Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31959945_31959987delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCCCA1619377059SKIC2c.127-65_127-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC (n.127-65_127-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC)
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n.215-60_215-19del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.215-43C>A
 gnomAD v4
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n.215-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.215-42C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.215-42C>T
 dbSNP
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n.215-41T>A
 dbSNP
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n.215-40C>A
 dbSNP
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n.215-40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.215-40C>T
 gnomAD v4
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n.215-37_215-33del
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n.215-39T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.215-37T>C
 gnomAD v4
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n.215-36C>T
6g.31959975C>TCA2678077215SKIC2c.127-35C>T (n.127-35C>T)
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n.215-35C>T
 gnomAD v4
6g.31959977T>CCA2578573080SKIC2c.127-33T>C (n.127-33T>C)
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n.215-33T>C
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n.215-32A=
6g.31959978A>GCA1619377076SKIC2c.127-32A>G (n.127-32A>G)
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n.203-32A>G
n.179-32A>G
n.163-32A>G
c.23-63A>G (n.23-63A>G)
n.149-32A>G
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c.126+578A>G (n.126+578A>G)
n.215-32A>G
 dbSNP
6g.31959979C>ACA2678077216SKIC2c.127-31C>A (n.127-31C>A)
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n.215-31C>A
 gnomAD v4
6g.31959979C=CA1619377077SKIC2c.127-31C= (n.127-31C=)
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n.163-31C>T
c.23-62C>T (n.23-62C>T)
n.149-31C>T
n.138-31C>T
n.127-31C>T
c.126+579C>T (n.126+579C>T)
n.215-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31959980C>ACA2678077217SKIC2c.127-30C>A (n.127-30C>A)
n.168-30C>A
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n.138-30C>A
n.127-30C>A
c.126+580C>A (n.126+580C>A)
n.215-30C>A
 gnomAD v4
6g.31959980C>TCA2678077218SKIC2c.127-30C>T (n.127-30C>T)
n.168-30C>T
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c.23-61C>T (n.23-61C>T)
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c.126+580C>T (n.126+580C>T)
n.215-30C>T
 gnomAD v4
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n.127-27A=
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n.215-27A=
6g.31959983A>GCA3729065SKIC2c.127-27A>G (n.127-27A>G)
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n.203-27A>G
n.179-27A>G
n.163-27A>G
c.23-58A>G (n.23-58A>G)
n.149-27A>G
n.138-27A>G
n.127-27A>G
c.126+583A>G (n.126+583A>G)
n.215-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31959985G>ACA2678077220SKIC2c.127-25G>A (n.127-25G>A)
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n.163-25G>A
c.23-56G>A (n.23-56G>A)
n.149-25G>A
n.138-25G>A
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c.126+585G>A (n.126+585G>A)
n.215-25G>A
 gnomAD v4
6g.31959986C>ACA2578573081SKIC2c.127-24C>A (n.127-24C>A)
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n.203-24C>A
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n.163-24C>A
c.23-55C>A (n.23-55C>A)
n.149-24C>A
n.138-24C>A
n.127-24C>A
c.126+586C>A (n.126+586C>A)
n.215-24C>A
 gnomAD v4
6g.31959986C>GCA2678077222SKIC2c.127-24C>G (n.127-24C>G)
n.168-24C>G
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n.203-24C>G
n.179-24C>G
n.163-24C>G
c.23-55C>G (n.23-55C>G)
n.149-24C>G
n.138-24C>G
n.127-24C>G
c.126+586C>G (n.126+586C>G)
n.215-24C>G
 gnomAD v4
6g.31959986C>TCA2578573082SKIC2c.127-24C>T (n.127-24C>T)
n.168-24C>T
n.184-24C>T
n.203-24C>T
n.179-24C>T
n.163-24C>T
c.23-55C>T (n.23-55C>T)
n.149-24C>T
n.138-24C>T
n.127-24C>T
c.126+586C>T (n.126+586C>T)
n.215-24C>T
 gnomAD v4
6g.31959987C>ACA2678077225SKIC2c.127-23C>A (n.127-23C>A)
n.168-23C>A
n.184-23C>A
n.203-23C>A
n.179-23C>A
n.163-23C>A
c.23-54C>A (n.23-54C>A)
n.149-23C>A
n.138-23C>A
n.127-23C>A
c.126+587C>A (n.126+587C>A)
n.215-23C>A
 gnomAD v4
6g.31959987C=CA1619377081SKIC2c.127-23C= (n.127-23C=)
n.168-23C=
n.184-23C=
n.203-23C=
n.179-23C=
n.163-23C=
c.23-54C= (n.23-54C=)
n.149-23C=
n.138-23C=
n.127-23C=
c.126+587C= (n.126+587C=)
n.215-23C=
6g.31959987C>TCA823928249SKIC2c.127-23C>T (n.127-23C>T)
n.168-23C>T
n.184-23C>T
n.203-23C>T
n.179-23C>T
n.163-23C>T
c.23-54C>T (n.23-54C>T)
n.149-23C>T
n.138-23C>T
n.127-23C>T
c.126+587C>T (n.126+587C>T)
n.215-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31959988T>CCA2678077226SKIC2c.127-22T>C (n.127-22T>C)
n.168-22T>C
n.184-22T>C
n.203-22T>C
n.179-22T>C
n.163-22T>C
c.23-53T>C (n.23-53T>C)
n.149-22T>C
n.138-22T>C
n.127-22T>C
c.126+588T>C (n.126+588T>C)
n.215-22T>C
 gnomAD v4
6g.31959989C>ACA2678077228SKIC2c.127-21C>A (n.127-21C>A)
n.168-21C>A
n.184-21C>A
n.203-21C>A
n.179-21C>A
n.163-21C>A
c.23-52C>A (n.23-52C>A)
n.149-21C>A
n.138-21C>A
n.127-21C>A
c.126+589C>A (n.126+589C>A)
n.215-21C>A
 gnomAD v4
6g.31959991delCA2578573083SKIC2c.127-19del (n.127-19del)
n.168-19del
n.184-19del
n.203-19del
n.179-19del
n.163-19del
c.23-50del (n.23-50del)
n.149-19del
n.138-19del
n.127-19del
c.126+591del (n.126+591del)
n.215-19del
6g.31959991C>ACA2678077229SKIC2c.127-19C>A (n.127-19C>A)
n.168-19C>A
n.184-19C>A
n.203-19C>A
n.179-19C>A
n.163-19C>A
c.23-50C>A (n.23-50C>A)
n.149-19C>A
n.138-19C>A
n.127-19C>A
c.126+591C>A (n.126+591C>A)
n.215-19C>A
 gnomAD v4
6g.31959991C>TCA2678077230SKIC2c.127-19C>T (n.127-19C>T)
n.168-19C>T
n.184-19C>T
n.203-19C>T
n.179-19C>T
n.163-19C>T
c.23-50C>T (n.23-50C>T)
n.149-19C>T
n.138-19C>T
n.127-19C>T
c.126+591C>T (n.126+591C>T)
n.215-19C>T
 gnomAD v4
6g.31959992A>TCA2678077232SKIC2c.127-18A>T (n.127-18A>T)
n.168-18A>T
n.184-18A>T
n.203-18A>T
n.179-18A>T
n.163-18A>T
c.23-49A>T (n.23-49A>T)
n.149-18A>T
n.138-18A>T
n.127-18A>T
c.126+592A>T (n.126+592A>T)
n.215-18A>T
 gnomAD v4
6g.31959993T>ACA3729066SKIC2c.127-17T>A (n.127-17T>A)
n.168-17T>A
n.184-17T>A
n.203-17T>A
n.179-17T>A
n.163-17T>A
c.23-48T>A (n.23-48T>A)
n.149-17T>A
n.138-17T>A
n.127-17T>A
c.126+593T>A (n.126+593T>A)
n.215-17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31959993T>CCA566367006SKIC2c.127-17T>C (n.127-17T>C)
n.168-17T>C
n.184-17T>C
n.203-17T>C
n.179-17T>C
n.163-17T>C
c.23-48T>C (n.23-48T>C)
n.149-17T>C
n.138-17T>C
n.127-17T>C
c.126+593T>C (n.126+593T>C)
n.215-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31959993T=CA1619377082SKIC2c.127-17T= (n.127-17T=)
n.168-17T=
n.184-17T=
n.203-17T=
n.179-17T=
n.163-17T=
c.23-48T= (n.23-48T=)
n.149-17T=
n.138-17T=
n.127-17T=
c.126+593T= (n.126+593T=)
n.215-17T=
6g.31959994C>ACA2678077239SKIC2c.127-16C>A (n.127-16C>A)
n.168-16C>A
n.184-16C>A
n.203-16C>A
n.179-16C>A
n.163-16C>A
c.23-47C>A (n.23-47C>A)
n.149-16C>A
n.138-16C>A
n.127-16C>A
c.126+594C>A (n.126+594C>A)
n.215-16C>A
 gnomAD v4
6g.31959994C>TCA2739272863SKIC2c.127-16C>T (n.127-16C>T)
n.168-16C>T
n.184-16C>T
n.203-16C>T
n.179-16C>T
n.163-16C>T
c.23-47C>T (n.23-47C>T)
n.149-16C>T
n.138-16C>T
n.127-16C>T
c.126+594C>T (n.126+594C>T)
n.215-16C>T
 ClinVar
6g.31959995_31960015delCA2678077238SKIC2c.127-15_132del
n.168-15_173del
n.184-15_189del
n.203-15_208del
n.179-15_184del
n.163-15_168del
c.23-46_23-26del (n.23-46_23-26del)
n.149-15_154del
n.138-15_143del
n.127-15_132del
c.126+595_126+615del (n.126+595_126+615del)
n.215-15_220del
 gnomAD v4
6g.31959995T>GCA2578573084SKIC2c.127-15T>G (n.127-15T>G)
n.168-15T>G
n.184-15T>G
n.203-15T>G
n.179-15T>G
n.163-15T>G
c.23-46T>G (n.23-46T>G)
n.149-15T>G
n.138-15T>G
n.127-15T>G
c.126+595T>G (n.126+595T>G)
n.215-15T>G
6g.31959997G>CCA566367007SKIC2c.127-13G>C (n.127-13G>C)
n.168-13G>C
n.184-13G>C
n.203-13G>C
n.179-13G>C
n.163-13G>C
c.23-44G>C (n.23-44G>C)
n.149-13G>C
n.138-13G>C
n.127-13G>C
c.126+597G>C (n.126+597G>C)
n.215-13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31959997G=CA1619377084SKIC2c.127-13G= (n.127-13G=)
n.168-13G=
n.184-13G=
n.203-13G=
n.179-13G=
n.163-13G=
c.23-44G= (n.23-44G=)
n.149-13G=
n.138-13G=
n.127-13G=
c.126+597G= (n.126+597G=)
n.215-13G=
6g.31959998C>ACA2678077243SKIC2c.127-12C>A (n.127-12C>A)
n.168-12C>A
n.184-12C>A
n.203-12C>A
n.179-12C>A
n.163-12C>A
c.23-43C>A (n.23-43C>A)
n.149-12C>A
n.138-12C>A
n.127-12C>A
c.126+598C>A (n.126+598C>A)
n.215-12C>A
 gnomAD v4
6g.31960000delCA2678077242SKIC2c.127-10del (n.127-10del)
n.168-10del
n.184-10del
n.203-10del
n.179-10del
n.163-10del
c.23-41del (n.23-41del)
n.149-10del
n.138-10del
n.127-10del
c.126+600del (n.126+600del)
n.215-10del
 gnomAD v4
6g.31960001_31960016dupCA566367008SKIC2c.127-9_133dup
n.168-9_174dup
n.184-9_190dup
n.203-9_209dup
n.179-9_185dup
n.163-9_169dup
c.23-40_23-25dup (n.23-40_23-25dup)
n.149-9_155dup
n.138-9_144dup
n.127-9_133dup
c.126+601_126+616dup (n.126+601_126+616dup)
n.215-9_221dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31959999C>TCA2678077244SKIC2c.127-11C>T (n.127-11C>T)
n.168-11C>T
n.184-11C>T
n.203-11C>T
n.179-11C>T
n.163-11C>T
c.23-42C>T (n.23-42C>T)
n.149-11C>T
n.138-11C>T
n.127-11C>T
c.126+599C>T (n.126+599C>T)
n.215-11C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.31960001T>CCA2578573085SKIC2c.127-9T>C (n.127-9T>C)
n.168-9T>C
n.184-9T>C
n.203-9T>C
n.179-9T>C
n.163-9T>C
c.23-40T>C (n.23-40T>C)
n.149-9T>C
n.138-9T>C
n.127-9T>C
c.126+601T>C (n.126+601T>C)
n.215-9T>C
 gnomAD v4
6g.31960001T>GCA1619377087SKIC2c.127-9T>G (n.127-9T>G)
n.168-9T>G
n.184-9T>G
n.203-9T>G
n.179-9T>G
n.163-9T>G
c.23-40T>G (n.23-40T>G)
n.149-9T>G
n.138-9T>G
n.127-9T>G
c.126+601T>G (n.126+601T>G)
n.215-9T>G
 dbSNP
6g.31960001T=CA1619377086SKIC2c.127-9T= (n.127-9T=)
n.168-9T=
n.184-9T=
n.203-9T=
n.179-9T=
n.163-9T=
c.23-40T= (n.23-40T=)
n.149-9T=
n.138-9T=
n.127-9T=
c.126+601T= (n.126+601T=)
n.215-9T=
6g.31960002delCA2578573086SKIC2c.127-8del (n.127-8del)
n.168-8del
n.184-8del
n.203-8del
n.179-8del
n.163-8del
c.23-39del (n.23-39del)
n.149-8del
n.138-8del
n.127-8del
c.126+602del (n.126+602del)
n.215-8del
6g.31960002T>CCA2678077246SKIC2c.127-8T>C (n.127-8T>C)
n.168-8T>C
n.184-8T>C
n.203-8T>C
n.179-8T>C
n.163-8T>C
c.23-39T>C (n.23-39T>C)
n.149-8T>C
n.138-8T>C
n.127-8T>C
c.126+602T>C (n.126+602T>C)
n.215-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.31960003G>ACA2678077250SKIC2c.127-7G>A (n.127-7G>A)
n.168-7G>A
n.184-7G>A
n.203-7G>A
n.179-7G>A
n.163-7G>A
c.23-38G>A (n.23-38G>A)
n.149-7G>A
n.138-7G>A
n.127-7G>A
c.126+603G>A (n.126+603G>A)
n.215-7G>A
 gnomAD v4
6g.31960007C>ACA2578573087SKIC2c.127-3C>A (n.127-3C>A)
n.168-3C>A
n.184-3C>A
n.203-3C>A
n.179-3C>A
n.163-3C>A
c.23-34C>A (n.23-34C>A)
n.149-3C>A
n.138-3C>A
n.127-3C>A
c.126+607C>A (n.126+607C>A)
n.215-3C>A
6g.31960008A>CCA363433630SKIC2c.127-2A>C (n.127-2A>C)
n.168-2A>C
n.184-2A>C
n.203-2A>C
n.179-2A>C
n.163-2A>C
c.23-33A>C (n.23-33A>C)
n.149-2A>C
n.138-2A>C
n.127-2A>C
c.126+608A>C (n.126+608A>C)
n.215-2A>C
6g.31960008A>GCA363433639SKIC2c.127-2A>G (n.127-2A>G)
n.168-2A>G
n.184-2A>G
n.203-2A>G
n.179-2A>G
n.163-2A>G
c.23-33A>G (n.23-33A>G)
n.149-2A>G
n.138-2A>G
n.127-2A>G
c.126+608A>G (n.126+608A>G)
n.215-2A>G
6g.31960008A>TCA363433646SKIC2c.127-2A>T (n.127-2A>T)
n.168-2A>T
n.184-2A>T
n.203-2A>T
n.179-2A>T
n.163-2A>T
c.23-33A>T (n.23-33A>T)
n.149-2A>T
n.138-2A>T
n.127-2A>T
c.126+608A>T (n.126+608A>T)
n.215-2A>T
6g.31960009G>ACA363433651SKIC2c.127-1G>A (n.127-1G>A)
n.168-1G>A
n.184-1G>A
n.203-1G>A
n.179-1G>A
n.163-1G>A
c.23-32G>A (n.23-32G>A)
n.149-1G>A
n.138-1G>A
n.127-1G>A
c.126+609G>A (n.126+609G>A)
n.215-1G>A
6g.31960009G>CCA363433654SKIC2c.127-1G>C (n.127-1G>C)
n.168-1G>C
n.184-1G>C
n.203-1G>C
n.179-1G>C
n.163-1G>C
c.23-32G>C (n.23-32G>C)
n.149-1G>C
n.138-1G>C
n.127-1G>C
c.126+609G>C (n.126+609G>C)
n.215-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960009G=CA1619377089SKIC2c.127-1G= (n.127-1G=)
n.168-1G=
n.184-1G=
n.203-1G=
n.179-1G=
n.163-1G=
c.23-32G= (n.23-32G=)
n.149-1G=
n.138-1G=
n.127-1G=
c.126+609G= (n.126+609G=)
n.215-1G=
6g.31960009G>TCA363433661SKIC2c.127-1G>T (n.127-1G>T)
n.168-1G>T
n.184-1G>T
n.203-1G>T
n.179-1G>T
n.163-1G>T
c.23-32G>T (n.23-32G>T)
n.149-1G>T
n.138-1G>T
n.127-1G>T
c.126+609G>T (n.126+609G>T)
n.215-1G>T
6g.31960010C>ACA3729067SKIC2c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.168C>A
n.184C>A
n.203C>A
n.179C>A
n.163C>A
c.23-31C>A (n.23-31C>A)
n.149C>A
n.138C>A
n.127C>A
c.126+610C>A (n.126+610C>A)
n.215C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960010C=CA1619377091SKIC2c.127C= (p.Leu43=)
n.168C=
n.184C=
n.203C=
n.179C=
n.163C=
c.23-31C= (n.23-31C=)
n.149C=
n.138C=
n.127C=
c.126+610C= (n.126+610C=)
n.215C=
6g.31960010C>GCA363433672SKIC2c.127C>G (p.Leu43Val)
n.168C>G
n.184C>G
n.203C>G
n.179C>G
n.163C>G
c.23-31C>G (n.23-31C>G)
n.149C>G
n.138C>G
n.127C>G
c.126+610C>G (n.126+610C>G)
n.215C>G
6g.31960010C>TCA3729068SKIC2c.127C>T (p.Leu43Phe)
n.168C>T
n.184C>T
n.203C>T
n.179C>T
n.163C>T
c.23-31C>T (n.23-31C>T)
n.149C>T
n.138C>T
n.127C>T
c.126+610C>T (n.126+610C>T)
n.215C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960011T>ACA363433686SKIC2c.128T>A (p.Leu43His)
n.169T>A
n.185T>A
n.204T>A
n.180T>A
n.164T>A
c.23-30T>A (n.23-30T>A)
n.150T>A
n.139T>A
n.128T>A
c.126+611T>A (n.126+611T>A)
n.216T>A
6g.31960011T>CCA363433709SKIC2c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.169T>C
n.185T>C
n.204T>C
n.180T>C
n.164T>C
c.23-30T>C (n.23-30T>C)
n.150T>C
n.139T>C
n.128T>C
c.126+611T>C (n.126+611T>C)
n.216T>C
 gnomAD v4
6g.31960011T>GCA363433715SKIC2c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.169T>G
n.185T>G
n.204T>G
n.180T>G
n.164T>G
c.23-30T>G (n.23-30T>G)
n.150T>G
n.139T>G
n.128T>G
c.126+611T>G (n.126+611T>G)
n.216T>G
6g.31960012T>ACA449812342SKIC2c.129T>A (p.Leu43=)
n.170T>A
n.186T>A
n.205T>A
n.181T>A
n.165T>A
c.23-29T>A (n.23-29T>A)
n.151T>A
n.140T>A
n.129T>A
c.126+612T>A (n.126+612T>A)
n.217T>A
6g.31960012T>CCA449812344SKIC2c.129T>C (p.Leu43=)
n.170T>C
n.186T>C
n.205T>C
n.181T>C
n.165T>C
c.23-29T>C (n.23-29T>C)
n.151T>C
n.140T>C
n.129T>C
c.126+612T>C (n.126+612T>C)
n.217T>C
6g.31960012T>GCA449812343SKIC2c.129T>G (p.Leu43=)
n.170T>G
n.186T>G
n.205T>G
n.181T>G
n.165T>G
c.23-29T>G (n.23-29T>G)
n.151T>G
n.140T>G
n.129T>G
c.126+612T>G (n.126+612T>G)
n.217T>G
6g.31960013C>ACA363433723SKIC2c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.171C>A
n.187C>A
n.206C>A
n.182C>A
n.166C>A
c.23-28C>A (n.23-28C>A)
n.152C>A
n.141C>A
n.130C>A
c.126+613C>A (n.126+613C>A)
n.218C>A
6g.31960013C=CA1619377093SKIC2c.130C= (p.Pro44=)
n.171C=
n.187C=
n.206C=
n.182C=
n.166C=
c.23-28C= (n.23-28C=)
n.152C=
n.141C=
n.130C=
c.126+613C= (n.126+613C=)
n.218C=
6g.31960013C>GCA363433732SKIC2c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.171C>G
n.187C>G
n.206C>G
n.182C>G
n.166C>G
c.23-28C>G (n.23-28C>G)
n.152C>G
n.141C>G
n.130C>G
c.126+613C>G (n.126+613C>G)
n.218C>G
6g.31960013C>TCA3729069SKIC2c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.171C>T
n.187C>T
n.206C>T
n.182C>T
n.166C>T
c.23-28C>T (n.23-28C>T)
n.152C>T
n.141C>T
n.130C>T
c.126+613C>T (n.126+613C>T)
n.218C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960014C>ACA363433750SKIC2c.131C>A (p.Pro44His)
n.172C>A
n.188C>A
n.207C>A
n.183C>A
n.167C>A
c.23-27C>A (n.23-27C>A)
n.153C>A
n.142C>A
n.131C>A
c.126+614C>A (n.126+614C>A)
n.219C>A
6g.31960014C>GCA363433769SKIC2c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.172C>G
n.188C>G
n.207C>G
n.183C>G
n.167C>G
c.23-27C>G (n.23-27C>G)
n.153C>G
n.142C>G
n.131C>G
c.126+614C>G (n.126+614C>G)
n.219C>G
 gnomAD v4
6g.31960014C>TCA363433773SKIC2c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.172C>T
n.188C>T
n.207C>T
n.183C>T
n.167C>T
c.23-27C>T (n.23-27C>T)
n.153C>T
n.142C>T
n.131C>T
c.126+614C>T (n.126+614C>T)
n.219C>T
 gnomAD v4
6g.31960015C>ACA449812346SKIC2c.132C>A (p.Pro44=)
n.173C>A
n.189C>A
n.208C>A
n.184C>A
n.168C>A
c.23-26C>A (n.23-26C>A)
n.154C>A
n.143C>A
n.132C>A
c.126+615C>A (n.126+615C>A)
n.220C>A
6g.31960015C=CA1619377095SKIC2c.132C= (p.Pro44=)
n.173C=
n.189C=
n.208C=
n.184C=
n.168C=
c.23-26C= (n.23-26C=)
n.154C=
n.143C=
n.132C=
c.126+615C= (n.126+615C=)
n.220C=
6g.31960015C>GCA449812345SKIC2c.132C>G (p.Pro44=)
n.173C>G
n.189C>G
n.208C>G
n.184C>G
n.168C>G
c.23-26C>G (n.23-26C>G)
n.154C>G
n.143C>G
n.132C>G
c.126+615C>G (n.126+615C>G)
n.220C>G
6g.31960015C>TCA10626622SKIC2c.132C>T (p.Pro44=)
n.173C>T
n.189C>T
n.208C>T
n.184C>T
n.168C>T
c.23-26C>T (n.23-26C>T)
n.154C>T
n.143C>T
n.132C>T
c.126+615C>T (n.126+615C>T)
n.220C>T
 ClinVar dbSNP
6g.31960016C>ACA363433778SKIC2c.133C>A (p.His45Asn)
n.174C>A
n.190C>A
n.209C>A
n.185C>A
n.169C>A
c.23-25C>A (n.23-25C>A)
n.155C>A
n.144C>A
n.133C>A
c.126+616C>A (n.126+616C>A)
n.221C>A
6g.31960016C>GCA363433779SKIC2c.133C>G (p.His45Asp)
n.174C>G
n.190C>G
n.209C>G
n.185C>G
n.169C>G
c.23-25C>G (n.23-25C>G)
n.155C>G
n.144C>G
n.133C>G
c.126+616C>G (n.126+616C>G)
n.221C>G
6g.31960016C>TCA363433783SKIC2c.133C>T (p.His45Tyr)
n.174C>T
n.190C>T
n.209C>T
n.185C>T
n.169C>T
c.23-25C>T (n.23-25C>T)
n.155C>T
n.144C>T
n.133C>T
c.126+616C>T (n.126+616C>T)
n.221C>T
 gnomAD v4
6g.31960017A>CCA363433804SKIC2c.134A>C (p.His45Pro)
n.175A>C
n.191A>C
n.210A>C
n.186A>C
n.170A>C
c.23-24A>C (n.23-24A>C)
n.156A>C
n.145A>C
n.134A>C
c.126+617A>C (n.126+617A>C)
n.222A>C
6g.31960017A>GCA363433794SKIC2c.134A>G (p.His45Arg)
n.175A>G
n.191A>G
n.210A>G
n.186A>G
n.170A>G
c.23-24A>G (n.23-24A>G)
n.156A>G
n.145A>G
n.134A>G
c.126+617A>G (n.126+617A>G)
n.222A>G
 gnomAD v4
6g.31960017A>TCA363433800SKIC2c.134A>T (p.His45Leu)
n.175A>T
n.191A>T
n.210A>T
n.186A>T
n.170A>T
c.23-24A>T (n.23-24A>T)
n.156A>T
n.145A>T
n.134A>T
c.126+617A>T (n.126+617A>T)
n.222A>T
6g.31960018T>ACA363433812SKIC2c.135T>A (p.His45Gln)
n.176T>A
n.192T>A
n.211T>A
n.187T>A
n.171T>A
c.23-23T>A (n.23-23T>A)
n.157T>A
n.146T>A
n.135T>A
c.126+618T>A (n.126+618T>A)
n.223T>A
6g.31960018T>CCA136905541SKIC2c.135T>C (p.His45=)
n.176T>C
n.192T>C
n.211T>C
n.187T>C
n.171T>C
c.23-23T>C (n.23-23T>C)
n.157T>C
n.146T>C
n.135T>C
c.126+618T>C (n.126+618T>C)
n.223T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960018T>GCA363433813SKIC2c.135T>G (p.His45Gln)
n.176T>G
n.192T>G
n.211T>G
n.187T>G
n.171T>G
c.23-23T>G (n.23-23T>G)
n.157T>G
n.146T>G
n.135T>G
c.126+618T>G (n.126+618T>G)
n.223T>G
6g.31960018T=CA1619377098SKIC2c.135T= (p.His45=)
n.176T=
n.192T=
n.211T=
n.187T=
n.171T=
c.23-23T= (n.23-23T=)
n.157T=
n.146T=
n.135T=
c.126+618T= (n.126+618T=)
n.223T=
6g.31960019G>ACA363433814SKIC2c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.177G>A
n.193G>A
n.212G>A
n.188G>A
n.172G>A
c.23-22G>A (n.23-22G>A)
n.158G>A
n.147G>A
n.136G>A
c.126+619G>A (n.126+619G>A)
n.224G>A
 gnomAD v4
6g.31960019G>CCA363433815SKIC2c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.177G>C
n.193G>C
n.212G>C
n.188G>C
n.172G>C
c.23-22G>C (n.23-22G>C)
n.158G>C
n.147G>C
n.136G>C
c.126+619G>C (n.126+619G>C)
n.224G>C
6g.31960019G>TCA363433820SKIC2c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.177G>T
n.193G>T
n.212G>T
n.188G>T
n.172G>T
c.23-22G>T (n.23-22G>T)
n.158G>T
n.147G>T
n.136G>T
c.126+619G>T (n.126+619G>T)
n.224G>T
6g.31960020delCA2770525434SKIC2c.137del (p.Gly46AlafsTer?)
n.178del
n.194del
n.213del
n.189del
n.173del
c.23-21del (n.23-21del)
n.159del
n.148del
n.137del
c.126+620del (n.126+620del)
n.225del
6g.31960020G>ACA363433823SKIC2c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.178G>A
n.194G>A
n.213G>A
n.189G>A
n.173G>A
c.23-21G>A (n.23-21G>A)
n.159G>A
n.148G>A
n.137G>A
c.126+620G>A (n.126+620G>A)
n.225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960020G>CCA363433828SKIC2c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.178G>C
n.194G>C
n.213G>C
n.189G>C
n.173G>C
c.23-21G>C (n.23-21G>C)
n.159G>C
n.148G>C
n.137G>C
c.126+620G>C (n.126+620G>C)
n.225G>C
6g.31960020G=CA1619377100SKIC2c.137G= (p.Gly46=)
n.178G=
n.194G=
n.213G=
n.189G=
n.173G=
c.23-21G= (n.23-21G=)
n.159G=
n.148G=
n.137G=
c.126+620G= (n.126+620G=)
n.225G=
6g.31960020G>TCA363433830SKIC2c.137G>T (p.Gly46Val)
n.178G>T
n.194G>T
n.213G>T
n.189G>T
n.173G>T
c.23-21G>T (n.23-21G>T)
n.159G>T
n.148G>T
n.137G>T
c.126+620G>T (n.126+620G>T)
n.225G>T
6g.31960021C>ACA449812347SKIC2c.138C>A (p.Gly46=)
n.179C>A
n.195C>A
n.214C>A
n.190C>A
n.174C>A
c.23-20C>A (n.23-20C>A)
n.160C>A
n.149C>A
n.138C>A
c.126+621C>A (n.126+621C>A)
n.226C>A
6g.31960021C=CA1619377102SKIC2c.138C= (p.Gly46=)
n.179C=
n.195C=
n.214C=
n.190C=
n.174C=
c.23-20C= (n.23-20C=)
n.160C=
n.149C=
n.138C=
c.126+621C= (n.126+621C=)
n.226C=
6g.31960021C>GCA449812348SKIC2c.138C>G (p.Gly46=)
n.179C>G
n.195C>G
n.214C>G
n.190C>G
n.174C>G
c.23-20C>G (n.23-20C>G)
n.160C>G
n.149C>G
n.138C>G
c.126+621C>G (n.126+621C>G)
n.226C>G
6g.31960021C>TCA3729070SKIC2c.138C>T (p.Gly46=)
n.179C>T
n.195C>T
n.214C>T
n.190C>T
n.174C>T
c.23-20C>T (n.23-20C>T)
n.160C>T
n.149C>T
n.138C>T
c.126+621C>T (n.126+621C>T)
n.226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960022C>ACA363433855SKIC2c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.180C>A
n.196C>A
n.215C>A
n.191C>A
n.175C>A
c.23-19C>A (n.23-19C>A)
n.161C>A
n.150C>A
n.139C>A
c.126+622C>A (n.126+622C>A)
n.227C>A
 gnomAD v4
6g.31960022C=CA1619377104SKIC2c.139C= (p.Leu47=)
n.180C=
n.196C=
n.215C=
n.191C=
n.175C=
c.23-19C= (n.23-19C=)
n.161C=
n.150C=
n.139C=
c.126+622C= (n.126+622C=)
n.227C=
6g.31960022C>GCA363433859SKIC2c.139C>G (p.Leu47Val)
n.180C>G
n.196C>G
n.215C>G
n.191C>G
n.175C>G
c.23-19C>G (n.23-19C>G)
n.161C>G
n.150C>G
n.139C>G
c.126+622C>G (n.126+622C>G)
n.227C>G
 dbSNP
6g.31960022C>TCA363433864SKIC2c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.180C>T
n.196C>T
n.215C>T
n.191C>T
n.175C>T
c.23-19C>T (n.23-19C>T)
n.161C>T
n.150C>T
n.139C>T
c.126+622C>T (n.126+622C>T)
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960023T>ACA363433874SKIC2c.140T>A (p.Leu47His)
n.181T>A
n.197T>A
n.216T>A
n.192T>A
n.176T>A
c.23-18T>A (n.23-18T>A)
n.162T>A
n.151T>A
n.140T>A
c.126+623T>A (n.126+623T>A)
n.228T>A
6g.31960023T>CCA363433867SKIC2c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.181T>C
n.197T>C
n.216T>C
n.192T>C
n.176T>C
c.23-18T>C (n.23-18T>C)
n.162T>C
n.151T>C
n.140T>C
c.126+623T>C (n.126+623T>C)
n.228T>C
6g.31960023T>GCA363433868SKIC2c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.181T>G
n.197T>G
n.216T>G
n.192T>G
n.176T>G
c.23-18T>G (n.23-18T>G)
n.162T>G
n.151T>G
n.140T>G
c.126+623T>G (n.126+623T>G)
n.228T>G
6g.31960024C>ACA449812349SKIC2c.141C>A (p.Leu47=)
n.182C>A
n.198C>A
n.217C>A
n.193C>A
n.177C>A
c.23-17C>A (n.23-17C>A)
n.163C>A
n.152C>A
n.141C>A
c.126+624C>A (n.126+624C>A)
n.229C>A
6g.31960024C>GCA449812350SKIC2c.141C>G (p.Leu47=)
n.182C>G
n.198C>G
n.217C>G
n.193C>G
n.177C>G
c.23-17C>G (n.23-17C>G)
n.163C>G
n.152C>G
n.141C>G
c.126+624C>G (n.126+624C>G)
n.229C>G
6g.31960024C>TCA449812351SKIC2c.141C>T (p.Leu47=)
n.182C>T
n.198C>T
n.217C>T
n.193C>T
n.177C>T
c.23-17C>T (n.23-17C>T)
n.163C>T
n.152C>T
n.141C>T
c.126+624C>T (n.126+624C>T)
n.229C>T
6g.31960025C>ACA363433879SKIC2c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.183C>A
n.199C>A
n.218C>A
n.194C>A
n.178C>A
c.23-16C>A (n.23-16C>A)
n.164C>A
n.153C>A
n.142C>A
c.126+625C>A (n.126+625C>A)
n.230C>A
6g.31960025C>GCA363433889SKIC2c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.183C>G
n.199C>G
n.218C>G
n.194C>G
n.178C>G
c.23-16C>G (n.23-16C>G)
n.164C>G
n.153C>G
n.142C>G
c.126+625C>G (n.126+625C>G)
n.230C>G
 gnomAD v4
6g.31960025C>TCA363433893SKIC2c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.183C>T
n.199C>T
n.218C>T
n.194C>T
n.178C>T
c.23-16C>T (n.23-16C>T)
n.164C>T
n.153C>T
n.142C>T
c.126+625C>T (n.126+625C>T)
n.230C>T
6g.31960026C>ACA363433902SKIC2c.143C>A (p.Pro48His)
n.184C>A
n.200C>A
n.219C>A
n.195C>A
n.179C>A
c.23-15C>A (n.23-15C>A)
n.165C>A
n.154C>A
n.143C>A
c.126+626C>A (n.126+626C>A)
n.231C>A
6g.31960026C>GCA363433908SKIC2c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.184C>G
n.200C>G
n.219C>G
n.195C>G
n.179C>G
c.23-15C>G (n.23-15C>G)
n.165C>G
n.154C>G
n.143C>G
c.126+626C>G (n.126+626C>G)
n.231C>G
6g.31960026C>TCA363433928SKIC2c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.184C>T
n.200C>T
n.219C>T
n.195C>T
n.179C>T
c.23-15C>T (n.23-15C>T)
n.165C>T
n.154C>T
n.143C>T
c.126+626C>T (n.126+626C>T)
n.231C>T
6g.31960027T>ACA449812352SKIC2c.144T>A (p.Pro48=)
n.185T>A
n.201T>A
n.220T>A
n.196T>A
n.180T>A
c.23-14T>A (n.23-14T>A)
n.166T>A
n.155T>A
n.144T>A
c.126+627T>A (n.126+627T>A)
n.232T>A
 gnomAD v4
6g.31960027T>CCA449812353SKIC2c.144T>C (p.Pro48=)
n.185T>C
n.201T>C
n.220T>C
n.196T>C
n.180T>C
c.23-14T>C (n.23-14T>C)
n.166T>C
n.155T>C
n.144T>C
c.126+627T>C (n.126+627T>C)
n.232T>C
6g.31960027T>GCA449812354SKIC2c.144T>G (p.Pro48=)
n.185T>G
n.201T>G
n.220T>G
n.196T>G
n.180T>G
c.23-14T>G (n.23-14T>G)
n.166T>G
n.155T>G
n.144T>G
c.126+627T>G (n.126+627T>G)
n.232T>G
6g.31960028C>ACA363433948SKIC2c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.186C>A
n.202C>A
n.221C>A
n.197C>A
n.181C>A
c.23-13C>A (n.23-13C>A)
n.167C>A
n.156C>A
n.145C>A
c.126+628C>A (n.126+628C>A)
n.233C>A
6g.31960028C=CA1619377106SKIC2c.145C= (p.Pro49=)
n.186C=
n.202C=
n.221C=
n.197C=
n.181C=
c.23-13C= (n.23-13C=)
n.167C=
n.156C=
n.145C=
c.126+628C= (n.126+628C=)
n.233C=
6g.31960028C>GCA363433952SKIC2c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.186C>G
n.202C>G
n.221C>G
n.197C>G
n.181C>G
c.23-13C>G (n.23-13C>G)
n.167C>G
n.156C>G
n.145C>G
c.126+628C>G (n.126+628C>G)
n.233C>G
6g.31960028C>TCA363433956SKIC2c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.186C>T
n.202C>T
n.221C>T
n.197C>T
n.181C>T
c.23-13C>T (n.23-13C>T)
n.167C>T
n.156C>T
n.145C>T
c.126+628C>T (n.126+628C>T)
n.233C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960029C>ACA363433991SKIC2c.146C>A (p.Pro49His)
n.187C>A
n.203C>A
n.222C>A
n.198C>A
n.182C>A
c.23-12C>A (n.23-12C>A)
n.168C>A
n.157C>A
n.146C>A
c.126+629C>A (n.126+629C>A)
n.234C>A
6g.31960029C=CA1619377108SKIC2c.146C= (p.Pro49=)
n.187C=
n.203C=
n.222C=
n.198C=
n.182C=
c.23-12C= (n.23-12C=)
n.168C=
n.157C=
n.146C=
c.126+629C= (n.126+629C=)
n.234C=
6g.31960029C>GCA363433996SKIC2c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.187C>G
n.203C>G
n.222C>G
n.198C>G
n.182C>G
c.23-12C>G (n.23-12C>G)
n.168C>G
n.157C>G
n.146C>G
c.126+629C>G (n.126+629C>G)
n.234C>G
6g.31960029C>TCA363434004SKIC2c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.187C>T
n.203C>T
n.222C>T
n.198C>T
n.182C>T
c.23-12C>T (n.23-12C>T)
n.168C>T
n.157C>T
n.146C>T
c.126+629C>T (n.126+629C>T)
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.31960030T>ACA3729071SKIC2c.147T>A (p.Pro49=)
n.188T>A
n.204T>A
n.223T>A
n.199T>A
n.183T>A
c.23-11T>A (n.23-11T>A)
n.169T>A
n.158T>A
n.147T>A
c.126+630T>A (n.126+630T>A)
n.235T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960030T>CCA449812355SKIC2c.147T>C (p.Pro49=)
n.188T>C
n.204T>C
n.223T>C
n.199T>C
n.183T>C
c.23-11T>C (n.23-11T>C)
n.169T>C
n.158T>C
n.147T>C
c.126+630T>C (n.126+630T>C)
n.235T>C
6g.31960030T>GCA449812356SKIC2c.147T>G (p.Pro49=)
n.188T>G
n.204T>G
n.223T>G
n.199T>G
n.183T>G
c.23-11T>G (n.23-11T>G)
n.169T>G
n.158T>G
n.147T>G
c.126+630T>G (n.126+630T>G)
n.235T>G
6g.31960030T=CA1619377110SKIC2c.147T= (p.Pro49=)
n.188T=
n.204T=
n.223T=
n.199T=
n.183T=
c.23-11T= (n.23-11T=)
n.169T=
n.158T=
n.147T=
c.126+630T= (n.126+630T=)
n.235T=
6g.31960031T>ACA363434022SKIC2c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.189T>A
n.205T>A
n.224T>A
n.200T>A
n.184T>A
c.23-10T>A (n.23-10T>A)
n.170T>A
n.159T>A
n.148T>A
c.126+631T>A (n.126+631T>A)
n.236T>A
6g.31960031T>CCA363434018SKIC2c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.189T>C
n.205T>C
n.224T>C
n.200T>C
n.184T>C
c.23-10T>C (n.23-10T>C)
n.170T>C
n.159T>C
n.148T>C
c.126+631T>C (n.126+631T>C)
n.236T>C
6g.31960031T>GCA363434011SKIC2c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.189T>G
n.205T>G
n.224T>G
n.200T>G
n.184T>G
c.23-10T>G (n.23-10T>G)
n.170T>G
n.159T>G
n.148T>G
c.126+631T>G (n.126+631T>G)
n.236T>G
6g.31960032G>ACA363434026SKIC2c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.190G>A
n.206G>A
n.225G>A
n.201G>A
n.185G>A
c.23-9G>A (n.23-9G>A)
n.171G>A
n.160G>A
n.149G>A
c.126+632G>A (n.126+632G>A)
n.237G>A
6g.31960032G>CCA363434029SKIC2c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.190G>C
n.206G>C
n.225G>C
n.201G>C
n.185G>C
c.23-9G>C (n.23-9G>C)
n.171G>C
n.160G>C
n.149G>C
c.126+632G>C (n.126+632G>C)
n.237G>C
6g.31960032G>TCA363434034SKIC2c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.190G>T
n.206G>T
n.225G>T
n.201G>T
n.185G>T
c.23-9G>T (n.23-9G>T)
n.171G>T
n.160G>T
n.149G>T
c.126+632G>T (n.126+632G>T)
n.237G>T
6g.31960033T>ACA363434047SKIC2c.150T>A (p.Cys50Ter)
n.191T>A
n.207T>A
n.226T>A
n.202T>A
n.186T>A
c.23-8T>A (n.23-8T>A)
n.172T>A
n.161T>A
n.150T>A
c.126+633T>A (n.126+633T>A)
n.238T>A
6g.31960033T>CCA449812357SKIC2c.150T>C (p.Cys50=)
n.191T>C
n.207T>C
n.226T>C
n.202T>C
n.186T>C
c.23-8T>C (n.23-8T>C)
n.172T>C
n.161T>C
n.150T>C
c.126+633T>C (n.126+633T>C)
n.238T>C
 gnomAD v4
6g.31960033T>GCA363434050SKIC2c.150T>G (p.Cys50Trp)
n.191T>G
n.207T>G
n.226T>G
n.202T>G
n.186T>G
c.23-8T>G (n.23-8T>G)
n.172T>G
n.161T>G
n.150T>G
c.126+633T>G (n.126+633T>G)
n.238T>G
6g.31960034G>ACA363434062SKIC2c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.192G>A
n.208G>A
n.227G>A
n.203G>A
n.187G>A
c.23-7G>A (n.23-7G>A)
n.173G>A
n.162G>A
n.151G>A
c.126+634G>A (n.126+634G>A)
n.239G>A
 gnomAD v4
6g.31960034G>CCA363434067SKIC2c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.192G>C
n.208G>C
n.227G>C
n.203G>C
n.187G>C
c.23-7G>C (n.23-7G>C)
n.173G>C
n.162G>C
n.151G>C
c.126+634G>C (n.126+634G>C)
n.239G>C
6g.31960034G=CA1619377113SKIC2c.151G= (p.Ala51=)
n.192G=
n.208G=
n.227G=
n.203G=
n.187G=
c.23-7G= (n.23-7G=)
n.173G=
n.162G=
n.151G=
c.126+634G= (n.126+634G=)
n.239G=
6g.31960034G>TCA136905563SKIC2c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.192G>T
n.208G>T
n.227G>T
n.203G>T
n.187G>T
c.23-7G>T (n.23-7G>T)
n.173G>T
n.162G>T
n.151G>T
c.126+634G>T (n.126+634G>T)
n.239G>T
 dbSNP
6g.31960035C>ACA363434080SKIC2c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.193C>A
n.209C>A
n.228C>A
n.204C>A
n.188C>A
c.23-6C>A (n.23-6C>A)
n.174C>A
n.163C>A
n.152C>A
c.126+635C>A (n.126+635C>A)
n.240C>A
6g.31960035C=CA1619377115SKIC2c.152C= (p.Ala51=)
n.193C=
n.209C=
n.228C=
n.204C=
n.188C=
c.23-6C= (n.23-6C=)
n.174C=
n.163C=
n.152C=
c.126+635C= (n.126+635C=)
n.240C=
6g.31960035C>GCA363434090SKIC2c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.193C>G
n.209C>G
n.228C>G
n.204C>G
n.188C>G
c.23-6C>G (n.23-6C>G)
n.174C>G
n.163C>G
n.152C>G
c.126+635C>G (n.126+635C>G)
n.240C>G
6g.31960035C>TCA363434092SKIC2c.152C>T (p.Ala51Val)
n.193C>T
n.209C>T
n.228C>T
n.204C>T
n.188C>T
c.23-6C>T (n.23-6C>T)
n.174C>T
n.163C>T
n.152C>T
c.126+635C>T (n.126+635C>T)
n.240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960038delCA2578573088SKIC2c.155del (p.Pro52GlnfsTer?)
n.196del
n.212del
n.231del
n.207del
n.191del
c.23-3del (n.23-3del)
n.177del
n.166del
n.155del
c.126+638del (n.126+638del)
n.243del
6g.31960036C>ACA449812358SKIC2c.153C>A (p.Ala51=)
n.194C>A
n.210C>A
n.229C>A
n.205C>A
n.189C>A
c.23-5C>A (n.23-5C>A)
n.175C>A
n.164C>A
n.153C>A
c.126+636C>A (n.126+636C>A)
n.241C>A
6g.31960036C=CA1619377117SKIC2c.153C= (p.Ala51=)
n.194C=
n.210C=
n.229C=
n.205C=
n.189C=
c.23-5C= (n.23-5C=)
n.175C=
n.164C=
n.153C=
c.126+636C= (n.126+636C=)
n.241C=
6g.31960036C>GCA449812359SKIC2c.153C>G (p.Ala51=)
n.194C>G
n.210C>G
n.229C>G
n.205C>G
n.189C>G
c.23-5C>G (n.23-5C>G)
n.175C>G
n.164C>G
n.153C>G
c.126+636C>G (n.126+636C>G)
n.241C>G
6g.31960036C>TCA449812360SKIC2c.153C>T (p.Ala51=)
n.194C>T
n.210C>T
n.229C>T
n.205C>T
n.189C>T
c.23-5C>T (n.23-5C>T)
n.175C>T
n.164C>T
n.153C>T
c.126+636C>T (n.126+636C>T)
n.241C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960037C>ACA363434098SKIC2c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.195C>A
n.211C>A
n.230C>A
n.206C>A
n.190C>A
c.23-4C>A (n.23-4C>A)
n.176C>A
n.165C>A
n.154C>A
c.126+637C>A (n.126+637C>A)
n.242C>A
6g.31960037C=CA1619377118SKIC2c.154C= (p.Pro52=)
n.195C=
n.211C=
n.230C=
n.206C=
n.190C=
c.23-4C= (n.23-4C=)
n.176C=
n.165C=
n.154C=
c.126+637C= (n.126+637C=)
n.242C=
6g.31960037C>GCA363434099SKIC2c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.195C>G
n.211C>G
n.230C>G
n.206C>G
n.190C>G
c.23-4C>G (n.23-4C>G)
n.176C>G
n.165C>G
n.154C>G
c.126+637C>G (n.126+637C>G)
n.242C>G
6g.31960037C>TCA136905569SKIC2c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.195C>T
n.211C>T
n.230C>T
n.206C>T
n.190C>T
c.23-4C>T (n.23-4C>T)
n.176C>T
n.165C>T
n.154C>T
c.126+637C>T (n.126+637C>T)
n.242C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960038C>ACA363434114SKIC2c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.196C>A
n.212C>A
n.231C>A
n.207C>A
n.191C>A
c.23-3C>A (n.23-3C>A)
n.177C>A
n.166C>A
n.155C>A
c.126+638C>A (n.126+638C>A)
n.243C>A
6g.31960038C=CA1619377119SKIC2c.155C= (p.Pro52=)
n.196C=
n.212C=
n.231C=
n.207C=
n.191C=
c.23-3C= (n.23-3C=)
n.177C=
n.166C=
n.155C=
c.126+638C= (n.126+638C=)
n.243C=
6g.31960038C>GCA363434110SKIC2c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.196C>G
n.212C>G
n.231C>G
n.207C>G
n.191C>G
c.23-3C>G (n.23-3C>G)
n.177C>G
n.166C>G
n.155C>G
c.126+638C>G (n.126+638C>G)
n.243C>G
6g.31960038C>TCA363434100SKIC2c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.196C>T
n.212C>T
n.231C>T
n.207C>T
n.191C>T
c.23-3C>T (n.23-3C>T)
n.177C>T
n.166C>T
n.155C>T
c.126+638C>T (n.126+638C>T)
n.243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960039A>CCA449812361SKIC2c.156A>C (p.Pro52=)
n.197A>C
n.213A>C
n.232A>C
n.208A>C
n.192A>C
c.23-2A>C (n.23-2A>C)
n.178A>C
n.167A>C
n.156A>C
c.126+639A>C (n.126+639A>C)
n.244A>C
6g.31960039A>GCA449812362SKIC2c.156A>G (p.Pro52=)
n.197A>G
n.213A>G
n.232A>G
n.208A>G
n.192A>G
c.23-2A>G (n.23-2A>G)
n.178A>G
n.167A>G
n.156A>G
c.126+639A>G (n.126+639A>G)
n.244A>G
6g.31960039A>TCA449812363SKIC2c.156A>T (p.Pro52=)
n.197A>T
n.213A>T
n.232A>T
n.208A>T
n.192A>T
c.23-2A>T (n.23-2A>T)
n.178A>T
n.167A>T
n.156A>T
c.126+639A>T (n.126+639A>T)
n.244A>T
6g.31960040G>ACA363434115SKIC2c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.198G>A
n.214G>A
n.233G>A
n.209G>A
n.193G>A
c.23-1G>A (n.23-1G>A)
n.179G>A
n.168G>A
n.157G>A
c.126+640G>A (n.126+640G>A)
n.245G>A
6g.31960040G>CCA363434116SKIC2c.157G>C (p.Asp53His)
n.198G>C
n.214G>C
n.233G>C
n.209G>C
n.193G>C
c.23-1G>C (n.23-1G>C)
n.179G>C
n.168G>C
n.157G>C
c.126+640G>C (n.126+640G>C)
n.245G>C
6g.31960040G>TCA363434117SKIC2c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.198G>T
n.214G>T
n.233G>T
n.209G>T
n.193G>T
c.23-1G>T (n.23-1G>T)
n.179G>T
n.168G>T
n.157G>T
c.126+640G>T (n.126+640G>T)
n.245G>T
6g.31960041A>CCA363434118SKIC2c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.199A>C
n.215A>C
n.234A>C
n.210A>C
n.194A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.180A>C
n.169A>C
n.158A>C
c.126+641A>C (n.126+641A>C)
n.246A>C
6g.31960041A>GCA363434119SKIC2c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.199A>G
n.215A>G
n.234A>G
n.210A>G
n.194A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.180A>G
n.169A>G
n.158A>G
c.126+641A>G (n.126+641A>G)
n.246A>G
6g.31960041A>TCA363434121SKIC2c.158A>T (p.Asp53Val)
n.199A>T
n.215A>T
n.234A>T
n.210A>T
n.194A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.180A>T
n.169A>T
n.158A>T
c.126+641A>T (n.126+641A>T)
n.246A>T
6g.31960042T>ACA363434122SKIC2c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.200T>A
n.216T>A
n.235T>A
n.211T>A
n.195T>A
c.24T>A (p.Asp8Glu)
n.181T>A
n.170T>A
n.159T>A
c.126+642T>A (n.126+642T>A)
n.247T>A
6g.31960042T>CCA449812364SKIC2c.159T>C (p.Asp53=)
n.200T>C
n.216T>C
n.235T>C
n.211T>C
n.195T>C
c.24T>C (p.Asp8=)
n.181T>C
n.170T>C
n.159T>C
c.126+642T>C (n.126+642T>C)
n.247T>C
6g.31960042T>GCA363434124SKIC2c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.200T>G
n.216T>G
n.235T>G
n.211T>G
n.195T>G
c.24T>G (p.Asp8Glu)
n.181T>G
n.170T>G
n.159T>G
c.126+642T>G (n.126+642T>G)
n.247T>G
6g.31960043C>ACA363434125SKIC2c.160C>A (p.Leu54Met)
n.201C>A
n.217C>A
n.236C>A
n.212C>A
n.196C>A
c.25C>A (p.Leu9Met)
n.182C>A
n.171C>A
n.160C>A
c.126+643C>A (n.126+643C>A)
n.248C>A
6g.31960043C>GCA363434127SKIC2c.160C>G (p.Leu54Val)
n.201C>G
n.217C>G
n.236C>G
n.212C>G
n.196C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.182C>G
n.171C>G
n.160C>G
c.126+643C>G (n.126+643C>G)
n.248C>G
 gnomAD v4
6g.31960043C>TCA449812365SKIC2c.160C>T (p.Leu54=)
n.201C>T
n.217C>T
n.236C>T
n.212C>T
n.196C>T
c.25C>T (p.Leu9=)
n.182C>T
n.171C>T
n.160C>T
c.126+643C>T (n.126+643C>T)
n.248C>T
 gnomAD v4
6g.31960044T>ACA363434132SKIC2c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.202T>A
n.218T>A
n.237T>A
n.213T>A
n.197T>A
c.26T>A (p.Leu9Gln)
n.183T>A
n.172T>A
n.161T>A
c.126+644T>A (n.126+644T>A)
n.249T>A
6g.31960044T>CCA3729072SKIC2c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.202T>C
n.218T>C
n.237T>C
n.213T>C
n.197T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.183T>C
n.172T>C
n.161T>C
c.126+644T>C (n.126+644T>C)
n.249T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31960044T>GCA363434168SKIC2c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.202T>G
n.218T>G
n.237T>G
n.213T>G
n.197T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.183T>G
n.172T>G
n.161T>G
c.126+644T>G (n.126+644T>G)
n.249T>G
6g.31960044T=CA1619377121SKIC2c.161T= (p.Leu54=)
n.202T=
n.218T=
n.237T=
n.213T=
n.197T=
c.26T= (p.Leu9=)
n.183T=
n.172T=
n.161T=
c.126+644T= (n.126+644T=)
n.249T=
6g.31960045G>ACA449812366SKIC2c.162G>A (p.Leu54=)
n.203G>A
n.219G>A
n.238G>A
n.214G>A
n.198G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
n.184G>A
n.173G>A
n.162G>A
c.126+645G>A (n.126+645G>A)
n.250G>A
6g.31960045G>CCA449812367SKIC2c.162G>C (p.Leu54=)
n.203G>C
n.219G>C
n.238G>C
n.214G>C
n.198G>C
c.27G>C (p.Leu9=)
n.184G>C
n.173G>C
n.162G>C
c.126+645G>C (n.126+645G>C)
n.250G>C
6g.31960045G>TCA449812368SKIC2c.162G>T (p.Leu54=)
n.203G>T
n.219G>T
n.238G>T
n.214G>T
n.198G>T
c.27G>T (p.Leu9=)
n.184G>T
n.173G>T
n.162G>T
c.126+645G>T (n.126+645G>T)
n.250G>T
6g.31960046C>ACA363434180SKIC2c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.204C>A
n.220C>A
n.239C>A
n.215C>A
n.199C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.185C>A
n.174C>A
n.163C>A
c.126+646C>A (n.126+646C>A)
n.251C>A
6g.31960046C>GCA363434178SKIC2c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.204C>G
n.220C>G
n.239C>G
n.215C>G
n.199C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.185C>G
n.174C>G
n.163C>G
c.126+646C>G (n.126+646C>G)
n.251C>G
6g.31960046C>TCA363434174SKIC2c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.204C>T
n.220C>T
n.239C>T
n.215C>T
n.199C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.185C>T
n.174C>T
n.163C>T
c.126+646C>T (n.126+646C>T)
n.251C>T
6g.31960047A>CCA363434186SKIC2c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.205A>C
n.221A>C
n.240A>C
n.216A>C
n.200A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.186A>C
n.175A>C
n.164A>C
c.126+647A>C (n.126+647A>C)
n.252A>C
 gnomAD v4
6g.31960047A>GCA363434213SKIC2c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.205A>G
n.221A>G
n.240A>G
n.216A>G
n.200A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.186A>G
n.175A>G
n.164A>G
c.126+647A>G (n.126+647A>G)
n.252A>G
6g.31960047A>TCA363434214SKIC2c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.205A>T
n.221A>T
n.240A>T
n.216A>T
n.200A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.186A>T
n.175A>T
n.164A>T
c.126+647A>T (n.126+647A>T)
n.252A>T
6g.31960048G>ACA449812369SKIC2c.165G>A (p.Gln55=)
n.206G>A
n.222G>A
n.241G>A
n.217G>A
n.201G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
n.187G>A
n.176G>A
n.165G>A
c.126+648G>A (n.126+648G>A)
n.253G>A
 gnomAD v4
6g.31960048G>CCA363434215SKIC2c.165G>C (p.Gln55His)
n.206G>C
n.222G>C
n.241G>C
n.217G>C
n.201G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
n.187G>C
n.176G>C
n.165G>C
c.126+648G>C (n.126+648G>C)
n.253G>C
6g.31960048G>TCA363434216SKIC2c.165G>T (p.Gln55His)
n.206G>T
n.222G>T
n.241G>T
n.217G>T
n.201G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
n.187G>T
n.176G>T
n.165G>T
c.126+648G>T (n.126+648G>T)
n.253G>T
6g.31960049C>ACA363434221SKIC2c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.207C>A
n.223C>A
n.242C>A
n.218C>A
n.202C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.188C>A
n.177C>A
n.166C>A
c.126+649C>A (n.126+649C>A)
n.254C>A
6g.31960049C=CA1619377123SKIC2c.166C= (p.Gln56=)
n.207C=
n.223C=
n.242C=
n.218C=
n.202C=
c.31C= (p.Gln11=)
n.188C=
n.177C=
n.166C=
c.126+649C= (n.126+649C=)
n.254C=
6g.31960049C>GCA3729073SKIC2c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.207C>G
n.223C>G
n.242C>G
n.218C>G
n.202C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.188C>G
n.177C>G
n.166C>G
c.126+649C>G (n.126+649C>G)
n.254C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960049C>TCA363434263SKIC2c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.207C>T
n.223C>T
n.242C>T
n.218C>T
n.202C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.188C>T
n.177C>T
n.166C>T
c.126+649C>T (n.126+649C>T)
n.254C>T
6g.31960050A>CCA363434267SKIC2c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.208A>C
n.224A>C
n.243A>C
n.219A>C
n.203A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.189A>C
n.178A>C
n.167A>C
c.126+650A>C (n.126+650A>C)
n.255A>C
6g.31960050A>GCA363434269SKIC2c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.208A>G
n.224A>G
n.243A>G
n.219A>G
n.203A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.189A>G
n.178A>G
n.167A>G
c.126+650A>G (n.126+650A>G)
n.255A>G
6g.31960050A>TCA363434270SKIC2c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.208A>T
n.224A>T
n.243A>T
n.219A>T
n.203A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.189A>T
n.178A>T
n.167A>T
c.126+650A>T (n.126+650A>T)
n.255A>T
6g.31960051A>CCA363434271SKIC2c.168A>C (p.Gln56His)
n.209A>C
n.225A>C
n.244A>C
n.220A>C
n.204A>C
c.33A>C (p.Gln11His)
n.190A>C
n.179A>C
n.168A>C
c.126+651A>C (n.126+651A>C)
n.256A>C
6g.31960051A>GCA449812370SKIC2c.168A>G (p.Gln56=)
n.209A>G
n.225A>G
n.244A>G
n.220A>G
n.204A>G
c.33A>G (p.Gln11=)
n.190A>G
n.179A>G
n.168A>G
c.126+651A>G (n.126+651A>G)
n.256A>G
6g.31960051A>TCA363434273SKIC2c.168A>T (p.Gln56His)
n.209A>T
n.225A>T
n.244A>T
n.220A>T
n.204A>T
c.33A>T (p.Gln11His)
n.190A>T
n.179A>T
n.168A>T
c.126+651A>T (n.126+651A>T)
n.256A>T
6g.31960052G>ACA363434284SKIC2c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.210G>A
n.226G>A
n.245G>A
n.221G>A
n.205G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.191G>A
n.180G>A
n.169G>A
c.126+652G>A (n.126+652G>A)
n.257G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960052G>CCA363434277SKIC2c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.210G>C
n.226G>C
n.245G>C
n.221G>C
n.205G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.191G>C
n.180G>C
n.169G>C
c.126+652G>C (n.126+652G>C)
n.257G>C
6g.31960052G=CA1619377124SKIC2c.169G= (p.Glu57=)
n.210G=
n.226G=
n.245G=
n.221G=
n.205G=
c.34G= (p.Glu12=)
n.191G=
n.180G=
n.169G=
c.126+652G= (n.126+652G=)
n.257G=
6g.31960052G>TCA363434276SKIC2c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.210G>T
n.226G>T
n.245G>T
n.221G>T
n.205G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.191G>T
n.180G>T
n.169G>T
c.126+652G>T (n.126+652G>T)
n.257G>T
6g.31960053A>CCA363434306SKIC2c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.211A>C
n.227A>C
n.246A>C
n.222A>C
n.206A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.192A>C
n.181A>C
n.170A>C
c.126+653A>C (n.126+653A>C)
n.258A>C
6g.31960053A>GCA363434307SKIC2c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.211A>G
n.227A>G
n.246A>G
n.222A>G
n.206A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.192A>G
n.181A>G
n.170A>G
c.126+653A>G (n.126+653A>G)
n.258A>G
6g.31960053A>TCA363434308SKIC2c.170A>T (p.Glu57Val)
n.211A>T
n.227A>T
n.246A>T
n.222A>T
n.206A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.192A>T
n.181A>T
n.170A>T
c.126+653A>T (n.126+653A>T)
n.258A>T
6g.31960054A=CA1619377126SKIC2c.171A= (p.Glu57=)
n.212A=
n.228A=
n.247A=
n.223A=
n.207A=
c.36A= (p.Glu12=)
n.193A=
n.182A=
n.171A=
c.126+654A= (n.126+654A=)
n.259A=
6g.31960054A>CCA363434309SKIC2c.171A>C (p.Glu57Asp)
n.212A>C
n.228A>C
n.247A>C
n.223A>C
n.207A>C
c.36A>C (p.Glu12Asp)
n.193A>C
n.182A>C
n.171A>C
c.126+654A>C (n.126+654A>C)
n.259A>C
6g.31960054A>GCA3729074SKIC2c.171A>G (p.Glu57=)
n.212A>G
n.228A>G
n.247A>G
n.223A>G
n.207A>G
c.36A>G (p.Glu12=)
n.193A>G
n.182A>G
n.171A>G
c.126+654A>G (n.126+654A>G)
n.259A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960054A>TCA363434326SKIC2c.171A>T (p.Glu57Asp)
n.212A>T
n.228A>T
n.247A>T
n.223A>T
n.207A>T
c.36A>T (p.Glu12Asp)
n.193A>T
n.182A>T
n.171A>T
c.126+654A>T (n.126+654A>T)
n.259A>T
 gnomAD v4
6g.31960055G>ACA363434337SKIC2c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.213G>A
n.229G>A
n.248G>A
n.224G>A
n.208G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.194G>A
n.183G>A
n.172G>A
c.126+655G>A (n.126+655G>A)
n.260G>A
6g.31960055G>CCA363434333SKIC2c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.213G>C
n.229G>C
n.248G>C
n.224G>C
n.208G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.194G>C
n.183G>C
n.172G>C
c.126+655G>C (n.126+655G>C)
n.260G>C
6g.31960055G>TCA363434330SKIC2c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.213G>T
n.229G>T
n.248G>T
n.224G>T
n.208G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.194G>T
n.183G>T
n.172G>T
c.126+655G>T (n.126+655G>T)
n.260G>T
6g.31960056C>ACA363434345SKIC2c.173C>A (p.Ala58Glu)
n.214C>A
n.230C>A
n.249C>A
n.225C>A
n.209C>A
c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.195C>A
n.184C>A
n.173C>A
c.126+656C>A (n.126+656C>A)
n.261C>A
6g.31960056C=CA1619377127SKIC2c.173C= (p.Ala58=)
n.214C=
n.230C=
n.249C=
n.225C=
n.209C=
c.38C= (p.Ala13=)
n.195C=
n.184C=
n.173C=
c.126+656C= (n.126+656C=)
n.261C=
6g.31960056C>GCA363434351SKIC2c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.214C>G
n.230C>G
n.249C>G
n.225C>G
n.209C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.195C>G
n.184C>G
n.173C>G
c.126+656C>G (n.126+656C>G)
n.261C>G
6g.31960056C>TCA3729075SKIC2c.173C>T (p.Ala58Val)
n.214C>T
n.230C>T
n.249C>T
n.225C>T
n.209C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.195C>T
n.184C>T
n.173C>T
c.126+656C>T (n.126+656C>T)
n.261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960057A>CCA449812373SKIC2c.174A>C (p.Ala58=)
n.215A>C
n.231A>C
n.250A>C
n.226A>C
n.210A>C
c.39A>C (p.Ala13=)
n.196A>C
n.185A>C
n.174A>C
c.126+657A>C (n.126+657A>C)
n.262A>C
6g.31960057A>GCA449812371SKIC2c.174A>G (p.Ala58=)
n.215A>G
n.231A>G
n.250A>G
n.226A>G
n.210A>G
c.39A>G (p.Ala13=)
n.196A>G
n.185A>G
n.174A>G
c.126+657A>G (n.126+657A>G)
n.262A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.31960057A>TCA449812372SKIC2c.174A>T (p.Ala58=)
n.215A>T
n.231A>T
n.250A>T
n.226A>T
n.210A>T
c.39A>T (p.Ala13=)
n.196A>T
n.185A>T
n.174A>T
c.126+657A>T (n.126+657A>T)
n.262A>T
6g.31960058G>ACA363434374SKIC2c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.216G>A
n.232G>A
n.251G>A
n.227G>A
n.211G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.197G>A
n.186G>A
n.175G>A
c.126+658G>A (n.126+658G>A)
n.263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960058G>CCA363434377SKIC2c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.216G>C
n.232G>C
n.251G>C
n.227G>C
n.211G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.197G>C
n.186G>C
n.175G>C
c.126+658G>C (n.126+658G>C)
n.263G>C
6g.31960058G=CA1619377129SKIC2c.175G= (p.Glu59=)
n.216G=
n.232G=
n.251G=
n.227G=
n.211G=
c.40G= (p.Glu14=)
n.197G=
n.186G=
n.175G=
c.126+658G= (n.126+658G=)
n.263G=
6g.31960058G>TCA363434378SKIC2c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.216G>T
n.232G>T
n.251G>T
n.227G>T
n.211G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.197G>T
n.186G>T
n.175G>T
c.126+658G>T (n.126+658G>T)
n.263G>T
6g.31960059A>CCA363434379SKIC2c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.217A>C
n.233A>C
n.252A>C
n.228A>C
n.212A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.198A>C
n.187A>C
n.176A>C
c.126+659A>C (n.126+659A>C)
n.264A>C
6g.31960059A>GCA363434384SKIC2c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.217A>G
n.233A>G
n.252A>G
n.228A>G
n.212A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.198A>G
n.187A>G
n.176A>G
c.126+659A>G (n.126+659A>G)
n.264A>G
6g.31960059A>TCA363434380SKIC2c.176A>T (p.Glu59Val)
n.217A>T
n.233A>T
n.252A>T
n.228A>T
n.212A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.198A>T
n.187A>T
n.176A>T
c.126+659A>T (n.126+659A>T)
n.264A>T
6g.31960060A>CCA363434392SKIC2c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.218A>C
n.234A>C
n.253A>C
n.229A>C
n.213A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.199A>C
n.188A>C
n.177A>C
c.126+660A>C (n.126+660A>C)
n.265A>C
6g.31960060A>GCA449812374SKIC2c.177A>G (p.Glu59=)
n.218A>G
n.234A>G
n.253A>G
n.229A>G
n.213A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
n.199A>G
n.188A>G
n.177A>G
c.126+660A>G (n.126+660A>G)
n.265A>G
6g.31960060A>TCA363434394SKIC2c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.218A>T
n.234A>T
n.253A>T
n.229A>T
n.213A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.199A>T
n.188A>T
n.177A>T
c.126+660A>T (n.126+660A>T)
n.265A>T
6g.31960061C>ACA363434395SKIC2c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.219C>A
n.235C>A
n.254C>A
n.230C>A
n.214C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.200C>A
n.189C>A
n.178C>A
c.126+661C>A (n.126+661C>A)
n.266C>A
6g.31960061C>GCA363434397SKIC2c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.219C>G
n.235C>G
n.254C>G
n.230C>G
n.214C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.200C>G
n.189C>G
n.178C>G
c.126+661C>G (n.126+661C>G)
n.266C>G
6g.31960061C>TCA363434417SKIC2c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.219C>T
n.235C>T
n.254C>T
n.230C>T
n.214C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.200C>T
n.189C>T
n.178C>T
c.126+661C>T (n.126+661C>T)
n.266C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.31960062A=CA1619377132SKIC2c.179A= (p.Gln60=)
n.220A=
n.236A=
n.255A=
n.231A=
n.215A=
c.44A= (p.Gln15=)
n.201A=
n.190A=
n.179A=
c.126+662A= (n.126+662A=)
n.267A=
6g.31960062A>CCA363434421SKIC2c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.220A>C
n.236A>C
n.255A>C
n.231A>C
n.215A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.201A>C
n.190A>C
n.179A>C
c.126+662A>C (n.126+662A>C)
n.267A>C
6g.31960062A>GCA3729076SKIC2c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.220A>G
n.236A>G
n.255A>G
n.231A>G
n.215A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.201A>G
n.190A>G
n.179A>G
c.126+662A>G (n.126+662A>G)
n.267A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960062A>TCA363434426SKIC2c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.220A>T
n.236A>T
n.255A>T
n.231A>T
n.215A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.201A>T
n.190A>T
n.179A>T
c.126+662A>T (n.126+662A>T)
n.267A>T
6g.31960063G>ACA449812375SKIC2c.180G>A (p.Gln60=)
n.221G>A
n.237G>A
n.256G>A
n.232G>A
n.216G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.202G>A
n.191G>A
n.180G>A
c.126+663G>A (n.126+663G>A)
n.268G>A
6g.31960063G>CCA363434427SKIC2c.180G>C (p.Gln60His)
n.221G>C
n.237G>C
n.256G>C
n.232G>C
n.216G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.202G>C
n.191G>C
n.180G>C
c.126+663G>C (n.126+663G>C)
n.268G>C
6g.31960063G>TCA363434428SKIC2c.180G>T (p.Gln60His)
n.221G>T
n.237G>T
n.256G>T
n.232G>T
n.216G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.202G>T
n.191G>T
n.180G>T
c.126+663G>T (n.126+663G>T)
n.268G>T
6g.31960064T>ACA363434430SKIC2c.181T>A (p.Leu61Met)
n.222T>A
n.238T>A
n.257T>A
n.233T>A
n.217T>A
c.46T>A (p.Leu16Met)
n.203T>A
n.192T>A
n.181T>A
c.126+664T>A (n.126+664T>A)
n.269T>A
6g.31960064T>CCA449812376SKIC2c.181T>C (p.Leu61=)
n.222T>C
n.238T>C
n.257T>C
n.233T>C
n.217T>C
c.46T>C (p.Leu16=)
n.203T>C
n.192T>C
n.181T>C
c.126+664T>C (n.126+664T>C)
n.269T>C
6g.31960064T>GCA363434432SKIC2c.181T>G (p.Leu61Val)
n.222T>G
n.238T>G
n.257T>G
n.233T>G
n.217T>G
c.46T>G (p.Leu16Val)
n.203T>G
n.192T>G
n.181T>G
c.126+664T>G (n.126+664T>G)
n.269T>G
6g.31960065T>ACA363434434SKIC2c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.223T>A
n.239T>A
n.258T>A
n.234T>A
n.218T>A
c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.204T>A
n.193T>A
n.182T>A
c.126+665T>A (n.126+665T>A)
n.270T>A
6g.31960065T>CCA363434454SKIC2c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.223T>C
n.239T>C
n.258T>C
n.234T>C
n.218T>C
c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.204T>C
n.193T>C
n.182T>C
c.126+665T>C (n.126+665T>C)
n.270T>C
6g.31960065T>GCA363434438SKIC2c.182T>G (p.Leu61Trp)
n.223T>G
n.239T>G
n.258T>G
n.234T>G
n.218T>G
c.47T>G (p.Leu16Trp)
n.204T>G
n.193T>G
n.182T>G
c.126+665T>G (n.126+665T>G)
n.270T>G
6g.31960066G>ACA449812377SKIC2c.183G>A (p.Leu61=)
n.224G>A
n.240G>A
n.259G>A
n.235G>A
n.219G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.205G>A
n.194G>A
n.183G>A
c.126+666G>A (n.126+666G>A)
n.271G>A
6g.31960066G>CCA363434457SKIC2c.183G>C (p.Leu61Phe)
n.224G>C
n.240G>C
n.259G>C
n.235G>C
n.219G>C
c.48G>C (p.Leu16Phe)
n.205G>C
n.194G>C
n.183G>C
c.126+666G>C (n.126+666G>C)
n.271G>C
6g.31960066G>TCA363434460SKIC2c.183G>T (p.Leu61Phe)
n.224G>T
n.240G>T
n.259G>T
n.235G>T
n.219G>T
c.48G>T (p.Leu16Phe)
n.205G>T
n.194G>T
n.183G>T
c.126+666G>T (n.126+666G>T)
n.271G>T
6g.31960067T>ACA363434467SKIC2c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.225T>A
n.241T>A
n.260T>A
n.236T>A
n.220T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.206T>A
n.195T>A
n.184T>A
c.126+667T>A (n.126+667T>A)
n.272T>A
6g.31960067T>CCA363434469SKIC2c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.225T>C
n.241T>C
n.260T>C
n.236T>C
n.220T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.206T>C
n.195T>C
n.184T>C
c.126+667T>C (n.126+667T>C)
n.272T>C
6g.31960067T>GCA363434471SKIC2c.184T>G (p.Phe62Val)
n.225T>G
n.241T>G
n.260T>G
n.236T>G
n.220T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.206T>G
n.195T>G
n.184T>G
c.126+667T>G (n.126+667T>G)
n.272T>G
6g.31960069dupCA2678077432SKIC2c.186dup (p.Leu63SerfsTer?)
n.227dup
n.243dup
n.262dup
n.238dup
n.222dup
c.51dup (p.Leu18SerfsTer?)
n.208dup
n.197dup
n.186dup
c.126+669dup (n.126+669dup)
n.274dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched