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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.31959927C>A | CA2678077182 | SKIC2 | c.127-83C>A (n.127-83C>A) n.168-83C>A n.184-83C>A n.203-83C>A n.179-83C>A n.163-83C>A c.23-114C>A (n.23-114C>A) n.149-83C>A n.138-83C>A n.127-83C>A c.126+527C>A (n.126+527C>A) n.655C>A n.215-83C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31959927C>T | CA1619377052 | SKIC2 | c.127-83C>T (n.127-83C>T) n.168-83C>T n.184-83C>T n.203-83C>T n.179-83C>T n.163-83C>T c.23-114C>T (n.23-114C>T) n.149-83C>T n.138-83C>T n.127-83C>T c.126+527C>T (n.126+527C>T) n.655C>T n.215-83C>T | dbSNP |
| 6 | g.31959928T>C | CA2678077183 | SKIC2 | c.127-82T>C (n.127-82T>C) n.168-82T>C n.184-82T>C n.203-82T>C n.179-82T>C n.163-82T>C c.23-113T>C (n.23-113T>C) n.149-82T>C n.138-82T>C n.127-82T>C c.126+528T>C (n.126+528T>C) n.656T>C n.215-82T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959928T>G | CA2711460190 | SKIC2 | c.127-82T>G (n.127-82T>G) n.168-82T>G n.184-82T>G n.203-82T>G n.179-82T>G n.163-82T>G c.23-113T>G (n.23-113T>G) n.149-82T>G n.138-82T>G n.127-82T>G c.126+528T>G (n.126+528T>G) n.656T>G n.215-82T>G | dbSNP |
| 6 | g.31959929G>A | CA2678077184 | SKIC2 | c.127-81G>A (n.127-81G>A) n.168-81G>A n.184-81G>A n.203-81G>A n.179-81G>A n.163-81G>A c.23-112G>A (n.23-112G>A) n.149-81G>A n.138-81G>A n.127-81G>A c.126+529G>A (n.126+529G>A) n.657G>A n.215-81G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959929G>C | CA823928244 | SKIC2 | c.127-81G>C (n.127-81G>C) n.168-81G>C n.184-81G>C n.203-81G>C n.179-81G>C n.163-81G>C c.23-112G>C (n.23-112G>C) n.149-81G>C n.138-81G>C n.127-81G>C c.126+529G>C (n.126+529G>C) n.657G>C n.215-81G>C | dbSNP |
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| 6 | g.31959937G>T | CA2678077190 | SKIC2 | c.127-73G>T (n.127-73G>T) n.168-73G>T n.184-73G>T n.203-73G>T n.179-73G>T n.163-73G>T c.23-104G>T (n.23-104G>T) n.149-73G>T n.138-73G>T n.127-73G>T c.126+537G>T (n.126+537G>T) n.665G>T n.215-73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959938T>A | CA2678077191 | SKIC2 | c.127-72T>A (n.127-72T>A) n.168-72T>A n.184-72T>A n.203-72T>A n.179-72T>A n.163-72T>A c.23-103T>A (n.23-103T>A) n.149-72T>A n.138-72T>A n.127-72T>A c.126+538T>A (n.126+538T>A) n.666T>A n.215-72T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959939C>A | CA2678077193 | SKIC2 | c.127-71C>A (n.127-71C>A) n.168-71C>A n.184-71C>A n.203-71C>A n.179-71C>A n.163-71C>A c.23-102C>A (n.23-102C>A) n.149-71C>A n.138-71C>A n.127-71C>A c.126+539C>A (n.126+539C>A) n.667C>A n.215-71C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959939C= | CA1619377055 | SKIC2 | c.127-71C= (n.127-71C=) n.168-71C= n.184-71C= n.203-71C= n.179-71C= n.163-71C= c.23-102C= (n.23-102C=) n.149-71C= n.138-71C= n.127-71C= c.126+539C= (n.126+539C=) n.667C= n.215-71C= | |
| 6 | g.31959939C>T | CA136905475 | SKIC2 | c.127-71C>T (n.127-71C>T) n.168-71C>T n.184-71C>T n.203-71C>T n.179-71C>T n.163-71C>T c.23-102C>T (n.23-102C>T) n.149-71C>T n.138-71C>T n.127-71C>T c.126+539C>T (n.126+539C>T) n.667C>T n.215-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959940C= | CA1619377056 | SKIC2 | c.127-70C= (n.127-70C=) n.168-70C= n.184-70C= n.203-70C= n.179-70C= n.163-70C= c.23-101C= (n.23-101C=) n.149-70C= n.138-70C= n.127-70C= c.126+540C= (n.126+540C=) n.668C= n.215-70C= | |
| 6 | g.31959940C>G | CA2678077194 | SKIC2 | c.127-70C>G (n.127-70C>G) n.168-70C>G n.184-70C>G n.203-70C>G n.179-70C>G n.163-70C>G c.23-101C>G (n.23-101C>G) n.149-70C>G n.138-70C>G n.127-70C>G c.126+540C>G (n.126+540C>G) n.668C>G n.215-70C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959940C>T | CA566367005 | SKIC2 | c.127-70C>T (n.127-70C>T) n.168-70C>T n.184-70C>T n.203-70C>T n.179-70C>T n.163-70C>T c.23-101C>T (n.23-101C>T) n.149-70C>T n.138-70C>T n.127-70C>T c.126+540C>T (n.126+540C>T) n.668C>T n.215-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959941C= | CA1619377058 | SKIC2 | c.127-69C= (n.127-69C=) n.168-69C= n.184-69C= n.203-69C= n.179-69C= n.163-69C= c.23-100C= (n.23-100C=) n.149-69C= n.138-69C= n.127-69C= c.126+541C= (n.126+541C=) n.669C= n.215-69C= | |
| 6 | g.31959941C>G | CA2678077195 | SKIC2 | c.127-69C>G (n.127-69C>G) n.168-69C>G n.184-69C>G n.203-69C>G n.179-69C>G n.163-69C>G c.23-100C>G (n.23-100C>G) n.149-69C>G n.138-69C>G n.127-69C>G c.126+541C>G (n.126+541C>G) n.669C>G n.215-69C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959941C>T | CA136905477 | SKIC2 | c.127-69C>T (n.127-69C>T) n.168-69C>T n.184-69C>T n.203-69C>T n.179-69C>T n.163-69C>T c.23-100C>T (n.23-100C>T) n.149-69C>T n.138-69C>T n.127-69C>T c.126+541C>T (n.126+541C>T) n.669C>T n.215-69C>T | dbSNP |
| 6 | g.31959943T>C | CA2554256215 | SKIC2 | c.127-67T>C (n.127-67T>C) n.168-67T>C n.184-67T>C n.203-67T>C n.179-67T>C n.163-67T>C c.23-98T>C (n.23-98T>C) n.149-67T>C n.138-67T>C n.127-67T>C c.126+543T>C (n.126+543T>C) n.671T>C n.215-67T>C | |
| 6 | g.31959944C>A | CA2578573074 | SKIC2 | c.127-66C>A (n.127-66C>A) n.168-66C>A n.184-66C>A n.203-66C>A n.179-66C>A n.163-66C>A c.23-97C>A (n.23-97C>A) n.149-66C>A n.138-66C>A n.127-66C>A c.126+544C>A (n.126+544C>A) n.672C>A n.215-66C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959944C>T | CA2678077196 | SKIC2 | c.127-66C>T (n.127-66C>T) n.168-66C>T n.184-66C>T n.203-66C>T n.179-66C>T n.163-66C>T c.23-97C>T (n.23-97C>T) n.149-66C>T n.138-66C>T n.127-66C>T c.126+544C>T (n.126+544C>T) n.672C>T n.215-66C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959945_31959987delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC | CA1619377059 | SKIC2 | c.127-65_127-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC (n.127-65_127-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC) n.168-65_168-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC n.184-65_184-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC n.203-65_203-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC n.179-65_179-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC n.163-65_163-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC c.23-96_23-54delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC (n.23-96_23-54delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC) n.149-65_149-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC n.138-65_138-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC n.127-65_127-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC c.126+545_126+587delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC (n.126+545_126+587delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC) n.215-65_215-23delinsATCTCTTTTGTCTGCATTTTATCCTCTTTCCTTACCTAATGCC | |
| 6 | g.31959946del | CA2678077197 | SKIC2 | c.127-64del (n.127-64del) n.168-64del n.184-64del n.203-64del n.179-64del n.163-64del c.23-95del (n.23-95del) n.149-64del n.138-64del n.127-64del c.126+546del (n.126+546del) n.674del n.215-64del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959946T>C | CA2711460226 | SKIC2 | c.127-64T>C (n.127-64T>C) n.168-64T>C n.184-64T>C n.203-64T>C n.179-64T>C n.163-64T>C c.23-95T>C (n.23-95T>C) n.149-64T>C n.138-64T>C n.127-64T>C c.126+546T>C (n.126+546T>C) n.674T>C n.215-64T>C | dbSNP |
| 6 | g.31959950_31959991del | CA1087496266 | SKIC2 | c.127-60_127-19del (n.127-60_127-19del) n.168-60_168-19del n.184-60_184-19del n.203-60_203-19del n.179-60_179-19del n.163-60_163-19del c.23-91_23-50del (n.23-91_23-50del) n.149-60_149-19del n.138-60_138-19del n.127-60_127-19del c.126+550_126+591del (n.126+550_126+591del) n.215-60_215-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959947C>A | CA2578573075 | SKIC2 | c.127-63C>A (n.127-63C>A) n.168-63C>A n.184-63C>A n.203-63C>A n.179-63C>A n.163-63C>A c.23-94C>A (n.23-94C>A) n.149-63C>A n.138-63C>A n.127-63C>A c.126+547C>A (n.126+547C>A) n.675C>A n.215-63C>A | |
| 6 | g.31959947C= | CA1619377061 | SKIC2 | c.127-63C= (n.127-63C=) n.168-63C= n.184-63C= n.203-63C= n.179-63C= n.163-63C= c.23-94C= (n.23-94C=) n.149-63C= n.138-63C= n.127-63C= c.126+547C= (n.126+547C=) n.675C= n.215-63C= | |
| 6 | g.31959947C>T | CA1087496268 | SKIC2 | c.127-63C>T (n.127-63C>T) n.168-63C>T n.184-63C>T n.203-63C>T n.179-63C>T n.163-63C>T c.23-94C>T (n.23-94C>T) n.149-63C>T n.138-63C>T n.127-63C>T c.126+547C>T (n.126+547C>T) n.675C>T n.215-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959948del | CA2678077198 | SKIC2 | c.127-62del (n.127-62del) n.168-62del n.184-62del n.203-62del n.179-62del n.163-62del c.23-93del (n.23-93del) n.149-62del n.138-62del n.127-62del c.126+548del (n.126+548del) n.676del n.215-62del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959948T>C | CA2678077199 | SKIC2 | c.127-62T>C (n.127-62T>C) n.168-62T>C n.184-62T>C n.203-62T>C n.179-62T>C n.163-62T>C c.23-93T>C (n.23-93T>C) n.149-62T>C n.138-62T>C n.127-62T>C c.126+548T>C (n.126+548T>C) n.676T>C n.215-62T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959949C>T | CA2678077200 | SKIC2 | c.127-61C>T (n.127-61C>T) n.168-61C>T n.184-61C>T n.203-61C>T n.179-61C>T n.163-61C>T c.23-92C>T (n.23-92C>T) n.149-61C>T n.138-61C>T n.127-61C>T c.126+549C>T (n.126+549C>T) n.677C>T n.215-61C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959950T>C | CA2678077201 | SKIC2 | c.127-60T>C (n.127-60T>C) n.168-60T>C n.184-60T>C n.203-60T>C n.179-60T>C n.163-60T>C c.23-91T>C (n.23-91T>C) n.149-60T>C n.138-60T>C n.127-60T>C c.126+550T>C (n.126+550T>C) n.678T>C n.215-60T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959952_31959953del | CA2578573076 | SKIC2 | c.127-58_127-57del (n.127-58_127-57del) n.168-58_168-57del n.184-58_184-57del n.203-58_203-57del n.179-58_179-57del n.163-58_163-57del c.23-89_23-88del (n.23-89_23-88del) n.149-58_149-57del n.138-58_138-57del n.127-58_127-57del c.126+552_126+553del (n.126+552_126+553del) n.680_681del n.215-58_215-57del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959953T>C | CA136905486 | SKIC2 | c.127-57T>C (n.127-57T>C) n.168-57T>C n.184-57T>C n.203-57T>C n.179-57T>C n.163-57T>C c.23-88T>C (n.23-88T>C) n.149-57T>C n.138-57T>C n.127-57T>C c.126+553T>C (n.126+553T>C) n.681T>C n.215-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31959953T= | CA1619377062 | SKIC2 | c.127-57T= (n.127-57T=) n.168-57T= n.184-57T= n.203-57T= n.179-57T= n.163-57T= c.23-88T= (n.23-88T=) n.149-57T= n.138-57T= n.127-57T= c.126+553T= (n.126+553T=) n.681T= n.215-57T= | |
| 6 | g.31959955T>A | CA2678077203 | SKIC2 | c.127-55T>A (n.127-55T>A) n.168-55T>A n.184-55T>A n.203-55T>A n.179-55T>A n.163-55T>A c.23-86T>A (n.23-86T>A) n.149-55T>A n.138-55T>A n.127-55T>A c.126+555T>A (n.126+555T>A) n.683T>A n.215-55T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959956C>A | CA2578573077 | SKIC2 | c.127-54C>A (n.127-54C>A) n.168-54C>A n.184-54C>A n.203-54C>A n.179-54C>A n.163-54C>A c.23-85C>A (n.23-85C>A) n.149-54C>A n.138-54C>A n.127-54C>A c.126+556C>A (n.126+556C>A) n.684C>A n.215-54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959956C>T | CA2678077204 | SKIC2 | c.127-54C>T (n.127-54C>T) n.168-54C>T n.184-54C>T n.203-54C>T n.179-54C>T n.163-54C>T c.23-85C>T (n.23-85C>T) n.149-54C>T n.138-54C>T n.127-54C>T c.126+556C>T (n.126+556C>T) n.684C>T n.215-54C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959958G>A | CA2678077205 | SKIC2 | c.127-52G>A (n.127-52G>A) n.168-52G>A n.184-52G>A n.203-52G>A n.179-52G>A n.163-52G>A c.23-83G>A (n.23-83G>A) n.149-52G>A n.138-52G>A n.127-52G>A c.126+558G>A (n.126+558G>A) n.686G>A n.215-52G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959958G>T | CA2678077206 | SKIC2 | c.127-52G>T (n.127-52G>T) n.168-52G>T n.184-52G>T n.203-52G>T n.179-52G>T n.163-52G>T c.23-83G>T (n.23-83G>T) n.149-52G>T n.138-52G>T n.127-52G>T c.126+558G>T (n.126+558G>T) n.686G>T n.215-52G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959959C>A | CA2678077207 | SKIC2 | c.127-51C>A (n.127-51C>A) n.168-51C>A n.184-51C>A n.203-51C>A n.179-51C>A n.163-51C>A c.23-82C>A (n.23-82C>A) n.149-51C>A n.138-51C>A n.127-51C>A c.126+559C>A (n.126+559C>A) n.215-51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959959C= | CA1619377064 | SKIC2 | c.127-51C= (n.127-51C=) n.168-51C= n.184-51C= n.203-51C= n.179-51C= n.163-51C= c.23-82C= (n.23-82C=) n.149-51C= n.138-51C= n.127-51C= c.126+559C= (n.126+559C=) n.215-51C= | |
| 6 | g.31959959C>T | CA3729063 | SKIC2 | c.127-51C>T (n.127-51C>T) n.168-51C>T n.184-51C>T n.203-51C>T n.179-51C>T n.163-51C>T c.23-82C>T (n.23-82C>T) n.149-51C>T n.138-51C>T n.127-51C>T c.126+559C>T (n.126+559C>T) n.215-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31959960A= | CA1619377065 | SKIC2 | c.127-50A= (n.127-50A=) n.168-50A= n.184-50A= n.203-50A= n.179-50A= n.163-50A= c.23-81A= (n.23-81A=) n.149-50A= n.138-50A= n.127-50A= c.126+560A= (n.126+560A=) n.215-50A= | |
| 6 | g.31959960A>C | CA2678077208 | SKIC2 | c.127-50A>C (n.127-50A>C) n.168-50A>C n.184-50A>C n.203-50A>C n.179-50A>C n.163-50A>C c.23-81A>C (n.23-81A>C) n.149-50A>C n.138-50A>C n.127-50A>C c.126+560A>C (n.126+560A>C) n.215-50A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959960A>G | CA1619377067 | SKIC2 | c.127-50A>G (n.127-50A>G) n.168-50A>G n.184-50A>G n.203-50A>G n.179-50A>G n.163-50A>G c.23-81A>G (n.23-81A>G) n.149-50A>G n.138-50A>G n.127-50A>G c.126+560A>G (n.126+560A>G) n.215-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31959960A>T | CA2678077209 | SKIC2 | c.127-50A>T (n.127-50A>T) n.168-50A>T n.184-50A>T n.203-50A>T n.179-50A>T n.163-50A>T c.23-81A>T (n.23-81A>T) n.149-50A>T n.138-50A>T n.127-50A>T c.126+560A>T (n.126+560A>T) n.215-50A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959963T>C | CA2578573078 | SKIC2 | c.127-47T>C (n.127-47T>C) n.168-47T>C n.184-47T>C n.203-47T>C n.179-47T>C n.163-47T>C c.23-78T>C (n.23-78T>C) n.149-47T>C n.138-47T>C n.127-47T>C c.126+563T>C (n.126+563T>C) n.215-47T>C | |
| 6 | g.31959966T>C | CA2678077210 | SKIC2 | c.127-44T>C (n.127-44T>C) n.168-44T>C n.184-44T>C n.203-44T>C n.179-44T>C n.163-44T>C c.23-75T>C (n.23-75T>C) n.149-44T>C n.138-44T>C n.127-44T>C c.126+566T>C (n.126+566T>C) n.215-44T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959967C>A | CA2678077211 | SKIC2 | c.127-43C>A (n.127-43C>A) n.168-43C>A n.184-43C>A n.203-43C>A n.179-43C>A n.163-43C>A c.23-74C>A (n.23-74C>A) n.149-43C>A n.138-43C>A n.127-43C>A c.126+567C>A (n.126+567C>A) n.215-43C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959967C= | CA1619377068 | SKIC2 | c.127-43C= (n.127-43C=) n.168-43C= n.184-43C= n.203-43C= n.179-43C= n.163-43C= c.23-74C= (n.23-74C=) n.149-43C= n.138-43C= n.127-43C= c.126+567C= (n.126+567C=) n.215-43C= | |
| 6 | g.31959967C>T | CA3729064 | SKIC2 | c.127-43C>T (n.127-43C>T) n.168-43C>T n.184-43C>T n.203-43C>T n.179-43C>T n.163-43C>T c.23-74C>T (n.23-74C>T) n.149-43C>T n.138-43C>T n.127-43C>T c.126+567C>T (n.126+567C>T) n.215-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959968C>A | CA2678077212 | SKIC2 | c.127-42C>A (n.127-42C>A) n.168-42C>A n.184-42C>A n.203-42C>A n.179-42C>A n.163-42C>A c.23-73C>A (n.23-73C>A) n.149-42C>A n.138-42C>A n.127-42C>A c.126+568C>A (n.126+568C>A) n.215-42C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959968C>G | CA2678077213 | SKIC2 | c.127-42C>G (n.127-42C>G) n.168-42C>G n.184-42C>G n.203-42C>G n.179-42C>G n.163-42C>G c.23-73C>G (n.23-73C>G) n.149-42C>G n.138-42C>G n.127-42C>G c.126+568C>G (n.126+568C>G) n.215-42C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959968C>T | CA2711460247 | SKIC2 | c.127-42C>T (n.127-42C>T) n.168-42C>T n.184-42C>T n.203-42C>T n.179-42C>T n.163-42C>T c.23-73C>T (n.23-73C>T) n.149-42C>T n.138-42C>T n.127-42C>T c.126+568C>T (n.126+568C>T) n.215-42C>T | dbSNP |
| 6 | g.31959969T>A | CA2711460249 | SKIC2 | c.127-41T>A (n.127-41T>A) n.168-41T>A n.184-41T>A n.203-41T>A n.179-41T>A n.163-41T>A c.23-72T>A (n.23-72T>A) n.149-41T>A n.138-41T>A n.127-41T>A c.126+569T>A (n.126+569T>A) n.215-41T>A | dbSNP |
| 6 | g.31959970C>A | CA1619377070 | SKIC2 | c.127-40C>A (n.127-40C>A) n.168-40C>A n.184-40C>A n.203-40C>A n.179-40C>A n.163-40C>A c.23-71C>A (n.23-71C>A) n.149-40C>A n.138-40C>A n.127-40C>A c.126+570C>A (n.126+570C>A) n.215-40C>A | dbSNP |
| 6 | g.31959970C= | CA1619377071 | SKIC2 | c.127-40C= (n.127-40C=) n.168-40C= n.184-40C= n.203-40C= n.179-40C= n.163-40C= c.23-71C= (n.23-71C=) n.149-40C= n.138-40C= n.127-40C= c.126+570C= (n.126+570C=) n.215-40C= | |
| 6 | g.31959970C>G | CA1087496271 | SKIC2 | c.127-40C>G (n.127-40C>G) n.168-40C>G n.184-40C>G n.203-40C>G n.179-40C>G n.163-40C>G c.23-71C>G (n.23-71C>G) n.149-40C>G n.138-40C>G n.127-40C>G c.126+570C>G (n.126+570C>G) n.215-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959970C>T | CA2578573079 | SKIC2 | c.127-40C>T (n.127-40C>T) n.168-40C>T n.184-40C>T n.203-40C>T n.179-40C>T n.163-40C>T c.23-71C>T (n.23-71C>T) n.149-40C>T n.138-40C>T n.127-40C>T c.126+570C>T (n.126+570C>T) n.215-40C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959973_31959977del | CA2770525431 | SKIC2 | c.127-37_127-33del (n.127-37_127-33del) n.168-37_168-33del n.184-37_184-33del n.203-37_203-33del n.179-37_179-33del n.163-37_163-33del c.23-68_23-64del (n.23-68_23-64del) n.149-37_149-33del n.138-37_138-33del n.127-37_127-33del c.126+573_126+577del (n.126+573_126+577del) n.215-37_215-33del | |
| 6 | g.31959971T>G | CA1619377073 | SKIC2 | c.127-39T>G (n.127-39T>G) n.168-39T>G n.184-39T>G n.203-39T>G n.179-39T>G n.163-39T>G c.23-70T>G (n.23-70T>G) n.149-39T>G n.138-39T>G n.127-39T>G c.126+571T>G (n.126+571T>G) n.215-39T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31959971T= | CA1619377072 | SKIC2 | c.127-39T= (n.127-39T=) n.168-39T= n.184-39T= n.203-39T= n.179-39T= n.163-39T= c.23-70T= (n.23-70T=) n.149-39T= n.138-39T= n.127-39T= c.126+571T= (n.126+571T=) n.215-39T= | |
| 6 | g.31959973T>C | CA2678077214 | SKIC2 | c.127-37T>C (n.127-37T>C) n.168-37T>C n.184-37T>C n.203-37T>C n.179-37T>C n.163-37T>C c.23-68T>C (n.23-68T>C) n.149-37T>C n.138-37T>C n.127-37T>C c.126+573T>C (n.126+573T>C) n.215-37T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959974C>T | CA2770525432 | SKIC2 | c.127-36C>T (n.127-36C>T) n.168-36C>T n.184-36C>T n.203-36C>T n.179-36C>T n.163-36C>T c.23-67C>T (n.23-67C>T) n.149-36C>T n.138-36C>T n.127-36C>T c.126+574C>T (n.126+574C>T) n.215-36C>T | |
| 6 | g.31959975C>T | CA2678077215 | SKIC2 | c.127-35C>T (n.127-35C>T) n.168-35C>T n.184-35C>T n.203-35C>T n.179-35C>T n.163-35C>T c.23-66C>T (n.23-66C>T) n.149-35C>T n.138-35C>T n.127-35C>T c.126+575C>T (n.126+575C>T) n.215-35C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959977T>C | CA2578573080 | SKIC2 | c.127-33T>C (n.127-33T>C) n.168-33T>C n.184-33T>C n.203-33T>C n.179-33T>C n.163-33T>C c.23-64T>C (n.23-64T>C) n.149-33T>C n.138-33T>C n.127-33T>C c.126+577T>C (n.126+577T>C) n.215-33T>C | |
| 6 | g.31959978A= | CA1619377075 | SKIC2 | c.127-32A= (n.127-32A=) n.168-32A= n.184-32A= n.203-32A= n.179-32A= n.163-32A= c.23-63A= (n.23-63A=) n.149-32A= n.138-32A= n.127-32A= c.126+578A= (n.126+578A=) n.215-32A= | |
| 6 | g.31959978A>G | CA1619377076 | SKIC2 | c.127-32A>G (n.127-32A>G) n.168-32A>G n.184-32A>G n.203-32A>G n.179-32A>G n.163-32A>G c.23-63A>G (n.23-63A>G) n.149-32A>G n.138-32A>G n.127-32A>G c.126+578A>G (n.126+578A>G) n.215-32A>G | dbSNP |
| 6 | g.31959979C>A | CA2678077216 | SKIC2 | c.127-31C>A (n.127-31C>A) n.168-31C>A n.184-31C>A n.203-31C>A n.179-31C>A n.163-31C>A c.23-62C>A (n.23-62C>A) n.149-31C>A n.138-31C>A n.127-31C>A c.126+579C>A (n.126+579C>A) n.215-31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959979C= | CA1619377077 | SKIC2 | c.127-31C= (n.127-31C=) n.168-31C= n.184-31C= n.203-31C= n.179-31C= n.163-31C= c.23-62C= (n.23-62C=) n.149-31C= n.138-31C= n.127-31C= c.126+579C= (n.126+579C=) n.215-31C= | |
| 6 | g.31959979C>T | CA1619377078 | SKIC2 | c.127-31C>T (n.127-31C>T) n.168-31C>T n.184-31C>T n.203-31C>T n.179-31C>T n.163-31C>T c.23-62C>T (n.23-62C>T) n.149-31C>T n.138-31C>T n.127-31C>T c.126+579C>T (n.126+579C>T) n.215-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31959980C>A | CA2678077217 | SKIC2 | c.127-30C>A (n.127-30C>A) n.168-30C>A n.184-30C>A n.203-30C>A n.179-30C>A n.163-30C>A c.23-61C>A (n.23-61C>A) n.149-30C>A n.138-30C>A n.127-30C>A c.126+580C>A (n.126+580C>A) n.215-30C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959980C>T | CA2678077218 | SKIC2 | c.127-30C>T (n.127-30C>T) n.168-30C>T n.184-30C>T n.203-30C>T n.179-30C>T n.163-30C>T c.23-61C>T (n.23-61C>T) n.149-30C>T n.138-30C>T n.127-30C>T c.126+580C>T (n.126+580C>T) n.215-30C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959983A= | CA1619377079 | SKIC2 | c.127-27A= (n.127-27A=) n.168-27A= n.184-27A= n.203-27A= n.179-27A= n.163-27A= c.23-58A= (n.23-58A=) n.149-27A= n.138-27A= n.127-27A= c.126+583A= (n.126+583A=) n.215-27A= | |
| 6 | g.31959983A>G | CA3729065 | SKIC2 | c.127-27A>G (n.127-27A>G) n.168-27A>G n.184-27A>G n.203-27A>G n.179-27A>G n.163-27A>G c.23-58A>G (n.23-58A>G) n.149-27A>G n.138-27A>G n.127-27A>G c.126+583A>G (n.126+583A>G) n.215-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959985G>A | CA2678077220 | SKIC2 | c.127-25G>A (n.127-25G>A) n.168-25G>A n.184-25G>A n.203-25G>A n.179-25G>A n.163-25G>A c.23-56G>A (n.23-56G>A) n.149-25G>A n.138-25G>A n.127-25G>A c.126+585G>A (n.126+585G>A) n.215-25G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959986C>A | CA2578573081 | SKIC2 | c.127-24C>A (n.127-24C>A) n.168-24C>A n.184-24C>A n.203-24C>A n.179-24C>A n.163-24C>A c.23-55C>A (n.23-55C>A) n.149-24C>A n.138-24C>A n.127-24C>A c.126+586C>A (n.126+586C>A) n.215-24C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959986C>G | CA2678077222 | SKIC2 | c.127-24C>G (n.127-24C>G) n.168-24C>G n.184-24C>G n.203-24C>G n.179-24C>G n.163-24C>G c.23-55C>G (n.23-55C>G) n.149-24C>G n.138-24C>G n.127-24C>G c.126+586C>G (n.126+586C>G) n.215-24C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959986C>T | CA2578573082 | SKIC2 | c.127-24C>T (n.127-24C>T) n.168-24C>T n.184-24C>T n.203-24C>T n.179-24C>T n.163-24C>T c.23-55C>T (n.23-55C>T) n.149-24C>T n.138-24C>T n.127-24C>T c.126+586C>T (n.126+586C>T) n.215-24C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959987C>A | CA2678077225 | SKIC2 | c.127-23C>A (n.127-23C>A) n.168-23C>A n.184-23C>A n.203-23C>A n.179-23C>A n.163-23C>A c.23-54C>A (n.23-54C>A) n.149-23C>A n.138-23C>A n.127-23C>A c.126+587C>A (n.126+587C>A) n.215-23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959987C= | CA1619377081 | SKIC2 | c.127-23C= (n.127-23C=) n.168-23C= n.184-23C= n.203-23C= n.179-23C= n.163-23C= c.23-54C= (n.23-54C=) n.149-23C= n.138-23C= n.127-23C= c.126+587C= (n.126+587C=) n.215-23C= | |
| 6 | g.31959987C>T | CA823928249 | SKIC2 | c.127-23C>T (n.127-23C>T) n.168-23C>T n.184-23C>T n.203-23C>T n.179-23C>T n.163-23C>T c.23-54C>T (n.23-54C>T) n.149-23C>T n.138-23C>T n.127-23C>T c.126+587C>T (n.126+587C>T) n.215-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959988T>C | CA2678077226 | SKIC2 | c.127-22T>C (n.127-22T>C) n.168-22T>C n.184-22T>C n.203-22T>C n.179-22T>C n.163-22T>C c.23-53T>C (n.23-53T>C) n.149-22T>C n.138-22T>C n.127-22T>C c.126+588T>C (n.126+588T>C) n.215-22T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959989C>A | CA2678077228 | SKIC2 | c.127-21C>A (n.127-21C>A) n.168-21C>A n.184-21C>A n.203-21C>A n.179-21C>A n.163-21C>A c.23-52C>A (n.23-52C>A) n.149-21C>A n.138-21C>A n.127-21C>A c.126+589C>A (n.126+589C>A) n.215-21C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959991del | CA2578573083 | SKIC2 | c.127-19del (n.127-19del) n.168-19del n.184-19del n.203-19del n.179-19del n.163-19del c.23-50del (n.23-50del) n.149-19del n.138-19del n.127-19del c.126+591del (n.126+591del) n.215-19del | |
| 6 | g.31959991C>A | CA2678077229 | SKIC2 | c.127-19C>A (n.127-19C>A) n.168-19C>A n.184-19C>A n.203-19C>A n.179-19C>A n.163-19C>A c.23-50C>A (n.23-50C>A) n.149-19C>A n.138-19C>A n.127-19C>A c.126+591C>A (n.126+591C>A) n.215-19C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959991C>T | CA2678077230 | SKIC2 | c.127-19C>T (n.127-19C>T) n.168-19C>T n.184-19C>T n.203-19C>T n.179-19C>T n.163-19C>T c.23-50C>T (n.23-50C>T) n.149-19C>T n.138-19C>T n.127-19C>T c.126+591C>T (n.126+591C>T) n.215-19C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959992A>T | CA2678077232 | SKIC2 | c.127-18A>T (n.127-18A>T) n.168-18A>T n.184-18A>T n.203-18A>T n.179-18A>T n.163-18A>T c.23-49A>T (n.23-49A>T) n.149-18A>T n.138-18A>T n.127-18A>T c.126+592A>T (n.126+592A>T) n.215-18A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959993T>A | CA3729066 | SKIC2 | c.127-17T>A (n.127-17T>A) n.168-17T>A n.184-17T>A n.203-17T>A n.179-17T>A n.163-17T>A c.23-48T>A (n.23-48T>A) n.149-17T>A n.138-17T>A n.127-17T>A c.126+593T>A (n.126+593T>A) n.215-17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959993T>C | CA566367006 | SKIC2 | c.127-17T>C (n.127-17T>C) n.168-17T>C n.184-17T>C n.203-17T>C n.179-17T>C n.163-17T>C c.23-48T>C (n.23-48T>C) n.149-17T>C n.138-17T>C n.127-17T>C c.126+593T>C (n.126+593T>C) n.215-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959993T= | CA1619377082 | SKIC2 | c.127-17T= (n.127-17T=) n.168-17T= n.184-17T= n.203-17T= n.179-17T= n.163-17T= c.23-48T= (n.23-48T=) n.149-17T= n.138-17T= n.127-17T= c.126+593T= (n.126+593T=) n.215-17T= | |
| 6 | g.31959994C>A | CA2678077239 | SKIC2 | c.127-16C>A (n.127-16C>A) n.168-16C>A n.184-16C>A n.203-16C>A n.179-16C>A n.163-16C>A c.23-47C>A (n.23-47C>A) n.149-16C>A n.138-16C>A n.127-16C>A c.126+594C>A (n.126+594C>A) n.215-16C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959994C>T | CA2739272863 | SKIC2 | c.127-16C>T (n.127-16C>T) n.168-16C>T n.184-16C>T n.203-16C>T n.179-16C>T n.163-16C>T c.23-47C>T (n.23-47C>T) n.149-16C>T n.138-16C>T n.127-16C>T c.126+594C>T (n.126+594C>T) n.215-16C>T | ClinVar |
| 6 | g.31959995_31960015del | CA2678077238 | SKIC2 | c.127-15_132del n.168-15_173del n.184-15_189del n.203-15_208del n.179-15_184del n.163-15_168del c.23-46_23-26del (n.23-46_23-26del) n.149-15_154del n.138-15_143del n.127-15_132del c.126+595_126+615del (n.126+595_126+615del) n.215-15_220del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31959995T>G | CA2578573084 | SKIC2 | c.127-15T>G (n.127-15T>G) n.168-15T>G n.184-15T>G n.203-15T>G n.179-15T>G n.163-15T>G c.23-46T>G (n.23-46T>G) n.149-15T>G n.138-15T>G n.127-15T>G c.126+595T>G (n.126+595T>G) n.215-15T>G | |
| 6 | g.31959997G>C | CA566367007 | SKIC2 | c.127-13G>C (n.127-13G>C) n.168-13G>C n.184-13G>C n.203-13G>C n.179-13G>C n.163-13G>C c.23-44G>C (n.23-44G>C) n.149-13G>C n.138-13G>C n.127-13G>C c.126+597G>C (n.126+597G>C) n.215-13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959997G= | CA1619377084 | SKIC2 | c.127-13G= (n.127-13G=) n.168-13G= n.184-13G= n.203-13G= n.179-13G= n.163-13G= c.23-44G= (n.23-44G=) n.149-13G= n.138-13G= n.127-13G= c.126+597G= (n.126+597G=) n.215-13G= | |
| 6 | g.31959998C>A | CA2678077243 | SKIC2 | c.127-12C>A (n.127-12C>A) n.168-12C>A n.184-12C>A n.203-12C>A n.179-12C>A n.163-12C>A c.23-43C>A (n.23-43C>A) n.149-12C>A n.138-12C>A n.127-12C>A c.126+598C>A (n.126+598C>A) n.215-12C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960000del | CA2678077242 | SKIC2 | c.127-10del (n.127-10del) n.168-10del n.184-10del n.203-10del n.179-10del n.163-10del c.23-41del (n.23-41del) n.149-10del n.138-10del n.127-10del c.126+600del (n.126+600del) n.215-10del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960001_31960016dup | CA566367008 | SKIC2 | c.127-9_133dup n.168-9_174dup n.184-9_190dup n.203-9_209dup n.179-9_185dup n.163-9_169dup c.23-40_23-25dup (n.23-40_23-25dup) n.149-9_155dup n.138-9_144dup n.127-9_133dup c.126+601_126+616dup (n.126+601_126+616dup) n.215-9_221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31959999C>T | CA2678077244 | SKIC2 | c.127-11C>T (n.127-11C>T) n.168-11C>T n.184-11C>T n.203-11C>T n.179-11C>T n.163-11C>T c.23-42C>T (n.23-42C>T) n.149-11C>T n.138-11C>T n.127-11C>T c.126+599C>T (n.126+599C>T) n.215-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31960001T>C | CA2578573085 | SKIC2 | c.127-9T>C (n.127-9T>C) n.168-9T>C n.184-9T>C n.203-9T>C n.179-9T>C n.163-9T>C c.23-40T>C (n.23-40T>C) n.149-9T>C n.138-9T>C n.127-9T>C c.126+601T>C (n.126+601T>C) n.215-9T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960001T>G | CA1619377087 | SKIC2 | c.127-9T>G (n.127-9T>G) n.168-9T>G n.184-9T>G n.203-9T>G n.179-9T>G n.163-9T>G c.23-40T>G (n.23-40T>G) n.149-9T>G n.138-9T>G n.127-9T>G c.126+601T>G (n.126+601T>G) n.215-9T>G | dbSNP |
| 6 | g.31960001T= | CA1619377086 | SKIC2 | c.127-9T= (n.127-9T=) n.168-9T= n.184-9T= n.203-9T= n.179-9T= n.163-9T= c.23-40T= (n.23-40T=) n.149-9T= n.138-9T= n.127-9T= c.126+601T= (n.126+601T=) n.215-9T= | |
| 6 | g.31960002del | CA2578573086 | SKIC2 | c.127-8del (n.127-8del) n.168-8del n.184-8del n.203-8del n.179-8del n.163-8del c.23-39del (n.23-39del) n.149-8del n.138-8del n.127-8del c.126+602del (n.126+602del) n.215-8del | |
| 6 | g.31960002T>C | CA2678077246 | SKIC2 | c.127-8T>C (n.127-8T>C) n.168-8T>C n.184-8T>C n.203-8T>C n.179-8T>C n.163-8T>C c.23-39T>C (n.23-39T>C) n.149-8T>C n.138-8T>C n.127-8T>C c.126+602T>C (n.126+602T>C) n.215-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31960003G>A | CA2678077250 | SKIC2 | c.127-7G>A (n.127-7G>A) n.168-7G>A n.184-7G>A n.203-7G>A n.179-7G>A n.163-7G>A c.23-38G>A (n.23-38G>A) n.149-7G>A n.138-7G>A n.127-7G>A c.126+603G>A (n.126+603G>A) n.215-7G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960007C>A | CA2578573087 | SKIC2 | c.127-3C>A (n.127-3C>A) n.168-3C>A n.184-3C>A n.203-3C>A n.179-3C>A n.163-3C>A c.23-34C>A (n.23-34C>A) n.149-3C>A n.138-3C>A n.127-3C>A c.126+607C>A (n.126+607C>A) n.215-3C>A | |
| 6 | g.31960008A>C | CA363433630 | SKIC2 | c.127-2A>C (n.127-2A>C) n.168-2A>C n.184-2A>C n.203-2A>C n.179-2A>C n.163-2A>C c.23-33A>C (n.23-33A>C) n.149-2A>C n.138-2A>C n.127-2A>C c.126+608A>C (n.126+608A>C) n.215-2A>C | |
| 6 | g.31960008A>G | CA363433639 | SKIC2 | c.127-2A>G (n.127-2A>G) n.168-2A>G n.184-2A>G n.203-2A>G n.179-2A>G n.163-2A>G c.23-33A>G (n.23-33A>G) n.149-2A>G n.138-2A>G n.127-2A>G c.126+608A>G (n.126+608A>G) n.215-2A>G | |
| 6 | g.31960008A>T | CA363433646 | SKIC2 | c.127-2A>T (n.127-2A>T) n.168-2A>T n.184-2A>T n.203-2A>T n.179-2A>T n.163-2A>T c.23-33A>T (n.23-33A>T) n.149-2A>T n.138-2A>T n.127-2A>T c.126+608A>T (n.126+608A>T) n.215-2A>T | |
| 6 | g.31960009G>A | CA363433651 | SKIC2 | c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.168-1G>A n.184-1G>A n.203-1G>A n.179-1G>A n.163-1G>A c.23-32G>A (n.23-32G>A) n.149-1G>A n.138-1G>A n.127-1G>A c.126+609G>A (n.126+609G>A) n.215-1G>A | |
| 6 | g.31960009G>C | CA363433654 | SKIC2 | c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.168-1G>C n.184-1G>C n.203-1G>C n.179-1G>C n.163-1G>C c.23-32G>C (n.23-32G>C) n.149-1G>C n.138-1G>C n.127-1G>C c.126+609G>C (n.126+609G>C) n.215-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960009G= | CA1619377089 | SKIC2 | c.127-1G= (n.127-1G=) n.168-1G= n.184-1G= n.203-1G= n.179-1G= n.163-1G= c.23-32G= (n.23-32G=) n.149-1G= n.138-1G= n.127-1G= c.126+609G= (n.126+609G=) n.215-1G= | |
| 6 | g.31960009G>T | CA363433661 | SKIC2 | c.127-1G>T (n.127-1G>T) n.168-1G>T n.184-1G>T n.203-1G>T n.179-1G>T n.163-1G>T c.23-32G>T (n.23-32G>T) n.149-1G>T n.138-1G>T n.127-1G>T c.126+609G>T (n.126+609G>T) n.215-1G>T | |
| 6 | g.31960010C>A | CA3729067 | SKIC2 | c.127C>A (p.Leu43Ile) n.168C>A n.184C>A n.203C>A n.179C>A n.163C>A c.23-31C>A (n.23-31C>A) n.149C>A n.138C>A n.127C>A c.126+610C>A (n.126+610C>A) n.215C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960010C= | CA1619377091 | SKIC2 | c.127C= (p.Leu43=) n.168C= n.184C= n.203C= n.179C= n.163C= c.23-31C= (n.23-31C=) n.149C= n.138C= n.127C= c.126+610C= (n.126+610C=) n.215C= | |
| 6 | g.31960010C>G | CA363433672 | SKIC2 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.168C>G n.184C>G n.203C>G n.179C>G n.163C>G c.23-31C>G (n.23-31C>G) n.149C>G n.138C>G n.127C>G c.126+610C>G (n.126+610C>G) n.215C>G | |
| 6 | g.31960010C>T | CA3729068 | SKIC2 | c.127C>T (p.Leu43Phe) n.168C>T n.184C>T n.203C>T n.179C>T n.163C>T c.23-31C>T (n.23-31C>T) n.149C>T n.138C>T n.127C>T c.126+610C>T (n.126+610C>T) n.215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960011T>A | CA363433686 | SKIC2 | c.128T>A (p.Leu43His) n.169T>A n.185T>A n.204T>A n.180T>A n.164T>A c.23-30T>A (n.23-30T>A) n.150T>A n.139T>A n.128T>A c.126+611T>A (n.126+611T>A) n.216T>A | |
| 6 | g.31960011T>C | CA363433709 | SKIC2 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.169T>C n.185T>C n.204T>C n.180T>C n.164T>C c.23-30T>C (n.23-30T>C) n.150T>C n.139T>C n.128T>C c.126+611T>C (n.126+611T>C) n.216T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960011T>G | CA363433715 | SKIC2 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.169T>G n.185T>G n.204T>G n.180T>G n.164T>G c.23-30T>G (n.23-30T>G) n.150T>G n.139T>G n.128T>G c.126+611T>G (n.126+611T>G) n.216T>G | |
| 6 | g.31960012T>A | CA449812342 | SKIC2 | c.129T>A (p.Leu43=) n.170T>A n.186T>A n.205T>A n.181T>A n.165T>A c.23-29T>A (n.23-29T>A) n.151T>A n.140T>A n.129T>A c.126+612T>A (n.126+612T>A) n.217T>A | |
| 6 | g.31960012T>C | CA449812344 | SKIC2 | c.129T>C (p.Leu43=) n.170T>C n.186T>C n.205T>C n.181T>C n.165T>C c.23-29T>C (n.23-29T>C) n.151T>C n.140T>C n.129T>C c.126+612T>C (n.126+612T>C) n.217T>C | |
| 6 | g.31960012T>G | CA449812343 | SKIC2 | c.129T>G (p.Leu43=) n.170T>G n.186T>G n.205T>G n.181T>G n.165T>G c.23-29T>G (n.23-29T>G) n.151T>G n.140T>G n.129T>G c.126+612T>G (n.126+612T>G) n.217T>G | |
| 6 | g.31960013C>A | CA363433723 | SKIC2 | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.171C>A n.187C>A n.206C>A n.182C>A n.166C>A c.23-28C>A (n.23-28C>A) n.152C>A n.141C>A n.130C>A c.126+613C>A (n.126+613C>A) n.218C>A | |
| 6 | g.31960013C= | CA1619377093 | SKIC2 | c.130C= (p.Pro44=) n.171C= n.187C= n.206C= n.182C= n.166C= c.23-28C= (n.23-28C=) n.152C= n.141C= n.130C= c.126+613C= (n.126+613C=) n.218C= | |
| 6 | g.31960013C>G | CA363433732 | SKIC2 | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.171C>G n.187C>G n.206C>G n.182C>G n.166C>G c.23-28C>G (n.23-28C>G) n.152C>G n.141C>G n.130C>G c.126+613C>G (n.126+613C>G) n.218C>G | |
| 6 | g.31960013C>T | CA3729069 | SKIC2 | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.171C>T n.187C>T n.206C>T n.182C>T n.166C>T c.23-28C>T (n.23-28C>T) n.152C>T n.141C>T n.130C>T c.126+613C>T (n.126+613C>T) n.218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960014C>A | CA363433750 | SKIC2 | c.131C>A (p.Pro44His) n.172C>A n.188C>A n.207C>A n.183C>A n.167C>A c.23-27C>A (n.23-27C>A) n.153C>A n.142C>A n.131C>A c.126+614C>A (n.126+614C>A) n.219C>A | |
| 6 | g.31960014C>G | CA363433769 | SKIC2 | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.172C>G n.188C>G n.207C>G n.183C>G n.167C>G c.23-27C>G (n.23-27C>G) n.153C>G n.142C>G n.131C>G c.126+614C>G (n.126+614C>G) n.219C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960014C>T | CA363433773 | SKIC2 | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.172C>T n.188C>T n.207C>T n.183C>T n.167C>T c.23-27C>T (n.23-27C>T) n.153C>T n.142C>T n.131C>T c.126+614C>T (n.126+614C>T) n.219C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960015C>A | CA449812346 | SKIC2 | c.132C>A (p.Pro44=) n.173C>A n.189C>A n.208C>A n.184C>A n.168C>A c.23-26C>A (n.23-26C>A) n.154C>A n.143C>A n.132C>A c.126+615C>A (n.126+615C>A) n.220C>A | |
| 6 | g.31960015C= | CA1619377095 | SKIC2 | c.132C= (p.Pro44=) n.173C= n.189C= n.208C= n.184C= n.168C= c.23-26C= (n.23-26C=) n.154C= n.143C= n.132C= c.126+615C= (n.126+615C=) n.220C= | |
| 6 | g.31960015C>G | CA449812345 | SKIC2 | c.132C>G (p.Pro44=) n.173C>G n.189C>G n.208C>G n.184C>G n.168C>G c.23-26C>G (n.23-26C>G) n.154C>G n.143C>G n.132C>G c.126+615C>G (n.126+615C>G) n.220C>G | |
| 6 | g.31960015C>T | CA10626622 | SKIC2 | c.132C>T (p.Pro44=) n.173C>T n.189C>T n.208C>T n.184C>T n.168C>T c.23-26C>T (n.23-26C>T) n.154C>T n.143C>T n.132C>T c.126+615C>T (n.126+615C>T) n.220C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31960016C>A | CA363433778 | SKIC2 | c.133C>A (p.His45Asn) n.174C>A n.190C>A n.209C>A n.185C>A n.169C>A c.23-25C>A (n.23-25C>A) n.155C>A n.144C>A n.133C>A c.126+616C>A (n.126+616C>A) n.221C>A | |
| 6 | g.31960016C>G | CA363433779 | SKIC2 | c.133C>G (p.His45Asp) n.174C>G n.190C>G n.209C>G n.185C>G n.169C>G c.23-25C>G (n.23-25C>G) n.155C>G n.144C>G n.133C>G c.126+616C>G (n.126+616C>G) n.221C>G | |
| 6 | g.31960016C>T | CA363433783 | SKIC2 | c.133C>T (p.His45Tyr) n.174C>T n.190C>T n.209C>T n.185C>T n.169C>T c.23-25C>T (n.23-25C>T) n.155C>T n.144C>T n.133C>T c.126+616C>T (n.126+616C>T) n.221C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960017A>C | CA363433804 | SKIC2 | c.134A>C (p.His45Pro) n.175A>C n.191A>C n.210A>C n.186A>C n.170A>C c.23-24A>C (n.23-24A>C) n.156A>C n.145A>C n.134A>C c.126+617A>C (n.126+617A>C) n.222A>C | |
| 6 | g.31960017A>G | CA363433794 | SKIC2 | c.134A>G (p.His45Arg) n.175A>G n.191A>G n.210A>G n.186A>G n.170A>G c.23-24A>G (n.23-24A>G) n.156A>G n.145A>G n.134A>G c.126+617A>G (n.126+617A>G) n.222A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960017A>T | CA363433800 | SKIC2 | c.134A>T (p.His45Leu) n.175A>T n.191A>T n.210A>T n.186A>T n.170A>T c.23-24A>T (n.23-24A>T) n.156A>T n.145A>T n.134A>T c.126+617A>T (n.126+617A>T) n.222A>T | |
| 6 | g.31960018T>A | CA363433812 | SKIC2 | c.135T>A (p.His45Gln) n.176T>A n.192T>A n.211T>A n.187T>A n.171T>A c.23-23T>A (n.23-23T>A) n.157T>A n.146T>A n.135T>A c.126+618T>A (n.126+618T>A) n.223T>A | |
| 6 | g.31960018T>C | CA136905541 | SKIC2 | c.135T>C (p.His45=) n.176T>C n.192T>C n.211T>C n.187T>C n.171T>C c.23-23T>C (n.23-23T>C) n.157T>C n.146T>C n.135T>C c.126+618T>C (n.126+618T>C) n.223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960018T>G | CA363433813 | SKIC2 | c.135T>G (p.His45Gln) n.176T>G n.192T>G n.211T>G n.187T>G n.171T>G c.23-23T>G (n.23-23T>G) n.157T>G n.146T>G n.135T>G c.126+618T>G (n.126+618T>G) n.223T>G | |
| 6 | g.31960018T= | CA1619377098 | SKIC2 | c.135T= (p.His45=) n.176T= n.192T= n.211T= n.187T= n.171T= c.23-23T= (n.23-23T=) n.157T= n.146T= n.135T= c.126+618T= (n.126+618T=) n.223T= | |
| 6 | g.31960019G>A | CA363433814 | SKIC2 | c.136G>A (p.Gly46Ser) n.177G>A n.193G>A n.212G>A n.188G>A n.172G>A c.23-22G>A (n.23-22G>A) n.158G>A n.147G>A n.136G>A c.126+619G>A (n.126+619G>A) n.224G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960019G>C | CA363433815 | SKIC2 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.177G>C n.193G>C n.212G>C n.188G>C n.172G>C c.23-22G>C (n.23-22G>C) n.158G>C n.147G>C n.136G>C c.126+619G>C (n.126+619G>C) n.224G>C | |
| 6 | g.31960019G>T | CA363433820 | SKIC2 | c.136G>T (p.Gly46Cys) n.177G>T n.193G>T n.212G>T n.188G>T n.172G>T c.23-22G>T (n.23-22G>T) n.158G>T n.147G>T n.136G>T c.126+619G>T (n.126+619G>T) n.224G>T | |
| 6 | g.31960020del | CA2770525434 | SKIC2 | c.137del (p.Gly46AlafsTer?) n.178del n.194del n.213del n.189del n.173del c.23-21del (n.23-21del) n.159del n.148del n.137del c.126+620del (n.126+620del) n.225del | |
| 6 | g.31960020G>A | CA363433823 | SKIC2 | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.178G>A n.194G>A n.213G>A n.189G>A n.173G>A c.23-21G>A (n.23-21G>A) n.159G>A n.148G>A n.137G>A c.126+620G>A (n.126+620G>A) n.225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960020G>C | CA363433828 | SKIC2 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.178G>C n.194G>C n.213G>C n.189G>C n.173G>C c.23-21G>C (n.23-21G>C) n.159G>C n.148G>C n.137G>C c.126+620G>C (n.126+620G>C) n.225G>C | |
| 6 | g.31960020G= | CA1619377100 | SKIC2 | c.137G= (p.Gly46=) n.178G= n.194G= n.213G= n.189G= n.173G= c.23-21G= (n.23-21G=) n.159G= n.148G= n.137G= c.126+620G= (n.126+620G=) n.225G= | |
| 6 | g.31960020G>T | CA363433830 | SKIC2 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.178G>T n.194G>T n.213G>T n.189G>T n.173G>T c.23-21G>T (n.23-21G>T) n.159G>T n.148G>T n.137G>T c.126+620G>T (n.126+620G>T) n.225G>T | |
| 6 | g.31960021C>A | CA449812347 | SKIC2 | c.138C>A (p.Gly46=) n.179C>A n.195C>A n.214C>A n.190C>A n.174C>A c.23-20C>A (n.23-20C>A) n.160C>A n.149C>A n.138C>A c.126+621C>A (n.126+621C>A) n.226C>A | |
| 6 | g.31960021C= | CA1619377102 | SKIC2 | c.138C= (p.Gly46=) n.179C= n.195C= n.214C= n.190C= n.174C= c.23-20C= (n.23-20C=) n.160C= n.149C= n.138C= c.126+621C= (n.126+621C=) n.226C= | |
| 6 | g.31960021C>G | CA449812348 | SKIC2 | c.138C>G (p.Gly46=) n.179C>G n.195C>G n.214C>G n.190C>G n.174C>G c.23-20C>G (n.23-20C>G) n.160C>G n.149C>G n.138C>G c.126+621C>G (n.126+621C>G) n.226C>G | |
| 6 | g.31960021C>T | CA3729070 | SKIC2 | c.138C>T (p.Gly46=) n.179C>T n.195C>T n.214C>T n.190C>T n.174C>T c.23-20C>T (n.23-20C>T) n.160C>T n.149C>T n.138C>T c.126+621C>T (n.126+621C>T) n.226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |