>C) n.1637-2A>C n.1065-2A>C n.1378-2A>C n.326-2A>C c.437-2A>C (n.437-2A>C) n.1153-2A>C
6	g.31962437A>G	CA3729348	SKIC2	c.181-2A>G (n.181-2A>G) c.1065-2A>G (n.1065-2A>G) n.1106-2A>G n.1122-2A>G n.1141-2A>G n.1117-2A>G c.583-2A>G (n.583-2A>G) n.1101-2A>G c.930-2A>G (n.930-2A>G) n.1348-2A>G c.1101-2A>G (n.1101-2A>G) n.1637-2A>G n.1065-2A>G n.1378-2A>G n.326-2A>G c.437-2A>G (n.437-2A>G) n.1153-2A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962437A>T	CA363450024	SKIC2	c.181-2A>T (n.181-2A>T) c.1065-2A>T (n.1065-2A>T) n.1106-2A>T n.1122-2A>T n.1141-2A>T n.1117-2A>T c.583-2A>T (n.583-2A>T) n.1101-2A>T c.930-2A>T (n.930-2A>T) n.1348-2A>T c.1101-2A>T (n.1101-2A>T) n.1637-2A>T n.1065-2A>T n.1378-2A>T n.326-2A>T c.437-2A>T (n.437-2A>T) n.1153-2A>T
6	g.31962438G>A	CA363450025	SKIC2	c.181-1G>A (n.181-1G>A) c.1065-1G>A (n.1065-1G>A) n.1106-1G>A n.1122-1G>A n.1141-1G>A n.1117-1G>A c.583-1G>A (n.583-1G>A) n.1101-1G>A c.930-1G>A (n.930-1G>A) n.1348-1G>A c.1101-1G>A (n.1101-1G>A) n.1637-1G>A n.1065-1G>A n.1378-1G>A n.326-1G>A c.437-1G>A (n.437-1G>A) n.1153-1G>A	ClinVar
6	g.31962438G>C	CA363450026	SKIC2	c.181-1G>C (n.181-1G>C) c.1065-1G>C (n.1065-1G>C) n.1106-1G>C n.1122-1G>C n.1141-1G>C n.1117-1G>C c.583-1G>C (n.583-1G>C) n.1101-1G>C c.930-1G>C (n.930-1G>C) n.1348-1G>C c.1101-1G>C (n.1101-1G>C) n.1637-1G>C n.1065-1G>C n.1378-1G>C n.326-1G>C c.437-1G>C (n.437-1G>C) n.1153-1G>C	dbSNP
6	g.31962438G=	CA1619379174	SKIC2	c.181-1G= (n.181-1G=) c.1065-1G= (n.1065-1G=) n.1106-1G= n.1122-1G= n.1141-1G= n.1117-1G= c.583-1G= (n.583-1G=) n.1101-1G= c.930-1G= (n.930-1G=) n.1348-1G= c.1101-1G= (n.1101-1G=) n.1637-1G= n.1065-1G= n.1378-1G= n.326-1G= c.437-1G= (n.437-1G=) n.1153-1G=
6	g.31962438G>T	CA363450027	SKIC2	c.181-1G>T (n.181-1G>T) c.1065-1G>T (n.1065-1G>T) n.1106-1G>T n.1122-1G>T n.1141-1G>T n.1117-1G>T c.583-1G>T (n.583-1G>T) n.1101-1G>T c.930-1G>T (n.930-1G>T) n.1348-1G>T c.1101-1G>T (n.1101-1G>T) n.1637-1G>T n.1065-1G>T n.1378-1G>T n.326-1G>T c.437-1G>T (n.437-1G>T) n.1153-1G>T
6	g.31962438_31962439insAC	CA2511853919	SKIC2	c.181-1_181insAC (n.181-1_181insAC) c.1065-1_1065insAC (n.1065-1_1065insAC) n.1106-1_1106insAC n.1122-1_1122insAC n.1141-1_1141insAC n.1117-1_1117insAC c.583-1_583insAC (n.583-1_583insAC) n.1101-1_1101insAC c.930-1_930insAC (n.930-1_930insAC) n.1348-1_1348insAC c.1101-1_1101insAC (n.1101-1_1101insAC) n.1637-1_1637insAC n.1065-1_1065insAC n.1378-1_1378insAC n.326-1_326insAC c.437-1_437insAC (n.437-1_437insAC) n.1153-1_1153insAC
6	g.31962439C>A	CA449701713	SKIC2	c.181C>A (n.181C>A) c.1065C>A (p.Arg355=) n.1106C>A n.1122C>A n.1141C>A n.1117C>A c.583C>A (n.583C>A) n.1101C>A c.930C>A (p.Arg310=) n.1348C>A c.1101C>A (p.Arg367=) n.1637C>A n.1065C>A n.1378C>A n.326C>A c.437C>A (n.437C>A) n.1153C>A
6	g.31962439C>G	CA449701719	SKIC2	c.181C>G (n.181C>G) c.1065C>G (p.Arg355=) n.1106C>G n.1122C>G n.1141C>G n.1117C>G c.583C>G (n.583C>G) n.1101C>G c.930C>G (p.Arg310=) n.1348C>G c.1101C>G (p.Arg367=) n.1637C>G n.1065C>G n.1378C>G n.326C>G c.437C>G (n.437C>G) n.1153C>G
6	g.31962439C>T	CA449701716	SKIC2	c.181C>T (n.181C>T) c.1065C>T (p.Arg355=) n.1106C>T n.1122C>T n.1141C>T n.1117C>T c.583C>T (n.583C>T) n.1101C>T c.930C>T (p.Arg310=) n.1348C>T c.1101C>T (p.Arg367=) n.1637C>T n.1065C>T n.1378C>T n.326C>T c.437C>T (n.437C>T) n.1153C>T	gnomAD v4
6	g.31962440A>C	CA363450034	SKIC2	c.182A>C (n.182A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.1107A>C n.1123A>C n.1142A>C n.1118A>C c.584A>C (n.584A>C) n.1102A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) n.1349A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1638A>C n.1066A>C n.1379A>C n.327A>C c.438A>C (n.438A>C) n.1154A>C
6	g.31962440A>G	CA363450037	SKIC2	c.182A>G (n.182A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.1107A>G n.1123A>G n.1142A>G n.1118A>G c.584A>G (n.584A>G) n.1102A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) n.1349A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1638A>G n.1066A>G n.1379A>G n.327A>G c.438A>G (n.438A>G) n.1154A>G
6	g.31962440A>T	CA363450046	SKIC2	c.182A>T (n.182A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.1107A>T n.1123A>T n.1142A>T n.1118A>T c.584A>T (n.584A>T) n.1102A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) n.1349A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1638A>T n.1066A>T n.1379A>T n.327A>T c.438A>T (n.438A>T) n.1154A>T
6	g.31962441C>A	CA363450056	SKIC2	c.183C>A (n.183C>A) c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.1108C>A n.1124C>A n.1143C>A n.1119C>A c.585C>A (n.585C>A) n.1103C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) n.1350C>A c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.1639C>A n.1067C>A n.1380C>A n.328C>A c.439C>A (n.439C>A) n.1155C>A
6	g.31962441C>G	CA363450084	SKIC2	c.183C>G (n.183C>G) c.1067C>G (p.Thr356Ser) n.1108C>G n.1124C>G n.1143C>G n.1119C>G c.585C>G (n.585C>G) n.1103C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) n.1350C>G c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.1639C>G n.1067C>G n.1380C>G n.328C>G c.439C>G (n.439C>G) n.1155C>G
6	g.31962441C>T	CA363450079	SKIC2	c.183C>T (n.183C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.1108C>T n.1124C>T n.1143C>T n.1119C>T c.585C>T (n.585C>T) n.1103C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) n.1350C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1639C>T n.1067C>T n.1380C>T n.328C>T c.439C>T (n.439C>T) n.1155C>T	gnomAD v4
6	g.31962442C>A	CA449701730	SKIC2	c.184C>A (n.184C>A) c.1068C>A (p.Thr356=) n.1109C>A n.1125C>A n.1144C>A n.1120C>A c.586C>A (n.586C>A) n.1104C>A c.933C>A (p.Thr311=) n.1351C>A c.1104C>A (p.Thr368=) n.1640C>A n.1068C>A n.1381C>A n.329C>A c.440C>A (n.440C>A) n.1156C>A
6	g.31962442C>G	CA449701732	SKIC2	c.184C>G (n.184C>G) c.1068C>G (p.Thr356=) n.1109C>G n.1125C>G n.1144C>G n.1120C>G c.586C>G (n.586C>G) n.1104C>G c.933C>G (p.Thr311=) n.1351C>G c.1104C>G (p.Thr368=) n.1640C>G n.1068C>G n.1381C>G n.329C>G c.440C>G (n.440C>G) n.1156C>G
6	g.31962442C>T	CA449701735	SKIC2	c.184C>T (n.184C>T) c.1068C>T (p.Thr356=) n.1109C>T n.1125C>T n.1144C>T n.1120C>T c.586C>T (n.586C>T) n.1104C>T c.933C>T (p.Thr311=) n.1351C>T c.1104C>T (p.Thr368=) n.1640C>T n.1068C>T n.1381C>T n.329C>T c.440C>T (n.440C>T) n.1156C>T	gnomAD v4
6	g.31962442_31962443insGAG	CA2518825386	SKIC2	c.184_185insGAG (n.184_185insGAG) c.1068_1069insGAG (p.Thr356_Ile357insGlu) n.1109_1110insGAG n.1125_1126insGAG n.1144_1145insGAG n.1120_1121insGAG c.586_587insGAG (n.586_587insGAG) n.1104_1105insGAG c.933_934insGAG (p.Thr311_Ile312insGlu) n.1351_1352insGAG c.1104_1105insGAG (p.Thr368_Ile369insGlu) n.1640_1641insGAG n.1068_1069insGAG n.1381_1382insGAG n.329_330insGAG c.440_441insGAG (n.440_441insGAG) n.1156_1157insGAG
6	g.31962443A>C	CA363450089	SKIC2	c.185A>C (n.185A>C) c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.1110A>C n.1126A>C n.1145A>C n.1121A>C c.587A>C (n.587A>C) n.1105A>C c.934A>C (p.Ile312Leu) n.1352A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.1641A>C n.1069A>C n.1382A>C n.330A>C c.441A>C (n.441A>C) n.1157A>C
6	g.31962443A>G	CA363450090	SKIC2	c.185A>G (n.185A>G) c.1069A>G (p.Ile357Val) n.1110A>G n.1126A>G n.1145A>G n.1121A>G c.587A>G (n.587A>G) n.1105A>G c.934A>G (p.Ile312Val) n.1352A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) n.1641A>G n.1069A>G n.1382A>G n.330A>G c.441A>G (n.441A>G) n.1157A>G
6	g.31962443A>T	CA363450091	SKIC2	c.185A>T (n.185A>T) c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.1110A>T n.1126A>T n.1145A>T n.1121A>T c.587A>T (n.587A>T) n.1105A>T c.934A>T (p.Ile312Phe) n.1352A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.1641A>T n.1069A>T n.1382A>T n.330A>T c.441A>T (n.441A>T) n.1157A>T
6	g.31962444T>A	CA363450092	SKIC2	c.186T>A (n.186T>A) c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.1111T>A n.1127T>A n.1146T>A n.1122T>A c.588T>A (n.588T>A) n.1106T>A c.935T>A (p.Ile312Asn) n.1353T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.1642T>A n.1070T>A n.1383T>A n.331T>A c.442T>A (n.442T>A) n.1158T>A
6	g.31962444T>C	CA363450093	SKIC2	c.186T>C (n.186T>C) c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.1111T>C n.1127T>C n.1146T>C n.1122T>C c.588T>C (n.588T>C) n.1106T>C c.935T>C (p.Ile312Thr) n.1353T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.1642T>C n.1070T>C n.1383T>C n.331T>C c.442T>C (n.442T>C) n.1158T>C	gnomAD v4
6	g.31962444T>G	CA363450094	SKIC2	c.186T>G (n.186T>G) c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.1111T>G n.1127T>G n.1146T>G n.1122T>G c.588T>G (n.588T>G) n.1106T>G c.935T>G (p.Ile312Ser) n.1353T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.1642T>G n.1070T>G n.1383T>G n.331T>G c.442T>G (n.442T>G) n.1158T>G
6	g.31962445C>A	CA449701752	SKIC2	c.187C>A (n.187C>A) c.1071C>A (p.Ile357=) n.1112C>A n.1128C>A n.1147C>A n.1123C>A c.589C>A (n.589C>A) n.1107C>A c.936C>A (p.Ile312=) n.1354C>A c.1107C>A (p.Ile369=) n.1643C>A n.1071C>A n.1384C>A n.332C>A c.443C>A (n.443C>A) n.1159C>A
6	g.31962445C>G	CA363450099	SKIC2	c.187C>G (n.187C>G) c.1071C>G (p.Ile357Met) n.1112C>G n.1128C>G n.1147C>G n.1123C>G c.589C>G (n.589C>G) n.1107C>G c.936C>G (p.Ile312Met) n.1354C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) n.1643C>G n.1071C>G n.1384C>G n.332C>G c.443C>G (n.443C>G) n.1159C>G
6	g.31962445C>T	CA449701756	SKIC2	c.187C>T (n.187C>T) c.1071C>T (p.Ile357=) n.1112C>T n.1128C>T n.1147C>T n.1123C>T c.589C>T (n.589C>T) n.1107C>T c.936C>T (p.Ile312=) n.1354C>T c.1107C>T (p.Ile369=) n.1643C>T n.1071C>T n.1384C>T n.332C>T c.443C>T (n.443C>T) n.1159C>T
6	g.31962446T>A	CA363450115	SKIC2	c.188T>A (n.188T>A) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) n.1113T>A n.1129T>A n.1148T>A n.1124T>A c.590T>A (n.590T>A) n.1108T>A c.937T>A (p.Tyr313Asn) n.1355T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) n.1644T>A n.1072T>A n.1385T>A n.333T>A c.444T>A (n.444T>A) n.1160T>A
6	g.31962446T>C	CA363450125	SKIC2	c.188T>C (n.188T>C) c.1072T>C (p.Tyr358His) n.1113T>C n.1129T>C n.1148T>C n.1124T>C c.590T>C (n.590T>C) n.1108T>C c.937T>C (p.Tyr313His) n.1355T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) n.1644T>C n.1072T>C n.1385T>C n.333T>C c.444T>C (n.444T>C) n.1160T>C
6	g.31962446T>G	CA363450130	SKIC2	c.188T>G (n.188T>G) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) n.1113T>G n.1129T>G n.1148T>G n.1124T>G c.590T>G (n.590T>G) n.1108T>G c.937T>G (p.Tyr313Asp) n.1355T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) n.1644T>G n.1072T>G n.1385T>G n.333T>G c.444T>G (n.444T>G) n.1160T>G
6	g.31962447A=	CA1619379176	SKIC2	c.189A= (n.189A=) c.1073A= (p.Tyr358=) n.1114A= n.1130A= n.1149A= n.1125A= c.591A= (n.591A=) n.1109A= c.938A= (p.Tyr313=) n.1356A= c.1109A= (p.Tyr370=) n.1645A= n.1073A= n.1386A= n.334A= c.445A= (n.445A=) n.1161A=
6	g.31962447A>C	CA363450146	SKIC2	c.189A>C (n.189A>C) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) n.1114A>C n.1130A>C n.1149A>C n.1125A>C c.591A>C (n.591A>C) n.1109A>C c.938A>C (p.Tyr313Ser) n.1356A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) n.1645A>C n.1073A>C n.1386A>C n.334A>C c.445A>C (n.445A>C) n.1161A>C
6	g.31962447A>G	CA136906851	SKIC2	c.189A>G (n.189A>G) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) n.1114A>G n.1130A>G n.1149A>G n.1125A>G c.591A>G (n.591A>G) n.1109A>G c.938A>G (p.Tyr313Cys) n.1356A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) n.1645A>G n.1073A>G n.1386A>G n.334A>G c.445A>G (n.445A>G) n.1161A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962447A>T	CA363450147	SKIC2	c.189A>T (n.189A>T) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) n.1114A>T n.1130A>T n.1149A>T n.1125A>T c.591A>T (n.591A>T) n.1109A>T c.938A>T (p.Tyr313Phe) n.1356A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) n.1645A>T n.1073A>T n.1386A>T n.334A>T c.445A>T (n.445A>T) n.1161A>T
6	g.31962448C>A	CA363450149	SKIC2	c.190C>A (n.190C>A) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) n.1115C>A n.1131C>A n.1150C>A n.1126C>A c.592C>A (n.592C>A) n.1110C>A c.939C>A (p.Tyr313Ter) n.1357C>A c.1110C>A (p.Tyr370Ter) n.1646C>A n.1074C>A n.1387C>A n.335C>A c.446C>A (n.446C>A) n.1162C>A
6	g.31962448C=	CA1619379178	SKIC2	c.190C= (n.190C=) c.1074C= (p.Tyr358=) n.1115C= n.1131C= n.1150C= n.1126C= c.592C= (n.592C=) n.1110C= c.939C= (p.Tyr313=) n.1357C= c.1110C= (p.Tyr370=) n.1646C= n.1074C= n.1387C= n.335C= c.446C= (n.446C=) n.1162C=
6	g.31962448C>G	CA3729349	SKIC2	c.190C>G (n.190C>G) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) n.1115C>G n.1131C>G n.1150C>G n.1126C>G c.592C>G (n.592C>G) n.1110C>G c.939C>G (p.Tyr313Ter) n.1357C>G c.1110C>G (p.Tyr370Ter) n.1646C>G n.1074C>G n.1387C>G n.335C>G c.446C>G (n.446C>G) n.1162C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962448C>T	CA449701766	SKIC2	c.190C>T (n.190C>T) c.1074C>T (p.Tyr358=) n.1115C>T n.1131C>T n.1150C>T n.1126C>T c.592C>T (n.592C>T) n.1110C>T c.939C>T (p.Tyr313=) n.1357C>T c.1110C>T (p.Tyr370=) n.1646C>T n.1074C>T n.1387C>T n.335C>T c.446C>T (n.446C>T) n.1162C>T	gnomAD v4
6	g.31962449A>C	CA363450176	SKIC2	c.191A>C (n.191A>C) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.1116A>C n.1132A>C n.1151A>C n.1127A>C c.593A>C (n.593A>C) n.1111A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1358A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.1647A>C n.1075A>C n.1388A>C n.336A>C c.447A>C (n.447A>C) n.1163A>C
6	g.31962449A>G	CA363450179	SKIC2	c.191A>G (n.191A>G) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.1116A>G n.1132A>G n.1151A>G n.1127A>G c.593A>G (n.593A>G) n.1111A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1358A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.1647A>G n.1075A>G n.1388A>G n.336A>G c.447A>G (n.447A>G) n.1163A>G
6	g.31962449A>T	CA363450187	SKIC2	c.191A>T (n.191A>T) c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.1116A>T n.1132A>T n.1151A>T n.1127A>T c.593A>T (n.593A>T) n.1111A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1358A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.1647A>T n.1075A>T n.1388A>T n.336A>T c.447A>T (n.447A>T) n.1163A>T
6	g.31962450C>A	CA136906865	SKIC2	c.192C>A (n.192C>A) c.1076C>A (p.Thr359Asn) n.1117C>A n.1133C>A n.1152C>A n.1128C>A c.594C>A (n.594C>A) n.1112C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) n.1359C>A c.1112C>A (p.Thr371Asn) n.1648C>A n.1076C>A n.1389C>A n.337C>A c.448C>A (n.448C>A) n.1164C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962450C=	CA1619379180	SKIC2	c.192C= (n.192C=) c.1076C= (p.Thr359=) n.1117C= n.1133C= n.1152C= n.1128C= c.594C= (n.594C=) n.1112C= c.941C= (p.Thr314=) n.1359C= c.1112C= (p.Thr371=) n.1648C= n.1076C= n.1389C= n.337C= c.448C= (n.448C=) n.1164C=
6	g.31962450C>G	CA363450195	SKIC2	c.192C>G (n.192C>G) c.1076C>G (p.Thr359Ser) n.1117C>G n.1133C>G n.1152C>G n.1128C>G c.594C>G (n.594C>G) n.1112C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) n.1359C>G c.1112C>G (p.Thr371Ser) n.1648C>G n.1076C>G n.1389C>G n.337C>G c.448C>G (n.448C>G) n.1164C>G
6	g.31962450C>T	CA363450199	SKIC2	c.192C>T (n.192C>T) c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.1117C>T n.1133C>T n.1152C>T n.1128C>T c.594C>T (n.594C>T) n.1112C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1359C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.1648C>T n.1076C>T n.1389C>T n.337C>T c.448C>T (n.448C>T) n.1164C>T
6	g.31962451T>A	CA449701774	SKIC2	c.193T>A (n.193T>A) c.1077T>A (p.Thr359=) n.1118T>A n.1134T>A n.1153T>A n.1129T>A c.595T>A (n.595T>A) n.1113T>A c.942T>A (p.Thr314=) n.1360T>A c.1113T>A (p.Thr371=) n.1649T>A n.1077T>A n.1390T>A n.338T>A c.449T>A (n.449T>A) n.1165T>A
6	g.31962451T>C	CA449701775	SKIC2	c.193T>C (n.193T>C) c.1077T>C (p.Thr359=) n.1118T>C n.1134T>C n.1153T>C n.1129T>C c.595T>C (n.595T>C) n.1113T>C c.942T>C (p.Thr314=) n.1360T>C c.1113T>C (p.Thr371=) n.1649T>C n.1077T>C n.1390T>C n.338T>C c.449T>C (n.449T>C) n.1165T>C	dbSNP
6	g.31962451T>G	CA449701776	SKIC2	c.193T>G (n.193T>G) c.1077T>G (p.Thr359=) n.1118T>G n.1134T>G n.1153T>G n.1129T>G c.595T>G (n.595T>G) n.1113T>G c.942T>G (p.Thr314=) n.1360T>G c.1113T>G (p.Thr371=) n.1649T>G n.1077T>G n.1390T>G n.338T>G c.449T>G (n.449T>G) n.1165T>G
6	g.31962452T>A	CA363450206	SKIC2	c.194T>A (n.194T>A) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.1119T>A n.1135T>A n.1154T>A n.1130T>A c.596T>A (n.596T>A) n.1114T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1361T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1650T>A n.1078T>A n.1391T>A n.339T>A c.450T>A (n.450T>A) n.1166T>A	dbSNP
6	g.31962452T>C	CA363450210	SKIC2	c.194T>C (n.194T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.1119T>C n.1135T>C n.1154T>C n.1130T>C c.596T>C (n.596T>C) n.1114T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1361T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1650T>C n.1078T>C n.1391T>C n.339T>C c.450T>C (n.450T>C) n.1166T>C
6	g.31962452T>G	CA363450221	SKIC2	c.194T>G (n.194T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.1119T>G n.1135T>G n.1154T>G n.1130T>G c.596T>G (n.596T>G) n.1114T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1361T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1650T>G n.1078T>G n.1391T>G n.339T>G c.450T>G (n.450T>G) n.1166T>G
6	g.31962453C>A	CA363450222	SKIC2	c.195C>A (n.195C>A) c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.1120C>A n.1136C>A n.1155C>A n.1131C>A c.597C>A (n.597C>A) n.1115C>A c.944C>A (p.Ser315Ter) n.1362C>A c.1115C>A (p.Ser372Ter) n.1651C>A n.1079C>A n.1392C>A n.340C>A c.451C>A (n.451C>A) n.1167C>A
6	g.31962453C=	CA1619379182	SKIC2	c.195C= (n.195C=) c.1079C= (p.Ser360=) n.1120C= n.1136C= n.1155C= n.1131C= c.597C= (n.597C=) n.1115C= c.944C= (p.Ser315=) n.1362C= c.1115C= (p.Ser372=) n.1651C= n.1079C= n.1392C= n.340C= c.451C= (n.451C=) n.1167C=
6	g.31962453C>G	CA363450223	SKIC2	c.195C>G (n.195C>G) c.1079C>G (p.Ser360Trp) n.1120C>G n.1136C>G n.1155C>G n.1131C>G c.597C>G (n.597C>G) n.1115C>G c.944C>G (p.Ser315Trp) n.1362C>G c.1115C>G (p.Ser372Trp) n.1651C>G n.1079C>G n.1392C>G n.340C>G c.451C>G (n.451C>G) n.1167C>G
6	g.31962453C>T	CA3729350	SKIC2	c.195C>T (n.195C>T) c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.1120C>T n.1136C>T n.1155C>T n.1131C>T c.597C>T (n.597C>T) n.1115C>T c.944C>T (p.Ser315Leu) n.1362C>T c.1115C>T (p.Ser372Leu) n.1651C>T n.1079C>T n.1392C>T n.340C>T c.451C>T (n.451C>T) n.1167C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.31962454G>A	CA3729351	SKIC2	c.196G>A (n.196G>A) c.1080G>A (p.Ser360=) n.1121G>A n.1137G>A n.1156G>A n.1132G>A c.598G>A (n.598G>A) n.1116G>A c.945G>A (p.Ser315=) n.1363G>A c.1116G>A (p.Ser372=) n.1652G>A n.1080G>A n.1393G>A n.341G>A c.452G>A (n.452G>A) n.1168G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
6	g.31962454G>C	CA449701788	SKIC2	c.196G>C (n.196G>C) c.1080G>C (p.Ser360=) n.1121G>C n.1137G>C n.1156G>C n.1132G>C c.598G>C (n.598G>C) n.1116G>C c.945G>C (p.Ser315=) n.1363G>C c.1116G>C (p.Ser372=) n.1652G>C n.1080G>C n.1393G>C n.341G>C c.452G>C (n.452G>C) n.1168G>C
6	g.31962454G=	CA1619379185	SKIC2	c.196G= (n.196G=) c.1080G= (p.Ser360=) n.1121G= n.1137G= n.1156G= n.1132G= c.598G= (n.598G=) n.1116G= c.945G= (p.Ser315=) n.1363G= c.1116G= (p.Ser372=) n.1652G= n.1080G= n.1393G= n.341G= c.452G= (n.452G=) n.1168G=
6	g.31962454G>T	CA449701790	SKIC2	c.196G>T (n.196G>T) c.1080G>T (p.Ser360=) n.1121G>T n.1137G>T n.1156G>T n.1132G>T c.598G>T (n.598G>T) n.1116G>T c.945G>T (p.Ser315=) n.1363G>T c.1116G>T (p.Ser372=) n.1652G>T n.1080G>T n.1393G>T n.341G>T c.452G>T (n.452G>T) n.1168G>T
6	g.31962455C>A	CA363450233	SKIC2	c.197C>A (n.197C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1122C>A n.1138C>A n.1157C>A n.1133C>A c.599C>A (n.599C>A) n.1117C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1364C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1653C>A n.1081C>A n.1394C>A n.342C>A c.453C>A (n.453C>A) n.1169C>A
6	g.31962455C=	CA1619379187	SKIC2	c.197C= (n.197C=) c.1081C= (p.Pro361=) n.1122C= n.1138C= n.1157C= n.1133C= c.599C= (n.599C=) n.1117C= c.946C= (p.Pro316=) n.1364C= c.1117C= (p.Pro373=) n.1653C= n.1081C= n.1394C= n.342C= c.453C= (n.453C=) n.1169C=
6	g.31962455C>G	CA363450229	SKIC2	c.197C>G (n.197C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1122C>G n.1138C>G n.1157C>G n.1133C>G c.599C>G (n.599C>G) n.1117C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) n.1364C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1653C>G n.1081C>G n.1394C>G n.342C>G c.453C>G (n.453C>G) n.1169C>G
6	g.31962455C>T	CA363450240	SKIC2	c.197C>T (n.197C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1122C>T n.1138C>T n.1157C>T n.1133C>T c.599C>T (n.599C>T) n.1117C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) n.1364C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1653C>T n.1081C>T n.1394C>T n.342C>T c.453C>T (n.453C>T) n.1169C>T	dbSNP
6	g.31962456C>A	CA363450243	SKIC2	c.198C>A (n.198C>A) c.1082C>A (p.Pro361His) n.1123C>A n.1139C>A n.1158C>A n.1134C>A c.600C>A (n.600C>A) n.1118C>A c.947C>A (p.Pro316His) n.1365C>A c.1118C>A (p.Pro373His) n.1654C>A n.1082C>A n.1395C>A n.343C>A c.454C>A (n.454C>A) n.1170C>A
6	g.31962456C=	CA1619379189	SKIC2	c.198C= (n.198C=) c.1082C= (p.Pro361=) n.1123C= n.1139C= n.1158C= n.1134C= c.600C= (n.600C=) n.1118C= c.947C= (p.Pro316=) n.1365C= c.1118C= (p.Pro373=) n.1654C= n.1082C= n.1395C= n.343C= c.454C= (n.454C=) n.1170C=
6	g.31962456C>G	CA363450248	SKIC2	c.198C>G (n.198C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1123C>G n.1139C>G n.1158C>G n.1134C>G c.600C>G (n.600C>G) n.1118C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) n.1365C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1654C>G n.1082C>G n.1395C>G n.343C>G c.454C>G (n.454C>G) n.1170C>G
6	g.31962456C>T	CA363450250	SKIC2	c.198C>T (n.198C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1123C>T n.1139C>T n.1158C>T n.1134C>T c.600C>T (n.600C>T) n.1118C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) n.1365C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1654C>T n.1082C>T n.1395C>T n.343C>T c.454C>T (n.454C>T) n.1170C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962457C>A	CA449701814	SKIC2	c.199C>A (n.199C>A) c.1083C>A (p.Pro361=) n.1124C>A n.1140C>A n.1159C>A n.1135C>A c.601C>A (n.601C>A) n.1119C>A c.948C>A (p.Pro316=) n.1366C>A c.1119C>A (p.Pro373=) n.1655C>A n.1083C>A n.1396C>A n.344C>A c.455C>A (n.455C>A) n.1171C>A	COSMIC COSMIC
6	g.31962457C=	CA1619379190	SKIC2	c.199C= (n.199C=) c.1083C= (p.Pro361=) n.1124C= n.1140C= n.1159C= n.1135C= c.601C= (n.601C=) n.1119C= c.948C= (p.Pro316=) n.1366C= c.1119C= (p.Pro373=) n.1655C= n.1083C= n.1396C= n.344C= c.455C= (n.455C=) n.1171C=
6	g.31962457C>G	CA449701825	SKIC2	c.199C>G (n.199C>G) c.1083C>G (p.Pro361=) n.1124C>G n.1140C>G n.1159C>G n.1135C>G c.601C>G (n.601C>G) n.1119C>G c.948C>G (p.Pro316=) n.1366C>G c.1119C>G (p.Pro373=) n.1655C>G n.1083C>G n.1396C>G n.344C>G c.455C>G (n.455C>G) n.1171C>G	dbSNP
6	g.31962457C>T	CA3729352	SKIC2	c.199C>T (n.199C>T) c.1083C>T (p.Pro361=) n.1124C>T n.1140C>T n.1159C>T n.1135C>T c.601C>T (n.601C>T) n.1119C>T c.948C>T (p.Pro316=) n.1366C>T c.1119C>T (p.Pro373=) n.1655C>T n.1083C>T n.1396C>T n.344C>T c.455C>T (n.455C>T) n.1171C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962458A>C	CA363450276	SKIC2	c.200A>C (n.200A>C) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.1125A>C n.1141A>C n.1160A>C n.1136A>C c.602A>C (n.602A>C) n.1120A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1367A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.1656A>C n.1084A>C n.1397A>C n.345A>C c.456A>C (n.456A>C) n.1172A>C
6	g.31962458A>G	CA363450278	SKIC2	c.200A>G (n.200A>G) c.1084A>G (p.Ile362Val) n.1125A>G n.1141A>G n.1160A>G n.1136A>G c.602A>G (n.602A>G) n.1120A>G c.949A>G (p.Ile317Val) n.1367A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) n.1656A>G n.1084A>G n.1397A>G n.345A>G c.456A>G (n.456A>G) n.1172A>G
6	g.31962458A>T	CA363450282	SKIC2	c.200A>T (n.200A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.1125A>T n.1141A>T n.1160A>T n.1136A>T c.602A>T (n.602A>T) n.1120A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1367A>T c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.1656A>T n.1084A>T n.1397A>T n.345A>T c.456A>T (n.456A>T) n.1172A>T
6	g.31962459T>A	CA363450291	SKIC2	c.201T>A (n.201T>A) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.1126T>A n.1142T>A n.1161T>A n.1137T>A c.603T>A (n.603T>A) n.1121T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1368T>A c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.1657T>A n.1085T>A n.1398T>A n.346T>A c.457T>A (n.457T>A) n.1173T>A
6	g.31962459T>C	CA363450305	SKIC2	c.201T>C (n.201T>C) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.1126T>C n.1142T>C n.1161T>C n.1137T>C c.603T>C (n.603T>C) n.1121T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1368T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.1657T>C n.1085T>C n.1398T>C n.346T>C c.457T>C (n.457T>C) n.1173T>C
6	g.31962459T>G	CA363450302	SKIC2	c.201T>G (n.201T>G) c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.1126T>G n.1142T>G n.1161T>G n.1137T>G c.603T>G (n.603T>G) n.1121T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1368T>G c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.1657T>G n.1085T>G n.1398T>G n.346T>G c.457T>G (n.457T>G) n.1173T>G
6	g.31962460C>A	CA449701856	SKIC2	c.202C>A (n.202C>A) c.1086C>A (p.Ile362=) n.1127C>A n.1143C>A n.1162C>A n.1138C>A c.604C>A (n.604C>A) n.1122C>A c.951C>A (p.Ile317=) n.1369C>A c.1122C>A (p.Ile374=) n.1658C>A n.1086C>A n.1399C>A n.347C>A c.458C>A (n.458C>A) n.1174C>A
6	g.31962460C=	CA1619379192	SKIC2	c.202C= (n.202C=) c.1086C= (p.Ile362=) n.1127C= n.1143C= n.1162C= n.1138C= c.604C= (n.604C=) n.1122C= c.951C= (p.Ile317=) n.1369C= c.1122C= (p.Ile374=) n.1658C= n.1086C= n.1399C= n.347C= c.458C= (n.458C=) n.1174C=
6	g.31962460C>G	CA363450309	SKIC2	c.202C>G (n.202C>G) c.1086C>G (p.Ile362Met) n.1127C>G n.1143C>G n.1162C>G n.1138C>G c.604C>G (n.604C>G) n.1122C>G c.951C>G (p.Ile317Met) n.1369C>G c.1122C>G (p.Ile374Met) n.1658C>G n.1086C>G n.1399C>G n.347C>G c.458C>G (n.458C>G) n.1174C>G
6	g.31962460C>T	CA449701862	SKIC2	c.202C>T (n.202C>T) c.1086C>T (p.Ile362=) n.1127C>T n.1143C>T n.1162C>T n.1138C>T c.604C>T (n.604C>T) n.1122C>T c.951C>T (p.Ile317=) n.1369C>T c.1122C>T (p.Ile374=) n.1658C>T n.1086C>T n.1399C>T n.347C>T c.458C>T (n.458C>T) n.1174C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.31962461A>C	CA363450317	SKIC2	c.203A>C (n.203A>C) c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.1128A>C n.1144A>C n.1163A>C n.1139A>C c.605A>C (n.605A>C) n.1123A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) n.1370A>C c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.1659A>C n.1087A>C n.1400A>C n.348A>C c.459A>C (n.459A>C) n.1175A>C
6	g.31962461A>G	CA363450320	SKIC2	c.203A>G (n.203A>G) c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.1128A>G n.1144A>G n.1163A>G n.1139A>G c.605A>G (n.605A>G) n.1123A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) n.1370A>G c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.1659A>G n.1087A>G n.1400A>G n.348A>G c.459A>G (n.459A>G) n.1175A>G	ClinVar
6	g.31962461A>T	CA363450325	SKIC2	c.203A>T (n.203A>T) c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.1128A>T n.1144A>T n.1163A>T n.1139A>T c.605A>T (n.605A>T) n.1123A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) n.1370A>T c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.1659A>T n.1087A>T n.1400A>T n.348A>T c.459A>T (n.459A>T) n.1175A>T
6	g.31962462A>C	CA363450326	SKIC2	c.204A>C (n.204A>C) c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.1129A>C n.1145A>C n.1164A>C n.1140A>C c.606A>C (n.606A>C) n.1124A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) n.1371A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.1660A>C n.1088A>C n.1401A>C n.349A>C c.460A>C (n.460A>C) n.1176A>C
6	g.31962462A>G	CA363450335	SKIC2	c.204A>G (n.204A>G) c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.1129A>G n.1145A>G n.1164A>G n.1140A>G c.606A>G (n.606A>G) n.1124A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) n.1371A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.1660A>G n.1088A>G n.1401A>G n.349A>G c.460A>G (n.460A>G) n.1176A>G
6	g.31962462A>T	CA363450328	SKIC2	c.204A>T (n.204A>T) c.1088A>T (p.Lys363Met) n.1129A>T n.1145A>T n.1164A>T n.1140A>T c.606A>T (n.606A>T) n.1124A>T c.953A>T (p.Lys318Met) n.1371A>T c.1124A>T (p.Lys375Met) n.1660A>T n.1088A>T n.1401A>T n.349A>T c.460A>T (n.460A>T) n.1176A>T
6	g.31962463G>A	CA449701880	SKIC2	c.205G>A (n.205G>A) c.1089G>A (p.Lys363=) n.1130G>A n.1146G>A n.1165G>A n.1141G>A c.607G>A (n.607G>A) n.1125G>A c.954G>A (p.Lys318=) n.1372G>A c.1125G>A (p.Lys375=) n.1661G>A n.1089G>A n.1402G>A n.350G>A c.461G>A (n.461G>A) n.1177G>A
6	g.31962463G>C	CA363450338	SKIC2	c.205G>C (n.205G>C) c.1089G>C (p.Lys363Asn) n.1130G>C n.1146G>C n.1165G>C n.1141G>C c.607G>C (n.607G>C) n.1125G>C c.954G>C (p.Lys318Asn) n.1372G>C c.1125G>C (p.Lys375Asn) n.1661G>C n.1089G>C n.1402G>C n.350G>C c.461G>C (n.461G>C) n.1177G>C
6	g.31962463G>T	CA363450339	SKIC2	c.205G>T (n.205G>T) c.1089G>T (p.Lys363Asn) n.1130G>T n.1146G>T n.1165G>T n.1141G>T c.607G>T (n.607G>T) n.1125G>T c.954G>T (p.Lys318Asn) n.1372G>T c.1125G>T (p.Lys375Asn) n.1661G>T n.1089G>T n.1402G>T n.350G>T c.461G>T (n.461G>T) n.1177G>T
6	g.31962464del	CA2711461777	SKIC2	c.206del (n.206del) c.1090del (p.Ala364ProfsTer2) n.1131del n.1147del n.1166del n.1142del c.608del (n.608del) n.1126del c.955del (p.Ala319ProfsTer2) n.1373del c.1126del (p.Ala376ProfsTer2) n.1662del n.1090del n.1403del n.351del c.462del (n.462del) n.1178del	dbSNP
6	g.31962464G>A	CA363450345	SKIC2	c.206G>A (n.206G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1131G>A n.1147G>A n.1166G>A n.1142G>A c.608G>A (n.608G>A) n.1126G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1373G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1662G>A n.1090G>A n.1403G>A n.351G>A c.462G>A (n.462G>A) n.1178G>A	gnomAD v4
6	g.31962464G>C	CA363450356	SKIC2	c.206G>C (n.206G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1131G>C n.1147G>C n.1166G>C n.1142G>C c.608G>C (n.608G>C) n.1126G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1373G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1662G>C n.1090G>C n.1403G>C n.351G>C c.462G>C (n.462G>C) n.1178G>C
6	g.31962464G>T	CA363450367	SKIC2	c.206G>T (n.206G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1131G>T n.1147G>T n.1166G>T n.1142G>T c.608G>T (n.608G>T) n.1126G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1373G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1662G>T n.1090G>T n.1403G>T n.351G>T c.462G>T (n.462G>T) n.1178G>T
6	g.31962465C>A	CA363450371	SKIC2	c.207C>A (n.207C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1132C>A n.1148C>A n.1167C>A n.1143C>A c.609C>A (n.609C>A) n.1127C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1374C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1663C>A n.1091C>A n.1404C>A n.352C>A c.463C>A (n.463C>A) n.1179C>A
6	g.31962465C>G	CA363450391	SKIC2	c.207C>G (n.207C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1132C>G n.1148C>G n.1167C>G n.1143C>G c.609C>G (n.609C>G) n.1127C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1374C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1663C>G n.1091C>G n.1404C>G n.352C>G c.463C>G (n.463C>G) n.1179C>G
6	g.31962465C>T	CA363450394	SKIC2	c.207C>T (n.207C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1132C>T n.1148C>T n.1167C>T n.1143C>T c.609C>T (n.609C>T) n.1127C>T c.956C>T (p.Ala319Val) n.1374C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1663C>T n.1091C>T n.1404C>T n.352C>T c.463C>T (n.463C>T) n.1179C>T
6	g.31962466C>A	CA449701895	SKIC2	c.208C>A (n.208C>A) c.1092C>A (p.Ala364=) n.1133C>A n.1149C>A n.1168C>A n.1144C>A c.610C>A (n.610C>A) n.1128C>A c.957C>A (p.Ala319=) n.1375C>A c.1128C>A (p.Ala376=) n.1664C>A n.1092C>A n.1405C>A n.353C>A c.464C>A (n.464C>A) n.1180C>A
6	g.31962466C=	CA1619379194	SKIC2	c.208C= (n.208C=) c.1092C= (p.Ala364=) n.1133C= n.1149C= n.1168C= n.1144C= c.610C= (n.610C=) n.1128C= c.957C= (p.Ala319=) n.1375C= c.1128C= (p.Ala376=) n.1664C= n.1092C= n.1405C= n.353C= c.464C= (n.464C=) n.1180C=
6	g.31962466C>G	CA449701897	SKIC2	c.208C>G (n.208C>G) c.1092C>G (p.Ala364=) n.1133C>G n.1149C>G n.1168C>G n.1144C>G c.610C>G (n.610C>G) n.1128C>G c.957C>G (p.Ala319=) n.1375C>G c.1128C>G (p.Ala376=) n.1664C>G n.1092C>G n.1405C>G n.353C>G c.464C>G (n.464C>G) n.1180C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962466C>T	CA449701900	SKIC2	c.208C>T (n.208C>T) c.1092C>T (p.Ala364=) n.1133C>T n.1149C>T n.1168C>T n.1144C>T c.610C>T (n.610C>T) n.1128C>T c.957C>T (p.Ala319=) n.1375C>T c.1128C>T (p.Ala376=) n.1664C>T n.1092C>T n.1405C>T n.353C>T c.464C>T (n.464C>T) n.1180C>T
6	g.31962467C>A	CA363450402	SKIC2	c.209C>A (n.209C>A) c.1093C>A (p.Leu365Met) n.1134C>A n.1150C>A n.1169C>A n.1145C>A c.611C>A (n.611C>A) n.1129C>A c.958C>A (p.Leu320Met) n.1376C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1665C>A n.1093C>A n.1406C>A n.354C>A c.465C>A (n.465C>A) n.1181C>A
6	g.31962467C>G	CA363450406	SKIC2	c.209C>G (n.209C>G) c.1093C>G (p.Leu365Val) n.1134C>G n.1150C>G n.1169C>G n.1145C>G c.611C>G (n.611C>G) n.1129C>G c.958C>G (p.Leu320Val) n.1376C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1665C>G n.1093C>G n.1406C>G n.354C>G c.465C>G (n.465C>G) n.1181C>G
6	g.31962467C>T	CA449701910	SKIC2	c.209C>T (n.209C>T) c.1093C>T (p.Leu365=) n.1134C>T n.1150C>T n.1169C>T n.1145C>T c.611C>T (n.611C>T) n.1129C>T c.958C>T (p.Leu320=) n.1376C>T c.1129C>T (p.Leu377=) n.1665C>T n.1093C>T n.1406C>T n.354C>T c.465C>T (n.465C>T) n.1181C>T
6	g.31962468T>A	CA363450436	SKIC2	c.210T>A (n.210T>A) c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.1135T>A n.1151T>A n.1170T>A n.1146T>A c.612T>A (n.612T>A) n.1130T>A c.959T>A (p.Leu320Gln) n.1377T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1666T>A n.1094T>A n.1407T>A n.355T>A c.466T>A (n.466T>A) n.1182T>A
6	g.31962468T>C	CA363450428	SKIC2	c.210T>C (n.210T>C) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.1135T>C n.1151T>C n.1170T>C n.1146T>C c.612T>C (n.612T>C) n.1130T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1377T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1666T>C n.1094T>C n.1407T>C n.355T>C c.466T>C (n.466T>C) n.1182T>C	gnomAD v4
6	g.31962468T>G	CA363450423	SKIC2	c.210T>G (n.210T>G) c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.1135T>G n.1151T>G n.1170T>G n.1146T>G c.612T>G (n.612T>G) n.1130T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1377T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1666T>G n.1094T>G n.1407T>G n.355T>G c.466T>G (n.466T>G) n.1182T>G
6	g.31962469G>A	CA449701926	SKIC2	c.211G>A (n.211G>A) c.1095G>A (p.Leu365=) n.1136G>A n.1152G>A n.1171G>A n.1147G>A c.613G>A (n.613G>A) n.1131G>A c.960G>A (p.Leu320=) n.1378G>A c.1131G>A (p.Leu377=) n.1667G>A n.1095G>A n.1408G>A n.356G>A c.467G>A (n.467G>A) n.1183G>A
6	g.31962469G>C	CA449701923	SKIC2	c.211G>C (n.211G>C) c.1095G>C (p.Leu365=) n.1136G>C n.1152G>C n.1171G>C n.1147G>C c.613G>C (n.613G>C) n.1131G>C c.960G>C (p.Leu320=) n.1378G>C c.1131G>C (p.Leu377=) n.1667G>C n.1095G>C n.1408G>C n.356G>C c.467G>C (n.467G>C) n.1183G>C
6	g.31962469G>T	CA449701916	SKIC2	c.211G>T (n.211G>T) c.1095G>T (p.Leu365=) n.1136G>T n.1152G>T n.1171G>T n.1147G>T c.613G>T (n.613G>T) n.1131G>T c.960G>T (p.Leu320=) n.1378G>T c.1131G>T (p.Leu377=) n.1667G>T n.1095G>T n.1408G>T n.356G>T c.467G>T (n.467G>T) n.1183G>T
6	g.31962470A>C	CA363450441	SKIC2	c.212A>C (n.212A>C) c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1137A>C n.1153A>C n.1172A>C n.1148A>C c.614A>C (n.614A>C) n.1132A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) n.1379A>C c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.1668A>C n.1096A>C n.1409A>C n.357A>C c.468A>C (n.468A>C) n.1184A>C
6	g.31962470A>G	CA363450444	SKIC2	c.212A>G (n.212A>G) c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1137A>G n.1153A>G n.1172A>G n.1148A>G c.614A>G (n.614A>G) n.1132A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) n.1379A>G c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.1668A>G n.1096A>G n.1409A>G n.357A>G c.468A>G (n.468A>G) n.1184A>G
6	g.31962470A>T	CA363450451	SKIC2	c.212A>T (n.212A>T) c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1137A>T n.1153A>T n.1172A>T n.1148A>T c.614A>T (n.614A>T) n.1132A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) n.1379A>T c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.1668A>T n.1096A>T n.1409A>T n.357A>T c.468A>T (n.468A>T) n.1184A>T
6	g.31962471G>A	CA363450455	SKIC2	c.213G>A (n.213G>A) c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1138G>A n.1154G>A n.1173G>A n.1149G>A c.615G>A (n.615G>A) n.1133G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) n.1380G>A c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.1669G>A n.1097G>A n.1410G>A n.358G>A c.469G>A (n.469G>A) n.1185G>A	dbSNP
6	g.31962471G>C	CA363450459	SKIC2	c.213G>C (n.213G>C) c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.1138G>C n.1154G>C n.1173G>C n.1149G>C c.615G>C (n.615G>C) n.1133G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) n.1380G>C c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.1669G>C n.1097G>C n.1410G>C n.358G>C c.469G>C (n.469G>C) n.1185G>C
6	g.31962471G=	CA1619379195	SKIC2	c.213G= (n.213G=) c.1097G= (p.Ser366=) n.1138G= n.1154G= n.1173G= n.1149G= c.615G= (n.615G=) n.1133G= c.962G= (p.Ser321=) n.1380G= c.1133G= (p.Ser378=) n.1669G= n.1097G= n.1410G= n.358G= c.469G= (n.469G=) n.1185G=
6	g.31962471G>T	CA363450462	SKIC2	c.213G>T (n.213G>T) c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1138G>T n.1154G>T n.1173G>T n.1149G>T c.615G>T (n.615G>T) n.1133G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) n.1380G>T c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.1669G>T n.1097G>T n.1410G>T n.358G>T c.469G>T (n.469G>T) n.1185G>T
6	g.31962472del	CA2578573244	SKIC2	c.214del (n.214del) c.1098del (p.Ser366ArgfsTer?) n.1139del n.1155del n.1174del n.1150del c.616del (n.616del) n.1134del c.963del (p.Ser321ArgfsTer?) n.1381del c.1134del (p.Ser378ArgfsTer?) n.1670del n.1098del n.1411del n.359del c.470del (n.470del) n.1186del
6	g.31962472C>A	CA363450471	SKIC2	c.214C>A (n.214C>A) c.1098C>A (p.Ser366Arg) n.1139C>A n.1155C>A n.1174C>A n.1150C>A c.616C>A (n.616C>A) n.1134C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) n.1381C>A c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.1670C>A n.1098C>A n.1411C>A n.359C>A c.470C>A (n.470C>A) n.1186C>A
6	g.31962472C>G	CA363450466	SKIC2	c.214C>G (n.214C>G) c.1098C>G (p.Ser366Arg) n.1139C>G n.1155C>G n.1174C>G n.1150C>G c.616C>G (n.616C>G) n.1134C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) n.1381C>G c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.1670C>G n.1098C>G n.1411C>G n.359C>G c.470C>G (n.470C>G) n.1186C>G	gnomAD v4
6	g.31962472C>T	CA449701938	SKIC2	c.214C>T (n.214C>T) c.1098C>T (p.Ser366=) n.1139C>T n.1155C>T n.1174C>T n.1150C>T c.616C>T (n.616C>T) n.1134C>T c.963C>T (p.Ser321=) n.1381C>T c.1134C>T (p.Ser378=) n.1670C>T n.1098C>T n.1411C>T n.359C>T c.470C>T (n.470C>T) n.1186C>T
6	g.31962473A>C	CA363450477	SKIC2	c.215A>C (n.215A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) n.1140A>C n.1156A>C n.1175A>C n.1151A>C c.617A>C (n.617A>C) n.1135A>C c.964A>C (p.Asn322His) n.1382A>C c.1135A>C (p.Asn379His) n.1671A>C n.1099A>C n.1412A>C n.360A>C c.471A>C (n.471A>C) n.1187A>C
6	g.31962473A>G	CA363450482	SKIC2	c.215A>G (n.215A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.1140A>G n.1156A>G n.1175A>G n.1151A>G c.617A>G (n.617A>G) n.1135A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.1382A>G c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1671A>G n.1099A>G n.1412A>G n.360A>G c.471A>G (n.471A>G) n.1187A>G
6	g.31962473A>T	CA363450486	SKIC2	c.215A>T (n.215A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.1140A>T n.1156A>T n.1175A>T n.1151A>T c.617A>T (n.617A>T) n.1135A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.1382A>T c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1671A>T n.1099A>T n.1412A>T n.360A>T c.471A>T (n.471A>T) n.1187A>T
6	g.31962474A>C	CA363450489	SKIC2	c.216A>C (n.216A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.1141A>C n.1157A>C n.1176A>C n.1152A>C c.618A>C (n.618A>C) n.1136A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.1383A>C c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1672A>C n.1100A>C n.1413A>C n.361A>C c.472A>C (n.472A>C) n.1188A>C
6	g.31962474A>G	CA363450490	SKIC2	c.216A>G (n.216A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.1141A>G n.1157A>G n.1176A>G n.1152A>G c.618A>G (n.618A>G) n.1136A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.1383A>G c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1672A>G n.1100A>G n.1413A>G n.361A>G c.472A>G (n.472A>G) n.1188A>G
6	g.31962474A>T	CA363450491	SKIC2	c.216A>T (n.216A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.1141A>T n.1157A>T n.1176A>T n.1152A>T c.618A>T (n.618A>T) n.1136A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.1383A>T c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1672A>T n.1100A>T n.1413A>T n.361A>T c.472A>T (n.472A>T) n.1188A>T
6	g.31962475C>A	CA363450492	SKIC2	c.217C>A (n.217C>A) c.1101C>A (p.Asn367Lys) n.1142C>A n.1158C>A n.1177C>A n.1153C>A c.619C>A (n.619C>A) n.1137C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) n.1384C>A c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.1673C>A n.1101C>A n.1414C>A n.362C>A c.473C>A (n.473C>A) n.1189C>A
6	g.31962475C=	CA1619379197	SKIC2	c.217C= (n.217C=) c.1101C= (p.Asn367=) n.1142C= n.1158C= n.1177C= n.1153C= c.619C= (n.619C=) n.1137C= c.966C= (p.Asn322=) n.1384C= c.1137C= (p.Asn379=) n.1673C= n.1101C= n.1414C= n.362C= c.473C= (n.473C=) n.1189C=
6	g.31962475C>G	CA363450503	SKIC2	c.217C>G (n.217C>G) c.1101C>G (p.Asn367Lys) n.1142C>G n.1158C>G n.1177C>G n.1153C>G c.619C>G (n.619C>G) n.1137C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) n.1384C>G c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.1673C>G n.1101C>G n.1414C>G n.362C>G c.473C>G (n.473C>G) n.1189C>G
6	g.31962475C>T	CA3729353	SKIC2	c.217C>T (n.217C>T) c.1101C>T (p.Asn367=) n.1142C>T n.1158C>T n.1177C>T n.1153C>T c.619C>T (n.619C>T) n.1137C>T c.966C>T (p.Asn322=) n.1384C>T c.1137C>T (p.Asn379=) n.1673C>T n.1101C>T n.1414C>T n.362C>T c.473C>T (n.473C>T) n.1189C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962476C>A	CA363450506	SKIC2	c.218C>A (n.218C>A) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.1143C>A n.1159C>A n.1178C>A n.1154C>A c.620C>A (n.620C>A) n.1138C>A c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1385C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1674C>A n.1102C>A n.1415C>A n.363C>A c.474C>A (n.474C>A) n.1190C>A
6	g.31962476C=	CA1619379200	SKIC2	c.218C= (n.218C=) c.1102C= (p.Gln368=) n.1143C= n.1159C= n.1178C= n.1154C= c.620C= (n.620C=) n.1138C= c.967C= (p.Gln323=) n.1385C= c.1138C= (p.Gln380=) n.1674C= n.1102C= n.1415C= n.363C= c.474C= (n.474C=) n.1190C=
6	g.31962476C>G	CA363450507	SKIC2	c.218C>G (n.218C>G) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.1143C>G n.1159C>G n.1178C>G n.1154C>G c.620C>G (n.620C>G) n.1138C>G c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1385C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1674C>G n.1102C>G n.1415C>G n.363C>G c.474C>G (n.474C>G) n.1190C>G
6	g.31962476C>T	CA3729354	SKIC2	c.218C>T (n.218C>T) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.1143C>T n.1159C>T n.1178C>T n.1154C>T c.620C>T (n.620C>T) n.1138C>T c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1385C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1674C>T n.1102C>T n.1415C>T n.363C>T c.474C>T (n.474C>T) n.1190C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962477A>C	CA363450514	SKIC2	c.219A>C (n.219A>C) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.1144A>C n.1160A>C n.1179A>C n.1155A>C c.621A>C (n.621A>C) n.1139A>C c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1386A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1675A>C n.1103A>C n.1416A>C n.364A>C c.475A>C (n.475A>C) n.1191A>C
6	g.31962477A>G	CA363450529	SKIC2	c.219A>G (n.219A>G) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.1144A>G n.1160A>G n.1179A>G n.1155A>G c.621A>G (n.621A>G) n.1139A>G c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1386A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1675A>G n.1103A>G n.1416A>G n.364A>G c.475A>G (n.475A>G) n.1191A>G	gnomAD v4
6	g.31962477A>T	CA363450534	SKIC2	c.219A>T (n.219A>T) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.1144A>T n.1160A>T n.1179A>T n.1155A>T c.621A>T (n.621A>T) n.1139A>T c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1386A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1675A>T n.1103A>T n.1416A>T n.364A>T c.475A>T (n.475A>T) n.1191A>T
6	g.31962478G>A	CA449701961	SKIC2	c.220G>A (n.220G>A) c.1104G>A (p.Gln368=) n.1145G>A n.1161G>A n.1180G>A n.1156G>A c.622G>A (n.622G>A) n.1140G>A c.969G>A (p.Gln323=) n.1387G>A c.1140G>A (p.Gln380=) n.1676G>A n.1104G>A n.1417G>A n.365G>A c.476G>A (n.476G>A) n.1192G>A
6	g.31962478G>C	CA363450539	SKIC2	c.220G>C (n.220G>C) c.1104G>C (p.Gln368His) n.1145G>C n.1161G>C n.1180G>C n.1156G>C c.622G>C (n.622G>C) n.1140G>C c.969G>C (p.Gln323His) n.1387G>C c.1140G>C (p.Gln380His) n.1676G>C n.1104G>C n.1417G>C n.365G>C c.476G>C (n.476G>C) n.1192G>C
6	g.31962478G>T	CA363450542	SKIC2	c.220G>T (n.220G>T) c.1104G>T (p.Gln368His) n.1145G>T n.1161G>T n.1180G>T n.1156G>T c.622G>T (n.622G>T) n.1140G>T c.969G>T (p.Gln323His) n.1387G>T c.1140G>T (p.Gln380His) n.1676G>T n.1104G>T n.1417G>T n.365G>T c.476G>T (n.476G>T) n.1192G>T
6	g.31962479A=	CA1619379202	SKIC2	c.221A= (n.221A=) c.1105A= (p.Lys369=) n.1146A= n.1162A= n.1181A= n.1157A= c.623A= (n.623A=) n.1141A= c.970A= (p.Lys324=) n.1388A= c.1141A= (p.Lys381=) n.1677A= n.1105A= n.1418A= n.366A= c.477A= (n.477A=) n.1193A=
6	g.31962479A>C	CA363450547	SKIC2	c.221A>C (n.221A>C) c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1146A>C n.1162A>C n.1181A>C n.1157A>C c.623A>C (n.623A>C) n.1141A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1388A>C c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1677A>C n.1105A>C n.1418A>C n.366A>C c.477A>C (n.477A>C) n.1193A>C
6	g.31962479A>G	CA136906882	SKIC2	c.221A>G (n.221A>G) c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1146A>G n.1162A>G n.1181A>G n.1157A>G c.623A>G (n.623A>G) n.1141A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1388A>G c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1677A>G n.1105A>G n.1418A>G n.366A>G c.477A>G (n.477A>G) n.1193A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962479A>T	CA363450576	SKIC2	c.221A>T (n.221A>T) c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1146A>T n.1162A>T n.1181A>T n.1157A>T c.623A>T (n.623A>T) n.1141A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1388A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1677A>T n.1105A>T n.1418A>T n.366A>T c.477A>T (n.477A>T) n.1193A>T
6	g.31962480A>C	CA363450609	SKIC2	c.222A>C (n.222A>C) c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1147A>C n.1163A>C n.1182A>C n.1158A>C c.624A>C (n.624A>C) n.1142A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1389A>C c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1678A>C n.1106A>C n.1419A>C n.367A>C c.478A>C (n.478A>C) n.1194A>C	gnomAD v4
6	g.31962480A>G	CA363450605	SKIC2	c.222A>G (n.222A>G) c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1147A>G n.1163A>G n.1182A>G n.1158A>G c.624A>G (n.624A>G) n.1142A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1389A>G c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1678A>G n.1106A>G n.1419A>G n.367A>G c.478A>G (n.478A>G) n.1194A>G
6	g.31962480A>T	CA363450587	SKIC2	c.222A>T (n.222A>T) c.1106A>T (p.Lys369Met) n.1147A>T n.1163A>T n.1182A>T n.1158A>T c.624A>T (n.624A>T) n.1142A>T c.971A>T (p.Lys324Met) n.1389A>T c.1142A>T (p.Lys381Met) n.1678A>T n.1106A>T n.1419A>T n.367A>T c.478A>T (n.478A>T) n.1194A>T
6	g.31962481G>A	CA449701991	SKIC2	c.223G>A (n.223G>A) c.1107G>A (p.Lys369=) n.1148G>A n.1164G>A n.1183G>A n.1159G>A c.625G>A (n.625G>A) n.1143G>A c.972G>A (p.Lys324=) n.1390G>A c.1143G>A (p.Lys381=) n.1679G>A n.1107G>A n.1420G>A n.368G>A c.479G>A (n.479G>A) n.1195G>A	gnomAD v4
6	g.31962481G>C	CA363450621	SKIC2	c.223G>C (n.223G>C) c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.1148G>C n.1164G>C n.1183G>C n.1159G>C c.625G>C (n.625G>C) n.1143G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) n.1390G>C c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.1679G>C n.1107G>C n.1420G>C n.368G>C c.479G>C (n.479G>C) n.1195G>C	COSMIC COSMIC
6	g.31962481G>T	CA363450616	SKIC2	c.223G>T (n.223G>T) c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.1148G>T n.1164G>T n.1183G>T n.1159G>T c.625G>T (n.625G>T) n.1143G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) n.1390G>T c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.1679G>T n.1107G>T n.1420G>T n.368G>T c.479G>T (n.479G>T) n.1195G>T
6	g.31962482T>A	CA363450635	SKIC2	c.224T>A (n.224T>A) c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1149T>A n.1165T>A n.1184T>A n.1160T>A c.626T>A (n.626T>A) n.1144T>A c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1391T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1680T>A n.1108T>A n.1421T>A n.369T>A c.480T>A (n.480T>A) n.1196T>A
6	g.31962482T>C	CA363450630	SKIC2	c.224T>C (n.224T>C) c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1149T>C n.1165T>C n.1184T>C n.1160T>C c.626T>C (n.626T>C) n.1144T>C c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1391T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1680T>C n.1108T>C n.1421T>C n.369T>C c.480T>C (n.480T>C) n.1196T>C
6	g.31962482T>G	CA363450653	SKIC2	c.224T>G (n.224T>G) c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1149T>G n.1165T>G n.1184T>G n.1160T>G c.626T>G (n.626T>G) n.1144T>G c.973T>G (p.Phe325Val) n.1391T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1680T>G n.1108T>G n.1421T>G n.369T>G c.480T>G (n.480T>G) n.1196T>G
6	g.31962483T>A	CA363450657	SKIC2	c.225T>A (n.225T>A) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1150T>A n.1166T>A n.1185T>A n.1161T>A c.627T>A (n.627T>A) n.1145T>A c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1392T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1681T>A n.1109T>A n.1422T>A n.370T>A c.481T>A (n.481T>A) n.1197T>A
6	g.31962483T>C	CA3729355	SKIC2	c.225T>C (n.225T>C) c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1150T>C n.1166T>C n.1185T>C n.1161T>C c.627T>C (n.627T>C) n.1145T>C c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1392T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1681T>C n.1109T>C n.1422T>C n.370T>C c.481T>C (n.481T>C) n.1197T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.31962483T>G	CA363450664	SKIC2	c.225T>G (n.225T>G) c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1150T>G n.1166T>G n.1185T>G n.1161T>G c.627T>G (n.627T>G) n.1145T>G c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1392T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1681T>G n.1109T>G n.1422T>G n.370T>G c.481T>G (n.481T>G) n.1197T>G
6	g.31962483T=	CA1619379204	SKIC2	c.225T= (n.225T=) c.1109T= (p.Phe370=) n.1150T= n.1166T= n.1185T= n.1161T= c.627T= (n.627T=) n.1145T= c.974T= (p.Phe325=) n.1392T= c.1145T= (p.Phe382=) n.1681T= n.1109T= n.1422T= n.370T= c.481T= (n.481T=) n.1197T=
6	g.31962483_31962484delinsTC	CA1619379206	SKIC2	c.225_226delinsTC (n.225_226delinsTC) c.1109_1110delinsTC (p.Phe370=) n.1150_1151delinsTC n.1166_1167delinsTC n.1185_1186delinsTC n.1161_1162delinsTC c.627_628delinsTC (n.627_628delinsTC) n.1145_1146delinsTC c.974_975delinsTC (p.Phe325=) n.1392_1393delinsTC c.1145_1146delinsTC (p.Phe382=) n.1681_1682delinsTC n.1109_1110delinsTC n.1422_1423delinsTC n.370_371delinsTC c.481_482delinsTC (n.481_482delinsTC) n.1197_1198delinsTC
6	g.31962484C>A	CA363450692	SKIC2	c.226C>A (n.226C>A) c.1110C>A (p.Phe370Leu) n.1151C>A n.1167C>A n.1186C>A n.1162C>A c.628C>A (n.628C>A) n.1146C>A c.975C>A (p.Phe325Leu) n.1393C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.1682C>A n.1110C>A n.1423C>A n.371C>A c.482C>A (n.482C>A) n.1198C>A
6	g.31962484C=	CA1619379209	SKIC2	c.226C= (n.226C=) c.1110C= (p.Phe370=) n.1151C= n.1167C= n.1186C= n.1162C= c.628C= (n.628C=) n.1146C= c.975C= (p.Phe325=) n.1393C= c.1146C= (p.Phe382=) n.1682C= n.1110C= n.1423C= n.371C= c.482C= (n.482C=) n.1198C=
6	g.31962484C>G	CA363450694	SKIC2	c.226C>G (n.226C>G) c.1110C>G (p.Phe370Leu) n.1151C>G n.1167C>G n.1186C>G n.1162C>G c.628C>G (n.628C>G) n.1146C>G c.975C>G (p.Phe325Leu) n.1393C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.1682C>G n.1110C>G n.1423C>G n.371C>G c.482C>G (n.482C>G) n.1198C>G
6	g.31962484C>T	CA449701999	SKIC2	c.226C>T (n.226C>T) c.1110C>T (p.Phe370=) n.1151C>T n.1167C>T n.1186C>T n.1162C>T c.628C>T (n.628C>T) n.1146C>T c.975C>T (p.Phe325=) n.1393C>T c.1146C>T (p.Phe382=) n.1682C>T n.1110C>T n.1423C>T n.371C>T c.482C>T (n.482C>T) n.1198C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962485del	CA823920086	SKIC2	c.227del (n.227del) c.1111del (p.Arg371GlyfsTer28) n.1152del n.1168del n.1187del n.1163del c.629del (n.629del) n.1147del c.976del (p.Arg326GlyfsTer28) n.1394del c.1147del (p.Arg383GlyfsTer28) n.1683del n.1111del n.1424del n.372del c.483del (n.483del) n.1199del	dbSNP
6	g.31962485C>A	CA449702002	SKIC2	c.227C>A (n.227C>A) c.1111C>A (p.Arg371=) n.1152C>A n.1168C>A n.1187C>A n.1163C>A c.629C>A (n.629C>A) n.1147C>A c.976C>A (p.Arg326=) n.1394C>A c.1147C>A (p.Arg383=) n.1683C>A n.1111C>A n.1424C>A n.372C>A c.483C>A (n.483C>A) n.1199C>A
6	g.31962485C=	CA1619379212	SKIC2	c.227C= (n.227C=) c.1111C= (p.Arg371=) n.1152C= n.1168C= n.1187C= n.1163C= c.629C= (n.629C=) n.1147C= c.976C= (p.Arg326=) n.1394C= c.1147C= (p.Arg383=) n.1683C= n.1111C= n.1424C= n.372C= c.483C= (n.483C=) n.1199C=
6	g.31962485C>G	CA136906895	SKIC2	c.227C>G (n.227C>G) c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.1152C>G n.1168C>G n.1187C>G n.1163C>G c.629C>G (n.629C>G) n.1147C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) n.1394C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1683C>G n.1111C>G n.1424C>G n.372C>G c.483C>G (n.483C>G) n.1199C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.31962485C>T	CA3729356	SKIC2	c.227C>T (n.227C>T) c.1111C>T (p.Arg371Trp) n.1152C>T n.1168C>T n.1187C>T n.1163C>T c.629C>T (n.629C>T) n.1147C>T c.976C>T (p.Arg326Trp) n.1394C>T c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.1683C>T n.1111C>T n.1424C>T n.372C>T c.483C>T (n.483C>T) n.1199C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962486G>A	CA3729357	SKIC2	c.228G>A (n.228G>A) c.1112G>A (p.Arg371Gln) n.1153G>A n.1169G>A n.1188G>A n.1164G>A c.630G>A (n.630G>A) n.1148G>A c.977G>A (p.Arg326Gln) n.1395G>A c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.1684G>A n.1112G>A n.1425G>A n.373G>A c.484G>A (n.484G>A) n.1200G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962486G>C	CA3729358	SKIC2	c.228G>C (n.228G>C) c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.1153G>C n.1169G>C n.1188G>C n.1164G>C c.630G>C (n.630G>C) n.1148G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) n.1395G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1684G>C n.1112G>C n.1425G>C n.373G>C c.484G>C (n.484G>C) n.1200G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.31962486G=	CA1619379214	SKIC2	c.228G= (n.228G=) c.1112G= (p.Arg371=) n.1153G= n.1169G= n.1188G= n.1164G= c.630G= (n.630G=) n.1148G= c.977G= (p.Arg326=) n.1395G= c.1148G= (p.Arg383=) n.1684G= n.1112G= n.1425G= n.373G= c.484G= (n.484G=) n.1200G=
6	g.31962486G>T	CA363450713	SKIC2	c.228G>T (n.228G>T) c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.1153G>T n.1169G>T n.1188G>T n.1164G>T c.630G>T (n.630G>T) n.1148G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) n.1395G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1684G>T n.1112G>T n.1425G>T n.373G>T c.484G>T (n.484G>T) n.1200G>T
6	g.31962487G>A	CA449702015	SKIC2	c.229G>A (n.229G>A) c.1113G>A (p.Arg371=) n.1154G>A n.1170G>A n.1189G>A n.1165G>A c.631G>A (n.631G>A) n.1149G>A c.978G>A (p.Arg326=) n.1396G>A c.1149G>A (p.Arg383=) n.1685G>A n.1113G>A n.1426G>A n.374G>A c.485G>A (n.485G>A) n.1201G>A
6	g.31962487G>C	CA449702017	SKIC2	c.229G>C (n.229G>C) c.1113G>C (p.Arg371=) n.1154G>C n.1170G>C n.1189G>C n.1165G>C c.631G>C (n.631G>C) n.1149G>C c.978G>C (p.Arg326=) n.1396G>C c.1149G>C (p.Arg383=) n.1685G>C n.1113G>C n.1426G>C n.374G>C c.485G>C (n.485G>C) n.1201G>C
6	g.31962487G>T	CA449702021	SKIC2	c.229G>T (n.229G>T) c.1113G>T (p.Arg371=) n.1154G>T n.1170G>T n.1189G>T n.1165G>T c.631G>T (n.631G>T) n.1149G>T c.978G>T (p.Arg326=) n.1396G>T c.1149G>T (p.Arg383=) n.1685G>T n.1113G>T n.1426G>T n.374G>T c.485G>T (n.485G>T) n.1201G>T
6	g.31962488G>A	CA363450715	SKIC2	c.230G>A (n.230G>A) c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.1155G>A n.1171G>A n.1190G>A n.1166G>A c.632G>A (n.632G>A) n.1150G>A c.979G>A (p.Asp327Asn) n.1397G>A c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1686G>A n.1114G>A n.1427G>A n.375G>A c.486G>A (n.486G>A) n.1202G>A	ClinVar
6	g.31962488G>C	CA363450722	SKIC2	c.230G>C (n.230G>C) c.1114G>C (p.Asp372His) n.1155G>C n.1171G>C n.1190G>C n.1166G>C c.632G>C (n.632G>C) n.1150G>C c.979G>C (p.Asp327His) n.1397G>C c.1150G>C (p.Asp384His) n.1686G>C n.1114G>C n.1427G>C n.375G>C c.486G>C (n.486G>C) n.1202G>C
6	g.31962488G>T	CA363450728	SKIC2	c.230G>T (n.230G>T) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.1155G>T n.1171G>T n.1190G>T n.1166G>T c.632G>T (n.632G>T) n.1150G>T c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.1397G>T c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1686G>T n.1114G>T n.1427G>T n.375G>T c.486G>T (n.486G>T) n.1202G>T
6	g.31962489A>C	CA363450730	SKIC2	c.231A>C (n.231A>C) c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.1156A>C n.1172A>C n.1191A>C n.1167A>C c.633A>C (n.633A>C) n.1151A>C c.980A>C (p.Asp327Ala) n.1398A>C c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1687A>C n.1115A>C n.1428A>C n.376A>C c.487A>C (n.487A>C) n.1203A>C
6	g.31962489A>G	CA363450738	SKIC2	c.231A>G (n.231A>G) c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.1156A>G n.1172A>G n.1191A>G n.1167A>G c.633A>G (n.633A>G) n.1151A>G c.980A>G (p.Asp327Gly) n.1398A>G c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1687A>G n.1115A>G n.1428A>G n.376A>G c.487A>G (n.487A>G) n.1203A>G
6	g.31962489A>T	CA363450734	SKIC2	c.231A>T (n.231A>T) c.1115A>T (p.Asp372Val) n.1156A>T n.1172A>T n.1191A>T n.1167A>T c.633A>T (n.633A>T) n.1151A>T c.980A>T (p.Asp327Val) n.1398A>T c.1151A>T (p.Asp384Val) n.1687A>T n.1115A>T n.1428A>T n.376A>T c.487A>T (n.487A>T) n.1203A>T
6	g.31962490C>A	CA363450743	SKIC2	c.232C>A (n.232C>A) c.1116C>A (p.Asp372Glu) n.1157C>A n.1173C>A n.1192C>A n.1168C>A c.634C>A (n.634C>A) n.1152C>A c.981C>A (p.Asp327Glu) n.1399C>A c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.1688C>A n.1116C>A n.1429C>A n.377C>A c.488C>A (n.488C>A) n.1204C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962490C=	CA1619379216	SKIC2	c.232C= (n.232C=) c.1116C= (p.Asp372=) n.1157C= n.1173C= n.1192C= n.1168C= c.634C= (n.634C=) n.1152C= c.981C= (p.Asp327=) n.1399C= c.1152C= (p.Asp384=) n.1688C= n.1116C= n.1429C= n.377C= c.488C= (n.488C=) n.1204C=
6	g.31962490C>G	CA363450751	SKIC2	c.232C>G (n.232C>G) c.1116C>G (p.Asp372Glu) n.1157C>G n.1173C>G n.1192C>G n.1168C>G c.634C>G (n.634C>G) n.1152C>G c.981C>G (p.Asp327Glu) n.1399C>G c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.1688C>G n.1116C>G n.1429C>G n.377C>G c.488C>G (n.488C>G) n.1204C>G
6	g.31962490C>T	CA449702038	SKIC2	c.232C>T (n.232C>T) c.1116C>T (p.Asp372=) n.1157C>T n.1173C>T n.1192C>T n.1168C>T c.634C>T (n.634C>T) n.1152C>T c.981C>T (p.Asp327=) n.1399C>T c.1152C>T (p.Asp384=) n.1688C>T n.1116C>T n.1429C>T n.377C>T c.488C>T (n.488C>T) n.1204C>T	ClinVar
6	g.31962490_31962491insCTCG	CA2522779405	SKIC2	c.232_233insCTCG (n.232_233insCTCG) c.1116_1117insCTCG (p.Phe373LeufsTer?) n.1157_1158insCTCG n.1173_1174insCTCG n.1192_1193insCTCG n.1168_1169insCTCG c.634_635insCTCG (n.634_635insCTCG) n.1152_1153insCTCG c.981_982insCTCG (p.Phe328LeufsTer?) n.1399_1400insCTCG c.1152_1153insCTCG (p.Phe385LeufsTer?) n.1688_1689insCTCG n.1116_1117insCTCG n.1429_1430insCTCG n.377_378insCTCG c.488_489insCTCG (n.488_489insCTCG) n.1204_1205insCTCG
6	g.31962491T>A	CA363450758	SKIC2	c.233T>A (n.233T>A) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.1158T>A n.1174T>A n.1193T>A n.1169T>A c.635T>A (n.635T>A) n.1153T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) n.1400T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1689T>A n.1117T>A n.1430T>A n.378T>A c.489T>A (n.489T>A) n.1205T>A
6	g.31962491T>C	CA363450768	SKIC2	c.233T>C (n.233T>C) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.1158T>C n.1174T>C n.1193T>C n.1169T>C c.635T>C (n.635T>C) n.1153T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) n.1400T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1689T>C n.1117T>C n.1430T>C n.378T>C c.489T>C (n.489T>C) n.1205T>C
6	g.31962491T>G	CA363450772	SKIC2	c.233T>G (n.233T>G) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.1158T>G n.1174T>G n.1193T>G n.1169T>G c.635T>G (n.635T>G) n.1153T>G c.982T>G (p.Phe328Val) n.1400T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1689T>G n.1117T>G n.1430T>G n.378T>G c.489T>G (n.489T>G) n.1205T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962491T=	CA1619379218	SKIC2	c.233T= (n.233T=) c.1117T= (p.Phe373=) n.1158T= n.1174T= n.1193T= n.1169T= c.635T= (n.635T=) n.1153T= c.982T= (p.Phe328=) n.1400T= c.1153T= (p.Phe385=) n.1689T= n.1117T= n.1430T= n.378T= c.489T= (n.489T=) n.1205T=
6	g.31962492T>A	CA363450795	SKIC2	c.234T>A (n.234T>A) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.1159T>A n.1175T>A n.1194T>A n.1170T>A c.636T>A (n.636T>A) n.1154T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) n.1401T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1690T>A n.1118T>A n.1431T>A n.379T>A c.490T>A (n.490T>A) n.1206T>A
6	g.31962492T>C	CA363450797	SKIC2	c.234T>C (n.234T>C) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.1159T>C n.1175T>C n.1194T>C n.1170T>C c.636T>C (n.636T>C) n.1154T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) n.1401T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1690T>C n.1118T>C n.1431T>C n.379T>C c.490T>C (n.490T>C) n.1206T>C
6	g.31962492T>G	CA363450799	SKIC2	c.234T>G (n.234T>G) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.1159T>G n.1175T>G n.1194T>G n.1170T>G c.636T>G (n.636T>G) n.1154T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) n.1401T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1690T>G n.1118T>G n.1431T>G n.379T>G c.490T>G (n.490T>G) n.1206T>G
6	g.31962492_31962493insGC	CA2530517198	SKIC2	c.234_235insGC (n.234_235insGC) c.1118_1119insGC (p.Phe373LeufsTer27) n.1159_1160insGC n.1175_1176insGC n.1194_1195insGC n.1170_1171insGC c.636_637insGC (n.636_637insGC) n.1154_1155insGC c.983_984insGC (p.Phe328LeufsTer27) n.1401_1402insGC c.1154_1155insGC (p.Phe385LeufsTer27) n.1690_1691insGC n.1118_1119insGC n.1431_1432insGC n.379_380insGC c.490_491insGC (n.490_491insGC) n.1206_1207insGC
6	g.31962493C>A	CA363450804	SKIC2	c.235C>A (n.235C>A) c.1119C>A (p.Phe373Leu) n.1160C>A n.1176C>A n.1195C>A n.1171C>A c.637C>A (n.637C>A) n.1155C>A c.984C>A (p.Phe328Leu) n.1402C>A c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.1691C>A n.1119C>A n.1432C>A n.380C>A c.491C>A (n.491C>A) n.1207C>A
6	g.31962493C=	CA1619379221	SKIC2	c.235C= (n.235C=) c.1119C= (p.Phe373=) n.1160C= n.1176C= n.1195C= n.1171C= c.637C= (n.637C=) n.1155C= c.984C= (p.Phe328=) n.1402C= c.1155C= (p.Phe385=) n.1691C= n.1119C= n.1432C= n.380C= c.491C= (n.491C=) n.1207C=
6	g.31962493C>G	CA136906934	SKIC2	c.235C>G (n.235C>G) c.1119C>G (p.Phe373Leu) n.1160C>G n.1176C>G n.1195C>G n.1171C>G c.637C>G (n.637C>G) n.1155C>G c.984C>G (p.Phe328Leu) n.1402C>G c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.1691C>G n.1119C>G n.1432C>G n.380C>G c.491C>G (n.491C>G) n.1207C>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.31962493C>T	CA3729359	SKIC2	c.235C>T (n.235C>T) c.1119C>T (p.Phe373=) n.1160C>T n.1176C>T n.1195C>T n.1171C>T c.637C>T (n.637C>T) n.1155C>T c.984C>T (p.Phe328=) n.1402C>T c.1155C>T (p.Phe385=) n.1691C>T n.1119C>T n.1432C>T n.380C>T c.491C>T (n.491C>T) n.1207C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962493_31962494insGTGGCC	CA2547817965	SKIC2	c.235_236insGTGGCC (n.235_236insGTGGCC) c.1119_1120insGTGGCC (p.Phe373_Arg374insValAla) n.1160_1161insGTGGCC n.1176_1177insGTGGCC n.1195_1196insGTGGCC n.1171_1172insGTGGCC c.637_638insGTGGCC (n.637_638insGTGGCC) n.1155_1156insGTGGCC c.984_985insGTGGCC (p.Phe328_Arg329insValAla) n.1402_1403insGTGGCC c.1155_1156insGTGGCC (p.Phe385_Arg386insValAla) n.1691_1692insGTGGCC n.1119_1120insGTGGCC n.1432_1433insGTGGCC n.380_381insGTGGCC c.491_492insGTGGCC (n.491_492insGTGGCC) n.1207_1208insGTGGCC
6	g.31962494del	CA2697546672	SKIC2	c.236del (n.236del) c.1120del (p.Arg374GlufsTer25) n.1161del n.1177del n.1196del n.1172del c.638del (n.638del) n.1156del c.985del (p.Arg329GlufsTer25) n.1403del c.1156del (p.Arg386GlufsTer25) n.1692del n.1120del n.1433del n.381del c.492del (n.492del) n.1208del	ClinVar
6	g.31962494C>A	CA449702076	SKIC2	c.236C>A (n.236C>A) c.1120C>A (p.Arg374=) n.1161C>A n.1177C>A n.1196C>A n.1172C>A c.638C>A (n.638C>A) n.1156C>A c.985C>A (p.Arg329=) n.1403C>A c.1156C>A (p.Arg386=) n.1692C>A n.1120C>A n.1433C>A n.381C>A c.492C>A (n.492C>A) n.1208C>A
6	g.31962494C=	CA1619379223	SKIC2	c.236C= (n.236C=) c.1120C= (p.Arg374=) n.1161C= n.1177C= n.1196C= n.1172C= c.638C= (n.638C=) n.1156C= c.985C= (p.Arg329=) n.1403C= c.1156C= (p.Arg386=) n.1692C= n.1120C= n.1433C= n.381C= c.492C= (n.492C=) n.1208C=
6	g.31962494C>G	CA363450823	SKIC2	c.236C>G (n.236C>G) c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1161C>G n.1177C>G n.1196C>G n.1172C>G c.638C>G (n.638C>G) n.1156C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1403C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1692C>G n.1120C>G n.1433C>G n.381C>G c.492C>G (n.492C>G) n.1208C>G
6	g.31962494C>T	CA3729360	SKIC2	c.236C>T (n.236C>T) c.1120C>T (p.Arg374Ter) n.1161C>T n.1177C>T n.1196C>T n.1172C>T c.638C>T (n.638C>T) n.1156C>T c.985C>T (p.Arg329Ter) n.1403C>T c.1156C>T (p.Arg386Ter) n.1692C>T n.1120C>T n.1433C>T n.381C>T c.492C>T (n.492C>T) n.1208C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.31962495G>A	CA3729361	SKIC2	c.237G>A (n.237G>A) c.1121G>A (p.Arg374Gln) n.1162G>A n.1178G>A n.1197G>A n.1173G>A c.639G>A (n.639G>A) n.1157G>A c.986G>A (p.Arg329Gln) n.1404G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) n.1693G>A n.1121G>A n.1434G>A n.382G>A c.493G>A (n.493G>A) n.1209G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962495G>C	CA363450834	SKIC2	c.237G>C (n.237G>C) c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1162G>C n.1178G>C n.1197G>C n.1173G>C c.639G>C (n.639G>C) n.1157G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1404G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1693G>C n.1121G>C n.1434G>C n.382G>C c.493G>C (n.493G>C) n.1209G>C
6	g.31962495G=	CA1619379226	SKIC2	c.237G= (n.237G=) c.1121G= (p.Arg374=) n.1162G= n.1178G= n.1197G= n.1173G= c.639G= (n.639G=) n.1157G= c.986G= (p.Arg329=) n.1404G= c.1157G= (p.Arg386=) n.1693G= n.1121G= n.1434G= n.382G= c.493G= (n.493G=) n.1209G=
6	g.31962495G>T	CA363450841	SKIC2	c.237G>T (n.237G>T) c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.1162G>T n.1178G>T n.1197G>T n.1173G>T c.639G>T (n.639G>T) n.1157G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1404G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1693G>T n.1121G>T n.1434G>T n.382G>T c.493G>T (n.493G>T) n.1209G>T
6	g.31962496A>C	CA449702088	SKIC2	c.238A>C (n.238A>C) c.1122A>C (p.Arg374=) n.1163A>C n.1179A>C n.1198A>C n.1174A>C c.640A>C (n.640A>C) n.1158A>C c.987A>C (p.Arg329=) n.1405A>C c.1158A>C (p.Arg386=) n.1694A>C n.1122A>C n.1435A>C n.383A>C c.494A>C (n.494A>C) n.1210A>C
6	g.31962496A>G	CA449702091	SKIC2	c.238A>G (n.238A>G) c.1122A>G (p.Arg374=) n.1163A>G n.1179A>G n.1198A>G n.1174A>G c.640A>G (n.640A>G) n.1158A>G c.987A>G (p.Arg329=) n.1405A>G c.1158A>G (p.Arg386=) n.1694A>G n.1122A>G n.1435A>G n.383A>G c.494A>G (n.494A>G) n.1210A>G
6	g.31962496A>T	CA449702094	SKIC2	c.238A>T (n.238A>T) c.1122A>T (p.Arg374=) n.1163A>T n.1179A>T n.1198A>T n.1174A>T c.640A>T (n.640A>T) n.1158A>T c.987A>T (p.Arg329=) n.1405A>T c.1158A>T (p.Arg386=) n.1694A>T n.1122A>T n.1435A>T n.383A>T c.494A>T (n.494A>T) n.1210A>T
6	g.31962496_31962498del	CA2534217486	SKIC2	c.238_240del (n.238_240del) c.1122_1124del (p.Asn375del) n.1163_1165del n.1179_1181del n.1198_1200del n.1174_1176del c.640_642del (n.640_642del) n.1158_1160del c.987_989del (p.Asn330del) n.1405_1407del c.1158_1160del (p.Asn387del) n.1694_1696del n.1122_1124del n.1435_1437del n.383_385del c.494_496del (n.494_496del) n.1210_1212del
6	g.31962497_31962498del	CA2553641743	SKIC2	c.239_240del (n.239_240del) c.1123_1124del (p.Asn375HisfsTer?) n.1164_1165del n.1180_1181del n.1199_1200del n.1175_1176del c.641_642del (n.641_642del) n.1159_1160del c.988_989del (p.Asn330HisfsTer?) n.1406_1407del c.1159_1160del (p.Asn387HisfsTer?) n.1695_1696del n.1123_1124del n.1436_1437del n.384_385del c.495_496del (n.495_496del) n.1211_1212del
6	g.31962497A=	CA1619379228	SKIC2	c.239A= (n.239A=) c.1123A= (p.Asn375=) n.1164A= n.1180A= n.1199A= n.1175A= c.641A= (n.641A=) n.1159A= c.988A= (p.Asn330=) n.1406A= c.1159A= (p.Asn387=) n.1695A= n.1123A= n.1436A= n.384A= c.495A= (n.495A=) n.1211A=
6	g.31962497A>C	CA363450846	SKIC2	c.239A>C (n.239A>C) c.1123A>C (p.Asn375His) n.1164A>C n.1180A>C n.1199A>C n.1175A>C c.641A>C (n.641A>C) n.1159A>C c.988A>C (p.Asn330His) n.1406A>C c.1159A>C (p.Asn387His) n.1695A>C n.1123A>C n.1436A>C n.384A>C c.495A>C (n.495A>C) n.1211A>C
6	g.31962497A>G	CA3729362	SKIC2	c.239A>G (n.239A>G) c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1164A>G n.1180A>G n.1199A>G n.1175A>G c.641A>G (n.641A>G) n.1159A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1406A>G c.1159A>G (p.Asn387Asp) n.1695A>G n.1123A>G n.1436A>G n.384A>G c.495A>G (n.495A>G) n.1211A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.31962497A>T	CA363450859	SKIC2	c.239A>T (n.239A>T) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1164A>T n.1180A>T n.1199A>T n.1175A>T c.641A>T (n.641A>T) n.1159A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1406A>T c.1159A>T (p.Asn387Tyr) n.1695A>T n.1123A>T n.1436A>T n.384A>T c.495A>T (n.495A>T) n.1211A>T
6	g.31962498A>C	CA363450868	SKIC2	c.240A>C (n.240A>C) c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1165A>C n.1181A>C n.1200A>C n.1176A>C c.642A>C (n.642A>C) n.1160A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1407A>C c.1160A>C (p.Asn387Thr) n.1696A>C n.1124A>C n.1437A>C n.385A>C c.496A>C (n.496A>C) n.1212A>C
6	g.31962498A>G	CA363450873	SKIC2	c.240A>G (n.240A>G) c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1165A>G n.1181A>G n.1200A>G n.1176A>G c.642A>G (n.642A>G) n.1160A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1407A>G c.1160A>G (p.Asn387Ser) n.1696A>G n.1124A>G n.1437A>G n.385A>G c.496A>G (n.496A>G) n.1212A>G
6	g.31962498A>T	CA363450880	SKIC2	c.240A>T (n.240A>T) c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1165A>T n.1181A>T n.1200A>T n.1176A>T c.642A>T (n.642A>T) n.1160A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1407A>T c.1160A>T (p.Asn387Ile) n.1696A>T n.1124A>T n.1437A>T n.385A>T c.496A>T (n.496A>T) n.1212A>T
6	g.31962499C>A	CA363450902	SKIC2	c.241C>A (n.241C>A) c.1125C>A (p.Asn375Lys) n.1166C>A n.1182C>A n.1201C>A n.1177C>A c.643C>A (n.643C>A) n.1161C>A c.990C>A (p.Asn330Lys) n.1408C>A c.1161C>A (p.Asn387Lys) n.1697C>A n.1125C>A n.1438C>A n.386C>A c.497C>A (n.497C>A) n.1213C>A	gnomAD v4
6	g.31962499C>G	CA363450913	SKIC2	c.241C>G (n.241C>G) c.1125C>G (p.Asn375Lys) n.1166C>G n.1182C>G n.1201C>G n.1177C>G c.643C>G (n.643C>G) n.1161C>G c.990C>G (p.Asn330Lys) n.1408C>G c.1161C>G (p.Asn387Lys) n.1697C>G n.1125C>G n.1438C>G n.386C>G c.497C>G (n.497C>G) n.1213C>G
6	g.31962499C>T	CA449702106	SKIC2	c.241C>T (n.241C>T) c.1125C>T (p.Asn375=) n.1166C>T n.1182C>T n.1201C>T n.1177C>T c.643C>T (n.643C>T) n.1161C>T c.990C>T (p.Asn330=) n.1408C>T c.1161C>T (p.Asn387=) n.1697C>T n.1125C>T n.1438C>T n.386C>T c.497C>T (n.497C>T) n.1213C>T
6	g.31962500del	CA2540437824	SKIC2	c.242del (n.242del) c.1126del (p.Thr376HisfsTer23) n.1167del n.1183del n.1202del n.1178del c.644del (n.644del) n.1162del c.991del (p.Thr331HisfsTer23) n.1409del c.1162del (p.Thr388HisfsTer23) n.1698del n.1126del n.1439del n.387del c.498del (n.498del) n.1214del
6	g.31962500A=	CA1619379230	SKIC2	c.242A= (n.242A=) c.1126A= (p.Thr376=) n.1167A= n.1183A= n.1202A= n.1178A= c.644A= (n.644A=) n.1162A= c.991A= (p.Thr331=) n.1409A= c.1162A= (p.Thr388=) n.1698A= n.1126A= n.1439A= n.387A= c.498A= (n.498A=) n.1214A=
6	g.31962500A>C	CA363450917	SKIC2	c.242A>C (n.242A>C) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1167A>C n.1183A>C n.1202A>C n.1178A>C c.644A>C (n.644A>C) n.1162A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1409A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1698A>C n.1126A>C n.1439A>C n.387A>C c.498A>C (n.498A>C) n.1214A>C
6	g.31962500A>G	CA363450916	SKIC2	c.242A>G (n.242A>G) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1167A>G n.1183A>G n.1202A>G n.1178A>G c.644A>G (n.644A>G) n.1162A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1409A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1698A>G n.1126A>G n.1439A>G n.387A>G c.498A>G (n.498A>G) n.1214A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.31962500A>T	CA363450915	SKIC2	c.242A>T (n.242A>T) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1167A>T n.1183A>T n.1202A>T n.1178A>T c.644A>T (n.644A>T) n.1162A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1409A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1698A>T n.1126A>T n.1439A>T n.387A>T c.498A>T (n.498A>T) n.1214A>T

Number of alleles fetched