Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31960056C>ACA363434345SKIC2c.173C>A (p.Ala58Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.264A>C
6g.31960059A>GCA363434384SKIC2c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.217A>G
n.233A>G
n.252A>G
n.228A>G
n.212A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.198A>G
n.187A>G
n.176A>G
c.126+659A>G (n.126+659A>G)
n.264A>G
6g.31960059A>TCA363434380SKIC2c.176A>T (p.Glu59Val)
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n.233A>T
n.252A>T
n.228A>T
n.212A>T
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n.187A>T
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n.264A>T
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n.265A>C
6g.31960060A>GCA449812374SKIC2c.177A>G (p.Glu59=)
n.218A>G
n.234A>G
n.253A>G
n.229A>G
n.213A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
n.199A>G
n.188A>G
n.177A>G
c.126+660A>G (n.126+660A>G)
n.265A>G
6g.31960060A>TCA363434394SKIC2c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.218A>T
n.234A>T
n.253A>T
n.229A>T
n.213A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.199A>T
n.188A>T
n.177A>T
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n.265A>T
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n.266C>A
6g.31960061C>GCA363434397SKIC2c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.219C>G
n.235C>G
n.254C>G
n.230C>G
n.214C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.200C>G
n.189C>G
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c.126+661C>G (n.126+661C>G)
n.266C>G
6g.31960061C>TCA363434417SKIC2c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.219C>T
n.235C>T
n.254C>T
n.230C>T
n.214C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.200C>T
n.189C>T
n.178C>T
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n.266C>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.267A=
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n.236A>C
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n.231A>C
n.215A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.201A>C
n.190A>C
n.179A>C
c.126+662A>C (n.126+662A>C)
n.267A>C
6g.31960062A>GCA3729076SKIC2c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.220A>G
n.236A>G
n.255A>G
n.231A>G
n.215A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.201A>G
n.190A>G
n.179A>G
c.126+662A>G (n.126+662A>G)
n.267A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960062A>TCA363434426SKIC2c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.220A>T
n.236A>T
n.255A>T
n.231A>T
n.215A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.201A>T
n.190A>T
n.179A>T
c.126+662A>T (n.126+662A>T)
n.267A>T
6g.31960063G>ACA449812375SKIC2c.180G>A (p.Gln60=)
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n.216G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.202G>A
n.191G>A
n.180G>A
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n.268G>A
6g.31960063G>CCA363434427SKIC2c.180G>C (p.Gln60His)
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n.232G>C
n.216G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.202G>C
n.191G>C
n.180G>C
c.126+663G>C (n.126+663G>C)
n.268G>C
6g.31960063G>TCA363434428SKIC2c.180G>T (p.Gln60His)
n.221G>T
n.237G>T
n.256G>T
n.232G>T
n.216G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.202G>T
n.191G>T
n.180G>T
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n.268G>T
6g.31960064T>ACA363434430SKIC2c.181T>A (p.Leu61Met)
n.222T>A
n.238T>A
n.257T>A
n.233T>A
n.217T>A
c.46T>A (p.Leu16Met)
n.203T>A
n.192T>A
n.181T>A
c.126+664T>A (n.126+664T>A)
n.269T>A
6g.31960064T>CCA449812376SKIC2c.181T>C (p.Leu61=)
n.222T>C
n.238T>C
n.257T>C
n.233T>C
n.217T>C
c.46T>C (p.Leu16=)
n.203T>C
n.192T>C
n.181T>C
c.126+664T>C (n.126+664T>C)
n.269T>C
6g.31960064T>GCA363434432SKIC2c.181T>G (p.Leu61Val)
n.222T>G
n.238T>G
n.257T>G
n.233T>G
n.217T>G
c.46T>G (p.Leu16Val)
n.203T>G
n.192T>G
n.181T>G
c.126+664T>G (n.126+664T>G)
n.269T>G
6g.31960065T>ACA363434434SKIC2c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.223T>A
n.239T>A
n.258T>A
n.234T>A
n.218T>A
c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.204T>A
n.193T>A
n.182T>A
c.126+665T>A (n.126+665T>A)
n.270T>A
6g.31960065T>CCA363434454SKIC2c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.223T>C
n.239T>C
n.258T>C
n.234T>C
n.218T>C
c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.204T>C
n.193T>C
n.182T>C
c.126+665T>C (n.126+665T>C)
n.270T>C
6g.31960065T>GCA363434438SKIC2c.182T>G (p.Leu61Trp)
n.223T>G
n.239T>G
n.258T>G
n.234T>G
n.218T>G
c.47T>G (p.Leu16Trp)
n.204T>G
n.193T>G
n.182T>G
c.126+665T>G (n.126+665T>G)
n.270T>G
6g.31960066G>ACA449812377SKIC2c.183G>A (p.Leu61=)
n.224G>A
n.240G>A
n.259G>A
n.235G>A
n.219G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.205G>A
n.194G>A
n.183G>A
c.126+666G>A (n.126+666G>A)
n.271G>A
6g.31960066G>CCA363434457SKIC2c.183G>C (p.Leu61Phe)
n.224G>C
n.240G>C
n.259G>C
n.235G>C
n.219G>C
c.48G>C (p.Leu16Phe)
n.205G>C
n.194G>C
n.183G>C
c.126+666G>C (n.126+666G>C)
n.271G>C
6g.31960066G>TCA363434460SKIC2c.183G>T (p.Leu61Phe)
n.224G>T
n.240G>T
n.259G>T
n.235G>T
n.219G>T
c.48G>T (p.Leu16Phe)
n.205G>T
n.194G>T
n.183G>T
c.126+666G>T (n.126+666G>T)
n.271G>T
6g.31960067T>ACA363434467SKIC2c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.225T>A
n.241T>A
n.260T>A
n.236T>A
n.220T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.206T>A
n.195T>A
n.184T>A
c.126+667T>A (n.126+667T>A)
n.272T>A
6g.31960067T>CCA363434469SKIC2c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.225T>C
n.241T>C
n.260T>C
n.236T>C
n.220T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.206T>C
n.195T>C
n.184T>C
c.126+667T>C (n.126+667T>C)
n.272T>C
6g.31960067T>GCA363434471SKIC2c.184T>G (p.Phe62Val)
n.225T>G
n.241T>G
n.260T>G
n.236T>G
n.220T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.206T>G
n.195T>G
n.184T>G
c.126+667T>G (n.126+667T>G)
n.272T>G
6g.31960069dupCA2678077432SKIC2c.186dup (p.Leu63SerfsTer?)
n.227dup
n.243dup
n.262dup
n.238dup
n.222dup
c.51dup (p.Leu18SerfsTer?)
n.208dup
n.197dup
n.186dup
c.126+669dup (n.126+669dup)
n.274dup
 gnomAD v4
6g.31960068T>ACA363434476SKIC2c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.226T>A
n.242T>A
n.261T>A
n.237T>A
n.221T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.207T>A
n.196T>A
n.185T>A
c.126+668T>A (n.126+668T>A)
n.273T>A
6g.31960068T>CCA363434478SKIC2c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.226T>C
n.242T>C
n.261T>C
n.237T>C
n.221T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.207T>C
n.196T>C
n.185T>C
c.126+668T>C (n.126+668T>C)
n.273T>C
6g.31960068T>GCA3729077SKIC2c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.226T>G
n.242T>G
n.261T>G
n.237T>G
n.221T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.207T>G
n.196T>G
n.185T>G
c.126+668T>G (n.126+668T>G)
n.273T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960068T=CA1619377134SKIC2c.185T= (p.Phe62=)
n.226T=
n.242T=
n.261T=
n.237T=
n.221T=
c.50T= (p.Phe17=)
n.207T=
n.196T=
n.185T=
c.126+668T= (n.126+668T=)
n.273T=
6g.31960069T>ACA363434502SKIC2c.186T>A (p.Phe62Leu)
n.227T>A
n.243T>A
n.262T>A
n.238T>A
n.222T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
n.208T>A
n.197T>A
n.186T>A
c.126+669T>A (n.126+669T>A)
n.274T>A
6g.31960069T>CCA449812378SKIC2c.186T>C (p.Phe62=)
n.227T>C
n.243T>C
n.262T>C
n.238T>C
n.222T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
n.208T>C
n.197T>C
n.186T>C
c.126+669T>C (n.126+669T>C)
n.274T>C
6g.31960069T>GCA363434516SKIC2c.186T>G (p.Phe62Leu)
n.227T>G
n.243T>G
n.262T>G
n.238T>G
n.222T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
n.208T>G
n.197T>G
n.186T>G
c.126+669T>G (n.126+669T>G)
n.274T>G
6g.31960070C>ACA363434535SKIC2c.187C>A (p.Leu63Met)
n.228C>A
n.244C>A
n.263C>A
n.239C>A
n.223C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.209C>A
n.198C>A
n.187C>A
c.126+670C>A (n.126+670C>A)
n.275C>A
6g.31960070C=CA1619377136SKIC2c.187C= (p.Leu63=)
n.228C=
n.244C=
n.263C=
n.239C=
n.223C=
c.52C= (p.Leu18=)
n.209C=
n.198C=
n.187C=
c.126+670C= (n.126+670C=)
n.275C=
6g.31960070C>GCA363434542SKIC2c.187C>G (p.Leu63Val)
n.228C>G
n.244C>G
n.263C>G
n.239C>G
n.223C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.209C>G
n.198C>G
n.187C>G
c.126+670C>G (n.126+670C>G)
n.275C>G
6g.31960070C>TCA449812379SKIC2c.187C>T (p.Leu63=)
n.228C>T
n.244C>T
n.263C>T
n.239C>T
n.223C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
n.209C>T
n.198C>T
n.187C>T
c.126+670C>T (n.126+670C>T)
n.275C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960071T>ACA363434553SKIC2c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.229T>A
n.245T>A
n.264T>A
n.240T>A
n.224T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.210T>A
n.199T>A
n.188T>A
c.126+671T>A (n.126+671T>A)
n.276T>A
6g.31960071T>CCA363434551SKIC2c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.229T>C
n.245T>C
n.264T>C
n.240T>C
n.224T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.210T>C
n.199T>C
n.188T>C
c.126+671T>C (n.126+671T>C)
n.276T>C
 gnomAD v4
6g.31960071T>GCA363434546SKIC2c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.229T>G
n.245T>G
n.264T>G
n.240T>G
n.224T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.210T>G
n.199T>G
n.188T>G
c.126+671T>G (n.126+671T>G)
n.276T>G
6g.31960072G>ACA449812380SKIC2c.189G>A (p.Leu63=)
n.230G>A
n.246G>A
n.265G>A
n.241G>A
n.225G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.211G>A
n.200G>A
n.189G>A
c.126+672G>A (n.126+672G>A)
n.277G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960072G>CCA449812381SKIC2c.189G>C (p.Leu63=)
n.230G>C
n.246G>C
n.265G>C
n.241G>C
n.225G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
n.211G>C
n.200G>C
n.189G>C
c.126+672G>C (n.126+672G>C)
n.277G>C
6g.31960072G=CA1619377137SKIC2c.189G= (p.Leu63=)
n.230G=
n.246G=
n.265G=
n.241G=
n.225G=
c.54G= (p.Leu18=)
n.211G=
n.200G=
n.189G=
c.126+672G= (n.126+672G=)
n.277G=
6g.31960072G>TCA449812382SKIC2c.189G>T (p.Leu63=)
n.230G>T
n.246G>T
n.265G>T
n.241G>T
n.225G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
n.211G>T
n.200G>T
n.189G>T
c.126+672G>T (n.126+672G>T)
n.277G>T
6g.31960073T>ACA363434557SKIC2c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.231T>A
n.247T>A
n.266T>A
n.242T>A
n.226T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.212T>A
n.201T>A
n.190T>A
c.126+673T>A (n.126+673T>A)
n.278T>A
 gnomAD v4
6g.31960073T>CCA363434559SKIC2c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.231T>C
n.247T>C
n.266T>C
n.242T>C
n.226T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.212T>C
n.201T>C
n.190T>C
c.126+673T>C (n.126+673T>C)
n.278T>C
6g.31960073T>GCA363434560SKIC2c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.231T>G
n.247T>G
n.266T>G
n.242T>G
n.226T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.212T>G
n.201T>G
n.190T>G
c.126+673T>G (n.126+673T>G)
n.278T>G
6g.31960074C>ACA363434563SKIC2c.191C>A (p.Ser64Ter)
n.232C>A
n.248C>A
n.267C>A
n.243C>A
n.227C>A
c.56C>A (p.Ser19Ter)
n.213C>A
n.202C>A
n.191C>A
c.126+674C>A (n.126+674C>A)
n.279C>A
6g.31960074C>GCA363434565SKIC2c.191C>G (p.Ser64Ter)
n.232C>G
n.248C>G
n.267C>G
n.243C>G
n.227C>G
c.56C>G (p.Ser19Ter)
n.213C>G
n.202C>G
n.191C>G
c.126+674C>G (n.126+674C>G)
n.279C>G
6g.31960074C>TCA363434569SKIC2c.191C>T (p.Ser64Leu)
n.232C>T
n.248C>T
n.267C>T
n.243C>T
n.227C>T
c.56C>T (p.Ser19Leu)
n.213C>T
n.202C>T
n.191C>T
c.126+674C>T (n.126+674C>T)
n.279C>T
 gnomAD v4
6g.31960075A=CA1619377138SKIC2c.192A= (p.Ser64=)
n.233A=
n.249A=
n.268A=
n.244A=
n.228A=
c.57A= (p.Ser19=)
n.214A=
n.203A=
n.192A=
c.126+675A= (n.126+675A=)
n.280A=
6g.31960075A>CCA449812383SKIC2c.192A>C (p.Ser64=)
n.233A>C
n.249A>C
n.268A>C
n.244A>C
n.228A>C
c.57A>C (p.Ser19=)
n.214A>C
n.203A>C
n.192A>C
c.126+675A>C (n.126+675A>C)
n.280A>C
6g.31960075A>GCA449812385SKIC2c.192A>G (p.Ser64=)
n.233A>G
n.249A>G
n.268A>G
n.244A>G
n.228A>G
c.57A>G (p.Ser19=)
n.214A>G
n.203A>G
n.192A>G
c.126+675A>G (n.126+675A>G)
n.280A>G
6g.31960075A>TCA449812384SKIC2c.192A>T (p.Ser64=)
n.233A>T
n.249A>T
n.268A>T
n.244A>T
n.228A>T
c.57A>T (p.Ser19=)
n.214A>T
n.203A>T
n.192A>T
c.126+675A>T (n.126+675A>T)
n.280A>T
 dbSNP
6g.31960076T>ACA363434583SKIC2c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.234T>A
n.250T>A
n.269T>A
n.245T>A
n.229T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.215T>A
n.204T>A
n.193T>A
c.126+676T>A (n.126+676T>A)
n.281T>A
6g.31960076T>CCA363434584SKIC2c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.234T>C
n.250T>C
n.269T>C
n.245T>C
n.229T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.215T>C
n.204T>C
n.193T>C
c.126+676T>C (n.126+676T>C)
n.281T>C
6g.31960076T>GCA363434586SKIC2c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.234T>G
n.250T>G
n.269T>G
n.245T>G
n.229T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.215T>G
n.204T>G
n.193T>G
c.126+676T>G (n.126+676T>G)
n.281T>G
6g.31960077C>ACA363434594SKIC2c.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.235C>A
n.251C>A
n.270C>A
n.246C>A
n.230C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.216C>A
n.205C>A
n.194C>A
c.126+677C>A (n.126+677C>A)
n.282C>A
6g.31960077C>GCA363434599SKIC2c.194C>G (p.Ser65Cys)
n.235C>G
n.251C>G
n.270C>G
n.246C>G
n.230C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.216C>G
n.205C>G
n.194C>G
c.126+677C>G (n.126+677C>G)
n.282C>G
6g.31960077C>TCA363434617SKIC2c.194C>T (p.Ser65Phe)
n.235C>T
n.251C>T
n.270C>T
n.246C>T
n.230C>T
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.216C>T
n.205C>T
n.194C>T
c.126+677C>T (n.126+677C>T)
n.282C>T
6g.31960078C>ACA449812386SKIC2c.195C>A (p.Ser65=)
n.236C>A
n.252C>A
n.271C>A
n.247C>A
n.231C>A
c.60C>A (p.Ser20=)
n.217C>A
n.206C>A
n.195C>A
c.126+678C>A (n.126+678C>A)
n.283C>A
6g.31960078C>GCA449812387SKIC2c.195C>G (p.Ser65=)
n.236C>G
n.252C>G
n.271C>G
n.247C>G
n.231C>G
c.60C>G (p.Ser20=)
n.217C>G
n.206C>G
n.195C>G
c.126+678C>G (n.126+678C>G)
n.283C>G
6g.31960078C>TCA449812388SKIC2c.195C>T (p.Ser65=)
n.236C>T
n.252C>T
n.271C>T
n.247C>T
n.231C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
n.217C>T
n.206C>T
n.195C>T
c.126+678C>T (n.126+678C>T)
n.283C>T
 gnomAD v4
6g.31960079C>ACA363434620SKIC2c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.237C>A
n.253C>A
n.272C>A
n.248C>A
n.232C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.218C>A
n.207C>A
n.196C>A
c.126+679C>A (n.126+679C>A)
n.284C>A
6g.31960079C>GCA363434626SKIC2c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.237C>G
n.253C>G
n.272C>G
n.248C>G
n.232C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.218C>G
n.207C>G
n.196C>G
c.126+679C>G (n.126+679C>G)
n.284C>G
6g.31960079C>TCA363434624SKIC2c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.237C>T
n.253C>T
n.272C>T
n.248C>T
n.232C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.218C>T
n.207C>T
n.196C>T
c.126+679C>T (n.126+679C>T)
n.284C>T
 gnomAD v4
6g.31960080C>ACA363434628SKIC2c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.238C>A
n.254C>A
n.273C>A
n.249C>A
n.233C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.219C>A
n.208C>A
n.197C>A
c.126+680C>A (n.126+680C>A)
n.285C>A
6g.31960080C=CA1619377140SKIC2c.197C= (p.Pro66=)
n.238C=
n.254C=
n.273C=
n.249C=
n.233C=
c.62C= (p.Pro21=)
n.219C=
n.208C=
n.197C=
c.126+680C= (n.126+680C=)
n.285C=
6g.31960080C>GCA363434645SKIC2c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.238C>G
n.254C>G
n.273C>G
n.249C>G
n.233C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.219C>G
n.208C>G
n.197C>G
c.126+680C>G (n.126+680C>G)
n.285C>G
6g.31960080C>TCA363434634SKIC2c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.238C>T
n.254C>T
n.273C>T
n.249C>T
n.233C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.219C>T
n.208C>T
n.197C>T
c.126+680C>T (n.126+680C>T)
n.285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960081A>CCA449812392SKIC2c.198A>C (p.Pro66=)
n.239A>C
n.255A>C
n.274A>C
n.250A>C
n.234A>C
c.63A>C (p.Pro21=)
n.220A>C
n.209A>C
n.198A>C
c.126+681A>C (n.126+681A>C)
n.286A>C
6g.31960081A>GCA449812395SKIC2c.198A>G (p.Pro66=)
n.239A>G
n.255A>G
n.274A>G
n.250A>G
n.234A>G
c.63A>G (p.Pro21=)
n.220A>G
n.209A>G
n.198A>G
c.126+681A>G (n.126+681A>G)
n.286A>G
6g.31960081A>TCA449812397SKIC2c.198A>T (p.Pro66=)
n.239A>T
n.255A>T
n.274A>T
n.250A>T
n.234A>T
c.63A>T (p.Pro21=)
n.220A>T
n.209A>T
n.198A>T
c.126+681A>T (n.126+681A>T)
n.286A>T
6g.31960082G>ACA363434661SKIC2c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.240G>A
n.256G>A
n.275G>A
n.251G>A
n.235G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.221G>A
n.210G>A
n.199G>A
c.126+682G>A (n.126+682G>A)
n.287G>A
6g.31960082G>CCA363434670SKIC2c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.240G>C
n.256G>C
n.275G>C
n.251G>C
n.235G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.221G>C
n.210G>C
n.199G>C
c.126+682G>C (n.126+682G>C)
n.287G>C
6g.31960082G=CA1619377141SKIC2c.199G= (p.Ala67=)
n.240G=
n.256G=
n.275G=
n.251G=
n.235G=
c.64G= (p.Ala22=)
n.221G=
n.210G=
n.199G=
c.126+682G= (n.126+682G=)
n.287G=
6g.31960082G>TCA363434663SKIC2c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.240G>T
n.256G>T
n.275G>T
n.251G>T
n.235G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.221G>T
n.210G>T
n.199G>T
c.126+682G>T (n.126+682G>T)
n.287G>T
 dbSNP
6g.31960086_31960093delCA2770525443SKIC2c.203_210del (p.Trp68SerfsTer?)
n.244_251del
n.260_267del
n.279_286del
n.255_262del
n.239_246del
c.68_75del (p.Trp23SerfsTer?)
n.225_232del
n.214_221del
n.203_210del
c.126+686_126+693del (n.126+686_126+693del)
n.291_298del
6g.31960083C>ACA363434679SKIC2c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.241C>A
n.257C>A
n.276C>A
n.252C>A
n.236C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.222C>A
n.211C>A
n.200C>A
c.126+683C>A (n.126+683C>A)
n.288C>A
6g.31960083C=CA1619377144SKIC2c.200C= (p.Ala67=)
n.241C=
n.257C=
n.276C=
n.252C=
n.236C=
c.65C= (p.Ala22=)
n.222C=
n.211C=
n.200C=
c.126+683C= (n.126+683C=)
n.288C=
6g.31960083C>GCA3729078SKIC2c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.241C>G
n.257C>G
n.276C>G
n.252C>G
n.236C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.222C>G
n.211C>G
n.200C>G
c.126+683C>G (n.126+683C>G)
n.288C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960083C>TCA3729079SKIC2c.200C>T (p.Ala67Val)
n.241C>T
n.257C>T
n.276C>T
n.252C>T
n.236C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.222C>T
n.211C>T
n.200C>T
c.126+683C>T (n.126+683C>T)
n.288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960084C>ACA449812401SKIC2c.201C>A (p.Ala67=)
n.242C>A
n.258C>A
n.277C>A
n.253C>A
n.237C>A
c.66C>A (p.Ala22=)
n.223C>A
n.212C>A
n.201C>A
c.126+684C>A (n.126+684C>A)
n.289C>A
6g.31960084C>GCA449812402SKIC2c.201C>G (p.Ala67=)
n.242C>G
n.258C>G
n.277C>G
n.253C>G
n.237C>G
c.66C>G (p.Ala22=)
n.223C>G
n.212C>G
n.201C>G
c.126+684C>G (n.126+684C>G)
n.289C>G
6g.31960084C>TCA449812403SKIC2c.201C>T (p.Ala67=)
n.242C>T
n.258C>T
n.277C>T
n.253C>T
n.237C>T
c.66C>T (p.Ala22=)
n.223C>T
n.212C>T
n.201C>T
c.126+684C>T (n.126+684C>T)
n.289C>T
 gnomAD v4
6g.31960085T>ACA363434693SKIC2c.202T>A (p.Trp68Arg)
n.243T>A
n.259T>A
n.278T>A
n.254T>A
n.238T>A
c.67T>A (p.Trp23Arg)
n.224T>A
n.213T>A
n.202T>A
c.126+685T>A (n.126+685T>A)
n.290T>A
6g.31960085T>CCA363434702SKIC2c.202T>C (p.Trp68Arg)
n.243T>C
n.259T>C
n.278T>C
n.254T>C
n.238T>C
c.67T>C (p.Trp23Arg)
n.224T>C
n.213T>C
n.202T>C
c.126+685T>C (n.126+685T>C)
n.290T>C
6g.31960085T>GCA363434706SKIC2c.202T>G (p.Trp68Gly)
n.243T>G
n.259T>G
n.278T>G
n.254T>G
n.238T>G
c.67T>G (p.Trp23Gly)
n.224T>G
n.213T>G
n.202T>G
c.126+685T>G (n.126+685T>G)
n.290T>G
6g.31960086G>ACA363434719SKIC2c.203G>A (p.Trp68Ter)
n.244G>A
n.260G>A
n.279G>A
n.255G>A
n.239G>A
c.68G>A (p.Trp23Ter)
n.225G>A
n.214G>A
n.203G>A
c.126+686G>A (n.126+686G>A)
n.291G>A
6g.31960086G>CCA363434712SKIC2c.203G>C (p.Trp68Ser)
n.244G>C
n.260G>C
n.279G>C
n.255G>C
n.239G>C
c.68G>C (p.Trp23Ser)
n.225G>C
n.214G>C
n.203G>C
c.126+686G>C (n.126+686G>C)
n.291G>C
6g.31960086G>TCA363434716SKIC2c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.244G>T
n.260G>T
n.279G>T
n.255G>T
n.239G>T
c.68G>T (p.Trp23Leu)
n.225G>T
n.214G>T
n.203G>T
c.126+686G>T (n.126+686G>T)
n.291G>T
6g.31960087G>ACA363434724SKIC2c.204G>A (p.Trp68Ter)
n.245G>A
n.261G>A
n.280G>A
n.256G>A
n.240G>A
c.69G>A (p.Trp23Ter)
n.226G>A
n.215G>A
n.204G>A
c.126+687G>A (n.126+687G>A)
n.292G>A
 COSMIC COSMIC
6g.31960087G>CCA363434725SKIC2c.204G>C (p.Trp68Cys)
n.245G>C
n.261G>C
n.280G>C
n.256G>C
n.240G>C
c.69G>C (p.Trp23Cys)
n.226G>C
n.215G>C
n.204G>C
c.126+687G>C (n.126+687G>C)
n.292G>C
6g.31960087G>TCA363434726SKIC2c.204G>T (p.Trp68Cys)
n.245G>T
n.261G>T
n.280G>T
n.256G>T
n.240G>T
c.69G>T (p.Trp23Cys)
n.226G>T
n.215G>T
n.204G>T
c.126+687G>T (n.126+687G>T)
n.292G>T
6g.31960088C>ACA363434727SKIC2c.205C>A (p.Leu69Met)
n.246C>A
n.262C>A
n.281C>A
n.257C>A
n.241C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.227C>A
n.216C>A
n.205C>A
c.126+688C>A (n.126+688C>A)
n.293C>A
6g.31960088C>GCA363434728SKIC2c.205C>G (p.Leu69Val)
n.246C>G
n.262C>G
n.281C>G
n.257C>G
n.241C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.227C>G
n.216C>G
n.205C>G
c.126+688C>G (n.126+688C>G)
n.293C>G
6g.31960088C>TCA449812412SKIC2c.205C>T (p.Leu69=)
n.246C>T
n.262C>T
n.281C>T
n.257C>T
n.241C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.227C>T
n.216C>T
n.205C>T
c.126+688C>T (n.126+688C>T)
n.293C>T
6g.31960089T>ACA363434729SKIC2c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.247T>A
n.263T>A
n.282T>A
n.258T>A
n.242T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.228T>A
n.217T>A
n.206T>A
c.126+689T>A (n.126+689T>A)
n.294T>A
6g.31960089T>CCA363434734SKIC2c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.247T>C
n.263T>C
n.282T>C
n.258T>C
n.242T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.228T>C
n.217T>C
n.206T>C
c.126+689T>C (n.126+689T>C)
n.294T>C
6g.31960089T>GCA363434731SKIC2c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.247T>G
n.263T>G
n.282T>G
n.258T>G
n.242T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.228T>G
n.217T>G
n.206T>G
c.126+689T>G (n.126+689T>G)
n.294T>G
6g.31960090G>ACA449812413SKIC2c.207G>A (p.Leu69=)
n.248G>A
n.264G>A
n.283G>A
n.259G>A
n.243G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.229G>A
n.218G>A
n.207G>A
c.126+690G>A (n.126+690G>A)
n.295G>A
6g.31960090G>CCA449812414SKIC2c.207G>C (p.Leu69=)
n.248G>C
n.264G>C
n.283G>C
n.259G>C
n.243G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
n.229G>C
n.218G>C
n.207G>C
c.126+690G>C (n.126+690G>C)
n.295G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960090G=CA1619377146SKIC2c.207G= (p.Leu69=)
n.248G=
n.264G=
n.283G=
n.259G=
n.243G=
c.72G= (p.Leu24=)
n.229G=
n.218G=
n.207G=
c.126+690G= (n.126+690G=)
n.295G=
6g.31960090G>TCA449812416SKIC2c.207G>T (p.Leu69=)
n.248G>T
n.264G>T
n.283G>T
n.259G>T
n.243G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
n.229G>T
n.218G>T
n.207G>T
c.126+690G>T (n.126+690G>T)
n.295G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960091C>ACA363434762SKIC2c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.249C>A
n.265C>A
n.284C>A
n.260C>A
n.244C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.230C>A
n.219C>A
n.208C>A
c.126+691C>A (n.126+691C>A)
n.296C>A
6g.31960091C=CA1619377148SKIC2c.208C= (p.Pro70=)
n.249C=
n.265C=
n.284C=
n.260C=
n.244C=
c.73C= (p.Pro25=)
n.230C=
n.219C=
n.208C=
c.126+691C= (n.126+691C=)
n.296C=
6g.31960091C>GCA363434763SKIC2c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.249C>G
n.265C>G
n.284C>G
n.260C>G
n.244C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.230C>G
n.219C>G
n.208C>G
c.126+691C>G (n.126+691C>G)
n.296C>G
6g.31960091C>TCA363434764SKIC2c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.249C>T
n.265C>T
n.284C>T
n.260C>T
n.244C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.230C>T
n.219C>T
n.208C>T
c.126+691C>T (n.126+691C>T)
n.296C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31960092C>ACA363434765SKIC2c.209C>A (p.Pro70His)
n.250C>A
n.266C>A
n.285C>A
n.261C>A
n.245C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
n.231C>A
n.220C>A
n.209C>A
c.126+692C>A (n.126+692C>A)
n.297C>A
6g.31960092C=CA1619377150SKIC2c.209C= (p.Pro70=)
n.250C=
n.266C=
n.285C=
n.261C=
n.245C=
c.74C= (p.Pro25=)
n.231C=
n.220C=
n.209C=
c.126+692C= (n.126+692C=)
n.297C=
6g.31960092C>GCA363434769SKIC2c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.250C>G
n.266C>G
n.285C>G
n.261C>G
n.245C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.231C>G
n.220C>G
n.209C>G
c.126+692C>G (n.126+692C>G)
n.297C>G
6g.31960092C>TCA363434785SKIC2c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.250C>T
n.266C>T
n.285C>T
n.261C>T
n.245C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.231C>T
n.220C>T
n.209C>T
c.126+692C>T (n.126+692C>T)
n.297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960093T>ACA449812421SKIC2c.210T>A (p.Pro70=)
n.251T>A
n.267T>A
n.286T>A
n.262T>A
n.246T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
n.232T>A
n.221T>A
n.210T>A
c.126+693T>A (n.126+693T>A)
n.298T>A
6g.31960093T>CCA449812422SKIC2c.210T>C (p.Pro70=)
n.251T>C
n.267T>C
n.286T>C
n.262T>C
n.246T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
n.232T>C
n.221T>C
n.210T>C
c.126+693T>C (n.126+693T>C)
n.298T>C
6g.31960093T>GCA449812423SKIC2c.210T>G (p.Pro70=)
n.251T>G
n.267T>G
n.286T>G
n.262T>G
n.246T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
n.232T>G
n.221T>G
n.210T>G
c.126+693T>G (n.126+693T>G)
n.298T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960093T=CA1619377152SKIC2c.210T= (p.Pro70=)
n.251T=
n.267T=
n.286T=
n.262T=
n.246T=
c.75T= (p.Pro25=)
n.232T=
n.221T=
n.210T=
c.126+693T= (n.126+693T=)
n.298T=
6g.31960094C>ACA363434789SKIC2c.211C>A (p.Leu71Met)
n.252C>A
n.268C>A
n.287C>A
n.263C>A
n.247C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.233C>A
n.222C>A
n.211C>A
c.126+694C>A (n.126+694C>A)
n.299C>A
 dbSNP
6g.31960094C=CA1619377154SKIC2c.211C= (p.Leu71=)
n.252C=
n.268C=
n.287C=
n.263C=
n.247C=
c.76C= (p.Leu26=)
n.233C=
n.222C=
n.211C=
c.126+694C= (n.126+694C=)
n.299C=
6g.31960094C>GCA363434798SKIC2c.211C>G (p.Leu71Val)
n.252C>G
n.268C>G
n.287C>G
n.263C>G
n.247C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.233C>G
n.222C>G
n.211C>G
c.126+694C>G (n.126+694C>G)
n.299C>G
6g.31960094C>TCA449812425SKIC2c.211C>T (p.Leu71=)
n.252C>T
n.268C>T
n.287C>T
n.263C>T
n.247C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
n.233C>T
n.222C>T
n.211C>T
c.126+694C>T (n.126+694C>T)
n.299C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960095T>ACA363434803SKIC2c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.253T>A
n.269T>A
n.288T>A
n.264T>A
n.248T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.234T>A
n.223T>A
n.212T>A
c.126+695T>A (n.126+695T>A)
n.300T>A
6g.31960095T>CCA363434807SKIC2c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.253T>C
n.269T>C
n.288T>C
n.264T>C
n.248T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.234T>C
n.223T>C
n.212T>C
c.126+695T>C (n.126+695T>C)
n.300T>C
6g.31960095T>GCA363434809SKIC2c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.253T>G
n.269T>G
n.288T>G
n.264T>G
n.248T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.234T>G
n.223T>G
n.212T>G
c.126+695T>G (n.126+695T>G)
n.300T>G
 gnomAD v4
6g.31960096G>ACA449812429SKIC2c.213G>A (p.Leu71=)
n.254G>A
n.270G>A
n.289G>A
n.265G>A
n.249G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
n.235G>A
n.224G>A
n.213G>A
c.126+696G>A (n.126+696G>A)
n.301G>A
6g.31960096G>CCA449812430SKIC2c.213G>C (p.Leu71=)
n.254G>C
n.270G>C
n.289G>C
n.265G>C
n.249G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
n.235G>C
n.224G>C
n.213G>C
c.126+696G>C (n.126+696G>C)
n.301G>C
6g.31960096G>TCA449812431SKIC2c.213G>T (p.Leu71=)
n.254G>T
n.270G>T
n.289G>T
n.265G>T
n.249G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
n.235G>T
n.224G>T
n.213G>T
c.126+696G>T (n.126+696G>T)
n.301G>T
6g.31960097C>ACA363434825SKIC2c.214C>A (p.His72Asn)
n.255C>A
n.271C>A
n.290C>A
n.266C>A
n.250C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.236C>A
n.225C>A
n.214C>A
c.126+697C>A (n.126+697C>A)
n.302C>A
6g.31960097C=CA1619377156SKIC2c.214C= (p.His72=)
n.255C=
n.271C=
n.290C=
n.266C=
n.250C=
c.79C= (p.His27=)
n.236C=
n.225C=
n.214C=
c.126+697C= (n.126+697C=)
n.302C=
6g.31960097C>GCA363434830SKIC2c.214C>G (p.His72Asp)
n.255C>G
n.271C>G
n.290C>G
n.266C>G
n.250C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.236C>G
n.225C>G
n.214C>G
c.126+697C>G (n.126+697C>G)
n.302C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960097C>TCA363434828SKIC2c.214C>T (p.His72Tyr)
n.255C>T
n.271C>T
n.290C>T
n.266C>T
n.250C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.236C>T
n.225C>T
n.214C>T
c.126+697C>T (n.126+697C>T)
n.302C>T
6g.31960098A=CA1619377159SKIC2c.215A= (p.His72=)
n.256A=
n.272A=
n.291A=
n.267A=
n.251A=
c.80A= (p.His27=)
n.237A=
n.226A=
n.215A=
c.126+698A= (n.126+698A=)
n.303A=
6g.31960098A>CCA3729080SKIC2c.215A>C (p.His72Pro)
n.256A>C
n.272A>C
n.291A>C
n.267A>C
n.251A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.237A>C
n.226A>C
n.215A>C
c.126+698A>C (n.126+698A>C)
n.303A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960098A>GCA363434850SKIC2c.215A>G (p.His72Arg)
n.256A>G
n.272A>G
n.291A>G
n.267A>G
n.251A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.237A>G
n.226A>G
n.215A>G
c.126+698A>G (n.126+698A>G)
n.303A>G
 gnomAD v4
6g.31960098A>TCA363434852SKIC2c.215A>T (p.His72Leu)
n.256A>T
n.272A>T
n.291A>T
n.267A>T
n.251A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.237A>T
n.226A>T
n.215A>T
c.126+698A>T (n.126+698A>T)
n.303A>T
6g.31960099T>ACA363434862SKIC2c.216T>A (p.His72Gln)
n.257T>A
n.273T>A
n.292T>A
n.268T>A
n.252T>A
c.81T>A (p.His27Gln)
n.238T>A
n.227T>A
n.216T>A
c.126+699T>A (n.126+699T>A)
n.304T>A
6g.31960099T>CCA449812434SKIC2c.216T>C (p.His72=)
n.257T>C
n.273T>C
n.292T>C
n.268T>C
n.252T>C
c.81T>C (p.His27=)
n.238T>C
n.227T>C
n.216T>C
c.126+699T>C (n.126+699T>C)
n.304T>C
6g.31960099T>GCA136905580SKIC2c.216T>G (p.His72Gln)
n.257T>G
n.273T>G
n.292T>G
n.268T>G
n.252T>G
c.81T>G (p.His27Gln)
n.238T>G
n.227T>G
n.216T>G
c.126+699T>G (n.126+699T>G)
n.304T>G
 dbSNP
6g.31960099T=CA1619377162SKIC2c.216T= (p.His72=)
n.257T=
n.273T=
n.292T=
n.268T=
n.252T=
c.81T= (p.His27=)
n.238T=
n.227T=
n.216T=
c.126+699T= (n.126+699T=)
n.304T=
6g.31960100G>ACA363434874SKIC2c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.258G>A
n.274G>A
n.293G>A
n.269G>A
n.253G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.239G>A
n.228G>A
n.217G>A
c.126+700G>A (n.126+700G>A)
n.305G>A
6g.31960100G>CCA363434878SKIC2c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.258G>C
n.274G>C
n.293G>C
n.269G>C
n.253G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.239G>C
n.228G>C
n.217G>C
c.126+700G>C (n.126+700G>C)
n.305G>C
 ClinVar
6g.31960100G=CA1619377165SKIC2c.217G= (p.Gly73=)
n.258G=
n.274G=
n.293G=
n.269G=
n.253G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.239G=
n.228G=
n.217G=
c.126+700G= (n.126+700G=)
n.305G=
6g.31960100G>TCA363434883SKIC2c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.258G>T
n.274G>T
n.293G>T
n.269G>T
n.253G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.239G>T
n.228G>T
n.217G>T
c.126+700G>T (n.126+700G>T)
n.305G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960101G>ACA363434888SKIC2c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.259G>A
n.275G>A
n.294G>A
n.270G>A
n.254G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.240G>A
n.229G>A
n.218G>A
c.126+701G>A (n.126+701G>A)
n.306G>A
6g.31960101G>CCA363434894SKIC2c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.259G>C
n.275G>C
n.294G>C
n.270G>C
n.254G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.240G>C
n.229G>C
n.218G>C
c.126+701G>C (n.126+701G>C)
n.306G>C
6g.31960101G>TCA363434898SKIC2c.218G>T (p.Gly73Val)
n.259G>T
n.275G>T
n.294G>T
n.270G>T
n.254G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.240G>T
n.229G>T
n.218G>T
c.126+701G>T (n.126+701G>T)
n.306G>T
6g.31960102T>ACA449812437SKIC2c.219T>A (p.Gly73=)
n.260T>A
n.276T>A
n.295T>A
n.271T>A
n.255T>A
c.84T>A (p.Gly28=)
n.241T>A
n.230T>A
n.219T>A
c.126+702T>A (n.126+702T>A)
n.307T>A
6g.31960102T>CCA449812438SKIC2c.219T>C (p.Gly73=)
n.260T>C
n.276T>C
n.295T>C
n.271T>C
n.255T>C
c.84T>C (p.Gly28=)
n.241T>C
n.230T>C
n.219T>C
c.126+702T>C (n.126+702T>C)
n.307T>C
6g.31960102T>GCA449812439SKIC2c.219T>G (p.Gly73=)
n.260T>G
n.276T>G
n.295T>G
n.271T>G
n.255T>G
c.84T>G (p.Gly28=)
n.241T>G
n.230T>G
n.219T>G
c.126+702T>G (n.126+702T>G)
n.307T>G
6g.31960103G>ACA363434906SKIC2c.220G>A (p.Val74Met)
n.261G>A
n.277G>A
n.296G>A
n.272G>A
n.256G>A
c.85G>A (p.Val29Met)
n.242G>A
n.231G>A
n.220G>A
c.126+703G>A (n.126+703G>A)
n.308G>A
6g.31960103G>CCA363434905SKIC2c.220G>C (p.Val74Leu)
n.261G>C
n.277G>C
n.296G>C
n.272G>C
n.256G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.242G>C
n.231G>C
n.220G>C
c.126+703G>C (n.126+703G>C)
n.308G>C
6g.31960103G>TCA363434904SKIC2c.220G>T (p.Val74Leu)
n.261G>T
n.277G>T
n.296G>T
n.272G>T
n.256G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.242G>T
n.231G>T
n.220G>T
c.126+703G>T (n.126+703G>T)
n.308G>T
6g.31960104T>ACA363434907SKIC2c.221T>A (p.Val74Glu)
n.262T>A
n.278T>A
n.297T>A
n.273T>A
n.257T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.243T>A
n.232T>A
n.221T>A
c.126+704T>A (n.126+704T>A)
n.309T>A
6g.31960104T>CCA363434908SKIC2c.221T>C (p.Val74Ala)
n.262T>C
n.278T>C
n.297T>C
n.273T>C
n.257T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.243T>C
n.232T>C
n.221T>C
c.126+704T>C (n.126+704T>C)
n.309T>C
6g.31960104T>GCA363434911SKIC2c.221T>G (p.Val74Gly)
n.262T>G
n.278T>G
n.297T>G
n.273T>G
n.257T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.243T>G
n.232T>G
n.221T>G
c.126+704T>G (n.126+704T>G)
n.309T>G
6g.31960105G>ACA449812448SKIC2c.222G>A (p.Val74=)
n.263G>A
n.279G>A
n.298G>A
n.274G>A
n.258G>A
c.87G>A (p.Val29=)
n.244G>A
n.233G>A
n.222G>A
c.126+705G>A (n.126+705G>A)
n.310G>A
 gnomAD v4
6g.31960105G>CCA449812449SKIC2c.222G>C (p.Val74=)
n.263G>C
n.279G>C
n.298G>C
n.274G>C
n.258G>C
c.87G>C (p.Val29=)
n.244G>C
n.233G>C
n.222G>C
c.126+705G>C (n.126+705G>C)
n.310G>C
6g.31960105G>TCA449812450SKIC2c.222G>T (p.Val74=)
n.263G>T
n.279G>T
n.298G>T
n.274G>T
n.258G>T
c.87G>T (p.Val29=)
n.244G>T
n.233G>T
n.222G>T
c.126+705G>T (n.126+705G>T)
n.310G>T
6g.31960106G>ACA136905581SKIC2c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.264G>A
n.280G>A
n.299G>A
n.275G>A
n.259G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.245G>A
n.234G>A
n.223G>A
c.126+706G>A (n.126+706G>A)
n.311G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960106G>CCA363434930SKIC2c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.264G>C
n.280G>C
n.299G>C
n.275G>C
n.259G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.245G>C
n.234G>C
n.223G>C
c.126+706G>C (n.126+706G>C)
n.311G>C
6g.31960106G=CA1619377168SKIC2c.223G= (p.Glu75=)
n.264G=
n.280G=
n.299G=
n.275G=
n.259G=
c.88G= (p.Glu30=)
n.245G=
n.234G=
n.223G=
c.126+706G= (n.126+706G=)
n.311G=
6g.31960106G>TCA363434935SKIC2c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.264G>T
n.280G>T
n.299G>T
n.275G>T
n.259G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.245G>T
n.234G>T
n.223G>T
c.126+706G>T (n.126+706G>T)
n.311G>T
6g.31960107A>CCA363434936SKIC2c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.265A>C
n.281A>C
n.300A>C
n.276A>C
n.260A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.246A>C
n.235A>C
n.224A>C
c.126+707A>C (n.126+707A>C)
n.312A>C
6g.31960107A>GCA363434937SKIC2c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.265A>G
n.281A>G
n.300A>G
n.276A>G
n.260A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.246A>G
n.235A>G
n.224A>G
c.126+707A>G (n.126+707A>G)
n.312A>G
6g.31960107A>TCA363434938SKIC2c.224A>T (p.Glu75Val)
n.265A>T
n.281A>T
n.300A>T
n.276A>T
n.260A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.246A>T
n.235A>T
n.224A>T
c.126+707A>T (n.126+707A>T)
n.312A>T
6g.31960108G>ACA449812456SKIC2c.225G>A (p.Glu75=)
n.266G>A
n.282G>A
n.301G>A
n.277G>A
n.261G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
n.247G>A
n.236G>A
n.225G>A
c.126+708G>A (n.126+708G>A)
n.313G>A
6g.31960108G>CCA363434939SKIC2c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.266G>C
n.282G>C
n.301G>C
n.277G>C
n.261G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.247G>C
n.236G>C
n.225G>C
c.126+708G>C (n.126+708G>C)
n.313G>C
6g.31960108G=CA1619377170SKIC2c.225G= (p.Glu75=)
n.266G=
n.282G=
n.301G=
n.277G=
n.261G=
c.90G= (p.Glu30=)
n.247G=
n.236G=
n.225G=
c.126+708G= (n.126+708G=)
n.313G=
6g.31960108G>TCA3729081SKIC2c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.266G>T
n.282G>T
n.301G>T
n.277G>T
n.261G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.247G>T
n.236G>T
n.225G>T
c.126+708G>T (n.126+708G>T)
n.313G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960109C>ACA363434978SKIC2c.226C>A (p.His76Asn)
n.267C>A
n.283C>A
n.302C>A
n.278C>A
n.262C>A
c.91C>A (p.His31Asn)
n.248C>A
n.237C>A
n.226C>A
c.126+709C>A (n.126+709C>A)
n.314C>A
6g.31960109C>GCA363434963SKIC2c.226C>G (p.His76Asp)
n.267C>G
n.283C>G
n.302C>G
n.278C>G
n.262C>G
c.91C>G (p.His31Asp)
n.248C>G
n.237C>G
n.226C>G
c.126+709C>G (n.126+709C>G)
n.314C>G
6g.31960109C>TCA363434943SKIC2c.226C>T (p.His76Tyr)
n.267C>T
n.283C>T
n.302C>T
n.278C>T
n.262C>T
c.91C>T (p.His31Tyr)
n.248C>T
n.237C>T
n.226C>T
c.126+709C>T (n.126+709C>T)
n.314C>T
 gnomAD v4
6g.31960110A>CCA363434995SKIC2c.227A>C (p.His76Pro)
n.268A>C
n.284A>C
n.303A>C
n.279A>C
n.263A>C
c.92A>C (p.His31Pro)
n.249A>C
n.238A>C
n.227A>C
c.126+710A>C (n.126+710A>C)
n.315A>C
6g.31960110A>GCA363435013SKIC2c.227A>G (p.His76Arg)
n.268A>G
n.284A>G
n.303A>G
n.279A>G
n.263A>G
c.92A>G (p.His31Arg)
n.249A>G
n.238A>G
n.227A>G
c.126+710A>G (n.126+710A>G)
n.315A>G
6g.31960110A>TCA363435009SKIC2c.227A>T (p.His76Leu)
n.268A>T
n.284A>T
n.303A>T
n.279A>T
n.263A>T
c.92A>T (p.His31Leu)
n.249A>T
n.238A>T
n.227A>T
c.126+710A>T (n.126+710A>T)
n.315A>T
6g.31960111C>ACA363435024SKIC2c.228C>A (p.His76Gln)
n.269C>A
n.285C>A
n.304C>A
n.280C>A
n.264C>A
c.93C>A (p.His31Gln)
n.250C>A
n.239C>A
n.228C>A
c.126+711C>A (n.126+711C>A)
n.316C>A
6g.31960111C>GCA363435027SKIC2c.228C>G (p.His76Gln)
n.269C>G
n.285C>G
n.304C>G
n.280C>G
n.264C>G
c.93C>G (p.His31Gln)
n.250C>G
n.239C>G
n.228C>G
c.126+711C>G (n.126+711C>G)
n.316C>G
 gnomAD v4
6g.31960111C>TCA449812462SKIC2c.228C>T (p.His76=)
n.269C>T
n.285C>T
n.304C>T
n.280C>T
n.264C>T
c.93C>T (p.His31=)
n.250C>T
n.239C>T
n.228C>T
c.126+711C>T (n.126+711C>T)
n.316C>T
6g.31960112T>ACA363435031SKIC2c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.270T>A
n.286T>A
n.305T>A
n.281T>A
n.265T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.251T>A
n.240T>A
n.229T>A
c.126+712T>A (n.126+712T>A)
n.317T>A
6g.31960112T>CCA363435034SKIC2c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.270T>C
n.286T>C
n.305T>C
n.281T>C
n.265T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.251T>C
n.240T>C
n.229T>C
c.126+712T>C (n.126+712T>C)
n.317T>C
6g.31960112T>GCA363435038SKIC2c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.270T>G
n.286T>G
n.305T>G
n.281T>G
n.265T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.251T>G
n.240T>G
n.229T>G
c.126+712T>G (n.126+712T>G)
n.317T>G
6g.31960113C>ACA363435044SKIC2c.230C>A (p.Ser77Ter)
n.271C>A
n.287C>A
n.306C>A
n.282C>A
n.266C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
n.252C>A
n.241C>A
n.230C>A
c.126+713C>A (n.126+713C>A)
n.318C>A
6g.31960113C=CA1619377173SKIC2c.230C= (p.Ser77=)
n.271C=
n.287C=
n.306C=
n.282C=
n.266C=
c.95C= (p.Ser32=)
n.252C=
n.241C=
n.230C=
c.126+713C= (n.126+713C=)
n.318C=
6g.31960113C>GCA363435051SKIC2c.230C>G (p.Ser77Ter)
n.271C>G
n.287C>G
n.306C>G
n.282C>G
n.266C>G
c.95C>G (p.Ser32Ter)
n.252C>G
n.241C>G
n.230C>G
c.126+713C>G (n.126+713C>G)
n.318C>G
6g.31960113C>TCA3729082SKIC2c.230C>T (p.Ser77Leu)
n.271C>T
n.287C>T
n.306C>T
n.282C>T
n.266C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
n.252C>T
n.241C>T
n.230C>T
c.126+713C>T (n.126+713C>T)
n.318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960114A>CCA449812464SKIC2c.231A>C (p.Ser77=)
n.272A>C
n.288A>C
n.307A>C
n.283A>C
n.267A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
n.253A>C
n.242A>C
n.231A>C
c.126+714A>C (n.126+714A>C)
n.319A>C
6g.31960114A>GCA449812467SKIC2c.231A>G (p.Ser77=)
n.272A>G
n.288A>G
n.307A>G
n.283A>G
n.267A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
n.253A>G
n.242A>G
n.231A>G
c.126+714A>G (n.126+714A>G)
n.319A>G
6g.31960114A>TCA449812469SKIC2c.231A>T (p.Ser77=)
n.272A>T
n.288A>T
n.307A>T
n.283A>T
n.267A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
n.253A>T
n.242A>T
n.231A>T
c.126+714A>T (n.126+714A>T)
n.319A>T
6g.31960115G>ACA363435065SKIC2c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.273G>A
n.289G>A
n.308G>A
n.284G>A
n.268G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.254G>A
n.243G>A
n.232G>A
c.126+715G>A (n.126+715G>A)
n.320G>A
6g.31960115G>CCA363435073SKIC2c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.273G>C
n.289G>C
n.308G>C
n.284G>C
n.268G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.254G>C
n.243G>C
n.232G>C
c.126+715G>C (n.126+715G>C)
n.320G>C
6g.31960115G>TCA363435080SKIC2c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.273G>T
n.289G>T
n.308G>T
n.284G>T
n.268G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.254G>T
n.243G>T
n.232G>T
c.126+715G>T (n.126+715G>T)
n.320G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960116C>ACA363435104SKIC2c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.274C>A
n.290C>A
n.309C>A
n.285C>A
n.269C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.255C>A
n.244C>A
n.233C>A
c.126+716C>A (n.126+716C>A)
n.321C>A
 gnomAD v4
6g.31960116C>GCA363435091SKIC2c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.274C>G
n.290C>G
n.309C>G
n.285C>G
n.269C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.255C>G
n.244C>G
n.233C>G
c.126+716C>G (n.126+716C>G)
n.321C>G
6g.31960116C>TCA363435086SKIC2c.233C>T (p.Ala78Val)
n.274C>T
n.290C>T
n.309C>T
n.285C>T
n.269C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.255C>T
n.244C>T
n.233C>T
c.126+716C>T (n.126+716C>T)
n.321C>T
6g.31960117C>ACA449812474SKIC2c.234C>A (p.Ala78=)
n.275C>A
n.291C>A
n.310C>A
n.286C>A
n.270C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.256C>A
n.245C>A
n.234C>A
c.126+717C>A (n.126+717C>A)
n.322C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960117C=CA1619377176SKIC2c.234C= (p.Ala78=)
n.275C=
n.291C=
n.310C=
n.286C=
n.270C=
c.99C= (p.Ala33=)
n.256C=
n.245C=
n.234C=
c.126+717C= (n.126+717C=)
n.322C=
6g.31960117C>GCA449812475SKIC2c.234C>G (p.Ala78=)
n.275C>G
n.291C>G
n.310C>G
n.286C>G
n.270C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.256C>G
n.245C>G
n.234C>G
c.126+717C>G (n.126+717C>G)
n.322C>G
6g.31960117C>TCA449812473SKIC2c.234C>T (p.Ala78=)
n.275C>T
n.291C>T
n.310C>T
n.286C>T
n.270C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.256C>T
n.245C>T
n.234C>T
c.126+717C>T (n.126+717C>T)
n.322C>T
 gnomAD v4
6g.31960118C>ACA449812478SKIC2c.235C>A (p.Arg79=)
n.276C>A
n.292C>A
n.311C>A
n.287C>A
c.235C>A (p.Arg79Ser)
n.271C>A
c.100C>A (p.Arg34=)
n.257C>A
n.246C>A
n.235C>A
c.126+718C>A (n.126+718C>A)
n.323C>A
 gnomAD v4
6g.31960118C=CA1619377180SKIC2c.235C= (p.Arg79=)
n.276C=
n.292C=
n.311C=
n.287C=
n.271C=
c.100C= (p.Arg34=)
n.257C=
n.246C=
n.235C=
c.126+718C= (n.126+718C=)
n.323C=
6g.31960118C>GCA363435109SKIC2c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.276C>G
n.292C>G
n.311C>G
n.287C>G
n.271C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.257C>G
n.246C>G
n.235C>G
c.126+718C>G (n.126+718C>G)
n.323C>G
6g.31960118C>TCA3729083SKIC2c.235C>T (p.Arg79Ter)
n.276C>T
n.292C>T
n.311C>T
n.287C>T
c.235C>T (p.Arg79Cys)
n.271C>T
c.100C>T (p.Arg34Ter)
n.257C>T
n.246C>T
n.235C>T
c.126+718C>T (n.126+718C>T)
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960119G>ACA3729084SKIC2c.236G>A (p.Arg79Gln)
n.277G>A
n.293G>A
n.312G>A
n.288G>A
c.236G>A (p.Arg79His)
n.272G>A
c.101G>A (p.Arg34Gln)
n.258G>A
n.247G>A
n.236G>A
c.126+719G>A (n.126+719G>A)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960119G>CCA363435122SKIC2c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.277G>C
n.293G>C
n.312G>C
n.288G>C
n.272G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.258G>C
n.247G>C
n.236G>C
c.126+719G>C (n.126+719G>C)
n.324G>C
6g.31960119G=CA1619377184SKIC2c.236G= (p.Arg79=)
n.277G=
n.293G=
n.312G=
n.288G=
n.272G=
c.101G= (p.Arg34=)
n.258G=
n.247G=
n.236G=
c.126+719G= (n.126+719G=)
n.324G=
6g.31960119G>TCA363435130SKIC2c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.277G>T
n.293G>T
n.312G>T
n.288G>T
n.272G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.258G>T
n.247G>T
n.236G>T
c.126+719G>T (n.126+719G>T)
n.324G>T
6g.31960120G>ACA363435133SKIC2c.236+1G>A (n.236+1G>A)
n.277+1G>A
n.293+1G>A
n.312+1G>A
n.288+1G>A
n.272+1G>A
c.101+1G>A (n.101+1G>A)
n.258+1G>A
n.247+1G>A
n.236+1G>A
c.126+720G>A (n.126+720G>A)
n.324+1G>A
6g.31960120G>CCA363435143SKIC2c.236+1G>C (n.236+1G>C)
n.277+1G>C
n.293+1G>C
n.312+1G>C
n.288+1G>C
n.272+1G>C
c.101+1G>C (n.101+1G>C)
n.258+1G>C
n.247+1G>C
n.236+1G>C
c.126+720G>C (n.126+720G>C)
n.324+1G>C
6g.31960120G>TCA363435147SKIC2c.236+1G>T (n.236+1G>T)
n.277+1G>T
n.293+1G>T
n.312+1G>T
n.288+1G>T
n.272+1G>T
c.101+1G>T (n.101+1G>T)
n.258+1G>T
n.247+1G>T
n.236+1G>T
c.126+720G>T (n.126+720G>T)
n.324+1G>T
6g.31960121T>ACA363435152SKIC2c.236+2T>A (n.236+2T>A)
n.277+2T>A
n.293+2T>A
n.312+2T>A
n.288+2T>A
n.272+2T>A
c.101+2T>A (n.101+2T>A)
n.258+2T>A
n.247+2T>A
n.236+2T>A
c.126+721T>A (n.126+721T>A)
n.324+2T>A
6g.31960121T>CCA363435165SKIC2c.236+2T>C (n.236+2T>C)
n.277+2T>C
n.293+2T>C
n.312+2T>C
n.288+2T>C
n.272+2T>C
c.101+2T>C (n.101+2T>C)
n.258+2T>C
n.247+2T>C
n.236+2T>C
c.126+721T>C (n.126+721T>C)
n.324+2T>C
6g.31960121T>GCA363435171SKIC2c.236+2T>G (n.236+2T>G)
n.277+2T>G
n.293+2T>G
n.312+2T>G
n.288+2T>G
n.272+2T>G
c.101+2T>G (n.101+2T>G)
n.258+2T>G
n.247+2T>G
n.236+2T>G
c.126+721T>G (n.126+721T>G)
n.324+2T>G
6g.31960123A>GCA2678077556SKIC2c.236+4A>G (n.236+4A>G)
n.277+4A>G
n.293+4A>G
n.312+4A>G
n.288+4A>G
n.272+4A>G
c.101+4A>G (n.101+4A>G)
n.258+4A>G
n.247+4A>G
n.236+4A>G
c.126+723A>G (n.126+723A>G)
n.324+4A>G
 gnomAD v4
6g.31960124G>ACA3729085SKIC2c.236+5G>A (n.236+5G>A)
n.277+5G>A
n.293+5G>A
n.312+5G>A
n.288+5G>A
n.272+5G>A
c.101+5G>A (n.101+5G>A)
n.258+5G>A
n.247+5G>A
n.236+5G>A
c.126+724G>A (n.126+724G>A)
n.324+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960124G=CA1619377186SKIC2c.236+5G= (n.236+5G=)
n.277+5G=
n.293+5G=
n.312+5G=
n.288+5G=
n.272+5G=
c.101+5G= (n.101+5G=)
n.258+5G=
n.247+5G=
n.236+5G=
c.126+724G= (n.126+724G=)
n.324+5G=
6g.31960126A>GCA2678077561SKIC2c.236+7A>G (n.236+7A>G)
n.277+7A>G
n.293+7A>G
n.312+7A>G
n.288+7A>G
n.272+7A>G
c.101+7A>G (n.101+7A>G)
n.258+7A>G
n.247+7A>G
n.236+7A>G
c.126+726A>G (n.126+726A>G)
n.324+7A>G
 gnomAD v4
6g.31960128T>CCA2678077565SKIC2c.236+9T>C (n.236+9T>C)
n.277+9T>C
n.293+9T>C
n.312+9T>C
n.288+9T>C
n.272+9T>C
c.101+9T>C (n.101+9T>C)
n.258+9T>C
n.247+9T>C
n.236+9T>C
c.126+728T>C (n.126+728T>C)
n.324+9T>C
 gnomAD v4
6g.31960129C>ACA2678077566SKIC2c.236+10C>A (n.236+10C>A)
n.277+10C>A
n.293+10C>A
n.312+10C>A
n.288+10C>A
n.272+10C>A
c.101+10C>A (n.101+10C>A)
n.258+10C>A
n.247+10C>A
n.236+10C>A
c.126+729C>A (n.126+729C>A)
n.324+10C>A
 gnomAD v4
6g.31960129C>GCA2678077567SKIC2c.236+10C>G (n.236+10C>G)
n.277+10C>G
n.293+10C>G
n.312+10C>G
n.288+10C>G
n.272+10C>G
c.101+10C>G (n.101+10C>G)
n.258+10C>G
n.247+10C>G
n.236+10C>G
c.126+729C>G (n.126+729C>G)
n.324+10C>G
 gnomAD v4
6g.31960130T>CCA2678077568SKIC2c.236+11T>C (n.236+11T>C)
n.277+11T>C
n.293+11T>C
n.312+11T>C
n.288+11T>C
n.272+11T>C
c.101+11T>C (n.101+11T>C)
n.258+11T>C
n.247+11T>C
n.236+11T>C
c.126+730T>C (n.126+730T>C)
n.324+11T>C
 gnomAD v4
6g.31960131G>ACA3729086SKIC2c.236+12G>A (n.236+12G>A)
n.277+12G>A
n.293+12G>A
n.312+12G>A
n.288+12G>A
n.272+12G>A
c.101+12G>A (n.101+12G>A)
n.258+12G>A
n.247+12G>A
n.236+12G>A
c.126+731G>A (n.126+731G>A)
n.324+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960131G>CCA2678077575SKIC2c.236+12G>C (n.236+12G>C)
n.277+12G>C
n.293+12G>C
n.312+12G>C
n.288+12G>C
n.272+12G>C
c.101+12G>C (n.101+12G>C)
n.258+12G>C
n.247+12G>C
n.236+12G>C
c.126+731G>C (n.126+731G>C)
n.324+12G>C
 gnomAD v4
6g.31960131G=CA1619377191SKIC2c.236+12G= (n.236+12G=)
n.277+12G=
n.293+12G=
n.312+12G=
n.288+12G=
n.272+12G=
c.101+12G= (n.101+12G=)
n.258+12G=
n.247+12G=
n.236+12G=
c.126+731G= (n.126+731G=)
n.324+12G=
6g.31960133A>CCA2697546663SKIC2c.236+14A>C (n.236+14A>C)
n.277+14A>C
n.293+14A>C
n.312+14A>C
n.288+14A>C
n.272+14A>C
c.101+14A>C (n.101+14A>C)
n.258+14A>C
n.247+14A>C
n.236+14A>C
c.126+733A>C (n.126+733A>C)
n.324+14A>C
 ClinVar
6g.31960133_31960134delinsAGCA1619377195SKIC2c.236+14_236+15delinsAG (n.236+14_236+15delinsAG)
n.277+14_277+15delinsAG
n.293+14_293+15delinsAG
n.312+14_312+15delinsAG
n.288+14_288+15delinsAG
n.272+14_272+15delinsAG
c.101+14_101+15delinsAG (n.101+14_101+15delinsAG)
n.258+14_258+15delinsAG
n.247+14_247+15delinsAG
n.236+14_236+15delinsAG
c.126+733_126+734delinsAG (n.126+733_126+734delinsAG)
n.324+14_324+15delinsAG
6g.31960137delCA3729087SKIC2c.236+18del (n.236+18del)
n.277+18del
n.293+18del
n.312+18del
n.288+18del
n.272+18del
c.101+18del (n.101+18del)
n.258+18del
n.247+18del
n.236+18del
c.126+737del (n.126+737del)
n.324+18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960135G>ACA2739272864SKIC2c.236+16G>A (n.236+16G>A)
n.277+16G>A
n.293+16G>A
n.312+16G>A
n.288+16G>A
n.272+16G>A
c.101+16G>A (n.101+16G>A)
n.258+16G>A
n.247+16G>A
n.236+16G>A
c.126+735G>A (n.126+735G>A)
n.324+16G>A
 ClinVar
6g.31960135G>CCA3729088SKIC2c.236+16G>C (n.236+16G>C)
n.277+16G>C
n.293+16G>C
n.312+16G>C
n.288+16G>C
n.272+16G>C
c.101+16G>C (n.101+16G>C)
n.258+16G>C
n.247+16G>C
n.236+16G>C
c.126+735G>C (n.126+735G>C)
n.324+16G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960135G=CA1619377199SKIC2c.236+16G= (n.236+16G=)
n.277+16G=
n.293+16G=
n.312+16G=
n.288+16G=
n.272+16G=
c.101+16G= (n.101+16G=)
n.258+16G=
n.247+16G=
n.236+16G=
c.126+735G= (n.126+735G=)
n.324+16G=
6g.31960136G>ACA1619377203SKIC2c.236+17G>A (n.236+17G>A)
n.277+17G>A
n.293+17G>A
n.312+17G>A
n.288+17G>A
n.272+17G>A
c.101+17G>A (n.101+17G>A)
n.258+17G>A
n.247+17G>A
n.236+17G>A
c.126+736G>A (n.126+736G>A)
n.324+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960136G=CA1619377207SKIC2c.236+17G= (n.236+17G=)
n.277+17G=
n.293+17G=
n.312+17G=
n.288+17G=
n.272+17G=
c.101+17G= (n.101+17G=)
n.258+17G=
n.247+17G=
n.236+17G=
c.126+736G= (n.126+736G=)
n.324+17G=
6g.31960136G>TCA3729089SKIC2c.236+17G>T (n.236+17G>T)
n.277+17G>T
n.293+17G>T
n.312+17G>T
n.288+17G>T
n.272+17G>T
c.101+17G>T (n.101+17G>T)
n.258+17G>T
n.247+17G>T
n.236+17G>T
c.126+736G>T (n.126+736G>T)
n.324+17G>T
 dbSNP ExAC
6g.31960138C>ACA3729090SKIC2c.236+19C>A (n.236+19C>A)
n.277+19C>A
n.293+19C>A
n.312+19C>A
n.288+19C>A
n.272+19C>A
c.101+19C>A (n.101+19C>A)
n.258+19C>A
n.247+19C>A
n.236+19C>A
c.126+738C>A (n.126+738C>A)
n.324+19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31960138C=CA1619377210SKIC2c.236+19C= (n.236+19C=)
n.277+19C=
n.293+19C=
n.312+19C=
n.288+19C=
n.272+19C=
c.101+19C= (n.101+19C=)
n.258+19C=
n.247+19C=
n.236+19C=
c.126+738C= (n.126+738C=)
n.324+19C=
6g.31960138C>GCA566692918SKIC2c.236+19C>G (n.236+19C>G)
n.277+19C>G
n.293+19C>G
n.312+19C>G
n.288+19C>G
n.272+19C>G
c.101+19C>G (n.101+19C>G)
n.258+19C>G
n.247+19C>G
n.236+19C>G
c.126+738C>G (n.126+738C>G)
n.324+19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960139T>CCA2678077595SKIC2c.236+20T>C (n.236+20T>C)
n.277+20T>C
n.293+20T>C
n.312+20T>C
n.288+20T>C
n.272+20T>C
c.101+20T>C (n.101+20T>C)
n.258+20T>C
n.247+20T>C
n.236+20T>C
c.126+739T>C (n.126+739T>C)
n.324+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31960140dupCA2678077593SKIC2c.236+21dup (n.236+21dup)
n.277+21dup
n.293+21dup
n.312+21dup
n.288+21dup
n.272+21dup
c.101+21dup (n.101+21dup)
n.258+21dup
n.247+21dup
n.236+21dup
c.126+740dup (n.126+740dup)
n.324+21dup
 gnomAD v4
6g.31960140delCA2578573089SKIC2c.236+21del (n.236+21del)
n.277+21del
n.293+21del
n.312+21del
n.288+21del
n.272+21del
c.101+21del (n.101+21del)
n.258+21del
n.247+21del
n.236+21del
c.126+740del (n.126+740del)
n.324+21del
6g.31960141A>GCA2578573090SKIC2c.236+22A>G (n.236+22A>G)
n.277+22A>G
n.293+22A>G
n.312+22A>G
n.288+22A>G
n.272+22A>G
c.101+22A>G (n.101+22A>G)
n.258+22A>G
n.247+22A>G
n.236+22A>G
c.126+741A>G (n.126+741A>G)
n.324+22A>G
6g.31960143A=CA1619377214SKIC2c.236+24A= (n.236+24A=)
n.277+24A=
n.293+24A=
n.312+24A=
n.288+24A=
n.272+24A=
c.101+24A= (n.101+24A=)
n.258+24A=
n.247+24A=
n.236+24A=
c.126+743A= (n.126+743A=)
n.324+24A=
6g.31960143A>CCA566692919SKIC2c.236+24A>C (n.236+24A>C)
n.277+24A>C
n.293+24A>C
n.312+24A>C
n.288+24A>C
n.272+24A>C
c.101+24A>C (n.101+24A>C)
n.258+24A>C
n.247+24A>C
n.236+24A>C
c.126+743A>C (n.126+743A>C)
n.324+24A>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.31960143_31960144delCA2770525451SKIC2c.236+24_236+25del (n.236+24_236+25del)
n.277+24_277+25del
n.293+24_293+25del
n.312+24_312+25del
n.288+24_288+25del
n.272+24_272+25del
c.101+24_101+25del (n.101+24_101+25del)
n.258+24_258+25del
n.247+24_247+25del
n.236+24_236+25del
c.126+743_126+744del (n.126+743_126+744del)
n.324+24_324+25del
6g.31960144C>GCA2678077598SKIC2c.236+25C>G (n.236+25C>G)
n.277+25C>G
n.293+25C>G
n.312+25C>G
n.288+25C>G
n.272+25C>G
c.101+25C>G (n.101+25C>G)
n.258+25C>G
n.247+25C>G
n.236+25C>G
c.126+744C>G (n.126+744C>G)
n.324+25C>G
 gnomAD v4
6g.31960145T>CCA566692920SKIC2c.236+26T>C (n.236+26T>C)
n.277+26T>C
n.293+26T>C
n.312+26T>C
n.288+26T>C
n.272+26T>C
c.101+26T>C (n.101+26T>C)
n.258+26T>C
n.247+26T>C
n.236+26T>C
c.126+745T>C (n.126+745T>C)
n.324+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960145T>GCA1087496324SKIC2c.236+26T>G (n.236+26T>G)
n.277+26T>G
n.293+26T>G
n.312+26T>G
n.288+26T>G
n.272+26T>G
c.101+26T>G (n.101+26T>G)
n.258+26T>G
n.247+26T>G
n.236+26T>G
c.126+745T>G (n.126+745T>G)
n.324+26T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960145T=CA1619377216SKIC2c.236+26T= (n.236+26T=)
n.277+26T=
n.293+26T=
n.312+26T=
n.288+26T=
n.272+26T=
c.101+26T= (n.101+26T=)
n.258+26T=
n.247+26T=
n.236+26T=
c.126+745T= (n.126+745T=)
n.324+26T=
6g.31960147G>ACA2578573091SKIC2c.236+28G>A (n.236+28G>A)
n.277+28G>A
n.293+28G>A
n.312+28G>A
n.288+28G>A
n.272+28G>A
c.101+28G>A (n.101+28G>A)
n.258+28G>A
n.247+28G>A
n.236+28G>A
c.126+747G>A (n.126+747G>A)
n.324+28G>A
6g.31960147G>CCA566692921SKIC2c.236+28G>C (n.236+28G>C)
n.277+28G>C
n.293+28G>C
n.312+28G>C
n.288+28G>C
n.272+28G>C
c.101+28G>C (n.101+28G>C)
n.258+28G>C
n.247+28G>C
n.236+28G>C
c.126+747G>C (n.126+747G>C)
n.324+28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960147G=CA1619377219SKIC2c.236+28G= (n.236+28G=)
n.277+28G=
n.293+28G=
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n.272+28G=
c.101+28G= (n.101+28G=)
n.258+28G=
n.247+28G=
n.236+28G=
c.126+747G= (n.126+747G=)
n.324+28G=
6g.31960147G>TCA566692922SKIC2c.236+28G>T (n.236+28G>T)
n.277+28G>T
n.293+28G>T
n.312+28G>T
n.288+28G>T
n.272+28G>T
c.101+28G>T (n.101+28G>T)
n.258+28G>T
n.247+28G>T
n.236+28G>T
c.126+747G>T (n.126+747G>T)
n.324+28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960148G>ACA566692923SKIC2c.236+29G>A (n.236+29G>A)
n.277+29G>A
n.293+29G>A
n.312+29G>A
n.288+29G>A
n.272+29G>A
c.101+29G>A (n.101+29G>A)
n.258+29G>A
n.247+29G>A
n.236+29G>A
c.126+748G>A (n.126+748G>A)
n.324+29G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31960148G=CA1619377221SKIC2c.236+29G= (n.236+29G=)
n.277+29G=
n.293+29G=
n.312+29G=
n.288+29G=
n.272+29G=
c.101+29G= (n.101+29G=)
n.258+29G=
n.247+29G=
n.236+29G=
c.126+748G= (n.126+748G=)
n.324+29G=
6g.31960149G=CA1619377224SKIC2c.236+30G= (n.236+30G=)
n.277+30G=
n.293+30G=
n.312+30G=
n.288+30G=
n.272+30G=
c.101+30G= (n.101+30G=)
n.258+30G=
n.247+30G=
n.236+30G=
c.126+749G= (n.126+749G=)
n.324+30G=
6g.31960149G>TCA136905626SKIC2c.236+30G>T (n.236+30G>T)
n.277+30G>T
n.293+30G>T
n.312+30G>T
n.288+30G>T
n.272+30G>T
c.101+30G>T (n.101+30G>T)
n.258+30G>T
n.247+30G>T
n.236+30G>T
c.126+749G>T (n.126+749G>T)
n.324+30G>T
 dbSNP
6g.31960152A>GCA2578573092SKIC2c.236+33A>G (n.236+33A>G)
n.277+33A>G
n.293+33A>G
n.312+33A>G
n.288+33A>G
n.272+33A>G
c.101+33A>G (n.101+33A>G)
n.258+33A>G
n.247+33A>G
n.236+33A>G
c.126+752A>G (n.126+752A>G)
n.324+33A>G
 gnomAD v4
6g.31960154G>ACA2578573093SKIC2c.236+35G>A (n.236+35G>A)
n.277+35G>A
n.293+35G>A
n.312+35G>A
n.288+35G>A
n.272+35G>A
c.101+35G>A (n.101+35G>A)
n.258+35G>A
n.247+35G>A
n.236+35G>A
c.126+754G>A (n.126+754G>A)
n.324+35G>A
6g.31960155G>CCA1619377227SKIC2c.236+36G>C (n.236+36G>C)
n.277+36G>C
n.293+36G>C
n.312+36G>C
n.288+36G>C
n.272+36G>C
c.101+36G>C (n.101+36G>C)
n.258+36G>C
n.247+36G>C
n.236+36G>C
c.126+755G>C (n.126+755G>C)
n.324+36G>C
 dbSNP
6g.31960155G=CA1619377226SKIC2c.236+36G= (n.236+36G=)
n.277+36G=
n.293+36G=
n.312+36G=
n.288+36G=
n.272+36G=
c.101+36G= (n.101+36G=)
n.258+36G=
n.247+36G=
n.236+36G=
c.126+755G= (n.126+755G=)
n.324+36G=
6g.31960156G>CCA136905629SKIC2c.236+37G>C (n.236+37G>C)
n.277+37G>C
n.293+37G>C
n.312+37G>C
n.288+37G>C
n.272+37G>C
c.101+37G>C (n.101+37G>C)
n.258+37G>C
n.247+37G>C
n.236+37G>C
c.126+756G>C (n.126+756G>C)
n.324+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960156G=CA1619377229SKIC2c.236+37G= (n.236+37G=)
n.277+37G=
n.293+37G=
n.312+37G=
n.288+37G=
n.272+37G=
c.101+37G= (n.101+37G=)
n.258+37G=
n.247+37G=
n.236+37G=
c.126+756G= (n.126+756G=)
n.324+37G=

Number of alleles fetched