Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31959995_31960015del | CA2678077238 | SKIC2 | c.127-15_132del n.168-15_173del n.184-15_189del n.203-15_208del n.179-15_184del n.163-15_168del c.23-46_23-26del (n.23-46_23-26del) n.149-15_154del n.138-15_143del n.127-15_132del c.126+595_126+615del (n.126+595_126+615del) n.215-15_220del | gnomAD v4 |
6 | g.31959998C>A | CA2678077243 | SKIC2 | c.127-12C>A (n.127-12C>A) n.168-12C>A n.184-12C>A n.203-12C>A n.179-12C>A n.163-12C>A c.23-43C>A (n.23-43C>A) n.149-12C>A n.138-12C>A n.127-12C>A c.126+598C>A (n.126+598C>A) n.215-12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960000del | CA2678077242 | SKIC2 | c.127-10del (n.127-10del) n.168-10del n.184-10del n.203-10del n.179-10del n.163-10del c.23-41del (n.23-41del) n.149-10del n.138-10del n.127-10del c.126+600del (n.126+600del) n.215-10del | gnomAD v4 |
6 | g.31960001_31960016dup | CA566367008 | SKIC2 | c.127-9_133dup n.168-9_174dup n.184-9_190dup n.203-9_209dup n.179-9_185dup n.163-9_169dup c.23-40_23-25dup (n.23-40_23-25dup) n.149-9_155dup n.138-9_144dup n.127-9_133dup c.126+601_126+616dup (n.126+601_126+616dup) n.215-9_221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31959999C>T | CA2678077244 | SKIC2 | c.127-11C>T (n.127-11C>T) n.168-11C>T n.184-11C>T n.203-11C>T n.179-11C>T n.163-11C>T c.23-42C>T (n.23-42C>T) n.149-11C>T n.138-11C>T n.127-11C>T c.126+599C>T (n.126+599C>T) n.215-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.31960001T>C | CA2578573085 | SKIC2 | c.127-9T>C (n.127-9T>C) n.168-9T>C n.184-9T>C n.203-9T>C n.179-9T>C n.163-9T>C c.23-40T>C (n.23-40T>C) n.149-9T>C n.138-9T>C n.127-9T>C c.126+601T>C (n.126+601T>C) n.215-9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960001T>G | CA1619377087 | SKIC2 | c.127-9T>G (n.127-9T>G) n.168-9T>G n.184-9T>G n.203-9T>G n.179-9T>G n.163-9T>G c.23-40T>G (n.23-40T>G) n.149-9T>G n.138-9T>G n.127-9T>G c.126+601T>G (n.126+601T>G) n.215-9T>G | dbSNP |
6 | g.31960001T= | CA1619377086 | SKIC2 | c.127-9T= (n.127-9T=) n.168-9T= n.184-9T= n.203-9T= n.179-9T= n.163-9T= c.23-40T= (n.23-40T=) n.149-9T= n.138-9T= n.127-9T= c.126+601T= (n.126+601T=) n.215-9T= | |
6 | g.31960002del | CA2578573086 | SKIC2 | c.127-8del (n.127-8del) n.168-8del n.184-8del n.203-8del n.179-8del n.163-8del c.23-39del (n.23-39del) n.149-8del n.138-8del n.127-8del c.126+602del (n.126+602del) n.215-8del | |
6 | g.31960002T>C | CA2678077246 | SKIC2 | c.127-8T>C (n.127-8T>C) n.168-8T>C n.184-8T>C n.203-8T>C n.179-8T>C n.163-8T>C c.23-39T>C (n.23-39T>C) n.149-8T>C n.138-8T>C n.127-8T>C c.126+602T>C (n.126+602T>C) n.215-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.31960003G>A | CA2678077250 | SKIC2 | c.127-7G>A (n.127-7G>A) n.168-7G>A n.184-7G>A n.203-7G>A n.179-7G>A n.163-7G>A c.23-38G>A (n.23-38G>A) n.149-7G>A n.138-7G>A n.127-7G>A c.126+603G>A (n.126+603G>A) n.215-7G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960007C>A | CA2578573087 | SKIC2 | c.127-3C>A (n.127-3C>A) n.168-3C>A n.184-3C>A n.203-3C>A n.179-3C>A n.163-3C>A c.23-34C>A (n.23-34C>A) n.149-3C>A n.138-3C>A n.127-3C>A c.126+607C>A (n.126+607C>A) n.215-3C>A | |
6 | g.31960008A>C | CA363433630 | SKIC2 | c.127-2A>C (n.127-2A>C) n.168-2A>C n.184-2A>C n.203-2A>C n.179-2A>C n.163-2A>C c.23-33A>C (n.23-33A>C) n.149-2A>C n.138-2A>C n.127-2A>C c.126+608A>C (n.126+608A>C) n.215-2A>C | |
6 | g.31960008A>G | CA363433639 | SKIC2 | c.127-2A>G (n.127-2A>G) n.168-2A>G n.184-2A>G n.203-2A>G n.179-2A>G n.163-2A>G c.23-33A>G (n.23-33A>G) n.149-2A>G n.138-2A>G n.127-2A>G c.126+608A>G (n.126+608A>G) n.215-2A>G | |
6 | g.31960008A>T | CA363433646 | SKIC2 | c.127-2A>T (n.127-2A>T) n.168-2A>T n.184-2A>T n.203-2A>T n.179-2A>T n.163-2A>T c.23-33A>T (n.23-33A>T) n.149-2A>T n.138-2A>T n.127-2A>T c.126+608A>T (n.126+608A>T) n.215-2A>T | |
6 | g.31960009G>A | CA363433651 | SKIC2 | c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.168-1G>A n.184-1G>A n.203-1G>A n.179-1G>A n.163-1G>A c.23-32G>A (n.23-32G>A) n.149-1G>A n.138-1G>A n.127-1G>A c.126+609G>A (n.126+609G>A) n.215-1G>A | |
6 | g.31960009G>C | CA363433654 | SKIC2 | c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.168-1G>C n.184-1G>C n.203-1G>C n.179-1G>C n.163-1G>C c.23-32G>C (n.23-32G>C) n.149-1G>C n.138-1G>C n.127-1G>C c.126+609G>C (n.126+609G>C) n.215-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960009G= | CA1619377089 | SKIC2 | c.127-1G= (n.127-1G=) n.168-1G= n.184-1G= n.203-1G= n.179-1G= n.163-1G= c.23-32G= (n.23-32G=) n.149-1G= n.138-1G= n.127-1G= c.126+609G= (n.126+609G=) n.215-1G= | |
6 | g.31960009G>T | CA363433661 | SKIC2 | c.127-1G>T (n.127-1G>T) n.168-1G>T n.184-1G>T n.203-1G>T n.179-1G>T n.163-1G>T c.23-32G>T (n.23-32G>T) n.149-1G>T n.138-1G>T n.127-1G>T c.126+609G>T (n.126+609G>T) n.215-1G>T | |
6 | g.31960010C>A | CA3729067 | SKIC2 | c.127C>A (p.Leu43Ile) n.168C>A n.184C>A n.203C>A n.179C>A n.163C>A c.23-31C>A (n.23-31C>A) n.149C>A n.138C>A n.127C>A c.126+610C>A (n.126+610C>A) n.215C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960010C= | CA1619377091 | SKIC2 | c.127C= (p.Leu43=) n.168C= n.184C= n.203C= n.179C= n.163C= c.23-31C= (n.23-31C=) n.149C= n.138C= n.127C= c.126+610C= (n.126+610C=) n.215C= | |
6 | g.31960010C>G | CA363433672 | SKIC2 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.168C>G n.184C>G n.203C>G n.179C>G n.163C>G c.23-31C>G (n.23-31C>G) n.149C>G n.138C>G n.127C>G c.126+610C>G (n.126+610C>G) n.215C>G | |
6 | g.31960010C>T | CA3729068 | SKIC2 | c.127C>T (p.Leu43Phe) n.168C>T n.184C>T n.203C>T n.179C>T n.163C>T c.23-31C>T (n.23-31C>T) n.149C>T n.138C>T n.127C>T c.126+610C>T (n.126+610C>T) n.215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960011T>A | CA363433686 | SKIC2 | c.128T>A (p.Leu43His) n.169T>A n.185T>A n.204T>A n.180T>A n.164T>A c.23-30T>A (n.23-30T>A) n.150T>A n.139T>A n.128T>A c.126+611T>A (n.126+611T>A) n.216T>A | |
6 | g.31960011T>C | CA363433709 | SKIC2 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.169T>C n.185T>C n.204T>C n.180T>C n.164T>C c.23-30T>C (n.23-30T>C) n.150T>C n.139T>C n.128T>C c.126+611T>C (n.126+611T>C) n.216T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960011T>G | CA363433715 | SKIC2 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.169T>G n.185T>G n.204T>G n.180T>G n.164T>G c.23-30T>G (n.23-30T>G) n.150T>G n.139T>G n.128T>G c.126+611T>G (n.126+611T>G) n.216T>G | |
6 | g.31960012T>A | CA449812342 | SKIC2 | c.129T>A (p.Leu43=) n.170T>A n.186T>A n.205T>A n.181T>A n.165T>A c.23-29T>A (n.23-29T>A) n.151T>A n.140T>A n.129T>A c.126+612T>A (n.126+612T>A) n.217T>A | |
6 | g.31960012T>C | CA449812344 | SKIC2 | c.129T>C (p.Leu43=) n.170T>C n.186T>C n.205T>C n.181T>C n.165T>C c.23-29T>C (n.23-29T>C) n.151T>C n.140T>C n.129T>C c.126+612T>C (n.126+612T>C) n.217T>C | |
6 | g.31960012T>G | CA449812343 | SKIC2 | c.129T>G (p.Leu43=) n.170T>G n.186T>G n.205T>G n.181T>G n.165T>G c.23-29T>G (n.23-29T>G) n.151T>G n.140T>G n.129T>G c.126+612T>G (n.126+612T>G) n.217T>G | |
6 | g.31960013C>A | CA363433723 | SKIC2 | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.171C>A n.187C>A n.206C>A n.182C>A n.166C>A c.23-28C>A (n.23-28C>A) n.152C>A n.141C>A n.130C>A c.126+613C>A (n.126+613C>A) n.218C>A | |
6 | g.31960013C= | CA1619377093 | SKIC2 | c.130C= (p.Pro44=) n.171C= n.187C= n.206C= n.182C= n.166C= c.23-28C= (n.23-28C=) n.152C= n.141C= n.130C= c.126+613C= (n.126+613C=) n.218C= | |
6 | g.31960013C>G | CA363433732 | SKIC2 | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.171C>G n.187C>G n.206C>G n.182C>G n.166C>G c.23-28C>G (n.23-28C>G) n.152C>G n.141C>G n.130C>G c.126+613C>G (n.126+613C>G) n.218C>G | |
6 | g.31960013C>T | CA3729069 | SKIC2 | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.171C>T n.187C>T n.206C>T n.182C>T n.166C>T c.23-28C>T (n.23-28C>T) n.152C>T n.141C>T n.130C>T c.126+613C>T (n.126+613C>T) n.218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960014C>A | CA363433750 | SKIC2 | c.131C>A (p.Pro44His) n.172C>A n.188C>A n.207C>A n.183C>A n.167C>A c.23-27C>A (n.23-27C>A) n.153C>A n.142C>A n.131C>A c.126+614C>A (n.126+614C>A) n.219C>A | |
6 | g.31960014C>G | CA363433769 | SKIC2 | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.172C>G n.188C>G n.207C>G n.183C>G n.167C>G c.23-27C>G (n.23-27C>G) n.153C>G n.142C>G n.131C>G c.126+614C>G (n.126+614C>G) n.219C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960014C>T | CA363433773 | SKIC2 | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.172C>T n.188C>T n.207C>T n.183C>T n.167C>T c.23-27C>T (n.23-27C>T) n.153C>T n.142C>T n.131C>T c.126+614C>T (n.126+614C>T) n.219C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960015C>A | CA449812346 | SKIC2 | c.132C>A (p.Pro44=) n.173C>A n.189C>A n.208C>A n.184C>A n.168C>A c.23-26C>A (n.23-26C>A) n.154C>A n.143C>A n.132C>A c.126+615C>A (n.126+615C>A) n.220C>A | |
6 | g.31960015C= | CA1619377095 | SKIC2 | c.132C= (p.Pro44=) n.173C= n.189C= n.208C= n.184C= n.168C= c.23-26C= (n.23-26C=) n.154C= n.143C= n.132C= c.126+615C= (n.126+615C=) n.220C= | |
6 | g.31960015C>G | CA449812345 | SKIC2 | c.132C>G (p.Pro44=) n.173C>G n.189C>G n.208C>G n.184C>G n.168C>G c.23-26C>G (n.23-26C>G) n.154C>G n.143C>G n.132C>G c.126+615C>G (n.126+615C>G) n.220C>G | |
6 | g.31960015C>T | CA10626622 | SKIC2 | c.132C>T (p.Pro44=) n.173C>T n.189C>T n.208C>T n.184C>T n.168C>T c.23-26C>T (n.23-26C>T) n.154C>T n.143C>T n.132C>T c.126+615C>T (n.126+615C>T) n.220C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.31960016C>A | CA363433778 | SKIC2 | c.133C>A (p.His45Asn) n.174C>A n.190C>A n.209C>A n.185C>A n.169C>A c.23-25C>A (n.23-25C>A) n.155C>A n.144C>A n.133C>A c.126+616C>A (n.126+616C>A) n.221C>A | |
6 | g.31960016C>G | CA363433779 | SKIC2 | c.133C>G (p.His45Asp) n.174C>G n.190C>G n.209C>G n.185C>G n.169C>G c.23-25C>G (n.23-25C>G) n.155C>G n.144C>G n.133C>G c.126+616C>G (n.126+616C>G) n.221C>G | |
6 | g.31960016C>T | CA363433783 | SKIC2 | c.133C>T (p.His45Tyr) n.174C>T n.190C>T n.209C>T n.185C>T n.169C>T c.23-25C>T (n.23-25C>T) n.155C>T n.144C>T n.133C>T c.126+616C>T (n.126+616C>T) n.221C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960017A>C | CA363433804 | SKIC2 | c.134A>C (p.His45Pro) n.175A>C n.191A>C n.210A>C n.186A>C n.170A>C c.23-24A>C (n.23-24A>C) n.156A>C n.145A>C n.134A>C c.126+617A>C (n.126+617A>C) n.222A>C | |
6 | g.31960017A>G | CA363433794 | SKIC2 | c.134A>G (p.His45Arg) n.175A>G n.191A>G n.210A>G n.186A>G n.170A>G c.23-24A>G (n.23-24A>G) n.156A>G n.145A>G n.134A>G c.126+617A>G (n.126+617A>G) n.222A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960017A>T | CA363433800 | SKIC2 | c.134A>T (p.His45Leu) n.175A>T n.191A>T n.210A>T n.186A>T n.170A>T c.23-24A>T (n.23-24A>T) n.156A>T n.145A>T n.134A>T c.126+617A>T (n.126+617A>T) n.222A>T | |
6 | g.31960018T>A | CA363433812 | SKIC2 | c.135T>A (p.His45Gln) n.176T>A n.192T>A n.211T>A n.187T>A n.171T>A c.23-23T>A (n.23-23T>A) n.157T>A n.146T>A n.135T>A c.126+618T>A (n.126+618T>A) n.223T>A | |
6 | g.31960018T>C | CA136905541 | SKIC2 | c.135T>C (p.His45=) n.176T>C n.192T>C n.211T>C n.187T>C n.171T>C c.23-23T>C (n.23-23T>C) n.157T>C n.146T>C n.135T>C c.126+618T>C (n.126+618T>C) n.223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960018T>G | CA363433813 | SKIC2 | c.135T>G (p.His45Gln) n.176T>G n.192T>G n.211T>G n.187T>G n.171T>G c.23-23T>G (n.23-23T>G) n.157T>G n.146T>G n.135T>G c.126+618T>G (n.126+618T>G) n.223T>G | |
6 | g.31960018T= | CA1619377098 | SKIC2 | c.135T= (p.His45=) n.176T= n.192T= n.211T= n.187T= n.171T= c.23-23T= (n.23-23T=) n.157T= n.146T= n.135T= c.126+618T= (n.126+618T=) n.223T= | |
6 | g.31960019G>A | CA363433814 | SKIC2 | c.136G>A (p.Gly46Ser) n.177G>A n.193G>A n.212G>A n.188G>A n.172G>A c.23-22G>A (n.23-22G>A) n.158G>A n.147G>A n.136G>A c.126+619G>A (n.126+619G>A) n.224G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960019G>C | CA363433815 | SKIC2 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.177G>C n.193G>C n.212G>C n.188G>C n.172G>C c.23-22G>C (n.23-22G>C) n.158G>C n.147G>C n.136G>C c.126+619G>C (n.126+619G>C) n.224G>C | |
6 | g.31960019G>T | CA363433820 | SKIC2 | c.136G>T (p.Gly46Cys) n.177G>T n.193G>T n.212G>T n.188G>T n.172G>T c.23-22G>T (n.23-22G>T) n.158G>T n.147G>T n.136G>T c.126+619G>T (n.126+619G>T) n.224G>T | |
6 | g.31960020del | CA2770525434 | SKIC2 | c.137del (p.Gly46AlafsTer?) n.178del n.194del n.213del n.189del n.173del c.23-21del (n.23-21del) n.159del n.148del n.137del c.126+620del (n.126+620del) n.225del | |
6 | g.31960020G>A | CA363433823 | SKIC2 | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.178G>A n.194G>A n.213G>A n.189G>A n.173G>A c.23-21G>A (n.23-21G>A) n.159G>A n.148G>A n.137G>A c.126+620G>A (n.126+620G>A) n.225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960020G>C | CA363433828 | SKIC2 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.178G>C n.194G>C n.213G>C n.189G>C n.173G>C c.23-21G>C (n.23-21G>C) n.159G>C n.148G>C n.137G>C c.126+620G>C (n.126+620G>C) n.225G>C | |
6 | g.31960020G= | CA1619377100 | SKIC2 | c.137G= (p.Gly46=) n.178G= n.194G= n.213G= n.189G= n.173G= c.23-21G= (n.23-21G=) n.159G= n.148G= n.137G= c.126+620G= (n.126+620G=) n.225G= | |
6 | g.31960020G>T | CA363433830 | SKIC2 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.178G>T n.194G>T n.213G>T n.189G>T n.173G>T c.23-21G>T (n.23-21G>T) n.159G>T n.148G>T n.137G>T c.126+620G>T (n.126+620G>T) n.225G>T | |
6 | g.31960021C>A | CA449812347 | SKIC2 | c.138C>A (p.Gly46=) n.179C>A n.195C>A n.214C>A n.190C>A n.174C>A c.23-20C>A (n.23-20C>A) n.160C>A n.149C>A n.138C>A c.126+621C>A (n.126+621C>A) n.226C>A | |
6 | g.31960021C= | CA1619377102 | SKIC2 | c.138C= (p.Gly46=) n.179C= n.195C= n.214C= n.190C= n.174C= c.23-20C= (n.23-20C=) n.160C= n.149C= n.138C= c.126+621C= (n.126+621C=) n.226C= | |
6 | g.31960021C>G | CA449812348 | SKIC2 | c.138C>G (p.Gly46=) n.179C>G n.195C>G n.214C>G n.190C>G n.174C>G c.23-20C>G (n.23-20C>G) n.160C>G n.149C>G n.138C>G c.126+621C>G (n.126+621C>G) n.226C>G | |
6 | g.31960021C>T | CA3729070 | SKIC2 | c.138C>T (p.Gly46=) n.179C>T n.195C>T n.214C>T n.190C>T n.174C>T c.23-20C>T (n.23-20C>T) n.160C>T n.149C>T n.138C>T c.126+621C>T (n.126+621C>T) n.226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960022C>A | CA363433855 | SKIC2 | c.139C>A (p.Leu47Ile) n.180C>A n.196C>A n.215C>A n.191C>A n.175C>A c.23-19C>A (n.23-19C>A) n.161C>A n.150C>A n.139C>A c.126+622C>A (n.126+622C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960022C= | CA1619377104 | SKIC2 | c.139C= (p.Leu47=) n.180C= n.196C= n.215C= n.191C= n.175C= c.23-19C= (n.23-19C=) n.161C= n.150C= n.139C= c.126+622C= (n.126+622C=) n.227C= | |
6 | g.31960022C>G | CA363433859 | SKIC2 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.180C>G n.196C>G n.215C>G n.191C>G n.175C>G c.23-19C>G (n.23-19C>G) n.161C>G n.150C>G n.139C>G c.126+622C>G (n.126+622C>G) n.227C>G | dbSNP |
6 | g.31960022C>T | CA363433864 | SKIC2 | c.139C>T (p.Leu47Phe) n.180C>T n.196C>T n.215C>T n.191C>T n.175C>T c.23-19C>T (n.23-19C>T) n.161C>T n.150C>T n.139C>T c.126+622C>T (n.126+622C>T) n.227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960023T>A | CA363433874 | SKIC2 | c.140T>A (p.Leu47His) n.181T>A n.197T>A n.216T>A n.192T>A n.176T>A c.23-18T>A (n.23-18T>A) n.162T>A n.151T>A n.140T>A c.126+623T>A (n.126+623T>A) n.228T>A | |
6 | g.31960023T>C | CA363433867 | SKIC2 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.181T>C n.197T>C n.216T>C n.192T>C n.176T>C c.23-18T>C (n.23-18T>C) n.162T>C n.151T>C n.140T>C c.126+623T>C (n.126+623T>C) n.228T>C | |
6 | g.31960023T>G | CA363433868 | SKIC2 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.181T>G n.197T>G n.216T>G n.192T>G n.176T>G c.23-18T>G (n.23-18T>G) n.162T>G n.151T>G n.140T>G c.126+623T>G (n.126+623T>G) n.228T>G | |
6 | g.31960024C>A | CA449812349 | SKIC2 | c.141C>A (p.Leu47=) n.182C>A n.198C>A n.217C>A n.193C>A n.177C>A c.23-17C>A (n.23-17C>A) n.163C>A n.152C>A n.141C>A c.126+624C>A (n.126+624C>A) n.229C>A | |
6 | g.31960024C>G | CA449812350 | SKIC2 | c.141C>G (p.Leu47=) n.182C>G n.198C>G n.217C>G n.193C>G n.177C>G c.23-17C>G (n.23-17C>G) n.163C>G n.152C>G n.141C>G c.126+624C>G (n.126+624C>G) n.229C>G | |
6 | g.31960024C>T | CA449812351 | SKIC2 | c.141C>T (p.Leu47=) n.182C>T n.198C>T n.217C>T n.193C>T n.177C>T c.23-17C>T (n.23-17C>T) n.163C>T n.152C>T n.141C>T c.126+624C>T (n.126+624C>T) n.229C>T | |
6 | g.31960025C>A | CA363433879 | SKIC2 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.183C>A n.199C>A n.218C>A n.194C>A n.178C>A c.23-16C>A (n.23-16C>A) n.164C>A n.153C>A n.142C>A c.126+625C>A (n.126+625C>A) n.230C>A | |
6 | g.31960025C>G | CA363433889 | SKIC2 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.183C>G n.199C>G n.218C>G n.194C>G n.178C>G c.23-16C>G (n.23-16C>G) n.164C>G n.153C>G n.142C>G c.126+625C>G (n.126+625C>G) n.230C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960025C>T | CA363433893 | SKIC2 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.183C>T n.199C>T n.218C>T n.194C>T n.178C>T c.23-16C>T (n.23-16C>T) n.164C>T n.153C>T n.142C>T c.126+625C>T (n.126+625C>T) n.230C>T | |
6 | g.31960026C>A | CA363433902 | SKIC2 | c.143C>A (p.Pro48His) n.184C>A n.200C>A n.219C>A n.195C>A n.179C>A c.23-15C>A (n.23-15C>A) n.165C>A n.154C>A n.143C>A c.126+626C>A (n.126+626C>A) n.231C>A | |
6 | g.31960026C>G | CA363433908 | SKIC2 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.184C>G n.200C>G n.219C>G n.195C>G n.179C>G c.23-15C>G (n.23-15C>G) n.165C>G n.154C>G n.143C>G c.126+626C>G (n.126+626C>G) n.231C>G | |
6 | g.31960026C>T | CA363433928 | SKIC2 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.184C>T n.200C>T n.219C>T n.195C>T n.179C>T c.23-15C>T (n.23-15C>T) n.165C>T n.154C>T n.143C>T c.126+626C>T (n.126+626C>T) n.231C>T | |
6 | g.31960027T>A | CA449812352 | SKIC2 | c.144T>A (p.Pro48=) n.185T>A n.201T>A n.220T>A n.196T>A n.180T>A c.23-14T>A (n.23-14T>A) n.166T>A n.155T>A n.144T>A c.126+627T>A (n.126+627T>A) n.232T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960027T>C | CA449812353 | SKIC2 | c.144T>C (p.Pro48=) n.185T>C n.201T>C n.220T>C n.196T>C n.180T>C c.23-14T>C (n.23-14T>C) n.166T>C n.155T>C n.144T>C c.126+627T>C (n.126+627T>C) n.232T>C | |
6 | g.31960027T>G | CA449812354 | SKIC2 | c.144T>G (p.Pro48=) n.185T>G n.201T>G n.220T>G n.196T>G n.180T>G c.23-14T>G (n.23-14T>G) n.166T>G n.155T>G n.144T>G c.126+627T>G (n.126+627T>G) n.232T>G | |
6 | g.31960028C>A | CA363433948 | SKIC2 | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.186C>A n.202C>A n.221C>A n.197C>A n.181C>A c.23-13C>A (n.23-13C>A) n.167C>A n.156C>A n.145C>A c.126+628C>A (n.126+628C>A) n.233C>A | |
6 | g.31960028C= | CA1619377106 | SKIC2 | c.145C= (p.Pro49=) n.186C= n.202C= n.221C= n.197C= n.181C= c.23-13C= (n.23-13C=) n.167C= n.156C= n.145C= c.126+628C= (n.126+628C=) n.233C= | |
6 | g.31960028C>G | CA363433952 | SKIC2 | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.186C>G n.202C>G n.221C>G n.197C>G n.181C>G c.23-13C>G (n.23-13C>G) n.167C>G n.156C>G n.145C>G c.126+628C>G (n.126+628C>G) n.233C>G | |
6 | g.31960028C>T | CA363433956 | SKIC2 | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.186C>T n.202C>T n.221C>T n.197C>T n.181C>T c.23-13C>T (n.23-13C>T) n.167C>T n.156C>T n.145C>T c.126+628C>T (n.126+628C>T) n.233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960029C>A | CA363433991 | SKIC2 | c.146C>A (p.Pro49His) n.187C>A n.203C>A n.222C>A n.198C>A n.182C>A c.23-12C>A (n.23-12C>A) n.168C>A n.157C>A n.146C>A c.126+629C>A (n.126+629C>A) n.234C>A | |
6 | g.31960029C= | CA1619377108 | SKIC2 | c.146C= (p.Pro49=) n.187C= n.203C= n.222C= n.198C= n.182C= c.23-12C= (n.23-12C=) n.168C= n.157C= n.146C= c.126+629C= (n.126+629C=) n.234C= | |
6 | g.31960029C>G | CA363433996 | SKIC2 | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.187C>G n.203C>G n.222C>G n.198C>G n.182C>G c.23-12C>G (n.23-12C>G) n.168C>G n.157C>G n.146C>G c.126+629C>G (n.126+629C>G) n.234C>G | |
6 | g.31960029C>T | CA363434004 | SKIC2 | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.187C>T n.203C>T n.222C>T n.198C>T n.182C>T c.23-12C>T (n.23-12C>T) n.168C>T n.157C>T n.146C>T c.126+629C>T (n.126+629C>T) n.234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31960030T>A | CA3729071 | SKIC2 | c.147T>A (p.Pro49=) n.188T>A n.204T>A n.223T>A n.199T>A n.183T>A c.23-11T>A (n.23-11T>A) n.169T>A n.158T>A n.147T>A c.126+630T>A (n.126+630T>A) n.235T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960030T>C | CA449812355 | SKIC2 | c.147T>C (p.Pro49=) n.188T>C n.204T>C n.223T>C n.199T>C n.183T>C c.23-11T>C (n.23-11T>C) n.169T>C n.158T>C n.147T>C c.126+630T>C (n.126+630T>C) n.235T>C | |
6 | g.31960030T>G | CA449812356 | SKIC2 | c.147T>G (p.Pro49=) n.188T>G n.204T>G n.223T>G n.199T>G n.183T>G c.23-11T>G (n.23-11T>G) n.169T>G n.158T>G n.147T>G c.126+630T>G (n.126+630T>G) n.235T>G | |
6 | g.31960030T= | CA1619377110 | SKIC2 | c.147T= (p.Pro49=) n.188T= n.204T= n.223T= n.199T= n.183T= c.23-11T= (n.23-11T=) n.169T= n.158T= n.147T= c.126+630T= (n.126+630T=) n.235T= | |
6 | g.31960031T>A | CA363434022 | SKIC2 | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.189T>A n.205T>A n.224T>A n.200T>A n.184T>A c.23-10T>A (n.23-10T>A) n.170T>A n.159T>A n.148T>A c.126+631T>A (n.126+631T>A) n.236T>A | |
6 | g.31960031T>C | CA363434018 | SKIC2 | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.189T>C n.205T>C n.224T>C n.200T>C n.184T>C c.23-10T>C (n.23-10T>C) n.170T>C n.159T>C n.148T>C c.126+631T>C (n.126+631T>C) n.236T>C | |
6 | g.31960031T>G | CA363434011 | SKIC2 | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.189T>G n.205T>G n.224T>G n.200T>G n.184T>G c.23-10T>G (n.23-10T>G) n.170T>G n.159T>G n.148T>G c.126+631T>G (n.126+631T>G) n.236T>G | |
6 | g.31960032G>A | CA363434026 | SKIC2 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.190G>A n.206G>A n.225G>A n.201G>A n.185G>A c.23-9G>A (n.23-9G>A) n.171G>A n.160G>A n.149G>A c.126+632G>A (n.126+632G>A) n.237G>A | |
6 | g.31960032G>C | CA363434029 | SKIC2 | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.190G>C n.206G>C n.225G>C n.201G>C n.185G>C c.23-9G>C (n.23-9G>C) n.171G>C n.160G>C n.149G>C c.126+632G>C (n.126+632G>C) n.237G>C | |
6 | g.31960032G>T | CA363434034 | SKIC2 | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.190G>T n.206G>T n.225G>T n.201G>T n.185G>T c.23-9G>T (n.23-9G>T) n.171G>T n.160G>T n.149G>T c.126+632G>T (n.126+632G>T) n.237G>T | |
6 | g.31960033T>A | CA363434047 | SKIC2 | c.150T>A (p.Cys50Ter) n.191T>A n.207T>A n.226T>A n.202T>A n.186T>A c.23-8T>A (n.23-8T>A) n.172T>A n.161T>A n.150T>A c.126+633T>A (n.126+633T>A) n.238T>A | |
6 | g.31960033T>C | CA449812357 | SKIC2 | c.150T>C (p.Cys50=) n.191T>C n.207T>C n.226T>C n.202T>C n.186T>C c.23-8T>C (n.23-8T>C) n.172T>C n.161T>C n.150T>C c.126+633T>C (n.126+633T>C) n.238T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960033T>G | CA363434050 | SKIC2 | c.150T>G (p.Cys50Trp) n.191T>G n.207T>G n.226T>G n.202T>G n.186T>G c.23-8T>G (n.23-8T>G) n.172T>G n.161T>G n.150T>G c.126+633T>G (n.126+633T>G) n.238T>G | |
6 | g.31960034G>A | CA363434062 | SKIC2 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.192G>A n.208G>A n.227G>A n.203G>A n.187G>A c.23-7G>A (n.23-7G>A) n.173G>A n.162G>A n.151G>A c.126+634G>A (n.126+634G>A) n.239G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960034G>C | CA363434067 | SKIC2 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.192G>C n.208G>C n.227G>C n.203G>C n.187G>C c.23-7G>C (n.23-7G>C) n.173G>C n.162G>C n.151G>C c.126+634G>C (n.126+634G>C) n.239G>C | |
6 | g.31960034G= | CA1619377113 | SKIC2 | c.151G= (p.Ala51=) n.192G= n.208G= n.227G= n.203G= n.187G= c.23-7G= (n.23-7G=) n.173G= n.162G= n.151G= c.126+634G= (n.126+634G=) n.239G= | |
6 | g.31960034G>T | CA136905563 | SKIC2 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.192G>T n.208G>T n.227G>T n.203G>T n.187G>T c.23-7G>T (n.23-7G>T) n.173G>T n.162G>T n.151G>T c.126+634G>T (n.126+634G>T) n.239G>T | dbSNP |
6 | g.31960035C>A | CA363434080 | SKIC2 | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.193C>A n.209C>A n.228C>A n.204C>A n.188C>A c.23-6C>A (n.23-6C>A) n.174C>A n.163C>A n.152C>A c.126+635C>A (n.126+635C>A) n.240C>A | |
6 | g.31960035C= | CA1619377115 | SKIC2 | c.152C= (p.Ala51=) n.193C= n.209C= n.228C= n.204C= n.188C= c.23-6C= (n.23-6C=) n.174C= n.163C= n.152C= c.126+635C= (n.126+635C=) n.240C= | |
6 | g.31960035C>G | CA363434090 | SKIC2 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.193C>G n.209C>G n.228C>G n.204C>G n.188C>G c.23-6C>G (n.23-6C>G) n.174C>G n.163C>G n.152C>G c.126+635C>G (n.126+635C>G) n.240C>G | |
6 | g.31960035C>T | CA363434092 | SKIC2 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.193C>T n.209C>T n.228C>T n.204C>T n.188C>T c.23-6C>T (n.23-6C>T) n.174C>T n.163C>T n.152C>T c.126+635C>T (n.126+635C>T) n.240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31960038del | CA2578573088 | SKIC2 | c.155del (p.Pro52GlnfsTer?) n.196del n.212del n.231del n.207del n.191del c.23-3del (n.23-3del) n.177del n.166del n.155del c.126+638del (n.126+638del) n.243del | |
6 | g.31960036C>A | CA449812358 | SKIC2 | c.153C>A (p.Ala51=) n.194C>A n.210C>A n.229C>A n.205C>A n.189C>A c.23-5C>A (n.23-5C>A) n.175C>A n.164C>A n.153C>A c.126+636C>A (n.126+636C>A) n.241C>A | |
6 | g.31960036C= | CA1619377117 | SKIC2 | c.153C= (p.Ala51=) n.194C= n.210C= n.229C= n.205C= n.189C= c.23-5C= (n.23-5C=) n.175C= n.164C= n.153C= c.126+636C= (n.126+636C=) n.241C= | |
6 | g.31960036C>G | CA449812359 | SKIC2 | c.153C>G (p.Ala51=) n.194C>G n.210C>G n.229C>G n.205C>G n.189C>G c.23-5C>G (n.23-5C>G) n.175C>G n.164C>G n.153C>G c.126+636C>G (n.126+636C>G) n.241C>G | |
6 | g.31960036C>T | CA449812360 | SKIC2 | c.153C>T (p.Ala51=) n.194C>T n.210C>T n.229C>T n.205C>T n.189C>T c.23-5C>T (n.23-5C>T) n.175C>T n.164C>T n.153C>T c.126+636C>T (n.126+636C>T) n.241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960037C>A | CA363434098 | SKIC2 | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.195C>A n.211C>A n.230C>A n.206C>A n.190C>A c.23-4C>A (n.23-4C>A) n.176C>A n.165C>A n.154C>A c.126+637C>A (n.126+637C>A) n.242C>A | |
6 | g.31960037C= | CA1619377118 | SKIC2 | c.154C= (p.Pro52=) n.195C= n.211C= n.230C= n.206C= n.190C= c.23-4C= (n.23-4C=) n.176C= n.165C= n.154C= c.126+637C= (n.126+637C=) n.242C= | |
6 | g.31960037C>G | CA363434099 | SKIC2 | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.195C>G n.211C>G n.230C>G n.206C>G n.190C>G c.23-4C>G (n.23-4C>G) n.176C>G n.165C>G n.154C>G c.126+637C>G (n.126+637C>G) n.242C>G | |
6 | g.31960037C>T | CA136905569 | SKIC2 | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.195C>T n.211C>T n.230C>T n.206C>T n.190C>T c.23-4C>T (n.23-4C>T) n.176C>T n.165C>T n.154C>T c.126+637C>T (n.126+637C>T) n.242C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31960038C>A | CA363434114 | SKIC2 | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.196C>A n.212C>A n.231C>A n.207C>A n.191C>A c.23-3C>A (n.23-3C>A) n.177C>A n.166C>A n.155C>A c.126+638C>A (n.126+638C>A) n.243C>A | |
6 | g.31960038C= | CA1619377119 | SKIC2 | c.155C= (p.Pro52=) n.196C= n.212C= n.231C= n.207C= n.191C= c.23-3C= (n.23-3C=) n.177C= n.166C= n.155C= c.126+638C= (n.126+638C=) n.243C= | |
6 | g.31960038C>G | CA363434110 | SKIC2 | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.196C>G n.212C>G n.231C>G n.207C>G n.191C>G c.23-3C>G (n.23-3C>G) n.177C>G n.166C>G n.155C>G c.126+638C>G (n.126+638C>G) n.243C>G | |
6 | g.31960038C>T | CA363434100 | SKIC2 | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.196C>T n.212C>T n.231C>T n.207C>T n.191C>T c.23-3C>T (n.23-3C>T) n.177C>T n.166C>T n.155C>T c.126+638C>T (n.126+638C>T) n.243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960039A>C | CA449812361 | SKIC2 | c.156A>C (p.Pro52=) n.197A>C n.213A>C n.232A>C n.208A>C n.192A>C c.23-2A>C (n.23-2A>C) n.178A>C n.167A>C n.156A>C c.126+639A>C (n.126+639A>C) n.244A>C | |
6 | g.31960039A>G | CA449812362 | SKIC2 | c.156A>G (p.Pro52=) n.197A>G n.213A>G n.232A>G n.208A>G n.192A>G c.23-2A>G (n.23-2A>G) n.178A>G n.167A>G n.156A>G c.126+639A>G (n.126+639A>G) n.244A>G | |
6 | g.31960039A>T | CA449812363 | SKIC2 | c.156A>T (p.Pro52=) n.197A>T n.213A>T n.232A>T n.208A>T n.192A>T c.23-2A>T (n.23-2A>T) n.178A>T n.167A>T n.156A>T c.126+639A>T (n.126+639A>T) n.244A>T | |
6 | g.31960040G>A | CA363434115 | SKIC2 | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.198G>A n.214G>A n.233G>A n.209G>A n.193G>A c.23-1G>A (n.23-1G>A) n.179G>A n.168G>A n.157G>A c.126+640G>A (n.126+640G>A) n.245G>A | |
6 | g.31960040G>C | CA363434116 | SKIC2 | c.157G>C (p.Asp53His) n.198G>C n.214G>C n.233G>C n.209G>C n.193G>C c.23-1G>C (n.23-1G>C) n.179G>C n.168G>C n.157G>C c.126+640G>C (n.126+640G>C) n.245G>C | |
6 | g.31960040G>T | CA363434117 | SKIC2 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.198G>T n.214G>T n.233G>T n.209G>T n.193G>T c.23-1G>T (n.23-1G>T) n.179G>T n.168G>T n.157G>T c.126+640G>T (n.126+640G>T) n.245G>T | |
6 | g.31960041A>C | CA363434118 | SKIC2 | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.199A>C n.215A>C n.234A>C n.210A>C n.194A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) n.180A>C n.169A>C n.158A>C c.126+641A>C (n.126+641A>C) n.246A>C | |
6 | g.31960041A>G | CA363434119 | SKIC2 | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.199A>G n.215A>G n.234A>G n.210A>G n.194A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) n.180A>G n.169A>G n.158A>G c.126+641A>G (n.126+641A>G) n.246A>G | |
6 | g.31960041A>T | CA363434121 | SKIC2 | c.158A>T (p.Asp53Val) n.199A>T n.215A>T n.234A>T n.210A>T n.194A>T c.23A>T (p.Asp8Val) n.180A>T n.169A>T n.158A>T c.126+641A>T (n.126+641A>T) n.246A>T | |
6 | g.31960042T>A | CA363434122 | SKIC2 | c.159T>A (p.Asp53Glu) n.200T>A n.216T>A n.235T>A n.211T>A n.195T>A c.24T>A (p.Asp8Glu) n.181T>A n.170T>A n.159T>A c.126+642T>A (n.126+642T>A) n.247T>A | |
6 | g.31960042T>C | CA449812364 | SKIC2 | c.159T>C (p.Asp53=) n.200T>C n.216T>C n.235T>C n.211T>C n.195T>C c.24T>C (p.Asp8=) n.181T>C n.170T>C n.159T>C c.126+642T>C (n.126+642T>C) n.247T>C | |
6 | g.31960042T>G | CA363434124 | SKIC2 | c.159T>G (p.Asp53Glu) n.200T>G n.216T>G n.235T>G n.211T>G n.195T>G c.24T>G (p.Asp8Glu) n.181T>G n.170T>G n.159T>G c.126+642T>G (n.126+642T>G) n.247T>G | |
6 | g.31960043C>A | CA363434125 | SKIC2 | c.160C>A (p.Leu54Met) n.201C>A n.217C>A n.236C>A n.212C>A n.196C>A c.25C>A (p.Leu9Met) n.182C>A n.171C>A n.160C>A c.126+643C>A (n.126+643C>A) n.248C>A | |
6 | g.31960043C>G | CA363434127 | SKIC2 | c.160C>G (p.Leu54Val) n.201C>G n.217C>G n.236C>G n.212C>G n.196C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.182C>G n.171C>G n.160C>G c.126+643C>G (n.126+643C>G) n.248C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960043C>T | CA449812365 | SKIC2 | c.160C>T (p.Leu54=) n.201C>T n.217C>T n.236C>T n.212C>T n.196C>T c.25C>T (p.Leu9=) n.182C>T n.171C>T n.160C>T c.126+643C>T (n.126+643C>T) n.248C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960044T>A | CA363434132 | SKIC2 | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.202T>A n.218T>A n.237T>A n.213T>A n.197T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) n.183T>A n.172T>A n.161T>A c.126+644T>A (n.126+644T>A) n.249T>A | |
6 | g.31960044T>C | CA3729072 | SKIC2 | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.202T>C n.218T>C n.237T>C n.213T>C n.197T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.183T>C n.172T>C n.161T>C c.126+644T>C (n.126+644T>C) n.249T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31960044T>G | CA363434168 | SKIC2 | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.202T>G n.218T>G n.237T>G n.213T>G n.197T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.183T>G n.172T>G n.161T>G c.126+644T>G (n.126+644T>G) n.249T>G | |
6 | g.31960044T= | CA1619377121 | SKIC2 | c.161T= (p.Leu54=) n.202T= n.218T= n.237T= n.213T= n.197T= c.26T= (p.Leu9=) n.183T= n.172T= n.161T= c.126+644T= (n.126+644T=) n.249T= | |
6 | g.31960045G>A | CA449812366 | SKIC2 | c.162G>A (p.Leu54=) n.203G>A n.219G>A n.238G>A n.214G>A n.198G>A c.27G>A (p.Leu9=) n.184G>A n.173G>A n.162G>A c.126+645G>A (n.126+645G>A) n.250G>A | |
6 | g.31960045G>C | CA449812367 | SKIC2 | c.162G>C (p.Leu54=) n.203G>C n.219G>C n.238G>C n.214G>C n.198G>C c.27G>C (p.Leu9=) n.184G>C n.173G>C n.162G>C c.126+645G>C (n.126+645G>C) n.250G>C | |
6 | g.31960045G>T | CA449812368 | SKIC2 | c.162G>T (p.Leu54=) n.203G>T n.219G>T n.238G>T n.214G>T n.198G>T c.27G>T (p.Leu9=) n.184G>T n.173G>T n.162G>T c.126+645G>T (n.126+645G>T) n.250G>T | |
6 | g.31960046C>A | CA363434180 | SKIC2 | c.163C>A (p.Gln55Lys) n.204C>A n.220C>A n.239C>A n.215C>A n.199C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) n.185C>A n.174C>A n.163C>A c.126+646C>A (n.126+646C>A) n.251C>A | |
6 | g.31960046C>G | CA363434178 | SKIC2 | c.163C>G (p.Gln55Glu) n.204C>G n.220C>G n.239C>G n.215C>G n.199C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) n.185C>G n.174C>G n.163C>G c.126+646C>G (n.126+646C>G) n.251C>G | |
6 | g.31960046C>T | CA363434174 | SKIC2 | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.204C>T n.220C>T n.239C>T n.215C>T n.199C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) n.185C>T n.174C>T n.163C>T c.126+646C>T (n.126+646C>T) n.251C>T | |
6 | g.31960047A>C | CA363434186 | SKIC2 | c.164A>C (p.Gln55Pro) n.205A>C n.221A>C n.240A>C n.216A>C n.200A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) n.186A>C n.175A>C n.164A>C c.126+647A>C (n.126+647A>C) n.252A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960047A>G | CA363434213 | SKIC2 | c.164A>G (p.Gln55Arg) n.205A>G n.221A>G n.240A>G n.216A>G n.200A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) n.186A>G n.175A>G n.164A>G c.126+647A>G (n.126+647A>G) n.252A>G | |
6 | g.31960047A>T | CA363434214 | SKIC2 | c.164A>T (p.Gln55Leu) n.205A>T n.221A>T n.240A>T n.216A>T n.200A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) n.186A>T n.175A>T n.164A>T c.126+647A>T (n.126+647A>T) n.252A>T | |
6 | g.31960048G>A | CA449812369 | SKIC2 | c.165G>A (p.Gln55=) n.206G>A n.222G>A n.241G>A n.217G>A n.201G>A c.30G>A (p.Gln10=) n.187G>A n.176G>A n.165G>A c.126+648G>A (n.126+648G>A) n.253G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960048G>C | CA363434215 | SKIC2 | c.165G>C (p.Gln55His) n.206G>C n.222G>C n.241G>C n.217G>C n.201G>C c.30G>C (p.Gln10His) n.187G>C n.176G>C n.165G>C c.126+648G>C (n.126+648G>C) n.253G>C | |
6 | g.31960048G>T | CA363434216 | SKIC2 | c.165G>T (p.Gln55His) n.206G>T n.222G>T n.241G>T n.217G>T n.201G>T c.30G>T (p.Gln10His) n.187G>T n.176G>T n.165G>T c.126+648G>T (n.126+648G>T) n.253G>T | |
6 | g.31960049C>A | CA363434221 | SKIC2 | c.166C>A (p.Gln56Lys) n.207C>A n.223C>A n.242C>A n.218C>A n.202C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.188C>A n.177C>A n.166C>A c.126+649C>A (n.126+649C>A) n.254C>A | |
6 | g.31960049C= | CA1619377123 | SKIC2 | c.166C= (p.Gln56=) n.207C= n.223C= n.242C= n.218C= n.202C= c.31C= (p.Gln11=) n.188C= n.177C= n.166C= c.126+649C= (n.126+649C=) n.254C= | |
6 | g.31960049C>G | CA3729073 | SKIC2 | c.166C>G (p.Gln56Glu) n.207C>G n.223C>G n.242C>G n.218C>G n.202C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.188C>G n.177C>G n.166C>G c.126+649C>G (n.126+649C>G) n.254C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960049C>T | CA363434263 | SKIC2 | c.166C>T (p.Gln56Ter) n.207C>T n.223C>T n.242C>T n.218C>T n.202C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.188C>T n.177C>T n.166C>T c.126+649C>T (n.126+649C>T) n.254C>T | |
6 | g.31960050A>C | CA363434267 | SKIC2 | c.167A>C (p.Gln56Pro) n.208A>C n.224A>C n.243A>C n.219A>C n.203A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.189A>C n.178A>C n.167A>C c.126+650A>C (n.126+650A>C) n.255A>C | |
6 | g.31960050A>G | CA363434269 | SKIC2 | c.167A>G (p.Gln56Arg) n.208A>G n.224A>G n.243A>G n.219A>G n.203A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.189A>G n.178A>G n.167A>G c.126+650A>G (n.126+650A>G) n.255A>G | |
6 | g.31960050A>T | CA363434270 | SKIC2 | c.167A>T (p.Gln56Leu) n.208A>T n.224A>T n.243A>T n.219A>T n.203A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.189A>T n.178A>T n.167A>T c.126+650A>T (n.126+650A>T) n.255A>T | |
6 | g.31960051A>C | CA363434271 | SKIC2 | c.168A>C (p.Gln56His) n.209A>C n.225A>C n.244A>C n.220A>C n.204A>C c.33A>C (p.Gln11His) n.190A>C n.179A>C n.168A>C c.126+651A>C (n.126+651A>C) n.256A>C | |
6 | g.31960051A>G | CA449812370 | SKIC2 | c.168A>G (p.Gln56=) n.209A>G n.225A>G n.244A>G n.220A>G n.204A>G c.33A>G (p.Gln11=) n.190A>G n.179A>G n.168A>G c.126+651A>G (n.126+651A>G) n.256A>G | |
6 | g.31960051A>T | CA363434273 | SKIC2 | c.168A>T (p.Gln56His) n.209A>T n.225A>T n.244A>T n.220A>T n.204A>T c.33A>T (p.Gln11His) n.190A>T n.179A>T n.168A>T c.126+651A>T (n.126+651A>T) n.256A>T | |
6 | g.31960052G>A | CA363434284 | SKIC2 | c.169G>A (p.Glu57Lys) n.210G>A n.226G>A n.245G>A n.221G>A n.205G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.191G>A n.180G>A n.169G>A c.126+652G>A (n.126+652G>A) n.257G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960052G>C | CA363434277 | SKIC2 | c.169G>C (p.Glu57Gln) n.210G>C n.226G>C n.245G>C n.221G>C n.205G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) n.191G>C n.180G>C n.169G>C c.126+652G>C (n.126+652G>C) n.257G>C | |
6 | g.31960052G= | CA1619377124 | SKIC2 | c.169G= (p.Glu57=) n.210G= n.226G= n.245G= n.221G= n.205G= c.34G= (p.Glu12=) n.191G= n.180G= n.169G= c.126+652G= (n.126+652G=) n.257G= | |
6 | g.31960052G>T | CA363434276 | SKIC2 | c.169G>T (p.Glu57Ter) n.210G>T n.226G>T n.245G>T n.221G>T n.205G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.191G>T n.180G>T n.169G>T c.126+652G>T (n.126+652G>T) n.257G>T | |
6 | g.31960053A>C | CA363434306 | SKIC2 | c.170A>C (p.Glu57Ala) n.211A>C n.227A>C n.246A>C n.222A>C n.206A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) n.192A>C n.181A>C n.170A>C c.126+653A>C (n.126+653A>C) n.258A>C | |
6 | g.31960053A>G | CA363434307 | SKIC2 | c.170A>G (p.Glu57Gly) n.211A>G n.227A>G n.246A>G n.222A>G n.206A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.192A>G n.181A>G n.170A>G c.126+653A>G (n.126+653A>G) n.258A>G | |
6 | g.31960053A>T | CA363434308 | SKIC2 | c.170A>T (p.Glu57Val) n.211A>T n.227A>T n.246A>T n.222A>T n.206A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.192A>T n.181A>T n.170A>T c.126+653A>T (n.126+653A>T) n.258A>T | |
6 | g.31960054A= | CA1619377126 | SKIC2 | c.171A= (p.Glu57=) n.212A= n.228A= n.247A= n.223A= n.207A= c.36A= (p.Glu12=) n.193A= n.182A= n.171A= c.126+654A= (n.126+654A=) n.259A= | |
6 | g.31960054A>C | CA363434309 | SKIC2 | c.171A>C (p.Glu57Asp) n.212A>C n.228A>C n.247A>C n.223A>C n.207A>C c.36A>C (p.Glu12Asp) n.193A>C n.182A>C n.171A>C c.126+654A>C (n.126+654A>C) n.259A>C | |
6 | g.31960054A>G | CA3729074 | SKIC2 | c.171A>G (p.Glu57=) n.212A>G n.228A>G n.247A>G n.223A>G n.207A>G c.36A>G (p.Glu12=) n.193A>G n.182A>G n.171A>G c.126+654A>G (n.126+654A>G) n.259A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960054A>T | CA363434326 | SKIC2 | c.171A>T (p.Glu57Asp) n.212A>T n.228A>T n.247A>T n.223A>T n.207A>T c.36A>T (p.Glu12Asp) n.193A>T n.182A>T n.171A>T c.126+654A>T (n.126+654A>T) n.259A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960055G>A | CA363434337 | SKIC2 | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.213G>A n.229G>A n.248G>A n.224G>A n.208G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.194G>A n.183G>A n.172G>A c.126+655G>A (n.126+655G>A) n.260G>A | |
6 | g.31960055G>C | CA363434333 | SKIC2 | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.213G>C n.229G>C n.248G>C n.224G>C n.208G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.194G>C n.183G>C n.172G>C c.126+655G>C (n.126+655G>C) n.260G>C | |
6 | g.31960055G>T | CA363434330 | SKIC2 | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.213G>T n.229G>T n.248G>T n.224G>T n.208G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.194G>T n.183G>T n.172G>T c.126+655G>T (n.126+655G>T) n.260G>T | |
6 | g.31960056C>A | CA363434345 | SKIC2 | c.173C>A (p.Ala58Glu) n.214C>A n.230C>A n.249C>A n.225C>A n.209C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.195C>A n.184C>A n.173C>A c.126+656C>A (n.126+656C>A) n.261C>A | |
6 | g.31960056C= | CA1619377127 | SKIC2 | c.173C= (p.Ala58=) n.214C= n.230C= n.249C= n.225C= n.209C= c.38C= (p.Ala13=) n.195C= n.184C= n.173C= c.126+656C= (n.126+656C=) n.261C= | |
6 | g.31960056C>G | CA363434351 | SKIC2 | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.214C>G n.230C>G n.249C>G n.225C>G n.209C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.195C>G n.184C>G n.173C>G c.126+656C>G (n.126+656C>G) n.261C>G | |
6 | g.31960056C>T | CA3729075 | SKIC2 | c.173C>T (p.Ala58Val) n.214C>T n.230C>T n.249C>T n.225C>T n.209C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.195C>T n.184C>T n.173C>T c.126+656C>T (n.126+656C>T) n.261C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960057A>C | CA449812373 | SKIC2 | c.174A>C (p.Ala58=) n.215A>C n.231A>C n.250A>C n.226A>C n.210A>C c.39A>C (p.Ala13=) n.196A>C n.185A>C n.174A>C c.126+657A>C (n.126+657A>C) n.262A>C | |
6 | g.31960057A>G | CA449812371 | SKIC2 | c.174A>G (p.Ala58=) n.215A>G n.231A>G n.250A>G n.226A>G n.210A>G c.39A>G (p.Ala13=) n.196A>G n.185A>G n.174A>G c.126+657A>G (n.126+657A>G) n.262A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.31960057A>T | CA449812372 | SKIC2 | c.174A>T (p.Ala58=) n.215A>T n.231A>T n.250A>T n.226A>T n.210A>T c.39A>T (p.Ala13=) n.196A>T n.185A>T n.174A>T c.126+657A>T (n.126+657A>T) n.262A>T | |
6 | g.31960058G>A | CA363434374 | SKIC2 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.216G>A n.232G>A n.251G>A n.227G>A n.211G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.197G>A n.186G>A n.175G>A c.126+658G>A (n.126+658G>A) n.263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960058G>C | CA363434377 | SKIC2 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.216G>C n.232G>C n.251G>C n.227G>C n.211G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.197G>C n.186G>C n.175G>C c.126+658G>C (n.126+658G>C) n.263G>C | |
6 | g.31960058G= | CA1619377129 | SKIC2 | c.175G= (p.Glu59=) n.216G= n.232G= n.251G= n.227G= n.211G= c.40G= (p.Glu14=) n.197G= n.186G= n.175G= c.126+658G= (n.126+658G=) n.263G= | |
6 | g.31960058G>T | CA363434378 | SKIC2 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.216G>T n.232G>T n.251G>T n.227G>T n.211G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.197G>T n.186G>T n.175G>T c.126+658G>T (n.126+658G>T) n.263G>T | |
6 | g.31960059A>C | CA363434379 | SKIC2 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.217A>C n.233A>C n.252A>C n.228A>C n.212A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.198A>C n.187A>C n.176A>C c.126+659A>C (n.126+659A>C) n.264A>C | |
6 | g.31960059A>G | CA363434384 | SKIC2 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.217A>G n.233A>G n.252A>G n.228A>G n.212A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.198A>G n.187A>G n.176A>G c.126+659A>G (n.126+659A>G) n.264A>G | |
6 | g.31960059A>T | CA363434380 | SKIC2 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.217A>T n.233A>T n.252A>T n.228A>T n.212A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.198A>T n.187A>T n.176A>T c.126+659A>T (n.126+659A>T) n.264A>T | |
6 | g.31960060A>C | CA363434392 | SKIC2 | c.177A>C (p.Glu59Asp) n.218A>C n.234A>C n.253A>C n.229A>C n.213A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) n.199A>C n.188A>C n.177A>C c.126+660A>C (n.126+660A>C) n.265A>C | |
6 | g.31960060A>G | CA449812374 | SKIC2 | c.177A>G (p.Glu59=) n.218A>G n.234A>G n.253A>G n.229A>G n.213A>G c.42A>G (p.Glu14=) n.199A>G n.188A>G n.177A>G c.126+660A>G (n.126+660A>G) n.265A>G | |
6 | g.31960060A>T | CA363434394 | SKIC2 | c.177A>T (p.Glu59Asp) n.218A>T n.234A>T n.253A>T n.229A>T n.213A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) n.199A>T n.188A>T n.177A>T c.126+660A>T (n.126+660A>T) n.265A>T | |
6 | g.31960061C>A | CA363434395 | SKIC2 | c.178C>A (p.Gln60Lys) n.219C>A n.235C>A n.254C>A n.230C>A n.214C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.200C>A n.189C>A n.178C>A c.126+661C>A (n.126+661C>A) n.266C>A | |
6 | g.31960061C>G | CA363434397 | SKIC2 | c.178C>G (p.Gln60Glu) n.219C>G n.235C>G n.254C>G n.230C>G n.214C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.200C>G n.189C>G n.178C>G c.126+661C>G (n.126+661C>G) n.266C>G | |
6 | g.31960061C>T | CA363434417 | SKIC2 | c.178C>T (p.Gln60Ter) n.219C>T n.235C>T n.254C>T n.230C>T n.214C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.200C>T n.189C>T n.178C>T c.126+661C>T (n.126+661C>T) n.266C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.31960062A= | CA1619377132 | SKIC2 | c.179A= (p.Gln60=) n.220A= n.236A= n.255A= n.231A= n.215A= c.44A= (p.Gln15=) n.201A= n.190A= n.179A= c.126+662A= (n.126+662A=) n.267A= | |
6 | g.31960062A>C | CA363434421 | SKIC2 | c.179A>C (p.Gln60Pro) n.220A>C n.236A>C n.255A>C n.231A>C n.215A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) n.201A>C n.190A>C n.179A>C c.126+662A>C (n.126+662A>C) n.267A>C | |
6 | g.31960062A>G | CA3729076 | SKIC2 | c.179A>G (p.Gln60Arg) n.220A>G n.236A>G n.255A>G n.231A>G n.215A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) n.201A>G n.190A>G n.179A>G c.126+662A>G (n.126+662A>G) n.267A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960062A>T | CA363434426 | SKIC2 | c.179A>T (p.Gln60Leu) n.220A>T n.236A>T n.255A>T n.231A>T n.215A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) n.201A>T n.190A>T n.179A>T c.126+662A>T (n.126+662A>T) n.267A>T | |
6 | g.31960063G>A | CA449812375 | SKIC2 | c.180G>A (p.Gln60=) n.221G>A n.237G>A n.256G>A n.232G>A n.216G>A c.45G>A (p.Gln15=) n.202G>A n.191G>A n.180G>A c.126+663G>A (n.126+663G>A) n.268G>A | |
6 | g.31960063G>C | CA363434427 | SKIC2 | c.180G>C (p.Gln60His) n.221G>C n.237G>C n.256G>C n.232G>C n.216G>C c.45G>C (p.Gln15His) n.202G>C n.191G>C n.180G>C c.126+663G>C (n.126+663G>C) n.268G>C | |
6 | g.31960063G>T | CA363434428 | SKIC2 | c.180G>T (p.Gln60His) n.221G>T n.237G>T n.256G>T n.232G>T n.216G>T c.45G>T (p.Gln15His) n.202G>T n.191G>T n.180G>T c.126+663G>T (n.126+663G>T) n.268G>T | |
6 | g.31960064T>A | CA363434430 | SKIC2 | c.181T>A (p.Leu61Met) n.222T>A n.238T>A n.257T>A n.233T>A n.217T>A c.46T>A (p.Leu16Met) n.203T>A n.192T>A n.181T>A c.126+664T>A (n.126+664T>A) n.269T>A | |
6 | g.31960064T>C | CA449812376 | SKIC2 | c.181T>C (p.Leu61=) n.222T>C n.238T>C n.257T>C n.233T>C n.217T>C c.46T>C (p.Leu16=) n.203T>C n.192T>C n.181T>C c.126+664T>C (n.126+664T>C) n.269T>C | |
6 | g.31960064T>G | CA363434432 | SKIC2 | c.181T>G (p.Leu61Val) n.222T>G n.238T>G n.257T>G n.233T>G n.217T>G c.46T>G (p.Leu16Val) n.203T>G n.192T>G n.181T>G c.126+664T>G (n.126+664T>G) n.269T>G | |
6 | g.31960065T>A | CA363434434 | SKIC2 | c.182T>A (p.Leu61Ter) n.223T>A n.239T>A n.258T>A n.234T>A n.218T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) n.204T>A n.193T>A n.182T>A c.126+665T>A (n.126+665T>A) n.270T>A | |
6 | g.31960065T>C | CA363434454 | SKIC2 | c.182T>C (p.Leu61Ser) n.223T>C n.239T>C n.258T>C n.234T>C n.218T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) n.204T>C n.193T>C n.182T>C c.126+665T>C (n.126+665T>C) n.270T>C | |
6 | g.31960065T>G | CA363434438 | SKIC2 | c.182T>G (p.Leu61Trp) n.223T>G n.239T>G n.258T>G n.234T>G n.218T>G c.47T>G (p.Leu16Trp) n.204T>G n.193T>G n.182T>G c.126+665T>G (n.126+665T>G) n.270T>G | |
6 | g.31960066G>A | CA449812377 | SKIC2 | c.183G>A (p.Leu61=) n.224G>A n.240G>A n.259G>A n.235G>A n.219G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.205G>A n.194G>A n.183G>A c.126+666G>A (n.126+666G>A) n.271G>A | |
6 | g.31960066G>C | CA363434457 | SKIC2 | c.183G>C (p.Leu61Phe) n.224G>C n.240G>C n.259G>C n.235G>C n.219G>C c.48G>C (p.Leu16Phe) n.205G>C n.194G>C n.183G>C c.126+666G>C (n.126+666G>C) n.271G>C | |
6 | g.31960066G>T | CA363434460 | SKIC2 | c.183G>T (p.Leu61Phe) n.224G>T n.240G>T n.259G>T n.235G>T n.219G>T c.48G>T (p.Leu16Phe) n.205G>T n.194G>T n.183G>T c.126+666G>T (n.126+666G>T) n.271G>T | |
6 | g.31960067T>A | CA363434467 | SKIC2 | c.184T>A (p.Phe62Ile) n.225T>A n.241T>A n.260T>A n.236T>A n.220T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) n.206T>A n.195T>A n.184T>A c.126+667T>A (n.126+667T>A) n.272T>A | |
6 | g.31960067T>C | CA363434469 | SKIC2 | c.184T>C (p.Phe62Leu) n.225T>C n.241T>C n.260T>C n.236T>C n.220T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) n.206T>C n.195T>C n.184T>C c.126+667T>C (n.126+667T>C) n.272T>C | |
6 | g.31960067T>G | CA363434471 | SKIC2 | c.184T>G (p.Phe62Val) n.225T>G n.241T>G n.260T>G n.236T>G n.220T>G c.49T>G (p.Phe17Val) n.206T>G n.195T>G n.184T>G c.126+667T>G (n.126+667T>G) n.272T>G | |
6 | g.31960069dup | CA2678077432 | SKIC2 | c.186dup (p.Leu63SerfsTer?) n.227dup n.243dup n.262dup n.238dup n.222dup c.51dup (p.Leu18SerfsTer?) n.208dup n.197dup n.186dup c.126+669dup (n.126+669dup) n.274dup | gnomAD v4 |
6 | g.31960068T>A | CA363434476 | SKIC2 | c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.226T>A n.242T>A n.261T>A n.237T>A n.221T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.207T>A n.196T>A n.185T>A c.126+668T>A (n.126+668T>A) n.273T>A | |
6 | g.31960068T>C | CA363434478 | SKIC2 | c.185T>C (p.Phe62Ser) n.226T>C n.242T>C n.261T>C n.237T>C n.221T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) n.207T>C n.196T>C n.185T>C c.126+668T>C (n.126+668T>C) n.273T>C | |
6 | g.31960068T>G | CA3729077 | SKIC2 | c.185T>G (p.Phe62Cys) n.226T>G n.242T>G n.261T>G n.237T>G n.221T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) n.207T>G n.196T>G n.185T>G c.126+668T>G (n.126+668T>G) n.273T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960068T= | CA1619377134 | SKIC2 | c.185T= (p.Phe62=) n.226T= n.242T= n.261T= n.237T= n.221T= c.50T= (p.Phe17=) n.207T= n.196T= n.185T= c.126+668T= (n.126+668T=) n.273T= | |
6 | g.31960069T>A | CA363434502 | SKIC2 | c.186T>A (p.Phe62Leu) n.227T>A n.243T>A n.262T>A n.238T>A n.222T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) n.208T>A n.197T>A n.186T>A c.126+669T>A (n.126+669T>A) n.274T>A | |
6 | g.31960069T>C | CA449812378 | SKIC2 | c.186T>C (p.Phe62=) n.227T>C n.243T>C n.262T>C n.238T>C n.222T>C c.51T>C (p.Phe17=) n.208T>C n.197T>C n.186T>C c.126+669T>C (n.126+669T>C) n.274T>C | |
6 | g.31960069T>G | CA363434516 | SKIC2 | c.186T>G (p.Phe62Leu) n.227T>G n.243T>G n.262T>G n.238T>G n.222T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) n.208T>G n.197T>G n.186T>G c.126+669T>G (n.126+669T>G) n.274T>G | |
6 | g.31960070C>A | CA363434535 | SKIC2 | c.187C>A (p.Leu63Met) n.228C>A n.244C>A n.263C>A n.239C>A n.223C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.209C>A n.198C>A n.187C>A c.126+670C>A (n.126+670C>A) n.275C>A | |
6 | g.31960070C= | CA1619377136 | SKIC2 | c.187C= (p.Leu63=) n.228C= n.244C= n.263C= n.239C= n.223C= c.52C= (p.Leu18=) n.209C= n.198C= n.187C= c.126+670C= (n.126+670C=) n.275C= | |
6 | g.31960070C>G | CA363434542 | SKIC2 | c.187C>G (p.Leu63Val) n.228C>G n.244C>G n.263C>G n.239C>G n.223C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.209C>G n.198C>G n.187C>G c.126+670C>G (n.126+670C>G) n.275C>G | |
6 | g.31960070C>T | CA449812379 | SKIC2 | c.187C>T (p.Leu63=) n.228C>T n.244C>T n.263C>T n.239C>T n.223C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.209C>T n.198C>T n.187C>T c.126+670C>T (n.126+670C>T) n.275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960071T>A | CA363434553 | SKIC2 | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.229T>A n.245T>A n.264T>A n.240T>A n.224T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.210T>A n.199T>A n.188T>A c.126+671T>A (n.126+671T>A) n.276T>A | |
6 | g.31960071T>C | CA363434551 | SKIC2 | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.229T>C n.245T>C n.264T>C n.240T>C n.224T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.210T>C n.199T>C n.188T>C c.126+671T>C (n.126+671T>C) n.276T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960071T>G | CA363434546 | SKIC2 | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.229T>G n.245T>G n.264T>G n.240T>G n.224T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.210T>G n.199T>G n.188T>G c.126+671T>G (n.126+671T>G) n.276T>G | |
6 | g.31960072G>A | CA449812380 | SKIC2 | c.189G>A (p.Leu63=) n.230G>A n.246G>A n.265G>A n.241G>A n.225G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.211G>A n.200G>A n.189G>A c.126+672G>A (n.126+672G>A) n.277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960072G>C | CA449812381 | SKIC2 | c.189G>C (p.Leu63=) n.230G>C n.246G>C n.265G>C n.241G>C n.225G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.211G>C n.200G>C n.189G>C c.126+672G>C (n.126+672G>C) n.277G>C | |
6 | g.31960072G= | CA1619377137 | SKIC2 | c.189G= (p.Leu63=) n.230G= n.246G= n.265G= n.241G= n.225G= c.54G= (p.Leu18=) n.211G= n.200G= n.189G= c.126+672G= (n.126+672G=) n.277G= | |
6 | g.31960072G>T | CA449812382 | SKIC2 | c.189G>T (p.Leu63=) n.230G>T n.246G>T n.265G>T n.241G>T n.225G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.211G>T n.200G>T n.189G>T c.126+672G>T (n.126+672G>T) n.277G>T | |
6 | g.31960073T>A | CA363434557 | SKIC2 | c.190T>A (p.Ser64Thr) n.231T>A n.247T>A n.266T>A n.242T>A n.226T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) n.212T>A n.201T>A n.190T>A c.126+673T>A (n.126+673T>A) n.278T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960073T>C | CA363434559 | SKIC2 | c.190T>C (p.Ser64Pro) n.231T>C n.247T>C n.266T>C n.242T>C n.226T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) n.212T>C n.201T>C n.190T>C c.126+673T>C (n.126+673T>C) n.278T>C | |
6 | g.31960073T>G | CA363434560 | SKIC2 | c.190T>G (p.Ser64Ala) n.231T>G n.247T>G n.266T>G n.242T>G n.226T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) n.212T>G n.201T>G n.190T>G c.126+673T>G (n.126+673T>G) n.278T>G | |
6 | g.31960074C>A | CA363434563 | SKIC2 | c.191C>A (p.Ser64Ter) n.232C>A n.248C>A n.267C>A n.243C>A n.227C>A c.56C>A (p.Ser19Ter) n.213C>A n.202C>A n.191C>A c.126+674C>A (n.126+674C>A) n.279C>A | |
6 | g.31960074C>G | CA363434565 | SKIC2 | c.191C>G (p.Ser64Ter) n.232C>G n.248C>G n.267C>G n.243C>G n.227C>G c.56C>G (p.Ser19Ter) n.213C>G n.202C>G n.191C>G c.126+674C>G (n.126+674C>G) n.279C>G | |
6 | g.31960074C>T | CA363434569 | SKIC2 | c.191C>T (p.Ser64Leu) n.232C>T n.248C>T n.267C>T n.243C>T n.227C>T c.56C>T (p.Ser19Leu) n.213C>T n.202C>T n.191C>T c.126+674C>T (n.126+674C>T) n.279C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960075A= | CA1619377138 | SKIC2 | c.192A= (p.Ser64=) n.233A= n.249A= n.268A= n.244A= n.228A= c.57A= (p.Ser19=) n.214A= n.203A= n.192A= c.126+675A= (n.126+675A=) n.280A= | |
6 | g.31960075A>C | CA449812383 | SKIC2 | c.192A>C (p.Ser64=) n.233A>C n.249A>C n.268A>C n.244A>C n.228A>C c.57A>C (p.Ser19=) n.214A>C n.203A>C n.192A>C c.126+675A>C (n.126+675A>C) n.280A>C | |
6 | g.31960075A>G | CA449812385 | SKIC2 | c.192A>G (p.Ser64=) n.233A>G n.249A>G n.268A>G n.244A>G n.228A>G c.57A>G (p.Ser19=) n.214A>G n.203A>G n.192A>G c.126+675A>G (n.126+675A>G) n.280A>G | |
6 | g.31960075A>T | CA449812384 | SKIC2 | c.192A>T (p.Ser64=) n.233A>T n.249A>T n.268A>T n.244A>T n.228A>T c.57A>T (p.Ser19=) n.214A>T n.203A>T n.192A>T c.126+675A>T (n.126+675A>T) n.280A>T | dbSNP |
6 | g.31960076T>A | CA363434583 | SKIC2 | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.234T>A n.250T>A n.269T>A n.245T>A n.229T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.215T>A n.204T>A n.193T>A c.126+676T>A (n.126+676T>A) n.281T>A | |
6 | g.31960076T>C | CA363434584 | SKIC2 | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.234T>C n.250T>C n.269T>C n.245T>C n.229T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.215T>C n.204T>C n.193T>C c.126+676T>C (n.126+676T>C) n.281T>C | |
6 | g.31960076T>G | CA363434586 | SKIC2 | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.234T>G n.250T>G n.269T>G n.245T>G n.229T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.215T>G n.204T>G n.193T>G c.126+676T>G (n.126+676T>G) n.281T>G | |
6 | g.31960077C>A | CA363434594 | SKIC2 | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.235C>A n.251C>A n.270C>A n.246C>A n.230C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.216C>A n.205C>A n.194C>A c.126+677C>A (n.126+677C>A) n.282C>A | |
6 | g.31960077C>G | CA363434599 | SKIC2 | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.235C>G n.251C>G n.270C>G n.246C>G n.230C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) n.216C>G n.205C>G n.194C>G c.126+677C>G (n.126+677C>G) n.282C>G | |
6 | g.31960077C>T | CA363434617 | SKIC2 | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.235C>T n.251C>T n.270C>T n.246C>T n.230C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) n.216C>T n.205C>T n.194C>T c.126+677C>T (n.126+677C>T) n.282C>T | |
6 | g.31960078C>A | CA449812386 | SKIC2 | c.195C>A (p.Ser65=) n.236C>A n.252C>A n.271C>A n.247C>A n.231C>A c.60C>A (p.Ser20=) n.217C>A n.206C>A n.195C>A c.126+678C>A (n.126+678C>A) n.283C>A | |
6 | g.31960078C>G | CA449812387 | SKIC2 | c.195C>G (p.Ser65=) n.236C>G n.252C>G n.271C>G n.247C>G n.231C>G c.60C>G (p.Ser20=) n.217C>G n.206C>G n.195C>G c.126+678C>G (n.126+678C>G) n.283C>G | |
6 | g.31960078C>T | CA449812388 | SKIC2 | c.195C>T (p.Ser65=) n.236C>T n.252C>T n.271C>T n.247C>T n.231C>T c.60C>T (p.Ser20=) n.217C>T n.206C>T n.195C>T c.126+678C>T (n.126+678C>T) n.283C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960079C>A | CA363434620 | SKIC2 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.237C>A n.253C>A n.272C>A n.248C>A n.232C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.218C>A n.207C>A n.196C>A c.126+679C>A (n.126+679C>A) n.284C>A | |
6 | g.31960079C>G | CA363434626 | SKIC2 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.237C>G n.253C>G n.272C>G n.248C>G n.232C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.218C>G n.207C>G n.196C>G c.126+679C>G (n.126+679C>G) n.284C>G | |
6 | g.31960079C>T | CA363434624 | SKIC2 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.237C>T n.253C>T n.272C>T n.248C>T n.232C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.218C>T n.207C>T n.196C>T c.126+679C>T (n.126+679C>T) n.284C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960080C>A | CA363434628 | SKIC2 | c.197C>A (p.Pro66Gln) n.238C>A n.254C>A n.273C>A n.249C>A n.233C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.219C>A n.208C>A n.197C>A c.126+680C>A (n.126+680C>A) n.285C>A | |
6 | g.31960080C= | CA1619377140 | SKIC2 | c.197C= (p.Pro66=) n.238C= n.254C= n.273C= n.249C= n.233C= c.62C= (p.Pro21=) n.219C= n.208C= n.197C= c.126+680C= (n.126+680C=) n.285C= | |
6 | g.31960080C>G | CA363434645 | SKIC2 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.238C>G n.254C>G n.273C>G n.249C>G n.233C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.219C>G n.208C>G n.197C>G c.126+680C>G (n.126+680C>G) n.285C>G | |
6 | g.31960080C>T | CA363434634 | SKIC2 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.238C>T n.254C>T n.273C>T n.249C>T n.233C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.219C>T n.208C>T n.197C>T c.126+680C>T (n.126+680C>T) n.285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31960081A>C | CA449812392 | SKIC2 | c.198A>C (p.Pro66=) n.239A>C n.255A>C n.274A>C n.250A>C n.234A>C c.63A>C (p.Pro21=) n.220A>C n.209A>C n.198A>C c.126+681A>C (n.126+681A>C) n.286A>C | |
6 | g.31960081A>G | CA449812395 | SKIC2 | c.198A>G (p.Pro66=) n.239A>G n.255A>G n.274A>G n.250A>G n.234A>G c.63A>G (p.Pro21=) n.220A>G n.209A>G n.198A>G c.126+681A>G (n.126+681A>G) n.286A>G | |
6 | g.31960081A>T | CA449812397 | SKIC2 | c.198A>T (p.Pro66=) n.239A>T n.255A>T n.274A>T n.250A>T n.234A>T c.63A>T (p.Pro21=) n.220A>T n.209A>T n.198A>T c.126+681A>T (n.126+681A>T) n.286A>T | |
6 | g.31960082G>A | CA363434661 | SKIC2 | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.240G>A n.256G>A n.275G>A n.251G>A n.235G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.221G>A n.210G>A n.199G>A c.126+682G>A (n.126+682G>A) n.287G>A | |
6 | g.31960082G>C | CA363434670 | SKIC2 | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.240G>C n.256G>C n.275G>C n.251G>C n.235G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.221G>C n.210G>C n.199G>C c.126+682G>C (n.126+682G>C) n.287G>C | |
6 | g.31960082G= | CA1619377141 | SKIC2 | c.199G= (p.Ala67=) n.240G= n.256G= n.275G= n.251G= n.235G= c.64G= (p.Ala22=) n.221G= n.210G= n.199G= c.126+682G= (n.126+682G=) n.287G= | |
6 | g.31960082G>T | CA363434663 | SKIC2 | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.240G>T n.256G>T n.275G>T n.251G>T n.235G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.221G>T n.210G>T n.199G>T c.126+682G>T (n.126+682G>T) n.287G>T | dbSNP |
6 | g.31960086_31960093del | CA2770525443 | SKIC2 | c.203_210del (p.Trp68SerfsTer?) n.244_251del n.260_267del n.279_286del n.255_262del n.239_246del c.68_75del (p.Trp23SerfsTer?) n.225_232del n.214_221del n.203_210del c.126+686_126+693del (n.126+686_126+693del) n.291_298del | |
6 | g.31960083C>A | CA363434679 | SKIC2 | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.241C>A n.257C>A n.276C>A n.252C>A n.236C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.222C>A n.211C>A n.200C>A c.126+683C>A (n.126+683C>A) n.288C>A | |
6 | g.31960083C= | CA1619377144 | SKIC2 | c.200C= (p.Ala67=) n.241C= n.257C= n.276C= n.252C= n.236C= c.65C= (p.Ala22=) n.222C= n.211C= n.200C= c.126+683C= (n.126+683C=) n.288C= | |
6 | g.31960083C>G | CA3729078 | SKIC2 | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.241C>G n.257C>G n.276C>G n.252C>G n.236C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.222C>G n.211C>G n.200C>G c.126+683C>G (n.126+683C>G) n.288C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960083C>T | CA3729079 | SKIC2 | c.200C>T (p.Ala67Val) n.241C>T n.257C>T n.276C>T n.252C>T n.236C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.222C>T n.211C>T n.200C>T c.126+683C>T (n.126+683C>T) n.288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960084C>A | CA449812401 | SKIC2 | c.201C>A (p.Ala67=) n.242C>A n.258C>A n.277C>A n.253C>A n.237C>A c.66C>A (p.Ala22=) n.223C>A n.212C>A n.201C>A c.126+684C>A (n.126+684C>A) n.289C>A | |
6 | g.31960084C>G | CA449812402 | SKIC2 | c.201C>G (p.Ala67=) n.242C>G n.258C>G n.277C>G n.253C>G n.237C>G c.66C>G (p.Ala22=) n.223C>G n.212C>G n.201C>G c.126+684C>G (n.126+684C>G) n.289C>G | |
6 | g.31960084C>T | CA449812403 | SKIC2 | c.201C>T (p.Ala67=) n.242C>T n.258C>T n.277C>T n.253C>T n.237C>T c.66C>T (p.Ala22=) n.223C>T n.212C>T n.201C>T c.126+684C>T (n.126+684C>T) n.289C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960085T>A | CA363434693 | SKIC2 | c.202T>A (p.Trp68Arg) n.243T>A n.259T>A n.278T>A n.254T>A n.238T>A c.67T>A (p.Trp23Arg) n.224T>A n.213T>A n.202T>A c.126+685T>A (n.126+685T>A) n.290T>A | |
6 | g.31960085T>C | CA363434702 | SKIC2 | c.202T>C (p.Trp68Arg) n.243T>C n.259T>C n.278T>C n.254T>C n.238T>C c.67T>C (p.Trp23Arg) n.224T>C n.213T>C n.202T>C c.126+685T>C (n.126+685T>C) n.290T>C | |
6 | g.31960085T>G | CA363434706 | SKIC2 | c.202T>G (p.Trp68Gly) n.243T>G n.259T>G n.278T>G n.254T>G n.238T>G c.67T>G (p.Trp23Gly) n.224T>G n.213T>G n.202T>G c.126+685T>G (n.126+685T>G) n.290T>G | |
6 | g.31960086G>A | CA363434719 | SKIC2 | c.203G>A (p.Trp68Ter) n.244G>A n.260G>A n.279G>A n.255G>A n.239G>A c.68G>A (p.Trp23Ter) n.225G>A n.214G>A n.203G>A c.126+686G>A (n.126+686G>A) n.291G>A | |
6 | g.31960086G>C | CA363434712 | SKIC2 | c.203G>C (p.Trp68Ser) n.244G>C n.260G>C n.279G>C n.255G>C n.239G>C c.68G>C (p.Trp23Ser) n.225G>C n.214G>C n.203G>C c.126+686G>C (n.126+686G>C) n.291G>C | |
6 | g.31960086G>T | CA363434716 | SKIC2 | c.203G>T (p.Trp68Leu) n.244G>T n.260G>T n.279G>T n.255G>T n.239G>T c.68G>T (p.Trp23Leu) n.225G>T n.214G>T n.203G>T c.126+686G>T (n.126+686G>T) n.291G>T | |
6 | g.31960087G>A | CA363434724 | SKIC2 | c.204G>A (p.Trp68Ter) n.245G>A n.261G>A n.280G>A n.256G>A n.240G>A c.69G>A (p.Trp23Ter) n.226G>A n.215G>A n.204G>A c.126+687G>A (n.126+687G>A) n.292G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.31960087G>C | CA363434725 | SKIC2 | c.204G>C (p.Trp68Cys) n.245G>C n.261G>C n.280G>C n.256G>C n.240G>C c.69G>C (p.Trp23Cys) n.226G>C n.215G>C n.204G>C c.126+687G>C (n.126+687G>C) n.292G>C | |
6 | g.31960087G>T | CA363434726 | SKIC2 | c.204G>T (p.Trp68Cys) n.245G>T n.261G>T n.280G>T n.256G>T n.240G>T c.69G>T (p.Trp23Cys) n.226G>T n.215G>T n.204G>T c.126+687G>T (n.126+687G>T) n.292G>T | |
6 | g.31960088C>A | CA363434727 | SKIC2 | c.205C>A (p.Leu69Met) n.246C>A n.262C>A n.281C>A n.257C>A n.241C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.227C>A n.216C>A n.205C>A c.126+688C>A (n.126+688C>A) n.293C>A | |
6 | g.31960088C>G | CA363434728 | SKIC2 | c.205C>G (p.Leu69Val) n.246C>G n.262C>G n.281C>G n.257C>G n.241C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.227C>G n.216C>G n.205C>G c.126+688C>G (n.126+688C>G) n.293C>G | |
6 | g.31960088C>T | CA449812412 | SKIC2 | c.205C>T (p.Leu69=) n.246C>T n.262C>T n.281C>T n.257C>T n.241C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.227C>T n.216C>T n.205C>T c.126+688C>T (n.126+688C>T) n.293C>T | |
6 | g.31960089T>A | CA363434729 | SKIC2 | c.206T>A (p.Leu69Gln) n.247T>A n.263T>A n.282T>A n.258T>A n.242T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.228T>A n.217T>A n.206T>A c.126+689T>A (n.126+689T>A) n.294T>A | |
6 | g.31960089T>C | CA363434734 | SKIC2 | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.247T>C n.263T>C n.282T>C n.258T>C n.242T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.228T>C n.217T>C n.206T>C c.126+689T>C (n.126+689T>C) n.294T>C | |
6 | g.31960089T>G | CA363434731 | SKIC2 | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.247T>G n.263T>G n.282T>G n.258T>G n.242T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.228T>G n.217T>G n.206T>G c.126+689T>G (n.126+689T>G) n.294T>G | |
6 | g.31960090G>A | CA449812413 | SKIC2 | c.207G>A (p.Leu69=) n.248G>A n.264G>A n.283G>A n.259G>A n.243G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.229G>A n.218G>A n.207G>A c.126+690G>A (n.126+690G>A) n.295G>A | |
6 | g.31960090G>C | CA449812414 | SKIC2 | c.207G>C (p.Leu69=) n.248G>C n.264G>C n.283G>C n.259G>C n.243G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.229G>C n.218G>C n.207G>C c.126+690G>C (n.126+690G>C) n.295G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960090G= | CA1619377146 | SKIC2 | c.207G= (p.Leu69=) n.248G= n.264G= n.283G= n.259G= n.243G= c.72G= (p.Leu24=) n.229G= n.218G= n.207G= c.126+690G= (n.126+690G=) n.295G= | |
6 | g.31960090G>T | CA449812416 | SKIC2 | c.207G>T (p.Leu69=) n.248G>T n.264G>T n.283G>T n.259G>T n.243G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.229G>T n.218G>T n.207G>T c.126+690G>T (n.126+690G>T) n.295G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960091C>A | CA363434762 | SKIC2 | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.249C>A n.265C>A n.284C>A n.260C>A n.244C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.230C>A n.219C>A n.208C>A c.126+691C>A (n.126+691C>A) n.296C>A | |
6 | g.31960091C= | CA1619377148 | SKIC2 | c.208C= (p.Pro70=) n.249C= n.265C= n.284C= n.260C= n.244C= c.73C= (p.Pro25=) n.230C= n.219C= n.208C= c.126+691C= (n.126+691C=) n.296C= | |
6 | g.31960091C>G | CA363434763 | SKIC2 | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.249C>G n.265C>G n.284C>G n.260C>G n.244C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.230C>G n.219C>G n.208C>G c.126+691C>G (n.126+691C>G) n.296C>G | |
6 | g.31960091C>T | CA363434764 | SKIC2 | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.249C>T n.265C>T n.284C>T n.260C>T n.244C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.230C>T n.219C>T n.208C>T c.126+691C>T (n.126+691C>T) n.296C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31960092C>A | CA363434765 | SKIC2 | c.209C>A (p.Pro70His) n.250C>A n.266C>A n.285C>A n.261C>A n.245C>A c.74C>A (p.Pro25His) n.231C>A n.220C>A n.209C>A c.126+692C>A (n.126+692C>A) n.297C>A | |
6 | g.31960092C= | CA1619377150 | SKIC2 | c.209C= (p.Pro70=) n.250C= n.266C= n.285C= n.261C= n.245C= c.74C= (p.Pro25=) n.231C= n.220C= n.209C= c.126+692C= (n.126+692C=) n.297C= | |
6 | g.31960092C>G | CA363434769 | SKIC2 | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.250C>G n.266C>G n.285C>G n.261C>G n.245C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.231C>G n.220C>G n.209C>G c.126+692C>G (n.126+692C>G) n.297C>G | |
6 | g.31960092C>T | CA363434785 | SKIC2 | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.250C>T n.266C>T n.285C>T n.261C>T n.245C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.231C>T n.220C>T n.209C>T c.126+692C>T (n.126+692C>T) n.297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960093T>A | CA449812421 | SKIC2 | c.210T>A (p.Pro70=) n.251T>A n.267T>A n.286T>A n.262T>A n.246T>A c.75T>A (p.Pro25=) n.232T>A n.221T>A n.210T>A c.126+693T>A (n.126+693T>A) n.298T>A | |
6 | g.31960093T>C | CA449812422 | SKIC2 | c.210T>C (p.Pro70=) n.251T>C n.267T>C n.286T>C n.262T>C n.246T>C c.75T>C (p.Pro25=) n.232T>C n.221T>C n.210T>C c.126+693T>C (n.126+693T>C) n.298T>C | |
6 | g.31960093T>G | CA449812423 | SKIC2 | c.210T>G (p.Pro70=) n.251T>G n.267T>G n.286T>G n.262T>G n.246T>G c.75T>G (p.Pro25=) n.232T>G n.221T>G n.210T>G c.126+693T>G (n.126+693T>G) n.298T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960093T= | CA1619377152 | SKIC2 | c.210T= (p.Pro70=) n.251T= n.267T= n.286T= n.262T= n.246T= c.75T= (p.Pro25=) n.232T= n.221T= n.210T= c.126+693T= (n.126+693T=) n.298T= | |
6 | g.31960094C>A | CA363434789 | SKIC2 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.252C>A n.268C>A n.287C>A n.263C>A n.247C>A c.76C>A (p.Leu26Met) n.233C>A n.222C>A n.211C>A c.126+694C>A (n.126+694C>A) n.299C>A | dbSNP |
6 | g.31960094C= | CA1619377154 | SKIC2 | c.211C= (p.Leu71=) n.252C= n.268C= n.287C= n.263C= n.247C= c.76C= (p.Leu26=) n.233C= n.222C= n.211C= c.126+694C= (n.126+694C=) n.299C= | |
6 | g.31960094C>G | CA363434798 | SKIC2 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.252C>G n.268C>G n.287C>G n.263C>G n.247C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.233C>G n.222C>G n.211C>G c.126+694C>G (n.126+694C>G) n.299C>G | |
6 | g.31960094C>T | CA449812425 | SKIC2 | c.211C>T (p.Leu71=) n.252C>T n.268C>T n.287C>T n.263C>T n.247C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.233C>T n.222C>T n.211C>T c.126+694C>T (n.126+694C>T) n.299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960095T>A | CA363434803 | SKIC2 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.253T>A n.269T>A n.288T>A n.264T>A n.248T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.234T>A n.223T>A n.212T>A c.126+695T>A (n.126+695T>A) n.300T>A | |
6 | g.31960095T>C | CA363434807 | SKIC2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.253T>C n.269T>C n.288T>C n.264T>C n.248T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.234T>C n.223T>C n.212T>C c.126+695T>C (n.126+695T>C) n.300T>C | |
6 | g.31960095T>G | CA363434809 | SKIC2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.253T>G n.269T>G n.288T>G n.264T>G n.248T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.234T>G n.223T>G n.212T>G c.126+695T>G (n.126+695T>G) n.300T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960096G>A | CA449812429 | SKIC2 | c.213G>A (p.Leu71=) n.254G>A n.270G>A n.289G>A n.265G>A n.249G>A c.78G>A (p.Leu26=) n.235G>A n.224G>A n.213G>A c.126+696G>A (n.126+696G>A) n.301G>A | |
6 | g.31960096G>C | CA449812430 | SKIC2 | c.213G>C (p.Leu71=) n.254G>C n.270G>C n.289G>C n.265G>C n.249G>C c.78G>C (p.Leu26=) n.235G>C n.224G>C n.213G>C c.126+696G>C (n.126+696G>C) n.301G>C | |
6 | g.31960096G>T | CA449812431 | SKIC2 | c.213G>T (p.Leu71=) n.254G>T n.270G>T n.289G>T n.265G>T n.249G>T c.78G>T (p.Leu26=) n.235G>T n.224G>T n.213G>T c.126+696G>T (n.126+696G>T) n.301G>T | |
6 | g.31960097C>A | CA363434825 | SKIC2 | c.214C>A (p.His72Asn) n.255C>A n.271C>A n.290C>A n.266C>A n.250C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.236C>A n.225C>A n.214C>A c.126+697C>A (n.126+697C>A) n.302C>A | |
6 | g.31960097C= | CA1619377156 | SKIC2 | c.214C= (p.His72=) n.255C= n.271C= n.290C= n.266C= n.250C= c.79C= (p.His27=) n.236C= n.225C= n.214C= c.126+697C= (n.126+697C=) n.302C= | |
6 | g.31960097C>G | CA363434830 | SKIC2 | c.214C>G (p.His72Asp) n.255C>G n.271C>G n.290C>G n.266C>G n.250C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.236C>G n.225C>G n.214C>G c.126+697C>G (n.126+697C>G) n.302C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960097C>T | CA363434828 | SKIC2 | c.214C>T (p.His72Tyr) n.255C>T n.271C>T n.290C>T n.266C>T n.250C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.236C>T n.225C>T n.214C>T c.126+697C>T (n.126+697C>T) n.302C>T | |
6 | g.31960098A= | CA1619377159 | SKIC2 | c.215A= (p.His72=) n.256A= n.272A= n.291A= n.267A= n.251A= c.80A= (p.His27=) n.237A= n.226A= n.215A= c.126+698A= (n.126+698A=) n.303A= | |
6 | g.31960098A>C | CA3729080 | SKIC2 | c.215A>C (p.His72Pro) n.256A>C n.272A>C n.291A>C n.267A>C n.251A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.237A>C n.226A>C n.215A>C c.126+698A>C (n.126+698A>C) n.303A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960098A>G | CA363434850 | SKIC2 | c.215A>G (p.His72Arg) n.256A>G n.272A>G n.291A>G n.267A>G n.251A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.237A>G n.226A>G n.215A>G c.126+698A>G (n.126+698A>G) n.303A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960098A>T | CA363434852 | SKIC2 | c.215A>T (p.His72Leu) n.256A>T n.272A>T n.291A>T n.267A>T n.251A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.237A>T n.226A>T n.215A>T c.126+698A>T (n.126+698A>T) n.303A>T |