| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31960104T>A | CA363434907 | SKIC2 | c.221T>A (p.Val74Glu) n.262T>A n.278T>A n.297T>A n.273T>A n.257T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.243T>A n.232T>A n.221T>A c.126+704T>A (n.126+704T>A) n.309T>A | |
| 6 | g.31960104T>C | CA363434908 | SKIC2 | c.221T>C (p.Val74Ala) n.262T>C n.278T>C n.297T>C n.273T>C n.257T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.243T>C n.232T>C n.221T>C c.126+704T>C (n.126+704T>C) n.309T>C | |
| 6 | g.31960104T>G | CA363434911 | SKIC2 | c.221T>G (p.Val74Gly) n.262T>G n.278T>G n.297T>G n.273T>G n.257T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.243T>G n.232T>G n.221T>G c.126+704T>G (n.126+704T>G) n.309T>G | |
| 6 | g.31960105G>A | CA449812448 | SKIC2 | c.222G>A (p.Val74=) n.263G>A n.279G>A n.298G>A n.274G>A n.258G>A c.87G>A (p.Val29=) n.244G>A n.233G>A n.222G>A c.126+705G>A (n.126+705G>A) n.310G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960105G>C | CA449812449 | SKIC2 | c.222G>C (p.Val74=) n.263G>C n.279G>C n.298G>C n.274G>C n.258G>C c.87G>C (p.Val29=) n.244G>C n.233G>C n.222G>C c.126+705G>C (n.126+705G>C) n.310G>C | |
| 6 | g.31960105G>T | CA449812450 | SKIC2 | c.222G>T (p.Val74=) n.263G>T n.279G>T n.298G>T n.274G>T n.258G>T c.87G>T (p.Val29=) n.244G>T n.233G>T n.222G>T c.126+705G>T (n.126+705G>T) n.310G>T | |
| 6 | g.31960106G>A | CA136905581 | SKIC2 | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.264G>A n.280G>A n.299G>A n.275G>A n.259G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.245G>A n.234G>A n.223G>A c.126+706G>A (n.126+706G>A) n.311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31960106G>C | CA363434930 | SKIC2 | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.264G>C n.280G>C n.299G>C n.275G>C n.259G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.245G>C n.234G>C n.223G>C c.126+706G>C (n.126+706G>C) n.311G>C | |
| 6 | g.31960106G= | CA1619377168 | SKIC2 | c.223G= (p.Glu75=) n.264G= n.280G= n.299G= n.275G= n.259G= c.88G= (p.Glu30=) n.245G= n.234G= n.223G= c.126+706G= (n.126+706G=) n.311G= | |
| 6 | g.31960106G>T | CA363434935 | SKIC2 | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.264G>T n.280G>T n.299G>T n.275G>T n.259G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.245G>T n.234G>T n.223G>T c.126+706G>T (n.126+706G>T) n.311G>T | |
| 6 | g.31960107A>C | CA363434936 | SKIC2 | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.265A>C n.281A>C n.300A>C n.276A>C n.260A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.246A>C n.235A>C n.224A>C c.126+707A>C (n.126+707A>C) n.312A>C | |
| 6 | g.31960107A>G | CA363434937 | SKIC2 | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.265A>G n.281A>G n.300A>G n.276A>G n.260A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.246A>G n.235A>G n.224A>G c.126+707A>G (n.126+707A>G) n.312A>G | |
| 6 | g.31960107A>T | CA363434938 | SKIC2 | c.224A>T (p.Glu75Val) n.265A>T n.281A>T n.300A>T n.276A>T n.260A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.246A>T n.235A>T n.224A>T c.126+707A>T (n.126+707A>T) n.312A>T | |
| 6 | g.31960108G>A | CA449812456 | SKIC2 | c.225G>A (p.Glu75=) n.266G>A n.282G>A n.301G>A n.277G>A n.261G>A c.90G>A (p.Glu30=) n.247G>A n.236G>A n.225G>A c.126+708G>A (n.126+708G>A) n.313G>A | |
| 6 | g.31960108G>C | CA363434939 | SKIC2 | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.266G>C n.282G>C n.301G>C n.277G>C n.261G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) n.247G>C n.236G>C n.225G>C c.126+708G>C (n.126+708G>C) n.313G>C | |
| 6 | g.31960108G= | CA1619377170 | SKIC2 | c.225G= (p.Glu75=) n.266G= n.282G= n.301G= n.277G= n.261G= c.90G= (p.Glu30=) n.247G= n.236G= n.225G= c.126+708G= (n.126+708G=) n.313G= | |
| 6 | g.31960108G>T | CA3729081 | SKIC2 | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.266G>T n.282G>T n.301G>T n.277G>T n.261G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) n.247G>T n.236G>T n.225G>T c.126+708G>T (n.126+708G>T) n.313G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960109C>A | CA363434978 | SKIC2 | c.226C>A (p.His76Asn) n.267C>A n.283C>A n.302C>A n.278C>A n.262C>A c.91C>A (p.His31Asn) n.248C>A n.237C>A n.226C>A c.126+709C>A (n.126+709C>A) n.314C>A | |
| 6 | g.31960109C>G | CA363434963 | SKIC2 | c.226C>G (p.His76Asp) n.267C>G n.283C>G n.302C>G n.278C>G n.262C>G c.91C>G (p.His31Asp) n.248C>G n.237C>G n.226C>G c.126+709C>G (n.126+709C>G) n.314C>G | |
| 6 | g.31960109C>T | CA363434943 | SKIC2 | c.226C>T (p.His76Tyr) n.267C>T n.283C>T n.302C>T n.278C>T n.262C>T c.91C>T (p.His31Tyr) n.248C>T n.237C>T n.226C>T c.126+709C>T (n.126+709C>T) n.314C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960110A>C | CA363434995 | SKIC2 | c.227A>C (p.His76Pro) n.268A>C n.284A>C n.303A>C n.279A>C n.263A>C c.92A>C (p.His31Pro) n.249A>C n.238A>C n.227A>C c.126+710A>C (n.126+710A>C) n.315A>C | |
| 6 | g.31960110A>G | CA363435013 | SKIC2 | c.227A>G (p.His76Arg) n.268A>G n.284A>G n.303A>G n.279A>G n.263A>G c.92A>G (p.His31Arg) n.249A>G n.238A>G n.227A>G c.126+710A>G (n.126+710A>G) n.315A>G | |
| 6 | g.31960110A>T | CA363435009 | SKIC2 | c.227A>T (p.His76Leu) n.268A>T n.284A>T n.303A>T n.279A>T n.263A>T c.92A>T (p.His31Leu) n.249A>T n.238A>T n.227A>T c.126+710A>T (n.126+710A>T) n.315A>T | |
| 6 | g.31960111C>A | CA363435024 | SKIC2 | c.228C>A (p.His76Gln) n.269C>A n.285C>A n.304C>A n.280C>A n.264C>A c.93C>A (p.His31Gln) n.250C>A n.239C>A n.228C>A c.126+711C>A (n.126+711C>A) n.316C>A | |
| 6 | g.31960111C>G | CA363435027 | SKIC2 | c.228C>G (p.His76Gln) n.269C>G n.285C>G n.304C>G n.280C>G n.264C>G c.93C>G (p.His31Gln) n.250C>G n.239C>G n.228C>G c.126+711C>G (n.126+711C>G) n.316C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960111C>T | CA449812462 | SKIC2 | c.228C>T (p.His76=) n.269C>T n.285C>T n.304C>T n.280C>T n.264C>T c.93C>T (p.His31=) n.250C>T n.239C>T n.228C>T c.126+711C>T (n.126+711C>T) n.316C>T | |
| 6 | g.31960112T>A | CA363435031 | SKIC2 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.270T>A n.286T>A n.305T>A n.281T>A n.265T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.251T>A n.240T>A n.229T>A c.126+712T>A (n.126+712T>A) n.317T>A | |
| 6 | g.31960112T>C | CA363435034 | SKIC2 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.270T>C n.286T>C n.305T>C n.281T>C n.265T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.251T>C n.240T>C n.229T>C c.126+712T>C (n.126+712T>C) n.317T>C | |
| 6 | g.31960112T>G | CA363435038 | SKIC2 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.270T>G n.286T>G n.305T>G n.281T>G n.265T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.251T>G n.240T>G n.229T>G c.126+712T>G (n.126+712T>G) n.317T>G | |
| 6 | g.31960113C>A | CA363435044 | SKIC2 | c.230C>A (p.Ser77Ter) n.271C>A n.287C>A n.306C>A n.282C>A n.266C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) n.252C>A n.241C>A n.230C>A c.126+713C>A (n.126+713C>A) n.318C>A | |
| 6 | g.31960113C= | CA1619377173 | SKIC2 | c.230C= (p.Ser77=) n.271C= n.287C= n.306C= n.282C= n.266C= c.95C= (p.Ser32=) n.252C= n.241C= n.230C= c.126+713C= (n.126+713C=) n.318C= | |
| 6 | g.31960113C>G | CA363435051 | SKIC2 | c.230C>G (p.Ser77Ter) n.271C>G n.287C>G n.306C>G n.282C>G n.266C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) n.252C>G n.241C>G n.230C>G c.126+713C>G (n.126+713C>G) n.318C>G | |
| 6 | g.31960113C>T | CA3729082 | SKIC2 | c.230C>T (p.Ser77Leu) n.271C>T n.287C>T n.306C>T n.282C>T n.266C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) n.252C>T n.241C>T n.230C>T c.126+713C>T (n.126+713C>T) n.318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960114A>C | CA449812464 | SKIC2 | c.231A>C (p.Ser77=) n.272A>C n.288A>C n.307A>C n.283A>C n.267A>C c.96A>C (p.Ser32=) n.253A>C n.242A>C n.231A>C c.126+714A>C (n.126+714A>C) n.319A>C | |
| 6 | g.31960114A>G | CA449812467 | SKIC2 | c.231A>G (p.Ser77=) n.272A>G n.288A>G n.307A>G n.283A>G n.267A>G c.96A>G (p.Ser32=) n.253A>G n.242A>G n.231A>G c.126+714A>G (n.126+714A>G) n.319A>G | |
| 6 | g.31960114A>T | CA449812469 | SKIC2 | c.231A>T (p.Ser77=) n.272A>T n.288A>T n.307A>T n.283A>T n.267A>T c.96A>T (p.Ser32=) n.253A>T n.242A>T n.231A>T c.126+714A>T (n.126+714A>T) n.319A>T | |
| 6 | g.31960115G>A | CA363435065 | SKIC2 | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.273G>A n.289G>A n.308G>A n.284G>A n.268G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.254G>A n.243G>A n.232G>A c.126+715G>A (n.126+715G>A) n.320G>A | |
| 6 | g.31960115G>C | CA363435073 | SKIC2 | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.273G>C n.289G>C n.308G>C n.284G>C n.268G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.254G>C n.243G>C n.232G>C c.126+715G>C (n.126+715G>C) n.320G>C | |
| 6 | g.31960115G>T | CA363435080 | SKIC2 | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.273G>T n.289G>T n.308G>T n.284G>T n.268G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.254G>T n.243G>T n.232G>T c.126+715G>T (n.126+715G>T) n.320G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960116C>A | CA363435104 | SKIC2 | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.274C>A n.290C>A n.309C>A n.285C>A n.269C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.255C>A n.244C>A n.233C>A c.126+716C>A (n.126+716C>A) n.321C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960116C>G | CA363435091 | SKIC2 | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.274C>G n.290C>G n.309C>G n.285C>G n.269C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.255C>G n.244C>G n.233C>G c.126+716C>G (n.126+716C>G) n.321C>G | |
| 6 | g.31960116C>T | CA363435086 | SKIC2 | c.233C>T (p.Ala78Val) n.274C>T n.290C>T n.309C>T n.285C>T n.269C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.255C>T n.244C>T n.233C>T c.126+716C>T (n.126+716C>T) n.321C>T | |
| 6 | g.31960117C>A | CA449812474 | SKIC2 | c.234C>A (p.Ala78=) n.275C>A n.291C>A n.310C>A n.286C>A n.270C>A c.99C>A (p.Ala33=) n.256C>A n.245C>A n.234C>A c.126+717C>A (n.126+717C>A) n.322C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960117C= | CA1619377176 | SKIC2 | c.234C= (p.Ala78=) n.275C= n.291C= n.310C= n.286C= n.270C= c.99C= (p.Ala33=) n.256C= n.245C= n.234C= c.126+717C= (n.126+717C=) n.322C= | |
| 6 | g.31960117C>G | CA449812475 | SKIC2 | c.234C>G (p.Ala78=) n.275C>G n.291C>G n.310C>G n.286C>G n.270C>G c.99C>G (p.Ala33=) n.256C>G n.245C>G n.234C>G c.126+717C>G (n.126+717C>G) n.322C>G | |
| 6 | g.31960117C>T | CA449812473 | SKIC2 | c.234C>T (p.Ala78=) n.275C>T n.291C>T n.310C>T n.286C>T n.270C>T c.99C>T (p.Ala33=) n.256C>T n.245C>T n.234C>T c.126+717C>T (n.126+717C>T) n.322C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960118C>A | CA449812478 | SKIC2 | c.235C>A (p.Arg79=) n.276C>A n.292C>A n.311C>A n.287C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) n.271C>A c.100C>A (p.Arg34=) n.257C>A n.246C>A n.235C>A c.126+718C>A (n.126+718C>A) n.323C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960118C= | CA1619377180 | SKIC2 | c.235C= (p.Arg79=) n.276C= n.292C= n.311C= n.287C= n.271C= c.100C= (p.Arg34=) n.257C= n.246C= n.235C= c.126+718C= (n.126+718C=) n.323C= | |
| 6 | g.31960118C>G | CA363435109 | SKIC2 | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.276C>G n.292C>G n.311C>G n.287C>G n.271C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.257C>G n.246C>G n.235C>G c.126+718C>G (n.126+718C>G) n.323C>G | |
| 6 | g.31960118C>T | CA3729083 | SKIC2 | c.235C>T (p.Arg79Ter) n.276C>T n.292C>T n.311C>T n.287C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) n.271C>T c.100C>T (p.Arg34Ter) n.257C>T n.246C>T n.235C>T c.126+718C>T (n.126+718C>T) n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960119G>A | CA3729084 | SKIC2 | c.236G>A (p.Arg79Gln) n.277G>A n.293G>A n.312G>A n.288G>A c.236G>A (p.Arg79His) n.272G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) n.258G>A n.247G>A n.236G>A c.126+719G>A (n.126+719G>A) n.324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31960119G>C | CA363435122 | SKIC2 | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.277G>C n.293G>C n.312G>C n.288G>C n.272G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.258G>C n.247G>C n.236G>C c.126+719G>C (n.126+719G>C) n.324G>C | |
| 6 | g.31960119G= | CA1619377184 | SKIC2 | c.236G= (p.Arg79=) n.277G= n.293G= n.312G= n.288G= n.272G= c.101G= (p.Arg34=) n.258G= n.247G= n.236G= c.126+719G= (n.126+719G=) n.324G= | |
| 6 | g.31960119G>T | CA363435130 | SKIC2 | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.277G>T n.293G>T n.312G>T n.288G>T n.272G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.258G>T n.247G>T n.236G>T c.126+719G>T (n.126+719G>T) n.324G>T | |
| 6 | g.31960120G>A | CA363435133 | SKIC2 | c.236+1G>A (n.236+1G>A) n.277+1G>A n.293+1G>A n.312+1G>A n.288+1G>A n.272+1G>A c.101+1G>A (n.101+1G>A) n.258+1G>A n.247+1G>A n.236+1G>A c.126+720G>A (n.126+720G>A) n.324+1G>A | |
| 6 | g.31960120G>C | CA363435143 | SKIC2 | c.236+1G>C (n.236+1G>C) n.277+1G>C n.293+1G>C n.312+1G>C n.288+1G>C n.272+1G>C c.101+1G>C (n.101+1G>C) n.258+1G>C n.247+1G>C n.236+1G>C c.126+720G>C (n.126+720G>C) n.324+1G>C | |
| 6 | g.31960120G>T | CA363435147 | SKIC2 | c.236+1G>T (n.236+1G>T) n.277+1G>T n.293+1G>T n.312+1G>T n.288+1G>T n.272+1G>T c.101+1G>T (n.101+1G>T) n.258+1G>T n.247+1G>T n.236+1G>T c.126+720G>T (n.126+720G>T) n.324+1G>T | |
| 6 | g.31960121T>A | CA363435152 | SKIC2 | c.236+2T>A (n.236+2T>A) n.277+2T>A n.293+2T>A n.312+2T>A n.288+2T>A n.272+2T>A c.101+2T>A (n.101+2T>A) n.258+2T>A n.247+2T>A n.236+2T>A c.126+721T>A (n.126+721T>A) n.324+2T>A | |
| 6 | g.31960121T>C | CA363435165 | SKIC2 | c.236+2T>C (n.236+2T>C) n.277+2T>C n.293+2T>C n.312+2T>C n.288+2T>C n.272+2T>C c.101+2T>C (n.101+2T>C) n.258+2T>C n.247+2T>C n.236+2T>C c.126+721T>C (n.126+721T>C) n.324+2T>C | |
| 6 | g.31960121T>G | CA363435171 | SKIC2 | c.236+2T>G (n.236+2T>G) n.277+2T>G n.293+2T>G n.312+2T>G n.288+2T>G n.272+2T>G c.101+2T>G (n.101+2T>G) n.258+2T>G n.247+2T>G n.236+2T>G c.126+721T>G (n.126+721T>G) n.324+2T>G | |
| 6 | g.31960123A>G | CA2678077556 | SKIC2 | c.236+4A>G (n.236+4A>G) n.277+4A>G n.293+4A>G n.312+4A>G n.288+4A>G n.272+4A>G c.101+4A>G (n.101+4A>G) n.258+4A>G n.247+4A>G n.236+4A>G c.126+723A>G (n.126+723A>G) n.324+4A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960124G>A | CA3729085 | SKIC2 | c.236+5G>A (n.236+5G>A) n.277+5G>A n.293+5G>A n.312+5G>A n.288+5G>A n.272+5G>A c.101+5G>A (n.101+5G>A) n.258+5G>A n.247+5G>A n.236+5G>A c.126+724G>A (n.126+724G>A) n.324+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960124G= | CA1619377186 | SKIC2 | c.236+5G= (n.236+5G=) n.277+5G= n.293+5G= n.312+5G= n.288+5G= n.272+5G= c.101+5G= (n.101+5G=) n.258+5G= n.247+5G= n.236+5G= c.126+724G= (n.126+724G=) n.324+5G= | |
| 6 | g.31960126A>G | CA2678077561 | SKIC2 | c.236+7A>G (n.236+7A>G) n.277+7A>G n.293+7A>G n.312+7A>G n.288+7A>G n.272+7A>G c.101+7A>G (n.101+7A>G) n.258+7A>G n.247+7A>G n.236+7A>G c.126+726A>G (n.126+726A>G) n.324+7A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960128T>C | CA2678077565 | SKIC2 | c.236+9T>C (n.236+9T>C) n.277+9T>C n.293+9T>C n.312+9T>C n.288+9T>C n.272+9T>C c.101+9T>C (n.101+9T>C) n.258+9T>C n.247+9T>C n.236+9T>C c.126+728T>C (n.126+728T>C) n.324+9T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960129C>A | CA2678077566 | SKIC2 | c.236+10C>A (n.236+10C>A) n.277+10C>A n.293+10C>A n.312+10C>A n.288+10C>A n.272+10C>A c.101+10C>A (n.101+10C>A) n.258+10C>A n.247+10C>A n.236+10C>A c.126+729C>A (n.126+729C>A) n.324+10C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960129C>G | CA2678077567 | SKIC2 | c.236+10C>G (n.236+10C>G) n.277+10C>G n.293+10C>G n.312+10C>G n.288+10C>G n.272+10C>G c.101+10C>G (n.101+10C>G) n.258+10C>G n.247+10C>G n.236+10C>G c.126+729C>G (n.126+729C>G) n.324+10C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960130T>C | CA2678077568 | SKIC2 | c.236+11T>C (n.236+11T>C) n.277+11T>C n.293+11T>C n.312+11T>C n.288+11T>C n.272+11T>C c.101+11T>C (n.101+11T>C) n.258+11T>C n.247+11T>C n.236+11T>C c.126+730T>C (n.126+730T>C) n.324+11T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960131G>A | CA3729086 | SKIC2 | c.236+12G>A (n.236+12G>A) n.277+12G>A n.293+12G>A n.312+12G>A n.288+12G>A n.272+12G>A c.101+12G>A (n.101+12G>A) n.258+12G>A n.247+12G>A n.236+12G>A c.126+731G>A (n.126+731G>A) n.324+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960131G>C | CA2678077575 | SKIC2 | c.236+12G>C (n.236+12G>C) n.277+12G>C n.293+12G>C n.312+12G>C n.288+12G>C n.272+12G>C c.101+12G>C (n.101+12G>C) n.258+12G>C n.247+12G>C n.236+12G>C c.126+731G>C (n.126+731G>C) n.324+12G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960131G= | CA1619377191 | SKIC2 | c.236+12G= (n.236+12G=) n.277+12G= n.293+12G= n.312+12G= n.288+12G= n.272+12G= c.101+12G= (n.101+12G=) n.258+12G= n.247+12G= n.236+12G= c.126+731G= (n.126+731G=) n.324+12G= | |
| 6 | g.31960133A>C | CA2697546663 | SKIC2 | c.236+14A>C (n.236+14A>C) n.277+14A>C n.293+14A>C n.312+14A>C n.288+14A>C n.272+14A>C c.101+14A>C (n.101+14A>C) n.258+14A>C n.247+14A>C n.236+14A>C c.126+733A>C (n.126+733A>C) n.324+14A>C | ClinVar |
| 6 | g.31960133_31960134delinsAG | CA1619377195 | SKIC2 | c.236+14_236+15delinsAG (n.236+14_236+15delinsAG) n.277+14_277+15delinsAG n.293+14_293+15delinsAG n.312+14_312+15delinsAG n.288+14_288+15delinsAG n.272+14_272+15delinsAG c.101+14_101+15delinsAG (n.101+14_101+15delinsAG) n.258+14_258+15delinsAG n.247+14_247+15delinsAG n.236+14_236+15delinsAG c.126+733_126+734delinsAG (n.126+733_126+734delinsAG) n.324+14_324+15delinsAG | |
| 6 | g.31960137del | CA3729087 | SKIC2 | c.236+18del (n.236+18del) n.277+18del n.293+18del n.312+18del n.288+18del n.272+18del c.101+18del (n.101+18del) n.258+18del n.247+18del n.236+18del c.126+737del (n.126+737del) n.324+18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960135G>A | CA2739272864 | SKIC2 | c.236+16G>A (n.236+16G>A) n.277+16G>A n.293+16G>A n.312+16G>A n.288+16G>A n.272+16G>A c.101+16G>A (n.101+16G>A) n.258+16G>A n.247+16G>A n.236+16G>A c.126+735G>A (n.126+735G>A) n.324+16G>A | ClinVar |
| 6 | g.31960135G>C | CA3729088 | SKIC2 | c.236+16G>C (n.236+16G>C) n.277+16G>C n.293+16G>C n.312+16G>C n.288+16G>C n.272+16G>C c.101+16G>C (n.101+16G>C) n.258+16G>C n.247+16G>C n.236+16G>C c.126+735G>C (n.126+735G>C) n.324+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960135G= | CA1619377199 | SKIC2 | c.236+16G= (n.236+16G=) n.277+16G= n.293+16G= n.312+16G= n.288+16G= n.272+16G= c.101+16G= (n.101+16G=) n.258+16G= n.247+16G= n.236+16G= c.126+735G= (n.126+735G=) n.324+16G= | |
| 6 | g.31960136G>A | CA1619377203 | SKIC2 | c.236+17G>A (n.236+17G>A) n.277+17G>A n.293+17G>A n.312+17G>A n.288+17G>A n.272+17G>A c.101+17G>A (n.101+17G>A) n.258+17G>A n.247+17G>A n.236+17G>A c.126+736G>A (n.126+736G>A) n.324+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960136G= | CA1619377207 | SKIC2 | c.236+17G= (n.236+17G=) n.277+17G= n.293+17G= n.312+17G= n.288+17G= n.272+17G= c.101+17G= (n.101+17G=) n.258+17G= n.247+17G= n.236+17G= c.126+736G= (n.126+736G=) n.324+17G= | |
| 6 | g.31960136G>T | CA3729089 | SKIC2 | c.236+17G>T (n.236+17G>T) n.277+17G>T n.293+17G>T n.312+17G>T n.288+17G>T n.272+17G>T c.101+17G>T (n.101+17G>T) n.258+17G>T n.247+17G>T n.236+17G>T c.126+736G>T (n.126+736G>T) n.324+17G>T | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31960138C>A | CA3729090 | SKIC2 | c.236+19C>A (n.236+19C>A) n.277+19C>A n.293+19C>A n.312+19C>A n.288+19C>A n.272+19C>A c.101+19C>A (n.101+19C>A) n.258+19C>A n.247+19C>A n.236+19C>A c.126+738C>A (n.126+738C>A) n.324+19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31960138C= | CA1619377210 | SKIC2 | c.236+19C= (n.236+19C=) n.277+19C= n.293+19C= n.312+19C= n.288+19C= n.272+19C= c.101+19C= (n.101+19C=) n.258+19C= n.247+19C= n.236+19C= c.126+738C= (n.126+738C=) n.324+19C= | |
| 6 | g.31960138C>G | CA566692918 | SKIC2 | c.236+19C>G (n.236+19C>G) n.277+19C>G n.293+19C>G n.312+19C>G n.288+19C>G n.272+19C>G c.101+19C>G (n.101+19C>G) n.258+19C>G n.247+19C>G n.236+19C>G c.126+738C>G (n.126+738C>G) n.324+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960139T>C | CA2678077595 | SKIC2 | c.236+20T>C (n.236+20T>C) n.277+20T>C n.293+20T>C n.312+20T>C n.288+20T>C n.272+20T>C c.101+20T>C (n.101+20T>C) n.258+20T>C n.247+20T>C n.236+20T>C c.126+739T>C (n.126+739T>C) n.324+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960140dup | CA2678077593 | SKIC2 | c.236+21dup (n.236+21dup) n.277+21dup n.293+21dup n.312+21dup n.288+21dup n.272+21dup c.101+21dup (n.101+21dup) n.258+21dup n.247+21dup n.236+21dup c.126+740dup (n.126+740dup) n.324+21dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960140del | CA2578573089 | SKIC2 | c.236+21del (n.236+21del) n.277+21del n.293+21del n.312+21del n.288+21del n.272+21del c.101+21del (n.101+21del) n.258+21del n.247+21del n.236+21del c.126+740del (n.126+740del) n.324+21del | |
| 6 | g.31960141A>G | CA2578573090 | SKIC2 | c.236+22A>G (n.236+22A>G) n.277+22A>G n.293+22A>G n.312+22A>G n.288+22A>G n.272+22A>G c.101+22A>G (n.101+22A>G) n.258+22A>G n.247+22A>G n.236+22A>G c.126+741A>G (n.126+741A>G) n.324+22A>G | |
| 6 | g.31960143A= | CA1619377214 | SKIC2 | c.236+24A= (n.236+24A=) n.277+24A= n.293+24A= n.312+24A= n.288+24A= n.272+24A= c.101+24A= (n.101+24A=) n.258+24A= n.247+24A= n.236+24A= c.126+743A= (n.126+743A=) n.324+24A= | |
| 6 | g.31960143A>C | CA566692919 | SKIC2 | c.236+24A>C (n.236+24A>C) n.277+24A>C n.293+24A>C n.312+24A>C n.288+24A>C n.272+24A>C c.101+24A>C (n.101+24A>C) n.258+24A>C n.247+24A>C n.236+24A>C c.126+743A>C (n.126+743A>C) n.324+24A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31960143_31960144del | CA2770525451 | SKIC2 | c.236+24_236+25del (n.236+24_236+25del) n.277+24_277+25del n.293+24_293+25del n.312+24_312+25del n.288+24_288+25del n.272+24_272+25del c.101+24_101+25del (n.101+24_101+25del) n.258+24_258+25del n.247+24_247+25del n.236+24_236+25del c.126+743_126+744del (n.126+743_126+744del) n.324+24_324+25del | |
| 6 | g.31960144C>G | CA2678077598 | SKIC2 | c.236+25C>G (n.236+25C>G) n.277+25C>G n.293+25C>G n.312+25C>G n.288+25C>G n.272+25C>G c.101+25C>G (n.101+25C>G) n.258+25C>G n.247+25C>G n.236+25C>G c.126+744C>G (n.126+744C>G) n.324+25C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960145T>C | CA566692920 | SKIC2 | c.236+26T>C (n.236+26T>C) n.277+26T>C n.293+26T>C n.312+26T>C n.288+26T>C n.272+26T>C c.101+26T>C (n.101+26T>C) n.258+26T>C n.247+26T>C n.236+26T>C c.126+745T>C (n.126+745T>C) n.324+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960145T>G | CA1087496324 | SKIC2 | c.236+26T>G (n.236+26T>G) n.277+26T>G n.293+26T>G n.312+26T>G n.288+26T>G n.272+26T>G c.101+26T>G (n.101+26T>G) n.258+26T>G n.247+26T>G n.236+26T>G c.126+745T>G (n.126+745T>G) n.324+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960145T= | CA1619377216 | SKIC2 | c.236+26T= (n.236+26T=) n.277+26T= n.293+26T= n.312+26T= n.288+26T= n.272+26T= c.101+26T= (n.101+26T=) n.258+26T= n.247+26T= n.236+26T= c.126+745T= (n.126+745T=) n.324+26T= | |
| 6 | g.31960147G>A | CA2578573091 | SKIC2 | c.236+28G>A (n.236+28G>A) n.277+28G>A n.293+28G>A n.312+28G>A n.288+28G>A n.272+28G>A c.101+28G>A (n.101+28G>A) n.258+28G>A n.247+28G>A n.236+28G>A c.126+747G>A (n.126+747G>A) n.324+28G>A | |
| 6 | g.31960147G>C | CA566692921 | SKIC2 | c.236+28G>C (n.236+28G>C) n.277+28G>C n.293+28G>C n.312+28G>C n.288+28G>C n.272+28G>C c.101+28G>C (n.101+28G>C) n.258+28G>C n.247+28G>C n.236+28G>C c.126+747G>C (n.126+747G>C) n.324+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960147G= | CA1619377219 | SKIC2 | c.236+28G= (n.236+28G=) n.277+28G= n.293+28G= n.312+28G= n.288+28G= n.272+28G= c.101+28G= (n.101+28G=) n.258+28G= n.247+28G= n.236+28G= c.126+747G= (n.126+747G=) n.324+28G= | |
| 6 | g.31960147G>T | CA566692922 | SKIC2 | c.236+28G>T (n.236+28G>T) n.277+28G>T n.293+28G>T n.312+28G>T n.288+28G>T n.272+28G>T c.101+28G>T (n.101+28G>T) n.258+28G>T n.247+28G>T n.236+28G>T c.126+747G>T (n.126+747G>T) n.324+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960148G>A | CA566692923 | SKIC2 | c.236+29G>A (n.236+29G>A) n.277+29G>A n.293+29G>A n.312+29G>A n.288+29G>A n.272+29G>A c.101+29G>A (n.101+29G>A) n.258+29G>A n.247+29G>A n.236+29G>A c.126+748G>A (n.126+748G>A) n.324+29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31960148G= | CA1619377221 | SKIC2 | c.236+29G= (n.236+29G=) n.277+29G= n.293+29G= n.312+29G= n.288+29G= n.272+29G= c.101+29G= (n.101+29G=) n.258+29G= n.247+29G= n.236+29G= c.126+748G= (n.126+748G=) n.324+29G= | |
| 6 | g.31960149G= | CA1619377224 | SKIC2 | c.236+30G= (n.236+30G=) n.277+30G= n.293+30G= n.312+30G= n.288+30G= n.272+30G= c.101+30G= (n.101+30G=) n.258+30G= n.247+30G= n.236+30G= c.126+749G= (n.126+749G=) n.324+30G= | |
| 6 | g.31960149G>T | CA136905626 | SKIC2 | c.236+30G>T (n.236+30G>T) n.277+30G>T n.293+30G>T n.312+30G>T n.288+30G>T n.272+30G>T c.101+30G>T (n.101+30G>T) n.258+30G>T n.247+30G>T n.236+30G>T c.126+749G>T (n.126+749G>T) n.324+30G>T | dbSNP |
| 6 | g.31960152A>G | CA2578573092 | SKIC2 | c.236+33A>G (n.236+33A>G) n.277+33A>G n.293+33A>G n.312+33A>G n.288+33A>G n.272+33A>G c.101+33A>G (n.101+33A>G) n.258+33A>G n.247+33A>G n.236+33A>G c.126+752A>G (n.126+752A>G) n.324+33A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960154G>A | CA2578573093 | SKIC2 | c.236+35G>A (n.236+35G>A) n.277+35G>A n.293+35G>A n.312+35G>A n.288+35G>A n.272+35G>A c.101+35G>A (n.101+35G>A) n.258+35G>A n.247+35G>A n.236+35G>A c.126+754G>A (n.126+754G>A) n.324+35G>A | |
| 6 | g.31960155G>C | CA1619377227 | SKIC2 | c.236+36G>C (n.236+36G>C) n.277+36G>C n.293+36G>C n.312+36G>C n.288+36G>C n.272+36G>C c.101+36G>C (n.101+36G>C) n.258+36G>C n.247+36G>C n.236+36G>C c.126+755G>C (n.126+755G>C) n.324+36G>C | dbSNP |
| 6 | g.31960155G= | CA1619377226 | SKIC2 | c.236+36G= (n.236+36G=) n.277+36G= n.293+36G= n.312+36G= n.288+36G= n.272+36G= c.101+36G= (n.101+36G=) n.258+36G= n.247+36G= n.236+36G= c.126+755G= (n.126+755G=) n.324+36G= | |
| 6 | g.31960156G>C | CA136905629 | SKIC2 | c.236+37G>C (n.236+37G>C) n.277+37G>C n.293+37G>C n.312+37G>C n.288+37G>C n.272+37G>C c.101+37G>C (n.101+37G>C) n.258+37G>C n.247+37G>C n.236+37G>C c.126+756G>C (n.126+756G>C) n.324+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960156G= | CA1619377229 | SKIC2 | c.236+37G= (n.236+37G=) n.277+37G= n.293+37G= n.312+37G= n.288+37G= n.272+37G= c.101+37G= (n.101+37G=) n.258+37G= n.247+37G= n.236+37G= c.126+756G= (n.126+756G=) n.324+37G= | |
| 6 | g.31960160C>T | CA2678077618 | SKIC2 | c.236+41C>T (n.236+41C>T) n.277+41C>T n.293+41C>T n.312+41C>T n.288+41C>T c.237-41C>T (n.237-41C>T) n.272+41C>T c.101+41C>T (n.101+41C>T) n.258+41C>T n.247+41C>T n.236+41C>T c.126+760C>T (n.126+760C>T) n.324+41C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960161T>A | CA1619377233 | SKIC2 | c.236+42T>A (n.236+42T>A) n.277+42T>A n.293+42T>A n.312+42T>A n.288+42T>A c.237-40T>A (n.237-40T>A) n.272+42T>A c.101+42T>A (n.101+42T>A) n.258+42T>A n.247+42T>A n.236+42T>A c.126+761T>A (n.126+761T>A) n.324+42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960161T>C | CA2678077621 | SKIC2 | c.236+42T>C (n.236+42T>C) n.277+42T>C n.293+42T>C n.312+42T>C n.288+42T>C c.237-40T>C (n.237-40T>C) n.272+42T>C c.101+42T>C (n.101+42T>C) n.258+42T>C n.247+42T>C n.236+42T>C c.126+761T>C (n.126+761T>C) n.324+42T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960161T= | CA1619377232 | SKIC2 | c.236+42T= (n.236+42T=) n.277+42T= n.293+42T= n.312+42T= n.288+42T= c.237-40T= (n.237-40T=) n.272+42T= c.101+42T= (n.101+42T=) n.258+42T= n.247+42T= n.236+42T= c.126+761T= (n.126+761T=) n.324+42T= | |
| 6 | g.31960162G>A | CA2678077622 | SKIC2 | c.236+43G>A (n.236+43G>A) n.277+43G>A n.293+43G>A n.312+43G>A n.288+43G>A c.237-39G>A (n.237-39G>A) n.272+43G>A c.101+43G>A (n.101+43G>A) n.258+43G>A n.247+43G>A n.236+43G>A c.126+762G>A (n.126+762G>A) n.324+43G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960168A>T | CA2711460418 | SKIC2 | c.236+49A>T (n.236+49A>T) n.277+49A>T n.293+49A>T n.312+49A>T n.288+49A>T c.237-33A>T (n.237-33A>T) n.272+49A>T c.101+49A>T (n.101+49A>T) n.258+49A>T n.247+49A>T n.236+49A>T c.126+768A>T (n.126+768A>T) n.324+49A>T | dbSNP |
| 6 | g.31960169G>A | CA3729091 | SKIC2 | c.237-51G>A (n.237-51G>A) n.278-51G>A n.294-51G>A n.313-51G>A n.289-51G>A c.237-32G>A (n.237-32G>A) n.273-51G>A c.102-51G>A (n.102-51G>A) n.259-51G>A n.248-51G>A n.237-51G>A c.126+769G>A (n.126+769G>A) n.325-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960169G>C | CA2678077625 | SKIC2 | c.237-51G>C (n.237-51G>C) n.278-51G>C n.294-51G>C n.313-51G>C n.289-51G>C c.237-32G>C (n.237-32G>C) n.273-51G>C c.102-51G>C (n.102-51G>C) n.259-51G>C n.248-51G>C n.237-51G>C c.126+769G>C (n.126+769G>C) n.325-51G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960169G= | CA1619377235 | SKIC2 | c.237-51G= (n.237-51G=) n.278-51G= n.294-51G= n.313-51G= n.289-51G= c.237-32G= (n.237-32G=) n.273-51G= c.102-51G= (n.102-51G=) n.259-51G= n.248-51G= n.237-51G= c.126+769G= (n.126+769G=) n.325-51G= | |
| 6 | g.31960170C>T | CA2678077630 | SKIC2 | c.237-50C>T (n.237-50C>T) n.278-50C>T n.294-50C>T n.313-50C>T n.289-50C>T c.237-31C>T (n.237-31C>T) n.273-50C>T c.102-50C>T (n.102-50C>T) n.259-50C>T n.248-50C>T n.237-50C>T c.126+770C>T (n.126+770C>T) n.325-50C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960171T>C | CA2678077632 | SKIC2 | c.237-49T>C (n.237-49T>C) n.278-49T>C n.294-49T>C n.313-49T>C n.289-49T>C c.237-30T>C (n.237-30T>C) n.273-49T>C c.102-49T>C (n.102-49T>C) n.259-49T>C n.248-49T>C n.237-49T>C c.126+771T>C (n.126+771T>C) n.325-49T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960172G>T | CA2517626780 | SKIC2 | c.237-48G>T (n.237-48G>T) n.278-48G>T n.294-48G>T n.313-48G>T n.289-48G>T c.237-29G>T (n.237-29G>T) n.273-48G>T c.102-48G>T (n.102-48G>T) n.259-48G>T n.248-48G>T n.237-48G>T c.126+772G>T (n.126+772G>T) n.325-48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960176C>A | CA2678077634 | SKIC2 | c.237-44C>A (n.237-44C>A) n.278-44C>A n.294-44C>A n.313-44C>A n.289-44C>A c.237-25C>A (n.237-25C>A) n.273-44C>A c.102-44C>A (n.102-44C>A) n.259-44C>A n.248-44C>A n.237-44C>A c.126+776C>A (n.126+776C>A) n.325-44C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960176C>G | CA2678077637 | SKIC2 | c.237-44C>G (n.237-44C>G) n.278-44C>G n.294-44C>G n.313-44C>G n.289-44C>G c.237-25C>G (n.237-25C>G) n.273-44C>G c.102-44C>G (n.102-44C>G) n.259-44C>G n.248-44C>G n.237-44C>G c.126+776C>G (n.126+776C>G) n.325-44C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960176C>T | CA2678077636 | SKIC2 | c.237-44C>T (n.237-44C>T) n.278-44C>T n.294-44C>T n.313-44C>T n.289-44C>T c.237-25C>T (n.237-25C>T) n.273-44C>T c.102-44C>T (n.102-44C>T) n.259-44C>T n.248-44C>T n.237-44C>T c.126+776C>T (n.126+776C>T) n.325-44C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960179A= | CA1619377238 | SKIC2 | c.237-41A= (n.237-41A=) n.278-41A= n.294-41A= n.313-41A= n.289-41A= c.237-22A= (n.237-22A=) n.273-41A= c.102-41A= (n.102-41A=) n.259-41A= n.248-41A= n.237-41A= c.126+779A= (n.126+779A=) n.325-41A= | |
| 6 | g.31960179A>G | CA566692924 | SKIC2 | c.237-41A>G (n.237-41A>G) n.278-41A>G n.294-41A>G n.313-41A>G n.289-41A>G c.237-22A>G (n.237-22A>G) n.273-41A>G c.102-41A>G (n.102-41A>G) n.259-41A>G n.248-41A>G n.237-41A>G c.126+779A>G (n.126+779A>G) n.325-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960180G>A | CA2678077640 | SKIC2 | c.237-40G>A (n.237-40G>A) n.278-40G>A n.294-40G>A n.313-40G>A n.289-40G>A c.237-21G>A (n.237-21G>A) n.273-40G>A c.102-40G>A (n.102-40G>A) n.259-40G>A n.248-40G>A n.237-40G>A c.126+780G>A (n.126+780G>A) n.325-40G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960181G>A | CA3729092 | SKIC2 | c.237-39G>A (n.237-39G>A) n.278-39G>A n.294-39G>A n.313-39G>A n.289-39G>A c.237-20G>A (n.237-20G>A) n.273-39G>A c.102-39G>A (n.102-39G>A) n.259-39G>A n.248-39G>A n.237-39G>A c.126+781G>A (n.126+781G>A) n.325-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960181G= | CA1619377241 | SKIC2 | c.237-39G= (n.237-39G=) n.278-39G= n.294-39G= n.313-39G= n.289-39G= c.237-20G= (n.237-20G=) n.273-39G= c.102-39G= (n.102-39G=) n.259-39G= n.248-39G= n.237-39G= c.126+781G= (n.126+781G=) n.325-39G= | |
| 6 | g.31960181G>T | CA2711129496 | SKIC2 | c.237-39G>T (n.237-39G>T) n.278-39G>T n.294-39G>T n.313-39G>T n.289-39G>T c.237-20G>T (n.237-20G>T) n.273-39G>T c.102-39G>T (n.102-39G>T) n.259-39G>T n.248-39G>T n.237-39G>T c.126+781G>T (n.126+781G>T) n.325-39G>T | dbSNP |
| 6 | g.31960181_31960182delinsGA | CA1619377242 | SKIC2 | c.237-39_237-38delinsGA (n.237-39_237-38delinsGA) n.278-39_278-38delinsGA n.294-39_294-38delinsGA n.313-39_313-38delinsGA n.289-39_289-38delinsGA c.237-20_237-19delinsGA (n.237-20_237-19delinsGA) n.273-39_273-38delinsGA c.102-39_102-38delinsGA (n.102-39_102-38delinsGA) n.259-39_259-38delinsGA n.248-39_248-38delinsGA n.237-39_237-38delinsGA c.126+781_126+782delinsGA (n.126+781_126+782delinsGA) n.325-39_325-38delinsGA | |
| 6 | g.31960184_31960186del | CA2578573094 | SKIC2 | c.237-36_237-34del (n.237-36_237-34del) n.278-36_278-34del n.294-36_294-34del n.313-36_313-34del n.289-36_289-34del c.237-17_237-15del (n.237-17_237-15del) n.273-36_273-34del c.102-36_102-34del (n.102-36_102-34del) n.259-36_259-34del n.248-36_248-34del n.237-36_237-34del c.126+784_126+786del (n.126+784_126+786del) n.325-36_325-34del | |
| 6 | g.31960183del | CA1619377245 | SKIC2 | c.237-37del (n.237-37del) n.278-37del n.294-37del n.313-37del n.289-37del c.237-18del (n.237-18del) n.273-37del c.102-37del (n.102-37del) n.259-37del n.248-37del n.237-37del c.126+783del (n.126+783del) n.325-37del | dbSNP |
| 6 | g.31960183A>C | CA2678077649 | SKIC2 | c.237-37A>C (n.237-37A>C) n.278-37A>C n.294-37A>C n.313-37A>C n.289-37A>C c.237-18A>C (n.237-18A>C) n.273-37A>C c.102-37A>C (n.102-37A>C) n.259-37A>C n.248-37A>C n.237-37A>C c.126+783A>C (n.126+783A>C) n.325-37A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960183A>G | CA2678077650 | SKIC2 | c.237-37A>G (n.237-37A>G) n.278-37A>G n.294-37A>G n.313-37A>G n.289-37A>G c.237-18A>G (n.237-18A>G) n.273-37A>G c.102-37A>G (n.102-37A>G) n.259-37A>G n.248-37A>G n.237-37A>G c.126+783A>G (n.126+783A>G) n.325-37A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960184G>A | CA1619377247 | SKIC2 | c.237-36G>A (n.237-36G>A) n.278-36G>A n.294-36G>A n.313-36G>A n.289-36G>A c.237-17G>A (n.237-17G>A) n.273-36G>A c.102-36G>A (n.102-36G>A) n.259-36G>A n.248-36G>A n.237-36G>A c.126+784G>A (n.126+784G>A) n.325-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960184G= | CA1619377246 | SKIC2 | c.237-36G= (n.237-36G=) n.278-36G= n.294-36G= n.313-36G= n.289-36G= c.237-17G= (n.237-17G=) n.273-36G= c.102-36G= (n.102-36G=) n.259-36G= n.248-36G= n.237-36G= c.126+784G= (n.126+784G=) n.325-36G= | |
| 6 | g.31960184G>T | CA2578573095 | SKIC2 | c.237-36G>T (n.237-36G>T) n.278-36G>T n.294-36G>T n.313-36G>T n.289-36G>T c.237-17G>T (n.237-17G>T) n.273-36G>T c.102-36G>T (n.102-36G>T) n.259-36G>T n.248-36G>T n.237-36G>T c.126+784G>T (n.126+784G>T) n.325-36G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960186A>T | CA2678077656 | SKIC2 | c.237-34A>T (n.237-34A>T) n.278-34A>T n.294-34A>T n.313-34A>T n.289-34A>T c.237-15A>T (n.237-15A>T) n.273-34A>T c.102-34A>T (n.102-34A>T) n.259-34A>T n.248-34A>T n.237-34A>T c.126+786A>T (n.126+786A>T) n.325-34A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960187A= | CA1619377250 | SKIC2 | c.237-33A= (n.237-33A=) n.278-33A= n.294-33A= n.313-33A= n.289-33A= c.237-14A= (n.237-14A=) n.273-33A= c.102-33A= (n.102-33A=) n.259-33A= n.248-33A= n.237-33A= c.126+787A= (n.126+787A=) n.325-33A= | |
| 6 | g.31960187A>G | CA3729093 | SKIC2 | c.237-33A>G (n.237-33A>G) n.278-33A>G n.294-33A>G n.313-33A>G n.289-33A>G c.237-14A>G (n.237-14A>G) n.273-33A>G c.102-33A>G (n.102-33A>G) n.259-33A>G n.248-33A>G n.237-33A>G c.126+787A>G (n.126+787A>G) n.325-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960191G= | CA1619377251 | SKIC2 | c.237-29G= (n.237-29G=) n.278-29G= n.294-29G= n.313-29G= n.289-29G= c.237-10G= (n.237-10G=) n.273-29G= c.102-29G= (n.102-29G=) n.259-29G= n.248-29G= n.237-29G= c.126+791G= (n.126+791G=) n.325-29G= | |
| 6 | g.31960191G>T | CA566692925 | SKIC2 | c.237-29G>T (n.237-29G>T) n.278-29G>T n.294-29G>T n.313-29G>T n.289-29G>T c.237-10G>T (n.237-10G>T) n.273-29G>T c.102-29G>T (n.102-29G>T) n.259-29G>T n.248-29G>T n.237-29G>T c.126+791G>T (n.126+791G>T) n.325-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960192A= | CA1619377253 | SKIC2 | c.237-28A= (n.237-28A=) n.278-28A= n.294-28A= n.313-28A= n.289-28A= c.237-9A= (n.237-9A=) n.273-28A= c.102-28A= (n.102-28A=) n.259-28A= n.248-28A= n.237-28A= c.126+792A= (n.126+792A=) n.325-28A= | |
| 6 | g.31960192A>G | CA2578573096 | SKIC2 | c.237-28A>G (n.237-28A>G) n.278-28A>G n.294-28A>G n.313-28A>G n.289-28A>G c.237-9A>G (n.237-9A>G) n.273-28A>G c.102-28A>G (n.102-28A>G) n.259-28A>G n.248-28A>G n.237-28A>G c.126+792A>G (n.126+792A>G) n.325-28A>G | |
| 6 | g.31960192A>T | CA823928455 | SKIC2 | c.237-28A>T (n.237-28A>T) n.278-28A>T n.294-28A>T n.313-28A>T n.289-28A>T c.237-9A>T (n.237-9A>T) n.273-28A>T c.102-28A>T (n.102-28A>T) n.259-28A>T n.248-28A>T n.237-28A>T c.126+792A>T (n.126+792A>T) n.325-28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960193C>A | CA2678077668 | SKIC2 | c.237-27C>A (n.237-27C>A) n.278-27C>A n.294-27C>A n.313-27C>A n.289-27C>A c.237-8C>A (n.237-8C>A) n.273-27C>A c.102-27C>A (n.102-27C>A) n.259-27C>A n.248-27C>A n.237-27C>A c.126+793C>A (n.126+793C>A) n.325-27C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960193C>T | CA2678077669 | SKIC2 | c.237-27C>T (n.237-27C>T) n.278-27C>T n.294-27C>T n.313-27C>T n.289-27C>T c.237-8C>T (n.237-8C>T) n.273-27C>T c.102-27C>T (n.102-27C>T) n.259-27C>T n.248-27C>T n.237-27C>T c.126+793C>T (n.126+793C>T) n.325-27C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960195C>A | CA2678077673 | SKIC2 | c.237-25C>A (n.237-25C>A) n.278-25C>A n.294-25C>A n.313-25C>A n.289-25C>A c.237-6C>A (n.237-6C>A) n.273-25C>A c.102-25C>A (n.102-25C>A) n.259-25C>A n.248-25C>A n.237-25C>A c.126+795C>A (n.126+795C>A) n.325-25C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960195C= | CA1619377255 | SKIC2 | c.237-25C= (n.237-25C=) n.278-25C= n.294-25C= n.313-25C= n.289-25C= c.237-6C= (n.237-6C=) n.273-25C= c.102-25C= (n.102-25C=) n.259-25C= n.248-25C= n.237-25C= c.126+795C= (n.126+795C=) n.325-25C= | |
| 6 | g.31960195C>T | CA136905637 | SKIC2 | c.237-25C>T (n.237-25C>T) n.278-25C>T n.294-25C>T n.313-25C>T n.289-25C>T c.237-6C>T (n.237-6C>T) n.273-25C>T c.102-25C>T (n.102-25C>T) n.259-25C>T n.248-25C>T n.237-25C>T c.126+795C>T (n.126+795C>T) n.325-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960196A>C | CA650552917 | SKIC2 | c.237-24A>C (n.237-24A>C) n.278-24A>C n.294-24A>C n.313-24A>C n.289-24A>C c.237-5A>C (n.237-5A>C) n.273-24A>C c.102-24A>C (n.102-24A>C) n.259-24A>C n.248-24A>C n.237-24A>C c.126+796A>C (n.126+796A>C) n.325-24A>C | COSMIC |
| 6 | g.31960199A>C | CA2594664488 | SKIC2 | c.237-21A>C (n.237-21A>C) n.278-21A>C n.294-21A>C n.313-21A>C n.289-21A>C c.237-2A>C (n.237-2A>C) n.273-21A>C c.102-21A>C (n.102-21A>C) n.259-21A>C n.248-21A>C n.237-21A>C c.126+799A>C (n.126+799A>C) n.325-21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960200G>A | CA2739272865 | SKIC2 | c.237-20G>A (n.237-20G>A) n.278-20G>A n.294-20G>A n.313-20G>A n.289-20G>A c.237-1G>A (n.237-1G>A) n.273-20G>A c.102-20G>A (n.102-20G>A) n.259-20G>A n.248-20G>A n.237-20G>A c.126+800G>A (n.126+800G>A) n.325-20G>A | ClinVar |
| 6 | g.31960201T>C | CA566692926 | SKIC2 | c.237-19T>C (n.237-19T>C) n.278-19T>C n.294-19T>C n.313-19T>C n.289-19T>C c.237T>C (p.Arg79=) n.273-19T>C c.102-19T>C (n.102-19T>C) n.259-19T>C n.248-19T>C n.237-19T>C c.126+801T>C (n.126+801T>C) n.325-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960201T= | CA1619377259 | SKIC2 | c.237-19T= (n.237-19T=) n.278-19T= n.294-19T= n.313-19T= n.289-19T= c.237T= (p.Arg79=) n.273-19T= c.102-19T= (n.102-19T=) n.259-19T= n.248-19T= n.237-19T= c.126+801T= (n.126+801T=) n.325-19T= | |
| 6 | g.31960202dup | CA2678077680 | SKIC2 | c.237-18dup (n.237-18dup) n.278-18dup n.294-18dup n.313-18dup n.289-18dup c.238dup (p.Tyr80LeufsTer?) n.273-18dup c.102-18dup (n.102-18dup) n.259-18dup n.248-18dup n.237-18dup c.126+802dup (n.126+802dup) n.325-18dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960202T>C | CA2580074272 | SKIC2 | c.237-18T>C (n.237-18T>C) n.278-18T>C n.294-18T>C n.313-18T>C n.289-18T>C c.238T>C (p.Tyr80His) n.273-18T>C c.102-18T>C (n.102-18T>C) n.259-18T>C n.248-18T>C n.237-18T>C c.126+802T>C (n.126+802T>C) n.325-18T>C | ClinVar |
| 6 | g.31960203A= | CA1619377261 | SKIC2 | c.237-17A= (n.237-17A=) n.278-17A= n.294-17A= n.313-17A= n.289-17A= c.239A= (p.Tyr80=) n.273-17A= c.102-17A= (n.102-17A=) n.259-17A= n.248-17A= n.237-17A= c.126+803A= (n.126+803A=) n.325-17A= | |
| 6 | g.31960203A>C | CA1087496332 | SKIC2 | c.237-17A>C (n.237-17A>C) n.278-17A>C n.294-17A>C n.313-17A>C n.289-17A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.273-17A>C c.102-17A>C (n.102-17A>C) n.259-17A>C n.248-17A>C n.237-17A>C c.126+803A>C (n.126+803A>C) n.325-17A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960204C>A | CA3729094 | SKIC2 | c.237-16C>A (n.237-16C>A) n.278-16C>A n.294-16C>A n.313-16C>A n.289-16C>A c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.273-16C>A c.102-16C>A (n.102-16C>A) n.259-16C>A n.248-16C>A n.237-16C>A c.126+804C>A (n.126+804C>A) n.325-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960204C= | CA1619377263 | SKIC2 | c.237-16C= (n.237-16C=) n.278-16C= n.294-16C= n.313-16C= n.289-16C= c.240C= (p.Tyr80=) n.273-16C= c.102-16C= (n.102-16C=) n.259-16C= n.248-16C= n.237-16C= c.126+804C= (n.126+804C=) n.325-16C= | |
| 6 | g.31960204C>T | CA1619377264 | SKIC2 | c.237-16C>T (n.237-16C>T) n.278-16C>T n.294-16C>T n.313-16C>T n.289-16C>T c.240C>T (p.Tyr80=) n.273-16C>T c.102-16C>T (n.102-16C>T) n.259-16C>T n.248-16C>T n.237-16C>T c.126+804C>T (n.126+804C>T) n.325-16C>T | ClinVar dbSNP |